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Degron Viewer Pfam Viewer DeepTMHMM Viewer

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homoSapiens_grch38	hp1	a0001	c0001	t0001	g0019	REF	REF	USP48_chr1_21673298_21788149	USP48	chr1	21673298	21788149

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chr1:21704391	T T	C C	1	a0003 a0003	1	NA19240.hp1 NA19240.hp1	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.2386A>G c.2386A>G	p.Ile796Val p.Ile796Val	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	20/27	2578/4419	2386/3108	796/1035			chr1	21704391
chr1:21721162	C C	T T	1	a0002 a0002	2	HG02083.hp2 HG04184.hp1 HG02083.hp2 HG04184.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1768G>A c.1768G>A	p.Asp590Asn p.Asp590Asn	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	14/27	1960/4419	1768/3108	590/1035			chr1	21721162

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chr1:21704383	G G	C C	1	a0001c0005 a0001c0005	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2394C>G c.2394C>G	p.Leu798Leu p.Leu798Leu	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	20/27	2586/4419	2394/3108	798/1035	chr1	21704383
chr1:21736615	G G	A A	1	a0001c0003 a0001c0003	2	HG01070.hp1 HG01071.hp2 HG01070.hp1 HG01071.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1002C>T c.1002C>T	p.Tyr334Tyr p.Tyr334Tyr	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	9/27	1194/4419	1002/3108	334/1035	chr1	21736615
chr1:21748200	C C	T T	1	a0001c0007 a0001c0007	1	HG03688.hp2 HG03688.hp2	synonymous_variant	LOW	c.846G>A c.846G>A	p.Lys282Lys p.Lys282Lys	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	7/27	1038/4419	846/3108	282/1035	chr1	21748200
chr1:21782877	G G	A A	3	a0001c0002 a0001c0007 a0002c0008 a0001c0002 a0001c0007 a0002c0008	114	HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp1 others(111): Show HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp2 HG00558.hp1 HG00609.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp1 HG00733.hp2 HG00735.hp2 HG00738.hp1 HG00741.hp1 HG01074.hp1 HG01099.hp2 HG01123.hp1 HG01175.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp2 HG01358.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02027.hp1 HG02040.hp2 HG02056.hp2 HG02080.hp1 HG02083.hp1 HG02129.hp1 HG02129.hp2 HG02155.hp1 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02698.hp1 HG02735.hp1 HG02738.hp1 HG02897.hp1 HG03017.hp2 HG03239.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03710.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18939.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp2 NA18949.hp2 NA18951.hp1 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp2 NA18954.hp1 NA18956.hp1 NA18957.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18964.hp2 NA18965.hp2 NA18967.hp2 NA18971.hp1 NA18973.hp1 NA18978.hp1 NA18979.hp1 NA18980.hp2 NA18981.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18988.hp2 NA18989.hp1 NA18991.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp2 NA18995.hp1 NA18999.hp1 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19001.hp1 NA19002.hp2 NA19009.hp1 NA19055.hp1 NA19060.hp1 NA19063.hp1 NA19064.hp2 NA19066.hp1 NA19068.hp1 NA19070.hp1 NA19074.hp1 NA19076.hp1 NA19080.hp2 NA19084.hp2 NA19088.hp1 NA19088.hp2	synonymous_variant	LOW	c.81C>T c.81C>T	p.His27His p.His27His	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	1/27	273/4419	81/3108	27/1035	chr1	21782877

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chr1:21678436	T T	G G	1	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	13	HG01433.hp2 HG02258.hp2 HG02559.hp2 others(10): Show HG01433.hp2 HG02258.hp2 HG02559.hp2 HG02630.hp1 HG02717.hp1 HG02818.hp1 HG03098.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03471.hp2 HG03579.hp1 NA20129.hp1 NA20300.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.981A>C c.981A>C	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	27/27	981	chr1	21678436
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chr1:21678847	G G	A A	1	a0001c0002t0009 a0001c0002t0009	1	NA18952.hp2 NA18952.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.570C>T c.570C>T	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	27/27	570	chr1	21678847
chr1:21679172	C C	T T	4	a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 others(1): Show a0001c0001t0002 a0001c0002t0002 a0001c0002t0005 a0001c0002t0006	60	HG00099.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 others(57): Show HG00099.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00639.hp1 HG00738.hp2 HG01070.hp2 HG01109.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01515.hp2 HG01517.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG02155.hp2 HG02293.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02622.hp1 HG02717.hp2 HG02738.hp2 HG02818.hp2 HG02922.hp1 HG02970.hp2 HG03239.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03710.hp2 HG04228.hp2 NA18906.hp1 NA18945.hp2 NA18947.hp1 NA18951.hp2 NA18957.hp1 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18971.hp2 NA18980.hp2 NA18984.hp2 NA18988.hp1 NA18988.hp2 NA18990.hp1 NA19011.hp1 NA19057.hp1 NA19060.hp2 NA19066.hp2 NA19068.hp2 NA19079.hp1 NA19088.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.245G>A c.245G>A	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	27/27	245	chr1	21679172
chr1:21783112	GCCGCGCC others(3): Show GCCGCGCCCGC	G G	1	a0001c0002t0005 a0001c0002t0005	1	HG01496.hp2 HG01496.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-165_-156delGCGGGC others(4): Show c.-165_-156delGCGGGCGCGG	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	1/27	156	chr1	21783112
chr1:21783140	G G	A A	1	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	1	HG03540.hp2 HG03540.hp2	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-183C>T c.-183C>T	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	1/27		chr1	21783140

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chr1:21679611	C C	T T	5	a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0038 others(2): Show a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0045	5	HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG02109.hp2 others(2): Show HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG02109.hp2 HG03195.hp2 NA19030.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.3086-172G>A c.3086-172G>A	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	26/26	chr1	21679611
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chr1:21679855	G G	A A	2	a0001c0002t0001g0360 a0001c0002t0001g0361 a0001c0002t0001g0360 a0001c0002t0001g0361	2	HG01515.hp1 HG02738.hp1 HG01515.hp1 HG02738.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.3086-416C>T c.3086-416C>T	USP48	ENSG00000090686.16	transcript	ENST00000308271.14	protein_coding	26/26	chr1	21679855
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🧬 JoGo Online Haplotype Explorer USP48_chr1_21673298_21788149

JoGo Local Haplotype Explorer (on iGV) USP48_chr1_21673298_21788149

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ACTG-Haplotype Mutation Positions 3D Viewer

🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 3)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 8)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 10)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 362)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 8)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 18)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 362)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 364)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 2)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 4)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 9)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1308)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)