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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   CMIP_chr16_81439808_81716762  CMIP_chr16_81439808_81716762 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 80790
ensemblid ENSG00000153815.18
hgncid 24319
symbol CMIP
name c-Maf inducing protein
refseq_nuc NM_198390.3
refseq_prot NP_938204.2
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ensembl_prot ENSP00000446100.2
mane_status MANE Select
chr chr16
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strand +
ver v1.2
region chr16:81444808-81711762
region5000 chr16:81439808-81716762
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regionname5000 CMIP_chr16_81439808_81716762

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chapid grch38/
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HG01358 hp1 a0001 c0001 t0003 g0089 AMR CLM CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
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HG01496 hp1 a0002 c0004 t0001 g0259 AMR CLM CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
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HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 AFR GWD CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
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NA19030 hp2 a0001 c0001 t0001 g0193 AFR LWK CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0003 g0102 AFR LWK CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 AFR LWK CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0001 g0066 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19057 hp2 a0001 c0001 t0002 g0228 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0001 g0046 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0008 g0072 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19081 hp1 a0001 c0001 t0044 g0214 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19081 hp2 a0001 c0001 t0008 g0092 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0049 g0091 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0002 g0231 EAS JPT CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19240 hp1 a0001 c0003 t0001 g0189 AFR YRI CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0176 AFR YRI CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0005 g0023 AFR ASW CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0003 g0172 AFR ASW CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0006 g0198 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0046 g0180 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0006 g0194 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0002 g0212 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 AFR ACB CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0131 AFR USA CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0003 g0098 AFR USA CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 AFR USA CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 AFR USA CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0268 AFR LWK CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0004 g0007 AFR LWK CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 REF REF CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0004 g0037 REF REF CMIP_chr16_81439808_81716762 CMIP chr16 81439808 81716762

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr16:81701765 C
C
 A
A
 1 a0002
a0002
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 missense_variant MODERATE c.1861C>A
c.1861C>A
 p.Gln621Lys
p.Gln621Lys
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 16/21 2295/4719 1861/2322 621/773 chr16 81701765

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr16:81607602 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 2 HG00639.hp2
NA19240.hp1
HG00639.hp2
NA19240.hp1
 synonymous_variant LOW c.336C>T
c.336C>T
 p.Ser112Ser
p.Ser112Ser
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/21 770/4719 336/2322 112/773 chr16 81607602
chr16:81607621 C
C
 T
T
 1 a0001c0008
a0001c0008
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 synonymous_variant LOW c.355C>T
c.355C>T
 p.Leu119Leu
p.Leu119Leu
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/21 789/4719 355/2322 119/773 chr16 81607621
chr16:81672002 G
G
 T
T
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 synonymous_variant LOW c.966G>T
c.966G>T
 p.Arg322Arg
p.Arg322Arg
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/21 1400/4719 966/2322 322/773 chr16 81672002
chr16:81678482 G
G
 A
A
 1 a0001c0002
a0001c0002
 2 HG01884.hp1
HG02723.hp1
HG01884.hp1
HG02723.hp1
 synonymous_variant LOW c.1242G>A
c.1242G>A
 p.Pro414Pro
p.Pro414Pro
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/21 1676/4719 1242/2322 414/773 chr16 81678482
chr16:81678608 C
C
 T
T
 1 a0001c0006
a0001c0006
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 synonymous_variant LOW c.1368C>T
c.1368C>T
 p.Tyr456Tyr
p.Tyr456Tyr
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/21 1802/4719 1368/2322 456/773 chr16 81678608
chr16:81696580 C
C
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
 synonymous_variant LOW c.1551C>T
c.1551C>T
 p.Ser517Ser
p.Ser517Ser
 CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/21 1985/4719 1551/2322 517/773 chr16 81696580

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr16:81444862 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0008
a0001c0001t0018
a0001c0001t0047
others(4): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0018
a0001c0001t0047
a0001c0001t0048
a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
 14 HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG02056.hp2
others(11): Show 
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
NA18945.hp2
NA18967.hp2
NA18995.hp2
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NA19010.hp2
NA19011.hp2
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NA19081.hp2
NA19082.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-380C>T
c.-380C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 380 chr16 81444862
chr16:81444899 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0046
a0001c0001t0046
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-343C>T
c.-343C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 343 chr16 81444899
chr16:81444943 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-299C>G
c.-299C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 299 chr16 81444943
chr16:81445064 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0015
others(10): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0036
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0044
a0001c0005t0043
 44 HG00323.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
others(41): Show 
HG00323.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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HG03017.hp1
HG03041.hp1
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NA18612.hp1
NA18747.hp2
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NA18947.hp2
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NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
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NA18964.hp1
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NA18990.hp1
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-178C>T
c.-178C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 178 chr16 81445064
chr16:81445123 A
A
 AC
AC
 7 a0001c0001t0011
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
others(4): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0044
a0001c0005t0043
 10 HG00597.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
others(7): Show 
HG00597.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp1
HG02809.hp2
NA18947.hp1
NA19081.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-112dupC
c.-112dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 111 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81445123
chr16:81445145 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-97T>G
c.-97T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/21 97 chr16 81445145
chr16:81709944 A
A
 AG
AG
 7 a0001c0001t0012
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
others(4): Show 
a0001c0001t0012
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0033
a0001c0001t0036
a0001c0001t0047
 9 HG02523.hp1
HG02809.hp2
HG02965.hp2
others(6): Show 
HG02523.hp1
HG02809.hp2
HG02965.hp2
HG03831.hp2
HG04115.hp2
NA18960.hp1
NA18967.hp2
NA18991.hp1
NA19010.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*150dupG
c.*150dupG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 151 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81709944
chr16:81710095 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*296G>T
c.*296G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 296 chr16 81710095
chr16:81710096 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*297T>G
c.*297T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 297 chr16 81710096
chr16:81710182 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013
a0001c0008t0013
a0001c0001t0013
a0001c0008t0013
 3 HG01891.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*383G>A
c.*383G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 383 chr16 81710182
chr16:81710408 T
T
 TC
TC
 6 a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0001t0019
others(3): Show 
a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0037
 11 HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG02027.hp1
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HG02523.hp1
HG03098.hp2
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HG03669.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*616dupC
c.*616dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 617 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81710408
chr16:81710433 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*634T>C
c.*634T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 634 chr16 81710433
chr16:81710451 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*652T>G
c.*652T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 652 chr16 81710451
chr16:81710452 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
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NA18953.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*653G>T
c.*653G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 653 chr16 81710452
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AAAG
 A
A
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c.*740_*742delGAA
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GA
 G
G
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c.*751delA
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C
 CGTCT
CGTCT
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a0001c0001t0017
a0001c0001t0041
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HG02135.hp1
HG02155.hp1
HG02523.hp2
NA19010.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*826_*829dupTCTG
c.*826_*829dupTCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 830 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81710611
chr16:81710715 G
G
 A
A
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a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*916G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 916 chr16 81710715
chr16:81710716 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*917G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 917 chr16 81710716
chr16:81710718 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*919T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 919 chr16 81710718
chr16:81710726 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*927C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 927 chr16 81710726
chr16:81710728 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*929C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 929 chr16 81710728
chr16:81710730 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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c.*931T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 931 chr16 81710730
chr16:81710731 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*932G>T
c.*932G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 932 chr16 81710731
chr16:81710732 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*933C>T
c.*933C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 933 chr16 81710732
chr16:81710814 C
C
 T
T
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a0001c0001t0029
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HG03486.hp1
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c.*1015C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 1015 chr16 81710814
chr16:81711021 A
A
 C
C
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a0001c0001t0023
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HG00140.hp2
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c.*1222A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 1222 chr16 81711021
chr16:81711209 T
T
 C
C
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a0001c0001t0024
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HG01169.hp2
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c.*1410T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 1410 chr16 81711209
chr16:81711259 C
C
 T
T
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a0001c0001t0028
a0001c0001t0035
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HG01192.hp2
HG04199.hp1
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c.*1460C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0025
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HG01433.hp1
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c.*1556C>A
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chr16:81711356 A
A
 T
T
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a0001c0001t0020
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NA19010.hp1
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c.*1557A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 1557 chr16 81711356
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C
 T
T
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a0001c0001t0027
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HG02135.hp2
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c.*1624C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 21/21 1624 chr16 81711423
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T
 C
C
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c.*1693T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0026
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HG01928.hp1
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c.*1788A>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0030
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NA18982.hp2
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c.*1803A>T
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chr16:81711618 GA
GA
 G
G
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1831delA
c.*1831delA
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chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr16:81445558 G
G
 A
A
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a0001c0001t0020g0001
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NA19010.hp1
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c.300+17G>A
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chr16:81445750 C
C
 T
T
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c.300+209C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.300+363C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81445904
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TA
 T
T
 39 a0001c0001t0001g0163
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 39 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.300+434delA
c.300+434delA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81445964
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A
 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0204
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G
 A
A
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HG01168.hp2
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A
 G
G
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G
 A
A
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HG01358.hp2
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C
 T
T
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 T
T
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HG00408.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+1017T>G
c.300+1017T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81446558
chr16:81446747 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0240
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0007g0239
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a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0251
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 18 HG00323.hp1
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others(15): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+1206C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81446747
chr16:81446894 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0010g0006
 3 HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG03139.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+1353T>G
c.300+1353T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81446894
chr16:81447052 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0031g0158
a0001c0001t0031g0158
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
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c.300+1511C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447052
chr16:81447236 C
C
 CT
CT
 5 a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0021g0157
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0034g0116
a0001c0005t0043g0252
 5 HG02027.hp2
HG02071.hp1
NA18947.hp1
others(2): Show 
HG02027.hp2
HG02071.hp1
NA18947.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+1710dupT
c.300+1710dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81447236
chr16:81447286 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0014g0128
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+1745G>C
c.300+1745G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447286
chr16:81447338 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0045g0206
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+1797G>C
c.300+1797G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447338
chr16:81447419 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0016
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+1878G>C
c.300+1878G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447419
chr16:81447430 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0127
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+1889C>T
c.300+1889C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447430
chr16:81447436 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0203
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+1895A>G
c.300+1895A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447436
chr16:81447513 C
C
 T
T
 93 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
others(90): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0122
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0174
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0198
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a0001c0001t0013g0203
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a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0031g0158
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0046g0180
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
a0001c0003t0001g0189
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a0001c0007t0005g0190
a0001c0008t0013g0177
 93 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00639.hp2
others(90): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
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HG02897.hp1
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HG03017.hp2
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HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18991.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+1972C>T
c.300+1972C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447513
chr16:81447566 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0011g0115
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+2025C>T
c.300+2025C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81447566
chr16:81447567 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0120
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T
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T
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A
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 C
C
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 A
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.300+3135G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81448676
chr16:81448733 A
A
 T
T
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c.300+3192A>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0026g0113
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HG01928.hp1
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c.300+3268C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81448809
chr16:81448920 C
C
 T
T
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others(41): Show 
HG00323.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp1
NA18943.hp2
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NA18947.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18973.hp1
NA18973.hp2
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NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18995.hp1
NA19009.hp2
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NA19081.hp1
NA19082.hp2
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c.300+3379C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81448920
chr16:81449219 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
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 4 HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+3678G>T
c.300+3678G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81449219
chr16:81449507 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0002t0004g0162
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0002t0004g0162
 3 HG02723.hp1
HG03130.hp2
NA18906.hp1
HG02723.hp1
HG03130.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+3966A>G
c.300+3966A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81449507
chr16:81449518 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0008g0112
 1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
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c.300+3977G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81449518
chr16:81449562 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0033g0110
a0001c0003t0001g0197
 14 HG00639.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
others(11): Show 
HG00639.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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HG02809.hp2
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HG03130.hp1
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HG03540.hp2
HG03579.hp1
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c.300+4021G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81449562
chr16:81449664 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
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c.300+4123A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81449664
chr16:81449669 T
T
 TC
TC
 40 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0118
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0011g0153
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0046g0180
a0001c0008t0013g0177
 40 HG01081.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
others(37): Show 
HG01081.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG04184.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+4139dupC
c.300+4139dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81449669
chr16:81449669 TC
TC
 T
T
 125 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(122): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0010g0006
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HG01168.hp2
HG03139.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0020g0001
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NA19010.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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c.300+4773G>A
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A
 T
T
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T
 A
A
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T
 C
C
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 T
T
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 T
T
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G
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
a0002c0004t0001g0259
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HG01496.hp1
HG01257.hp1
HG01496.hp1
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c.300+6222G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0117
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NA18991.hp2
HG02155.hp2
NA18991.hp2
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c.300+6475G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
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NA18990.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp1
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c.300+6488C>T
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G
 A
A
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HG01934.hp1
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c.300+6502G>A
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A
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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T
 C
C
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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C
 T
T
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c.300+6913C>T
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chr16:81452509 C
C
 T
T
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HG03041.hp2
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c.300+6968C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0005g0169
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HG03453.hp2
HG02257.hp1
HG03453.hp2
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c.300+6970G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81452511
chr16:81452523 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0202
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NA18522.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
NA18522.hp1
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c.300+6982C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81452523
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.300+7018G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81452559
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A
 T
T
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HG00323.hp1
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T
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G
 A
A
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 T
T
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 GT
GT
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c.300+7363dupT
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G
 T
T
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others(2): Show 
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GTTT
 G
G
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G
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TG
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T
 G
G
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c.300+7349T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0171
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HG02976.hp2
HG02293.hp2
HG02976.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0008g0108
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NA19007.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0186
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HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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 T
T
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HG02723.hp1
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C
 G
G
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HG02976.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0003g0102
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HG01074.hp2
NA19043.hp1
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A
 G
G
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
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 T
T
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others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0077
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 66 HG00140.hp2
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others(63): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
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HG00609.hp2
HG00639.hp1
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HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp1
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NA18612.hp1
NA18943.hp1
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NA18953.hp2
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NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18995.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
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NA19011.hp2
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NA20129.hp1
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c.300+8410A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81453951
chr16:81454041 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0004g0103
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a0001c0001t0026g0113
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a0002c0004t0001g0259
 21 HG00323.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG02135.hp2
HG02809.hp2
HG02965.hp2
HG03831.hp1
HG06807.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
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c.300+8500T>C
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chr16:81454066 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.300+8525C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454066
chr16:81454121 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0049g0091
a0001c0001t0008g0092
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 2 NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+8580A>C
c.300+8580A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454121
chr16:81454296 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0209
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.300+8755C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454296
chr16:81454323 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+8782G>C
c.300+8782G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454323
chr16:81454390 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+8849A>G
c.300+8849A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454390
chr16:81454490 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0017g0070
 2 HG02071.hp2
HG02135.hp1
HG02071.hp2
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+8949G>A
c.300+8949G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454490
chr16:81454519 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+8978G>T
c.300+8978G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454519
chr16:81454588 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
 2 HG01168.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+9047G>A
c.300+9047G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454588
chr16:81454595 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
 2 HG01168.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+9054A>G
c.300+9054A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454595
chr16:81454647 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0010g0006
 2 HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+9106G>A
c.300+9106G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454647
chr16:81454753 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0007g0246
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG01934.hp2
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NA18990.hp1
NA19007.hp1
NA20129.hp1
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c.300+9212A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454753
chr16:81454767 T
T
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0002g0208
others(23): Show 
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
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others(23): Show 
HG00423.hp1
HG00621.hp1
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NA18947.hp2
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NA18995.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.300+9226T>A
c.300+9226T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454767
chr16:81454955 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.300+9414G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81454955
chr16:81455150 C
C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0235
a0001c0001t0011g0153
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0037g0008
a0001c0001t0040g0243
a0001c0005t0043g0252
 34 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
others(31): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01496.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02071.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03490.hp2
HG03654.hp2
NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+9609C>T
c.300+9609C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81455150
chr16:81455288 G
G
 T
T
 75 a0001c0001t0001g0009
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others(72): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0003g0089
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a0001c0005t0043g0252
 75 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(72): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
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HG02145.hp2
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HG02647.hp2
HG02895.hp1
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C
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0006
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0026
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HG02056.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0010g0006
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HG03041.hp2
HG03139.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81455942
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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A
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0067
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0164
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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C
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0010g0006
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G
 A
A
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HG00323.hp2
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A
 C
C
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others(32): Show 
HG00423.hp1
HG00621.hp1
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NA18906.hp1
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NA18967.hp1
NA18973.hp2
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NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19043.hp1
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NA19082.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.300+10817C>T
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0026
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HG02056.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0040g0243
a0001c0001t0041g0220
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 100 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00423.hp1
others(97): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
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HG00597.hp1
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HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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c.300+10948G>A
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A
 G
G
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c.300+10974A>G
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A
 T
T
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c.300+10998A>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
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c.300+11031C>G
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
 2 HG01168.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
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c.300+11032C>T
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chr16:81456574 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
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c.300+11033T>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0109
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0218
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NA18747.hp2
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c.300+11205T>C
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0094
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HG01074.hp1
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c.300+11266G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0193
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NA19030.hp2
HG02622.hp1
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c.300+11338C>T
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chr16:81456948 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0002g0207
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 27 HG00423.hp1
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others(24): Show 
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HG00621.hp1
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NA18967.hp1
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NA18991.hp2
NA18995.hp1
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c.300+11407C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0268
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.300+11476C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81457017
chr16:81457019 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0051g0085
a0001c0001t0051g0085
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
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c.300+11478C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81457019
chr16:81457087 G
G
 C
C
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A
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AC
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c.300+11640dupC
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G
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T
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HG01884.hp1
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G
 A
A
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HG01074.hp2
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c.300+11747G>A
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A
 C
C
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A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0125
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0069
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
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G
 T
T
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0241
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C
 T
T
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0187
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 A
A
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 T
T
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T
 G
G
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c.300+13165T>G
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chr16:81458921 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.300+13380C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81458921
chr16:81458935 TACCATC
TACCATC
 T
T
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0109
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others(5): Show 
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HG00735.hp1
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others(10): Show 
c.300+13396_300+13401delCCATCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81458935
chr16:81458981 G
G
 GCTGTCAC
others(5): Show 
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 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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others(16): Show 
c.300+13454_300+13465dupTGTCACCATCAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81458981
chr16:81458981 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0126
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.300+13440G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81458981
chr16:81459002 ATCACCG
ATCACCG
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0004g0067
 3 HG02258.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp1
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others(10): Show 
c.300+13473_300+13478delGTCACC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81459002
chr16:81459014 GTCACCAT
others(11): Show 
GTCACCATCACTGTCACCA
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0019
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0254
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 5 HG01070.hp2
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others(2): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01255.hp2
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others(22): Show 
c.300+13484_300+13501delTGTCACCATCACCATCAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81459014
chr16:81459016 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0022
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c.300+13475C>T
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A
 G
G
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c.300+13497A>G
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A
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HG02135.hp2
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T
 C
C
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T
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HG00741.hp2
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c.300+13848G>A
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chr16:81459500 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0017g0030
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HG02155.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
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c.300+13959G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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HG03490.hp2
HG01496.hp2
HG03490.hp2
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c.300+14088G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0199
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HG00639.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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HG00099.hp1
HG00735.hp1
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c.300+14326G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
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NA18522.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp1
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c.300+14332G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81459873
chr16:81459950 A
A
 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0003g0106
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others(5): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
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c.300+14409A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.300+14477C>T
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0008g0108
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
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c.300+14484T>A
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0035g0064
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HG01192.hp2
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c.300+14517A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460058
chr16:81460068 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
 1 NA18973.hp1
NA18973.hp1
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c.300+14527A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460068
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GC
 G
G
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0024
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 20 HG00323.hp2
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others(17): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
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NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+14564delC
c.300+14564delC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81460103
chr16:81460308 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0028g0083
 2 HG03704.hp1
HG04199.hp1
HG03704.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+14767C>T
c.300+14767C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460308
chr16:81460322 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0202
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
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 6 HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
others(3): Show 
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
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c.300+14781C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460322
chr16:81460322 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0093
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
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 30 HG00423.hp1
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others(27): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
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HG03017.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
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NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
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NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+14781C>T
c.300+14781C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460322
chr16:81460605 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0053
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
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 8 HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
others(5): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG03704.hp2
HG04115.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+15064C>T
c.300+15064C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460605
chr16:81460639 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0017g0030
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+15098C>T
c.300+15098C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460639
chr16:81460647 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0004g0204
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+15106A>G
c.300+15106A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460647
chr16:81460832 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+15291T>C
c.300+15291T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460832
chr16:81460844 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
 2 HG02896.hp2
NA18522.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+15303T>A
c.300+15303T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460844
chr16:81460881 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+15340C>A
c.300+15340C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460881
chr16:81460928 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0016g0242
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+15387T>C
c.300+15387T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81460928
chr16:81460957 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0008g0092
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a0001c0001t0050g0082
a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0049g0091
a0001c0001t0050g0082
 3 NA18995.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA18995.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
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c.300+15416A>G
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chr16:81461016 A
A
 G
G
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a0001c0001t0026g0113
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0026g0113
a0002c0004t0001g0259
 3 HG01257.hp1
HG01496.hp1
HG01928.hp1
HG01257.hp1
HG01496.hp1
HG01928.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461047
chr16:81461140 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
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c.300+15703T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461244
chr16:81461436 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0104
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
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c.300+15895C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461436
chr16:81461529 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
 1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
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c.300+15988G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461529
chr16:81461559 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0004g0067
 5 HG02258.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp1
NA18522.hp1
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c.300+16018C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461559
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T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0020
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others(3): Show 
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
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NA18906.hp1
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c.300+16032T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461573
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T
 C
C
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0038g0238
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HG00597.hp1
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others(28): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02683.hp1
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HG04184.hp1
NA18612.hp1
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NA18945.hp1
NA18947.hp2
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NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19057.hp2
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NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16075T>C
c.300+16075T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461616
chr16:81461651 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0008g0108
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
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c.300+16110C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461651
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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c.300+16119G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461660
chr16:81461688 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.300+16147G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461688
chr16:81461745 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0109
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0003g0106
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 8 HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
others(5): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG03704.hp2
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NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16204C>T
c.300+16204C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461745
chr16:81461778 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.300+16237T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461778
chr16:81461853 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
 1 NA18973.hp1
NA18973.hp1
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c.300+16312G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461853
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0167
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0004g0159
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 9 HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
others(6): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16322G>A
c.300+16322G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461863
chr16:81461934 C
C
 G
G
 31 a0001c0001t0001g0093
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0007g0226
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a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
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a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
 31 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(28): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02683.hp1
HG03017.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
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NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
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NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16393C>G
c.300+16393C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461934
chr16:81461945 A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0221
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a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
 30 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(27): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02683.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
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NA18975.hp1
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NA18995.hp1
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NA19057.hp2
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NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16404A>G
c.300+16404A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81461945
chr16:81462043 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0017g0030
 2 HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16502A>T
c.300+16502A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462043
chr16:81462082 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16541G>A
c.300+16541G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462082
chr16:81462097 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0175
 2 HG02559.hp2
HG02976.hp2
HG02559.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16556C>A
c.300+16556C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462097
chr16:81462127 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16586T>G
c.300+16586T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462127
chr16:81462179 TG
TG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0174
 3 HG01168.hp2
HG02630.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
HG02630.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16639delG
c.300+16639delG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462179
chr16:81462280 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0005g0169
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0045g0206
 7 HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16739C>G
c.300+16739C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462280
chr16:81462327 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
 2 HG02896.hp2
NA18522.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16786T>A
c.300+16786T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462327
chr16:81462330 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16789G>C
c.300+16789G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462330
chr16:81462424 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16883G>A
c.300+16883G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462424
chr16:81462437 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0004g0005
 4 HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16896G>A
c.300+16896G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462437
chr16:81462449 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0042g0233
 2 NA18967.hp1
NA18984.hp1
NA18967.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16908G>T
c.300+16908G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462449
chr16:81462465 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0004g0067
 5 HG02258.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16924A>G
c.300+16924A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462465
chr16:81462475 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+16934G>A
c.300+16934G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462475
chr16:81462504 TA
TA
 T
T
 53 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
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a0001c0001t0002g0221
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a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0003g0094
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0026g0113
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
a0002c0004t0001g0259
 53 HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00597.hp1
others(50): Show 
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
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HG01346.hp2
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HG01928.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02809.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG06807.hp2
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+16974delA
c.300+16974delA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81462504
chr16:81462771 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+17230C>T
c.300+17230C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81462771
chr16:81463045 C
C
 CCCATG
CCCATG
 8 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0002t0004g0162
 8 HG01168.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
others(5): Show 
HG01168.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+17504_300+1750
others(9): Show 
c.300+17504_300+17505insCCATG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463045
chr16:81463048 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0002t0004g0162
 8 HG01168.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
others(5): Show 
HG01168.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+17507G>A
c.300+17507G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463048
chr16:81463152 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0002t0004g0162
 5 HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+17611A>G
c.300+17611A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463152
chr16:81463297 G
G
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
 30 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(27): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG03017.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
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NA19057.hp2
NA19081.hp1
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.300+17766T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463307
chr16:81463411 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
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HG02976.hp2
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c.300+17930G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463471
chr16:81463574 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463574
chr16:81463652 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0005g0050
 3 HG02148.hp2
HG02293.hp1
NA18982.hp1
HG02148.hp2
HG02293.hp1
NA18982.hp1
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c.300+18111A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463652
chr16:81463699 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0001g0192
a0001c0003t0001g0189
a0001c0002t0001g0192
a0001c0003t0001g0189
 2 HG01884.hp1
NA19240.hp1
HG01884.hp1
NA19240.hp1
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c.300+18158G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463699
chr16:81463772 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463772
chr16:81463893 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
others(30): Show 
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0003g0143
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HG00408.hp2
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others(30): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA18964.hp1
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NA20300.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463893
chr16:81463913 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
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NA18522.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp1
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c.300+18372G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463913
chr16:81463921 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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 4 HG02451.hp1
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others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
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c.300+18380T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81463921
chr16:81464102 T
T
 C
C
 144 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0022
others(141): Show 
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a0001c0001t0001g0021
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others(141): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
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T
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C
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T
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A
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HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
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NA19043.hp2
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chr16:81465051 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.300+19510G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465051
chr16:81465069 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
 2 HG01168.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19528C>G
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465069
chr16:81465243 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0035g0064
 2 HG00099.hp2
HG01192.hp2
HG00099.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19702A>G
c.300+19702A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465243
chr16:81465254 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
 6 HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(3): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG03453.hp1
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c.300+19713T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465254
chr16:81465366 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0174
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
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c.300+19825G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465366
chr16:81465413 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
 5 HG02451.hp1
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03453.hp1
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c.300+19872G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465413
chr16:81465423 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0018g0080
 3 HG00544.hp1
HG02132.hp1
NA18943.hp1
HG00544.hp1
HG02132.hp1
NA18943.hp1
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c.300+19882C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465423
chr16:81465427 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
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a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0033g0110
a0002c0004t0001g0259
 21 HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
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HG01891.hp1
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HG02135.hp2
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HG02965.hp2
HG03831.hp1
HG06807.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19886G>A
c.300+19886G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465427
chr16:81465433 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+19892G>C
c.300+19892G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465433
chr16:81465449 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0026g0113
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0033g0110
a0002c0004t0001g0259
 21 HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG02135.hp2
HG02809.hp2
HG02965.hp2
HG03831.hp1
HG06807.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19908G>A
c.300+19908G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465449
chr16:81465466 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
 6 HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(3): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+19925C>A
c.300+19925C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465466
chr16:81465466 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19925C>T
c.300+19925C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465466
chr16:81465492 C
C
 T
T
 36 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(33): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0225
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a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0015g0218
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a0001c0001t0036g0224
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a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
a0001c0001t0051g0085
a0001c0002t0004g0162
 36 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(33): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02683.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19951C>T
c.300+19951C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465492
chr16:81465506 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+19965C>A
c.300+19965C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465506
chr16:81465545 A
A
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
a0001c0001t0051g0085
 32 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(29): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02683.hp1
HG03017.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+20004A>G
c.300+20004A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81465545
chr16:81465572 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
others(1): Show 
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 T
T
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HG01433.hp1
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T
 A
A
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 G
G
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HG00558.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0024
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
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NA18522.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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A
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a0001c0001t0001g0188
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others(59): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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T
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A
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T
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T
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c.300+22095A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0068
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.300+22164C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81467705
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G
 A
A
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c.300+22201G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0017
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HG02056.hp2
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c.300+22227A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
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HG04199.hp2
HG03491.hp1
HG04199.hp2
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c.300+22246C>T
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0188
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c.300+22363dupT
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chr16:81467883 CT
CT
 C
C
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others(10): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
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c.300+22363delT
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chr16:81467942 G
G
 A
A
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others(58): Show 
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others(58): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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C
 T
T
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HG01074.hp2
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c.300+22591C>T
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chr16:81468135 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0018g0017
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HG02056.hp2
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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c.300+22637T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81468178
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 T
T
 1 a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0045g0206
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HG02630.hp1
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c.300+22779C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81468320
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C
 T
T
 4 a0001c0001t0003g0020
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
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 4 HG02723.hp1
HG02970.hp2
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
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c.300+22838C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81468379
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
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 5 HG02451.hp1
HG02717.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0018g0080
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HG02132.hp1
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c.300+22964G>C
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C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0018
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0018
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others(1): Show 
HG01358.hp2
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c.300+23041C>G
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0006
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HG03139.hp2
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c.300+23127A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0011g0153
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HG02004.hp1
HG01934.hp1
HG02004.hp1
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c.300+23297C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0012g0135
a0001c0001t0014g0061
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HG03017.hp2
HG03669.hp1
HG03831.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG00099.hp1
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c.300+23454C>A
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chr16:81469078 A
A
 G
G
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a0001c0001t0046g0180
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0046g0180
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HG03098.hp2
HG02486.hp1
HG03098.hp2
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c.300+23537A>G
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chr16:81469112 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0186
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NA18522.hp1
HG02896.hp2
NA18522.hp1
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c.300+23571C>A
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chr16:81469285 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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A
 T
T
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HG00597.hp1
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c.300+23965A>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0010g0057
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HG01109.hp1
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c.300+24033A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0005
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HG02717.hp2
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c.300+24042G>T
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chr16:81469614 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0133
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HG00408.hp2
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chr16:81469684 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.300+24143G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81469684
chr16:81469689 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0027g0101
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HG02135.hp2
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c.300+24148C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0242
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HG00597.hp2
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c.300+24216C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81469757
chr16:81469798 G
G
 A
A
 198 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0171
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c.300+24731C>T
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others(6): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
HG01346.hp2
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c.300+24757_300+24769delGCCCCGTCCAGGC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81470290
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A
 T
T
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
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c.300+24895A>T
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C
 G
G
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others(29): Show 
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HG00597.hp1
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NA18954.hp2
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c.300+25015C>G
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chr16:81470605 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.300+25064A>G
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chr16:81470620 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.300+25079A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81470620
chr16:81470734 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0053
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others(8): Show 
HG00099.hp1
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c.300+25193G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81470734
chr16:81470843 G
G
 C
C
 221 a0001c0001t0001g0004
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others(218): Show 
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c.300+25331G>A
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A
 G
G
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.300+25391A>G
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CAT
 C
C
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HG01358.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
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HG03139.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp2
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C
 T
T
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HG00735.hp1
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c.300+25537C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0056
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others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
HG02004.hp2
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HG02451.hp1
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HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG03225.hp1
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HG03704.hp2
HG04115.hp2
NA18522.hp1
NA19011.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.300+25591T>C
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C
 T
T
 32 a0001c0001t0001g0093
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others(29): Show 
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a0001c0001t0002g0207
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others(29): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
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c.300+25664C>T
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A
 G
G
 69 a0001c0001t0001g0062
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others(66): Show 
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 69 HG00099.hp2
HG00408.hp2
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others(66): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18991.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.300+25722A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81471263
chr16:81471316 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0039g0216
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HG03041.hp1
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c.300+25775G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81471316
chr16:81471397 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
 2 HG02965.hp2
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HG02965.hp2
HG03139.hp2
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c.300+25856C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81471397
chr16:81471406 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0051
 1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+25865G>A
c.300+25865G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81471406
chr16:81471415 C
C
 CAT
CAT
 72 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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c.300+25876_300+25877dupTA
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C
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T
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a0001c0001t0001g0013
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HG01884.hp2
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c.300+25874C>T
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A
 T
T
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c.300+25913A>T
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A
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C
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c.300+25963A>C
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CAT
 C
C
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G
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A
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HG03704.hp2
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c.300+26014G>A
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chr16:81471568 C
C
 A
A
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HG00099.hp2
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T
 TAC
TAC
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A
 G
G
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c.300+26095A>G
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C
 A
A
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c.300+26135C>A
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A
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a0001c0001t0012g0114
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c.300+26164G>A
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G
 T
T
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c.300+26206G>T
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A
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G
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 T
T
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A
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G
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 A
A
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T
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 A
A
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 A
A
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C
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T
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A
 C
C
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NA18522.hp1
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 T
T
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0073
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NA18975.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0013
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HG01884.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0037g0008
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HG02145.hp2
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 C
C
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A
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c.300+28140G>A
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GT
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c.300+28290dupT
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GT
 G
G
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A
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HG02965.hp2
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G
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c.300+28450G>A
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C
 T
T
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G
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C
 T
T
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 T
T
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 T
T
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474173
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0034g0116
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NA19060.hp1
NA18947.hp1
NA19060.hp1
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c.300+28670C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474211
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C
 T
T
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NA18945.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0100
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HG00323.hp2
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c.300+28989A>G
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G
 C
C
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HG02723.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474568
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T
 G
G
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c.300+29098T>G
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 A
A
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others(1): Show 
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c.300+29151G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0267
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HG01109.hp2
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0232
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c.300+29187C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474728
chr16:81474730 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+29189G>A
c.300+29189G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474730
chr16:81474769 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0126
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.300+29228C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474769
chr16:81474782 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
 3 HG02965.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+29241T>C
c.300+29241T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474782
chr16:81474842 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0241
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
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c.300+29301C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474842
chr16:81474855 A
A
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0024
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HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.300+29314A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474855
chr16:81474856 T
T
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0016
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0026g0113
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0033g0110
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HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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NA20129.hp1
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c.300+29315T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474856
chr16:81474864 G
G
 A
A
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others(24): Show 
HG00423.hp1
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HG00597.hp1
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NA18947.hp2
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c.300+29323G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474864
chr16:81474892 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0008g0071
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.300+29351T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81474892
chr16:81475028 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
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a0001c0001t0051g0085
 28 HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
others(25): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
HG00621.hp1
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HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG02630.hp2
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HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+29487C>T
c.300+29487C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475028
chr16:81475064 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0228
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0015g0230
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 5 NA18945.hp1
NA18954.hp1
NA18967.hp2
others(2): Show 
NA18945.hp1
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18995.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+29523T>C
c.300+29523T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475064
chr16:81475334 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+29793G>A
c.300+29793G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475334
chr16:81475371 C
C
 T
T
 79 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
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others(76): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0015g0230
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a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0031g0158
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a0001c0001t0046g0180
a0001c0001t0047g0075
a0001c0002t0001g0192
a0001c0003t0001g0189
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a0001c0007t0005g0190
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 79 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
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HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG01433.hp1
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG02683.hp1
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C
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AT
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T
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C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+30306T>C
c.300+30306T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475847
chr16:81475859 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
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HG03139.hp2
HG02965.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+30318C>T
c.300+30318C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475859
chr16:81475951 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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NA18522.hp2
HG01168.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+30410C>T
c.300+30410C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81475951
chr16:81475993 A
A
 G
G
 28 a0001c0001t0001g0093
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others(25): Show 
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a0001c0001t0002g0207
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 28 HG00423.hp1
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others(25): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
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NA18612.hp1
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NA18943.hp2
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
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c.300+30452A>G
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chr16:81476045 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0014g0128
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HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+30504G>C
c.300+30504G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81476045
chr16:81476087 A
A
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0016
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0084
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others(15): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01934.hp2
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NA19043.hp2
NA20129.hp1
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c.300+30546A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81476087
chr16:81476087 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0222
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a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
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a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0007g0226
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 27 HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
others(24): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02523.hp2
HG03017.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+30546A>G
c.300+30546A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81476087
chr16:81476092 C
C
 T
T
 81 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
others(78): Show 
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0002g0209
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a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0122
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0204
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a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0210
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a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0031g0158
a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0039g0216
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a0001c0001t0046g0180
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a0001c0002t0001g0192
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 81 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp1
others(78): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01192.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG01943.hp1
HG02027.hp1
HG02074.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG02970.hp1
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HG02976.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp1
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T
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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A
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C
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 C
C
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c.300+31377G>C
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A
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HG01256.hp1
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c.300+31408G>A
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T
 C
C
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 A
A
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G
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A
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T
 A
A
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a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0268
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c.300+31840G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0005g0050
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HG02293.hp1
NA18982.hp1
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c.300+31861C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0135
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HG03017.hp2
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c.300+31862T>C
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G
 C
C
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G
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T
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A
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c.300+32504T>A
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G
 A
A
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c.300+32507G>A
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C
 G
G
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C
 A
A
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c.300+32579C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81478120
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AG
 A
A
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a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0016g0217
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c.300+32627delG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81478166
chr16:81478186 G
G
 A
A
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HG02965.hp1
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c.300+32645G>A
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C
 T
T
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A
 C
C
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C
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T
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NA18943.hp2
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A
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C
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T
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T
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a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0012g0114
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HG02965.hp2
HG03139.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0002g0209
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HG02683.hp1
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c.300+33307G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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 G
G
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others(206): Show 
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A
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c.300+33629A>G
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C
 T
T
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c.300+33802G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
NA18522.hp2
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c.300+33852G>T
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T
 G
G
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 T
T
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c.300+34084G>T
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 T
T
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c.300+34111G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0245
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HG00323.hp1
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c.300+34140C>T
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G
 T
T
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C
 G
G
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c.300+34327C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0025
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HG02165.hp1
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c.300+34420C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81479961
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0166
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HG02451.hp1
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c.300+34434G>A
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A
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0004
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c.300+34458A>G
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A
 T
T
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c.300+35042A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.300+35077G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0023g0264
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HG00140.hp2
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c.300+35093G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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c.300+35324C>G
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A
 G
G
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c.300+35359A>G
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T
 C
C
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c.300+35604T>C
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A
 G
G
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c.300+35608A>G
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A
 G
G
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HG00408.hp2
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c.300+35623A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481164
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0040g0243
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HG01169.hp1
HG01358.hp2
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c.300+35789G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481330
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CTG
 C
C
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0010
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others(4): Show 
HG02109.hp1
HG02615.hp2
HG02922.hp1
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others(6): Show 
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81481359
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G
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0019
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
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 11 HG00099.hp1
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others(8): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
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HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA19011.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+35830G>C
c.300+35830G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481371
chr16:81481414 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0241
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HG00558.hp2
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c.300+35873C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481414
chr16:81481550 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+36009G>C
c.300+36009G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481550
chr16:81481714 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0044
 2 HG00544.hp2
HG00609.hp1
HG00544.hp2
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+36173C>T
c.300+36173C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81481714
chr16:81481756 G
G
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
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 19 HG00323.hp2
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others(16): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01243.hp1
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A
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G
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c.300+36355dupT
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C
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HG01256.hp2
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c.300+36399G>C
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T
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c.300+36486C>T
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 T
T
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c.300+36494C>T
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A
 G
G
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c.300+36563A>G
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chr16:81482117 G
G
 T
T
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 G
G
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T
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C
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HG02622.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0019g0068
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 C
C
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NA19057.hp2
NA19060.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+38058T>C
c.300+38058T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483599
chr16:81483599 T
T
 TCCTCTC
TCCTCTC
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a0001c0001t0001g0086
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0186
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 17 HG00099.hp1
HG00735.hp1
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HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(10): Show 
c.300+38068_300+38073dupCTCCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81483599
chr16:81483599 T
T
 TCCTCTCC
others(11): Show 
TCCTCTCCCTCTCCCTCTC
 7 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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 7 HG02109.hp1
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HG02109.hp1
HG02615.hp2
HG02922.hp1
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NA20129.hp2
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others(22): Show 
c.300+38073_300+38074insCTCCCTCTCCCTCTCCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81483599
chr16:81483599 T
T
 TCCTCTTC
others(5): Show 
TCCTCTTCCTCTC
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0201
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HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03453.hp1
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others(16): Show 
c.300+38063_300+38064insTCCTCTCCCTCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81483599
chr16:81483679 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0236
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
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c.300+38138G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483679
chr16:81483820 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
 2 HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG01081.hp1
HG01346.hp2
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c.300+38279A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483820
chr16:81483909 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0009g0132
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.300+38368G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483909
chr16:81483950 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0221
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
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c.300+38409G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483950
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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c.300+38421A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483962
chr16:81483993 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
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a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0117
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 24 HG00423.hp1
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others(21): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00597.hp1
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NA18947.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
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NA18991.hp2
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c.300+38452G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81483993
chr16:81484003 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.300+38462C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484003
chr16:81484053 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
 3 HG01255.hp1
HG02074.hp1
NA20300.hp1
HG01255.hp1
HG02074.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+38512G>A
c.300+38512G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484053
chr16:81484113 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0003g0172
 2 HG03579.hp2
NA20129.hp2
HG03579.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+38572C>T
c.300+38572C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484113
chr16:81484199 C
C
 G
G
 47 a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0021
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
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 47 HG00323.hp2
HG00438.hp1
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others(44): Show 
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp2
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NA18995.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+38658C>G
c.300+38658C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484199
chr16:81484308 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
 2 HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG01081.hp1
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+38767G>C
c.300+38767G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484308
chr16:81484413 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
 2 HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG01081.hp1
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+38872C>T
c.300+38872C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484413
chr16:81484488 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0003
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+38947C>T
c.300+38947C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81484488
chr16:81484541 C
C
 T
T
 111 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
others(108): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
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C
 T
T
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A
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TG
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T
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C
 G
G
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HG02145.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0236
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HG00735.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0063
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HG00099.hp2
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c.300+39266G>A
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 G
G
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C
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T
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T
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A
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a0001c0001t0001g0202
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HG02895.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0172
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CG
 C
C
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C
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T
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A
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A
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C
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T
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A
 T
T
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HG01081.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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G
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A
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c.300+43081G>A
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C
 T
T
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A
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AT
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c.300+43444dupT
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T
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G
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c.300+43495T>G
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G
 A
A
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c.300+43631G>A
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G
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T
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c.300+43845G>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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HG01255.hp1
NA20300.hp1
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c.300+43991C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0025g0191
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HG01433.hp1
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c.300+44072G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81489613
chr16:81489616 C
C
 A
A
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HG00558.hp1
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c.300+44075C>A
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C
 T
T
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HG03491.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0228
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NA19057.hp2
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c.300+44328G>A
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 G
G
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0026g0113
a0002c0004t0001g0259
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HG01257.hp1
HG01496.hp1
HG01928.hp1
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c.300+44344A>G
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G
 A
A
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c.300+44551G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0035g0064
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HG01192.hp2
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c.300+44689A>G
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T
 C
C
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others(9): Show 
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a0001c0001t0004g0159
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others(9): Show 
HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp1
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c.300+44697T>C
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A
 G
G
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HG02135.hp1
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 C
C
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others(205): Show 
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G
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A
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A
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G
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HG00597.hp1
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A
 G
G
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HG01891.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0265
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HG00639.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
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HG02723.hp1
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HG03139.hp1
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C
 A
A
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A
 C
C
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c.300+46058A>C
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A
 T
T
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HG03195.hp1
NA19030.hp1
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c.300+46140A>T
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G
 A
A
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HG02698.hp1
HG03834.hp2
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c.300+46192G>A
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chr16:81491742 C
C
 T
T
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
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A
 G
G
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HG01074.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0143
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HG01257.hp2
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 C
C
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A
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A
 T
T
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A
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G
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G
 A
A
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G
 C
C
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A
 G
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HG03017.hp1
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C
 A
A
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NA19057.hp2
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 A
A
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HG02683.hp2
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C
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T
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 T
T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
a0001c0003t0001g0197
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HG00639.hp2
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c.300+47142C>A
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G
 A
A
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NA21309.hp2
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c.300+47156G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02723.hp1
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HG03139.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0213
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NA18943.hp1
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c.300+47215C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
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c.300+47514G>A
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chr16:81493090 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0166
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HG01433.hp1
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c.300+47549A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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HG00738.hp2
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c.300+47673G>A
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C
 T
T
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HG00323.hp2
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 G
G
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others(14): Show 
c.300+47840_300+47849delCGTTACCTGT
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chr16:81493350 GCGTTACC
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 G
G
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a0001c0001t0001g0100
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HG00323.hp2
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others(24): Show 
c.300+47830_300+47849delCGTTACCTGTCGTTACCTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81493350
chr16:81493371 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
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HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
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c.300+47830C>A
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chr16:81493372 G
G
 A
A
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HG00323.hp1
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c.300+47831G>A
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CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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others(42): Show 
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HG00438.hp1
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HG02074.hp1
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NA19009.hp1
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NA19060.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+47900_300+4790
others(6): Show 
c.300+47900_300+47901delTT
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chr16:81493629 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.300+48088G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81493629
chr16:81493632 CGTTCCCA
others(11): Show 
CGTTCCCACTCTCCGCATG
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0008g0108
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+48093_300+4811
others(22): Show 
c.300+48093_300+48110delTTCCCACTCTCCGCATGG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81493632
chr16:81493686 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0127
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.300+48145C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81493686
chr16:81493700 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03225.hp1
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c.300+48159G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81493700
chr16:81493742 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0160
 3 HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+48201G>A
c.300+48201G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81493742
chr16:81493829 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
 4 HG02258.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03225.hp1
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c.300+48288G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81493829
chr16:81493857 G
G
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0118
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
HG01346.hp2
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T
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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others(22): Show 
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 25 HG01081.hp1
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others(22): Show 
HG01081.hp1
HG01168.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0043
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NA18612.hp2
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c.300+49040C>T
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0162
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
 3 HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.300+49049T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81494590
chr16:81494635 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0169
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HG02257.hp1
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c.300+49094C>A
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CAT
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0166
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HG01433.hp1
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others(7): Show 
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
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others(6): Show 
c.300+49134_300+49135delAT
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.300+49265A>T
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A
 G
G
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others(37): Show 
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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NA18983.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp1
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NA20300.hp2
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c.300+49434A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81494975
chr16:81495016 A
A
 G
G
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others(65): Show 
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c.300+49475A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0117
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NA18991.hp2
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c.300+49518G>A
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chr16:81495072 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.300+49531A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0079
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HG02257.hp2
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c.300+49765G>A
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A
 G
G
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0160
 3 HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.300+49844G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.300+49893G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0117
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NA18991.hp2
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c.300+50010C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0001g0188
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 73 HG00323.hp2
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others(70): Show 
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
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HG01070.hp1
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
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HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG02004.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp1
HG02622.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18982.hp1
NA18990.hp2
NA18995.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19060.hp2
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NA19082.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.300+50028A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81495569
chr16:81495573 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.300+50032G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81495573
chr16:81495576 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0004
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others(16): Show 
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 19 HG01168.hp2
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others(16): Show 
HG01168.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
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c.300+50035A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.300+50163T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0012
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HG03540.hp2
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T
 C
C
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c.300+50273T>C
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TC
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T
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c.300+50319delC
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A
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G
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NA18522.hp2
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HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.300+50735A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
HG02922.hp1
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c.300+50794A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
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A
 C
C
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.300+51034A>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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A
 G
G
 128 a0001c0001t0001g0024
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C
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A
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c.300+51664C>A
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A
 G
G
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A
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C
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T
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C
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A
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 T
T
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G
 A
A
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HG02145.hp1
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C
 T
T
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 A
A
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HG02523.hp1
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 A
A
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HG00323.hp2
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 A
A
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C
 G
G
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C
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A
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G
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 C
C
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G
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 T
T
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 T
T
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T
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HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54726_300+5472
others(32): Show 
c.300+54726_300+54727insGTCCGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT
CC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500256
chr16:81500256 G
G
 GTCCTTCC
others(9): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCT
 1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54730_300+5473
others(20): Show 
c.300+54730_300+54731insTTCCTTCCTTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500256
chr16:81500256 G
G
 GTCCTTCC
others(17): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54730_300+5473
others(28): Show 
c.300+54730_300+54731insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500256
chr16:81500256 G
G
 GTCCTTCC
others(21): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 1 a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0011g0115
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54730_300+5473
others(32): Show 
c.300+54730_300+54731insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT
CC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500256
chr16:81500256 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54715G>T
c.300+54715G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500256
chr16:81500260 T
T
 TTCCTTCC
others(5): Show 
TTCCTTCCTTCCA
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54730_300+5473
others(16): Show 
c.300+54730_300+54731insATCCTTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500260
chr16:81500264 T
T
 TTCCTTCC
others(9): Show 
TTCCTTCCTTCCGTCCG
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
 2 HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG01081.hp1
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54730_300+5473
others(20): Show 
c.300+54730_300+54731insTTCCGTCCGTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500264
chr16:81500272 G
G
 GTCCGTCC
others(9): Show 
GTCCGTCCTTCCTTCCT
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54734_300+5473
others(20): Show 
c.300+54734_300+54735insGTCCTTCCTTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCGTCC
others(17): Show 
GTCCGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 1 a0001c0001t0048g0074
a0001c0001t0048g0074
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54734_300+5473
others(28): Show 
c.300+54734_300+54735insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCT
GTCCT
 40 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0032
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0008g0108
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a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0010g0257
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a0001c0001t0012g0055
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a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0040g0243
a0001c0003t0001g0197
a0001c0005t0043g0252
 40 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00408.hp1
others(37): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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HG01109.hp1
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HG01358.hp2
HG01884.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02293.hp1
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HG02698.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03654.hp1
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HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp2
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NA18950.hp1
NA18950.hp2
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NA19060.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54760_300+5476
others(8): Show 
c.300+54760_300+54763dupTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(1): Show 
GTCCTTCCT
 9 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0040
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0222
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 9 HG00423.hp1
HG02132.hp2
HG02523.hp1
others(6): Show 
HG00423.hp1
HG02132.hp2
HG02523.hp1
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HG03669.hp1
HG03831.hp1
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54756_300+5476
others(12): Show 
c.300+54756_300+54763dupTCCTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(5): Show 
GTCCTTCCTTCCT
 60 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0003g0102
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a0001c0001t0006g0127
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 60 HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00738.hp1
others(57): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
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NA18945.hp1
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NA18983.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp1
NA19011.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54752_300+5476
others(16): Show 
c.300+54752_300+54763dupTCCTTCCTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(9): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCT
 45 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0011g0153
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a0001c0001t0016g0242
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 45 HG00140.hp2
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HG00408.hp2
others(42): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG03239.hp1
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HG04115.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+54748_300+54763dupTCCTTCCTTCCTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
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GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 27 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0221
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a0001c0001t0002g0227
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a0001c0001t0009g0117
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HG00735.hp2
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NA20129.hp1
NA21309.hp2
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c.300+54744_300+54763dupTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
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G
 GTCCTTCC
others(17): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 22 a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0137
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HG00609.hp2
HG00621.hp2
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c.300+54740_300+54763dupTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
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chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(21): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 11 a0001c0001t0001g0041
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0003g0002
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a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0009g0073
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 11 HG00741.hp2
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HG00741.hp2
HG01168.hp2
HG02135.hp1
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NA18995.hp2
NA19009.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54736_300+5476
others(32): Show 
c.300+54736_300+54763dupTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
CT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(25): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 9 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0171
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0092
 9 HG01255.hp1
HG02074.hp1
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others(6): Show 
HG01255.hp1
HG02074.hp1
HG02976.hp2
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NA18522.hp2
NA18982.hp1
NA19060.hp2
NA19081.hp2
NA20300.hp1
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others(36): Show 
c.300+54732_300+54763dupTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
CTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 GTCCTTCC
others(29): Show 
GTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT
 3 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0005g0043
 3 HG03139.hp1
NA18612.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG03139.hp1
NA18612.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54763_300+5476
others(40): Show 
c.300+54763_300+54764insTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
CTTCCTTCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500272
chr16:81500272 G
G
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0011g0115
 16 HG00597.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp2
others(13): Show 
HG00597.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG02109.hp1
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HG02615.hp2
HG03017.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18612.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp2
NA19082.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54731G>T
c.300+54731G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500272
chr16:81500301 T
T
 TCCTGCCT
others(9): Show 
TCCTGCCTCCCTCCCTC
 3 a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
 3 HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+54773_300+5478
others(20): Show 
c.300+54773_300+54788dupCCTCCCTGCCTCCCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500301
chr16:81500301 T
T
 TCCTTCCT
others(13): Show 
TCCTTCCTGCCTCCCTCCCTC
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0006g0182
 6 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
others(3): Show 
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54763_300+5476
others(24): Show 
c.300+54763_300+54764insTCCTGCCTCCCTCCCTCCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500301
chr16:81500301 T
T
 TCCTTCCT
others(17): Show 
TCCTTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTC
 1 a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0025g0191
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54763_300+5476
others(28): Show 
c.300+54763_300+54764insTCCTTCCTGCCTCCCTCCCTCCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81500301
chr16:81500305 G
G
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0059
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0012g0055
 15 HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
others(12): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01081.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG02004.hp2
HG02895.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
NA18522.hp1
NA19011.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54764G>T
c.300+54764G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500305
chr16:81500309 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0012g0055
 13 HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
others(10): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG02895.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
NA18522.hp1
NA19011.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54768C>T
c.300+54768C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500309
chr16:81500313 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0012g0055
 13 HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
others(10): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG02895.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
NA18522.hp1
NA19011.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+54772C>T
c.300+54772C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500313
chr16:81500317 C
C
 G
G
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T
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C
 G
G
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T
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c.300+54784C>T
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CTCTG
 C
C
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T
 TTC
TTC
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HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG03704.hp2
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c.300+54787_300+54788insTC
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chr16:81500328 T
T
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a0001c0001t0005g0052
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HG03490.hp2
NA19011.hp1
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T
 C
C
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HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG04115.hp2
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c.300+54789T>C
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G
 C
C
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HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG04115.hp2
NA21309.hp1
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c.300+54790G>C
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GCCTCCC
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HG01243.hp2
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GTCCC
 G
G
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HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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others(8): Show 
c.300+54805_300+54808delCCTC
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C
 G
G
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HG00323.hp2
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c.300+54796C>G
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C
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0053
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0106
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a0001c0001t0005g0052
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 13 HG00323.hp2
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HG00323.hp2
HG00735.hp1
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HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
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NA18522.hp1
NA19011.hp1
NA21309.hp1
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c.300+54800C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81500341
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 CTCTCCTT
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0012
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 8 HG01081.hp1
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 C
C
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C
 G
G
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C
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 C
C
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0178
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0162
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HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.300+54893T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0059
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HG01346.hp2
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c.300+55018G>A
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C
 T
T
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a0001c0006t0001g0065
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C
 G
G
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C
 T
T
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G
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c.300+55337C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0007g0234
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NA18984.hp1
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c.300+55338C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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T
 C
C
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c.300+55449T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.300+55544G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0201
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HG03453.hp1
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c.300+55587C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
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c.300+55609C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81501150
chr16:81501185 T
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 C
C
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others(176): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
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c.300+55644T>C
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G
 A
A
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a0001c0003t0001g0197
a0001c0001t0001g0200
a0001c0003t0001g0197
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HG00639.hp2
HG03130.hp1
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c.300+55917G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81501458
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0054
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HG03704.hp2
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c.300+55945A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81501486
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0196
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others(3): Show 
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG02145.hp1
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c.300+56086dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
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NA19057.hp1
NA18983.hp1
NA19057.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81501736
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0098
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HG06807.hp2
HG03490.hp2
HG06807.hp2
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c.300+56372C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81501913
chr16:81502199 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0005g0045
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
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c.300+56658G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81502199
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
 3 HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.300+56823T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81502364
chr16:81502548 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
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HG02895.hp2
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c.300+57007G>C
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G
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0245
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 30 HG00140.hp2
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others(27): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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HG02148.hp1
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NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+57045G>T
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0001
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NA19010.hp1
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c.300+57184A>T
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0126
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HG02622.hp2
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c.300+57238A>C
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chr16:81502886 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0041g0220
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
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c.300+57345C>T
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chr16:81503047 C
C
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(51): Show 
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 54 HG00323.hp2
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HG00323.hp2
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NA18612.hp2
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NA18995.hp2
NA19009.hp1
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NA19082.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+57506C>T
c.300+57506C>T
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A
 T
T
 267 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0005g0052
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NA19011.hp1
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A
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a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
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HG01243.hp1
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A
 G
G
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a0001c0006t0001g0065
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HG00738.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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A
 G
G
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NA21309.hp1
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C
 A
A
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chr16:81504155 C
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 G
G
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G
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A
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0006g0185
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HG01891.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504251
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G
 A
A
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c.300+58834G>A
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G
 A
A
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HG03041.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504497
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A
 G
G
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HG02145.hp1
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G
 A
A
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HG02145.hp2
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c.300+59065G>A
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C
 T
T
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HG02559.hp1
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C
 G
G
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C
 CA
CA
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c.300+59125dupA
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C
 CAA
CAA
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others(57): Show 
HG00140.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+59124_300+5912
others(6): Show 
c.300+59124_300+59125dupAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81504641
chr16:81504641 C
C
 CAAA
CAAA
 14 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0084
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0084
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 14 HG00735.hp2
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others(11): Show 
HG00735.hp2
HG00738.hp2
HG01081.hp1
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NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+59123_300+5912
others(7): Show 
c.300+59123_300+59125dupAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81504641
chr16:81504660 A
A
 AAG
AAG
 37 a0001c0001t0001g0016
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others(34): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
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 37 HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
others(34): Show 
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
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others(6): Show 
c.300+59120_300+59121insGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81504660
chr16:81504660 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
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c.300+59119A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504660
chr16:81504662 A
A
 AAG
AAG
 6 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
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 6 HG01243.hp2
HG02723.hp1
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG03490.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59122_300+5912
others(6): Show 
c.300+59122_300+59123insGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81504662
chr16:81504662 A
A
 AG
AG
 4 a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0231
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0011g0115
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NA19009.hp2
NA19081.hp1
others(1): Show 
HG00597.hp1
NA19009.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59121_300+5912
others(5): Show 
c.300+59121_300+59122insG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504662
chr16:81504662 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0002g0211
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
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 21 HG00423.hp1
HG00423.hp2
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others(18): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp2
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HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
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NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59121A>G
c.300+59121A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504662
chr16:81504677 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
 2 HG02723.hp1
HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+59136G>A
c.300+59136G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504677
chr16:81504690 GTGGGCCT
others(6): Show 
GTGGGCCTGCAGCC
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59150_300+5916
others(17): Show 
c.300+59150_300+59162delTGGGCCTGCAGCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504690
chr16:81504705 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59164A>C
c.300+59164A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504705
chr16:81504735 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0015g0244
 2 HG00438.hp2
NA18960.hp2
HG00438.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59194C>T
c.300+59194C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504735
chr16:81504737 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+59196A>G
c.300+59196A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504737
chr16:81504808 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0061
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+59267G>T
c.300+59267G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504808
chr16:81504858 A
A
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0105
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
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a0001c0001t0001g0263
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 31 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01358.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG02004.hp1
HG02071.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02559.hp1
HG02647.hp2
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HG02897.hp2
HG03654.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+59317A>C
c.300+59317A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81504858
chr16:81505015 G
G
 A
A
 215 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0016
others(212): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0003g0002
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A
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G
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 A
A
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A
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C
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T
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HG06807.hp1
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G
 A
A
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G
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 C
C
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HG00408.hp2
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c.300+60477G>C
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T
 C
C
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c.300+60499T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0031g0158
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0031g0158
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HG03834.hp2
HG02698.hp1
HG03834.hp2
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c.300+60560C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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others(12): Show 
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
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c.300+60626G>A
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AG
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0012
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 6 HG02109.hp1
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others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02615.hp2
HG03195.hp2
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NA20129.hp2
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c.300+60843delG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506383
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0022
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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c.300+61043T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506584
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0266
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+61095T>G
c.300+61095T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506636
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
 3 HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
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c.300+61193G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506734
chr16:81506792 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0014g0267
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.300+61251C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506792
chr16:81506862 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0020
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+61321G>A
c.300+61321G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506862
chr16:81506889 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0006g0126
 4 HG01168.hp2
HG02622.hp2
NA18522.hp2
others(1): Show 
HG01168.hp2
HG02622.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+61348A>G
c.300+61348A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506889
chr16:81506902 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0009g0132
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.300+61361C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81506902
chr16:81506904 C
C
 CA
CA
 61 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
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others(58): Show 
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0056
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 61 HG00323.hp2
HG00438.hp1
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others(58): Show 
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
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HG01070.hp1
HG01074.hp2
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HG01168.hp2
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HG01255.hp1
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HG02074.hp1
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HG02135.hp1
HG02135.hp2
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NA19082.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+61380dupA
c.300+61380dupA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81506904
chr16:81506904 CA
CA
 C
C
 94 a0001c0001t0001g0024
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others(91): Show 
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a0001c0001t0001g0062
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 C
C
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T
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A
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T
 A
A
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C
 T
T
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A
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 G
G
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 C
C
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 G
G
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a0001c0001t0001g0084
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HG00738.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
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HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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HG01243.hp2
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chr16:81508927 C
C
 A
A
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HG00323.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0044g0214
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NA19081.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0002g0219
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HG02148.hp2
HG02293.hp1
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c.300+63457A>G
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0219
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HG03017.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG02258.hp2
HG03225.hp1
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C
 G
G
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HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.300+63713C>G
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 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG03195.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81509651
chr16:81509895 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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C
 G
G
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G
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A
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c.300+64686G>A
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chr16:81510227 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0066
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NA19057.hp1
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c.300+64686G>T
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chr16:81510254 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
HG01346.hp2
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c.300+64713C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81510254
chr16:81510264 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
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HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
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c.300+64723G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81510264
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T
 C
C
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c.300+64847T>C
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C
 T
T
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HG00323.hp1
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c.300+65105C>T
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chr16:81510690 A
A
 C
C
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a0001c0001t0014g0061
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HG03669.hp1
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c.300+65149A>C
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T
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0009
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0067
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 4 HG02280.hp1
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others(1): Show 
HG02280.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
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c.300+65411T>G
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chr16:81511105 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0105
others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0088
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01358.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG02004.hp1
HG02071.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02647.hp2
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HG02897.hp2
HG03654.hp2
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NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+65564C>T
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 T
T
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c.300+65738C>T
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T
 G
G
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c.300+65829T>G
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T
 C
C
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NA18522.hp2
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c.300+66030T>C
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chr16:81511597 G
G
 A
A
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HG01433.hp1
HG02280.hp2
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c.300+66056G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81511597
chr16:81511652 C
C
 A
A
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a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0117
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NA18991.hp2
HG02155.hp2
NA18991.hp2
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c.300+66111C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81511652
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others(11): Show 
GCTCAGATGATCCTCCCAC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
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others(22): Show 
c.300+66121_300+66138delATGATCCTCCCACCTCAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81511656
chr16:81511903 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
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NA19057.hp1
NA18983.hp1
NA19057.hp1
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c.300+66362C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81511903
chr16:81511957 C
C
 G
G
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0023g0264
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 31 HG00140.hp2
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others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
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HG02004.hp1
HG02071.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02559.hp1
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HG02897.hp2
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NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
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NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+66416C>G
c.300+66416C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81511957
chr16:81512086 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0005g0190
a0001c0007t0005g0190
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+66545A>G
c.300+66545A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81512086
chr16:81512091 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0056
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 14 HG00544.hp1
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others(11): Show 
HG00544.hp1
HG00735.hp1
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NA19011.hp1
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NA19082.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+66550T>C
c.300+66550T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81512091
chr16:81512124 A
A
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0024
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0062
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c.300+66757T>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0044g0214
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0044g0214
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NA18964.hp2
NA19081.hp1
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c.300+66777G>A
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0144
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HG03834.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0009g0132
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HG00408.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0033g0110
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HG02809.hp2
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
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c.300+67061G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0008g0072
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NA19060.hp2
NA18990.hp2
NA19060.hp2
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c.300+67291G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
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HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG02257.hp1
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c.300+67295A>T
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A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0005g0169
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HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG02257.hp1
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chr16:81512838 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01081.hp1
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c.300+67297G>A
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A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
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HG01081.hp1
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c.300+67299A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
NA20300.hp1
HG01255.hp1
HG02074.hp1
NA20300.hp1
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c.300+67476G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0159
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0159
a0001c0002t0004g0162
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.300+67572C>T
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C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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 4 HG01168.hp2
NA18522.hp2
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others(1): Show 
HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
NA20300.hp1
HG01255.hp1
HG02074.hp1
NA20300.hp1
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c.300+67676G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81513217
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0055
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HG04115.hp2
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c.300+68078G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81513619
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0105
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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 31 HG00140.hp2
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others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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 A
A
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HG01168.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.300+68791G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0225
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NA18954.hp1
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c.300+68878A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0150
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NA18747.hp1
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c.300+68889G>A
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chr16:81514477 C
C
 T
T
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a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0015g0230
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NA18995.hp1
HG01081.hp1
NA18995.hp1
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T
 C
C
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HG01891.hp1
HG02257.hp1
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HG03453.hp2
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c.300+68960T>C
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G
 A
A
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HG02280.hp1
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c.300+69083G>A
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G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0205
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HG01168.hp2
NA18522.hp2
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NA21309.hp2
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c.300+69113G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
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HG04199.hp2
HG03491.hp1
HG04199.hp2
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c.300+69304G>A
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chr16:81514917 A
A
 G
G
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HG00323.hp1
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others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
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HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01358.hp1
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HG02071.hp1
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HG02895.hp1
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NA18964.hp1
NA18973.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+69376A>G
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C
 T
T
 32 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(29): Show 
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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HG00323.hp1
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others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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NA18964.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
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c.300+69600C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
HG02258.hp2
HG03225.hp1
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c.300+69649A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81515190
chr16:81515237 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0050
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NA18982.hp1
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c.300+69696G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81515237
chr16:81515271 G
G
 A
A
 32 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0087
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0036g0224
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others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01358.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
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NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+69730G>A
c.300+69730G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81515271
chr16:81515272 A
A
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
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a0001c0001t0009g0235
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a0001c0001t0016g0242
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others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
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NA18964.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+69731A>G
c.300+69731A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81515272
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T
 A
A
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others(2): Show 
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C
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T
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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 A
A
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G
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G
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c.300+70595T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG02258.hp2
HG03225.hp1
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c.300+70756A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81516297
chr16:81516387 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0029g0179
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HG03486.hp1
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c.300+70846A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81516387
chr16:81516453 G
G
 A
A
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HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.300+70912G>A
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G
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0010
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HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
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c.300+70928G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG01346.hp2
HG01081.hp1
HG01346.hp2
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c.300+70970A>G
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.300+71025G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81516566
chr16:81516616 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0020
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.300+71075G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81516616
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0120
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
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c.300+71224C>T
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
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c.300+71283A>G
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chr16:81516843 T
T
 C
C
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 108 HG00099.hp2
HG00408.hp2
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others(105): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG00639.hp2
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HG00741.hp1
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HG01192.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG01884.hp1
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NA18967.hp1
NA18967.hp2
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C
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C
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G
 A
A
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 C
C
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 T
T
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HG00323.hp1
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TGAAAAACCAGACGGCCTCCAAGGTCATCAGTGAAAAATCAGACAGCTTC
CAAGGTCATCAGTGAAA
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chr16:81517355 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0175
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HG02559.hp2
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c.300+71814T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81517355
chr16:81517451 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0096
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HG00741.hp2
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c.300+71910C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81517451
chr16:81517563 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0005g0169
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HG01346.hp2
HG02257.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp2
HG02257.hp1
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c.300+72022T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81517563
chr16:81517587 A
A
 G
G
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a0001c0001t0037g0008
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HG02145.hp2
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c.300+72046A>G
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chr16:81517877 A
A
 C
C
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c.300+72336A>C
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A
 C
C
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c.300+72360A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0193
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NA19030.hp2
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c.300+72403G>C
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G
 A
A
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NA18984.hp1
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NA19082.hp1
NA19082.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.300+73226G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81518767
chr16:81518835 A
A
 AT
AT
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others(73): Show 
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others(73): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.300+73313dupT
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chr16:81518835 A
A
 ATT
ATT
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others(6): Show 
c.300+73312_300+73313dupTT
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A
 ATTT
ATTT
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a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
HG01433.hp2
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others(7): Show 
c.300+73311_300+73313dupTTT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81518835
chr16:81518835 AT
AT
 A
A
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others(32): Show 
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HG00323.hp1
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NA18990.hp1
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c.300+73313delT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81518835
chr16:81518986 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.300+73445C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81518986
chr16:81518987 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.300+73446G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81518987
chr16:81519024 G
G
 A
A
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
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others(7): Show 
HG01168.hp2
HG02622.hp1
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c.300+73483G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81519024
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C
 T
T
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others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0027
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others(37): Show 
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HG00597.hp1
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NA18954.hp2
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NA18967.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp1
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NA19081.hp1
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NA19082.hp1
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NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.300+73493C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81519034
chr16:81519035 G
G
 A
A
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others(55): Show 
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a0001c0001t0001g0084
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C
 T
T
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NA18522.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0099
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T
 C
C
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a0001c0006t0001g0065
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HG00738.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
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G
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A
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a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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T
 A
A
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A
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G
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HG00099.hp2
HG00408.hp2
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c.300+74007A>G
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A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0207
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others(2): Show 
HG00621.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0247
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NA18973.hp1
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c.300+74332A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0184
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HG02622.hp1
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c.300+74436G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81519977
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0013g0148
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HG00738.hp2
HG01891.hp2
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c.300+74462C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520003
chr16:81520024 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0260
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HG03654.hp2
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c.300+74483G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0166
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0025g0191
 9 HG01433.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01433.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+74505C>T
c.300+74505C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520046
chr16:81520268 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0127
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+74727T>C
c.300+74727T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520268
chr16:81520422 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0025g0191
 7 HG01433.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
others(4): Show 
HG01433.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+74881C>T
c.300+74881C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520422
chr16:81520547 A
A
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0219
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a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0115
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a0001c0001t0051g0085
 23 HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
others(20): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG02056.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp2
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HG03225.hp1
HG04184.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18964.hp2
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NA18991.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75006A>C
c.300+75006A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520547
chr16:81520551 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0024g0047
 2 HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75010G>A
c.300+75010G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520551
chr16:81520554 GGGAGGGA
others(3): Show 
GGGAGGGAGGA
 G
G
 1 a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0024g0047
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75014_300+7502
others(14): Show 
c.300+75014_300+75023delGGAGGGAGGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520554
chr16:81520555 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75014G>A
c.300+75014G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520555
chr16:81520559 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75018G>A
c.300+75018G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520559
chr16:81520567 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0024g0047
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75026G>A
c.300+75026G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520567
chr16:81520569 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0024g0047
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75028G>A
c.300+75028G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GAGAGAGA
others(8): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0032g0156
 2 HG01934.hp2
HG02056.hp2
HG01934.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75028_300+7502
others(19): Show 
c.300+75028_300+75029insAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GAGAGAGA
others(10): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0005g0043
 1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75028_300+7502
others(21): Show 
c.300+75028_300+75029insAGAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GAGAGAGA
others(12): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0061
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75028_300+7502
others(23): Show 
c.300+75028_300+75029insAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GAGAGAGA
others(14): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0015g0230
 1 NA18995.hp1
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75028_300+7502
others(25): Show 
c.300+75028_300+75029insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GAGAGAGA
others(20): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75028_300+7502
others(31): Show 
c.300+75028_300+75029insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGA
GGA
 26 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0125
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0011g0031
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0026g0113
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
 26 HG00140.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
others(23): Show 
HG00140.hp2
HG00423.hp2
HG00609.hp1
HG00735.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01192.hp1
HG01515.hp2
HG01928.hp1
HG02523.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03654.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18947.hp2
NA18954.hp2
NA18967.hp1
NA18973.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75061_300+7506
others(6): Show 
c.300+75061_300+75062dupGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGA
GGAGA
 16 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0042
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0040g0243
a0001c0002t0004g0162
a0002c0004t0001g0259
 16 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00639.hp1
others(13): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01169.hp1
HG01257.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp1
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75059_300+7506
others(8): Show 
c.300+75059_300+75062dupGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
others(3): Show 
GGAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0003g0268
 2 NA18943.hp1
NA21309.hp1
NA18943.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75053_300+7506
others(14): Show 
c.300+75053_300+75062dupGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
others(5): Show 
GGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 NA18975.hp2
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75051_300+7506
others(16): Show 
c.300+75051_300+75062dupGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
others(7): Show 
GGAGAGAGAGAGAGA
 10 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0134
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0018g0080
 10 HG02027.hp1
HG02132.hp1
HG02257.hp1
others(7): Show 
HG02027.hp1
HG02132.hp1
HG02257.hp1
HG02683.hp1
HG03017.hp2
HG03704.hp1
NA18945.hp2
NA18984.hp1
NA18990.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75049_300+7506
others(18): Show 
c.300+75049_300+75062dupGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
others(9): Show 
GGAGAGAGAGAGAGAGA
 7 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0130
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0012g0135
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0048g0074
 7 HG00438.hp1
HG01257.hp2
HG01433.hp2
others(4): Show 
HG00438.hp1
HG01257.hp2
HG01433.hp2
HG02257.hp2
HG02293.hp2
HG03831.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75047_300+7506
others(20): Show 
c.300+75047_300+75062dupGAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
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GGAGAGAGAGAGAGAGAGA
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0141
 3 HG02004.hp2
HG02074.hp2
NA19009.hp1
HG02004.hp2
HG02074.hp2
NA19009.hp1
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c.300+75045_300+75062dupGAGAGAGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
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GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
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a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0007g0229
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HG01243.hp2
NA18945.hp1
NA18954.hp1
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G
 GGAGAGAG
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GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0009g0076
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HG00609.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGAGAGAG
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GGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
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G
 GGGAGAGA
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GGGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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HG04199.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGGAGAGA
others(18): Show 
GGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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others(29): Show 
c.300+75029_300+75030insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
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G
 GGGGAGAG
others(3): Show 
GGGGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0009g0132
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NA19043.hp1
HG00408.hp2
NA19043.hp1
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others(14): Show 
c.300+75029_300+75030insGGAGAGAGAG
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G
 GGGGAGAG
others(5): Show 
GGGGAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0147
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HG03239.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
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others(16): Show 
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chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(7): Show 
GGGGAGAGAGAGAGA
 21 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0240
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 21 HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01891.hp1
others(18): Show 
HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01891.hp1
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NA18983.hp1
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others(18): Show 
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chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(9): Show 
GGGGAGAGAGAGAGAGA
 11 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0122
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
 11 HG00639.hp2
HG01081.hp2
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others(8): Show 
HG00639.hp2
HG01081.hp2
HG01243.hp1
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NA19240.hp1
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others(20): Show 
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(11): Show 
GGGGAGAGAGAGAGAGAGA
 7 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0163
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0163
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 7 HG00438.hp2
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others(4): Show 
HG00438.hp2
HG02109.hp2
HG02630.hp2
HG03041.hp1
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HG06807.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75029_300+7503
others(22): Show 
c.300+75029_300+75030insGGAGAGAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(13): Show 
GGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0046g0180
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0046g0180
 2 HG02486.hp1
HG03098.hp2
HG02486.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75029_300+7503
others(24): Show 
c.300+75029_300+75030insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(21): Show 
GGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0126
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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others(32): Show 
c.300+75029_300+75030insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
AG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 G
G
 GGGGAGAG
others(25): Show 
GGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0035g0064
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75029_300+7503
others(36): Show 
c.300+75029_300+75030insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
AGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 GGA
GGA
 G
G
 28 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0051
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0003g0107
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a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0008g0071
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 28 HG00323.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp2
others(25): Show 
HG00323.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
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HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01255.hp1
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG02004.hp1
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NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18984.hp2
NA18995.hp2
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NA19011.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75061_300+7506
others(6): Show 
c.300+75061_300+75062delGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 GGAGA
GGAGA
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0086
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0012g0055
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 8 HG00738.hp1
HG01346.hp1
HG02148.hp2
others(5): Show 
HG00738.hp1
HG01346.hp1
HG02148.hp2
HG02293.hp1
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG04115.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+75059_300+7506
others(8): Show 
c.300+75059_300+75062delGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520569 GGAGAGAG
others(5): Show 
GGAGAGAGAGAGA
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75051_300+7506
others(16): Show 
c.300+75051_300+75062delGAGAGAGAGAGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81520569
chr16:81520573 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0033g0110
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+75032A>G
c.300+75032A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81520573
chr16:81520575 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0005g0023
 2 HG01346.hp1
NA20129.hp1
HG01346.hp1
NA20129.hp1
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c.300+75034A>G
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A
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A
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0120
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HG02717.hp1
HG02970.hp1
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G
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A
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HG03540.hp2
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c.300+75408G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0175
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HG02559.hp2
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c.300+75654G>C
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AC
 A
A
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C
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A
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a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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A
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T
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A
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T
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0114
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HG02965.hp2
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c.300+76592T>C
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G
 C
C
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HG02965.hp2
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c.300+76717G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0016
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HG01074.hp2
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G
 A
A
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c.300+76746G>A
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A
 C
C
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c.300+76776A>C
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A
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C
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c.300+76805A>C
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 G
G
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others(28): Show 
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HG00609.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.300+76969A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81522510
chr16:81522677 A
A
 G
G
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a0001c0006t0001g0065
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.300+77136A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81522677
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C
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0221
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 9 HG00423.hp2
HG02074.hp2
HG02523.hp2
others(6): Show 
HG00423.hp2
HG02074.hp2
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NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18954.hp2
NA18967.hp1
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NA18984.hp1
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c.300+77153C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81522694
chr16:81522717 G
G
 C
C
 155 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
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others(152): Show 
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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TAC
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a0001c0001t0050g0082
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HG02293.hp1
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A
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G
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.300+77381A>G
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C
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A
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T
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T
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G
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a0001c0001t0003g0020
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 G
G
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c.300+77579A>G
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 G
G
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C
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G
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HG02615.hp1
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c.300+78596C>G
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A
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 C
C
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NA18983.hp1
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NA18995.hp2
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NA19082.hp1
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+78860T>C
c.300+78860T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524401
chr16:81524461 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0236
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+78920G>A
c.300+78920G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524461
chr16:81524503 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0008g0072
 2 NA18990.hp2
NA19060.hp2
NA18990.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+78962T>C
c.300+78962T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524503
chr16:81524524 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0109
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0026g0113
 5 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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others(2): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG01928.hp1
NA20129.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+78983A>G
c.300+78983A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524524
chr16:81524581 C
C
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0038
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0020g0001
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a0001c0008t0013g0177
 25 HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01070.hp2
others(22): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG01169.hp2
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HG01255.hp1
HG02027.hp1
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
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HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
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NA18747.hp2
NA18975.hp2
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NA19010.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+79040C>A
c.300+79040C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524581
chr16:81524588 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0094
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+79047G>A
c.300+79047G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524588
chr16:81524697 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0014g0267
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+79156C>A
c.300+79156C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524697
chr16:81524725 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0035
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+79184A>C
c.300+79184A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524725
chr16:81524797 C
C
 CT
CT
 17 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
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a0001c0001t0009g0069
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a0001c0001t0036g0224
a0001c0007t0005g0190
 17 HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
others(14): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG02071.hp2
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03453.hp2
HG06807.hp1
NA18960.hp1
NA18973.hp1
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c.300+79270dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81524797
chr16:81524924 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0013g0148
 2 HG01891.hp2
HG03098.hp1
HG01891.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+79383T>A
c.300+79383T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81524924
chr16:81524964 A
A
 T
T
 78 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0025
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0256
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a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0003g0089
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a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0005g0054
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a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0031
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0012g0055
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a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0026g0113
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0034g0116
a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0037g0008
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0050g0082
a0001c0002t0004g0162
a0001c0006t0001g0065
 78 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
others(75): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00639.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01358.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01928.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp2
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02293.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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T
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A
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G
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c.300+80112A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525653
chr16:81525685 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0036
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+80144T>C
c.300+80144T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525685
chr16:81525700 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.300+80159C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525700
chr16:81525725 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+80184C>T
c.300+80184C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525725
chr16:81525727 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0226
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+80186T>G
c.300+80186T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525727
chr16:81525867 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0175
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+80326T>G
c.300+80326T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525867
chr16:81525908 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0261
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a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0095
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 14 HG01081.hp1
HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01346.hp1
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NA18960.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.300+80367T>C
c.300+80367T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525908
chr16:81525930 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
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HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+80389A>C
c.300+80389A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525930
chr16:81525977 CGT
CGT
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0039
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0130
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 38 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
others(35): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
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HG01943.hp1
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NA18995.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+80465_300+8046
others(6): Show 
c.300+80465_300+80466delGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81525977
chr16:81525994 G
G
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
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 11 HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp2
others(8): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG06807.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+80453G>C
c.300+80453G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81525994
chr16:81525996 GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTGTGTC
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.300+80467_300+8047
others(16): Show 
c.300+80467_300+80478delCTGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81525996
chr16:81525998 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTC
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0003
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.300+80467_300+8047
others(14): Show 
c.300+80467_300+80476delCTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81525998
chr16:81526000 GTGTGTGT
others(1): Show 
GTGTGTGTC
 G
G
 199 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(196): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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 G
G
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GTC
 G
G
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C
 G
G
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HG02071.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp1
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c.300+80467C>G
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G
 C
C
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C
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T
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HG02922.hp1
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G
 C
C
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T
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G
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c.301-80986T>G
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A
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G
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c.301-80904A>G
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T
 C
C
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c.301-80759T>C
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A
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G
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c.301-80543A>G
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chr16:81527068 C
C
 T
T
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a0001c0001t0039g0216
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HG03041.hp1
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c.301-80499C>T
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G
 T
T
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c.301-80458G>T
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G
 GA
GA
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a0001c0001t0001g0164
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HG01109.hp2
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c.301-80191dupA
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T
 C
C
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others(102): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG00438.hp1
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HG00741.hp1
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HG01071.hp2
HG01074.hp1
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HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp2
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HG01891.hp2
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HG02027.hp1
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HG02257.hp1
HG02293.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
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HG02683.hp2
HG02698.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG02897.hp1
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C
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C
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G
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 G
G
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G
 C
C
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A
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G
 C
C
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G
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 A
A
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HG00423.hp1
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 A
A
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 G
G
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A
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 T
T
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G
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A
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 C
C
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a0001c0001t0004g0067
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 A
A
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 C
C
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a0001c0001t0045g0206
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
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HG00735.hp1
HG01070.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0036
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HG03654.hp1
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T
 G
G
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C
 G
G
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G
 A
A
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c.301-76834G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0067
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HG02970.hp2
HG03041.hp2
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c.301-76794A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0159
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HG03139.hp1
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c.301-76644G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81530923
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0046
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NA19060.hp1
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c.301-76599A>G
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G
 A
A
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0121
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HG01081.hp2
HG02451.hp2
HG02717.hp1
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c.301-76528G>A
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chr16:81531049 C
C
 G
G
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a0001c0001t0007g0250
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NA18984.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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others(5): Show 
TGGAGGTCATGCG
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0018
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0247
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 13 HG01081.hp1
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others(10): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp1
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others(16): Show 
c.301-76438_301-76427delGGGAGGTCATGC
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C
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0036g0224
 15 HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01346.hp1
others(12): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01346.hp1
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NA18960.hp1
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c.301-76235C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0016
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HG01074.hp2
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c.301-76087C>T
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chr16:81531495 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
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NA18747.hp1
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chr16:81531562 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
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HG00099.hp2
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c.301-76005A>G
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G
 A
A
 102 a0001c0001t0001g0004
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others(99): Show 
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
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others(99): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
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HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp1
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA19007.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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C
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T
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G
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T
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 G
G
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A
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A
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c.301-73936G>C
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T
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C
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T
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A
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HG06807.hp1
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C
 T
T
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G
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A
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T
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G
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c.301-73108T>G
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A
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T
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G
 C
C
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HG01515.hp2
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c.301-72913dupA
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T
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c.301-72913delA
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A
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AC
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 C
C
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a0001c0001t0008g0081
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C
 G
G
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HG03704.hp1
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a0001c0007t0005g0190
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HG01109.hp2
HG02280.hp1
HG02896.hp2
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c.301-72517A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0029
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HG02132.hp2
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c.301-72508T>C
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chr16:81535363 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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c.301-72204T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535363
chr16:81535396 G
G
 C
C
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a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0035g0064
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HG01192.hp2
HG00639.hp1
HG01192.hp2
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c.301-72171G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535396
chr16:81535431 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0032g0156
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HG01943.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
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c.301-72136C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535431
chr16:81535466 CT
CT
 C
C
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HG00621.hp2
HG01168.hp2
HG01192.hp1
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c.301-72082delT
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chr16:81535466 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0019
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others(73): Show 
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HG00323.hp1
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NA20129.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(6): Show 
c.301-72083_301-72082delTT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81535466
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
HG01106.hp1
HG02970.hp2
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c.301-72082T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535485
chr16:81535500 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0005g0036
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HG03654.hp1
HG00741.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
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c.301-72067C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535500
chr16:81535668 G
G
 A
A
 38 a0001c0001t0001g0004
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others(35): Show 
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 38 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00738.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00738.hp2
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HG01074.hp2
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HG03834.hp1
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NA18612.hp2
NA18953.hp2
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NA18990.hp2
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NA19060.hp2
NA19081.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-71899G>A
c.301-71899G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535668
chr16:81535916 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0061
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-71651C>T
c.301-71651C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535916
chr16:81535937 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-71630A>G
c.301-71630A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81535937
chr16:81536136 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0029g0179
 4 HG01168.hp2
HG02258.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG01168.hp2
HG02258.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-71431C>G
c.301-71431C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81536136
chr16:81536261 G
G
 A
A
 67 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0025
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others(64): Show 
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0256
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c.301-71306G>A
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A
 T
T
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c.301-71106A>T
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C
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G
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
HG04115.hp1
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c.301-71002C>G
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T
 A
A
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HG02258.hp2
HG03486.hp1
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c.301-70991T>A
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C
 T
T
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c.301-70694C>T
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G
 A
A
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HG01074.hp2
HG03834.hp1
NA18612.hp2
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c.301-70357G>A
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chr16:81537275 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.301-70292C>T
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G
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
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 4 HG01891.hp2
HG03139.hp1
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG03139.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.301-70178G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81537389
chr16:81537481 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.301-70086G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81537481
chr16:81537529 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0002
 3 HG01168.hp2
HG02258.hp2
NA18522.hp2
HG01168.hp2
HG02258.hp2
NA18522.hp2
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c.301-70038C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81537529
chr16:81537545 A
A
 AC
AC
 38 a0001c0001t0001g0022
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
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 38 HG00140.hp1
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others(35): Show 
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
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NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-70021dupC
c.301-70021dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81537545
chr16:81537546 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0187
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0205
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 12 HG00597.hp2
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others(9): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp2
HG00735.hp1
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NA18991.hp1
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-69996dupA
c.301-69996dupA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81537546
chr16:81537546 C
C
 CCA
CCA
 11 a0001c0001t0001g0175
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others(8): Show 
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 11 HG00423.hp1
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others(8): Show 
HG00423.hp1
HG00621.hp1
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NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-70021_301-7002
others(6): Show 
c.301-70021_301-70020insCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81537546
chr16:81537546 CA
CA
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0014
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 C
C
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 C
C
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C
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c.301-70020A>C
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C
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c.301-70019A>C
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A
 C
C
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T
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 C
C
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T
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 T
T
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G
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c.301-69572A>G
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A
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c.301-69447C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp1
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c.301-69422C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0144
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HG03834.hp1
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c.301-69345C>G
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A
 G
G
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c.301-69326A>G
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T
 G
G
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c.301-69193T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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c.301-69173G>C
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chr16:81538481 C
C
 G
G
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c.301-69086C>G
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G
 A
A
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others(48): Show 
HG00099.hp1
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c.301-69079G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0036g0224
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NA18960.hp1
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c.301-68985T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0005
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HG02717.hp2
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c.301-68983A>G
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G
 GT
GT
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HG01081.hp1
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c.301-68736dupT
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG01884.hp2
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c.301-68723G>C
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G
 A
A
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c.301-68652G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0232
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NA18953.hp1
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c.301-68530T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0143
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HG01257.hp2
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c.301-68526G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.301-68502C>T
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A
 G
G
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c.301-68468A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
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c.301-68451A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.301-68402T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0024
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HG03831.hp1
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c.301-68347G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539220
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
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HG02559.hp1
HG02630.hp2
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c.301-68245G>C
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chr16:81539322 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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HG02132.hp2
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c.301-68245G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539322
chr16:81539357 T
T
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0060
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0059
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others(10): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG02071.hp2
HG02155.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG06807.hp1
NA18960.hp1
NA18973.hp1
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c.301-68210T>A
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A
 AG
AG
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HG01884.hp1
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c.301-68192dupG
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0143
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HG01928.hp2
HG02004.hp2
HG01257.hp2
HG01928.hp2
HG02004.hp2
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c.301-68148C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539419
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A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
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HG02922.hp2
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others(4): Show 
HG02622.hp1
HG02922.hp2
HG03195.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
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NA21309.hp1
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c.301-68015A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539552
chr16:81539793 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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c.301-67774T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539793
chr16:81539825 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
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NA18906.hp1
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c.301-67742C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539825
chr16:81539857 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-67710C>T
c.301-67710C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81539857
chr16:81539936 T
T
 A
A
 89 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
others(86): Show 
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a0001c0001t0001g0012
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G
 A
A
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NA18906.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG03834.hp2
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C
 T
T
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HG02132.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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a0001c0001t0003g0094
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HG01074.hp1
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C
 T
T
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HG03453.hp2
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 C
C
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C
 T
T
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 A
A
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c.301-66948G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG00099.hp1
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c.301-66937G>A
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A
 AGT
AGT
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c.301-66883_301-66882dupGT
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A
 AGTGT
AGTGT
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a0001c0001t0004g0103
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HG01243.hp1
HG01346.hp1
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others(8): Show 
c.301-66885_301-66882dupGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
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A
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AGTGTGT
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0131
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HG01346.hp2
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others(10): Show 
c.301-66887_301-66882dupGTGTGT
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chr16:81540643 A
A
 AGTGTGTG
others(3): Show 
AGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
HG01168.hp2
HG02970.hp2
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others(14): Show 
c.301-66891_301-66882dupGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
chr16:81540643 A
A
 AGTGTGTG
others(9): Show 
AGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0187
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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others(20): Show 
c.301-66897_301-66882dupGTGTGTGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
chr16:81540643 AGT
AGT
 A
A
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a0001c0001t0001g0130
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0102
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 17 HG00323.hp2
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others(14): Show 
HG00323.hp2
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others(6): Show 
c.301-66883_301-66882delGT
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AGTGT
 A
A
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0165
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others(27): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp1
HG01358.hp2
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others(8): Show 
c.301-66885_301-66882delGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
chr16:81540643 AGTGTGT
AGTGTGT
 A
A
 59 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0025
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a0001c0001t0001g0066
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 59 HG00140.hp1
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others(56): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
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HG02132.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
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HG02965.hp2
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NA18612.hp1
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NA18953.hp2
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NA19082.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-66887_301-6688
others(10): Show 
c.301-66887_301-66882delGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
chr16:81540643 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
 A
A
 100 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
others(97): Show 
a0001c0001t0001g0004
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others(12): Show 
c.301-66889_301-66882delGTGTGTGT
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chr16:81540643 AGTGTGTG
others(3): Show 
AGTGTGTGTGT
 A
A
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02523.hp1
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others(14): Show 
c.301-66891_301-66882delGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
chr16:81540643 AGTGTGTG
others(13): Show 
AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
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HG02559.hp2
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others(24): Show 
c.301-66901_301-66882delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81540643
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G
 A
A
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HG00639.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
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c.301-66780G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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c.301-66634G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81540933
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C
 T
T
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a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0022g0181
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HG03225.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
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c.301-66621C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81540946
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G
 C
C
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others(40): Show 
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NA20300.hp1
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c.301-66393G>C
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chr16:81541532 C
C
 G
G
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a0001c0001t0014g0061
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HG03669.hp1
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c.301-66035C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81541532
chr16:81541553 G
G
 C
C
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a0001c0001t0009g0069
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HG02155.hp2
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c.301-66014G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81541553
chr16:81541600 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0003
others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0188
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others(1): Show 
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HG03225.hp1
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T
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A
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A
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T
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T
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HG03139.hp1
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A
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A
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a0001c0001t0001g0247
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NA18973.hp1
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G
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NA18522.hp1
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T
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HG02970.hp2
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T
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T
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A
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HG04199.hp2
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AGT
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A
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AGTGT
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C
 T
T
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c.301-63068C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.301-63036G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0017
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HG02056.hp2
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G
 T
T
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NA21309.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0003g0094
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HG01074.hp1
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G
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a0001c0001t0005g0169
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HG01358.hp2
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C
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T
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A
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T
 C
C
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HG02970.hp2
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c.301-62608T>C
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T
 A
A
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c.301-62466G>A
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A
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HG01934.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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G
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG02615.hp1
NA18522.hp2
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G
 A
A
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HG02056.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0215
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HG00621.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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HG02135.hp1
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c.301-61908G>A
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C
 T
T
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G
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T
 C
C
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c.301-61681T>C
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A
 G
G
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others(51): Show 
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T
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T
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A
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T
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others(121): Show 
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c.301-61345C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0213
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NA18943.hp1
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c.301-61276C>T
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chr16:81546318 C
C
 T
T
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c.301-61249C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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c.301-61179G>C
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G
 A
A
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c.301-61159G>A
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C
 G
G
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a0001c0005t0043g0252
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HG02027.hp2
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c.301-61143C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0194
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a0001c0001t0012g0135
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others(70): Show 
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HG00323.hp1
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NA19011.hp2
NA19030.hp1
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NA19057.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.301-61084G>A
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.301-60932C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0022g0181
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HG03098.hp2
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c.301-60850T>C
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-60616G>A
c.301-60616G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81546951
chr16:81547052 G
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 A
A
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others(31): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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c.301-60515G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
HG02630.hp2
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c.301-60205T>C
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A
 C
C
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HG02258.hp2
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c.301-59988A>C
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GGGAGGA
 G
G
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chr16:81547673 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp2
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c.301-59894T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81547673
chr16:81547749 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0228
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NA19057.hp2
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c.301-59818A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0191
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HG01433.hp1
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c.301-59634C>A
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C
 T
T
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T
 C
C
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c.301-59552T>C
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A
 G
G
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HG01074.hp2
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c.301-59542A>G
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G
 T
T
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HG02109.hp1
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c.301-59534G>T
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A
 G
G
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others(50): Show 
HG00140.hp2
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G
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A
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NA18947.hp2
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c.301-59272G>A
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C
 T
T
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HG01106.hp1
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G
 C
C
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HG01346.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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HG01346.hp2
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HG01346.hp2
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c.301-59149_301-59148insTACCAGCCAGC
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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HG01346.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
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c.301-58954G>C
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C
 CA
CA
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HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00621.hp2
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HG00735.hp2
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c.301-58879dupA
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
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HG02559.hp1
HG02630.hp2
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c.301-58866C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0223
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NA19009.hp2
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c.301-58854G>A
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 C
C
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others(90): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.301-58732G>C
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chr16:81548995 G
G
 A
A
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c.301-58572G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0025g0191
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HG01433.hp1
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c.301-58564G>C
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TGCA
 T
T
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a0001c0001t0006g0198
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0053
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HG02004.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0005g0003
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HG04115.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0159
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HG03139.hp1
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c.301-58217G>A
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T
 C
C
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 T
T
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HG03195.hp2
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c.301-58153C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.301-58098C>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0051
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HG01106.hp1
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c.301-58052T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
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HG02559.hp1
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c.301-57918T>C
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A
 G
G
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NA18747.hp2
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c.301-57860A>G
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 G
G
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HG02523.hp2
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A
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NA21309.hp2
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c.301-57765G>A
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G
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others(95): Show 
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HG01071.hp2
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HG01106.hp2
HG01109.hp1
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HG02293.hp1
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
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HG02630.hp1
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c.301-57754A>G
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T
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C
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T
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NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18960.hp2
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NA18964.hp2
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NA18967.hp2
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NA18975.hp2
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NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
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NA19060.hp1
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NA19081.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-57060C>T
c.301-57060C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81550507
chr16:81550576 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0174
 2 HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56991C>T
c.301-56991C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81550576
chr16:81550832 TCCCCAGT
others(13): Show 
TCCCCAGTTCCATCACACACA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0159
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0174
 4 HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56684_301-5666
others(24): Show 
c.301-56684_301-56665delATCACACACACCCCAGTTCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81550832
chr16:81550950 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
 2 HG01168.hp2
HG02258.hp2
HG01168.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56617A>G
c.301-56617A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81550950
chr16:81550950 ACACCCCA
others(13): Show 
ACACCCCAGTCCCGTCACACG
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
 2 HG03139.hp1
NA18522.hp1
HG03139.hp1
NA18522.hp1
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others(24): Show 
c.301-56567_301-56548delCCCGTCACACGCACCCCAGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81550950
chr16:81550995 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
 2 HG03139.hp1
NA18522.hp1
HG03139.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56572C>G
c.301-56572C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81550995
chr16:81550995 C
C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0058
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0010g0257
a0001c0001t0011g0153
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0037g0008
a0001c0001t0047g0075
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a0001c0001t0051g0085
 34 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00621.hp2
others(31): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00621.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp1
HG01255.hp2
HG01433.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp1
HG02132.hp1
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HG02165.hp2
HG02293.hp2
HG02683.hp1
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HG04184.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18967.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA20300.hp2
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c.301-56572C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81550995
chr16:81551001 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56566C>T
c.301-56566C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551001
chr16:81551003 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56564G>A
c.301-56564G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551003
chr16:81551020 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56547T>C
c.301-56547T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551020
chr16:81551022 A
A
 ATCACACG
others(13): Show 
ATCACACGCACCCCAGTCCCG
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56488_301-5646
others(24): Show 
c.301-56488_301-56469dupCCCGTCACACGCACCCCAGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81551022
chr16:81551022 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56545A>G
c.301-56545A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551022
chr16:81551022 ATCACACG
others(13): Show 
ATCACACGCACCCCAGTCCCG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56488_301-5646
others(24): Show 
c.301-56488_301-56469delCCCGTCACACGCACCCCAGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81551022
chr16:81551102 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0006g0210
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0029g0179
 4 HG01168.hp2
HG02258.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG01168.hp2
HG02258.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56465A>G
c.301-56465A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551102
chr16:81551116 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0020
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56451A>T
c.301-56451A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551116
chr16:81551130 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56437C>T
c.301-56437C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551130
chr16:81551150 CACCCCAG
others(33): Show 
CACCCCAGTTCCATCACATATGTCCCAGTTCTATCACACGT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
 3 HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02647.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-56399_301-5636
others(44): Show 
c.301-56399_301-56360delTATGTCCCAGTTCTATCACACGTACC
CCAGTTCCATCACA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81551150
chr16:81551368 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-56199A>G
c.301-56199A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81551368
chr16:81551444 C
C
 G
G
 224 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(221): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0001g0263
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A
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A
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T
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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c.301-54087G>A
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chr16:81553482 C
C
 G
G
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a0001c0001t0029g0179
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HG03486.hp1
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c.301-54085C>G
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G
 GC
GC
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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c.301-54048C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0212
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HG02976.hp2
HG02559.hp1
HG02976.hp2
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c.301-54046G>A
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C
 T
T
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c.301-54030C>T
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C
 T
T
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HG04184.hp2
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c.301-53866C>T
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chr16:81553782 G
G
 GA
GA
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c.301-53030G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0145
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HG04199.hp2
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c.301-52895C>A
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chr16:81554695 C
C
 G
G
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0040g0243
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HG01169.hp1
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c.301-52646G>T
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G
 A
A
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c.301-52632G>A
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TC
 T
T
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c.301-52621delC
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A
 T
T
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c.301-52615A>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.301-52602G>T
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 T
T
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c.301-52601G>T
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C
 A
A
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c.301-51056G>C
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A
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c.301-50991C>A
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
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c.301-50918A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81556649
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.301-50865G>A
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chr16:81556861 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0002
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HG02258.hp2
HG01168.hp2
HG02258.hp2
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c.301-50706C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81556861
chr16:81556891 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
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HG02451.hp1
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c.301-50676G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81556891
chr16:81556913 C
C
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0003g0201
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HG03041.hp2
HG03139.hp1
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c.301-50654C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0032
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HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA18990.hp1
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c.301-50638G>A
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chr16:81556930 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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c.301-50637G>A
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T
 C
C
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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 8 HG01081.hp1
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others(5): Show 
HG01081.hp1
HG01256.hp2
HG01346.hp1
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NA18960.hp1
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c.301-50631T>C
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chr16:81557015 C
C
 T
T
 52 a0001c0001t0001g0019
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
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others(49): Show 
HG00099.hp1
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HG00323.hp1
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HG03654.hp2
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NA18947.hp2
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NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18975.hp2
NA18995.hp2
NA19011.hp2
NA19057.hp2
NA20129.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-50552C>T
c.301-50552C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81557015
chr16:81557063 C
C
 G
G
 93 a0001c0001t0001g0004
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others(90): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0044g0214
a0001c0002t0001g0192
a0001c0005t0043g0252
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 93 HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(90): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01070.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
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HG01256.hp2
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HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp2
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C
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0140
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HG00741.hp1
HG03490.hp2
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c.301-50313G>A
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others(12): Show 
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 G
G
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G
 C
C
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others(99): Show 
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NA20300.hp2
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c.301-50227G>C
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C
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A
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A
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chr16:81557979 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0010
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.301-49588C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81557979
chr16:81558152 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
 2 HG03139.hp1
NA18522.hp1
HG03139.hp1
NA18522.hp1
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chr16:81558211 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0219
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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chr16:81558236 A
A
 T
T
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0006g0126
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NA18906.hp1
HG02622.hp2
NA18906.hp1
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chr16:81558258 G
G
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0038
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0133
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others(13): Show 
HG00609.hp2
HG01243.hp2
HG01358.hp2
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c.301-49309G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0051
others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0005g0003
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a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0020g0001
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others(24): Show 
HG00597.hp1
HG00609.hp2
HG01106.hp1
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c.301-49266C>T
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C
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0003g0094
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others(2): Show 
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HG01074.hp1
HG01515.hp2
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c.301-49178C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558389
chr16:81558426 C
C
 T
T
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0042
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 48 HG00140.hp1
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others(45): Show 
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA18964.hp2
NA18973.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
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NA19007.hp1
NA19009.hp2
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NA19060.hp1
NA21309.hp1
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c.301-49141C>T
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chr16:81558440 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0038
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0033g0110
 28 HG00597.hp1
HG00609.hp2
HG01106.hp1
others(25): Show 
HG00597.hp1
HG00609.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp2
HG01358.hp2
HG02056.hp1
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HG02809.hp2
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HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp1
HG04115.hp1
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NA18522.hp1
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NA18906.hp1
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NA19010.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-49127G>A
c.301-49127G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558440
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0127
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.301-49069A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558498
chr16:81558516 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-49051C>G
c.301-49051C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558516
chr16:81558558 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0001g0125
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 2 HG03139.hp1
NA18522.hp1
HG03139.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-49009C>G
c.301-49009C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558558
chr16:81558606 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0036g0224
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-48961G>A
c.301-48961G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558606
chr16:81558625 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0020
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0029g0179
 5 HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-48942A>C
c.301-48942A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558625
chr16:81558654 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-48913C>T
c.301-48913C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558654
chr16:81558685 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0020
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-48882T>C
c.301-48882T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558685
chr16:81558754 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0174
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-48813T>G
c.301-48813T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81558754
chr16:81558803 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0001g0013
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C
 A
A
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a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0160
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NA18906.hp1
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0038
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HG03490.hp1
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c.301-48426G>A
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CAGA
 C
C
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G
 A
A
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HG02970.hp2
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T
 C
C
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T
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A
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G
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 A
A
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A
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A
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A
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A
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T
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C
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a0001c0001t0022g0181
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c.301-47159T>C
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C
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T
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C
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T
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a0001c0001t0001g0016
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HG01074.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0248
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NA18983.hp2
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c.301-47060T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0248
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NA18983.hp2
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c.301-47053A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0044g0214
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NA18953.hp2
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c.301-47043A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp2
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c.301-46947G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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c.301-46608A>G
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T
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G
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A
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c.301-46586G>A
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 A
A
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C
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A
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C
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A
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G
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HG02970.hp2
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 A
A
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HG02818.hp1
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c.301-44369G>A
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 A
A
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T
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T
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C
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G
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C
 T
T
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 T
T
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C
 G
G
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0005g0161
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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NA18612.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0048g0074
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 A
A
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a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0007g0226
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HG00621.hp1
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G
 C
C
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HG02071.hp1
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 A
A
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c.301-43215G>A
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A
 C
C
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HG02615.hp2
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c.301-43149A>C
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 G
G
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T
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0010
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HG02109.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
HG03239.hp2
NA18612.hp2
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C
 A
A
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HG00323.hp1
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C
 G
G
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a0001c0006t0001g0065
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HG00738.hp1
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0022g0181
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HG03098.hp2
HG03225.hp2
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c.301-42157C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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others(2): Show 
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0011g0031
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HG01192.hp1
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G
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0019
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 59 HG00099.hp1
HG00323.hp1
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others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp2
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HG00741.hp1
HG00741.hp2
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HG01192.hp2
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HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp2
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HG04199.hp1
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NA18947.hp2
NA18954.hp1
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NA18973.hp1
NA18995.hp2
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NA20129.hp1
NA21309.hp1
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G
 A
A
 181 a0001c0001t0001g0004
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c.301-41630A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0022g0181
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HG03098.hp2
HG03225.hp2
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0044g0214
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NA18953.hp2
NA19081.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0023
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NA20129.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0051g0085
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NA19010.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0182
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HG02280.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0011g0031
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0011g0031
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HG01192.hp1
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T
 C
C
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NA19240.hp2
HG02922.hp2
NA19240.hp2
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c.301-41213T>C
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G
 C
C
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c.301-41184G>C
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C
 T
T
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HG00621.hp2
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T
 C
C
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a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
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HG00639.hp2
NA19240.hp1
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c.301-41044T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0017g0030
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HG02155.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0022g0181
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HG03225.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
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c.301-40921C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0138
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HG03669.hp2
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c.301-40792A>G
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C
 G
G
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others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0012
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 66 HG00408.hp1
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others(63): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
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G
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A
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a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0031g0158
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C
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T
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0095
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HG01243.hp1
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T
 G
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NA18522.hp1
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 A
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HG00140.hp2
HG00323.hp2
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c.301-40073G>A
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A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0182
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HG02818.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp1
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c.301-40046A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567521
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0061
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HG03669.hp1
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c.301-40005C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567562
chr16:81567566 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0006g0127
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 4 HG02145.hp1
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others(1): Show 
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp1
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c.301-40001A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0210
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HG03579.hp1
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c.301-39862C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567705
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0062
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NA18983.hp1
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c.301-39847G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567720
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G
 C
C
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0013g0203
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 12 HG00597.hp1
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others(9): Show 
HG00597.hp1
HG01106.hp1
HG01168.hp2
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c.301-39838G>C
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A
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0013g0203
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 7 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02976.hp1
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NA19043.hp2
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c.301-39836A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567731
chr16:81567856 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0240
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NA18960.hp2
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c.301-39711G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567856
chr16:81567869 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0199
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0006g0127
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 5 HG00639.hp2
HG02818.hp1
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.301-39698A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567869
chr16:81567938 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0013
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0172
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 8 HG01884.hp2
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02615.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.301-39629A>G
c.301-39629A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81567938
chr16:81568024 A
A
 AGTGT
AGTGT
 26 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0194
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a0001c0001t0011g0115
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 26 HG00408.hp2
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others(23): Show 
HG00408.hp2
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NA19082.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.301-39530_301-3952
others(8): Show 
c.301-39530_301-39527dupGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568024
chr16:81568024 A
A
 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
 3 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0262
 3 HG01081.hp1
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HG02897.hp2
HG01081.hp1
HG02559.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-39534_301-3952
others(12): Show 
c.301-39534_301-39527dupGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568024
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G
 GT
GT
 5 a0001c0001t0001g0193
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0005g0043
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others(2): Show 
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02523.hp2
NA18612.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-39507dupT
c.301-39507dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568039
chr16:81568039 G
G
 GTGTGT
GTGTGT
 66 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0010g0257
a0001c0001t0011g0026
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c.301-39527_301-39526insGTGTT
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chr16:81568039 G
G
 GTGTGTGT
GTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0129
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568039
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G
 GTGTGTGT
others(1): Show 
GTGTGTGTT
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a0001c0001t0001g0042
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NA19060.hp1
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others(12): Show 
c.301-39527_301-39526insGTGTGTTT
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chr16:81568039 G
G
 GTGTGTGT
others(2): Show 
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0014g0267
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 5 HG01109.hp2
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HG01169.hp2
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HG01168.hp1
HG01169.hp2
NA18960.hp1
NA19057.hp1
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others(13): Show 
c.301-39527_301-39526insGTGTGTTTT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568039
chr16:81568039 G
G
 GTGTGTT
GTGTGTT
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0077
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 25 HG00597.hp2
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others(22): Show 
HG00597.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp2
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NA19010.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-39527_301-3952
others(10): Show 
c.301-39527_301-39526insGTGTTT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81568039
chr16:81568040 T
T
 TGTG
TGTG
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a0001c0001t0001g0167
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp1
HG02970.hp2
others(1): Show 
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-39527_301-3952
others(7): Show 
c.301-39527_301-39526insGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568040
chr16:81568041 T
T
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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 22 HG00408.hp2
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others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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c.301-39526T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568041
chr16:81568042 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0003g0268
 3 HG02818.hp2
HG02970.hp1
NA21309.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-39525T>G
c.301-39525T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568042
chr16:81568106 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0006g0194
 2 HG01346.hp1
HG02486.hp2
HG01346.hp1
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-39461T>C
c.301-39461T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568106
chr16:81568146 G
G
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0008g0112
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 24 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(21): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG01071.hp2
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HG02132.hp1
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02970.hp2
HG04184.hp1
HG06807.hp1
NA18612.hp1
NA18945.hp1
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NA18991.hp1
NA19011.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-39421G>C
c.301-39421G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568146
chr16:81568180 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-39387G>A
c.301-39387G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568180
chr16:81568209 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0045g0206
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-39358T>G
c.301-39358T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81568209
chr16:81568347 C
C
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0077
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
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G
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HG01433.hp2
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A
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G
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HG02486.hp2
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 A
A
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NA18522.hp1
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 C
C
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T
 G
G
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C
 T
T
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C
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A
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C
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T
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T
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T
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HG03041.hp2
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 T
T
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 T
T
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T
 C
C
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C
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T
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C
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 A
A
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C
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HG02027.hp2
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c.301-36394T>G
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A
 G
G
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HG03041.hp2
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c.301-36039A>G
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G
 A
A
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others(17): Show 
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c.301-36012G>A
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C
 CA
CA
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C
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 A
A
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a0001c0001t0001g0166
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HG02723.hp2
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c.301-35566G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0236
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HG00735.hp2
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c.301-35451C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
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T
 G
G
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c.301-34740T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0017
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HG02056.hp2
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C
 G
G
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c.301-34603C>G
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G
 A
A
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HG03098.hp1
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c.301-34528G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0221
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NA18947.hp2
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c.301-34505G>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0018g0017
a0001c0005t0043g0252
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NA18612.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp2
NA18612.hp2
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c.301-34406C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81573161
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C
 T
T
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c.301-34331C>T
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A
 T
T
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HG03139.hp1
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 C
C
 155 a0001c0001t0001g0004
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C
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HG03139.hp1
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c.301-34083G>C
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T
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A
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HG01515.hp2
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c.301-34068T>A
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G
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C
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HG02071.hp2
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c.301-33922G>C
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A
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T
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A
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a0001c0001t0031g0158
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HG02698.hp1
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c.301-33573G>A
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chr16:81574090 A
A
 G
G
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C
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G
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a0001c0001t0004g0174
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HG02630.hp2
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G
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A
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c.301-33390G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81574177
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T
 C
C
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T
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 T
T
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T
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TG
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c.301-33247dupG
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0175
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HG02559.hp2
NA18522.hp1
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c.301-33169A>C
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C
 T
T
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others(18): Show 
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c.301-33123C>T
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G
 A
A
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 C
C
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 A
A
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A
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 A
A
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C
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A
 C
C
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G
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C
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp2
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c.301-32362G>C
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G
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A
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a0001c0001t0004g0103
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HG01346.hp1
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c.301-32309G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp2
NA18522.hp1
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A
 C
C
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NA18522.hp1
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A
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A
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C
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C
 T
T
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T
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T
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C
 G
G
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T
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a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
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HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30451_301-30450insTCATCACCATCACCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577103
chr16:81577127 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30440T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577127
chr16:81577132 C
C
 G
G
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a0001c0001t0006g0185
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HG01891.hp2
HG02723.hp2
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c.301-30435C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577132
chr16:81577136 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0048
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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HG01884.hp1
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HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG03139.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30431C>T
c.301-30431C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577136
chr16:81577154 C
C
 CATTACCA
others(964): Show 
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAT
AACCATCACCTTTATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCA
TCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ACCACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATC
ACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATC
ACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCAT
CCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCAT
CACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTAT
CACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTA
CCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCA
TCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCA
CCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACA
TTATTATCACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACC
ACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATC
ATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCC
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAC
CTTCATCACCACCATCATCCCA
 1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-30130_301-3012
others(975): Show 
c.301-30130_301-30129insCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCT
TCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCA
TCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCACCATCACC
ATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCT
ATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCAT
CATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCAC
CATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCAC
TATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCC
CCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCA
CCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACT
ACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACC
ACCATCATCCCAATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATC
ATCACCATCATAACCATCACCTTTATCACCACCATCATCCCCATTACCAC
TACATTATTATCACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCAT
CACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCAC
CATCATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCAT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577154
chr16:81577154 C
C
 CATTACCA
others(1529): Show 
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAT
AACCATCACCTTTATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCA
TCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ACCACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATC
ACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATC
ACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCAT
CCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCAT
CACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTAT
CACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTA
CCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCA
TCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCA
CCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACA
TTATTATCACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACC
ACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATC
ATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCC
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAC
CTTCATCACCACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCAC
CATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACAT
TATTATCACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCA
CCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCA
TCACCATCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTA
TCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATC
CCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATC
ACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTC
ACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTAC
CACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCAT
CACCACCATCATCCCCATTACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCAC
CATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCA
 2 a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0016g0242
 2 HG00597.hp2
NA18964.hp1
HG00597.hp2
NA18964.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-30130_301-3012
others(1540): Show 
c.301-30130_301-30129insCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCT
TCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCA
TCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCACCATCACC
ATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCT
ATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCAT
CATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCAC
CATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCAC
TATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCC
CCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCA
CCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACT
ACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACC
ACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACC
ATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACT
ATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCC
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAC
CTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCAC
CATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCA
CTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCA
TCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCA
TCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTA
TTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATC
ATCCCCATTACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACC
ATCACCTTCATCACCACCATCATCCCAATTACCACTACATTATTATCACT
ATCACCATCACCATCATCACCATCATAACCATCACCTTTATCACCACCAT
CATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCACCATCAT
CACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCT
TCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCA
TCACCATCAT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577154
chr16:81577154 C
C
 CATTACCA
others(872): Show 
CATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCAT
AACCATCACCTTTATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCA
TCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ACCACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATC
ACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATC
ACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCAT
CCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCAT
CACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTAT
CACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTA
CCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCA
TCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCA
CCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACA
TTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACC
ATCATCCCCATTACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCACCATCATC
ACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCA
 49 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0262
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 49 HG00099.hp1
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others(46): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
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NA18947.hp2
NA18953.hp1
NA18995.hp2
NA20129.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-30130_301-3012
others(883): Show 
c.301-30130_301-30129insCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCT
TCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCA
TCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACC
ACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATC
ATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCACCATCACC
ATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCT
ATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCAT
CATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCAC
CATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCAC
TATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCA
TTACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCT
TCATCACCACCATCATCCCAATTACCACTACATTATTATCACTATCACCA
TCACCATCATCACCATCATAACCATCACCTTTATCACCACCATCATCCCC
ATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCACCATCATCACCATC
ACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATC
ACCATCACCATCATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCAC
CACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCAT
CAT
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A
 G
G
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c.301-30383A>G
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CCATCAT
 C
C
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c.301-30376_301-30371delTCATCA
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C
 T
T
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HG03654.hp2
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c.301-30378C>T
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chr16:81577197 CCATCAT
CCATCAT
 C
C
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c.301-30369_301-30364delCATCAT
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C
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c.301-30363A>C
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chr16:81577216 T
T
 C
C
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HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30351T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577216
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0027
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HG01255.hp1
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c.301-30312A>G
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T
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others(8): Show 
TATCACCATCACCATC
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
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a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
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 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
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HG02897.hp1
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HG03139.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30297_301-3029
others(19): Show 
c.301-30297_301-30296insTCATCACCATCACCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577257
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C
 CCACCATC
others(641): Show 
CCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACT
ACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCACCATCATA
ACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATC
ACTATCACCATCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCC
CATTACCACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCTTCAT
CACCACCATCATCCCCATTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCAT
CACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCA
TCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTA
TCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATT
ACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTC
ATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCAT
 2 a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0009g0235
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0009g0235
 2 NA18990.hp1
NA19007.hp1
NA18990.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-30208_301-2956
others(652): Show 
c.301-30208_301-29561dupACCATCATAACCATCACCTTCATCAC
CACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCAT
CATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTATATTAT
TATCACTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCA
TTACAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCA
CCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCA
CCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACA
TTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACC
GTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCACCATCACCATCATC
ACCATCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATC
ACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCC
CATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCAC
CTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCAC
CATCACCATCATCACCATCACC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577268
chr16:81577278 C
C
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0123
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
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a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
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 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
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others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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NA19240.hp2
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c.301-30289C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577278
chr16:81577278 CACCATCA
others(82): Show 
CACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCACCATCATA
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0026
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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others(93): Show 
c.301-30218_301-30130delCACCATCACCACCATCATAACCATCA
CCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCA
CCATCACCATCAT
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chr16:81577323 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.301-30244A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577323
chr16:81577326 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0036g0224
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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c.301-30241A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577326
chr16:81577349 CACCATCA
others(11): Show 
CACCATCACCACCATCATA
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
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a0001c0001t0024g0047
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a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
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others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30208_301-30191delACCATCATAACCATCACC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577349
chr16:81577369 C
C
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
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others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30198C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577369
chr16:81577426 CATCACCA
others(58): Show 
CATCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCA
CTATATTATTATCACT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0245
 2 HG00323.hp1
HG04184.hp2
HG00323.hp1
HG04184.hp2
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others(69): Show 
c.301-30129_301-30065delAACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTATATTATTATCACTATCACCATCAT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577426
chr16:81577428 T
T
 TCACCATC
others(11): Show 
TCACCATCATCACCATCAC
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30130_301-3012
others(22): Show 
c.301-30130_301-30129insCACCATCACCACCATCAT
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chr16:81577438 A
A
 AACCATCA
others(188): Show 
AACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTATATTATTAT
CACTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTA
CAACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCA
CCATCATCCCCATTACCACTATATTATTATCACTATCACCATCATC
 1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-29959_301-2995
others(199): Show 
c.301-29959_301-29958insTATTATTATCACTATCACCATCATCA
CCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTATATTATTATCA
CTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACA
ACTATATTATTATCACTATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACC
ATCATCCCCATTACCACTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577438
chr16:81577438 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30129A>C
c.301-30129A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577438
chr16:81577446 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0121
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
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HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG02071.hp2
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HG02155.hp2
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NA19030.hp2
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NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.301-30121C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577446
chr16:81577452 TCAC
TCAC
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0010g0006
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a0001c0001t0025g0191
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 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
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HG02622.hp2
HG02809.hp1
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HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30109_301-3010
others(7): Show 
c.301-30109_301-30107delCCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577452
chr16:81577474 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30093C>A
c.301-30093C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577474
chr16:81577479 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-30088T>C
c.301-30088T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577479
chr16:81577491 T
T
 TATCACC
TATCACC
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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c.301-30071_301-30066dupCCATCA
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chr16:81577503 C
C
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 22 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
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c.301-30064C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577503
chr16:81577503 C
C
 CACCATCA
others(650): Show 
CACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCA
TCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTA
TCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATT
ACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTC
ATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATC
ACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTAC
ATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCAC
CATCATCCCCATTACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCACCATCAT
CACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTAT
CACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCT
TCATCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCA
CCATCATA
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
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others(661): Show 
c.301-30029_301-30028insCACTACATTATTATCACTATCACCAT
CACCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCA
CTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCA
TCACCGTCATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTATCACCATCACCA
TCATCACCATCACCTTCATCATCACCATCATCCCCATTACCACTACGCTA
TTATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCATC
ATCCCCATTACCACTACGCTATTATCACTGTCACCATCACCATCATCACC
ATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACT
ATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCACCACCATCATCCCCAT
TACCACTACTTTATTATCACTATCACCATCACCATCATCACCATCACCTT
CATCACCACCATCATCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCAT
CACCATCATCACCATCACCACCATCATAACCATCACCTTCATCACCATCA
TCCCCATTACCACTACATTATTATCACTATCACCATCACCATCATAACCA
TCACCTTCATCACCACCATCATCCCCATTAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577503
chr16:81577539 A
A
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 23 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(20): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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NA19240.hp2
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c.301-30028A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577539
chr16:81577613 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0121
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0172
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a0001c0001t0004g0174
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 21 HG00621.hp2
HG00639.hp2
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others(18): Show 
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG02071.hp2
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NA21309.hp1
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c.301-29954A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577613
chr16:81577700 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.301-29867C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577700
chr16:81577735 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
 24 HG00140.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
others(21): Show 
HG00140.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-29832G>A
c.301-29832G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577735
chr16:81577767 A
A
 ATCACCAT
others(64): Show 
ATCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACCGTCATCCCCAT
TACCACTACGCTATTATCACTG
 1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-29761_301-2969
others(75): Show 
c.301-29761_301-29691dupGTCATCCCCATTACCACTACGCTATT
ATCACTGTCACCATCACCATCATCACCATCACCTTCATCATCACC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577767
chr16:81577767 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-29800A>G
c.301-29800A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577767
chr16:81577779 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0010g0195
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 10 HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02559.hp1
others(7): Show 
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
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HG02818.hp2
HG02976.hp2
HG03195.hp1
NA18612.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-29788A>G
c.301-29788A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577779
chr16:81577788 A
A
 ATCACCTT
others(1): Show 
ATCACCTTC
 3 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0004g0067
 3 HG03041.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
HG03041.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-29778_301-2977
others(12): Show 
c.301-29778_301-29771dupTCACCTTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81577788
chr16:81577800 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0148
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-29767A>G
c.301-29767A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81577800
chr16:81577806 G
G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
others(150): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0040
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
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T
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G
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C
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG03139.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
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HG02145.hp1
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 T
T
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A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
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 24 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(21): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
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HG01168.hp2
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G
 A
A
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A
 G
G
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G
 C
C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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T
 A
A
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
HG02970.hp1
NA21309.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
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HG02922.hp1
HG03195.hp2
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c.301-28874G>T
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T
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A
 G
G
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HG01109.hp2
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c.301-28808A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0038
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HG03490.hp1
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c.301-28775G>T
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G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
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a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0024g0047
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HG01081.hp2
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HG02622.hp2
HG02809.hp1
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HG03139.hp2
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c.301-28772G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
HG02970.hp1
NA21309.hp1
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C
 T
T
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A
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C
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C
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T
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 C
C
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A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0006g0198
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HG03225.hp1
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G
 A
A
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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 T
T
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HG02723.hp2
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A
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c.301-28050T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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c.301-28001T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81579566
chr16:81579622 TC
TC
 T
T
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c.301-27939delC
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chr16:81579627 C
C
 G
G
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others(60): Show 
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HG00099.hp2
HG00323.hp1
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c.301-27940C>G
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chr16:81579627 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0141
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HG02074.hp2
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c.301-27940C>T
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chr16:81579628 CT
CT
 C
C
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HG00423.hp1
HG00558.hp2
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NA18983.hp1
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c.301-27938delT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81579628
chr16:81579646 G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0048
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others(23): Show 
HG01081.hp2
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HG03654.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-27921G>A
c.301-27921G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81579646
chr16:81579699 A
A
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
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T
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C
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T
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A
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c.301-27443G>A
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C
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T
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a0001c0001t0007g0229
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NA18945.hp1
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c.301-27294C>T
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T
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c.301-27210T>C
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T
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C
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HG01074.hp1
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c.301-27116T>C
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 A
A
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c.301-27072G>A
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A
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HG03490.hp2
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c.301-27064G>A
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A
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c.301-27014C>A
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T
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c.301-27002C>T
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A
 G
G
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HG02895.hp2
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 T
T
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G
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A
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T
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HG01168.hp1
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C
 T
T
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HG02155.hp1
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G
 A
A
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T
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C
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G
 C
C
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A
 G
G
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c.301-25822A>G
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 A
A
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c.301-25803G>A
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G
 T
T
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c.301-25790G>T
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G
 A
A
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c.301-25702G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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c.301-25521G>A
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chr16:81582118 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
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c.301-25449A>G
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chr16:81582121 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
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HG02647.hp2
HG02895.hp1
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chr16:81582177 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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c.301-25390C>T
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chr16:81582200 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
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NA18747.hp1
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0009g0069
 3 HG02071.hp2
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HG02071.hp2
HG02155.hp2
NA18982.hp1
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c.301-25298A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81582269
chr16:81582285 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0104
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
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c.301-25282C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81582285
chr16:81582309 A
A
 AT
AT
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0186
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 8 HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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c.301-25250dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81582309
chr16:81582368 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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c.301-25199C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81582368
chr16:81582605 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0003g0020
 2 HG02559.hp2
HG02970.hp2
HG02559.hp2
HG02970.hp2
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c.301-24962C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81582605
chr16:81582684 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0012
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0006g0198
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 5 HG02109.hp2
HG03098.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
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c.301-24883C>T
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A
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0005
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 6 HG02145.hp1
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others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp1
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c.301-24853A>C
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G
 C
C
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NA18973.hp1
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c.301-24852G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81582715
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A
 G
G
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others(52): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
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 55 HG00099.hp1
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others(52): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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NA20129.hp1
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c.301-24504A>G
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T
 G
G
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others(17): Show 
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HG00639.hp2
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HG02155.hp2
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c.301-24451T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0018g0017
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HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
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NA18995.hp1
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c.301-24375A>G
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chr16:81583501 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0003g0102
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NA19043.hp1
HG02717.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-24037A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG03490.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0019g0068
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HG02523.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81583621
chr16:81583631 T
T
 C
C
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0004g0011
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HG01884.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp2
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HG02615.hp2
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c.301-23936T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0057
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HG01109.hp1
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c.301-23816C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81583751
chr16:81583788 C
C
 T
T
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 8 HG02145.hp1
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others(5): Show 
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HG02451.hp1
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c.301-23779C>T
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A
 C
C
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0165
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c.301-23711A>C
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chr16:81583923 G
G
 A
A
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0024g0047
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0001g0192
a0001c0005t0043g0252
 28 HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
others(25): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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HG02622.hp1
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HG03139.hp2
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HG03579.hp1
HG03654.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
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NA18995.hp1
NA19240.hp2
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c.301-23644G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81583923
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G
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0029
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others(26): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0003g0090
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 29 HG00140.hp1
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others(26): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp2
HG01081.hp1
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HG01257.hp2
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HG02135.hp2
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NA18945.hp2
NA18960.hp2
NA18973.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18991.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-23312G>A
c.301-23312G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81584255
chr16:81584266 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0202
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0204
a0001c0008t0013g0177
 6 HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-23301C>G
c.301-23301C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81584266
chr16:81584454 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0012g0055
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0046g0180
a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
 27 HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01243.hp2
others(24): Show 
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01243.hp2
HG02071.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02970.hp1
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C
 A
A
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HG02056.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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C
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.301-22628G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0057
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HG01109.hp1
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c.301-22575G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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HG00738.hp2
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c.301-22496G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0127
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HG02818.hp1
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c.301-22342C>G
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chr16:81585229 C
C
 G
G
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c.301-22338C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.301-22301C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0174
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HG03139.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
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c.301-22291G>C
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C
 A
A
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 101 HG00140.hp1
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others(98): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03491.hp1
HG03540.hp2
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HG03579.hp2
HG03654.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18960.hp2
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NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
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NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-22202C>A
c.301-22202C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81585365
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A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0043
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 5 HG02027.hp2
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others(2): Show 
HG02027.hp2
HG02056.hp2
NA18612.hp2
NA18990.hp2
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-22165A>G
c.301-22165A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81585402
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C
 G
G
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-22003C>G
c.301-22003C>G
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chr16:81585592 C
C
 G
G
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HG02922.hp1
HG03195.hp2
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 G
G
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A
 G
G
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A
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NA18906.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0018g0017
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HG02056.hp2
HG03041.hp2
NA18612.hp2
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A
 G
G
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NA18522.hp1
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chr16:81585932 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0213
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NA18943.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0208
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HG02165.hp2
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A
 G
G
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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chr16:81586358 A
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 G
G
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HG00423.hp1
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C
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T
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C
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T
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a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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G
 A
A
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T
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C
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A
 G
G
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G
 T
T
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HG03225.hp2
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 A
A
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c.301-20694G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0008g0081
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0047g0075
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NA18967.hp2
NA18945.hp1
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C
 T
T
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NA21309.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0174
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0159
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 A
A
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c.301-20305G>A
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C
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 T
T
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NA19057.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0182
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HG02280.hp2
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A
 G
G
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NA18522.hp2
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 G
G
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C
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G
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C
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G
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G
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A
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a0001c0001t0003g0122
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HG02615.hp1
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c.301-19562G>A
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A
 G
G
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C
 G
G
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c.301-19392C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0020g0001
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NA19010.hp1
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c.301-19372C>T
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C
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G
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C
 T
T
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HG01074.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0212
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HG02818.hp2
HG02976.hp2
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c.301-19182C>A
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chr16:81588385 C
C
 G
G
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-19182C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81588385
chr16:81588516 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0099
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HG01358.hp1
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HG01515.hp1
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chr16:81588534 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0043
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NA18612.hp2
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chr16:81588544 A
A
 G
G
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0008g0078
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NA18945.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81588722
chr16:81588832 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0003g0268
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HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81588832
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.301-18698A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81588869
chr16:81588879 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0266
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HG01256.hp2
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c.301-18688C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81588879
chr16:81589039 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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c.301-18528A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589039
chr16:81589069 C
C
 CT
CT
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0208
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a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 11 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02165.hp2
others(8): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02165.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
NA18943.hp2
NA18973.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18487dupT
c.301-18487dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81589069
chr16:81589309 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.301-18258C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589309
chr16:81589328 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18239G>A
c.301-18239G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589328
chr16:81589346 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
 2 HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18221C>T
c.301-18221C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589346
chr16:81589385 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.301-18182C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589385
chr16:81589396 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0045g0206
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.301-18171C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589396
chr16:81589467 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18100A>G
c.301-18100A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589467
chr16:81589483 G
G
 GT
GT
 8 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0079
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0012g0135
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0014g0128
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 8 HG01106.hp2
HG01891.hp2
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others(5): Show 
HG01106.hp2
HG01891.hp2
HG02027.hp1
HG02074.hp2
HG02132.hp1
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HG03831.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18068dupT
c.301-18068dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81589483
chr16:81589483 G
G
 GTT
GTT
 29 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0118
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0111
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0185
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a0001c0001t0006g0210
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a0001c0001t0024g0047
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a0001c0002t0001g0192
 29 HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
others(26): Show 
HG01081.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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HG01891.hp1
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HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18069_301-1806
others(6): Show 
c.301-18069_301-18068dupTT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81589483
chr16:81589483 GT
GT
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0134
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0039g0216
 5 HG00621.hp2
HG02109.hp1
HG03017.hp2
others(2): Show 
HG00621.hp2
HG02109.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03491.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-18068delT
c.301-18068delT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81589483
chr16:81589488 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0005g0054
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-18079T>G
c.301-18079T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589488
chr16:81589539 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-18028G>A
c.301-18028G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589539
chr16:81589662 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-17905A>G
c.301-17905A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589662
chr16:81589776 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0218
 1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-17791C>G
c.301-17791C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81589776
chr16:81589876 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0045g0206
 11 HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
others(8): Show 
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA21309.hp1
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c.301-17691C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
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c.301-17670C>T
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chr16:81590041 C
C
 CT
CT
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HG01168.hp2
HG01243.hp1
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c.301-17525dupT
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chr16:81590153 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG00099.hp1
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c.301-17414G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590153
chr16:81590204 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.301-17363G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590204
chr16:81590237 CCCTCCCA
others(11): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0010
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others(49): Show 
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HG00423.hp1
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others(22): Show 
c.301-17315_301-17298delCCTACCTCCCATTCCTTC
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.301-17271C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590296
chr16:81590308 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-17259G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590308
chr16:81590431 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
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HG01071.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.301-17136C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590431
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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c.301-17094C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590473
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C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0119
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0121
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 11 HG02559.hp1
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others(8): Show 
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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NA19030.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.301-17043C>T
c.301-17043C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590524
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-17012A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590555
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0016
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HG01074.hp2
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c.301-16992G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590575
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
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HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-16919G>T
c.301-16919G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81590648
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T
 TCATC
TCATC
 53 a0001c0001t0001g0009
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others(50): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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 53 HG00408.hp2
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others(50): Show 
HG00408.hp2
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HG03017.hp1
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NA18612.hp1
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NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-16699_301-1669
others(8): Show 
c.301-16699_301-16696dupCATC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81590823
chr16:81590823 T
T
 TCATCCAT
others(1): Show 
TCATCCATC
 11 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0087
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0002g0213
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 11 HG00558.hp2
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others(8): Show 
HG00558.hp2
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NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-16703_301-1669
others(12): Show 
c.301-16703_301-16696dupCATCCATC
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T
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T
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c.301-16458delA
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A
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C
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T
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G
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a0001c0001t0001g0167
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HG02818.hp2
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c.301-16299T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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G
 A
A
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c.301-16223G>A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
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HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.301-16151C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0169
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HG02257.hp1
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c.301-16117C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0127
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HG02818.hp1
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c.301-16105G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81591462
chr16:81591516 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0079
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HG02257.hp2
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c.301-16051C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81591516
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-15950A>G
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CT
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c.301-15725dupT
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chr16:81591834 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0011g0115
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HG00597.hp1
NA18612.hp1
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c.301-15733T>C
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 A
A
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C
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A
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G
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A
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 A
A
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C
 T
T
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HG03225.hp2
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 A
A
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.301-15181G>A
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C
 T
T
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HG01168.hp2
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G
 A
A
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c.301-15141G>A
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C
 T
T
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 T
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C
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T
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a0001c0001t0002g0208
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HG02165.hp2
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C
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G
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a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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HG02145.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
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C
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
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NA19043.hp2
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 A
A
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HG02559.hp1
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 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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others(7): Show 
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HG02145.hp1
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c.301-14078G>C
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 T
T
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a0001c0001t0001g0025
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HG00544.hp1
HG00597.hp1
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 T
T
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0187
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HG02145.hp1
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others(7): Show 
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
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c.301-13934C>A
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
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 T
T
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others(44): Show 
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HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.301-13873C>T
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C
 T
T
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others(14): Show 
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 17 HG00408.hp2
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others(14): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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chr16:81593727 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.301-13840G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81593727
chr16:81593758 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0004g0204
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HG02145.hp1
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HG02109.hp1
HG02145.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81593770
chr16:81593841 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0105
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NA19043.hp2
HG01515.hp2
NA19043.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81593841
chr16:81594016 TC
TC
 T
T
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a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0187
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others(8): Show 
HG01106.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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c.301-13544delC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81594016
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0232
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HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG02523.hp2
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NA18953.hp2
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c.301-13549C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594018
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G
 GCTC
GCTC
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a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0004g0204
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HG02109.hp1
HG02145.hp1
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HG02451.hp1
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others(7): Show 
c.301-13476_301-13474dupCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81594081
chr16:81594120 C
C
 A
A
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a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
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c.301-13447C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594120
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-13437T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594130
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0222
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-13413G>C
c.301-13413G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594154
chr16:81594187 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0182
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-13380G>A
c.301-13380G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594187
chr16:81594338 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0039g0216
a0001c0008t0013g0177
 10 HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
others(7): Show 
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp1
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c.301-13229T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594338
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 T
T
 1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
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HG03540.hp1
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c.301-13088C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594479
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.301-13043C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594524
chr16:81594615 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
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c.301-12952T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594615
chr16:81594638 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0016g0217
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NA19240.hp2
HG02922.hp2
NA19240.hp2
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c.301-12929G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594638
chr16:81594677 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0019g0068
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.301-12890G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594677
chr16:81594764 T
T
 C
C
 88 a0001c0001t0001g0004
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others(85): Show 
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a0001c0001t0001g0010
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others(85): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG02976.hp2
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HG03041.hp2
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NA18612.hp2
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NA18945.hp2
NA18960.hp2
NA18973.hp2
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c.301-12803T>C
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A
 AT
AT
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c.301-12764dupT
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chr16:81594780 AT
AT
 A
A
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c.301-12764delT
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ATT
 A
A
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c.301-12765_301-12764delTT
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0258
a0002c0004t0001g0259
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HG01257.hp1
HG01496.hp1
HG00738.hp2
HG01257.hp1
HG01496.hp1
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c.301-12706A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594861
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C
 T
T
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a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0039g0216
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HG02109.hp1
HG03041.hp1
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c.301-12705C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594862
chr16:81594872 C
C
 T
T
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a0001c0001t0012g0135
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HG03831.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594872
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-12673T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594894
chr16:81594895 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.301-12672G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81594895
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G
 GTC
GTC
 16 a0001c0001t0001g0013
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0145
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HG01169.hp1
HG01884.hp2
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others(6): Show 
c.301-12506_301-12505dupTC
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 GTCTC
GTCTC
 10 a0001c0001t0001g0119
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0193
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others(7): Show 
HG00639.hp2
HG02630.hp1
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NA18522.hp1
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others(8): Show 
c.301-12508_301-12505dupTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81595034
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 GTCTCTC
GTCTCTC
 26 a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0123
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0001g0173
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 26 HG01081.hp2
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others(23): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
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HG01243.hp1
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-12510_301-1250
others(10): Show 
c.301-12510_301-12505dupTCTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81595034
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GTC
 G
G
 63 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0018
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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c.301-12456C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-12321G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-12241T>C
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C
 CT
CT
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HG02056.hp1
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c.301-12163dupT
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chr16:81595387 CT
CT
 C
C
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
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c.301-12163delT
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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c.301-12175T>C
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C
 G
G
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c.301-11961C>G
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0183
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c.301-11701T>C
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chr16:81596115 C
C
 T
T
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A
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0022g0181
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HG03098.hp2
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c.301-11269G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0027g0101
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HG02135.hp2
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c.301-11209T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0167
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HG02818.hp2
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A
 G
G
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NA21309.hp2
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T
 A
A
 118 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0010
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others(115): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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HG02027.hp1
HG02027.hp2
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HG02630.hp2
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A
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T
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G
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 C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0087
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HG01496.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-10175G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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c.301-10162G>C
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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C
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CG
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c.301-9963dupG
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CG
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C
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c.301-9963delG
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G
 GA
GA
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others(25): Show 
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others(3): Show 
c.301-9972_301-9971insA
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G
 C
C
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HG02293.hp2
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c.301-9970G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81597597
chr16:81597597 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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C
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T
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A
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G
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HG03225.hp2
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T
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A
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0209
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HG02683.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0037g0008
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HG02145.hp2
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c.301-8997A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0201
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HG02630.hp2
HG02723.hp2
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C
 T
T
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NA18747.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0010
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others(114): Show 
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HG00408.hp2
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02148.hp2
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HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp2
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HG02451.hp2
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HG02559.hp1
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HG02630.hp1
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NA19082.hp1
NA19240.hp1
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NA21309.hp1
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c.301-8837A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0025
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HG02165.hp1
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c.301-8677A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81598890
chr16:81598953 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
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c.301-8614A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81598953
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C
 CA
CA
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others(22): Show 
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others(22): Show 
HG00597.hp2
HG00738.hp2
HG01358.hp1
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NA18995.hp2
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c.301-8577dupA
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C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0058
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chr16:81598968 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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C
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CAAAAAA
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
chr16:81598968 C
C
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CAAAAAAA
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HG00621.hp2
HG01243.hp2
HG02970.hp1
NA18943.hp1
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chr16:81598968 C
C
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a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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others(19): Show 
c.301-8593_301-8577dupAAAAAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
chr16:81598968 C
C
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a0001c0001t0002g0237
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NA18612.hp1
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others(20): Show 
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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C
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a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0018g0017
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HG00597.hp1
HG02056.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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a0001c0005t0043g0252
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HG02027.hp2
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others(23): Show 
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
NA18983.hp2
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others(26): Show 
c.301-8577_301-8576insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0051
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HG01106.hp1
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others(27): Show 
c.301-8577_301-8576insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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C
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a0001c0001t0027g0101
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HG02135.hp2
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others(44): Show 
c.301-8577_301-8576insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
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CA
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0093
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others(7): Show 
HG01256.hp2
HG01943.hp1
HG02258.hp1
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NA18984.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-8577delA
c.301-8577delA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81598968
chr16:81599064 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0182
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HG02280.hp2
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c.301-8503C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81599064
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
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A
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A
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c.301-7312G>A
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G
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GAA
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G
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C
 T
T
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HG01106.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0136
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HG01256.hp1
HG02683.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0194
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HG02486.hp2
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c.301-6620G>C
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A
 G
G
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c.301-6558A>G
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G
 A
A
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HG06807.hp1
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C
 G
G
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NA19057.hp1
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c.301-6494C>G
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G
 C
C
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C
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T
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A
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T
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c.301-6164A>T
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TG
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T
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c.301-6158delG
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G
 C
C
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NA18747.hp2
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c.301-5979G>C
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C
 A
A
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c.301-5929C>A
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C
 T
T
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A
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G
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 A
A
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 96 HG00140.hp1
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c.301-5772G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0045g0206
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HG02630.hp1
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c.301-5767C>T
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chr16:81601818 C
C
 G
G
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a0001c0001t0033g0110
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HG02809.hp2
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c.301-5749C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0151
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NA18975.hp2
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c.301-5737G>A
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C
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.301-5701C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0003g0268
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HG02970.hp1
NA21309.hp1
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C
 A
A
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c.301-5557C>A
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A
 C
C
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others(18): Show 
HG00408.hp2
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NA19011.hp2
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NA19082.hp1
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c.301-5453A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81602114
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A
 C
C
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others(1): Show 
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 4 HG02683.hp2
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others(1): Show 
HG02683.hp2
HG03654.hp1
HG03834.hp2
HG06807.hp2
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c.301-5409A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81602158
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GA
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0124
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
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 13 HG00639.hp2
HG02559.hp1
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others(10): Show 
HG00639.hp2
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T
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G
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G
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a0001c0001t0047g0075
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NA18945.hp1
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T
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 C
C
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 T
T
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T
 C
C
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A
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G
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A
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C
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G
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 G
G
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C
 T
T
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NA18973.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0173
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HG03540.hp2
HG03579.hp2
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A
 C
C
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T
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A
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HG00408.hp1
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c.301-4731T>A
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T
 C
C
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HG02615.hp2
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c.301-4728T>C
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0011
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HG02615.hp2
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c.301-4724C>A
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G
 A
A
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NA19030.hp2
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c.301-4710G>A
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G
 A
A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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c.301-4558C>T
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chr16:81603031 C
C
 T
T
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 GT
GT
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c.301-4491dupT
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G
 C
C
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others(30): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
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HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
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HG02698.hp1
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NA18982.hp1
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NA18984.hp2
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NA19057.hp1
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T
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G
 A
A
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HG00423.hp1
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c.301-4321G>A
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G
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A
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HG03486.hp1
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c.301-4273G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0031
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HG01192.hp1
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c.301-4242G>A
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G
 A
A
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T
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G
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a0001c0001t0001g0086
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HG03490.hp2
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c.301-3988T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.301-3952G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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c.301-3931C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81603636
chr16:81603646 A
A
 G
G
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others(5): Show 
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T
 C
C
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HG00597.hp1
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c.301-3783T>C
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 A
A
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HG03453.hp1
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c.301-3744G>A
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 C
C
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others(66): Show 
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c.301-3661G>C
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C
 T
T
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HG03490.hp1
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c.301-3532C>T
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chr16:81604236 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.301-3331A>G
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A
 G
G
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HG01891.hp2
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chr16:81604257 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0178
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HG03540.hp1
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c.301-3310G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604257
chr16:81604351 G
G
 A
A
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG03453.hp1
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c.301-3216G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604351
chr16:81604352 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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C
 CA
CA
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c.301-3151dupA
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chr16:81604396 C
C
 CAA
CAA
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others(28): Show 
HG00597.hp1
HG01109.hp2
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others(4): Show 
c.301-3152_301-3151dupAA
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chr16:81604444 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.301-3123A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604444
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C
 A
A
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HG01358.hp2
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c.301-3067C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604500
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C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0118
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
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 29 HG01081.hp2
HG01109.hp2
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others(26): Show 
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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HG03579.hp2
HG03654.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-2994C>T
c.301-2994C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604573
chr16:81604587 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-2980G>A
c.301-2980G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604587
chr16:81604656 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0241
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HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-2911C>T
c.301-2911C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604656
chr16:81604694 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0047g0075
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0047g0075
 2 NA18945.hp1
NA18967.hp2
NA18945.hp1
NA18967.hp2
 intron_variant MODIFIER c.301-2873C>T
c.301-2873C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604694
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A
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0022
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0051
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 19 HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(16): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG01106.hp1
HG02027.hp1
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HG02148.hp2
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NA18612.hp1
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NA18991.hp1
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NA19081.hp2
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-2858A>C
c.301-2858A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604709
chr16:81604745 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.301-2822C>G
c.301-2822C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 1/20 chr16 81604745
chr16:81604841 C
C
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0025
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0025
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a0001c0001t0018g0080
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 19 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(16): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG02027.hp1
HG02132.hp1
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HG04199.hp1
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T
 C
C
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A
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G
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A
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T
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T
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A
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A
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 A
A
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A
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G
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HG03098.hp1
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c.301-2182A>G
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C
 CA
CA
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 A
A
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a0001c0003t0001g0197
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HG00639.hp2
NA19240.hp1
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C
 T
T
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c.301-1982C>T
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A
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.301-1956G>A
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C
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A
 C
C
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NA18973.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0119
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HG02647.hp1
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c.301-1852C>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0136
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HG01256.hp1
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c.301-1783A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0053
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HG02004.hp2
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c.301-1710G>A
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 A
A
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G
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A
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NA18522.hp1
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c.301-1352G>A
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 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
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c.301-1199G>A
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C
 G
G
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HG02056.hp2
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c.301-1089C>G
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C
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T
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NA18906.hp2
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c.301-1070C>T
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A
 C
C
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
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chr16:81606897 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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c.301-670C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0093
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NA18964.hp2
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c.301-620A>G
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chr16:81607452 C
C
 T
T
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c.301-115C>T
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chr16:81607495 C
C
 T
T
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.301-72C>T
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chr16:81607730 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0178
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HG03540.hp1
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c.426+38C>T
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chr16:81607767 A
A
 C
C
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c.426+75A>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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c.426+90A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81607782
chr16:81607811 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.426+119T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81607811
chr16:81607847 A
A
 G
G
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c.426+155A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
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HG02965.hp2
HG03130.hp2
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c.426+199G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0141
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HG02074.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0004
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HG02451.hp1
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c.426+346G>A
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A
 G
G
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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c.426+439A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0210
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HG03579.hp1
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c.426+473T>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0170
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HG03453.hp2
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c.426+474G>T
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C
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0166
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 4 HG01884.hp2
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others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+751C>A
c.426+751C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.426+802C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
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HG01943.hp2
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c.426+930C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0011g0115
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HG00597.hp1
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c.426+957C>G
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A
 G
G
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others(124): Show 
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others(124): Show 
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C
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G
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HG02056.hp1
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G
 T
T
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a0001c0005t0043g0252
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A
 G
G
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 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0026
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HG02056.hp1
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 A
A
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T
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 T
T
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 C
C
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T
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 T
T
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C
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A
 G
G
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T
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C
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HG03486.hp2
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T
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HG01358.hp2
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G
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T
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G
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 T
T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0016g0217
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c.426+4497G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.426+4626T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.426+4742G>A
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G
 C
C
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c.426+4798G>C
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chr16:81612927 C
C
 A
A
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a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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c.426+5235C>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.426+5361G>A
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chr16:81613129 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.426+5437C>T
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G
 C
C
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HG03453.hp2
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NA18945.hp2
NA18947.hp1
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NA18975.hp1
NA18983.hp1
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NA18990.hp1
NA18990.hp2
NA18995.hp1
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NA19082.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+5640dupT
c.426+5640dupT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81613331
chr16:81613481 CTGTGGAA
others(17): Show 
CTGTGGAACCCTAAACAGCAGGAAG
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
 3 HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+5790_426+5813d
others(26): Show 
c.426+5790_426+5813delTGTGGAACCCTAAACAGCAGGAAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613481
chr16:81613506 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
 3 HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+5814A>C
c.426+5814A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613506
chr16:81613509 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
 3 HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+5817C>A
c.426+5817C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613509
chr16:81613510 TC
TC
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0198
 3 HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
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c.426+5819delC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613510
chr16:81613744 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+6052T>G
c.426+6052T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613744
chr16:81613761 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.426+6069G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613761
chr16:81613788 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0199
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0016g0217
a0001c0002t0004g0162
 7 HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
others(4): Show 
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp2
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HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+6096A>G
c.426+6096A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613788
chr16:81613928 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+6236C>T
c.426+6236C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81613928
chr16:81614040 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+6348G>A
c.426+6348G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614040
chr16:81614136 C
C
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0184
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0045g0206
a0001c0002t0004g0162
 17 HG01168.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
others(14): Show 
HG01168.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02622.hp1
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HG02922.hp2
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HG03195.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+6444C>G
c.426+6444C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614136
chr16:81614167 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0031g0158
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a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
 21 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(18): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG01255.hp1
HG01943.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02132.hp2
HG02293.hp1
HG02698.hp1
HG03490.hp1
NA18945.hp1
NA18967.hp2
NA18991.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+6475G>A
c.426+6475G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614167
chr16:81614192 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.426+6500G>T
c.426+6500G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614192
chr16:81614221 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0046g0180
 11 HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02451.hp2
others(8): Show 
HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+6529G>A
c.426+6529G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614221
chr16:81614275 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0003g0201
 3 HG02717.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG02717.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.426+6583C>T
c.426+6583C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614275
chr16:81614323 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.427-6553T>C
c.427-6553T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614323
chr16:81614354 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.427-6522G>A
c.427-6522G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614354
chr16:81614393 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-6483C>T
c.427-6483C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81614393
chr16:81614680 A
A
 ATG
ATG
 43 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0056
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0012g0055
a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0034g0116
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0044g0214
 43 HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp1
others(40): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00741.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01346.hp1
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
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HG02895.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp1
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NA18943.hp2
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18953.hp2
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HG01884.hp1
HG02451.hp1
HG02622.hp2
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c.427-5741A>T
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chr16:81615193 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0146
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HG03491.hp1
HG03017.hp2
HG03491.hp1
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c.427-5683G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81615193
chr16:81615215 T
T
 A
A
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.427-5661T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81615215
chr16:81615245 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
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NA18973.hp1
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c.427-5631G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81615245
chr16:81615279 CTG
CTG
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0009
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HG00140.hp1
HG00544.hp2
HG00639.hp1
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others(4): Show 
c.427-5592_427-5591delTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81615279
chr16:81615281 GTGTGGTG
others(16): Show 
GTGTGGTGTGTGTGCATGTGTAAC
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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HG02074.hp2
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others(25): Show 
c.427-5592_427-5570delTGGTGTGTGTGCATGTGTAACTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81615281
chr16:81615283 GTGGTGTG
others(14): Show 
GTGGTGTGTGTGCATGTGTAAC
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0027
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others(33): Show 
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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HG02074.hp1
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NA18747.hp1
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NA19082.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-5581_427-5561d
others(23): Show 
c.427-5581_427-5561delCATGTGTAACTGGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81615283
chr16:81615304 C
C
 CTGTA
CTGTA
 228 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
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others(225): Show 
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GGT
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CTG
 C
C
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A
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G
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HG02922.hp2
HG03195.hp2
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c.427-5316A>G
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G
 A
A
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c.427-5292G>A
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NA18947.hp1
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chr16:81615791 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0032g0156
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HG01934.hp2
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c.427-5085C>G
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A
 G
G
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c.427-4704delT
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
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HG01515.hp2
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c.427-4666C>A
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A
 G
G
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.427-4643A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0117
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NA18991.hp2
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c.427-4596C>T
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C
 T
T
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c.427-4556C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.427-4098G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0005g0169
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HG02622.hp1
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03453.hp2
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c.427-4053T>C
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chr16:81616857 T
T
 G
G
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a0001c0001t0045g0206
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HG02630.hp1
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c.427-4019T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0028
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 36 HG00408.hp1
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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HG02004.hp1
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c.427-4006A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0121
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HG02970.hp1
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c.427-3994C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81616882
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0184
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03453.hp2
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c.427-3951G>A
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chr16:81617006 C
C
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0025
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others(39): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0002g0208
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a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
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others(39): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG00609.hp2
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HG01256.hp1
HG01346.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0141
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HG02074.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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HG04199.hp2
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chr16:81617142 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0199
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HG02717.hp1
HG03098.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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G
 A
A
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others(99): Show 
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HG00408.hp1
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c.427-3520G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0245
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HG00323.hp1
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c.427-3499C>T
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chr16:81617393 C
C
 G
G
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others(42): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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NA18995.hp1
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NA19043.hp2
NA19060.hp2
NA19081.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-3483C>G
c.427-3483C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81617393
chr16:81617499 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0036g0224
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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c.427-3377A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81617499
chr16:81617506 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-3370C>G
c.427-3370C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81617506
chr16:81617508 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0003g0172
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0005g0161
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 8 HG01169.hp1
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others(5): Show 
HG01169.hp1
HG02486.hp1
HG02965.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.427-3368A>C
c.427-3368A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81617508
chr16:81617536 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0004
a0001c0002t0001g0192
a0001c0001t0001g0004
a0001c0002t0001g0192
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HG02451.hp1
HG01884.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-3340T>G
c.427-3340T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81617536
chr16:81617571 C
C
 T
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G
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A
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C
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G
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A
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c.427-2412G>A
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C
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T
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a0001c0001t0022g0181
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C
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C
 T
T
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T
 C
C
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T
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c.427-2159C>T
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A
 G
G
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c.427-2134A>G
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CCT
 C
C
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others(4): Show 
c.427-2070_427-2069delCT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0099
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HG01515.hp1
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c.427-1990C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG03490.hp2
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c.427-1942G>T
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T
 A
A
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.427-1841T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0008g0071
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HG02074.hp1
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HG00558.hp1
HG02074.hp1
HG02132.hp2
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c.427-1835G>A
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G
 A
A
 28 a0001c0001t0001g0004
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0027
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 28 HG00408.hp1
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others(25): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp2
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HG01943.hp1
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HG02074.hp2
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HG03041.hp2
HG03490.hp1
NA18945.hp1
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c.427-1772G>A
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chr16:81619206 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0089
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HG01358.hp1
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c.427-1670C>T
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chr16:81619238 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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c.427-1638C>T
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
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c.427-1440C>T
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chr16:81619488 T
T
 C
C
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
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others(49): Show 
HG00423.hp2
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HG00609.hp1
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HG03453.hp2
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NA18943.hp2
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18953.hp2
NA18975.hp1
NA18983.hp1
NA18990.hp2
NA18995.hp1
NA19007.hp2
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NA19043.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.427-1388T>C
c.427-1388T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0011g0026
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.427-1336C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 2/20 chr16 81619540
chr16:81619728 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0027
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others(19): Show 
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a0001c0001t0015g0244
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G
 A
A
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A
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C
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T
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T
 G
G
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C
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T
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0068
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0007t0005g0190
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0038
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G
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A
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G
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C
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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G
 A
A
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HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp1
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c.477+2020G>A
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C
 T
T
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NA18522.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0035g0064
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HG00639.hp1
HG01192.hp2
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c.477+2149G>A
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T
 C
C
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A
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C
 T
T
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HG01074.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0168
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NA18906.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0186
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 G
G
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c.477+3217delA
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G
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T
 C
C
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HG03225.hp1
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c.477+3235T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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HG02717.hp1
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G
 A
A
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c.477+3402G>A
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A
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G
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c.477+3580dupA
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c.477+3580delA
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C
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G
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A
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C
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T
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A
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HG03041.hp2
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c.477+3853G>A
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 G
G
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HG01884.hp2
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c.477+3870A>G
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T
 C
C
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HG02523.hp1
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 T
T
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T
 C
C
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c.477+4111T>C
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 T
T
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0004g0160
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a0001c0001t0010g0006
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 13 HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(10): Show 
HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02897.hp1
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HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA18906.hp1
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c.477+4581A>G
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chr16:81625510 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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c.477+4584C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625510
chr16:81625550 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0005g0169
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HG02622.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+4624C>T
c.477+4624C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625550
chr16:81625553 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0166
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0194
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 9 HG01168.hp2
HG01884.hp2
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others(6): Show 
HG01168.hp2
HG01884.hp2
HG02486.hp2
HG02622.hp2
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HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
NA19030.hp2
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c.477+4627G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625553
chr16:81625662 A
A
 G
G
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0024
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 21 HG00140.hp1
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others(18): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp2
HG00639.hp1
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c.477+4736A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625662
chr16:81625704 C
C
 T
T
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0173
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 8 HG00323.hp1
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others(5): Show 
HG00323.hp1
HG00735.hp2
HG01256.hp2
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HG03834.hp2
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c.477+4778C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625704
chr16:81625826 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0003g0143
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a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0009g0132
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a0001c0001t0050g0082
 31 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG01071.hp2
HG01257.hp2
HG01358.hp1
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NA18612.hp1
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
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NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19009.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+4900C>T
c.477+4900C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625826
chr16:81625845 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0102
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+4919A>G
c.477+4919A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81625845
chr16:81626217 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0166
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0006g0126
 4 HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.477+5291G>A
c.477+5291G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626217
chr16:81626218 C
C
 CGTGAGAA
others(7): Show 
CGTGAGAATGTGTGT
 94 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0019
others(91): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0001g0262
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a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0215
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a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0048g0074
a0001c0001t0050g0082
a0001c0001t0051g0085
a0001c0002t0004g0162
a0001c0006t0001g0065
a0001c0007t0005g0190
a0002c0004t0001g0259
 94 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
others(91): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00735.hp1
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
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HG01070.hp1
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HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01346.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01891.hp1
HG02004.hp2
HG02027.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02293.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG04115.hp1
HG04184.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
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NA18906.hp1
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NA19060.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5293_477+5306d
others(16): Show 
c.477+5293_477+5306dupGTGAGAATGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626218
chr16:81626400 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0011
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.477+5474C>T
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AGTGT
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5533_477+5536d
others(6): Show 
c.477+5533_477+5536delGTGT
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chr16:81626550 T
T
 A
A
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG01433.hp1
HG01891.hp1
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NA18906.hp1
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c.477+5624T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626550
chr16:81626603 C
C
 T
T
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a0001c0001t0028g0083
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HG04199.hp1
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c.477+5677C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626603
chr16:81626657 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.477+5731T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626657
chr16:81626775 CAG
CAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0053
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 8 HG00558.hp1
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others(5): Show 
HG00558.hp1
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HG01192.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.477+5862_477+5863d
others(4): Show 
c.477+5862_477+5863delAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626775
chr16:81626782 AGAGAGAG
others(1): Show 
AGAGAGAGT
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
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 11 HG01433.hp1
HG01891.hp1
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others(8): Show 
HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
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HG02897.hp1
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HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5858_477+5865d
others(10): Show 
c.477+5858_477+5865delAGAGAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626782
chr16:81626782 AGAGAGAG
others(9): Show 
AGAGAGAGTGTGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.477+5858_477+5873d
others(18): Show 
c.477+5858_477+5873delAGAGAGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626782
chr16:81626786 A
A
 AGT
AGT
 46 a0001c0001t0001g0004
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
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 46 HG00423.hp2
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others(43): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5861_477+5862i
others(4): Show 
c.477+5861_477+5862insTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626786
chr16:81626786 A
A
 AGTGT
AGTGT
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a0001c0001t0006g0127
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a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0014g0267
 3 HG01109.hp2
HG02615.hp1
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HG01109.hp2
HG02615.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5861_477+5862i
others(6): Show 
c.477+5861_477+5862insTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626786
chr16:81626786 AGAGT
AGAGT
 A
A
 82 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
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others(79): Show 
a0001c0001t0001g0019
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 A
A
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A
 AGT
AGT
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chr16:81626788 A
A
 T
T
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c.477+5862A>T
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G
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T
 G
G
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HG01109.hp1
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T
 G
G
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 G
G
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c.477+5886delT
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 G
G
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c.477+5886T>G
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T
 G
G
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c.477+5888T>G
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 G
G
 64 a0001c0001t0001g0018
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others(61): Show 
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
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c.477+5890T>G
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A
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AGT
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others(4): Show 
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ATGTG
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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 44 HG00408.hp1
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HG00558.hp1
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA18991.hp2
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+5964_477+5967d
others(6): Show 
c.477+5964_477+5967delTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626879
chr16:81626910 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0008g0092
 1 NA19081.hp2
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.477+5984T>G
c.477+5984T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626910
chr16:81626977 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+6051G>A
c.477+6051G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81626977
chr16:81626977 G
G
 GACTATTT
others(156): Show 
GACTATTTTATGAATGTGTGTGTGTGTGGCCTGTAGGGTGACTGTTTTAT
GAGTATGTGTGCATGGCATGTGAGGTGACTGTTTTATGTGTGTGTTTGTG
TATGTGTGGTGTGTGGGGGTGACTGTGAGAGTGTGTGTGTGGTGTGTGTG
TGGCATATGGGCCA
 10 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0053
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0173
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HG00735.hp2
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others(7): Show 
HG00323.hp1
HG00735.hp2
HG01256.hp2
HG02004.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.477+6094_477+6256d
others(165): Show 
c.477+6094_477+6256dupGTTTTATGAGTATGTGTGCATGGCATGT
GAGGTGACTGTTTTATGTGTGTGTTTGTGTATGTGTGGTGTGTGGGGGTG
ACTGTGAGAGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTGGCATATGGGCCAACTATTT
TATGAATGTGTGTGTGTGTGGCCTGTAGGGTGACT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81626977
chr16:81627037 G
G
 A
A
 71 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0033
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0002g0222
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a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0143
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a0001c0001t0007g0226
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a0001c0001t0008g0078
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a0002c0004t0001g0259
 71 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
others(68): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG02132.hp1
HG02135.hp2
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HG03491.hp1
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NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp2
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NA18967.hp1
NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+6111G>A
c.477+6111G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81627037
chr16:81627092 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0204
 3 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02976.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.477+6166G>T
c.477+6166G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81627092
chr16:81627140 AACTATTT
others(32): Show 
AACTATTTTATGAATGTGTGTGTGTGTGGCCTGTAGGGTG
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
 2 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+6227_477+6265d
others(41): Show 
c.477+6227_477+6265delATGTGTGTGTGTGTGGCCTGTAGGGTGA
CTATTTTATGA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81627140
chr16:81627192 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+6266G>C
c.477+6266G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81627192
chr16:81627225 A
A
 G
G
 85 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
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others(82): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0213
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a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0161
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a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0015g0218
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0027g0101
a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0048g0074
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C
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T
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G
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T
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A
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C
 CCT
CCT
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C
 T
T
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NA19057.hp1
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A
 T
T
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HG02698.hp1
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 A
A
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c.477+6930G>A
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C
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G
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a0001c0001t0040g0243
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HG01169.hp1
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G
 A
A
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HG01074.hp1
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c.477+6989G>A
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 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
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c.477+6991G>A
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chr16:81627918 G
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 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
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c.477+6992G>A
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 C
C
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A
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0045g0206
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HG02630.hp1
HG02896.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0134
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HG03017.hp2
HG03491.hp1
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G
 A
A
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HG00323.hp2
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C
 G
G
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a0001c0002t0001g0192
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C
 G
G
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c.477+7575C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0046
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NA19060.hp1
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c.477+7661G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81628587
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.477+7849T>C
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G
 T
T
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others(7): Show 
HG00323.hp1
HG00735.hp2
HG01256.hp2
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c.477+7916G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81628842
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0001g0258
a0002c0004t0001g0259
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HG01257.hp1
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HG00738.hp2
HG01257.hp1
HG01496.hp1
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c.477+8159G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81629085
chr16:81629093 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.477+8167G>A
c.477+8167G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81629093
chr16:81629106 A
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 G
G
 6 a0001c0001t0001g0063
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others(3): Show 
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 6 HG00099.hp2
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others(3): Show 
HG00099.hp2
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c.477+8180A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81629106
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T
 TA
TA
 19 a0001c0001t0001g0029
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others(16): Show 
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TA
 T
T
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c.477+8240delA
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 T
T
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TAAA
 T
T
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 T
T
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others(6): Show 
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 T
T
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others(17): Show 
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 T
T
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HG01243.hp1
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 T
T
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 T
T
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A
 T
T
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NA18906.hp1
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A
 T
T
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c.477+8214A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0147
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HG03239.hp1
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c.477+8440G>A
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T
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NA18947.hp2
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81629389
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0251
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HG02071.hp1
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c.477+8795T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0194
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HG02486.hp2
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c.477+8818C>T
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G
 A
A
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 T
T
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 A
A
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A
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c.477+9436G>A
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C
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T
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C
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C
 T
T
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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chr16:81631246 C
C
 G
G
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a0001c0001t0006g0126
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HG02622.hp2
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T
 G
G
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G
 T
T
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HG02723.hp2
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C
 T
T
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A
 C
C
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a0001c0001t0027g0101
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HG02135.hp2
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A
 G
G
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T
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C
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A
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A
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A
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C
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T
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c.477+12674G>C
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A
 G
G
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G
 T
T
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.477+12729G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0023g0264
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HG00140.hp2
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c.477+12829G>A
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G
 A
A
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a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
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HG00639.hp2
NA19240.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
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HG03130.hp2
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T
 C
C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0033
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HG02683.hp2
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c.477+13573C>G
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
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c.477+13574C>A
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chr16:81634501 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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c.477+13575T>C
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chr16:81634593 C
C
 T
T
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others(84): Show 
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others(84): Show 
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HG00140.hp2
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c.477+13667C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0184
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
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c.477+13705A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81634631
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0003g0098
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HG01515.hp1
HG06807.hp2
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c.477+13725A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81634651
chr16:81634737 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.477+13811A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81634737
chr16:81634775 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
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HG02717.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0055
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HG04115.hp2
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A
 G
G
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 A
A
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c.477+14178T>A
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G
 A
A
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HG02257.hp1
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c.477+14536G>A
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 C
C
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 A
A
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C
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T
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 A
A
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C
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T
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C
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T
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HG03831.hp2
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c.477+15396C>T
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A
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c.477+15433G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.477+15460C>T
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chr16:81636458 G
G
 A
A
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T
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c.477+15578C>T
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CA
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c.478-15602dupA
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C
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 G
G
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C
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C
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T
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T
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C
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G
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0016g0217
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HG03195.hp2
HG02922.hp2
HG03195.hp2
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c.478-14583C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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G
 T
T
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HG02280.hp1
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G
 A
A
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G
 T
T
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HG01074.hp2
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G
 GCCA
GCCA
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C
 T
T
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NA18906.hp2
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A
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c.478-14320G>A
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A
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AC
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c.478-14168dupC
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0183
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HG02258.hp1
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c.478-14168C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0209
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c.478-14093C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0119
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HG02647.hp1
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c.478-13970C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0010g0195
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HG02818.hp2
HG03195.hp1
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0231
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others(10): Show 
HG00544.hp1
HG00609.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
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HG01071.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
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NA18906.hp2
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0022g0181
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HG03098.hp2
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c.478-13380G>A
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T
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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 6 HG01106.hp2
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others(3): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
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c.478-13248T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0099
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HG01515.hp1
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c.478-13122G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0046g0180
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0046g0180
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HG02895.hp2
HG02486.hp1
HG02895.hp2
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
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NA18522.hp1
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c.478-12787T>A
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chr16:81639453 C
C
 A
A
 1 a0001c0005t0043g0252
a0001c0005t0043g0252
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.478-12750C>A
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chr16:81639456 T
T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0124
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
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 19 HG01168.hp2
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others(16): Show 
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HG01884.hp1
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c.478-12747T>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0016g0236
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HG03834.hp2
HG00735.hp2
HG03834.hp2
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c.478-12567T>C
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A
 C
C
 81 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(78): Show 
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a0001c0001t0001g0033
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 81 HG00099.hp1
HG00140.hp1
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others(78): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
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NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.478-12458A>C
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chr16:81639809 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-12394T>C
c.478-12394T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81639809
chr16:81639832 A
A
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0010
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others(10): Show 
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 A
A
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T
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c.478-12269G>T
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A
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others(27): Show 
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 T
T
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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c.478-11904delC
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G
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NA18747.hp2
NA18953.hp1
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c.478-11915C>G
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C
 G
G
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HG01884.hp1
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T
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C
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T
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HG03540.hp2
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c.478-11798C>T
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G
 A
A
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HG02809.hp1
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c.478-11749G>A
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T
 C
C
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HG00323.hp2
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c.478-11574T>C
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A
 ATG
ATG
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HG01884.hp2
HG02647.hp1
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others(6): Show 
c.478-11433_478-11432dupGT
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chr16:81640738 A
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others(5): Show 
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HG03098.hp1
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chr16:81640738 A
A
 ATGTGTGT
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ATGTGTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0219
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HG03017.hp1
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others(18): Show 
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chr16:81640738 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0022
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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c.478-11465A>G
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ATG
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A
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others(6): Show 
c.478-11433_478-11432delGT
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ATGTG
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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others(8): Show 
c.478-11435_478-11432delGTGT
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G
 T
T
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a0001c0001t0006g0194
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HG02486.hp2
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c.478-11461G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81640742
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G
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0002
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
HG02486.hp2
HG02717.hp1
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c.478-11435G>C
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G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0002
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0002
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a0001c0001t0006g0194
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG02486.hp2
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NA20129.hp2
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c.478-11433G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81640770
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 GTGTGTC
GTGTGTC
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0028
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others(27): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
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NA18984.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-11432_478-1143
others(10): Show 
c.478-11432_478-11431insGTGTCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81640770
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 GTGTGTCT
others(3): Show 
GTGTGTCTCTC
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-11432_478-1143
others(14): Show 
c.478-11432_478-11431insGTGTCTCTCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81640770
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G
 GTGTGTGT
others(1): Show 
GTGTGTGTC
 11 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0141
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0002g0241
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 11 HG00558.hp2
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others(8): Show 
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG01255.hp1
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NA18991.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-11432_478-1143
others(12): Show 
c.478-11432_478-11431insGTGTGTCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81640770
chr16:81640770 G
G
 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTC
 7 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0256
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0256
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others(4): Show 
HG00423.hp1
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NA18967.hp1
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 GTGTGTGT
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G
 GTGTGTGT
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 GTGTGTGT
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 GTGTGTGT
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HG00323.hp1
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 GTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0005g0096
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HG00741.hp2
HG01257.hp1
HG02148.hp2
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a0001c0001t0040g0243
a0001c0001t0046g0180
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HG01169.hp1
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 GTGTGTGT
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
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HG02109.hp1
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 A
A
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HG00423.hp2
HG00544.hp1
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c.478-11314G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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C
 T
T
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NA18983.hp1
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A
 T
T
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NA18954.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0093
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NA18964.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0003g0098
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HG01515.hp1
HG06807.hp2
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G
 A
A
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A
 G
G
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NA19060.hp1
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C
 T
T
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 T
T
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HG02451.hp1
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G
 A
A
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T
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HG02723.hp2
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c.478-10052C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0267
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HG01109.hp2
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c.478-10030T>C
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T
 C
C
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HG01928.hp2
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C
 T
T
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others(14): Show 
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others(14): Show 
HG00735.hp2
HG01169.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0005g0023
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HG00323.hp1
NA20129.hp1
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c.478-9686T>C
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G
 A
A
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 73 HG00099.hp1
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others(70): Show 
HG00099.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.478-9624G>A
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 A
A
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a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-9600G>A
c.478-9600G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81642603
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G
 T
T
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a0001c0001t0006g0044
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HG00609.hp1
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c.478-9507G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0024
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
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c.478-9382G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81642821
chr16:81642864 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0048
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others(2): Show 
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c.478-9339C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0026g0113
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HG01928.hp1
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c.478-9329T>A
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chr16:81642905 A
A
 AG
AG
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c.478-9297dupG
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chr16:81642957 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
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c.478-9246G>C
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A
 G
G
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c.478-9094A>G
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T
 G
G
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others(1): Show 
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c.478-9025T>G
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G
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c.478-8825A>G
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C
 T
T
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c.478-8693C>T
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 T
T
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NA19009.hp2
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c.478-8688C>T
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others(4987): Show 
GAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAC
AAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTGCTGGGA
AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAAAGGTTGCAGTGA
GCCGAGGTCATGCCACTGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAATA
AGTAAGTAAATAAATAAATAAATAAGGTTAATGGTTAATTTTATGGTGTG
TGGATTTTACCTCAATGAAGTAAATCTATATGTATGTGTATATAGTGATG
GCAGCCCCCTGGTGCCTCAGACAGCCTAGTTTCTCAGGCCAGAGTGATGG
GCTGTGACTGGTAAAGCCCCTGTGTGATTCCCGGAGGCACTAGGGTTGTC
CCTACCAAGCCTGGGGCAAGAAAGGAATCCCAGTCAGAGAGAAAAAAAAT
AGTGTTCAGTCTAATCCCAGAAGCACCGTTGACCCTATAGCCCTGACCTG
TAATGAAAACGAACGAAACATGCATTTACAATATTTCTTTAAAAATGAGA
TTTTGGGGGTCTCACTTTCTAGTTAAGTTGAGTGTCTTCTCGTTATTTTA
TACTCCACAATTAGATCACAGATGCCCTCCAGTCATGGTGGTGCTGGTGC
CCATGTATTTCACTGGAAATGTGCACAGATAATCGGGACAGTGTTGCCTC
CTTCCCTGGAAAATTGTAGCCAAAGCACCGAGGCTGATTTTGTGACATGG
ATTGTGTGGGCTAGCAGGCATGGGGAATAAGGCCAGGGGGCTGTGTTTGA
CCCAGGGTGTCTCTGTGGGGAGTGCACCAGCAGGGAGCTGAGAGGTTATG
AGCGGGTTTTAGGTTGATGTTGAAGACTTGGCGGCCAAAAGGGCAGTTTG
GGGGTAACACCCATGGGACAGTTATGAGGCCTGCATTATATATGAAGGTA
ATGTGACAGTCTCTGATGCTCACCGGATTGAAGGGAAGCTATTCTGGAGG
ACTCAAGAAGGCCAAAAATGCTGCCTCCCAAGTGTCCAGTCCTCCCGGAA
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CAGCCATAGTGAGTCTTGAATCAGGGAAGCCAGGGAAGATAACCAGCCAG
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GCTGGGTCCTCCCTGGCTCATATTTCCCTGTGGGGTCCTCCTCCACTCTG
CAGTGCCATGGGCGCGCCCGTGCAGCGTCCTCTCTTCACGACAGGTGGTG
GGGAGCATGCGTGCTTGGGTGTGTACGCGCGCGAGCCCCAGAGGCTGCGG
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GAAAACAATCAGAGCTGCTGTTTAGCCAGGAACTGAGCTAAGTGTTTTAT
ATATTATCTCATGAAATAGTCACAGCAAGCCTTTGACAGTAGTTATTCTT
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TTAACATAGTGCTTGGCACGTCATAGTAGATCTTCATGGGATGATTGGAT
GGAAGGGTGAATAGATCGATGAGTGAGTGATGGAAGTATGGATGGTAGAT
GGGTGATGAATGGATGATGAGGTGGGTGAAGGATGGATGGGTGGGTGGGT
GGATAGTTGGGTGGGTGGATAGTTGAGAGGGTAGGTGAATGGTTGGATGG
ATAAGTAGATGGATGAATGAATGAGTGGATGGATTAATGGATGGATGGGT
GGGCGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGGTGGGTGG
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ATGGATGGGTGGATGGATGAAGTAGAGCTTAGATTTGATCTGGAGTCTGC
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CTGATGACTACCTCCCTAGGATAGCATTTTTAAAAAATAGCATTATTGAA
ATGGAATCCACATACCATAAAATTCACCCACTGTGAGTACACAATTCAGT
GATCTTAGTAAATTTATAAAGTTGTACAGTCATCACCACAATTCAGTTTT
AGAGCATTTCCACCATCTTGAAAGATGCCCTCATGCTTGTTTGCAGTCTC
ATTCCTGTTCTGTGCCCCAGGCAATGAATGTTCCACTTTCTGTCTCTGTG
AAATTGCCTTTCTAGACATTTCACATAAGAGAAATCATACACTATGTCTT
TCTTATCTGGCTTCTTTCCCTTAGTGTAGTGGTTATGAGTTGCATCCGTC
TTGTAGCATGTGGGTAATTCAATCCTTTTTATTGCCAAATACTGTTTGGT
TGAATGGCTATACCACATCTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGAATTTA
AGTTGTTTCTGTGAAGAATGCTGCTATGGACATTCTTGGGCATGTCTTTG
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TCCAAGGTGGCTGTACCAGTTTACCTTCCCACCAGCAACACACAAGATTC
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TTACAGCCATCCTCGTAGGACGAAGTCGTATCTCTTTATGGTTTTAGCTT
GCGTTTTCCCGAGGGCTAATGACGTTGAGCATCTTCTTTGCATGCTTACT
CCTAGGCTGGAATTTGACTTTTAAAGCCAGACCTTGGCAAACTGTTTTCT
ACAAAGGGCCAGATAGCAAATATTTGGGGCTTTGTGGGCCACATTGGATT
TCTGTTGCATATTCTGTGTTTATTTTCCGTCACAACTCCTACAGTTTGTG
AGACCATTCTTGGTCTCATCGAACAAAAACAGGCAGGGGGCTGGGTTTCA
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 G
G
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a0001c0001t0001g0119
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HG02647.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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GTAAA
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T
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C
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T
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C
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G
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A
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c.478-7819T>A
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G
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A
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G
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 G
G
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T
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G
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c.478-5896T>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.478-5316A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0039g0216
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HG03041.hp1
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c.478-5095C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0026
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HG02056.hp1
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c.478-5066A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
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NA18906.hp2
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.478-4987G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647216
chr16:81647217 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.478-4986C>T
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chr16:81647288 A
A
 G
G
 134 a0001c0001t0001g0004
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others(131): Show 
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HG00423.hp2
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NA19010.hp1
NA19011.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4915A>G
c.478-4915A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647288
chr16:81647515 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0117
 2 HG02071.hp1
NA18991.hp2
HG02071.hp1
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4688G>A
c.478-4688G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647515
chr16:81647656 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0172
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4547C>G
c.478-4547C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647656
chr16:81647753 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0173
 2 HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4450T>C
c.478-4450T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647753
chr16:81647897 C
C
 CGCCGTAG
others(57): Show 
CGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCCCGCACCCGCAGA
 1 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0016
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4284_478-4221d
others(66): Show 
c.478-4284_478-4221dupGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCCCGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647897
chr16:81647897 CGCCGTAG
others(25): Show 
CGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCGCACCCGCAGA
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0027
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0031g0158
a0001c0003t0001g0189
a0001c0003t0001g0197
a0001c0008t0013g0177
 24 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG01255.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02132.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp1
HG02698.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03490.hp1
HG03704.hp1
NA18522.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4252_478-4221d
others(34): Show 
c.478-4252_478-4221delGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647897
chr16:81647906 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4297C>T
c.478-4297C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647906
chr16:81647919 GCACCCGC
others(57): Show 
GCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCGCACCCGCAGAGCCGTAG
CCCACCCTCCCCCCA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0029g0179
 3 HG03130.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
HG03130.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4221_478-4158d
others(66): Show 
c.478-4221_478-4158delCACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTC
CCCCCGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647919
chr16:81647932 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0045g0206
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4271C>T
c.478-4271C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647932
chr16:81647951 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4252G>A
c.478-4252G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647951
chr16:81647951 G
G
 GCACCCGC
others(25): Show 
GCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCA
 13 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0025g0191
a0001c0002t0004g0162
a0001c0007t0005g0190
 13 HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(10): Show 
HG01433.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4220_478-4189d
others(34): Show 
c.478-4220_478-4189dupACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647951
chr16:81647951 GCACCCGC
others(25): Show 
GCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCA
 G
G
 3 a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0046g0180
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0046g0180
 3 HG02486.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4220_478-4189d
others(34): Show 
c.478-4220_478-4189delACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647951
chr16:81647957 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0172
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4246G>A
c.478-4246G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647957
chr16:81647960 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0042
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0023g0264
 9 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00741.hp2
others(6): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00741.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG04115.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4243G>A
c.478-4243G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647960
chr16:81647961 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0172
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4242A>C
c.478-4242A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647961
chr16:81647977 CCCCCCAC
others(24): Show 
CCCCCCACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCT
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0117
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4220_478-4190d
others(33): Show 
c.478-4220_478-4190delACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCC
CCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647977
chr16:81647980 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4223C>T
c.478-4223C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81647980
chr16:81647983 A
A
 ACACCCGC
others(25): Show 
ACACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTCCCCCCG
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 intron_variant MODIFIER c.478-4189_478-4158d
others(34): Show 
c.478-4189_478-4158dupCGCACCCGCAGAGCCGTAGCCCACCCTC
CCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81647983
chr16:81647983 A
A
 G
G
 91 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0153
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0267
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a0001c0001t0016g0217
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a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0024g0047
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a0001c0001t0037g0008
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a0001c0001t0040g0243
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a0001c0002t0001g0192
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 91 HG00423.hp2
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c.478-4220A>G
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chr16:81648005 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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c.478-4198C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81648005
chr16:81648015 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0172
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HG03130.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
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c.478-4188G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81648015
chr16:81648021 G
G
 A
A
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a0001c0001t0037g0008
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HG02145.hp2
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c.478-4182G>A
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chr16:81648024 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
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NA18983.hp1
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c.478-4179G>C
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chr16:81648051 C
C
 T
T
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a0001c0001t0044g0214
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0044g0214
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NA19081.hp1
NA18953.hp2
NA19081.hp1
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c.478-4152C>T
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chr16:81648064 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0003
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HG01358.hp2
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c.478-4139C>T
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chr16:81648142 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0022
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others(19): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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c.478-4061A>G
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ATCCTCT
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
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others(88): Show 
HG00099.hp1
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NA18967.hp1
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NA18983.hp2
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NA18995.hp2
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NA20129.hp1
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4026_478-4021d
others(8): Show 
c.478-4026_478-4021delCTCTTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81648174
chr16:81648191 A
A
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0024
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
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 23 HG00544.hp2
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others(20): Show 
HG00544.hp2
HG00639.hp1
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HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01928.hp1
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HG02056.hp2
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HG03654.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp1
NA19011.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.478-4012A>G
c.478-4012A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81648191
chr16:81648303 C
C
 T
T
 85 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0033
others(82): Show 
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G
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G
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 G
G
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 G
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 G
G
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 G
G
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 G
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c.478-3401_478-3383delAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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 G
G
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a0001c0001t0023g0264
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HG00140.hp2
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others(22): Show 
c.478-3402_478-3383delAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81648784
chr16:81648784 GAAAAAAA
others(14): Show 
GAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 G
G
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a0001c0001t0031g0158
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HG02698.hp1
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others(23): Show 
c.478-3403_478-3383delAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81648784
chr16:81648820 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0184
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0036g0224
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NA18960.hp1
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G
 A
A
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HG01433.hp1
HG01891.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0057
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HG01109.hp1
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chr16:81648923 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0045g0206
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HG02630.hp1
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c.478-2959C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0186
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HG02896.hp2
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c.478-2850C>G
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
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HG02109.hp1
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c.478-2849C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81649354
chr16:81649364 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0118
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0062
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NA18983.hp1
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C
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0016g0217
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others(21): Show 
HG01168.hp2
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HG03139.hp1
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NA18906.hp1
NA19030.hp2
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c.478-2612C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81649591
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C
 G
G
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HG02280.hp2
HG02896.hp2
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c.478-2476C>G
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chr16:81649763 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0187
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HG02258.hp2
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c.478-2440C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81649763
chr16:81649764 G
G
 A
A
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NA18947.hp1
NA18983.hp1
NA18990.hp2
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c.478-2439G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 3/20 chr16 81649764
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A
 G
G
 213 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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G
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C
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A
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C
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NA18983.hp2
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c.478-1757A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0016
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HG01074.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0146
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HG03491.hp1
HG03704.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG02074.hp2
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G
 C
C
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A
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T
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C
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A
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C
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T
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A
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G
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C
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G
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C
 T
T
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 C
C
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C
 T
T
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 A
A
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 A
A
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c.478-334G>A
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G
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 A
A
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A
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C
 T
T
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A
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NA18943.hp1
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c.639+673G>A
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C
 T
T
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HG03540.hp2
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A
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 A
A
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a0001c0001t0003g0002
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G
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 A
A
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HG01255.hp1
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C
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T
 C
C
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NA19030.hp2
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 T
T
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NA19011.hp2
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NA19057.hp1
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+1676C>T
c.639+1676C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654040
chr16:81654231 T
T
 TTTA
TTTA
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others(1): Show 
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a0001c0001t0008g0108
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0051g0085
 4 HG01891.hp2
HG03139.hp1
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG03139.hp1
NA19007.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+1889_639+1891d
others(5): Show 
c.639+1889_639+1891dupTTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
chr16:81654231 T
T
 TTTATTA
TTTATTA
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0039g0216
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HG02486.hp1
HG03041.hp1
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HG02257.hp1
HG02486.hp1
HG03041.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+1886_639+1891d
others(8): Show 
c.639+1886_639+1891dupTTATTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
chr16:81654231 T
T
 TTTATTAT
others(2): Show 
TTTATTATTA
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
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a0001c0001t0013g0203
 6 HG01081.hp2
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others(3): Show 
HG01081.hp2
HG01243.hp1
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HG02976.hp1
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others(11): Show 
c.639+1883_639+1891dupTTATTATTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
chr16:81654231 T
T
 TTTATTAT
others(8): Show 
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a0001c0007t0005g0190
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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others(17): Show 
c.639+1877_639+1891dupTTATTATTATTATTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
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T
 TTTATTAT
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0005t0043g0252
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0173
a0001c0005t0043g0252
 3 HG02027.hp2
HG02071.hp2
HG03579.hp2
HG02027.hp2
HG02071.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+1874_639+1891d
others(20): Show 
c.639+1874_639+1891dupTTATTATTATTATTATTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
chr16:81654231 T
T
 TTTATTAT
others(14): Show 
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a0001c0001t0004g0067
a0001c0008t0013g0177
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0004g0067
a0001c0008t0013g0177
 3 HG02965.hp1
HG03041.hp2
NA18747.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp2
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+1871_639+1891d
others(23): Show 
c.639+1871_639+1891dupTTATTATTATTATTATTATTA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81654231
chr16:81654259 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0002g0208
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 21 HG00323.hp2
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others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00621.hp1
HG01884.hp1
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HG03540.hp2
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NA18943.hp1
NA18995.hp1
NA19240.hp1
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c.639+1895A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654259
chr16:81654303 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0245
 2 HG00323.hp1
HG03834.hp2
HG00323.hp1
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+1939C>G
c.639+1939C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654303
chr16:81654559 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0265
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.639+2195C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654559
chr16:81654587 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0217
 3 HG02896.hp1
HG02897.hp1
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
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c.639+2223C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654587
chr16:81654731 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
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 7 HG00140.hp2
HG01106.hp1
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others(4): Show 
HG00140.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp1
HG06807.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+2367G>A
c.639+2367G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654731
chr16:81654785 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+2421C>T
c.639+2421C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654785
chr16:81654801 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
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a0001c0001t0013g0148
 5 HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.639+2437A>T
c.639+2437A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654801
chr16:81654875 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0003g0122
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0006g0127
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 6 HG01884.hp2
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
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HG02809.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+2511A>G
c.639+2511A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654875
chr16:81654890 GAGAAAC
GAGAAAC
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0150
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0004g0067
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a0001c0001t0050g0082
a0001c0003t0001g0197
a0001c0005t0043g0252
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 32 HG00423.hp2
HG00597.hp2
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others(29): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp1
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HG02257.hp2
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NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+2527_639+2532d
others(8): Show 
c.639+2527_639+2532delAGAAAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654890
chr16:81654930 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.639+2566C>G
c.639+2566C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81654930
chr16:81655021 C
C
 T
T
 232 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(229): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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A
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c.640-2242G>A
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A
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G
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A
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A
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A
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C
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0255
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HG01070.hp2
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G
 C
C
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T
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0094
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HG01074.hp1
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c.640-758A>G
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AT
 A
A
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c.640-725delT
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T
 A
A
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c.640-725T>A
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T
 A
A
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.640-712T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
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c.640-649C>T
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A
 G
G
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 G
G
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NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
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c.640-568A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81657207
chr16:81657328 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
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c.640-447C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81657328
chr16:81657740 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0006g0182
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.640-35T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 4/20 chr16 81657740
chr16:81657832 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0047g0075
a0001c0001t0050g0082
a0001c0001t0047g0075
a0001c0001t0050g0082
 2 NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA18967.hp2
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+16A>T
c.681+16A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81657832
chr16:81657836 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0010g0195
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+20G>A
c.681+20G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81657836
chr16:81657846 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+30C>G
c.681+30C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81657846
chr16:81657957 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0004g0011
 2 HG02615.hp2
HG03195.hp2
HG02615.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+141C>T
c.681+141C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81657957
chr16:81657998 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0067
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+182G>C
c.681+182G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81657998
chr16:81658013 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
 2 HG03098.hp1
NA19043.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+197A>T
c.681+197A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658013
chr16:81658014 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
 2 HG03098.hp1
NA19043.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+198G>T
c.681+198G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658014
chr16:81658022 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
 2 HG03098.hp1
NA19043.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+206G>A
c.681+206G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658022
chr16:81658024 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0147
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0002g0237
a0001c0006t0001g0065
 5 HG00099.hp2
HG00738.hp1
HG03239.hp1
others(2): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp1
HG03239.hp1
NA18612.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+208C>T
c.681+208C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658024
chr16:81658155 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
 2 HG03098.hp1
NA19043.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+339G>A
c.681+339G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658155
chr16:81658482 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
 2 HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+666G>A
c.681+666G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658482
chr16:81658515 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+699G>A
c.681+699G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658515
chr16:81658568 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+752A>G
c.681+752A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658568
chr16:81658679 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+863G>A
c.681+863G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658679
chr16:81658852 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0102
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+1036C>A
c.681+1036C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658852
chr16:81658858 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
 2 HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+1042C>T
c.681+1042C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658858
chr16:81658870 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+1054C>T
c.681+1054C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81658870
chr16:81659019 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 7 HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
others(4): Show 
HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+1203G>C
c.681+1203G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659019
chr16:81659052 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0055
a0001c0001t0012g0055
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+1236A>G
c.681+1236A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659052
chr16:81659136 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0138
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0022g0181
a0001c0003t0001g0189
 21 HG00621.hp1
HG01168.hp2
HG01891.hp1
others(18): Show 
HG00621.hp1
HG01168.hp2
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp2
HG02683.hp2
HG02717.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03540.hp2
HG03669.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
NA19240.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+1320C>T
c.681+1320C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659136
chr16:81659185 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0178
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+1369C>T
c.681+1369C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659185
chr16:81659231 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0007g0234
 2 NA18984.hp1
NA19009.hp2
NA18984.hp1
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.681+1415C>T
c.681+1415C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659231
chr16:81659308 ATCAACAG
others(82): Show 
ATCAACAGATAATACAAAAATAACATGGCCAAGGGCTGAGGTTTGTTCTG
GGTGTTAGAGGGGGTGCAGAGGATAGGTACTTAACCTCTG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.681+1496_682-1484d
others(91): Show 
c.681+1496_682-1484delACAGATAATACAAAAATAACATGGCCAA
GGGCTGAGGTTTGTTCTGGGTGTTAGAGGGGGTGCAGAGGATAGGTACTT
AACCTCTGTCA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81659308
chr16:81659352 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0039g0216
 3 HG02257.hp1
HG03041.hp1
NA18906.hp1
HG02257.hp1
HG03041.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682-1532G>C
c.682-1532G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659352
chr16:81659493 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682-1391G>A
c.682-1391G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659493
chr16:81659612 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682-1272C>T
c.682-1272C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659612
chr16:81659701 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0126
a0001c0003t0001g0197
a0001c0001t0006g0126
a0001c0003t0001g0197
 2 HG00639.hp2
HG02622.hp2
HG00639.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682-1183A>G
c.682-1183A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659701
chr16:81659909 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0148
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682-975A>G
c.682-975A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 5/20 chr16 81659909
chr16:81660023 C
C
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0087
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A
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c.682-322A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0120
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HG01081.hp2
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c.682-310C>G
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chr16:81660701 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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HG01243.hp2
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c.682-183G>A
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CT
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c.682-144dupT
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chr16:81661035 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
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c.744+89A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.744+247G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 6/20 chr16 81661193
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G
 A
A
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.744+260G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 6/20 chr16 81661206
chr16:81661230 A
A
 C
C
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G
 A
A
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C
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.744+376G>A
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G
 A
A
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a0001c0003t0001g0197
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c.744+628G>A
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T
 C
C
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c.744+650T>C
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A
 G
G
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A
 G
G
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 T
T
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c.744+1003G>T
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 A
A
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G
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C
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C
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A
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A
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C
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G
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C
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T
 TA
TA
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c.745-959dupA
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A
 G
G
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HG02280.hp1
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c.745-852A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.745-682G>T
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CAA
 C
C
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a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0007g0226
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HG02165.hp2
NA18943.hp1
HG00621.hp1
HG02165.hp2
NA18943.hp1
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others(2): Show 
c.745-629_745-628delAA
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T
 G
G
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a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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c.745-620T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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c.745-575G>A
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G
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HG02622.hp2
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c.745-475A>G
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 T
T
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C
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G
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T
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G
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G
 A
A
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A
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T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0029
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HG02132.hp2
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C
 T
T
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HG01346.hp2
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C
 T
T
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 C
C
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G
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T
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A
 T
T
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C
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T
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HG03098.hp1
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c.825+585C>T
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C
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A
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a0001c0001t0003g0196
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NA19030.hp1
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A
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0105
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c.825+899C>G
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 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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NA19082.hp2
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c.825+934G>C
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 C
C
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0072
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NA19060.hp2
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C
 G
G
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G
 C
C
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C
 T
T
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T
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
others(1): Show 
HG03225.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2192C>T
c.825+2192C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666541
chr16:81666658 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2309C>T
c.825+2309C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666658
chr16:81666659 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2310T>C
c.825+2310T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666659
chr16:81666660 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2311G>T
c.825+2311G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666660
chr16:81666690 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2341T>G
c.825+2341T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666690
chr16:81666693 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2344C>T
c.825+2344C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666693
chr16:81666700 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0059
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0213
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a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0005g0054
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a0001c0001t0005g0161
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a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0020g0001
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 25 HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
others(22): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01346.hp2
HG01891.hp1
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HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
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NA18943.hp1
NA18947.hp2
NA18964.hp2
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2351C>T
c.825+2351C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666700
chr16:81666701 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
 3 HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03579.hp2
HG02451.hp1
HG03041.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2352G>A
c.825+2352G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666701
chr16:81666785 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0076
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2436A>G
c.825+2436A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666785
chr16:81666969 T
T
 TG
TG
 64 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0025
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0262
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a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0006g0182
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a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0009g0235
a0001c0001t0010g0006
a0001c0001t0011g0031
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a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0015g0230
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a0001c0001t0017g0030
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0032g0156
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a0001c0002t0004g0162
 64 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00609.hp2
others(61): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
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HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01891.hp2
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HG01934.hp2
HG01943.hp1
HG02027.hp1
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18953.hp1
NA18964.hp1
NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19007.hp1
NA19011.hp1
NA19030.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2630dupG
c.825+2630dupG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81666969
chr16:81666969 T
T
 TGG
TGG
 24 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0038
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0001g0263
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a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0018g0017
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a0001c0001t0034g0116
a0001c0001t0040g0243
a0001c0001t0045g0206
a0001c0001t0048g0074
a0001c0002t0001g0192
 24 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG01106.hp1
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG01934.hp1
HG02056.hp2
HG02135.hp1
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02895.hp1
HG03139.hp1
HG03490.hp1
HG03831.hp1
NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2629_825+2630d
others(4): Show 
c.825+2629_825+2630dupGG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81666969
chr16:81666969 TGG
TGG
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0040
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0008g0078
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0016g0242
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a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0037g0008
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
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a0001c0001t0051g0085
 63 HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(60): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
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HG01515.hp1
HG01884.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02071.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
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HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
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HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18945.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18967.hp1
NA18967.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19010.hp2
NA19043.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2629_825+2630d
others(4): Show 
c.825+2629_825+2630delGG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81666969
chr16:81666970 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2621G>C
c.825+2621G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81666970
chr16:81667029 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0039g0216
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2680G>A
c.825+2680G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667029
chr16:81667038 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2689G>C
c.825+2689G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667038
chr16:81667039 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0038g0238
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+2690C>A
c.825+2690C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667039
chr16:81667115 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0119
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0033g0110
a0001c0001t0037g0008
 13 HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp2
others(10): Show 
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp2
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HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2766G>A
c.825+2766G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667115
chr16:81667127 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0007g0229
others(5): Show 
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a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0049g0091
 8 HG02027.hp1
NA18945.hp1
NA18964.hp1
others(5): Show 
HG02027.hp1
NA18945.hp1
NA18964.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA19011.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2778C>T
c.825+2778C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667127
chr16:81667189 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0039g0216
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2840G>A
c.825+2840G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667189
chr16:81667203 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0040
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0010g0195
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 19 HG00323.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp2
others(16): Show 
HG00323.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp1
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HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03491.hp2
HG03834.hp2
HG04199.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+2854G>A
c.825+2854G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667203
chr16:81667419 T
T
 C
C
 47 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0094
a0001c0001t0003g0098
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a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0007g0251
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a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0267
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a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
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 47 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(44): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp1
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HG01515.hp1
HG01891.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02071.hp1
HG02109.hp2
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp2
HG02293.hp2
HG02523.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03490.hp2
HG03669.hp1
HG04184.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18945.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18967.hp1
NA18967.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19081.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2723T>C
c.826-2723T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667419
chr16:81667428 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2714G>T
c.826-2714G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667428
chr16:81667442 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2700A>G
c.826-2700A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667442
chr16:81667727 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0102
 2 HG03098.hp1
NA19043.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2415C>G
c.826-2415C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667727
chr16:81667766 A
A
 AAGAGAGA
others(5): Show 
AAGAGAGAGAGAG
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2353_826-2342d
others(14): Show 
c.826-2353_826-2342dupAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 A
A
 AGAGAGAG
others(10): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAG
 1 a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0198
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2376_826-2375i
others(19): Show 
c.826-2376_826-2375insGAGAGAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667766
chr16:81667766 AAG
AAG
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0164
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0029g0179
a0001c0003t0001g0189
 8 HG01071.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
others(5): Show 
HG01071.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA18975.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2343_826-2342d
others(4): Show 
c.826-2343_826-2342delAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 AAGAG
AAGAG
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0006g0127
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0006g0210
 4 HG02293.hp2
HG02818.hp1
HG03579.hp1
others(1): Show 
HG02293.hp2
HG02818.hp1
HG03579.hp1
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2345_826-2342d
others(6): Show 
c.826-2345_826-2342delAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 AAGAGAG
AAGAGAG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0119
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0212
 5 HG02109.hp1
HG02148.hp2
HG02559.hp1
others(2): Show 
HG02109.hp1
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2342d
others(8): Show 
c.826-2347_826-2342delAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 AAGAGAGA
others(3): Show 
AAGAGAGAGAG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0008g0081
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0009g0235
a0001c0001t0031g0158
 5 HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG02698.hp1
others(2): Show 
HG00544.hp1
HG00609.hp1
HG02698.hp1
HG06807.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2351_826-2342d
others(12): Show 
c.826-2351_826-2342delAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 AAGAGAGA
others(5): Show 
AAGAGAGAGAGAG
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0051
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0051
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HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG01106.hp1
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c.826-2353_826-2342delAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
chr16:81667766 AAGAGAGA
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AAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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HG01243.hp2
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c.826-2361_826-2342delAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667766
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AGAGAGAGAGAGAGT
 A
A
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a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0247
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HG00735.hp2
HG01934.hp1
HG02135.hp2
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c.826-2353_826-2340delAGAGAGAGAGAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667787
chr16:81667787 AGAGAGAG
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AGAGAGAGAGAGAGTGT
 A
A
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0248
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HG00099.hp1
HG00408.hp1
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c.826-2353_826-2338delAGAGAGAGAGAGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667787
chr16:81667787 AGAGAGAG
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 A
A
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a0001c0001t0008g0092
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0008g0092
 2 HG00621.hp2
NA19081.hp2
HG00621.hp2
NA19081.hp2
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c.826-2353_826-2336delAGAGAGAGAGAGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667787
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 A
A
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a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0003g0090
a0001c0001t0003g0143
 3 HG01257.hp2
HG01928.hp2
NA18983.hp1
HG01257.hp2
HG01928.hp2
NA18983.hp1
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others(22): Show 
c.826-2353_826-2334delAGAGAGAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667787
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0018g0017
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
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c.826-2353A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667789
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AGAGAGAGAGAGT
 A
A
 1 a0001c0001t0023g0264
a0001c0001t0023g0264
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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others(14): Show 
c.826-2351_826-2340delAGAGAGAGAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667789
chr16:81667789 AGAGAGAG
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AGAGAGAGAGAGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0076
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
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others(16): Show 
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667789
chr16:81667789 AGAGAGAG
others(9): Show 
AGAGAGAGAGAGTGTGT
 A
A
 2 a0001c0001t0025g0191
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a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0048g0074
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HG01433.hp1
HG00438.hp1
HG01433.hp1
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others(18): Show 
c.826-2351_826-2336delAGAGAGAGAGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667789
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others(11): Show 
AGAGAGAGAGAGTGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
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HG03486.hp2
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others(20): Show 
c.826-2351_826-2334delAGAGAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667789
chr16:81667791 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0018g0017
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HG03669.hp1
HG02056.hp2
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2351A>T
c.826-2351A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667791
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AGAGAGAGAGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0184
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HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2349_826-2338d
others(14): Show 
c.826-2349_826-2338delAGAGAGAGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667791
chr16:81667791 AGAGAGAG
others(7): Show 
AGAGAGAGAGTGTGT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0010g0006
 5 HG02451.hp2
HG02809.hp1
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.826-2349_826-2336d
others(16): Show 
c.826-2349_826-2336delAGAGAGAGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667791
chr16:81667791 AGAGAGAG
others(9): Show 
AGAGAGAGAGTGTGTGT
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0261
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
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 9 HG01169.hp1
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HG01169.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp2
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HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2349_826-2334d
others(18): Show 
c.826-2349_826-2334delAGAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667791
chr16:81667793 A
A
 AGT
AGT
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a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0032g0156
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0032g0156
a0001c0006t0001g0065
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HG00738.hp1
HG01934.hp2
others(1): Show 
HG00438.hp2
HG00738.hp1
HG01934.hp2
HG02071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2348_826-2347i
others(4): Show 
c.826-2348_826-2347insTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 A
A
 AGTGT
AGTGT
 4 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0014g0267
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NA18954.hp2
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others(1): Show 
HG01109.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2348_826-2347i
others(6): Show 
c.826-2348_826-2347insTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0066
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0018g0017
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others(1): Show 
HG02056.hp2
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NA18991.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2349A>T
c.826-2349A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
others(1): Show 
AGAGAGAGT
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0245
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0245
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HG00323.hp1
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HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2340d
others(10): Show 
c.826-2347_826-2340delAGAGAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
others(5): Show 
AGAGAGAGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0194
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2336d
others(14): Show 
c.826-2347_826-2336delAGAGAGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
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AGAGAGAGTGTGTGT
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0223
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0007g0234
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 4 HG00639.hp2
HG02622.hp2
NA18984.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG02622.hp2
NA18984.hp1
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2334d
others(16): Show 
c.826-2347_826-2334delAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
others(9): Show 
AGAGAGAGTGTGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2332d
others(18): Show 
c.826-2347_826-2332delAGAGAGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
others(13): Show 
AGAGAGAGTGTGTGTGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0148
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2328d
others(22): Show 
c.826-2347_826-2328delAGAGAGTGTGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667793 AGAGAGAG
others(21): Show 
AGAGAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2347_826-2320d
others(30): Show 
c.826-2347_826-2320delAGAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667793
chr16:81667795 A
A
 AGTGTGTG
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AGTGTGTGT
 3 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0020g0001
 3 HG01106.hp2
HG01891.hp1
NA19010.hp1
HG01106.hp2
HG01891.hp1
NA19010.hp1
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others(10): Show 
c.826-2346_826-2345insTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667795
chr16:81667795 A
A
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0145
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0267
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a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
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a0001c0001t0044g0214
a0001c0006t0001g0065
 20 HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
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NA19081.hp1
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c.826-2347A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667795
chr16:81667795 AGAGAGT
AGAGAGT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0170
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0010g0195
 5 HG01256.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
others(2): Show 
HG01256.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2345_826-2340d
others(8): Show 
c.826-2345_826-2340delAGAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667795
chr16:81667795 AGAGAGTG
others(1): Show 
AGAGAGTGT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0003g0122
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0004g0011
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 6 HG01884.hp2
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HG02615.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2345_826-2338d
others(10): Show 
c.826-2345_826-2338delAGAGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667795
chr16:81667797 A
A
 AGT
AGT
 15 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0042
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0241
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a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0011g0026
a0001c0001t0011g0031
a0001c0001t0035g0064
 15 HG00099.hp2
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HG00558.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00558.hp2
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
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HG02132.hp2
HG02165.hp2
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NA18943.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2344_826-2343i
others(4): Show 
c.826-2344_826-2343insTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667797
chr16:81667797 A
A
 AGTGT
AGTGT
 5 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0004g0007
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0022g0181
 5 HG00738.hp2
HG01257.hp1
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG00738.hp2
HG01257.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2344_826-2343i
others(6): Show 
c.826-2344_826-2343insTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667797
chr16:81667797 A
A
 AGTGTGT
AGTGTGT
 7 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0049
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0005g0003
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 7 HG01109.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
others(4): Show 
HG01109.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG02293.hp1
NA18945.hp2
NA19030.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2344_826-2343i
others(8): Show 
c.826-2344_826-2343insTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667797
chr16:81667797 A
A
 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
 4 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0018g0080
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0012g0114
a0001c0001t0018g0080
a0001c0008t0013g0177
 4 HG02132.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
others(1): Show 
HG02132.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2344_826-2343i
others(10): Show 
c.826-2344_826-2343insTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667797
chr16:81667797 A
A
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0087
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0015g0244
a0001c0001t0016g0217
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0032g0156
a0001c0001t0036g0224
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
a0001c0002t0001g0192
a0001c0006t0001g0065
 31 HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
HG01071.hp2
HG01106.hp2
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NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18960.hp1
NA18967.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18991.hp1
NA19010.hp1
NA19057.hp1
NA19081.hp1
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2345A>T
c.826-2345A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667797
chr16:81667797 AGAGT
AGAGT
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0002g0207
 3 HG02698.hp2
HG03540.hp1
NA18973.hp2
HG02698.hp2
HG03540.hp1
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2343_826-2340d
others(6): Show 
c.826-2343_826-2340delAGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667797
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(23): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGT
 1 a0001c0005t0043g0252
a0001c0005t0043g0252
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(32): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTG
TG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(21): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(30): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(19): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(28): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(23): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0017g0070
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(32): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTG
TG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(19): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(28): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(21): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0041g0220
a0001c0001t0041g0220
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2342_826-2341i
others(30): Show 
c.826-2342_826-2341insAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGAGAGAG
others(9): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGT
 1 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0002
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HG01168.hp2
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A
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a0001c0001t0003g0098
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HG03130.hp1
HG06807.hp2
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A
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A
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A
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A
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A
 AGAGT
AGAGT
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A
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AGAGTGT
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HG04184.hp2
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A
 AGAGTGTG
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 5 a0001c0001t0001g0253
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a0001c0001t0002g0219
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A
 AGAGTGTG
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 2 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0199
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HG02004.hp1
HG03098.hp1
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A
 AGT
AGT
 11 a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0124
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0196
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 11 HG00621.hp1
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others(8): Show 
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HG01515.hp2
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c.826-2302_826-2301dupGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
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A
 AGTGT
AGTGT
 7 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0093
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0205
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others(4): Show 
HG00735.hp1
HG01070.hp1
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others(6): Show 
c.826-2304_826-2301dupGTGT
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A
 AGTGTGT
AGTGTGT
 7 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0141
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0209
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HG00323.hp2
HG01496.hp1
HG02074.hp2
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others(8): Show 
c.826-2306_826-2301dupGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
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A
 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
 3 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0005
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0026g0113
 3 HG01928.hp1
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HG02896.hp2
HG01928.hp1
HG02717.hp2
HG02896.hp2
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others(10): Show 
c.826-2308_826-2301dupGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 AGTGTGTG
others(5): Show 
AGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0221
 1 NA18947.hp2
NA18947.hp2
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others(14): Show 
c.826-2312_826-2301dupGTGTGTGTGTGT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81667799
chr16:81667799 A
A
 T
T
 83 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
others(80): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0130
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a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0067
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a0001c0001t0005g0003
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a0001c0001t0008g0071
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a0001c0001t0008g0078
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a0001c0001t0009g0132
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a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0011g0026
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a0001c0008t0013g0177
 83 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(80): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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HG00738.hp2
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c.826-2343A>T
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chr16:81667799 AGTGT
AGTGT
 A
A
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a0001c0001t0039g0216
a0001c0007t0005g0190
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0039g0216
a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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HG01943.hp2
HG02280.hp1
HG03041.hp1
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others(6): Show 
c.826-2304_826-2301delGTGT
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0144
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HG02976.hp1
HG03017.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
HG02257.hp1
HG02976.hp1
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chr16:81667805 T
T
 A
A
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a0001c0001t0039g0216
a0001c0007t0005g0190
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0039g0216
a0001c0007t0005g0190
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HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG02280.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp1
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c.826-2337T>A
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chr16:81667807 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0203
a0001c0007t0005g0190
a0001c0001t0013g0203
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HG02280.hp1
HG02976.hp1
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c.826-2335T>A
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T
 A
A
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a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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c.826-2333T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667809
chr16:81667811 T
T
 A
A
 1 a0001c0007t0005g0190
a0001c0007t0005g0190
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.826-2331T>A
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T
 A
A
 1 a0001c0007t0005g0190
a0001c0007t0005g0190
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HG02280.hp1
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c.826-2329T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0176
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0176
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HG02559.hp2
HG02630.hp2
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c.826-2290G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
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c.826-2282G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0041
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
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c.826-2210C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667932
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C
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0176
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others(1): Show 
HG02559.hp2
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HG03225.hp2
NA19240.hp2
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c.826-2161C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81667981
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0121
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HG02109.hp1
HG02970.hp1
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c.826-2089G>A
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G
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0004
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others(26): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0188
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 29 HG00423.hp2
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others(26): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
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c.826-2057G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0227
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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c.826-2037G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668105
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0004g0067
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-2027C>T
c.826-2027C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668115
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
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c.826-1992C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668150
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T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0005g0161
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HG03130.hp2
others(1): Show 
HG02965.hp2
HG03098.hp2
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c.826-1755T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668387
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0249
 1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
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c.826-1596C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668546
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A
 G
G
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0093
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c.826-1537A>G
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C
 T
T
 70 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
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C
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T
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chr16:81668850 T
T
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G
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NA18991.hp1
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others(27): Show 
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T
 A
A
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a0001c0001t0021g0157
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NA18991.hp1
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c.826-1262T>A
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chr16:81668888 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0102
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NA19043.hp1
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c.826-1254C>T
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ACT
 A
A
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ACCTTCCACACCCACCTCACACT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-1169_826-1148d
others(24): Show 
c.826-1169_826-1148delCTTCCACACCCACCTCACACTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81668949
chr16:81668978 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0040g0243
a0001c0001t0040g0243
 1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
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c.826-1164A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81668978
chr16:81669018 ACTCCTCC
others(18): Show 
ACTCCTCCTTCCACACCCACCACACT
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0198
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-1103_826-1079d
others(27): Show 
c.826-1103_826-1079delACACTCTCCTCCTTCCACACCCACC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669018
chr16:81669105 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0150
a0001c0005t0043g0252
a0001c0001t0001g0150
a0001c0005t0043g0252
 2 HG02027.hp2
NA18747.hp1
HG02027.hp2
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-1037A>T
c.826-1037A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669105
chr16:81669116 ACACT
ACACT
 A
A
 108 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0016
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HG00140.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-1022_826-1019d
others(6): Show 
c.826-1022_826-1019delTCAC
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chr16:81669123 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0199
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HG03098.hp1
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c.826-1019C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669123
chr16:81669147 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0169
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HG02257.hp1
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c.826-995C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669147
chr16:81669184 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0126
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HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-958C>T
c.826-958C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669184
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-915C>T
c.826-915C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669227
chr16:81669236 C
C
 T
T
 72 a0001c0001t0001g0009
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others(69): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0024
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 72 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp1
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HG02155.hp2
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NA20300.hp2
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c.826-906C>T
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chr16:81669243 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0240
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NA18973.hp2
NA19009.hp1
NA18960.hp2
NA18973.hp2
NA19009.hp1
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c.826-899A>G
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C
 T
T
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c.826-881C>T
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chr16:81669285 C
C
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CCTTCCACACCCCTCTCACCTCCTTCCACACCCACCTCACCT
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a0001c0001t0039g0216
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HG03041.hp1
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others(91): Show 
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ACTCACCTCCTTCCACACCCACTTCATACCTCCTTCCACACCCCTCTCAC
CTCCTTCCACA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669285
chr16:81669285 CTCCACAC
others(84): Show 
CTCCACACCCACCTCTCACACTCACCTCCTTCCACACCCACTTCATACCT
CCTTCCACACCCCTCTCACCTCCTTCCACACCCACCTCACCT
 C
C
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others(50): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(91): Show 
c.826-777_826-687delCCCACCTCACCTTCCACACCCACCTCTCAC
ACTCACCTCCTTCCACACCCACTTCATACCTCCTTCCACACCCCTCTCAC
CTCCTTCCACA
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chr16:81669307 CACCTCCT
others(16): Show 
CACCTCCTTCCACACCCACTTCAT
 C
C
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others(73): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0014
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others(73): Show 
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NA18947.hp1
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NA18975.hp1
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NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA19007.hp1
NA19011.hp1
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NA19060.hp1
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NA19082.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-818_826-796del
others(23): Show 
c.826-818_826-796delACTTCATACCTCCTTCCACACCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669307
chr16:81669324 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-818A>C
c.826-818A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669324
chr16:81669325 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-817C>T
c.826-817C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669325
chr16:81669326 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-816T>C
c.826-816T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669326
chr16:81669329 A
A
 ACCTCCTT
others(224): Show 
ACCTCCTTCCACACCCACCTCACCTTCCACACCCACCTCTCACACTCACC
TCCTTCCACACCCACTTCATACCTCCTTCCACACCCCTCTCACCTCCTTC
CACACCCACCTCTCACCTTCCACACCCATCTCTCACACTCACCTTCCACA
TCCACCTCACATCTCCACACCCACCTCTCACACTCACCTCCTTCCACATC
CACCTCACACCTCCACACCCACCTCTCACACT
 1 a0001c0001t0008g0081
a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-813_826-812ins
others(231): Show 
c.826-813_826-812insCCTCCTTCCACACCCACCTCACCTTCCACA
CCCACCTCTCACACTCACCTCCTTCCACACCCACTTCATACCTCCTTCCA
CACCCCTCTCACCTCCTTCCACACCCACCTCTCACCTTCCACACCCATCT
CTCACACTCACCTTCCACATCCACCTCACATCTCCACACCCACCTCTCAC
ACTCACCTCCTTCCACATCCACCTCACACCTCCACACCCACCTCTCACAC
T
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chr16:81669330 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0081
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
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c.826-812T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669330
chr16:81669386 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0253
 2 HG02004.hp1
HG02148.hp1
HG02004.hp1
HG02148.hp1
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c.826-756A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669386
chr16:81669509 A
A
 ACACCTCC
others(12): Show 
ACACCTCCACACCCACCTCT
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a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0046g0180
 3 HG02257.hp1
HG02486.hp1
NA18906.hp1
HG02257.hp1
HG02486.hp1
NA18906.hp1
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others(19): Show 
c.826-629_826-611dupCTCCACACCCACCTCTCAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669509
chr16:81669577 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0103
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
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c.826-565C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669577
chr16:81669580 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0103
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
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c.826-562T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669580
chr16:81669581 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0103
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
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c.826-561C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669581
chr16:81669584 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0103
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
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c.826-558C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669584
chr16:81669614 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0039g0216
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 4 HG02257.hp1
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HG02257.hp1
HG02486.hp1
HG03041.hp1
NA18906.hp1
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c.826-528C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669614
chr16:81669631 TCCTTCCA
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TCCTTCCACACCCACCTCACA
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0240
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NA18973.hp2
NA19009.hp1
NA18960.hp2
NA18973.hp2
NA19009.hp1
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others(20): Show 
c.826-489_826-470delCTTCCACACCCACCTCACAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669631
chr16:81669659 CACCCACC
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CACCCACCTCACACTCACCTCCTTCCACACCCACCTCACATTCACCTCCT
CCCAT
 C
C
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 76 HG00099.hp1
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HG00140.hp2
HG00408.hp1
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NA20300.hp2
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others(54): Show 
c.826-446_826-393delACATTCACCTCCTCCCATACCCACCTCACA
CTCACCTCCTTCCACACCCACCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81669659
chr16:81669669 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0030g0152
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
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c.826-473A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669669
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0245
 2 HG00323.hp1
HG03834.hp2
HG00323.hp1
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-407T>A
c.826-407T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669735
chr16:81669774 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0036
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-368C>T
c.826-368C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669774
chr16:81669859 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0003
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0008g0108
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HG01358.hp2
HG01934.hp2
HG02293.hp1
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-283C>T
c.826-283C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669859
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T
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0095
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HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
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c.826-171T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81669971
chr16:81670071 G
G
 C
C
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a0001c0003t0001g0189
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.826-71G>C
c.826-71G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 7/20 chr16 81670071
chr16:81670256 G
G
 A
A
 130 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
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HG02257.hp1
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G
 T
T
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c.929+52G>T
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G
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c.929+125C>G
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C
 T
T
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c.929+138C>T
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C
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G
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 G
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T
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A
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T
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G
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TG
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c.929+389delG
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TGG
 T
T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0154
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HG02004.hp1
NA18964.hp2
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c.929+376G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0067
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HG03041.hp2
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c.929+377G>A
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chr16:81670622 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0007g0250
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HG02148.hp1
HG02293.hp1
NA18984.hp2
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c.929+377G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 8/20 chr16 81670622
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G
 T
T
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a0001c0001t0012g0114
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HG02965.hp2
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c.929+379G>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0039g0216
a0001c0001t0046g0180
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HG02486.hp1
HG03041.hp1
NA18906.hp1
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c.929+382G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 8/20 chr16 81670627
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 C
C
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c.929+387G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0034
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HG04115.hp1
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c.929+390T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0210
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HG03579.hp1
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c.929+530C>T
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T
 C
C
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c.929+583T>C
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C
 T
T
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c.929+676C>T
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C
 T
T
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HG00609.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.930-823A>T
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C
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0171
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HG00323.hp2
HG01346.hp1
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c.930-815C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0265
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HG00639.hp1
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c.930-400C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0004g0103
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HG01346.hp1
HG00323.hp2
HG01346.hp1
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c.930-314A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 8/20 chr16 81671652
chr16:81671663 A
A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0003g0020
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HG02970.hp2
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others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02970.hp2
HG03225.hp2
NA19240.hp2
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c.930-303A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 8/20 chr16 81671663
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0008g0112
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NA19011.hp2
HG00544.hp2
NA19011.hp2
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c.930-171G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 8/20 chr16 81671795
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G
 A
A
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a0001c0001t0035g0064
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HG01192.hp2
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c.1034+19G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81672089
chr16:81672131 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0064
a0001c0001t0035g0064
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
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c.1034+61A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81672131
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0072
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NA19060.hp2
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c.1034+258A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81672328
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T
 C
C
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0119
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others(8): Show 
HG02257.hp1
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c.1034+296T>C
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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c.1034+438A>G
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 G
G
 29 a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0001g0193
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T
 C
C
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C
 G
G
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G
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A
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G
 A
A
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 A
A
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C
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NA18522.hp2
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c.1034+856G>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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HG02976.hp2
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c.1034+937A>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0141
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HG02074.hp2
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c.1034+1097G>T
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 C
C
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A
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T
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A
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HG00735.hp2
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A
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0105
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HG01515.hp2
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 T
T
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 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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 A
A
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G
 C
C
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C
 T
T
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 A
A
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A
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C
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a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0027g0101
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NA18947.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0081
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HG00544.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0229
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
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CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674366
chr16:81674367 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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c.1034+2297G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674367
chr16:81674367 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0196
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HG02922.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
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c.1034+2297G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674367
chr16:81674419 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
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HG02647.hp1
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chr16:81674420 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
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HG01168.hp2
HG01891.hp2
HG02976.hp1
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c.1034+2350C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674420
chr16:81674625 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0008g0112
 1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
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c.1034+2555G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674625
chr16:81674649 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
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NA18747.hp1
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c.1034+2579A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81674649
chr16:81674806 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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chr16:81674837 C
C
 T
T
 51 a0001c0001t0001g0010
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c.1034+2767C>T
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AAAAG
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A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0022
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HG03704.hp1
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c.1034+2902A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0011g0031
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HG01081.hp1
HG01192.hp1
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c.1034+3012C>T
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G
 A
A
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c.1034+3069G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0031
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HG01192.hp1
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c.1034+3091G>A
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C
 T
T
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c.1035-2981C>T
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C
 T
T
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.1035-2918C>T
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AT
 A
A
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ATT
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A
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG02257.hp1
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T
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 T
T
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HG01943.hp2
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others(66): Show 
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HG00099.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
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C
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G
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a0001c0001t0001g0150
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NA18747.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0126
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HG02622.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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C
 T
T
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 C
C
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C
 A
A
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c.1035-1910C>A
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C
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G
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HG02698.hp1
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G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02922.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
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c.1035-1068G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 9/20 chr16 81677207
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C
 A
A
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others(26): Show 
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 29 HG00741.hp2
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others(26): Show 
HG00741.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp2
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c.1035-897C>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
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NA18982.hp1
NA18954.hp2
NA18982.hp1
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c.1035-740G>C
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 T
T
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HG01934.hp2
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c.1035-694C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0249
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NA18990.hp1
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c.1035-685A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0166
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HG02723.hp2
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A
 G
G
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C
 T
T
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c.1035-405C>T
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C
 T
T
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NA19240.hp2
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chr16:81678092 C
C
 T
T
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G
 A
A
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HG01433.hp2
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c.1035-144G>A
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T
 C
C
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HG02148.hp1
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 T
T
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HG03041.hp1
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c.1035-42C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
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NA18954.hp2
NA18982.hp1
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 T
T
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c.1388+15dupC
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C
 T
T
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A
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C
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G
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 T
T
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T
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A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0231
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HG00408.hp1
HG00621.hp2
NA19082.hp2
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c.1388+771C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0079
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HG02257.hp2
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0229
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NA18945.hp1
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c.1388+1330G>A
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T
 C
C
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c.1388+1341T>C
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G
 A
A
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c.1388+1618G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81680246
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A
 T
T
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HG01192.hp2
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c.1388+1717A>T
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 A
A
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c.1388+1729G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81680357
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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HG02559.hp2
NA19240.hp2
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c.1388+2151G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81680779
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.1388+2179C>G
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G
 T
T
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others(5): Show 
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 8 HG02559.hp2
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others(5): Show 
HG02559.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp2
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c.1388+2300G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81680928
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A
 T
T
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others(67): Show 
a0001c0001t0001g0004
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others(67): Show 
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HG00099.hp2
HG00558.hp2
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HG02145.hp1
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HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG02615.hp1
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HG02698.hp1
HG02717.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp2
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NA18522.hp1
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c.1388+2401A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0077
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NA19009.hp1
NA19060.hp1
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c.1388+2473C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81681101
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.1388+2482G>A
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.1388+2652T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81681280
chr16:81681503 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0201
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HG03453.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0043
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NA18612.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
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G
 A
A
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c.1388+3356G>A
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C
 T
T
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HG02280.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0052
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NA19011.hp1
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c.1388+3489C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0143
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HG01257.hp2
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c.1388+3587C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
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c.1388+3735G>A
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chr16:81682426 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0194
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HG02486.hp2
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c.1388+3798G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682426
chr16:81682497 G
G
 A
A
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a0001c0001t0035g0064
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HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1388+3869G>A
c.1388+3869G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682497
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0014
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HG03195.hp2
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c.1388+3894G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682522
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G
 A
A
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HG00423.hp2
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c.1388+3927G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682555
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0175
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HG02559.hp2
NA19240.hp2
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c.1388+4062C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682690
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A
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0173
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c.1388+4228A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81682856
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0008g0072
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NA18990.hp2
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NA18943.hp2
NA18990.hp2
NA19060.hp2
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c.1388+4250C>T
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A
 C
C
 96 a0001c0001t0001g0009
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A
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A
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T
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C
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c.1388+4647T>C
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 T
T
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T
 A
A
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HG01358.hp2
HG02148.hp2
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c.1388+4867T>A
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A
 T
T
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C
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CT
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C
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CTTTTTTT
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0040
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HG03491.hp2
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c.1388+5283C>T
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 A
A
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c.1388+5330G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG03490.hp2
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c.1388+5602C>T
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G
 A
A
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A
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 A
A
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HG02896.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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C
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c.1389-6047dupT
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C
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CTT
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CT
 C
C
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c.1389-6047delT
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C
 T
T
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G
 C
C
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HG02559.hp2
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c.1389-5772G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81686003
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 A
A
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HG00639.hp2
HG02895.hp2
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T
 C
C
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C
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A
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C
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A
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C
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T
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HG03225.hp1
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T
 G
G
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NA18995.hp1
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 A
A
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T
 A
A
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NA19010.hp2
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C
 A
A
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c.1389-4753C>A
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 A
A
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C
 T
T
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c.1389-4412C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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NA19240.hp2
HG02559.hp2
NA19240.hp2
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c.1389-4292C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0218
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a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0015g0218
a0001c0001t0048g0074
 3 HG00438.hp1
NA18747.hp2
NA18991.hp2
HG00438.hp1
NA18747.hp2
NA18991.hp2
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c.1389-4097G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81687678
chr16:81687733 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0045
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HG00544.hp2
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c.1389-4042C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81687733
chr16:81687781 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0031g0158
a0001c0001t0031g0158
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
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c.1389-3994A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81687781
chr16:81687813 G
G
 A
A
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others(50): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
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NA19240.hp2
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c.1389-3962G>A
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chr16:81687848 C
C
 A
A
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a0001c0002t0001g0192
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.1389-3927C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81687848
chr16:81687981 G
G
 A
A
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others(21): Show 
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a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0036
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others(21): Show 
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HG00558.hp1
HG00621.hp1
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c.1389-3794G>A
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chr16:81688042 A
A
 G
G
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others(22): Show 
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a0001c0001t0003g0107
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others(22): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
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HG00735.hp2
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
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NA18967.hp2
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NA19010.hp1
NA21309.hp1
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c.1389-3733A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81688042
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0205
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.1389-3679A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81688096
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T
 TG
TG
 10 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0004g0005
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0004g0005
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a0001c0001t0009g0117
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0046g0180
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 10 HG00741.hp2
HG01884.hp1
HG02451.hp1
others(7): Show 
HG00741.hp2
HG01884.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp2
NA18991.hp2
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1389-3665dupG
c.1389-3665dupG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81688105
chr16:81688158 C
C
 CAG
CAG
 8 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0011
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0005g0096
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a0001c0001t0046g0180
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 8 HG00741.hp2
HG01884.hp1
HG02451.hp1
others(5): Show 
HG00741.hp2
HG01884.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1389-3617_1389-361
others(6): Show 
c.1389-3617_1389-3616insAG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81688158
chr16:81688317 G
G
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0010g0195
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 29 HG00423.hp2
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others(26): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
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HG00735.hp2
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HG02615.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
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NA18522.hp2
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1389-3458G>C
c.1389-3458G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81688317
chr16:81688462 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0005g0169
others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0161
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 4 HG02257.hp1
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others(1): Show 
HG02257.hp1
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NA18522.hp2
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c.1389-3313C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0007
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NA21309.hp2
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c.1389-3172G>A
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C
 T
T
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G
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T
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C
 A
A
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HG02258.hp1
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c.1389-2849C>A
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G
 A
A
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c.1389-2645G>C
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A
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c.1389-2075T>G
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
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 A
A
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T
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a0001c0001t0047g0075
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A
 T
T
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T
 C
C
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T
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C
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T
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C
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
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A
 C
C
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a0001c0001t0007g0251
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HG00558.hp2
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c.1389-828G>A
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 G
G
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HG02559.hp1
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c.1389-736A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
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HG03490.hp2
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c.1389-711A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0144
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HG03834.hp1
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c.1389-684C>T
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C
 T
T
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c.1389-666C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0240
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NA18973.hp2
NA18960.hp2
NA18973.hp2
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c.1389-618C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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HG02132.hp2
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c.1389-616C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0147
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HG00099.hp2
HG03239.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1389-598C>T
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C
 T
T
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others(52): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
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c.1389-578C>T
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A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0245
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HG03834.hp2
HG00323.hp1
HG03834.hp2
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others(10): Show 
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TACAGTC
 T
T
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others(47): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
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NA18522.hp1
NA18747.hp1
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NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA19007.hp2
NA19057.hp1
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NA19240.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(8): Show 
c.1389-387_1389-382delGTCACA
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chr16:81691458 C
C
 A
A
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a0001c0001t0009g0132
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.1389-317C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81691458
chr16:81691460 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0017g0070
a0001c0001t0017g0070
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HG02135.hp1
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c.1389-315C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 10/20 chr16 81691460
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G
 A
A
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others(1): Show 
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0059
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HG01346.hp2
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G
 A
A
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HG01928.hp1
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c.1454+175G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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c.1454+485A>C
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C
 T
T
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NA18747.hp1
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A
 G
G
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A
 C
C
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 T
T
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c.1455-553G>T
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 A
A
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HG02723.hp1
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c.1455-532G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 11/20 chr16 81692626
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C
 T
T
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NA19043.hp1
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c.1455-452C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 11/20 chr16 81692706
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A
 C
C
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HG03017.hp2
HG03491.hp1
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c.1455-374A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 11/20 chr16 81692784
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C
 T
T
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HG01928.hp1
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c.1455-350C>T
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G
 A
A
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NA19240.hp2
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c.1455-349G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0147
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG03239.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1455-332A>G
c.1455-332A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 11/20 chr16 81692826
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0053
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HG02004.hp2
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c.1455-230G>A
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A
 C
C
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G
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A
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C
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HG02071.hp1
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T
 C
C
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A
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C
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 G
G
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HG02559.hp2
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 G
G
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NA18950.hp2
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 A
A
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HG02698.hp2
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 G
G
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 A
A
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A
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HG00738.hp1
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A
 G
G
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C
 G
G
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G
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HG02970.hp2
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C
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A
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 T
T
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HG03704.hp1
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 G
G
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c.1530+1495A>G
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A
 T
T
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A
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G
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G
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c.1531-1070C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0112
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NA19011.hp2
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 T
T
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others(51): Show 
HG00099.hp2
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c.1531-1057C>T
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chr16:81695504 G
G
 A
A
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.1531-1056G>A
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G
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0162
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.1531-961T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0021
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HG01433.hp2
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c.1531-947T>C
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G
 GGA
GGA
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c.1531-622_1531-621dupGA
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0166
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HG02723.hp2
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c.1531-208C>G
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A
 G
G
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c.1531-160A>G
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G
 T
T
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HG02257.hp1
HG02280.hp1
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c.1531-43G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 13/20 chr16 81696517
chr16:81696525 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0088
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HG01943.hp2
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c.1531-35T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 13/20 chr16 81696525
chr16:81696541 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
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HG02071.hp2
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c.1531-19G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 13/20 chr16 81696541
chr16:81696671 C
C
 A
A
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HG02280.hp1
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HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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c.1638+4C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81696671
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0167
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HG02818.hp2
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c.1638+12G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81696679
chr16:81696680 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
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c.1638+13A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81696680
chr16:81696708 C
C
 T
T
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a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0015g0230
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NA18995.hp1
NA18975.hp1
NA18995.hp1
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c.1638+41C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81696708
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0222
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
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c.1638+99C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81696766
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C
 A
A
 240 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
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G
 A
A
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c.1638+125G>A
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 A
A
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A
 T
T
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T
 C
C
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HG00423.hp2
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c.1638+310T>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.1638+374G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0227
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NA18943.hp2
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c.1638+493T>C
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G
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0009g0076
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HG00609.hp2
HG02155.hp1
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A
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G
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c.1638+961A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0033g0110
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HG02809.hp2
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c.1638+977C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81697644
chr16:81697925 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
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HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1638+1258G>A
c.1638+1258G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81697925
chr16:81697984 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG02148.hp2
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1638+1317C>T
c.1638+1317C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81697984
chr16:81697991 G
G
 GCC
GCC
 12 a0001c0001t0001g0188
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others(9): Show 
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a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0098
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others(9): Show 
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HG00597.hp2
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others(6): Show 
c.1638+1330_1638+1331dupCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81697991
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CCCCCCG
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0010
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others(51): Show 
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a0001c0001t0001g0016
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 54 HG00099.hp2
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others(51): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
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NA18522.hp2
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NA18975.hp2
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NA19240.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1638+1338_1638+134
others(10): Show 
c.1638+1338_1638+1343delGCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81697993
chr16:81697998 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
 1 NA18984.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1638+1331C>G
c.1638+1331C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81697998
chr16:81697999 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
 1 NA18984.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1638+1332G>C
c.1638+1332G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81697999
chr16:81698069 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
 2 HG02559.hp2
NA19240.hp2
HG02559.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1638+1402C>T
c.1638+1402C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81698069
chr16:81698124 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0226
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1638+1457A>G
c.1638+1457A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81698124
chr16:81698222 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
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a0001c0001t0005g0052
a0001c0001t0005g0054
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0007g0226
a0001c0001t0007g0229
a0001c0001t0007g0239
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a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0014g0267
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 31 HG00621.hp1
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others(28): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp1
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HG03704.hp2
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NA18945.hp1
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A
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c.1639-1334G>A
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A
 G
G
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 A
A
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C
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c.1639-1150G>A
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T
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C
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 T
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c.1639-1034C>T
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A
 G
G
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HG00597.hp2
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HG00735.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0029g0179
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HG03486.hp1
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A
 G
G
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c.1639-932A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0023
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NA20129.hp1
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c.1639-924T>A
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G
 A
A
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HG00558.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1639-910G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
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HG03225.hp1
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c.1639-607C>G
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A
 G
G
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others(1): Show 
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 4 HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG03130.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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c.1639-599A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699086
chr16:81699096 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0061
a0001c0001t0014g0061
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.1639-589G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699096
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0015g0230
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NA18995.hp1
NA18975.hp1
NA18995.hp1
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c.1639-534G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699151
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C
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0125
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0175
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 14 HG01884.hp1
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others(11): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
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NA19240.hp2
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c.1639-503C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699182
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.1639-470C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699215
chr16:81699225 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0236
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1639-460C>T
c.1639-460C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699225
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C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0178
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0003g0090
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a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0020g0001
a0001c0002t0001g0192
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 12 HG01257.hp2
HG01358.hp1
HG01884.hp1
others(9): Show 
HG01257.hp2
HG01358.hp1
HG01884.hp1
HG01928.hp2
HG02559.hp1
HG02723.hp1
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HG03540.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1639-422dupA
c.1639-422dupA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81699255
chr16:81699264 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0240
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1639-421T>A
c.1639-421T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699264
chr16:81699265 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0240
a0001c0001t0002g0240
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1639-420A>T
c.1639-420A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699265
chr16:81699303 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0125
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0006g0185
a0001c0002t0001g0192
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 8 HG01884.hp1
HG02559.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1639-382C>T
c.1639-382C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699303
chr16:81699355 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0096
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HG00741.hp2
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c.1639-330C>T
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chr16:81699377 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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c.1639-308G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699377
chr16:81699415 A
A
 G
G
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a0001c0001t0051g0085
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NA19010.hp2
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c.1639-270A>G
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chr16:81699423 T
T
 C
C
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c.1639-262T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0237
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NA18612.hp1
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c.1639-141C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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c.1639-99C>T
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C
 A
A
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
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HG02723.hp1
HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.1639-33C>A
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C
 T
T
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HG00741.hp2
HG01109.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1639-22C>T
c.1639-22C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 14/20 chr16 81699663
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G
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0009
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others(9): Show 
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HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
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c.1755+92G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 15/20 chr16 81699893
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG01071.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1755+227G>A
c.1755+227G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 15/20 chr16 81700028
chr16:81700094 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0132
a0001c0001t0009g0132
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1755+293C>T
c.1755+293C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 15/20 chr16 81700094
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C
 G
G
 13 a0001c0001t0002g0225
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others(10): Show 
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HG00423.hp2
HG00597.hp2
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HG00735.hp2
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NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA21309.hp1
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c.1755+461C>G
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G
 A
A
 109 a0001c0001t0001g0004
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others(106): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
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c.1755+462G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0120
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HG01081.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
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c.1755+559C>G
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C
 T
T
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C
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0148
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HG01891.hp2
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c.1755+757G>A
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C
 T
T
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18960.hp2
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NA19007.hp2
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19240.hp1
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c.1755+832C>T
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G
 A
A
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others(10): Show 
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a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0242
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HG00597.hp2
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others(10): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
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NA18995.hp2
NA19010.hp1
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c.1755+908G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 15/20 chr16 81700709
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C
 T
T
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a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.1756-839C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 15/20 chr16 81700821
chr16:81700858 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0219
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HG03017.hp1
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c.1756-802G>A
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C
 T
T
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T
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 A
A
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T
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c.1756-604A>T
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CA
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others(84): Show 
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c.1756-528dupA
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C
 CAA
CAA
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A
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T
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C
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G
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G
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A
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 G
G
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T
 G
G
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c.1756-388T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG04199.hp2
HG06807.hp1
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G
 A
A
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c.1756-253G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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c.1756-241C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0015g0218
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NA18747.hp2
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C
 G
G
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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chr16:81701577 A
A
 C
C
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.1756-83A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0052
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NA19011.hp1
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c.1896+59C>T
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C
 A
A
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A
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c.1897-387G>A
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T
 C
C
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NA18983.hp2
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c.1897-43T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0103
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HG01346.hp1
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c.1944+17C>T
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.1944+139G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
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NA19043.hp2
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chr16:81702918 A
A
 C
C
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HG02647.hp1
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C
 T
T
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G
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 T
T
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c.1944+473C>T
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C
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G
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a0001c0001t0010g0195
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A
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0205
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HG02559.hp2
NA18522.hp2
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c.1944+618G>A
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 A
A
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c.1945-616G>A
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T
 C
C
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c.1945-598T>C
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chr16:81703348 C
C
 T
T
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c.1945-591C>T
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A
 G
G
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c.1945-476A>G
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A
 AAC
AAC
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a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0012g0135
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HG03831.hp2
NA18954.hp1
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others(4): Show 
c.1945-431_1945-430dupCA
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A
 C
C
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a0001c0001t0012g0135
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HG03831.hp2
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c.1945-429A>C
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chr16:81703512 T
T
 C
C
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a0001c0001t0012g0135
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HG03831.hp2
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c.1945-427T>C
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GAC
 G
G
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others(4): Show 
c.1945-311_1945-310delCA
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C
 G
G
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a0001c0001t0037g0008
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HG02145.hp2
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c.1945-323C>G
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G
 C
C
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others(43): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0007g0246
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a0001c0001t0007g0250
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a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0157
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a0001c0001t0042g0233
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 46 HG00621.hp1
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others(43): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
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NA18991.hp1
NA19011.hp1
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c.1945-259G>C
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chr16:81703698 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
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HG01070.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1945-241G>C
c.1945-241G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 17/20 chr16 81703698
chr16:81703763 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
 1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1945-176C>T
c.1945-176C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 17/20 chr16 81703763
chr16:81703790 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1945-149G>A
c.1945-149G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 17/20 chr16 81703790
chr16:81703833 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0011g0115
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0011g0115
 3 HG00597.hp1
HG02074.hp1
NA19057.hp1
HG00597.hp1
HG02074.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1945-106A>G
c.1945-106A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 17/20 chr16 81703833
chr16:81703846 G
G
 T
T
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
a0001c0001t0001g0205
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 3 HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
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c.1945-93G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 17/20 chr16 81703846
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G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0036
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a0001c0001t0007g0226
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a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0157
a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0036g0224
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 24 HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
others(21): Show 
HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
HG02071.hp1
HG02132.hp1
HG02451.hp1
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HG02717.hp2
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NA20129.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.2091+5G>A
c.2091+5G>A
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chr16:81704090 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.2091+5G>C
c.2091+5G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704090
chr16:81704128 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+43T>G
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chr16:81704168 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+83T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704168
chr16:81704171 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+86T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704171
chr16:81704194 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+109C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704194
chr16:81704198 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG02148.hp2
HG02148.hp2
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c.2091+113T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704198
chr16:81704199 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+114C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704199
chr16:81704219 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.2091+134C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704219
chr16:81704227 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.2091+142T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704227
chr16:81704233 C
C
 T
T
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
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a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0005g0023
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others(28): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp1
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NA18612.hp2
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NA18960.hp1
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NA20129.hp1
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c.2091+148C>T
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chr16:81704247 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0093
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.2091+162C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704247
chr16:81704248 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0093
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.2091+163T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704248
chr16:81704249 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0093
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+164C>A
c.2091+164C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704249
chr16:81704273 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 3 HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+188G>A
c.2091+188G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704273
chr16:81704284 C
C
 CCTCCTCC
others(34): Show 
CCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 1 a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0009g0073
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+230_2091+270d
others(43): Show 
c.2091+230_2091+270dupTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(34): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 3 a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
a0001c0001t0038g0238
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0044g0214
 3 NA18953.hp2
NA18967.hp1
NA19081.hp1
NA18953.hp2
NA18967.hp1
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(43): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(116): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 2 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0043
 2 HG03654.hp1
NA18612.hp2
HG03654.hp1
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(125): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(157): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACT
 16 a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0052
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0052
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a0001c0001t0007g0226
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a0001c0001t0007g0246
a0001c0001t0007g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0014g0128
a0001c0001t0014g0267
a0001c0001t0018g0017
a0001c0001t0021g0157
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 16 HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
others(13): Show 
HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02486.hp1
HG03704.hp2
NA18945.hp1
NA18950.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA19011.hp1
NA19057.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(166): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(198): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACT
 1 a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0096
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(207): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(239): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
 1 NA18973.hp1
NA18973.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(248): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(280): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 2 a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
a0001c0001t0005g0050
a0001c0001t0007g0239
 2 NA18954.hp2
NA18982.hp1
NA18954.hp2
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(289): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(157): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACT
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(166): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(198): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACT
 2 a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0007g0251
a0001c0001t0018g0080
 2 HG02071.hp1
HG02132.hp1
HG02071.hp1
HG02132.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(207): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704284 C
C
 CCTCTTCC
others(362): Show 
CCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
CTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCC
TCCTCCCTGTCCCCCTTACT
 1 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0011
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+202_2091+203i
others(371): Show 
c.2091+202_2091+203insTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGTCCCCCTTAC
TCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704284
chr16:81704288 C
C
 T
T
 72 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
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 72 HG00099.hp1
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HG00423.hp2
others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00423.hp2
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HG00597.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.2091+203C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704288
chr16:81704302 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0036
a0001c0008t0013g0177
a0001c0001t0005g0036
a0001c0008t0013g0177
 2 HG02965.hp1
HG03654.hp1
HG02965.hp1
HG03654.hp1
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c.2091+217A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704302
chr16:81704315 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0096
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.2091+230T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704315
chr16:81704315 T
T
 TCCCCCTT
others(199): Show 
TCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGTCCCCCTTA
CTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCT
CACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGTC
 1 a0001c0001t0022g0181
a0001c0001t0022g0181
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+257_2091+258i
others(208): Show 
c.2091+257_2091+258insCCCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCC
TCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGT
CCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704315
chr16:81704322 T
T
 C
C
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+237T>C
c.2091+237T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704322
chr16:81704323 A
A
 C
C
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+238A>C
c.2091+238A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704323
chr16:81704325 T
T
 C
C
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+240T>C
c.2091+240T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704325
chr16:81704325 T
T
 TCTCCTCC
others(394): Show 
TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTC
CCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTC
CCCCTCCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCA
CC
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+475_2091+476i
others(403): Show 
c.2091+475_2091+476insCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCTCCCTG
CCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCC
CCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCC
TCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTG
CCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCC
CACTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704325
chr16:81704325 T
T
 TCTCCTCC
others(393): Show 
TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTC
CCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCC
TGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTC
CCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCAC
C
 11 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0130
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0248
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a0001c0005t0043g0252
 11 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01255.hp2
others(8): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01255.hp2
HG01515.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02074.hp2
HG02165.hp2
HG02293.hp1
HG02293.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+475_2091+476i
others(402): Show 
c.2091+475_2091+476insCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCC
ACTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704325
chr16:81704325 T
T
 TCTCCTCC
others(414): Show 
TCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCT
CACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCC
TACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCT
CACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCC
TACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CCCTCCTCTCTTTCCCCTCACC
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+250_2091+251i
others(423): Show 
c.2091+250_2091+251insTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTC
CCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCC
TCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCACTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTC
CCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCC
TCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704325
chr16:81704335 G
G
 A
A
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+250G>A
c.2091+250G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704335
chr16:81704339 C
C
 A
A
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+254C>A
c.2091+254C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704339
chr16:81704339 C
C
 CCTCACCC
others(193): Show 
CCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCC
A
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+276_2091+475d
others(202): Show 
c.2091+276_2091+475dupCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCC
ACTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704339
chr16:81704340 CTCACCCT
others(34): Show 
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCT
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0006g0126
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0028g0083
a0001c0001t0035g0064
 5 HG01192.hp2
HG01256.hp2
HG02622.hp2
others(2): Show 
HG01192.hp2
HG01256.hp2
HG02622.hp2
HG03491.hp2
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+272_2091+312d
others(43): Show 
c.2091+272_2091+312delCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCA
CCCTCCTCCCTGC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704340
chr16:81704342 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+257C>T
c.2091+257C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704342
chr16:81704348 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0245
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.2091+263C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704348
chr16:81704356 CCCCCCTT
others(35): Show 
CCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+276_2091+317d
others(44): Show 
c.2091+276_2091+317delCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704356
chr16:81704359 CCCTTACT
others(93): Show 
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCC
TCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCCCTACCC
A
 C
C
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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others(102): Show 
c.2091+276_2091+375delCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCAC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704359
chr16:81704397 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+312C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704397
chr16:81704398 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+313T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704398
chr16:81704404 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+319C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704404
chr16:81704407 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+322C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704407
chr16:81704411 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+326T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704411
chr16:81704416 T
T
 G
G
 1 a0002c0004t0001g0259
a0002c0004t0001g0259
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.2091+331T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704416
chr16:81704422 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0023
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+337C>T
c.2091+337C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704422
chr16:81704425 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+340C>A
c.2091+340C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704425
chr16:81704431 C
C
 CTCCCTGT
others(219): Show 
CTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTC
CCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACT
CTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCA
CCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCT
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+352_2091+353i
others(228): Show 
c.2091+352_2091+353insTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCC
CTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTC
CTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704431
chr16:81704442 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+357C>T
c.2091+357C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704442
chr16:81704443 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+358T>C
c.2091+358T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704443
chr16:81704448 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0003
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+363C>T
c.2091+363C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704448
chr16:81704449 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0020g0001
 2 HG01358.hp2
NA19010.hp1
HG01358.hp2
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+364T>C
c.2091+364T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704449
chr16:81704449 T
T
 TC
TC
 107 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
others(104): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
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 107 HG00099.hp1
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others(104): Show 
HG00099.hp1
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NA18995.hp2
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+368dupC
c.2091+368dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704449
chr16:81704455 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+370A>G
c.2091+370A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704455
chr16:81704459 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+374A>C
c.2091+374A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704459
chr16:81704462 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0005
a0001c0008t0013g0177
a0001c0001t0004g0005
a0001c0008t0013g0177
 2 HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+377T>C
c.2091+377T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704462
chr16:81704462 TACCCTCC
others(13): Show 
TACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0247
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 31 HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
others(28): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
HG02027.hp1
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NA20129.hp1
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others(22): Show 
c.2091+407_2091+426delCCTGCCCCCTCACCCTCCTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704462
chr16:81704463 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+378A>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704463
chr16:81704465 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
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HG03239.hp2
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c.2091+380C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704465
chr16:81704472 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
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HG02965.hp1
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c.2091+387C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704472
chr16:81704475 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2091+390G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704475
chr16:81704475 G
G
 T
T
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.2091+390G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704475
chr16:81704476 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.2091+391C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704476
chr16:81704479 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+394C>A
c.2091+394C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704479
chr16:81704482 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+397C>T
c.2091+397C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704482
chr16:81704492 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 2 HG01891.hp2
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+407C>T
c.2091+407C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704492
chr16:81704493 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.2091+408C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704493
chr16:81704494 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+409T>G
c.2091+409T>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704494
chr16:81704495 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+410G>C
c.2091+410G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704495
chr16:81704495 G
G
 GCCCCCTC
others(404): Show 
GCCCCCTCACCCTCCTCTCTCTTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCACT
CACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCC
CCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCCTCCCTGCCCCTTCACCCT
CCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTTCCCTGCCCCCTCCCCCCTCCTCCCT
GCCCCCTCCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACC
CTCCTCCCTGCC
 1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+429_2091+430i
others(413): Show 
c.2091+429_2091+430insCTTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCA
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTC
CTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCC
CCCCTCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCC
CCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCCTCCCTGCCCCTTCACC
CTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCTTTCCCTGCCCCCTCCCCCCTCCTCC
CTGCCCCCTCCCCCCTCCCCTACCCACTTACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CCCTCCTCCCTGCCCCCCCTCACCCTCCTCTCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704495
chr16:81704495 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 2 HG01891.hp2
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+410G>T
c.2091+410G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704495
chr16:81704496 C
C
 CCCCCCTC
others(32): Show 
CCCCCCTCACCCTCCTCCTGCCCCCCACCCTCCTCTCTTT
 1 a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0020g0001
 1 NA19010.hp1
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+415_2091+416i
others(41): Show 
c.2091+415_2091+416insCTCACCCTCCTCCTGCCCCCCACCCTCC
TCTCTTTCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704496
chr16:81704496 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 2 HG01891.hp2
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+411C>T
c.2091+411C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704496
chr16:81704499 C
C
 A
A
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+414C>A
c.2091+414C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704499
chr16:81704500 C
C
 G
G
 56 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
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 56 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00558.hp2
others(53): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
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HG04199.hp2
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NA18522.hp1
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NA18975.hp2
NA19007.hp2
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19240.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+415C>G
c.2091+415C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704500
chr16:81704512 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0003g0015
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0225
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 19 HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
others(16): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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NA18522.hp2
NA18954.hp1
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NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+427T>C
c.2091+427T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704512
chr16:81704515 T
T
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0205
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a0001c0001t0013g0203
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HG00597.hp2
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HG00735.hp2
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c.2091+430T>G
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chr16:81704516 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
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a0001c0001t0003g0107
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a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0010g0195
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 19 HG00423.hp2
HG00597.hp2
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HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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NA21309.hp1
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c.2091+431T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704516
chr16:81704519 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
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HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02976.hp1
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c.2091+434C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704519
chr16:81704520 C
C
 CACCCTCC
others(32): Show 
CACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCT
 1 a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0225
 1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
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others(41): Show 
c.2091+435_2091+436insACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCT
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704520
chr16:81704520 C
C
 CCACCCTC
others(32): Show 
CCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCT
 14 a0001c0001t0001g0205
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0047g0075
a0001c0001t0050g0082
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 14 HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
others(11): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG01070.hp1
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NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA21309.hp1
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others(41): Show 
c.2091+435_2091+436insCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCT
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chr16:81704520 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0001
a0001c0001t0020g0001
 1 NA19010.hp1
NA19010.hp1
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c.2091+435C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704520
chr16:81704534 T
T
 C
C
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+449T>C
c.2091+449T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704534
chr16:81704535 G
G
 A
A
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+450G>A
c.2091+450G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704535
chr16:81704535 G
G
 GCCCACTC
others(30): Show 
GCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCCCA
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG02148.hp2
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+485_2091+486i
others(39): Show 
c.2091+485_2091+486insCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCT
CACCCCCCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704535
chr16:81704535 G
G
 GCCCCCTC
others(9): Show 
GCCCCCTCACCCCCCCA
 2 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
 2 HG01891.hp2
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+453_2091+454i
others(18): Show 
c.2091+453_2091+454insCCTCACCCCCCCACCC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704535
chr16:81704540 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0023
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+455C>G
c.2091+455C>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 chr16 81704540
chr16:81704601 C
C
 CCCCCCAC
others(704): Show 
CCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCC
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTC
CTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCG
TCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCCC
TGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCACC
CTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTG
CTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCAC
CCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCT
GCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCC
TACCCCTTCATT
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+517_2091+518i
others(713): Show 
c.2091+517_2091+518insCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCC
CTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCT
CCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCC
TCCCCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCC
TGCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCAC
CCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTG
CCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCAC
CCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCT
GCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCT
GCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCAC
CTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCT
AACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704601
chr16:81704601 C
C
 CCCCCCAC
others(666): Show 
CCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCC
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTC
CTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCATCCCTCCTCCCTCCCCCTC
ACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCA
CCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCA
GTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTC
ACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTT
CACCCTCCTCCCTACCCCTTCATT
 1 a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0122
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+517_2091+518i
others(675): Show 
c.2091+517_2091+518insCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCC
CTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCT
CCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCC
ATCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCC
CTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCA
TCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTC
ACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704601
chr16:81704601 C
C
 CCCCCCAC
others(686): Show 
CCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCC
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTC
CTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTC
ACCCTTCTCCCTGCCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCA
TCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTC
ACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATT
 1 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0021
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2091+517_2091+518i
others(695): Show 
c.2091+517_2091+518insCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCC
CTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCT
CCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCC
GTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCCTCACCCCCCTC
CCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCA
CCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCC
TGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCC
CTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTC
CCTACCCCTTCATTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704601
chr16:81704601 C
C
 CCCCCCAC
others(686): Show 
CCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCC
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTC
CTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTC
ACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCAT
CCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCAC
CTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTC
ACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCC
CTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATT
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+517_2091+518i
others(695): Show 
c.2091+517_2091+518insCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCC
CCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCT
CCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCC
CTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCT
CCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCC
GTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCC
CTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCT
GCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCA
CCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCACCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCC
CTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTC
CCTACCCCTTCATTC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704601
chr16:81704601 C
C
 CCCCCCAC
others(685): Show 
CCCCCCACCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCC
CCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTC
CTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTC
CCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTC
CTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTC
ACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCAT
CCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCA
CCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCC
TGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCA
CTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATT
 46 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0016
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HG02145.hp2
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C
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NA19057.hp1
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C
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HG02698.hp1
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CTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTG
CTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCAC
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TACCCCTTCATTC
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C
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T
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.2091+533T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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HG02559.hp1
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c.2091+534T>C
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T
 C
C
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c.2091+537T>C
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T
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TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTC
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a0001c0001t0002g0225
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NA18954.hp1
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others(675): Show 
c.2091+547_2091+548insCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCT
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CCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGC
CCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTCACCCTCCTCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCC
TCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCC
TCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704622
chr16:81704622 T
T
 TCTCCTCC
others(667): Show 
TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTC
CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCCTCCCTGCCCAC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCC
TTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACC
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others(676): Show 
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CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCC
TCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCC
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CTCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
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chr16:81704622 T
T
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CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTC
CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCC
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CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCC
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CCCTGCCCCTTCACCCGCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
GCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCT
CCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCC
CCACC
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HG00735.hp1
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others(656): Show 
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GCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCC
CCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCC
CCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCC
CTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCCTCCCTGCCCACTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTCTC
CTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704622
chr16:81704622 T
T
 TCTCCTCC
others(667): Show 
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CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTC
CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTGCCTGCTCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCAGCCGCCTCCCTGCCCAC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCC
TTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACC
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a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2091+547_2091+548i
others(676): Show 
c.2091+547_2091+548insCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCT
GCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCC
CCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCC
CCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
GCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCAGCCGCC
TCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTC
CTCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 18/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81704622
chr16:81704622 T
T
 TCTCCTCC
others(627): Show 
TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGTCCCCTCACCCTCCTCCCTCACCCTCCCCCTCCTCCCTC
CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCCT
CCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCC
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HG02723.hp1
HG01884.hp1
HG02723.hp1
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c.2091+547_2091+548insCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCAC
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CCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCC
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T
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CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCCCTCACCCCC
CTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCGTCACGCTCCTCCCTGCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCC
TCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCGCCT
CCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCTTCCCTGCCCCC
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a0001c0001t0001g0205
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NA18522.hp2
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TCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCT
CCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCTTCCTCCCTGCCCC
TTCACCCGCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCGCACCTTCT
TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTT
GTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCC
TCCCTG
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chr16:81704622 T
T
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CCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTCTCCCTGCCCTCCCCCTCAC
CCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTG
CCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTCATCCTCCTCCCTACCCCTCACC
CTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTG
CTCCCCTCACCCCTCCTCCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTC
ACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCC
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ACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCTTCCCTCCCTGCCCCTTCAACCCGCC
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CCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACC
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NA19010.hp1
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c.2091+547_2091+548insCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTAACCCTCCTCCCT
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CTCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCAC
CCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTTCATCCTCCTCCC
TACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCAC
CCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCCTCCTCCCCTGCTCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCT
CACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCTCACCCTCCTC
CCTGCCCCCTCACCCTCCTCTCTTTCCCCCTCACCTTCCCTCCCTGCCCC
TTCAACCCGCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCCAGCACCTT
CTTCCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCTCACTCTCCTCCCTA
ACTTGTTCACCCTCCTCCCTTCCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCCCCACC
CTCCTCCCTG
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T
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TCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
CCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC
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ACCCTCCCCCTCCTCCCTCCCCCGTCCCTCCTCCCTCCCCCTCACCCTTC
TCCCTGCCCCCTCACCCCCCTCCCTGCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
TCACCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCTTCATCCTCCTC
CCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCCTCCCTGCTCCC
TCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCT
CCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
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CCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCCTCCCTGCCCCC
GCACCTTCTTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACTCTCCT
CCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTCTCCTCCCTGCCCC
CCACC
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a0001c0001t0001g0058
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HG02148.hp2
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c.2091+547_2091+548insCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCCAC
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TCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTACCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCT
TCATCCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCACCCTCC
TCCCTGCTCCCTCACCCTCCTCAGTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCC
CTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGCCCCCTCACCCTCC
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CTCACCTTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCCCACTCACCCTCC
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CTCACTCTCCTCCCTAACTTGTTCACCCTCCTCCCTACCCCTTCATTCTC
CTCCCTGCCCCCCACCCTCCTCCCTG
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chr16:81704622 T
T
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GTCCCCCTTACTCTCCTCCCTGTCCCCTCACC
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
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HG03225.hp2
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c.2091+566_2091+567insGCCCCCTCACCCTCCTCCCTGTCCCCCT
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CCT
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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NA19240.hp2
HG02559.hp2
NA19240.hp2
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c.2091+572G>A
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 A
A
 1 a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0005
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HG02717.hp2
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c.2091+593_2091+613delTTCATCCTCCTCCCTGCCCCC
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T
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a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0006g0104
 3 NA18950.hp2
NA18973.hp1
NA19057.hp2
NA18950.hp2
NA18973.hp1
NA19057.hp2
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 G
G
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a0001c0002t0001g0192
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HG01884.hp1
HG02723.hp1
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A
 T
T
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c.2092-665A>T
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T
 G
G
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C
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T
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A
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C
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0012g0135
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HG03831.hp2
HG04115.hp2
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c.2092-554G>C
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A
 G
G
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T
 A
A
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NA19010.hp1
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 G
G
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A
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T
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A
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A
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A
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NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2197+624C>T
c.2197+624C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706228
chr16:81706381 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0029g0179
a0001c0001t0029g0179
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.2198-633G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706381
chr16:81706491 C
C
 CG
CG
 11 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0151
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0008g0112
a0001c0001t0011g0115
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 11 HG00597.hp1
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HG01515.hp2
others(8): Show 
HG00597.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2198-516dupG
c.2198-516dupG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81706491
chr16:81706494 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0169
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.2198-520G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706494
chr16:81706494 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0013g0203
a0001c0008t0013g0177
a0001c0001t0013g0203
a0001c0008t0013g0177
 2 HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2198-520G>T
c.2198-520G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706494
chr16:81706551 G
G
 C
C
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a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0025g0191
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0006g0127
a0001c0001t0025g0191
a0001c0001t0033g0110
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a0001c0002t0004g0162
 6 HG01433.hp1
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others(3): Show 
HG01433.hp1
HG02145.hp2
HG02615.hp1
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HG02818.hp1
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c.2198-463G>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706551
chr16:81706597 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0169
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0169
a0001c0002t0001g0192
a0001c0007t0005g0190
 5 HG01884.hp1
HG02257.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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c.2198-417A>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706597
chr16:81706604 C
C
 CCAGAGGT
others(34): Show 
CCAGAGGTTGAGGCTTGCTTTCAAGAAGCAGCACCGAGTCAA
 1 a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0042g0233
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2198-409_2198-369d
others(43): Show 
c.2198-409_2198-369dupCAGAGGTTGAGGCTTGCTTTCAAGAAGC
AGCACCGAGTCAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81706604
chr16:81706725 G
G
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0163
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0067
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0120
a0001c0001t0004g0159
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0174
a0001c0001t0004g0204
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0016g0217
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a0001c0001t0035g0064
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a0001c0001t0040g0243
 31 HG01081.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(28): Show 
HG01081.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01346.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp2
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HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
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NA18906.hp1
NA19030.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2198-289G>A
c.2198-289G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706725
chr16:81706752 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0194
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2198-262C>T
c.2198-262C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706752
chr16:81706843 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0098
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0098
a0001c0001t0003g0106
a0001c0001t0003g0107
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0006g0182
a0001c0001t0010g0195
a0001c0001t0016g0236
a0001c0001t0016g0242
a0001c0001t0020g0001
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 13 HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
others(10): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2198-171C>T
c.2198-171C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706843
chr16:81706864 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0008t0013g0177
a0001c0001t0013g0148
a0001c0001t0013g0203
a0001c0008t0013g0177
 3 HG01891.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG01891.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2198-150C>A
c.2198-150C>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 19/20 chr16 81706864
chr16:81707224 T
T
 C
C
 85 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
others(82): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0121
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 85 HG00099.hp1
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others(82): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2268+140T>C
c.2268+140T>C
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chr16:81707259 T
T
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others(8): Show 
TAATTGGAAATAGGAA
 1 a0001c0001t0030g0152
a0001c0001t0030g0152
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NA18982.hp2
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others(17): Show 
c.2268+176_2268+190dupAATTGGAAATAGGAA
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81707259
chr16:81707280 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0192
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a0001c0001t0001g0205
a0001c0002t0001g0192
a0001c0002t0004g0162
 3 HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
HG01884.hp1
HG02723.hp1
NA18522.hp2
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c.2268+196G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81707280
chr16:81707345 C
C
 T
T
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c.2268+261C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81707345
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A
 G
G
 267 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
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A
 G
G
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HG01884.hp1
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NA18522.hp2
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c.2268+299A>G
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chr16:81707473 C
C
 T
T
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G
 C
C
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others(25): Show 
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c.2268+595G>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0256
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HG02698.hp2
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c.2268+640G>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0093
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NA18964.hp2
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c.2268+643G>A
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A
 AC
AC
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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c.2268+682dupC
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81707762
chr16:81707853 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
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NA21309.hp1
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c.2268+769A>C
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chr16:81707858 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0002g0225
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others(15): Show 
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a0001c0001t0002g0231
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 18 HG00423.hp2
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others(15): Show 
HG00423.hp2
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c.2268+774T>C
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81707858
chr16:81707946 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
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NA19030.hp2
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c.2268+862C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81707946
chr16:81708063 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0258
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HG00738.hp2
HG01257.hp1
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c.2268+979G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81708063
chr16:81708090 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0111
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HG01891.hp1
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G
 T
T
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HG01884.hp1
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CTG
 C
C
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A
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G
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T
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NA18995.hp1
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G
 T
T
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C
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G
 C
C
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HG02976.hp1
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A
 G
G
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HG00621.hp2
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 G
G
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HG00609.hp2
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 T
T
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NA18991.hp1
NA19011.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp1
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c.2269-584G>C
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chr16:81709172 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0185
a0001c0001t0006g0185
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.2269-574G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709172
chr16:81709211 TG
TG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0042g0233
 3 NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA19057.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA19057.hp2
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c.2269-532delG
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 81709211
chr16:81709237 A
A
 G
G
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a0001c0002t0001g0192
a0001c0001t0001g0205
a0001c0002t0001g0192
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NA18522.hp2
HG01884.hp1
NA18522.hp2
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c.2269-509A>G
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709237
chr16:81709436 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0043
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a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0043
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HG00621.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp2
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NA18984.hp2
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NA19011.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp1
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c.2269-310C>T
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C
 T
T
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others(14): Show 
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a0001c0001t0003g0015
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others(14): Show 
HG00423.hp2
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HG00735.hp2
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c.2269-295C>T
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chr16:81709476 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0043
 1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
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G
 A
A
 94 a0001c0001t0001g0004
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others(91): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0024
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 94 HG00140.hp2
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others(91): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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NA20300.hp2
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c.2269-259G>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709487
chr16:81709505 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
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HG00738.hp2
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c.2269-241C>T
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G
 T
T
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others(13): Show 
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0003g0015
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 16 HG00423.hp2
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others(13): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
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HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01257.hp2
HG01928.hp2
HG02280.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18995.hp2
NA19010.hp1
NA21309.hp1
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c.2269-213G>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709533
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0042g0233
a0001c0001t0042g0233
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NA18967.hp1
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c.2269-101T>A
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709645
chr16:81709670 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.2269-76C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709670
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C
 T
T
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a0001c0001t0015g0230
a0001c0001t0009g0073
a0001c0001t0015g0230
 2 NA18975.hp1
NA18995.hp1
NA18975.hp1
NA18995.hp1
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c.2269-56C>T
CMIP ENSG00000153815.18 transcript ENST00000537098.8 protein_coding 20/20 chr16 81709690
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C
 G
G
 1 a0001c0008t0013g0177
a0001c0008t0013g0177
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