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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PAX6_chr11_31784026_31816322  PAX6_chr11_31784026_31816322 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 5080
ensemblid ENSG00000007372.25
hgncid 8620
symbol PAX6
name paired box 6
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HG03139 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 AFR ESN PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0003 g0223 AFR ESN PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0004 g0219 AFR ESN PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0005 g0166 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0002 g0106 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0185 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0002 g0016 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03453 hp1 a0001 c0002 t0003 g0231 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0002 g0049 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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HG03486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0039 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0002 g0152 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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HG03669 hp2 a0001 c0001 t0001 g0021 SAS PJL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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NA18968 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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NA18969 hp2 a0001 c0001 t0001 g0027 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA18970 hp1 a0001 c0001 t0001 g0182 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA18970 hp2 a0001 c0001 t0002 g0194 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA18971 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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NA19085 hp2 a0001 c0001 t0001 g0226 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
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NA19086 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0001 g0025 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS JPT PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 AFR YRI PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0002 g0104 AFR YRI PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0197 AFR ASW PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0004 g0009 AFR ASW PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 EUR TSI PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0002 g0156 EUR TSI PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 SAS GIH PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 SAS GIH PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0042 AMR CLM PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0029 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0043 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0101 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0003 g0045 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0003 g0141 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AFR ACB PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0201 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0003 g0243 AFR MSL PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0004 g0009 AFR USA PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0171 AFR USA PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0004 g0009 AFR USA PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0031 AFR USA PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0143 AFR LWK PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0065 AFR LWK PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0047 REF REF PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0216 REF REF PAX6_chr11_31784026_31816322 PAX6 chr11 31784026 31816322

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:31794724 A
A
 C
C
 1 a0002
a0002
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 missense_variant MODERATE c.630T>G
c.630T>G
 p.Asp210Glu
p.Asp210Glu
 PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/14 1154/2743 630/1311 210/436 chr11 31794724

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:31793701 A
A
 G
G
 1 a0001c0004
a0001c0004
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 synonymous_variant LOW c.909T>C
c.909T>C
 p.Ser303Ser
p.Ser303Ser
 PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 11/14 1433/2743 909/1311 303/436 chr11 31793701
chr11:31801591 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 3 HG02257.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 synonymous_variant LOW c.369G>A
c.369G>A
 p.Glu123Glu
p.Glu123Glu
 PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 7/14 893/2743 369/1311 123/436 chr11 31801591

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:31789085 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*849T>C
c.*849T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 849 chr11 31789085
chr11:31789092 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
 9 HG00642.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
others(6): Show 
HG00642.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG06807.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*842G>A
c.*842G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 842 chr11 31789092
chr11:31789093 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*841C>T
c.*841C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 841 chr11 31789093
chr11:31789323 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*611G>T
c.*611G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 611 chr11 31789323
chr11:31789517 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*417C>T
c.*417C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 417 chr11 31789517
chr11:31789577 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
 3 HG00733.hp1
HG01256.hp1
NA18965.hp1
HG00733.hp1
HG01256.hp1
NA18965.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*357A>T
c.*357A>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 357 chr11 31789577
chr11:31789577 TA
TA
 T
T
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
 8 HG00741.hp2
HG01943.hp1
HG02523.hp2
others(5): Show 
HG00741.hp2
HG01943.hp1
HG02523.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG03225.hp1
NA18962.hp2
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*356delT
c.*356delT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 356 chr11 31789577
chr11:31789578 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 1 NA18984.hp2
NA18984.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*356T>A
c.*356T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 356 chr11 31789578
chr11:31789912 C
C
 CT
CT
 4 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0002t0003
 46 HG00642.hp1
HG01981.hp1
HG02055.hp1
others(43): Show 
HG00642.hp1
HG01981.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18943.hp1
NA18974.hp1
NA18987.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19057.hp2
NA19067.hp1
NA19067.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*21dupA
c.*21dupA
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 21 chr11 31789912
chr11:31789912 CT
CT
 C
C
 2 a0001c0001t0002
a0001c0001t0013
a0001c0001t0002
a0001c0001t0013
 56 HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
others(53): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG01943.hp2
HG02055.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
HG02683.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG03239.hp2
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HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03942.hp2
NA18940.hp1
NA18948.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18970.hp2
NA18980.hp1
NA18987.hp1
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19068.hp2
NA19240.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*21delA
c.*21delA
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 14/14 21 chr11 31789912
chr11:31810879 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-180A>G
c.-180A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/14 4468 chr11 31810879

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:31790074 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0112
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1226-55A>G
c.1226-55A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 13/13 chr11 31790074
chr11:31790097 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1226-78G>T
c.1226-78G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 13/13 chr11 31790097
chr11:31790097 C
C
 CA
CA
 76 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
others(73): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0117
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0007g0110
a0001c0001t0011g0155
a0001c0002t0003g0229
a0001c0002t0003g0230
a0001c0002t0003g0231
a0002c0003t0001g0133
 139 HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00544.hp1
others(136): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00639.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03239.hp1
HG03453.hp1
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18954.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp1
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c.1226-79dupT
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CAA
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CAAA
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CA
 C
C
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c.1226-79delT
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CAAAAA
 C
C
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CAAAAAA
 C
C
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others(4): Show 
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 C
C
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NA18747.hp2
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others(11): Show 
c.1226-89_1226-79delTTTTTTTTTTT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 13/13 chr11 31790097
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A
 AC
AC
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HG02970.hp2
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others(3): Show 
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GA
 G
G
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c.1075-174G>A
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C
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A
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c.1075-393G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0170
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HG03688.hp1
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c.1075-542A>G
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A
 G
G
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c.1075-633T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0163
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NA18943.hp1
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c.1075-663T>C
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T
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C
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others(2): Show 
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HG02258.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
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c.1075-1073A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31791933
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 C
C
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others(87): Show 
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a0001c0002t0003g0229
a0001c0002t0003g0230
a0001c0002t0003g0231
 144 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(141): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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HG00738.hp1
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HG01070.hp1
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HG01074.hp1
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HG01109.hp1
HG01123.hp1
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HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp2
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HG01516.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
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HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02135.hp2
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c.1074+1255dupG
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chr11:31792198 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0228
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.1074+1240C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31792198
chr11:31792264 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1074+1174G>A
c.1074+1174G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31792264
chr11:31792813 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
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HG02717.hp1
HG02486.hp2
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1074+625C>A
c.1074+625C>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31792813
chr11:31792937 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0069
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1074+501T>A
c.1074+501T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31792937
chr11:31793132 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.1074+306C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31793132
chr11:31793145 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0065
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NA21309.hp2
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c.1074+293G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31793145
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G
 A
A
 32 a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0002g0003
others(29): Show 
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HG00280.hp2
HG00639.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1074+107C>T
c.1074+107C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 12/13 chr11 31793331
chr11:31793619 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0035
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others(2): Show 
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HG01496.hp1
HG02630.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.958+33T>A
c.958+33T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 11/13 chr11 31793619
chr11:31793814 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0002
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0032
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 37 HG00140.hp1
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others(34): Show 
HG00140.hp1
HG00609.hp1
HG00639.hp1
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NA18906.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.808-12C>T
c.808-12C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 10/13 chr11 31793814
chr11:31793845 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.808-43C>T
c.808-43C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 10/13 chr11 31793845
chr11:31793907 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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NA19079.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808-105T>C
c.808-105T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 10/13 chr11 31793907
chr11:31794220 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
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HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.725-106T>C
c.725-106T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794220
chr11:31794348 T
T
 A
A
 91 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0002t0003g0231
 145 HG00099.hp2
HG00140.hp2
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others(142): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02451.hp1
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp2
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HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03492.hp1
HG03516.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp1
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HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18948.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18959.hp1
NA18960.hp1
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18987.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19087.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.725-234A>T
c.725-234A>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794348
chr11:31794404 AACACACA
others(14): Show 
AACACACACACACACACCACAC
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0193
 2 HG03831.hp2
NA18987.hp1
HG03831.hp2
NA18987.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+205_724+225del
others(21): Show 
c.724+205_724+225delGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794404
chr11:31794404 AACACACA
others(34): Show 
AACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACAC
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0065
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+185_724+225del
others(41): Show 
c.724+185_724+225delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTG
TGTGTGTGTGT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794404
chr11:31794418 CACCACAC
others(17): Show 
CACCACACACACACACACACACACA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+188_724+211del
others(24): Show 
c.724+188_724+211delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794418
chr11:31794420 CCA
CCA
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0030
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0008g0096
a0001c0004t0001g0241
 14 HG00621.hp1
HG01069.hp2
HG01256.hp2
others(11): Show 
HG00621.hp1
HG01069.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01943.hp1
HG02602.hp1
HG03669.hp2
NA18947.hp2
NA18965.hp2
NA18968.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+208_724+209del
others(2): Show 
c.724+208_724+209delTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACA
CCACA
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0017
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0005g0077
a0001c0001t0006g0078
a0001c0001t0012g0092
 37 HG00733.hp1
HG01168.hp2
HG01928.hp2
others(34): Show 
HG00733.hp1
HG01168.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp1
HG02155.hp1
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HG02683.hp1
HG02738.hp2
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HG04228.hp2
NA18939.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp2
NA18946.hp2
NA18952.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18971.hp1
NA18974.hp2
NA19000.hp2
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19074.hp1
NA19082.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+206_724+209del
others(4): Show 
c.724+206_724+209delTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACA
CCACACA
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0027
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0006g0178
 22 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp1
others(19): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02071.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02698.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG04184.hp2
NA18943.hp2
NA18965.hp1
NA18969.hp2
NA18995.hp2
NA19007.hp1
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19067.hp1
NA19086.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+204_724+209del
others(6): Show 
c.724+204_724+209delTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(1): Show 
CCACACACA
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0005g0086
 12 HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG02523.hp2
others(9): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG02523.hp2
HG03486.hp1
NA18949.hp1
NA18951.hp2
NA18988.hp1
NA18999.hp2
NA19043.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+202_724+209del
others(8): Show 
c.724+202_724+209delTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(3): Show 
CCACACACACA
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0067
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0003g0069
 10 HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00733.hp2
others(7): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00733.hp2
HG01192.hp2
HG01978.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp2
HG03710.hp2
HG03927.hp1
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+200_724+209del
others(10): Show 
c.724+200_724+209delTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(5): Show 
CCACACACACACA
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0050
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0004g0234
 6 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp2
others(3): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+198_724+209del
others(12): Show 
c.724+198_724+209delTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(7): Show 
CCACACACACACACA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0205
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0004g0100
 8 HG00642.hp1
HG02145.hp2
HG02486.hp2
others(5): Show 
HG00642.hp1
HG02145.hp2
HG02486.hp2
HG02717.hp1
HG03225.hp2
HG04204.hp1
NA18945.hp1
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+196_724+209del
others(14): Show 
c.724+196_724+209delTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(9): Show 
CCACACACACACACACA
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0118
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0233
a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0009g0220
a0001c0001t0010g0232
 26 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(23): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01516.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+194_724+209del
others(16): Show 
c.724+194_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
chr11:31794420 CCACACAC
others(11): Show 
CCACACACACACACACACA
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0137
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0044
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 C
C
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c.724+190_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
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CCACACACACACACACACACACA
 C
C
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others(22): Show 
c.724+188_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
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others(17): Show 
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 C
C
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others(20): Show 
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HG00609.hp1
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others(24): Show 
c.724+186_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
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others(19): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0002g0101
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a0001c0002t0003g0229
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HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+184_724+209del
others(26): Show 
c.724+184_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
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others(21): Show 
CCACACACACACACACACACACACACACA
 C
C
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a0001c0001t0001g0146
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HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.724+182_724+209del
others(28): Show 
c.724+182_724+209delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794420
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others(10): Show 
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 C
C
 1 a0001c0001t0014g0245
a0001c0001t0014g0245
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HG02809.hp2
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others(17): Show 
c.724+160_724+176delTGTGTGTGTGTGTGTGT
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794453
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0245
a0001c0001t0014g0245
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HG02809.hp2
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c.724+159G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794471
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C
 G
G
 1 a0002c0003t0001g0133
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HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.724+157G>C
c.724+157G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 9/13 chr11 31794473
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0179
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NA18945.hp1
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c.566-145A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31794933
chr11:31794934 A
A
 T
T
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HG01496.hp1
HG02630.hp1
NA19240.hp1
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C
 T
T
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others(4): Show 
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HG02886.hp2
HG02895.hp2
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c.566-161G>A
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chr11:31794961 C
C
 A
A
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a0001c0001t0014g0245
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0014g0245
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HG02809.hp2
NA19043.hp2
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c.566-173G>T
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chr11:31795024 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0090
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HG00408.hp2
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c.566-236A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795024
chr11:31795107 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
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c.566-319G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795107
chr11:31795349 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
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c.566-561G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795349
chr11:31795600 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0065
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.566-812A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795600
chr11:31795689 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0191
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HG01993.hp2
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c.566-901A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795689
chr11:31795800 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0140
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
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c.566-1012T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31795800
chr11:31796130 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
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c.566-1342C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796130
chr11:31796571 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0001g0041
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HG00280.hp2
HG00639.hp2
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c.566-1783C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796571
chr11:31796725 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0083
 3 NA18951.hp2
NA18988.hp1
NA19079.hp1
NA18951.hp2
NA18988.hp1
NA19079.hp1
 intron_variant MODIFIER c.566-1937T>A
c.566-1937T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796725
chr11:31796750 G
G
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0115
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NA18970.hp2
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NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.566-1962C>G
c.566-1962C>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796750
chr11:31796865 C
C
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0037
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 32 HG00099.hp1
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others(29): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp2
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HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG01943.hp2
HG01993.hp2
HG02055.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp2
HG02683.hp2
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03831.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.566-2077G>C
c.566-2077G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796865
chr11:31796915 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0130
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0130
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a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0003g0199
 6 HG01109.hp1
HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG01109.hp1
HG02109.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.566-2127C>T
c.566-2127C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796915
chr11:31796920 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
 intron_variant MODIFIER c.566-2132G>C
c.566-2132G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796920
chr11:31796923 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0096
a0001c0001t0008g0096
 1 NA18984.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.566-2135C>T
c.566-2135C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31796923
chr11:31797070 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.566-2282A>G
c.566-2282A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31797070
chr11:31797081 T
T
 A
A
 33 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0221
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0102
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a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0004g0100
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0013g0189
 47 HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp2
others(44): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01243.hp1
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G
 C
C
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HG04115.hp1
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 G
G
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 GAA
GAA
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 G
G
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 G
G
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 C
C
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G
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G
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T
 TGA
TGA
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T
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TGAGA
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TGAGAGA
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HG02523.hp1
HG02698.hp2
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HG00140.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp2
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others(8): Show 
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chr11:31797983 T
T
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TGAGAGAGAGA
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a0001c0001t0001g0205
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HG02145.hp2
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c.565+2698_565+2707dupTCTCTCTCTC
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31797983
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0111
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NA19010.hp1
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c.565+2655G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798036
chr11:31798043 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0206
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HG00280.hp2
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c.565+2648A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798043
chr11:31798092 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
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NA18945.hp2
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c.565+2599A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798092
chr11:31798174 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.565+2517T>C
c.565+2517T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798174
chr11:31798300 CTTG
CTTG
 C
C
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a0001c0001t0003g0018
a0001c0001t0003g0066
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others(2): Show 
HG02895.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
NA19030.hp1
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others(5): Show 
c.565+2388_565+2390delCAA
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798300
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0223
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HG03195.hp1
NA18906.hp1
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c.565+2309G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798382
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0065
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NA21309.hp2
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c.565+2299T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31798392
chr11:31798415 T
T
 TA
TA
 244 a0001c0001t0001g0001
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c.565+2275dupT
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0108
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HG02258.hp1
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c.565+2258G>C
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chr11:31798661 C
C
 A
A
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c.565+2030G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0145
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HG03654.hp2
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c.565+2007T>C
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A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0064
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c.565+1795T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0091
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HG00609.hp2
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c.565+1240A>G
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C
 G
G
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others(1): Show 
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c.565+1136G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 8/13 chr11 31799555
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C
 T
T
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NA18980.hp2
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NA19088.hp2
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c.565+793G>A
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A
 G
G
 184 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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c.399+255A>G
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chr11:31801523 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0018
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HG03130.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
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c.399+38G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 7/13 chr11 31801523
chr11:31801963 CT
CT
 C
C
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HG01891.hp2
HG02257.hp2
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c.142-52delA
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0054
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NA18959.hp1
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c.142-73A>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31801985
chr11:31801988 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0140
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HG02809.hp1
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c.142-76T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31801988
chr11:31802060 T
T
 A
A
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HG01243.hp2
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HG03453.hp2
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c.142-148A>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802060
chr11:31802061 A
A
 T
T
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HG03195.hp1
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c.142-149T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802061
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0139
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HG02738.hp1
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c.142-304G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802216
chr11:31802386 G
G
 A
A
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c.141+318C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802386
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+258T>A
c.141+258T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802446
chr11:31802473 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0004g0100
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 14 HG00642.hp1
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others(11): Show 
HG00642.hp1
HG02258.hp1
HG02486.hp1
HG02809.hp2
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+231C>T
c.141+231C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802473
chr11:31802573 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0134
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others(1): Show 
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 5 HG00639.hp1
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others(2): Show 
HG00639.hp1
HG01952.hp2
HG01981.hp2
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c.141+131C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802573
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G
 GGGGGCGG
others(5): Show 
GGGGGCGGCGAGT
 2 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
 2 NA18952.hp2
NA19001.hp2
NA18952.hp2
NA19001.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+23_141+34dupAC
others(10): Show 
c.141+23_141+34dupACTCGCCGCCCC
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 5/13 chr11 31802669
chr11:31802875 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0064
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others(11): Show 
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a0001c0001t0004g0100
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0014g0245
 14 HG00642.hp1
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others(11): Show 
HG00642.hp1
HG02258.hp1
HG02486.hp1
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HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.11-41T>C
c.11-41T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31802875
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C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0002
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 39 HG00140.hp1
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NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.11-195G>A
c.11-195G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31803029
chr11:31803108 T
T
 TC
TC
 180 a0001c0001t0001g0001
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T
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C
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HG02258.hp1
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c.11-499A>G
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G
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T
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C
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HG02970.hp2
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c.11-550G>C
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T
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C
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C
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T
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HG01099.hp2
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c.11-753G>A
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T
 C
C
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C
 G
G
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T
 A
A
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T
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c.11-1136A>C
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G
 T
T
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chr11:31804070 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0004g0100
a0001c0001t0005g0099
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HG00642.hp1
HG02922.hp2
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c.11-1236T>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804070
chr11:31804108 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0212
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HG04115.hp1
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c.11-1274C>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804108
chr11:31804161 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0112
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
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c.11-1327C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804161
chr11:31804204 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0109
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HG03139.hp1
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c.11-1370C>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804204
chr11:31804293 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0003g0117
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HG02083.hp2
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HG00544.hp2
HG02083.hp2
NA19004.hp1
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c.11-1459C>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804293
chr11:31804516 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0094
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HG02135.hp1
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c.11-1682C>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804516
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
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HG02615.hp2
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c.11-1700C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804534
chr11:31804820 T
T
 G
G
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others(11): Show 
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HG00642.hp1
HG02258.hp1
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c.10+1582A>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804820
chr11:31804866 A
A
 C
C
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others(11): Show 
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a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0004g0100
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0014g0245
 14 HG00642.hp1
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others(11): Show 
HG00642.hp1
HG02258.hp1
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HG02809.hp2
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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NA21309.hp2
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c.10+1536T>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31804866
chr11:31805063 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
 2 HG02486.hp2
HG02717.hp1
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HG02717.hp1
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c.10+1339A>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805063
chr11:31805095 C
C
 A
A
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others(1): Show 
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 6 NA18944.hp2
NA18969.hp2
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others(3): Show 
NA18944.hp2
NA18969.hp2
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NA19004.hp2
NA19066.hp1
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c.10+1307G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805095
chr11:31805253 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG01070.hp2
HG01070.hp2
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c.10+1149C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805253
chr11:31805287 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
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c.10+1115C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805287
chr11:31805303 G
G
 GC
GC
 5 a0001c0001t0001g0046
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0238
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 6 HG02647.hp2
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others(3): Show 
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG03130.hp1
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HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.10+1098dupG
c.10+1098dupG
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805303
chr11:31805373 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
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HG03688.hp2
HG03710.hp2
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c.10+1029A>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805373
chr11:31805415 C
C
 T
T
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02257.hp2
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c.10+987G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805415
chr11:31805690 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0067
 1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.10+712T>C
c.10+712T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805690
chr11:31805728 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0239
 1 NA18988.hp2
NA18988.hp2
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c.10+674C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31805728
chr11:31805909 A
A
 AG
AG
 244 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0004
others(241): Show 
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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NA21309.hp2
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c.10+300T>C
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G
 C
C
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HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
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c.10+275C>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31806127
chr11:31806128 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG04204.hp1
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c.10+274C>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31806128
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
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NA19010.hp2
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c.10+150G>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 4/13 chr11 31806252
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A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0116
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NA20300.hp2
HG00140.hp2
HG01261.hp1
NA20300.hp2
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c.-52+123T>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 3/13 chr11 31806726
chr11:31806820 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0066
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HG02965.hp2
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c.-52+29C>G
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 3/13 chr11 31806820
chr11:31807129 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
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c.-128-204G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807129
chr11:31807304 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 NA18944.hp1
NA18944.hp1
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c.-128-379G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807304
chr11:31807380 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0002g0049
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a0001c0001t0002g0065
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a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0109
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others(16): Show 
HG00642.hp1
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp1
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NA21309.hp2
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c.-128-455G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807380
chr11:31807541 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0218
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
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c.-128-616A>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807541
chr11:31807675 G
G
 A
A
 63 a0001c0001t0001g0004
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NA18943.hp2
NA18944.hp2
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NA18951.hp2
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NA18975.hp1
NA18984.hp2
NA18988.hp1
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NA19057.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19067.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19082.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-128-750C>T
c.-128-750C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807675
chr11:31807799 C
C
 G
G
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a0001c0001t0014g0245
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HG02809.hp2
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c.-128-874G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807799
chr11:31807886 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-128-961T>A
c.-128-961T>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31807886
chr11:31807909 G
G
 GA
GA
 15 a0001c0001t0001g0029
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0002g0101
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a0001c0001t0002g0103
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c.-128-985dupT
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 A
A
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a0001c0001t0001g0222
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NA19082.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
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HG02132.hp2
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c.-128-1035G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0221
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HG03516.hp1
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G
 C
C
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a0001c0002t0003g0231
a0001c0002t0003g0229
a0001c0002t0003g0230
a0001c0002t0003g0231
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HG02630.hp2
HG03453.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0109
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HG03139.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
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NA19082.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0224
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0224
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NA18906.hp1
HG03195.hp1
NA18906.hp1
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c.-128-1329C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0030
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HG01256.hp2
HG01258.hp1
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PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31808278
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0110
a0001c0001t0007g0110
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NA19030.hp1
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c.-128-1407C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31808332
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0225
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NA18999.hp1
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c.-128-1477A>C
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chr11:31808585 G
G
 A
A
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a0001c0002t0003g0229
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HG02257.hp2
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c.-128-1660C>T
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AT
 A
A
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c.-128-1716delA
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G
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c.-128-1770delT
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G
 A
A
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NA19010.hp1
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c.-128-1780C>T
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31808705
chr11:31808869 C
C
 T
T
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a0001c0002t0003g0229
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HG02257.hp2
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c.-128-1944G>A
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31808869
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0113
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HG02273.hp1
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c.-128-1951G>C
PAX6 ENSG00000007372.25 transcript ENST00000640368.2 protein_coding 2/13 chr11 31808876
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T
 C
C
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HG02738.hp2
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c.-129+1819A>G
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A
 G
G
 83 a0001c0001t0001g0004
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A
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A
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A
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T
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G
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C
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T
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 A
A
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 A
A
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G
 A
A
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c.-129+510C>T
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G
 A
A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0242
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C
 T
T
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c.-129+334G>A
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T
 C
C
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C
 G
G
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NA18949.hp2
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chr11:31810599 C
C
 G
G
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HG01346.hp2
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c.-129+9G>A
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