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clen | total | AFR | AMR | EAS | EUR | SAS | regionname | genename | cseq | chr | start | end |
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| t0151 | 0/0 | 5146 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| t0152 | 0/0 | 5267 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| t0153 | 0/0 | 5244 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| t0154 | 0/0 | 5146 | 1 | 0 | 1 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| t0155 | 0/0 | 5235 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| ghapid | grch38/chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh380/1: The haplotype type is the same as CHM13v20/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v21/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2
|
total | AFR | AMR | EAS | EUR | SAS | regionname | genename | chr | start | end |
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| g0003 | 0/0 | 35 | 2 | 7 | 15 | 2 | 9 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| achapid | grch38/chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh380/1: The haplotype type is the same as CHM13v20/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v21/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2
|
clen | total | AFR | AMR | EAS | EUR | SAS | regionname | genename | cseq | chr | start | end |
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| a0001c0001t0147 | 0/0 | 6523 | 1 | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0148 | 0/0 | 6528 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0149 | 0/0 | 6530 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0150 | 0/0 | 6518 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0151 | 0/0 | 6405 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0152 | 0/0 | 6526 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0155 | 0/0 | 6494 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0002t0013 | 0/0 | 6517 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0004t0013 | 0/0 | 6517 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0002c0003t0020 | 0/0 | 6525 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | copy fasta | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| actghapid | grch38/chm13v2 1/0: The haplotype type is the same as GRCh380/1: The haplotype type is the same as CHM13v20/0: The haplotype type matches neither GRCh38 nor CHM13v21/1: The haplotype type is the same on both GRCh38 and CHM13v2
|
total | AFR | AMR | EAS | EUR | SAS | regionname | genename | chr | start | end |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| a0001c0001t0001g0010 | 0/0 | 7 | 0 | 1 | 0 | 0 | 6 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0001g0011 | 0/0 | 4 | 0 | 4 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0001g0016 | 0/0 | 2 | 0 | 1 | 0 | 0 | 1 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0001g0019 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0001g0022 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0001g0033 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0001g0041 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0003g0001 | 0/0 | 15 | 0 | 5 | 7 | 0 | 3 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0003g0053 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0004g0075 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0005g0005 | 0/0 | 2 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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| a0001c0001t0006g0077 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0007g0003 | 0/0 | 7 | 0 | 0 | 1 | 0 | 6 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0007g0066 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0008g0002 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0008g0009 | 0/0 | 6 | 6 | 0 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0008g0040 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0009g0002 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0009g0004 | 0/0 | 4 | 0 | 0 | 4 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0009g0024 | 0/0 | 2 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0009g0043 | 0/0 | 1 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0010g0005 | 0/0 | 4 | 3 | 1 | 0 | 0 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
| a0001c0001t0010g0025 | 0/0 | 2 | 0 | 0 | 0 | 2 | 0 | BZW1_chr2_200806910_200832338 | BZW1 | chr2 | 200806910 | 200832338 |
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haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | transcript_biotype | rank | cdna cdna pos length |
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:200815695
|
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| chr:pos | ref | alt | # # of chapid |
chapids | # # of haplotypeids |
haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | transcript_biotype | rank | cdna cdna pos length |
cds cds pos length |
aa aa pos length |
distance | status | chr | pos |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:200815474
|
T | C | 1 | a0001c0002 | 1 | NA18747.hp2 | synonymous_variant | LOW | c.198T>C | p.Tyr66Tyr | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 3/12 | 289/6511 | 198/1260 | 66/419 | chr2 | 200815474 | ||
| chr2:200820030
|
C | T | 1 | a0001c0004 | 1 | HG00544.hp2 | synonymous_variant | LOW | c.1015C>T | p.Leu339Leu | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/12 | 1106/6511 | 1015/1260 | 339/419 | chr2 | 200820030 |
| chr:pos | ref | alt | # # of thapid:transcript level |
thapids | # # of haplotypeids |
haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | transcript_biotype | rank | cdna cdna pos length |
cds cds pos length |
aa aa pos length |
distance | status | chr | pos |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:200811968
|
C | T | 1 | a0001c0001t0155 | 1 | HG02717.hp2 | 5_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.-33C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/12 | 1250 | chr2 | 200811968 | |||||
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|
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|
A | C | 2 | a0001c0001t0152a0001c0001t0153 | 2 | NA18962.hp1 NA19011.hp2 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*222A>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 222 | chr2 | 200822400 | |||||
| chr2:200822595
|
A | G | 1 | a0001c0001t0151 | 1 | HG02080.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*417A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 417 | chr2 | 200822595 | |||||
| chr2:200822729
|
T | TTTTTG | 13 | a0001c0001t0061a0001c0001t0062a0001c0001t0140others(10): Show | 15 | HG00558.hp2 HG01261.hp2 HG02109.hp1 others(12): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*577_*581dupTTTTG | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 582 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200822729 | ||||
| chr2:200822805
|
G | A | 1 | a0001c0001t0063 | 1 | NA20300.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*627G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 627 | chr2 | 200822805 | |||||
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|
A | G | 1 | a0001c0001t0139 | 1 | NA18986.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*761A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 761 | chr2 | 200822939 | |||||
| chr2:200823042
|
T | C | 1 | a0001c0001t0064 | 1 | HG02080.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*864T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 864 | chr2 | 200823042 | |||||
| chr2:200823189
|
A | G | 14 | a0001c0001t0035a0001c0001t0036a0001c0001t0058others(11): Show | 21 | HG01884.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp1 others(18): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1011A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 1011 | chr2 | 200823189 | |||||
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|
C | T | 1 | a0001c0001t0130 | 1 | HG02129.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1130C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 1130 | chr2 | 200823308 | |||||
| chr2:200823309
|
G | A | 2 | a0001c0001t0065a0001c0001t0066 | 2 | HG01943.hp2 NA19030.hp2 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1131G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 1131 | chr2 | 200823309 | |||||
| chr2:200823570
|
T | C | 1 | a0001c0001t0067 | 1 | HG02280.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1392T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 1392 | chr2 | 200823570 | |||||
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|
A | G | 1 | a0001c0001t0129 | 1 | HG02451.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*1718A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 1718 | chr2 | 200823896 | |||||
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|
C | T | 1 | a0001c0001t0128 | 1 | HG03540.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2007C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2007 | chr2 | 200824185 | |||||
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|
G | A | 3 | a0001c0001t0068a0001c0001t0069a0001c0001t0070 | 3 | HG00735.hp2 HG00741.hp1 HG01106.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2039G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2039 | chr2 | 200824217 | |||||
| chr2:200824232
|
T | A | 1 | a0001c0001t0071 | 1 | NA19079.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2054T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2054 | chr2 | 200824232 | |||||
| chr2:200824521
|
A | T | 7 | a0001c0001t0022a0001c0001t0034a0001c0001t0055others(4): Show | 15 | HG00738.hp1 HG01257.hp1 HG01258.hp2 others(12): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2343A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2343 | chr2 | 200824521 | |||||
| chr2:200824652
|
A | G | 1 | a0001c0001t0033 | 3 | HG00408.hp2 HG00544.hp1 NA19088.hp2 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2474A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2474 | chr2 | 200824652 | |||||
| chr2:200824672
|
C | CT | 24 | a0001c0001t0016a0001c0001t0017a0001c0001t0021others(21): Show | 44 | HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00558.hp1 others(41): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2512dupT | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2513 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200824672 | ||||
| chr2:200824672
|
C | CTT | 5 | a0001c0001t0036a0001c0001t0125a0001c0001t0126others(2): Show | 7 | HG02109.hp1 HG02970.hp1 HG03139.hp2 others(4): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2511_*2512dupTT | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2513 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200824672 | ||||
| chr2:200824732
|
C | T | 1 | a0001c0001t0124 | 1 | NA19075.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2554C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2554 | chr2 | 200824732 | |||||
| chr2:200824740
|
T | C | 68 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(65): Show | 190 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(187): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2562T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2562 | chr2 | 200824740 | |||||
| chr2:200824745
|
C | T | 1 | a0001c0001t0149 | 1 | HG02258.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2567C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2567 | chr2 | 200824745 | |||||
| chr2:200824751
|
A | G | 1 | a0001c0001t0055 | 2 | HG02965.hp2 HG06807.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2573A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2573 | chr2 | 200824751 | |||||
| chr2:200824754
|
T | C | 87 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(84): Show | 216 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(213): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2576T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2576 | chr2 | 200824754 | |||||
| chr2:200824764
|
C | T | 2 | a0001c0001t0149a0001c0001t0150 | 2 | HG02109.hp1 HG02258.hp2 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2586C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2586 | chr2 | 200824764 | |||||
| chr2:200824772
|
C | T | 1 | a0001c0001t0067 | 1 | HG02280.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2594C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2594 | chr2 | 200824772 | |||||
| chr2:200824821
|
G | A | 2 | a0001c0001t0072a0001c0001t0073 | 2 | HG01433.hp1 NA21309.hp2 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2643G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2643 | chr2 | 200824821 | |||||
| chr2:200824839
|
T | C | 1 | a0001c0001t0055 | 2 | HG02965.hp2 HG06807.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2661T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2661 | chr2 | 200824839 | |||||
| chr2:200824905
|
C | T | 1 | a0001c0001t0092 | 1 | HG03239.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2727C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2727 | chr2 | 200824905 | |||||
| chr2:200824959
|
A | G | 1 | a0001c0001t0121 | 1 | NA18964.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2781A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2781 | chr2 | 200824959 | |||||
| chr2:200825019
|
C | T | 68 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(65): Show | 190 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(187): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2841C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2841 | chr2 | 200825019 | |||||
| chr2:200825104
|
A | G | 85 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(82): Show | 214 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(211): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2926A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2926 | chr2 | 200825104 | |||||
| chr2:200825167
|
C | T | 1 | a0001c0001t0136 | 1 | HG03540.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*2989C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 2989 | chr2 | 200825167 | |||||
| chr2:200825290
|
CCT | C | 68 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(65): Show | 190 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(187): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3114_*3115delTC | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3114 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200825290 | ||||
| chr2:200825305
|
G | A | 1 | a0001c0001t0093 | 1 | HG02735.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3127G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3127 | chr2 | 200825305 | |||||
| chr2:200825372
|
A | T | 85 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0004others(82): Show | 215 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(212): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3194A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3194 | chr2 | 200825372 | |||||
| chr2:200825444
|
T | C | 1 | a0001c0001t0065 | 1 | NA19030.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3266T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3266 | chr2 | 200825444 | |||||
| chr2:200825466
|
G | C | 1 | a0001c0001t0094 | 1 | NA19030.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3288G>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3288 | chr2 | 200825466 | |||||
| chr2:200825528
|
C | T | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3350C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3350 | chr2 | 200825528 | |||||
| chr2:200825792
|
A | G | 14 | a0001c0001t0035a0001c0001t0036a0001c0001t0058others(11): Show | 21 | HG01884.hp2 HG02280.hp2 HG02559.hp1 others(18): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3614A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3614 | chr2 | 200825792 | |||||
| chr2:200825863
|
C | T | 2 | a0001c0001t0041a0001c0001t0091 | 3 | HG02015.hp2 NA18944.hp2 NA18954.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3685C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3685 | chr2 | 200825863 | |||||
| chr2:200825995
|
A | G | 1 | a0001c0001t0055 | 2 | HG02965.hp2 HG06807.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3817A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3817 | chr2 | 200825995 | |||||
| chr2:200826046
|
T | A | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3868T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3868 | chr2 | 200826046 | |||||
| chr2:200826047
|
A | T | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3869A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3869 | chr2 | 200826047 | |||||
| chr2:200826059
|
A | G | 1 | a0001c0001t0147 | 1 | NA20752.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3881A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3881 | chr2 | 200826059 | |||||
| chr2:200826111
|
T | A | 1 | a0001c0001t0074 | 1 | HG00099.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*3933T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 3933 | chr2 | 200826111 | |||||
| chr2:200826271
|
A | T | 24 | a0001c0001t0004a0001c0001t0007a0001c0001t0013others(21): Show | 62 | HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00323.hp2 others(59): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4093A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4093 | chr2 | 200826271 | |||||
| chr2:200826372
|
T | TATAG | 2 | a0001c0001t0004a0001c0001t0021 | 14 | HG01891.hp1 HG02040.hp2 HG02129.hp2 others(11): Show |
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|
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|
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|
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|
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| chr2:200826397
|
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|
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| chr2:200826397
|
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A | 1 | a0001c0001t0116 | 1 | HG01884.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4221_*4249delAGAT others(25): Show |
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|
TAGATAGA | T | 2 | a0001c0001t0026a0001c0001t0084 | 4 | HG00741.hp2 HG01167.hp2 HG03209.hp1 others(1): Show |
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|
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|
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|
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|
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| chr2:200826401
|
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| chr2:200826401
|
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A | 2 | a0001c0001t0035a0001c0001t0137 | 4 | HG02280.hp2 HG02559.hp1 HG02630.hp2 others(1): Show |
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|
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A | 1 | a0001c0001t0058 | 2 | HG02976.hp2 NA19043.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4225_*4237delAGAT others(9): Show |
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| chr2:200826403
|
A | T | 3 | a0001c0001t0075a0001c0001t0086a0001c0001t0118 | 3 | HG02145.hp1 HG03098.hp2 HG04199.hp2 |
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| chr2:200826403
|
AGATATTT others(10): Show |
A | 1 | a0001c0001t0114 | 1 | HG01123.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4226_*4242delGATA others(13): Show |
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|
G | T | 5 | a0001c0001t0010a0001c0001t0018a0001c0001t0075others(2): Show | 13 | HG00280.hp1 HG00423.hp2 HG01433.hp2 others(10): Show |
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|
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|
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|
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|
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|
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|
A | AGATAGAT others(2): Show |
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|
A | AGATAGAT others(4): Show |
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|
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A | AGATAGAT others(12): Show |
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|
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|
A | AGATAGAT others(7): Show |
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A | AGATAGAT others(8): Show |
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|
A | AGATAGAT others(7): Show |
1 | a0001c0001t0109 | 1 | NA21309.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4229_*4230insGATA others(10): Show |
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| chr2:200826407
|
A | AGATAGAT others(2): Show |
3 | a0001c0001t0094a0001c0001t0110a0001c0001t0141 | 3 | HG03942.hp1 NA18953.hp2 NA19030.hp1 |
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| chr2:200826407
|
A | T | 33 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0005others(30): Show | 111 | HG00099.hp2 HG00280.hp1 HG00423.hp2 others(108): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4229A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4229 | chr2 | 200826407 | |||||
| chr2:200826407
|
ATTTT | A | 2 | a0001c0001t0016a0001c0001t0040 | 7 | HG00280.hp2 HG00673.hp1 HG03579.hp2 others(4): Show |
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| chr2:200826407
|
ATTTTTTT others(1): Show |
A | 4 | a0001c0001t0019a0001c0001t0048a0001c0001t0091others(1): Show | 8 | HG02015.hp2 HG03654.hp1 HG03927.hp2 others(5): Show |
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BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4257 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200826407 | ||||
| chr2:200826407
|
ATTTTTTT others(5): Show |
A | 3 | a0001c0001t0007a0001c0001t0009a0001c0001t0041 | 18 | HG00323.hp1 HG02071.hp1 HG02683.hp2 others(15): Show |
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BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4253 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200826407 | ||||
| chr2:200826407
|
ATTTTTTT others(6): Show |
A | 8 | a0001c0001t0001a0001c0001t0017a0001c0001t0033others(5): Show | 54 | HG00408.hp2 HG00544.hp1 HG00621.hp1 others(51): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4252_*4264delTTTT others(9): Show |
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| chr2:200826407
|
ATTTTTTT others(7): Show |
A | 1 | a0001c0001t0031 | 3 | NA18949.hp1 NA18962.hp2 NA20905.hp2 |
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| chr2:200826408
|
T | A | 26 | a0001c0001t0006a0001c0001t0020a0001c0001t0029others(23): Show | 43 | HG00323.hp2 HG00597.hp2 HG00642.hp1 others(40): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4230T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4230 | chr2 | 200826408 | |||||
| chr2:200826408
|
T | G | 20 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(17): Show | 45 | HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 others(42): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4230T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4230 | chr2 | 200826408 | |||||
| chr2:200826409
|
T | A | 27 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(24): Show | 53 | HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 others(50): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4231T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4231 | chr2 | 200826409 | |||||
| chr2:200826410
|
T | A | 6 | a0001c0001t0061a0001c0001t0067a0001c0001t0089others(3): Show | 7 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG02258.hp2 others(4): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4232T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4232 | chr2 | 200826410 | |||||
| chr2:200826410
|
T | G | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4232T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4232 | chr2 | 200826410 | |||||
| chr2:200826411
|
T | A | 17 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(14): Show | 39 | HG00438.hp1 HG00544.hp2 HG00558.hp1 others(36): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4233T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4233 | chr2 | 200826411 | |||||
| chr2:200826411
|
T | G | 4 | a0001c0001t0089a0001c0001t0120a0001c0001t0125others(1): Show | 4 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG02258.hp2 others(1): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4233T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4233 | chr2 | 200826411 | |||||
| chr2:200826412
|
T | A | 5 | a0001c0001t0089a0001c0001t0093a0001c0001t0120others(2): Show | 5 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG02258.hp2 others(2): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4234T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4234 | chr2 | 200826412 | |||||
| chr2:200826412
|
T | G | 18 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(15): Show | 45 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(42): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4234T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4234 | chr2 | 200826412 | |||||
| chr2:200826413
|
T | A | 19 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(16): Show | 46 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(43): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4235T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4235 | chr2 | 200826413 | |||||
| chr2:200826413
|
T | G | 1 | a0001c0001t0093 | 1 | HG02735.hp2 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4235T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4235 | chr2 | 200826413 | |||||
| chr2:200826414
|
T | A | 5 | a0001c0001t0089a0001c0001t0093a0001c0001t0120others(2): Show | 5 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG02258.hp2 others(2): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4236T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4236 | chr2 | 200826414 | |||||
| chr2:200826414
|
T | G | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4236T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4236 | chr2 | 200826414 | |||||
| chr2:200826415
|
T | A | 19 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(16): Show | 46 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(43): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4237T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4237 | chr2 | 200826415 | |||||
| chr2:200826415
|
T | G | 3 | a0001c0001t0089a0001c0001t0120a0001c0001t0125 | 3 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 NA18974.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4237T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4237 | chr2 | 200826415 | |||||
| chr2:200826416
|
T | A | 4 | a0001c0001t0089a0001c0001t0093a0001c0001t0120others(1): Show | 4 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG02735.hp2 others(1): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4238T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4238 | chr2 | 200826416 | |||||
| chr2:200826416
|
T | G | 21 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(18): Show | 52 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(49): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4238T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4238 | chr2 | 200826416 | |||||
| chr2:200826417
|
T | A | 22 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(19): Show | 53 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(50): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4239T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4239 | chr2 | 200826417 | |||||
| chr2:200826417
|
T | G | 1 | a0001c0001t0030 | 3 | HG01978.hp1 NA18945.hp1 NA19066.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4239T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4239 | chr2 | 200826417 | |||||
| chr2:200826418
|
T | A | 4 | a0001c0001t0030a0001c0001t0089a0001c0001t0120others(1): Show | 6 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG01978.hp1 others(3): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4240T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4240 | chr2 | 200826418 | |||||
| chr2:200826418
|
T | G | 1 | a0001c0001t0150 | 1 | HG02109.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4240T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4240 | chr2 | 200826418 | |||||
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|
T | A | 22 | a0001c0001t0004a0001c0001t0013a0001c0001t0014others(19): Show | 53 | HG00280.hp2 HG00438.hp1 HG00544.hp2 others(50): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4241T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4241 | chr2 | 200826419 | |||||
| chr2:200826419
|
T | G | 3 | a0001c0001t0089a0001c0001t0120a0001c0001t0125 | 3 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 NA18974.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4241T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4241 | chr2 | 200826419 | |||||
| chr2:200826420
|
T | A | 4 | a0001c0001t0030a0001c0001t0089a0001c0001t0120others(1): Show | 6 | HG00323.hp2 HG00642.hp1 HG01978.hp1 others(3): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4242T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4242 | chr2 | 200826420 | |||||
| chr2:200826420
|
T | G | 21 | a0001c0001t0004a0001c0001t0007a0001c0001t0013others(18): Show | 59 | HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 others(56): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4242T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4242 | chr2 | 200826420 | |||||
| chr2:200826421
|
T | A | 21 | a0001c0001t0004a0001c0001t0007a0001c0001t0013others(18): Show | 59 | HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp1 others(56): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4243T>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4243 | chr2 | 200826421 | |||||
| chr2:200826570
|
A | G | 1 | a0001c0001t0116 | 1 | HG01884.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4392A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4392 | chr2 | 200826570 | |||||
| chr2:200826627
|
ACCTTGAA others(86): Show |
A | 44 | a0001c0001t0002a0001c0001t0003a0001c0001t0005others(41): Show | 128 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(125): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4455_*4547delAATC others(89): Show |
BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4455 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200826627 | ||||
| chr2:200826784
|
T | C | 1 | a0001c0001t0055 | 2 | HG02965.hp2 HG06807.hp1 |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4606T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4606 | chr2 | 200826784 | |||||
| chr2:200826940
|
CT | C | 9 | a0001c0001t0020a0001c0001t0045a0001c0001t0054others(6): Show | 13 | HG01167.hp1 HG02055.hp1 HG02572.hp1 others(10): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4774delT | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4774 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200826940 | ||||
| chr2:200826940
|
CTTTTT | C | 10 | a0001c0001t0010a0001c0001t0023a0001c0001t0026others(7): Show | 20 | HG00280.hp1 HG00741.hp2 HG01167.hp2 others(17): Show |
3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4770_*4774delTTTT others(1): Show |
BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4770 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200826940 | ||||
| chr2:200827023
|
G | A | 1 | a0001c0001t0112 | 1 | HG02015.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4845G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4845 | chr2 | 200827023 | |||||
| chr2:200827074
|
A | G | 1 | a0001c0001t0082 | 1 | NA18747.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4896A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4896 | chr2 | 200827074 | |||||
| chr2:200827086
|
T | C | 1 | a0001c0001t0083 | 1 | HG01123.hp1 | 3_prime_UTR_variant | MODIFIER | c.*4908T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 12/12 | 4908 | chr2 | 200827086 |
| chr:pos | ref | alt | # # of ghapid:genebody level |
ghapids | # # of haplotypeids |
haplotypeids | annotation | impact | hgvs_c | hgvs_p | genename | geneid | featuretype | featureid | genebody_biotype | rank | cdna cdna pos length |
cds cds pos length |
aa aa pos length |
distance | status | chr | pos |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:200812080
|
C | T | 1 | a0001c0001t0006g0077 | 1 | NA19084.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+90C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812080 | ||||||
| chr2:200812122
|
G | A | 1 | a0001c0001t0150g0031 | 1 | HG02109.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+132G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812122 | ||||||
| chr2:200812149
|
C | T | 1 | a0001c0001t0105g0076 | 1 | HG01943.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+159C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812149 | ||||||
| chr2:200812242
|
C | G | 1 | a0001c0001t0004g0075 | 1 | HG02040.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+252C>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812242 | ||||||
| chr2:200812294
|
G | A | 1 | a0001c0001t0133g0032 | 1 | HG03225.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+304G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812294 | ||||||
| chr2:200812295
|
C | T | 1 | a0001c0001t0076g0074 | 1 | HG02622.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+305C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812295 | ||||||
| chr2:200812373
|
C | T | 1 | a0001c0001t0133g0032 | 1 | HG03225.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+383C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812373 | ||||||
| chr2:200812422
|
T | G | 4 | a0001c0001t0001g0019a0001c0001t0001g0033a0001c0001t0001g0034others(1): Show | 4 | NA18961.hp2 NA18979.hp1 NA19056.hp1 others(1): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.-11+432T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812422 | ||||||
| chr2:200812424
|
G | A | 2 | a0001c0001t0032g0020a0001c0001t0124g0020 | 2 | NA18955.hp1 NA19075.hp1 |
intron_variant | MODIFIER | c.-11+434G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812424 | ||||||
| chr2:200812427
|
C | T | 1 | a0001c0001t0116g0073 | 1 | HG01884.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+437C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812427 | ||||||
| chr2:200812433
|
C | T | 1 | a0001c0001t0107g0072 | 1 | HG03688.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-11+443C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812433 | ||||||
| chr2:200812443
|
C | T | 3 | a0001c0001t0004g0075a0001c0001t0019g0030a0001c0004t0013g0030 | 3 | HG00544.hp2 HG02040.hp2 HG04184.hp1 |
intron_variant | MODIFIER | c.-11+453C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812443 | ||||||
| chr2:200812485
|
G | A | 1 | a0001c0001t0055g0021 | 2 | HG02965.hp2 HG06807.hp1 |
intron_variant | MODIFIER | c.-11+495G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812485 | ||||||
| chr2:200812485
|
G | C | 2 | a0001c0001t0001g0022a0001c0001t0130g0022 | 2 | HG02056.hp1 HG02129.hp1 |
intron_variant | MODIFIER | c.-11+495G>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812485 | ||||||
| chr2:200812674
|
T | G | 1 | a0001c0001t0012g0035 | 1 | HG00621.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-534T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812674 | ||||||
| chr2:200812675
|
T | C | 1 | a0001c0001t0012g0035 | 1 | HG00621.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-533T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812675 | ||||||
| chr2:200812676
|
A | T | 1 | a0001c0001t0012g0035 | 1 | HG00621.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-532A>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812676 | ||||||
| chr2:200812715
|
C | G | 1 | a0001c0001t0018g0071 | 1 | HG00423.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-493C>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812715 | ||||||
| chr2:200812731
|
C | T | 102 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0005others(99): Show | 191 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(188): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.-10-477C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812731 | ||||||
| chr2:200812783
|
C | T | 1 | a0001c0001t0028g0052 | 1 | NA18963.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-425C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812783 | ||||||
| chr2:200812785
|
T | G | 1 | a0001c0001t0003g0053 | 1 | HG02602.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-423T>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812785 | ||||||
| chr2:200812789
|
G | C | 1 | a0001c0001t0026g0054 | 1 | HG00741.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.-10-419G>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200812789 | ||||||
| chr2:200813068
|
T | C | 104 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0005others(101): Show | 193 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(190): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.-10-140T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 1/11 | chr2 | 200813068 | ||||||
| chr2:200813403
|
A | G | 2 | a0001c0001t0016g0018a0001c0001t0053g0018 | 3 | HG00609.hp2 HG00673.hp1 NA18995.hp1 |
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
A | G | 17 | a0001c0001t0035g0006a0001c0001t0035g0013a0001c0001t0035g0037others(14): Show | 22 | HG01884.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 others(19): Show |
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
A | G | 4 | a0001c0001t0001g0011a0001c0001t0017g0048a0001c0001t0030g0011others(1): Show | 7 | HG01192.hp2 HG01256.hp2 HG01257.hp2 others(4): Show |
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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|
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| chr2:200819065
|
C | G | 1 | a0001c0001t0102g0060 | 1 | HG04228.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.966+164C>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819065 | ||||||
| chr2:200819070
|
T | C | 1 | a0001c0001t0041g0067 | 1 | NA18944.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.966+169T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819070 | ||||||
| chr2:200819130
|
G | A | 2 | a0001c0001t0001g0016a0001c0001t0017g0016 | 3 | HG00639.hp2 HG03654.hp2 HG03669.hp2 |
intron_variant | MODIFIER | c.966+229G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819130 | ||||||
| chr2:200819196
|
C | T | 3 | a0001c0001t0004g0027a0001c0001t0013g0065a0001c0001t0040g0027 | 3 | HG02647.hp1 HG03130.hp2 HG03579.hp2 |
intron_variant | MODIFIER | c.966+295C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819196 | ||||||
| chr2:200819263
|
G | T | 60 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0005others(57): Show | 128 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(125): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.966+362G>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819263 | ||||||
| chr2:200819337
|
T | C | 1 | a0001c0001t0149g0036 | 1 | HG02258.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.966+436T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819337 | ||||||
| chr2:200819576
|
C | T | 122 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0005others(119): Show | 217 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(214): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.967-406C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819576 | ||||||
| chr2:200819602
|
C | G | 1 | a0001c0001t0065g0047 | 1 | NA19030.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.967-380C>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819602 | ||||||
| chr2:200819609
|
G | T | 1 | a0001c0001t0065g0047 | 1 | NA19030.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.967-373G>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819609 | ||||||
| chr2:200819641
|
GC | G | 34 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0053others(31): Show | 90 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00423.hp2 others(87): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.967-339delC | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200819641 | |||||
| chr2:200819665
|
G | A | 217 | a0001c0001t0001g0002a0001c0001t0001g0004a0001c0001t0001g0010others(214): Show | 379 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(376): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.967-317G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819665 | ||||||
| chr2:200819755
|
C | T | 5 | a0001c0001t0024g0012a0001c0001t0025g0012a0001c0001t0078g0012others(2): Show | 6 | HG00733.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 others(3): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.967-227C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 9/11 | chr2 | 200819755 | ||||||
| chr2:200820683
|
C | CA | 15 | a0001c0001t0001g0034a0001c0001t0003g0057a0001c0001t0012g0035others(12): Show | 18 | HG00621.hp2 HG01884.hp2 HG02559.hp1 others(15): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.1106-488dupA | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/11 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200820683 | |||||
| chr2:200820735
|
A | G | 1 | a0001c0001t0109g0046 | 1 | NA21309.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.1106-448A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/11 | chr2 | 200820735 | ||||||
| chr2:200820849
|
A | G | 1 | a0001c0001t0009g0043 | 1 | NA18948.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1106-334A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/11 | chr2 | 200820849 | ||||||
| chr2:200821008
|
G | T | 1 | a0001c0001t0150g0031 | 1 | HG02109.hp1 | intron_variant | MODIFIER | c.1106-175G>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/11 | chr2 | 200821008 | ||||||
| chr2:200821134
|
T | C | 1 | a0001c0001t0017g0048 | 1 | HG01192.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1106-49T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 10/11 | chr2 | 200821134 | ||||||
| chr2:200821377
|
T | C | 2 | a0001c0001t0152g0023a0001c0001t0153g0023 | 2 | NA18962.hp1 NA19011.hp2 |
intron_variant | MODIFIER | c.1228+72T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821377 | ||||||
| chr2:200821399
|
T | C | 146 | a0001c0001t0002g0001a0001c0001t0003g0001a0001c0001t0003g0005others(143): Show | 247 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(244): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.1228+94T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821399 | ||||||
| chr2:200821558
|
C | CT | 12 | a0001c0001t0061g0008a0001c0001t0062g0008a0001c0001t0140g0044others(9): Show | 14 | HG00558.hp2 HG01261.hp2 HG02109.hp1 others(11): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.1228+264dupT | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | INFO_REALIGN_3_PRIME | chr2 | 200821558 | |||||
| chr2:200821571
|
A | G | 1 | a0001c0001t0013g0065 | 1 | HG03130.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1228+266A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821571 | ||||||
| chr2:200821638
|
A | G | 1 | a0001c0001t0143g0045 | 1 | HG03017.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1228+333A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821638 | ||||||
| chr2:200821943
|
C | T | 217 | a0001c0001t0001g0002a0001c0001t0001g0004a0001c0001t0001g0010others(214): Show | 379 | HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00280.hp1 others(376): Show |
intron_variant | MODIFIER | c.1229-204C>T | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821943 | ||||||
| chr2:200821997
|
A | C | 1 | a0001c0001t0013g0065 | 1 | HG03130.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1229-150A>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200821997 | ||||||
| chr2:200822005
|
G | A | 1 | a0001c0001t0013g0065 | 1 | HG03130.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1229-142G>A | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200822005 | ||||||
| chr2:200822081
|
A | G | 1 | a0001c0001t0128g0039 | 1 | HG03540.hp2 | intron_variant | MODIFIER | c.1229-66A>G | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200822081 | ||||||
| chr2:200822100
|
T | C | 1 | a0001c0001t0004g0028 | 2 | NA18950.hp1 NA18970.hp1 |
intron_variant | MODIFIER | c.1229-47T>C | BZW1 | ENSG00000082153.18 | transcript | ENST00000409600.6 | protein_coding | 11/11 | chr2 | 200822100 |