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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   GDPD1_chr17_59215511_59280970  GDPD1_chr17_59215511_59280970 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 284161
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symbol GDPD1
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HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0005 g0018 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0002 g0215 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0007 g0244 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0160 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0168 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0005 g0025 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0147 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0127 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0002 g0174 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0022 g0016 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
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HG02135 hp2 a0001 c0001 t0033 g0011 EAS KHV GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0019 g0073 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0119 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0006 g0305 AMR PEL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0004 g0159 AMR PEL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0003 g0275 EAS CDX GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0118 EAS CDX GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0035 g0249 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0272 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0024 g0296 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0003 g0282 AMR PEL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
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HG03540 hp1 a0001 c0001 t0007 g0237 AFR GWD GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
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HG03579 hp1 a0001 c0001 t0006 g0284 AFR MSL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
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HG03688 hp1 a0001 c0001 t0004 g0092 SAS STU GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG03688 hp2 a0001 c0006 t0002 g0222 SAS STU GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
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NA19066 hp1 a0001 c0001 t0001 g0037 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0003 g0299 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19068 hp1 a0001 c0001 t0037 g0263 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19068 hp2 a0001 c0001 t0001 g0084 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19070 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19070 hp2 a0001 c0001 t0002 g0262 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19072 hp1 a0001 c0001 t0002 g0175 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19072 hp2 a0001 c0001 t0003 g0280 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0110 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0199 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19077 hp1 a0001 c0001 t0003 g0279 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0014 g0177 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19078 hp1 a0001 c0001 t0003 g0294 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19078 hp2 a0001 c0001 t0012 g0101 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0004 g0163 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0003 g0278 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0116 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0006 g0273 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0003 g0291 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0014 g0186 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0001 g0145 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19086 hp2 a0001 c0001 t0002 g0221 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0003 g0308 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0036 g0162 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0002 g0194 AFR YRI GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0016 g0254 AFR YRI GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0046 AFR ASW GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0008 g0072 AFR ASW GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0157 EUR TSI GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0190 EUR TSI GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 SAS GIH GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0005 g0007 SAS GIH GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0002 g0183 AMR CLM GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0001 g0126 AMR CLM GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0007 g0240 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0008 g0074 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0025 g0269 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0031 g0164 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0004 g0045 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0008 g0069 AFR ACB GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0214 AFR MSL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0010 g0078 AFR MSL GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0006 g0302 AFR USA GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0011 g0238 AFR USA GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0002 g0203 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS JPT GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0002 g0184 AFR USA GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0007 g0256 AFR USA GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0009 g0076 AFR LWK GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0008 g0071 AFR LWK GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0013 g0065 REF REF GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0120 REF REF GDPD1_chr17_59215511_59280970 GDPD1 chr17 59215511 59280970

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr17:59257770 G
G
A
A
1 a0002
a0002
1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
missense_variant MODERATE c.506G>A
c.506G>A
p.Arg169Gln
p.Arg169Gln
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/10 605/3241 506/945 169/314 chr17 59257770
chr17:59272835 A
A
T
T
1 a0003
a0003
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
missense_variant&splice_region_variant MODERATE c.821A>T
c.821A>T
p.Gln274Leu
p.Gln274Leu
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/10 920/3241 821/945 274/314 chr17 59272835

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr17:59220714 G
G
A
A
1 a0001c0002
a0001c0002
1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
synonymous_variant LOW c.105G>A
c.105G>A
p.Lys35Lys
p.Lys35Lys
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/10 204/3241 105/945 35/314 chr17 59220714
chr17:59245501 A
A
G
G
1 a0001c0006
a0001c0006
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
synonymous_variant LOW c.273A>G
c.273A>G
p.Leu91Leu
p.Leu91Leu
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/10 372/3241 273/945 91/314 chr17 59245501
chr17:59270969 A
A
G
G
1 a0001c0005
a0001c0005
1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
synonymous_variant LOW c.744A>G
c.744A>G
p.Gln248Gln
p.Gln248Gln
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/10 843/3241 744/945 248/314 chr17 59270969

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr17:59220537 C
C
T
T
1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-73C>T
c.-73C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/10 73 chr17 59220537
chr17:59220578 G
G
A
A
4 a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0019
others(1): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0019
a0001c0001t0023
14 HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-32G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/10 32 chr17 59220578
chr17:59273876 A
A
G
G
1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
1 NA19068.hp1
NA19068.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*103A>G
c.*103A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 103 chr17 59273876
chr17:59274131 A
A
C
C
1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
1 NA19088.hp2
NA19088.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*358A>C
c.*358A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 358 chr17 59274131
chr17:59274139 A
A
T
T
1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
1 NA19088.hp2
NA19088.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*366A>T
c.*366A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 366 chr17 59274139
chr17:59274384 A
A
C
C
1 a0001c0001t0035
a0001c0001t0035
1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*611A>C
c.*611A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 611 chr17 59274384
chr17:59274431 T
T
C
C
5 a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
others(2): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0024
53 HG00423.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
others(50): Show 
HG00423.hp2
HG01168.hp1
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HG01884.hp2
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HG01952.hp2
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NA18994.hp1
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NA19088.hp1
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*658T>C
c.*658T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 658 chr17 59274431
chr17:59274438 G
G
A
A
5 a0001c0001t0008
a0001c0001t0015
a0001c0001t0019
others(2): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0015
a0001c0001t0019
a0001c0001t0023
a0001c0001t0025
13 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
others(10): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp1
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NA18906.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*665G>A
c.*665G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 665 chr17 59274438
chr17:59274457 G
G
T
T
8 a0001c0001t0005
a0001c0001t0018
a0001c0001t0021
others(5): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0018
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0005t0005
a0002c0003t0005
30 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG03654.hp2
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HG03834.hp1
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HG04204.hp2
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NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
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NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*684G>T
c.*684G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 684 chr17 59274457
chr17:59274497 A
A
G
G
1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*724A>G
c.*724A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 724 chr17 59274497
chr17:59274512 C
C
CA
CA
11 a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0015
others(8): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0022
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0034
a0001c0005t0005
a0002c0003t0005
54 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG01978.hp1
HG02015.hp2
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HG02129.hp1
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HG02602.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03704.hp2
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HG03834.hp1
HG03942.hp1
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NA18949.hp1
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NA18978.hp2
NA18979.hp1
NA18990.hp2
NA18994.hp2
NA19001.hp2
NA19007.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19060.hp2
NA19065.hp2
NA19080.hp1
NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*763dupA
c.*763dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 764 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274512 C
C
CAA
CAA
6 a0001c0001t0007
a0001c0001t0016
a0001c0001t0020
others(3): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0016
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0025
a0001c0001t0033
16 HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02135.hp2
others(13): Show 
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02135.hp2
HG02293.hp1
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HG02523.hp2
HG02615.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp1
HG03927.hp2
NA18906.hp1
NA18977.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*762_*763dupAA
c.*762_*763dupAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 764 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274512 C
C
CAAA
CAAA
4 a0001c0001t0011
a0001c0001t0018
a0001c0001t0023
others(1): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0018
a0001c0001t0023
a0001c0001t0026
10 HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02572.hp2
others(7): Show 
HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18999.hp1
NA19057.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*761_*763dupAAA
c.*761_*763dupAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 764 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274512 C
C
CAAAA
CAAAA
1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
6 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02896.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*760_*763dupAAAA
c.*760_*763dupAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 764 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274512 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
C
C
2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
15 HG01192.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
others(12): Show 
HG01192.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG02148.hp1
HG02451.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19000.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp1
NA19083.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*756_*763delAAAAAA
others(2): Show 
c.*756_*763delAAAAAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 756 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274512 CAAAAAAA
others(2): Show 
CAAAAAAAAA
C
C
11 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0009
others(8): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0014
a0001c0001t0024
a0001c0001t0035
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0002t0002
a0001c0006t0002
118 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
others(115): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp2
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HG01099.hp1
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HG02735.hp1
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HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
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HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
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HG04228.hp2
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp2
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18955.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp2
NA18984.hp2
NA18991.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*755_*763delAAAAAA
others(3): Show 
c.*755_*763delAAAAAAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 755 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274512
chr17:59274551 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008
a0001c0001t0019
a0001c0001t0023
a0001c0001t0008
a0001c0001t0019
a0001c0001t0023
9 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*778G>A
c.*778G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 778 chr17 59274551
chr17:59274732 C
C
G
G
1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*959C>G
c.*959C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 959 chr17 59274732
chr17:59274755 G
G
A
A
3 a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0024
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0024
43 HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
others(40): Show 
HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02922.hp2
HG03579.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19066.hp2
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*982G>A
c.*982G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 982 chr17 59274755
chr17:59274819 T
T
C
C
1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1046T>C
c.*1046T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1046 chr17 59274819
chr17:59274842 G
G
T
T
13 a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
others(10): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0026
a0001c0001t0028
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0001c0005t0005
a0002c0003t0005
47 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(44): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01891.hp2
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02293.hp1
HG02523.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03490.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19030.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1069G>T
c.*1069G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1069 chr17 59274842
chr17:59274843 A
A
AT
AT
11 a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(8): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0031
a0001c0001t0033
35 HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
others(32): Show 
HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02293.hp2
HG02451.hp1
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HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp2
NA18949.hp1
NA18956.hp1
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18991.hp2
NA19077.hp2
NA19078.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1086dupT
c.*1086dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1087 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59274843
chr17:59274845 T
T
A
A
1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1072T>A
c.*1072T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1072 chr17 59274845
chr17:59274952 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
12 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(9): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
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HG03540.hp1
HG06807.hp2
NA20300.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1179C>T
c.*1179C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1179 chr17 59274952
chr17:59275014 G
G
A
A
1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1241G>A
c.*1241G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1241 chr17 59275014
chr17:59275539 C
C
T
T
32 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(29): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
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a0001c0006t0002
a0002c0003t0005
194 HG00099.hp1
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others(191): Show 
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HG00099.hp2
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NA19057.hp1
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NA19074.hp2
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NA19083.hp2
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NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
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NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1766C>T
c.*1766C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1766 chr17 59275539
chr17:59275765 T
T
C
C
2 a0001c0001t0015
a0001c0001t0025
a0001c0001t0015
a0001c0001t0025
4 HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
others(1): Show 
HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1992T>C
c.*1992T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 1992 chr17 59275765
chr17:59275805 A
A
C
C
1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2032A>C
c.*2032A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 10/10 2032 chr17 59275805

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr17:59220877 G
G
A
A
31 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(28): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0009
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0012
a0001c0001t0005g0013
a0001c0001t0005g0014
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0017
a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
a0001c0001t0005g0022
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0024
a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0016g0028
a0001c0001t0018g0002
a0001c0001t0018g0005
a0001c0001t0018g0027
a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0021g0020
a0001c0001t0022g0008
a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0033g0011
a0001c0001t0034g0026
a0001c0005t0005g0021
a0002c0003t0005g0031
31 HG00099.hp2
HG00408.hp1
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01978.hp1
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HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG03041.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+126G>A
c.142+126G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59220877
chr17:59221248 C
C
G
G
43 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0275
others(40): Show 
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
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a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0282
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a0001c0001t0003g0286
a0001c0001t0003g0287
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a0001c0001t0003g0289
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a0001c0001t0003g0291
a0001c0001t0003g0292
a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0300
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0307
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a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0273
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0284
a0001c0001t0006g0293
a0001c0001t0006g0302
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0006g0304
a0001c0001t0006g0305
a0001c0001t0006g0306
a0001c0001t0006g0311
a0001c0001t0024g0296
43 HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
others(40): Show 
HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02922.hp2
HG03579.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19066.hp2
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+497C>G
c.142+497C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59221248
chr17:59221283 C
C
T
T
1 a0002c0003t0005g0031
a0002c0003t0005g0031
1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+532C>T
c.142+532C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59221283
chr17:59221419 C
C
CT
CT
161 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0252
others(158): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0250
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
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c.142+685dupT
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C
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CTT
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T
G
G
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a0001c0001t0017g0032
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HG02572.hp1
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c.142+685T>G
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C
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CAATA
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others(4): Show 
c.142+725_142+728dupTAAA
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chr17:59221445 C
C
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others(1): Show 
CAATAAATA
3 a0001c0001t0026g0257
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3 HG02486.hp2
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HG03453.hp1
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others(8): Show 
c.142+721_142+728dupTAAATAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59221445
chr17:59221445 CAATA
CAATA
C
C
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others(4): Show 
c.142+725_142+728delTAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59221445
chr17:59221520 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0033
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.142+769T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59221520
chr17:59221553 A
A
C
C
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a0001c0001t0029g0258
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HG03453.hp1
HG02486.hp2
HG03453.hp1
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c.142+802A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59221553
chr17:59222082 C
C
G
G
3 a0001c0001t0002g0230
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NA18949.hp2
NA18970.hp2
HG00621.hp2
NA18949.hp2
NA18970.hp2
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c.142+1331C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59222082
chr17:59222136 G
G
A
A
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A
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T
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G
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c.142+1629T>G
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chr17:59222381 T
T
C
C
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NA20905.hp1
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c.142+1630T>C
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C
C
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HG03486.hp1
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others(46): Show 
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TTTTTTTTTTGAGACA
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chr17:59222505 C
C
CT
CT
21 a0001c0001t0001g0121
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HG00558.hp2
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c.142+1780dupT
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chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
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HG02897.hp1
HG00323.hp1
HG02897.hp1
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others(16): Show 
c.142+1767_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTT
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HG01074.hp1
HG01099.hp2
HG01515.hp1
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c.142+1766_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTT
17 a0001c0001t0001g0050
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17 HG00741.hp1
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others(14): Show 
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01106.hp2
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others(18): Show 
c.142+1765_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
others(10): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTT
3 a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0252
3 HG00558.hp1
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NA18998.hp2
HG00558.hp1
HG01346.hp1
NA18998.hp2
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others(19): Show 
c.142+1764_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTT
10 a0001c0001t0001g0062
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0141
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10 HG01081.hp1
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others(7): Show 
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01168.hp2
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others(20): Show 
c.142+1763_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
others(12): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
9 a0001c0001t0001g0143
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0001g0150
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9 HG00673.hp1
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others(6): Show 
HG00673.hp1
HG02074.hp2
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NA18966.hp1
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NA19007.hp2
NA19065.hp1
NA19086.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1762_142+1780d
others(21): Show 
c.142+1762_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
others(13): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0004g0152
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0153
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5 HG01069.hp2
HG01934.hp2
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others(2): Show 
HG01069.hp2
HG01934.hp2
HG02273.hp2
NA19070.hp1
NA19088.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1761_142+1780d
others(22): Show 
c.142+1761_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 C
C
CTTTTTTT
others(14): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0004g0163
a0001c0001t0004g0163
1 NA19080.hp1
NA19080.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1760_142+1780d
others(23): Show 
c.142+1760_142+1780dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 CT
CT
C
C
57 a0001c0001t0001g0080
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a0001c0001t0002g0211
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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57 HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00673.hp2
others(54): Show 
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00673.hp2
HG01071.hp1
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NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18956.hp2
NA18959.hp1
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NA18966.hp2
NA18970.hp1
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NA18978.hp1
NA18980.hp2
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NA18994.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp1
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NA19012.hp2
NA19057.hp1
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NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1780delT
c.142+1780delT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59222505
chr17:59222505 CTT
CTT
C
C
91 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
others(88): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0168
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a0001c0001t0002g0170
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a0001c0001t0002g0178
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CTTTTTTT
C
C
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c.142+1774_142+1780delTTTTTTT
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0259
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NA18979.hp2
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c.142+1756T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0209
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HG01192.hp1
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c.142+1944A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0210
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.142+2085T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59222836
chr17:59223169 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0159
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HG02148.hp2
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c.142+2418T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59223169
chr17:59223345 G
G
A
A
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A
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T
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A
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T
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A
G
G
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T
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HG03453.hp2
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A
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c.142+3825G>A
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A
G
G
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HG02165.hp2
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CA
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C
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c.142+3888delA
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CAA
C
C
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c.142+3887_142+3888delAA
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chr17:59224633 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0133
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HG00558.hp2
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c.142+3882A>C
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chr17:59224640 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0084
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NA18947.hp2
NA19068.hp2
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c.142+3889C>A
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AAAAAAC
A
A
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59224641
chr17:59224712 T
T
G
G
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a0001c0001t0002g0211
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NA18945.hp1
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c.142+3961T>G
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chr17:59224722 T
T
C
C
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a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
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HG02486.hp2
HG03453.hp1
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c.142+3971T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224722
chr17:59224773 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0085
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NA18959.hp2
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c.142+4022G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224773
chr17:59224791 T
T
G
G
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a0001c0002t0002g0245
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HG02965.hp2
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c.142+4040T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224791
chr17:59224811 A
A
G
G
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a0001c0001t0006g0274
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a0001c0001t0003g0295
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0304
a0001c0001t0006g0305
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6 HG01192.hp2
HG01934.hp1
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HG01192.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
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HG02148.hp1
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c.142+4060A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224811
chr17:59224848 C
C
G
G
1 a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0005g0025
1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.142+4097C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224848
chr17:59224925 C
C
A
A
1 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0066
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.142+4174C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59224925
chr17:59225090 C
C
CT
CT
38 a0001c0001t0001g0047
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others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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others(35): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA19083.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+4358dupT
c.142+4358dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59225090
chr17:59225090 CT
CT
C
C
78 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0086
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0002g0202
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a0001c0001t0003g0310
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a0001c0001t0006g0284
a0001c0001t0006g0293
a0001c0001t0006g0302
a0001c0001t0006g0303
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a0001c0001t0006g0306
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78 HG00423.hp2
HG00735.hp1
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others(75): Show 
HG00423.hp2
HG00735.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp2
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NA18960.hp2
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NA18979.hp2
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NA19000.hp1
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NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
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NA19088.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+4358delT
c.142+4358delT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59225090
chr17:59225090 CTT
CTT
C
C
63 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
others(60): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
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a0001c0001t0038g0216
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63 HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
others(60): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
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HG01192.hp1
HG01243.hp2
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HG02647.hp1
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HG02735.hp1
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HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
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HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03491.hp2
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HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG04228.hp1
NA18747.hp1
NA18945.hp1
NA18947.hp1
NA18949.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18984.hp2
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19072.hp1
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+4357_142+4358d
others(4): Show 
c.142+4357_142+4358delTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59225090
chr17:59225097 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
2 HG02647.hp1
HG03098.hp1
HG02647.hp1
HG03098.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+4346T>C
c.142+4346T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59225097
chr17:59225580 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+4829G>A
c.142+4829G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59225580
chr17:59225906 G
G
C
C
12 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
others(9): Show 
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0007g0244
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T
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A
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C
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c.142+5477T>C
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A
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a0001c0001t0002g0225
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HG02647.hp1
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c.142+5544G>A
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T
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HG01099.hp2
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C
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C
C
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c.143-6365G>C
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G
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NA18522.hp1
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c.143-6323C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59228169
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T
TA
TA
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c.143-6299dupA
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T
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TAA
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T
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TAAAA
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TA
T
T
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c.143-6299delA
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C
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T
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c.143-6053C>T
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G
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A
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a0001c0001t0002g0172
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HG03516.hp2
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T
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c.143-5818G>T
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0275
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HG02165.hp1
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c.143-5779T>C
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chr17:59228717 TA
TA
T
T
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c.143-5761delA
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chr17:59228745 G
G
T
T
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a0001c0001t0011g0241
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HG01891.hp2
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c.143-5747G>T
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chr17:59228804 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
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HG00323.hp2
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c.143-5688T>C
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chr17:59228881 G
G
GA
GA
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HG02055.hp2
HG02080.hp2
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c.143-5597dupA
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chr17:59229122 G
G
GTTA
GTTA
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a0001c0001t0001g0080
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a0001c0001t0001g0088
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others(30): Show 
HG00408.hp2
HG00733.hp1
HG01099.hp1
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NA18984.hp1
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NA20905.hp2
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others(5): Show 
c.143-5325_143-5323dupATT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59229122
chr17:59229122 GTTA
GTTA
G
G
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others(73): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
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76 HG00099.hp2
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others(73): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01358.hp2
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HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp2
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HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02080.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp2
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5325_143-5323d
others(5): Show 
c.143-5325_143-5323delATT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59229122
chr17:59229122 GTTATTA
GTTATTA
G
G
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c.143-5328_143-5323delATTATT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59229122
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G
G
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HG02258.hp1
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c.143-5331_143-5323delATTATTATT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59229122
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G
G
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HG01243.hp1
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GTTATTATTATTATTA
G
G
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a0001c0001t0002g0264
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HG01884.hp1
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chr17:59229185 G
G
A
A
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a0001c0001t0035g0249
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HG02257.hp1
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c.143-5307G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59229185
chr17:59229301 C
C
T
T
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a0001c0001t0015g0267
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HG02486.hp1
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c.143-5191C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59229301
chr17:59229320 A
A
AT
AT
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0004g0138
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
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intron_variant MODIFIER c.143-5157dupT
c.143-5157dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59229320
chr17:59229320 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0002g0035
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a0001c0001t0001g0080
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c.143-5082A>G
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chr17:59229648 C
C
A
A
3 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.143-4844C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59229648
chr17:59229886 A
A
G
G
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c.143-4606A>G
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chr17:59230369 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0192
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NA18747.hp1
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c.143-4123A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230369
chr17:59230370 A
A
AT
AT
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a0001c0001t0001g0050
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others(50): Show 
HG00099.hp2
HG00423.hp1
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4092dupT
c.143-4092dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59230370
chr17:59230370 A
A
ATT
ATT
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92 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00673.hp2
others(89): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG01243.hp1
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HG01358.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
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NA18522.hp1
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
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NA18944.hp1
NA18947.hp1
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NA18970.hp2
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NA19001.hp1
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c.143-4093_143-4092dupTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59230370
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A
ATTT
ATTT
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a0001c0001t0002g0034
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HG00621.hp2
HG01192.hp1
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c.143-4094_143-4092dupTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59230370
chr17:59230370 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0001g0083
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02132.hp2
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c.143-4092delT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59230370
chr17:59230433 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0131
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NA19009.hp1
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c.143-4059A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230433
chr17:59230470 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
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c.143-4022C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230470
chr17:59230531 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0201
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0201
2 HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-3961C>T
c.143-3961C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230531
chr17:59230809 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
2 NA18980.hp1
NA19074.hp1
NA18980.hp1
NA19074.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-3683T>C
c.143-3683T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230809
chr17:59230845 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
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c.143-3647A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230845
chr17:59230967 G
G
A
A
6 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0060
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0064
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6 HG01168.hp2
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others(3): Show 
HG01168.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
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c.143-3525G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59230967
chr17:59231153 T
T
C
C
1 a0001c0001t0005g0009
a0001c0001t0005g0009
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HG02602.hp2
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c.143-3339T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59231153
chr17:59231248 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0204
a0001c0001t0002g0204
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NA18939.hp2
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c.143-3244C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59231248
chr17:59231324 C
C
CT
CT
170 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
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others(167): Show 
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NA19083.hp2
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NA19240.hp1
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intron_variant MODIFIER c.143-3148dupT
c.143-3148dupT
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chr17:59231324 C
C
CTT
CTT
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others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0209
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others(21): Show 
HG00438.hp1
HG01099.hp1
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others(4): Show 
c.143-3149_143-3148dupTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59231324
chr17:59231660 A
A
C
C
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a0001c0001t0005g0009
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HG02602.hp2
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c.143-2832A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59231660
chr17:59231865 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0035
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others(75): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp1
HG01515.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
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HG03098.hp1
HG03139.hp1
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NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-2627C>T
c.143-2627C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59231865
chr17:59232081 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.143-2411T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232081
chr17:59232142 A
A
G
G
44 a0001c0001t0001g0080
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others(41): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0275
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a0001c0001t0003g0300
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a0001c0001t0006g0284
a0001c0001t0006g0293
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a0001c0001t0006g0305
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44 HG00423.hp2
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others(41): Show 
HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02922.hp2
HG03579.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19066.hp2
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-2350A>G
c.143-2350A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232142
chr17:59232223 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0246
a0001c0001t0010g0246
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-2269C>T
c.143-2269C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232223
chr17:59232304 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
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c.143-2188G>T
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C
G
G
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a0001c0001t0003g0294
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NA19078.hp1
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c.143-2187C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232305
chr17:59232307 G
G
C
C
1 a0001c0001t0003g0294
a0001c0001t0003g0294
1 NA19078.hp1
NA19078.hp1
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c.143-2185G>C
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chr17:59232382 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0010
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HG03834.hp1
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c.143-2110G>A
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C
CA
CA
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c.143-2027dupA
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chr17:59232473 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0223
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HG02735.hp1
HG03831.hp2
HG03942.hp2
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c.143-2019G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232473
chr17:59232495 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0190
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NA20805.hp2
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c.143-1997C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232495
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A
T
T
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c.143-1977A>T
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chr17:59232623 A
A
G
G
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NA19074.hp1
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c.143-1869A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232623
chr17:59232661 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
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NA19083.hp1
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c.143-1831A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232661
chr17:59232762 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-1730A>C
c.143-1730A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59232762
chr17:59232885 TA
TA
T
T
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c.143-1597delA
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T
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G
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a0001c0001t0002g0223
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HG03831.hp2
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c.143-1308T>G
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C
T
T
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c.143-1155C>T
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chr17:59233378 G
G
A
A
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c.143-1114G>A
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CA
CA
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c.143-963dupA
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chr17:59233511 C
C
CAA
CAA
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-964_143-963dup
others(2): Show 
c.143-964_143-963dupAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59233511
chr17:59233511 C
C
CAAA
CAAA
22 a0001c0001t0002g0169
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others(19): Show 
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HG01099.hp1
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others(3): Show 
c.143-965_143-963dupAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59233511
chr17:59233524 A
A
AAG
AAG
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others(38): Show 
HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
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NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-967_143-966ins
others(2): Show 
c.143-967_143-966insGA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59233524
chr17:59233620 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
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c.143-872C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233620
chr17:59233626 A
A
G
G
181 a0001c0001t0002g0034
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others(178): Show 
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a0001c0001t0002g0035
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181 HG00099.hp1
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others(178): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp2
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HG00735.hp1
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NA18999.hp1
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NA19001.hp1
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NA20300.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-866A>G
c.143-866A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233626
chr17:59233672 A
A
G
G
3 a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
3 HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-820A>G
c.143-820A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233672
chr17:59233775 G
G
A
A
1 a0001c0001t0011g0243
a0001c0001t0011g0243
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-717G>A
c.143-717G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233775
chr17:59233868 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
1 NA19065.hp1
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-624A>C
c.143-624A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233868
chr17:59233958 GTTCTATC
others(10): Show 
GTTCTATCCCCAAGATCT
G
G
1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-533_143-517del
others(17): Show 
c.143-533_143-517delTTCTATCCCCAAGATCT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59233958
chr17:59234085 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0201
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0201
2 HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-407T>C
c.143-407T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59234085
chr17:59234163 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0203
1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-329C>T
c.143-329C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59234163
chr17:59234191 C
C
CA
CA
6 a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0006g0284
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0006g0284
a0001c0001t0006g0293
a0001c0001t0006g0302
a0001c0001t0006g0303
6 HG02451.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18967.hp1
NA19009.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-291dupA
c.143-291dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59234191
chr17:59234242 T
T
C
C
15 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
others(12): Show 
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0007g0244
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0238
a0001c0001t0011g0239
a0001c0001t0011g0241
a0001c0001t0011g0243
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
15 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(12): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG03516.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-250T>C
c.143-250T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59234242
chr17:59234360 C
C
CA
CA
4 a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0008g0074
4 HG02109.hp2
NA18967.hp1
NA18977.hp2
others(1): Show 
HG02109.hp2
NA18967.hp1
NA18977.hp2
NA19086.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-125dupA
c.143-125dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59234360
chr17:59234382 AC
AC
A
A
7 a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0015g0266
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
a0001c0001t0015g0268
a0001c0001t0025g0269
a0001c0001t0033g0011
7 HG02135.hp2
HG02486.hp1
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG02135.hp2
HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19072.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-105delC
c.143-105delC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59234382
chr17:59234386 C
C
A
A
1 a0001c0001t0011g0238
a0001c0001t0011g0238
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-106C>A
c.143-106C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59234386
chr17:59234386 C
C
CA
CA
9 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0209
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0005g0022
a0001c0001t0006g0273
a0001c0001t0013g0036
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9 HG01099.hp1
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others(6): Show 
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG02055.hp1
HG03516.hp1
NA18949.hp2
NA18967.hp1
NA18978.hp2
NA19000.hp1
NA19083.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-106_143-105ins
others(1): Show 
c.143-106_143-105insA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 1/9 chr17 59234386
chr17:59234387 C
C
A
A
243 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
others(240): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0002g0173
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0002g0196
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a0001c0001t0002g0200
a0001c0001t0002g0201
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0204
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a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0213
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a0001c0001t0002g0221
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C
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CTT
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C
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A
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CT
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HG03490.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+453delT
c.185+453delT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59234974
chr17:59235015 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0211
1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+481T>C
c.185+481T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235015
chr17:59235183 T
T
C
C
9 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
others(6): Show 
a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0074
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0019g0073
a0001c0001t0023g0067
9 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+649T>C
c.185+649T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235183
chr17:59235201 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0150
2 HG02015.hp1
NA19007.hp2
HG02015.hp1
NA19007.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+667G>T
c.185+667G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235201
chr17:59235274 G
G
A
A
5 a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0206
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0214
5 HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02809.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+740G>A
c.185+740G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235274
chr17:59235448 G
G
A
A
1 a0001c0006t0002g0222
a0001c0006t0002g0222
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+914G>A
c.185+914G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235448
chr17:59235559 C
C
G
G
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1025C>G
c.185+1025C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235559
chr17:59235690 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
2 HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+1156G>A
c.185+1156G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235690
chr17:59235802 G
G
A
A
2 a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0024g0296
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0024g0296
2 HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1268G>A
c.185+1268G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235802
chr17:59235810 C
C
T
T
15 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
others(12): Show 
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0007g0244
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0238
a0001c0001t0011g0239
a0001c0001t0011g0241
a0001c0001t0011g0243
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
15 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(12): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1276C>T
c.185+1276C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235810
chr17:59235815 TC
TC
T
T
10 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0049
a0001c0001t0012g0051
a0001c0001t0020g0052
a0001c0001t0027g0042
10 HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
others(7): Show 
HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp1
HG02895.hp2
HG03139.hp2
HG03831.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+1282delC
c.185+1282delC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235815
chr17:59235816 CA
CA
C
C
126 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
others(123): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0002g0198
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a0001c0001t0002g0200
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a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0210
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126 HG00099.hp1
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others(123): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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HG00741.hp2
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HG02451.hp2
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HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
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HG02809.hp2
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HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03491.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG04184.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18944.hp1
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NA18947.hp1
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NA18994.hp1
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NA19074.hp2
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+1299delA
c.185+1299delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59235816
chr17:59235836 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1302A>C
c.185+1302A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235836
chr17:59235863 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1329G>T
c.185+1329G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59235863
chr17:59236094 A
A
G
G
15 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
others(12): Show 
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
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a0001c0001t0007g0242
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HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(12): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
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NA20300.hp2
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c.185+1560A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236094
chr17:59236121 T
T
C
C
2 a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
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HG03453.hp1
HG02486.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+1587T>C
c.185+1587T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236121
chr17:59236315 A
A
G
G
9 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
others(6): Show 
a0001c0001t0008g0066
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a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0074
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a0001c0001t0019g0073
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others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
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NA20129.hp2
NA21309.hp2
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c.185+1781A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236315
chr17:59236421 A
A
C
C
30 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(27): Show 
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a0001c0001t0005g0004
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30 HG00099.hp2
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG04204.hp2
NA18978.hp2
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NA18999.hp1
NA19007.hp1
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NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.185+1887A>C
c.185+1887A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236421
chr17:59236421 A
A
T
T
158 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
others(155): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
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HG00423.hp2
HG00438.hp1
others(155): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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HG02622.hp2
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HG02723.hp2
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
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NA18970.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp2
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intron_variant MODIFIER c.185+1888A>T
c.185+1888A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236422
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G
GT
GT
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c.185+1967dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59236499
chr17:59236546 A
A
G
G
9 a0001c0001t0008g0066
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a0001c0001t0008g0070
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HG02109.hp2
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c.185+2012A>G
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chr17:59236718 G
G
A
A
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NA18939.hp1
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c.185+2184G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59236718
chr17:59237062 T
T
C
C
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a0001c0001t0035g0249
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HG02257.hp1
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237062
chr17:59237252 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0017
a0001c0001t0005g0017
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HG03041.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+2718A>G
c.185+2718A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237252
chr17:59237452 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0092
a0001c0001t0004g0092
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HG03688.hp1
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c.185+2918T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237452
chr17:59237595 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
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HG02145.hp2
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c.185+3061T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237595
chr17:59237646 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
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HG03927.hp1
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c.185+3112G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237646
chr17:59237810 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0223
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HG03831.hp2
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c.185+3276C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237810
chr17:59237811 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0223
1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
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c.185+3277T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237811
chr17:59237921 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0298
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HG04184.hp2
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c.185+3387T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59237921
chr17:59237962 T
T
TA
TA
23 a0001c0001t0001g0050
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HG00438.hp2
HG01109.hp1
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NA19088.hp2
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c.185+3452dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59237962
chr17:59237962 TA
TA
T
T
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c.185+3895delT
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chr17:59238421 T
T
A
A
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a0001c0001t0012g0051
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HG01106.hp2
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c.185+3887T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238421
chr17:59238424 T
T
A
A
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a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0217
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HG02723.hp2
HG03139.hp1
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c.185+3890T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238424
chr17:59238432 G
G
A
A
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c.185+3898G>A
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C
T
T
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NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
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NA19072.hp2
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NA19078.hp1
NA19080.hp2
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NA19084.hp1
NA19088.hp1
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c.185+3902C>T
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chr17:59238438 G
G
A
A
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a0001c0002t0002g0245
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HG02965.hp2
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c.185+3904G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238438
chr17:59238477 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
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c.185+3943G>A
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chr17:59238539 G
G
A
A
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HG02630.hp2
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c.185+4005G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238539
chr17:59238549 G
G
A
A
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a0001c0001t0013g0036
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NA19000.hp1
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c.185+4015G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238549
chr17:59238703 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
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HG03017.hp1
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c.185+4169G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238703
chr17:59238826 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0013
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HG02735.hp2
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c.185+4292T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59238826
chr17:59239066 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0195
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HG02723.hp2
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c.185+4532C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59239066
chr17:59239304 T
T
C
C
1 a0001c0001t0010g0246
a0001c0001t0010g0246
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HG03486.hp2
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c.185+4770T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59239304
chr17:59239573 A
A
T
T
1 a0001c0001t0037g0263
a0001c0001t0037g0263
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NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.185+5039A>T
c.185+5039A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59239573
chr17:59239619 T
T
G
G
1 a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0021g0001
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.185+5085T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59239619
chr17:59239710 T
T
G
G
9 a0001c0001t0008g0066
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9 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
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NA21309.hp2
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c.185+5176T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 chr17 59239710
chr17:59239762 G
G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0015g0266
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8 HG02486.hp1
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others(5): Show 
HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.185+5242dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59239762
chr17:59239762 GT
GT
G
G
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a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
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c.185+5242delT
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A
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T
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c.186-5250G>A
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C
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G
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GA
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c.186-5081dupA
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A
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c.186-4666G>A
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C
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G
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HG02897.hp1
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C
C
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c.186-4176T>C
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C
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A
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c.186-3331G>A
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A
A
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c.186-2791C>A
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T
T
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HG02723.hp1
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c.186-2716C>T
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G
G
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A
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A
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HG03654.hp1
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C
T
T
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c.186-1220dupT
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C
T
T
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NA18947.hp2
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G
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A
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c.186-1207G>A
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chr17:59244378 A
A
T
T
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T
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C
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NA18747.hp1
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C
T
T
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HG03688.hp2
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G
G
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c.186-821A>G
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T
T
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a0001c0001t0003g0271
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HG02922.hp2
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c.186-712G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-514G>A
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chr17:59244903 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-511G>C
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chr17:59244904 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-510G>T
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chr17:59244911 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-503A>G
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chr17:59244913 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-501T>G
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A
T
T
1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
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NA18967.hp2
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c.186-498A>T
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T
C
C
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a0001c0001t0006g0270
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HG01943.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0075
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C
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A
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HG02602.hp2
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c.321+90C>A
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G
A
A
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A
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G
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T
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A
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T
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A
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NA18977.hp1
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c.321+1191T>A
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G
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A
G
G
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A
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c.321+1455T>G
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C
A
A
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c.321+1512C>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0161
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HG00558.hp1
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c.322-1165C>T
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A
ATT
ATT
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others(4): Show 
c.322-1095_322-1094dupTT
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chr17:59248125 C
C
T
T
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a0001c0001t0010g0078
a0001c0001t0010g0156
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HG03471.hp2
NA18522.hp2
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c.322-615C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG00738.hp1
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c.322-573G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0201
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0201
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
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c.322-499G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248241
chr17:59248302 T
T
TATAAA
TATAAA
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
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HG02896.hp2
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HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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others(5): Show 
c.322-413_322-409dupAATAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59248302
chr17:59248356 AT
AT
A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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c.322-382delT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59248356
chr17:59248373 T
T
A
A
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a0001c0001t0003g0297
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HG04184.hp1
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c.322-367T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248373
chr17:59248434 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0189
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HG00741.hp2
HG01074.hp2
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c.322-306A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248434
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A
G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.322-170A>G
c.322-170A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248570
chr17:59248617 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0048
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HG01099.hp2
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c.322-123G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248617
chr17:59248736 A
A
G
G
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HG01884.hp2
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splice_region_variant&intron_variant LOW c.322-4A>G
c.322-4A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 3/9 chr17 59248736
chr17:59249098 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0172
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HG03516.hp2
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c.367+313A>G
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chr17:59249127 C
C
T
T
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NA19088.hp1
NA19240.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.367+342C>T
c.367+342C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249127
chr17:59249199 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.367+414C>G
c.367+414C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249199
chr17:59249326 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0030g0228
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0030g0228
3 HG02698.hp2
HG04199.hp1
NA20129.hp1
HG02698.hp2
HG04199.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.367+541C>T
c.367+541C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249326
chr17:59249352 G
G
A
A
52 a0001c0001t0003g0271
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52 HG00423.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
others(49): Show 
HG00423.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01361.hp2
HG01884.hp2
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HG01952.hp1
HG01952.hp2
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HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG03579.hp1
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HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
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NA18960.hp2
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NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA18994.hp1
NA19001.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp2
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NA19066.hp2
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.367+567G>A
c.367+567G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249352
chr17:59249406 A
A
G
G
15 a0001c0001t0007g0234
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others(12): Show 
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
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HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(12): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
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HG03540.hp1
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NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.367+621A>G
c.367+621A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249406
chr17:59249548 A
A
C
C
1 a0001c0001t0013g0065
a0001c0001t0013g0065
1 homoSapiens_chm13v2.hp1
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T
C
C
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HG01884.hp2
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249738
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C
G
G
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HG00558.hp1
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249987
chr17:59249988 T
T
C
C
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NA18977.hp1
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59249988
chr17:59250108 A
A
C
C
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a0001c0001t0004g0096
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0004g0096
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NA19060.hp2
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NA18994.hp2
NA19060.hp2
NA19068.hp2
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250108
chr17:59250223 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
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NA19056.hp1
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c.367+1438A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250223
chr17:59250373 C
C
T
T
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HG00408.hp1
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c.367+1588C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250373
chr17:59250392 G
G
A
A
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4 HG02486.hp1
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HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.367+1607G>A
c.367+1607G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250392
chr17:59250401 G
G
A
A
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HG03491.hp2
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c.367+1616G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250401
chr17:59250473 G
G
A
A
1 a0001c0001t0018g0005
a0001c0001t0018g0005
1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
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c.367+1688G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250473
chr17:59250492 A
A
G
G
53 a0001c0001t0003g0271
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NA19088.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.367+1707A>G
c.367+1707A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250492
chr17:59250613 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0001g0099
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HG01168.hp1
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intron_variant MODIFIER c.367+1847dupA
c.367+1847dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59250613
chr17:59250613 C
C
CAA
CAA
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G
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c.367+1865_367+1866delAA
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chr17:59250954 C
C
G
G
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c.367+2169C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250954
chr17:59250958 G
G
A
A
22 a0001c0001t0001g0136
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HG00558.hp1
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c.367+2173G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250958
chr17:59250974 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0154
a0001c0001t0004g0154
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HG01069.hp2
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c.367+2189A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250974
chr17:59250995 C
C
G
G
4 a0001c0001t0015g0266
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4 HG02486.hp1
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HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.367+2210C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59250995
chr17:59251015 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
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NA19074.hp1
NA18980.hp1
NA19074.hp1
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c.367+2230A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59251015
chr17:59251128 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.367+2343G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59251128
chr17:59251288 A
A
G
G
194 a0001c0001t0002g0034
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HG03927.hp1
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c.367+2531C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0022g0016
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HG02074.hp1
HG02129.hp1
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c.367+2551C>T
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T
T
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G
C
C
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NA18977.hp1
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c.367+2691G>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59251476
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C
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CA
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CA
C
C
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c.367+2745delA
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A
G
G
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C
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CAAA
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c.367+3224_367+3226dupAAA
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chr17:59251991 C
C
T
T
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a0001c0001t0028g0135
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NA19030.hp1
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c.367+3206C>T
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CA
C
C
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c.367+3226delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59251991
chr17:59252243 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0121
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HG03017.hp1
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c.367+3458T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59252243
chr17:59252259 T
T
C
C
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NA18968.hp1
NA19056.hp2
NA19084.hp2
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c.367+3474T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59252259
chr17:59252662 C
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T
T
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a0001c0001t0016g0254
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HG03516.hp1
NA18906.hp1
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c.367+3877C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59252662
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C
CA
CA
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c.367+3921dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59252695
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T
T
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c.367+3942C>T
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G
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A
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intron_variant MODIFIER c.367+4044G>A
c.367+4044G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59252829
chr17:59252851 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0300
a0001c0001t0003g0300
1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.367+4066C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59252851
chr17:59253140 C
C
T
T
31 a0001c0001t0005g0003
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.368-3982C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59253140
chr17:59253170 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-3952G>A
c.368-3952G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59253170
chr17:59253226 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0227
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HG03098.hp1
HG02647.hp1
HG03098.hp1
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c.368-3896C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59253226
chr17:59253458 C
C
T
T
190 a0001c0001t0002g0034
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c.368-2743delA
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C
C
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A
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AG
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A
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G
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NA19070.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
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c.368-2747A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59254375
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C
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T
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HG02135.hp1
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c.368-2300C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59254822
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A
G
G
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a0001c0001t0030g0228
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HG04199.hp1
NA20129.hp1
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c.368-1963A>G
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T
C
C
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NA18984.hp1
NA18979.hp1
NA18984.hp1
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c.368-1837T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255285
chr17:59255369 G
G
A
A
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HG00099.hp2
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c.368-1753G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255369
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C
G
G
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HG02486.hp2
HG03453.hp1
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c.368-1523C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255599
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A
A
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HG02486.hp2
HG03453.hp1
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c.368-1510G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255612
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C
CA
CA
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8 HG00741.hp1
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c.368-1359dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255743
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NA18906.hp1
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255743
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CAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0026g0257
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HG03516.hp1
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c.368-1371_368-1359dupAAAAAAAAAAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255743
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ATATATAT
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ATATATATATAT
1 a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0279
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NA19077.hp1
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c.368-1366_368-1365insTATATATATAT
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ATATATAT
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NA19072.hp1
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A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATAT
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A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATAT
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HG02451.hp1
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A
T
T
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A
A
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NA18747.hp1
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A
ATATATAT
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ATATATATATATAT
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a0001c0001t0037g0263
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NA18939.hp2
NA19068.hp1
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A
T
T
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A
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A
AAAAAAAA
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A
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A
AAT
AAT
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A
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A
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A
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A
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A
A
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C
C
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A
A
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T
C
C
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C
C
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c.368-1338T>C
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chr17:59255784 T
T
TATAC
TATAC
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c.368-1337_368-1336insTACA
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chr17:59255784 T
T
TATATAC
TATATAC
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chr17:59255784 T
T
TATATATA
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others(10): Show 
c.368-1337_368-1336insTATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
chr17:59255784 T
T
TATATATA
others(3): Show 
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8 a0001c0001t0002g0193
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intron_variant MODIFIER c.368-1337_368-1336i
others(12): Show 
c.368-1337_368-1336insTATATATACA
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chr17:59255784 T
T
TATATATA
others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0173
1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1337_368-1336i
others(14): Show 
c.368-1337_368-1336insTATATATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
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TATATATA
others(7): Show 
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0170
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NA18991.hp2
others(1): Show 
HG01891.hp1
NA18984.hp2
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intron_variant MODIFIER c.368-1337_368-1336i
others(16): Show 
c.368-1337_368-1336insTATATATATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
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TATATATA
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HG01358.hp1
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intron_variant MODIFIER c.368-1337_368-1336i
others(18): Show 
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TATATATA
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TATATATATATATATATAC
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HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1337_368-1336i
others(20): Show 
c.368-1337_368-1336insTATATATATATATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
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TATATATA
others(13): Show 
TATATATATATATATATATAC
3 a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0191
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3 HG01515.hp2
HG02735.hp1
NA18977.hp2
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HG02735.hp1
NA18977.hp2
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c.368-1337_368-1336insTATATATATATATATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
chr17:59255784 T
T
TATATATA
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TATATATATATATATATATATATAC
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a0001c0001t0009g0077
a0001c0001t0009g0247
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0009g0077
a0001c0001t0009g0247
3 HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp2
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c.368-1337_368-1336insTATATATATATATATATATATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255784
chr17:59255786 C
C
T
T
2 a0001c0001t0017g0032
a0001c0001t0032g0251
a0001c0001t0017g0032
a0001c0001t0032g0251
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HG02602.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp1
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c.368-1336C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255786
chr17:59255786 CGCGTATA
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CGCGTATATATGT
C
C
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a0001c0001t0002g0192
1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
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c.368-1335_368-1324delGCGTATATATGT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255786
chr17:59255787 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
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HG02723.hp1
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c.368-1335G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255787
chr17:59255790 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.368-1332T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255790
chr17:59255791 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.368-1331A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255791
chr17:59255796 T
T
TATATACA
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TATATACAC
9 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
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a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
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HG01884.hp1
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c.368-1326_368-1325insATATACAC
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T
TATATATA
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4 a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
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a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
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HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.368-1326_368-1325insATATATATATACACATATATATATACGC
GTATATATATATACAC
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chr17:59255797 G
G
A
A
179 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
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a0001c0001t0002g0035
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0262
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NA19070.hp2
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c.368-1324T>C
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chr17:59255800 T
T
C
C
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NA18747.hp1
NA19070.hp2
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T
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c.368-1317_368-1316insCACATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255800
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HG02615.hp1
HG06807.hp2
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c.368-1317_368-1316insCACACATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255800
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a0001c0001t0005g0029
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HG00408.hp1
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others(12): Show 
c.368-1315_368-1314insCACATATATA
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chr17:59255800 T
T
TATATATA
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HG02572.hp2
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c.368-1313_368-1312insCACATATATATA
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T
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TATACAC
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a0001c0001t0016g0254
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HG02257.hp1
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others(8): Show 
c.368-1317_368-1316insCACATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255802
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G
A
A
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GTA
GTA
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c.368-1293G>A
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NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
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c.368-1292C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255830
chr17:59255831 G
G
GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATATATA
1 a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0072
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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others(14): Show 
c.368-1282_368-1271dupTATATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 G
G
GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
1 a0001c0001t0023g0067
a0001c0001t0023g0067
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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others(16): Show 
c.368-1284_368-1271dupTATATATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 G
G
GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
1 a0001c0001t0008g0070
a0001c0001t0008g0070
1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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others(18): Show 
c.368-1286_368-1271dupTATATATATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 G
G
GTATATAT
others(11): Show 
GTATATATATATATATATA
3 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0074
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0074
a0001c0001t0019g0068
3 HG02109.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG02109.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
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others(20): Show 
c.368-1288_368-1271dupTATATATATATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 G
G
GTATATAT
others(17): Show 
GTATATATATATATATATATATATA
3 a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0019g0073
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0019g0073
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HG02559.hp2
NA21309.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
NA21309.hp2
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others(26): Show 
c.368-1271_368-1270insTATATATATATATATATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 GTA
GTA
G
G
95 a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0004g0043
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a0001c0001t0020g0059
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95 HG00323.hp1
HG00423.hp2
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others(92): Show 
HG00323.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
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NA18994.hp1
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NA19088.hp2
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1272_368-1271d
others(4): Show 
c.368-1272_368-1271delTA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255831 GTATA
GTATA
G
G
3 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
3 HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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others(6): Show 
c.368-1274_368-1271delTATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255831
chr17:59255833 A
A
G
G
4 a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
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others(1): Show 
a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
a0001c0001t0015g0268
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HG02630.hp2
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others(1): Show 
HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1289A>G
c.368-1289A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255833
chr17:59255834 T
T
C
C
30 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(27): Show 
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a0001c0001t0005g0004
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG04204.hp2
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1288T>C
c.368-1288T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255834
chr17:59255835 A
A
ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATACGTG
3 a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0026g0257
3 HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1277_368-1276i
others(16): Show 
c.368-1277_368-1276insCGTGTATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255835
chr17:59255835 A
A
ATATATAT
others(27): Show 
ATATATATATATACACGTATATATATATATACACG
5 a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0011g0236
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0011g0236
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a0001c0001t0011g0241
5 HG01891.hp2
HG02293.hp1
HG02572.hp2
others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1275_368-1274i
others(36): Show 
c.368-1275_368-1274insCACGTATATATATATATACACGTATATA
TATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255835
chr17:59255835 A
A
ATATATAT
others(27): Show 
ATATATATATATATACACGTATATATATATACACG
1 a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0007g0242
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1273_368-1272i
others(36): Show 
c.368-1273_368-1272insCACGTATATATATATACACGTATATATA
TATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255835
chr17:59255835 A
A
G
G
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.368-1287A>G
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T
A
A
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HG01891.hp1
HG02055.hp1
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c.368-1284T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255838
chr17:59255838 T
T
C
C
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a0001c0001t0009g0248
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HG02451.hp1
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c.368-1284T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255838
chr17:59255839 A
A
ATATATAC
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HG02055.hp2
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others(12): Show 
c.368-1277_368-1276insCACGTATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255839
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A
ATATATAT
others(5): Show 
ATATATATACACG
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a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0011g0243
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HG03130.hp1
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others(14): Show 
c.368-1275_368-1274insCACGTATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255839
chr17:59255839 A
A
ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATACACG
1 a0001c0001t0007g0240
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HG02109.hp1
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others(16): Show 
c.368-1273_368-1272insCACGTATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255839
chr17:59255841 A
A
ATATATAC
others(3): Show 
ATATATACACG
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HG06807.hp2
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others(12): Show 
c.368-1275_368-1274insCACGTATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255841
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T
C
C
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HG00438.hp1
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c.368-1274T>C
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T
C
C
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c.368-1272T>C
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C
T
T
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c.368-1270C>T
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A
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G
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c.368-1267A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0017g0032
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HG02572.hp1
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c.368-1266C>T
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chr17:59255856 CGT
CGT
C
C
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others(4): Show 
c.368-1265_368-1264delGT
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chr17:59255857 G
G
A
A
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others(2): Show 
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HG00408.hp1
HG02074.hp1
HG02129.hp1
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c.368-1265G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255857
chr17:59255857 G
G
GTA
GTA
6 a0001c0001t0001g0039
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others(4): Show 
c.368-1248_368-1247dupTA
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chr17:59255858 T
T
C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00408.hp1
HG02074.hp1
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c.368-1264T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255858
chr17:59255860 T
T
C
C
31 a0001c0001t0005g0003
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others(28): Show 
a0001c0001t0005g0003
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others(28): Show 
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c.368-1262T>C
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A
G
G
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HG02074.hp1
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c.368-1261A>G
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T
C
C
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c.368-1260T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255862
chr17:59255863 A
A
ATATATAT
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ATACACGTATATATATATATATATATATATATACACACACG
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HG02723.hp1
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c.368-1251_368-1250insCACGTATATATATATATATACACACGTA
TATATATATATATATACACGTATATATATATATATATATATATATACACA
CACGTATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255863
chr17:59255863 A
A
ATATATAT
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ATATATATACACGTATATATATATATATATATATACACACACACG
1 a0001c0001t0016g0255
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NA18906.hp1
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c.368-1251_368-1250insCACGTATATATATATATATATATATACA
CACACACGTATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255863
chr17:59255863 A
A
ATATATAT
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ATATATATACACGTATATATATATATATATATATATACACACACG
2 a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0026g0257
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0026g0257
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NA19240.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
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c.368-1251_368-1250insCACGTATATATATATATATATATATATA
CACACACGTATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255863
chr17:59255863 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATACACACACG
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a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0244
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HG02055.hp2
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TATATATATATATATATATATATATACACACACGTATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255863
chr17:59255863 A
A
ATATATAT
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1 a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0237
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HG03540.hp1
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c.368-1249_368-1248insCACGTATATATATATATATATATATATA
TACACACACGTATATATATA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255863
chr17:59255863 A
A
G
G
27 a0001c0001t0005g0003
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a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0012
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a0001c0001t0022g0008
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27 HG00099.hp2
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NA18977.hp1
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NA20905.hp2
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c.368-1259A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255863
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TATATAC
T
T
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a0001c0001t0002g0165
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a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
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134 HG00099.hp1
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others(131): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
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HG03491.hp2
HG03516.hp2
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HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18939.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18955.hp1
NA18956.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp2
NA18984.hp2
NA18991.hp2
NA18994.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp1
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NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1250_368-1245d
others(8): Show 
c.368-1250_368-1245delTATACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255870
chr17:59255870 TATATACA
others(1): Show 
TATATACAC
T
T
10 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
others(7): Show 
a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
a0001c0001t0008g0071
a0001c0001t0008g0072
a0001c0001t0008g0074
a0001c0001t0019g0068
a0001c0001t0019g0073
a0001c0001t0023g0067
a0001c0002t0002g0245
10 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
others(7): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1250_368-1243d
others(10): Show 
c.368-1250_368-1243delTATACACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255870
chr17:59255872 TATAC
TATAC
T
T
3 a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0077
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0009g0076
a0001c0001t0009g0077
3 HG01168.hp1
HG01169.hp2
NA21309.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-1248_368-1245d
others(6): Show 
c.368-1248_368-1245delTACA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255872
chr17:59255874 T
T
C
C
2 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0122
a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0122
2 HG02293.hp2
NA18974.hp2
HG02293.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1248T>C
c.368-1248T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255874
chr17:59255876 C
C
CACGTATA
others(43): Show 
CACGTATATATATATATATATATATATATACACACACGTATATATATATA
T
5 a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0011g0236
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0011g0236
a0001c0001t0011g0239
a0001c0001t0011g0241
5 HG01891.hp2
HG02293.hp1
HG02572.hp2
others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02818.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1244_368-1243i
others(52): Show 
c.368-1244_368-1243insGTATATATATATATATATATATATATAC
ACACACGTATATATATATATAC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255876
chr17:59255876 C
C
CACGTATA
others(45): Show 
CACGTATATATATATATATATATATATATATACACACACGTATATATATA
TAT
1 a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0007g0256
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1244_368-1243i
others(54): Show 
c.368-1244_368-1243insGTATATATATATATATATATATATATAT
ACACACACGTATATATATATATAC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255876
chr17:59255876 C
C
T
T
36 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(33): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0009
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0012
a0001c0001t0005g0013
a0001c0001t0005g0014
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0017
a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
a0001c0001t0005g0022
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0024
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0244
a0001c0001t0011g0238
a0001c0001t0011g0243
a0001c0001t0016g0028
a0001c0001t0016g0254
a0001c0001t0016g0255
a0001c0001t0018g0002
a0001c0001t0018g0005
a0001c0001t0018g0027
a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0022g0008
a0001c0001t0026g0257
a0001c0001t0033g0011
a0001c0001t0034g0026
a0001c0005t0005g0021
a0002c0003t0005g0031
36 HG00099.hp2
HG00423.hp1
HG00621.hp1
others(33): Show 
HG00099.hp2
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
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HG02735.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03490.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1246C>T
c.368-1246C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59255876
chr17:59255892 CAT
CAT
C
C
4 a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0021g0020
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0021g0020
a0001c0001t0022g0016
4 HG00408.hp1
HG02074.hp1
HG02129.hp1
others(1): Show 
HG00408.hp1
HG02074.hp1
HG02129.hp1
HG02523.hp2
intron_variant MODIFIER c.368-1219_368-1218d
others(4): Show 
c.368-1219_368-1218delAT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59255892
chr17:59256143 C
C
T
T
135 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
others(132): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0198
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a0001c0001t0002g0200
a0001c0001t0002g0201
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a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0214
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a0001c0001t0002g0217
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a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0224
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a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0227
a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0277
a0001c0001t0003g0278
a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0282
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a0001c0001t0003g0291
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a0001c0001t0003g0300
a0001c0001t0003g0301
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a0001c0001t0003g0310
a0001c0001t0003g0312
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0273
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0284
a0001c0001t0006g0293
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a0001c0001t0006g0311
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0009g0076
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a0001c0001t0009g0247
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a0001c0001t0010g0078
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0010g0081
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a0001c0001t0010g0246
a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0065
a0001c0001t0013g0176
a0001c0001t0013g0232
a0001c0001t0014g0167
a0001c0001t0014g0177
a0001c0001t0014g0186
a0001c0001t0014g0220
a0001c0001t0024g0296
a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
a0001c0001t0035g0249
a0001c0001t0037g0263
a0001c0001t0038g0216
a0001c0002t0002g0245
a0001c0006t0002g0222
135 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
others(132): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
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HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
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c.368-979C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0252
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HG03490.hp1
HG01346.hp1
HG03490.hp1
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c.368-480T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0064
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HG01168.hp2
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c.368-392G>A
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chr17:59256780 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0114
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HG03491.hp1
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c.368-342T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59256780
chr17:59256809 T
T
A
A
2 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0155
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HG01109.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.368-313T>A
c.368-313T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 4/9 chr17 59256809
chr17:59257303 G
G
C
C
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a0001c0001t0010g0079
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HG03540.hp2
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c.486+63G>C
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chr17:59257307 C
C
G
G
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intron_variant MODIFIER c.486+67C>G
c.486+67C>G
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chr17:59257340 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0004
1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
intron_variant MODIFIER c.486+100A>G
c.486+100A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 5/9 chr17 59257340
chr17:59257694 G
G
C
C
3 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0128
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HG00735.hp2
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HG00733.hp2
HG00735.hp2
HG01169.hp1
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c.487-57G>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 5/9 chr17 59257694
chr17:59258048 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0288
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a0001c0001t0003g0288
a0001c0001t0003g0289
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4 HG00423.hp2
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others(1): Show 
HG00423.hp2
NA18970.hp1
NA18980.hp2
NA19084.hp1
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c.576+208T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258048
chr17:59258135 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
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NA18747.hp1
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c.576+295C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258135
chr17:59258272 G
G
A
A
31 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA18999.hp1
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intron_variant MODIFIER c.576+432G>A
c.576+432G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258272
chr17:59258413 C
C
T
T
4 a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
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others(1): Show 
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a0001c0001t0015g0267
a0001c0001t0015g0268
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4 HG02486.hp1
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others(1): Show 
HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.576+573C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258413
chr17:59258420 G
G
C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0293
a0001c0001t0006g0302
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4 HG02451.hp2
HG03579.hp1
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+580G>C
c.576+580G>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258420
chr17:59258529 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0003g0297
1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+689C>T
c.576+689C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59258529
chr17:59258530 A
A
G
G
190 a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0035
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others(187): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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c.576+690A>G
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T
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C
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c.576+902T>C
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TG
T
T
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c.576+974delG
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A
C
C
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others(187): Show 
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intron_variant MODIFIER c.576+1286A>C
c.576+1286A>C
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chr17:59259166 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0056
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HG02818.hp1
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c.576+1326G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59259166
chr17:59259204 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0284
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HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+1364C>T
c.576+1364C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59259204
chr17:59259289 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0223
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HG03942.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
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c.576+1449C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59259289
chr17:59259355 T
T
C
C
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c.576+1751dupA
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CAA
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T
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A
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CA
C
C
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c.576+1760delA
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G
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A
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c.576+1778G>A
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G
A
A
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c.576+1858G>A
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CA
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C
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c.576+1913delA
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G
A
A
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A
A
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A
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C
CA
CA
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c.576+2260dupA
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C
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CAA
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59260060
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C
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CAAA
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59260060
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CA
C
C
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c.576+2260delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59260060
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CAAAA
C
C
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NA21309.hp2
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others(6): Show 
c.576+2257_576+2260delAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59260060
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CAAAAA
C
C
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others(31): Show 
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others(31): Show 
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others(7): Show 
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CAAAAAA
C
C
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others(29): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(8): Show 
c.576+2255_576+2260delAAAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59260060
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C
C
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C
C
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C
C
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C
C
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C
C
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C
C
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NA18747.hp2
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others(19): Show 
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C
C
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a0001c0001t0001g0082
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NA20905.hp1
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C
C
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a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0013g0176
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HG00438.hp1
NA19063.hp1
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others(22): Show 
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C
C
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a0001c0001t0002g0196
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NA18984.hp2
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others(25): Show 
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0199
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NA19074.hp2
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c.576+2384A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0160
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HG02056.hp1
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c.576+2473G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59260313
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0264
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GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59260552
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G
A
A
2 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
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HG02074.hp2
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c.576+3256G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59261096
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T
A
A
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HG02258.hp1
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c.576+3350T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59261190
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0092
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HG03688.hp1
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c.576+3514G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0099
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NA18939.hp1
NA19000.hp2
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c.576+3528T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59261368
chr17:59261524 A
A
T
T
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c.576+3684A>T
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C
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A
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HG03654.hp2
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c.576+3806C>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0157
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NA20805.hp1
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c.576+3868A>G
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T
C
C
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c.576+3997T>C
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c.576+4095dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTT
CTT
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others(4): Show 
c.576+4094_576+4095dupTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
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others(10): Show 
c.576+4088_576+4095dupTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(2): Show 
CTTTTTTTTT
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others(37): Show 
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a0001c0001t0003g0279
a0001c0001t0003g0280
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others(37): Show 
HG00423.hp1
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others(11): Show 
c.576+4087_576+4095dupTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
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others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0278
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14 HG00423.hp2
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others(11): Show 
HG00423.hp2
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intron_variant MODIFIER c.576+4086_576+4095d
others(12): Show 
c.576+4086_576+4095dupTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0307
a0001c0001t0003g0308
a0001c0001t0003g0309
a0001c0001t0003g0310
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NA18994.hp1
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others(3): Show 
NA18944.hp1
NA18994.hp1
NA19001.hp1
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NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+4085_576+4095d
others(13): Show 
c.576+4085_576+4095dupTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0003g0276
a0001c0001t0003g0276
1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4084_576+4095d
others(14): Show 
c.576+4084_576+4095dupTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0298
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4083_576+4095d
others(15): Show 
c.576+4083_576+4095dupTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0029g0258
1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+4081_576+4095d
others(17): Show 
c.576+4081_576+4095dupTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0016g0028
a0001c0001t0016g0028
1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+4078_576+4095d
others(20): Show 
c.576+4078_576+4095dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 C
C
CTTTTTTT
others(12): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0001t0031g0164
a0001c0001t0031g0164
1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4077_576+4095d
others(21): Show 
c.576+4077_576+4095dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59261913 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
C
C
1 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0202
1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+4085_576+4095d
others(13): Show 
c.576+4085_576+4095delTTTTTTTTTTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59261913
chr17:59262079 G
G
A
A
12 a0001c0001t0007g0234
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a0001c0001t0007g0237
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a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0237
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a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0007g0244
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12 HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02293.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp1
HG06807.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4239G>A
c.576+4239G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262079
chr17:59262230 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0017g0125
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0017g0125
2 NA18955.hp2
NA18956.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp1
intron_variant MODIFIER c.576+4390G>A
c.576+4390G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262230
chr17:59262266 G
G
T
T
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4426G>T
c.576+4426G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262266
chr17:59262284 T
T
C
C
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4444T>C
c.576+4444T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262284
chr17:59262380 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0172
1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4540C>T
c.576+4540C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262380
chr17:59262417 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0002g0199
1 NA19074.hp2
NA19074.hp2
intron_variant MODIFIER c.576+4577G>A
c.576+4577G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262417
chr17:59262505 GA
GA
G
G
9 a0001c0001t0008g0066
a0001c0001t0008g0069
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
a0001c0001t0008g0071
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HG02145.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
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NA20129.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-4535delA
c.577-4535delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262505
chr17:59262610 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0178
1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-4431G>A
c.577-4431G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262610
chr17:59262620 C
C
G
G
31 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(28): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0009
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a0001c0001t0005g0024
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a0001c0001t0005g0029
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a0001c0001t0016g0028
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31 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG01106.hp1
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HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
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HG02135.hp2
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HG03041.hp1
HG03490.hp2
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HG03704.hp2
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HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-4421C>G
c.577-4421C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262620
chr17:59262629 G
G
GT
GT
9 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0003g0300
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0003g0283
a0001c0001t0003g0300
a0001c0001t0006g0273
a0001c0001t0006g0305
a0001c0001t0015g0266
a0001c0001t0015g0267
a0001c0001t0015g0268
a0001c0001t0025g0269
9 HG00323.hp1
HG01361.hp2
HG02148.hp1
others(6): Show 
HG00323.hp1
HG01361.hp2
HG02148.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19083.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-4403dupT
c.577-4403dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59262629
chr17:59262638 T
T
TTG
TTG
27 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0049
a0001c0001t0004g0053
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0012g0051
a0001c0001t0013g0176
a0001c0001t0017g0032
a0001c0001t0020g0052
a0001c0001t0020g0059
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a0003c0004t0001g0063
27 HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
others(24): Show 
HG00741.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01168.hp2
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp1
HG02074.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA19063.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.577-4403_577-4402i
others(4): Show 
c.577-4403_577-4402insTG
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262638
chr17:59262639 G
G
GT
GT
92 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0157
others(89): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0230
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
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a0001c0001t0004g0115
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0009
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a0001c0001t0005g0022
a0001c0001t0005g0023
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a0001c0001t0016g0028
a0001c0001t0018g0002
a0001c0001t0018g0005
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a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0021g0020
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a0001c0005t0005g0021
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92 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp1
others(89): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
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HG02129.hp2
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HG02735.hp1
HG02735.hp2
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HG03654.hp2
HG03688.hp2
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NA18747.hp1
NA18939.hp2
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NA18947.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
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NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18977.hp1
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c.577-4251C>G
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chr17:59262904 A
A
T
T
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a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-4137A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262904
chr17:59262913 C
C
A
A
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-4128C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59262913
chr17:59263000 A
A
T
T
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a0001c0001t0012g0038
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NA18974.hp2
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c.577-4041A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263000
chr17:59263019 G
G
T
T
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a0001c0001t0012g0038
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NA18974.hp2
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c.577-4022G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263019
chr17:59263020 T
T
G
G
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-4021T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263020
chr17:59263023 A
A
T
T
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-4018A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263023
chr17:59263062 A
A
G
G
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-3979A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263062
chr17:59263097 T
T
A
A
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-3944T>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263097
chr17:59263226 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
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HG03490.hp1
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c.577-3815C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263226
chr17:59263408 T
T
C
C
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-3633T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263408
chr17:59263409 C
C
T
T
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.577-3632C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263409
chr17:59263410 A
A
C
C
1 a0001c0001t0012g0038
a0001c0001t0012g0038
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-3631A>C
c.577-3631A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59263410
chr17:59263483 C
C
CTTTTTTT
others(1): Show 
CTTTTTTTT
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0291
a0001c0001t0007g0242
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others(3): Show 
HG02615.hp1
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NA18949.hp1
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others(10): Show 
c.577-3553_577-3546dupTTTTTTTT
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chr17:59263483 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTT
287 a0001c0001t0001g0033
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G
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c.577-3502C>G
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C
G
G
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C
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T
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HG03491.hp1
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G
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A
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HG02647.hp1
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T
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HG02486.hp2
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c.577-3162dupA
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HG03491.hp2
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C
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c.577-3076T>C
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A
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c.577-3042T>A
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T
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T
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c.577-2502G>A
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C
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C
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G
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G
A
A
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c.577-2231G>A
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C
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T
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T
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HG02080.hp1
NA18979.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0030g0228
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HG02698.hp2
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A
T
T
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T
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c.577-1121dupA
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CA
C
C
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others(118): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.577-1121delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59265901
chr17:59265901 CAA
CAA
C
C
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0010g0078
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a0001c0001t0010g0081
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others(5): Show 
HG01243.hp1
HG02486.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
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NA18522.hp2
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intron_variant MODIFIER c.577-1122_577-1121d
others(4): Show 
c.577-1122_577-1121delAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59265901
chr17:59266051 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0264
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HG02809.hp2
HG02622.hp1
HG02809.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-990G>A
c.577-990G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266051
chr17:59266086 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0190
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NA20805.hp2
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c.577-955A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266086
chr17:59266105 T
T
C
C
2 a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0011g0238
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0011g0238
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HG06807.hp2
HG02615.hp1
HG06807.hp2
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c.577-936T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266105
chr17:59266125 A
A
G
G
1 a0001c0001t0005g0017
a0001c0001t0005g0017
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HG03041.hp1
intron_variant MODIFIER c.577-916A>G
c.577-916A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266125
chr17:59266276 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0221
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NA19086.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-765T>C
c.577-765T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266276
chr17:59266387 C
C
CA
CA
32 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0089
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0089
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32 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(29): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG01109.hp2
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HG01884.hp1
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HG02129.hp2
HG02145.hp2
HG02293.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02896.hp1
HG03130.hp2
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NA18947.hp1
NA18950.hp2
NA18967.hp1
NA18978.hp2
NA18994.hp1
NA19000.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp1
NA19072.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.577-635dupA
c.577-635dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59266387
chr17:59266387 CA
CA
C
C
18 a0001c0001t0001g0033
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
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18 HG01168.hp1
HG01891.hp2
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others(15): Show 
HG01168.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp2
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NA18959.hp2
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NA18984.hp2
NA20300.hp2
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c.577-635delA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59266387
chr17:59266529 G
G
T
T
2 a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
2 HG02486.hp2
HG03453.hp1
HG02486.hp2
HG03453.hp1
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c.577-512G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266529
chr17:59266801 G
G
A
A
1 a0001c0005t0005g0021
a0001c0005t0005g0021
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HG01978.hp1
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c.577-240G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266801
chr17:59266820 T
T
G
G
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a0001c0001t0021g0020
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a0001c0001t0022g0016
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others(28): Show 
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HG00408.hp1
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c.577-221T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 6/9 chr17 59266820
chr17:59267210 C
C
T
T
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a0001c0001t0015g0267
a0001c0001t0015g0268
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HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.710+36C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267210
chr17:59267240 C
C
A
A
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a0001c0001t0018g0002
a0001c0001t0018g0005
a0001c0001t0018g0027
a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0021g0020
a0001c0001t0022g0008
a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0033g0011
a0001c0001t0034g0026
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
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c.710+66C>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267240
chr17:59267538 C
C
T
T
9 a0001c0001t0008g0066
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0069
a0001c0001t0008g0070
a0001c0001t0008g0071
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others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
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HG03130.hp2
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NA21309.hp2
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c.710+364C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267538
chr17:59267675 T
T
G
G
1 a0001c0001t0037g0263
a0001c0001t0037g0263
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NA19068.hp1
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c.710+501T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267675
chr17:59267738 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
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HG03041.hp2
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c.710+564C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267738
chr17:59267863 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0030
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HG02132.hp1
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c.710+689C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267863
chr17:59267985 C
C
T
T
2 a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0031g0164
2 HG02486.hp2
HG03453.hp1
HG02486.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.710+811C>T
c.710+811C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59267985
chr17:59268303 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
intron_variant MODIFIER c.710+1129G>C
c.710+1129G>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59268303
chr17:59268527 G
G
A
A
30 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
others(27): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0009
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a0001c0001t0005g0012
a0001c0001t0005g0013
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a0001c0001t0005g0022
a0001c0001t0005g0023
a0001c0001t0005g0024
a0001c0001t0005g0025
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0018g0002
a0001c0001t0018g0005
a0001c0001t0018g0027
a0001c0001t0021g0001
a0001c0001t0021g0020
a0001c0001t0022g0008
a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0033g0011
a0001c0001t0034g0026
a0001c0005t0005g0021
a0002c0003t0005g0031
30 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00621.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG03041.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18978.hp2
NA18990.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp1
NA19057.hp1
NA19065.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.710+1353G>A
c.710+1353G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59268527
chr17:59268578 C
C
CA
CA
31 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0061
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0119
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HG01071.hp2
others(28): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01071.hp2
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HG02074.hp2
HG02132.hp2
HG02145.hp2
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HG02896.hp2
HG03453.hp1
HG03491.hp1
HG03688.hp1
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NA18944.hp2
NA18947.hp2
NA18956.hp1
NA18966.hp1
NA18974.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18994.hp2
NA19000.hp2
NA19009.hp1
NA19012.hp1
NA19030.hp1
NA19068.hp2
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.710+1428dupA
c.710+1428dupA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59268578
chr17:59268578 C
C
CAA
CAA
35 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
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others(32): Show 
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a0001c0001t0003g0300
a0001c0001t0003g0301
a0001c0001t0003g0307
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a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0273
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a0001c0001t0006g0303
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CAAA
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CAAAA
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CAAAAAA
C
C
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C
C
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c.710+1418_710+1428delAAAAAAAAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59268578
chr17:59268594 A
A
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AG
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c.710+1420_710+1421insG
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A
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AAG
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others(4): Show 
c.710+1423_710+1424insGA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59268596
chr17:59268596 A
A
G
G
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a0001c0001t0022g0008
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HG03490.hp2
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c.710+1422A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59268596
chr17:59268598 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0127
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HG02080.hp1
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c.710+1424A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59268598
chr17:59268608 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0190
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NA20805.hp2
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c.710+1434G>A
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CT
C
C
15 a0001c0001t0007g0234
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T
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C
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G
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c.711-1717C>T
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C
A
A
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c.711-1671C>A
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A
AAAAAG
AAAAAG
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c.711-1628_711-1624dupGAAAA
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59269293
chr17:59269308 G
G
GAAAT
GAAAT
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HG02486.hp1
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c.711-1625_711-1624insTAAA
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chr17:59269401 T
T
G
G
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a0001c0002t0002g0245
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HG02965.hp2
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c.711-1535T>G
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A
AC
AC
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HG00408.hp1
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c.711-1450dupC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59269475
chr17:59269475 AC
AC
A
A
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HG01891.hp2
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c.711-1450delC
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59269475
chr17:59269481 C
C
G
G
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HG01952.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
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c.711-1455C>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59269481
chr17:59269485 C
C
T
T
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a0001c0001t0012g0051
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HG01106.hp2
intron_variant MODIFIER c.711-1451C>T
c.711-1451C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59269485
chr17:59269555 G
G
T
T
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HG02132.hp1
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c.711-1381G>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59269555
chr17:59270137 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
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HG00621.hp2
intron_variant MODIFIER c.711-799A>G
c.711-799A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59270137
chr17:59270178 A
A
G
G
4 a0001c0001t0015g0266
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HG02486.hp1
HG02630.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.711-758A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 chr17 59270178
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C
CT
CT
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HG02165.hp1
HG02622.hp1
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NA19077.hp1
intron_variant MODIFIER c.711-725dupT
c.711-725dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59270197
chr17:59270224 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0276
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c.711-712T>C
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CG
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c.711-545dupG
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chr17:59270484 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0282
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HG02273.hp1
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c.711-452C>T
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chr17:59270699 C
C
CATTT
CATTT
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NA18939.hp1
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others(4): Show 
c.711-213_711-210dupTATT
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chr17:59271157 T
T
C
C
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a0001c0001t0031g0164
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HG02486.hp2
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c.770+162T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271157
chr17:59271190 G
G
C
C
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a0001c0001t0006g0302
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0006g0293
a0001c0001t0006g0302
a0001c0001t0006g0303
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
HG02451.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
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c.770+195G>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271190
chr17:59271309 C
C
G
G
46 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
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others(43): Show 
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c.770+314C>G
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A
G
G
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a0001c0001t0014g0177
a0001c0001t0014g0220
2 NA18991.hp2
NA19077.hp2
NA18991.hp2
NA19077.hp2
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c.770+438A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271433
chr17:59271469 T
T
C
C
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31 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.770+474T>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271469
chr17:59271605 C
C
CTTATT
CTTATT
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HG01884.hp1
HG01891.hp2
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others(5): Show 
c.770+642_770+646dupTATTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271605
chr17:59271605 C
C
CTTATTTT
others(3): Show 
CTTATTTTATT
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a0001c0001t0007g0237
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0244
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others(2): Show 
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG03130.hp1
HG03540.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.770+637_770+646dup
others(10): Show 
c.770+637_770+646dupTATTTTATTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271605
chr17:59271605 CTTATT
CTTATT
C
C
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others(130): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
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133 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
others(130): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00621.hp2
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NA18522.hp1
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NA18994.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp1
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NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
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NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.770+642_770+646del
others(5): Show 
c.770+642_770+646delTATTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271605
chr17:59271605 CTTATTTT
others(8): Show 
CTTATTTTATTTTATT
C
C
1 a0001c0001t0006g0305
a0001c0001t0006g0305
1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
intron_variant MODIFIER c.770+632_770+646del
others(15): Show 
c.770+632_770+646delTATTTTATTTTATTT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271605
chr17:59271608 A
A
G
G
1 a0003c0004t0001g0063
a0003c0004t0001g0063
1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.770+613A>G
c.770+613A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271608
chr17:59271618 A
A
AT
AT
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a0001c0001t0001g0099
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0129
3 NA18939.hp1
NA19000.hp2
NA19063.hp2
NA18939.hp1
NA19000.hp2
NA19063.hp2
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c.770+627dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271618
chr17:59271634 T
T
TTTTA
TTTTA
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HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG04204.hp2
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c.770+654_770+657dupTATT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59271634
chr17:59271726 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
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HG00558.hp1
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c.770+731T>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59271726
chr17:59272222 A
A
G
G
1 a0001c0001t0029g0258
a0001c0001t0029g0258
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HG03453.hp1
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c.771-563A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59272222
chr17:59272325 A
A
G
G
4 a0001c0001t0010g0078
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HG01243.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp2
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c.771-460A>G
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59272325
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C
T
T
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a0001c0001t0031g0164
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HG02486.hp2
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c.771-425C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59272360
chr17:59272684 A
A
C
C
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HG00423.hp2
HG01192.hp2
HG01361.hp2
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c.771-101A>C
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 8/9 chr17 59272684
chr17:59273079 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0202
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HG00735.hp1
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c.822+243G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/9 chr17 59273079
chr17:59273098 A
A
T
T
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a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0004g0130
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NA18984.hp1
NA18979.hp1
NA18984.hp1
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c.822+262A>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/9 chr17 59273098
chr17:59273133 C
C
CT
CT
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NA19030.hp2
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NA19068.hp1
NA19070.hp2
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NA19074.hp2
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NA19078.hp1
NA19080.hp2
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NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.822+309dupT
c.822+309dupT
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59273133
chr17:59273347 C
C
T
T
1 a0001c0001t0023g0067
a0001c0001t0023g0067
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.823-304C>T
c.823-304C>T
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/9 chr17 59273347
chr17:59273348 G
G
A
A
1 a0002c0003t0005g0031
a0002c0003t0005g0031
1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
intron_variant MODIFIER c.823-303G>A
c.823-303G>A
GDPD1 ENSG00000153982.11 transcript ENST00000284116.9 protein_coding 9/9 chr17 59273348

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