Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
SPTLC2_chr14_77500997_77621637	77608919	A A	AAATAATA others(2): Show AAATAATAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00642.hp1 HG01243.hp2 others(10): Show HG00408.hp2 HG00642.hp1 HG01243.hp2 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG02895.hp2 HG03041.hp2 HG03654.hp1 HG03710.hp1 HG04199.hp2 NA18950.hp2 NA19066.hp2 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004	a0001c0001t0001 a0001c0001t0016 a0001c0001t0027 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0016 a0001c0001t0027 a0001c0001t0047 a0001c0001t0048 a0001c0001t0049 a0001c0002t0028 a0001c0004t0004	a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0133 others(10): Show a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0016g0136 a0001c0001t0027g0135 a0001c0001t0047g0231 a0001c0001t0048g0234 a0001c0001t0049g0232 a0001c0002t0028g0173 a0001c0004t0004g0190	13	65	0.2000	9	c.132 others(26): Show c.132+7520_132+7528dupATTATTATT	SPTLC2	ENSG00000100596.8	transcript	ENST00000216484.7	protein_coding	1/11			chr14	TogoVar
SPTLC3_chr20_13003972_13174103	13080511	C C	CAAAAAAA others(2): Show CAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00323.hp2 others(86): Show HG00140.hp2 HG00280.hp1 HG00323.hp2 HG00408.hp1 HG00438.hp2 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01106.hp2 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01433.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG02055.hp1 HG02080.hp1 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp2 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02602.hp1 HG02615.hp1 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG02922.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp2 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03225.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03540.hp1 HG03654.hp1 HG04199.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18747.hp1 NA18943.hp1 NA18944.hp1 NA18945.hp2 NA18957.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp2 NA18964.hp2 NA18967.hp2 NA18970.hp1 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA18977.hp2 NA18982.hp2 NA18998.hp2 NA19000.hp2 NA19001.hp2 NA19004.hp2 NA19011.hp1 NA19012.hp2 NA19030.hp2 NA19043.hp2 NA19063.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp2 NA19077.hp1 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp2 NA20805.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 others(2): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0004c0008	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(33): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0022 a0001c0001t0027 a0001c0001t0030 a0001c0001t0038 a0001c0001t0039 a0001c0001t0050 a0001c0001t0053 a0001c0001t0063 a0001c0003t0005 a0001c0003t0006 a0001c0003t0010 a0001c0003t0011 a0001c0003t0012 a0001c0003t0028 a0001c0003t0032 a0001c0003t0041 a0001c0003t0049 a0001c0003t0060 a0001c0004t0003 a0001c0005t0001 a0001c0005t0005 a0004c0008t0005 a0004c0008t0006	a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0098 others(86): Show a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0102 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0143 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0292 a0001c0001t0002g0003 a0001c0001t0002g0043 a0001c0001t0002g0044 a0001c0001t0003g0113 a0001c0001t0003g0123 a0001c0001t0003g0126 a0001c0001t0003g0131 a0001c0001t0003g0133 a0001c0001t0003g0135 a0001c0001t0003g0142 a0001c0001t0004g0226 a0001c0001t0004g0229 a0001c0001t0004g0247 a0001c0001t0004g0288 a0001c0001t0004g0291 a0001c0001t0005g0092 a0001c0001t0005g0128 a0001c0001t0007g0228 a0001c0001t0007g0230 a0001c0001t0007g0237 a0001c0001t0007g0239 a0001c0001t0007g0240 a0001c0001t0007g0241 a0001c0001t0008g0013 a0001c0001t0008g0032 a0001c0001t0008g0033 a0001c0001t0009g0111 a0001c0001t0009g0148 a0001c0001t0014g0116 a0001c0001t0014g0121 a0001c0001t0014g0146 a0001c0001t0015g0264 a0001c0001t0016g0136 a0001c0001t0018g0090 a0001c0001t0018g0104 a0001c0001t0019g0053 a0001c0001t0019g0120 a0001c0001t0022g0129 a0001c0001t0022g0130 a0001c0001t0027g0263 a0001c0001t0027g0268 a0001c0001t0030g0261 a0001c0001t0038g0198 a0001c0001t0039g0122 a0001c0001t0050g0101 a0001c0001t0053g0250 a0001c0001t0063g0232 a0001c0003t0005g0109 a0001c0003t0005g0118 a0001c0003t0005g0125 a0001c0003t0005g0132 a0001c0003t0005g0172 a0001c0003t0005g0183 a0001c0003t0006g0048 a0001c0003t0010g0236 a0001c0003t0011g0152 a0001c0003t0011g0153 a0001c0003t0011g0154 a0001c0003t0011g0155 a0001c0003t0011g0162 a0001c0003t0012g0262 a0001c0003t0028g0249 a0001c0003t0032g0022 a0001c0003t0041g0107 a0001c0003t0049g0077 a0001c0003t0060g0267 a0001c0004t0003g0175 a0001c0005t0001g0080 a0001c0005t0005g0069 a0004c0008t0005g0140 a0004c0008t0006g0031	89	187	0.4759	9	c.607 others(26): Show c.607+6016_607+6024dupAAAAAAAAA	SPTLC3	ENSG00000172296.13	transcript	ENST00000399002.7	protein_coding	4/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SPTSSA_chr14_34427788_34467240	34443395	T T	TGTGTGTG others(2): Show TGTGTGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG04184.hp2 HG04228.hp1 HG02109.hp1 HG04184.hp2 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0001 a0001c0001t0004	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0004g0038 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0004g0038	3	335	0.0090	9	c.113 others(26): Show c.113-8092_113-8091insCACACACAC	SPTSSA	ENSG00000165389.7	transcript	ENST00000298130.5	protein_coding	1/1			chr14	TogoVar
SPTSSA_chr14_34427788_34467240	34456948	A A	AATTATTA others(2): Show AATTATTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00408.hp2 others(77): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00673.hp2 HG00738.hp2 HG01074.hp2 HG01081.hp2 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01346.hp2 HG01884.hp1 HG01981.hp1 HG02015.hp2 HG02074.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02135.hp1 HG02148.hp1 HG02155.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02523.hp1 HG02622.hp1 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02922.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03453.hp1 HG03491.hp1 HG03540.hp2 HG03669.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG04184.hp1 NA18522.hp1 NA18906.hp1 NA18941.hp1 NA18943.hp1 NA18945.hp1 NA18946.hp1 NA18947.hp1 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18951.hp2 NA18956.hp2 NA18957.hp2 NA18961.hp2 NA18964.hp2 NA18967.hp2 NA18969.hp2 NA18972.hp1 NA18979.hp1 NA18980.hp2 NA18991.hp2 NA18994.hp1 NA18999.hp2 NA19002.hp2 NA19004.hp2 NA19007.hp1 NA19011.hp1 NA19055.hp2 NA19056.hp2 NA19060.hp2 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19078.hp2 NA19085.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp2 NA19091.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0016 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019	a0001c0001t0001g0116 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0123 others(73): Show a0001c0001t0001g0116 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0010 a0001c0001t0002g0011 a0001c0001t0002g0044 a0001c0001t0002g0045 a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0047 a0001c0001t0002g0048 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0050 a0001c0001t0002g0052 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0054 a0001c0001t0002g0055 a0001c0001t0002g0056 a0001c0001t0002g0058 a0001c0001t0002g0059 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0061 a0001c0001t0002g0062 a0001c0001t0002g0063 a0001c0001t0002g0064 a0001c0001t0002g0065 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0068 a0001c0001t0002g0071 a0001c0001t0002g0072 a0001c0001t0002g0073 a0001c0001t0002g0074 a0001c0001t0002g0075 a0001c0001t0002g0076 a0001c0001t0002g0077 a0001c0001t0002g0079 a0001c0001t0002g0080 a0001c0001t0002g0082 a0001c0001t0002g0083 a0001c0001t0002g0084 a0001c0001t0002g0085 a0001c0001t0002g0088 a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0094 a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0002g0096 a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0003g0013 a0001c0001t0003g0115 a0001c0001t0003g0117 a0001c0001t0003g0118 a0001c0001t0003g0119 a0001c0001t0003g0121 a0001c0001t0003g0122 a0001c0001t0003g0124 a0001c0001t0003g0125 a0001c0001t0003g0130 a0001c0001t0003g0131 a0001c0001t0003g0138 a0001c0001t0004g0282 a0001c0001t0007g0283 a0001c0001t0007g0284 a0001c0001t0009g0136 a0001c0001t0010g0051 a0001c0001t0010g0069 a0001c0001t0010g0078 a0001c0001t0013g0070 a0001c0001t0016g0026 a0001c0001t0018g0126 a0001c0001t0019g0127	80	310	0.2581	9	c.112 others(26): Show c.112+5139_112+5147dupAATAATAAT	SPTSSA	ENSG00000165389.7	transcript	ENST00000298130.5	protein_coding	1/1			chr14	TogoVar
SPTSSB_chr3_161339798_161376517	161372969	G G	GCGAATTT others(2): Show GCGAATTTTA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00733.hp2 others(10): Show HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00733.hp2 HG01081.hp1 HG01175.hp2 HG01981.hp1 HG02735.hp1 HG03239.hp2 HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03942.hp1 HG06807.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0167	13	410	0.0317	9	c.-16 others(20): Show c.-1661_-1660insTAAAATTCG	SPTSSB	ENSG00000196542.9	transcript	ENST00000620149.2	protein_coding		1453		chr3	TogoVar
SPTY2D1_chr11_18601403_18639342	18622954	A A	AAACAACA others(2): Show AAACAACAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(46): Show HG00642.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01255.hp1 HG01433.hp1 HG01928.hp2 HG01943.hp2 HG01952.hp2 HG01993.hp1 HG02004.hp1 HG02040.hp1 HG02080.hp2 HG02135.hp1 HG02148.hp1 HG02602.hp2 HG03688.hp2 HG03942.hp1 HG04228.hp2 NA18612.hp1 NA18944.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp1 NA18951.hp2 NA18954.hp1 NA18961.hp2 NA18966.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp2 NA18975.hp2 NA18979.hp2 NA18981.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18987.hp1 NA18991.hp1 NA18992.hp1 NA18993.hp2 NA18995.hp2 NA19000.hp2 NA19009.hp1 NA19011.hp1 NA19030.hp1 NA19054.hp1 NA19056.hp2 NA19063.hp2 NA19065.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp2 NA19090.hp1	a0001 a0002 a0007 others(1): Show a0001 a0002 a0007 a0008	a0001c0001 a0002c0003 a0007c0014 others(1): Show a0001c0001 a0002c0003 a0007c0014 a0008c0013	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0001t0018 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0001t0018 a0001c0001t0028 a0002c0003t0001 a0007c0014t0001 a0008c0013t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0044 others(41): Show a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0266 a0001c0001t0001g0269 a0001c0001t0001g0270 a0001c0001t0001g0272 a0001c0001t0001g0273 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0302 a0001c0001t0001g0314 a0001c0001t0001g0320 a0001c0001t0001g0321 a0001c0001t0001g0322 a0001c0001t0001g0323 a0001c0001t0001g0324 a0001c0001t0001g0325 a0001c0001t0001g0326 a0001c0001t0001g0328 a0001c0001t0001g0329 a0001c0001t0001g0330 a0001c0001t0001g0331 a0001c0001t0001g0332 a0001c0001t0001g0333 a0001c0001t0001g0334 a0001c0001t0001g0346 a0001c0001t0001g0347 a0001c0001t0001g0348 a0001c0001t0001g0350 a0001c0001t0001g0351 a0001c0001t0001g0357 a0001c0001t0001g0358 a0001c0001t0006g0034 a0001c0001t0006g0267 a0001c0001t0006g0271 a0001c0001t0006g0274 a0001c0001t0006g0276 a0001c0001t0006g0288 a0001c0001t0018g0265 a0001c0001t0028g0268 a0002c0003t0001g0052 a0007c0014t0001g0327 a0008c0013t0001g0363	49	263	0.1863	9	c.61- others(24): Show c.61-5974_61-5966dupGTTGTTGTT	SPTY2D1	ENSG00000179119.15	transcript	ENST00000336349.6	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
SRBD1_chr2_45383680_45616267	45545315	A A	AAAAAAAA others(2): Show AAAAAAAAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG00642.hp1 HG00735.hp2 others(4): Show HG00423.hp2 HG00642.hp1 HG00735.hp2 HG02683.hp2 HG04199.hp1 NA18956.hp1 NA19077.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0004 a0002c0002 a0002c0004	a0002c0002t0001 a0002c0004t0001 a0002c0002t0001 a0002c0004t0001	a0002c0002t0001g0081 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0096 others(4): Show a0002c0002t0001g0081 a0002c0002t0001g0089 a0002c0002t0001g0096 a0002c0002t0001g0324 a0002c0002t0001g0339 a0002c0004t0001g0216 a0002c0004t0001g0228	7	333	0.0210	9	c.187 others(28): Show c.1874+1416_1874+1417insGTTTTTTTT	SRBD1	ENSG00000068784.13	transcript	ENST00000263736.5	protein_coding	14/20			chr2	TogoVar
SRBD1_chr2_45383680_45616267	45571517	C C	CAAAAAAA others(2): Show CAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG01192.hp1 HG01346.hp1 others(14): Show HG00558.hp2 HG01192.hp1 HG01346.hp1 HG02080.hp1 HG02622.hp2 HG03130.hp2 HG03669.hp1 HG03704.hp2 NA18941.hp1 NA18952.hp2 NA18963.hp1 NA18973.hp1 NA18984.hp1 NA18998.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19074.hp2	a0001 a0012 a0001 a0012	a0001c0001 a0001c0005 a0012c0012 a0001c0001 a0001c0005 a0012c0012	a0001c0001t0001 a0001c0005t0001 a0012c0012t0001 a0001c0001t0001 a0001c0005t0001 a0012c0012t0001	a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0149 others(14): Show a0001c0001t0001g0137 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0154 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0157 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0176 a0001c0005t0001g0139 a0001c0005t0001g0140 a0001c0005t0001g0141 a0001c0005t0001g0143 a0012c0012t0001g0160	17	132	0.1288	9	c.130 others(28): Show c.1305+1681_1305+1689dupTTTTTTTTT	SRBD1	ENSG00000068784.13	transcript	ENST00000263736.5	protein_coding	9/20			chr2	TogoVar
SRC_chr20_37341140_37411050	37360218	C C	CTTTTTTT others(2): Show CTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp2 HG01517.hp1 HG02818.hp1 others(2): Show HG01071.hp2 HG01517.hp1 HG02818.hp1 HG02896.hp1 HG03239.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0002t0011 a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0002t0011	a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0101 others(2): Show a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0101 a0001c0001t0006g0008 a0001c0002t0011g0009	5	175	0.0286	9	c.-24 others(28): Show c.-246-4974_-246-4966dupTTTTTTTTT	SRC	ENSG00000197122.13	transcript	ENST00000373578.7	protein_coding	1/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
SRD5A2_chr2_31517480_31585938	31549081	A A	AATTATTA others(2): Show AATTATTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp2 HG00741.hp1 HG01981.hp1 others(20): Show HG00735.hp2 HG00741.hp1 HG01981.hp1 HG02074.hp1 HG02300.hp1 HG03041.hp1 HG03490.hp1 HG03688.hp2 HG03927.hp1 HG04204.hp1 NA18747.hp1 NA18960.hp1 NA18968.hp2 NA18977.hp1 NA18993.hp2 NA18995.hp1 NA19012.hp2 NA19056.hp1 NA19056.hp2 NA19088.hp1 NA20300.hp1 NA20905.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0002c0003 a0001c0001 a0002c0002 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0031 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0031 a0002c0002t0001 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0254 a0001c0001t0001g0257 others(19): Show a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0254 a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0276 a0001c0001t0001g0354 a0001c0001t0002g0289 a0001c0001t0002g0291 a0001c0001t0002g0300 a0001c0001t0031g0344 a0002c0002t0001g0028 a0002c0002t0001g0047 a0002c0002t0001g0066 a0002c0002t0001g0074 a0002c0002t0001g0085 a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0094 a0002c0002t0001g0095 a0002c0002t0001g0096 a0002c0003t0001g0007 a0002c0003t0001g0031 a0002c0003t0001g0033	23	105	0.2190	9	c.282 others(28): Show c.282-15324_282-15316dupAATAATAAT	SRD5A2	ENSG00000277893.2	transcript	ENST00000622030.2	protein_coding	1/4			chr2	TogoVar
SRD5A3_chr4_55341242_55378100	55356000	A A	ATTTTTTT others(2): Show ATTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00673.hp2 HG01515.hp2 others(7): Show HG00140.hp1 HG00673.hp2 HG01515.hp2 HG02280.hp2 HG02451.hp1 HG03669.hp2 NA18612.hp2 NA18952.hp2 NA19004.hp1 NA19057.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0018 others(2): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0018 a0001c0001t0033 a0001c0001t0050	a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0033 a0001c0001t0002g0224 others(6): Show a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0033 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0252 a0001c0001t0007g0018 a0001c0001t0018g0018 a0001c0001t0018g0226 a0001c0001t0033g0225 a0001c0001t0050g0054	10	49	0.2041	9	c.222 others(26): Show c.222-3328_222-3320dupTTTTTTTTT	SRD5A3	ENSG00000128039.13	transcript	ENST00000264228.9	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
SREK1_chr5_66139300_66188615	66174132	A A	ATCATTGG others(2): Show ATCATTGGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00609.hp1 others(52): Show HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00609.hp1 HG00642.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01243.hp2 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01358.hp2 HG01981.hp2 HG02004.hp1 HG02056.hp2 HG02080.hp2 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02717.hp2 HG02965.hp2 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18942.hp2 NA18949.hp1 NA18953.hp2 NA18961.hp1 NA18963.hp1 NA18968.hp1 NA18970.hp2 NA18974.hp1 NA18975.hp1 NA18982.hp2 NA18983.hp2 NA18989.hp1 NA18990.hp2 NA18994.hp1 NA18997.hp2 NA19000.hp2 NA19002.hp2 NA19006.hp2 NA19054.hp2 NA19057.hp1 NA19058.hp2 NA19060.hp1 NA19066.hp1 NA19068.hp1 NA19077.hp2 NA19078.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp2 NA19085.hp1 NA19087.hp1 NA19091.hp2 NA20129.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0005 a0001 a0005	a0001c0001 a0005c0004 a0001c0001 a0005c0004	a0001c0001t0003 a0001c0001t0013 a0001c0001t0026 others(6): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0013 a0001c0001t0026 a0001c0001t0029 a0001c0001t0032 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0001t0044 a0005c0004t0003	a0001c0001t0003g0004 a0001c0001t0003g0005 a0001c0001t0003g0027 others(31): Show a0001c0001t0003g0004 a0001c0001t0003g0005 a0001c0001t0003g0027 a0001c0001t0003g0053 a0001c0001t0003g0054 a0001c0001t0003g0055 a0001c0001t0003g0057 a0001c0001t0003g0189 a0001c0001t0003g0192 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0195 a0001c0001t0003g0200 a0001c0001t0003g0201 a0001c0001t0003g0202 a0001c0001t0003g0204 a0001c0001t0003g0206 a0001c0001t0003g0207 a0001c0001t0003g0208 a0001c0001t0003g0209 a0001c0001t0003g0210 a0001c0001t0003g0211 a0001c0001t0003g0212 a0001c0001t0003g0213 a0001c0001t0003g0214 a0001c0001t0003g0215 a0001c0001t0013g0016 a0001c0001t0013g0205 a0001c0001t0026g0203 a0001c0001t0029g0193 a0001c0001t0032g0217 a0001c0001t0041g0016 a0001c0001t0042g0005 a0001c0001t0044g0004 a0005c0004t0003g0005	55	384	0.1432	9	c.148 others(26): Show c.1485-813_1485-805dupTCATTGGGT	SREK1	ENSG00000153914.16	transcript	ENST00000334121.11	protein_coding	9/11		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SRFBP1_chr5_121956975_122033633	121968221	C C	CATTATTA others(2): Show CATTATTATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02622.hp1 HG03486.hp1 HG02132.hp1 HG02622.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0002 a0004 a0001 a0002 a0004	a0001c0001 a0002c0003 a0004c0006 a0001c0001 a0002c0003 a0004c0006	a0001c0001t0001 a0002c0003t0002 a0004c0006t0001 a0001c0001t0001 a0002c0003t0002 a0004c0006t0001	a0001c0001t0001g0104 a0002c0003t0002g0027 a0004c0006t0001g0044 a0001c0001t0001g0104 a0002c0003t0002g0027 a0004c0006t0001g0044	3	58	0.0517	9	c.37- others(24): Show c.37-5947_37-5939dupATTATTATT	SRFBP1	ENSG00000151304.6	transcript	ENST00000339397.5	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SRF_chr6_43166269_43186506	43177228	G G	GTTTTTTT others(2): Show GTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 others(8): Show HG00741.hp1 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02717.hp2 HG02886.hp2 HG03209.hp2 HG03579.hp2 NA19043.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0007 a0001c0001 a0001c0007	a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0013 others(1): Show a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0013 a0001c0007t0006	a0001c0001t0004g0029 a0001c0001t0004g0062 a0001c0001t0006g0006 others(3): Show a0001c0001t0004g0029 a0001c0001t0004g0062 a0001c0001t0006g0006 a0001c0001t0006g0026 a0001c0001t0013g0026 a0001c0007t0006g0006	11	183	0.0601	9	c.116 others(26): Show c.1162+570_1162+578dupTTTTTTTTT	SRF	ENSG00000112658.8	transcript	ENST00000265354.6	protein_coding	4/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	63861303	T T	TATATATA others(2): Show TATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02300.hp2 NA18963.hp1 NA18984.hp2 HG02300.hp2 NA18963.hp1 NA18984.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0007 a0001c0002t0018 a0001c0002t0031 a0001c0001t0007 a0001c0002t0018 a0001c0002t0031	a0001c0001t0007g0077 a0001c0002t0018g0068 a0001c0002t0031g0063 a0001c0001t0007g0077 a0001c0002t0018g0068 a0001c0002t0031g0063	3	121	0.0248	9	c.67+ others(26): Show c.67+16420_67+16421insATATATATA	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	1/21			chr12	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	63900198	C C	CTTTTTCT others(2): Show CTTTTTCTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00558.hp1 HG00558.hp2 others(72): Show HG00099.hp1 HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01243.hp2 HG01261.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG02055.hp1 HG02132.hp1 HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02300.hp1 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02895.hp2 HG02896.hp2 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03688.hp2 HG03927.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp2 NA18948.hp2 NA18952.hp2 NA18963.hp2 NA18967.hp1 NA18971.hp2 NA18979.hp1 NA19030.hp2 NA19057.hp1 NA19060.hp2 NA19079.hp2 NA19084.hp1 NA19240.hp1 NA20805.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(4): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0013 a0002c0004	a0001c0001t0006 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 others(67): Show a0001c0001t0006 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0021 a0001c0001t0067 a0001c0001t0072 a0001c0001t0073 a0001c0001t0075 a0001c0001t0077 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080 a0001c0001t0081 a0001c0001t0085 a0001c0001t0086 a0001c0001t0096 a0001c0001t0097 a0001c0001t0101 a0001c0001t0107 a0001c0001t0112 a0001c0001t0113 a0001c0001t0114 a0001c0001t0116 a0001c0001t0121 a0001c0001t0123 a0001c0001t0125 a0001c0001t0126 a0001c0001t0128 a0001c0001t0129 a0001c0001t0133 a0001c0001t0139 a0001c0001t0141 a0001c0001t0142 a0001c0001t0144 a0001c0001t0147 a0001c0002t0001 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0002t0005 a0001c0002t0008 a0001c0002t0012 a0001c0002t0013 a0001c0002t0014 a0001c0002t0016 a0001c0002t0025 a0001c0002t0027 a0001c0002t0032 a0001c0002t0034 a0001c0002t0036 a0001c0002t0037 a0001c0002t0041 a0001c0002t0042 a0001c0002t0044 a0001c0002t0048 a0001c0002t0050 a0001c0002t0052 a0001c0002t0053 a0001c0002t0058 a0001c0002t0059 a0001c0002t0060 a0001c0002t0065 a0001c0002t0131 a0001c0003t0002 a0001c0003t0087 a0001c0003t0089 a0001c0003t0099 a0001c0006t0084 a0001c0006t0104 a0001c0007t0132 a0001c0013t0043 a0002c0004t0150	a0001c0001t0006g0154 a0001c0001t0010g0157 a0001c0001t0011g0149 others(72): Show a0001c0001t0006g0154 a0001c0001t0010g0157 a0001c0001t0011g0149 a0001c0001t0021g0151 a0001c0001t0067g0075 a0001c0001t0072g0117 a0001c0001t0073g0134 a0001c0001t0075g0131 a0001c0001t0077g0128 a0001c0001t0079g0148 a0001c0001t0080g0164 a0001c0001t0081g0085 a0001c0001t0085g0102 a0001c0001t0086g0141 a0001c0001t0096g0022 a0001c0001t0097g0129 a0001c0001t0101g0166 a0001c0001t0107g0003 a0001c0001t0112g0152 a0001c0001t0113g0122 a0001c0001t0114g0142 a0001c0001t0116g0097 a0001c0001t0121g0069 a0001c0001t0123g0107 a0001c0001t0125g0050 a0001c0001t0126g0043 a0001c0001t0128g0133 a0001c0001t0129g0165 a0001c0001t0133g0119 a0001c0001t0139g0092 a0001c0001t0141g0002 a0001c0001t0142g0007 a0001c0001t0144g0006 a0001c0001t0147g0116 a0001c0002t0001g0124 a0001c0002t0003g0009 a0001c0002t0003g0086 a0001c0002t0004g0113 a0001c0002t0005g0090 a0001c0002t0005g0158 a0001c0002t0008g0095 a0001c0002t0008g0096 a0001c0002t0012g0145 a0001c0002t0013g0087 a0001c0002t0014g0130 a0001c0002t0016g0089 a0001c0002t0025g0146 a0001c0002t0027g0045 a0001c0002t0032g0147 a0001c0002t0034g0001 a0001c0002t0036g0136 a0001c0002t0037g0091 a0001c0002t0041g0153 a0001c0002t0042g0094 a0001c0002t0044g0082 a0001c0002t0048g0088 a0001c0002t0050g0101 a0001c0002t0052g0093 a0001c0002t0053g0084 a0001c0002t0058g0015 a0001c0002t0059g0125 a0001c0002t0060g0135 a0001c0002t0065g0104 a0001c0002t0131g0140 a0001c0003t0002g0065 a0001c0003t0002g0079 a0001c0003t0002g0081 a0001c0003t0087g0066 a0001c0003t0089g0008 a0001c0003t0099g0017 a0001c0006t0084g0014 a0001c0006t0104g0150 a0001c0007t0132g0103 a0001c0013t0043g0155 a0002c0004t0150g0121	75	168	0.4464	9	c.67+ others(26): Show c.67+55321_67+55329dupCTTTTTTTT	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	1/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	64041875	A A	ATATTATT others(2): Show ATATTATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG01517.hp1 others(9): Show HG00558.hp2 HG00639.hp1 HG01517.hp1 HG02056.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp2 HG02886.hp1 HG03098.hp2 HG03654.hp1 HG03831.hp1 NA19060.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0006	a0001c0001t0078 a0001c0001t0079 a0001c0001t0103 others(9): Show a0001c0001t0078 a0001c0001t0079 a0001c0001t0103 a0001c0001t0111 a0001c0001t0133 a0001c0002t0012 a0001c0002t0014 a0001c0002t0027 a0001c0002t0031 a0001c0002t0062 a0001c0006t0083 a0001c0006t0084	a0001c0001t0078g0057 a0001c0001t0079g0148 a0001c0001t0103g0051 others(9): Show a0001c0001t0078g0057 a0001c0001t0079g0148 a0001c0001t0103g0051 a0001c0001t0111g0138 a0001c0001t0133g0119 a0001c0002t0012g0145 a0001c0002t0014g0130 a0001c0002t0027g0045 a0001c0002t0031g0063 a0001c0002t0062g0060 a0001c0006t0083g0018 a0001c0006t0084g0014	12	62	0.1935	9	c.490 others(24): Show c.490-883_490-875dupATTATTATT	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	4/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	64072148	G G	GTGTGTGT others(2): Show GTGTGTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 NA20129.hp2 HG02647.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0141 a0001c0001t0006 a0001c0001t0141	a0001c0001t0006g0115 a0001c0001t0141g0002 a0001c0001t0006g0115 a0001c0001t0141g0002	2	163	0.0123	9	c.112 others(28): Show c.1126-6771_1126-6770insTGTGTGTGT	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	8/21			chr12	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	64129975	G G	GGTTGTTG others(2): Show GGTTGTTGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 others(4): Show HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp1 NA18906.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0005 a0001c0001 a0003c0005	a0001c0001t0128 a0001c0001t0129 a0003c0005t0134 others(4): Show a0001c0001t0128 a0001c0001t0129 a0003c0005t0134 a0003c0005t0135 a0003c0005t0136 a0003c0005t0137 a0003c0005t0138	a0001c0001t0128g0133 a0001c0001t0129g0165 a0003c0005t0134g0162 others(4): Show a0001c0001t0128g0133 a0001c0001t0129g0165 a0003c0005t0134g0162 a0003c0005t0135g0013 a0003c0005t0136g0038 a0003c0005t0137g0047 a0003c0005t0138g0169	7	149	0.0470	9	c.288 others(28): Show c.2880+1800_2880+1808dupGTTGTTGTT	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	21/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SRGAP1_chr12_63839700_64167217	64144233	T T	TTTGTTGT others(2): Show TTTGTTGTTG	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 others(2): Show HG02886.hp2 HG02895.hp1 HG02922.hp2 HG03209.hp2 NA18906.hp2	a0003 a0003	a0003c0005 a0003c0005	a0003c0005t0134 a0003c0005t0135 a0003c0005t0136 others(2): Show a0003c0005t0134 a0003c0005t0135 a0003c0005t0136 a0003c0005t0137 a0003c0005t0138	a0003c0005t0134g0162 a0003c0005t0135g0013 a0003c0005t0136g0038 others(2): Show a0003c0005t0134g0162 a0003c0005t0135g0013 a0003c0005t0136g0038 a0003c0005t0137g0047 a0003c0005t0138g0169	5	107	0.0467	9	c.15 others(20): Show c.1574_*1582dupTTGTTGTTG	SRGAP1	ENSG00000196935.10	transcript	ENST00000355086.8	protein_coding	22/22	1583	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SRGAP2C_chr1_121179975_121397874	121249581	T T	TATATATA others(2): Show TATATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01943.hp2 HG02615.hp1 NA19003.hp1 HG01943.hp2 HG02615.hp1 NA19003.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0040 a0001c0001t0001 a0001c0001t0040	a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0040g0112 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0040g0112	3	221	0.0136	9	c.68- others(26): Show c.68-35222_68-35221insATATATATA	SRGAP2C	ENSG00000171943.12	transcript	ENST00000367123.8	protein_coding	2/9			chr1	TogoVar
SRGAP2C_chr1_121179975_121397874	121331144	C C	CAAAAAAA others(2): Show CAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00323.hp2 others(22): Show HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00621.hp1 HG01109.hp1 HG01261.hp2 HG01496.hp1 HG01928.hp1 HG01978.hp1 HG01993.hp1 HG02055.hp1 HG02683.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp1 HG03490.hp2 HG03491.hp2 HG03492.hp1 NA18612.hp1 NA18946.hp1 NA18966.hp1 NA19005.hp1 NA19007.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 a0001c0001t0016 a0001c0001t0046 a0001c0001t0048 a0001c0001t0050	a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0135 others(22): Show a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0178 a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0198 a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0274 a0001c0001t0008g0229 a0001c0001t0013g0162 a0001c0001t0016g0182 a0001c0001t0046g0127 a0001c0001t0048g0210 a0001c0001t0050g0189	25	62	0.4032	9	c.423 others(26): Show c.423+6525_423+6533dupAAAAAAAAA	SRGAP2C	ENSG00000171943.12	transcript	ENST00000367123.8	protein_coding	4/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SRGAP2_chr1_206198541_206469436	206254179	G G	GTTTTTTT others(2): Show GTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp1 others(48): Show HG00323.hp2 HG00423.hp1 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00738.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp2 HG01257.hp2 HG01261.hp2 HG01884.hp2 HG01981.hp1 HG02080.hp1 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02257.hp2 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02523.hp1 HG02602.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02698.hp2 HG02895.hp1 HG02896.hp2 HG03139.hp1 HG03486.hp2 HG03492.hp2 HG03579.hp1 HG03669.hp1 HG03927.hp2 NA18522.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18947.hp2 NA18954.hp2 NA18959.hp1 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp2 NA18975.hp2 NA18977.hp1 NA18980.hp2 NA19058.hp2 NA19060.hp1 NA19064.hp2 NA20129.hp2 NA20300.hp2 NA20905.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0005 a0001 a0005	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(4): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0005c0009	a0001c0001t0001 a0001c0001t0019 a0001c0002t0002 others(23): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0019 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0012 a0001c0002t0013 a0001c0002t0015 a0001c0002t0024 a0001c0002t0037 a0001c0003t0002 a0001c0003t0006 a0001c0003t0007 a0001c0003t0010 a0001c0003t0017 a0001c0003t0025 a0001c0003t0028 a0001c0003t0032 a0001c0004t0003 a0001c0004t0008 a0001c0004t0011 a0001c0004t0018 a0001c0004t0034 a0001c0005t0001 a0001c0006t0009 a0001c0006t0030 a0005c0009t0013	a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0053 others(48): Show a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0019g0157 a0001c0002t0002g0004 a0001c0002t0002g0005 a0001c0002t0002g0011 a0001c0002t0002g0021 a0001c0002t0002g0023 a0001c0002t0002g0025 a0001c0002t0002g0029 a0001c0002t0002g0063 a0001c0002t0002g0068 a0001c0002t0002g0109 a0001c0002t0005g0064 a0001c0002t0012g0166 a0001c0002t0013g0016 a0001c0002t0015g0018 a0001c0002t0024g0085 a0001c0002t0037g0179 a0001c0003t0002g0060 a0001c0003t0006g0178 a0001c0003t0007g0050 a0001c0003t0007g0067 a0001c0003t0010g0158 a0001c0003t0010g0159 a0001c0003t0010g0160 a0001c0003t0017g0003 a0001c0003t0025g0031 a0001c0003t0028g0077 a0001c0003t0032g0165 a0001c0004t0003g0044 a0001c0004t0003g0054 a0001c0004t0003g0055 a0001c0004t0003g0056 a0001c0004t0003g0057 a0001c0004t0003g0059 a0001c0004t0003g0062 a0001c0004t0003g0066 a0001c0004t0008g0046 a0001c0004t0008g0051 a0001c0004t0008g0052 a0001c0004t0011g0015 a0001c0004t0018g0027 a0001c0004t0018g0028 a0001c0004t0034g0084 a0001c0005t0001g0006 a0001c0006t0009g0161 a0001c0006t0030g0162 a0005c0009t0013g0017	51	109	0.4679	9	c.67+ others(26): Show c.67+48151_67+48159dupTTTTTTTTT	SRGAP2	ENSG00000266028.8	transcript	ENST00000573034.8	protein_coding	2/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SRGAP2_chr1_206198541_206469436	206279581	A A	ATTTTTTT others(2): Show ATTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp1 others(3): Show HG01257.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp1 HG02717.hp2 HG03130.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0005	a0001c0002t0013 a0001c0004t0003 a0001c0005t0001 a0001c0002t0013 a0001c0004t0003 a0001c0005t0001	a0001c0002t0013g0142 a0001c0004t0003g0080 a0001c0005t0001g0116 others(3): Show a0001c0002t0013g0142 a0001c0004t0003g0080 a0001c0005t0001g0116 a0001c0005t0001g0117 a0001c0005t0001g0119 a0001c0005t0001g0141	6	56	0.1071	9	c.68- others(26): Show c.68-23690_68-23682dupTTTTTTTTT	SRGAP2	ENSG00000266028.8	transcript	ENST00000573034.8	protein_coding	2/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SRGAP2_chr1_206198541_206469436	206449283	A A	ATTATTTT others(2): Show ATTATTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01169.hp2 HG02109.hp2 HG02280.hp1 others(6): Show HG01169.hp2 HG02109.hp2 HG02280.hp1 HG02300.hp1 HG02451.hp2 HG02965.hp1 HG03139.hp2 NA19043.hp2 NA20300.hp1	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0002 a0001c0003 a0003c0012 a0001c0002 a0001c0003 a0003c0012	a0001c0002t0004 a0001c0002t0027 a0001c0003t0004 others(2): Show a0001c0002t0004 a0001c0002t0027 a0001c0003t0004 a0001c0003t0017 a0003c0012t0023	a0001c0002t0004g0070 a0001c0002t0027g0009 a0001c0003t0004g0073 others(6): Show a0001c0002t0004g0070 a0001c0002t0027g0009 a0001c0003t0004g0073 a0001c0003t0004g0074 a0001c0003t0004g0079 a0001c0003t0004g0118 a0001c0003t0004g0120 a0001c0003t0017g0003 a0003c0012t0023g0131	9	180	0.0500	9	c.210 others(28): Show c.2100-1102_2100-1101insTATTTTTTT	SRGAP2	ENSG00000266028.8	transcript	ENST00000573034.8	protein_coding	18/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SRGAP3_chr3_8975591_9254646	9152858	G G	GGTATAAC others(2): Show GGTATAACTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00323.hp1 others(165): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00323.hp2 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00544.hp1 HG00558.hp1 HG00597.hp2 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01069.hp1 HG01069.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp1 HG01258.hp2 HG01261.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp1 HG01516.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01993.hp2 HG02027.hp1 HG02027.hp2 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp2 HG02074.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02738.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02895.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02965.hp2 HG02970.hp1 HG02970.hp2 HG03041.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG04228.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18940.hp1 NA18940.hp2 NA18942.hp1 NA18942.hp2 NA18944.hp2 NA18950.hp1 NA18950.hp2 NA18957.hp2 NA18962.hp2 NA18969.hp2 NA18975.hp1 NA18975.hp2 NA18979.hp1 NA18979.hp2 NA18983.hp1 NA18986.hp1 NA18986.hp2 NA18993.hp2 NA18998.hp2 NA19005.hp2 NA19007.hp2 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19057.hp1 NA19057.hp2 NA19063.hp1 NA19063.hp2 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19087.hp2 NA19090.hp1 NA20752.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0002 a0003 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0005 a0007 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(15): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0009 a0001c0011 a0001c0012 a0001c0017 a0001c0021 a0002c0010 a0002c0014 a0003c0008 a0005c0015 a0007c0019 a0008c0020	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(64): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0009 a0001c0001t0011 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0027 a0001c0001t0028 a0001c0001t0032 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0001c0001t0039 a0001c0001t0040 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0001t0043 a0001c0001t0044 a0001c0001t0045 a0001c0001t0046 a0001c0001t0047 a0001c0001t0049 a0001c0001t0050 a0001c0001t0052 a0001c0002t0004 a0001c0002t0010 a0001c0003t0007 a0001c0003t0014 a0001c0003t0018 a0001c0003t0053 a0001c0004t0002 a0001c0004t0009 a0001c0004t0011 a0001c0004t0038 a0001c0005t0001 a0001c0006t0001 a0001c0006t0002 a0001c0006t0006 a0001c0007t0020 a0001c0007t0026 a0001c0009t0012 a0001c0011t0022 a0001c0012t0001 a0001c0017t0014 a0001c0021t0012 a0002c0010t0001 a0002c0014t0029 a0003c0008t0002 a0005c0015t0001 a0007c0019t0017 a0008c0020t0002	a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 others(165): Show a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0031 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0058 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0121 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0198 a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0001g0222 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0016 a0001c0001t0002g0017 a0001c0001t0002g0018 a0001c0001t0002g0020 a0001c0001t0002g0026 a0001c0001t0002g0043 a0001c0001t0002g0067 a0001c0001t0002g0081 a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0110 a0001c0001t0002g0115 a0001c0001t0002g0116 a0001c0001t0002g0119 a0001c0001t0002g0130 a0001c0001t0002g0132 a0001c0001t0002g0155 a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0159 a0001c0001t0002g0166 a0001c0001t0002g0167 a0001c0001t0002g0176 a0001c0001t0002g0187 a0001c0001t0002g0203 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0003g0013 a0001c0001t0003g0019 a0001c0001t0003g0107 a0001c0001t0003g0113 a0001c0001t0003g0172 a0001c0001t0003g0173 a0001c0001t0003g0195 a0001c0001t0003g0202 a0001c0001t0004g0073 a0001c0001t0004g0077 a0001c0001t0004g0120 a0001c0001t0004g0128 a0001c0001t0005g0015 a0001c0001t0005g0033 a0001c0001t0005g0076 a0001c0001t0005g0080 a0001c0001t0005g0206 a0001c0001t0005g0228 a0001c0001t0006g0109 a0001c0001t0006g0209 a0001c0001t0007g0035 a0001c0001t0007g0066 a0001c0001t0007g0082 a0001c0001t0008g0054 a0001c0001t0008g0086 a0001c0001t0009g0087 a0001c0001t0009g0179 a0001c0001t0011g0100 a0001c0001t0011g0200 a0001c0001t0013g0022 a0001c0001t0013g0112 a0001c0001t0013g0211 a0001c0001t0014g0178 a0001c0001t0015g0041 a0001c0001t0015g0154 a0001c0001t0016g0053 a0001c0001t0017g0098 a0001c0001t0017g0133 a0001c0001t0019g0124 a0001c0001t0020g0069 a0001c0001t0021g0189 a0001c0001t0023g0071 a0001c0001t0023g0134 a0001c0001t0024g0216 a0001c0001t0024g0218 a0001c0001t0025g0040 a0001c0001t0025g0088 a0001c0001t0027g0004 a0001c0001t0028g0213 a0001c0001t0032g0055 a0001c0001t0033g0050 a0001c0001t0034g0065 a0001c0001t0036g0204 a0001c0001t0037g0217 a0001c0001t0039g0196 a0001c0001t0040g0023 a0001c0001t0041g0083 a0001c0001t0042g0186 a0001c0001t0043g0102 a0001c0001t0044g0160 a0001c0001t0045g0123 a0001c0001t0046g0223 a0001c0001t0047g0108 a0001c0001t0049g0084 a0001c0001t0050g0093 a0001c0001t0052g0188 a0001c0002t0004g0037 a0001c0002t0004g0092 a0001c0002t0010g0001 a0001c0002t0010g0002 a0001c0002t0010g0003 a0001c0003t0007g0212 a0001c0003t0007g0227 a0001c0003t0014g0136 a0001c0003t0018g0039 a0001c0003t0018g0079 a0001c0003t0053g0205 a0001c0004t0002g0070 a0001c0004t0009g0104 a0001c0004t0009g0164 a0001c0004t0011g0226 a0001c0004t0038g0091 a0001c0005t0001g0007 a0001c0005t0001g0008 a0001c0006t0001g0192 a0001c0006t0002g0029 a0001c0006t0006g0151 a0001c0007t0020g0074 a0001c0007t0026g0005 a0001c0009t0012g0034 a0001c0009t0012g0068 a0001c0011t0022g0010 a0001c0011t0022g0182 a0001c0012t0001g0169 a0001c0017t0014g0219 a0001c0021t0012g0014 a0002c0010t0001g0032 a0002c0014t0029g0038 a0003c0008t0002g0140 a0003c0008t0002g0177 a0005c0015t0001g0193 a0007c0019t0017g0089 a0008c0020t0002g0141	168	226	0.7434	9	c.68- others(26): Show c.68-27950_68-27942dupAAGTTATAC	SRGAP3	ENSG00000196220.17	transcript	ENST00000383836.8	protein_coding	1/21			chr3	TogoVar
SRGN_chr10_69083103_69109805	69097427	A A	ATTTTTTT others(2): Show ATTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 others(7): Show HG00280.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01346.hp2 HG02293.hp1 HG02602.hp1 HG03471.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03942.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0019 a0001c0001t0003g0045 a0001c0001t0003g0182 others(3): Show a0001c0001t0003g0019 a0001c0001t0003g0045 a0001c0001t0003g0182 a0001c0001t0003g0188 a0001c0001t0003g0190 a0001c0001t0003g0196	10	74	0.1351	9	c.227 others(24): Show c.227+205_227+213dupTTTTTTTTT	SRGN	ENSG00000122862.5	transcript	ENST00000242465.4	protein_coding	2/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
SRP54_chr14_34977992_35034567	34988578	A A	AAAAATAT others(2): Show AAAAATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 HG02132.hp2 HG02572.hp1 others(4): Show HG01109.hp1 HG02132.hp2 HG02572.hp1 HG02647.hp1 HG03239.hp2 HG03579.hp2 NA18979.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0018 a0001c0001t0003g0234 others(4): Show a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0018 a0001c0001t0003g0234 a0001c0001t0003g0235 a0001c0001t0003g0256 a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0259	7	103	0.0680	9	c.-34 others(26): Show c.-34+5364_-34+5365insAAATATATA	SRP54	ENSG00000100883.13	transcript	ENST00000216774.11	protein_coding	1/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
SRP72_chr4_56462617_56508681	56484026	A A	ATTTTTTT others(2): Show ATTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG01891.hp1 HG02055.hp2 others(14): Show HG01243.hp1 HG01891.hp1 HG02055.hp2 HG02109.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02622.hp2 HG02717.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03453.hp1 HG03516.hp2 HG04199.hp1 NA19011.hp2 NA19066.hp1 NA19240.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0013 others(1): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0013 a0001c0014	a0001c0001t0006 a0001c0001t0010 a0001c0003t0002 others(2): Show a0001c0001t0006 a0001c0001t0010 a0001c0003t0002 a0001c0013t0002 a0001c0014t0006	a0001c0001t0006g0036 a0001c0001t0006g0160 a0001c0001t0006g0161 others(12): Show a0001c0001t0006g0036 a0001c0001t0006g0160 a0001c0001t0006g0161 a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0170 a0001c0001t0006g0171 a0001c0001t0006g0175 a0001c0001t0006g0282 a0001c0001t0010g0213 a0001c0001t0010g0214 a0001c0003t0002g0017 a0001c0003t0002g0035 a0001c0003t0002g0146 a0001c0013t0002g0017 a0001c0014t0006g0036	17	150	0.1133	9	c.958 others(24): Show c.958-693_958-685dupTTTTTTTTT	SRP72	ENSG00000174780.17	transcript	ENST00000642900.1	protein_coding	9/18		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
SRPK1_chr6_35827966_35926098	35830704	G G	GTGTGTTT others(2): Show GTGTGTTTTT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00741.hp2 HG01884.hp2 HG02922.hp1 others(6): Show HG00741.hp2 HG01884.hp2 HG02922.hp1 NA18952.hp1 NA18960.hp2 NA18965.hp2 NA18970.hp2 NA18981.hp1 NA18986.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0301 a0001c0002t0002g0304 others(6): Show a0001c0002t0002g0236 a0001c0002t0002g0301 a0001c0002t0002g0304 a0001c0002t0002g0312 a0001c0002t0002g0317 a0001c0002t0002g0318 a0001c0002t0002g0320 a0001c0002t0002g0321 a0001c0002t0002g0322	9	144	0.0625	9	c.45 others(20): Show c.4599_*4600insAAAAACACA	SRPK1	ENSG00000096063.16	transcript	ENST00000373825.7	protein_coding		2261		chr6	TogoVar
SRPK1_chr6_35827966_35926098	35836754	C C	CAATAATA others(2): Show CAATAATAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02486.hp1 HG03209.hp2 others(1): Show HG02055.hp2 HG02486.hp1 HG03209.hp2 NA18965.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0002t0002 a0001c0001t0001 a0001c0002t0002	a0001c0001t0001g0181 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 others(1): Show a0001c0001t0001g0181 a0001c0002t0002g0238 a0001c0002t0002g0239 a0001c0002t0002g0240	4	134	0.0299	9	c.178 others(28): Show c.1784-1275_1784-1267dupATTATTATT	SRPK1	ENSG00000096063.16	transcript	ENST00000373825.7	protein_coding	15/15			chr6	TogoVar
SRPK1_chr6_35827966_35926098	35880746	A A	AGAAAGAA others(2): Show AGAAAGAAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00621.hp1 others(14): Show HG00558.hp2 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00733.hp2 HG02056.hp2 HG02080.hp1 HG02145.hp2 HG02258.hp1 HG02615.hp1 HG02922.hp1 HG02970.hp1 HG03041.hp2 HG03239.hp1 HG03486.hp2 HG03579.hp1 HG04228.hp2 NA18942.hp1	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0002 a0003c0005 a0001c0002 a0003c0005	a0001c0002t0002 a0003c0005t0002 a0001c0002t0002 a0003c0005t0002	a0001c0002t0002g0231 a0001c0002t0002g0259 a0001c0002t0002g0281 others(14): Show a0001c0002t0002g0231 a0001c0002t0002g0259 a0001c0002t0002g0281 a0001c0002t0002g0284 a0001c0002t0002g0288 a0001c0002t0002g0295 a0001c0002t0002g0296 a0001c0002t0002g0304 a0001c0002t0002g0307 a0001c0002t0002g0310 a0001c0002t0002g0313 a0001c0002t0002g0314 a0001c0002t0002g0315 a0001c0002t0002g0319 a0001c0002t0002g0323 a0001c0002t0002g0328 a0003c0005t0002g0311	17	255	0.0667	9	c.478 others(26): Show c.478+5977_478+5978insCTTTCTTTC	SRPK1	ENSG00000096063.16	transcript	ENST00000373825.7	protein_coding	6/15			chr6	TogoVar
SRPK1_chr6_35827966_35926098	35882118	C C	CTAGTAGT others(2): Show CTAGTAGTAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02074.hp2 HG02132.hp1 HG02698.hp2 others(7): Show HG02074.hp2 HG02132.hp1 HG02698.hp2 HG06807.hp1 NA18906.hp2 NA18947.hp2 NA18975.hp2 NA18981.hp2 NA18986.hp2 NA18989.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0020 a0001c0001t0003g0021 a0001c0001t0003g0022 others(7): Show a0001c0001t0003g0020 a0001c0001t0003g0021 a0001c0001t0003g0022 a0001c0001t0003g0024 a0001c0001t0003g0030 a0001c0001t0003g0031 a0001c0001t0003g0034 a0001c0001t0003g0035 a0001c0001t0003g0036 a0001c0001t0003g0037	10	75	0.1333	9	c.478 others(26): Show c.478+4597_478+4605dupCTACTACTA	SRPK1	ENSG00000096063.16	transcript	ENST00000373825.7	protein_coding	6/15			chr6	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105124640	T T	TAAAAAAA others(2): Show TAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp2 others(71): Show HG00423.hp2 HG00438.hp2 HG00558.hp2 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp2 HG01257.hp1 HG01346.hp1 HG01358.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG01993.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02165.hp2 HG02258.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02559.hp2 HG02630.hp2 HG02683.hp2 HG02698.hp2 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02886.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG03017.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03579.hp1 HG03654.hp1 HG04115.hp1 HG04199.hp1 NA18522.hp2 NA18747.hp1 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18949.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp2 NA18965.hp1 NA18969.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18975.hp2 NA18979.hp1 NA18984.hp1 NA18985.hp1 NA18989.hp1 NA18991.hp1 NA18999.hp2 NA19002.hp2 NA19003.hp1 NA19030.hp1 NA19058.hp1 NA19074.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0001c0002 a0003c0006 a0001c0001 a0001c0002 a0003c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0002t0003 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0002t0003 a0003c0006t0001	a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0017 others(71): Show a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0020 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0001g0176 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0178 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0209 a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0218 a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0006g0137 a0001c0001t0006g0183 a0001c0002t0003g0038 a0003c0006t0001g0145	74	147	0.5034	9	c.191 others(28): Show c.1915+1599_1915+1607dupTTTTTTTTT	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	15/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105159466	A A	AAAAAAAA others(2): Show AAAAAAAAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01106.hp2 others(28): Show HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01106.hp2 HG01175.hp2 HG01256.hp1 HG01358.hp2 HG01515.hp1 HG01975.hp1 HG02015.hp2 HG02040.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp2 HG02165.hp2 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02622.hp2 HG02683.hp2 HG03453.hp1 HG03486.hp2 HG03834.hp1 HG04199.hp1 NA18942.hp2 NA18956.hp2 NA18959.hp2 NA18965.hp1 NA18969.hp1 NA18970.hp2 NA18979.hp1 NA18984.hp1 NA18999.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0006 a0001c0001 a0003c0006	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0003c0006t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0003c0006t0001	a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 others(28): Show a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0194 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0213 a0001c0001t0003g0157 a0003c0006t0001g0145	31	216	0.1435	9	c.621 others(26): Show c.621+1040_621+1041insGTTTTTTTT	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	7/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105331308	C C	CAAAAAAA others(2): Show CAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00621.hp1 HG01891.hp2 HG02055.hp1 others(5): Show HG00621.hp1 HG01891.hp2 HG02055.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG04184.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0021 others(5): Show a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0109	8	46	0.1739	9	c.71+ others(26): Show c.71+57331_71+57339dupTTTTTTTTT	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105353503	T T	TTTGTTGT others(2): Show TTTGTTGTTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG01978.hp1 HG02040.hp1 others(12): Show HG00558.hp2 HG01978.hp1 HG02040.hp1 HG02273.hp2 NA18942.hp2 NA18945.hp1 NA18949.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp2 NA18985.hp1 NA18989.hp1 NA18999.hp2 NA19058.hp1 NA19078.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0131 others(12): Show a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0003g0157	15	92	0.1630	9	c.71+ others(26): Show c.71+35136_71+35144dupCAACAACAA	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105353544	T T	TGTTGTTG others(2): Show TGTTGTTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp2 HG03491.hp2 NA18965.hp2 others(5): Show HG03017.hp2 HG03491.hp2 NA18965.hp2 NA18977.hp1 NA18989.hp2 NA19003.hp1 NA19010.hp1 NA19057.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0003 a0001c0002t0003	a0001c0002t0003g0034 a0001c0002t0003g0035 a0001c0002t0003g0037 others(5): Show a0001c0002t0003g0034 a0001c0002t0003g0035 a0001c0002t0003g0037 a0001c0002t0003g0038 a0001c0002t0003g0039 a0001c0002t0003g0040 a0001c0002t0003g0041 a0001c0002t0003g0042	8	278	0.0288	9	c.71+ others(26): Show c.71+35103_71+35104insTACAACAAC	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105369125	T T	TTTATTAT others(2): Show TTTATTATTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00733.hp1 HG01167.hp2 others(20): Show HG00639.hp2 HG00733.hp1 HG01167.hp2 HG01192.hp1 HG01515.hp2 HG01928.hp1 HG01952.hp2 HG02273.hp1 HG02451.hp2 HG03041.hp1 HG03471.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp2 NA18945.hp2 NA18954.hp2 NA18977.hp2 NA19010.hp2 NA19074.hp2 NA19078.hp1 NA20129.hp1 NA20805.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003 a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0004t0001 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0008 a0001c0004t0001 a0002c0003t0001	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0049 others(20): Show a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0065 a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0078 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0124 a0001c0001t0008g0073 a0001c0004t0001g0217 a0002c0003t0001g0031	23	55	0.4182	9	c.71+ others(26): Show c.71+19514_71+19522dupTAATAATAA	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105370028	A A	AAACAACA others(2): Show AAACAACAAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(257): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 HG00280.hp2 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00642.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01515.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02015.hp2 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02056.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp1 HG02698.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02818.hp2 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04204.hp2 NA18522.hp1 NA18522.hp2 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18906.hp2 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18943.hp2 NA18945.hp1 NA18945.hp2 NA18949.hp1 NA18949.hp2 NA18954.hp1 NA18954.hp2 NA18955.hp2 NA18956.hp1 NA18956.hp2 NA18959.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18960.hp2 NA18965.hp1 NA18969.hp1 NA18969.hp2 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18975.hp1 NA18975.hp2 NA18977.hp2 NA18979.hp1 NA18979.hp2 NA18981.hp1 NA18981.hp2 NA18984.hp1 NA18984.hp2 NA18985.hp1 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18991.hp1 NA18991.hp2 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19002.hp2 NA19003.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19057.hp1 NA19058.hp1 NA19058.hp2 NA19074.hp1 NA19074.hp2 NA19078.hp1 NA19078.hp2 NA19079.hp1 NA19079.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2	a0001 a0002 a0003 others(1): Show a0001 a0002 a0003 a0004	a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003 others(2): Show a0001c0001 a0001c0004 a0002c0003 a0003c0006 a0004c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(10): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0004t0001 a0002c0003t0001 a0003c0006t0001 a0004c0005t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 others(257): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0012 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0015 a0001c0001t0001g0016 a0001c0001t0001g0017 a0001c0001t0001g0018 a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0020 a0001c0001t0001g0021 a0001c0001t0001g0022 a0001c0001t0001g0023 a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0027 a0001c0001t0001g0028 a0001c0001t0001g0029 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0032 a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0058 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0061 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0065 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0001g0068 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0071 a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0078 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0001g0081 a0001c0001t0001g0082 a0001c0001t0001g0083 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0087 a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0091 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0095 a0001c0001t0001g0096 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0101 a0001c0001t0001g0102 a0001c0001t0001g0103 a0001c0001t0001g0104 a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0001g0111 a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0119 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0126 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0135 a0001c0001t0001g0136 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0001g0139 a0001c0001t0001g0140 a0001c0001t0001g0141 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0143 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0147 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0149 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0154 a0001c0001t0001g0155 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0158 a0001c0001t0001g0159 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0173 a0001c0001t0001g0174 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0176 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0178 a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0185 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0194 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0198 a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0203 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0205 a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0209 a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0213 a0001c0001t0001g0214 a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0216 a0001c0001t0001g0218 a0001c0001t0001g0219 a0001c0001t0001g0220 a0001c0001t0001g0221 a0001c0001t0001g0222 a0001c0001t0001g0223 a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0226 a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0001g0229 a0001c0001t0001g0230 a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0233 a0001c0001t0001g0234 a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0001g0238 a0001c0001t0001g0242 a0001c0001t0001g0243 a0001c0001t0001g0244 a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0246 a0001c0001t0001g0247 a0001c0001t0001g0248 a0001c0001t0001g0250 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0001g0252 a0001c0001t0001g0253 a0001c0001t0001g0254 a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0256 a0001c0001t0001g0263 a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0001g0266 a0001c0001t0001g0268 a0001c0001t0001g0269 a0001c0001t0001g0270 a0001c0001t0001g0271 a0001c0001t0001g0272 a0001c0001t0001g0273 a0001c0001t0001g0274 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0001g0277 a0001c0001t0001g0278 a0001c0001t0001g0279 a0001c0001t0001g0281 a0001c0001t0001g0282 a0001c0001t0002g0130 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0240 a0001c0001t0002g0241 a0001c0001t0002g0257 a0001c0001t0002g0258 a0001c0001t0002g0259 a0001c0001t0002g0260 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0262 a0001c0001t0002g0264 a0001c0001t0002g0267 a0001c0001t0002g0280 a0001c0001t0003g0157 a0001c0001t0004g0047 a0001c0001t0004g0062 a0001c0001t0004g0064 a0001c0001t0004g0075 a0001c0001t0006g0137 a0001c0001t0006g0183 a0001c0001t0007g0010 a0001c0001t0008g0073 a0001c0001t0010g0086 a0001c0001t0011g0227 a0001c0004t0001g0217 a0002c0003t0001g0031 a0003c0006t0001g0145 a0004c0005t0001g0276	260	262	0.9924	9	c.71+ others(26): Show c.71+18611_71+18619dupGTTGTTGTT	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPK2_chr7_105111374_105393921	105377400	A A	AAGGCTGG others(2): Show AAGGCTGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01358.hp1 HG01361.hp2 NA20805.hp1 HG01358.hp1 HG01361.hp2 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0243 a0001c0001t0001g0250 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0001g0243 a0001c0001t0001g0250 a0001c0001t0001g0251	3	280	0.0107	9	c.71+ others(26): Show c.71+11239_71+11247dupGGCCAGCCT	SRPK2	ENSG00000135250.17	transcript	ENST00000393651.8	protein_coding	2/15			chr7	TogoVar
SRPX2_chrX_100639199_100680788	100657349	C C	CTTTTTTT others(2): Show CTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp2 others(51): Show HG00280.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp2 HG00544.hp2 HG00609.hp1 HG00735.hp2 HG01109.hp1 HG01123.hp1 HG01255.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp2 HG01891.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG02055.hp1 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02155.hp1 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02717.hp1 HG02965.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03195.hp2 HG03486.hp2 HG03710.hp1 HG03927.hp2 HG04204.hp1 NA18906.hp2 NA18939.hp2 NA18941.hp2 NA18946.hp2 NA18947.hp1 NA18960.hp1 NA18964.hp2 NA18975.hp2 NA18990.hp1 NA19000.hp1 NA19001.hp1 NA19002.hp1 NA19004.hp1 NA19009.hp1 NA19010.hp2 NA19012.hp1 NA19030.hp2 NA19060.hp1 NA19064.hp1 NA19077.hp2 NA19084.hp2 NA19087.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(14): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0011 a0001c0001t0015 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0001t0025 a0001c0001t0028 a0001c0001t0040 a0001c0001t0042 a0001c0001t0047	a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0206 others(44): Show a0001c0001t0001g0056 a0001c0001t0001g0123 a0001c0001t0001g0206 a0001c0001t0001g0207 a0001c0001t0002g0002 a0001c0001t0002g0030 a0001c0001t0002g0043 a0001c0001t0002g0049 a0001c0001t0002g0060 a0001c0001t0002g0064 a0001c0001t0002g0065 a0001c0001t0002g0091 a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0003g0007 a0001c0001t0003g0059 a0001c0001t0003g0107 a0001c0001t0003g0118 a0001c0001t0003g0138 a0001c0001t0003g0145 a0001c0001t0004g0029 a0001c0001t0004g0237 a0001c0001t0004g0238 a0001c0001t0004g0249 a0001c0001t0004g0254 a0001c0001t0005g0015 a0001c0001t0005g0053 a0001c0001t0005g0057 a0001c0001t0005g0058 a0001c0001t0005g0140 a0001c0001t0005g0141 a0001c0001t0005g0142 a0001c0001t0005g0143 a0001c0001t0006g0227 a0001c0001t0007g0223 a0001c0001t0007g0225 a0001c0001t0007g0260 a0001c0001t0008g0110 a0001c0001t0011g0252 a0001c0001t0015g0226 a0001c0001t0023g0251 a0001c0001t0024g0248 a0001c0001t0025g0232 a0001c0001t0028g0250 a0001c0001t0040g0272 a0001c0001t0042g0061 a0001c0001t0047g0092	54	68	0.7941	9	c.164 others(26): Show c.164-4816_164-4808dupTTTTTTTTT	SRPX2	ENSG00000102359.9	transcript	ENST00000373004.5	protein_coding	3/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
SRRD_chr22_26478877_26499658	26490559	C C	CTTTTTTT others(2): Show CTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp1 others(24): Show HG00642.hp1 HG01175.hp1 HG01243.hp1 HG01891.hp1 HG02055.hp1 HG02071.hp2 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02258.hp2 HG02293.hp1 HG02622.hp2 HG02683.hp2 HG03098.hp2 HG04184.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp2 NA18953.hp1 NA18959.hp1 NA19000.hp1 NA19012.hp2 NA19064.hp1 NA19067.hp1 NA19075.hp2 NA19086.hp1 NA19087.hp2 NA19090.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005	a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0002g0009 others(9): Show a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0002g0009 a0001c0001t0002g0044 a0001c0001t0002g0061 a0001c0001t0002g0082 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0004g0009 a0001c0001t0005g0043 a0001c0001t0005g0098	27	84	0.3214	9	c.764 others(24): Show c.764+375_764+383dupTTTTTTTTT	SRRD	ENSG00000100104.13	transcript	ENST00000215917.11	protein_coding	5/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr22	TogoVar
SRRM1_chr1_24638302_24678281	24663878	A A	AAATAATA others(2): Show AAATAATAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00673.hp2 HG02015.hp2 others(11): Show HG00597.hp2 HG00673.hp2 HG02015.hp2 HG02056.hp2 HG02132.hp2 HG02523.hp1 NA18612.hp1 NA18965.hp1 NA19007.hp2 NA19010.hp2 NA19066.hp1 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA19087.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0026 others(9): Show a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0002g0004 a0001c0001t0002g0026 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0092 a0001c0001t0002g0097 a0001c0001t0002g0098 a0001c0001t0002g0099 a0001c0001t0002g0172 a0001c0001t0002g0173 a0001c0001t0002g0176 a0001c0001t0002g0185	14	80	0.1750	9	c.162 others(28): Show c.1628+1104_1628+1112dupTAATAATAA	SRRM1	ENSG00000133226.19	transcript	ENST00000323848.14	protein_coding	12/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
SRRM3_chr7_76196896_76292287	76221359	C C	CTTTTTTT others(2): Show CTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp2 HG00639.hp1 HG01192.hp1 others(42): Show HG00597.hp2 HG00639.hp1 HG01192.hp1 HG01243.hp1 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01884.hp1 HG01891.hp2 HG01975.hp1 HG02071.hp2 HG02155.hp1 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02523.hp1 HG02559.hp2 HG02717.hp1 HG02723.hp1 HG02897.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp2 HG03471.hp2 HG03516.hp1 HG03654.hp1 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18612.hp1 NA18939.hp1 NA18960.hp2 NA18981.hp1 NA18983.hp2 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18989.hp2 NA18991.hp2 NA19005.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19062.hp1 NA19068.hp1 NA19080.hp1 NA19080.hp2 NA19240.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0005 a0002c0002 a0001c0001 a0001c0005 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(6): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0005t0002 a0001c0005t0005 a0002c0002t0003 a0002c0002t0004	a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 others(42): Show a0001c0001t0001g0112 a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0219 a0001c0001t0002g0223 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0002g0227 a0001c0001t0002g0230 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0237 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0246 a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0002g0249 a0001c0001t0002g0250 a0001c0001t0002g0251 a0001c0001t0002g0252 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0254 a0001c0001t0002g0255 a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0257 a0001c0001t0002g0258 a0001c0001t0002g0259 a0001c0001t0002g0260 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0263 a0001c0001t0002g0264 a0001c0001t0002g0280 a0001c0001t0003g0222 a0001c0001t0006g0220 a0001c0001t0007g0221 a0001c0005t0002g0229 a0001c0005t0005g0216 a0001c0005t0005g0217 a0002c0002t0003g0298 a0002c0002t0003g0313 a0002c0002t0003g0314 a0002c0002t0003g0315 a0002c0002t0004g0241	45	182	0.2473	9	c.-39 others(28): Show c.-39-13656_-39-13648dupTTTTTTTTT	SRRM3	ENSG00000177679.16	transcript	ENST00000611745.2	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
SRRM3_chr7_76196896_76292287	76255148	C C	CTTTTTTT others(2): Show CTTTTTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00323.hp2 HG00423.hp1 others(52): Show HG00140.hp2 HG00323.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp1 HG00597.hp1 HG00609.hp2 HG00642.hp1 HG01070.hp2 HG01106.hp1 HG01175.hp1 HG01346.hp2 HG01496.hp2 HG02055.hp1 HG02129.hp1 HG02135.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02155.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02273.hp2 HG02523.hp2 HG02723.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03209.hp2 HG03239.hp2 HG03486.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04228.hp2 NA18612.hp1 NA18747.hp1 NA18943.hp1 NA18945.hp1 NA18952.hp1 NA18955.hp1 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18966.hp2 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA18981.hp1 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18985.hp2 NA18989.hp1 NA18989.hp2 NA19056.hp2 NA19065.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19074.hp2 NA19082.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0007 a0001 a0007	a0001c0001 a0007c0013 a0001c0001 a0007c0013	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0010 a0007c0013t0001	a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0142 others(52): Show a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0142 a0001c0001t0001g0144 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0148 a0001c0001t0001g0150 a0001c0001t0001g0151 a0001c0001t0001g0152 a0001c0001t0001g0153 a0001c0001t0001g0156 a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0161 a0001c0001t0001g0162 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0165 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0171 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0175 a0001c0001t0001g0177 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0001g0184 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0188 a0001c0001t0001g0189 a0001c0001t0001g0190 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0194 a0001c0001t0001g0195 a0001c0001t0001g0196 a0001c0001t0001g0197 a0001c0001t0001g0198 a0001c0001t0001g0200 a0001c0001t0001g0201 a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0002g0237 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0246 a0001c0001t0002g0255 a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0258 a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0262 a0001c0001t0002g0263 a0001c0001t0003g0176 a0001c0001t0010g0158 a0007c0013t0001g0073	55	154	0.3571	9	c.336 others(26): Show c.336-4747_336-4739dupTTTTTTTTT	SRRM3	ENSG00000177679.16	transcript	ENST00000611745.2	protein_coding	3/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
SRRM3_chr7_76196896_76292287	76263875	G G	GCCAAAAA others(2): Show GCCAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00642.hp1 HG00673.hp2 others(9): Show HG00140.hp2 HG00642.hp1 HG00673.hp2 HG01346.hp2 HG02273.hp2 HG03130.hp2 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03492.hp2 HG03579.hp2 HG03927.hp1 NA18952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0011 a0001c0001 a0001c0011	a0001c0001t0001 a0001c0001t0013 a0001c0011t0001 a0001c0001t0001 a0001c0001t0013 a0001c0011t0001	a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 others(9): Show a0001c0001t0001g0160 a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0001g0168 a0001c0001t0001g0172 a0001c0001t0001g0181 a0001c0001t0001g0186 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0208 a0001c0001t0001g0210 a0001c0001t0013g0170 a0001c0011t0001g0149	12	268	0.0448	9	c.675 others(24): Show c.675-890_675-889insCCAAAAAAA	SRRM3	ENSG00000177679.16	transcript	ENST00000611745.2	protein_coding	8/14			chr7	TogoVar
SRRM3_chr7_76196896_76292287	76277730	A A	AGAGAGAG others(2): Show AGAGAGAGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG02723.hp1 HG03041.hp1 others(6): Show HG01192.hp1 HG02723.hp1 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03471.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp2 HG06807.hp2 NA18906.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0001c0001t0002 a0002c0002t0001	a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0214 others(6): Show a0001c0001t0002g0212 a0001c0001t0002g0213 a0001c0001t0002g0214 a0001c0001t0002g0215 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0002g0228 a0001c0001t0002g0230 a0002c0002t0001g0270	9	317	0.0284	9	c.100 others(28): Show c.1009-3711_1009-3710insGAGAGAGAG	SRRM3	ENSG00000177679.16	transcript	ENST00000611745.2	protein_coding	11/14			chr7	TogoVar
SRRM4_chr12_118976541_119168051	119072624	G G	GATGGAGG others(2): Show GATGGAGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00280.hp1 HG00597.hp2 others(104): Show HG00099.hp1 HG00280.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp2 HG00733.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01106.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01884.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02027.hp2 HG02055.hp1 HG02148.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02280.hp2 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03209.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03540.hp1 HG03654.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03942.hp2 HG04199.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp2 NA18906.hp2 NA18943.hp2 NA18948.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2 NA18961.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp2 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18983.hp1 NA18999.hp1 NA19001.hp2 NA19002.hp2 NA19003.hp2 NA19009.hp1 NA19011.hp1 NA19012.hp1 NA19030.hp2 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19060.hp1 NA19079.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1	a0001 a0002 a0003 others(4): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007	a0001c0001 a0001c0007 a0001c0008 others(7): Show a0001c0001 a0001c0007 a0001c0008 a0002c0002 a0002c0023 a0003c0003 a0004c0004 a0005c0005 a0006c0006 a0007c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(54): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0019 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0027 a0001c0001t0028 a0001c0001t0033 a0001c0001t0039 a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0063 a0001c0001t0074 a0001c0001t0080 a0001c0001t0081 a0001c0007t0031 a0001c0008t0024 a0002c0002t0002 a0002c0002t0008 a0002c0002t0018 a0002c0002t0020 a0002c0002t0023 a0002c0002t0034 a0002c0002t0037 a0002c0002t0049 a0002c0002t0055 a0002c0002t0082 a0002c0023t0023 a0003c0003t0003 a0003c0003t0007 a0003c0003t0009 a0003c0003t0013 a0003c0003t0016 a0003c0003t0024 a0003c0003t0045 a0003c0003t0048 a0003c0003t0062 a0004c0004t0029 a0005c0005t0011 a0006c0006t0002 a0006c0006t0008 a0007c0010t0052 a0007c0010t0068	a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0238 others(104): Show a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0238 a0001c0001t0001g0241 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0170 a0001c0001t0003g0191 a0001c0001t0003g0199 a0001c0001t0004g0018 a0001c0001t0004g0066 a0001c0001t0004g0067 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0151 a0001c0001t0004g0157 a0001c0001t0005g0152 a0001c0001t0005g0278 a0001c0001t0006g0088 a0001c0001t0006g0089 a0001c0001t0006g0160 a0001c0001t0006g0216 a0001c0001t0006g0323 a0001c0001t0007g0250 a0001c0001t0007g0315 a0001c0001t0009g0015 a0001c0001t0009g0016 a0001c0001t0009g0020 a0001c0001t0009g0024 a0001c0001t0009g0025 a0001c0001t0009g0027 a0001c0001t0010g0028 a0001c0001t0011g0068 a0001c0001t0011g0158 a0001c0001t0011g0163 a0001c0001t0012g0072 a0001c0001t0012g0083 a0001c0001t0012g0123 a0001c0001t0012g0193 a0001c0001t0013g0065 a0001c0001t0013g0162 a0001c0001t0013g0317 a0001c0001t0014g0012 a0001c0001t0014g0125 a0001c0001t0014g0188 a0001c0001t0015g0120 a0001c0001t0015g0121 a0001c0001t0016g0046 a0001c0001t0016g0050 a0001c0001t0016g0059 a0001c0001t0019g0131 a0001c0001t0019g0190 a0001c0001t0019g0314 a0001c0001t0021g0052 a0001c0001t0022g0154 a0001c0001t0027g0061 a0001c0001t0028g0060 a0001c0001t0033g0316 a0001c0001t0039g0031 a0001c0001t0039g0032 a0001c0001t0050g0153 a0001c0001t0051g0322 a0001c0001t0053g0019 a0001c0001t0054g0146 a0001c0001t0063g0090 a0001c0001t0074g0217 a0001c0001t0080g0174 a0001c0001t0081g0021 a0001c0007t0031g0054 a0001c0008t0024g0208 a0001c0008t0024g0209 a0002c0002t0002g0033 a0002c0002t0002g0077 a0002c0002t0002g0240 a0002c0002t0008g0070 a0002c0002t0008g0076 a0002c0002t0018g0049 a0002c0002t0020g0249 a0002c0002t0023g0029 a0002c0002t0023g0161 a0002c0002t0023g0318 a0002c0002t0034g0030 a0002c0002t0034g0156 a0002c0002t0037g0047 a0002c0002t0049g0048 a0002c0002t0055g0325 a0002c0002t0082g0023 a0002c0023t0023g0055 a0003c0003t0003g0145 a0003c0003t0007g0069 a0003c0003t0007g0073 a0003c0003t0007g0075 a0003c0003t0009g0014 a0003c0003t0013g0147 a0003c0003t0013g0159 a0003c0003t0013g0324 a0003c0003t0016g0085 a0003c0003t0024g0300 a0003c0003t0045g0053 a0003c0003t0048g0051 a0003c0003t0062g0074 a0004c0004t0029g0058 a0005c0005t0011g0148 a0006c0006t0002g0127 a0006c0006t0008g0124 a0007c0010t0052g0149 a0007c0010t0068g0078	107	326	0.3282	9	c.132 others(28): Show c.132-29610_132-29609insGGAGGTAAT	SRRM4	ENSG00000139767.10	transcript	ENST00000267260.5	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
SRRM4_chr12_118976541_119168051	119075443	A A	ATGATGAT others(2): Show ATGATGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00280.hp1 HG00597.hp2 others(104): Show HG00099.hp1 HG00280.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp2 HG00733.hp2 HG00735.hp1 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01106.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG01255.hp2 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01884.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02027.hp2 HG02055.hp1 HG02148.hp1 HG02155.hp2 HG02257.hp1 HG02280.hp2 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02630.hp2 HG02723.hp1 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp2 HG02965.hp1 HG02970.hp1 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03209.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03486.hp2 HG03490.hp2 HG03540.hp1 HG03654.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03942.hp2 HG04199.hp1 HG04228.hp2 HG06807.hp2 NA18906.hp2 NA18943.hp2 NA18948.hp2 NA18953.hp1 NA18953.hp2 NA18955.hp2 NA18961.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp2 NA18966.hp1 NA18971.hp2 NA18972.hp2 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18983.hp1 NA18999.hp1 NA19001.hp2 NA19002.hp2 NA19003.hp2 NA19009.hp1 NA19011.hp1 NA19012.hp1 NA19030.hp2 NA19054.hp2 NA19056.hp1 NA19060.hp1 NA19079.hp2 NA19083.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1	a0001 a0002 a0003 others(4): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007	a0001c0001 a0001c0007 a0001c0008 others(7): Show a0001c0001 a0001c0007 a0001c0008 a0002c0002 a0002c0023 a0003c0003 a0004c0004 a0005c0005 a0006c0006 a0007c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(54): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0010 a0001c0001t0011 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0016 a0001c0001t0019 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0027 a0001c0001t0028 a0001c0001t0033 a0001c0001t0039 a0001c0001t0050 a0001c0001t0051 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0063 a0001c0001t0074 a0001c0001t0080 a0001c0001t0081 a0001c0007t0031 a0001c0008t0024 a0002c0002t0002 a0002c0002t0008 a0002c0002t0018 a0002c0002t0020 a0002c0002t0023 a0002c0002t0034 a0002c0002t0037 a0002c0002t0049 a0002c0002t0055 a0002c0002t0082 a0002c0023t0023 a0003c0003t0003 a0003c0003t0007 a0003c0003t0009 a0003c0003t0013 a0003c0003t0016 a0003c0003t0024 a0003c0003t0045 a0003c0003t0048 a0003c0003t0062 a0004c0004t0029 a0005c0005t0011 a0006c0006t0002 a0006c0006t0008 a0007c0010t0052 a0007c0010t0068	a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0238 others(104): Show a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0238 a0001c0001t0001g0241 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0003g0017 a0001c0001t0003g0170 a0001c0001t0003g0191 a0001c0001t0003g0199 a0001c0001t0004g0018 a0001c0001t0004g0066 a0001c0001t0004g0067 a0001c0001t0004g0144 a0001c0001t0004g0150 a0001c0001t0004g0151 a0001c0001t0004g0157 a0001c0001t0005g0152 a0001c0001t0005g0278 a0001c0001t0006g0088 a0001c0001t0006g0089 a0001c0001t0006g0160 a0001c0001t0006g0216 a0001c0001t0006g0323 a0001c0001t0007g0250 a0001c0001t0007g0315 a0001c0001t0009g0015 a0001c0001t0009g0016 a0001c0001t0009g0020 a0001c0001t0009g0024 a0001c0001t0009g0025 a0001c0001t0009g0027 a0001c0001t0010g0028 a0001c0001t0011g0068 a0001c0001t0011g0158 a0001c0001t0011g0163 a0001c0001t0012g0072 a0001c0001t0012g0083 a0001c0001t0012g0123 a0001c0001t0012g0193 a0001c0001t0013g0065 a0001c0001t0013g0162 a0001c0001t0013g0317 a0001c0001t0014g0012 a0001c0001t0014g0125 a0001c0001t0014g0188 a0001c0001t0015g0120 a0001c0001t0015g0121 a0001c0001t0016g0046 a0001c0001t0016g0050 a0001c0001t0016g0059 a0001c0001t0019g0131 a0001c0001t0019g0190 a0001c0001t0019g0314 a0001c0001t0021g0052 a0001c0001t0022g0154 a0001c0001t0027g0061 a0001c0001t0028g0060 a0001c0001t0033g0316 a0001c0001t0039g0031 a0001c0001t0039g0032 a0001c0001t0050g0153 a0001c0001t0051g0322 a0001c0001t0053g0019 a0001c0001t0054g0146 a0001c0001t0063g0090 a0001c0001t0074g0217 a0001c0001t0080g0174 a0001c0001t0081g0021 a0001c0007t0031g0054 a0001c0008t0024g0208 a0001c0008t0024g0209 a0002c0002t0002g0033 a0002c0002t0002g0077 a0002c0002t0002g0240 a0002c0002t0008g0070 a0002c0002t0008g0076 a0002c0002t0018g0049 a0002c0002t0020g0249 a0002c0002t0023g0029 a0002c0002t0023g0161 a0002c0002t0023g0318 a0002c0002t0034g0030 a0002c0002t0034g0156 a0002c0002t0037g0047 a0002c0002t0049g0048 a0002c0002t0055g0325 a0002c0002t0082g0023 a0002c0023t0023g0055 a0003c0003t0003g0145 a0003c0003t0007g0069 a0003c0003t0007g0073 a0003c0003t0007g0075 a0003c0003t0009g0014 a0003c0003t0013g0147 a0003c0003t0013g0159 a0003c0003t0013g0324 a0003c0003t0016g0085 a0003c0003t0024g0300 a0003c0003t0045g0053 a0003c0003t0048g0051 a0003c0003t0062g0074 a0004c0004t0029g0058 a0005c0005t0011g0148 a0006c0006t0002g0127 a0006c0006t0008g0124 a0007c0010t0052g0149 a0007c0010t0068g0078	107	326	0.3282	9	c.132 others(28): Show c.132-26775_132-26767dupGTGATGATG	SRRM4	ENSG00000139767.10	transcript	ENST00000267260.5	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results