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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ASB7_chr15_100597589_100656701  ASB7_chr15_100597589_100656701 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 140460
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symbol ASB7
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HG00639 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00639 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00642 hp1 a0001 c0001 t0017 g0321 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00642 hp2 a0001 c0001 t0001 g0081 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00673 hp1 a0001 c0001 t0003 g0298 EAS CHS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00673 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 EAS CHS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00733 hp1 a0001 c0001 t0001 g0315 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00733 hp2 a0001 c0006 t0002 g0014 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0064 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0319 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0308 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG00738 hp2 a0001 c0005 t0003 g0199 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01069 hp1 a0001 c0001 t0001 g0320 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01069 hp2 a0001 c0001 t0001 g0078 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0019 g0219 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0025 g0158 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0263 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0005 g0033 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0001 g0039 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01099 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0007 g0069 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01106 hp2 a0001 c0001 t0002 g0164 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0004 g0211 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0011 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0006 g0068 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0002 g0012 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0309 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0026 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0002 g0012 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0026 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0002 g0218 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0005 g0010 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0201 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0002 g0113 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0002 g0210 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0002 g0122 AMR PUR ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0271 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0202 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0002 g0280 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0066 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0188 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0002 g0135 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0007 g0134 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0003 g0268 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0003 g0087 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0001 g0255 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0004 g0153 AMR CLM ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0005 g0010 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0016 g0056 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0185 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0002 g0187 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0005 g0033 EUR IBS ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0011 g0171 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0011 g0145 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0002 g0242 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0019 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0001 g0080 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0001 g0008 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01952 hp1 a0001 c0005 t0005 g0025 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0001 g0182 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0003 g0070 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0176 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0196 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01981 hp2 a0001 c0005 t0005 g0025 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0001 g0301 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0003 g0120 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0001 g0225 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0004 g0034 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02055 hp2 a0001 c0004 t0008 g0022 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0099 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0003 g0297 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0003 g0266 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0232 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0222 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0002 g0004 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0230 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0051 EAS KHV ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0254 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02145 hp2 a0001 c0003 t0002 g0155 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0001 g0088 AMR PEL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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HG02257 hp1 a0001 c0001 t0007 g0060 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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HG02258 hp2 a0001 c0001 t0002 g0007 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0004 g0123 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0184 AFR ACB ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0130 SAS PJL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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HG03516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0169 AFR ESN ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0004 g0006 AFR GWD ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG03540 hp2 a0001 c0007 t0004 g0259 AFR GWD ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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HG03579 hp2 a0001 c0002 t0004 g0013 AFR MSL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0001 g0295 SAS PJL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 SAS PJL ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0102 SAS STU ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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NA19010 hp1 a0001 c0001 t0001 g0235 EAS JPT ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
NA19010 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 EAS JPT ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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NA19011 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 EAS JPT ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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NA19030 hp1 a0001 c0001 t0002 g0197 AFR LWK ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0024 g0129 AFR LWK ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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NA19057 hp1 a0001 c0001 t0001 g0303 EAS JPT ASB7_chr15_100597589_100656701 ASB7 chr15 100597589 100656701
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 cds
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 aa
aa pos length
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G
 T
T
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NA20752.hp2
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T
 C
C
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a0001c0006
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HG02615.hp2
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A
 G
G
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HG00738.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
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 p.Ala88Ala
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C
 T
T
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a0001c0007
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HG03540.hp2
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C
 T
T
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a0001c0004
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HG02055.hp2
HG02970.hp1
NA18522.hp1
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p.Tyr127Tyr
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A
 G
G
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HG03195.hp2
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 p.Leu233Leu
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A
 G
G
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HG02896.hp2
HG03041.hp2
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 p.Leu297Leu
p.Leu297Leu
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 aa
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G
 A
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G
 C
C
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c.-502G>C
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chr15:100602847 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-472C>A
c.-472C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 1/6 9370 chr15 100602847
chr15:100603292 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-195C>T
c.-195C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 2/6 chr15 100603292
chr15:100609756 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0010
a0001c0001t0025
a0001c0001t0010
a0001c0001t0025
 5 HG01074.hp2
HG02300.hp1
HG02809.hp2
others(2): Show 
HG01074.hp2
HG02300.hp1
HG02809.hp2
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c.-124C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/6 2461 chr15 100609756
chr15:100648699 GT
GT
 G
G
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 3 HG01884.hp1
HG01884.hp2
NA19043.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*240delT
c.*240delT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 240 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100648699
chr15:100648775 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0008
a0001c0002t0008
a0001c0004t0008
a0001c0001t0008
a0001c0002t0008
a0001c0004t0008
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HG02970.hp1
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others(2): Show 
HG02055.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*313A>G
c.*313A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 313 chr15 100648775
chr15:100648967 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG02451.hp2
HG02630.hp1
NA19043.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*505G>A
c.*505G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 505 chr15 100648967
chr15:100649068 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 2 HG02818.hp2
HG03209.hp2
HG02818.hp2
HG03209.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*606T>C
c.*606T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 606 chr15 100649068
chr15:100649357 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 2 HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*895C>T
c.*895C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 895 chr15 100649357
chr15:100649430 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*968T>C
c.*968T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 968 chr15 100649430
chr15:100649691 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
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others(13): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
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a0001c0005t0003
a0001c0005t0005
 243 HG00099.hp1
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others(240): Show 
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NA18989.hp2
NA18990.hp1
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NA18992.hp1
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NA18994.hp1
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NA18995.hp1
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NA19091.hp2
NA19240.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1229C>T
c.*1229C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1229 chr15 100649691
chr15:100649827 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
a0001c0005t0005
a0001c0001t0005
a0001c0001t0019
a0001c0005t0005
 11 HG00140.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01123.hp2
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HG01952.hp1
HG01981.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1365G>A
c.*1365G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1365 chr15 100649827
chr15:100649895 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1433C>T
c.*1433C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1433 chr15 100649895
chr15:100649910 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1448G>A
c.*1448G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1448 chr15 100649910
chr15:100649940 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1478G>A
c.*1478G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1478 chr15 100649940
chr15:100650129 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1667T>C
c.*1667T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1667 chr15 100650129
chr15:100650163 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1701C>T
c.*1701C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 1701 chr15 100650163
chr15:100650638 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2176A>C
c.*2176A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 2176 chr15 100650638
chr15:100650803 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG02451.hp2
HG02630.hp1
NA19043.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2341A>C
c.*2341A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 2341 chr15 100650803
chr15:100651197 GT
GT
 G
G
 10 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0011
others(7): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0022
a0001c0001t0025
a0001c0002t0004
a0001c0005t0003
a0001c0007t0004
 51 HG00558.hp1
HG00609.hp1
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others(48): Show 
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp2
HG01074.hp2
HG01109.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02083.hp1
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HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
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HG03491.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG04204.hp1
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NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18957.hp2
NA18965.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18993.hp1
NA19002.hp2
NA19043.hp1
NA19074.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2748delT
c.*2748delT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 6/6 2748 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100651197

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr15:100603074 A
A
 C
C
 47 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0286
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0286
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c.-273+28A>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0034
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HG02055.hp1
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c.-273+84C>A
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 G
G
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HG01169.hp1
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c.-272-65_-272-51delTTTCCTGAGCTCCCC
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100603145
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C
 T
T
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c.-272-49C>T
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T
 C
C
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C
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A
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G
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c.-174+171A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 2/5 chr15 100603484
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C
 G
G
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C
 T
T
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T
 A
A
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c.-174+463T>A
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C
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G
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T
 C
C
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c.-174+549T>C
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C
 A
A
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c.-174+563C>A
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G
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C
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c.-174+587G>C
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A
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c.-174+727G>A
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A
 G
G
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c.-174+884A>G
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C
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HG02723.hp2
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c.-174+1099T>C
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 G
G
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c.-174+1395T>G
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C
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T
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HG03225.hp1
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c.-174+1667C>T
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A
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G
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HG02723.hp2
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c.-174+1844A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0151
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NA19043.hp1
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c.-174+2235G>A
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G
 C
C
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C
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G
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c.-174+2390A>G
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T
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C
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C
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A
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A
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c.-174+2889dupT
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A
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G
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a0001c0001t0001g0256
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HG02602.hp1
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c.-174+3056A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 2/5 chr15 100606369
chr15:100606382 T
T
 C
C
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HG00639.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-174+3069T>C
c.-174+3069T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 2/5 chr15 100606382
chr15:100606419 A
A
 C
C
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T
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C
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T
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A
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C
 T
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A
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A
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c.-173-2683G>A
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A
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C
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CA
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c.-173-2542dupA
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C
 A
A
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A
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c.-173-1521C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0169
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HG02895.hp1
HG03516.hp2
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c.-173-1513A>G
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G
 A
A
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c.-173-1470G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0019g0219
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HG01074.hp1
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c.-173-1456A>G
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C
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G
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G
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C
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A
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C
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A
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A
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c.-52+481A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0282
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HG02886.hp1
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c.-52+494G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100610322
chr15:100610351 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0226
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NA18982.hp2
NA19060.hp1
HG02027.hp2
NA18982.hp2
NA19060.hp1
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c.-52+523C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100610351
chr15:100610356 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
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NA19004.hp2
NA19063.hp1
NA18946.hp1
NA19004.hp2
NA19063.hp1
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c.-52+528G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100610356
chr15:100610423 A
A
 C
C
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others(144): Show 
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C
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CAA
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CAAA
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c.-52+676_-52+678dupAAA
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A
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NA18942.hp2
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c.-52+1013G>A
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c.-51-1089C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0167
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HG02622.hp2
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c.-51-1016T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100611150
chr15:100611163 A
A
 G
G
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c.-51-1003A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100611163
chr15:100611461 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
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HG02630.hp2
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c.-51-705T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 chr15 100611461
chr15:100611484 C
C
 CTTT
CTTT
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 intron_variant MODIFIER c.-51-671_-51-669dup
others(3): Show 
c.-51-671_-51-669dupTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
chr15:100611484 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0162
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HG00408.hp1
HG00423.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-51-678_-51-669dup
others(10): Show 
c.-51-678_-51-669dupTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
chr15:100611484 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 18 a0001c0001t0001g0213
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a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0308
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others(18): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-51-679_-51-669dup
others(11): Show 
c.-51-679_-51-669dupTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
chr15:100611484 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-51-680_-51-669dup
others(12): Show 
c.-51-680_-51-669dupTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
chr15:100611484 C
C
 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 10 a0001c0001t0001g0064
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0243
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others(7): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-51-669_-51-668ins
others(16): Show 
c.-51-669_-51-668insTTTTTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
chr15:100611484 C
C
 CTTTTTTT
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0027
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100611484
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C
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c.-51-487T>C
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c.-51-472G>C
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C
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CT
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c.-51-329dupT
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CT
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C
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c.-51-82G>A
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A
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A
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A
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.211+1780G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100614207
chr15:100614209 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.211+1782G>A
c.211+1782G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100614209
chr15:100614272 C
C
 CA
CA
 6 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0003g0160
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a0001c0001t0003g0160
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HG02451.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
NA18940.hp1
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NA18994.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.211+1861dupA
c.211+1861dupA
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100614272
chr15:100614272 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0032
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.211+1861delA
c.211+1861delA
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100614272
chr15:100614457 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0180
a0001c0001t0003g0180
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.211+2030T>G
c.211+2030T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100614457
chr15:100614513 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.211+2086A>G
c.211+2086A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100614513
chr15:100614649 C
C
 T
T
 158 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0003
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HG03669.hp2
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HG03688.hp2
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NA18965.hp2
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NA18966.hp2
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NA18969.hp1
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c.211+2334dupA
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C
 CAA
CAA
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chr15:100614742 CA
CA
 C
C
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c.211+2334delA
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chr15:100614793 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.211+2366T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100614793
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0286
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
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c.211+2494C>T
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A
 G
G
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c.211+2934A>G
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T
 C
C
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C
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T
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G
 C
C
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T
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C
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C
 A
A
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T
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C
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C
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T
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C
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HG02970.hp2
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c.211+3681T>C
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G
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A
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G
 A
A
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A
 G
G
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HG00597.hp2
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0004t0008g0022
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HG02970.hp1
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C
 T
T
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HG02970.hp2
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A
 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0009g0031
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0005g0095
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NA20752.hp1
HG03927.hp1
NA20752.hp1
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c.211+4813C>T
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C
 T
T
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A
 G
G
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HG01074.hp2
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c.211+5287A>G
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T
 A
A
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c.211+5320T>A
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A
 G
G
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chr15:100617921 C
C
 T
T
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 T
T
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c.211+5534C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0011g0151
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NA19043.hp1
HG03225.hp1
NA19043.hp1
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c.211+5605A>G
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A
 G
G
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T
 A
A
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HG02622.hp1
HG02717.hp2
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c.211+5702T>A
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C
 T
T
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NA21309.hp2
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c.211+5765C>T
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G
 A
A
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C
 T
T
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A
 AT
AT
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c.211+5867dupT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100618283
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0011g0151
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HG03225.hp1
NA19043.hp1
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100618428
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
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c.211+6152C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100618579
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G
 T
T
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G
 GGT
GGT
 79 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0022g0126
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HG00099.hp2
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(4): Show 
c.211+6217_211+6218dupTG
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G
 GGTGT
GGTGT
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others(79): Show 
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G
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GGTGTGT
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100618622
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C
 A
A
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NA18940.hp1
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c.211+6225C>A
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chr15:100618652 C
C
 T
T
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HG02723.hp1
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c.211+6225C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100618652
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A
 G
G
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c.211+6646G>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0286
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c.211+6666T>G
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T
 C
C
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c.211+6789T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0011g0151
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HG03225.hp1
NA19043.hp1
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c.211+6854A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0235
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NA19010.hp1
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c.211+6953C>T
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chr15:100619420 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0011g0151
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HG03225.hp1
NA19043.hp1
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c.211+6993T>C
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chr15:100619567 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0163
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HG00280.hp2
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c.211+7140G>A
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chr15:100619612 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0194
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NA18983.hp1
HG00621.hp2
NA18983.hp1
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c.211+7185A>C
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chr15:100619718 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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others(17): Show 
HG00735.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp1
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c.211+7291C>A
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chr15:100619865 G
G
 A
A
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a0001c0001t0021g0190
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a0001c0001t0021g0190
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HG02886.hp2
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.211+7438G>A
c.211+7438G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100619865
chr15:100619876 G
G
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A
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c.211+7527A>G
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T
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c.211+7859T>A
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A
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G
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C
 T
T
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NA18953.hp2
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 A
A
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chr15:100620534 ATCTGTAC
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ATCTGTACAAACCCTGGTAGTCTTTATGGGATGCATATAATAGCACG
 A
A
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HG03225.hp1
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c.211+8173_211+8218delTCTTTATGGGATGCATATAATAGCACGT
CTGTACAAACCCTGGTAG
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TA
 T
T
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c.212-8447delA
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G
 A
A
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c.212-8441G>A
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A
 G
G
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c.212-8297A>G
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A
 G
G
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c.212-8278A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0186
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NA19043.hp2
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c.212-8125C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100621312
chr15:100621445 T
T
 C
C
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c.212-7992T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100621445
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0308
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HG00738.hp1
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c.212-7899A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100621538
chr15:100621543 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.212-7894G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100621543
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A
 G
G
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HG00099.hp2
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C
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a0001c0001t0001g0148
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HG00597.hp2
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c.212-7769T>C
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G
 A
A
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G
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A
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G
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c.212-7602A>G
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C
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c.212-7584T>C
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 TG
TG
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c.212-7567G>A
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C
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G
 C
C
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C
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T
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A
 G
G
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 C
C
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C
 G
G
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C
 G
G
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NA18977.hp2
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G
 A
A
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CAATT
 C
C
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 A
A
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c.212-5292G>A
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T
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c.212-5081A>T
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.212-5080C>T
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A
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c.212-5079G>A
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T
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HG03225.hp1
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A
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C
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C
 T
T
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A
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A
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 A
A
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HG03225.hp1
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 A
A
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G
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G
 A
A
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A
 G
G
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c.212-3994A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100625443
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A
 G
G
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NA18960.hp1
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G
 A
A
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HG04115.hp2
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c.212-3351G>A
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 A
A
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A
 G
G
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A
 G
G
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c.212-3106A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100626331
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G
 A
A
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NA18967.hp1
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c.212-3082G>A
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A
 G
G
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 C
C
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HG02602.hp2
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A
 G
G
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
 G
G
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NA19043.hp1
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c.212-2461A>G
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A
 G
G
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GA
 G
G
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c.212-2337delA
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
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NA18965.hp2
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
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c.212-2052A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627385
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0256
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HG02602.hp1
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c.212-2024T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627413
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.212-2019G>A
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.212-1987T>C
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T
 C
C
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HG01074.hp2
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c.212-1890T>C
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 C
C
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NA19030.hp1
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c.212-1873T>C
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G
 A
A
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c.212-1790G>A
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A
 G
G
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others(76): Show 
HG00099.hp2
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c.212-1781A>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0038
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a0001c0002t0002g0038
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HG02451.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
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c.212-1711G>A
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chr15:100627761 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0282
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.212-1676T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627761
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0274
 3 NA18947.hp1
NA18951.hp2
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NA18947.hp1
NA18951.hp2
NA18966.hp2
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c.212-1658G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627779
chr15:100627859 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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c.212-1578A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627859
chr15:100627864 GTAGATTT
others(6): Show 
GTAGATTTCACGCC
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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others(15): Show 
c.212-1571_212-1559delAGATTTCACGCCT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100627864
chr15:100627939 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0002g0275
 2 NA18967.hp2
NA19004.hp1
NA18967.hp2
NA19004.hp1
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c.212-1498C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100627939
chr15:100628178 A
A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0038
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a0001c0002t0004g0013
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 5 HG02451.hp1
HG03195.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212-1259A>G
c.212-1259A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628178
chr15:100628295 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.212-1142T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628295
chr15:100628578 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212-859G>C
c.212-859G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628578
chr15:100628580 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0170
a0001c0001t0008g0170
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212-857C>T
c.212-857C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628580
chr15:100628601 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0300
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.212-836G>A
c.212-836G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628601
chr15:100628643 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0271
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212-794C>G
c.212-794C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628643
chr15:100628708 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
 intron_variant MODIFIER c.212-729C>G
c.212-729C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628708
chr15:100628862 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0253
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0002g0030
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 7 HG00735.hp1
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others(4): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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c.212-575T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100628862
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G
 C
C
 1 a0001c0002t0008g0037
a0001c0002t0008g0037
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HG03486.hp2
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c.212-434G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100629003
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
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HG02615.hp1
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c.212-429G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100629008
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C
 A
A
 89 a0001c0001t0001g0011
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 98 HG00099.hp1
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others(95): Show 
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HG00438.hp1
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NA18959.hp2
NA18962.hp2
NA18966.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp2
NA18983.hp2
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NA18995.hp1
NA18999.hp2
NA19004.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19068.hp1
NA19077.hp1
NA19086.hp1
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NA19240.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
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c.212-428C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100629009
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0004g0123
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a0001c0001t0004g0123
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HG02280.hp1
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c.212-396C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100629041
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G
 A
A
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a0001c0006t0002g0014
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HG02615.hp2
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HG02615.hp2
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c.212-256G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 4/5 chr15 100629181
chr15:100629194 A
A
 G
G
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G
 A
A
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A
 G
G
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c.817+62A>G
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A
 G
G
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HG03225.hp1
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c.817+191A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0162
 3 HG00544.hp1
HG02071.hp1
HG02523.hp1
HG00544.hp1
HG02071.hp1
HG02523.hp1
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c.817+760G>A
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CCT
 C
C
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HG02896.hp1
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chr15:100630940 C
C
 T
T
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a0001c0006t0002g0014
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HG02615.hp2
HG00733.hp2
HG02615.hp2
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100630940
chr15:100631022 C
C
 A
A
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a0001c0001t0012g0186
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NA19043.hp2
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c.817+980C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631022
chr15:100631101 A
A
 G
G
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp1
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c.817+1059A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0168
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NA19240.hp1
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c.817+1172T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631214
chr15:100631383 C
C
 G
G
 1 a0001c0006t0002g0014
a0001c0006t0002g0014
 2 HG00733.hp2
HG02615.hp2
HG00733.hp2
HG02615.hp2
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c.817+1341C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631383
chr15:100631497 C
C
 T
T
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HG00621.hp2
NA18983.hp1
NA19060.hp2
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c.817+1455C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631497
chr15:100631521 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0047
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NA19063.hp2
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c.817+1479C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631521
chr15:100631523 A
A
 G
G
 1 a0001c0006t0002g0014
a0001c0006t0002g0014
 2 HG00733.hp2
HG02615.hp2
HG00733.hp2
HG02615.hp2
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c.817+1481A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631523
chr15:100631560 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0285
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others(1): Show 
HG02559.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
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c.817+1518C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631560
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0307
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.817+1641T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100631683
chr15:100631845 C
C
 T
T
 67 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+1803C>T
c.817+1803C>T
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G
 A
A
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T
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C
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C
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T
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G
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T
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C
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T
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A
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A
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G
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G
 A
A
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C
 CA
CA
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A
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AAC
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AC
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c.817+2819_817+2820insC
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A
 G
G
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HG02055.hp1
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c.817+2931A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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HG02559.hp1
HG03471.hp2
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c.817+2992C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633034
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0046
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NA18989.hp1
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c.817+3004C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633046
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C
 T
T
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HG02723.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03225.hp2
NA20129.hp1
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c.817+3051C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633093
chr15:100633111 C
C
 T
T
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a0001c0006t0002g0014
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HG02615.hp2
HG00733.hp2
HG02615.hp2
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c.817+3069C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633111
chr15:100633209 C
C
 CA
CA
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HG01981.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
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c.817+3183dupA
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100633209
chr15:100633269 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0045
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NA18982.hp1
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c.817+3227C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633269
chr15:100633285 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0288
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NA18983.hp2
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c.817+3243T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100633285
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T
 C
C
 71 a0001c0001t0001g0001
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c.817+3300T>C
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.817+3541A>G
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GGAAA
 G
G
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 A
A
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 A
A
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0052
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HG03453.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0276
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
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C
 G
G
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 T
T
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 A
A
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HG03831.hp1
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G
 A
A
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c.817+5086G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635128
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A
 G
G
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HG03704.hp1
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c.817+5131A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635173
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0170
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HG03225.hp1
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c.817+5162A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635204
chr15:100635266 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0171
a0001c0001t0011g0171
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HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+5224A>T
c.817+5224A>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635266
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0167
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others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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HG03471.hp1
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c.817+5242T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635284
chr15:100635393 G
G
 T
T
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HG02486.hp2
HG02055.hp1
HG02486.hp2
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c.817+5351G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635393
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T
 A
A
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HG02486.hp1
HG02615.hp1
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c.817+5528T>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100635570
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG01993.hp2
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C
 T
T
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T
 G
G
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C
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T
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HG02615.hp2
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G
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c.817+6088T>G
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 C
C
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A
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C
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A
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c.817+6979A>G
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G
 A
A
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HG02615.hp1
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c.817+7080G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637122
chr15:100637198 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0312
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NA20805.hp1
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c.817+7156C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637198
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G
 T
T
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HG01891.hp1
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c.817+7267G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637309
chr15:100637544 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0282
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HG02886.hp1
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c.817+7502C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637544
chr15:100637644 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
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c.817+7602G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637644
chr15:100637854 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0279
 4 NA18946.hp2
NA18949.hp2
NA18977.hp2
others(1): Show 
NA18946.hp2
NA18949.hp2
NA18977.hp2
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+7812A>C
c.817+7812A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100637854
chr15:100637952 G
G
 GCTCTTTT
others(311): Show 
GCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCT
GTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGT
AGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTT
TTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCT
GACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
GTGAGCCCCCGCGCCCGGC
 4 a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0003g0297
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0003g0298
a0001c0001t0003g0299
 4 HG00609.hp1
HG00673.hp1
HG02071.hp2
others(1): Show 
HG00609.hp1
HG00673.hp1
HG02071.hp2
NA18967.hp2
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others(320): Show 
c.817+7926_817+7927insTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC
GCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTC
ACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTG
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCTCTTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100637952
chr15:100637955 C
C
 CT
CT
 14 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0002g0030
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0062
a0001c0001t0007g0069
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0002t0002g0038
 16 HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG02109.hp2
others(13): Show 
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp1
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HG02895.hp1
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HG03516.hp1
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NA18522.hp2
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA18994.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+7926dupT
c.817+7926dupT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100637955
chr15:100637955 C
C
 CTTTTTTT
others(312): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTC
GCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAG
CTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC
TGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTA
GTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAC
CTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTG
AGCCCCCGCGCCCGGCCTCT
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+7926_817+7927i
others(321): Show 
c.817+7926_817+7927insTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC
GCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTC
ACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTG
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCTCTTTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100637955
chr15:100637955 C
C
 CTTTTTTT
others(313): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGT
CGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAA
GCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTT
AGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGA
CCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT
GAGCCCCCGCGCCCGGCCTCT
 1 a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0128
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+7926_817+7927i
others(322): Show 
c.817+7926_817+7927insTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCT
CGCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCT
CACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTT
GTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGA
TCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
ACAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCTCTTTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100637955
chr15:100638034 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+7992A>C
c.817+7992A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638034
chr15:100638281 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0061
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+8239T>C
c.817+8239T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638281
chr15:100638289 T
T
 C
C
 319 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+8247T>C
c.817+8247T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638289
chr15:100638376 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0006g0061
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0014g0208
a0001c0001t0014g0209
a0001c0001t0021g0190
 5 HG02886.hp2
HG02896.hp1
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others(2): Show 
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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NA20129.hp1
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c.817+8334G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638376
chr15:100638487 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0044
 1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
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c.817+8445T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638487
chr15:100638571 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0117
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0288
 4 NA18969.hp1
NA18983.hp2
NA19011.hp2
others(1): Show 
NA18969.hp1
NA18983.hp2
NA19011.hp2
NA19068.hp1
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c.817+8529C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638571
chr15:100638575 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0097
a0001c0001t0003g0097
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
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c.817+8533C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638575
chr15:100638593 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8551G>A
c.817+8551G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638593
chr15:100638595 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0174
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
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c.817+8553G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638595
chr15:100638636 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0076
 1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
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c.817+8594G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638636
chr15:100638671 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0035
a0001c0001t0004g0036
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0034
a0001c0001t0004g0035
a0001c0001t0004g0036
a0001c0001t0004g0094
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 6 HG02055.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
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c.817+8629C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638671
chr15:100638711 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
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c.817+8669A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638711
chr15:100638768 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8726C>T
c.817+8726C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638768
chr15:100638838 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0284
 3 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
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c.817+8796C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638838
chr15:100638865 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8823T>C
c.817+8823T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638865
chr15:100638889 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0110
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0110
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 5 HG00597.hp2
NA18966.hp1
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others(2): Show 
HG00597.hp2
NA18966.hp1
NA18989.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8847T>G
c.817+8847T>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638889
chr15:100638957 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0021g0190
a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0021g0190
 2 HG02886.hp2
HG03831.hp2
HG02886.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8915G>A
c.817+8915G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638957
chr15:100638964 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0285
 4 HG01243.hp2
HG02559.hp2
HG03516.hp1
others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02559.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.817+8922G>C
c.817+8922G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100638964
chr15:100639037 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0003g0120
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0003g0120
 2 HG02004.hp2
NA20905.hp1
HG02004.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.817+8995G>T
c.817+8995G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100639037
chr15:100639204 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-9119G>A
c.818-9119G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100639204
chr15:100639437 C
C
 CT
CT
 6 a0001c0001t0002g0012
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0191
a0001c0002t0002g0013
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 7 HG01167.hp2
HG01169.hp1
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others(4): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp2
HG03041.hp1
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HG03579.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-8877dupT
c.818-8877dupT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100639437
chr15:100639615 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0151
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others(2): Show 
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0171
a0001c0001t0013g0093
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 5 HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02818.hp2
HG03209.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-8708C>T
c.818-8708C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100639615
chr15:100639827 A
A
 G
G
 1 a0001c0004t0008g0172
a0001c0004t0008g0172
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-8496A>G
c.818-8496A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100639827
chr15:100640410 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-7913G>T
c.818-7913G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640410
chr15:100640426 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
others(1): Show 
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0021g0190
 5 HG02886.hp2
NA18940.hp1
NA18965.hp2
others(2): Show 
HG02886.hp2
NA18940.hp1
NA18965.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.818-7897G>C
c.818-7897G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640426
chr15:100640446 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0197
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NA19030.hp1
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c.818-7877A>G
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C
 G
G
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NA18953.hp2
NA18981.hp2
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640556
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A
 G
G
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C
 T
T
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HG02602.hp2
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c.818-7704C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640619
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C
 CAAAT
CAAAT
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A
 G
G
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ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640731
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C
 T
T
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HG01106.hp1
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c.818-7512C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640811
chr15:100640926 C
C
 A
A
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HG01175.hp1
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c.818-7397C>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100640926
chr15:100641021 A
A
 T
T
 172 a0001c0001t0001g0001
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C
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T
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G
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HG01257.hp1
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c.818-7240T>G
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C
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T
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HG01106.hp2
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GAATT
 G
G
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C
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G
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A
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A
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G
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T
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C
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A
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G
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A
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A
 C
C
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c.818-6083A>C
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T
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c.818-5929A>G
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G
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C
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c.818-5521C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100642802
chr15:100642815 T
T
 A
A
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others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.818-5508T>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100642815
chr15:100642998 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0014g0208
a0001c0001t0014g0209
a0001c0001t0014g0208
a0001c0001t0014g0209
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-5325T>C
c.818-5325T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100642998
chr15:100643084 G
G
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0114
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others(39): Show 
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a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0105
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 46 HG00280.hp2
HG00597.hp1
HG01109.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp2
HG00597.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
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NA18612.hp2
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NA18992.hp2
NA19009.hp1
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19012.hp1
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NA19091.hp1
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-5239G>A
c.818-5239G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643084
chr15:100643429 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0003g0299
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-4894A>G
c.818-4894A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643429
chr15:100643469 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4854C>G
c.818-4854C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643469
chr15:100643474 C
C
 CT
CT
 5 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0191
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0191
a0001c0002t0002g0013
a0001c0002t0004g0013
 6 HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp2
others(3): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4847dupT
c.818-4847dupT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100643474
chr15:100643477 C
C
 CT
CT
 23 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0078
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0294
a0001c0001t0001g0302
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0293
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a0001c0003t0002g0155
 24 HG00639.hp2
HG01069.hp2
HG01261.hp1
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01069.hp2
HG01261.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02257.hp2
HG02451.hp2
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HG03710.hp1
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NA18956.hp2
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NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19012.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-4820dupT
c.818-4820dupT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100643477
chr15:100643477 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0061
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-4829_818-4820d
others(12): Show 
c.818-4829_818-4820dupTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100643477
chr15:100643477 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0191
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0191
a0001c0002t0002g0013
a0001c0002t0002g0040
a0001c0002t0004g0013
 7 HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02630.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03579.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4846C>T
c.818-4846C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643477
chr15:100643477 CT
CT
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0307
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0004g0035
a0001c0001t0004g0153
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0006g0055
a0001c0001t0007g0134
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a0001c0001t0010g0021
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a0001c0004t0008g0172
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HG01081.hp1
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HG01069.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
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NA20905.hp1
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c.818-4820delT
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chr15:100643477 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
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c.818-4834_818-4820delTTTTTTTTTTTTTTT
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr15 100643477
chr15:100643480 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0002g0228
 8 HG00733.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
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HG00733.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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HG01516.hp1
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NA20805.hp2
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c.818-4843T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643480
chr15:100643524 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0320
 1 HG01069.hp1
HG01069.hp1
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c.818-4799C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643524
chr15:100643559 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0285
 4 HG01243.hp2
HG02559.hp2
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others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02559.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
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c.818-4764G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643559
chr15:100643695 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.818-4628A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643695
chr15:100643701 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0052
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0002g0206
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HG00733.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
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c.818-4622G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643701
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C
 T
T
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 92 HG00099.hp1
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
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NA20805.hp1
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c.818-4588C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643735
chr15:100643750 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0111
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NA18612.hp2
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c.818-4573C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643750
chr15:100643972 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0190
a0001c0001t0021g0190
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4351G>A
c.818-4351G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643972
chr15:100643977 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0242
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0006g0055
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 4 HG01891.hp1
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4346G>A
c.818-4346G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100643977
chr15:100644224 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0007g0059
a0001c0001t0007g0060
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0007g0059
a0001c0001t0007g0060
 3 HG00735.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG00735.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-4099G>T
c.818-4099G>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644224
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AG
 A
A
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-3908delG
c.818-3908delG
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644414
chr15:100644418 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0252
 4 NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18994.hp2
others(1): Show 
NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-3905G>A
c.818-3905G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644418
chr15:100644496 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0310
a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0310
 2 NA18956.hp1
NA19057.hp1
NA18956.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.818-3827C>T
c.818-3827C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644496
chr15:100644557 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0050
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-3766G>A
c.818-3766G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644557
chr15:100644820 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-3503G>A
c.818-3503G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100644820
chr15:100644827 AGT
AGT
 A
A
 134 a0001c0001t0001g0005
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c.818-3485_818-3484delGT
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chr15:100645232 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0071
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NA21309.hp1
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c.818-3091T>C
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chr15:100645307 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0282
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HG02886.hp1
HG02486.hp1
HG02886.hp1
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c.818-3016A>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100645307
chr15:100645312 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0002g0197
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HG03669.hp2
NA19030.hp1
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c.818-3011T>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100645312
chr15:100645415 T
T
 C
C
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
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c.818-2908T>C
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chr15:100645428 C
C
 G
G
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a0001c0001t0023g0204
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HG03239.hp1
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c.818-2895C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100645428
chr15:100645428 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0254
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HG02922.hp2
HG02145.hp1
HG02922.hp2
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c.818-2895C>T
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100645428
chr15:100645471 C
C
 G
G
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a0001c0001t0006g0068
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HG01167.hp1
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c.818-2852C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100645471
chr15:100645570 A
A
 G
G
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HG02630.hp1
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HG02630.hp1
NA19043.hp2
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c.818-2753A>G
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T
 G
G
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HG00099.hp2
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c.818-2530T>G
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A
 G
G
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NA18940.hp1
NA18965.hp2
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c.818-2243A>G
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G
 A
A
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C
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G
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G
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T
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T
 G
G
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NA19043.hp1
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c.818-1888T>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0160
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HG02723.hp2
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c.818-1757A>C
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G
 T
T
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G
 A
A
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HG01261.hp1
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c.818-1605G>A
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chr15:100646814 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0001g0314
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NA18747.hp2
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c.818-1509C>T
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chr15:100646829 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0190
a0001c0001t0021g0190
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HG02886.hp2
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c.818-1494A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100646829
chr15:100647018 C
C
 CATT
CATT
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G
 C
C
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NA18612.hp2
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c.818-1304G>C
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100647019
chr15:100647019 G
G
 GTTC
GTTC
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c.818-1088A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0140
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NA18971.hp1
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c.818-996G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0233
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NA18971.hp2
NA18942.hp1
NA18960.hp2
NA18971.hp2
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c.818-800A>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100647523
chr15:100647611 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0237
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HG00423.hp1
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c.818-712G>T
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chr15:100648091 G
G
 C
C
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c.818-232G>C
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C
 T
T
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c.818-199C>T
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 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.818-188C>G
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100648135
chr15:100648227 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0287
a0001c0001t0005g0287
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HG00140.hp2
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c.818-96G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100648227
chr15:100648288 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
a0001c0001t0009g0031
a0001c0001t0009g0091
a0001c0001t0009g0284
 4 NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18965.hp2
NA19002.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.818-35G>A
c.818-35G>A
ASB7 ENSG00000183475.13 transcript ENST00000332783.12 protein_coding 5/5 chr15 100648288

  • GeneCards
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