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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   DBT_chr1_100181919_100254834  DBT_chr1_100181919_100254834 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 1629
ensemblid ENSG00000137992.15
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symbol DBT
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NA20752.hp2
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 missense_variant MODERATE c.1150A>G
c.1150A>G
 p.Ser384Gly
p.Ser384Gly
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A
 G
G
 1 a0004
a0004
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HG03927.hp1
NA20752.hp2
HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
 missense_variant MODERATE c.724T>C
c.724T>C
 p.Ser242Pro
p.Ser242Pro
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T
 C
C
 1 a0003
a0003
 10 HG01891.hp1
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others(7): Show 
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG03139.hp2
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c.715A>G
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p.Ile239Val
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chr1:100218675 C
C
 T
T
 1 a0007
a0007
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.506G>A
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p.Arg169Gln
 DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 5/11 520/10799 506/1449 169/482 chr1 100218675
chr1:100230802 A
A
 G
G
 1 a0006
a0006
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.364T>C
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p.Tyr122His
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chr1:100240860 A
A
 G
G
 1 a0005
a0005
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HG03139.hp1
HG02572.hp1
HG03139.hp1
 missense_variant MODERATE c.76T>C
c.76T>C
 p.Cys26Arg
p.Cys26Arg
 DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 2/11 90/10799 76/1449 26/482 chr1 100240860

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:100230746 C
C
 T
T
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 synonymous_variant LOW c.420G>A
c.420G>A
 p.Thr140Thr
p.Thr140Thr
 DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/11 434/10799 420/1449 140/482 chr1 100230746

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:100187150 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0058
a0001c0001t0058
 1 HG01981.hp2
HG01981.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*9105A>G
c.*9105A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 9105 chr1 100187150
chr1:100187173 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0051
a0001c0001t0004
a0001c0001t0051
 11 HG00741.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
others(8): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp1
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NA19030.hp2
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c.*9082C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 9082 chr1 100187173
chr1:100187271 A
A
 AC
AC
 2 a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
 4 HG02257.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
NA19240.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8983dupG
c.*8983dupG
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8983 chr1 100187271
chr1:100187278 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
 4 HG02257.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
NA19240.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8977T>C
c.*8977T>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8977 chr1 100187278
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 3 HG02965.hp1
HG02976.hp1
NA18906.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
NA18906.hp1
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c.*8944A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8944 chr1 100187311
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A
 G
G
 1 a0003c0003t0020
a0003c0003t0020
 2 HG03516.hp1
NA19240.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp1
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c.*8853T>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8853 chr1 100187402
chr1:100187648 C
C
 T
T
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a0003c0003t0045
a0003c0003t0043
a0003c0003t0045
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HG03139.hp2
HG02809.hp2
HG03139.hp2
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c.*8607G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8607 chr1 100187648
chr1:100187700 A
A
 AT
AT
 13 a0001c0001t0012
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others(10): Show 
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a0001c0001t0017
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 21 HG00735.hp1
HG01109.hp1
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others(18): Show 
HG00735.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01346.hp1
HG02055.hp1
HG02148.hp2
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HG02280.hp1
HG02559.hp1
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HG03139.hp2
HG03471.hp1
HG03516.hp1
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NA19057.hp1
NA19240.hp1
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c.*8554dupA
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8554 chr1 100187700
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T
 A
A
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a0004c0004t0037
a0004c0004t0073
a0004c0004t0036
a0004c0004t0037
a0004c0004t0073
 3 HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8552A>T
c.*8552A>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8552 chr1 100187703
chr1:100188207 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 3 HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8048A>G
c.*8048A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 8048 chr1 100188207
chr1:100188557 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0052
a0001c0001t0052
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7698C>T
c.*7698C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 7698 chr1 100188557
chr1:100188573 C
C
 CCTT
CCTT
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 3 HG00639.hp2
HG01175.hp2
HG04115.hp1
HG00639.hp2
HG01175.hp2
HG04115.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7679_*7681dupAAG
c.*7679_*7681dupAAG
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 7681 chr1 100188573
chr1:100188685 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0059
a0001c0001t0059
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7570A>T
c.*7570A>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 7570 chr1 100188685
chr1:100188897 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0084
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
a0001c0001t0084
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
 3 HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG03139.hp1
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG03139.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7358C>T
c.*7358C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 7358 chr1 100188897
chr1:100188957 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7298C>T
c.*7298C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 7298 chr1 100188957
chr1:100189351 TA
TA
 T
T
 61 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(58): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0012
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 174 HG00140.hp2
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c.*6903delT
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T
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c.*6901T>A
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c.*6646G>T
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c.*6388A>G
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T
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A
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a0001c0001t0054
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NA19068.hp2
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c.*6307A>T
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A
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others(136): Show 
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c.*6228A>T
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TAA
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*6114_*6115delTT
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G
 A
A
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a0001c0001t0031
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HG00597.hp2
HG00408.hp2
HG00597.hp2
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c.*5969C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0031
a0001c0001t0065
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0065
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HG00597.hp2
HG02683.hp2
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c.*5919A>G
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C
 T
T
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c.*5838G>A
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C
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*5546G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 5546 chr1 100190709
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T
 C
C
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a0001c0001t0062
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NA18963.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5509A>G
c.*5509A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 5509 chr1 100190746
chr1:100190908 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0079
a0002c0002t0079
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5347C>T
c.*5347C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 5347 chr1 100190908
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A
 G
G
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HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01175.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01975.hp2
HG02056.hp1
HG02148.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02602.hp2
HG02735.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp2
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HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18952.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18967.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18994.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
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NA19068.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5317T>C
c.*5317T>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 5317 chr1 100190938
chr1:100191105 T
T
 C
C
 44 a0001c0001t0001
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others(41): Show 
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HG00408.hp1
others(138): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp1
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HG00642.hp2
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HG01069.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01175.hp1
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HG01257.hp1
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HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
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HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
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HG01515.hp2
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HG02132.hp2
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HG02886.hp2
HG02895.hp1
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HG02896.hp2
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HG02970.hp2
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HG03098.hp2
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HG03654.hp2
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HG04184.hp2
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HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5150A>G
c.*5150A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 5150 chr1 100191105
chr1:100191383 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005
a0001c0001t0038
a0001c0001t0066
a0001c0001t0005
a0001c0001t0038
a0001c0001t0066
 12 HG00280.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
others(9): Show 
HG00280.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01261.hp1
HG01975.hp1
HG01981.hp1
HG02135.hp2
NA18952.hp2
NA18974.hp2
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19062.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4872A>G
c.*4872A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4872 chr1 100191383
chr1:100191747 TATACACA
others(11): Show 
TATACACACACACACACAC
 T
T
 1 a0004c0004t0037
a0004c0004t0037
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4490_*4507delGTGT
others(14): Show 
c.*4490_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4490 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(13): Show 
TATACACACACACACACACAC
 T
T
 1 a0004c0004t0073
a0004c0004t0073
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4488_*4507delGTGT
others(16): Show 
c.*4488_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4488 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(15): Show 
TATACACACACACACACACACAC
 T
T
 2 a0001c0001t0069
a0004c0004t0036
a0001c0001t0069
a0004c0004t0036
 2 HG02258.hp1
NA20752.hp2
HG02258.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4486_*4507delGTGT
others(18): Show 
c.*4486_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4486 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(17): Show 
TATACACACACACACACACACACAC
 T
T
 3 a0001c0001t0039
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
a0001c0001t0039
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
 3 HG00544.hp2
HG01517.hp2
NA18967.hp1
HG00544.hp2
HG01517.hp2
NA18967.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4484_*4507delGTGT
others(20): Show 
c.*4484_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4484 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(19): Show 
TATACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 6 a0001c0001t0013
a0001c0001t0031
a0001c0001t0063
others(3): Show 
a0001c0001t0013
a0001c0001t0031
a0001c0001t0063
a0001c0001t0064
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
 10 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00597.hp2
others(7): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp2
HG02132.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG04184.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4482_*4507delGTGT
others(22): Show 
c.*4482_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4482 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(21): Show 
TATACACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 34 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(31): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0021
a0001c0001t0030
a0001c0001t0038
a0001c0001t0041
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
a0001c0001t0057
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0062
a0001c0001t0072
a0001c0001t0074
a0001c0001t0083
a0001c0001t0087
a0001c0007t0001
a0002c0002t0053
a0006c0006t0001
 126 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
others(123): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02683.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4480_*4507delGTGT
others(24): Show 
c.*4480_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4480 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(23): Show 
TATACACACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 2 a0001c0001t0016
a0001c0001t0029
a0001c0001t0016
a0001c0001t0029
 5 HG00639.hp2
HG01175.hp2
HG01258.hp1
others(2): Show 
HG00639.hp2
HG01175.hp2
HG01258.hp1
HG03654.hp1
HG04115.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4478_*4507delGTGT
others(26): Show 
c.*4478_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4478 chr1 100191747
chr1:100191747 TATACACA
others(27): Show 
TATACACACACACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0001t0049
a0001c0001t0049
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4474_*4507delGTGT
others(30): Show 
c.*4474_*4507delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4474 chr1 100191747
chr1:100191749 TACAC
TACAC
 T
T
 2 a0001c0001t0024
a0005c0005t0085
a0001c0001t0024
a0005c0005t0085
 3 HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4502_*4505delGTGT
c.*4502_*4505delGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4502 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 T
T
 5 a0001c0001t0009
a0002c0002t0009
a0002c0002t0028
others(2): Show 
a0001c0001t0009
a0002c0002t0009
a0002c0002t0028
a0002c0002t0040
a0002c0002t0046
 9 HG00735.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
others(6): Show 
HG00735.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4498_*4505delGTGT
others(4): Show 
c.*4498_*4505delGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4498 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0001t0084
a0001c0001t0084
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4496_*4505delGTGT
others(6): Show 
c.*4496_*4505delGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4496 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 T
T
 3 a0002c0002t0011
a0003c0003t0045
a0007c0008t0011
a0002c0002t0011
a0003c0003t0045
a0007c0008t0011
 5 HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02809.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02809.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4494_*4505delGTGT
others(8): Show 
c.*4494_*4505delGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4494 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 T
T
 2 a0002c0002t0027
a0002c0002t0082
a0002c0002t0027
a0002c0002t0082
 3 HG02723.hp2
HG02970.hp1
NA18612.hp1
HG02723.hp2
HG02970.hp1
NA18612.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4492_*4505delGTGT
others(10): Show 
c.*4492_*4505delGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4492 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(9): Show 
TACACACACACACACAC
 T
T
 2 a0003c0003t0015
a0003c0003t0022
a0003c0003t0015
a0003c0003t0022
 5 HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
others(2): Show 
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02965.hp2
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4490_*4505delGTGT
others(12): Show 
c.*4490_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4490 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(11): Show 
TACACACACACACACACAC
 T
T
 6 a0002c0002t0032
a0002c0002t0044
a0002c0002t0075
others(3): Show 
a0002c0002t0032
a0002c0002t0044
a0002c0002t0075
a0002c0002t0080
a0002c0002t0081
a0003c0003t0020
 8 HG00597.hp1
HG02257.hp2
HG03195.hp2
others(5): Show 
HG00597.hp1
HG02257.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
NA19055.hp2
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4488_*4505delGTGT
others(14): Show 
c.*4488_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4488 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(13): Show 
TACACACACACACACACACAC
 T
T
 5 a0001c0001t0010
a0001c0001t0035
a0002c0002t0026
others(2): Show 
a0001c0001t0010
a0001c0001t0035
a0002c0002t0026
a0002c0002t0078
a0002c0002t0079
 9 HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG02109.hp1
others(6): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG02109.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03209.hp2
HG06807.hp1
NA18968.hp1
NA19000.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4486_*4505delGTGT
others(16): Show 
c.*4486_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4486 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(15): Show 
TACACACACACACACACACACAC
 T
T
 6 a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0025
others(3): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0025
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
a0002c0002t0077
 20 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
others(17): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01361.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp2
HG04204.hp2
NA18953.hp1
NA18967.hp2
NA18994.hp2
NA18999.hp1
NA19057.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4484_*4505delGTGT
others(18): Show 
c.*4484_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4484 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(17): Show 
TACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 5 a0002c0002t0070
a0002c0002t0071
a0002c0002t0076
others(2): Show 
a0002c0002t0070
a0002c0002t0071
a0002c0002t0076
a0003c0003t0042
a0003c0003t0043
 5 HG00544.hp1
HG02055.hp1
HG02280.hp1
others(2): Show 
HG00544.hp1
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4482_*4505delGTGT
others(20): Show 
c.*4482_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4482 chr1 100191749
chr1:100191749 TACACACA
others(19): Show 
TACACACACACACACACACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 2 NA19055.hp1
NA19062.hp1
NA19055.hp1
NA19062.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4480_*4505delGTGT
others(22): Show 
c.*4480_*4505delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4480 chr1 100191749
chr1:100191809 G
G
 C
C
 3 a0004c0004t0036
a0004c0004t0037
a0004c0004t0073
a0004c0004t0036
a0004c0004t0037
a0004c0004t0073
 3 HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4446C>G
c.*4446C>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4446 chr1 100191809
chr1:100191860 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
others(7): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0034
a0001c0001t0035
a0001c0001t0084
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
 27 HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
others(24): Show 
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01361.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03704.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp2
HG04204.hp2
NA18953.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18994.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp2
NA19062.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4395G>A
c.*4395G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4395 chr1 100191860
chr1:100192161 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0084
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
a0001c0001t0084
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
 3 HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG03139.hp1
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG03139.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4094C>A
c.*4094C>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 4094 chr1 100192161
chr1:100192385 TA
TA
 T
T
 3 a0002c0002t0080
a0002c0002t0081
a0002c0002t0082
a0002c0002t0080
a0002c0002t0081
a0002c0002t0082
 3 HG00597.hp1
NA18612.hp1
NA19055.hp2
HG00597.hp1
NA18612.hp1
NA19055.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3869delT
c.*3869delT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 3869 chr1 100192385
chr1:100193022 G
G
 A
A
 44 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(41): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0021
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0041
a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
a0001c0001t0057
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0062
a0001c0001t0063
a0001c0001t0064
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
a0001c0001t0069
a0001c0001t0072
a0001c0001t0074
a0001c0007t0001
a0002c0002t0053
a0006c0006t0001
 141 HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
others(138): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp1
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HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp1
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HG00741.hp1
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HG01069.hp2
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HG01109.hp1
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HG01361.hp1
HG01433.hp1
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HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02148.hp1
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HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp2
HG02717.hp1
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HG02896.hp1
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HG02897.hp2
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HG02976.hp1
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HG03927.hp2
HG03942.hp2
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HG04184.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18994.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3233C>T
c.*3233C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 3233 chr1 100193022
chr1:100193278 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0083
a0001c0001t0083
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2977G>C
c.*2977G>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 2977 chr1 100193278
chr1:100193445 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0079
a0002c0002t0079
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2810A>G
c.*2810A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 2810 chr1 100193445
chr1:100193598 C
C
 CATTT
CATTT
 4 a0001c0001t0006
a0001c0001t0014
a0001c0001t0041
others(1): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0014
a0001c0001t0041
a0002c0002t0040
 12 HG01884.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
others(9): Show 
HG01884.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2653_*2656dupAAAT
c.*2653_*2656dupAAAT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 2656 chr1 100193598
chr1:100193724 C
C
 T
T
 1 a0003c0003t0022
a0003c0003t0022
 2 HG01891.hp1
HG02965.hp2
HG01891.hp1
HG02965.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2531G>A
c.*2531G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 2531 chr1 100193724
chr1:100194338 G
G
 GT
GT
 8 a0001c0001t0021
a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
others(5): Show 
a0001c0001t0021
a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0002c0002t0075
a0004c0004t0036
a0004c0004t0037
a0004c0004t0073
 9 HG00558.hp2
HG00642.hp2
HG01167.hp1
others(6): Show 
HG00558.hp2
HG00642.hp2
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG03471.hp2
HG03927.hp1
NA18967.hp1
NA19000.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1916dupA
c.*1916dupA
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 1916 chr1 100194338
chr1:100194598 G
G
 A
A
 2 a0002c0002t0070
a0002c0002t0071
a0002c0002t0070
a0002c0002t0071
 2 HG02055.hp1
HG03098.hp1
HG02055.hp1
HG03098.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1657C>T
c.*1657C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 1657 chr1 100194598
chr1:100194781 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0072
a0001c0001t0072
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1474A>G
c.*1474A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 1474 chr1 100194781
chr1:100194926 G
G
 A
A
 1 a0004c0004t0073
a0004c0004t0073
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1329C>T
c.*1329C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 1329 chr1 100194926
chr1:100195077 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0074
a0001c0001t0074
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1178A>T
c.*1178A>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 1178 chr1 100195077
chr1:100195270 G
G
 A
A
 6 a0002c0002t0032
a0002c0002t0075
a0002c0002t0076
others(3): Show 
a0002c0002t0032
a0002c0002t0075
a0002c0002t0076
a0002c0002t0077
a0002c0002t0078
a0002c0002t0079
 7 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00642.hp1
others(4): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*985C>T
c.*985C>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 985 chr1 100195270
chr1:100195453 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*802T>C
c.*802T>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 802 chr1 100195453
chr1:100195661 T
T
 C
C
 3 a0002c0002t0080
a0002c0002t0081
a0002c0002t0082
a0002c0002t0080
a0002c0002t0081
a0002c0002t0082
 3 HG00597.hp1
NA18612.hp1
NA19055.hp2
HG00597.hp1
NA18612.hp1
NA19055.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*594A>G
c.*594A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 594 chr1 100195661
chr1:100195866 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 2 HG02622.hp2
HG03130.hp1
HG02622.hp2
HG03130.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*389A>G
c.*389A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 389 chr1 100195866
chr1:100195911 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
a0001c0001t0084
others(3): Show 
a0001c0001t0019
a0001c0001t0083
a0001c0001t0084
a0001c0001t0087
a0005c0005t0085
a0005c0005t0086
 8 HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02572.hp1
others(5): Show 
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG03139.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*344G>T
c.*344G>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 344 chr1 100195911
chr1:100196184 C
C
 T
T
 1 a0003c0003t0020
a0003c0003t0020
 2 HG03516.hp1
NA19240.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*71G>A
c.*71G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 11/11 71 chr1 100196184

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:100196431 G
G
 GA
GA
 18 a0001c0001t0007g0048
a0001c0001t0007g0051
a0001c0001t0008g0054
others(15): Show 
a0001c0001t0007g0048
a0001c0001t0007g0051
a0001c0001t0008g0054
a0001c0001t0008g0088
a0001c0001t0008g0089
a0001c0001t0008g0090
a0001c0001t0008g0091
a0001c0001t0008g0143
a0001c0001t0008g0144
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0010g0011
a0001c0001t0010g0032
a0001c0001t0010g0063
a0001c0001t0010g0064
a0001c0001t0023g0052
a0001c0001t0023g0055
a0001c0001t0035g0010
a0002c0002t0040g0013
 18 HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
others(15): Show 
HG00280.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02486.hp1
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HG02886.hp1
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NA18953.hp1
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NA18999.hp1
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NA19055.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1282-10dupT
c.1282-10dupT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100196431
chr1:100196431 G
G
 GAA
GAA
 6 a0001c0001t0007g0053
a0001c0001t0007g0059
a0001c0001t0007g0065
others(3): Show 
a0001c0001t0007g0053
a0001c0001t0007g0059
a0001c0001t0007g0065
a0001c0001t0024g0082
a0001c0001t0024g0083
a0001c0001t0034g0049
 6 HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG03942.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp2
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NA18967.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1282-11_1282-10dup
others(2): Show 
c.1282-11_1282-10dupTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100196431
chr1:100196431 GA
GA
 G
G
 21 a0002c0002t0009g0185
a0002c0002t0011g0045
a0002c0002t0028g0058
others(18): Show 
a0002c0002t0009g0185
a0002c0002t0011g0045
a0002c0002t0028g0058
a0002c0002t0032g0038
a0002c0002t0032g0042
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a0003c0003t0015g0001
a0003c0003t0015g0081
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 22 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00735.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00735.hp1
HG01109.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp2
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HG02280.hp1
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HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG02897.hp1
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HG03195.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
NA19030.hp1
NA19055.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1282-10delT
c.1282-10delT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100196431
chr1:100196431 GAA
GAA
 G
G
 12 a0002c0002t0009g0016
a0002c0002t0009g0183
a0002c0002t0009g0184
others(9): Show 
a0002c0002t0009g0016
a0002c0002t0009g0183
a0002c0002t0009g0184
a0002c0002t0011g0015
a0002c0002t0026g0163
a0002c0002t0026g0202
a0002c0002t0027g0009
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a0002c0002t0047g0046
a0002c0002t0080g0020
a0002c0002t0082g0022
 12 HG00597.hp1
HG02451.hp1
HG02622.hp1
others(9): Show 
HG00597.hp1
HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG06807.hp1
NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1282-11_1282-10del
others(2): Show 
c.1282-11_1282-10delTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100196431
chr1:100196431 GAAAA
GAAAA
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0017g0205
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 11 HG00438.hp2
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others(8): Show 
HG00438.hp2
HG00642.hp2
HG01175.hp1
HG02148.hp2
NA18612.hp2
NA18962.hp1
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NA18999.hp2
NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1282-13_1282-10del
others(4): Show 
c.1282-13_1282-10delTTTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100196431
chr1:100196431 GAAAAA
GAAAAA
 G
G
 129 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0026
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others(126): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0003g0177
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T
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G
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C
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A
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a0003c0003t0042g0080
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0002c0002t0077g0039
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HG00140.hp1
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G
 C
C
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T
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T
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A
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C
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T
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T
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A
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C
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C
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C
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C
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T
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A
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G
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C
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T
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A
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C
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T
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C
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A
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G
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G
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G
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A
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0059
a0001c0001t0007g0065
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A
 C
C
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HG02886.hp1
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A
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G
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A
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G
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A
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G
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T
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c.1281+3916C>A
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A
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T
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C
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T
 C
C
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A
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A
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A
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c.1281+2774A>G
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C
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C
 T
T
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G
 C
C
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HG03516.hp1
NA19240.hp1
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T
 C
C
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NA19062.hp2
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T
 C
C
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a0005c0005t0085g0060
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T
 G
G
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a0004c0004t0036g0208
a0004c0004t0037g0116
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NA20752.hp2
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG02735.hp1
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T
 G
G
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a0003c0003t0015g0081
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HG01891.hp1
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HG02280.hp1
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T
 C
C
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HG02622.hp2
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A
 C
C
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a0002c0002t0053g0040
a0002c0002t0077g0039
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HG00140.hp1
HG01346.hp2
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DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100204521
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C
 A
A
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a0004c0004t0036g0208
a0004c0004t0037g0116
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NA20752.hp2
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c.1281+1484G>T
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100204746
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G
 A
A
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others(6): Show 
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DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100204853
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G
 A
A
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a0002c0002t0028g0057
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C
 G
G
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DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100205493
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 T
T
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others(1): Show 
HG02622.hp2
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 C
C
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HG04184.hp1
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DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100205543
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C
 G
G
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others(1): Show 
HG02622.hp2
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c.1281+535G>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 10/10 chr1 100205695
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 C
C
 144 a0001c0001t0001g0008
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A
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C
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C
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T
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T
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TA
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T
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A
 C
C
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A
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C
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c.1281+6T>G
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AT
 A
A
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c.1210-4delA
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T
 A
A
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c.1210-9A>T
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TA
 T
T
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c.1210-10delT
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A
 T
T
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c.1210-10T>A
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G
 T
T
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HG01891.hp1
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c.1018-157C>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 8/10 chr1 100206793
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C
 T
T
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a0003c0003t0045g0209
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HG02809.hp2
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c.1018-391G>A
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T
 C
C
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a0004c0004t0037g0116
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a0004c0004t0036g0208
a0004c0004t0037g0116
a0004c0004t0073g0070
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HG03927.hp1
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HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
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c.1018-464A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0024g0083
a0001c0001t0024g0082
a0001c0001t0024g0083
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HG02055.hp2
HG02451.hp2
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c.1018-501G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0218
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a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0218
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HG03130.hp1
HG03225.hp2
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c.1018-743G>A
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T
 G
G
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a0004c0004t0036g0208
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NA20752.hp2
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c.1018-838A>C
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A
 G
G
 145 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
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HG00140.hp2
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G
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T
 A
A
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C
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A
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C
 T
T
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C
 G
G
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 A
A
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0218
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0218
a0001c0001t0033g0003
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 T
T
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a0004c0004t0037g0116
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A
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a0002c0002t0077g0039
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A
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A
 G
G
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c.1017+1760T>C
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T
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c.1017+1595delA
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0148
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NA18522.hp1
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c.1017+1337G>A
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0098
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HG02735.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0136
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a0001c0001t0018g0006
a0001c0001t0018g0136
a0001c0001t0018g0137
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HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
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c.1017+1047G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0218
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a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0218
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C
 A
A
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HG01891.hp2
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TC
 T
T
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a0001c0001t0025g0218
a0001c0001t0033g0003
a0001c0001t0025g0217
a0001c0001t0025g0218
a0001c0001t0033g0003
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HG02622.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
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c.1017+785delG
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AAG
 A
A
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others(4): Show 
c.1017+779_1017+780delCT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0153
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NA18999.hp2
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c.1017+759G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 8/10 chr1 100209935
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T
 G
G
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a0003c0003t0015g0081
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NA19030.hp1
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c.1017+372A>C
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T
 G
G
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others(9): Show 
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others(10): Show 
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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c.1017+369A>C
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T
 TAAG
TAAG
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a0002c0002t0053g0040
a0002c0002t0077g0039
a0002c0002t0078g0043
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HG00140.hp1
HG00642.hp1
HG01346.hp2
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others(5): Show 
c.1017+366_1017+368dupCTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 8/10 chr1 100210325
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TAAG
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0008
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 intron_variant MODIFIER c.1017+366_1017+368d
others(5): Show 
c.1017+366_1017+368delCTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 8/10 chr1 100210325
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TAAGAAG
 T
T
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T
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T
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 T
T
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 T
T
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T
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T
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T
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C
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C
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G
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T
 TA
TA
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C
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T
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G
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 A
A
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NA18522.hp1
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G
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c.939+1656T>C
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A
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HG01346.hp1
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c.939+1455C>T
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A
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c.939+867delT
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C
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 G
G
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A
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c.773-232T>A
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C
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G
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C
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0134
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C
 T
T
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G
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A
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A
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G
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C
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T
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c.556-531G>A
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 A
A
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HG02622.hp2
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A
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C
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G
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a0001c0001t0002g0077
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HG02165.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0199
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c.555+145C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0165
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HG03209.hp1
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c.555+96A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0157
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HG03579.hp1
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c.434-106T>A
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T
 TG
TG
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TG
 T
T
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TGG
 T
T
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c.434-253A>G
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C
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C
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T
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A
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a0001c0001t0001g0027
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HG01261.hp2
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c.434-506C>T
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T
 C
C
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a0002c0002t0070g0024
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HG02055.hp1
HG03098.hp1
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c.434-786A>G
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G
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C
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a0001c0001t0004g0114
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HG01496.hp1
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c.434-1128A>G
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T
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a0003c0003t0042g0080
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c.434-1502G>A
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C
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T
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HG02886.hp1
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G
 A
A
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C
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A
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A
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a0002c0002t0080g0020
a0002c0002t0081g0023
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T
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C
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HG02280.hp1
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A
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A
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T
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CAA
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CAAA
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A
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AAAAAT
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AAATATAT
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A
 AT
AT
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others(3): Show 
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A
 T
T
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a0001c0001t0006g0036
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HG03195.hp1
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c.433+5691T>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225042
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AT
 A
A
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c.433+5689delA
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chr1:100225044 T
T
 A
A
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c.433+5689A>T
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A
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ATATG
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a0004c0004t0036g0208
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HG01167.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0154
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HG02717.hp1
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c.433+5688T>C
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T
 A
A
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A
 ATG
ATG
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HG01891.hp1
HG02965.hp2
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others(4): Show 
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0156
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c.433+5686T>C
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T
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A
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a0005c0005t0086g0061
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HG03139.hp1
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c.433+5685A>T
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 G
G
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a0001c0001t0001g0026
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others(123): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.433+5684T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0034g0049
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HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.433+5683A>G
c.433+5683A>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225050
chr1:100225051 A
A
 G
G
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a0001c0001t0050g0066
a0003c0003t0045g0209
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NA18982.hp1
HG02809.hp2
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.433+5682T>C
c.433+5682T>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225051
chr1:100225052 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0007g0048
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c.433+5681A>G
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T
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TACAC
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T
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HG03225.hp1
NA18612.hp1
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TAC
 T
T
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 T
T
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 T
T
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T
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c.433+5044C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0137
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HG03098.hp2
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c.433+4961G>A
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225772
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C
 CA
CA
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HG01891.hp1
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c.433+4906dupT
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C
 CAAA
CAAA
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others(104): Show 
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HG00280.hp1
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HG04199.hp2
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NA18522.hp1
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(5): Show 
c.433+4904_433+4906dupTTT
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chr1:100225826 C
C
 CAAAA
CAAAA
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others(31): Show 
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HG00642.hp2
others(31): Show 
HG00438.hp1
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HG00642.hp2
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HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp1
NA18967.hp1
NA18968.hp2
NA18982.hp2
NA18994.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.433+4903_433+4906d
others(6): Show 
c.433+4903_433+4906dupTTTT
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225826
chr1:100225919 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0018g0006
a0001c0001t0018g0136
a0001c0001t0018g0137
a0001c0001t0018g0006
a0001c0001t0018g0136
a0001c0001t0018g0137
 3 HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.433+4814A>C
c.433+4814A>C
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 4/10 chr1 100225919
chr1:100225953 C
C
 T
T
 153 a0001c0001t0001g0008
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others(150): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
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CTTT
 C
C
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T
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A
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a0001c0001t0002g0077
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HG02165.hp2
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c.433+4275A>T
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C
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G
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HG02451.hp2
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c.433+4150G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0025g0217
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HG03225.hp2
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c.433+4004T>C
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T
 C
C
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A
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C
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C
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 G
G
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A
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C
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T
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c.433+1039T>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0016g0174
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HG01175.hp2
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c.433+820T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0217
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c.433+749G>A
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C
 T
T
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c.433+376G>A
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A
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T
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C
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A
 G
G
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A
 G
G
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A
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A
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G
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A
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c.252-1078C>T
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C
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c.252-1092A>G
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 G
G
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A
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HG02602.hp2
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C
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C
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C
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T
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c.176-1774C>A
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A
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A
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T
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A
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G
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G
 C
C
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a0001c0001t0013g0138
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HG02630.hp1
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C
 A
A
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a0002c0002t0070g0024
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HG02055.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0084
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HG03471.hp1
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CCCT
 C
C
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T
 C
C
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 C
C
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GAGGGAAGGAAGGAAG
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0094
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NA18952.hp1
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c.175+2519T>G
DBT ENSG00000137992.15 transcript ENST00000370132.8 protein_coding 2/10 chr1 100238242
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 A
A
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T
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TCCCTC
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A
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C
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G
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a0001c0001t0061g0093
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T
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C
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CAA
 C
C
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CAAA
 C
C
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 C
C
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 C
C
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HG01167.hp1
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NA20752.hp2
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others(14): Show 
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 C
C
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 C
C
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others(17): Show 
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 C
C
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HG01257.hp1
HG02896.hp1
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others(18): Show 
c.175+892_175+909delTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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G
 C
C
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others(150): Show 
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G
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A
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a0001c0001t0007g0053
a0001c0001t0008g0054
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NA18967.hp2
NA18994.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0058g0162
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HG01981.hp2
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0002c0002t0027g0009
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HG02723.hp2
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C
 T
T
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a0002c0002t0080g0020
a0002c0002t0081g0023
a0002c0002t0082g0022
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HG00597.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0084g0062
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A
 AT
AT
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a0003c0003t0015g0081
a0003c0003t0015g0001
a0003c0003t0015g0081
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T
 TTG
TTG
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 TTGTG
TTGTG
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T
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TTGTGTG
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T
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T
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HG03195.hp2
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 T
T
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 T
T
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TTGTGTG
 T
T
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 T
T
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 intron_variant MODIFIER c.52-490_52-483delCA
others(6): Show 
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 T
T
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others(7): Show 
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TGTG
 T
T
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T
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T
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A
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 T
T
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 T
T
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CG
 C
C
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c.52-2028delC
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G
 T
T
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HG00558.hp2
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c.52-2030C>A
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 T
T
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a0001c0001t0003g0198
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HG02135.hp1
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c.52-2031C>A
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 C
C
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c.52-2377delT
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C
 T
T
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a0003c0003t0043g0007
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HG03139.hp2
HG04204.hp1
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c.52-2493G>A
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G
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A
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A
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A
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A
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G
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C
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A
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AATT
 A
A
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G
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A
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A
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T
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C
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C
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C
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 G
G
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G
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A
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a0004c0004t0036g0208
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G
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GC
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A
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G
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a0001c0001t0012g0084
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GAGAC
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G
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A
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G
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HG02630.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0059
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 A
A
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a0001c0001t0003g0207
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HG01515.hp1
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 C
C
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G
 A
A
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C
 CA
CA
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others(11): Show 
HG01891.hp1
HG02055.hp2
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C
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CAA
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 67 HG00280.hp2
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others(64): Show 
HG00280.hp2
HG00558.hp1
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HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
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G
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a0003c0003t0045g0209
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C
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T
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a0002c0002t0040g0013
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HG03486.hp2
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NA18522.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0011
a0001c0001t0035g0010
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C
 T
T
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HG02723.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0008
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HG00408.hp1
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c.51+233G>A
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C
 G
G
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a0003c0003t0043g0007
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HG03139.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0218
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HG02622.hp2
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C
 T
T
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HG02886.hp2
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A
 G
G
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T
 C
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