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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RGN_chrX_47073443_47098313  RGN_chrX_47073443_47098313 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 9104
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HG01070 hp2 a0001 c0001 t0007 g0288 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0087 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0091 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0236 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0023 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0209 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0001 g0196 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0001 g0169 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0253 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0003 g0242 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0002 g0173 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0020 g0181 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0002 g0174 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0003 g0243 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0002 g0054 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0018 AMR PUR RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0256 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0002 g0083 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0180 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0004 g0142 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0015 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0002 g0056 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0004 g0230 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0267 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0002 g0063 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0002 g0092 AMR CLM RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0001 g0293 EUR IBS RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0222 EUR IBS RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0004 g0231 EUR IBS RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0252 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0003 g0245 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0001 g0208 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0282 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0002 g0255 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0148 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01952 hp1 a0005 c0010 t0001 g0049 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0152 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0297 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0150 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0001 g0251 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0001 g0295 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0002 g0254 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0123 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0292 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0193 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0145 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0128 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0021 g0093 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0002 g0089 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0172 EAS KHV RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0300 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0002 g0034 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0001 g0296 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0075 EAS CDX RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 EAS CDX RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS CDX RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0086 EAS CDX RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0008 g0059 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0001 g0294 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0001 g0130 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0289 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0207 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0225 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0001 g0108 AMR PEL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0012 g0112 AFR ACB RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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HG02615 hp1 a0001 c0001 t0008 g0097 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0001 g0232 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0228 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0249 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0009 g0283 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0005 g0260 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0001 g0205 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0001 g0291 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0003 g0244 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0111 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0113 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0001 g0109 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0005 g0258 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0005 g0261 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0001 g0198 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0001 g0046 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0003 g0246 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0003 g0298 AFR MSL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0001 g0094 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0081 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0014 g0036 AFR ESN RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0005 g0106 AFR MSL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 AFR MSL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0001 g0206 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0104 AFR MSL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0204 AFR GWD RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0001 g0185 SAS PJL RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 SAS STU RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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NA18999 hp2 a0011 c0004 t0001 g0183 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19000 hp1 a0001 c0001 t0001 g0177 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19002 hp1 a0001 c0001 t0001 g0131 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19002 hp2 a0001 c0001 t0001 g0212 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19003 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19003 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
NA19005 hp1 a0001 c0001 t0001 g0266 EAS JPT RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
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homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0233 REF REF RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0158 REF REF RGN_chrX_47073443_47098313 RGN chrX 47073443 47098313

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
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# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
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G
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a0010
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GC
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G
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a0011
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p.Pro11fs
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C
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A
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G
 GT
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 T
T
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G
 GC
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C
 T
T
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 A
A
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a0008
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c.336delG
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 CT
CT
 1 a0007
a0007
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 frameshift_variant HIGH c.414dupT
c.414dupT
 p.Pro139fs
p.Pro139fs
 RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/8 1317/2168 415/900 139/299 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47089840
chrX:47089971
A
A
 AC
AC
 1 a0006
a0006
 1 NA18951.hp1
NA18951.hp1
 frameshift_variant HIGH c.544dupC
c.544dupC
 p.Leu182fs
p.Leu182fs
 RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/8 1447/2168 545/900 182/299 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47089971

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chrX:47084425
A
A
 C
C
 2 a0001c0011
a0009c0012
a0001c0011
a0009c0012
 2 NA18975.hp1
NA18994.hp1
NA18975.hp1
NA18994.hp1
 synonymous_variant LOW c.171A>C
c.171A>C
 p.Pro57Pro
p.Pro57Pro
 RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/8 1073/2168 171/900 57/299 chrX 47084425
chrX:47089867
C
C
 T
T
 1 a0001c0008
a0001c0008
 1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
 synonymous_variant LOW c.438C>T
c.438C>T
 p.Tyr146Tyr
p.Tyr146Tyr
 RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/8 1340/2168 438/900 146/299 chrX 47089867

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chrX:47078474
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 5 NA18945.hp1
NA18957.hp1
NA18971.hp1
others(2): Show 
NA18945.hp1
NA18957.hp1
NA18971.hp1
NA19066.hp1
NA19084.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-871A>G
c.-871A>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2671 chrX 47078474
chrX:47078526
G
G
 GC
GC
 1 a0002c0002t0023
a0002c0002t0023
 1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-816dupC
c.-816dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2615 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078526
chrX:47078529
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-816C>T
c.-816C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2616 chrX 47078529
chrX:47078541
C
C
 CG
CG
 2 a0001c0001t0022
a0002c0002t0023
a0001c0001t0022
a0002c0002t0023
 2 NA19081.hp1
NA19084.hp2
NA19081.hp1
NA19084.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-801dupG
c.-801dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2600 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078541
chrX:47078570
G
G
 GC
GC
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-772dupC
c.-772dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2571 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078570
chrX:47078607
C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002
a0001c0001t0021
a0001c0001t0024
a0001c0001t0002
a0001c0001t0021
a0001c0001t0024
 54 HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
others(51): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
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HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG01169.hp1
HG01192.hp1
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HG01928.hp1
HG02027.hp1
HG02129.hp1
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HG02165.hp2
HG02523.hp1
HG04115.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA18949.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp1
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NA18960.hp1
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NA18993.hp1
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NA19011.hp1
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NA19076.hp1
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NA19087.hp1
NA19088.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-738C>T
c.-738C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2538 chrX 47078607
chrX:47078619
T
T
 TC
TC
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-723dupC
c.-723dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2522 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078619
chrX:47078619
TC
TC
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-723delC
c.-723delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/8 2523 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078619
chrX:47080336
TC
TC
 T
T
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-613delC
c.-613delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 806 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080336
chrX:47080354
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 5 HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-598G>C
c.-598G>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 791 chrX 47080354
chrX:47080365
TA
TA
 T
T
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-584delA
c.-584delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 777 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080365
chrX:47080396
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-554dupG
c.-554dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 746 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080396
chrX:47080401
T
T
 TC
TC
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-550dupC
c.-550dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 742 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080401
chrX:47080403
T
T
 TA
TA
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-547dupA
c.-547dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 739 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080403
chrX:47080420
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 HG02129.hp1
HG02129.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-532C>A
c.-532C>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 chrX 47080420
chrX:47080461
C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0017
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
 16 HG00738.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
others(13): Show 
HG00738.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-491C>G
c.-491C>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 684 chrX 47080461
chrX:47080474
G
G
 GC
GC
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-476dupC
c.-476dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 668 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080474
chrX:47080496
C
C
 CT
CT
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-452dupT
c.-452dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 644 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080496
chrX:47080525
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-425dupG
c.-425dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 617 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080525
chrX:47080540
A
A
 AGG
AGG
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-411_-410insGG
c.-411_-410insGG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 603 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080540
chrX:47080544
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-408C>T
c.-408C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 chrX 47080544
chrX:47080581
T
T
 TA
TA
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 5 HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-366dupA
c.-366dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 558 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080581
chrX:47080618
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-334G>A
c.-334G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 527 chrX 47080618
chrX:47080668
GC
GC
 G
G
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-281delC
c.-281delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 474 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080668
chrX:47080692
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-256dupG
c.-256dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 448 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080692
chrX:47080718
T
T
 TG
TG
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 NA18978.hp1
NA18978.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-229dupG
c.-229dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 421 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080718
chrX:47080734
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 5 HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-218G>A
c.-218G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 411 chrX 47080734
chrX:47080797
G
G
 GC
GC
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-152dupC
c.-152dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 344 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080797
chrX:47080801
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-148dupG
c.-148dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 340 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080801
chrX:47080808
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-143dupG
c.-143dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 335 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080808
chrX:47080873
G
G
 GC
GC
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-79_-78insC
c.-79_-78insC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 271 chrX 47080873
chrX:47080891
C
C
 CT
CT
 1 a0010c0013t0019
a0010c0013t0019
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-55dupT
c.-55dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 247 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080891
chrX:47080892
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-60T>C
c.-60T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 253 chrX 47080892
chrX:47080898
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-54G>A
c.-54G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 247 chrX 47080898
chrX:47080902
T
T
 C
C
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-50T>C
c.-50T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 243 chrX 47080902
chrX:47080903
C
C
 T
T
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-49C>T
c.-49C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 242 chrX 47080903
chrX:47080903
CT
CT
 C
C
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-44delT
c.-44delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 237 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080903
chrX:47080923
G
G
 GA
GA
 1 a0009c0012t0011
a0009c0012t0011
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-26dupA
c.-26dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/8 218 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080923
chrX:47081141
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-4G>A
c.-4G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/8 4 chrX 47081141
chrX:47092999
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 7 HG01123.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
others(4): Show 
HG01123.hp2
HG01346.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp2
HG02602.hp1
HG04184.hp1
NA20905.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*52C>T
c.*52C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 8/8 52 chrX 47092999
chrX:47093154
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 2 HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*207G>A
c.*207G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 8/8 207 chrX 47093154
chrX:47093192
C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 2 HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*245C>G
c.*245C>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 8/8 245 chrX 47093192
chrX:47093218
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0018
a0001c0001t0008
a0001c0001t0018
 3 HG00738.hp1
HG02257.hp1
HG02615.hp1
HG00738.hp1
HG02257.hp1
HG02615.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*271C>T
c.*271C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 8/8 271 chrX 47093218

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chrX:47078710
G
G
 GT
GT
 1 a0001c0001t0016g0301
a0001c0001t0016g0301
 1 NA18978.hp1
NA18978.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.-636+2dupT
c.-636+2dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078710
chrX:47078712
A
A
 AC
AC
 1 a0004c0005t0001g0004
a0004c0005t0001g0004
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.-636+7dupC
c.-636+7dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078712
chrX:47078739
G
G
 GC
GC
 1 a0002c0002t0023g0005
a0002c0002t0023g0005
 1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+34dupC
c.-636+34dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078739
chrX:47078743
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0300
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+34C>T
c.-636+34C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47078743
chrX:47078745
T
T
 TC
TC
 1 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0006
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+40dupC
c.-636+40dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078745
chrX:47078768
A
A
 AC
AC
 1 a0001c0001t0022g0007
a0001c0001t0022g0007
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-636+63dupC
c.-636+63dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078768
chrX:47078818
T
T
 TC
TC
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
 1 NA19067.hp1
NA19067.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+113dupC
c.-636+113dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078818
chrX:47078844
G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
 2 HG02622.hp2
HG03098.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+135G>T
c.-636+135G>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47078844
chrX:47078846
G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0016g0301
a0002c0002t0001g0021
a0002c0002t0023g0005
 24 HG00558.hp1
HG01081.hp1
HG01243.hp1
others(21): Show 
HG00558.hp1
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01358.hp1
HG02258.hp1
HG02602.hp1
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HG02735.hp1
HG03490.hp1
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HG03942.hp1
HG06807.hp2
NA18942.hp1
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18962.hp1
NA18978.hp1
NA19003.hp2
NA19011.hp2
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+137G>A
c.-636+137G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47078846
chrX:47078849
TG
TG
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0301
a0001c0001t0016g0301
 1 NA18978.hp1
NA18978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+144delG
c.-636+144delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078849
chrX:47078941
G
G
 GC
GC
 8 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0294
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0294
a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0016g0301
a0002c0002t0023g0005
 8 HG01515.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp2
others(5): Show 
HG01515.hp1
HG01981.hp2
HG02004.hp2
HG02148.hp2
HG02273.hp1
HG03688.hp1
NA18978.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+238dupC
c.-636+238dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078941
chrX:47078941
GC
GC
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0030
a0001c0001t0010g0030
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-636+238delC
c.-636+238delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078941
chrX:47078947
C
C
 CCA
CCA
 1 a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0292
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+238_-636+239i
others(4): Show 
c.-636+238_-636+239insCA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47078947
chrX:47078948
A
A
 AC
AC
 3 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0032
 3 HG01123.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
HG01123.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-636+244dupC
c.-636+244dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078948
chrX:47078948
A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0292
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+239A>C
c.-636+239A>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47078948
chrX:47078955
C
C
 CT
CT
 43 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0033
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0005g0258
a0001c0001t0005g0259
a0001c0001t0005g0260
a0001c0001t0005g0261
a0001c0001t0006g0277
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0009g0283
a0001c0001t0015g0275
a0002c0002t0023g0005
a0003c0003t0001g0257
 43 HG00140.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01255.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01981.hp2
HG02027.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
HG03704.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04184.hp2
NA18944.hp1
NA18957.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA19005.hp1
NA19030.hp1
NA19060.hp1
NA19067.hp1
NA19080.hp2
NA19081.hp1
NA19084.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+266dupT
c.-636+266dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47078955
chrX:47078955
C
C
 CTT
CTT
 6 a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0003g0299
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0007g0288
a0001c0001t0007g0290
a0010c0013t0019g0287
 6 HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG02280.hp1
others(3): Show 
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG02280.hp1
HG02622.hp2
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chrX:47078955
CT
CT
 C
C
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HG00673.hp1
HG01952.hp1
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c.-636+266delT
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T
T
 TC
TC
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a0007c0009t0001g0051
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NA19240.hp2
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c.-636+268dupC
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G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0286
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NA19060.hp1
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c.-636+277G>T
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ACCT
 A
A
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HG00280.hp1
HG00408.hp1
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NA19240.hp2
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others(5): Show 
c.-636+340_-636+342delTCC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079040
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T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0010g0030
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
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c.-636+377dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079085
chrX:47079231
A
A
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0291
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HG00741.hp2
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HG02280.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+522A>C
c.-636+522A>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47079231
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G
G
 GT
GT
 1 a0001c0001t0010g0030
a0001c0001t0010g0030
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NA18956.hp2
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c.-636+642dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079344
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TTTTG
 T
T
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a0001c0001t0001g0251
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HG01993.hp2
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others(6): Show 
c.-636+647_-636+650delGTTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079348
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TTTG
TTTG
 T
T
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a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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others(5): Show 
c.-636+643_-636+645delGTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079349
chrX:47079356
G
G
 GT
GT
 24 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0011
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0006
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 24 HG00558.hp1
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others(21): Show 
HG00558.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-636+658dupT
c.-636+658dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079356
chrX:47079356
G
G
 GTT
GTT
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a0001c0001t0001g0028
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+657_-636+658d
others(4): Show 
c.-636+657_-636+658dupTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079356
chrX:47079356
GT
GT
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-636+658delT
c.-636+658delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079356
chrX:47079356
GTTT
GTTT
 G
G
 5 a0001c0001t0005g0106
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0258
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others(2): Show 
HG02809.hp1
HG02922.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-636+656_-636+658d
others(5): Show 
c.-636+656_-636+658delTTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079356
chrX:47079356
GTTTT
GTTTT
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0052
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
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HG00280.hp1
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HG01192.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-636+655_-636+658d
others(6): Show 
c.-636+655_-636+658delTTTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079356
chrX:47079358
T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
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HG02622.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+649T>G
c.-636+649T>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47079358
chrX:47079360
T
T
 G
G
 1 a0004c0005t0001g0004
a0004c0005t0001g0004
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-636+651T>G
c.-636+651T>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47079360
chrX:47079363
TTTTTG
TTTTTG
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-636+665_-636+669d
others(7): Show 
c.-636+665_-636+669delTTTTG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079363
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T
T
 TG
TG
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
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HG02258.hp1
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others(3): Show 
c.-636+655_-636+656insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47079364
chrX:47079364
TTTTG
TTTTG
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T
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TTG
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T
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c.-636+665T>G
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G
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HG03195.hp2
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c.-636+683delT
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TG
 T
T
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NA18942.hp1
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c.-636+707delG
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0011
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NA18942.hp1
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c.-636+708T>C
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G
G
 GT
GT
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NA19068.hp1
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c.-636+719dupT
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G
G
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GT
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G
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T
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HG02559.hp2
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c.-636+729G>T
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chrX:47079438
GT
GT
 G
G
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a0001c0001t0014g0036
a0001c0001t0020g0181
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HG03195.hp2
HG01168.hp2
HG03195.hp2
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T
T
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G
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HG03225.hp1
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C
 G
G
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HG03540.hp1
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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NA18964.hp1
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c.-635-780T>C
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A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0108
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HG02293.hp2
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c.-635-713dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079597
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A
A
 G
G
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HG01255.hp1
NA19240.hp2
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c.-635-675A>G
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C
C
 T
T
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c.-635-645C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47079672
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G
G
 GC
GC
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NA18978.hp1
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c.-635-600dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079715
chrX:47079784
A
A
 AT
AT
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.-635-528dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079784
chrX:47079784
AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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NA19057.hp1
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c.-635-528delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079784
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T
T
 C
C
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HG03942.hp1
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c.-635-494T>C
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A
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G
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HG03540.hp1
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c.-635-416A>G
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c.-635-391delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079923
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T
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 89 HG00099.hp1
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others(86): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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NA18941.hp1
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c.-635-391C>T
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C
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c.-635-378dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079938
chrX:47079945
A
A
 AT
AT
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-635-371dupT
c.-635-371dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079945
chrX:47079950
C
C
 T
T
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a0001c0001t0012g0112
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.-635-367C>T
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chrX:47079973
T
T
 TC
TC
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a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.-635-342dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47079973
chrX:47080027
G
G
 GC
GC
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-635-289dupC
c.-635-289dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080027
chrX:47080059
G
G
 GT
GT
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.-635-254dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080059
chrX:47080089
C
C
 A
A
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
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c.-635-228C>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47080089
chrX:47080092
A
A
 AC
AC
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-635-224dupC
c.-635-224dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080092
chrX:47080097
A
A
 AG
AG
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-635-219dupG
c.-635-219dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080097
chrX:47080213
C
C
 A
A
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-635-104C>A
c.-635-104C>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47080213
chrX:47080223
A
A
 AG
AG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-635-91dupG
c.-635-91dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080223
chrX:47080277
TC
TC
 T
T
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-635-37delC
c.-635-37delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080277
chrX:47080287
GA
GA
 G
G
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-635-29delA
c.-635-29delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 chrX 47080287
chrX:47080292
T
T
 TTATC
TTATC
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-635-23_-635-20dup
others(4): Show 
c.-635-23_-635-20dupATCT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080292
chrX:47080960
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-16+26dupG
c.-16+26dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47080960
chrX:47080975
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0017g0182
a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0017g0182
 2 NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-16+39G>A
c.-16+39G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/7 chrX 47080975
chrX:47081012
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0058
 1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-16+76T>C
c.-16+76T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/7 chrX 47081012
chrX:47081094
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0250
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-15-36C>T
c.-15-36C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 2/7 chrX 47081094
chrX:47081305
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 splice_donor_variant&intron_variant HIGH c.163+1dupG
c.163+1dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081305
chrX:47081305
TG
TG
 T
T
 1 a0011c0004t0001g0183
a0011c0004t0001g0183
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
 splice_donor_variant&intron_variant HIGH c.163+1delG
c.163+1delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081305
chrX:47081320
GC
GC
 G
G
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+14delC
c.163+14delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081320
chrX:47081334
AGCCAGCT
others(18): Show 
AGCCAGCTACCTTTTCCCAGGGGAGG
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
 2 HG02622.hp2
HG03098.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+29_163+53delCC
others(23): Show 
c.163+29_163+53delCCAGCTACCTTTTCCCAGGGGAGGG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081334
chrX:47081337
C
C
 CA
CA
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+31dupA
c.163+31dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081337
chrX:47081348
TC
TC
 T
T
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+44delC
c.163+44delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081348
chrX:47081352
AG
AG
 A
A
 1 a0011c0004t0001g0183
a0011c0004t0001g0183
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+49delG
c.163+49delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081352
chrX:47081355
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0059
a0001c0001t0008g0059
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+48G>A
c.163+48G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081355
chrX:47081357
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0270
 1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+54dupG
c.163+54dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081357
chrX:47081361
G
G
 GGGC
GGGC
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+54_163+55insGG
others(1): Show 
c.163+54_163+55insGGC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081361
chrX:47081362
C
C
 G
G
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+55C>G
c.163+55C>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081362
chrX:47081484
T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+177T>A
c.163+177T>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081484
chrX:47081508
TC
TC
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0181
a0001c0001t0020g0181
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+203delC
c.163+203delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081508
chrX:47081513
G
G
 GT
GT
 4 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0179
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0255
 4 HG01928.hp1
HG02257.hp2
HG03927.hp1
others(1): Show 
HG01928.hp1
HG02257.hp2
HG03927.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+215dupT
c.163+215dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081513
chrX:47081513
G
G
 GTT
GTT
 1 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0006
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+214_163+215dup
others(2): Show 
c.163+214_163+215dupTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081513
chrX:47081521
T
T
 TG
TG
 1 a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0250
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+214_163+215ins
others(1): Show 
c.163+214_163+215insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081521
chrX:47081522
T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0249
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 5 HG02717.hp1
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others(2): Show 
HG02717.hp1
HG03516.hp2
NA18961.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+215T>G
c.163+215T>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081522
chrX:47081522
T
T
 TG
TG
 12 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0050
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0121
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 12 HG00140.hp1
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others(9): Show 
HG00140.hp1
HG00621.hp1
HG00741.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.163+226dupG
c.163+226dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081522
chrX:47081522
T
T
 TTG
TTG
 1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+215_163+216ins
others(2): Show 
c.163+215_163+216insTG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081522
chrX:47081522
T
T
 TTGG
TTGG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+215_163+216ins
others(3): Show 
c.163+215_163+216insTGG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081522
chrX:47081522
TG
TG
 T
T
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G
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T
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c.163+217G>T
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G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0003g0105
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.163+218G>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081525
chrX:47081532
G
G
 A
A
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others(1): Show 
HG03654.hp1
HG04204.hp1
NA18941.hp2
NA19081.hp2
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c.163+225G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081532
chrX:47081533
G
G
 T
T
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a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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c.163+226G>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081533
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GT
GT
 G
G
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a0001c0001t0001g0031
 1 NA18993.hp2
NA18993.hp2
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c.163+233delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081535
chrX:47081537
TTTTG
TTTTG
 T
T
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a0001c0001t0001g0107
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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others(4): Show 
c.163+234_163+237delGTTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081537
chrX:47081546
T
T
 TTTTA
TTTTA
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+242_163+243ins
others(4): Show 
c.163+242_163+243insATTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081546
chrX:47081616
C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0009g0283
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0009g0283
 3 HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG02738.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG02738.hp1
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c.163+309C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081616
chrX:47081670
T
T
 TC
TC
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
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NA18975.hp1
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c.163+366dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081670
chrX:47081689
C
C
 T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
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 7 HG01952.hp1
HG03654.hp1
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others(4): Show 
HG01952.hp1
HG03654.hp1
HG03704.hp1
HG04199.hp1
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NA18941.hp2
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+382C>T
c.163+382C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081689
chrX:47081721
AT
AT
 A
A
 1 a0001c0001t0020g0181
a0001c0001t0020g0181
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+420delT
c.163+420delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081721
chrX:47081727
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+421dupG
c.163+421dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081727
chrX:47081770
C
C
 A
A
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+463C>A
c.163+463C>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081770
chrX:47081803
T
T
 TC
TC
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+499dupC
c.163+499dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081803
chrX:47081814
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+510dupG
c.163+510dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081814
chrX:47081826
C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0004g0231
a0005c0010t0001g0049
 16 HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01515.hp1
others(13): Show 
HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01891.hp2
HG01952.hp1
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HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18941.hp2
NA19081.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+519C>T
c.163+519C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47081826
chrX:47081855
G
G
 GT
GT
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+552dupT
c.163+552dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081855
chrX:47081870
T
T
 TG
TG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+567dupG
c.163+567dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081870
chrX:47081912
AC
AC
 A
A
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+607delC
c.163+607delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081912
chrX:47081979
CA
CA
 C
C
 1 a0001c0001t0020g0181
a0001c0001t0020g0181
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+676delA
c.163+676delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081979
chrX:47081989
C
C
 CAA
CAA
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+686_163+687dup
others(2): Show 
c.163+686_163+687dupAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47081989
chrX:47082003
TC
TC
 T
T
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+697delC
c.163+697delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47082003
chrX:47082011
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+704T>C
c.163+704T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47082011
chrX:47082019
G
G
 GA
GA
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+716dupA
c.163+716dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47082019
chrX:47082053
A
A
 AG
AG
 1 a0009c0012t0011g0037
a0009c0012t0011g0037
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+748dupG
c.163+748dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47082053
chrX:47082059
G
G
 A
A
 202 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
others(199): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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C
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C
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C
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NA18956.hp2
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C
C
 CA
CA
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A
A
 G
G
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G
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GT
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A
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G
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C
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T
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A
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AT
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A
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AG
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T
T
 A
A
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 T
T
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C
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G
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 A
A
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HG01952.hp1
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G
G
 GT
GT
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T
T
 TG
TG
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NA18994.hp1
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c.163+1404dupG
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T
T
 TG
TG
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G
G
 GGT
GGT
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others(4): Show 
c.163+1410_163+1411insGT
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A
 AC
AC
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G
 GC
GC
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GC
 G
G
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G
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A
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HG01168.hp1
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G
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GC
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G
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GC
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GC
 G
G
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C
 CA
CA
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TG
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T
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c.164-1504delG
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T
 TG
TG
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CT
 C
C
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HG01168.hp2
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c.164-1466delT
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TC
TC
 T
T
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HG01168.hp2
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A
A
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AGG
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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others(4): Show 
c.164-1420_164-1419dupGG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47082995
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CA
CA
 C
C
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c.164-1397delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083017
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T
T
 TA
TA
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HG04228.hp1
NA18975.hp1
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c.164-1331dupA
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AAT
AAT
 A
A
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others(4): Show 
c.164-1322_164-1321delAT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083095
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T
T
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A
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a0009c0012t0011g0037
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NA18975.hp1
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c.164-1319T>A
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chrX:47083099
TA
TA
 T
T
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a0001c0011t0001g0226
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NA18994.hp1
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c.164-1310delA
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chrX:47083100
A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0205
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T
T
 TC
TC
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NA18975.hp1
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TTG
 T
T
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HG01168.hp2
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others(4): Show 
c.164-1302_164-1301delTG
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GC
 G
G
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a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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c.164-1298delC
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C
C
 CG
CG
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-1295dupG
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T
T
 G
G
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-1282T>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083136
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A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0270
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NA18963.hp2
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c.164-1273dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083144
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C
C
 CT
CT
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.164-1261dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083153
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G
G
 GA
GA
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NA18975.hp1
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others(3): Show 
c.164-1256_164-1255insA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083162
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C
C
 CA
CA
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-1228dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083189
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G
G
 GA
GA
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a0001c0001t0016g0301
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NA18978.hp1
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c.164-1194dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083221
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G
G
 GT
GT
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a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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c.164-1190dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083227
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T
T
 TG
TG
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NA18975.hp1
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c.164-1189dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083228
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T
T
 TC
TC
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.164-1185dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083232
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CA
CA
 C
C
 1 a0001c0001t0020g0181
a0001c0001t0020g0181
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HG01168.hp2
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c.164-1168delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083245
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G
 A
A
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HG02922.hp2
HG03209.hp1
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c.164-1164G>A
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T
T
 TG
TG
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.164-1154dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083262
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T
T
 TC
TC
 1 a0004c0005t0001g0004
a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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c.164-1135dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083280
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AG
AG
 A
A
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a0008c0006t0001g0227
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HG02109.hp2
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c.164-1124delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083291
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A
A
 AG
AG
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-1121dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083295
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A
A
 AG
AG
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.164-1115dupG
c.164-1115dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083301
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0052
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HG00733.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.164-1090G>A
c.164-1090G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083328
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0289
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HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.164-1087G>A
c.164-1087G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083331
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C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0211
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HG00738.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.164-1007dupA
c.164-1007dupA
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 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.164-1007delA
c.164-1007delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083398
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TA
TA
 T
T
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 intron_variant MODIFIER c.164-955delA
c.164-955delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083458
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TA
TA
 T
T
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.164-948delA
c.164-948delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47083466
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G
G
 C
C
 158 a0001c0001t0001g0003
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A
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T
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A
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AC
AC
 A
A
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a0001c0001t0001g0292
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HG02055.hp1
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c.164-502delC
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C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0003g0298
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a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0016g0301
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HG03098.hp1
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HG02559.hp1
HG03098.hp1
NA18978.hp1
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c.164-498dupA
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chrX:47083919
A
A
 AC
AC
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a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0300
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HG02145.hp1
NA20129.hp2
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c.164-499_164-498insC
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A
A
 C
C
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HG02109.hp1
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c.164-498A>C
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chrX:47083920
AC
AC
 A
A
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a0001c0001t0001g0014
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HG03927.hp1
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c.164-497delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083920
chrX:47083921
C
C
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0003
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NA20129.hp2
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c.164-497C>A
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C
 CA
CA
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HG00438.hp2
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c.164-494dupA
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A
A
 C
C
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c.164-494A>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083924
chrX:47083924
AC
AC
 A
A
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a0001c0001t0024g0079
a0001c0011t0001g0226
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NA18994.hp1
NA19056.hp1
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c.164-493delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47083924
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C
C
 A
A
 289 a0001c0001t0001g0002
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A
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G
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C
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C
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T
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TG
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C
C
 CA
CA
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.164-252dupA
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TG
TG
 T
T
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a0008c0006t0001g0227
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HG02109.hp2
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c.164-226delG
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G
G
 GT
GT
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a0001c0001t0001g0128
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HG02083.hp1
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c.164-219dupT
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chrX:47084203
A
A
 AT
AT
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.164-212dupT
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chrX:47084203
AT
AT
 A
A
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-212delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084203
chrX:47084234
CA
CA
 C
C
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-180delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084234
chrX:47084268
T
T
 TA
TA
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a0008c0006t0001g0227
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HG02109.hp2
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c.164-149dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084268
chrX:47084314
G
G
 GA
GA
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a0001c0001t0001g0006
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HG03688.hp1
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c.164-103dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084314
chrX:47084319
C
C
 CG
CG
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-99_164-98insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47084319
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G
G
 GT
GT
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a0004c0005t0001g0004
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HG00673.hp1
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c.164-23dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084389
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T
T
 A
A
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.164-27T>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 3/7 chrX 47084391
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0255
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HG01928.hp1
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c.346+125G>A
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GC
GC
 G
G
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.346+143delC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47084740
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A
A
 C
C
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A
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T
T
 TC
TC
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TG
TG
 T
T
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HG02109.hp2
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c.346+214delG
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AG
 A
A
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 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.346+253delG
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A
A
 C
C
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G
G
 GT
GT
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G
G
 GA
GA
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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GA
GA
 G
G
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NA19082.hp1
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c.346+361delA
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T
T
 A
A
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T
T
 TG
TG
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c.346+431dupG
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C
C
 CA
CA
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HG01928.hp1
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c.346+477dupA
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chrX:47085067
CA
CA
 C
C
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A
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others(185): Show 
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c.346+618G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0080
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HG03471.hp1
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c.346+645G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47085245
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T
T
 TC
TC
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HG01952.hp1
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c.346+654dupC
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TG
TG
 T
T
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
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c.346+679delG
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AT
AT
 A
A
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a0008c0006t0001g0227
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HG02109.hp2
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c.346+772delT
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C
C
 CG
CG
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.346+779dupG
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chrX:47085377
G
G
 A
A
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HG02886.hp1
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c.346+777G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0107
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HG03225.hp1
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c.346+790G>A
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C
C
 CA
CA
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a0008c0006t0001g0227
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HG02109.hp2
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c.346+927dupA
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A
A
 AC
AC
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a0001c0001t0001g0128
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HG02083.hp1
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c.346+981dupC
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A
A
 G
G
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HG00741.hp2
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HG02055.hp1
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c.346+1041A>G
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T
T
 TA
TA
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others(13): Show 
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 17 HG00408.hp1
HG00741.hp2
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others(14): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
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c.346+1064dupA
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chrX:47085654
T
T
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TAA
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a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0005g0259
a0003c0003t0001g0201
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HG06807.hp1
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others(4): Show 
c.346+1063_346+1064dupAA
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chrX:47085654
TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0197
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NA20129.hp2
HG03688.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1064delA
c.346+1064delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47085654
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T
T
 TC
TC
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.346+1125dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47085723
chrX:47085758
A
A
 AG
AG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1160dupG
c.346+1160dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47085758
chrX:47085779
G
G
 GC
GC
 1 a0008c0006t0001g0227
a0008c0006t0001g0227
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1181dupC
c.346+1181dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47085779
chrX:47085894
G
G
 GT
GT
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.346+1296dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47085894
chrX:47085898
C
C
 G
G
 217 a0001c0001t0001g0003
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A
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c.346+1547dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086145
chrX:47086161
C
C
 CA
CA
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1561_346+1562i
others(3): Show 
c.346+1561_346+1562insA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086161
chrX:47086168
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1568T>C
c.346+1568T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086168
chrX:47086173
AG
AG
 A
A
 1 a0008c0006t0001g0227
a0008c0006t0001g0227
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1576delG
c.346+1576delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086173
chrX:47086185
AT
AT
 A
A
 1 a0008c0006t0001g0227
a0008c0006t0001g0227
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1588delT
c.346+1588delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086185
chrX:47086203
G
G
 GT
GT
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1606dupT
c.346+1606dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086203
chrX:47086305
G
G
 GA
GA
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1705_346+1706i
others(3): Show 
c.346+1705_346+1706insA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086305
chrX:47086315
G
G
 GT
GT
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1717dupT
c.346+1717dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086315
chrX:47086340
AG
AG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1742delG
c.346+1742delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086340
chrX:47086343
C
C
 CA
CA
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1743_346+1744i
others(3): Show 
c.346+1743_346+1744insA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086343
chrX:47086366
T
T
 A
A
 2 a0002c0002t0001g0021
a0002c0002t0023g0005
a0002c0002t0001g0021
a0002c0002t0023g0005
 2 NA18962.hp1
NA19081.hp1
NA18962.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1766T>A
c.346+1766T>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086366
chrX:47086371
A
A
 AT
AT
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1776dupT
c.346+1776dupT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086371
chrX:47086383
AT
AT
 A
A
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1786delT
c.346+1786delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086383
chrX:47086399
T
T
 TGG
TGG
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1803_346+1804d
others(4): Show 
c.346+1803_346+1804dupGG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086399
chrX:47086410
A
A
 T
T
 1 a0008c0006t0001g0227
a0008c0006t0001g0227
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1810A>T
c.346+1810A>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086410
chrX:47086436
A
A
 AC
AC
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1839dupC
c.346+1839dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086436
chrX:47086505
TG
TG
 T
T
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1908delG
c.346+1908delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086505
chrX:47086526
G
G
 GA
GA
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+1927dupA
c.346+1927dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086526
chrX:47086573
G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0233
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0284
 6 HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG01123.hp1
others(3): Show 
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG01123.hp1
HG03239.hp2
HG04228.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+1973G>C
c.346+1973G>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086573
chrX:47086641
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2041C>T
c.346+2041C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086641
chrX:47086672
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2073dupG
c.346+2073dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086672
chrX:47086732
CAGGAGAG
others(2): Show 
CAGGAGAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0298
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2135_346+2143d
others(11): Show 
c.346+2135_346+2143delGAGAGAGAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086732
chrX:47086734
G
G
 GGA
GGA
 25 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0033
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0006g0277
a0001c0001t0017g0182
a0001c0001t0020g0181
a0001c0001t0021g0093
a0003c0003t0001g0257
a0005c0010t0001g0049
 25 HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(22): Show 
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp1
HG01952.hp1
HG02129.hp1
HG02572.hp1
HG02735.hp1
HG03130.hp1
HG04199.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18957.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18978.hp2
NA18989.hp1
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19043.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp1
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2183_346+2184d
others(4): Show 
c.346+2183_346+2184dupGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGA
GGAGA
 30 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0013
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0006g0229
a0001c0001t0008g0059
a0009c0012t0011g0037
 30 HG00558.hp2
HG01123.hp2
HG01346.hp2
others(27): Show 
HG00558.hp2
HG01123.hp2
HG01346.hp2
HG01993.hp2
HG02040.hp1
HG02257.hp1
HG02273.hp2
HG02615.hp2
HG02698.hp1
HG03491.hp1
HG03669.hp1
HG03688.hp1
NA18942.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18963.hp2
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18993.hp1
NA19000.hp1
NA19009.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp1
NA19080.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2181_346+2184d
others(6): Show 
c.346+2181_346+2184dupGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGA
GGAGAGA
 32 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0010g0030
 32 HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp2
HG01928.hp1
HG01981.hp1
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02148.hp2
HG02293.hp2
HG03017.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
NA18948.hp1
NA18956.hp2
NA18980.hp2
NA18995.hp1
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19067.hp1
NA19070.hp1
NA19084.hp1
NA19087.hp1
NA19089.hp2
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2179_346+2184d
others(8): Show 
c.346+2179_346+2184dupGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(1): Show 
GGAGAGAGA
 17 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0141
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0004g0143
a0001c0011t0001g0226
 17 HG00544.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
others(14): Show 
HG00544.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
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HG01981.hp2
HG02135.hp1
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NA19079.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2177_346+2184d
others(10): Show 
c.346+2177_346+2184dupGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(3): Show 
GGAGAGAGAGA
 10 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0195
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0004g0202
a0011c0004t0001g0183
 10 HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG03927.hp2
others(7): Show 
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG03927.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp2
NA18983.hp1
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18999.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2175_346+2184d
others(12): Show 
c.346+2175_346+2184dupGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(5): Show 
GGAGAGAGAGAGA
 4 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0163
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0002g0076
 4 HG02074.hp1
NA18950.hp2
NA18955.hp1
others(1): Show 
HG02074.hp1
NA18950.hp2
NA18955.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2173_346+2184d
others(14): Show 
c.346+2173_346+2184dupGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(7): Show 
GGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0101
 1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2171_346+2184d
others(16): Show 
c.346+2171_346+2184dupGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(9): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGA
 4 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0095
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0006g0220
 4 HG03654.hp1
NA18949.hp1
NA18971.hp1
others(1): Show 
HG03654.hp1
NA18949.hp1
NA18971.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2169_346+2184d
others(18): Show 
c.346+2169_346+2184dupGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
G
G
 GGAGAGAG
others(11): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0024g0079
a0001c0001t0024g0079
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2167_346+2184d
others(20): Show 
c.346+2167_346+2184dupGAGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGA
GGA
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0294
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0084
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a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0003g0246
a0006c0007t0001g0129
 24 HG00323.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
others(21): Show 
HG00323.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01256.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp1
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NA18951.hp1
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NA19081.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2183_346+2184d
others(4): Show 
c.346+2183_346+2184delGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGA
GGAGA
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0002g0083
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a0001c0001t0012g0112
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a0002c0002t0001g0194
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 23 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
others(20): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00639.hp1
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NA18747.hp1
NA18941.hp2
NA18945.hp1
NA18973.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2181_346+2184d
others(6): Show 
c.346+2181_346+2184delGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGA
GGAGAGA
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0005g0260
a0002c0002t0001g0021
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 16 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
others(13): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp2
HG03471.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18944.hp1
NA18949.hp2
NA18962.hp1
NA18986.hp1
NA19081.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2179_346+2184d
others(8): Show 
c.346+2179_346+2184delGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(1): Show 
GGAGAGAGA
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0043
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0022g0007
 10 HG02027.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
others(7): Show 
HG02027.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03453.hp1
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NA18965.hp1
NA19002.hp1
NA19030.hp1
NA19072.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2177_346+2184d
others(10): Show 
c.346+2177_346+2184delGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(3): Show 
GGAGAGAGAGA
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0146
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0016g0301
 11 HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG03491.hp2
others(8): Show 
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
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NA18951.hp2
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NA18980.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2175_346+2184d
others(12): Show 
c.346+2175_346+2184delGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(5): Show 
GGAGAGAGAGAGA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0008g0097
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0008g0097
 3 HG02145.hp1
HG02615.hp1
HG02683.hp2
HG02145.hp1
HG02615.hp1
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2173_346+2184d
others(14): Show 
c.346+2173_346+2184delGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(7): Show 
GGAGAGAGAGAGAGA
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0007g0288
a0001c0001t0007g0290
a0001c0001t0014g0036
a0008c0006t0001g0227
 14 HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01891.hp1
others(11): Show 
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02896.hp1
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HG02976.hp1
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HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2171_346+2184d
others(16): Show 
c.346+2171_346+2184delGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(9): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGA
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0003g0242
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a0001c0001t0005g0259
a0003c0003t0001g0201
a0007c0009t0001g0051
 17 HG01099.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
others(14): Show 
HG01099.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02280.hp1
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HG02717.hp1
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HG03540.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2169_346+2184d
others(18): Show 
c.346+2169_346+2184delGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(11): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0261
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0261
 3 HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2167_346+2184d
others(20): Show 
c.346+2167_346+2184delGAGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(13): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0013g0239
a0010c0013t0019g0287
 6 HG01255.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01255.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG03486.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2165_346+2184d
others(22): Show 
c.346+2165_346+2184delGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086734
GGAGAGAG
others(15): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0003g0244
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2163_346+2184d
others(24): Show 
c.346+2163_346+2184delGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086734
chrX:47086777
GAGAGAGA
others(1): Show 
GAGAGAGAA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0238
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2185_346+2192d
others(10): Show 
c.346+2185_346+2192delAAGAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086777
chrX:47086779
GAGAGAA
GAGAGAA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2185_346+2190d
others(8): Show 
c.346+2185_346+2190delAAGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086779
chrX:47086780
A
A
 AGAGAGAG
others(1): Show 
AGAGAGAGG
 2 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
 2 HG03540.hp2
NA18906.hp2
HG03540.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(10): Show 
c.346+2184_346+2185insGAGGGAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086780
chrX:47086781
GAGA
GAGA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0281
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2183_346+2185d
others(5): Show 
c.346+2183_346+2185delGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086781
chrX:47086783
GA
GA
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0295
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0002g0056
 4 HG01074.hp1
HG01361.hp1
HG02004.hp2
others(1): Show 
HG01074.hp1
HG01361.hp1
HG02004.hp2
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2186delA
c.346+2186delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086783
chrX:47086784
A
A
 AG
AG
 2 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0070
 2 NA19074.hp2
NA20752.hp1
NA19074.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(3): Show 
c.346+2184_346+2185insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086784
chrX:47086784
A
A
 AGAG
AGAG
 2 a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0015g0275
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0015g0275
 2 HG01192.hp1
HG03516.hp1
HG01192.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(5): Show 
c.346+2184_346+2185insGAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086784
chrX:47086784
A
A
 AGAGAGAG
AGAGAGAG
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(9): Show 
c.346+2184_346+2185insGAGAGAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086784
chrX:47086784
A
A
 AGAGAGAG
others(2): Show 
AGAGAGAGAG
 3 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0009g0283
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0009g0283
 3 HG01106.hp1
HG02738.hp1
NA18968.hp1
HG01106.hp1
HG02738.hp1
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(11): Show 
c.346+2184_346+2185insGAGAGAGAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086784
chrX:47086784
A
A
 AGAGAGAG
others(4): Show 
AGAGAGAGAGAG
 1 a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0077
 1 NA19006.hp1
NA19006.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2184_346+2185i
others(13): Show 
c.346+2184_346+2185insGAGAGAGAGAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086784
chrX:47086785
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0268
 1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2185A>G
c.346+2185A>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086785
chrX:47086800
C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0059
a0001c0001t0008g0097
a0001c0001t0008g0059
a0001c0001t0008g0097
 2 HG02257.hp1
HG02615.hp1
HG02257.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2200C>A
c.346+2200C>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086800
chrX:47086855
TA
TA
 T
T
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2256delA
c.346+2256delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086855
chrX:47086880
T
T
 TG
TG
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2282dupG
c.346+2282dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086880
chrX:47086914
A
A
 AG
AG
 2 a0001c0001t0001g0128
a0010c0013t0019g0287
a0001c0001t0001g0128
a0010c0013t0019g0287
 2 HG02083.hp1
NA19030.hp2
HG02083.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2317dupG
c.346+2317dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086914
chrX:47086916
G
G
 GT
GT
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2316_346+2317i
others(3): Show 
c.346+2316_346+2317insT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086916
chrX:47086933
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0251
 1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.346+2333G>C
c.346+2333G>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47086933
chrX:47086934
TG
TG
 T
T
 1 a0005c0010t0001g0049
a0005c0010t0001g0049
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.346+2337delG
c.346+2337delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47086934
chrX:47087005
C
C
 G
G
 189 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
others(186): Show 
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0120
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a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0197
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T
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TG
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c.346+2408dupG
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G
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GTC
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HG02083.hp1
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G
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A
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c.346+2481G>A
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T
T
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a0001c0001t0002g0098
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T
T
 TC
TC
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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TC
TC
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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NA19057.hp1
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c.347-2451delC
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0002g0061
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NA19000.hp1
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NA18953.hp1
NA19000.hp1
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c.347-2431A>T
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C
C
 CG
CG
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.347-2412dupG
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AG
AG
 A
A
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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c.347-2407delG
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chrX:47087392
C
C
 CT
CT
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a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.347-2383dupT
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chrX:47087495
T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0188
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HG00544.hp2
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c.347-2281T>C
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T
T
 TC
TC
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
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NA19030.hp2
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c.347-2265dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47087510
chrX:47087564
G
G
 GC
GC
 1 a0010c0013t0019g0287
a0010c0013t0019g0287
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T
T
 C
C
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G
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T
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A
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c.347-2174T>A
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C
 A
A
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A
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AT
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HG02083.hp1
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CAGG
 C
C
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C
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CA
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NA19030.hp2
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c.347-2043dupA
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TA
 T
T
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NA19030.hp2
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CT
 C
C
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TTA
TTA
 T
T
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A
 G
G
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C
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CA
 C
C
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G
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T
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C
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CT
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A
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G
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A
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 A
A
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 A
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TG
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T
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T
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TC
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G
 GC
GC
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C
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T
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G
 A
A
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C
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CA
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CA
 C
C
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NA19057.hp1
NA19081.hp1
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c.347-829delA
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chrX:47088931
CAA
CAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0250
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
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others(2): Show 
c.347-830_347-829delAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088931
chrX:47088931
CAAA
CAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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others(3): Show 
c.347-831_347-829delAAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088931
chrX:47088943
AAAAAG
AAAAAG
 A
A
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a0003c0003t0001g0201
a0001c0001t0005g0259
a0003c0003t0001g0201
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HG03453.hp2
HG06807.hp1
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others(5): Show 
c.347-830_347-826delAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088943
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AAAG
AAAG
 A
A
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a0001c0001t0001g0117
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others(3): Show 
c.347-811_347-809delAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088945
chrX:47088946
AAG
AAG
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0081
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HG03453.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
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others(2): Show 
c.347-828_347-827delGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088946
chrX:47088946
AAGAAG
AAGAAG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0198
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0198
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HG03688.hp1
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others(5): Show 
c.347-828_347-824delGAAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47088946
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AG
AG
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0291
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HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG03471.hp1
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c.347-828delG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47088947
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AGAAG
 A
A
 158 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
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G
G
 A
A
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T
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HG01074.hp1
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TG
 T
T
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AC
AC
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A
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A
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AG
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A
A
 AG
AG
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A
 AG
AG
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T
T
 TG
TG
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
NA19030.hp1
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G
G
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others(1124): Show 
GAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAAACCCC
ATCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCTAG
CCTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGG
TAGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACT
GCGCCACAACACTCCAGCCTGATGATATAGTGAGACCCTATCTCAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAAATCCTTTGAAGAATGTTGT
TATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAATGTATATGTGTAGGTTCAGG
CCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATGTTATTAGGATCTGTCCCAC
ACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACCCAGAAGGAGTTCTATCAAC
TCCGCTCCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATTCGAATCCAATTAATGCATG
TAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCTAGGAGATCATAAACAGCTTAAGGGG
GTGGTGCGTTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACTATCTCTCAGTCATTTCC
AGTTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAGCCAGAAAACCACCCATT
TCTATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCAAGAAGGACAGAGAAAG
AGAATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCTTTTGGGGCTGCAGCTT
CACCCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGAGTTTTCATTCCTACAG
TTTCCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCTACCCGTGCTGCAGTAT
TGTCTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAAAAGGAGTGGAAAATAA
CCTAGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAGGAGTTTCTTTTTCTGC
TCCTTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGATCTCTGTCTGCACCACA
GTGCACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTTCAGGCTGGCAGATACC
AGAGAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCATGGTACTTCCAAGTCT
GCTGTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
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a0005c0010t0001g0049
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HG01952.hp1
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others(1131): Show 
c.347-598_347-597insAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGG
GCAACATGGCAAAAACCCCATCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAAC
AACAACAACAAAAACCTAGCCTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGA
GCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAG
GCTGCAGTGAGCCATGACTGCGCCACAACACTCCAGCCTGATGATATAGT
GAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAA
ATCCTTTGAAGAATGTTGTTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAAT
GTATATGTGTAGGTTCAGGCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATG
TTATTAGGATCTGTCCCACACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACC
CAGAAGGAGTTCTATCAACTCCGCTCCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATT
CGAATCCAATTAATGCATGTAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCTAGGAGA
TCATAAACAGCTTAAGGGGGTGGTGCGTTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCA
CTATCTCTCAGTCATTTCCAGTTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCC
AGCCAGAAAACCACCCATTTCTATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCA
GCAAGAAGGACAGAGAAAGAGAATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCAC
CCTTTTGGGGCTGCAGCTTCACCCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTT
GGAGTTTTCATTCCTACAGTTTCCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTT
GCTACCCGTGCTGCAGTATTGTCTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAG
AAAAAGGAGTGGAAAATAACCTAGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTT
CAGGAGTTTCTTTTTCTGCTCCTTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTG
GATCTCTGTCTGCACCACAGTGCACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGA
GTTCAGGCTGGCAGATACCAGAGAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATT
CCATGGTACTTCCAAGTCTGCTGTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATT
T
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chrX:47089178
G
G
 GAGCAAGT
others(1120): Show 
GAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCA
TCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCTAGC
CTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAGCTACTCAGGAGCTGAGGTA
GGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGC
GCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAAATCCTTTGAAGAATGTTGT
TATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAATGTATATGTGTAGGTTCAGG
CCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATGTTATTAGGATCTGTCCCAC
ACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACCCAGAAGGAGTTCTATCAAC
TCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATTCGAATCCAATTAATGCATGT
AAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAGATCATAAACAGCTTAAGGGG
GTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACTATCTCTCAGTCATTTCCAGT
TTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAGCCAGAAACCACCCATTTCTA
TGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCAAGAAGGACAGAGAAAGAGAA
TATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCTTTTGGGGCTGCAGCTTCACC
CAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGAGTTTTCATTCCTACAGTTTC
CTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCTACCCGTGCTGCAGTATTGTC
TGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAAAAGGAGTGGAAAATAACCTA
GGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAGGAGTTTCTTTTTCTGCTCCT
TGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGATCTCTGTCTGCACCACAGTGC
ACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTTCAGGCTGGCAGATACCAGAG
AAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCATGGTACTTCCAAGTCTGCTG
TTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
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a0001c0001t0001g0160
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NA18978.hp2
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others(1127): Show 
c.347-598_347-597insAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGG
GCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACA
ACAACAACAAAAACCTAGCCTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAG
CTACTCAGGAGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGC
TGCAGTGAGCCATGACTGCGCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGTG
AGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAA
ATCCTTTGAAGAATGTTGTTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAAT
GTATATGTGTAGGTTCAGGCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATG
TTATTAGGATCTGTCCCACACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACC
CAGAAGGAGTTCTATCAACTCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATTC
GAATCCAATTAATGCATGTAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAGA
TCATAAACAGCTTAAGGGGGTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACTA
TCTCTCAGTCATTTCCAGTTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAGC
CAGAAACCACCCATTTCTATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCAA
GAAGGACAGAGAAAGAGAATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCTT
TTGGGGCTGCAGCTTCACCCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGAG
TTTTCATTCCTACAGTTTCCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCTA
CCCGTGCTGCAGTATTGTCTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAAA
AGGAGTGGAAAATAACCTAGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAGG
AGTTTCTTTTTCTGCTCCTTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGATC
TCTGTCTGCACCACAGTGCACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTTC
AGGCTGGCAGATACCAGAGAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCAT
GGTACTTCCAAGTCTGCTGTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
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G
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others(1121): Show 
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TCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCTAGC
CTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGT
AGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTG
CGCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGTGAGACCCTATCTCAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAAATCCTTTGAAGAATGTTG
TTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAATGTATATGTGTAGGTTCAG
GCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATGTTATTAGGATCTGTCCCA
CACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACCCAGAAGGAGTTCTATCAA
CTCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATTAGAATCCAATTAATGCATG
TAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAGATCATAAACAGCTTAAGGG
GGTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACTATCTCTCAGTCATTTCCAG
TTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAGCCAGAAACCACCCATTTCT
ATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCAAGAAGGACAGAGAAAGAGA
ATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCTTTTGGGGCTGCAGCTTCAC
CCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGAGTTTTCATTCCTACAGTTT
CCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCTACCCGTGCTGCAGTATTGT
CTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAAAAGGAGTGGAAAATAACCT
AGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAGGAGTTTCTTTTTCTGCTCC
TTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGATCTCTGTCTGCACCACAGTG
CACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTTCAGGCTGGCAGATACCAGA
GAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCATGGTACTTCCAAGTCTGCT
GTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
 2 a0001c0001t0001g0292
a0007c0009t0001g0051
a0001c0001t0001g0292
a0007c0009t0001g0051
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NA19240.hp2
HG02055.hp1
NA19240.hp2
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others(1128): Show 
c.347-598_347-597insAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGG
GCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACA
ACAACAACAAAAACCTAGCCTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAG
CTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGG
CTGCAGTGAGCCATGACTGCGCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGT
GAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGA
AATCCTTTGAAGAATGTTGTTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAA
TGTATATGTGTAGGTTCAGGCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGAT
GTTATTAGGATCTGTCCCACACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGAC
CCAGAAGGAGTTCTATCAACTCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATT
AGAATCCAATTAATGCATGTAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAG
ATCATAAACAGCTTAAGGGGGTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACT
ATCTCTCAGTCATTTCCAGTTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAG
CCAGAAACCACCCATTTCTATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCA
AGAAGGACAGAGAAAGAGAATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCT
TTTGGGGCTGCAGCTTCACCCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGA
GTTTTCATTCCTACAGTTTCCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCT
ACCCGTGCTGCAGTATTGTCTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAA
AAGGAGTGGAAAATAACCTAGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAG
GAGTTTCTTTTTCTGCTCCTTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGAT
CTCTGTCTGCACCACAGTGCACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTT
CAGGCTGGCAGATACCAGAGAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCA
TGGTACTTCCAAGTCTGCTGTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47089178
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G
G
 GAGCAAGT
others(1121): Show 
GAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCA
TCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCTAGC
CTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGT
AGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTG
CGCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGTGAGACCCTATCTCAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGAAATCCTTTGAAGAATGTTG
TTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAATGTATATGTGTAGGTTCAG
GCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGATGTTATTAGGATCTGTCCCA
CACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGACCCAGAAGGAGTTCTATCAA
CTCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATTCGAATCCAATTAATGCATG
TAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAGATCATAAACAGCTTAAGGG
GGTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACTATCTCTCAGTCATTTCCAG
TTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAGCCAGAAACCACCCATTTCT
ATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCAAGAAGGACAGAGAAAGAGA
ATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCTTTTGGGGCTGCAGCTTCAC
CCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGAGTTTTCATTCCTACAGTTT
CCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCTACCCGTGCTGCAGTATTGT
CTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAAAAGGAGTGGAAAATAACCT
AGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAGGAGTTTCTTTTTCTGCTCC
TTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGATCTCTGTCTGCACCACAGTG
CACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTTCAGGCTGGCAGATACCAGA
GAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCATGGTACTTCCAAGTCTGCT
GTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
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a0001c0001t0001g0042
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others(11): Show 
HG00408.hp1
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others(1128): Show 
c.347-598_347-597insAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGG
GCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACA
ACAACAACAAAAACCTAGCCTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAG
CTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCCTGAGCCTGGGAGGTTGAGG
CTGCAGTGAGCCATGACTGCGCCACAACACTCCAGCCTGGATGATATAGT
GAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAGAAGA
AATCCTTTGAAGAATGTTGTTATAGTTGTCTTAGTTGTCTTAGCAGGCAA
TGTATATGTGTAGGTTCAGGCCACAAGTTCCAACCTGTTTTTTATTAGAT
GTTATTAGGATCTGTCCCACACGTGTGGCACTCAGTGGTCAGTCTGGGAC
CCAGAAGGAGTTCTATCAACTCCGCTCTCAATGTCTTCAGTAGGCTAATT
CGAATCCAATTAATGCATGTAAAAGTCCAAGTTGGGGGTGAGCCTAGGAG
ATCATAAACAGCTTAAGGGGGTTGCGTTCCTGAGCAACTGCCCTTTCACT
ATCTCTCAGTCATTTCCAGTTTCCTGGAGCTCTCCTTTTCATTCCTCCAG
CCAGAAACCACCCATTTCTATGACTGTGCTGCCTCTGGGGCCAAGCAGCA
AGAAGGACAGAGAAAGAGAATATAAAAGCAACAGTATTCGCCGTCACCCT
TTTGGGGCTGCAGCTTCACCCAATGGAGACGAATGTCTCCTTCCCTTGGA
GTTTTCATTCCTACAGTTTCCTGCTGCTGGCCATTCTCTCTGCCGTTGCT
ACCCGTGCTGCAGTATTGTCTGGGGACTGGTGCGTGAGACAATGGAGAAA
AAGGAGTGGAAAATAACCTAGGGATTTTCTCCACTCTCTCTGAGCTTCAG
GAGTTTCTTTTTCTGCTCCTTGAGCCAGATCTAGGGGGTTCCTCTTGGAT
CTCTGTCTGCACCACAGTGCACATTTCCAGATTTCAGGATGTGTTGAGTT
CAGGCTGGCAGATACCAGAGAAGAAAATGAAGAGCTCACCATCAATTCCA
TGGTACTTCCAAGTCTGCTGTTCTTCCCTGAGCTACCTGCTAATATTT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47089178
chrX:47089178
G
G
 GAGCAAGT
others(1122): Show 
GAGCAAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCA
TCTCTACTCAAAATACAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCTAGC
CTGGCGTGGTGGTATGTGCCTGTAGCCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGT
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A
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ATTATATAATATATTTATATTATATAAATATAATATAATTATATAATATA
ATTATATTATATAAATATAATATAATTATATAATTATATTATATAAATAT
AATATAATTATATAATTATATAATATAATTATATTATATAAATATAATAA
TATAATATAATTATATAAATATAATAATATAATATAATTATATAAATATA
ATAATATAATATAATAATATAATATAATATAATTATATTTTTATATAATA
TAATTATATTATATAATTATATAATATAATATAATTATATTATGTAATTA
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C
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 A
A
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a0001c0001t0001g0247
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0072
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NA18957.hp2
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AC
 A
A
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T
T
 A
A
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T
T
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ACATATTATATATA
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TCA
 T
T
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A
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c.347-244A>T
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A
 AT
AT
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T
T
 C
C
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NA18951.hp1
NA19240.hp2
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c.347-190T>C
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A
A
 AT
AT
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a0006c0007t0001g0129
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NA18951.hp1
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c.347-186dupT
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TA
TA
 T
T
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NA19240.hp2
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c.347-185delA
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A
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ACTT
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a0001c0001t0001g0235
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HG02647.hp1
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RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 chrX 47089591
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A
A
 AC
AC
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T
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A
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ACTT
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NA18951.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0185
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HG03669.hp1
HG04115.hp1
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c.347-178T>C
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T
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TAC
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T
T
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TACAC
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a0001c0001t0002g0034
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HG02148.hp1
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T
T
 TATAC
TATAC
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a0001c0001t0001g0114
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TAC
 T
T
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HG01081.hp1
HG01243.hp1
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chrX:47089598
TACAC
TACAC
 T
T
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HG01169.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0001g0262
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NA19030.hp1
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RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47089598
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 T
T
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a0001c0001t0013g0239
a0001c0001t0016g0301
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HG03486.hp1
NA18978.hp1
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 T
T
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HG00558.hp1
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others(16): Show 
c.347-158_347-143delCACACACACACACACA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47089598
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C
C
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CTTTATATATA
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NA19240.hp2
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others(10): Show 
c.347-176_347-175insTTTATATATA
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C
C
 T
T
 162 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0011
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C
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C
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C
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C
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C
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CAT
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T
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C
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HG01891.hp1
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AT
 A
A
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TC
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C
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T
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TC
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TG
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T
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c.562+239delG
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A
A
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AT
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NA18951.hp1
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CT
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C
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C
C
 T
T
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C
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CA
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HG02615.hp2
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 C
C
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c.562+506delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090486
chrX:47090566
G
G
 GA
GA
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.562+577dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090566
chrX:47090667
G
G
 GA
GA
 1 a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0254
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
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c.562+682dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090667
chrX:47090731
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
 1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
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c.562+740T>C
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090731
chrX:47090811
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0228
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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c.562+820C>T
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090811
chrX:47090812
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0054
 1 HG01192.hp1
HG01192.hp1
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c.562+821G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090812
chrX:47090859
C
C
 CA
CA
 1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
 1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.563-809dupA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090859
chrX:47090867
AAAGAAAG
others(16): Show 
AAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-792_563-770del
others(23): Show 
c.563-792_563-770delAGAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090867
chrX:47090884
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-794_563-793ins
others(1): Show 
c.563-794_563-793insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090884
chrX:47090890
G
G
 GAAGA
GAAGA
 3 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0262
 3 HG01891.hp1
HG03516.hp2
NA19030.hp1
HG01891.hp1
HG03516.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-770_563-767dup
others(4): Show 
c.563-770_563-767dupAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090890
chrX:47090900
AGAAAGAA
others(8): Show 
AGAAAGAAAGAAGAAG
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0261
a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0261
 2 HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG02922.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-766_563-752del
others(15): Show 
c.563-766_563-752delGAAGGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090900
chrX:47090906
AAAG
AAAG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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others(3): Show 
c.563-765_563-763delAAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090906
chrX:47090908
AGAAGAAG
AGAAGAAG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-766_563-760del
others(7): Show 
c.563-766_563-760delGAAGGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090908
chrX:47090909
G
G
 GAAGAAAG
others(52): Show 
GAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAA
GAAAGAAAGA
 1 a0007c0009t0001g0051
a0007c0009t0001g0051
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(59): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090909
chrX:47090909
G
G
 GAAGAAAG
others(56): Show 
GAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAA
GAAAGAAAGAAAGA
 2 a0001c0001t0007g0288
a0001c0001t0007g0290
a0001c0001t0007g0288
a0001c0001t0007g0290
 2 HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG00741.hp2
HG01070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(63): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090909
chrX:47090909
G
G
 GAAGAAAG
others(40): Show 
GAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAGGAAAGA
 4 a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0013g0239
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0013g0239
a0010c0013t0019g0287
 4 HG01255.hp1
HG03486.hp1
NA19030.hp2
others(1): Show 
HG01255.hp1
HG03486.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(47): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGA
AAGAAGGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090909
chrX:47090909
G
G
 GAAGAAAG
others(44): Show 
GAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAGGAAAGAAA
GA
 1 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0235
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(51): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGA
AAGAAGGAAAGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090909
chrX:47090909
GAAGAAGG
others(1): Show 
GAAGAAGGA
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0091
 1 HG01071.hp2
HG01071.hp2
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others(8): Show 
c.563-763_563-756delGGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090909
chrX:47090911
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.563-766dupG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090911
chrX:47090911
A
A
 AGAAAGAA
others(49): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAGGAAG
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(56): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090911
chrX:47090911
A
A
 AGAAAGAA
others(64): Show 
AGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAG
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(71): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAA
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chrX:47090911
A
A
 AGAAAGAA
others(60): Show 
AGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGA
AAGAAAGAAAGAAAGAAG
 1 a0003c0003t0001g0201
a0003c0003t0001g0201
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-764_563-763ins
others(67): Show 
c.563-764_563-763insAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AAGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAGGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090911
chrX:47090912
G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
 3 HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG06807.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG06807.hp2
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c.563-766G>A
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090912
chrX:47090912
GAAGGAAA
others(2): Show 
GAAGGAAAGA
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0255
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-762_563-754del
others(9): Show 
c.563-762_563-754delGAAAGAAAG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090912
chrX:47090913
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
 3 HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG06807.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-765A>G
c.563-765A>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090913
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G
G
 A
A
 190 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0162
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G
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GGA
 G
G
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 G
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 G
G
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 G
G
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GAAAGA
 G
G
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A
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A
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G
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c.563-759A>G
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GA
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A
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A
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G
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GA
 G
G
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a0001c0001t0005g0106
a0001c0001t0005g0261
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A
A
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A
A
 G
G
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A
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A
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c.563-735A>G
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G
G
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GAA
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a0001c0001t0001g0010
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G
G
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G
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HG01258.hp1
HG01975.hp2
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01975.hp2
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HG03669.hp1
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c.563-731_563-719delAGAAAGAAAGAAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090944
chrX:47090947
A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0005g0259
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 12 HG01255.hp1
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HG01255.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp2
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c.563-731A>G
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chrX:47090949
A
A
 AG
AG
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.563-729_563-728insG
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090949
chrX:47090951
A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
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a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0013g0239
a0010c0013t0019g0287
 5 HG01255.hp1
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HG01255.hp1
HG02647.hp1
HG03486.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
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c.563-727A>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090951
chrX:47090956
G
G
 GGAAA
GGAAA
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.563-722_563-721insGAAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090956
chrX:47090956
GA
GA
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0255
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HG01928.hp1
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c.563-719delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090956
chrX:47090957
A
A
 AAAGAAAG
others(30): Show 
AAAGAAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-712_563-711ins
others(37): Show 
c.563-712_563-711insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
GAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090957
chrX:47090957
A
A
 AAAGAAAG
others(34): Show 
AAAGAAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0004g0202
a0001c0001t0004g0202
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-712_563-711ins
others(41): Show 
c.563-712_563-711insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AGAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090957
chrX:47090957
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0262
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.563-721A>G
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 chrX 47090957
chrX:47090960
GA
GA
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0007g0288
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0007g0288
a0001c0001t0007g0290
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 6 HG00741.hp2
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others(3): Show 
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG02809.hp2
HG03471.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp2
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c.563-715delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090960
chrX:47090961
A
A
 AAAG
AAAG
 8 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0176
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0013g0239
a0010c0013t0019g0287
 8 HG01255.hp1
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others(5): Show 
HG01255.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG03486.hp1
NA18995.hp1
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NA19089.hp2
NA20129.hp1
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others(3): Show 
c.563-714_563-712dupGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAAG
others(48): Show 
AAAGAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AGAAAG
 1 a0001c0001t0005g0259
a0001c0001t0005g0259
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.563-704_563-703ins
others(55): Show 
c.563-704_563-703insGGAAGGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAAG
others(30): Show 
AAAGAAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-708_563-707ins
others(37): Show 
c.563-708_563-707insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
GAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAAG
others(34): Show 
AAAGAAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0003g0105
a0001c0001t0003g0105
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-708_563-707ins
others(41): Show 
c.563-708_563-707insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AGAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAAG
others(44): Show 
AAAGAAAGAAGGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AG
 1 a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0292
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-708_563-707ins
others(51): Show 
c.563-708_563-707insGGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGAAGAAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAGG
others(26): Show 
AAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAG
 15 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0029
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0005g0258
a0001c0001t0016g0301
a0001c0001t0022g0007
 15 HG00558.hp1
HG00609.hp1
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others(12): Show 
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG02559.hp1
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NA18951.hp2
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others(33): Show 
c.563-712_563-711insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
GAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAAGAAGG
others(30): Show 
AAAGAAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 37 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0203
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0001g0300
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a0001c0001t0004g0026
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 38 HG00140.hp1
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others(35): Show 
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp1
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NA18522.hp1
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NA20752.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-712_563-711ins
others(37): Show 
c.563-712_563-711insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AGAAGAA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAGGAAGG
others(22): Show 
AAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0057
 1 NA18980.hp1
NA18980.hp1
 intron_variant MODIFIER c.563-716_563-715ins
others(29): Show 
c.563-716_563-715insGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47090961
chrX:47090961
A
A
 AAGGAAGG
others(26): Show 
AAGGAAGGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 114 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
others(111): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0020
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A
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HG01952.hp1
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GAGA
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chrX:47090961
A
A
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AGAAAGAAAGAAAGAAAG
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HG03453.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
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AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
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A
A
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GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
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HG02886.hp1
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
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G
G
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GAAAGAA
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a0001c0001t0001g0100
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HG03540.hp1
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c.563-712_563-707dupAAGAAA
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A
A
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NA19002.hp1
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others(33): Show 
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AGA
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C
C
 T
T
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A
A
 AC
AC
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NA19083.hp1
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c.563-534dupC
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47091138
chrX:47091145
T
T
 G
G
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HG01081.hp1
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0245
a0001c0001t0003g0246
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c.563-341G>A
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CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0111
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HG02896.hp1
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c.563-268delA
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47091405
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CT
CT
 C
C
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NA19057.hp1
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c.563-225delT
RGN ENSG00000130988.13 transcript ENST00000397180.6 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 47091447
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G
G
 T
T
 191 a0001c0001t0001g0003
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A
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C
 T
T
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T
T
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C
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0204
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HG03540.hp2
NA18906.hp2
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GTTT
 G
G
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T
 A
A
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 intron_variant MODIFIER c.850-77A>G
c.850-77A>G
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  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
  • Retroposon
  • Unknown
  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
  • CpG Islands
  • Phastcons (20 way)
  • srpRNA
  • Common Snps 1.4.2
  • rRNA
  • LTR
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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
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