Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
RPH3AL_chr17_207389_357807	356450	G G	GTCTTCAC others(692): Show GTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGG CGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCAC CACACATACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTA ACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACATACTAACAGTCGTCTT CACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAGGCGACC GCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACAC ATACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGT CGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGTCTTCACAG GCGACCGCGCACCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCA CCACACTTACTAACAGTCGCCTTCACAGGCGACCGCGCACCACACTTACT AACAGTCGTCTTCACAGGCGACCGTGCACCACACTTACTAACAGTCGTCT TCACAGGCGACCGTGCACCACACATACTAACAGTCGCCTTCACGGGCGAC CGTGCACCACACATACTAACAGTCGTCTTCACGGGCGACCGTGCACCACA CTTACTAACAGTCGTCTTCACGGGCGACCGTGCACACTTACTAACAGTCA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02071.hp2 HG02071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0031 a0001c0001t0002g0031	1	133	0.0075	699	c.-39 others(710): Show c.-3952_-3951insTGACTGTTAGTAAGTGTGCACGGTCGCCCGTGAA GACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGACGACTGTTA GTATGTGTGGTGCACGGTCGCCCGTGAAGGCGACTGTTAGTATGTGTGGT GCACGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCACGGTCGCC TGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGA CTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAG TGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCG GTCGCCTGTGAAGGCGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGA AGGCGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGGCGACTGTT AGTAAGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGG TGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGC CTGTGAAGACGACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACG ACTGTTAGTATGTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAT GTGTGGTGCGCGGTCGCCTGTGAAGACGACTGTTAGTAAGTGTGGTGCGC GGTCGCCTGTGAAGA	RPH3AL	ENSG00000181031.16	transcript	ENST00000331302.12	protein_coding		3644		chr17	TogoVar
SEL1L2_chr20_13844247_13995614	13934382	A A	ATATATTC others(692): Show ATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATA TATATATTCCATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATTCCAT ATATATATATTCCATATATATATTCCATATATATATTCCATATATATATT CCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT TCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATAT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATTCCATATATATATATA TATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATAT ATTCCATATATATATATTCCATATATATATATATTCCATATATATATATA TTCCATATATATATCTATTCCATATATATATCTATTCCATATATATATCT ATTCCATATATATATATATTCCATATATATATCTATTCCATATATATATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp1 HG01891.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0158	1	324	0.0031	699	c.115 others(716): Show c.115-2612_115-2611insGATATATATATGGAATAGATATATATAT GGAATATATATATATATGGAATAGATATATATATGGAATAGATATATATA TGGAATAGATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATATATGGAATATATATATATATATGGAATATATATATAT GGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATATA TGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATA TATGGAATATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATGGAA TATATATATGGAATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATAT ATGGAATATATATATATATGGAATATATATATGGAATATATATATATATG GAATATATATATGGAATATATATATATATGGAATATATATATATATGGAA TATATATATATATGGAATATA	SEL1L2	ENSG00000101251.13	transcript	ENST00000284951.10	protein_coding	2/19			chr20	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(692): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAC ACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATA ATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAG TTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATA TATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATA TACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTAT ATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTA TAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAC ATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTT TATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0157	1	302	0.0033	699	c.12+ others(714): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAAAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATA TACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTAT ATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTA TAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACAC ATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAAT ATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTT TATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATA TTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATA CACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATAT AATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATA GTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTA TATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(692): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTT TATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAC ACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATA ATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAG TTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATA TATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATA TACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTAT ATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTA TAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAC ATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTT TATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00323.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0218 a0001c0001t0001g0218	1	302	0.0033	699	c.12+ others(714): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTAT ATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTA TAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACAC ATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAAT ATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTT TATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATA TTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATA AACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATAT AATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATA GTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTA TATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(692): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAATATATATTATAGT TTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAC ACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATA ATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAG TTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATA TATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATA TACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTAT ATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTA TAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAAC ATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTT TATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0197	1	302	0.0033	699	c.12+ others(714): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAATATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTA TATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTA TAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACAC ATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAAT ATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTT TATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATA TTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATA AACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATAT AATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATA GTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTA TATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
STK24_chr13_98440185_98582107	98473274	G G	GGAGAGGA others(692): Show GGAGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGA GGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGA GGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGG GAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGA AGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGA GGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAG GAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGA GGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGG GGGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAA AGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGAAAG GAGGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGAAAGGAAGGAGGGAGGGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp1 HG02056.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0309 a0001c0001t0005g0309	1	322	0.0031	699	c.597 others(716): Show c.597+1546_597+1547insTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTT CCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTC CCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTC CCCCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCC TCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTC CCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCCCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTC CTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCT TCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTC CCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTTCCTTCCTCCC TCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTCCCTCCTCC CTCCCTCCTTCCTTTCCTCTC	STK24	ENSG00000102572.15	transcript	ENST00000539966.6	protein_coding	5/10			chr13	TogoVar
SUFU_chr10_102498972_102638535	102637656	G G	GATTATAA others(692): Show GATTATAAAATATAATTATATATAATATATGATTATAAAATATAATTATA TATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATTATATATGATTATAAAA TATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATA ATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTA TATATGATTATAAAATATAATTATATATTATATATGATTATAAAATATAA TTATATATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATA TAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAAT TATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATA TATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATG ATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTA TAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAA ATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATAT AATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATT ATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02300.hp1 HG02300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0009 a0001c0001t0009	a0001c0001t0009g0189 a0001c0001t0009g0189	1	268	0.0037	699	c.75 others(710): Show c.7501_*7502insATTATAAAATATAATTATATATAATATATGATTA TAAAATATAATTATATATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATTA TATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATA TGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGAT TATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATTATATAT GATTATAAAATATAATTATATATTATATATGATTATAAAATATAATTATA TATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATG ATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTA TAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAA ATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATAT AATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATT ATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATAT ATGATTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGA TTATAAAATATAATTATATATGATTATAAAATATAATTATATATGATTAT AAAATATAATTATAT	SUFU	ENSG00000107882.12	transcript	ENST00000369902.8	protein_coding		4122		chr10	TogoVar
THBS2_chr6_169210785_169258846	169242600	A A	ATTCCCAC others(692): Show ATTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCAC CACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCAT CTTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCAC CTTCCCACCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACC TTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCATCT TCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCT TCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTT CCCACATTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTC CCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCC CACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCC ACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCA CCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCA CCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCAC CTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0006 a0006	a0006c0061 a0006c0061	a0006c0061t0001 a0006c0061t0001	a0006c0061t0001g0314 a0006c0061t0001g0314	1	396	0.0025	699	c.695 others(714): Show c.695-643_695-642insGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGG GAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGG AATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGA AGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAA GGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAG GTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGG TGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGG TGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTG GGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGG GAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGG GAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGG AGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGA GTGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGG AGTGGTGGGAAGGTGGGAA	THBS2	ENSG00000186340.17	transcript	ENST00000617924.6	protein_coding	4/21			chr6	TogoVar
THBS2_chr6_169210785_169258846	169242634	A A	ACTCCCAC others(692): Show ACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCAC CACTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCACC ACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCATC TTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCG CTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCACCAC TCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGC TCCCACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTC CCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTC CCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACCGCTCC CACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCC ACCTTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCA CCTTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCAC ATTCCCACCTTCCCACCTTCCCACTGCTCCCACCTTCCCACCTTCCCACA TTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCACCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG02258.hp2 others(7): Show HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG02258.hp2 HG02735.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp2 NA18954.hp2 NA19030.hp1 NA20752.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0007 a0001 a0007	a0001c0003 a0001c0004 a0001c0008 others(3): Show a0001c0003 a0001c0004 a0001c0008 a0001c0018 a0001c0027 a0007c0055	a0001c0003t0002 a0001c0004t0003 a0001c0008t0008 others(3): Show a0001c0003t0002 a0001c0004t0003 a0001c0008t0008 a0001c0018t0005 a0001c0027t0038 a0007c0055t0002	a0001c0003t0002g0246 a0001c0003t0002g0252 a0001c0003t0002g0275 others(7): Show a0001c0003t0002g0246 a0001c0003t0002g0252 a0001c0003t0002g0275 a0001c0003t0002g0294 a0001c0004t0003g0293 a0001c0008t0008g0281 a0001c0018t0005g0290 a0001c0018t0005g0291 a0001c0027t0038g0348 a0007c0055t0002g0289	10	396	0.0253	699	c.695 others(714): Show c.695-677_695-676insCGGTGGGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGG GAGTGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGG GAAGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGG AAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGA ATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAA TGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAG GTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGG TGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAATGTGGGAAGGTGGGAATGT GGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCAGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGT GGGAAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGATG GGAAGGTGGGAAGGTGGGAGCGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGG GAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGGTGGGAAGGTGGGAAGGTGGG AGTGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAAGATGGGAAGATGGG AAGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGGAGTGGTGGGAAGGTGGG AGTGGTGGGAAGGTGGGAG	THBS2	ENSG00000186340.17	transcript	ENST00000617924.6	protein_coding	4/21			chr6	TogoVar
TMPRSS9_chr19_2355265_2431261	2377639	C C	CTCTCCCC others(692): Show CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCT CCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACC CCTCCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTC CTCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCC CTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTTCCCC TCCCCCCTCCCTTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCACTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CATCCCCCTCCCTCCCCTACCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCC CCTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20905.hp1 NA20905.hp1	a0006 a0006	a0006c0008 a0006c0008	a0006c0008t0003 a0006c0008t0003	a0006c0008t0003g0015 a0006c0008t0003g0015	1	114	0.0088	699	c.-25 others(718): Show c.-25-12098_-25-12097insTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTC CCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCTTCCCCCTCTCCTACCC CTCCCCCTTACCCTTCCCCTTCCCCCCCTCTGCCCTCCCCTATCCCCTCC TCTGCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTATCCCCTCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCTCC CCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCC CCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCCTTCCCCT CCCCCCTCCCTTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCT CCCCTCCCCTCCCCCTCCCACTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCACTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC ATCCCCCTCCCTCCCCTACCCCCTCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCCCCTCCTCCCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCCCTCTCCTCTCCCCTCCC CTCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCTCCCTTTCCTT CTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCC	TMPRSS9	ENSG00000178297.15	transcript	ENST00000696167.1	protein_coding	1/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238909034	A A	ATTTGTGG others(692): Show ATTTGTGGTTGTGGTACGTGTATGTGGTGTTTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGT GTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTGTATGTACAGTGCGGGGT GTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGAGGTG TGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGG GTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGT GTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGT AGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGT GTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGT GTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGTGTA GTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTG GGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGG TATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0326 a0001c0001t0001g0326	1	338	0.0030	699	c.36 others(714): Show c.36-806_*36-805insTGTGGTTGTGGTACGTGTATGTGGTGTTTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTG TATGTACAGTGCGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGT GTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGG TGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTG TAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGT ATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGT ATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGG GTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGGTGTGGTGTGTT	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238909034	A A	ATTTGTGG others(692): Show ATTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTTTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGT GTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTGTATGTACAGTGCGGGGT GTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGAGGTG TGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGG GTGTATGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGT GTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGT AGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGT GTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGT GTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGTGTA GTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTG GGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGG TATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02886.hp1 HG03486.hp1 HG01243.hp2 HG02886.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005	a0001c0001t0001g0322 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0005g0008 a0001c0001t0001g0322 a0001c0001t0003g0308 a0001c0001t0005g0008	3	338	0.0089	699	c.36 others(714): Show c.36-806_*36-805insTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTTTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTG TATGTACAGTGCGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGT GTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGG TGTGTATGTAGTGTGGGGTGTATGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTG TAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGT ATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGT ATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGG GTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGGTGTGGTGTGTT	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238909034	A A	ATTTGTGG others(692): Show ATTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTTTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGT GTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTGTATGTACAGTGCGGGGT GTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGAGGTG TGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGG GTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGT GTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGT AGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGT GTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGT GTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGT GTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGTGTA GTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTG GGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGG TATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp1 HG01346.hp2 HG01884.hp2 others(18): Show HG00423.hp1 HG01346.hp2 HG01884.hp2 HG02109.hp1 HG02145.hp1 HG02165.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp2 HG02698.hp1 HG02717.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp2 HG03017.hp1 HG03486.hp2 NA18522.hp2 NA18942.hp1 NA19005.hp1 NA19088.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0035 others(18): Show a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0086 a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0213 a0001c0001t0001g0311 a0001c0001t0001g0312 a0001c0001t0002g0076 a0001c0001t0002g0187 a0001c0001t0002g0193 a0001c0001t0002g0208 a0001c0001t0002g0266 a0001c0001t0003g0178 a0001c0001t0003g0310	21	338	0.0621	699	c.36 others(714): Show c.36-806_*36-805insTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTTTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTG TATGTACAGTGCGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGT GTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGG TGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGT GTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTG TAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGT ATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGT ATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTA TGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGG GTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGG GGTGGGGGTGTGGTGTGTT	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
TWIST2_chr2_238843085_238915534	238909042	T T	TTGTGGTA others(692): Show TTGTGGTATGTGTATGTGGTGTTTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTG TGGTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTTGT GTGTGTGGTATTTGTATGTGGTGTGTATGTACAGTGCGGGGTGTGTGTAG TGTGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGT TTGTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGT AGTGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGT GGGTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTG GTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGG GTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTG TGGTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGG TTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGG TATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGT ATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTG TGTGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02965.hp1 others(1): Show HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02965.hp1 HG03139.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0319 a0001c0001t0001g0321 others(1): Show a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0319 a0001c0001t0001g0321 a0001c0001t0002g0318	4	338	0.0118	699	c.36 others(714): Show c.36-779_*36-778insTTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTG GTATGTTTGTGTGCTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTTGTGT GTGTGGTATTTGTATGTGGTGTGTATGTACAGTGCGGGGTGTGTGTAGTG TGTGGTATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTT GTGGTTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAG TGTGTGGTATGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGG GTGTGGTATGTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGT ATGTTTGTGTGGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGT GTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTG GTATGTTTGGTGTGTGTTTGTGTATGTGGAGGTGTGGTGTGTTTGTGGTT GTGGTATGTGTATGTGGTGTGTATGTAGTGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTA TGTTTGGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGTGTGTTTGTGGGTGTGGTAT GTGTATGTGGTGTGTAGTGTGGGGTGTGTGTAGTGTGTGGTATGTTTGTG TGGTGTGTGTGTGTGTATGTGGGGGTGGGGGTGTGGTGTGTTCGTGGGTG TGGTATGTGTATGTGGTGT	TWIST2	ENSG00000233608.5	transcript	ENST00000612363.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
VPS53_chr17_503668_719839	619617	T T	TGTACCAC others(692): Show TGTACCACCACACCCCACTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCA CGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCG CGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCG CGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCA TGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCA TGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCG CGCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCG TGCACCACCACACCCCACTAATATTTTCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCG TGCACCACCACGCCTGCTTATATTTCCCGGATAGCTGGGACTACAGGCGT GCACCACCACACCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCAT GCACCACCACACCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGT GTACCACCACACCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCAT GCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGC GCACCACCACGCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG01192.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0108 a0001c0001t0108	a0001c0001t0108g0148 a0001c0001t0108g0148	1	232	0.0043	699	c.111 others(718): Show c.1116+3915_1116+3916insGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGA AATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGA AATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGA AATATTAGCGGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGA AATATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGA AATATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATCCGGGA AATATAAGCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGAAA ATATTAGTGGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCCGGGAA ATATTAGTGGGGTGTGGTGGTAC	VPS53	ENSG00000141252.21	transcript	ENST00000437048.7	protein_coding	11/21			chr17	TogoVar
VPS53_chr17_503668_719839	619678	A A	ACCCCGCT others(692): Show ACCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCAC GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACCAT GCCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCAC ACCCCACTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCAC GCCTGCTTATATTTCCCGGATAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACA CCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACA CCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACA CCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACG CCCCGCTAATATTTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCACCACCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18747.hp2 NA18747.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0094 a0001c0002t0001g0094	1	232	0.0043	699	c.111 others(718): Show c.1116+3854_1116+3855insCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCA GCTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCA GCTACCCGGGAAATATTAGCGGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCA GCTACCCGGGAAATATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCA GCTACCCGGGAAATATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCA GCTATCCGGGAAATATAAGCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGTGGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAG CTACCCGGGAAATATTAGCGGGG	VPS53	ENSG00000141252.21	transcript	ENST00000437048.7	protein_coding	11/21			chr17	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876197	T T	TCCCCCTT others(692): Show TCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTT CCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCC CCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCC CCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCC CCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCTCCCTTCCCCCCTTTC CCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCC CCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCC TTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18973.hp2 NA18973.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0216	1	246	0.0041	699	c.-10 others(716): Show c.-10-3193_-10-3192insCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCCCCTTCCCC CCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCC CCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTCC CCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCC TTTCCCCCTTCCCTCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTT TCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCC CCTTCTCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTT CCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCCTTCCCCCCTTTC CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCC	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1			chr9	TogoVar
ZNF365_chr10_62369369_62407450	62370953	G G	GTGATATA others(692): Show GTGATATATCATATGTGATATATATCATATATATCACATATGTGATATAT ATCATATGTGATATATATCATATATATCACATATGTGATATATATCATAT GTGATATATATCATATATATATCACATATGTGATATATCATATGTGATGT ATATCATATATATATCACATATGATATATATCATATGTGATATATATCAT ATATATCACATATGATATATATCATATGTGATATATATCATATATATCAC ATATGATATATATCATATGTGATCATATGTGATATATATCATATATATCA CATATGATATATATCATATGTGATATATATCATATATATCACATATGATA TATATCATATGTGATATATATATATCATATATATCACATATGATATATAT CATATGTGATATATATAGCATATATATCACATATGATATATATCATATAT ATCATATGTGATATATAGCATATATATCATATGTGATATATAGCATATAT ATCATATGTGATATATAGCATATATATCATATATCATATATATCATATAT ATCATATATCATATATATCATATATATCATATATCATATATCATATATAT CATATATATCATATATGTCATATGTGATATATATGATATATATGATATAT ATGATATATATGATATATATGATATATATCATATATATGTGATATATATC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02717.hp2 HG02451.hp1 HG02717.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0110 a0001c0001t0005g0114 a0001c0001t0005g0110 a0001c0001t0005g0114	2	350	0.0057	699	c.-35 others(710): Show c.-3519_-3518insTGATATATCATATGTGATATATATCATATATATC ACATATGTGATATATATCATATGTGATATATATCATATATATCACATATG TGATATATATCATATGTGATATATATCATATATATATCACATATGTGATA TATCATATGTGATGTATATCATATATATATCACATATGATATATATCATA TGTGATATATATCATATATATCACATATGATATATATCATATGTGATATA TATCATATATATCACATATGATATATATCATATGTGATCATATGTGATAT ATATCATATATATCACATATGATATATATCATATGTGATATATATCATAT ATATCACATATGATATATATCATATGTGATATATATATATCATATATATC ACATATGATATATATCATATGTGATATATATAGCATATATATCACATATG ATATATATCATATATATCATATGTGATATATAGCATATATATCATATGTG ATATATAGCATATATATCATATGTGATATATAGCATATATATCATATATC ATATATATCATATATATCATATATCATATATATCATATATATCATATATC ATATATCATATATATCATATATATCATATATGTCATATGTGATATATATG ATATATATGATATATATGATATATATGATATATATGATATATATCATATA TATGTGATATATATC	ZNF365	ENSG00000138311.18	transcript	ENST00000395254.8	protein_coding		3415		chr10	TogoVar
ZNF627_chr19_11592483_11624161	11613145	C C	CCCTCCCC others(692): Show CCCTCCCCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCTCCTC CCTCCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCT TCCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCTCC TCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCC TCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCTCCCCC TTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCTCCTCCCTCCCC TTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCTC CCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCT CCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCT CCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCTCCCC TCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCC ATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCCCGTCACCTGTC CCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCCCTTCCCCCTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG02486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0152	1	322	0.0031	699	c.4-1 others(712): Show c.4-1376_4-1375insCCTTCCTCATCCCCTTCCCCCTCCCCTTCTTC CTCTCCTCCTCCCTCCCCCCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTTCTTCCTTCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCT TCCTCCTCTCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCCTCCC CTCCCCCTTCCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTCTCCTCCTCCC TCCCCTCCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTACCCT CCTCCCTCCCCTTCCCTCCTCCCTCCCCCTCCCCGTCCCCTCCTCCTCCC CCTCCTCCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCTTCCTCTCCCCTTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCTCTCCTCCCCCTCCTCTTCCCCTCTCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCTTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTTCTCCTCCCCTCCTCC CTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCCCCATCTTCCCTCCCCTCTACTCC CGTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCTCCCCTCACCTGTCCCTCCCCTCTCCC CTTCCCCCTCACCTCCC	ZNF627	ENSG00000198551.10	transcript	ENST00000361113.10	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
ZZEF1_chr17_3999445_4148030	4018979	T T	TCTGGACT others(692): Show TCTGGACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTATTTTTTT ATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATG GGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTC TGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCC TGATTACTTGAGATTAGGGATTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCC TTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCACCCTTAATCCATTT AACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTA AGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGACAGAGGAATTTTTCTTAGTGCAG AACAAAATGAAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCA ACTATCCGATTTCTCAATCTTTTCCCCGCCTTTCCCGCCTTTCTATTCCA CAAGGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTCAATGAGCTGTTGGGCACA CCTCCCAGACGGGGTGGTGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCTGG ACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0014 a0014	a0014c0040 a0014c0040	a0014c0040t0031 a0014c0040t0031	a0014c0040t0031g0293 a0014c0040t0031g0293	1	296	0.0034	699	c.750 others(716): Show c.7505+689_7505+690insCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC TCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCAGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCC AGCCACCACCCCGTCTGGGAGGTGTGCCCAACAGCTCATTGAGAACGGGC CAGGATGACAATGGCGGCCTTGTGGAATAGAAAGGCGGGAAAGGCGGGGA AAAGATTGAGAAATCGGATAGTTGCCGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGAC ATGGGAGACTTTTCATTTTGTTCTGCACTAAGAAAAATTCCTCTGTCTTG GGATCCTGTTGATCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACA TGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGTGGTGCAAGATGTG CTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACC AATCCCTAATCTCAAGTAATCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCAG GGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCT GACCTTCCCTCCACTATTGTCCCATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGA GAAACACCCAAGAATTATCAATAAAAAAATAAATTAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAACAGTCCAG	ZZEF1	ENSG00000074755.15	transcript	ENST00000381638.7	protein_coding	46/54			chr17	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results