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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749  ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 529
ensemblid ENSG00000131100.13
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symbol ATP6V1E1
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HG01069 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01070 hp1 a0001 c0001 t0001 g0115 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01070 hp2 a0001 c0001 t0002 g0236 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0262 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0004 g0010 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0004 g0208 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0136 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0010 g0121 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0004 g0223 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0002 g0229 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0001 g0070 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0002 g0258 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0002 g0228 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0003 g0226 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0002 g0251 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01243 hp2 a0001 c0002 t0009 g0285 AMR PUR ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0176 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0007 g0130 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0001 g0111 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0232 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0007 g0129 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0037 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0003 g0308 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0051 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0109 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0150 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0001 g0031 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0004 g0010 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0002 g0293 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0002 g0274 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR CLM ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0004 EUR IBS ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0003 g0312 EUR IBS ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0036 EUR IBS ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0003 g0313 EUR IBS ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0003 g0205 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0004 g0222 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0005 g0005 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01891 hp2 a0001 c0002 t0006 g0180 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0004 g0213 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0001 g0080 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0002 g0292 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0002 g0269 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0055 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0002 g0254 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0092 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0039 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0001 g0079 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0004 g0217 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0003 g0207 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0005 g0149 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0263 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0108 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02080 hp1 a0001 c0004 t0001 g0088 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0013 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0072 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0005 g0128 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0003 g0257 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0159 EAS KHV ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0071 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0004 g0211 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0025 EAS CDX ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0005 g0126 EAS CDX ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0005 g0050 EAS CDX ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02165 hp2 a0001 c0004 t0001 g0049 EAS CDX ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0002 g0022 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0235 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0190 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02258 hp2 a0001 c0002 t0006 g0046 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0003 g0206 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0003 g0303 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0004 g0210 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AMR PEL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0174 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0005 g0005 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0003 g0281 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0001 g0171 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0002 g0265 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0004 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0003 g0202 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02622 hp2 a0001 c0002 t0006 g0042 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0003 g0203 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0003 g0024 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0172 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0003 g0242 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0029 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02683 hp2 a0001 c0005 t0001 g0054 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0112 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0175 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02809 hp1 a0001 c0001 t0003 g0197 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02818 hp1 a0001 c0001 t0002 g0022 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0003 g0302 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0001 g0177 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0003 g0198 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0189 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0003 g0311 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0011 g0322 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0003 g0309 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0003 g0316 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0003 g0243 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02970 hp1 a0001 c0001 t0002 g0239 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0005 g0005 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0013 g0321 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0002 g0295 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG03041 hp2 a0001 c0001 t0003 g0201 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG03130 hp2 a0001 c0001 t0003 g0021 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03139 hp1 a0001 c0002 t0006 g0043 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0001 g0170 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0003 g0199 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03195 hp2 a0001 c0002 t0006 g0182 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0003 g0238 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0002 g0320 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0001 g0101 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0002 g0278 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0005 g0138 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03453 hp1 a0001 c0002 t0006 g0044 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0001 g0178 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03486 hp1 a0001 c0002 t0009 g0204 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0230 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0001 g0047 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0004 g0220 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0004 g0219 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0004 g0010 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0003 g0301 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0010 g0107 AFR ESN ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0045 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0005 g0005 AFR GWD ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0003 g0024 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0003 g0315 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0004 g0227 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0002 g0266 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0116 SAS STU ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0003 g0319 SAS STU ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0001 g0125 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0002 g0264 SAS PJL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03831 hp1 a0002 c0003 t0001 g0027 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0030 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0153 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0001 g0123 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 SAS STU ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0160 SAS STU ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0119 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0002 g0245 SAS BEB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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NA19009 hp2 a0001 c0001 t0008 g0008 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19010 hp1 a0001 c0001 t0002 g0300 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19010 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19011 hp1 a0001 c0001 t0007 g0124 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19011 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19012 hp1 a0001 c0001 t0002 g0026 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0003 g0306 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0001 g0173 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0001 g0033 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0002 g0023 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19056 hp1 a0001 c0001 t0004 g0212 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0162 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0001 g0183 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19057 hp2 a0001 c0001 t0004 g0215 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0004 g0214 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19077 hp1 a0001 c0001 t0003 g0268 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0001 g0048 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19078 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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NA19079 hp1 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0002 g0286 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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NA19083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0298 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0152 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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NA20805 hp2 a0001 c0001 t0003 g0314 EUR TSI ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR ACB ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG03471 hp1 a0001 c0002 t0006 g0019 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0003 g0200 AFR MSL ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
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HG06807 hp2 a0001 c0001 t0003 g0240 AFR USA ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0002 g0252 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0003 g0299 EAS JPT ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 AFR USA ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0133 AFR USA ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0094 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0023 AFR LWK ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0004 REF REF ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0064 REF REF ATP6V1E1_chr22_17587136_17633749 ATP6V1E1 chr22 17587136 17633749

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cds pos length
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G
G
 C
C
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NA18956.hp2
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p.Ser193Cys
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C
C
 T
T
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a0003
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NA20129.hp2
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c.392G>A
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p.Arg131Gln
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T
T
 C
C
 1 a0002
a0002
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others(2): Show 
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c.245A>G
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p.Lys82Arg
 ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/9 359/1333 245/681 82/226 chr22 17612843

chr:pos ref alt #
# of chapid
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G
G
 A
A
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a0001c0002
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HG01243.hp2
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HG02258.hp2
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 p.Ser193Ser
p.Ser193Ser
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G
G
 A
A
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a0001c0005
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HG02683.hp2
NA19240.hp1
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c.528C>T
 p.Asp176Asp
p.Asp176Asp
 ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/9 642/1333 528/681 176/226 chr22 17598196
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C
C
 T
T
 1 a0001c0006
a0001c0006
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HG02109.hp1
 synonymous_variant LOW c.237G>A
c.237G>A
 p.Ala79Ala
p.Ala79Ala
 ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/9 351/1333 237/681 79/226 chr22 17612851
chr22:17613228
A
A
 T
T
 1 a0001c0004
a0001c0004
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HG02165.hp2
HG00597.hp1
HG02080.hp1
HG02165.hp2
 synonymous_variant LOW c.192T>A
c.192T>A
 p.Ile64Ile
p.Ile64Ile
 ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 3/9 306/1333 192/681 64/226 chr22 17613228

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:17592171
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
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HG01256.hp1
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others(2): Show 
HG00597.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
NA18983.hp1
NA19011.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*503G>A
c.*503G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 503 chr22 17592171
chr22:17592174
A
A
 G
G
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a0001c0006t0012
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HG02109.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*500T>C
c.*500T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 500 chr22 17592174
chr22:17592287
G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0014
others(2): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0014
a0003c0007t0002
a0004c0008t0002
 77 HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
others(74): Show 
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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HG01981.hp2
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HG02155.hp2
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HG02257.hp2
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HG02970.hp2
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NA19079.hp2
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*387C>T
c.*387C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 387 chr22 17592287
chr22:17592407
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 2 HG01109.hp1
HG03516.hp2
HG01109.hp1
HG03516.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*267G>A
c.*267G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 267 chr22 17592407
chr22:17592497
T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
 27 HG00738.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
others(24): Show 
HG00738.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
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NA18966.hp2
NA18968.hp2
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NA18974.hp2
NA18981.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19009.hp2
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NA19057.hp2
NA19065.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*177A>G
c.*177A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 177 chr22 17592497
chr22:17592651
G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0006
a0001c0002t0009
a0001c0002t0006
a0001c0002t0009
 12 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*23C>T
c.*23C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 9/9 23 chr22 17592651
chr22:17628665
T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(6): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0014
a0001c0002t0009
a0001c0005t0003
a0001c0006t0012
a0003c0007t0002
a0004c0008t0002
 146 HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
others(143): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
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HG00738.hp1
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HG02155.hp1
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HG02615.hp2
HG02622.hp1
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HG02647.hp2
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HG02723.hp1
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HG02818.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
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HG03195.hp1
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HG03225.hp2
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HG03579.hp2
HG03654.hp1
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HG03688.hp2
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NA18522.hp2
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NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18972.hp1
NA18972.hp2
NA18974.hp2
NA18975.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA19003.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19065.hp1
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NA19078.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
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NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-30A>G
c.-30A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/9 chr22 17628665
chr22:17628679
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-44C>T
c.-44C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/9 44 chr22 17628679
chr22:17628693
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 2 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-58C>T
c.-58C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/9 58 chr22 17628693
chr22:17628694
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 NA18993.hp1
NA18993.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-59C>T
c.-59C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/9 59 chr22 17628694

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:17592766
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
 3 HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-30T>C
c.619-30T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17592766
chr22:17592800
C
C
 CT
CT
 7 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0101
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0007g0124
a0002c0003t0001g0060
 7 HG02451.hp1
HG02615.hp2
HG03225.hp1
others(4): Show 
HG02451.hp1
HG02615.hp2
HG03225.hp1
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18967.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-65dupA
c.619-65dupA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17592800
chr22:17592800
C
C
 CTTTT
CTTTT
 8 a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
others(5): Show 
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0285
 9 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-68_619-65dupAA
others(2): Show 
c.619-68_619-65dupAAAA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17592800
chr22:17592800
CT
CT
 C
C
 98 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0075
others(95): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0002g0230
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a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
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a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0296
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a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0242
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
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c.619-65delA
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T
 C
C
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c.619-68A>G
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0240
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HG06807.hp2
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c.619-105G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0222
a0001c0001t0004g0223
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HG01884.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.619-128C>T
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chr22:17592888
C
C
 T
T
 1 a0001c0006t0012g0304
a0001c0006t0012g0304
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HG02109.hp1
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c.619-152G>A
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chr22:17592920
T
T
 C
C
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HG01884.hp1
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c.619-184A>G
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G
G
 A
A
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a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
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NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.619-209C>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0262
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HG01071.hp2
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HG01071.hp2
HG02723.hp1
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c.619-245C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17592981
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C
C
 T
T
 1 a0001c0006t0012g0304
a0001c0006t0012g0304
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HG02109.hp1
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c.619-262G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17592998
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T
T
 C
C
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others(8): Show 
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
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NA18906.hp2
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c.619-398A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593134
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C
C
 T
T
 11 a0001c0002t0006g0019
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a0001c0002t0006g0043
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 12 HG01243.hp2
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
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NA18522.hp1
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c.619-450G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593186
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C
C
 T
T
 8 a0001c0002t0006g0019
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a0001c0002t0006g0043
others(5): Show 
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 9 HG01243.hp2
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others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
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HG02622.hp2
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c.619-484G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593220
chr22:17593282
AAAC
AAAC
 A
A
 11 a0001c0002t0006g0019
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a0001c0002t0006g0043
others(8): Show 
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a0001c0002t0006g0180
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a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
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 12 HG01243.hp2
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others(9): Show 
HG01243.hp2
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others(3): Show 
c.619-549_619-547delGTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593282
chr22:17593294
A
A
 C
C
 11 a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
others(8): Show 
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0285
 12 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.619-558T>G
c.619-558T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593294
chr22:17593509
C
C
 T
T
 11 a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
others(8): Show 
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a0001c0002t0006g0042
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a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0285
 12 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.619-773G>A
c.619-773G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593509
chr22:17593540
A
A
 G
G
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C
C
 A
A
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NA18955.hp1
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c.619-877G>T
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T
 C
C
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HG02559.hp1
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G
G
 A
A
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C
C
 A
A
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c.618+749G>T
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A
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G
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a0001c0001t0011g0323
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HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.618+721T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593808
chr22:17593853
T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0118
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HG00673.hp2
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c.618+676A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17593853
chr22:17594071
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0035
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HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+458T>C
c.618+458T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17594071
chr22:17594076
C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
 2 HG02965.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.618+453G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17594076
chr22:17594145
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
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HG00733.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+384A>C
c.618+384A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17594145
chr22:17594283
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
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HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+246A>C
c.618+246A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17594283
chr22:17594514
T
T
 C
C
 11 a0001c0002t0006g0019
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others(8): Show 
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0285
 12 HG01243.hp2
HG01891.hp2
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+15A>G
c.618+15A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 8/8 chr22 17594514
chr22:17594620
CA
CA
 C
C
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c.531-5delT
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C
 T
T
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c.531-61G>A
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G
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A
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a0001c0002t0006g0042
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HG02622.hp2
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c.531-73C>T
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G
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A
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c.531-161C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0215
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NA18994.hp1
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c.531-199A>G
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0277
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HG03098.hp2
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c.531-218G>A
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T
T
 C
C
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c.531-258A>G
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C
C
 T
T
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HG01891.hp2
HG02258.hp2
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c.531-316G>A
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chr22:17594933
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0078
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NA18980.hp2
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c.531-317C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17594933
chr22:17594954
G
G
 T
T
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HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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HG01070.hp2
HG01071.hp2
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
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c.531-338C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17594954
chr22:17594985
C
C
 G
G
 1 a0003c0007t0002g0233
a0003c0007t0002g0233
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.531-369G>C
c.531-369G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17594985
chr22:17595058
G
G
 GT
GT
 28 a0001c0001t0002g0022
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others(25): Show 
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0228
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a0001c0001t0002g0230
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a0001c0001t0005g0050
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a0001c0002t0006g0043
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 33 HG00673.hp1
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others(30): Show 
HG00673.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
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NA19080.hp1
NA21309.hp2
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c.531-443dupA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17595058
chr22:17595058
G
G
 GTT
GTT
 49 a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0231
others(46): Show 
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a0001c0001t0002g0231
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a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0002g0283
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 51 HG00140.hp2
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others(48): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp2
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HG01168.hp1
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HG02004.hp2
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NA18956.hp2
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NA19007.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.531-444_531-443dup
others(2): Show 
c.531-444_531-443dupAA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17595058
chr22:17595063
G
G
 T
T
 142 a0001c0001t0001g0051
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others(139): Show 
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a0001c0001t0002g0269
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A
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T
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A
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C
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A
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C
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T
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G
 A
A
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C
 T
T
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A
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T
 C
C
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T
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 A
A
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G
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G
 A
A
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G
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C
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A
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HG03654.hp2
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HG06807.hp2
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NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.531-1330T>A
c.531-1330T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17595946
chr22:17595987
C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0204
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1371G>A
c.531-1371G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17595987
chr22:17596001
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1385C>T
c.531-1385C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596001
chr22:17596080
C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
 2 HG02965.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.531-1464G>A
c.531-1464G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596080
chr22:17596081
G
G
 A
A
 11 a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
others(8): Show 
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0285
 12 HG01243.hp2
HG01891.hp2
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02258.hp2
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HG02965.hp2
HG03139.hp1
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.531-1465C>T
c.531-1465C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596081
chr22:17596088
T
T
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0003g0306
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a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0285
 46 HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG01243.hp2
others(43): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG01243.hp2
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HG03688.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1472A>G
c.531-1472A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596088
chr22:17596132
A
A
 AAAAT
AAAAT
 3 a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
 4 HG01891.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1520_531-1517d
others(6): Show 
c.531-1520_531-1517dupATTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596132
chr22:17596132
A
A
 AAAATAAA
others(5): Show 
AAAATAAATAAAT
 1 a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0204
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1528_531-1517d
others(14): Show 
c.531-1528_531-1517dupATTTATTTATTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596132
chr22:17596132
A
A
 AAAATAAA
others(9): Show 
AAAATAAATAAATAAAT
 5 a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
others(2): Show 
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0009g0285
 5 HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
others(2): Show 
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1532_531-1517d
others(18): Show 
c.531-1532_531-1517dupATTTATTTATTTATTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596132
chr22:17596136
T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0120
 3 NA18945.hp2
NA18991.hp2
NA19011.hp2
NA18945.hp2
NA18991.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.531-1520A>T
c.531-1520A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596136
chr22:17596187
G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
 3 HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1571C>T
c.531-1571C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596187
chr22:17596303
G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0204
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1687C>T
c.531-1687C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596303
chr22:17596372
G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
others(9): Show 
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0006g0180
a0001c0002t0006g0182
a0001c0002t0009g0285
 13 HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
others(10): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.531-1756C>T
c.531-1756C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596372
chr22:17596386
GTGAGCAG
others(1438): Show 
GTGAGCAGAGGGTGGGCTGGTATGATAGGGAGTCTGGTTCCCTAGGCTCT
CTGGCCTCCTCTCTCGCCATGTGGTCTCTATGCACACACCCACTCCCCTT
CCACCTTCTGCCATGAGTGGAAGCAGCCTGAGGCCCTCACCAGATGCAGC
TGTCCAATCTTGAACTTTCCAGCCATGAGAATCATGAACCAAATAAACCT
CTTTTCTCCATGAATTACCCAGCCTCGGGTATTCTGTTATAGCAACACTA
AATGGACGACACCACTCAATGAAACTGAATAAACGAGTCCAAGATTACCC
AGGTAGTAAGTGGCAGAATCAGGAATCTAACCCAACTCTGACAGCATATC
TTATGAGTTTATATACTTTTTCCATTTACAGAGCATTTTCACATGTACTA
TCTCATCTTTTTTTCTTCACTGCATGAAACAAAAAAGCAAAAAGCAATGA
TCCTATTTTACATATGATGAATTCAGTCTCCAGGTCCCATAGTAGCAAAA
GGCCAAGATAGGACTCAAATCTAGGTCTTACATTCCTAAGTGTGATAATC
AGCTAACTTCAAAATGTGTCCAAGGCACCAGGCATGGTGGCTCACGCCTG
TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAC
AAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCA
GGAGGCTAAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGT
GAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTG
CCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGTGTCCAAGGTACTTTCTTCAATGTTA
GTCAGTAGTGTGGCTAGGTGGCCTCAGACAGGCCAGTGAAATCGAGAAAA
TGACACTGGCTCTCCCCTTGTCAGGAGTTTCTACTGCCTACCCCAGCTAC
ACAAAGCTTGTTAGGAACACTGATCCCAGAAATGTTCTGTCATTTCCTCA
CAGTCATAAAAATACCACTCATACTTGCAATTCTATCTCTAAGGAACCTA
ACTACCAGGCATACACAATTCTTGTTTTGATAACTATTACTTAGAAGAAG
GGAGTATCTACCTCAGCATCCAATACAGAGATCTGGTCCTAGCTTTCATT
CTGGGGGCCACCTCCCCGCAGAAGGAAAGCAGTGACCATAAACCAGACTT
TTTTTTTTCTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCGCCATACTGGAGTCCAGTG
AGTGGCGTGTTCTTGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCAA
TTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACC
ACGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTGGACTA
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0226
 5 HG01192.hp1
HG02451.hp1
HG02717.hp1
others(2): Show 
HG01192.hp1
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.530+363_531-1771de
others(1): Show 
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C
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T
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A
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G
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c.530+1621T>C
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C
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T
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others(9): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
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HG03041.hp2
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c.530+1525G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596669
chr22:17596752
T
T
 C
C
 82 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
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others(87): Show 
HG00140.hp2
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c.530+1442A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0015
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NA19003.hp2
NA19085.hp1
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c.530+1435T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596759
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T
T
 G
G
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HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG03139.hp1
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c.530+1421A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596773
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0095
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NA18986.hp2
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c.530+1324A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596870
chr22:17596871
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
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c.530+1323G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596871
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G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0201
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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c.530+1219C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596975
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C
C
 CTGTAA
CTGTAA
 2 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0201
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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others(7): Show 
c.530+1217_530+1218insTTACA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596976
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C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0204
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HG03486.hp1
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c.530+1214G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17596980
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A
A
 G
G
 83 a0001c0001t0002g0022
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HG00408.hp2
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c.530+1177T>C
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A
 G
G
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others(87): Show 
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NA18943.hp1
NA18952.hp1
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c.530+806T>C
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 T
T
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C
C
 G
G
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a0001c0006t0012g0304
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HG02109.hp1
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c.530+647G>C
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T
T
 C
C
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c.530+529A>G
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chr22:17597666
C
C
 T
T
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 16 HG01243.hp2
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HG01243.hp2
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NA18522.hp1
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c.530+528G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17597666
chr22:17597755
T
T
 C
C
 74 a0001c0001t0002g0025
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C
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G
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A
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C
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T
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A
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A
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T
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c.530+228G>A
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C
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T
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c.530+160G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp2
HG00639.hp2
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NA18953.hp1
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c.530+130A>G
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0295
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HG03017.hp2
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c.530+97G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 7/8 chr22 17598097
chr22:17598327
C
C
 A
A
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 9 HG02280.hp2
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others(6): Show 
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HG02615.hp2
HG02622.hp1
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c.436-39G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598327
chr22:17598330
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0016
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NA18964.hp2
NA18948.hp2
NA18964.hp2
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c.436-42A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598330
chr22:17598370
G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0004g0194
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a0001c0001t0004g0209
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HG01109.hp2
HG01934.hp1
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c.436-82C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598370
chr22:17598390
G
G
 T
T
 86 a0001c0001t0001g0045
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others(83): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0099
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a0001c0001t0002g0286
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a0001c0001t0003g0302
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a0001c0001t0004g0212
a0001c0001t0004g0213
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a0001c0001t0005g0050
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a0001c0002t0006g0019
a0001c0002t0006g0042
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a0001c0002t0006g0180
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 93 HG00323.hp2
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others(90): Show 
HG00323.hp2
HG00609.hp2
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c.436-102C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598390
chr22:17598450
T
T
 C
C
 1 a0002c0003t0001g0027
a0002c0003t0001g0027
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-162A>G
c.436-162A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598450
chr22:17598582
AT
AT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0062
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0062
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 7 HG00597.hp1
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others(4): Show 
HG00597.hp1
HG02074.hp2
HG03710.hp1
HG04204.hp1
NA18966.hp1
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NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-295delA
c.436-295delA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598582
chr22:17598584
T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0076
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0084
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c.436-296A>G
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A
A
 C
C
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HG02622.hp2
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c.436-355T>G
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chr22:17598656
G
G
 A
A
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a0001c0005t0001g0054
a0001c0001t0001g0036
a0001c0005t0001g0054
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HG01517.hp1
HG02683.hp2
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c.436-368C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598656
chr22:17598694
C
C
 G
G
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HG00544.hp2
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c.436-406G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598694
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C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0252
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NA18955.hp1
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c.436-547G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598835
chr22:17598893
C
C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
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c.436-605G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598893
chr22:17598966
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
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NA18960.hp2
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c.436-678G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17598966
chr22:17599064
A
A
 G
G
 59 a0001c0001t0001g0001
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others(56): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0032
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others(67): Show 
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HG00323.hp2
HG00639.hp1
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NA19009.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-776T>C
c.436-776T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599064
chr22:17599101
T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0012g0304
a0001c0006t0012g0304
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.436-813A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599101
chr22:17599278
T
T
 TA
TA
 15 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0003g0020
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others(12): Show 
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a0001c0001t0003g0020
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 17 HG01884.hp1
HG02055.hp2
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others(14): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
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HG03486.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435+748dupT
c.435+748dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599278
chr22:17599304
C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0170
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others(26): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0241
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a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
a0001c0002t0006g0046
a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
 32 HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp1
others(29): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
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HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435+723G>A
c.435+723G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599304
chr22:17599313
G
G
 A
A
 159 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
others(156): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
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G
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A
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G
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A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0146
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NA18999.hp1
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C
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T
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c.435+576G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0211
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A
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c.435+501C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599526
chr22:17599577
C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0062
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 6 HG02040.hp1
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HG02040.hp1
HG03710.hp1
NA18968.hp1
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NA19085.hp1
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c.435+449dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599577
chr22:17599577
C
C
 CAAAA
CAAAA
 28 a0001c0001t0001g0051
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 28 HG00639.hp1
HG00738.hp1
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HG00639.hp1
HG00738.hp1
HG01168.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.435+446_435+449dup
others(4): Show 
c.435+446_435+449dupTTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599577
chr22:17599577
C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0191
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HG00733.hp2
others(67): Show 
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.435+445_435+449dup
others(5): Show 
c.435+445_435+449dupTTTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599577
chr22:17599577
C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
 23 a0001c0001t0002g0267
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a0001c0001t0003g0282
others(20): Show 
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 25 HG00140.hp2
HG01074.hp1
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others(22): Show 
HG00140.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
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NA18972.hp2
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NA18989.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA18994.hp1
NA19056.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.435+444_435+449dup
others(6): Show 
c.435+444_435+449dupTTTTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599577
chr22:17599647
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0271
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435+380G>A
c.435+380G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599647
chr22:17599787
G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0285
a0001c0002t0009g0285
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435+240C>G
c.435+240C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599787
chr22:17599793
G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
 3 HG03834.hp2
HG06807.hp1
NA20905.hp1
HG03834.hp2
HG06807.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.435+234C>T
c.435+234C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599793
chr22:17599836
A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0041
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 36 HG00140.hp1
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others(33): Show 
HG00140.hp1
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HG00741.hp2
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NA19009.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.435+191T>C
c.435+191T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 6/8 chr22 17599836
chr22:17599903
A
A
 G
G
 120 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
others(117): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
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A
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C
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c.435+85T>G
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G
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A
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c.367-138C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0022
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HG02257.hp1
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c.367-200C>A
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C
 CA
CA
 3 a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0108
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HG02040.hp2
HG02074.hp1
NA20805.hp1
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c.367-267dupT
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C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0162
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NA18975.hp1
NA19056.hp2
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c.367-273G>A
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C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0004g0010
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c.367-306G>A
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T
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C
 26 a0001c0001t0001g0001
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c.367-336A>G
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chr22:17600494
T
T
 C
C
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others(123): Show 
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HG00323.hp2
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c.367-399A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600494
chr22:17600550
T
T
 TCA
TCA
 2 a0001c0001t0008g0008
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a0001c0001t0008g0008
a0001c0001t0008g0167
 4 NA18966.hp2
NA18968.hp2
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others(1): Show 
NA18966.hp2
NA18968.hp2
NA18981.hp2
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-457_367-456dup
others(2): Show 
c.367-457_367-456dupTG
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600550
chr22:17600654
C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0243
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.366+438G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600654
chr22:17600679
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
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c.366+413T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600679
chr22:17600825
T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
others(23): Show 
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 36 HG00140.hp1
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others(33): Show 
HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01517.hp1
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HG02015.hp2
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HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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HG02970.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
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NA19009.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+267A>G
c.366+267A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600825
chr22:17600932
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
 2 HG02074.hp2
NA18951.hp1
HG02074.hp2
NA18951.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+160C>T
c.366+160C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600932
chr22:17600971
G
G
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0003g0020
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others(13): Show 
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a0001c0001t0003g0020
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a0001c0001t0003g0201
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a0001c0002t0009g0204
 18 HG01884.hp1
HG02055.hp2
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others(15): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+121C>A
c.366+121C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17600971
chr22:17601030
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+62A>C
c.366+62A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 5/8 chr22 17601030
chr22:17601255
C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
 2 NA18967.hp1
NA19088.hp1
NA18967.hp1
NA19088.hp1
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c.277-74G>C
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C
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T
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G
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0190
a0001c0006t0012g0304
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G
G
 A
A
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c.277-716C>T
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CTTTG
 C
C
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c.277-746G>A
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C
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A
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C
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CT
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C
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CTT
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TC
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T
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c.277-1210G>T
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C
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T
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C
C
 G
G
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C
C
 G
G
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NA18989.hp1
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C
C
 T
T
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A
 G
G
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C
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c.277-2528C>A
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A
 G
G
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HG01168.hp1
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c.277-2613T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17603794
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0170
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HG03139.hp2
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c.277-2780A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17603961
chr22:17603979
C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0285
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HG01243.hp2
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c.277-2798G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17603979
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0074
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
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c.277-2850A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17604031
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A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0309
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a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
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HG02717.hp2
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HG02897.hp2
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c.277-2885T>C
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0168
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NA19091.hp2
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c.277-3007G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17604188
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C
C
 CAGGA
CAGGA
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a0001c0001t0002g0289
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T
T
 C
C
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G
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A
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G
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A
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C
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T
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T
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A
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T
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HG02615.hp1
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A
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G
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c.277-3544T>C
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C
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T
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C
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T
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T
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G
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C
C
 T
T
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T
T
 C
C
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c.277-3756A>G
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G
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A
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c.277-3800A>G
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chr22:17605066
A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0109
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NA21309.hp1
HG01346.hp1
NA21309.hp1
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c.277-3885T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17605066
chr22:17605127
C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0284
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a0001c0001t0002g0286
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NA18975.hp2
NA18989.hp2
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c.277-3946G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17605127
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T
T
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0170
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HG01884.hp1
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c.277-3952A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17605133
chr22:17605205
C
C
 CA
CA
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HG01192.hp1
HG01934.hp2
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c.277-4025dupT
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chr22:17605205
C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0002g0256
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others(70): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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C
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CAAA
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A
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G
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A
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T
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A
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c.277-4067A>T
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C
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T
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c.277-4087G>A
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G
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A
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C
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A
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T
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C
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HG02074.hp1
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C
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T
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TC
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T
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C
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c.277-4514A>G
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T
 C
C
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HG02886.hp1
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T
 TA
TA
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c.277-4828delA
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G
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A
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G
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C
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G
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A
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A
 C
C
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C
C
 T
T
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C
C
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G
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T
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C
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T
T
 C
C
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c.277-5774A>G
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T
T
 G
G
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HG00099.hp2
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c.277-5795A>C
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
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c.277-5797A>T
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C
C
 A
A
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HG00099.hp2
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c.276+5810G>T
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T
T
 C
C
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c.276+5724G>A
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T
T
 C
C
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c.276+5703A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17607109
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A
 T
T
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c.276+5679T>A
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chr22:17607153
A
A
 G
G
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NA19009.hp1
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c.276+5659T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17607153
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T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0322
a0001c0001t0011g0323
a0001c0001t0011g0322
a0001c0001t0011g0323
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HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.276+5642A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17607170
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C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0006g0042
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG03139.hp1
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c.276+5594G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17607218
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G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
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c.276+5593C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17607219
chr22:17607240
A
A
 G
G
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G
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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HG00741.hp2
HG01358.hp2
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c.276+5342G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0038
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NA19009.hp1
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c.276+5285C>T
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C
C
 A
A
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a0001c0006t0012g0304
a0001c0001t0001g0190
a0001c0006t0012g0304
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HG02258.hp1
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c.276+5261G>T
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TTTAGGAT
others(27): Show 
TTTAGGATCTCTGGAATAGGCCTGTCTTCTCTTTC
 T
T
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a0001c0001t0003g0313
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HG01516.hp2
HG01517.hp2
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others(36): Show 
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TCCTAA
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0145
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NA18951.hp2
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c.276+5196C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0295
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HG03017.hp2
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c.276+5192A>G
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T
T
 C
C
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T
 C
C
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T
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A
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G
 A
A
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c.276+4632C>T
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T
 C
C
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NA18952.hp1
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G
 T
T
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T
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C
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C
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G
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A
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T
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C
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C
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T
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HG02717.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.276+3960G>A
c.276+3960G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17608852
chr22:17608873
T
T
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0020
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a0001c0001t0001g0190
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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 27 HG01192.hp1
HG01884.hp1
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others(24): Show 
HG01192.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
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NA18522.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.276+3939A>T
c.276+3939A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17608873
chr22:17608887
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
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c.276+3925G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17608887
chr22:17609050
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 NA18999.hp1
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.276+3762C>T
c.276+3762C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609050
chr22:17609071
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0251
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.276+3741G>T
c.276+3741G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609071
chr22:17609105
AAAACAAA
others(6): Show 
AAAACAAAACAAAC
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.276+3694_276+3706d
others(15): Show 
c.276+3694_276+3706delGTTTGTTTTGTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609105
chr22:17609110
AAAAC
AAAAC
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0020
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0003g0226
a0001c0002t0006g0042
a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
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a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0006t0012g0304
 27 HG01192.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
others(24): Show 
HG01192.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02615.hp2
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HG02622.hp2
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.276+3698_276+3701d
others(6): Show 
c.276+3698_276+3701delGTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609110
chr22:17609110
AAAACAAA
others(1): Show 
AAAACAAAC
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0242
a0001c0001t0003g0281
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 36 HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
others(33): Show 
HG00140.hp1
HG00642.hp1
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NA19009.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.276+3694_276+3701d
others(10): Show 
c.276+3694_276+3701delGTTTGTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609110
chr22:17609115
AAAC
AAAC
 A
A
 103 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0191
others(100): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
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 109 HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
others(106): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02135.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
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HG02486.hp2
HG02602.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp1
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HG02965.hp1
HG03017.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp1
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HG03225.hp2
HG03239.hp2
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HG04204.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp2
NA18961.hp1
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NA18963.hp1
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NA18967.hp1
NA18972.hp1
NA18972.hp2
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NA18984.hp2
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NA18993.hp1
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NA19007.hp1
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp2
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NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
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NA20129.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.276+3694_276+3696d
others(5): Show 
c.276+3694_276+3696delGTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609115
chr22:17609117
A
A
 AAC
AAC
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C
C
 A
A
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c.276+3694G>T
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C
C
 A
A
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c.276+3682G>T
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C
C
 CT
CT
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c.276+3648dupA
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0205
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HG01884.hp1
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c.276+3604A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609208
chr22:17609301
T
T
 C
C
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HG01884.hp1
HG02055.hp2
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HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
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HG03471.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
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c.276+3511A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17609301
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C
C
 T
T
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c.276+3493G>A
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T
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C
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c.276+3484A>G
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C
C
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CT
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c.276+3347dupA
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chr22:17609464
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CT
 C
C
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G
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A
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C
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T
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G
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A
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A
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C
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T
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T
T
 A
A
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G
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T
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C
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A
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c.276+2332G>A
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T
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TA
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c.276+1286T>C
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T
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NA19030.hp1
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c.276+1007A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17611805
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G
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A
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0243
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c.276+931A>T
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T
T
 G
G
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a0001c0002t0006g0043
a0001c0002t0006g0044
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HG03139.hp1
HG03453.hp1
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c.276+848A>C
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chr22:17611991
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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NA19007.hp2
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c.276+821T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 4/8 chr22 17611991
chr22:17612127
G
G
 A
A
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C
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T
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G
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C
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C
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A
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C
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T
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c.209+98G>A
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T
T
 C
C
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others(123): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.209+76A>G
c.209+76A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 3/8 chr22 17613135
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G
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A
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HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
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c.209+58C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0106
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HG02559.hp2
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c.100-102A>G
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G
G
 A
A
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c.100-113C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0235
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HG02257.hp2
HG03486.hp2
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c.100-211G>A
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G
 A
A
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c.100-292C>T
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G
G
 A
A
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HG01081.hp2
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c.100-417C>T
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0239
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HG02970.hp1
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c.100-418G>A
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A
A
 G
G
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A
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c.100-579T>C
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GCAGAACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAGATCCAGATTACTGCCCATAAA
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AAAAAAATTAAAAAGTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAG
ATCGGCCTGATCAACATAGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAC
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AGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAG
ATCGTGCCACTGCACTCTAGCTTAGGGAAGAAGAGGGAAACTCCATCTAA
AAAAATAAAAATAAAAAATAAAGGCTAGGCATGGTGGCCTAACGCCTGCC
ATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAG
TTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTAAAAATA
CACACACACACACACAAAAATTAGCCGCGCATGGTGGGCACATGCCTGTA
ATCCCAGATACTCAAGAGGGAGAGGTAGGAGAAATGCTTGAACCCAGGAG
GTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCA
ACAAAAGCGAACTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGCCTGGGCACGGTGG
CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCATG
AGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCT
ACTAAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCGTGGTGGCAGTCGCCTGTAGTC
CCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCG
GAA
 G
G
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HG03942.hp1
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C
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G
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c.100-729G>C
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0083
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HG01433.hp2
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c.100-773C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614093
chr22:17614105
C
C
 T
T
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c.100-785G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614105
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T
T
 C
C
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others(4): Show 
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HG01192.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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c.100-848A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614168
chr22:17614210
C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0004g0010
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others(17): Show 
a0001c0001t0004g0010
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HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
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NA19057.hp2
NA19065.hp1
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c.100-890G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614210
chr22:17614237
C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0155
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HG03942.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.100-917G>C
c.100-917G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614237
chr22:17614291
A
A
 G
G
 120 a0001c0001t0001g0045
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others(117): Show 
a0001c0001t0001g0045
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T
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C
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c.100-1093A>G
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G
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A
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c.100-1095C>T
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G
 A
A
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C
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HG03540.hp1
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c.100-1116G>C
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T
T
 C
C
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c.100-1174A>G
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0108
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HG02040.hp2
HG02074.hp1
NA20805.hp1
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c.100-1175T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614495
chr22:17614500
T
T
 TAC
TAC
 90 a0001c0001t0001g0001
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chr22:17614500
T
T
 TACAC
TACAC
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 60 HG00140.hp2
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others(57): Show 
HG00140.hp2
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C
 G
G
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c.100-1190G>C
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0290
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NA18995.hp1
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c.100-1207G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0221
a0001c0001t0004g0220
a0001c0001t0004g0221
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HG03491.hp1
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T
T
 TA
TA
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c.100-1348dupT
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T
T
 TAA
TAA
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G
 A
A
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c.100-1377C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614697
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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HG02683.hp1
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c.100-1419G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614739
chr22:17614796
G
G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
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c.100-1476C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614796
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G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0226
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
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HG01192.hp1
HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.100-1504C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614824
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G
G
 A
A
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 18 HG01884.hp1
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others(15): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
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HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
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c.100-1542C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17614862
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C
C
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0001
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0302
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a0001c0001t0003g0303
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HG02886.hp1
HG03516.hp1
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c.100-1622C>T
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C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0285
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HG01243.hp2
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C
C
 CA
CA
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A
 T
T
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c.100-1648T>A
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T
T
 A
A
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T
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C
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T
T
 C
C
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HG03139.hp2
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c.100-1998A>G
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G
 C
C
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c.100-2062C>G
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C
 A
A
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NA18955.hp1
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c.100-2077G>T
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chr22:17615397
C
C
 G
G
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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G
 T
T
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c.100-2155C>A
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0071
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HG02148.hp1
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C
C
 T
T
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c.100-2180G>A
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A
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G
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0070
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HG01167.hp2
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c.100-2448T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17615768
chr22:17615792
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0290
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NA18995.hp1
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c.100-2472C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17615792
chr22:17615849
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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HG02698.hp1
HG01256.hp2
HG02698.hp1
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c.100-2529C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17615849
chr22:17615879
A
A
 C
C
 20 a0001c0001t0004g0010
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HG01081.hp1
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c.100-2559T>G
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G
G
 A
A
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A
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 A
A
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 A
A
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HG01167.hp1
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A
A
 G
G
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c.100-2725T>C
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C
C
 CAAAA
CAAAA
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G
G
 A
A
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HG02109.hp1
HG02258.hp1
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c.100-2754C>T
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A
A
 C
C
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C
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T
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C
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C
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C
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G
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A
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others(123): Show 
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0234
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a0001c0001t0002g0231
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HG03041.hp1
HG03209.hp2
NA20129.hp1
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c.99+2825C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616636
chr22:17616654
G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0203
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HG02630.hp1
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c.99+2807C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616654
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G
G
 A
A
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HG01081.hp2
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c.99+2786C>T
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C
C
 CAA
CAA
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others(74): Show 
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others(2): Show 
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chr22:17616679
CA
CA
 C
C
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c.99+2781delT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616679
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A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0004g0010
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NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.99+2767T>C
c.99+2767T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616694
chr22:17616750
GAAAGAGT
others(303): Show 
GAAAGAGTCATACAAGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGAC
CATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT
TAGCCGGGTGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTG
AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG
ATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAA
 G
G
 120 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
others(117): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0246
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A
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c.99+2690T>C
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chr22:17616820
G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0001
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others(33): Show 
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c.99+2641C>T
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chr22:17616903
C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0190
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HG02258.hp1
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c.99+2558G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616903
chr22:17616964
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
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NA20300.hp2
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c.99+2497G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17616964
chr22:17617047
C
C
 CA
CA
 7 a0001c0001t0001g0113
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 9 HG01070.hp1
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others(6): Show 
HG01070.hp1
HG03688.hp1
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NA19011.hp1
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c.99+2413dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17617047
chr22:17617187
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.99+2274C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17617187
chr22:17617338
A
A
 G
G
 127 a0001c0001t0001g0045
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 133 HG00140.hp2
HG00323.hp2
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others(130): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
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C
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T
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C
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T
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C
 T
T
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C
C
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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A
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G
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A
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T
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C
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G
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T
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HG02451.hp1
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c.99+1127C>A
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C
 T
T
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NA18953.hp1
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NA18989.hp2
NA18993.hp1
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c.99+919G>A
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G
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A
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HG03098.hp2
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c.99+886C>T
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G
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C
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c.99+876C>G
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c.99+858T>C
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C
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CA
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c.99+779dupT
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CA
 C
C
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c.99+779delT
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 C
C
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others(6): Show 
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A
 G
G
 44 a0001c0001t0001g0001
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others(53): Show 
HG00140.hp1
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HG01169.hp2
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HG01258.hp2
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.99+766T>C
c.99+766T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 2/8 chr22 17618695
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C
 A
A
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G
 A
A
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HG01074.hp1
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0319
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HG03688.hp2
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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C
 T
T
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c.99+393G>A
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G
 A
A
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C
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G
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HG01081.hp1
HG01109.hp2
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c.99+215G>C
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0277
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HG03098.hp2
HG03225.hp2
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c.34-19A>C
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0122
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HG04199.hp2
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c.34-40A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17619566
chr22:17619627
C
C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0045
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c.34-101G>A
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0132
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HG00099.hp1
HG01069.hp1
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c.34-206T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17619732
chr22:17619741
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0123
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HG03942.hp2
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c.34-215A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17619741
chr22:17619861
A
A
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0051
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HG00323.hp2
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c.34-335T>C
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C
C
 A
A
 166 a0001c0001t0001g0001
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HG00323.hp2
others(180): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp1
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HG00642.hp1
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
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HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
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HG01169.hp2
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HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
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HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp2
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
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c.34-545G>T
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G
G
 GT
GT
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HG00639.hp1
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c.34-625dupA
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chr22:17620150
G
G
 GTT
GTT
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HG01081.hp1
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c.34-626_34-625dupAA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620150
chr22:17620158
T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0295
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HG03017.hp2
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c.34-632A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620158
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C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
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NA18964.hp1
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c.34-676G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620202
chr22:17620268
C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
 5 HG00741.hp2
HG01358.hp2
HG02698.hp2
others(2): Show 
HG00741.hp2
HG01358.hp2
HG02698.hp2
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HG03492.hp1
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c.34-742G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620268
chr22:17620272
C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0051
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others(12): Show 
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 15 HG00323.hp2
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others(12): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.34-746G>A
c.34-746G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620272
chr22:17620297
G
G
 A
A
 20 a0001c0001t0004g0010
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a0001c0001t0004g0208
others(17): Show 
a0001c0001t0004g0010
a0001c0001t0004g0194
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a0001c0001t0004g0227
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 22 HG01074.hp1
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others(19): Show 
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG02055.hp1
HG02148.hp2
HG02300.hp1
HG03491.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG04204.hp1
NA18963.hp1
NA18972.hp2
NA18974.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-771C>T
c.34-771C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620297
chr22:17620299
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-773G>T
c.34-773G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620299
chr22:17620308
T
T
 C
C
 323 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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others(320): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.34-782A>G
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chr22:17620338
G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0124
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
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c.34-812C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620338
chr22:17620338
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
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c.34-812C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620338
chr22:17620426
C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0204
a0001c0002t0009g0204
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.34-900G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620426
chr22:17620446
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.34-920C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620446
chr22:17620468
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0279
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-942T>A
c.34-942T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620468
chr22:17620508
T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0190
a0001c0006t0012g0304
a0001c0001t0001g0190
a0001c0006t0012g0304
 2 HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
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c.34-982A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620508
chr22:17620517
CTTTGGGG
others(17): Show 
CTTTGGGGCCATACTCTTCCACTCT
 C
C
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 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1015_34-992delA
others(23): Show 
c.34-1015_34-992delAGAGTGGAAGAGTATGGCCCCAAA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620517
chr22:17620537
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
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HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-1011T>G
c.34-1011T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620537
chr22:17620605
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0321
a0001c0001t0013g0321
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HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1079T>C
c.34-1079T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620605
chr22:17620642
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
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NA19080.hp2
NA19078.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-1116G>A
c.34-1116G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620642
chr22:17620759
TTC
TTC
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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 29 HG00140.hp1
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others(26): Show 
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HG00733.hp1
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others(2): Show 
c.34-1235_34-1234delGA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620759
chr22:17620782
G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0197
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1256C>T
c.34-1256C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620782
chr22:17620783
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
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HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1257C>G
c.34-1257C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620783
chr22:17620784
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1258G>A
c.34-1258G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620784
chr22:17620786
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1260C>A
c.34-1260C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620786
chr22:17620787
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1261C>T
c.34-1261C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620787
chr22:17620788
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
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c.34-1262C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620788
chr22:17620790
A
A
 G
G
 164 a0001c0001t0001g0001
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c.34-1264T>C
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0197
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HG02809.hp1
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c.34-1267C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620793
chr22:17620795
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
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HG02809.hp1
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c.34-1269C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620795
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C
C
 T
T
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HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
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c.34-1275G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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HG02647.hp1
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c.34-1394C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620920
chr22:17620944
T
T
 G
G
 81 a0001c0001t0001g0045
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others(82): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
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NA21309.hp2
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c.34-1418A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17620944
chr22:17621048
C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0255
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.34-1522G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621048
chr22:17621061
C
C
 CA
CA
 7 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0205
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0003g0195
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a0001c0001t0003g0206
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 7 HG01884.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp1
HG01934.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
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HG03486.hp1
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-1536dupT
c.34-1536dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621061
chr22:17621063
A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0296
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NA18961.hp1
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c.34-1537T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621063
chr22:17621067
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0296
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NA18961.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-1541T>A
c.34-1541T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621067
chr22:17621073
T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0190
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C
C
 T
T
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C
C
 T
T
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c.34-1580G>A
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G
G
 A
A
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c.34-1586C>T
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G
G
 C
C
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G
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A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
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c.34-1961C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621487
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0005g0128
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a0001c0001t0005g0126
a0001c0001t0005g0128
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HG02155.hp2
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HG02132.hp2
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c.34-2025A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17621551
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T
T
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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A
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T
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T
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G
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G
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A
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GTC
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G
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T
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G
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T
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c.34-2743C>A
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chr22:17622271
A
A
 T
T
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c.34-2745T>A
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C
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G
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HG01074.hp1
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c.34-2746G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622272
chr22:17622298
T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0296
 1 NA18961.hp1
NA18961.hp1
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c.34-2772A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622298
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G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0142
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HG00639.hp1
HG01261.hp2
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c.34-2780C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622306
chr22:17622479
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0296
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NA18961.hp1
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c.34-2953T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622479
chr22:17622540
C
C
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
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HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
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c.34-3014G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622540
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0129
a0001c0001t0007g0130
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HG01258.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
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c.34-3060C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622586
chr22:17622664
A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0245
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HG04184.hp2
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c.34-3138T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17622664
chr22:17622691
T
T
 C
C
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G
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C
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0296
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HG00673.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0131
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NA19007.hp2
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c.34-3372C>T
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A
A
 G
G
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a0002c0003t0001g0060
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c.34-3425T>C
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G
G
 A
A
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HG02717.hp2
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C
C
 T
T
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T
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C
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c.34-3972A>G
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G
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A
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HG02922.hp2
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c.34-3973C>T
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G
 A
A
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c.34-4014C>T
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T
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C
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c.34-4017A>G
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C
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CA
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c.34-4370A>G
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T
T
 C
C
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a0001c0006t0012g0304
a0001c0001t0001g0190
a0001c0006t0012g0304
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HG02109.hp1
HG02258.hp1
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c.34-4397A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17623923
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0016
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NA18948.hp2
NA18964.hp2
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c.34-4494A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624020
chr22:17624085
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
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HG02300.hp2
HG02273.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+4518A>C
c.33+4518A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624085
chr22:17624199
G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0311
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0311
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HG02897.hp2
HG02717.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.33+4404C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624199
chr22:17624225
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0319
a0001c0001t0003g0319
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
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c.33+4378A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624225
chr22:17624232
TAGA
TAGA
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
 4 HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
others(1): Show 
HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
NA18980.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+4368_33+4370del
others(3): Show 
c.33+4368_33+4370delTCT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624232
chr22:17624236
C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
 4 HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
others(1): Show 
HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
NA18980.hp1
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c.33+4367G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624236
chr22:17624237
A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
 4 HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
others(1): Show 
HG00544.hp2
HG02083.hp1
NA18942.hp1
NA18980.hp1
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c.33+4366T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624237
chr22:17624241
T
T
 C
C
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others(14): Show 
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others(16): Show 
HG01192.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
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c.33+4362A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624241
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A
A
 G
G
 1 a0001c0006t0012g0304
a0001c0006t0012g0304
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.33+4233T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624370
chr22:17624498
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0139
 3 NA18963.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA18963.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
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c.33+4105C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624498
chr22:17624511
G
G
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0142
others(13): Show 
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 16 HG00323.hp2
HG00639.hp1
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others(13): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp1
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c.33+4092C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624511
chr22:17624639
C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
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NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.33+3964G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624639
chr22:17624675
T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
 2 HG02965.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.33+3928A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624675
chr22:17624705
C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0142
others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0141
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 11 HG00323.hp2
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HG00738.hp1
others(8): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp1
HG01261.hp2
HG01516.hp2
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HG02922.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+3898G>T
c.33+3898G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624705
chr22:17624734
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3869A>G
c.33+3869A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624734
chr22:17624806
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
 2 HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02572.hp2
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3797C>T
c.33+3797C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624806
chr22:17624883
T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
 2 NA18967.hp1
NA19088.hp1
NA18967.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3720A>G
c.33+3720A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17624883
chr22:17625011
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0003g0238
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3592G>T
c.33+3592G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625011
chr22:17625019
A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0238
 2 HG03209.hp1
HG03540.hp1
HG03209.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3584T>C
c.33+3584T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625019
chr22:17625038
A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0235
 2 HG02257.hp2
HG03486.hp2
HG02257.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+3565T>G
c.33+3565T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625038
chr22:17625126
A
A
 C
C
 2 a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
 2 HG02965.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+3477T>G
c.33+3477T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625126
chr22:17625155
C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0006t0012g0304
 4 HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3448G>A
c.33+3448G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625155
chr22:17625200
G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0003g0311
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others(14): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp1
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HG01261.hp2
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c.33+3403C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625200
chr22:17625416
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0322
a0001c0001t0011g0323
a0001c0001t0011g0322
a0001c0001t0011g0323
 2 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.33+3187C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625416
chr22:17625419
C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
others(4): Show 
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a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
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HG02258.hp1
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others(4): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
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HG03516.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+3184G>A
c.33+3184G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625419
chr22:17625472
G
G
 GTCTCAAA
others(17): Show 
GTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGA
 19 a0001c0001t0004g0010
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
others(16): Show 
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a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
a0001c0001t0004g0210
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a0001c0001t0004g0223
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 21 HG01074.hp1
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others(18): Show 
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
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HG03491.hp2
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NA18972.hp2
NA18974.hp2
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NA18994.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3107_33+3130dup
others(24): Show 
c.33+3107_33+3130dupTCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625472
chr22:17625568
G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
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 5 NA18943.hp2
NA18951.hp2
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others(2): Show 
NA18943.hp2
NA18951.hp2
NA18959.hp1
NA18999.hp1
NA19079.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+3035C>T
c.33+3035C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625568
chr22:17625568
G
G
 C
C
 172 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
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others(187): Show 
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HG00140.hp2
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NA18989.hp2
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c.33+3035C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625568
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C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
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c.33+3009G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625594
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A
A
 G
G
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others(2): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.33+2967T>C
c.33+2967T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625636
chr22:17625866
T
T
 TA
TA
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others(3): Show 
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NA18953.hp2
NA18963.hp1
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c.33+2736dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625866
chr22:17625866
TA
TA
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0048
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others(18): Show 
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 23 HG00323.hp1
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others(20): Show 
HG00323.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp1
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NA18948.hp1
NA18953.hp1
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NA19091.hp1
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c.33+2736delT
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chr22:17625992
T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0301
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a0001c0001t0003g0303
others(3): Show 
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 6 HG02109.hp1
HG02280.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp2
HG03516.hp1
NA18906.hp2
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c.33+2611A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17625992
chr22:17626044
T
T
 C
C
 133 a0001c0001t0001g0150
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a0001c0001t0002g0022
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a0001c0001t0004g0222
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a0001c0001t0004g0227
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a0001c0001t0014g0324
a0001c0002t0009g0204
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a0001c0005t0003g0307
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 142 HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
others(139): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02135.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp1
HG02486.hp2
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HG02615.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG02818.hp1
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NA18963.hp1
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c.33+2559A>G
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chr22:17626149
T
T
 A
A
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a0001c0002t0009g0225
a0001c0002t0009g0224
a0001c0002t0009g0225
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HG02965.hp2
NA18906.hp2
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c.33+2454A>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626149
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T
T
 C
C
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c.33+2377A>G
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chr22:17626295
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
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HG03239.hp1
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c.33+2308C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626295
chr22:17626307
C
C
 CA
CA
 23 a0001c0001t0001g0052
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others(20): Show 
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HG02135.hp2
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c.33+2295dupT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626307
chr22:17626325
A
A
 AAAAAAG
AAAAAAG
 12 a0001c0001t0002g0235
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others(9): Show 
HG00673.hp1
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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HG03491.hp2
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others(6): Show 
c.33+2277_33+2278insCTTTTT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626325
chr22:17626325
A
A
 AAAAAG
AAAAAG
 78 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
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others(75): Show 
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a0001c0001t0003g0259
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 83 HG00140.hp2
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others(80): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp2
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HG01496.hp1
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A
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AAAAG
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A
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A
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G
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c.33+2278T>C
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AAG
 A
A
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c.33+2274_33+2275delCT
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626327
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A
A
 T
T
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c.33+2239T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626364
chr22:17626485
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+2118G>T
c.33+2118G>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626485
chr22:17626541
A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0001g0055
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02004.hp1
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+2061dupA
c.33+2061dupA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626541
chr22:17626541
AT
AT
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0189
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others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02896.hp1
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HG03453.hp1
HG03540.hp1
NA18948.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+2061delA
c.33+2061delA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626541
chr22:17626567
C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0001g0054
a0001c0005t0001g0054
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+2036G>A
c.33+2036G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626567
chr22:17626568
G
G
 A
A
 20 a0001c0001t0004g0010
a0001c0001t0004g0194
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others(17): Show 
a0001c0001t0004g0010
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0208
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a0001c0001t0004g0210
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 22 HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
others(19): Show 
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG02055.hp1
HG02148.hp2
HG02300.hp1
HG03491.hp1
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HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG04204.hp1
NA18963.hp1
NA18972.hp2
NA18974.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+2035C>T
c.33+2035C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626568
chr22:17626601
G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0006t0012g0304
 4 HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+2002C>T
c.33+2002C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626601
chr22:17626607
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+1996G>A
c.33+1996G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626607
chr22:17626812
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0023
 2 NA19043.hp2
NA21309.hp2
NA19043.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+1791C>T
c.33+1791C>T
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626812
chr22:17626846
T
T
 C
C
 1 a0001c0006t0012g0304
a0001c0006t0012g0304
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+1757A>G
c.33+1757A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17626846
chr22:17627032
C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0003g0306
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
others(11): Show 
a0001c0001t0003g0306
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0311
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0003g0313
a0001c0001t0003g0314
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a0001c0001t0003g0316
a0001c0001t0003g0317
a0001c0001t0003g0318
a0001c0001t0003g0319
a0001c0005t0003g0307
 14 HG00738.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp2
others(11): Show 
HG00738.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02717.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03579.hp2
HG03688.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+1571G>A
c.33+1571G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627032
chr22:17627054
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
 3 HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+1549T>C
c.33+1549T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627054
chr22:17627091
G
G
 A
A
 55 a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0236
others(52): Show 
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0236
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a0001c0001t0002g0239
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a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
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a0001c0001t0002g0278
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a0001c0001t0003g0243
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a0001c0001t0003g0299
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 58 HG00140.hp2
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others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01168.hp1
HG01192.hp2
HG01496.hp1
HG01981.hp2
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C
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T
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T
 C
C
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T
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A
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G
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C
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G
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A
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C
 T
T
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T
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C
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chr22:17627818
C
C
 CAA
CAA
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c.33+783_33+784dupTT
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G
G
 C
C
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C
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A
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a0001c0001t0004g0305
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c.33+692G>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0305
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c.33+691T>G
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0192
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NA20300.hp1
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c.33+688C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0305
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NA18963.hp1
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c.33+687A>G
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0305
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NA18963.hp1
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c.33+682A>T
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T
 C
C
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NA18963.hp1
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c.33+680A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627923
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0305
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NA18963.hp1
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c.33+676T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627927
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0305
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NA18963.hp1
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c.33+669A>T
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0305
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NA18963.hp1
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c.33+667T>C
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C
 T
T
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NA18974.hp2
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c.33+656G>A
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A
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.33+649T>G
c.33+649T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627954
chr22:17627956
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+647T>G
c.33+647T>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627956
chr22:17627958
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+645T>C
c.33+645T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627958
chr22:17627959
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+644T>A
c.33+644T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627959
chr22:17627960
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+643T>A
c.33+643T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627960
chr22:17627962
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+641T>A
c.33+641T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627962
chr22:17627963
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+640T>C
c.33+640T>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627963
chr22:17627967
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+636C>G
c.33+636C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627967
chr22:17627970
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
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c.33+633T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627970
chr22:17627971
C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+632G>C
c.33+632G>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627971
chr22:17627972
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+631T>A
c.33+631T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627972
chr22:17627973
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+630T>A
c.33+630T>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627973
chr22:17627974
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+629C>A
c.33+629C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627974
chr22:17627975
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+628C>A
c.33+628C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627975
chr22:17627976
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+627G>A
c.33+627G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627976
chr22:17627978
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+625C>A
c.33+625C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627978
chr22:17627979
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+624C>G
c.33+624C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627979
chr22:17627983
G
G
 GT
GT
 6 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0005g0050
a0001c0004t0001g0049
a0004c0008t0002g0193
 6 HG01261.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
others(3): Show 
HG01261.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
NA18956.hp2
NA18994.hp2
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+619dupA
c.33+619dupA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627983
chr22:17627983
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+620C>A
c.33+620C>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627983
chr22:17627986
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+617A>G
c.33+617A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627986
chr22:17627989
T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0302
a0001c0001t0003g0303
a0001c0006t0012g0304
 4 HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+614A>G
c.33+614A>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627989
chr22:17627994
TTC
TTC
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0012
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
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 31 HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
others(28): Show 
HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01517.hp1
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp1
HG04228.hp2
NA19009.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+607_33+608delGA
c.33+607_33+608delGA
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627994
chr22:17627995
TC
TC
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0011
a0002c0003t0001g0027
a0001c0001t0001g0011
a0002c0003t0001g0027
 3 HG00735.hp1
HG01981.hp1
HG03831.hp1
HG00735.hp1
HG01981.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+607delG
c.33+607delG
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627995
chr22:17627996
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+607G>A
c.33+607G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17627996
chr22:17628016
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+587C>G
c.33+587C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17628016
chr22:17628018
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+585G>A
c.33+585G>A
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17628018
chr22:17628029
T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0305
a0001c0001t0004g0305
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.33+574A>C
c.33+574A>C
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17628029
chr22:17628334
G
G
 C
C
 14 a0001c0001t0003g0306
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
others(11): Show 
a0001c0001t0003g0306
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0311
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0003g0313
a0001c0001t0003g0314
a0001c0001t0003g0315
a0001c0001t0003g0316
a0001c0001t0003g0317
a0001c0001t0003g0318
a0001c0001t0003g0319
a0001c0005t0003g0307
 14 HG00738.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp2
others(11): Show 
HG00738.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02717.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03579.hp2
HG03688.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+269C>G
c.33+269C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17628334
chr22:17628568
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0320
a0001c0001t0002g0320
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+35C>G
c.33+35C>G
ATP6V1E1 ENSG00000131100.13 transcript ENST00000253413.10 protein_coding 1/8 chr22 17628568

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