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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   SLTM_chr15_58874050_58938679  SLTM_chr15_58874050_58938679 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 79811
ensemblid ENSG00000137776.17
hgncid 20709
symbol SLTM
name SAFB like transcription modulator
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NA19083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0277 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0102 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0002 g0304 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0002 g0347 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0001 g0188 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0001 g0118 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0001 g0030 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19091 hp2 a0001 c0001 t0002 g0361 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0012 AFR YRI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0177 AFR YRI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0013 AFR ASW SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20129 hp2 a0001 c0002 t0001 g0065 AFR ASW SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0052 EUR TSI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0242 EUR TSI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0002 g0326 EUR TSI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0357 EUR TSI SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0200 SAS GIH SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0002 g0285 SAS GIH SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG01123 hp1 a0001 c0002 t0001 g0073 AMR CLM SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG01123 hp2 a0001 c0003 t0002 g0318 AMR CLM SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0071 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0269 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0003 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0293 AFR ACB SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR MSL SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0025 AFR MSL SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 AFR USA SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0002 g0274 AFR USA SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0002 g0344 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0187 EAS JPT SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0109 AFR USA SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0105 AFR USA SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0158 AFR LWK SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0053 AFR LWK SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 REF REF SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 REF REF SLTM_chr15_58874050_58938679 SLTM chr15 58874050 58938679

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr15:58912565 G
G
C
C
1 a0002
a0002
1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
missense_variant&splice_region_variant MODERATE c.559C>G
c.559C>G
p.Gln187Glu
p.Gln187Glu
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/21 673/4168 559/3105 187/1034 chr15 58912565
chr15:58932371 G
G
T
T
1 a0003
a0003
1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
missense_variant MODERATE c.235C>A
c.235C>A
p.Pro79Thr
p.Pro79Thr
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/21 349/4168 235/3105 79/1034 chr15 58932371

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr15:58883712 A
A
C
C
1 a0001c0006
a0001c0006
1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
synonymous_variant LOW c.2910T>G
c.2910T>G
p.Gly970Gly
p.Gly970Gly
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/21 3024/4168 2910/3105 970/1034 chr15 58883712
chr15:58883766 A
A
G
G
1 a0001c0002
a0001c0002
17 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(14): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG02004.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18954.hp2
NA19057.hp1
NA20129.hp2
synonymous_variant LOW c.2856T>C
c.2856T>C
p.His952His
p.His952His
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/21 2970/4168 2856/3105 952/1034 chr15 58883766
chr15:58887065 G
G
A
A
2 a0001c0002
a0001c0007
a0001c0002
a0001c0007
18 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(15): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG02004.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18954.hp2
NA18968.hp1
NA19057.hp1
NA20129.hp2
synonymous_variant LOW c.2745C>T
c.2745C>T
p.Gly915Gly
p.Gly915Gly
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/21 2859/4168 2745/3105 915/1034 chr15 58887065
chr15:58888549 A
A
G
G
1 a0001c0003
a0001c0003
3 HG01123.hp2
HG01258.hp1
HG02683.hp1
HG01123.hp2
HG01258.hp1
HG02683.hp1
synonymous_variant LOW c.2211T>C
c.2211T>C
p.Asp737Asp
p.Asp737Asp
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/21 2325/4168 2211/3105 737/1034 chr15 58888549
chr15:58913687 A
A
G
G
1 a0001c0004
a0001c0004
2 HG02572.hp1
HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
synonymous_variant LOW c.325T>C
c.325T>C
p.Leu109Leu
p.Leu109Leu
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/21 439/4168 325/3105 109/1034 chr15 58913687
chr15:58933434 G
G
C
C
1 a0001c0009
a0001c0009
1 HG02293.hp1
HG02293.hp1
synonymous_variant LOW c.132C>G
c.132C>G
p.Val44Val
p.Val44Val
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/21 246/4168 132/3105 44/1034 chr15 58933434

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr15:58879351 G
G
C
C
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
1 NA18989.hp2
NA18989.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*648C>G
c.*648C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 21/21 648 chr15 58879351
chr15:58879687 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
4 HG00140.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
others(1): Show 
HG00140.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
HG02486.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*312G>A
c.*312G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 21/21 312 chr15 58879687
chr15:58933619 G
G
A
A
3 a0001c0001t0002
a0001c0003t0002
a0001c0007t0002
a0001c0001t0002
a0001c0003t0002
a0001c0007t0002
113 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(110): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01943.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02040.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp1
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02148.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
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HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03239.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18612.hp2
NA18906.hp2
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18957.hp2
NA18961.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19072.hp2
NA19074.hp1
NA19076.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp2
NA20129.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp2
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-54C>T
c.-54C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/21 chr15 58933619
chr15:58933641 C
C
A
A
1 a0001c0004t0004
a0001c0004t0004
2 HG02572.hp1
HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-76G>T
c.-76G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/21 76 chr15 58933641

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr15:58880183 T
T
TG
TG
106 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(103): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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T
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HG03453.hp1
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A
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HG02970.hp1
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C
A
A
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C
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NA19060.hp1
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T
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c.2997-682G>A
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C
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T
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c.2997-708G>A
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A
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G
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T
T
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T
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T
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C
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A
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C
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T
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C
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G
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A
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c.2996+1558C>T
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C
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T
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a0001c0001t0001g0117
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HG01256.hp2
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c.2996+1545G>A
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T
C
C
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c.2996+1543A>G
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C
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C
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C
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HG01175.hp1
HG02922.hp2
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HG00099.hp2
HG04228.hp1
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HG00544.hp2
NA18906.hp2
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others(29): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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T
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others(32): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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TTT
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C
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a0001c0001t0002g0305
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HG01433.hp2
HG02071.hp2
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TTTT
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C
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a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0285
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HG02280.hp1
HG03041.hp2
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TTTTT
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C
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a0001c0001t0002g0343
a0001c0002t0001g0080
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NA19003.hp2
HG02895.hp1
NA19003.hp2
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TTTTTT
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C
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0344
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HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01975.hp2
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0262
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NA18957.hp2
NA18967.hp2
NA19004.hp1
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TTTTTTTT
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C
CAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0313
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NA18949.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
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TTTTTTTTT
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C
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a0001c0001t0002g0316
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NA19030.hp1
HG00323.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.2996+1444_2996+144
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TTTTTTTTTT
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C
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0275
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HG01255.hp1
HG02004.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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others(3): Show 
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NA18906.hp1
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HG00438.hp1
NA18906.hp1
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TTTTTTTTTTTT
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NA18988.hp2
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others(43): Show 
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C
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NA18995.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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C
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a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0291
a0001c0001t0002g0329
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NA18947.hp1
NA19077.hp1
HG03710.hp1
NA18947.hp1
NA19077.hp1
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C
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HG01952.hp2
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others(46): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0308
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NA19079.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0346
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NA18942.hp1
NA18945.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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HG01943.hp1
NA19065.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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NA18941.hp2
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
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NA18961.hp2
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAA
1 a0001c0001t0001g0093
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0296
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others(60): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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AAAAAAAAA
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HG03704.hp2
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others(62): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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NA18985.hp1
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others(63): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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1 a0001c0001t0002g0322
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HG02083.hp1
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others(65): Show 
c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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c.2996+1444_2996+1445insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
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a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0335
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HG02015.hp1
NA18953.hp1
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C
CAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0263
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HG02071.hp1
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882181
chr15:58882194 C
C
A
A
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a0001c0003t0002g0306
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a0001c0003t0002g0319
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HG01123.hp2
HG01258.hp1
HG02683.hp1
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c.2996+1432G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882194
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T
C
C
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HG00323.hp1
NA18941.hp2
NA18949.hp1
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c.2996+1337A>G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
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c.2996+1305T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882321
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G
T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.2996+1286C>A
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C
T
T
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.2996+1010G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882616
chr15:58882698 A
A
C
C
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NA19067.hp1
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c.2996+928T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58882698
chr15:58883029 T
T
C
C
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.2996+358G>A
c.2996+358G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883268
chr15:58883293 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0270
1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.2996+333G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883293
chr15:58883307 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
3 HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.2996+319A>T
c.2996+319A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883307
chr15:58883409 C
C
A
A
2 a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.2996+217G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883409
chr15:58883579 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0086
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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6 HG02109.hp2
HG02896.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02896.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.2996+47T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883579
chr15:58883594 T
T
C
C
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0238
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others(4): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02717.hp2
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c.2996+32A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 20/20 chr15 58883594
chr15:58883823 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0228
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NA18612.hp1
HG00673.hp2
NA18612.hp1
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c.2836-37G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883823
chr15:58883860 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.2836-74C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883860
chr15:58883872 C
C
A
A
19 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0002t0001g0063
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0248
a0001c0002t0001g0063
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20 HG00639.hp1
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others(17): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
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NA20129.hp2
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c.2836-86G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883872
chr15:58883872 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
2 HG02818.hp2
HG03471.hp1
HG02818.hp2
HG03471.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-86G>A
c.2836-86G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883872
chr15:58883899 A
A
T
T
2 a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
2 HG02572.hp1
HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.2836-113T>A
c.2836-113T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883899
chr15:58883973 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0285
1 NA20905.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.2836-187G>C
c.2836-187G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58883973
chr15:58884165 T
T
G
G
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a0001c0001t0002g0278
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0280
a0001c0007t0002g0279
4 NA18968.hp1
NA18986.hp2
NA18998.hp1
others(1): Show 
NA18968.hp1
NA18986.hp2
NA18998.hp1
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-379A>C
c.2836-379A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884165
chr15:58884629 T
T
A
A
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a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.2836-843A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884629
chr15:58884686 A
A
G
G
1 a0001c0002t0001g0078
a0001c0002t0001g0078
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HG02004.hp2
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c.2836-900T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884686
chr15:58884882 G
G
A
A
22 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0020
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23 HG01243.hp1
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others(20): Show 
HG01243.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
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HG02572.hp2
HG02630.hp1
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NA18522.hp1
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NA18957.hp1
NA18959.hp2
NA18989.hp1
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NA19064.hp2
NA19072.hp1
NA19091.hp1
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c.2836-1096C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884882
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G
T
T
1 a0001c0003t0002g0319
a0001c0003t0002g0319
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HG01258.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-1141C>A
c.2836-1141C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884927
chr15:58884935 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0051
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0258
6 HG01167.hp2
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others(3): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-1149T>C
c.2836-1149T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884935
chr15:58884983 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-1197A>G
c.2836-1197A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58884983
chr15:58885115 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0264
1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
intron_variant MODIFIER c.2836-1329C>T
c.2836-1329C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58885115
chr15:58885201 A
A
G
G
217 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
others(214): Show 
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a0001c0001t0001g0002
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HG01169.hp2
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c.2835+1539G>C
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0239
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NA18906.hp1
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c.2835+1158G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58885817
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A
AAC
AAC
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0253
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NA19067.hp1
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c.2835+1090T>G
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T
A
A
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NA18998.hp1
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NA18968.hp1
NA18986.hp2
NA18998.hp1
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c.2835+836A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886139
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A
G
G
4 a0001c0001t0002g0277
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NA18986.hp2
NA18998.hp1
NA19083.hp1
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c.2835+834T>C
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A
AGT
AGT
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others(59): Show 
HG01074.hp1
HG01106.hp1
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others(4): Show 
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A
AGTGT
AGTGT
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others(8): Show 
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others(9): Show 
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HG02698.hp2
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NA19004.hp2
NA19006.hp1
NA19068.hp2
NA19077.hp2
NA19091.hp1
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others(6): Show 
c.2835+753_2835+756dupACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 A
A
AGTGTGT
AGTGTGT
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a0001c0001t0001g0203
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0203
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HG02572.hp2
others(1): Show 
HG02015.hp2
HG02129.hp1
HG02572.hp2
HG03710.hp2
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others(8): Show 
c.2835+751_2835+756dupACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 A
A
AGTGTGTG
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AGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0159
2 HG03831.hp1
NA18971.hp2
HG03831.hp1
NA18971.hp2
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others(12): Show 
c.2835+747_2835+756dupACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGT
AGT
A
A
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
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42 HG00099.hp1
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others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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NA21309.hp2
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others(4): Show 
c.2835+755_2835+756delAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGT
AGTGT
A
A
13 a0001c0001t0001g0042
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0087
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13 HG00140.hp2
HG00323.hp2
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others(10): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00609.hp2
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HG03927.hp1
NA18962.hp2
NA19043.hp1
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others(6): Show 
c.2835+753_2835+756delACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGT
AGTGTGT
A
A
20 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0085
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0085
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20 HG01081.hp2
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others(17): Show 
HG01081.hp2
HG01168.hp2
HG01175.hp2
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NA18906.hp1
NA18955.hp2
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NA18995.hp1
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.2835+751_2835+756d
others(8): Show 
c.2835+751_2835+756delACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
A
A
17 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0083
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0083
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18 HG00438.hp1
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others(15): Show 
HG00438.hp1
HG02004.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp1
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NA18949.hp1
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NA18995.hp2
NA18998.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19064.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+749_2835+756d
others(10): Show 
c.2835+749_2835+756delACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGTG
others(3): Show 
AGTGTGTGTGT
A
A
93 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
others(90): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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96 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(93): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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HG06807.hp2
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NA18906.hp2
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NA18942.hp1
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NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18998.hp1
NA18999.hp2
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NA19076.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+747_2835+756d
others(12): Show 
c.2835+747_2835+756delACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGTG
others(5): Show 
AGTGTGTGTGTGT
A
A
1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
intron_variant MODIFIER c.2835+745_2835+756d
others(14): Show 
c.2835+745_2835+756delACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGTG
others(7): Show 
AGTGTGTGTGTGTGT
A
A
1 a0001c0002t0001g0079
a0001c0002t0001g0079
1 NA18954.hp2
NA18954.hp2
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others(16): Show 
c.2835+743_2835+756delACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886218 AGTGTGTG
others(9): Show 
AGTGTGTGTGTGTGTGT
A
A
16 a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0339
a0001c0002t0001g0063
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0339
a0001c0002t0001g0063
a0001c0002t0001g0065
a0001c0002t0001g0072
a0001c0002t0001g0073
a0001c0002t0001g0074
a0001c0002t0001g0075
a0001c0002t0001g0076
a0001c0002t0001g0077
a0001c0002t0001g0078
a0001c0002t0001g0080
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a0001c0002t0001g0082
a0001c0002t0001g0190
a0001c0002t0001g0191
16 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(13): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
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HG01517.hp2
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HG03139.hp1
HG03688.hp2
NA19057.hp1
NA20129.hp2
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others(18): Show 
c.2835+741_2835+756delACACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886218
chr15:58886226 T
T
A
A
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
5 HG02280.hp1
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
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c.2835+749A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886226
chr15:58886228 T
T
A
A
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
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c.2835+747A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886228
chr15:58886251 G
G
A
A
1 a0001c0002t0001g0110
a0001c0002t0001g0110
1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.2835+724C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886251
chr15:58886252 TGTGTGTG
others(8): Show 
TGTGTGTGTGTGTGTA
T
T
1 a0001c0002t0001g0110
a0001c0002t0001g0110
1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+708_2835+722d
others(17): Show 
c.2835+708_2835+722delTACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886252
chr15:58886257 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0271
a0001c0003t0002g0318
a0001c0001t0002g0271
a0001c0003t0002g0318
2 HG01123.hp2
HG02055.hp2
HG01123.hp2
HG02055.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+718C>T
c.2835+718C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886257
chr15:58886267 A
A
AT
AT
8 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0144
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0223
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8 HG00423.hp1
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HG02293.hp1
others(5): Show 
HG00423.hp1
HG01175.hp1
HG02293.hp1
HG02895.hp2
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HG04199.hp1
NA18947.hp2
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+707dupA
c.2835+707dupA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886267
chr15:58886267 AT
AT
A
A
6 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
6 HG02109.hp2
HG02896.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02896.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.2835+707delA
c.2835+707delA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886267
chr15:58886370 G
G
T
T
1 a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0152
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.2835+605C>A
c.2835+605C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886370
chr15:58886844 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.2835+131T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886844
chr15:58886852 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.2835+123G>T
c.2835+123G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 19/20 chr15 58886852
chr15:58887145 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0245
2 HG01106.hp2
HG02683.hp2
HG01106.hp2
HG02683.hp2
intron_variant MODIFIER c.2691-26G>A
c.2691-26G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 18/20 chr15 58887145
chr15:58887871 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
1 NA19067.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.2376-331G>A
c.2376-331G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58887871
chr15:58887975 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.2375+410T>G
c.2375+410T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58887975
chr15:58888008 G
G
A
A
6 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0352
a0001c0001t0002g0353
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0352
a0001c0001t0002g0353
a0001c0001t0002g0354
a0001c0001t0002g0355
a0001c0001t0002g0356
7 HG00738.hp2
HG01243.hp2
HG01516.hp2
others(4): Show 
HG00738.hp2
HG01243.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02698.hp1
HG03239.hp1
HG04228.hp2
intron_variant MODIFIER c.2375+377C>T
c.2375+377C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58888008
chr15:58888089 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
intron_variant MODIFIER c.2375+296C>T
c.2375+296C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58888089
chr15:58888118 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.2375+267C>T
c.2375+267C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58888118
chr15:58888181 G
G
C
C
6 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0352
a0001c0001t0002g0353
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0352
a0001c0001t0002g0353
a0001c0001t0002g0354
a0001c0001t0002g0355
a0001c0001t0002g0356
7 HG00738.hp2
HG01243.hp2
HG01516.hp2
others(4): Show 
HG00738.hp2
HG01243.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG02698.hp1
HG03239.hp1
HG04228.hp2
intron_variant MODIFIER c.2375+204C>G
c.2375+204C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 17/20 chr15 58888181
chr15:58888769 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
intron_variant MODIFIER c.2205-214A>G
c.2205-214A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 16/20 chr15 58888769
chr15:58888848 A
A
G
G
7 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0236
7 HG01255.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp2
others(4): Show 
HG01255.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.2205-293T>C
c.2205-293T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 16/20 chr15 58888848
chr15:58888879 A
A
G
G
1 a0001c0002t0001g0079
a0001c0002t0001g0079
1 NA18954.hp2
NA18954.hp2
intron_variant MODIFIER c.2205-324T>C
c.2205-324T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 16/20 chr15 58888879
chr15:58888986 ACAAT
ACAAT
A
A
19 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0248
a0001c0002t0001g0063
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0248
a0001c0002t0001g0063
a0001c0002t0001g0064
a0001c0002t0001g0065
a0001c0002t0001g0072
a0001c0002t0001g0073
a0001c0002t0001g0074
a0001c0002t0001g0075
a0001c0002t0001g0076
a0001c0002t0001g0077
a0001c0002t0001g0078
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a0001c0002t0001g0080
a0001c0002t0001g0081
a0001c0002t0001g0082
a0001c0002t0001g0110
a0001c0002t0001g0190
a0001c0002t0001g0191
20 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(17): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG02004.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18954.hp2
NA19057.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.2205-435_2205-432d
others(6): Show 
c.2205-435_2205-432delATTG
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 16/20 chr15 58888986
chr15:58889095 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0219
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HG03704.hp2
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C
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C
C
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C
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A
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C
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HG02602.hp1
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G
G
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a0001c0001t0001g0040
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HG02572.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
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HG02818.hp2
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HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG03471.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0174
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HG03704.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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HG02109.hp2
HG02896.hp2
NA19043.hp1
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SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58890903
chr15:58890996 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0340
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HG02074.hp2
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c.1899-535G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58890996
chr15:58891046 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0017
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HG01516.hp2
HG01517.hp1
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c.1899-585T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891046
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A
G
G
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A
C
C
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T
C
C
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c.1899-986A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891447
chr15:58891489 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
2 HG03225.hp1
HG03579.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp2
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c.1899-1028A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891489
chr15:58891525 A
A
G
G
6 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
6 HG02109.hp2
HG02896.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02896.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp2
NA19043.hp1
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c.1899-1064T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891525
chr15:58891681 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0278
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14 HG00438.hp1
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HG00438.hp1
NA18612.hp2
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c.1898+1216G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891681
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0085
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HG01884.hp1
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c.1898+1155A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891742
chr15:58891779 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0328
1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
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c.1898+1118A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891779
chr15:58891792 G
G
A
A
3 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
3 HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG03471.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG03471.hp1
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c.1898+1105C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891792
chr15:58891800 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
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c.1898+1097A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891800
chr15:58891853 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
1 NA18941.hp1
NA18941.hp1
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c.1898+1044A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58891853
chr15:58892032 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0238
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.1898+865T>A
c.1898+865T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58892032
chr15:58892112 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
intron_variant MODIFIER c.1898+785C>T
c.1898+785C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58892112
chr15:58892118 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.1898+779C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58892118
chr15:58892222 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0263
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a0001c0001t0002g0333
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0283
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others(1): Show 
HG02015.hp1
HG02056.hp1
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NA18953.hp1
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c.1898+675G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58892222
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0138
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NA20300.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
NA20300.hp2
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c.1898+492A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 14/20 chr15 58892405
chr15:58892504 G
G
A
A
339 a0001c0001t0001g0001
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0248
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G
A
A
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C
CA
CA
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HG00639.hp1
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c.1734+23dupT
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0206
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HG02040.hp1
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c.1649-8T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0198
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HG01071.hp2
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c.1649-48C>T
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T
C
C
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A
G
G
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HG02451.hp1
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c.1649-93T>C
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C
T
T
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HG02559.hp1
HG03540.hp1
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c.1649-193G>A
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T
C
C
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G
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A
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a0001c0001t0002g0312
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HG01175.hp2
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c.1228-653C>T
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T
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G
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a0001c0001t0001g0233
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HG02055.hp1
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GAAGAA
G
G
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A
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C
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A
C
C
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A
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NA18945.hp2
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c.1227+1144C>T
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G
A
A
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HG02071.hp2
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A
G
G
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A
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NA19076.hp2
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c.1227+783C>T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0096
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HG02818.hp2
HG03471.hp1
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C
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A
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others(13): Show 
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c.1227+401G>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0021
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HG03942.hp1
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c.1227+380A>G
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0206
3 HG00558.hp1
HG02040.hp1
HG02129.hp1
HG00558.hp1
HG02040.hp1
HG02129.hp1
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c.1227+274C>A
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chr15:58897110 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0243
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HG01978.hp2
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c.1227+5A>T
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CAG
C
C
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a0001c0001t0001g0012
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C
C
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T
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A
C
C
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A
A
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G
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c.1109-737T>C
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T
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C
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G
G
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HG01884.hp1
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AG
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AAAAT
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others(6): Show 
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G
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A
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c.1108+86C>T
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T
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c.1108+72G>A
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0215
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HG02602.hp2
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c.1108+58A>C
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C
A
A
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HG00280.hp1
HG01074.hp1
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c.1108+6G>T
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A
G
G
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a0001c0006t0001g0244
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HG01192.hp2
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c.1059-114T>C
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G
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GA
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c.590-122dupT
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G
G
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c.590-383G>A
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A
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HG02647.hp1
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c.590-634T>G
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A
C
C
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a0001c0001t0002g0345
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HG04228.hp1
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c.589+576T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 6/20 chr15 58900684
chr15:58900693 C
C
G
G
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a0001c0006t0001g0244
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HG01192.hp2
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c.589+567G>C
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chr15:58900777 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0330
a0001c0001t0002g0330
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HG02165.hp2
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c.589+483T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 6/20 chr15 58900777
chr15:58901386 AATG
AATG
A
A
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HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp1
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c.562-102_562-100delCAT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58901386
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G
A
A
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HG01169.hp1
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HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.562-334C>T
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A
C
C
53 a0001c0001t0001g0001
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62 HG00423.hp1
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others(59): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
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c.562-454T>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0138
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HG02258.hp2
intron_variant MODIFIER c.562-514C>T
c.562-514C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58901801
chr15:58902202 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
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NA19087.hp1
HG00621.hp2
NA19087.hp1
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c.562-915T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58902202
chr15:58902389 G
G
GT
GT
343 a0001c0001t0001g0001
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A
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C
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T
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c.562-1360G>A
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C
T
T
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c.562-1362G>A
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0216
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c.562-1363G>T
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G
G
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T
T
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HG02293.hp2
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c.562-1368C>A
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c.562-1750C>A
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A
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C
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A
A
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c.562-2257G>C
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0150
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NA19006.hp1
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c.562-2264C>G
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T
C
C
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HG03688.hp1
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c.562-2318A>G
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chr15:58903614 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0329
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HG03710.hp1
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c.562-2327G>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0234
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HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp2
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c.562-2366C>T
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GA
GA
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C
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c.562-2434T>G
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C
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T
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c.562-2473G>A
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T
C
C
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a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.562-2707A>G
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A
G
G
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c.562-2933T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58904220
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G
A
A
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HG03209.hp2
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c.562-2976C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58904263
chr15:58904277 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0216
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HG02293.hp2
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c.562-2990G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58904277
chr15:58904429 T
T
C
C
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c.562-3142A>G
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chr15:58904498 G
G
A
A
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c.562-3258dupA
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A
ATT
ATT
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chr15:58904544 AT
AT
A
A
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c.562-3258delA
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
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c.562-3365A>T
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G
A
A
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HG01169.hp2
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c.562-3405C>T
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0222
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HG00140.hp1
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c.562-3437A>C
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T
A
A
1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
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HG00140.hp1
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c.562-3438A>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0247
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HG03209.hp2
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c.562-3487C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0116
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HG01074.hp2
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c.562-3555G>A
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chr15:58904988 C
C
T
T
47 a0001c0001t0001g0009
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c.562-3701G>A
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chr15:58904989 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0181
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HG03209.hp1
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c.562-3702C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58904989
chr15:58905064 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0172
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HG01975.hp1
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c.562-3777C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58905064
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0047
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NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.562-3946G>A
c.562-3946G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58905233
chr15:58905470 A
A
T
T
107 a0001c0001t0001g0106
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c.562-4183T>A
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0085
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HG01884.hp1
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c.562-4270A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58905557
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T
C
C
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c.562-4454A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0328
a0001c0001t0002g0342
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NA19067.hp2
NA19066.hp1
NA19067.hp2
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c.562-4469A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0354
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HG04228.hp2
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c.562-4632A>G
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chr15:58906197 T
T
G
G
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HG00099.hp2
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G
A
A
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0085
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HG01884.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0036
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HG02630.hp1
HG03139.hp2
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c.562-5411G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58906698
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0223
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HG01175.hp1
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c.561+5184A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58907379
chr15:58907467 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0151
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HG02523.hp1
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c.561+5096G>T
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TCAA
T
T
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T
T
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G
T
T
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c.561+4861C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58907702
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G
G
217 a0001c0001t0001g0001
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A
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NA18965.hp1
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T
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NA18965.hp1
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c.561+4764T>A
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A
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G
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CGT
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CGTGT
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CGTGTGT
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HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
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others(14): Show 
c.561+4549_561+4560dupACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 C
C
CGTGTGTG
others(7): Show 
CGTGTGTGTGTGTGT
10 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
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HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02630.hp2
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others(16): Show 
c.561+4547_561+4560dupACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 C
C
CGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0002g0301
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HG02258.hp2
NA19043.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+4545_561+4560d
others(18): Show 
c.561+4545_561+4560dupACACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 C
C
CGTGTGTG
others(11): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGTGT
1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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others(20): Show 
c.561+4543_561+4560dupACACACACACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 CGT
CGT
C
C
4 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
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4 HG02818.hp2
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others(1): Show 
HG02818.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+4559_561+4560d
others(4): Show 
c.561+4559_561+4560delAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 CGTGT
CGTGT
C
C
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a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0351
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
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others(6): Show 
c.561+4557_561+4560delACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 CGTGTGTG
others(1): Show 
CGTGTGTGT
C
C
51 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
others(48): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0188
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60 HG00423.hp1
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others(57): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
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HG03942.hp2
NA18939.hp1
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NA18985.hp2
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NA18994.hp1
NA18999.hp1
NA19003.hp1
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NA19074.hp1
NA19078.hp1
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NA19087.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+4553_561+4560d
others(10): Show 
c.561+4553_561+4560delACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908002 CGTGTGTG
others(3): Show 
CGTGTGTGTGT
C
C
2 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
2 NA18942.hp2
NA19077.hp2
NA18942.hp2
NA19077.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+4551_561+4560d
others(12): Show 
c.561+4551_561+4560delACACACACAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908002
chr15:58908048 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
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c.561+4515T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908048
chr15:58908051 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+4512A>G
c.561+4512A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908051
chr15:58908052 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+4511G>A
c.561+4511G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58908052
chr15:58908062 C
C
CT
CT
192 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
others(189): Show 
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c.561+4194A>C
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A
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c.561+4164G>T
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T
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A
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A
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C
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A
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G
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A
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A
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
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NA18950.hp1
NA18950.hp2
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NA19056.hp1
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NA19068.hp2
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NA19084.hp2
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NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+2164C>A
c.561+2164C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910399
chr15:58910526 T
T
TA
TA
3 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
3 HG02615.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+2036_561+2037i
others(3): Show 
c.561+2036_561+2037insT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910526
chr15:58910572 A
A
G
G
12 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0282
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
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a0001c0001t0002g0316
a0001c0001t0002g0334
a0001c0001t0002g0336
a0001c0001t0002g0349
13 HG00323.hp1
NA18941.hp2
NA18949.hp1
others(10): Show 
HG00323.hp1
NA18941.hp2
NA18949.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18982.hp1
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19056.hp2
NA19064.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+1991T>C
c.561+1991T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910572
chr15:58910590 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0334
a0001c0001t0002g0334
1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+1973G>A
c.561+1973G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910590
chr15:58910737 T
T
C
C
17 a0001c0002t0001g0063
a0001c0002t0001g0064
a0001c0002t0001g0065
others(14): Show 
a0001c0002t0001g0063
a0001c0002t0001g0064
a0001c0002t0001g0065
a0001c0002t0001g0072
a0001c0002t0001g0073
a0001c0002t0001g0074
a0001c0002t0001g0075
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a0001c0002t0001g0191
17 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(14): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
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HG01515.hp1
HG01517.hp2
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HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18954.hp2
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NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+1826A>G
c.561+1826A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910737
chr15:58910743 C
C
CT
CT
28 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0106
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
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a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0281
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a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0302
a0001c0001t0002g0307
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a0001c0001t0002g0310
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a0001c0001t0002g0343
a0001c0001t0002g0347
a0001c0003t0002g0306
28 HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
others(25): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG01175.hp2
HG01943.hp1
HG02040.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03927.hp1
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NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18967.hp2
NA18985.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp2
NA19003.hp2
NA19012.hp2
NA19063.hp1
NA19072.hp2
NA19079.hp2
NA19085.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+1819dupA
c.561+1819dupA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910743
chr15:58910743 C
C
CTT
CTT
6 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0305
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0337
a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0340
6 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG02074.hp2
others(3): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG02074.hp2
HG02559.hp1
NA19002.hp1
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+1818_561+1819d
others(4): Show 
c.561+1818_561+1819dupAA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910743
chr15:58910743 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+1820G>A
c.561+1820G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910743
chr15:58910743 CT
CT
C
C
75 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
others(72): Show 
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0257
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a0001c0001t0002g0334
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a0001c0001t0005g0133
a0001c0002t0001g0063
a0001c0002t0001g0064
a0001c0002t0001g0065
a0001c0002t0001g0072
a0001c0002t0001g0073
a0001c0002t0001g0074
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a0001c0002t0001g0078
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a0001c0002t0001g0080
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a0001c0002t0001g0082
a0001c0002t0001g0110
a0001c0002t0001g0190
a0001c0002t0001g0191
83 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
others(80): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
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HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
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HG01256.hp2
HG01261.hp2
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HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02004.hp2
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HG02135.hp2
HG02258.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03239.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp2
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18944.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18985.hp2
NA18986.hp1
NA18988.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp1
NA19003.hp1
NA19004.hp2
NA19005.hp2
NA19007.hp2
NA19012.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp2
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19068.hp2
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+1819delA
c.561+1819delA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910743
chr15:58910904 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+1659G>C
c.561+1659G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58910904
chr15:58910930 G
G
A
A
206 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
others(203): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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c.561+1147A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58911416
chr15:58911495 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0242
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NA20752.hp2
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c.561+1068T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58911495
chr15:58911571 C
C
CTCTCTGG
others(331): Show 
CTCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGG
GATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCCCGCCATTCTCCTG
CCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGG
CTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGG
GATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAA
GTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCT
2 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
2 HG03225.hp1
HG03579.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+991_561+992ins
others(338): Show 
c.561+991_561+992insAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACA
AAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGA
GCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
ACCAGAGA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58911571
chr15:58911571 C
C
CTCTCTGG
others(334): Show 
CTCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
CGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCCCGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCGCCACTACGCC
CGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGC
CGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCC
AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCT
1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.561+991_561+992ins
others(341): Show 
c.561+991_561+992insAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACA
AAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGA
GCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAACCAGAGA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58911571
chr15:58911937 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.561+626C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58911937
chr15:58912100 G
G
GT
GT
22 a0001c0001t0001g0024
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0209
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22 HG00639.hp1
HG01109.hp1
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others(19): Show 
HG00639.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp1
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HG02129.hp2
HG02135.hp1
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HG03130.hp1
HG03139.hp2
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NA18963.hp2
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NA19091.hp2
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c.561+462dupA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912100
chr15:58912195 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0267
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NA18991.hp1
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c.561+368C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912195
chr15:58912328 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
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c.561+235A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912328
chr15:58912359 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
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NA19005.hp2
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c.561+204T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912359
chr15:58912392 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0217
2 NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18964.hp1
NA18965.hp1
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c.561+171G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912392
chr15:58912426 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
1 HG01934.hp1
HG01934.hp1
intron_variant MODIFIER c.561+137C>T
c.561+137C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 5/20 chr15 58912426
chr15:58912655 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0335
a0001c0001t0002g0335
1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
intron_variant MODIFIER c.514-45C>G
c.514-45C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912655
chr15:58912722 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
intron_variant MODIFIER c.514-112G>A
c.514-112G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912722
chr15:58912723 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
intron_variant MODIFIER c.514-113C>T
c.514-113C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912723
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A
G
G
2 a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.514-149T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912759
chr15:58912849 AG
AG
A
A
20 a0001c0001t0001g0012
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others(17): Show 
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others(18): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
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intron_variant MODIFIER c.514-240delC
c.514-240delC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912849
chr15:58912997 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0007
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0008
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7 HG01981.hp2
NA18951.hp1
NA18988.hp1
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HG01981.hp2
NA18951.hp1
NA18988.hp1
NA19007.hp2
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NA19068.hp2
NA19074.hp1
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c.514-387T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58912997
chr15:58913041 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0348
a0001c0001t0002g0348
1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
intron_variant MODIFIER c.514-431T>G
c.514-431T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913041
chr15:58913054 A
A
C
C
53 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
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62 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
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NA20752.hp2
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c.514-444T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913054
chr15:58913104 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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c.513+395A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913104
chr15:58913112 G
G
A
A
2 a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
a0001c0004t0004g0363
a0001c0004t0004g0364
2 HG02572.hp1
HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.513+387C>T
c.513+387C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913112
chr15:58913195 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
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c.513+304G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913195
chr15:58913317 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
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c.513+182A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913317
chr15:58913438 C
C
A
A
5 a0001c0001t0001g0237
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5 HG02280.hp1
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
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c.513+61G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913438
chr15:58913493 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
splice_region_variant&intron_variant LOW c.513+6T>C
c.513+6T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 4/20 chr15 58913493
chr15:58913835 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.316-139A>C
c.316-139A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58913835
chr15:58913889 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
2 HG02630.hp1
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HG02630.hp1
HG03139.hp2
intron_variant MODIFIER c.316-193C>T
c.316-193C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58913889
chr15:58914131 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0355
a0001c0001t0002g0355
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HG03239.hp1
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c.316-435A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58914131
chr15:58914154 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0095
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HG02818.hp2
HG03471.hp1
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c.316-458A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58914154
chr15:58914221 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0105
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NA20300.hp2
HG02451.hp2
NA20300.hp2
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c.316-525A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58914221
chr15:58914319 G
G
C
C
110 a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0234
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115 HG00099.hp2
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others(112): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG02071.hp2
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HG03239.hp1
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T
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T
T
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chr15:58914889 C
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A
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A
A
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C
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A
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G
G
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A
G
G
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C
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CT
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c.315+756dupA
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A
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NA19043.hp1
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c.315+514C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58916421
chr15:58916458 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0284
1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
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c.315+477C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58916458
chr15:58916786 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.315+149A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 3/20 chr15 58916786
chr15:58917154 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.251-155T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917154
chr15:58917189 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.251-190A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917189
chr15:58917197 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
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c.251-198G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917197
chr15:58917208 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.251-209C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917208
chr15:58917341 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
1 NA18951.hp2
NA18951.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-342A>G
c.251-342A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917341
chr15:58917735 A
A
T
T
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
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others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
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c.251-736T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917735
chr15:58917736 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0342
1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-737A>C
c.251-737A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917736
chr15:58917751 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0177
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
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c.251-752A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917751
chr15:58917789 G
G
A
A
1 a0001c0002t0001g0110
a0001c0002t0001g0110
1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.251-790C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917789
chr15:58917896 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0138
3 HG02258.hp2
HG02451.hp2
NA20300.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-897G>A
c.251-897G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58917896
chr15:58918235 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0342
1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-1236A>C
c.251-1236A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918235
chr15:58918316 G
G
A
A
1 a0002c0008t0001g0212
a0002c0008t0001g0212
1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-1317C>T
c.251-1317C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918316
chr15:58918503 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-1504T>C
c.251-1504T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918503
chr15:58918607 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0185
1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-1608C>T
c.251-1608C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918607
chr15:58918665 ATAACTTT
others(6): Show 
ATAACTTTTTGGTT
A
A
2 a0001c0001t0002g0337
a0001c0001t0002g0338
a0001c0001t0002g0337
a0001c0001t0002g0338
2 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00099.hp2
HG00280.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-1679_251-1667d
others(15): Show 
c.251-1679_251-1667delAACCAAAAAGTTA
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918665
chr15:58918666 T
T
C
C
53 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
others(50): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0141
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62 HG00423.hp1
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others(59): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
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NA18999.hp1
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NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19068.hp2
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp1
NA19083.hp2
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NA19087.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-1667A>G
c.251-1667A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918666
chr15:58918706 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0193
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HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-1707A>G
c.251-1707A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58918706
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C
C
117 a0001c0001t0001g0089
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A
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C
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T
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A
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C
T
T
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A
A
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T
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A
A
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A
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c.251-2913C>T
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chr15:58920084 G
G
T
T
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a0001c0001t0002g0342
1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
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c.251-3085C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920084
chr15:58920086 AGGGCAGA
others(7): Show 
AGGGCAGATTGCTTG
A
A
1 a0001c0001t0002g0342
a0001c0001t0002g0342
1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
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others(16): Show 
c.251-3101_251-3088delCAAGCAATCTGCCC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920086
chr15:58920107 G
G
A
A
1 a0001c0009t0001g0259
a0001c0009t0001g0259
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HG02293.hp1
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c.251-3108C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920107
chr15:58920124 T
T
C
C
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c.251-3125A>G
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chr15:58920143 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0085
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HG01884.hp1
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c.251-3144G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920143
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0198
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01192.hp1
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c.251-3293C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920292
chr15:58920293 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0198
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HG01192.hp1
HG01069.hp2
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HG01192.hp1
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c.251-3294G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920293
chr15:58920571 C
C
G
G
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others(2): Show 
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HG02280.hp1
HG02559.hp1
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NA18906.hp1
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c.251-3572G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920571
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0025
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HG03471.hp2
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c.251-3586T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58920585
chr15:58920627 T
T
TAATA
TAATA
147 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
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G
A
A
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C
T
T
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c.251-4480C>T
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T
A
A
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HG03516.hp1
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c.251-4888A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58921887
chr15:58921920 C
C
T
T
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c.251-4921G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58921920
chr15:58922012 C
C
T
T
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HG03225.hp2
NA19240.hp1
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c.251-5013G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922012
chr15:58922038 T
T
C
C
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a0001c0004t0004g0364
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HG02572.hp1
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c.251-5039A>G
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T
C
C
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c.251-5250A>G
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C
CA
CA
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c.251-5379dupT
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chr15:58922377 C
C
CAA
CAA
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CAAA
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c.251-5398_251-5379dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.251-5399_251-5379dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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NA19057.hp1
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others(28): Show 
c.251-5379_251-5378insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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C
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c.251-5379delT
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C
C
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T
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G
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NA19003.hp2
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c.251-5403A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0003
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c.251-5477A>G
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C
T
T
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T
C
C
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HG06807.hp2
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A
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intron_variant MODIFIER c.251-5523A>T
c.251-5523A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922522
chr15:58922527 C
C
A
A
2 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
2 HG01433.hp1
HG04199.hp1
HG01433.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-5528G>T
c.251-5528G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922527
chr15:58922527 CGTATATA
others(24): Show 
CGTATATAATATATTTTATATGTATATAATAT
C
C
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-5559_251-5529d
others(33): Show 
c.251-5559_251-5529delATATTATATACATATAAAATATATTATA
TAC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922527
chr15:58922534 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-5535T>A
c.251-5535T>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922534
chr15:58922537 ATATTTTA
others(4): Show 
ATATTTTATATG
A
A
337 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
others(334): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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c.251-5555T>A
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others(9): Show 
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A
A
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0117
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HG01074.hp2
HG01256.hp2
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c.251-5557A>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG06807.hp1
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c.251-5559A>G
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chr15:58922559 G
G
A
A
343 a0001c0001t0001g0001
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HG02895.hp2
HG02897.hp2
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HG03130.hp2
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c.251-5574A>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0174
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HG03704.hp1
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c.251-5582C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922581
chr15:58922602 C
C
T
T
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HG02559.hp1
HG02717.hp2
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c.251-5603G>A
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ATATAT
A
A
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HG02257.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0298
1 NA18988.hp2
NA18988.hp2
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c.251-5691G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922690
chr15:58922767 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
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HG06807.hp1
HG02818.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
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c.251-5768G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922767
chr15:58922788 C
C
A
A
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6 HG01167.hp2
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02809.hp1
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c.251-5789G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922788
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0297
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HG01993.hp1
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c.251-5812G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58922811
chr15:58923016 G
G
A
A
3 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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HG02896.hp2
NA19043.hp1
HG02109.hp2
HG02896.hp2
NA19043.hp1
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c.251-6017C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923016
chr15:58923034 C
C
T
T
117 a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0090
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122 HG00099.hp2
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others(119): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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c.251-6035G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923034
chr15:58923187 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0344
a0001c0001t0002g0346
a0001c0001t0002g0344
a0001c0001t0002g0346
2 NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18945.hp2
NA18955.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-6188C>T
c.251-6188C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923187
chr15:58923461 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0107
1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
intron_variant MODIFIER c.251-6462T>C
c.251-6462T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923461
chr15:58923561 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.251-6562G>A
c.251-6562G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923561
chr15:58923562 C
C
T
T
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
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NA18906.hp1
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c.251-6563G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923562
chr15:58923636 T
T
A
A
189 a0001c0001t0001g0001
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CTT
C
C
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a0001c0001t0001g0034
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HG02572.hp1
HG02630.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0037
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NA18959.hp2
NA18957.hp1
NA18959.hp2
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G
A
A
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HG02572.hp1
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c.251-6909C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58923908
chr15:58924131 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0047
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NA18522.hp2
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c.251-7132G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924131
chr15:58924249 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0134
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HG02135.hp2
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c.251-7250A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924249
chr15:58924336 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
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HG04199.hp1
HG01433.hp1
HG04199.hp1
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c.251-7337G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924336
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T
C
C
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a0001c0002t0001g0190
a0001c0002t0001g0191
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HG01433.hp2
HG01261.hp2
HG01433.hp2
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c.251-7469A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924468
chr15:58924591 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0238
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HG02280.hp1
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c.251-7592T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924591
chr15:58924729 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0345
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HG04228.hp1
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c.250+7627A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924729
chr15:58924831 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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HG02896.hp2
NA19043.hp1
HG02109.hp2
HG02896.hp2
NA19043.hp1
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c.250+7525G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924831
chr15:58924854 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0042
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HG01993.hp2
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c.250+7502G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924854
chr15:58924907 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0201
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HG01261.hp1
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c.250+7449G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58924907
chr15:58925062 C
C
T
T
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NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+7294G>A
c.250+7294G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58925062
chr15:58925065 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+7291A>T
c.250+7291A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58925065
chr15:58925073 T
T
TA
TA
136 a0001c0001t0001g0001
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others(144): Show 
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intron_variant MODIFIER c.250+7282dupT
c.250+7282dupT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58925073
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T
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TA
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T
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T
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A
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C
G
G
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c.250+7212G>C
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A
G
G
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T
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.250+6461G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58925895
chr15:58926153 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0051
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others(3): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02809.hp1
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NA20300.hp1
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c.250+6203A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926153
chr15:58926358 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0066
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HG02622.hp1
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c.250+5998T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926358
chr15:58926433 T
T
C
C
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others(60): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
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NA18971.hp1
NA18977.hp1
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NA18988.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
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NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19068.hp2
NA19074.hp1
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NA19078.hp1
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NA19087.hp1
NA20752.hp2
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c.250+5923A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926433
chr15:58926505 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+5851T>C
c.250+5851T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926505
chr15:58926583 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+5773A>G
c.250+5773A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926583
chr15:58926726 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+5630A>G
c.250+5630A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926726
chr15:58926744 A
A
G
G
8 a0001c0001t0002g0277
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
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8 NA18968.hp1
NA18977.hp2
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others(5): Show 
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp2
NA18986.hp2
NA18998.hp1
NA19009.hp1
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c.250+5612T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926744
chr15:58926833 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
1 NA19079.hp1
NA19079.hp1
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c.250+5523G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926833
chr15:58926990 C
C
A
A
16 a0001c0002t0001g0063
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others(13): Show 
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16 HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
others(13): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
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NA18954.hp2
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c.250+5366G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58926990
chr15:58927148 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.250+5208T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927148
chr15:58927302 T
T
A
A
1 a0001c0006t0001g0244
a0001c0006t0001g0244
1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+5054A>T
c.250+5054A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927302
chr15:58927316 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
4 HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
others(1): Show 
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+5040G>A
c.250+5040G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927316
chr15:58927331 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+5025C>T
c.250+5025C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927331
chr15:58927504 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0276
1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+4852G>C
c.250+4852G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927504
chr15:58927672 C
C
G
G
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+4684G>C
c.250+4684G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927672
chr15:58927686 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0347
a0001c0001t0002g0347
1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+4670C>T
c.250+4670C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927686
chr15:58927798 C
C
G
G
2 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
2 NA18968.hp2
NA19083.hp2
NA18968.hp2
NA19083.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+4558G>C
c.250+4558G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927798
chr15:58927857 C
C
A
A
4 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
4 HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG03540.hp1
others(1): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG03540.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+4499G>T
c.250+4499G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927857
chr15:58927857 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0237
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+4499G>A
c.250+4499G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58927857
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T
C
C
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C
A
A
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A
G
G
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T
A
A
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NA18959.hp1
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C
T
T
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SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58928245
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T
C
C
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NA18949.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0348
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HG02071.hp2
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SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58928818
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0083
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HG03453.hp1
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c.250+3528A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58928828
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A
G
G
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NA20752.hp2
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c.250+3250T>C
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C
T
T
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NA18612.hp2
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c.250+2883G>A
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T
C
C
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+2814A>G
c.250+2814A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929542
chr15:58929665 A
A
G
G
12 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0002g0013
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0002g0013
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a0001c0001t0002g0268
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a0001c0001t0002g0270
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a0001c0006t0001g0244
14 HG01192.hp2
HG02055.hp2
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others(11): Show 
HG01192.hp2
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG03225.hp1
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HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp1
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intron_variant MODIFIER c.250+2691T>C
c.250+2691T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929665
chr15:58929718 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+2638A>C
c.250+2638A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929718
chr15:58929804 T
T
A
A
5 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
5 HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+2552A>T
c.250+2552A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929804
chr15:58929851 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+2505G>A
c.250+2505G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929851
chr15:58929880 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0231
1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+2476A>C
c.250+2476A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58929880
chr15:58930251 C
C
T
T
1 a0001c0002t0001g0065
a0001c0002t0001g0065
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+2105G>A
c.250+2105G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58930251
chr15:58930262 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
4 HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
others(1): Show 
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.250+2094G>A
c.250+2094G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58930262
chr15:58930264 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
intron_variant MODIFIER c.250+2092G>A
c.250+2092G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58930264
chr15:58930265 G
G
A
A
113 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
others(110): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0148
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a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0245
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a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0152
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a0003c0005t0001g0041
118 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(115): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02293.hp1
HG02293.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02602.hp1
HG02602.hp2
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HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18950.hp2
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18965.hp2
NA18971.hp2
NA18990.hp2
NA18991.hp2
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A
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ATTT
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A
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HG01993.hp2
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c.250+1975G>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0232
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HG00280.hp1
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T
A
A
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c.250+1855A>T
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G
A
A
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HG02723.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
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c.250+1780C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58930576
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0233
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HG02055.hp1
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c.250+1702G>T
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chr15:58930712 A
A
T
T
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HG02698.hp2
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c.250+1644T>A
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AAT
A
A
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T
A
A
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a0003c0005t0001g0041
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NA19076.hp2
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c.250+1642A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58930714
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A
C
C
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c.250+1579T>G
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T
G
G
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c.250+1349A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.250+1261G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931095
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0243
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NA20752.hp2
HG01978.hp2
NA20752.hp2
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c.250+1230A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931126
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G
A
A
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a0001c0006t0001g0244
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HG01192.hp2
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c.250+1214C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931142
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0049
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NA19060.hp1
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c.250+1094G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931262
chr15:58931263 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
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c.250+1093T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931263
chr15:58931264 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
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c.250+1092C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931264
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C
T
T
1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
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HG03453.hp2
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c.250+718G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931638
chr15:58931688 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0047
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NA18522.hp2
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c.250+668T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931688
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C
A
A
1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
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HG02683.hp2
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c.250+660G>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931696
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T
C
C
1 a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0246
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HG03834.hp1
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c.250+504A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58931852
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CAT
C
C
7 a0001c0001t0002g0017
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8 HG00738.hp2
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others(2): Show 
c.250+306_250+307delAT
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58932048
chr15:58932189 C
C
T
T
4 a0001c0001t0001g0043
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c.250+167G>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58932189
chr15:58932228 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
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HG01993.hp2
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c.250+128G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 2/20 chr15 58932228
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
23 HG01243.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
others(20): Show 
HG01243.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG02258.hp1
HG02523.hp2
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HG03130.hp1
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HG03942.hp1
NA18522.hp1
NA18945.hp1
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NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.163-100T>C
c.163-100T>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58932543
chr15:58932697 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0248
4 HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
others(1): Show 
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.163-254A>T
c.163-254A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58932697
chr15:58932868 T
T
C
C
9 a0001c0001t0001g0249
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0251
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0249
a0001c0001t0001g0250
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a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0001g0257
9 NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18977.hp1
others(6): Show 
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18977.hp1
NA18985.hp2
NA18999.hp1
NA19003.hp1
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NA19067.hp1
NA19078.hp1
intron_variant MODIFIER c.163-425A>G
c.163-425A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58932868
chr15:58933164 G
G
A
A
4 a0001c0001t0002g0358
a0001c0001t0002g0359
a0001c0001t0002g0360
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0358
a0001c0001t0002g0359
a0001c0001t0002g0360
a0001c0001t0002g0361
4 NA18977.hp2
NA18982.hp2
NA19009.hp1
others(1): Show 
NA18977.hp2
NA18982.hp2
NA19009.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.162+240C>T
c.162+240C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933164
chr15:58933293 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
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c.162+111A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933293
chr15:58933294 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
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c.162+110A>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933294
chr15:58933296 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+108G>C
c.162+108G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933296
chr15:58933308 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+96G>C
c.162+96G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933308
chr15:58933308 CGGCTGCG
others(10): Show 
CGGCTGCGGGCAGCCGGA
C
C
1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
intron_variant MODIFIER c.162+79_162+95delTC
others(15): Show 
c.162+79_162+95delTCCGGCTGCCCGCAGCC
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933308
chr15:58933312 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+92A>G
c.162+92A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933312
chr15:58933314 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+90G>C
c.162+90G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933314
chr15:58933315 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+89C>G
c.162+89C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933315
chr15:58933316 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+88C>A
c.162+88C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933316
chr15:58933317 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+87C>G
c.162+87C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933317
chr15:58933327 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+77C>G
c.162+77C>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933327
chr15:58933328 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+76G>C
c.162+76G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933328
chr15:58933335 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0258
1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+69C>T
c.162+69C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933335
chr15:58933346 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+58C>A
c.162+58C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933346
chr15:58933350 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+54T>G
c.162+54T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933350
chr15:58933356 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+48C>A
c.162+48C>A
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933356
chr15:58933361 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+43T>G
c.162+43T>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933361
chr15:58933370 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+34A>G
c.162+34A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933370
chr15:58933371 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+33A>C
c.162+33A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933371
chr15:58933380 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+24A>G
c.162+24A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933380
chr15:58933382 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+22A>G
c.162+22A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933382
chr15:58933384 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+20G>C
c.162+20G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933384
chr15:58933386 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0362
a0001c0001t0002g0362
1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
intron_variant MODIFIER c.162+18C>T
c.162+18C>T
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933386
chr15:58933387 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+17A>G
c.162+17A>G
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933387
chr15:58933390 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+14A>C
c.162+14A>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933390
chr15:58933391 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.162+13G>C
c.162+13G>C
SLTM ENSG00000137776.17 transcript ENST00000380516.7 protein_coding 1/20 chr15 58933391

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