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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   AS3MT_chr10_102864470_102906899  AS3MT_chr10_102864470_102906899 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 57412
ensemblid ENSG00000214435.9
hgncid 17452
symbol AS3MT
name arsenite methyltransferase
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HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0320 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0003 g0076 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG01257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0005 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0003 g0001 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0200 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0255 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0003 g0177 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG01496 hp1 a0001 c0001 t0003 g0004 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0279 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG01515 hp2 a0001 c0002 t0004 g0039 EUR IBS AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0333 EUR IBS AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01517 hp1 a0001 c0002 t0004 g0040 EUR IBS AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0013 g0181 EUR IBS AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0006 g0166 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0001 g0209 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 AMR PEL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG01934 hp1 a0001 c0001 t0010 g0267 AMR PEL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02027 hp1 a0001 c0001 t0003 g0066 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0245 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02129 hp2 a0001 c0001 t0009 g0198 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0016 g0052 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0003 g0063 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0006 g0165 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0227 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0137 EAS CDX AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0237 EAS CDX AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0007 g0114 EAS CDX AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0158 EAS CDX AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0020 g0168 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0104 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0006 g0175 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02258 hp2 a0001 c0002 t0004 g0019 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 AMR PEL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0002 g0060 AMR PEL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02523 hp2 a0001 c0001 t0010 g0121 EAS KHV AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0199 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0006 g0170 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0006 g0163 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0001 g0233 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0219 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02647 hp1 a0001 c0002 t0004 g0017 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0006 g0102 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0297 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0005 g0101 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0329 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0239 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0006 g0174 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0223 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0005 g0096 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0012 g0008 SAS PJL AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02809 hp1 a0001 c0002 t0004 g0021 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0002 g0103 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0001 g0220 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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HG02886 hp1 a0001 c0001 t0001 g0319 AFR GWD AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
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NA19078 hp2 a0001 c0002 t0004 g0023 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0001 g0246 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0002 g0126 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0007 g0120 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0005 g0097 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0002 g0128 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0191 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19089 hp1 a0001 c0001 t0017 g0301 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19089 hp2 a0001 c0001 t0007 g0115 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0002 g0112 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0001 g0213 EAS JPT AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0183 AFR YRI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR YRI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0015 g0059 AFR ASW AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0221 AFR ASW AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 EUR TSI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0003 g0071 EUR TSI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0003 g0077 EUR TSI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20805 hp2 a0001 c0002 t0004 g0033 EUR TSI AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0336 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG01123 hp2 a0001 c0008 t0003 g0073 AMR CLM AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0012 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0003 g0067 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0272 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0081 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0225 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0236 AFR ACB AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0295 AFR USA AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA20300 hp2 a0001 c0002 t0019 g0031 AFR USA AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA21309 hp1 a0001 c0003 t0004 g0036 AFR LWK AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0012 g0003 AFR LWK AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0203 REF REF AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0307 REF REF AS3MT_chr10_102864470_102906899 AS3MT chr10 102864470 102906899

chr:pos ref alt #
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ahapids #
# of haplotypeids
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cds
cds pos length
aa
aa pos length
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others(29): Show 
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T
T
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a0002
a0001
a0002
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HG00544.hp1
HG00597.hp1
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NA21309.hp2
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others(29): Show 
c.-19_1+16delAGTCGCAGGCCGAGGAGACAGTGAGTGCGCGCCCTG
p.Met1fs
p.Met1fs
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/11 105/2450 1/1128 1/375 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102869497
chr10:102870193 A
A
G
G
1 a0002
a0002
1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
missense_variant MODERATE c.152A>G
c.152A>G
p.His51Arg
p.His51Arg
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/11 275/2450 152/1128 51/375 chr10 102870193
chr10:102872576 G
G
A
A
1 a0001
a0001
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NA18997.hp2
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c.299G>A
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p.Gly100Glu
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 4/11 422/2450 299/1128 100/375 chr10 102872576
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A
C
C
1 a0001
a0001
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HG03927.hp2
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c.498A>C
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p.Gln166His
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 6/11 621/2450 498/1128 166/375 chr10 102874631
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G
A
A
1 a0001
a0001
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HG00558.hp1
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c.611G>A
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p.Gly204Asp
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 8/11 734/2450 611/1128 204/375 chr10 102878379
chr10:102878858 G
G
A
A
1 a0001
a0001
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
missense_variant MODERATE c.752G>A
c.752G>A
p.Arg251His
p.Arg251His
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/11 875/2450 752/1128 251/375 chr10 102878858
chr10:102878889 A
A
C
C
1 a0001
a0001
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HG01123.hp2
missense_variant MODERATE c.783A>C
c.783A>C
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p.Lys261Asn
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/11 906/2450 783/1128 261/375 chr10 102878889
chr10:102878966 T
T
C
C
1 a0001
a0001
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others(25): Show 
HG00597.hp1
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c.860T>C
p.Met287Thr
p.Met287Thr
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/11 983/2450 860/1128 287/375 chr10 102878966

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
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cds
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aa
aa pos length
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G
C
C
1 a0001c0003
a0001c0003
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
synonymous_variant LOW c.114G>C
c.114G>C
p.Pro38Pro
p.Pro38Pro
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/11 237/2450 114/1128 38/375 chr10 102870155
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A
G
G
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a0001c0010
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HG02040.hp1
synonymous_variant LOW c.543A>G
c.543A>G
p.Leu181Leu
p.Leu181Leu
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 7/11 666/2450 543/1128 181/375 chr10 102876968
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C
T
T
1 a0001c0009
a0001c0009
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HG03492.hp2
synonymous_variant LOW c.678C>T
c.678C>T
p.Cys226Cys
p.Cys226Cys
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 8/11 801/2450 678/1128 226/375 chr10 102878446
chr10:102890603 T
T
C
C
1 a0001c0007
a0001c0007
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HG02818.hp2
synonymous_variant LOW c.945T>C
c.945T>C
p.Phe315Phe
p.Phe315Phe
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 10/11 1068/2450 945/1128 315/375 chr10 102890603

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr10:102869479 G
G
C
C
18 a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
others(15): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0001t0016
a0001c0001t0020
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HG00639.hp2
HG00673.hp2
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NA21309.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-114G>C
c.-114G>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/11 114 chr10 102869479
chr10:102869485 G
G
T
T
2 a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
2 NA18953.hp1
NA18986.hp2
NA18953.hp1
NA18986.hp2
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-108G>T
c.-108G>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/11 chr10 102869485
chr10:102869568 G
G
A
A
2 a0001c0002t0018
a0001c0002t0019
a0001c0002t0018
a0001c0002t0019
2 HG01952.hp1
NA20300.hp2
HG01952.hp1
NA20300.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-25G>A
c.-25G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/11 25 chr10 102869568
chr10:102869569 C
C
T
T
2 a0001c0002t0018
a0001c0002t0019
a0001c0002t0018
a0001c0002t0019
2 HG01952.hp1
NA20300.hp2
HG01952.hp1
NA20300.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-24C>T
c.-24C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/11 24 chr10 102869569
chr10:102900931 A
A
G
G
8 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
others(5): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
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a0001c0001t0032
a0001c0004t0007
a0001c0011t0002
72 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
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HG02273.hp2
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HG02735.hp2
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NA19055.hp1
NA19057.hp1
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NA19065.hp2
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NA19077.hp1
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NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*231A>G
c.*231A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 231 chr10 102900931
chr10:102900964 A
A
G
G
2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0028
a0001c0001t0005
a0001c0001t0028
17 HG00408.hp2
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others(14): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp2
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NA19007.hp1
NA19077.hp2
NA19084.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*264A>G
c.*264A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 264 chr10 102900964
chr10:102901017 GTAGAGGC
others(29): Show 
GTAGAGGCTGCAGTGAGTAAGCATCACGCCACTGTAC
G
G
1 a0001c0002t0024
a0001c0002t0024
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*319_*354delAGAGGC
others(30): Show 
c.*319_*354delAGAGGCTGCAGTGAGTAAGCATCACGCCACTGTACT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 319 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901017
chr10:102901043 C
C
T
T
1 a0001c0002t0023
a0001c0002t0023
1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*343C>T
c.*343C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 343 chr10 102901043
chr10:102901074 A
A
G
G
3 a0001c0001t0007
a0001c0001t0032
a0001c0004t0007
a0001c0001t0007
a0001c0001t0032
a0001c0004t0007
14 HG01978.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
others(11): Show 
HG01978.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02129.hp1
HG02165.hp1
NA18747.hp1
NA18957.hp1
NA18978.hp1
NA18997.hp2
NA19057.hp1
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NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA19089.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*374A>G
c.*374A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 374 chr10 102901074
chr10:102901092 C
C
CA
CA
4 a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0030
others(1): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0030
a0001c0002t0018
10 HG01167.hp2
HG01952.hp1
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others(7): Show 
HG01167.hp2
HG01952.hp1
HG02071.hp1
HG02135.hp1
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NA19076.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*411dupA
c.*411dupA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 412 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901092
chr10:102901092 C
C
CAA
CAA
10 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(7): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0006t0006
a0001c0008t0003
a0001c0009t0013
a0002c0012t0006
68 HG00408.hp2
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HG00609.hp2
others(65): Show 
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HG00609.hp1
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HG01071.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp2
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HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01361.hp1
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HG01884.hp1
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HG02056.hp2
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HG02135.hp2
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HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG02683.hp2
HG02717.hp1
HG02735.hp1
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HG02922.hp2
HG02976.hp1
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HG03942.hp2
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NA18995.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp1
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NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19077.hp2
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*410_*411dupAA
c.*410_*411dupAA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 412 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901092
chr10:102901092 CA
CA
C
C
5 a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0026
others(2): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0031
6 HG01943.hp2
HG02965.hp2
NA18939.hp1
others(3): Show 
HG01943.hp2
HG02965.hp2
NA18939.hp1
NA18953.hp1
NA18974.hp1
NA19089.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*411delA
c.*411delA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 411 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901092
chr10:102901109 AAAG
AAAG
A
A
6 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
others(3): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0001t0029
a0001c0004t0007
a0001c0011t0002
68 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
others(65): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
HG01167.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp2
HG03688.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04228.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18939.hp2
NA18951.hp2
NA18954.hp2
NA18957.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18988.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18997.hp2
NA19004.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19076.hp2
NA19077.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA19087.hp1
NA19089.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*412_*414delGAA
c.*412_*414delGAA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 412 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901109
chr10:102901185 T
T
C
C
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
6 HG01167.hp1
HG02735.hp2
HG03017.hp1
others(3): Show 
HG01167.hp1
HG02735.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp2
HG03688.hp2
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*485T>C
c.*485T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 485 chr10 102901185
chr10:102901208 T
T
A
A
1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*508T>A
c.*508T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 508 chr10 102901208
chr10:102901488 C
C
T
T
8 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
others(5): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0001t0015
a0001c0001t0029
a0001c0001t0032
a0001c0004t0007
a0001c0011t0002
72 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
HG01167.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG03017.hp1
HG03491.hp2
HG03688.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04228.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18939.hp2
NA18951.hp2
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c.*788C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0005
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c.*1027T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0021
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.*1065C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 1065 chr10 102901765
chr10:102901851 TTTTC
TTTTC
T
T
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a0001c0001t0016
a0001c0001t0022
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HG02135.hp1
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c.*1155_*1158delCTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 11/11 1155 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102901851

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr10:102869497 T
T
TCCTGAGT
others(29): Show 
TCCTGAGTCGCAGGCCGAGGAGACAGTGAGTGCGCGC
8 a0001c0001t0009g0184
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others(5): Show 
a0001c0001t0009g0184
a0001c0001t0009g0198
a0001c0001t0009g0208
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HG02027.hp2
HG02129.hp2
others(5): Show 
HG01109.hp1
HG02027.hp2
HG02129.hp2
HG02976.hp2
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HG03540.hp1
NA18939.hp1
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others(29): Show 
c.-19_1+16dupAGTCGCAGGCCGAGGAGACAGTGAGTGCGCGCCCTG
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102869497
chr10:102869708 T
T
G
G
178 a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0002g0003
others(175): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0002g0002
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HG00099.hp1
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c.2-97T>G
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C
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A
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HG02922.hp2
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c.2-60C>A
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C
G
G
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NA19056.hp1
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c.42+28C>G
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G
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.43-47_43-45dupCTC
c.43-47_43-45dupCTC
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 2/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102870036
chr10:102870074 G
G
T
T
15 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0006g0163
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15 HG01109.hp2
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others(12): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
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c.43-10G>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 2/10 chr10 102870074
chr10:102870373 A
A
G
G
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6 NA18945.hp1
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NA18945.hp1
NA18953.hp2
NA18982.hp2
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NA19004.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+162A>G
c.170+162A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870373
chr10:102870424 T
T
C
C
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others(40): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
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NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18960.hp1
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NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
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NA18989.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
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NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.170+213T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870424
chr10:102870480 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015g0059
a0001c0001t0015g0059
1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+269G>A
c.170+269G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870480
chr10:102870520 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0336
1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
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c.170+309A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870520
chr10:102870616 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0060
1 HG02273.hp2
HG02273.hp2
intron_variant MODIFIER c.170+405G>A
c.170+405G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870616
chr10:102870655 A
A
T
T
70 a0001c0001t0002g0002
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others(67): Show 
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73 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00642.hp1
others(70): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00642.hp1
HG01069.hp1
HG01167.hp1
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HG01433.hp2
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HG01978.hp2
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HG02300.hp2
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NA18957.hp1
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NA18974.hp2
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NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18997.hp2
NA19004.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19076.hp2
NA19077.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA19087.hp1
NA19089.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.170+444A>T
c.170+444A>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870655
chr10:102870805 C
C
T
T
1 a0001c0006t0006g0176
a0001c0006t0006g0176
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+594C>T
c.170+594C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870805
chr10:102870949 A
A
G
G
1 a0001c0001t0006g0102
a0001c0001t0006g0102
1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
intron_variant MODIFIER c.170+738A>G
c.170+738A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870949
chr10:102870959 A
A
G
G
4 a0001c0002t0004g0055
a0001c0002t0004g0057
a0001c0002t0004g0058
others(1): Show 
a0001c0002t0004g0055
a0001c0002t0004g0057
a0001c0002t0004g0058
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4 HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
others(1): Show 
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+748A>G
c.170+748A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102870959
chr10:102871116 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0335
a0001c0001t0001g0335
1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+905C>T
c.170+905C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102871116
chr10:102871269 G
G
A
A
1 a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0022g0016
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
intron_variant MODIFIER c.170+1058G>A
c.170+1058G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102871269
chr10:102871285 G
G
A
A
5 a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0165
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0163
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0165
a0001c0001t0006g0166
a0002c0012t0006g0167
5 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG03225.hp1
NA18522.hp1
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c.170+1074G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102871285
chr10:102871294 C
C
T
T
1 a0001c0004t0007g0162
a0001c0004t0007g0162
1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
intron_variant MODIFIER c.170+1083C>T
c.170+1083C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 3/10 chr10 102871294
chr10:102871323 G
G
A
A
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T
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A
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A
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a0001c0004t0007g0162
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NA18997.hp2
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c.171-1004G>A
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A
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c.171-976G>A
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C
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T
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a0001c0001t0002g0161
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c.171-932C>T
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C
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CA
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C
CAA
CAA
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C
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CAAA
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CAAAAAA
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HG04184.hp1
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HG03486.hp1
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HG01243.hp2
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C
C
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others(7): Show 
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C
C
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C
C
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G
A
A
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c.171-859G>A
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C
T
T
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NA19030.hp1
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C
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CAAACA
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C
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others(10): Show 
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C
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a0001c0002t0004g0023
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0028
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HG00673.hp2
NA18973.hp1
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others(20): Show 
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HG00597.hp1
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others(30): Show 
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others(3): Show 
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C
C
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others(120): Show 
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HG00544.hp1
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A
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NA18960.hp1
NA19067.hp1
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A
A
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HG01934.hp1
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T
A
A
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a0001c0004t0007g0162
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NA18997.hp2
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c.171-565T>A
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T
A
A
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HG02647.hp2
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G
A
A
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A
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c.171-514G>A
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C
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HG02622.hp1
HG02896.hp2
NA19030.hp2
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c.171-454T>C
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C
A
A
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a0001c0001t0006g0163
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HG02622.hp2
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c.171-375C>A
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0339
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c.171-330C>G
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A
T
T
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T
C
C
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NA18997.hp2
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G
A
A
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G
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A
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
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c.322-134G>A
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chr10:102872990 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0067
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HG02109.hp2
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c.322-107C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 4/10 chr10 102872990
chr10:102873012 T
T
C
C
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HG01884.hp1
HG02055.hp1
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T
C
C
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a0001c0004t0007g0162
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NA18997.hp2
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AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 4/10 chr10 102873060
chr10:102873061 C
C
A
A
1 a0001c0004t0007g0162
a0001c0004t0007g0162
1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
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c.322-36C>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 4/10 chr10 102873061
chr10:102873065 A
A
T
T
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a0001c0001t0006g0166
a0002c0012t0006g0167
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG03225.hp1
NA18522.hp1
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c.322-32A>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 4/10 chr10 102873065
chr10:102873274 C
C
T
T
1 a0001c0004t0007g0162
a0001c0004t0007g0162
1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
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c.458+41C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873274
chr10:102873275 T
T
A
A
1 a0001c0004t0007g0162
a0001c0004t0007g0162
1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
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c.458+42T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873275
chr10:102873275 T
T
TTTA
TTTA
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0272
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4 HG02486.hp1
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HG02486.hp1
HG03239.hp1
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HG03486.hp2
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others(1): Show 
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AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102873275
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A
ATTT
ATTT
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a0001c0001t0002g0003
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intron_variant MODIFIER c.458+65_458+66insTT
others(1): Show 
c.458+65_458+66insTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102873296
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A
T
T
16 a0001c0001t0006g0015
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others(13): Show 
HG01109.hp2
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NA18522.hp1
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NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.458+63A>T
c.458+63A>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873296
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G
A
A
4 a0001c0001t0001g0011
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0191
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5 NA18951.hp1
NA18968.hp1
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others(2): Show 
NA18951.hp1
NA18968.hp1
NA18983.hp2
NA19007.hp2
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intron_variant MODIFIER c.458+79G>A
c.458+79G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873312
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G
T
T
177 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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others(174): Show 
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c.458+254T>A
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chr10:102873487 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0094
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HG02523.hp1
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c.458+254T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873487
chr10:102873533 G
G
A
A
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c.458+300G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0302
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HG01981.hp2
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c.458+300G>T
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C
T
T
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C
G
G
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a0001c0001t0017g0301
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NA19089.hp1
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c.458+341C>G
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T
C
C
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124 HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
others(121): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
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HG02055.hp1
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp1
HG02300.hp2
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NA20805.hp1
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c.458+347T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873580
chr10:102873642 A
A
G
G
1 a0001c0001t0010g0261
a0001c0001t0010g0261
1 NA18966.hp1
NA18966.hp1
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c.458+409A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873642
chr10:102873705 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
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c.458+472G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873705
chr10:102873767 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
2 HG01099.hp1
HG01515.hp1
HG01099.hp1
HG01515.hp1
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c.458+534A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102873767
chr10:102874079 C
C
T
T
8 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0153
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a0001c0001t0002g0153
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a0001c0001t0002g0157
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8 HG02165.hp2
NA18962.hp1
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others(5): Show 
HG02165.hp2
NA18962.hp1
NA18990.hp1
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NA19090.hp1
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c.459-513C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874079
chr10:102874082 G
G
A
A
1 a0001c0001t0020g0168
a0001c0001t0020g0168
1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.459-510G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874082
chr10:102874177 C
C
T
T
1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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c.459-415C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874177
chr10:102874184 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
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c.459-408C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874184
chr10:102874253 C
C
CG
CG
28 a0001c0002t0004g0017
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a0001c0002t0004g0019
others(25): Show 
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a0001c0002t0019g0031
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28 HG00597.hp1
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others(25): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
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NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.459-336dupG
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102874253
chr10:102874257 A
A
G
G
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a0001c0001t0008g0034
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others(12): Show 
a0001c0001t0004g0027
a0001c0001t0008g0034
a0001c0001t0008g0035
a0001c0001t0008g0042
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15 HG02135.hp1
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NA18940.hp2
others(12): Show 
HG02135.hp1
HG03834.hp1
NA18940.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp2
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NA18977.hp2
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NA18989.hp1
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NA19058.hp1
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c.459-335A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874257
chr10:102874350 A
A
G
G
28 a0001c0002t0004g0017
a0001c0002t0004g0018
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others(25): Show 
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a0001c0002t0004g0018
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a0001c0003t0004g0036
a0001c0007t0004g0020
28 HG00597.hp1
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HG00673.hp2
others(25): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01952.hp1
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp2
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HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
NA18947.hp1
NA18960.hp1
NA18973.hp1
NA19067.hp1
NA19078.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.459-242A>G
c.459-242A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874350
chr10:102874440 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0304
a0001c0001t0001g0304
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.459-152G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874440
chr10:102874473 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0062
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.459-119G>A
c.459-119G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874473
chr10:102874491 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006g0170
a0001c0001t0006g0170
1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.459-101G>A
c.459-101G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874491
chr10:102874524 T
T
C
C
1 a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0164
1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.459-68T>C
c.459-68T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 5/10 chr10 102874524
chr10:102874717 A
A
G
G
28 a0001c0002t0004g0017
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
others(25): Show 
a0001c0002t0004g0017
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
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a0001c0003t0004g0036
a0001c0007t0004g0020
28 HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
others(25): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01952.hp1
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
NA18947.hp1
NA18960.hp1
NA18973.hp1
NA19067.hp1
NA19078.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.528+56A>G
c.528+56A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 6/10 chr10 102874717
chr10:102874757 TCTTAATT
others(9): Show 
TCTTAATTTATCCATTA
T
T
1 a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0274
1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
intron_variant MODIFIER c.528+97_528+112delC
others(15): Show 
c.528+97_528+112delCTTAATTTATCCATTA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 6/10 chr10 102874757
chr10:102874862 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0329
1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
intron_variant MODIFIER c.528+201C>T
c.528+201C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 6/10 chr10 102874862
chr10:102875171 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0299
1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
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c.528+510T>A
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A
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A
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NA18989.hp1
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c.528+838G>A
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C
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a0001c0001t0003g0082
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HG02056.hp2
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T
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A
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T
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T
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G
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A
G
G
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A
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T
T
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NA18953.hp2
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A
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A
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c.610+542delA
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C
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CT
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c.611-609dupT
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C
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C
C
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c.611-610_611-609delTT
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chr10:102877751 TTTTTTTT
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AG
T
T
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a0001c0001t0014g0079
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NA18965.hp1
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others(51): Show 
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TCGCTCTGTCACCCAGGCTAG
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T
C
C
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HG02622.hp1
HG02896.hp2
NA19030.hp2
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c.611-627T>C
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T
C
C
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c.611-626T>C
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T
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C
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HG01069.hp1
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c.611-625T>C
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C
T
T
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c.611-588C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0202
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HG02602.hp1
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c.611-565G>A
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chr10:102877845 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0340
a0001c0001t0001g0340
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NA18953.hp2
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c.611-534C>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 7/10 chr10 102877845
chr10:102877845 C
C
T
T
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G
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C
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NA21309.hp2
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c.611-144A>G
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chr10:102878296 TTAATTA
TTAATTA
T
T
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HG02135.hp1
HG03834.hp1
NA18940.hp2
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others(4): Show 
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AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102878296
chr10:102878664 A
A
C
C
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HG00280.hp1
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c.742+154A>C
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chr10:102878723 C
C
T
T
69 a0001c0001t0002g0002
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72 HG00099.hp1
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others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG01069.hp1
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HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
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NA18939.hp2
NA18951.hp2
NA18954.hp2
NA18957.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18988.hp1
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NA18997.hp2
NA19004.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp2
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NA19065.hp2
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NA19074.hp2
NA19076.hp2
NA19077.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA19087.hp1
NA19089.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp1
NA21309.hp2
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c.743-126C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 8/10 chr10 102878723
chr10:102879138 G
G
T
T
3 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0298
3 HG02683.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG02683.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.885+147G>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102879138
chr10:102879157 T
T
C
C
1 a0001c0001t0010g0261
a0001c0001t0010g0261
1 NA18966.hp1
NA18966.hp1
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c.885+166T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102879157
chr10:102879350 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0272
1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
intron_variant MODIFIER c.885+359T>G
c.885+359T>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102879350
chr10:102879446 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0121
a0001c0001t0010g0121
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
intron_variant MODIFIER c.885+455C>T
c.885+455C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102879446
chr10:102879630 G
G
A
A
16 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0089
others(13): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0092
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a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0099
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a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0028g0087
17 HG00408.hp2
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HG01070.hp2
others(14): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG02040.hp2
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HG02683.hp2
HG02735.hp1
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NA19084.hp2
intron_variant MODIFIER c.885+639G>A
c.885+639G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102879630
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G
T
T
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C
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CA
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G
G
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GTATA
G
G
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0067
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HG02109.hp2
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0143
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NA18974.hp2
NA19077.hp1
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AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102880144
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T
C
C
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c.885+1221T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102880212
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G
A
A
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T
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A
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A
C
C
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G
C
C
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T
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C
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G
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C
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T
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c.885+2556C>T
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A
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c.885+2763G>A
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A
G
G
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c.885+2831A>G
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T
A
A
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a0001c0001t0006g0015
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HG02922.hp2
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c.885+2909T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102881900
chr10:102881922 T
T
C
C
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HG00609.hp1
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NA20805.hp1
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c.885+2931T>C
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chr10:102881929 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006g0175
a0001c0001t0006g0175
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HG02258.hp1
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c.885+2938G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102881929
chr10:102881936 GT
GT
G
G
5 a0001c0001t0001g0013
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0311
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NA18991.hp1
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others(3): Show 
NA18973.hp2
NA18991.hp1
NA19010.hp2
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NA19064.hp1
intron_variant MODIFIER c.885+2959delT
c.885+2959delT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102881936
chr10:102881971 G
G
A
A
1 a0001c0006t0006g0176
a0001c0006t0006g0176
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NA19030.hp1
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c.885+2980G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102881971
chr10:102881988 G
G
A
A
1 a0001c0001t0011g0310
a0001c0001t0011g0310
1 NA19054.hp2
NA19054.hp2
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c.885+2997G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102881988
chr10:102882174 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0078
1 HG02300.hp1
HG02300.hp1
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c.885+3183C>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102882174
chr10:102882206 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0061
1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.885+3215T>C
c.885+3215T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102882206
chr10:102882383 CT
CT
C
C
93 a0001c0001t0001g0254
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96 HG00099.hp1
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HG00735.hp1
others(93): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
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HG02896.hp2
HG02922.hp2
HG03017.hp1
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HG04115.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18939.hp2
NA18951.hp2
NA18954.hp2
NA18957.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18988.hp1
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NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18997.hp2
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NA19005.hp1
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NA19030.hp2
NA19054.hp1
NA19055.hp1
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NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp2
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NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
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NA19077.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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G
G
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TG
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T
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c.885+4111delA
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T
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c.885+5005dupT
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CT
C
C
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c.885+5005delT
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chr10:102883980 CTT
CTT
C
C
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c.885+5004_885+5005delTT
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chr10:102884491 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0242
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NA19010.hp1
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c.885+5500C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102884491
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C
T
T
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a0001c0001t0020g0168
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HG02257.hp1
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c.885+5641C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102884632
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0165
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HG02145.hp1
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c.885+5646C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102884637
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0276
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NA18961.hp2
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c.886-5389G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102885155
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0067
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HG02109.hp2
HG02976.hp1
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c.886-5295G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102885249
chr10:102885302 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0063
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HG02135.hp2
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c.886-5242G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102885302
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TA
T
T
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c.886-5205delA
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AACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
CGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCC
CGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCC
GGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC
A
A
180 a0001c0001t0002g0002
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A
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A
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A
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A
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HG02055.hp2
HG02155.hp2
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c.886-5004_886-4997delTTTTTTTT
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ATTTTTTTTT
A
A
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HG01934.hp1
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c.886-5005_886-4997delTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
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ATTTTTTTTTT
A
A
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c.886-5006_886-4997delTTTTTTTTTT
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A
A
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a0001c0001t0001g0233
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a0001c0001t0001g0283
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ATTTTTTTTTTTT
A
A
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a0001c0001t0001g0213
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8 HG00621.hp2
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others(14): Show 
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A
A
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others(8): Show 
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HG01358.hp1
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c.886-5009_886-4997delTTTTTTTTTTTTT
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others(7): Show 
ATTTTTTTTTTTTTT
A
A
14 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0243
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
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others(16): Show 
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others(8): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTT
A
A
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others(2): Show 
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HG00280.hp1
HG01081.hp1
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others(17): Show 
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A
A
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a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
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HG00099.hp2
HG02630.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5012_886-4997d
others(18): Show 
c.886-5012_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
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others(10): Show 
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A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0207
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others(2): Show 
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others(19): Show 
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A
A
1 a0001c0001t0011g0228
a0001c0001t0011g0228
1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5014_886-4997d
others(20): Show 
c.886-5014_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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others(15): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
A
A
1 a0001c0001t0001g0304
a0001c0001t0001g0304
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-5018_886-4997d
others(24): Show 
c.886-5018_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
chr10:102885495 ATTTTTTT
others(19): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
A
A
1 a0001c0001t0001g0317
a0001c0001t0001g0317
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HG01106.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-5022_886-4997d
others(28): Show 
c.886-5022_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
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others(20): Show 
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A
A
12 a0001c0001t0001g0013
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others(9): Show 
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14 HG01928.hp2
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others(11): Show 
HG01928.hp2
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NA18954.hp1
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NA19070.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-5023_886-4997d
others(29): Show 
c.886-5023_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
chr10:102885495 ATTTTTTT
others(21): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
A
A
1 a0001c0001t0001g0311
a0001c0001t0001g0311
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5024_886-4997d
others(30): Show 
c.886-5024_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
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others(23): Show 
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A
A
1 a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0290
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HG03831.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5026_886-4997d
others(32): Show 
c.886-5026_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
chr10:102885495 ATTTTTTT
others(24): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
A
A
1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5027_886-4997d
others(33): Show 
c.886-5027_886-4997delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102885495
chr10:102885495 ATTTTTTT
others(27): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
A
A
1 a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0289
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HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-5030_886-4997d
others(36): Show 
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TTTTTT
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T
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c.886-4202dupT
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c.886-4178C>T
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A
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NA19082.hp2
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C
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A
G
G
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T
C
C
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C
A
A
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T
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G
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A
T
T
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C
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A
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c.886-2492C>A
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G
T
T
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NA18947.hp1
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AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888059
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C
T
T
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A
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T
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A
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T
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CTA
C
C
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CTATA
C
C
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chr10:102888851 CTATATA
CTATATA
C
C
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others(8): Show 
c.886-1667_886-1662delATATAT
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others(7): Show 
CTATATATATATATA
C
C
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a0001c0001t0007g0124
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HG01978.hp2
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others(16): Show 
c.886-1675_886-1662delATATATATATATAT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888851
chr10:102888867 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
A
A
1 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0122
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HG03834.hp2
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others(17): Show 
c.886-1675_886-1661delATATATATATATATT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888867
chr10:102888868 TATA
TATA
T
T
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a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0014g0079
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HG01981.hp1
NA18965.hp1
HG01255.hp2
HG01981.hp1
NA18965.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-1675_886-1673d
others(5): Show 
c.886-1675_886-1673delATA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888868
chr10:102888868 TATATA
TATATA
T
T
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0010g0070
a0001c0001t0003g0071
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0010g0070
3 NA18941.hp1
NA19072.hp2
NA20752.hp2
NA18941.hp1
NA19072.hp2
NA20752.hp2
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others(7): Show 
c.886-1675_886-1671delATATA
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888868
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others(7): Show 
ATATATATATATATT
A
A
50 a0001c0001t0002g0003
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others(47): Show 
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a0001c0001t0002g0007
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53 HG00099.hp1
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others(50): Show 
HG00099.hp1
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NA19065.hp2
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NA19090.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-1673_886-1660d
others(16): Show 
c.886-1673_886-1660delATATATATATATTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888869
chr10:102888869 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATTT
A
A
1 a0001c0001t0015g0142
a0001c0001t0015g0142
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-1673_886-1659d
others(17): Show 
c.886-1673_886-1659delATATATATATATTTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888869
chr10:102888871 ATATATAT
others(5): Show 
ATATATATATATT
A
A
1 a0001c0011t0002g0132
a0001c0011t0002g0132
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-1671_886-1660d
others(14): Show 
c.886-1671_886-1660delATATATATATTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888871
chr10:102888871 ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATATTTT
A
A
14 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0145
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0145
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HG02129.hp1
HG02165.hp1
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TATATA
T
T
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A
T
T
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HG00621.hp1
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c.886-1671A>T
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others(3): Show 
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A
A
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a0001c0001t0015g0059
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NA20129.hp1
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others(12): Show 
c.886-1669_886-1660delATATATATTT
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chr10:102888874 TATATA
TATATA
T
T
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0017g0287
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HG02970.hp1
NA18965.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
NA18965.hp2
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others(7): Show 
c.886-1669_886-1665delATATA
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A
T
T
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44 HG00597.hp1
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HG00609.hp1
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c.886-1669A>T
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TATATA
T
T
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0199
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HG02109.hp1
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others(8): Show 
HG01106.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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others(7): Show 
c.886-1667_886-1663delATATA
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A
ATTTTTTT
ATTTTTTT
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others(4): Show 
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
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others(9): Show 
c.886-1666_886-1665insTTTTTTT
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chr10:102888877 A
A
T
T
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54 HG00597.hp1
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others(51): Show 
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HG00609.hp1
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NA18940.hp2
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NA18945.hp2
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NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19005.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19072.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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c.886-1667A>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888877
chr10:102888877 ATATAT
ATATAT
A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0271
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9 HG01978.hp1
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others(6): Show 
HG01978.hp1
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HG03239.hp2
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NA18966.hp2
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others(7): Show 
c.886-1665_886-1661delATATT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102888877
chr10:102888877 ATATATT
ATATATT
A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0275
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HG02970.hp2
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T
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c.886-1663A>T
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chr10:102888881 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0218
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0226
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c.886-1646delT
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T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0223
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NA19240.hp2
HG02717.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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chr10:102888883 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0001g0219
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HG02895.hp1
NA18906.hp1
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c.886-1661T>A
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0227
12 HG01074.hp2
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HG01884.hp2
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c.886-1660T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888884
chr10:102888885 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0221
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NA20129.hp2
HG02630.hp2
NA20129.hp2
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c.886-1659T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888885
chr10:102888886 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0226
3 HG02895.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
HG02895.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.886-1658T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888886
chr10:102888887 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0221
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.886-1657T>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888887
chr10:102888959 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
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c.886-1585C>T
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102888959
chr10:102889598 C
C
CCTTGCCT
others(5): Show 
CCTTGCCTGTCTG
1 a0001c0002t0004g0017
a0001c0002t0004g0017
1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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others(12): Show 
c.886-945_886-944insTTGCCTGTCTGC
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889598
chr10:102889599 C
C
CTTGCCTG
others(1): Show 
CTTGCCTGT
41 a0001c0001t0008g0034
a0001c0001t0008g0035
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others(38): Show 
a0001c0001t0008g0034
a0001c0001t0008g0035
a0001c0001t0008g0042
a0001c0001t0008g0043
a0001c0001t0008g0045
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a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
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others(38): Show 
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others(8): Show 
c.886-945_886-944insTTGCCTGT
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T
C
C
42 a0001c0001t0008g0034
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a0001c0001t0008g0042
others(39): Show 
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a0001c0001t0008g0035
a0001c0001t0008g0042
a0001c0001t0008g0043
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42 HG00597.hp1
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others(39): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
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HG03486.hp1
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NA18974.hp1
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NA18983.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19057.hp2
NA19067.hp1
NA19078.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-937T>C
c.886-937T>C
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 chr10 102889607
chr10:102889607 T
T
TCTGCCTG
others(5): Show 
TCTGCCTGCCTGC
1 a0001c0001t0021g0171
a0001c0001t0021g0171
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-927_886-926ins
others(12): Show 
c.886-927_886-926insGCCTGCCTGCCT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889607
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T
TCTGCCTG
others(9): Show 
TCTGCCTGCCTGCCTGC
1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
1 NA18939.hp2
NA18939.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-927_886-926ins
others(16): Show 
c.886-927_886-926insGCCTGCCTGCCTGCCT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889607
chr10:102889607 T
T
TCTGCCTG
others(17): Show 
TCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGC
3 a0001c0001t0013g0215
a0001c0001t0020g0168
a0001c0009t0013g0262
a0001c0001t0013g0215
a0001c0001t0020g0168
a0001c0009t0013g0262
3 HG02257.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp2
HG02257.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-927_886-926ins
others(24): Show 
c.886-927_886-926insGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889607
chr10:102889614 G
G
GCCTGCCC
others(13): Show 
GCCTGCCCGCCTTCCTTCCTT
1 a0001c0006t0006g0176
a0001c0006t0006g0176
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-927_886-926ins
others(20): Show 
c.886-927_886-926insGCCCGCCTTCCTTCCTTCCT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889614
chr10:102889614 G
G
GCCTGCCT
others(29): Show 
GCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCTTCCTT
5 a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0013g0181
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0015
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0013g0181
a0001c0001t0013g0192
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5 HG00735.hp1
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others(2): Show 
HG00735.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG02922.hp2
NA19089.hp2
intron_variant MODIFIER c.886-927_886-926ins
others(36): Show 
c.886-927_886-926insGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTTCCTTC
CTTCCT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889614
chr10:102889614 G
G
GCCTGCCT
others(17): Show 
GCCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCTT
4 a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0157
others(1): Show 
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CT
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CT
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NA19055.hp1
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GCCTT
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others(4): Show 
c.886-901_886-898dupCCTT
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 9/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102889614
chr10:102889614 G
G
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others(1): Show 
GCCTTCCTT
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a0001c0001t0001g0014
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others(8): Show 
c.886-905_886-898dupCCTTCCTT
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chr10:102889614 G
G
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others(5): Show 
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HG00408.hp1
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HG01106.hp1
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others(12): Show 
c.886-909_886-898dupCCTTCCTTCCTT
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chr10:102889614 G
G
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a0001c0001t0001g0316
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NA18989.hp2
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others(16): Show 
c.886-913_886-898dupCCTTCCTTCCTTCCTT
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chr10:102889618 T
T
G
G
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c.886-926T>G
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T
G
G
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HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01361.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01981.hp1
HG02027.hp1
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HG02145.hp1
HG02258.hp1
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NA18950.hp2
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NA18995.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.886-922T>G
c.886-922T>G
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0065
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3 HG02109.hp2
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NA19043.hp2
HG02109.hp2
HG02976.hp1
NA19043.hp2
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c.886-918T>G
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others(9): Show 
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C
C
14 a0001c0001t0008g0034
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C
C
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C
C
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C
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c.886-897T>C
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T
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HG04115.hp2
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c.886-892C>T
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T
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c.886-889C>T
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A
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AC
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c.886-534dupT
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T
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c.886-521C>T
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T
G
G
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A
C
C
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NA18960.hp1
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T
T
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A
A
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T
T
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c.1020+620C>T
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T
T
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HG00642.hp2
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c.1020+632C>T
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G
G
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a0001c0002t0018g0030
a0001c0002t0019g0031
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42 HG00597.hp1
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others(39): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
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HG00738.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
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HG01952.hp1
HG02135.hp1
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HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
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HG03139.hp2
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HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG03834.hp1
NA18940.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18960.hp1
NA18963.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19057.hp2
NA19067.hp1
NA19078.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.1020+1045A>G
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 10/10 chr10 102891723
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0096
1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
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c.1020+1079G>A
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 10/10 chr10 102891757
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TG
T
T
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others(1): Show 
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4 NA18951.hp2
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others(1): Show 
NA18951.hp2
NA18974.hp2
NA19058.hp2
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c.1020+1248delG
AS3MT ENSG00000214435.9 transcript ENST00000369880.8 protein_coding 10/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr10 102891923
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C
CA
CA
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others(53): Show 
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CAA
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C
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c.1020+1296delA
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chr10:102891948 CAA
CAA
C
C
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c.1020+1295_1020+1296delAA
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CCCTAAGTGGAATAGGTTCCTTATTCTGTTCTGACACACGAATACTCTTT
TGACTGTCATATTATTAATGTTATTTATAGCTCCTTGTTTTACTTCCAAA
GAAACCAGAATCATGATATTCTAAGGTTAGAGAATCCCCCGTTTGGAATC
CCACTGGTCCTAATCTGCTTTTCACTGCAAATTCCGTGCTGCTAAAATTA
TATAAGCACTCTTCTCTAGGCCCAGGGACCTATCACACAAAAGGTAGGTG
TGTGAGACTGTAAGGGCCAGTTTTGAGAGAATTATTTCAGACTCTCCAAA
TCAAAAATGGGCACACAGATGCATAAACAGCTGGTAAAATAAGGGACTCT
GCCTCCTGGGTTATTATGTGTGTGGCACCTTTTCATCCATCCCAATCATA
AAGAATTTCCTGCTTCTCGTAGAATGAAAAGAAAATTATTACTGAGAGGA
TATAAAGGTACCTCATGTCAAAGCCTCCTAGGTTTAATACTCTGAGTTAT
GAGATTTATGCAGATAACATATATATTTTTTAAAATTTTAGAACAGGCCA
GGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGG
GCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGA
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A
A
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A
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G
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T
C
C
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A
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C
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T
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T
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C
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HG00544.hp1
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A
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A
A
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C
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CA
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T
C
C
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G
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A
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T
C
C
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T
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T
T
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a0001c0001t0006g0175
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T
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A
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A
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C
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A
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G
A
A
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C
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T
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A
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T
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A
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G
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C
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A
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A
A
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G
C
C
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C
CT
CT
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C
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T
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C
T
T
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A
A
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C
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C
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T
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A
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HG02486.hp1
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others(69): Show 
HG00099.hp1
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  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
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  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
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  • Unknown
  • Low_complexity
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