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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   P4HA1_chr10_73002217_73101866  P4HA1_chr10_73002217_73101866 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 5033
ensemblid ENSG00000122884.13
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symbol P4HA1
name prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1
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HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 SAS PJL P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0002 g0039 SAS PJL P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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NA18971 hp2 a0001 c0001 t0001 g0214 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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NA18978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0154 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
NA18981 hp1 a0001 c0001 t0012 g0187 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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NA18986 hp1 a0001 c0001 t0001 g0102 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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NA19001 hp1 a0001 c0001 t0003 g0126 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
NA19001 hp2 a0001 c0001 t0001 g0197 EAS JPT P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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HG02486 hp2 a0001 c0002 t0004 g0063 AFR ACB P4HA1_chr10_73002217_73101866 P4HA1 chr10 73002217 73101866
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 ahapids #
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A
 T
T
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a0002
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c.1317T>A
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 chapids #
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cds pos length
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C
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G
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c.1587G>C
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p.Thr529Thr
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
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A
 AT
AT
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HG00642.hp2
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c.*953dupA
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A
 G
G
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NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp1
NA19075.hp1
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NA19077.hp2
NA19082.hp1
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NA19085.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*645T>C
c.*645T>C
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chr10:73007579 T
T
 TA
TA
 3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0002t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0002t0004
 29 HG00438.hp1
HG00735.hp1
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others(26): Show 
HG00438.hp1
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02145.hp1
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HG02280.hp2
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
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c.*642dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 642 chr10 73007579
chr10:73007579 TA
TA
 T
T
 3 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0014
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0014
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HG00423.hp1
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others(70): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG02155.hp2
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HG02602.hp2
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HG02723.hp2
HG02809.hp2
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NA18971.hp1
NA18978.hp1
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NA19009.hp2
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NA19055.hp1
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NA19077.hp2
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NA19083.hp1
NA19085.hp1
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NA20129.hp2
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c.*642delT
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chr10:73007618 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*604G>A
c.*604G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 604 chr10 73007618
chr10:73007634 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 NA18981.hp1
NA18981.hp1
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c.*588C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 588 chr10 73007634
chr10:73007636 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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NA18522.hp2
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c.*586C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 586 chr10 73007636
chr10:73007644 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*578T>C
c.*578T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 578 chr10 73007644
chr10:73007770 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*452A>G
c.*452A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 452 chr10 73007770
chr10:73007871 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*351C>T
c.*351C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 351 chr10 73007871
chr10:73007937 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
others(1): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
 74 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(71): Show 
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HG00423.hp1
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NA18998.hp1
NA18999.hp2
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NA19054.hp1
NA19055.hp1
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NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*285G>A
c.*285G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 285 chr10 73007937
chr10:73008019 T
T
 TTACA
TTACA
 6 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
others(3): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0002t0004
a0001c0002t0013
 93 HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(90): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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HG00558.hp2
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HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
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HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*202_*203insTGTA
c.*202_*203insTGTA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 15/15 202 chr10 73008019
chr10:73074893 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
others(3): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0002t0004
 94 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(91): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
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HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
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HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
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HG02970.hp1
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HG03453.hp2
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HG03491.hp1
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HG03579.hp1
HG03688.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp1
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NA19002.hp1
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c.-10A>G
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C
 G
G
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c.-85G>C
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chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0127
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HG02071.hp1
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c.1535-43T>A
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A
 C
C
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G
 A
A
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G
 C
C
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c.1535-415C>G
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A
 AT
AT
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c.1535-535dupA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 14/14 chr10 73008826
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 ATT
ATT
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c.1535-536_1535-535dupAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 14/14 chr10 73008826
chr10:73008826 A
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 ATTT
ATTT
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c.1535-537_1535-535dupAAA
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C
 T
T
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HG03098.hp1
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c.1535-666G>A
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 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0002g0043
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HG00544.hp2
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c.1438-44C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 13/14 chr10 73009947
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0052
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HG02602.hp2
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c.1438-57C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 13/14 chr10 73009960
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
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HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.1438-68G>T
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C
 CT
CT
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c.1438-69dupA
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0091
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.1438-69A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0079
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NA20300.hp2
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c.1438-468T>C
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A
 G
G
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c.1438-527T>C
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A
 G
G
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HG01243.hp1
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c.1437+282T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 13/14 chr10 73010687
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0192
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HG01123.hp1
HG02723.hp2
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c.1369-51T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011088
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0227
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HG03453.hp2
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c.1369-124C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011161
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G
 A
A
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others(11): Show 
HG00642.hp2
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c.1369-294C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011331
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0076
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a0001c0002t0013g0078
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HG00735.hp1
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c.1369-319G>A
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0068
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HG02818.hp1
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c.1369-419A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011456
chr10:73011594 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0012
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HG03688.hp1
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c.1369-557A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011594
chr10:73011766 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.1369-729G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73011766
chr10:73012000 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0122
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HG03471.hp2
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c.1369-963C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73012000
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C
 CAG
CAG
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HG00423.hp1
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c.1369-1589_1369-1588insCT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73012625
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G
 A
A
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NA18953.hp1
NA18969.hp2
NA18970.hp2
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NA19063.hp1
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c.1368+1537C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73012687
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0069
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HG03516.hp1
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c.1368+1523T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73012701
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0202
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NA18939.hp2
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c.1368+1434T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73012790
chr10:73012792 T
T
 A
A
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HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG03704.hp2
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HG04228.hp2
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NA18522.hp1
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NA18747.hp1
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A
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C
 T
T
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T
 C
C
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T
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T
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 C
C
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T
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c.1368+856delA
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A
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NA18522.hp2
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C
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A
 G
G
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c.1368+157T>C
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T
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c.1368+143T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73014081
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A
 G
G
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c.1368+112T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73014112
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A
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c.1368+7C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 12/14 chr10 73014217
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C
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T
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NA19055.hp2
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c.1303-182G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73014471
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T
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c.1303-292C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73014581
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HG01346.hp2
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c.1303-543dupA
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 C
C
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c.1303-543delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73014831
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 T
T
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HG02897.hp1
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c.1303-632G>A
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 C
C
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NA18986.hp1
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73014965
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HG01074.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0002g0059
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HG02080.hp2
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c.1303-940G>A
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 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0016
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NA19009.hp2
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c.1302+1160G>A
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T
 C
C
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HG01081.hp2
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c.1302+988A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73015858
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G
 A
A
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HG02622.hp1
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c.1302+985C>T
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G
 GT
GT
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c.1302+968dupA
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 T
T
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c.1302+883T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 11/14 chr10 73015963
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T
 G
G
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others(16): Show 
HG00735.hp1
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C
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C
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T
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G
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G
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 G
G
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 G
G
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 G
G
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C
 T
T
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c.1249-351G>A
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C
 T
T
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c.1249-383G>A
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G
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A
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c.1249-655C>T
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chr10:73017555 G
G
 A
A
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NA19060.hp2
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NA19054.hp2
NA19060.hp2
NA19063.hp2
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c.1249-656C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73017555
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HG01884.hp1
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HG01978.hp1
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T
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TG
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c.1249-1089dupC
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G
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HG02647.hp2
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c.1249-1140T>C
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C
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T
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c.1249-1263G>A
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 G
G
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a0001c0001t0002g0047
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NA20129.hp2
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c.1249-1286T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0184
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HG03209.hp2
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c.1249-1330C>T
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C
 T
T
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c.1249-1515G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0062
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HG02145.hp1
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c.1249-1795G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73018694
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T
 C
C
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HG00642.hp2
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c.1249-2071A>G
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CAAG
 C
C
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T
 C
C
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NA19065.hp2
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c.1249-2866A>G
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C
 G
G
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c.1249-2880G>C
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G
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NA20300.hp2
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c.1249-3002G>C
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GCACA
 G
G
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a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0005g0227
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HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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others(8): Show 
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G
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c.1249-3644G>C
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 A
A
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others(53): Show 
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HG00423.hp1
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c.1249-3811C>T
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG01346.hp2
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 A
A
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 132 HG00408.hp1
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others(129): Show 
HG00408.hp1
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A
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c.1248+6534G>A
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T
 C
C
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NA18968.hp2
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c.1248+6511A>G
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GA
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GAA
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 GAAAA
GAAAA
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HG02602.hp2
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others(8): Show 
c.1248+6459_1248+6462dupTTTT
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 G
G
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.1248+6462delT
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G
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others(71): Show 
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NA19055.hp1
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NA19082.hp1
NA19083.hp1
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NA20129.hp2
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c.1248+6164T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024107
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A
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HG00423.hp1
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c.1248+6163G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024108
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CA
 C
C
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HG02055.hp2
HG02922.hp2
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c.1248+5986delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024284
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G
 A
A
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HG00558.hp1
HG02027.hp1
NA18960.hp1
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c.1248+5865C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024406
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C
 T
T
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.1248+5839G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024432
chr10:73024576 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.1248+5695T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024576
chr10:73024675 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0069
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.1248+5596G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024675
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C
 CA
CA
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a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0001t0002g0055
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
 3 HG02896.hp2
HG02897.hp1
NA18953.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
NA18953.hp2
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c.1248+5590dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024680
chr10:73024875 A
A
 T
T
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others(15): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
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 18 HG00642.hp2
HG01074.hp2
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others(15): Show 
HG00642.hp2
HG01074.hp2
HG01123.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp1
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c.1248+5396T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024875
chr10:73024914 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0219
 3 HG02080.hp1
NA19001.hp2
NA19011.hp2
HG02080.hp1
NA19001.hp2
NA19011.hp2
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c.1248+5357T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73024914
chr10:73025278 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
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c.1248+4993G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025278
chr10:73025435 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.1248+4836G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025435
chr10:73025556 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0233
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 6 HG01123.hp1
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HG02809.hp2
others(3): Show 
HG01123.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.1248+4715T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025556
chr10:73025572 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1248+4699A>G
c.1248+4699A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025572
chr10:73025649 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+4622T>C
c.1248+4622T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025649
chr10:73025659 C
C
 G
G
 92 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(89): Show 
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0005
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a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0048
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a0001c0001t0002g0055
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a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0227
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c.1248+4612G>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0029
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NA19085.hp1
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c.1248+4470G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025801
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0222
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HG00438.hp1
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c.1248+4365A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025906
chr10:73025943 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.1248+4328G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025943
chr10:73025948 C
C
 G
G
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025948
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A
 G
G
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NA18522.hp1
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c.1248+4278T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73025993
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0133
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HG02145.hp2
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c.1248+4260C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026011
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0194
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HG01891.hp2
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c.1248+4018G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026253
chr10:73026377 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.1248+3894G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026377
chr10:73026442 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
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HG04204.hp2
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c.1248+3829A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026442
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 C
C
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.1248+3734A>G
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chr10:73026729 G
G
 GA
GA
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a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0052
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HG03490.hp1
HG02602.hp2
HG03490.hp1
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c.1248+3541dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026729
chr10:73026759 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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NA19000.hp1
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c.1248+3512T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026759
chr10:73026835 G
G
 A
A
 132 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0001
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c.1248+3436C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026835
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.1248+3393G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026878
chr10:73026901 C
C
 T
T
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a0001c0002t0004g0069
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HG03516.hp1
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c.1248+3370G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73026901
chr10:73027018 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0070
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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HG02922.hp1
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NA18522.hp2
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c.1248+3253C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027018
chr10:73027159 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
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HG01258.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
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c.1248+3112A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027159
chr10:73027390 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
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HG00642.hp1
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c.1248+2881A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027390
chr10:73027407 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.1248+2864A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027407
chr10:73027594 T
T
 TA
TA
 19 a0001c0001t0008g0053
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
others(16): Show 
a0001c0001t0008g0053
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18949.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+2676dupT
c.1248+2676dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027594
chr10:73027639 GA
GA
 G
G
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a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
 3 HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1248+2631delT
c.1248+2631delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027639
chr10:73027666 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
 2 HG02630.hp2
HG02886.hp1
HG02630.hp2
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1248+2605C>G
c.1248+2605C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027666
chr10:73027671 G
G
 T
T
 71 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(68): Show 
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a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0040
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a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
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a0001c0001t0002g0058
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0227
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a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0014g0090
 71 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(68): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp2
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19075.hp1
NA19077.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+2600C>A
c.1248+2600C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027671
chr10:73027759 GGGAA
GGGAA
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0017
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
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 5 NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18968.hp2
others(2): Show 
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18968.hp2
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NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1248+2508_1248+251
others(8): Show 
c.1248+2508_1248+2511delTTCC
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G
 C
C
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.1248+2494C>G
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chr10:73027790 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0221
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NA19065.hp2
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c.1248+2481T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027790
chr10:73027791 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
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a0001c0002t0004g0071
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a0001c0002t0013g0078
 93 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(90): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1248+2480A>G
c.1248+2480A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027791
chr10:73027793 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0058
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
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c.1248+2478C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027793
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G
 GAGAGGGA
others(5): Show 
GAGAGGGAGGGAC
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+2394_1248+239
others(16): Show 
c.1248+2394_1248+2395insGTCCCTCCCTCT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027876
chr10:73027877 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+2394C>T
c.1248+2394C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73027877
chr10:73027877 G
G
 GGAGGGAG
others(5): Show 
GGAGGGAGGGACA
 92 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(89): Show 
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0002t0004g0067
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a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
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a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 92 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(89): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp2
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HG01123.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp2
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
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HG03453.hp2
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HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03516.hp1
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G
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A
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HG02027.hp1
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c.1248+2387C>T
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G
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GA
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c.1248+2038dupT
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G
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c.1248+2022T>C
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A
 AAC
AAC
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others(6): Show 
c.1248+1962_1248+1963dupGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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AACAC
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NA19077.hp1
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others(8): Show 
c.1248+1960_1248+1963dupGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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A
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AACACAC
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others(1): Show 
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HG02145.hp2
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c.1248+1958_1248+1963dupGTGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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A
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others(3): Show 
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0005g0088
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c.1248+1954_1248+1963dupGTGTGTGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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others(5): Show 
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HG01346.hp2
HG02976.hp1
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AAC
 A
A
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c.1248+1962_1248+1963delGT
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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c.1248+1954_1248+1963delGTGTGTGTGT
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 A
A
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a0001c0001t0002g0015
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HG02647.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0002g0056
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HG02155.hp2
HG02523.hp2
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1248+1944_1248+196
others(24): Show 
c.1248+1944_1248+1963delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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AACACACACACACACACACACAC
 A
A
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a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
 2 HG02630.hp2
HG02886.hp1
HG02630.hp2
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1248+1942_1248+196
others(26): Show 
c.1248+1942_1248+1963delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028307
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C
 A
A
 2 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.1248+1926G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028345
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.1248+1924T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028347
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C
 T
T
 7 a0001c0001t0005g0084
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others(4): Show 
HG01074.hp2
HG01346.hp2
HG01884.hp1
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c.1248+1683G>A
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 A
A
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NA20300.hp2
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c.1248+1670A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73028601
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T
 C
C
 74 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0014g0090
 74 HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(71): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0190
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HG02723.hp2
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c.1248+1143C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73029128
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0148
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HG01884.hp2
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c.1248+1031G>A
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C
 CA
CA
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c.1248+855dupT
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CA
 C
C
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c.1248+855delT
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CAA
 C
C
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HG01884.hp1
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C
 T
T
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NA18939.hp1
NA18942.hp2
NA18949.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp2
NA19075.hp2
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c.1248+789G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 10/14 chr10 73029482
chr10:73029641 A
A
 ATT
ATT
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c.1149-252A>C
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A
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HG02622.hp1
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c.1149-340C>T
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 A
A
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 C
C
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A
 AT
AT
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A
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c.1149-778C>T
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G
 A
A
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HG02809.hp2
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c.1149-876C>T
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 C
C
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HG00408.hp2
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c.1149-929A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
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HG03453.hp2
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HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.1149-1029G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73031399
chr10:73031494 G
G
 A
A
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c.1149-1124C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0005
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HG03704.hp2
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c.1149-1209A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0087
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NA19043.hp1
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c.1149-1228A>G
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AGGGGAT
 A
A
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HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(10): Show 
c.1149-1264_1149-1259delATCCCC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73031628
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0006
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HG03239.hp2
HG01261.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1149-1420C>A
c.1149-1420C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73031790
chr10:73031819 C
C
 T
T
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c.1149-1449G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73031819
chr10:73031864 A
A
 T
T
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 75 HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(72): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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C
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T
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A
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c.1149-3255A>G
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G
 T
T
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C
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G
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NA19000.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0032
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NA19065.hp1
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c.1149-3700C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73034070
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C
 A
A
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T
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G
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c.1149-3862A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0164
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HG02155.hp1
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c.1149-3879G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0010g0004
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HG00408.hp2
HG00558.hp2
NA18986.hp2
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c.1149-3902A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73034272
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T
 A
A
 94 a0001c0001t0002g0001
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 94 HG00408.hp2
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others(91): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
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HG01074.hp2
HG01081.hp1
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 GT
GT
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 A
A
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HG03834.hp1
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c.1149-4311C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
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HG02257.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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c.1149-5162T>G
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 C
C
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a0001c0001t0001g0182
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0006
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HG01261.hp1
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c.1149-5406T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73035776
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 C
C
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c.1149-5754A>G
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C
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CA
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HG02818.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
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HG03453.hp1
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NA18971.hp1
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c.1149-5818dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73036187
chr10:73036187 C
C
 CAA
CAA
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NA20129.hp1
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others(6): Show 
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chr10:73036267 AT
AT
 A
A
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a0001c0002t0004g0061
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others(91): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(24): Show 
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c.1149-6939dupT
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G
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A
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c.1149-7048C>T
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C
 CTA
CTA
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NA19043.hp2
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HG00673.hp2
HG03688.hp2
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CTA
 C
C
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CTATA
 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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CTATATATATATA
 C
C
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CTATATATATATATA
 C
C
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a0001c0001t0014g0090
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HG00733.hp2
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HG03834.hp1
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CTATATATATATATATATATATATA
 C
C
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a0001c0001t0001g0152
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HG01346.hp1
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c.1149-7179_1149-7156delTATATATATATATATATATATATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73037525
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0161
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HG01258.hp1
NA20300.hp1
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ATATATATATATATA
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTT
 A
A
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a0001c0001t0003g0122
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HG03471.hp2
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ATATATATATA
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ATATATATATATATATATATATAT
 A
A
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NA18960.hp2
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 A
A
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a0001c0002t0004g0071
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HG02647.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0006g0105
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HG03579.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0006g0159
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HG02965.hp2
HG02976.hp2
NA19065.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0006g0106
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 A
A
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 T
T
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a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0020
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HG03688.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0002g0029
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HG03486.hp1
NA19085.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0027
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NA18963.hp1
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 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0094
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HG01884.hp1
NA18906.hp2
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c.1149-7189T>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
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NA19011.hp2
NA19001.hp2
NA19011.hp2
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TATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0003
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 T
T
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0003g0128
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NA18968.hp1
NA18968.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0092
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c.1149-7191T>A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0022
a0001c0002t0013g0078
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HG01081.hp1
HG03098.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
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HG02630.hp2
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TATATATA
 T
T
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a0001c0001t0008g0053
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a0001c0001t0005g0088
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A
 T
T
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c.1149-7193T>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0002g0045
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HG00423.hp1
HG03209.hp2
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 A
A
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HG02155.hp1
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TATATA
 T
T
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TATATATA
 T
T
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NA18970.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0087
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c.1149-7195T>A
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ATATATAT
 A
A
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HG03209.hp1
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 A
A
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a0001c0002t0004g0062
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HG02145.hp1
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chr10:73037566 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0050
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HG02027.hp1
HG00673.hp1
HG02027.hp1
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c.1149-7197delT
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TATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0059
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HG02080.hp2
HG00621.hp1
HG02080.hp2
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c.1149-7199_1149-7197delTAT
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TATATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0083
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HG02523.hp1
HG02809.hp1
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A
 T
T
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c.1149-7197T>A
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TA
 T
T
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a0001c0001t0001g0080
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NA19085.hp2
NA19075.hp1
NA19085.hp2
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c.1149-7199delT
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chr10:73037568 TATA
TATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0003g0111
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HG02040.hp2
HG02818.hp2
NA18969.hp1
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c.1149-7201_1149-7199delTAT
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A
 T
T
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HG00642.hp2
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NA19009.hp2
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c.1149-7199T>A
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ATAT
 A
A
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A
 T
T
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T
 TA
TA
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 TATA
TATA
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a0001c0001t0001g0171
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NA18999.hp1
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 TATATA
TATATA
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a0001c0001t0001g0158
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
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 TATATATA
TATATATA
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a0001c0001t0003g0229
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T
 A
A
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HG01978.hp2
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 A
A
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T
 A
A
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HG02257.hp1
HG03540.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0002t0004g0074
 2 HG04204.hp2
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HG04204.hp2
HG06807.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0096
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HG04204.hp1
NA19043.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73037577
chr10:73038613 TTTTATTT
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GTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCC
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ACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAG
AGACGAGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCG
TGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC
ACCGTGCCCGGCC
 T
T
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others(4): Show 
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C
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CT
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c.1148+6358dupA
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chr10:73038622 CTTTTTTT
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 C
C
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a0001c0001t0003g0079
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NA20300.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73038622
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0073
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HG03486.hp1
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c.1148+6021A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73038960
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0085
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HG01346.hp2
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c.1148+5988T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73038993
chr10:73039019 G
G
 A
A
 94 a0001c0001t0002g0001
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others(91): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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c.1148+5962C>T
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G
 A
A
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HG00438.hp2
HG00544.hp2
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c.1148+5952C>T
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TA
 T
T
 75 a0001c0001t0002g0001
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others(72): Show 
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 75 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(72): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp2
HG01884.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp1
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NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.1148+5695delT
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C
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A
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C
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C
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c.1148+5126dupA
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chr10:73039854 C
C
 CTT
CTT
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HG00423.hp1
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others(6): Show 
c.1148+5125_1148+5126dupAA
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C
 T
T
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c.1148+4516G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040465
chr10:73040475 A
A
 AAT
AAT
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a0001c0002t0004g0064
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a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 18 HG00735.hp1
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others(15): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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others(6): Show 
c.1148+4504_1148+4505dupAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040475
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A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0098
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 68 HG00408.hp1
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others(65): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19075.hp1
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NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+4504dupA
c.1148+4504dupA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040476
chr10:73040476 A
A
 ATT
ATT
 8 a0001c0001t0002g0052
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0005g0088
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 8 HG01123.hp1
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others(5): Show 
HG01123.hp1
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NA18522.hp1
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others(6): Show 
c.1148+4503_1148+4504dupAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040476
chr10:73040544 C
C
 T
T
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0061
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 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
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HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
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HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+4437G>A
c.1148+4437G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040544
chr10:73040682 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+4299C>T
c.1148+4299C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73040682
chr10:73040687 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0121
 2 NA18970.hp2
NA18993.hp1
NA18970.hp2
NA18993.hp1
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C
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A
 C
C
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T
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A
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NA20300.hp2
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G
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A
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A
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A
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A
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C
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C
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others(91): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG00558.hp2
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C
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T
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G
 A
A
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c.1148+2710C>T
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 T
T
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2643T>C
c.1148+2643T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042338
chr10:73042382 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0053
 1 NA18949.hp2
NA18949.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+2599T>G
c.1148+2599T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042382
chr10:73042446 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0027
 2 HG01256.hp2
HG02055.hp1
HG01256.hp2
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2535T>G
c.1148+2535T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042446
chr10:73042447 A
A
 T
T
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
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NA18522.hp2
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c.1148+2534T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042447
chr10:73042647 CT
CT
 C
C
 19 a0001c0002t0004g0060
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a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
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HG02897.hp1
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HG03516.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+2333delA
c.1148+2333delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042647
chr10:73042712 A
A
 T
T
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
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a0001c0002t0004g0068
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a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+2269T>A
c.1148+2269T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042712
chr10:73042716 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2265C>A
c.1148+2265C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042716
chr10:73042732 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2249A>G
c.1148+2249A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042732
chr10:73042794 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0054
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2187G>A
c.1148+2187G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042794
chr10:73042848 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
 2 HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1148+2133G>A
c.1148+2133G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042848
chr10:73042917 GATAAGGT
others(14): Show 
GATAAGGTTAAGAAACCTTGTC
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0053
 1 NA18949.hp2
NA18949.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+2043_1148+206
others(25): Show 
c.1148+2043_1148+2063delGACAAGGTTTCTTAACCTTAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042917
chr10:73042968 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0055
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+2013A>C
c.1148+2013A>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73042968
chr10:73043406 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0055
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+1575A>T
c.1148+1575A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73043406
chr10:73043489 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0122
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+1492C>T
c.1148+1492C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73043489
chr10:73043689 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0225
 9 HG00558.hp1
HG02027.hp1
HG02723.hp1
others(6): Show 
HG00558.hp1
HG02027.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
NA18960.hp1
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19085.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+1292C>T
c.1148+1292C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73043689
chr10:73043727 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0136
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
 5 HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG03516.hp2
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+1254A>G
c.1148+1254A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73043727
chr10:73044180 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
 2 HG01123.hp1
HG02723.hp2
HG01123.hp1
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1148+801A>G
c.1148+801A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73044180
chr10:73044351 T
T
 C
C
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
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a0001c0002t0004g0073
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a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
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A
 T
T
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 T
T
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c.1148+295C>A
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T
 G
G
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HG00642.hp1
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C
 T
T
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NA18981.hp1
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c.1148+208G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73044773
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0070
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HG03453.hp1
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c.1148+11T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 9/14 chr10 73044970
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T
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C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1078-56A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045107
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 T
T
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a0001c0001t0003g0134
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HG06807.hp1
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c.1078-62T>A
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C
 A
A
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others(72): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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 GT
GT
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others(17): Show 
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c.1078-180dupA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045230
chr10:73045291 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0088
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1078-240A>G
c.1078-240A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045291
chr10:73045350 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 NA18939.hp2
NA18939.hp2
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c.1078-299G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045350
chr10:73045404 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0219
 3 HG02080.hp1
NA19001.hp2
NA19011.hp2
HG02080.hp1
NA19001.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-353T>C
c.1078-353T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045404
chr10:73045547 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0120
a0001c0001t0003g0120
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.1078-496T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045547
chr10:73045551 ACT
ACT
 A
A
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
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a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
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a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
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HG02897.hp1
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HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-502_1078-501d
others(4): Show 
c.1078-502_1078-501delAG
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045551
chr10:73045647 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0132
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1078-596G>A
c.1078-596G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045647
chr10:73045682 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0173
a0001c0001t0003g0173
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-631G>A
c.1078-631G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045682
chr10:73045737 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-686G>A
c.1078-686G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045737
chr10:73045805 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0175
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1078-754G>A
c.1078-754G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045805
chr10:73045873 C
C
 CA
CA
 23 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0193
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0234
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a0001c0001t0008g0018
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
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 23 HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
others(20): Show 
HG00609.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG01074.hp2
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18963.hp2
NA19030.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-823dupT
c.1078-823dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045873
chr10:73045873 C
C
 CAA
CAA
 19 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0087
others(16): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0092
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a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
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a0001c0001t0005g0233
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a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00642.hp2
HG01123.hp1
HG01243.hp1
others(16): Show 
HG00642.hp2
HG01123.hp1
HG01243.hp1
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HG03453.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1078-824_1078-823d
others(4): Show 
c.1078-824_1078-823dupTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045873
chr10:73045873 C
C
 CAAA
CAAA
 55 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(52): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0006
a0001c0001t0002g0007
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0010g0004
 55 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(52): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
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HG00609.hp2
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HG03491.hp1
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NA18747.hp1
NA18940.hp1
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NA18949.hp2
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NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
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NA18993.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19054.hp1
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NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1078-825_1078-823d
others(5): Show 
c.1078-825_1078-823dupTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73045873
chr10:73046027 C
C
 T
T
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
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 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1077+898G>A
c.1077+898G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046027
chr10:73046725 T
T
 TG
TG
 94 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(91): Show 
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a0001c0001t0002g0011
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HG00423.hp1
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others(3): Show 
c.1077+199_1077+200insC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046725
chr10:73046755 T
T
 TGGGGGGG
others(14): Show 
TGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 1 a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0053
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NA18949.hp2
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others(23): Show 
c.1077+169_1077+170insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046755
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0132
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HG02257.hp1
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c.1077+95C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046830
chr10:73046839 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.1077+86C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046839
chr10:73046896 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0020
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HG04228.hp2
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c.1077+29A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 8/14 chr10 73046896
chr10:73047494 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
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c.901-393A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73047494
chr10:73047549 C
C
 CA
CA
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others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0133
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others(33): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG01243.hp2
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c.901-449dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73047549
chr10:73047549 C
C
 CAA
CAA
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others(7): Show 
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a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0003g0116
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others(7): Show 
HG00408.hp1
HG00642.hp1
HG02071.hp1
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others(2): Show 
c.901-450_901-449dupTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73047549
chr10:73047549 CA
CA
 C
C
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0150
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others(14): Show 
HG01081.hp1
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NA20129.hp2
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c.901-449delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73047549
chr10:73047549 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
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HG00642.hp2
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others(8): Show 
c.901-456_901-449delTTTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73047549
chr10:73047574 A
A
 AT
AT
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.901-594G>T
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0133
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HG02145.hp2
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c.901-948G>A
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T
 G
G
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HG02615.hp1
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c.901-1161A>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048262
chr10:73048345 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0011g0147
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HG01243.hp2
HG02896.hp1
NA18906.hp1
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c.901-1244G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048345
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C
 T
T
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NA18952.hp1
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c.901-1516G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048617
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CT
 C
C
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HG00423.hp1
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c.901-1534delA
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G
 T
T
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NA19043.hp1
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c.901-1735C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048836
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C
 T
T
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HG03225.hp2
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c.901-1863G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048964
chr10:73048994 C
C
 T
T
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c.901-1893G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73048994
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G
 A
A
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NA19055.hp2
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c.900+1949C>T
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A
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others(2): Show 
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others(91): Show 
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C
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G
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A
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c.900+1194C>T
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chr10:73049901 C
C
 T
T
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.900+1152G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73049901
chr10:73050022 C
C
 T
T
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a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
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a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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NA18522.hp2
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c.900+1031G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050022
chr10:73050069 A
A
 G
G
 19 a0001c0002t0004g0060
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a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
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HG01243.hp1
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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c.900+984T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050069
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
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HG02886.hp1
HG02630.hp2
HG02886.hp1
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c.900+956G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050097
chr10:73050098 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0226
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
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c.900+955C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050098
chr10:73050165 C
C
 CA
CA
 9 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0169
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0214
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 9 HG01891.hp2
HG02630.hp1
HG02970.hp2
others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02630.hp1
HG02970.hp2
NA18947.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18971.hp2
NA18981.hp2
NA18993.hp1
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c.900+887dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050165
chr10:73050165 CA
CA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0148
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
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 7 HG01123.hp1
HG01884.hp2
HG02723.hp2
others(4): Show 
HG01123.hp1
HG01884.hp2
HG02723.hp2
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.900+887delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050165
chr10:73050165 CAA
CAA
 C
C
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
a0001c0002t0004g0060
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a0001c0002t0004g0062
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a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
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a0001c0002t0004g0072
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a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
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HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.900+886_900+887del
others(2): Show 
c.900+886_900+887delTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050165
chr10:73050398 A
A
 ATT
ATT
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
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a0001c0002t0004g0066
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a0001c0002t0004g0070
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a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.900+653_900+654dup
others(2): Show 
c.900+653_900+654dupAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050398
chr10:73050561 A
A
 G
G
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.900+492T>C
c.900+492T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050561
chr10:73050653 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
 intron_variant MODIFIER c.900+400A>G
c.900+400A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 7/14 chr10 73050653
chr10:73050699 C
C
 CA
CA
 23 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0193
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0193
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 23 HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG01074.hp2
others(20): Show 
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG01074.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp1
NA21309.hp1
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c.900+353dupT
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C
 CAA
CAA
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G
 C
C
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a0001c0002t0004g0069
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HG03516.hp1
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c.900+327C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0224
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HG02622.hp1
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c.900+323C>T
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 A
A
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HG00423.hp1
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c.900+268C>T
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 A
A
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HG01123.hp1
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 G
G
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c.704-392G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0200
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HG00621.hp2
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c.704-852C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73052101
chr10:73052131 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0068
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HG02818.hp1
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c.704-882A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73052131
chr10:73052173 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
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NA18963.hp2
HG00673.hp2
NA18963.hp2
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c.704-924G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73052173
chr10:73052188 AG
AG
 A
A
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a0001c0001t0001g0151
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
NA19030.hp2
NA21309.hp2
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c.704-940delC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73052188
chr10:73052402 G
G
 A
A
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HG02486.hp1
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c.703+949C>T
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A
 G
G
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c.703+930T>C
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G
 A
A
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HG00423.hp1
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c.703+912C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0160
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HG02040.hp2
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c.703+339T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73053012
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A
 T
T
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NA18998.hp1
HG00621.hp1
NA18998.hp1
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c.703+317T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 6/14 chr10 73053034
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GTATT
 G
G
 26 a0001c0001t0003g0079
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 26 HG00408.hp1
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others(23): Show 
HG00408.hp1
HG02071.hp1
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NA20300.hp2
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others(2): Show 
c.464-52_464-49delAATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73053638
chr10:73053679 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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others(4): Show 
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 7 HG02258.hp2
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others(4): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-89G>A
c.464-89G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73053679
chr10:73053875 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0005
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-285T>C
c.464-285T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73053875
chr10:73053916 CT
CT
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0101
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others(32): Show 
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 35 HG00408.hp1
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others(32): Show 
HG00408.hp1
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HG02818.hp1
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HG02897.hp1
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HG03453.hp1
HG03486.hp1
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NA18964.hp1
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NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-327delA
c.464-327delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73053916
chr10:73054077 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0201
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 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
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c.464-487G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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c.464-563C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73054153
chr10:73054175 G
G
 A
A
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c.464-585C>T
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0070
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HG03453.hp1
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c.464-857T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73054447
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T
 G
G
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HG01261.hp1
HG03239.hp2
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c.464-1041A>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73054631
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A
 T
T
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c.464-1054T>A
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T
 C
C
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c.464-1288A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.464-1718C>T
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C
 T
T
 74 a0001c0001t0001g0154
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c.464-1759G>A
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G
 A
A
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c.464-1850C>T
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G
 A
A
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c.464-1952C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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c.464-1986A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73055576
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0223
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NA18952.hp1
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c.464-2624C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056214
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T
 C
C
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c.464-2663A>G
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T
 C
C
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HG01243.hp1
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c.464-2704A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056294
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
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HG02040.hp2
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c.464-3071T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056661
chr10:73056696 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
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HG02602.hp1
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c.464-3106C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0227
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HG03453.hp2
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c.464-3148G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056738
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0140
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HG04204.hp2
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c.464-3193G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056783
chr10:73056842 T
T
 C
C
 95 a0001c0001t0002g0001
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others(92): Show 
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a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0005g0234
a0001c0001t0008g0018
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
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 95 HG00408.hp2
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others(92): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
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HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp2
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HG01123.hp1
HG01243.hp1
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
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HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
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HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03516.hp1
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HG03688.hp1
HG03704.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
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NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19054.hp1
NA19055.hp1
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NA19082.hp1
NA19083.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.464-3252A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056842
chr10:73056887 T
T
 C
C
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HG01243.hp1
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NA18522.hp2
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c.464-3297A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73056887
chr10:73057011 G
G
 C
C
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 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG02559.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
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HG03516.hp1
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NA18522.hp2
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c.464-3421C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057011
chr10:73057052 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0045
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HG00423.hp1
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c.464-3462C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057052
chr10:73057060 GAA
GAA
 G
G
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others(16): Show 
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others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
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HG03516.hp1
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NA18522.hp2
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others(4): Show 
c.464-3472_464-3471delTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057060
chr10:73057077 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.464-3487A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057077
chr10:73057206 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0003g0108
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-3616G>C
c.464-3616G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057206
chr10:73057217 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0169
 1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-3627C>T
c.464-3627C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057217
chr10:73057228 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0086
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-3638G>A
c.464-3638G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057228
chr10:73057837 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0205
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0214
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 5 HG02602.hp1
NA18947.hp2
NA18964.hp2
others(2): Show 
HG02602.hp1
NA18947.hp2
NA18964.hp2
NA18971.hp2
NA18981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4247C>T
c.464-4247C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057837
chr10:73057888 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0079
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4298C>T
c.464-4298C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057888
chr10:73057893 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-4303G>A
c.464-4303G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057893
chr10:73057980 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
 2 HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-4390T>C
c.464-4390T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057980
chr10:73057998 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0122
 2 HG03471.hp2
NA20300.hp2
HG03471.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4408G>A
c.464-4408G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73057998
chr10:73058015 C
C
 T
T
 19 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(16): Show 
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
a0001c0002t0013g0078
 19 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4425G>A
c.464-4425G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058015
chr10:73058048 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0227
 3 HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-4458G>A
c.464-4458G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058048
chr10:73058057 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0105
a0001c0001t0006g0106
a0001c0001t0006g0107
a0001c0001t0006g0109
a0001c0001t0006g0159
 8 HG00642.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp2
others(5): Show 
HG00642.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-4467A>G
c.464-4467A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058057
chr10:73058090 G
G
 GA
GA
 23 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0152
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0003g0113
a0001c0001t0003g0114
a0001c0001t0003g0128
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0007g0189
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 23 HG00438.hp1
HG00642.hp1
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others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp1
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG01346.hp1
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HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp1
HG02965.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp2
HG04228.hp1
NA18940.hp2
NA18949.hp1
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA19000.hp2
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-4501dupT
c.464-4501dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058090
chr10:73058090 GA
GA
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0203
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0003g0120
a0001c0001t0003g0137
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0006g0159
 7 HG02451.hp1
HG02630.hp2
HG02965.hp2
others(4): Show 
HG02451.hp1
HG02630.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4501delT
c.464-4501delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058090
chr10:73058090 GAA
GAA
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0027
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0005g0234
a0001c0001t0008g0018
 6 HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG02055.hp1
others(3): Show 
HG00423.hp1
HG00609.hp1
HG02055.hp1
HG02809.hp2
HG04228.hp2
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.464-4502_464-4501d
others(4): Show 
c.464-4502_464-4501delTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058090
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GAAA
 G
G
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G
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G
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NA20300.hp2
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 G
G
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 A
A
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 A
A
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 T
T
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c.464-4552delT
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G
 A
A
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HG02922.hp2
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c.464-4596C>T
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 T
T
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c.464-4603T>A
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 T
T
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HG03471.hp2
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c.464-4849G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058439
chr10:73058513 A
A
 G
G
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HG04204.hp1
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c.464-4923T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058513
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 T
T
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HG01978.hp1
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c.464-5005G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058595
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 G
G
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NA18963.hp2
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c.464-5038T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058628
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T
 TA
TA
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c.464-5044dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058633
chr10:73058641 A
A
 C
C
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HG02602.hp2
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c.464-5051T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058641
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c.464-5185dupA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73058774
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 CTTTT
CTTTT
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 C
C
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C
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 C
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T
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c.464-5228G>A
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C
 T
T
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NA19000.hp2
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c.464-5433G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0029
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NA19085.hp1
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c.464-5492G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059082
chr10:73059083 G
G
 A
A
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HG02622.hp2
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c.464-5493C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059083
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T
 C
C
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HG00642.hp2
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c.464-5523A>G
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 T
T
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 76 HG00408.hp2
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others(73): Show 
HG00408.hp2
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c.464-5673G>A
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C
 T
T
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c.464-5808G>A
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A
 T
T
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
NA18906.hp2
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c.464-5827T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059417
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 T
T
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
NA18906.hp2
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T
 TA
TA
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059423
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T
 TAA
TAA
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HG02897.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
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others(4): Show 
c.464-5834_464-5833insTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059423
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 T
T
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a0001c0002t0004g0062
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HG02145.hp1
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others(12): Show 
c.464-5843_464-5834delTTTTTTTTTA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059423
chr10:73059423 TTAAAAAA
others(8): Show 
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 T
T
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a0001c0001t0002g0022
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 T
T
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others(18): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059423
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 T
T
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a0001c0001t0005g0085
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others(19): Show 
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 T
T
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HG02647.hp2
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others(23): Show 
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T
 A
A
 16 a0001c0002t0004g0060
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c.464-5834A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059424
chr10:73059424 T
T
 TA
TA
 53 a0001c0001t0001g0083
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c.464-5835dupT
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T
 TAA
TAA
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T
 TAAA
TAAA
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others(5): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059424
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T
 TTAA
TTAA
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a0001c0001t0001g0167
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NA19030.hp2
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HG02809.hp1
NA19030.hp2
NA21309.hp2
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others(5): Show 
c.464-5835_464-5834insTTA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059424
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others(5): Show 
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 T
T
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
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NA20300.hp1
HG01258.hp2
NA20300.hp1
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others(14): Show 
c.464-5846_464-5835delTTTTTTTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059424
chr10:73059659 C
C
 T
T
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HG01074.hp2
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c.464-6069G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059659
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0116
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NA19054.hp2
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c.464-6101A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059691
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TA
 T
T
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HG01243.hp1
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c.464-6194delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059783
chr10:73059831 A
A
 G
G
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NA18999.hp2
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c.464-6241T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059831
chr10:73059836 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0079
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.464-6246A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059836
chr10:73059985 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0011
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
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c.464-6395C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73059985
chr10:73060062 G
G
 C
C
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 5 HG01123.hp1
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HG01123.hp1
HG02723.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp1
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c.464-6472C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060062
chr10:73060093 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0005g0084
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a0001c0001t0005g0086
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a0001c0001t0005g0085
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HG01074.hp2
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NA20129.hp1
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c.464-6503G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060093
chr10:73060198 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
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c.464-6608C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060198
chr10:73060261 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
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c.464-6671C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060261
chr10:73060261 GAAGAA
GAAGAA
 G
G
 5 a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
others(2): Show 
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0233
 5 HG01123.hp1
HG02723.hp2
HG02976.hp1
others(2): Show 
HG01123.hp1
HG02723.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-6676_464-6672d
others(7): Show 
c.464-6676_464-6672delTTCTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060261
chr10:73060311 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0225
 4 HG00558.hp1
HG02027.hp1
NA18960.hp1
others(1): Show 
HG00558.hp1
HG02027.hp1
NA18960.hp1
NA19000.hp1
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c.464-6721A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060311
chr10:73060343 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0029
 1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
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c.464-6753G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060343
chr10:73060404 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0108
a0001c0001t0003g0108
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-6814G>A
c.464-6814G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060404
chr10:73060579 A
A
 C
C
 10 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0058
 10 NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18968.hp2
others(7): Show 
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18968.hp2
NA18978.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19060.hp1
NA19065.hp1
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c.464-6989T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060579
chr10:73060688 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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c.464-7098G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060688
chr10:73060764 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.464-7174T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060764
chr10:73060796 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0065
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.464-7206A>G
c.464-7206A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73060796
chr10:73061347 C
C
 T
T
 76 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(73): Show 
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a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
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a0001c0001t0005g0226
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a0001c0001t0005g0233
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 76 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(73): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp2
HG01884.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
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HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp2
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c.463+7499G>A
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G
 GA
GA
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c.463+7414dupT
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C
 G
G
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HG01081.hp2
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c.463+7205G>C
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G
 A
A
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c.463+7169C>T
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A
 G
G
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HG02818.hp2
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T
 C
C
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HG01346.hp2
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c.463+7045A>G
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A
 G
G
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NA18942.hp2
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c.463+7033T>C
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A
 C
C
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HG00423.hp1
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HG00544.hp2
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C
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A
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C
 A
A
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G
 A
A
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A
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HG03225.hp2
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c.463+5956A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73062890
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 C
C
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c.463+5938A>G
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A
 G
G
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HG02280.hp2
HG02486.hp2
NA18522.hp2
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c.463+5710T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063136
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A
 G
G
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a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.463+5647T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063199
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0004
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HG00558.hp2
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c.463+5638T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063208
chr10:73063209 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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c.463+5637C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063209
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G
 A
A
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c.463+5493C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063353
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0141
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NA19083.hp2
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c.463+5426A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063420
chr10:73063576 T
T
 G
G
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c.463+5270A>C
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chr10:73063903 T
T
 C
C
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c.463+4943A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73063903
chr10:73063982 G
G
 GA
GA
 95 a0001c0001t0002g0001
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G
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a0001c0001t0001g0183
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NA19057.hp2
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c.463+4838T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73064008
chr10:73064068 G
G
 C
C
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NA19002.hp2
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c.463+4778C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73064068
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0090
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HG03225.hp2
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c.463+4724A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73064122
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0091
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HG02965.hp1
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c.463+4606C>T
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C
 T
T
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HG02615.hp1
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c.463+4574G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73064272
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
 G
G
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T
 C
C
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G
 T
T
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c.463+3096C>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.463+3032T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73065814
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T
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G
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a0001c0001t0002g0059
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HG02080.hp2
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c.463+2916A>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73065930
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C
 T
T
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others(28): Show 
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HG01074.hp2
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others(28): Show 
HG00735.hp1
HG01074.hp2
HG01123.hp1
HG01243.hp1
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c.463+2740G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73066106
chr10:73066126 G
G
 C
C
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a0001c0002t0004g0065
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HG00735.hp1
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c.463+2720C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73066126
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0213
 2 NA18939.hp1
NA19000.hp2
NA18939.hp1
NA19000.hp2
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c.463+2657A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73066189
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C
 T
T
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a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.463+2556G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73066290
chr10:73066430 T
T
 C
C
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others(55): Show 
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a0001c0001t0002g0054
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 58 HG00408.hp2
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HG00438.hp2
others(55): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG00733.hp2
HG01081.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04228.hp2
NA18747.hp1
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NA18942.hp1
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
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NA18968.hp2
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NA18971.hp1
NA18978.hp1
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NA19002.hp1
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NA19055.hp1
NA19057.hp1
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NA19065.hp1
NA19075.hp1
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NA19082.hp1
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NA20129.hp2
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c.463+2416A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73066430
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G
 A
A
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G
 C
C
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T
 A
A
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T
 G
G
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HG00423.hp1
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c.463+1973A>C
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A
 C
C
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a0001c0002t0004g0074
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HG03453.hp1
HG06807.hp2
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c.463+1947T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0085
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HG01346.hp2
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c.463+1792C>G
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T
 A
A
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others(55): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA19085.hp1
NA20129.hp2
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c.463+1754A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73067092
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0020
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
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c.463+1577G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73067269
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C
 T
T
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others(24): Show 
HG00408.hp1
HG02071.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
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C
 A
A
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C
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C
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a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.463+1105A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0162
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HG01258.hp2
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c.463+917T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 5/14 chr10 73067929
chr10:73067935 G
G
 C
C
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C
 T
T
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c.463+636G>A
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G
 C
C
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HG00408.hp2
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G
 A
A
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 C
C
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G
 A
A
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NA18981.hp1
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C
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T
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HG00642.hp1
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c.326-40G>A
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A
 G
G
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HG03834.hp1
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A
 G
G
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NA19005.hp1
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G
 A
A
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G
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 A
A
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C
 CTT
CTT
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C
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CTTT
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C
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a0001c0001t0006g0107
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NA19030.hp1
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CT
 C
C
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c.326-1160delA
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CTTTTTT
 C
C
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CTTTTTTT
 C
C
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 4/14 chr10 73070142
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CTTTTTTTT
 C
C
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c.326-1167_326-1160delAAAAAAAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 4/14 chr10 73070142
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 C
C
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a0002c0003t0001g0144
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HG00544.hp1
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others(15): Show 
c.326-1172_326-1160delAAAAAAAAAAAAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 4/14 chr10 73070142
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T
 C
C
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c.325+992A>G
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c.325+807A>G
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A
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c.325+654T>C
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c.325+511A>C
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C
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c.325+489A>G
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CTATA
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C
 T
T
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NA20300.hp2
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c.174-460G>A
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G
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c.174-664T>C
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c.174-761C>T
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CA
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c.173+561dupT
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CAA
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CTTT
 C
C
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c.76+483T>G
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G
 A
A
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c.76+447C>T
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T
 C
C
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HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03486.hp1
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c.76+395A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0059
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HG02080.hp2
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c.76+140T>A
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chr10:73074710 A
A
 G
G
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c.76+98T>C
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 C
C
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HG03098.hp1
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c.-32-190A>G
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 G
G
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HG02257.hp2
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c.-32-468T>C
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 G
G
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c.-32-498A>C
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chr10:73075667 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.-32-752A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075667
chr10:73075728 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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NA19000.hp1
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c.-32-813A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075728
chr10:73075728 TTA
TTA
 T
T
 17 a0001c0001t0005g0084
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others(2): Show 
c.-32-815_-32-814delTA
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A
 AGT
AGT
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0002t0004g0068
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HG03491.hp2
HG02818.hp1
HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-32-829_-32-828dup
others(2): Show 
c.-32-829_-32-828dupAC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075742
chr10:73075742 A
A
 AGTGT
AGTGT
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others(13): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
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others(4): Show 
c.-32-831_-32-828dupACAC
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075742
chr10:73075744 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0136
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HG03540.hp1
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c.-32-829A>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075744
chr10:73075809 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.-32-894C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075809
chr10:73075859 C
C
 T
T
 58 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0003
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others(55): Show 
HG00408.hp2
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c.-32-944G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73075859
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C
 T
T
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 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0134
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HG06807.hp1
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c.-32-1181T>G
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CTG
 C
C
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T
 G
G
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GT
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c.-32-1446dupA
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GTTT
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others(5): Show 
c.-32-1448_-32-1446dupAAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73076360
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 G
G
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HG03098.hp2
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c.-32-1481T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73076396
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A
 G
G
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NA18971.hp1
NA19077.hp2
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c.-32-1792T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73076707
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A
 AC
AC
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c.-32-2070G>A
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c.-32-2113G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0090
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HG03225.hp2
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c.-32-2205G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077120
chr10:73077529 A
A
 C
C
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c.-32-2614T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0229
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HG03471.hp1
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c.-32-2874G>A
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A
 C
C
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c.-32-2880T>G
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CA
 C
C
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c.-32-2903delT
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CAA
 C
C
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others(4): Show 
c.-32-2904_-32-2903delTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077817
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
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HG02897.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.-32-2916T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077831
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0005g0227
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HG03453.hp2
HG01884.hp2
HG03453.hp2
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c.-32-2937C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077852
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0071
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.-32-2958G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077873
chr10:73077893 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0085
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HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-32-2978C>T
c.-32-2978C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73077893
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C
 CA
CA
 6 a0001c0001t0001g0184
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others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0088
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 6 HG01123.hp1
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others(3): Show 
HG01123.hp1
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c.-32-3074dupT
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CA
 C
C
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c.-32-3074delT
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C
 CA
CA
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c.-32-3154dupT
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CAA
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078068
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CAAA
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078068
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C
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CAAAA
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CAAAAA
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 C
C
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NA19063.hp2
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c.-32-3154delT
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A
 C
C
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NA19011.hp1
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NA19077.hp1
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c.-32-3171T>G
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G
 A
A
 76 a0001c0001t0002g0001
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 76 HG00408.hp2
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c.-32-3584C>T
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chr10:73078546 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0112
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HG03490.hp2
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c.-32-3631A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078546
chr10:73078600 A
A
 AT
AT
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c.-32-3686dupA
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chr10:73078600 A
A
 ATT
ATT
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others(4): Show 
c.-32-3687_-32-3686dupAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078600
chr10:73078600 A
A
 ATTT
ATTT
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others(5): Show 
c.-32-3688_-32-3686dupAAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078600
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0049
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NA19082.hp1
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c.-32-3685T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078600
chr10:73078600 AT
AT
 A
A
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others(59): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG00544.hp2
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HG01123.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp1
HG02040.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
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NA18522.hp1
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NA18942.hp1
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NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19009.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
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NA19065.hp1
NA19075.hp1
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NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.-32-3686delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078600
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0030
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NA19075.hp1
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c.-32-3687A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078602
chr10:73078774 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 NA19075.hp1
NA19075.hp1
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c.-32-3859C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078774
chr10:73078961 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.-32-4046A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73078961
chr10:73079033 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
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NA19075.hp1
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c.-32-4118G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73079033
chr10:73079390 C
C
 T
T
 76 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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c.-32-4475G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0012
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HG03688.hp1
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c.-32-4587C>T
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chr10:73079598 C
C
 T
T
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c.-32-4683G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
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HG02965.hp1
HG03579.hp1
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c.-32-4684C>T
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0066
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 18 HG00735.hp1
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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NA18522.hp2
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c.-32-4830T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73079745
chr10:73079859 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0090
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HG03225.hp2
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c.-32-4944G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73079859
chr10:73079985 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0131
 1 NA19005.hp1
NA19005.hp1
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c.-32-5070C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73079985
chr10:73080258 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0001
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HG03239.hp2
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c.-32-5343G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73080258
chr10:73080497 C
C
 T
T
 95 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
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 95 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(92): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG00544.hp2
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HG00621.hp1
HG00642.hp2
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HG00733.hp2
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HG01074.hp2
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
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HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
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HG02897.hp1
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HG03239.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0112
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HG03490.hp2
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c.-32-5917C>A
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T
 C
C
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A
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G
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C
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T
 C
C
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G
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c.-32-6302T>C
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GA
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A
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G
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A
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C
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T
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NA18993.hp2
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c.-32-6890G>A
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chr10:73082068 C
C
 T
T
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HG03098.hp1
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c.-32-7153G>A
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GGT
 G
G
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G
 C
C
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HG03098.hp1
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G
 C
C
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G
 A
A
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HG01346.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0173
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HG03098.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0173
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HG03098.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73082654
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0173
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HG03098.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73082655
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0173
a0001c0001t0003g0173
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HG03098.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73082656
chr10:73082668 G
G
 A
A
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73082668
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T
 TCCAACTT
others(331): Show 
TCCAACTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGG
CGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCC
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AGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
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HG06807.hp1
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c.-32-7785_-32-7784insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGA
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAG
CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG
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ATAAAGTTGG
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73082699
chr10:73082726 C
C
 A
A
 18 a0001c0002t0004g0060
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G
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C
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T
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A
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T
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 C
C
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chr10:73084308 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0059
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HG02080.hp2
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c.-32-9393T>C
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G
 A
A
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HG03098.hp1
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 C
C
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C
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A
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 C
C
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T
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TA
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T
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c.-32-10650G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0210
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HG02523.hp1
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c.-33+10906C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73085860
chr10:73085885 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0079
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NA20300.hp2
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c.-33+10881A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73085885
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G
 C
C
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NA18906.hp2
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c.-33+10141C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73086625
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0117
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HG02897.hp2
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c.-33+10083C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73086683
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0122
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HG03471.hp2
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c.-33+9871G>C
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T
 C
C
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HG00423.hp1
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c.-33+9854A>G
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C
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CA
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HG00642.hp2
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c.-33+9832dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73086933
chr10:73086933 C
C
 CAAA
CAAA
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others(12): Show 
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CA
 C
C
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 C
C
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GT
 G
G
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c.-33+9609delA
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T
 G
G
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c.-33+9608A>C
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C
 T
T
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HG01123.hp2
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c.-33+9527G>A
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A
 AT
AT
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c.-33+9497dupA
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ATT
 A
A
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 72 HG00408.hp2
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others(69): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG01884.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02155.hp2
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NA18522.hp1
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NA18940.hp1
NA18942.hp1
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c.-33+9496_-33+9497delAA
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T
 A
A
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c.-33+9494A>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0012
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HG03688.hp1
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c.-33+9492A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73087274
chr10:73087276 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0090
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HG03225.hp2
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c.-33+9490A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73087276
chr10:73087293 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0087
a0001c0001t0005g0087
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NA19043.hp1
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c.-33+9473C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73087293
chr10:73087378 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0183
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NA19009.hp1
NA18986.hp1
NA19009.hp1
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c.-33+9388G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73087378
chr10:73087491 C
C
 T
T
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c.-33+9275G>A
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C
 G
G
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a0001c0002t0004g0064
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a0001c0002t0004g0066
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a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
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HG00423.hp1
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c.-33+9216G>C
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T
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C
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a0001c0001t0005g0085
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HG01346.hp2
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c.-33+9115A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73087651
chr10:73087686 T
T
 C
C
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c.-33+8954T>C
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C
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c.-33+8890T>G
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TGA
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T
 C
C
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C
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T
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a0001c0002t0004g0069
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A
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T
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C
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C
 T
T
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C
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T
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C
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G
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G
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others(22): Show 
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others(4): Show 
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HG02897.hp2
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c.-33+6834G>C
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HG03471.hp2
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HG01081.hp1
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c.-33+6550G>A
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HG03453.hp2
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HG02965.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.-33+6374G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0174
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-33+6201G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090565
chr10:73090591 G
G
 A
A
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HG00423.hp1
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c.-33+6175C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090591
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C
 CA
CA
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
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others(3): Show 
c.-33+6117_-33+6118insT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090648
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T
 C
C
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a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.-33+6096A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090670
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0048
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
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c.-33+5977C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090789
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.-33+5967C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090799
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C
 A
A
 91 a0001c0001t0002g0001
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 91 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(88): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
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NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.-33+5920G>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0060
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a0001c0001t0005g0234
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a0001c0002t0004g0068
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
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HG00673.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0122
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HG03471.hp2
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090938
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0226
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HG00642.hp2
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c.-33+5811C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73090955
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T
 A
A
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a0001c0001t0007g0222
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HG00438.hp1
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c.-33+5709A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091057
chr10:73091058 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0007g0222
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.-33+5708G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091058
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0007g0222
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.-33+5707A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091059
chr10:73091059 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0122
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HG03471.hp2
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c.-33+5707A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091059
chr10:73091060 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0007g0222
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.-33+5706G>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091060
chr10:73091060 C
C
 CA
CA
 11 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0101
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0152
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others(8): Show 
HG01346.hp1
HG02451.hp1
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c.-33+5705dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091060
chr10:73091060 CA
CA
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0112
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others(4): Show 
HG01256.hp1
HG02615.hp1
HG02723.hp1
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c.-33+5705delT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091060
chr10:73091060 CAA
CAA
 C
C
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others(13): Show 
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
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 16 HG00735.hp1
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others(13): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
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HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
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HG02922.hp1
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HG03486.hp1
HG03516.hp1
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others(4): Show 
c.-33+5704_-33+5705delTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091060
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others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 72 a0001c0001t0002g0001
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others(69): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA18747.hp1
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NA18953.hp2
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NA19077.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+5692_-33+5705d
others(16): Show 
c.-33+5692_-33+5705delTTTTTTTTTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091060
chr10:73091086 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
 1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+5680T>A
c.-33+5680T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091086
chr10:73091171 A
A
 AAAAT
AAAAT
 5 a0001c0001t0001g0145
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0197
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 5 HG00733.hp1
HG02080.hp1
NA18971.hp2
others(2): Show 
HG00733.hp1
HG02080.hp1
NA18971.hp2
NA19001.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+5591_-33+5594d
others(6): Show 
c.-33+5591_-33+5594dupATTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091171
chr10:73091171 AAAAT
AAAAT
 A
A
 19 a0001c0001t0005g0226
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
others(16): Show 
a0001c0001t0005g0226
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
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a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
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A
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T
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A
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G
 C
C
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c.-33+5538C>G
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A
 G
G
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HG02559.hp2
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c.-33+5445T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091321
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0170
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HG04228.hp1
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c.-33+5412A>G
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A
 C
C
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 T
T
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T
 A
A
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HG01123.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0220
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HG03688.hp2
HG03834.hp2
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c.-33+4967A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0012
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HG03688.hp1
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c.-33+4776G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73091990
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C
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T
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HG02922.hp2
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c.-33+4727G>A
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 C
C
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A
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a0001c0002t0004g0067
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a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
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a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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HG03516.hp1
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c.-33+4640C>T
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G
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c.-33+4525T>C
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A
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a0001c0001t0005g0084
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c.-33+4434delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73092331
chr10:73092346 C
C
 CT
CT
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0121
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others(5): Show 
HG00544.hp1
HG01978.hp2
HG02080.hp1
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NA19002.hp2
NA19083.hp2
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c.-33+4419dupA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73092346
chr10:73092346 CT
CT
 C
C
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others(15): Show 
HG01256.hp2
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c.-33+4419delA
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CTT
 C
C
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HG01243.hp1
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chr10:73092346 CTTTTTTT
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 C
C
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NA19054.hp2
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c.-33+4409_-33+4419delAAAAAAAAAAA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73092346
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0056
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HG02523.hp2
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c.-33+4415A>G
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chr10:73092366 T
T
 A
A
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HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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c.-33+4400A>T
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chr10:73092366 T
T
 TA
TA
 4 a0001c0001t0002g0011
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HG02809.hp2
NA18963.hp1
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c.-33+4399dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73092366
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C
 G
G
 91 a0001c0001t0002g0001
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 91 HG00408.hp2
HG00423.hp1
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others(88): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA20129.hp2
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c.-33+4380G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0005g0227
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HG02965.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.-33+4314G>A
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T
 TG
TG
 72 a0001c0001t0002g0001
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c.-33+3644delT
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T
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A
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c.-33+3413A>T
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A
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c.-33+3372C>T
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C
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T
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HG03098.hp1
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c.-33+3324G>A
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 C
C
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NA18953.hp1
NA18970.hp2
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c.-33+3317A>G
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 A
A
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HG00438.hp2
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HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
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HG01261.hp1
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HG02055.hp1
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HG03491.hp1
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HG03834.hp1
HG04228.hp2
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NA19055.hp1
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NA20129.hp2
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c.-33+3204C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093562
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A
 C
C
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
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c.-33+3075T>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093691
chr10:73093708 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0088
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.-33+3058A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093708
chr10:73093800 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0091
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HG03579.hp1
HG02965.hp1
HG03579.hp1
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c.-33+2966T>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093800
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CAA
 C
C
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others(5): Show 
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others(5): Show 
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others(4): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093842
chr10:73093849 A
A
 AAT
AAT
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093849
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A
 AT
AT
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03516.hp1
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c.-33+2915_-33+2916insA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093850
chr10:73093851 A
A
 T
T
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HG02647.hp2
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c.-33+2915T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093851
chr10:73093858 A
A
 T
T
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a0001c0002t0004g0062
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HG02145.hp1
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c.-33+2908T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093858
chr10:73093859 A
A
 T
T
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a0001c0002t0004g0068
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HG02818.hp1
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c.-33+2907T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093859
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AAAAAAAAAAAAAAAT
 A
A
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a0001c0001t0003g0108
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HG02615.hp1
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c.-33+2891_-33+2905delATTTTTTTTTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093860
chr10:73093861 A
A
 T
T
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
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NA18522.hp2
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c.-33+2905T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093861
chr10:73093862 A
A
 T
T
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03516.hp1
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c.-33+2904T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093862
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A
 T
T
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a0001c0002t0004g0072
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HG02145.hp1
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c.-33+2903T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093863
chr10:73093867 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0063
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.-33+2899T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093867
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others(13): Show 
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 A
A
 2 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0234
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0234
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HG02809.hp2
HG02257.hp2
HG02809.hp2
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others(22): Show 
c.-33+2879_-33+2898delATATATATATATATTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093867
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others(15): Show 
AAAAAAAATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0089
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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others(24): Show 
c.-33+2877_-33+2898delATATATATATATATATTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093867
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AAAAAAAATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0186
a0001c0001t0003g0186
 1 NA18964.hp1
NA18964.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2873_-33+2898d
others(28): Show 
c.-33+2873_-33+2898delATATATATATATATATATATTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093867
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others(12): Show 
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 A
A
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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others(21): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093868
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others(14): Show 
AAAAAAATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0005g0085
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HG01346.hp2
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others(23): Show 
c.-33+2877_-33+2897delATATATATATATATATTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093868
chr10:73093868 AAAAAAAT
others(18): Show 
AAAAAAATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
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NA18994.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2873_-33+2897d
others(27): Show 
c.-33+2873_-33+2897delATATATATATATATATATATTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093868
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A
 AT
AT
 3 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0005g0190
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HG02723.hp2
HG03704.hp1
NA19030.hp2
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others(3): Show 
c.-33+2896_-33+2897insA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
chr10:73093869 A
A
 T
T
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a0001c0002t0004g0066
others(2): Show 
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
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a0001c0002t0004g0067
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others(2): Show 
HG00735.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-33+2897T>A
c.-33+2897T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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others(5): Show 
AAAAAATATATAT
 A
A
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
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HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2885_-33+2896d
others(14): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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others(11): Show 
AAAAAATATATATATATAT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0002
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NA18986.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2879_-33+2896d
others(20): Show 
c.-33+2879_-33+2896delATATATATATATATTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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others(13): Show 
AAAAAATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0004
a0001c0001t0010g0004
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2877_-33+2896d
others(22): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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others(15): Show 
AAAAAATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0005g0227
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2875_-33+2896d
others(24): Show 
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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others(19): Show 
AAAAAATATATATATATATATATATAT
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0003g0126
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NA18969.hp2
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others(28): Show 
c.-33+2871_-33+2896delATATATATATATATATATATATTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093869
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A
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0060
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a0001c0002t0004g0074
 3 HG02896.hp2
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HG06807.hp2
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HG02897.hp1
HG06807.hp2
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c.-33+2896T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093870
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others(10): Show 
AAAAATATATATATATAT
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0008
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 2 HG00733.hp2
NA20129.hp2
HG00733.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2879_-33+2895d
others(19): Show 
c.-33+2879_-33+2895delATATATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093870
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others(12): Show 
AAAAATATATATATATATAT
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0011
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0010
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HG00438.hp2
HG00609.hp1
HG00673.hp1
HG02647.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
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NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18963.hp1
NA19009.hp2
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NA19060.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2877_-33+2895d
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c.-33+2877_-33+2895delATATATATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093870
chr10:73093870 AAAAATAT
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AAAAATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0088
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.-33+2875_-33+2895delATATATATATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093870
chr10:73093870 AAAAATAT
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AAAAATATATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0128
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a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0128
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0012g0187
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HG00408.hp1
HG02071.hp1
NA18968.hp1
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NA19005.hp1
NA19077.hp1
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c.-33+2871_-33+2895delATATATATATATATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093870
chr10:73093871 A
A
 AAT
AAT
 6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0207
 6 HG00735.hp2
HG01243.hp2
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HG00735.hp2
HG01243.hp2
HG01258.hp1
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NA18906.hp1
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c.-33+2894_-33+2895insAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 AATATATA
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AATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
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c.-33+2894_-33+2895insATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 AATATATA
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AATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.-33+2894_-33+2895insATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 AATATATA
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AATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0232
 1 NA18949.hp1
NA18949.hp1
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c.-33+2894_-33+2895insATATATATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 AT
AT
 4 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0007g0222
 4 HG00438.hp1
HG01256.hp1
NA18969.hp1
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HG00438.hp1
HG01256.hp1
NA18969.hp1
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2894_-33+2895i
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c.-33+2894_-33+2895insA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 ATAT
ATAT
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0011g0147
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0011g0147
 2 HG02258.hp1
HG02896.hp1
HG02258.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2894_-33+2895i
others(5): Show 
c.-33+2894_-33+2895insATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 ATATAT
ATATAT
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0145
 2 HG00733.hp1
NA19002.hp2
HG00733.hp1
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2894_-33+2895i
others(7): Show 
c.-33+2894_-33+2895insATATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2894_-33+2895i
others(15): Show 
c.-33+2894_-33+2895insATATATATATATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 A
A
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0150
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0192
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0070
 11 HG01123.hp1
HG01346.hp1
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others(8): Show 
HG01123.hp1
HG01346.hp1
HG01978.hp2
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HG02723.hp2
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NA18960.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2895T>A
c.-33+2895T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
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others(9): Show 
AAAATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
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others(18): Show 
c.-33+2879_-33+2894delATATATATATATATTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 AAAATATA
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AAAATATATATATATATAT
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
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a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0008g0053
 7 HG01081.hp1
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HG01081.hp1
HG02040.hp1
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NA18949.hp2
NA18978.hp1
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others(20): Show 
c.-33+2877_-33+2894delATATATATATATATATTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 AAAATATA
others(13): Show 
AAAATATATATATATATATAT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
 3 HG02055.hp1
NA18971.hp1
NA19085.hp1
HG02055.hp1
NA18971.hp1
NA19085.hp1
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others(22): Show 
c.-33+2875_-33+2894delATATATATATATATATATTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093871 AAAATATA
others(15): Show 
AAAATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0091
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HG02965.hp1
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others(24): Show 
c.-33+2873_-33+2894delATATATATATATATATATATTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093871
chr10:73093872 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0069
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.-33+2894T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093872
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others(10): Show 
AAATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0026
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
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others(19): Show 
c.-33+2877_-33+2893delATATATATATATATATT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093872
chr10:73093872 AAATATAT
others(12): Show 
AAATATATATATATATATAT
 A
A
 22 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0035
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 22 HG00544.hp2
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others(19): Show 
HG00544.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-33+2875_-33+2893d
others(21): Show 
c.-33+2875_-33+2893delATATATATATATATATATT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093872
chr10:73093873 A
A
 AAAAATAT
others(6): Show 
AAAAATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2892_-33+2893i
others(15): Show 
c.-33+2892_-33+2893insATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
chr10:73093873 A
A
 AAAAATAT
others(10): Show 
AAAAATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0224
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2892_-33+2893i
others(19): Show 
c.-33+2892_-33+2893insATATATATATATATTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
chr10:73093873 A
A
 AAATATAT
others(4): Show 
AAATATATATAT
 1 a0002c0003t0001g0144
a0002c0003t0001g0144
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2892_-33+2893i
others(13): Show 
c.-33+2892_-33+2893insATATATATATT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
chr10:73093873 A
A
 AAATATAT
others(14): Show 
AAATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2892_-33+2893i
others(23): Show 
c.-33+2892_-33+2893insATATATATATATATATATATT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
chr10:73093873 A
A
 AAT
AAT
 6 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0003g0115
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HG02615.hp2
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others(4): Show 
c.-33+2891_-33+2892dupAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
chr10:73093873 A
A
 AT
AT
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NA18963.hp2
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A
 ATAT
ATAT
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A
 ATATAT
ATATAT
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A
 ATATATAT
ATATATAT
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0110
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NA18993.hp1
NA18953.hp1
NA18993.hp1
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
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A
 T
T
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NA21309.hp2
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c.-33+2893T>A
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chr10:73093873 AATATATA
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AATATATATAT
 A
A
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a0001c0002t0004g0068
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HG02818.hp1
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c.-33+2883_-33+2892delATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093873
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AT
 A
A
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a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0075
a0001c0001t0003g0134
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0075
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HG02922.hp1
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HG02145.hp1
HG02922.hp1
HG06807.hp1
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c.-33+2891delA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093874
chr10:73093874 ATATATAT
ATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0003g0231
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0006g0109
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HG02630.hp2
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HG02559.hp2
HG02630.hp2
HG02886.hp1
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others(9): Show 
c.-33+2885_-33+2891delATATATA
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others(6): Show 
ATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0185
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HG02027.hp2
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others(15): Show 
c.-33+2879_-33+2891delATATATATATATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093874
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ATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0014g0090
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HG03225.hp2
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others(19): Show 
c.-33+2875_-33+2891delATATATATATATATATA
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093874
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T
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0003g0122
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HG00735.hp1
HG01243.hp1
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HG02280.hp2
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HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
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HG03486.hp1
HG03516.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp2
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c.-33+2889A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093877
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T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0184
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a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
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others(16): Show 
HG00735.hp1
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HG01891.hp1
HG02145.hp1
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HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2887A>T
c.-33+2887A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093879
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T
 A
A
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HG00735.hp1
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HG02559.hp1
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HG02922.hp1
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NA18522.hp2
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c.-33+2885A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093881
chr10:73093883 T
T
 A
A
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
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c.-33+2883A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093883
chr10:73093885 T
T
 A
A
 12 a0001c0002t0004g0060
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others(9): Show 
HG01891.hp1
HG02145.hp1
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c.-33+2881A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093885
chr10:73093887 T
T
 A
A
 9 a0001c0002t0004g0062
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others(6): Show 
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 9 HG01891.hp1
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others(6): Show 
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp2
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HG06807.hp2
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c.-33+2879A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093887
chr10:73093889 T
T
 A
A
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a0001c0002t0004g0072
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others(2): Show 
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 5 HG02145.hp1
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others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2877A>T
c.-33+2877A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093889
chr10:73093891 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0062
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2875A>T
c.-33+2875A>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093891
chr10:73093891 TATATATA
others(11): Show 
TATATATATATATATATAC
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0005g0094
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0005g0094
 3 HG00423.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp2
HG00423.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2857_-33+2874d
others(20): Show 
c.-33+2857_-33+2874delGTATATATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093891
chr10:73093893 TATATATA
others(9): Show 
TATATATATATATATAC
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0046
 1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2857_-33+2872d
others(18): Show 
c.-33+2857_-33+2872delGTATATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093893
chr10:73093903 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+2863A>G
c.-33+2863A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093903
chr10:73093905 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2861A>G
c.-33+2861A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093905
chr10:73093905 T
T
 TATATATA
others(9): Show 
TATATATATATATATAC
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2860_-33+2861i
others(18): Show 
c.-33+2860_-33+2861insGTATATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093905
chr10:73093907 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0002t0004g0060
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a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
 48 HG00558.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
others(45): Show 
HG00558.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp1
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HG02559.hp1
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HG02818.hp1
HG02818.hp2
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NA18522.hp1
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NA19000.hp1
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NA19043.hp2
NA19055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2859A>G
c.-33+2859A>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093907
chr10:73093907 T
T
 TACAC
TACAC
 3 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0221
 3 HG02451.hp1
HG03540.hp1
NA19065.hp2
HG02451.hp1
HG03540.hp1
NA19065.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2855_-33+2858d
others(6): Show 
c.-33+2855_-33+2858dupGTGT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093907
chr10:73093907 T
T
 TATATATA
others(1): Show 
TATATATAC
 3 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0007g0189
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0007g0189
a0001c0001t0007g0217
 3 HG02055.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG02055.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2858_-33+2859i
others(10): Show 
c.-33+2858_-33+2859insGTATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093907
chr10:73093907 T
T
 TATATATA
others(5): Show 
TATATATATATAC
 1 a0001c0001t0007g0216
a0001c0001t0007g0216
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2858_-33+2859i
others(14): Show 
c.-33+2858_-33+2859insGTATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093907
chr10:73093907 T
T
 TATATATA
others(11): Show 
TATATATATATATACACAC
 1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+2858_-33+2859i
others(20): Show 
c.-33+2858_-33+2859insGTGTGTATATATATATAT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73093907
chr10:73093909 C
C
 T
T
 73 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
others(70): Show 
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0041
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a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
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a0001c0001t0002g0055
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a0001c0001t0005g0084
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 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
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T
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c.-33+2849G>A
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T
 C
C
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NA18952.hp1
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c.-33+2837A>G
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T
 G
G
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NA18906.hp2
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c.-33+2698A>C
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A
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G
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c.-33+2380T>C
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G
 A
A
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HG02809.hp2
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c.-33+2367C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73094399
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0091
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HG02965.hp1
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P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73094477
chr10:73094736 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0224
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HG02622.hp1
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c.-33+2030A>G
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G
 T
T
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HG01243.hp1
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c.-33+1839C>A
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T
 TA
TA
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c.-33+1538dupT
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TA
 T
T
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c.-33+1538delT
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TAAA
 T
T
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HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
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others(5): Show 
c.-33+1536_-33+1538delTTT
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chr10:73095227 TAAAA
TAAAA
 T
T
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others(3): Show 
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others(6): Show 
c.-33+1535_-33+1538delTTTT
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TAAAAA
 T
T
 50 a0001c0001t0002g0006
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others(47): Show 
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others(47): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
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NA18971.hp1
NA18978.hp1
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NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19009.hp2
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp1
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NA19065.hp1
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NA19077.hp2
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+1534_-33+1538d
others(7): Show 
c.-33+1534_-33+1538delTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095227
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TAAAAAA
 T
T
 20 a0001c0001t0002g0001
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others(17): Show 
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 20 HG00408.hp2
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others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00642.hp2
HG00735.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+1533_-33+1538d
others(8): Show 
c.-33+1533_-33+1538delTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095227
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TAAAAAAA
 T
T
 13 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
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others(10): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
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 13 HG01074.hp2
HG01346.hp2
HG01884.hp1
others(10): Show 
HG01074.hp2
HG01346.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG02451.hp2
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NA19043.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+1532_-33+1538d
others(9): Show 
c.-33+1532_-33+1538delTTTTTTT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095227
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C
 T
T
 10 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
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others(7): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0085
a0001c0001t0005g0086
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 10 HG00642.hp2
HG01074.hp2
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others(7): Show 
HG00642.hp2
HG01074.hp2
HG01346.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02809.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+1445G>A
c.-33+1445G>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095321
chr10:73095410 C
C
 T
T
 18 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(15): Show 
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HG01243.hp1
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c.-33+1356G>A
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TA
 T
T
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a0001c0002t0004g0071
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c.-33+1243delT
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TAA
 T
T
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HG00423.hp1
HG00438.hp2
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NA19043.hp1
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NA19085.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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others(4): Show 
c.-33+1242_-33+1243delTT
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C
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
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others(2): Show 
HG00558.hp1
HG02027.hp1
NA18960.hp1
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NA19085.hp2
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c.-33+1175G>C
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095591
chr10:73095921 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0079
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+845C>A
c.-33+845C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73095921
chr10:73096152 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0058
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+614C>G
c.-33+614C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096152
chr10:73096196 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+570C>T
c.-33+570C>T
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096196
chr10:73096305 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0013g0078
a0001c0002t0013g0078
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-33+461T>A
c.-33+461T>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096305
chr10:73096421 G
G
 GA
GA
 9 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0002g0059
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0227
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 9 HG00642.hp2
HG01978.hp2
HG02080.hp2
others(6): Show 
HG00642.hp2
HG01978.hp2
HG02080.hp2
HG02622.hp2
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NA18522.hp1
NA18949.hp1
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c.-33+344dupT
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096421
chr10:73096649 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0234
a0001c0001t0005g0234
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-33+117C>G
c.-33+117C>G
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096649
chr10:73096759 G
G
 T
T
 18 a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
others(15): Show 
a0001c0002t0004g0060
a0001c0002t0004g0061
a0001c0002t0004g0062
a0001c0002t0004g0063
a0001c0002t0004g0064
a0001c0002t0004g0065
a0001c0002t0004g0066
a0001c0002t0004g0067
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0069
a0001c0002t0004g0070
a0001c0002t0004g0071
a0001c0002t0004g0072
a0001c0002t0004g0073
a0001c0002t0004g0074
a0001c0002t0004g0075
a0001c0002t0004g0076
a0001c0002t0004g0077
 18 HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
others(15): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.-33+7C>A
c.-33+7C>A
P4HA1 ENSG00000122884.13 transcript ENST00000394890.7 protein_coding 1/14 chr10 73096759

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