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chr1:92242213	G G	C C	1	a0005 a0005	1	NA18954.hp1 NA18954.hp1	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.68G>C c.68G>C	p.Ser23Thr p.Ser23Thr	C1orf146	ENSG00000203910.9	transcript	ENST00000370375.8	protein_coding	3/6	241/855	68/543	23/180	chr1	92242213
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chr1:92217938	C C	T T	1	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	2	HG01361.hp1 HG02647.hp1 HG01361.hp1 HG02647.hp1	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-150C>T c.-150C>T		C1orf146	ENSG00000203910.9	transcript	ENST00000370375.8	protein_coding	1/6						chr1	92217938
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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 5)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 5)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 3)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 207)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 5)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 7)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 208)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 280)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 4)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 0)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 2)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 281)

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Annotation (SNP Array)