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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   DDI1_chr11_104031640_104044196  DDI1_chr11_104031640_104044196 (clean+top1000)

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HG00673 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS CHS DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG00733 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG01070 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01070 hp2 a0001 c0001 t0010 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0010 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01071 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG01081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG01109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG01167 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 AMR PUR DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG02027 hp1 a0001 c0002 t0015 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG02040 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0003 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02071 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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HG02074 hp1 a0001 c0001 t0003 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0003 g0000 EAS KHV DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
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NA19076 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19077 hp1 a0002 c0003 t0005 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19078 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19078 hp2 a0012 c0017 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19079 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0003 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19081 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19082 hp1 a0002 c0003 t0005 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19084 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19085 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19085 hp2 a0004 c0007 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19086 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19086 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19089 hp1 a0001 c0004 t0004 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19089 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0003 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR YRI DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA19240 hp2 a0001 c0004 t0004 g0000 AFR YRI DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EUR TSI DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20752 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 EUR TSI DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20905 hp1 a0002 c0003 t0005 g0000 SAS GIH DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 SAS GIH DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AMR CLM DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG01123 hp2 a0001 c0002 t0002 g0000 AMR CLM DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02109 hp1 a0005 c0009 t0008 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0006 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG02559 hp2 a0007 c0011 t0004 g0000 AFR ACB DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0005 g0000 AFR MSL DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 AFR MSL DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG06807 hp1 a0009 c0015 t0009 g0000 AFR USA DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
HG06807 hp2 a0002 c0003 t0005 g0000 AFR USA DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0000 EAS JPT DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20300 hp1 a0002 c0003 t0005 g0000 AFR USA DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0006 g0000 AFR USA DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA21309 hp1 a0002 c0012 t0005 g0000 AFR LWK DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0005 g0000 AFR LWK DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0002 t0002 g0000 REF REF DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0000 REF REF DDI1_chr11_104031640_104044196 DDI1 chr11 104031640 104044196

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:104037009 T
T
 G
G
 2 a0006
a0009
a0006
a0009
 4 HG02258.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp1
 missense_variant MODERATE c.187T>G
c.187T>G
 p.Ser63Ala
p.Ser63Ala
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 370/2557 187/1191 63/396 chr11 104037009
chr11:104037081 C
C
 T
T
 1 a0005
a0005
 4 HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02809.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02809.hp1
HG03579.hp1
 missense_variant MODERATE c.259C>T
c.259C>T
 p.Arg87Cys
p.Arg87Cys
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 442/2557 259/1191 87/396 chr11 104037081
chr11:104037130 G
G
 C
C
 1 a0004
a0004
 5 HG00558.hp1
HG02155.hp1
NA18968.hp1
others(2): Show 
HG00558.hp1
HG02155.hp1
NA18968.hp1
NA19068.hp1
NA19085.hp2
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c.308G>C
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p.Gly103Ala
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 491/2557 308/1191 103/396 chr11 104037130
chr11:104037148 C
C
 T
T
 1 a0009
a0009
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 missense_variant MODERATE c.326C>T
c.326C>T
 p.Pro109Leu
p.Pro109Leu
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 509/2557 326/1191 109/396 chr11 104037148
chr11:104037228 G
G
 A
A
 2 a0002
a0005
a0002
a0005
 20 HG00408.hp2
HG01515.hp1
HG01981.hp2
others(17): Show 
HG00408.hp2
HG01515.hp1
HG01981.hp2
HG02071.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02809.hp1
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HG06807.hp2
NA19077.hp1
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 missense_variant MODERATE c.406G>A
c.406G>A
 p.Gly136Ser
p.Gly136Ser
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 589/2557 406/1191 136/396 chr11 104037228
chr11:104037477 C
C
 T
T
 1 a0013
a0013
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
 missense_variant MODERATE c.655C>T
c.655C>T
 p.Arg219Trp
p.Arg219Trp
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 838/2557 655/1191 219/396 chr11 104037477
chr11:104037547 C
C
 T
T
 1 a0010
a0010
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 missense_variant MODERATE c.725C>T
c.725C>T
 p.Thr242Met
p.Thr242Met
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 908/2557 725/1191 242/396 chr11 104037547
chr11:104037609 G
G
 A
A
 1 a0012
a0012
 1 NA19078.hp2
NA19078.hp2
 missense_variant MODERATE c.787G>A
c.787G>A
 p.Ala263Thr
p.Ala263Thr
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 970/2557 787/1191 263/396 chr11 104037609
chr11:104037784 T
T
 C
C
 1 a0011
a0011
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 missense_variant MODERATE c.962T>C
c.962T>C
 p.Leu321Pro
p.Leu321Pro
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1145/2557 962/1191 321/396 chr11 104037784
chr11:104037789 G
G
 A
A
 1 a0007
a0007
 3 HG01891.hp2
HG02559.hp2
HG03225.hp2
HG01891.hp2
HG02559.hp2
HG03225.hp2
 missense_variant MODERATE c.967G>A
c.967G>A
 p.Asp323Asn
p.Asp323Asn
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1150/2557 967/1191 323/396 chr11 104037789
chr11:104037961 C
C
 T
T
 1 a0003
a0003
 6 HG00544.hp1
HG00597.hp1
NA18952.hp2
others(3): Show 
HG00544.hp1
HG00597.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18959.hp2
NA18971.hp1
 missense_variant MODERATE c.1139C>T
c.1139C>T
 p.Ser380Leu
p.Ser380Leu
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1322/2557 1139/1191 380/396 chr11 104037961
chr11:104038000 G
G
 A
A
 1 a0008
a0008
 2 HG02622.hp2
NA18522.hp2
HG02622.hp2
NA18522.hp2
 missense_variant MODERATE c.1178G>A
c.1178G>A
 p.Arg393Gln
p.Arg393Gln
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1361/2557 1178/1191 393/396 chr11 104038000

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:104036945 C
C
 T
T
 1 a0001c0014
a0001c0014
 2 HG01074.hp2
HG01167.hp1
HG01074.hp2
HG01167.hp1
 synonymous_variant LOW c.123C>T
c.123C>T
 p.Pro41Pro
p.Pro41Pro
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 306/2557 123/1191 41/396 chr11 104036945
chr11:104037113 T
T
 C
C
 1 a0001c0016
a0001c0016
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
 synonymous_variant LOW c.291T>C
c.291T>C
 p.Ser97Ser
p.Ser97Ser
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 474/2557 291/1191 97/396 chr11 104037113
chr11:104037287 C
C
 T
T
 2 a0001c0005
a0001c0021
a0001c0005
a0001c0021
 8 HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
others(5): Show 
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp1
 synonymous_variant LOW c.465C>T
c.465C>T
 p.His155His
p.His155His
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 648/2557 465/1191 155/396 chr11 104037287
chr11:104037299 G
G
 T
T
 1 a0001c0004
a0001c0004
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HG02965.hp1
HG03041.hp1
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c.477G>T
 p.Leu159Leu
p.Leu159Leu
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chr11:104037356 C
C
 T
T
 1 a0001c0008
a0001c0008
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HG02280.hp2
HG02615.hp2
others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02280.hp2
HG02615.hp2
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c.534C>T
 p.Thr178Thr
p.Thr178Thr
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G
 A
A
 1 a0001c0021
a0001c0021
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HG02451.hp1
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c.864G>A
 p.Gly288Gly
p.Gly288Gly
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chr11:104038007 G
G
 A
A
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a0001c0014
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others(2): Show 
a0001c0002
a0001c0014
a0002c0003
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a0013c0020
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others(165): Show 
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HG00140.hp1
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 synonymous_variant LOW c.1185G>A
c.1185G>A
 p.Glu395Glu
p.Glu395Glu
 DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1368/2557 1185/1191 395/396 chr11 104038007

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:104036782 G
G
 A
A
 1 a0001c0008t0011
a0001c0008t0011
 3 HG02280.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-41G>A
c.-41G>A
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 41 chr11 104036782
chr11:104036802 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0011
a0001c0008t0011
 3 HG02280.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
NA18522.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-21C>T
c.-21C>T
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 chr11 104036802
chr11:104038064 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0017
a0001c0005t0017
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*51A>G
c.*51A>G
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 51 chr11 104038064
chr11:104038067 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*54A>G
c.*54A>G
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 54 chr11 104038067
chr11:104038240 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0002t0002
others(9): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0002t0002
a0001c0002t0012
a0001c0002t0015
a0001c0014t0002
a0002c0003t0005
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a0005c0009t0008
a0012c0017t0002
a0013c0020t0002
 178 HG00099.hp1
HG00140.hp1
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others(175): Show 
HG00099.hp1
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NA18974.hp1
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NA18981.hp2
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NA18995.hp2
NA18998.hp1
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NA19055.hp1
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NA19062.hp2
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NA19066.hp2
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NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19089.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*227C>T
c.*227C>T
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 227 chr11 104038240
chr11:104038255 G
G
 A
A
 2 a0006c0010t0009
a0009c0015t0009
a0006c0010t0009
a0009c0015t0009
 4 HG02258.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*242G>A
c.*242G>A
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 242 chr11 104038255
chr11:104038389 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0008
a0002c0012t0008
a0005c0009t0008
a0001c0001t0008
a0002c0012t0008
a0005c0009t0008
 6 HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02572.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02572.hp1
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HG03579.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*376T>C
c.*376T>C
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 376 chr11 104038389
chr11:104038438 C
C
 A
A
 17 a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
others(14): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0004t0004
a0001c0005t0007
a0001c0005t0017
a0001c0008t0004
a0001c0008t0011
a0001c0021t0007
a0002c0003t0005
a0002c0012t0005
a0002c0012t0008
a0005c0009t0008
a0006c0010t0009
a0007c0011t0004
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a0010c0019t0004
 62 HG00408.hp2
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others(59): Show 
HG00408.hp2
HG00733.hp1
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HG01070.hp2
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HG02145.hp2
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
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HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03490.hp2
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HG03516.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
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NA18946.hp1
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NA19074.hp1
NA19076.hp1
NA19077.hp1
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NA19089.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*425C>A
c.*425C>A
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 425 chr11 104038438
chr11:104038550 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*537G>A
c.*537G>A
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 537 chr11 104038550
chr11:104038636 A
A
 G
G
 1 a0008c0013t0014
a0008c0013t0014
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*623A>G
c.*623A>G
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 623 chr11 104038636
chr11:104038948 GTTAAAAT
others(4): Show 
GTTAAAATAACA
 G
G
 1 a0001c0002t0012
a0001c0002t0012
 2 HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*938_*948delAAAATA
others(5): Show 
c.*938_*948delAAAATAACATT
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 938 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 104038948
chr11:104039026 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0003
a0003c0006t0003
a0001c0001t0003
a0003c0006t0003
 28 HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(25): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02723.hp1
HG03516.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19060.hp1
NA19064.hp1
NA19065.hp1
NA19068.hp2
NA19079.hp2
NA19090.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1013G>C
c.*1013G>C
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1013 chr11 104039026
chr11:104039033 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0015
a0001c0002t0015
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1020T>C
c.*1020T>C
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1020 chr11 104039033
chr11:104039043 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 4 HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp2
others(1): Show 
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1030C>A
c.*1030C>A
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1030 chr11 104039043
chr11:104039169 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
others(15): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0002t0002
a0001c0002t0012
a0001c0002t0015
a0001c0005t0007
a0001c0005t0017
a0001c0014t0002
a0001c0021t0007
a0002c0003t0005
a0002c0012t0005
a0002c0012t0008
a0005c0009t0008
a0006c0010t0009
a0009c0015t0009
a0012c0017t0002
a0013c0020t0002
 203 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(200): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp1
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HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
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HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
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HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
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HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02155.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02293.hp1
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HG02300.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp1
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HG02630.hp1
HG02647.hp1
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HG02738.hp2
HG02809.hp1
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HG03831.hp1
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HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp1
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HG06807.hp2
NA18747.hp2
NA18939.hp1
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NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp2
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NA18950.hp1
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NA18957.hp2
NA18961.hp2
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NA18964.hp1
NA18965.hp1
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NA18967.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18985.hp2
NA18987.hp1
NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA18993.hp1
NA18994.hp1
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NA18998.hp1
NA19000.hp2
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NA19006.hp2
NA19007.hp1
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NA19054.hp2
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NA19084.hp1
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NA20300.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1156A>G
c.*1156A>G
DDI1 ENSG00000170967.5 transcript ENST00000302259.5 protein_coding 1/1 1156 chr11 104039169

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

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