Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PLA2G4C_chr19_48042846_48115817	48043533	C C	CCACCACC others(685): Show CCACCACCATCATCATCACCATCATCAACACCATCATCATCACCATCATC ACCACCACCACCACCATAACCACCACCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCACCACCATCATCATCACCATCACCACCATCACCACCATCTCACC ATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCATCACCAT CACCACCACCACCATCACCACCAGCACCACCAGCACCACCACCATCAACA TCATCATCATCACCACCATCATCACCACCACCGTCATCACCACCAGCACC ACCATCACCACCACCATCACCACCATCTCACCATCATCACCATCACCATC ACCATCACCACCATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACCACC ATCTCACCATCACCATCACCACCATCATCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCATCACCATCACCACCATCATCATCACCACCATCACCACCACCAC CACCACCATCATCACCATCACCACCAGCACCACCACCAACATCATCATCA TCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAACACCACCATC ACCACCACCATCATCATCACCACCACCACCATCACCACCATCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03041.hp2 HG03041.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0307 a0001c0001t0007g0307	1	140	0.0071	692	c.48 others(703): Show c.4809_*4810insAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATGAT GGTGGTGGTGATGGTGGTGTTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGATGATGATGTTGGTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGTGGTGATGGT GATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGA TGGTGAGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGAGATGGT GGTGATGGTGATGGTGATGGTGATGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGT GGTGATGGTGGTGCTGGTGGTGATGACGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGA TGATGATGATGTTGATGGTGGTGGTGCTGGTGGTGCTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GATGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGATGATGGT GGTGGTGATGGTGAGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTTATGGTGGT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGTTGATGATGGTGATGATGA TGGTGGTG	PLA2G4C	ENSG00000105499.14	transcript	ENST00000599921.6	protein_coding		4312		chr19	TogoVar
PPP2R2D_chr10_131896008_131964834	131917916	G G	GTGTAGGG others(685): Show GTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGGATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCA GGCGGGTGGAGCGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGT CAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGATGGAATGACACAGTGTAGGGACCT CACGTGGGTGGAATGGCACAGCGTTTGTAGGGACCTCAGGCAGGTGGAAT GACACAGTGTTTGTAGGGACCCCAGGCAGGTGGAATGACACAGTGTTTGT AGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACGGTGTAGGGATCTCACGTGGGTG GAATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACAGTGT TTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACAATGTAGGGATCTCACATG GGTGGAATGACACAGTGTTTTTAGGGACCTCACACGGGTGGAGTGACACA GTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACAGTGTTTGTAGGGACCT CAGGCCGGTGGAATGACACAGTGTAGGGATCTCACGTGGGTGGAATGACA CAGTGTTTGTAGGGACCTAACGCGGGTGGAGTGACAGTGTTTGTAGGGAC CTCAGGCAGGTGGAATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTAGG ATGACACAGTGTAGGGACCTCACGCGGGTGGAATGACAGTGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG03195.hp2 NA19043.hp2 HG02257.hp1 HG03195.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0038 a0001c0001t0002 a0001c0001t0038	a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0038g0246 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0038g0246	3	391	0.0077	692	c.101 others(711): Show c.101-16520_101-16519insGATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTC AGGCGGGTGGAGCGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATG TCAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGATGGAATGACACAGTGTAGGGACC TCACGTGGGTGGAATGGCACAGCGTTTGTAGGGACCTCAGGCAGGTGGAA TGACACAGTGTTTGTAGGGACCCCAGGCAGGTGGAATGACACAGTGTTTG TAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACGGTGTAGGGATCTCACGTGGGT GGAATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACAGTG TTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACACAATGTAGGGATCTCACAT GGGTGGAATGACACAGTGTTTTTAGGGACCTCACACGGGTGGAGTGACAC AGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTGGAATGACAGTGTTTGTAGGGACC TCAGGCCGGTGGAATGACACAGTGTAGGGATCTCACGTGGGTGGAATGAC ACAGTGTTTGTAGGGACCTAACGCGGGTGGAGTGACAGTGTTTGTAGGGA CCTCAGGCAGGTGGAATGACACAGTGTTTGTAGGGACCTCAGGCGGGTAG GATGACACAGTGTAGGGACCTCACGCGGGTGGAATGACAGTGTTTGTAGG GACCTCAGGCGGGTGG	PPP2R2D	ENSG00000175470.20	transcript	ENST00000455566.6	protein_coding	2/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
PRDM16_chr1_3064203_3443621	3181307	C C	CGGCCTTA others(685): Show CGGCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTTACACA CGCAATCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACACGGTCTTA CACACGCAGTCTTACGGTCTTACACACGGTCTTACACACACGGTCTTACA CACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCAGTCT TACACACGCGGTCTTACACAAGCAGTCTTACGGTCTTACACACAGTCTTA CACATGGCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTTACACAAGCGGTCT TACACAAGCGGTCTTACACACGGTCTTACACACGGTCTTACACAGTCTTA CACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACATATGGTCTTACACATGCAGTCT TACACACGGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACGGTCT TACACAGTCTTACACGCGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACGGTCTTA CACACGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACGGAGTCTTACACACGGAGT CTTACACACAGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACGCA GTCTTACACGCGGCCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGTCTTACACACG CAGTCTTACACGCGGTCTTACGGTCTTACACACGCAGTCTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19010.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0187 a0001c0002t0001g0187	1	170	0.0059	692	c.38- others(707): Show c.38-4816_38-4815insCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAGTCTT ACACACGGTCTTACACACGCAATCTTACACAAGCAGTCTTACACACGGTC TTACACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACGGTCTTACACACGGTCTT ACACACACGGTCTTACACACAGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGCAG TCTTACACAAGCAGTCTTACACACGCGGTCTTACACAAGCAGTCTTACGG TCTTACACACAGTCTTACACATGGCCTTACGCATGGTCTTACACACGCAG TCTTACACAAGCGGTCTTACACAAGCGGTCTTACACACGGTCTTACACAC GGTCTTACACAGTCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACATATGG TCTTACACATGCAGTCTTACACACGGTCTTACACATGCAGTCTTACACAC GGTCTTACACACGGTCTTACACAGTCTTACACGCGCAGTCTTACACACGG TCTTACACACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACACGGTCTTACACACGG AGTCTTACACACGGAGTCTTACACACAGTCTTACACATGCAGTCTTACAC ACGGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGCCTTACACACGCAGTCTTAC ACGCGGTCTTACACACGCAGTCTTACACGCGGTCTTACGGTCTTACACAC GCAGTCTTATGG	PRDM16	ENSG00000142611.17	transcript	ENST00000270722.10	protein_coding	1/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PRKCZ_chr1_2045411_2190395	2123213	G G	GTAGTTAG others(685): Show GTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCACGGCGGTAGTTAGGATCAT GGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGG TCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTT AGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGT AGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGG CTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTC ATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAG GGTCGTGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAG TTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCT ATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCAT GGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGG TCGTGGTGGTAGTTATTTAGGGTCACGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGT AGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGG CTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	a0001c0003t0010g0195 a0001c0003t0010g0195	1	142	0.0070	692	c.335 others(711): Show c.335-12046_335-12045insTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTC ACGGCGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAG GATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAG TTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTG GTAGTTAGGGTCGTGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCAT GGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGG TCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTT AGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGT AGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGG TGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTC ACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTAG GGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTAGTTATTTAGGGTCACGGTG GTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCAT GGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGG TCACGGCTGTAGTTAG	PRKCZ	ENSG00000067606.17	transcript	ENST00000378567.8	protein_coding	4/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
RFX2_chr19_5988164_6115500	6070231	G G	GATGGGAT others(685): Show GATGGGATGGGATGGGATGGGATGTAGATGGGATGGGATGGAATGGGATG TGGATGGGATGTGATGGGATGTGGATGGGGTGGAATGAGATGTGGATGGG GTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGGATGGGGTAGGATG GGATGTGGATGGGGTGGGATGAGATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTGG ATAGAGTGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGT GGATAGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG TGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGA TGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGT GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGAT GGGATGTGGATAGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGGGATGTG GATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGGGATG GGATGGGATGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGGATGGGATGTGAA TAGGATGGGATGTGGATGGGGTGGGATGAAATGTGGATGGGATGGAAAGG GATGTGGATGGAGTGGGATGGGATGGGATGTGGATGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp1 HG06807.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0072 a0002c0002t0002g0072	1	140	0.0071	692	c.-8- others(709): Show c.-8-22728_-8-22727insTCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCC CACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATTTCATCCCACCCCAT CCACATCCCATCCTATTCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCC CATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATC CCATCCCACTCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATTTCATCCCA CCCTATCCACATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCC CATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCAT CCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCC ATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCC CATCCCATCCTATCCACATCCCATCCCATCCCATCCACATCCCATCCCAT CCCATCCCACTCTATCCACATCCCTTTCCATCCCATCCACATCTCATCCC ACCCCATCCACATCCCATCCTACCCCATCCACATCCCTTTCCATCCCATC CACATCTCATCCCACCCCATCCACATCTCATTCCACCCCATCCACATCCC ATCACATCCCATCCACATCCCATTCCATCCCATCCCATCTACATCCCATC CCATCCCATCCCAT	RFX2	ENSG00000087903.13	transcript	ENST00000303657.10	protein_coding	1/17			chr19	TogoVar
SCNN1D_chr1_1275436_1297025	1289972	G G	GTCTCTGC others(685): Show GTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGT CCCTGCCCCATCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCT GCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCATTCCCCGTGTCT CTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC CCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCATTCCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCATCCCGTGTCTCTGCTCCATTCCCCGTGT CTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCATTCCCCGTGTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01943.hp2 HG01943.hp2	a0018 a0018	a0018c0029 a0018c0029	a0018c0029t0001 a0018c0029t0001	a0018c0029t0001g0049 a0018c0029t0001g0049	1	130	0.0077	692	c.166 others(709): Show c.1663-296_1663-295insCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTC CCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGC TCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGT CTCTGCCCCGTCCCGTGTCCCTGCCCCATCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCT GCCCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCCCCG TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCT GCTCCATTCCCCGTGTCTCTGCCCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTC CATTCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCATCCCGTGTCT CTGCTCCATTCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCC GTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCA TTCCCCGTGTCTCT	SCNN1D	ENSG00000162572.21	transcript	ENST00000379116.10	protein_coding	12/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SCTR_chr2_119434843_119529483	119444834	T T	TACGTATG others(685): Show TACGTATGTATATATACACACACATATACGTATGTATATATACACACACA TATACGTATGTATATATACACACACATATACGTATGTATATATACACACA TACGTATGAATATATACACACACATACGTATGAATATATACACACACATA CGTATGAATATATACACACACATACGTATGAATATATACACACACATACG TATGAATATATACACACACATACGTATGAATATATACACACATACGTATG AATATATACACACACGTATGAATATATACACACACATACGTATGAATATA TACACACACATTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATA CACACACATTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACA CACACATTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACA CACATTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACACA CATTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACACACA TTCGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACACACATT CGTATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACACACATTCG TATGAATATATACACACACATTCGTATGAATATATACACACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03041.hp2 HG03041.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0252 a0001c0001t0001g0252	1	288	0.0035	692	c.114 others(711): Show c.1140+1924_1140+1925insGTGTGTGTATATATTCATACGAATGT GTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGT GTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGT GTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGT ATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTAT ATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATAT ATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATAT TCATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGAATGTGTGTGTATATATTC ATACGAATGTGTGTGTATATATTCATACGTATGTGTGTGTATATATTCAT ACGTGTGTGTATATATTCATACGTATGTGTGTATATATTCATACGTATGT GTGTGTATATATTCATACGTATGTGTGTGTATATATTCATACGTATGTGT GTGTATATATTCATACGTATGTGTGTGTATATATTCATACGTATGTGTGT GTATATATTCATACGTATGTGTGTATATATACATACGTATATGTGTGTGT ATATATACATACGTATATGTGTGTGTATATATACATACGTATATGTGTGT GTATATATACATACGT	SCTR	ENSG00000080293.10	transcript	ENST00000019103.8	protein_coding	11/12			chr2	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77276499_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(685): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CACCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01168.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0049	1	40	0.0250	692	c.77- others(709): Show c.77-45374_77-45373insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000427177.6	protein_coding	2/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77356670	C C	CCCCCTCC others(685): Show CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCTCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCC TCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCACCCCTT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCAC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CACCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCT TCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCC CCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01168.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0045	1	45	0.0222	692	c.22+ others(709): Show c.22+36337_22+36338insTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTACCTCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCC TTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCA CCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCATCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCC TCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCT CCCCCCCCCTCCCCCCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCACCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTTCCCTTC CCCTCCCCTCCCCC	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SLC25A41_chr19_6421037_6438763	6429376	G G	GGAAGGGA others(685): Show GGAAGGGAGGTGGAGGGAGAAAAGAGGAGGAGGAGGAAGGAAAGAAGGAG AAGGAAGAAGTGAAGGGGGAGAAGGGAGAGGAGGGAGAATAGAGGAGGAG AAAGAGGAGAGGAGGAGGAGGGAGAAAAGATGAGGGGAGGGGGAGGGAGA AAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAAAAGGTGAAAGGGAGGAGGGAGAGGAGG GACAAAAGAGGAGAAGAGGAGGAGGGAGAAAGGGGAGGAGGAGGAAGTGA AGGGGAGGAGGGAGAAGTGGGAGAAAAGAAGAGAAAGGAGGAGGGAAGGA GGAGGAGGGAGAAAGGAAGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGA GGGAGAAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGGGAGGAGGAGAGAAGAGGG GAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGAGAGGAGGAGGGGAGGAGGA GAGAAGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGGGAGGAGGAGAGAAG AGGGGAGGAGGAGAGGAAGGAAGAGAGGAGGAGGAGGAGAGGAAGGAGGA GGGGAGGAGGAGGCAGAAAGGAGGAAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAAAGA GTCCGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGAGAAAGGA AGAGGGGAGGAGAAGGGAGAAAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0237 a0001c0001t0002g0237	1	2	0.5000	692	c.624 others(707): Show c.624+347_624+348insTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT TCTCCTCCCCTCTTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTTCTCCCT CCTCCTCCCGGACTCTTTCCTCTCCTCCTCCCCCTCCTTCCTCCTTTCTG CCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTCCTCTCTTCCTTCCT CTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTTCCTCTCCTCCTCCTC CCCTCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCTCTCCTCCTCCCCTCCTC CTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCCCCTCTTCTCTCCTCCTCC CCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCCTCCTTTCTCCCTCCTCCTCCCTTCCT TTCTCCCTCCTCCTCCTTCCCTCCTCCTTTCTCTTCTTTTCTCCCACTTC TCCCTCCTCCCCTTCACTTCCTCCTCCTCCCCTTTCTCCCTCCTCCTCTT CTCCTCTTTTGTCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTTTCACCTTTTCCTCCTCC TCCCCTCCTCCTTTCTCCCTCCCCCTCCCCTCATCTTTTCTCCCTCCTCC TCCTCTCCTCTTTCTCCTCCTCTATTCTCCCTCCTCTCCCTTCTCCCCCT TCACTTCTTCCTTCTCCTTCTTTCCTTCCTCCTCCTCCTCTTTTCTCCCT CCACCTCCCTTC	SLC25A41	ENSG00000181240.14	transcript	ENST00000321510.7	protein_coding	4/6			chr19	TogoVar
SLIT3_chr5_168656740_169306139	168726538	G G	GAGGAGGC others(685): Show GAGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAAGGAGGGAGGGAGGG AGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAAGGAGGGAGGGAG GGAGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGG AGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGTGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAG GGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAG AGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGG AGGGAGAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGAGGG AGGGTGGGAGGGAGAGGGAGGCAGGGAGACAGGGAGGCAGGGAGGGAGGG AGAGGGAGGCAGGGAGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAGGG AGAGGGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGGG AGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGAGGGAGGC AAGGAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAGAGGGAGGGAG AGGGAGGCAGGGAGAGAGGGAGGGAGAGGGAGGCAGGGAGGGAGAGGGAC GCAGGGGGAGAGGTAGGGAGGGAGAGAGGGAGGAAGGGAGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19056.hp2 NA19056.hp2	a0002 a0002	a0002c0062 a0002c0062	a0002c0062t0029 a0002c0062t0029	a0002c0062t0029g0032 a0002c0062t0029g0032	1	2	0.5000	692	c.227 others(711): Show c.2271-2055_2271-2054insTCTCTCCCTTCCTCCCTCTCTCCCTC CCTACCTCTCCCCCTGCGTCCCTCTCCCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCC TCTCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTC TCCCTCCCTCCCTCCTTGCCTCCCTCTCCCTGCCTCCCTCCCCCTCCCTC CCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCC TCCCTGCCTCCCCCTCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCC TCTCCCTGCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTGTCTCCCTGCCTC CCTCTCCCTCCCACCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCACCCTCCCTCCCTCTC CCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCC TCCCACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCCTC CCTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCACCCTCCCTCACTCTCCC TCCCTCCCACCCTCCCTCCCTCCCACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCC ACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTCCTTGCCTCCCTCTCCCTCCCTC CCACCCTCCCTCCCTCTCCCTCCCTCCCTCCTTGCCTCCCTCTCCCTCCC TCCCTCCCTGCCTCCT	SLIT3	ENSG00000184347.16	transcript	ENST00000519560.6	protein_coding	20/35			chr5	TogoVar
SMIM36_chr17_55444856_55516452	55501118	C C	CATATTTT others(685): Show CATATTTTATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAA TATATATTATATATTATAATATATAATATATTATATATTATAATATATAA TATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATA TATTATATTTTATAATATGTAATATATATTATATTTTATAATATATAATA TATTATATTTTATAATATGTAATATATATTATATTTTATAATATATAATA TATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAA TATATATTACATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATATAT AATATATATTACATATTATAATATATAATATATATTATATATTATAATAT ATAATATATATTACATATTATAATATATAATATATTATATTTTATAATAT ATATAAAATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTT ATAATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTAT AATATATAATATATTATATTTTATAATATATAATATATTATATTTTATAA TATATAATATATTATATTTTATATATATTATAAAATATAATATATTATAT TTTATAATATATATCTTATATTTTATAATATATAATATATCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19070.hp1 NA19070.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0009	1	7	0.1429	692	c.17 others(711): Show c.174+9760_*174+9761insAAGATATATTATATATTATAAAATAT AAGATATATATTATAAAATATAATATATTATATTTTATAATATATATAAA ATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAAT ATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATAT AATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAA TATATTATATTTTATATATATTATAAAATATAATATATTATATATTATAA TATGTAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATTAT AATATGTAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATATT ATAATATGTAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATA TTATAATATATAATATATATTATATATTATAAAATATAATATATATTACA TATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATATTACA TATTATAAAATATAATATATTATATATTATAAAATATAATATATTATATA TTATAAAATATAATATATTATATATTATAATATATAATATATTATATATT ATAATATATAATATATATTATATATTATAATATATAATATATATTATATA TTATAATATAAAATAT	SMIM36	ENSG00000261873.3	transcript	ENST00000636752.2	protein_coding	1/4			chr17	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(685): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGGGGAG GGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGT GAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGG GAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAG AGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGA GGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAG GGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGG GAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGG GGAGGGGGAGGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGG AGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAG GGGGAGGGGAGGCGAAGGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGA GGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAG GGGAGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGG AGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG01261.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	135	0.0074	692	c.12 others(703): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCTCC TCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCCTTCGCCT CCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTCCCCT CCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCC TCCCCCTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCCC TCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCC TCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCCC CTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SMIM47_chr19_50780728_50791160	50784590	G G	GGGAGGGA others(685): Show GGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAGGGAGGGGGGAG GGTGGGGAGGGGAGGGCAGGGCAGGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGT GAGGGCAGAGGAGGGGAGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGCAGAGGAGGG GAAGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGTGAGGAGGAGAGGGGAGGGGAGGGCAG AGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGA GGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGATGGGGAAGGGGGAGGAGGGAG GGGAGAGGGGAGGGGAGGAGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGG GAGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGG GGGAGGGGGAGGGGGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAG GAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGAGGGAG GGGGAGGGGAGGCGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGAGGAG GGAGGGGAGGAGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGG GGGAGAGGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGGAGGGGG AGGGGGAGAGGGGAGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGCGGGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG01099.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	135	0.0074	692	c.12 others(703): Show c.1221_*1222insTCCCGCCACCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCTCCCC TCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCTCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCTC CTCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCGCCT CCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTC CCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCCCCCT CCCCCTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCTCCTCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCCCTCCCCCTCCCTCCTC CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCT TCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCCTCTCCTCCTCACCCCTCCTCTCCCC TCTCCCTTCCCCTCCTCTGCCCTCCCCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCC TCTGCCCTCACCTCCCTCCTCCCCCTCTCCCCTCCCTGCCCTGCCCTCCC CTCCCCACCCTCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCC	SMIM47	ENSG00000261341.7	transcript	ENST00000562076.2	protein_coding		1137		chr19	TogoVar
SPATA6_chr1_48290373_48477204	48384361	A A	AGAGGGAG others(685): Show AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGA GAGGGAGAGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp2 HG01358.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0178	1	316	0.0032	692	c.909 others(707): Show c.909+947_909+948insCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCT CCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCTCTCCCTC	SPATA6	ENSG00000132122.12	transcript	ENST00000371847.8	protein_coding	9/12			chr1	TogoVar
SRXN1_chr20_641615_658200	642261	G G	GGGGGGGG others(685): Show GGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGT GGGGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGG GGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGT GGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGAG GCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGATGGGGTT GCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGC GGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGG GGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGT GGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGG CCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGT TGCCTGTGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGGGGGGGGCCC AGCAGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCT GGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGTGGTGGGGGGCCCAGCGG GGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01069.hp1 HG01071.hp1 HG01258.hp2 HG01069.hp1 HG01071.hp1 HG01258.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0133	3	364	0.0082	692	c.64 others(703): Show c.6452_*6453insGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCA ACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGG CCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCC ACCCCTGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCC CCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCACCACAGGCAACTCCACC CCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGC TGGGCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAAC TCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCC CCCCCAGGCAACCCCATCCCCGCTGGGCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCC CCGCTGGGCCTCCCCCCACAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCA GGCAACTCCACCCCCGCTGGGCACCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGC TGGGCCTCCCCCCCCCAGGCAACTCCACCCCCGCTGGGCCTCCCCCCCCA GGCAACCCCACCCCCGCTGGGCCCCCCCCAGGCAACCCCACCCCCGCTGG GCCCCCCC	SRXN1	ENSG00000271303.2	transcript	ENST00000381962.4	protein_coding		4353		chr20	TogoVar
TECTA_chr11_121096243_121196490	121185956	G G	GAATGAGT others(685): Show GAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGC TTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAG GGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTG AATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATG AGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGA TGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAAT GAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATGC TTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAG GGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTG CTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTA GGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTT CAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp1 HG01358.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0100 a0001c0002t0001g0100	1	171	0.0058	692	c.600 others(711): Show c.6000-1783_6000-1782insGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGC TTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAG GGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTC AATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATG AGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGA TGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAAT GAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGC TTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAA AGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATG CTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTA GGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAAT GCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGT AGGGAAAGCAGATGTT	TECTA	ENSG00000109927.11	transcript	ENST00000392793.6	protein_coding	20/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TECTA_chr11_121096243_121196490	121185956	G G	GAATGAGT others(685): Show GAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGC TTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAG GGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTC AATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATG AGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGA TGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAAT GAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGC TTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAA AGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATG CTTAATGAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTA GGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTT CAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG01975.hp1 others(9): Show HG00323.hp1 HG00408.hp1 HG01975.hp1 HG02135.hp2 HG02273.hp1 HG02523.hp2 NA18944.hp1 NA18964.hp2 NA18986.hp1 NA19010.hp2 NA19057.hp2 NA19084.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0001c0005 a0002c0001 a0001c0002 a0001c0005 a0002c0001	a0001c0002t0001 a0001c0005t0005 a0002c0001t0001 others(1): Show a0001c0002t0001 a0001c0005t0005 a0002c0001t0001 a0002c0001t0008	a0001c0002t0001g0061 a0001c0002t0001g0278 a0001c0005t0005g0164 others(9): Show a0001c0002t0001g0061 a0001c0002t0001g0278 a0001c0005t0005g0164 a0002c0001t0001g0167 a0002c0001t0001g0170 a0002c0001t0001g0198 a0002c0001t0001g0203 a0002c0001t0001g0212 a0002c0001t0001g0224 a0002c0001t0001g0228 a0002c0001t0001g0235 a0002c0001t0008g0234	12	182	0.0659	692	c.600 others(711): Show c.6000-1818_6000-1817insGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGC TTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAG GGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTC AATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATG AGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGA TGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATGCTTAAT GAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAA GCAGATGTTGAATGCTTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAGTGCTTAA TGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAA AGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGAAGATGTTCAATG CTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTA GGGAAAGCAGATGTTCAATGCTTAATGAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTT CAATGCTTAATGAGTAGGGAAAGCAGATGTTGAATGCTTAATGAATGAGT AGGGAAAGCAGATGTT	TECTA	ENSG00000109927.11	transcript	ENST00000392793.6	protein_coding	20/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
TMEM132D_chr12_129066726_129909025	129828738	A A	AGGAGGGA others(685): Show AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG AAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG AAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGG GAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01167.hp2 HG01167.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0079	1	67	0.0149	692	c.79+ others(709): Show c.79+74522_79+74523insCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC TTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTC CTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCT CCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC TTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCC	TMEM132D	ENSG00000151952.16	transcript	ENST00000422113.7	protein_coding	1/8			chr12	TogoVar
TTLL8_chr22_50013575_50063298	50029310	A A	ATCCTGAA others(685): Show ATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGA AGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCC ACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACC CTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAA AGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCC ATCACACCGTCCTAAAGACCCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACA CCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCT GAAGACCCCACACACACTCGTAAAGACCCCCATCACACCGTCCTGAAGAC CCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCCACA CACACTCGTAAAGACCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACACTC GTAAAGACCCCATCACACCGTCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGA CCCCATCACACCATCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATC ACACCGTCCTAAAGACCCCCACACACACTCGTAAAGACCCCATCACACCA TCCTGAAGACCCCACACACCCTCGTAAAGACCCCATCACACCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19066.hp1 NA19066.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0157 a0003c0003t0001g0157	1	161	0.0062	692	c.225 others(711): Show c.2251+1119_2251+1120insCGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGT GTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGG GGTCTTTAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTC AGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGG TGTGATGGGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATG GGGTCTTTACGAGTGTGTGTGGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCT TTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGGTCTTTACGA GTGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTG TGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGGT CTTTAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGG ACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGT GATGGGGTCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGG TCTTTACGAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGATGGTGTGATGGGGTCTTTAC GAGGGTGTGTGGGGTCTTCAGGACGGTGTGATGGGGTCTTTACGAGGGTG TGTGGGGTCTTCAGGA	TTLL8	ENSG00000138892.12	transcript	ENST00000433387.2	protein_coding	13/13			chr22	TogoVar
UBE2E3_chr2_180975605_181068425	181021562	T T	TCCTTCCT others(685): Show TCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00733.hp1 HG02293.hp2 HG00733.hp1 HG02293.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0217 a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0217	2	116	0.0172	692	c.246 others(711): Show c.246-36120_246-36119insTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCT CCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCT CCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCT CCCTCCCTTCCTTCCT	UBE2E3	ENSG00000170035.16	transcript	ENST00000410062.9	protein_coding	3/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917306	G G	GTTCGGCT others(685): Show GTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGT GGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTC GGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGA TGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCT CGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGG GGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGA GGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTC GGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCT GTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAG GCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCG GAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGG TCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGG CTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGG GTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0003 a0001c0003t0003	a0001c0003t0003g0245 a0001c0003t0003g0245	1	289	0.0035	692	c.218 others(709): Show c.2183-105_2183-104insTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGT CGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGG TTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTG GGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCG GCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTC GGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGG GTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGG ATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGC TCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGG GGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGTTCGGCTCGG AGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGT CGGAGGCTGTGGGA	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27			chr12	TogoVar
ULK1_chr12_131889622_131928150	131917328	T T	TGGGGGTC others(685): Show TGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTC GGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTG TGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGG GGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGG GGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGG GATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGG TCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCG GAGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGT GGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGG GGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGG ATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGGGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0004 a0002c0004t0004	a0002c0004t0004g0019 a0002c0004t0004g0019	1	300	0.0033	692	c.218 others(707): Show c.2183-74_2183-73insAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGG GATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGG TCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGC TGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGAT GGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCG GAGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGT GGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGG GGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAG GCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGG ATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGT CGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCT GTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATG GGGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGGTCGGGGGCTGTGGGATGGGGGTCGG AGGCTGTGGGATGGGGGTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTCGAGGCTGTGG GACGGGGGTCGG	ULK1	ENSG00000177169.10	transcript	ENST00000321867.6	protein_coding	21/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
VCX3A_chrX_6528618_6540118	6532995	C C	CACCCTCT others(685): Show CACCCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCACCCTTCTCCCTCCCTCCC ACACACCTCTCCTCCCTCCTCCCCCCCACAACACCACCTCTTCCCCCCTC CCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTTCCTCCCCCCTCCCACACACCA CCTCTCCCCTCCCCCCCACACACCACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACAC CACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCCTCTCCCTCCCTCC CTCCCTCCCCACACACCACCTCTCCTCCCTCCCCCCCACACACCTTCCTC CCTCCCTCCCCACACACCACCTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCACAACACC ACCTCTCCTCCCTCCCCTCCCACACACCACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCCACACACCACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCACACACCACCTCTT CCCCCCTCCCCCCCACACACCACCTCTCCTCCTCCCTCCCTCCCCACACA CCACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCCACACACCACCTCTCCTCCCTCCCCTC CCTCCCCACACACCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACACACCTCTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTCACACACCACCTCTCCTCCCTCCCTCCCTCACACAC CACCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCCACAACACCACCCTCTT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19087.hp2 NA19087.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0001	1	60	0.0167	692	c.74 others(701): Show c.749_*750insAAGAGGGTGGTGTTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGA AGAGGTGGTGTGTGAGGGAGGGAGGGAGGAGAGGTGGTGTGTGAGGAGGG AGGGAGGGAGGAAGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGTGTGT GGGGAGGGAGGGGAGGGAGGAGAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAA GAGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAGGAGAGGTGGTGTGTGGGGGGG AGGGGGGAAGAGGTGGTGTGTGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTG TGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGTGTGGGAGGGGAGGGAG GAGAGGTGGTGTTGTGGGAGGGAGGGAGGGAGGAGAGGTGGTGTGTGGGG AGGGAGGGAGGAAGGTGTGTGGGGGGGAGGGAGGAGAGGTGGTGTGTGGG GAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGGAGGA AGAGGTGGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAAGAGGTGGTGTGTGGGGGGGAGG GGAGAGGTGGTGTGTGGGAGGGGGGAGGAAGAGGAGGTGTGTGGGGAGGG AGGGAGGGAGGGGGGAAGAGGTGGTGTTGTGGGGGGGAGGAGGGAGGAGA GGTGTGTGGGAGGGAGGGAGAAGGGTGGTGTGTGGGGAGGGAGGGAGGAA GAGGGT	VCX3A	ENSG00000169059.13	transcript	ENST00000381089.7	protein_coding		622		chrX	TogoVar
VPS16_chr20_2835745_2871732	2842829	T T	TATAGATG others(685): Show TATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGA TAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTATCTATC TATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTA TCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATC TATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTA TCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATC GATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGA TAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA GATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTA TCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATA GATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGA TAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATA GATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGA TGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp1 NA18949.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0161	1	334	0.0030	692	c.53+ others(707): Show c.53+2017_53+2018insTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTA TAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTATC TATCTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGA TGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATG TATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTA TCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATC TATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTA TCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATC GATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGA TGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATC GATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGA TAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATA GATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGA TAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATA GATGTATCTATC	VPS16	ENSG00000215305.10	transcript	ENST00000380445.8	protein_coding	1/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
VPS16_chr20_2835745_2871732	2842844	C C	CTATAGAT others(685): Show CTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGT ATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATAT AGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAG ATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGAT GTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGT ATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGAT AGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGT ATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAG ATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp2 HG01978.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0149	1	177	0.0056	692	c.53+ others(707): Show c.53+2017_53+2018insTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCTA TAGATAGACATATAGATGTATCTATCTATAGATAGACATATAGATGTATC TATCTATAGATAGACATATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTA TCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATC TATCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTA TCGATAGACAGATAGATGTATCTATCGATAGACAGATAGATGTATCTATC GATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGA TAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATA GATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTA TCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATC GATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGA TAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATA GATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGA TGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATG TATCTATCGATA	VPS16	ENSG00000215305.10	transcript	ENST00000380445.8	protein_coding	1/23			chr20	TogoVar
VSIG1_chrX_108040065_108084184	108041553	C C	CGTGTGTG others(685): Show CGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTACATGCACAGAAAAAGGTCTG AGAAAAATGCTAAACTCCTGTTCCATGTGAGCCTGGGAAAGGGATTACAT GTGTGAGTGAATGAATGGGACTTTTTTTCCTCTGTATCCTTGTTTGTCCT TTGAAAACCATTTACTATCAAAATGTATTACTTTTGTAATTTTTAAGTTA AAAATGAGGGATAAATCAGATATCACATATTTCTGAAAGTTCCCAAGGAA GAATACTGGGGGCAGTAGCATATTTGTTACATTACAATCACACCGTGCCA TTGTGTGGTGTGATAGGAACAGCTTCTAATGCGTGCTATGGTGACCTTGG GAAAAGCACAGCACTTTTGAGCCTCAGTTTTCTTATATAGAAAATGTAGG TATACCTGACTTATTTGTTGTATTGGAAAGCTACATGTTCATTGAACCAT TGTCAATAATATTGAAAAACTGGAAACCATCTAAGAATTTACCAATAAGA GAATGATTAAATAAATTGAGGTACATTCATATCATGAAATACCATGCAGC CTTAACATGGACAAGGTTGATCTATAGATGCAGTTGGACCCAGTGACAGA AAGAGAGAATAAAAATACCTTTTTTAAGGGAGAAAAGCAAATTATAGAAC AAAATGTACAGTATTATCATCTTTATGTTTTAAAAAACCTCGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG06807.hp2 HG06807.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0219 a0001c0001t0003g0219	1	167	0.0060	692	c.-35 others(703): Show c.-3578_-3577insGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTACATGC ACAGAAAAAGGTCTGAGAAAAATGCTAAACTCCTGTTCCATGTGAGCCTG GGAAAGGGATTACATGTGTGAGTGAATGAATGGGACTTTTTTTCCTCTGT ATCCTTGTTTGTCCTTTGAAAACCATTTACTATCAAAATGTATTACTTTT GTAATTTTTAAGTTAAAAATGAGGGATAAATCAGATATCACATATTTCTG AAAGTTCCCAAGGAAGAATACTGGGGGCAGTAGCATATTTGTTACATTAC AATCACACCGTGCCATTGTGTGGTGTGATAGGAACAGCTTCTAATGCGTG CTATGGTGACCTTGGGAAAAGCACAGCACTTTTGAGCCTCAGTTTTCTTA TATAGAAAATGTAGGTATACCTGACTTATTTGTTGTATTGGAAAGCTACA TGTTCATTGAACCATTGTCAATAATATTGAAAAACTGGAAACCATCTAAG AATTTACCAATAAGAGAATGATTAAATAAATTGAGGTACATTCATATCAT GAAATACCATGCAGCCTTAACATGGACAAGGTTGATCTATAGATGCAGTT GGACCCAGTGACAGAAAGAGAGAATAAAAATACCTTTTTTAAGGGAGAAA AGCAAATTATAGAACAAAATGTACAGTATTATCATCTTTATGTTTTAAAA AACCTCGT	VSIG1	ENSG00000101842.14	transcript	ENST00000217957.10	protein_coding		3511		chrX	TogoVar
VSIG4_chrX_66016738_66045080	66037121	A A	AATATATA others(685): Show AATATATAATATATATAATATATATAATATAATATAATGCAATATATAAT AATTATATAATATAATATATAATATATAATATATATTATATATTATATAT AATATATATTATATATTATATATAATAATATAATATATAATATATTTTAT ATAATAATATAATATATAATATACATTATATAATAATATAATGTATATTA TATAATAATAATGTAATATATAACATATATTATATAATAATAATATAATA TATATTATATAATTAATATAATATATAATATATTTTATATAATAATAATA TAATATATATTATATAATTAATATAATATATAATATATATTATATAATAA TAATATAATATATATAATAATTATATAATATAGTATATAATATATATTAT ATAATAATAATATAATATATATAATAATTATATAATATTAGAATATATAT TATACAATAATAATATAATATATTATACAATAATAATATAAATATATATA TAATTATATAATATAATATATATAATAATAATATAATATAATATATAATA TATATTATATATTAATAATATAATATAATATATAATATATATTATATAGT AATAATATAATATAATATATAATATATATTATATGATAATATAATATAAT ATATATTATATATTATATTATAATATAATATAATATATAATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01928.hp1 HG01928.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0138	1	12	0.0833	692	c.55+ others(707): Show c.55+2822_55+2823insATATTATATATTATATTATATTATAATATA ATATATAATATATATTATATTATATTATCATATAATATATATTATATATT ATATTATATTATTACTATATAATATATATTATATATTATATTATATTATT AATATATAATATATATTATATATTATATTATATTATTATTATATATATTA TATTATATAATTATATATATATTTATATTATTATTGTATAATATATTATA TTATTATTGTATAATATATATTCTAATATTATATAATTATTATATATATT ATATTATTATTATATAATATATATTATATACTATATTATATAATTATTAT ATATATTATATTATTATTATATAATATATATTATATATTATATTAATTAT ATAATATATATTATATTATTATTATATAAAATATATTATATATTATATTA ATTATATAATATATATTATATTATTATTATATAATATATGTTATATATTA CATTATTATTATATAATATACATTATATTATTATATAATGTATATTATAT ATTATATTATTATATAAAATATATTATATATTATATTATTATATATAATA TATAATATATATTATATATAATATATAATATATATTATATATTATATATT ATATTATATAATTATTATATATTGCATTATATTATATTATATATATTATA TATATTATATAT	VSIG4	ENSG00000155659.15	transcript	ENST00000374737.9	protein_coding	1/7			chrX	TogoVar
WDR64_chr1_241647281_241807777	241675123	C C	CCTTCCTT others(685): Show CCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTC CTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTT CCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCT CCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTC CCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCT CCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01993.hp1 HG01993.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0260 a0001c0002t0002g0260	1	25	0.0400	692	c.483 others(707): Show c.483+381_483+382insTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCT TCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCC TTCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTC CTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTC CTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCC CTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCC TCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCT TCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTGCCTCCCT CCCTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTT CCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTT CCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTC CTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTCC CTCCCTTCTTCC	WDR64	ENSG00000162843.18	transcript	ENST00000437684.7	protein_coding	4/27		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613135	T T	TCATCCCC others(685): Show TCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCC CCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCC CTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCC CCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTC CCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTC CCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCT GTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02074.hp2 HG02074.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0160	1	279	0.0036	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1392_4-1391insCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT TCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTC TCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCT TCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCT CCCTCCCCTCCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTA CCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCC TCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTC CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCC CTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTC CCCTCTCCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3			chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613135	T T	TCATCCCC others(685): Show TCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCC CCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCC CTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCC CCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTC CCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTC CCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCC CTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTC CCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCT GTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp1 HG02293.hp1 HG02523.hp1 others(13): Show HG02165.hp1 HG02293.hp1 HG02523.hp1 HG03927.hp1 HG03942.hp2 NA18944.hp2 NA18952.hp1 NA18954.hp1 NA18982.hp1 NA18983.hp1 NA18993.hp2 NA19004.hp1 NA19010.hp2 NA19080.hp2 NA19081.hp2 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0007 a0001c0001t0001 a0001c0001t0007	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0153 others(9): Show a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0154 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0007g0003	16	294	0.0544	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1392_4-1391insCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT TCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTC TCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCT TCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCT CCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTAC CCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCT CCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTC CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCC CTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTC CCCTCTCCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3			chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613135	T T	TCATCCCC others(685): Show TCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTTTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCC CCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCC CTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCC CCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTC CCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTC CCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCC CTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTC CCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCT GTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18977.hp1 NA19077.hp1 NA18977.hp1 NA19077.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0167	2	280	0.0071	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1392_4-1391insCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTTTCCT CCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCT TCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTC TCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCT TCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCT CCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTAC CCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCT CCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCT CCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTC CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCC CTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTC CCCTCTCCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3			chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCCTCCC others(685): Show CCCCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCTTCCC CCTCCCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCT CCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCCTCCCCTTCCC CTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTCCCTTCCTCCTCTCCTCCT CCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCC CCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTC CCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCC CTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCC CTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCC TCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19081.hp1 NA19081.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0239 a0001c0001t0001g0239	1	9	0.1111	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1380_4-1379insCTCCCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCCTC CCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTCCCTCCCCCTT CCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCT CCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCT CCTCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTCCCT TCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCC CCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCC CCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCC CCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCC TTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTC CCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGT CACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTT CCCCCTCACC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(685): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTT CCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCC CTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCC CCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTC CCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCC CTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCC CTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCC TCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG04228.hp1 HG01070.hp1 HG01071.hp1 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0277 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0277	3	11	0.2727	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTT CCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTC CTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTC CCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCT CCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACC TGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCC CTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(685): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTT CCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCC CTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCT CCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTC CTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCC CTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTTC CCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCC CTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCC CTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCC TCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01975.hp2 HG01993.hp2 HG02273.hp2 HG01975.hp2 HG01993.hp2 HG02273.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0231 a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0231 a0001c0001t0001g0232	3	11	0.2727	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTT CCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTC CTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTT CCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCC TCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTC CCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCT CCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACC TGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCC CTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(685): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCTT CCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCCT CCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCT CCTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTC CTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCCTTCCCTC CTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCTCC CCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTC CCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCC CTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCCTCTCCCC TCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCATCTTCC CTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTCCCTCCCC TCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01952.hp1 HG01952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0108	1	9	0.1111	692	c.4-1 others(705): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCC TCCCCCTTCTTCCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTT CCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCC TCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTC CCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCT CCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTC CCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCT CCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCT CCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACC TGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCC CTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ABR_chr17_998519_1184981	1173247	A A	ACATCACC others(686): Show ACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCA CCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACC TCAGTCCACCCCCCACACGTCACCTCAGTCCACCCCCCCGACATCACCTC AGCCCACCCCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAG CCCACCCAACACGTCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACC CAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCGCCCCATCACCTCAGCCCACCCAA CACATCACCTCAGCCCACCCAACACATCACCTCAGCCCACCCAACACATC ACCTCAGTCCACCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCACACATCA CCTCAGTCCACCCCCCACACGTCACCTCAGTCCACCCCCCCCGACATCAC CTCAGCCCACCCCCCCCACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCT CAGCCCACCCAACACATCACCTCAGTCCACCCAACACATCACCTCAGTCC ACCCCCCGCCCCATCACCTCAGCCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACC CAACACATCACCTCAGTCCACCCCCCCCATCACCTCAGCCCACCCAACAC ATCACCTCAGTCCACTCAACACATCACCTCAGCCCACCCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19000.hp1 NA19000.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0276 a0001c0001t0015g0276	1	202	0.0050	693	c.61+ others(708): Show c.61+6419_61+6420insGGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGAG TGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGACT GAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGGGGGTGGGCTGAGGTG ATGGGGCGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATG TGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGG GGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGGTGGACTGAGGTGACGTGTGG GGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGG GGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGG GCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGGGGCGGGGGGTGGACT GAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTG ACGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTGGACTGAGGTGATGTGT GGGGGGGGTGGGCTGAGGTGATGTCGGGGGGGTGGACTGAGGTGACGTGT GGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGGGGGGTGGACTGAGGTGATGTGTGG GGGGTGGACTGAGGTGATGTGTTGGGTGGGCTGAGGTGATGTGTTGGGTG GGCTGAGGTGATG	ABR	ENSG00000159842.16	transcript	ENST00000302538.10	protein_coding	1/22			chr17	TogoVar
ADAMTS3_chr4_72275969_72574221	72456228	G G	GTACTATA others(686): Show GTACTATATATATTTTATATATAGTATGTACTATATATATTTTATATATA GTATGTACTATATATATTTTATATATAGTATGTACATTGTATATACTATA TATATATTTTATGTATAGTATGTACATTGTATATACTATATATATATTTT ATGTATAGTATGTACATTGTATATACTATATATATATTTTATGTATAGTA TGTACTATATATATTTTATACATAGTATATACACTGTATATACTATATAT ATTTTATACATAGTATATACACTGTATATACTATATATTTTATATATAGT ATATACACTGTATATACTATATATATTTTATATATAGTATATACACTGTA TATACTATATATATTTTATATATAGTATATACACTGTATATACTATATAT ATTTTATATATAGTATATACACTGTATATACTATATATATTTTATATATA GTATATACACTGTATATACTATATATATTTTATATATAGTATATACACTG TATATACTATATATATTTTATATATAGTATATACACTGTATATACTATAT ATATTTTATATATAGTATATACACTGTATATACTATATATATTTTATATA TAGTATATACACTGTATATACTATATATATTTTATATATAGTATATATAC TGTATATACTATATATATTTTATATATAGTATATATACTGTATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0011	1	30	0.0333	693	c.505 others(712): Show c.505-41258_505-41257insTATACAGTATATATACTATATATAAA ATATATATAGTATATACAGTATATATACTATATATAAAATATATATAGTA TATACAGTGTATATACTATATATAAAATATATATAGTATATACAGTGTAT ATACTATATATAAAATATATATAGTATATACAGTGTATATACTATATATA AAATATATATAGTATATACAGTGTATATACTATATATAAAATATATATAG TATATACAGTGTATATACTATATATAAAATATATATAGTATATACAGTGT ATATACTATATATAAAATATATATAGTATATACAGTGTATATACTATATA TAAAATATATATAGTATATACAGTGTATATACTATATATAAAATATATAT AGTATATACAGTGTATATACTATATATAAAATATATAGTATATACAGTGT ATATACTATGTATAAAATATATATAGTATATACAGTGTATATACTATGTA TAAAATATATATAGTACATACTATACATAAAATATATATATAGTATATAC AATGTACATACTATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGTACATA CTATACATAAAATATATATATAGTATATACAATGTACATACTATATATAA AATATATATAGTACATACTATATATAAAATATATATAGTACATACTATAT ATAAAATATATATAGTA	ADAMTS3	ENSG00000156140.11	transcript	ENST00000286657.10	protein_coding	3/21			chr4	TogoVar
AGMO_chr7_15195317_15567015	15529638	A A	ATATAGTA others(686): Show ATATAGTATATATATTCTATATACAGAATATATATAGTATATATATTCTA TATACAGAATATATATAGTATATATATTCTATATACAGAATATATATAGT ATATATATTCTATATACAGAATATATATATTCTATATACAGAATATATAT AGTATATATATTCTATATACAGAATATATATAGTATATATATTCTGTATA CAGAATATATAGTATATATATTCTATATACAGAATATATATACTATATAT ATTCTGTATATAGAATATATATACTATATATATTCTATATACAGAATATA TATACTATATATATTCTATATATAGAATATATATATAGTATATATATTCT GTATATAGAATATATATAGTATATATATTCTGTATATATACAGAATATAT ATAGTATATATATTCTATATACAGAATATATATAGTATATATATTCTGTA TACAGAATATATAGTATATATATTCTATATACAGAATATATATAGTATAT ATATTCTGTATACAGAATATATATACTATATATATTCTATATACAGAATA TATATACTATATATATTCTATATATAGAATATATATATAGTATATATATT CTGTATATAGAATATATATAGTATATATATTCTGTATATAGAATATATAT AGTATATATATTCTGTATATAGAATATATATACTATATTAATTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp2 HG02300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0165	1	57	0.0175	693	c.409 others(712): Show c.409+15133_409+15134insGAATTAATATAGTATATATATTCTAT ATACAGAATATATATACTATATATATTCTATATACAGAATATATATACTA TATATATTCTATATACAGAATATATATACTATATATATATTCTATATATA GAATATATATAGTATATATATTCTGTATATAGAATATATATAGTATATAT ATTCTGTATACAGAATATATATACTATATATATTCTGTATATAGAATATA TATACTATATATTCTGTATACAGAATATATATACTATATATATTCTGTAT ATAGAATATATATACTATATATATTCTGTATATATACAGAATATATATAC TATATATATTCTATATACAGAATATATATACTATATATATATTCTATATA TAGAATATATATAGTATATATATTCTGTATATAGAATATATATAGTATAT ATATTCTATATACAGAATATATATAGTATATATATTCTGTATATAGAATA TATATACTATATATTCTGTATACAGAATATATATACTATATATATTCTGT ATATAGAATATATATACTATATATATTCTGTATATAGAATATATATATTC TGTATATAGAATATATATACTATATATATTCTGTATATAGAATATATATA CTATATATATTCTGTATATAGAATATATATACTATATATATTCTGTATAT AGAATATATATACTATA	AGMO	ENSG00000187546.14	transcript	ENST00000342526.8	protein_coding	3/12			chr7	TogoVar
ART1_chr11_3640128_3669416	3654114	A A	ATCCTCAC others(686): Show ATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGCCTTATAAATTCCACCT CCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTT GTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCA GACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACTGC CATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGT CTGTACTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAA CTCCTACCTCTGTCTCTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTC TTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCCTTCTCCCAT CAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACT GCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCT GTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCTGACATCAAGTCTTGTAAATTCC ACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAG TCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCC ATCAGATATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02486.hp2 HG03130.hp2 HG01243.hp2 HG02486.hp2 HG03130.hp2	a0002 a0003 a0002 a0003	a0002c0002 a0003c0003 a0002c0002 a0003c0003	a0002c0002t0001 a0003c0003t0002 a0002c0002t0001 a0003c0003t0002	a0002c0002t0001g0246 a0003c0003t0002g0250 a0003c0003t0002g0251 a0002c0002t0001g0246 a0003c0003t0002g0250 a0003c0003t0002g0251	3	279	0.0108	693	c.-52 others(710): Show c.-52-5016_-52-5015insCCTTATAAATTCCACCTCCTACCTCTGT CTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAC CTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTC TTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACTGCCATTCTCCCAT CAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACT GCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAACTCCTACCTCT GTCTCTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCC ACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCCTTCTCCCATCAGACATCAAG TCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCC ATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCA CTGCCATTCTCCCATCTGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCT CTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATT CCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGATATCA AGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTCTCCTCACTGCCATTCTC CCATCAGACATCAAG	ART1	ENSG00000129744.3	transcript	ENST00000250693.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
ART1_chr11_3640128_3669416	3654133	C C	CATCAGAC others(686): Show CATCAGACATCAAGCCTTATAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTC ACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACC TCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAAT TCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATC AAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACTGCCATTCT CCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAACTCCTACCTCTGTCTCTCC TCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTA CCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAA ATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCTGACA TCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATT CTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGT CCTCACTGCCATTCTCCCATCAGATATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCC TACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGT AAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp1 HG00544.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0239 a0002c0002t0001g0239	1	370	0.0027	693	c.-52 others(710): Show c.-52-5016_-52-5015insCCTTATAAATTCCACCTCCTACCTCTGT CTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAC CTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTC TTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACTGCCATTCTCCCAT CAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTACTCACT GCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAACTCCTACCTCT GTCTCTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCC ACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAG TCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCC ATCTGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCA CTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCT CTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGATATCAAGTCTTGTAAATT CCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCA AGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTATCCTCACTGCCATTCTC CAATCAGACATCAAG	ART1	ENSG00000129744.3	transcript	ENST00000250693.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
ART1_chr11_3640128_3669416	3654240	A A	ATCCTCAC others(686): Show ATCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCT CCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTT GTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCA GACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGC CATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGT CTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAC CTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTC TTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCAT CAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACT GCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCT GTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCC ACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAG TCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCC ATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG03209.hp2 HG00642.hp1 HG03209.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0021 a0003c0003t0001g0105 a0003c0003t0001g0021 a0003c0003t0001g0105	2	341	0.0059	693	c.-52 others(710): Show c.-52-4860_-52-4859insGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACA TCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATT CTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGT CCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCC TACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGT AAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGA CATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCA TTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCT GTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCT CCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTT GTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCA GACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGTCTGTCCTCACTGC CATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCACCTCCTACCTCTGT CTGTCCTCACTGCCATTCTCCCATCAGACATCAAGTCTTGTAAATTCCAC CTCCTACCTCTGTCT	ART1	ENSG00000129744.3	transcript	ENST00000250693.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
ATP9B_chr18_79064394_79383283	79200703	T T	TGTCAGAG others(686): Show TGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGG AGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGG GTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGA GGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGG TCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAG GTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGT CAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGG TGGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTC AGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGT GGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCA GAGCAGAGGCGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTG GGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAG AGCAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGG GGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0056 a0001c0004t0003g0056	1	76	0.0132	693	c.955 others(710): Show c.955-6211_955-6210insAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAG GTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGT CAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGG TGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTC AGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGT GGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCA GAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTG GGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAG AGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGG GGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGA GCAGAGGCGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGG AACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGAG CAGAGGTGGAGGTGGGGACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGCGGAGGTGGGG ACTGTCGGGGTCAGAGCAGAGGTGGAGGTGGGAACTGTCGGGGTCAGAGC AGAGGTGGAGGTGGG	ATP9B	ENSG00000166377.21	transcript	ENST00000426216.6	protein_coding	9/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
AZU1_chr19_822837_837018	835500	G G	GCAGCCCC others(686): Show GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGT CCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGC CCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCTCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCC CCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCA GCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCA GGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACG CGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCC CCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCC GCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCTGGCAGAGC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01074.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	296	0.0034	693	c.36 others(704): Show c.3623_*3624insCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC ACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGTGCAGCCCCCACCCCG CAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCTCCTGGCAGAGCCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCTCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGC GGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACC CCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCC GTCCAGGCCCCGACGCGTGCGGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCC CGACGCGTGCAGCCCCCTGGCAGAGCCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCG TGCAGCCCCCACCCCGCAGCCCCGTCCAGGCCCCGACGCGTGCAGCCCCC TGGCAGAGC	AZU1	ENSG00000172232.10	transcript	ENST00000233997.4	protein_coding		3483		chr19	TogoVar
B4GALNT4_chr11_364499_387117	374778	A A	AAGGGAGG others(686): Show AAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGG AGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGA GGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGA AGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGA GGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGAGGGAGGAGGAAGG GAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGA GGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAG GTGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18966.hp2 NA18966.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0123	1	161	0.0062	693	c.784 others(708): Show c.784-657_784-656insGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGG GAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGA AGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAA GGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGG GAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGG AGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAG GAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGG AGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGA GGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGTGGAAG GGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAGGAAGG GAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGG AGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAGGAAGGGAGGGAGGAG GAAGGGAGGGAGG	B4GALNT4	ENSG00000182272.12	transcript	ENST00000329962.11	protein_coding	8/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
BOK_chr2_241553745_241579131	241570813	G G	GTGGCGGA others(686): Show GTGGCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGG TGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGCCTCTGA GCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTATGGGA GGGAGTGGCGGATGGGTGAGCCTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCT GGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAATGGCGGATGGGTGAGCCT CTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTACAGACGTAC GGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAG AGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGA GCCTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAG GTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCGCCTGTGGGGGTG GGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGACGTACGGGAGGGAATGGCGGATGG GTGAGCGTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGC AGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCGCCTGTGGG GGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03704.hp1 NA18974.hp1 NA18974.hp2 HG03704.hp1 NA18974.hp1 NA18974.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0029 a0001c0001t0002 a0001c0001t0029	a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0029g0061 a0001c0001t0002g0143 a0001c0001t0002g0218 a0001c0001t0029g0061	3	336	0.0089	693	c.513 others(708): Show c.513+528_513+529insCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCGCCTGTGGG GGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGG ATGGGTGAGCCTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGG GTGCAGAGGTATGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGCCTCTGAGCGCCTG TGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAATG GCGGATGGGTGAGCCTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGC GAGGGTACAGACGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTGTCTGAGCG CCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGG AGTGGCGGATGGGTGAGCCTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGG GTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTGTCTG AGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGACGTACGGG AGGGAATGGCGGATGGGTGAGCGTCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGC TGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTACGGGAGGGAGTGGCGGATGGGTGAGTG TCTGAGCGCCTGTGGGGGTGGGAGAGCTGGGGTGCGAGGGTGCAGAGGTA CGGGAGGGAATGG	BOK	ENSG00000176720.6	transcript	ENST00000318407.5	protein_coding	4/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
C11orf24_chr11_68256338_68276973	68264684	C C	CTGTCCAT others(686): Show CTGTCCATCCATCCACCCACCCACCCCATCCATCCACCCACTCATCCATC CATCCATCCATCCTTCTATCCATCTACTCATCTGTCCATCCATCCATCCA TCCACCCACCCATCCACCCACCCACTCTTCCATCCATCCATCCACCCACT ATTCTATACATCTACTCATCTGTCCATCCATAGGTTCACTCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCACCCACCCATCTATCCACTATTCTATTCATCTATT CATCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCA TCCATCCATCCACTCATCCACTTTTCCATCCATCTACTCATCTGTCCATC CACCCACCCATGCATCCATCCATCCACCCACCTGTCCATCCACCCATCCA CCCACCCACCCGTCCATCCACCCACCCATCCGTCCATCCACCCATCCATC CACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCA TCCACCCACCCACTCACCCATCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATC CATCCACCCATCCATCCATCCACCCACCCATCTATCCATCCATCCATCCA CCCACCCACCCACCCATACACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18522.hp1 NA18522.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0005 a0003c0003t0005	a0003c0003t0005g0078 a0003c0003t0005g0078	1	81	0.0123	693	c.-99 others(708): Show c.-99-819_-99-818insAGTGTGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGTATG GGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGA TGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTG AGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGG TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGACGGATGGGTGGGTGGATG GACGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGACAGGTGGGTGGATGGATGGA TGCATGGGTGGGTGGATGGACAGATGAGTAGATGGATGGAAAAGTGGATG AGTGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGACAGATGAATAGATGAATAGAATAGTGGATAGATGGGTGGGTG GGTAGATGGATGGATGGATGGATGAGTGAACCTATGGATGGACAGATGAG TAGATGTATAGAATAGTGGGTGGATGGATGGATGGAAGAGTGGGTGGGTG GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGACAGATGAGTAGATGGATAGA AGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGGTGGGTGGGT GGATGGATGGACA	C11orf24	ENSG00000171067.11	transcript	ENST00000304271.11	protein_coding	2/3			chr11	TogoVar
C11orf24_chr11_68256338_68276973	68264684	C C	CTGTCCAT others(686): Show CTGTCCATCCATCCACCCACCCACCCCATCCATCCACCCACTCATCCATC CATCCATCCATCCTTCTATCCATCTACTCATCTGTCCATCCATCCATCCA TCCACCCACCCATCCACCCACCCACTCTTCCATCCATCCATCCACCCACT ATTCTATACATCTACTCATCTGTCCATCCATAGGTTCACTCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCACCCACCCATCTATCCACTATTCTATTCATCTATT CATCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCA TCCATCCATCCACTCATCCACTTTTCCATCCATCTACTCATCTGTCCATC CACCCACCCATGCATCCATCCATCCACCCACCTGTCCATCCACCCATCCA CCCACCCACCCGTCCATCCACCCACCCATCCGTCCATCCACCCATCCATC CACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCA CCCACCCACTCACCCATCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATC CACCCATCCATCCATCCACCCACCCATCTATCCATCCATCCATCCACCCA CCCACCCACCCATACACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18957.hp1 NA19002.hp1 NA18957.hp1 NA19002.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0041 a0002c0001t0001g0041	2	82	0.0244	693	c.-99 others(708): Show c.-99-819_-99-818insAGTGTGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTG TATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATG GGTGAGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGG TGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGACGGATGGGTGGGTGGATG GACGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGACAGGTGGGTGGATGGATGGA TGCATGGGTGGGTGGATGGACAGATGAGTAGATGGATGGAAAAGTGGATG AGTGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGACAGATGAATAGATGAATAGAATAGTGGATAGATGGGTGGGTG GGTAGATGGATGGATGGATGGATGAGTGAACCTATGGATGGACAGATGAG TAGATGTATAGAATAGTGGGTGGATGGATGGATGGAAGAGTGGGTGGGTG GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGACAGATGAGTAGATGGATAGA AGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGGTGGGTGGGT GGATGGATGGACA	C11orf24	ENSG00000171067.11	transcript	ENST00000304271.11	protein_coding	2/3			chr11	TogoVar
C11orf24_chr11_68256338_68276973	68264684	C C	CTGTCCAT others(686): Show CTGTCCATCCATCCACCCACCCACCCCATCCATCCACCCACTCATCCATC CATCCATCCATCCTTCTATCCATCTACTCATCTGTCCATCCATCCATCCA TCCACCCACCCATCCACCCACCCACTCTTCCATCCATCCATCCACCCACT ATTCTATACATCTACTCATCTGTCCATCCATAGGTTCACTCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCACCCACCCATCTATCCACTATTCTATTCATCTATT CATCTGTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCA TCCATCCACTCATCCACTTTTCCATCCATCTACTCATCTGTCCATCCACC CACCCATGCATCCATCCATCCACCCACCTGTCCATCCACCCATCCACCCA CCCACCCGTCCATCCACCCACCCATCCGTCCATCCACCCATCCATCCACC CACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCATCCACCCA CCCACTCACCCATCCATCCATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCATC CACCCATCCATCCATCCACCCACCCATCTATCCATCCATCCATCCACCCA CCCACCCACCCATACACTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCATCCACCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACACACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG00642.hp1 others(14): Show HG00558.hp1 HG00621.hp1 HG00642.hp1 HG00735.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp2 HG01123.hp2 HG01496.hp1 HG01891.hp2 HG02258.hp2 HG02280.hp1 HG02630.hp2 HG02965.hp2 HG03139.hp2 HG03209.hp2 NA18952.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0001 a0003c0003t0001	a0003c0003t0001g0012 a0003c0003t0001g0014 a0003c0003t0001g0018 others(4): Show a0003c0003t0001g0012 a0003c0003t0001g0014 a0003c0003t0001g0018 a0003c0003t0001g0028 a0003c0003t0001g0058 a0003c0003t0001g0062 a0003c0003t0001g0093	17	97	0.1753	693	c.-99 others(708): Show c.-99-819_-99-818insAGTGTGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTG TATGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGA TGGATGGATGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGATGGATGGATG GATGGGTGAGTGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATGGA TGGGTGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGGTGGATGGACGGATGGGTGGGTG GATGGACGGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGACAGGTGGGTGGATGGA TGGATGCATGGGTGGGTGGATGGACAGATGAGTAGATGGATGGAAAAGTG GATGAGTGGATGGATGGATGAATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGACAGATGAATAGATGAATAGAATAGTGGATAGATGGGTGGGTG GGTAGATGGATGGATGGATGGATGAGTGAACCTATGGATGGACAGATGAG TAGATGTATAGAATAGTGGGTGGATGGATGGATGGAAGAGTGGGTGGGTG GATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGACAGATGAGTAGATGGATAGA AGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTGGATGGATGGGGTGGGTGGGT GGATGGATGGACA	C11orf24	ENSG00000171067.11	transcript	ENST00000304271.11	protein_coding	2/3			chr11	TogoVar
C17orf67_chr17_56786913_56838920	56792825	G G	GTGATGGT others(686): Show GTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGAT GGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGAT GGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGAT GGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTAGTGGTGATGGTGAT GATGGTGGTGATGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp2 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0050 a0001c0001t0003g0050	1	55	0.0182	693	c.21 others(708): Show c.21-474_*21-473insTCACCATCACCACCATCACCACCATCATCA CCATCACCACCATCATCACCATCACCACTACCATCACCACCATCATCACC ATCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCATCATCAC CACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATCA CCACCACCATCACCATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC ATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCAC CACCACCACCATCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCA CCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATCATC ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATCACCACCAC CATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA CCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCATC ACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCATCACCAT CACCACCATCATCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCA TCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCATC ACCACCACCATCA	C17orf67	ENSG00000214226.9	transcript	ENST00000397861.7	protein_coding	7/7			chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results