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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ATP1B1_chr1_169101690_169137719  ATP1B1_chr1_169101690_169137719 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 481
ensemblid ENSG00000143153.14
hgncid 804
symbol ATP1B1
name ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1
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HG01361 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 AMR CLM ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0014 g0223 AMR CLM ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0004 g0327 AMR CLM ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0004 g0199 AMR CLM ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0095 AMR CLM ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0004 g0053 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0145 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0034 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0221 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 EUR IBS ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0320 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0003 g0110 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0009 g0103 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0006 g0001 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0002 g0074 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0006 g0001 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0075 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0078 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0004 g0012 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0037 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0167 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0072 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0004 g0222 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0245 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0001 g0244 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0002 g0146 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0002 g0091 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0002 g0236 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0003 g0217 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0002 g0008 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0005 g0100 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0005 g0317 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0002 g0005 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0201 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0242 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0002 g0196 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0006 g0200 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0064 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0002 g0152 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0065 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0002 g0112 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0003 g0258 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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HG02132 hp2 a0001 c0001 t0002 g0190 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0006 g0215 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0002 g0043 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0005 g0305 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0066 EAS CDX ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0002 g0186 EAS CDX ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS CDX ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS CDX ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0005 g0279 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0005 g0079 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0316 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0002 g0032 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0024 g0343 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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HG02293 hp1 a0001 c0001 t0006 g0001 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0003 g0144 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0002 g0275 AMR PEL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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HG02451 hp1 a0001 c0001 t0005 g0280 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0008 g0277 AFR ACB ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0002 g0210 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0067 EAS KHV ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0023 g0156 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 SAS PJL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0063 SAS PJL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0011 g0330 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0005 g0341 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0001 g0328 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0002 g0321 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0022 g0322 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0309 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0002 g0111 SAS PJL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0027 g0114 SAS PJL ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0017 g0108 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0105 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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HG02723 hp2 a0001 c0001 t0009 g0104 AFR GWD ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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NA19056 hp1 a0001 c0001 t0002 g0125 EAS JPT ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 EAS JPT ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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NA19058 hp2 a0001 c0001 t0002 g0130 EAS JPT ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 EAS JPT ATP1B1_chr1_169101690_169137719 ATP1B1 chr1 169101690 169137719
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 cds
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 aa
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G
G
 A
A
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a0001c0003
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HG02970.hp2
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c.69G>A
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p.Glu23Glu
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G
G
 A
A
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a0001c0002
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HG01081.hp1
NA18906.hp1
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c.222G>A
 p.Pro74Pro
p.Pro74Pro
 ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/6 362/2216 222/912 74/303 chr1 169111494
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G
G
 A
A
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a0001c0004
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HG02735.hp2
 synonymous_variant LOW c.321G>A
c.321G>A
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p.Arg107Arg
 ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 3/6 461/2216 321/912 107/303 chr1 169124978

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 thapids #
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:169106762
A
A
 G
G
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a0001c0001t0027
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HG02683.hp2
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c.-68A>G
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C
C
 A
A
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a0001c0001t0018
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HG03471.hp2
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c.-1C>A
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G
G
 A
A
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others(6): Show 
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c.*267G>A
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chr1:169132019
A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0010
a0001c0001t0016
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a0001c0001t0010
a0001c0001t0016
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c.*486dupT
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chr1:169132019
A
A
 ATT
ATT
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c.*485_*486dupTT
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chr1:169132019
A
A
 ATTT
ATTT
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c.*484_*486dupTTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 487 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169132019
chr1:169132019
A
A
 ATTTT
ATTTT
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 9 HG00423.hp2
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others(6): Show 
HG00423.hp2
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c.*483_*486dupTTTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 487 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169132019
chr1:169132031
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
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others(1): Show 
HG01433.hp1
NA18945.hp1
NA18971.hp2
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c.*476T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 476 chr1 169132031
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T
T
 TG
TG
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a0001c0004t0004
a0001c0001t0004
a0001c0004t0004
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others(27): Show 
HG00280.hp2
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HG01358.hp2
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c.*476_*477insG
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 477 chr1 169132031
chr1:169132035
T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0004
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
others(1): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0012
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a0001c0004t0004
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others(36): Show 
HG00280.hp2
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NA19058.hp1
NA19085.hp1
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NA20752.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*480T>G
c.*480T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 480 chr1 169132035
chr1:169132035
T
T
 TG
TG
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 7 HG01109.hp2
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HG02559.hp1
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA18906.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*480_*481insG
c.*480_*481insG
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 481 chr1 169132035
chr1:169132035
T
T
 TTG
TTG
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 9 HG02109.hp2
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others(6): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*481_*482insGT
c.*481_*482insGT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 482 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169132035
chr1:169132042
G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0019
a0001c0001t0026
a0001c0001t0019
a0001c0001t0026
 2 HG03139.hp2
NA18970.hp2
HG03139.hp2
NA18970.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*487G>T
c.*487G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 487 chr1 169132042
chr1:169132057
C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 6 HG00408.hp1
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others(3): Show 
HG00408.hp1
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NA18954.hp2
NA18991.hp2
NA18997.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*502C>G
c.*502C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 502 chr1 169132057
chr1:169132074
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 4 HG00438.hp1
HG00673.hp1
NA19066.hp1
others(1): Show 
HG00438.hp1
HG00673.hp1
NA19066.hp1
NA19081.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*519C>T
c.*519C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 519 chr1 169132074
chr1:169132075
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*520G>C
c.*520G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 520 chr1 169132075
chr1:169132319
A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
 2 HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02280.hp1
HG02572.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*764A>G
c.*764A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 764 chr1 169132319
chr1:169132451
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*896G>T
c.*896G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 896 chr1 169132451
chr1:169132566
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1011A>G
c.*1011A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 1011 chr1 169132566
chr1:169132697
C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
others(9): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
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a0001c0001t0021
a0001c0001t0025
a0001c0001t0027
 173 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
others(170): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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NA18612.hp1
NA18612.hp2
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NA18948.hp1
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NA18949.hp2
NA18950.hp1
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NA18955.hp1
NA18955.hp2
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NA18960.hp1
NA18961.hp1
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NA18963.hp1
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NA18967.hp1
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
NA18990.hp1
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NA18995.hp1
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NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp1
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NA19003.hp1
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NA19006.hp1
NA19006.hp2
NA19007.hp1
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NA19009.hp1
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NA19010.hp2
NA19011.hp1
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NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19055.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19058.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
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NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19074.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
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NA19084.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA19090.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1142C>T
c.*1142C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 6/6 1142 chr1 169132697

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:169106962
C
C
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0336
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
a0001c0001t0005g0341
a0001c0001t0005g0342
a0001c0001t0007g0032
a0001c0001t0008g0338
a0001c0001t0009g0339
a0001c0001t0011g0329
a0001c0001t0011g0330
a0001c0001t0011g0331
a0001c0001t0011g0333
a0001c0001t0011g0340
a0001c0001t0012g0337
a0001c0001t0012g0345
a0001c0001t0024g0343
 23 HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp2
others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+36C>G
c.97+36C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169106962
chr1:169106974
G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0033
a0001c0001t0004g0035
a0001c0001t0004g0038
a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0049
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0020g0006
 24 HG00280.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
others(21): Show 
HG00280.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp1
HG01346.hp2
HG01358.hp2
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HG02135.hp2
HG02602.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
NA18940.hp1
NA18965.hp1
NA18974.hp2
NA18977.hp1
NA18999.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+48G>C
c.97+48G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169106974
chr1:169107016
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0346
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+90C>T
c.97+90C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107016
chr1:169107173
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0327
a0001c0001t0004g0327
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+247G>T
c.97+247G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107173
chr1:169107181
C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0321
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0005g0317
a0001c0001t0006g0318
a0001c0001t0008g0311
a0001c0001t0008g0313
a0001c0001t0008g0315
a0001c0001t0009g0319
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0015g0323
a0001c0001t0017g0312
a0001c0001t0018g0326
a0001c0001t0022g0322
a0001c0001t0026g0314
 16 HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
others(13): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+255C>T
c.97+255C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107181
chr1:169107267
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0052
 1 NA19082.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+341T>G
c.97+341T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107267
chr1:169107287
TA
TA
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0278
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0309
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0005g0279
a0001c0001t0005g0280
a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0296
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0305
a0001c0001t0005g0306
a0001c0001t0005g0308
a0001c0001t0006g0282
a0001c0001t0007g0273
a0001c0001t0008g0276
a0001c0001t0008g0277
a0001c0001t0008g0304
a0001c0001t0010g0289
a0001c0001t0012g0299
a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0018g0326
a0001c0001t0021g0298
a0001c0001t0025g0310
 46 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
others(43): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp1
NA18947.hp2
NA18963.hp1
NA18974.hp1
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c.97+371delA
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chr1:169107568
A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0051
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NA18965.hp1
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c.97+642A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107568
chr1:169107714
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0271
a0001c0001t0013g0271
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HG00673.hp1
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c.97+788A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107714
chr1:169107758
C
C
 CT
CT
 13 a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0309
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HG02145.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
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c.97+844dupT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107758
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CT
CT
 C
C
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c.97+844delT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107758
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0328
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HG02622.hp1
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c.97+844T>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107770
chr1:169107770
T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0003g0004
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 7 HG00544.hp1
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HG00544.hp1
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c.97+852dupA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107770
chr1:169107770
TA
TA
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0132
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 intron_variant MODIFIER c.97+852delA
c.97+852delA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107770
chr1:169107771
A
A
 T
T
 200 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+845A>T
c.97+845A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107771
chr1:169107884
A
A
 ACATCAT
ACATCAT
 13 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0055
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0003g0144
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 15 HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
others(12): Show 
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp1
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HG03239.hp2
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HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+980_97+985dupCA
others(4): Show 
c.97+980_97+985dupCATCAT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107884
chr1:169107884
A
A
 ACATCATC
others(5): Show 
ACATCATCATCAT
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+974_97+985dupCA
others(10): Show 
c.97+974_97+985dupCATCATCATCAT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169107884
chr1:169107889
A
A
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0054
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0278
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a0001c0001t0001g0285
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a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0297
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a0001c0001t0001g0307
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a0001c0001t0005g0302
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a0001c0001t0008g0304
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a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
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HG00323.hp2
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others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp1
HG00642.hp1
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HG01517.hp2
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HG02896.hp2
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HG03195.hp1
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HG03209.hp2
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03579.hp2
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
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HG04204.hp1
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NA18947.hp2
NA18951.hp2
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NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18978.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
NA19006.hp1
NA19007.hp2
NA19030.hp1
NA19062.hp1
NA19070.hp1
NA19086.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.97+963A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107889
chr1:169107895
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0005g0296
a0001c0001t0021g0298
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0005g0296
a0001c0001t0021g0298
 3 HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+969A>G
c.97+969A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169107895
chr1:169108093
G
G
 GA
GA
 67 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
others(64): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0016
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a0001c0001t0003g0090
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a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0053
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a0001c0001t0004g0274
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a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0305
a0001c0001t0005g0306
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a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0304
a0001c0001t0009g0057
a0001c0001t0012g0299
a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0013g0271
a0001c0001t0014g0092
a0001c0001t0025g0310
a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
 78 HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
others(75): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01255.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp1
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02080.hp1
HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp1
HG02300.hp1
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18971.hp1
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18991.hp1
NA19007.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19065.hp2
NA19074.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+1176dupA
c.97+1176dupA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169108093
chr1:169108181
G
G
 A
A
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HG02615.hp2
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c.97+1255G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108181
chr1:169108263
T
T
 C
C
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
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c.97+1337T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108263
chr1:169108460
C
C
 T
T
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
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c.97+1534C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108460
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C
C
 T
T
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HG02630.hp1
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c.97+1669C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108595
chr1:169108708
A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
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HG02818.hp1
HG02572.hp1
HG02818.hp1
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c.97+1782A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108708
chr1:169108730
T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0145
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HG01516.hp1
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c.97+1804T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108730
chr1:169108764
A
A
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0336
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0328
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a0001c0001t0001g0336
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a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
a0001c0001t0005g0341
a0001c0001t0005g0342
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a0001c0001t0011g0340
a0001c0001t0012g0337
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 23 HG01109.hp1
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others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
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HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
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c.97+1838A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108764
chr1:169108922
T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0012g0299
a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0012g0299
a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
 3 HG03195.hp1
HG03579.hp2
NA19240.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+1996T>C
c.97+1996T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169108922
chr1:169109009
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0324
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+2083C>T
c.97+2083C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169109009
chr1:169109048
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0268
 1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.97+2122A>G
c.97+2122A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169109048
chr1:169109076
C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0012g0345
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0012g0345
 3 HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03579.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.97+2150C>G
c.97+2150C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169109076
chr1:169109198
G
G
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0001g0320
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0320
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a0001c0001t0015g0323
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others(13): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
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HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.98-2172G>T
c.98-2172G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169109198
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C
C
 T
T
 99 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0020
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c.98-2036C>T
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ACT
 A
A
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G
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T
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NA18974.hp1
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c.98-1820G>T
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T
T
 G
G
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c.98-1817T>G
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G
 A
A
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G
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A
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c.98-1710G>A
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G
G
 C
C
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c.98-1588G>C
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0325
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HG03130.hp2
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c.98-1578A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169109792
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C
C
 T
T
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c.98-1548C>T
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0317
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HG02055.hp2
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c.98-1452C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0125
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NA19056.hp1
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c.98-1417T>C
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chr1:169110030
A
A
 G
G
 248 a0001c0001t0001g0002
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A
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T
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C
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T
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c.98-784dupT
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chr1:169110567
C
C
 CTT
CTT
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c.98-785_98-784dupTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169110567
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0025
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0016g0025
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HG00558.hp1
NA19003.hp1
NA19068.hp1
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c.98-679A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169110691
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T
T
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0064
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c.98-247T>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 1/5 chr1 169111123
chr1:169111197
T
T
 C
C
 271 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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T
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C
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.226+673T>C
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chr1:169112242
C
C
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
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 9 NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
others(6): Show 
NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18970.hp2
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NA18999.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
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c.226+744C>G
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chr1:169112345
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0193
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
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c.226+847G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112345
chr1:169112412
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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HG02300.hp2
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c.226+914G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112412
chr1:169112509
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0273
a0001c0001t0007g0273
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.226+1011T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112509
chr1:169112554
T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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HG01261.hp1
HG01993.hp1
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c.226+1056T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112554
chr1:169112556
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0273
a0001c0001t0007g0273
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NA18974.hp1
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c.226+1058G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112556
chr1:169112557
C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0273
a0001c0001t0007g0273
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.226+1059C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169112557
chr1:169113032
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0194
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+1534T>G
c.226+1534T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169113032
chr1:169113068
ATTC
ATTC
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0008g0313
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
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 7 HG02258.hp1
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others(4): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.226+1573_226+1575d
others(5): Show 
c.226+1573_226+1575delCTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169113068
chr1:169113126
C
C
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0134
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 47 HG00140.hp1
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others(44): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00738.hp1
HG01168.hp1
HG01192.hp2
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G
 A
A
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0274
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HG01106.hp2
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c.226+1787C>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0021g0298
a0001c0001t0017g0312
a0001c0001t0021g0298
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HG02965.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp1
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c.226+1788G>A
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chr1:169113559
A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0003g0237
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0236
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HG02027.hp1
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T
T
 G
G
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NA19065.hp2
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c.226+2111T>G
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chr1:169113618
A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0009g0057
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c.226+2120A>G
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0094
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HG00323.hp1
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c.226+2146A>T
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G
G
 C
C
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c.226+2159G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169113657
chr1:169113769
G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
 2 HG01081.hp1
NA18906.hp1
HG01081.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2271G>A
c.226+2271G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169113769
chr1:169113970
C
C
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0015g0323
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others(44): Show 
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HG00323.hp2
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HG02735.hp2
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp2
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HG03540.hp1
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HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2472C>T
c.226+2472C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169113970
chr1:169114016
A
A
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0006g0005
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 12 HG00544.hp2
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NA18948.hp1
others(9): Show 
HG00544.hp2
HG02056.hp1
NA18948.hp1
NA18955.hp2
NA18957.hp1
NA18977.hp2
NA19003.hp2
NA19009.hp1
NA19058.hp1
NA19084.hp1
NA19088.hp1
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+2518A>C
c.226+2518A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114016
chr1:169114016
A
A
 CACCTTGA
others(57): Show 
CACCTTGATCAGGCCAGGCCAGCAGAGTGCCGAACCTTGATCAGGCCAGG
CCAGCAGAGTGCCGA
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19002.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2517_226+2518i
others(66): Show 
c.226+2517_226+2518insCACCTTGATCAGGCCAGGCCAGCAGAGT
GCCGAACCTTGATCAGGCCAGGCCAGCAGAGTGCCG
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114016
chr1:169114048
A
A
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0115
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0152
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0005g0296
a0001c0001t0007g0257
a0001c0001t0008g0276
a0001c0001t0009g0057
a0001c0001t0009g0324
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 38 HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
others(35): Show 
HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
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HG02080.hp2
HG02129.hp1
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HG02886.hp2
HG02976.hp1
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NA18747.hp1
NA18906.hp2
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NA18951.hp2
NA18962.hp2
NA18978.hp1
NA18985.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18998.hp2
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+2550A>G
c.226+2550A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114048
chr1:169114095
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
 1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2597A>G
c.226+2597A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114095
chr1:169114100
T
T
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0266
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a0001c0001t0001g0288
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0309
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0344
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a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0005g0020
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0261
a0001c0001t0005g0305
a0001c0001t0005g0306
a0001c0001t0005g0308
a0001c0001t0005g0341
a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0010g0289
a0001c0001t0012g0299
a0001c0001t0012g0300
a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0015g0323
a0001c0001t0017g0108
a0001c0001t0025g0310
a0001c0004t0004g0181
 47 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
others(44): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00738.hp1
HG01168.hp1
HG01192.hp2
HG01346.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02293.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2602T>C
c.226+2602T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114100
chr1:169114131
G
G
 GAGGACCC
others(22): Show 
GAGGACCCTCCTTGGCATTTTTCAATGCCA
 37 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0095
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 39 HG00140.hp1
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HG00642.hp1
HG00738.hp1
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others(31): Show 
c.226+2657_226+2685dupATGCCAAGGACCCTCCTTGGCATTTTTC
A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169114131
chr1:169114131
G
G
 GAGGACCC
others(51): Show 
GAGGACCCTCCTTGGCATTTTTCAATGCCAAGGACCCTCCTTGGCATTTT
TCAATGCCA
 2 a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0005g0138
 2 HG02559.hp2
HG03831.hp1
HG02559.hp2
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2685_226+2686i
others(60): Show 
c.226+2685_226+2686insATGCCAAGGACCCTCCTTGGCATTTTTC
AATGCCAAGGACCCTCCTTGGCATTTTTCA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169114131
chr1:169114131
GAGGACCC
others(22): Show 
GAGGACCCTCCTTGGCATTTTTCAATGCCA
 G
G
 55 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
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 60 HG00323.hp1
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others(57): Show 
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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HG03471.hp2
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HG03927.hp2
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NA18966.hp1
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NA18980.hp2
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NA19065.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2657_226+2685d
others(31): Show 
c.226+2657_226+2685delATGCCAAGGACCCTCCTTGGCATTTTTC
A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169114131
chr1:169114140
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0008g0304
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0008g0304
 2 HG01884.hp2
HG03209.hp1
HG01884.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2642C>T
c.226+2642C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114140
chr1:169114161
A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0008g0313
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0008g0313
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 7 HG02258.hp1
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others(4): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA21309.hp2
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c.226+2663A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114161
chr1:169114223
C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0115
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0291
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a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0151
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 35 HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
others(32): Show 
HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
HG00609.hp1
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HG03834.hp2
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NA18985.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp2
NA18997.hp1
NA18998.hp2
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+2725C>T
c.226+2725C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114223
chr1:169114276
G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0321
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0321
 2 HG01884.hp1
HG02622.hp2
HG01884.hp1
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+2778G>T
c.226+2778G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114276
chr1:169114417
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0319
a0001c0001t0009g0319
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+2919A>C
c.226+2919A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114417
chr1:169114482
A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0087
a0001c0001t0004g0088
a0001c0001t0004g0087
a0001c0001t0004g0088
 2 HG01255.hp2
HG01258.hp1
HG01255.hp2
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+2984A>C
c.226+2984A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114482
chr1:169114678
G
G
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0006g0282
a0001c0001t0019g0239
 9 NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
others(6): Show 
NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+3180G>T
c.226+3180G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114678
chr1:169114680
T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0006g0282
a0001c0001t0019g0239
 9 NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
others(6): Show 
NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+3182T>C
c.226+3182T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114680
chr1:169114834
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0297
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+3336G>A
c.226+3336G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114834
chr1:169114858
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0002g0183
 2 NA18944.hp2
NA18983.hp2
NA18944.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+3360C>T
c.226+3360C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169114858
chr1:169114868
C
C
 G
G
 58 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0020
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c.226+3419A>C
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T
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HG02074.hp1
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c.226+3578T>G
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A
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C
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T
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NA18980.hp2
NA18940.hp2
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C
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CA
 C
C
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A
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T
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NA20905.hp2
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c.226+3705A>T
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G
 A
A
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NA19240.hp2
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NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.226+3731C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115229
chr1:169115351
CT
CT
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
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 61 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG03491.hp1
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HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.226+3867delT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169115351
chr1:169115396
T
T
 G
G
 2 a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
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NA18906.hp1
HG01081.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+3898T>G
c.226+3898T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115396
chr1:169115473
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0073
 1 NA19065.hp2
NA19065.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+3975C>T
c.226+3975C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115473
chr1:169115652
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0313
a0001c0001t0008g0313
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4154G>A
c.226+4154G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115652
chr1:169115739
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0197
 1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4241C>A
c.226+4241C>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115739
chr1:169115782
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0345
a0001c0001t0012g0345
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4284G>T
c.226+4284G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115782
chr1:169115788
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0285
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4290T>C
c.226+4290T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115788
chr1:169115881
C
C
 T
T
 41 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0071
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0013g0271
 46 HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
others(43): Show 
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp1
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
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HG02273.hp1
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HG02897.hp2
HG03017.hp2
HG03471.hp1
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HG03704.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
NA18940.hp2
NA18945.hp2
NA18959.hp2
NA18961.hp2
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NA18966.hp1
NA18972.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA19007.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19056.hp1
NA19065.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4383C>T
c.226+4383C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169115881
chr1:169115996
G
G
 GA
GA
 6 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0008g0313
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0008g0313
a0001c0001t0008g0315
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 6 HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4499dupA
c.226+4499dupA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169115996
chr1:169116081
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0022g0322
a0001c0001t0001g0316
a0001c0001t0022g0322
 2 HG02258.hp1
HG02630.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4583G>A
c.226+4583G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116081
chr1:169116091
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0152
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4593A>G
c.226+4593A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116091
chr1:169116105
A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0006g0282
a0001c0001t0019g0239
 9 NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
others(6): Show 
NA18947.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4607A>G
c.226+4607A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116105
chr1:169116142
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4644G>A
c.226+4644G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116142
chr1:169116242
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0303
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4744A>G
c.226+4744A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116242
chr1:169116290
G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0101
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0003g0252
a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0100
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
a0001c0001t0005g0342
a0001c0001t0007g0032
a0001c0001t0008g0251
a0001c0001t0008g0338
a0001c0001t0009g0339
a0001c0001t0011g0262
a0001c0001t0011g0329
a0001c0001t0011g0330
a0001c0001t0011g0331
a0001c0001t0011g0333
a0001c0001t0011g0340
a0001c0001t0012g0337
 23 HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02055.hp1
others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp2
HG02615.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4792G>C
c.226+4792G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116290
chr1:169116349
CTT
CTT
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
others(42): Show 
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others(4): Show 
c.226+4854_226+4855delTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169116349
chr1:169116408
C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0020g0006
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0020g0006
 4 HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01978.hp1
others(1): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01978.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+4910C>G
c.226+4910C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116408
chr1:169116457
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0003
 5 NA18944.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
others(2): Show 
NA18944.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18971.hp1
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+4959C>T
c.226+4959C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116457
chr1:169116510
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0057
a0001c0001t0009g0057
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5012G>A
c.226+5012G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116510
chr1:169116630
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0155
 1 NA19003.hp1
NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+5132C>T
c.226+5132C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116630
chr1:169116775
C
C
 T
T
 32 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0055
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0003g0007
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 37 HG00558.hp2
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others(34): Show 
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG00735.hp1
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HG03017.hp2
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HG03927.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18945.hp2
NA18961.hp2
NA18966.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp2
NA18982.hp2
NA19010.hp2
NA19056.hp1
NA19065.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+5277C>T
c.226+5277C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116775
chr1:169116828
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5330G>A
c.226+5330G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116828
chr1:169116870
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0088
a0001c0001t0004g0088
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5372A>C
c.226+5372A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116870
chr1:169116905
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0117
a0001c0001t0003g0117
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5407A>G
c.226+5407A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169116905
chr1:169116983
A
A
 G
G
 259 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
others(256): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0346
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a0001c0001t0002g0155
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a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0196
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a0001c0001t0002g0208
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C
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G
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G
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T
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A
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HG02074.hp1
NA18612.hp2
others(7): Show 
HG00423.hp1
HG02074.hp1
NA18612.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp2
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18991.hp1
NA19006.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5723A>G
c.226+5723A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117221
chr1:169117335
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0326
a0001c0001t0018g0326
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.226+5837A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117335
chr1:169117378
C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0100
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a0001c0001t0003g0325
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0100
a0001c0001t0005g0296
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 6 HG02055.hp1
HG02809.hp2
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HG02055.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03130.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp1
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c.226+5880C>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117378
chr1:169117487
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0225
 1 NA19055.hp2
NA19055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+5989A>G
c.226+5989A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117487
chr1:169117526
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0279
a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0279
a0001c0001t0005g0281
 2 HG02257.hp1
HG03209.hp2
HG02257.hp1
HG03209.hp2
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c.226+6028C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117526
chr1:169117577
G
G
 GA
GA
 19 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0009g0339
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 19 HG00323.hp2
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others(16): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01168.hp1
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HG03017.hp1
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HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
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NA19030.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.226+6089dupA
c.226+6089dupA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169117577
chr1:169117702
T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0297
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+6204T>A
c.226+6204T>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117702
chr1:169117853
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0303
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.226+6355A>T
c.226+6355A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169117853
chr1:169118256
G
G
 C
C
 102 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0001
others(99): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0005
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others(117): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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NA19088.hp2
NA19090.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.227-6628G>C
c.227-6628G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169118256
chr1:169118282
GAGTGTTG
others(27): Show 
GAGTGTTGGTAAACATCCAGATTGGCTGTAGAGAC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0234
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.227-6598_227-6565d
others(36): Show 
c.227-6598_227-6565delGTTGGTAAACATCCAGATTGGCTGTAGA
GACAGT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169118282
chr1:169118329
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0301
a0001c0001t0012g0301
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.227-6555C>T
c.227-6555C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169118329
chr1:169118370
C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0294
 2 HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.227-6514C>G
c.227-6514C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169118370
chr1:169118372
G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0309
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0309
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0332
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0344
 7 HG01884.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.227-6512G>C
c.227-6512G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169118372
chr1:169118427
C
C
 T
T
 98 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
others(95): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0121
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C
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HG01891.hp2
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c.227-6385C>T
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T
T
 C
C
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A
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A
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C
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A
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c.227-5666A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0318
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HG02809.hp2
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c.227-5637A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169119247
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TTTG
 T
T
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c.227-5597_227-5595delGTT
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C
C
 T
T
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c.227-5443C>T
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chr1:169119549
A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0191
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NA19010.hp2
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c.227-5335A>G
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G
G
 A
A
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HG02615.hp1
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c.227-5192G>A
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T
T
 C
C
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T
T
 G
G
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NA19085.hp2
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c.227-5170T>G
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G
G
 GT
GT
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c.227-5071dupT
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chr1:169119867
T
T
 C
C
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a0001c0001t0010g0176
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HG00408.hp1
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c.227-5017T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169119867
chr1:169120049
A
A
 G
G
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a0001c0001t0009g0057
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.227-4835A>G
c.227-4835A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169120049
chr1:169120090
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0189
 1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
 intron_variant MODIFIER c.227-4794G>A
c.227-4794G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169120090
chr1:169120340
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0017g0312
a0001c0001t0017g0312
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HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.227-4544G>A
c.227-4544G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169120340
chr1:169120350
T
T
 A
A
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A
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G
 A
A
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c.227-4465G>A
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G
G
 T
T
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c.227-4351G>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169120533
chr1:169120691
C
C
 G
G
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c.227-4193C>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169120691
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C
C
 CT
CT
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c.227-3919dupT
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C
C
 CTT
CTT
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CT
CT
 C
C
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c.227-3919delT
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G
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A
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c.227-3905G>A
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G
 T
T
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c.227-3905G>T
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CTGGAG
 C
C
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HG00423.hp1
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others(7): Show 
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0249
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HG00099.hp2
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c.227-3848C>T
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0346
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NA18522.hp1
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c.227-3810A>G
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T
T
 C
C
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others(3): Show 
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 6 NA18961.hp1
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others(3): Show 
NA18961.hp1
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NA18967.hp1
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c.227-3767T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121117
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0018g0326
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HG03471.hp2
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c.227-3746G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121138
chr1:169121214
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0337
a0001c0001t0012g0337
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NA19030.hp2
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c.227-3670T>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121214
chr1:169121242
C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0009g0319
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0339
a0001c0001t0009g0319
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0339
 3 HG01109.hp2
HG02886.hp1
HG02970.hp1
HG01109.hp2
HG02886.hp1
HG02970.hp1
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c.227-3642C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121242
chr1:169121257
A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0012g0299
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG03195.hp1
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G
 A
A
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C
C
 T
T
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C
C
 T
T
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T
 C
C
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c.227-3410T>C
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0085
 1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
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c.227-3374T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121510
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C
C
 G
G
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c.227-3239C>G
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T
T
 A
A
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NA18966.hp1
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c.227-3151T>A
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G
G
 A
A
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c.227-2970G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121914
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AG
AG
 A
A
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others(31): Show 
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HG00741.hp1
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c.227-2892delG
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169121991
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T
T
 C
C
 199 a0001c0001t0001g0006
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HG00423.hp2
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C
C
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c.227-2177_227-2169dupCCATAATTC
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0018g0326
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HG03471.hp2
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c.227-2158A>G
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AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0157
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c.227-2114delT
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chr1:169122746
ATTT
ATTT
 A
A
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chr1:169122746
ATTTT
ATTTT
 A
A
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c.227-2117_227-2114delTTTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169122746
chr1:169122763
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0178
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
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c.227-2121T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169122763
chr1:169122770
T
T
 A
A
 105 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
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c.227-2114T>A
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c.227-2112dupA
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T
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TTA
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TTTTTTA
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T
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T
T
 C
C
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NA18962.hp1
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c.227-2043T>C
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C
C
 T
T
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T
 C
C
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c.227-1932T>C
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C
C
 T
T
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HG02886.hp1
HG02970.hp1
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c.227-1759C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169123125
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T
T
 C
C
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HG02965.hp1
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c.227-1694T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169123190
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0049
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c.227-1678C>G
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G
G
 C
C
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HG01884.hp2
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c.227-1672G>C
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G
G
 C
C
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c.227-1646G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0136
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HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
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c.227-1480T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169123404
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0289
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HG03669.hp2
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c.227-1388G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 2/5 chr1 169123496
chr1:169123575
A
A
 ATCTC
ATCTC
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chr1:169123575
A
A
 C
C
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c.227-1309A>C
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C
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A
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others(63): Show 
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NA20805.hp1
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c.227-1301C>A
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C
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A
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CTCTA
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C
C
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CTCTATA
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a0001c0001t0005g0031
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CTA
CTA
 C
C
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A
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C
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c.227-1289A>T
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CTCTA
 C
C
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GT
GT
 G
G
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c.227-1236delT
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C
C
 G
G
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c.227-1150C>G
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G
 A
A
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c.227-22T>A
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C
C
 G
G
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HG02735.hp2
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c.382+44C>G
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0225
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NA19055.hp2
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c.382+63C>G
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0346
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HG02622.hp1
NA18522.hp1
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c.382+144T>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 3/5 chr1 169125183
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C
C
 T
T
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c.382+182C>T
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 C
C
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A
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C
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c.382+302A>C
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T
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G
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C
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T
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T
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T
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C
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a0001c0001t0004g0049
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NA20752.hp2
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c.383-831T>C
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A
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T
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a0001c0001t0001g0205
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HG03688.hp1
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c.383-628A>T
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T
 C
C
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C
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A
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A
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T
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HG02809.hp2
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A
 G
G
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c.383-343C>T
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A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0318
a0001c0001t0006g0318
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HG02809.hp2
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c.383-320A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 3/5 chr1 169126904
chr1:169127048
T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0346
 2 HG02622.hp1
NA18522.hp1
HG02622.hp1
NA18522.hp1
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c.383-176T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 3/5 chr1 169127048
chr1:169127577
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0045
 1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.567+169G>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169127577
chr1:169127589
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0267
 3 HG02004.hp1
HG02738.hp1
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HG02004.hp1
HG02738.hp1
HG06807.hp2
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c.567+181A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169127589
chr1:169127766
GA
GA
 G
G
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others(14): Show 
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a0001c0001t0005g0100
a0001c0001t0005g0106
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others(15): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp2
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c.567+368delA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169127766
chr1:169127818
A
A
 T
T
 81 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0020
others(78): Show 
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others(85): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00639.hp2
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HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
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HG01071.hp2
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HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
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HG01358.hp2
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NA19090.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp1
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NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.567+410A>T
c.567+410A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169127818
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A
A
 T
T
 81 a0001c0001t0001g0006
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c.567+510T>C
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T
T
 C
C
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NA19065.hp1
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c.567+514T>C
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G
 A
A
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c.567+519G>A
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G
 T
T
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HG02809.hp2
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c.567+554G>T
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A
 G
G
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HG00639.hp1
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c.567+682A>G
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G
G
 A
A
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c.567+692G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0251
a0001c0001t0008g0277
a0001c0001t0008g0311
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0330
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G
G
 A
A
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A
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C
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c.568-973C>T
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chr1:169129103
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0318
a0001c0001t0006g0318
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
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c.568-907G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129103
chr1:169129125
C
C
 T
T
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HG00099.hp2
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NA19090.hp1
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c.568-885C>T
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chr1:169129357
T
T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0017g0108
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others(2): Show 
HG02717.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp1
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c.568-653T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129357
chr1:169129496
C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0004g0012
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HG00280.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
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NA20752.hp2
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c.568-514C>T
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chr1:169129500
C
C
 T
T
 50 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0020
others(47): Show 
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a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0010g0289
a0001c0001t0015g0323
a0001c0001t0020g0006
a0001c0001t0022g0322
a0001c0003t0001g0270
 53 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
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HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp2
HG01175.hp2
HG01255.hp1
HG01361.hp1
HG01516.hp2
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02004.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
HG02080.hp1
HG02109.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03669.hp2
HG03927.hp1
HG06807.hp2
NA18944.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp2
NA18991.hp2
NA18997.hp2
NA18999.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
NA20129.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.568-510C>T
c.568-510C>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129500
chr1:169129611
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0339
a0001c0001t0009g0339
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.568-399A>G
c.568-399A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129611
chr1:169129747
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0331
a0001c0001t0011g0331
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-263A>G
c.568-263A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129747
chr1:169129799
A
A
 C
C
 30 a0001c0001t0004g0012
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a0001c0001t0004g0018
others(27): Show 
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G
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HG03098.hp1
HG03098.hp2
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NA19074.hp1
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NA19240.hp1
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NA20129.hp2
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-187G>A
c.568-187G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129823
chr1:169129885
CTT
CTT
 C
C
 17 a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0100
a0001c0001t0005g0106
others(14): Show 
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0100
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0279
a0001c0001t0005g0280
a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0296
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0305
a0001c0001t0005g0306
a0001c0001t0005g0308
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
a0001c0001t0005g0341
a0001c0001t0005g0342
a0001c0002t0005g0059
a0001c0002t0005g0060
 18 HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp2
others(15): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02055.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.568-122_568-121del
others(2): Show 
c.568-122_568-121delTT
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169129885
chr1:169129899
G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0029
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0010g0011
a0001c0001t0010g0176
a0001c0001t0010g0192
a0001c0001t0010g0219
a0001c0001t0010g0220
a0001c0001t0010g0289
a0001c0001t0020g0006
 24 HG00408.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG02071.hp1
HG02080.hp1
HG02165.hp2
HG03491.hp2
HG03669.hp2
NA18944.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp2
NA18991.hp2
NA18997.hp2
NA18999.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp2
NA19062.hp1
NA19090.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.568-111G>A
c.568-111G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129899
chr1:169129938
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0022g0322
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0022g0322
 2 HG02630.hp1
NA19058.hp2
HG02630.hp1
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-72G>A
c.568-72G>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129938
chr1:169129978
AATCTACT
others(1): Show 
AATCTACTG
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0334
a0001c0001t0005g0335
a0001c0001t0005g0342
 4 HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02922.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-28_568-21delTA
others(6): Show 
c.568-28_568-21delTACTGATC
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169129978
chr1:169129988
T
T
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0008g0251
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0328
a0001c0001t0001g0346
a0001c0001t0008g0251
a0001c0001t0008g0276
a0001c0001t0008g0277
a0001c0001t0008g0304
a0001c0001t0008g0311
a0001c0001t0008g0313
a0001c0001t0008g0315
a0001c0001t0008g0338
a0001c0001t0009g0057
a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0103
a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0009g0319
a0001c0001t0009g0324
a0001c0001t0009g0339
a0001c0001t0012g0337
 18 HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02280.hp2
others(15): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-22T>A
c.568-22T>A
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129988
chr1:169129990
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0057
a0001c0001t0009g0057
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.568-20A>C
c.568-20A>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 4/5 chr1 169129990
chr1:169130177
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0297
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.648+87A>G
c.648+87A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 chr1 169130177
chr1:169130245
A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0004g0012
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0018
others(27): Show 
a0001c0001t0004g0012
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0033
a0001c0001t0004g0035
a0001c0001t0004g0038
a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0049
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0053
a0001c0001t0004g0069
a0001c0001t0004g0087
a0001c0001t0004g0088
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0180
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0004g0222
a0001c0001t0004g0224
a0001c0001t0004g0250
a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0327
a0001c0001t0014g0092
a0001c0001t0014g0131
a0001c0001t0014g0169
a0001c0001t0014g0223
a0001c0004t0004g0181
 34 HG00280.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
others(31): Show 
HG00280.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01952.hp2
HG01993.hp2
HG02735.hp2
HG04199.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18990.hp2
NA19058.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.648+155A>G
c.648+155A>G
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 chr1 169130245
chr1:169130275
A
A
 T
T
 11 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0080
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0007g0172
 14 HG00423.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
others(11): Show 
HG00423.hp2
HG02040.hp1
HG02074.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18947.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18966.hp2
NA18983.hp1
NA19007.hp1
NA19066.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.648+185A>T
c.648+185A>T
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 chr1 169130275
chr1:169130398
A
A
 ACTT
ACTT
 229 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0020
others(226): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
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G
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T
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C
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T
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HG02523.hp1
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c.648+536C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0011g0333
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HG02818.hp2
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c.648+573T>C
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0139
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HG02735.hp1
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c.648+576A>G
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G
G
 A
A
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c.649-584G>A
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C
C
 CA
CA
 36 a0001c0001t0001g0023
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c.649-485dupA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169130779
chr1:169130779
CA
CA
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0009
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 intron_variant MODIFIER c.649-485delA
c.649-485delA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169130779
chr1:169130779
CAAAAA
CAAAAA
 C
C
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others(5): Show 
c.649-489_649-485delAAAAA
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chr1:169130779
CAAAAAA
CAAAAAA
 C
C
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others(6): Show 
c.649-490_649-485delAAAAAA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169130779
chr1:169130779
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CAAAAAAA
 C
C
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 39 HG00423.hp1
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others(7): Show 
c.649-491_649-485delAAAAAAA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169130779
chr1:169130779
CAAAAAAA
others(3): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0006g0318
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HG02809.hp2
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others(10): Show 
c.649-494_649-485delAAAAAAAAAA
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 169130779
chr1:169130857
C
C
 T
T
 143 a0001c0001t0002g0001
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others(169): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA18940.hp2
NA18945.hp2
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NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18947.hp2
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NA18949.hp1
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NA18959.hp1
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NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18962.hp2
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NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18966.hp2
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NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18972.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
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A
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c.649-289T>C
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G
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A
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a0001c0001t0003g0252
a0001c0001t0003g0325
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HG03453.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
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c.649-267G>A
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C
 T
T
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others(10): Show 
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a0001c0001t0005g0100
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others(11): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp1
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c.649-192C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0081
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HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.649-156T>C
c.649-156T>C
ATP1B1 ENSG00000143153.14 transcript ENST00000367815.9 protein_coding 5/5 chr1 169131136

  • GeneCards
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  • KoGES (Korean)
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