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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   MYOZ2_chr4_119130832_119192789  MYOZ2_chr4_119130832_119192789 (clean+top1000)

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HG01981 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0002 g0092 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0003 g0005 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0003 g0029 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0003 g0144 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02055 hp1 a0001 c0002 t0002 g0301 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0053 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0002 g0116 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG02071 hp1 a0001 c0001 t0003 g0278 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0010 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0056 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0003 g0140 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0005 g0266 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0003 g0180 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0011 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0003 g0139 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02132 hp2 a0001 c0002 t0001 g0237 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0003 g0149 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0002 g0023 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0059 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0248 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0263 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0002 g0012 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0002 g0023 EAS CDX MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02155 hp2 a0001 c0002 t0002 g0187 EAS CDX MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02257 hp1 a0001 c0002 t0001 g0042 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0296 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0002 g0066 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0219 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0224 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0006 g0007 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0004 g0221 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0002 g0121 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0206 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0012 AMR PEL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02451 hp1 a0001 c0002 t0001 g0042 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02451 hp2 a0001 c0002 t0001 g0291 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0003 g0181 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS KHV MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0244 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0001 g0297 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0005 g0134 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02602 hp2 a0001 c0002 t0001 g0234 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0289 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG02622 hp2 a0001 c0001 t0002 g0107 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG02698 hp2 a0001 c0001 t0002 g0113 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0057 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02717 hp2 a0001 c0002 t0002 g0306 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02723 hp1 a0001 c0002 t0001 g0308 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0189 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0090 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02738 hp1 a0001 c0002 t0001 g0006 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0002 g0025 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0001 g0184 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG02886 hp2 a0001 c0002 t0001 g0016 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0006 g0019 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0001 g0193 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0051 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG02922 hp1 a0001 c0001 t0006 g0007 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0011 g0020 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02965 hp1 a0001 c0004 t0008 g0257 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0001 g0281 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0001 g0200 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03017 hp1 a0001 c0002 t0001 g0006 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0002 g0095 SAS PJL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0003 g0159 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0001 g0280 AFR GWD MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0002 g0069 AFR ESN MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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HG03453 hp1 a0001 c0002 t0001 g0292 AFR MSL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0001 g0286 AFR MSL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 AFR MSL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
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NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 SAS GIH MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0007 g0015 SAS GIH MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0002 g0075 AMR CLM MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0003 g0138 AMR CLM MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0003 g0167 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0285 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0070 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0264 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0284 AFR ACB MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0295 AFR MSL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG03471 hp2 a0001 c0002 t0001 g0305 AFR MSL MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AFR USA MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0226 AFR USA MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0002 g0010 EAS JPT MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0003 g0165 EAS JPT MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0094 AFR USA MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 AFR USA MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0211 AFR LWK MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
NA21309 hp2 a0001 c0002 t0001 g0252 AFR LWK MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0104 REF REF MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0044 REF REF MYOZ2_chr4_119130832_119192789 MYOZ2 chr4 119130832 119192789

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:119136554 A
A
 C
C
 1 a0002
a0002
 9 HG00544.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp1
others(6): Show 
HG00544.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA19000.hp1
NA19060.hp1
NA19067.hp1
 missense_variant MODERATE c.29A>C
c.29A>C
 p.Gln10Pro
p.Gln10Pro
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chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:119136600 T
T
 C
C
 2 a0001c0005
a0001c0006
a0001c0005
a0001c0006
 2 NA18963.hp2
NA19055.hp2
NA18963.hp2
NA19055.hp2
 splice_region_variant&synonymous_variant LOW c.75T>C
c.75T>C
 p.Asn25Asn
p.Asn25Asn
 MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/6 240/2549 75/795 25/264 chr4 119136600
chr4:119151032 A
A
 G
G
 1 a0001c0008
a0001c0008
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 synonymous_variant LOW c.237A>G
c.237A>G
 p.Ala79Ala
p.Ala79Ala
 MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/6 402/2549 237/795 79/264 chr4 119151032
chr4:119158135 A
A
 G
G
 1 a0002c0003
a0002c0003
 9 HG00544.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp1
others(6): Show 
HG00544.hp1
NA18946.hp2
NA18947.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA19000.hp1
NA19060.hp1
NA19067.hp1
 synonymous_variant LOW c.360A>G
c.360A>G
 p.Pro120Pro
p.Pro120Pro
 MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/6 525/2549 360/795 120/264 chr4 119158135
chr4:119164293 A
A
 G
G
 3 a0001c0002
a0001c0006
a0001c0007
a0001c0002
a0001c0006
a0001c0007
 39 HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
others(36): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
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HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02886.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
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HG03540.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18963.hp2
NA18975.hp1
NA19064.hp1
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp2
 synonymous_variant LOW c.459A>G
c.459A>G
 p.Glu153Glu
p.Glu153Glu
 MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/6 624/2549 459/795 153/264 chr4 119164293
chr4:119186155 C
C
 T
T
 2 a0001c0004
a0001c0007
a0001c0004
a0001c0007
 3 HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
 synonymous_variant LOW c.750C>T
c.750C>T
 p.Thr250Thr
p.Thr250Thr
 MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 915/2549 750/795 250/264 chr4 119186155

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:119135910 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
 7 HG00280.hp2
HG01192.hp2
HG01934.hp1
others(4): Show 
HG00280.hp2
HG01192.hp2
HG01934.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA20905.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-87A>G
c.-87A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 1/6 616 chr4 119135910
chr4:119135955 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-42C>T
c.-42C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 1/6 chr4 119135955
chr4:119186290 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0009
a0001c0002t0009
 3 NA18975.hp1
NA19064.hp1
NA19079.hp1
NA18975.hp1
NA19064.hp1
NA19079.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*90A>T
c.*90A>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 90 chr4 119186290
chr4:119186367 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
 21 HG01106.hp2
HG01257.hp2
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01106.hp2
HG01257.hp2
HG01884.hp2
HG02083.hp1
HG02602.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18950.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18973.hp1
NA18980.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp2
NA19088.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*167C>T
c.*167C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 167 chr4 119186367
chr4:119186528 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 73 HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
others(70): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01070.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01346.hp2
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HG01516.hp1
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HG02004.hp1
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HG02027.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp1
HG03239.hp2
HG03492.hp2
HG03669.hp1
HG03831.hp1
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NA18943.hp1
NA18947.hp2
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NA18952.hp1
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NA18955.hp2
NA18961.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18967.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp2
NA18985.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp1
NA18999.hp2
NA19004.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp2
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NA19057.hp1
NA19059.hp1
NA19064.hp2
NA19067.hp2
NA19070.hp2
NA19087.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
NA19090.hp2
NA20752.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*328G>A
c.*328G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 328 chr4 119186528
chr4:119186581 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
 21 HG01106.hp2
HG01257.hp2
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01106.hp2
HG01257.hp2
HG01884.hp2
HG02083.hp1
HG02602.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18950.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18973.hp1
NA18980.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA19057.hp2
NA19081.hp2
NA19088.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*381C>A
c.*381C>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 381 chr4 119186581
chr4:119186612 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004
a0001c0005t0004
a0001c0001t0004
a0001c0005t0004
 39 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp2
others(36): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp2
HG00621.hp2
HG01952.hp1
HG02293.hp1
HG03831.hp2
NA18945.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp1
NA18964.hp2
NA18965.hp2
NA18967.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp2
NA19004.hp2
NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19059.hp2
NA19060.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19078.hp2
NA19079.hp2
NA19083.hp1
NA19087.hp2
NA19089.hp1
NA19091.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*412A>T
c.*412A>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 412 chr4 119186612
chr4:119187108 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
 75 HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
others(72): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01070.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
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HG02071.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG02135.hp1
HG02523.hp1
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HG03195.hp2
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NA18943.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18961.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18967.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp2
NA18985.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp1
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c.*908G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 908 chr4 119187108
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T
 C
C
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a0001c0001t0012
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NA18994.hp2
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c.*984T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 984 chr4 119187184
chr4:119187283 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
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HG02895.hp1
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others(2): Show 
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c.*1083G>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 1083 chr4 119187283
chr4:119187328 G
G
 A
A
 2 a0001c0004t0008
a0001c0007t0008
a0001c0004t0008
a0001c0007t0008
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HG03139.hp2
NA18522.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1128G>A
c.*1128G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 1128 chr4 119187328
chr4:119187448 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002
a0001c0002t0002
a0002c0003t0002
a0001c0001t0002
a0001c0002t0002
a0002c0003t0002
 120 HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(117): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1248G>A
c.*1248G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 1248 chr4 119187448
chr4:119187533 A
A
 T
T
 2 a0001c0004t0008
a0001c0007t0008
a0001c0004t0008
a0001c0007t0008
 3 HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1333A>T
c.*1333A>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 6/6 1333 chr4 119187533

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:119135991 G
G
 GT
GT
 4 a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0002g0311
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0002g0311
a0001c0002t0001g0314
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 4 HG02630.hp1
HG03130.hp2
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others(1): Show 
HG02630.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-15+11dupT
c.-15+11dupT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119135991
chr4:119136010 C
C
 T
T
 313 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0017
others(310): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0046
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T
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A
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C
 T
T
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c.76+311delT
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C
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A
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G
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C
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G
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T
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G
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A
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HG02965.hp1
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c.76+542G>A
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 G
G
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 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0180
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T
 C
C
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A
 T
T
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G
 A
A
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c.76+923G>A
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C
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c.76+1232A>C
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chr4:119137926 CTTAAAAT
others(1926): Show 
CTTAAAATAGACCTTTCATGTTATTATTTTCTAATGACATCCTAATCATA
AAACAGTCAGTCCATTTAATGTATTCTAGCCTAAATCATGTGTTGGAATC
TACTGTTAGCTCTGACATAGATCTATAAGGGTAAGAAGTTTTTTTTCCTT
TTTTTTATAAACATAACTATTGTTTTTATAAAAAATATGTGGGAGAAAAC
ACACAATTATATATCAAAGTGGGGGAAACCCTCAAAACCACTATCTCACC
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CACTGGATGAGTACCAGCTCCCTTAAGAGGAGTCACATGCTCTGTCTTTG
TTGGAATGTCAAGTATTTCAGATAACATGGGGATAATCAGACTCTTTCCA
AGCTCATCCCAGATGAAATAACTTCAGTACTTTATGAAACCGCTCAAATA
TTTTTCTTCTCTTATTTCCTCTGACATTTTATATGGAACTTTACTATTTG
TGTATAGCATGATGTTTAGAGATCTGGAGCTAGGGGAGTATAATTTTTTC
TCAGGATGCATAATAAAATGGACTTCAGAGAAACTTTTTTGGGAATGATC
CTCCAAACTTTCAAACATTTTACAGGAGTAAAAATCTGGATAATTTAAGA
TAAAACATGCAACTGCTTTGATCTTAATTGTAAGACTAAATAAATCAAAT
TTTGCCTGGATTGTCCTTTATAAAGATAAATTGAAAAGGATGTTCCAGTC
GAAATCCCCTTCTCCTGCCTTCTCTCCTTTCCCCTTGTGCATCAGAATTT
TTTTTCAGCCTCATAACTCATTTAATTTTTATTACTACTTACCAAAACAT
TTAGCTTGGAGGAGTATAAAATGTGACAATGAGTTGGCTAAATCACTTGT
TGTCCTCTTAACATGAGGTGGAAATTCAATCCCATTCTTGTAGGGGAAAG
AGATTGCAGCCGGTGAGTCTTTGAGATAAATCACTAGAAAAATATAAGAA
CCAGAAATGGGGAGTTTTACATCAGAGCCCTCATTCCATCAGGAGTGATA
ACCTCAAAGAATTATTAAAAAATTCTCTTCATATAGATTATAATGCTAAC
TGCATAGAATGAGTGAGAGGTGGATAACTCCCAGCCTCCACTAATCACAA
CCCCAAATTGTTGCTCATTTTGAATCCATTGTGATTTGGTTTCAAATTAT
GTACTAGAAGCAAATATACTACACTCCCAACAATTGACTAATAAAAAGCA
TCCCAAACATGCAGGCTGCCTGCTTTTAGATTTACCTTCCTCATTATATC
ATAGTTATGATTACCATCATCATCACCTTGGCCGGAAGCAGAGCTAATGG
TAAAGCTGTCCTGGTTACTCTTGTGAGACAAACCTCTGTGCTTTATATAA
AAGTATCTCAGCCACAGTTGTTACCATCTAACAAGTGCTATTGTAAAAGA
CAAAAGATAATTTGCCATTATCTATGCATGAATTAGTTGTGGAGACAAGA
AAAGATGGCCTCTGATAGTCCCCACCCATGAGCCTTGTGCAATTTACCCC
TAAATCTGTACATATTTTCCAGTATTAATCATATTTTTCTCTTGTTCAGT
ATCTCATGTGAAACTTGAAGACTGAATGAAGAGAGAGAGGTAGGAAAGGA
TAAAAGGATAGGAAGTATTAAACTGATAAAGAGATGGGGCAATCAGAATG
AAATAAGGAGAGGCACTCTAGAGAAACTGGCATCTGTTTAGAAATGCTGG
GGGAAAGGAATTGGAATTTTAAAAACCATAAGAAGAACTGGGAGTATGAT
GTTCCCTGACTTTAAGCATGGATATTGCTGACAGTTTAGAATAAGAGCTT
CATAAATAGAGAAGACCACAGTGCCTCCTAAGTAAGCTTCAGTCACCCTA
CAGTCCTCTCACCTGGGTTCCAGGAGGGCTTTTT
 C
C
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a0001c0002t0001g0314
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HG02630.hp1
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c.76+1328_76+3260del
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chr4:119138105 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
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NA18980.hp1
NA19066.hp2
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c.76+1504A>T
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chr4:119138328 C
C
 T
T
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c.76+1727C>T
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G
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0183
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NA18952.hp2
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0309
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HG01891.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0063
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NA18981.hp2
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c.76+2080C>A
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C
 A
A
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c.76+2134C>A
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C
 T
T
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c.76+2261C>T
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T
 C
C
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG00738.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0185
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HG00099.hp2
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A
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0186
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A
 G
G
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A
 C
C
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NA18945.hp2
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T
 C
C
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 A
A
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c.76+4627T>A
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A
 G
G
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c.76+4662A>G
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T
 G
G
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HG03139.hp1
HG03453.hp2
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c.76+4670T>G
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A
 G
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c.76+4695A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
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NA18994.hp1
NA18998.hp2
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c.76+4749G>A
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TTTTC
 T
T
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others(4): Show 
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chr4:119141453 G
G
 A
A
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c.76+4852G>A
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C
 T
T
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.76+4902C>T
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CT
 C
C
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HG02976.hp1
HG03041.hp2
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c.76+5120delT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119141719
chr4:119141760 CAT
CAT
 C
C
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others(9): Show 
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HG01070.hp1
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others(2): Show 
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MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119141760
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G
 A
A
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c.76+5222G>A
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A
 G
G
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0127
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HG00438.hp1
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chr4:119142738 T
T
 A
A
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A
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a0001c0001t0011g0020
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HG02922.hp2
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A
 G
G
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HG01891.hp1
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A
 C
C
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HG03130.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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a0001c0002t0002g0187
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HG02155.hp2
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c.76+6621G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
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NA18998.hp2
NA19070.hp1
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c.76+6704C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0011g0020
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0020
a0001c0001t0011g0020
 2 HG02922.hp2
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HG02922.hp2
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A
 G
G
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chr4:119143855 C
C
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0047
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HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
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others(19): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0003g0045
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HG00558.hp2
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others(26): Show 
c.77-6995_77-6970delGATAGCTCTTAATTAAATTTTTTATT
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chr4:119144239 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0074
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NA18953.hp1
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c.77-6633G>A
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G
 A
A
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c.77-6596G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
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C
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0137
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C
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G
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A
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C
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c.77-5588C>G
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T
 C
C
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c.77-5584T>C
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G
 GT
GT
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c.77-5510dupT
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GT
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G
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c.77-5510delT
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GTTTTTT
 G
G
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GTTTTTTT
 G
G
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C
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G
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NA18943.hp1
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c.77-5440C>G
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G
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a0001c0001t0004g0239
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HG03831.hp2
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c.77-5424C>G
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C
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G
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C
 CTGTGTG
CTGTGTG
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MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
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C
 CTGTGTGT
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others(8): Show 
c.77-5330_77-5323dupGTGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
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NA19083.hp2
HG00741.hp2
HG01192.hp1
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others(10): Show 
c.77-5332_77-5323dupGTGTGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
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C
 CTGTGTGT
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a0001c0001t0002g0076
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HG03927.hp2
HG01123.hp1
HG03927.hp2
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others(12): Show 
c.77-5334_77-5323dupGTGTGTGTGTGT
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CTG
 C
C
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others(2): Show 
c.77-5324_77-5323delGT
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CTGTG
 C
C
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CTGTGTG
 C
C
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c.77-5328_77-5323delGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
chr4:119145506 CTGTGTGT
others(1): Show 
CTGTGTGTG
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0313
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a0001c0002t0001g0252
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 23 HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
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HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
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HG02738.hp1
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HG02897.hp2
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HG03130.hp2
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NA18975.hp1
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NA20752.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.77-5330_77-5323del
others(8): Show 
c.77-5330_77-5323delGTGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
chr4:119145506 CTGTGTGT
others(3): Show 
CTGTGTGTGTG
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0248
 3 HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.77-5332_77-5323del
others(10): Show 
c.77-5332_77-5323delGTGTGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
chr4:119145506 CTGTGTGT
others(15): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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a0001c0001t0002g0284
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 8 HG00738.hp2
HG01884.hp1
HG01975.hp2
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01884.hp1
HG01975.hp2
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HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.77-5344_77-5323del
others(22): Show 
c.77-5344_77-5323delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145506
chr4:119145508 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
 2 HG02145.hp1
HG02717.hp1
HG02145.hp1
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.77-5364G>C
c.77-5364G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 chr4 119145508
chr4:119145510 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.77-5362G>C
c.77-5362G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 chr4 119145510
chr4:119145544 GTGTGTT
GTGTGTT
 G
G
 48 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0029
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0029
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a0001c0001t0003g0180
a0001c0001t0003g0181
a0001c0001t0003g0249
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a0001c0001t0005g0134
a0001c0001t0005g0135
 57 HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
others(54): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG01070.hp2
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HG02004.hp2
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HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG03195.hp1
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NA18943.hp1
NA18952.hp1
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NA18967.hp1
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NA18979.hp2
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NA18982.hp2
NA18985.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18993.hp1
NA18999.hp2
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NA19057.hp1
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NA19067.hp2
NA19070.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.77-5326_77-5321del
others(6): Show 
c.77-5326_77-5321delGTGTTT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145544
chr4:119145546 GTGTT
GTGTT
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0158
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0158
a0001c0001t0003g0159
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0005g0161
 6 HG01106.hp2
HG01346.hp2
HG03041.hp1
others(3): Show 
HG01106.hp2
HG01346.hp2
HG03041.hp1
HG04115.hp1
NA18947.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.77-5324_77-5321del
others(4): Show 
c.77-5324_77-5321delGTTT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145546
chr4:119145548 GTT
GTT
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0074
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0027
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0154
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 13 HG01978.hp2
HG03834.hp1
NA18950.hp2
others(10): Show 
HG01978.hp2
HG03834.hp1
NA18950.hp2
NA18953.hp1
NA18961.hp2
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NA18984.hp1
NA19002.hp1
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NA19087.hp1
NA19089.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.77-5320_77-5319del
others(2): Show 
c.77-5320_77-5319delTT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119145548
chr4:119145549 T
T
 TGTGTG
TGTGTG
 3 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0005g0266
 3 HG01074.hp1
HG02083.hp1
NA19070.hp1
HG01074.hp1
HG02083.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.77-5323_77-5322ins
others(5): Show 
c.77-5323_77-5322insGTGTG
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 2/5 chr4 119145549
chr4:119145550 T
T
 G
G
 74 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
others(71): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0002g0126
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0003g0112
a0001c0002t0001g0048
a0001c0002t0001g0290
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a0001c0002t0001g0292
a0001c0002t0001g0293
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a0002c0003t0002g0009
a0002c0003t0002g0086
a0002c0003t0002g0099
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a0002c0003t0002g0103
a0002c0003t0002g0120
 97 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(94): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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HG00673.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
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c.77-5322T>G
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T
 G
G
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HG01515.hp1
HG02056.hp1
HG04204.hp1
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c.77-5321T>G
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G
 A
A
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c.77-5217G>A
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G
 A
A
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HG01358.hp1
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c.77-5213G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0157
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HG03492.hp2
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c.77-4859T>A
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A
 G
G
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c.77-4783A>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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A
 G
G
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 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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G
 A
A
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c.77-3838G>A
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C
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T
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T
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c.77-3288A>T
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A
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G
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a0001c0001t0003g0147
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c.77-3226A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0011g0020
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HG02922.hp2
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c.77-3203G>T
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G
 A
A
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c.77-3173G>A
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C
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CA
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c.77-3115dupA
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C
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CAAAAAA
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C
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CAAAAAAA
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A
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AATAAAT
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T
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c.77-3107T>G
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C
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c.77-3066T>C
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 A
A
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A
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AT
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A
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ATT
 A
A
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A
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CA
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c.77-2089dupA
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C
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CAA
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T
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C
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A
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T
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T
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NA19064.hp2
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T
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T
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 C
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c.246+37G>C
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A
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G
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ATT
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C
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A
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C
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T
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T
 C
C
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A
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AAGATT
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T
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G
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A
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T
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C
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HG03831.hp1
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T
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G
 A
A
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HG02976.hp1
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c.246+2016G>A
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C
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CT
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C
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CTT
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G
 A
A
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HG01891.hp1
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c.246+2129G>A
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T
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c.246+2161G>T
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C
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T
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 A
A
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c.246+2475T>A
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c.246+3033T>G
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 C
C
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C
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T
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TACAC
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c.247-3155_247-3152dupACAC
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T
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TACACAC
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others(8): Show 
c.247-3157_247-3152dupACACAC
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119154856
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T
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others(1): Show 
TACACACAC
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others(8): Show 
HG00673.hp1
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c.247-3159_247-3152dupACACACAC
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119154856
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T
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HG00323.hp1
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c.247-3161_247-3152dupACACACACAC
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119154856
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ACG
 A
A
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a0001c0001t0001g0059
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MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119154869
chr4:119154871 G
G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0026
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T
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A
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NA21309.hp1
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C
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 T
T
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G
 A
A
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c.247-1798G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0011g0020
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A
 G
G
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G
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c.247-1493A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0204
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NA18957.hp1
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c.247-1388T>A
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chr4:119156704 T
T
 G
G
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c.247-1318T>G
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chr4:119156945 G
G
 A
A
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c.247-1077G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0139
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HG02129.hp2
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c.247-1047T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0174
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HG04204.hp2
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c.247-1034A>C
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A
 C
C
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a0001c0002t0001g0234
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HG02602.hp2
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c.247-850A>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 3/5 chr4 119157172
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0225
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NA19068.hp2
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c.247-825G>T
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T
 C
C
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a0001c0002t0009g0228
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NA19064.hp1
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c.247-806T>C
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chr4:119157220 T
T
 G
G
 148 a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0084
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T
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C
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A
 C
C
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c.376+412A>C
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A
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c.376+1040T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0020
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c.376+1364A>G
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T
 G
G
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c.376+1415T>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119159566
chr4:119159669 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0146
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HG01975.hp1
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c.376+1518T>A
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chr4:119159724 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
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NA18943.hp1
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c.376+1573T>C
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chr4:119159789 A
A
 G
G
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HG02258.hp1
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c.376+1638A>G
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chr4:119159794 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0042
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HG01243.hp1
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c.376+1643G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119159794
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GAGCACGATGA
 G
G
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a0001c0001t0004g0241
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NA19059.hp2
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G
 A
A
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c.376+1985G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0096
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HG01346.hp1
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c.376+2042A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119160193
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G
 GT
GT
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c.376+2180dupT
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GT
 G
G
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
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c.376+2180delT
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chr4:119160318 GTT
GTT
 G
G
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
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others(5): Show 
HG00738.hp2
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others(4): Show 
c.376+2179_376+2180delTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0147
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NA18964.hp1
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c.376+2175T>C
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A
 G
G
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others(76): Show 
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
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 A
A
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a0001c0001t0002g0089
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c.376+2390G>A
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G
 A
A
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c.376+2496G>A
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C
 T
T
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c.376+2563C>T
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A
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c.376+2564G>A
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C
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G
 C
C
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HG02135.hp1
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 CTA
CTA
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others(4): Show 
c.376+2793_376+2794insAT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0260
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c.376+2943C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0287
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HG03139.hp1
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c.376+3018A>G
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G
 T
T
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c.377-2949G>T
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C
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G
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MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119161416
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A
 T
T
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c.377-2576A>T
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G
 A
A
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c.377-2169G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0263
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HG02148.hp1
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c.377-2124G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0006g0007
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HG02897.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0313
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HG03130.hp2
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chr4:119162286 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0126
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HG01891.hp1
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chr4:119162318 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0287
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HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
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G
 A
A
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HG00544.hp2
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c.377-1819G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0095
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HG03017.hp2
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c.377-1812C>T
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chr4:119162758 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0286
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others(1): Show 
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HG03453.hp2
HG03516.hp1
NA19043.hp2
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c.377-1453G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119162758
chr4:119162953 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0145
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HG00673.hp2
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c.377-1258A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0287
 4 HG03139.hp1
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others(1): Show 
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
NA19043.hp2
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c.377-1221T>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119162990
chr4:119163049 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0268
 1 NA18980.hp2
NA18980.hp2
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c.377-1162T>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163049
chr4:119163077 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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HG01993.hp1
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c.377-1134A>G
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chr4:119163203 T
T
 A
A
 27 a0001c0002t0001g0006
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others(24): Show 
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a0001c0002t0001g0016
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HG00544.hp2
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HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
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HG02155.hp2
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NA20752.hp2
NA21309.hp2
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c.377-1008T>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163203
chr4:119163222 C
C
 CT
CT
 8 a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
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others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01884.hp1
HG01975.hp2
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c.377-980dupT
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chr4:119163252 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0002g0040
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 24 HG00609.hp1
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others(21): Show 
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
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NA18940.hp2
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp1
NA19063.hp2
NA19081.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.377-959T>C
c.377-959T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163252
chr4:119163293 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0206
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HG02300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.377-918A>C
c.377-918A>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163293
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.377-774G>A
c.377-774G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163437
chr4:119163487 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0310
a0001c0001t0001g0310
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.377-724A>G
c.377-724A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163487
chr4:119163524 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0256
a0001c0001t0012g0256
 1 NA18994.hp2
NA18994.hp2
 intron_variant MODIFIER c.377-687A>G
c.377-687A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 4/5 chr4 119163524
chr4:119163788 A
A
 AT
AT
 82 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0017
others(79): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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c.377-411T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0205
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HG00609.hp2
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A
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0298
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a0001c0001t0007g0298
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
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A
 G
G
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A
 T
T
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c.560+526A>T
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A
 G
G
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c.560+934A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119165328
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0271
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NA18992.hp1
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c.560+981G>A
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C
 A
A
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c.560+1107C>A
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A
 AT
AT
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HG02129.hp2
HG02135.hp1
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HG02602.hp1
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HG03195.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
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c.560+1307dupT
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C
 A
A
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A
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A
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HG01433.hp1
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G
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A
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a0001c0001t0006g0019
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HG02897.hp1
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c.560+2561G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119166955
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0222
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HG03490.hp1
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c.560+2733A>T
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C
 T
T
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NA19083.hp2
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c.560+2993C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119167387
chr4:119167442 CCATCTTC
others(4): Show 
CCATCTTCTTAA
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
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HG02055.hp2
HG00639.hp1
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+3050_560+3060d
others(13): Show 
c.560+3050_560+3060delATCTTCTTAAC
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119167442
chr4:119167457 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
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a0001c0001t0001g0280
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HG01884.hp1
HG01975.hp2
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c.560+3063T>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119167457
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0200
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HG02976.hp2
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c.560+3219C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119167613
chr4:119167922 C
C
 T
T
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HG00544.hp2
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HG01243.hp2
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c.560+3528C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119167922
chr4:119167969 A
A
 ATGTTT
ATGTTT
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a0001c0002t0001g0016
a0001c0002t0001g0033
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HG00544.hp2
HG01243.hp1
others(36): Show 
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HG00544.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
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others(7): Show 
c.560+3593_560+3597dupTTTTG
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119167969
chr4:119168041 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0001g0313
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.560+3647C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168041
chr4:119168059 G
G
 A
A
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others(5): Show 
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a0001c0001t0005g0266
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c.560+3665G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168059
chr4:119168085 G
G
 C
C
 27 a0001c0002t0001g0006
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a0001c0002t0001g0016
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a0001c0002t0002g0303
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a0001c0002t0002g0306
a0001c0002t0009g0228
a0001c0002t0009g0235
a0001c0002t0009g0246
a0001c0006t0001g0247
a0001c0007t0008g0312
 33 HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
others(30): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp2
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HG02451.hp1
HG02602.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02886.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp2
NA18612.hp2
NA18963.hp2
NA18975.hp1
NA19064.hp1
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+3691G>C
c.560+3691G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168085
chr4:119168119 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0296
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.560+3725C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168119
chr4:119168208 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0268
others(5): Show 
a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0271
a0001c0001t0005g0272
a0001c0001t0005g0274
a0001c0001t0007g0015
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 11 HG02083.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
others(8): Show 
HG02083.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18980.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA19081.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+3814G>A
c.560+3814G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168208
chr4:119168252 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
 1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+3858G>T
c.560+3858G>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168252
chr4:119168263 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0064
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0065
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 11 HG02258.hp1
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others(8): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03195.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+3869C>T
c.560+3869C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168263
chr4:119168408 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0001g0308
a0001c0002t0001g0308
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+4014T>C
c.560+4014T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168408
chr4:119168424 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0221
a0001c0001t0004g0221
 1 HG02293.hp1
HG02293.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+4030A>G
c.560+4030A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168424
chr4:119168434 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0280
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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 6 HG00738.hp2
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others(3): Show 
HG00738.hp2
HG01975.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02976.hp1
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A
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c.560+4247G>A
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chr4:119168644 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0286
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.560+4250A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168644
chr4:119168675 C
C
 T
T
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NA18955.hp1
NA18980.hp1
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c.560+4281C>T
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chr4:119168683 A
A
 AAAC
AAAC
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others(5): Show 
c.560+4316_560+4318dupCAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 A
A
 AAACAAC
AAACAAC
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
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others(5): Show 
HG00639.hp1
HG02083.hp1
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others(8): Show 
c.560+4313_560+4318dupCAACAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 A
A
 AAACAACA
others(2): Show 
AAACAACAAC
 2 a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
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HG03492.hp1
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others(1): Show 
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+4310_560+4318d
others(11): Show 
c.560+4310_560+4318dupCAACAACAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 A
A
 AAACAACA
others(5): Show 
AAACAACAACAAC
 7 a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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HG00738.hp2
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others(14): Show 
c.560+4307_560+4318dupCAACAACAACAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 A
A
 AAACAACA
others(11): Show 
AAACAACAACAACAACAAC
 1 a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0279
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+4301_560+4318d
others(20): Show 
c.560+4301_560+4318dupCAACAACAACAACAACAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 AAAC
AAAC
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0003g0278
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0011g0020
 14 HG02071.hp1
HG02258.hp1
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HG02071.hp1
HG02258.hp1
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NA19043.hp1
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others(5): Show 
c.560+4316_560+4318delCAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168683 AAACAACA
others(2): Show 
AAACAACAAC
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0196
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0226
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 6 HG02572.hp1
HG02717.hp1
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others(3): Show 
HG02572.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.560+4310_560+4318d
others(11): Show 
c.560+4310_560+4318delCAACAACAA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119168683
chr4:119168710 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0113
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0113
a0001c0001t0002g0115
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 5 HG00323.hp1
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others(2): Show 
HG00323.hp1
HG01258.hp2
HG01515.hp1
HG01891.hp1
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+4316C>A
c.560+4316C>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168710
chr4:119168720 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0225
a0001c0001t0004g0225
 1 NA19068.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+4326C>T
c.560+4326C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119168720
chr4:119169091 T
T
 C
C
 90 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
others(87): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0008
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T
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G
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T
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C
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c.560+5217T>C
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chr4:119169889 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.560+5495T>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119169889
chr4:119169891 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0167
a0001c0001t0003g0167
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HG02109.hp1
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c.560+5497C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119169891
chr4:119169914 C
C
 T
T
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 11 HG02258.hp1
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HG02280.hp2
HG02622.hp1
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c.560+5520C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119169914
chr4:119169979 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0268
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a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0268
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HG02083.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
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c.560+5585T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119169979
chr4:119170140 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0080
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NA18612.hp1
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c.560+5746C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170140
chr4:119170179 C
C
 T
T
 15 a0001c0002t0001g0006
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others(12): Show 
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a0001c0002t0001g0033
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 19 HG00140.hp2
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others(16): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp2
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c.560+5785C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170179
chr4:119170256 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0011g0020
 11 HG02258.hp1
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others(8): Show 
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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HG03540.hp1
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c.560+5862T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170256
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G
 GT
GT
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0004g0217
a0001c0002t0001g0006
a0001c0002t0001g0016
a0001c0002t0001g0033
a0001c0002t0001g0233
a0001c0002t0001g0234
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a0001c0002t0001g0252
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a0001c0002t0002g0187
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a0001c0002t0009g0246
a0001c0006t0001g0247
a0001c0007t0008g0312
 22 HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp2
others(19): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp2
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG02132.hp2
HG02155.hp2
HG02602.hp2
HG02630.hp1
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HG02738.hp1
HG02886.hp2
HG03017.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03540.hp2
NA18612.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18975.hp1
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA21309.hp2
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c.560+5901dupT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119170283
chr4:119170283 GT
GT
 G
G
 96 a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0002g0273
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 123 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(120): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG00621.hp1
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HG01074.hp2
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HG01167.hp1
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NA18981.hp1
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NA18984.hp2
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NA18999.hp2
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c.560+5901delT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119170283
chr4:119170285 T
T
 TG
TG
 10 a0001c0002t0001g0042
a0001c0002t0001g0305
a0001c0002t0001g0307
others(7): Show 
a0001c0002t0001g0042
a0001c0002t0001g0305
a0001c0002t0001g0307
a0001c0002t0001g0308
a0001c0002t0001g0309
a0001c0002t0002g0301
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HG01243.hp1
HG01361.hp1
HG01891.hp2
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others(3): Show 
c.560+5891_560+5892insG
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170285
chr4:119170286 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0162
a0001c0001t0003g0162
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NA18979.hp2
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c.560+5892T>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170286
chr4:119170390 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0286
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0287
 4 HG03139.hp1
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others(1): Show 
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
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c.560+5996T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170390
chr4:119170394 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
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HG01358.hp2
HG01255.hp1
HG01358.hp2
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c.560+6000G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170394
chr4:119170732 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0298
a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
 4 HG03490.hp2
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others(1): Show 
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA20905.hp2
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c.560+6338C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170732
chr4:119170763 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.560+6369A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170763
chr4:119170765 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0005g0039
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others(5): Show 
a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
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a0001c0001t0005g0272
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a0001c0001t0007g0015
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 11 HG02083.hp1
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others(8): Show 
HG02083.hp1
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HG04228.hp1
NA18963.hp1
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c.560+6371A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170765
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G
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
 3 HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA20300.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA20300.hp2
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c.560+6380G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170774
chr4:119170933 C
C
 T
T
 94 a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0047
others(91): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0002g0002
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a0002c0003t0002g0120
 120 HG00099.hp1
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others(117): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02622.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03669.hp2
HG03834.hp1
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NA18612.hp1
NA18906.hp1
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NA18959.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18966.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
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NA18979.hp1
NA18980.hp1
NA18981.hp1
NA18982.hp1
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NA18985.hp2
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NA19000.hp1
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NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19068.hp1
NA19075.hp1
NA19078.hp1
NA19080.hp2
NA19081.hp1
NA19082.hp1
NA19083.hp2
NA19090.hp1
NA19091.hp2
NA20300.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+6539C>T
c.560+6539C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119170933
chr4:119171093 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0157
a0001c0001t0003g0157
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+6699A>T
c.560+6699A>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119171093
chr4:119171153 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0268
others(5): Show 
a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0271
a0001c0001t0005g0272
a0001c0001t0005g0274
a0001c0001t0007g0015
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 11 HG02083.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
others(8): Show 
HG02083.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18980.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA19081.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.560+6759G>A
c.560+6759G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119171153
chr4:119171183 A
A
 G
G
 81 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0017
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0001
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A
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 A
A
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 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0174
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HG04204.hp2
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G
 A
A
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HG00735.hp2
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C
 A
A
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HG02027.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0241
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NA19059.hp2
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A
 G
G
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A
 T
T
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HG03831.hp1
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C
 T
T
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HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp1
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NA19043.hp1
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0304
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NA20129.hp1
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c.560+8395G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG02735.hp2
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c.560+8401T>C
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG03486.hp1
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c.560+8721A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119173115
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CTA
 C
C
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a0001c0001t0002g0093
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0300
 5 NA18945.hp1
NA18960.hp2
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NA18945.hp1
NA18960.hp2
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NA18985.hp2
NA19007.hp1
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others(4): Show 
c.560+8958_560+8959delAT
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chr4:119173405 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0093
 2 NA18960.hp2
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NA18960.hp2
NA18984.hp1
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c.560+9011A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119173405
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A
 C
C
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others(4): Show 
HG02083.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18980.hp2
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c.560+9067A>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119173461
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A
 G
G
 82 a0001c0001t0001g0001
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 111 HG00099.hp2
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others(108): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.560+9209A>G
c.560+9209A>G
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chr4:119173641 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0173
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
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c.560+9247G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119173641
chr4:119173725 T
T
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0058
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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A
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A
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A
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C
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A
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 T
T
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a0001c0001t0003g0175
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HG01978.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0244
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HG02572.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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C
 G
G
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A
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c.560+10668G>A
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A
 C
C
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NA19070.hp2
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c.560+10753A>C
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 T
T
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c.561-10740C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0255
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NA19075.hp1
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c.561-10592A>T
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C
 A
A
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HG00558.hp2
NA18967.hp1
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c.561-10505C>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119175461
chr4:119175549 C
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 T
T
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a0001c0002t0001g0314
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HG02630.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0079
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HG00597.hp1
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c.561-10398A>G
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 C
C
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A
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HG03041.hp2
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c.561-10145T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119175821
chr4:119175834 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0001g0216
a0001c0008t0001g0216
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.561-10132C>T
c.561-10132C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119175834
chr4:119176056 AGCTTATT
others(13): Show 
AGCTTATTCCATGTTGTATTT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0154
 1 NA19089.hp2
NA19089.hp2
 intron_variant MODIFIER c.561-9909_561-9890d
others(22): Show 
c.561-9909_561-9890delGCTTATTCCATGTTGTATTT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176056
chr4:119176188 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0130
 1 NA19088.hp2
NA19088.hp2
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c.561-9778T>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176188
chr4:119176203 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0078
others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0024
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others(11): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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c.561-9763C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176203
chr4:119176229 CT
CT
 C
C
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 75 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp2
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c.561-9727delT
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119176229
chr4:119176297 T
T
 G
G
 1 a0001c0004t0008g0257
a0001c0004t0008g0257
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HG02965.hp1
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c.561-9669T>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176297
chr4:119176407 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0001g0313
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.561-9559G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176407
chr4:119176424 T
T
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0001t0005g0266
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 11 HG02083.hp1
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HG02083.hp1
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c.561-9542T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176424
chr4:119176777 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0066
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HG02258.hp1
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c.561-9189A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176777
chr4:119176978 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
a0001c0001t0007g0015
a0001c0001t0007g0298
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others(1): Show 
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp1
NA20905.hp2
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c.561-8988T>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119176978
chr4:119177061 CA
CA
 C
C
 90 a0001c0001t0001g0026
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others(87): Show 
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 116 HG00099.hp1
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others(113): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG02071.hp2
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HG02129.hp1
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NA18946.hp2
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c.561-8897delA
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0262
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HG01496.hp2
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0304
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NA20129.hp1
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G
 T
T
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a0001c0002t0001g0042
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0156
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0020
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others(3): Show 
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 A
A
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HG02056.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0108
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HG00639.hp2
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c.561-7885G>A
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A
 T
T
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G
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A
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NA18943.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
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c.561-7328G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0308
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HG01884.hp2
HG02723.hp1
NA20805.hp1
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c.561-7199C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119178767
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others(8): Show 
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 C
C
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HG01192.hp2
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others(17): Show 
c.561-6948_561-6934delTTTAAGCTGTTCTCC
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119179013
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T
 A
A
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HG01192.hp2
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c.561-6910T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0013g0128
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0013g0128
 3 HG00735.hp2
HG04184.hp2
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HG00735.hp2
HG04184.hp2
NA20905.hp1
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chr4:119179449 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
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HG04228.hp2
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c.561-6517A>G
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0217
a0001c0001t0004g0217
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NA18965.hp2
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CT
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG02630.hp2
HG02647.hp1
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chr4:119179696 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0047
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HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
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c.561-6270T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0047
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HG03453.hp2
HG03516.hp1
NA19043.hp2
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chr4:119179892 A
A
 G
G
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a0001c0002t0001g0293
a0001c0002t0001g0292
a0001c0002t0001g0293
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HG02615.hp2
HG03453.hp1
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c.561-6074A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119179892
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A
 G
G
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G
 A
A
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c.561-5706G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180260
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0134
a0001c0001t0005g0134
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HG02602.hp1
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c.561-5513T>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180453
chr4:119180490 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0047
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0046
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HG03139.hp1
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HG03516.hp1
NA19043.hp2
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c.561-5476A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180490
chr4:119180500 C
C
 T
T
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0280
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HG02976.hp1
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G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.561-5349G>A
c.561-5349G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180617
chr4:119180633 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0001g0292
a0001c0002t0001g0293
a0001c0002t0001g0292
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 2 HG02615.hp2
HG03453.hp1
HG02615.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.561-5333A>G
c.561-5333A>G
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180633
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C
 T
T
 9 a0001c0002t0001g0033
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 10 HG00544.hp2
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others(7): Show 
HG00544.hp2
HG02132.hp2
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NA19080.hp1
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c.561-5074C>T
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119180892
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0179
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NA19066.hp2
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c.561-5053T>C
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 A
A
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a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0085
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A
 G
G
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C
 T
T
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G
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C
 T
T
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c.561-4751C>T
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TTG
 T
T
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A
 T
T
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HG02965.hp1
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 C
C
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HG01255.hp2
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 A
A
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 C
C
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G
 A
A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0282
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HG00738.hp2
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 G
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c.561-3914T>A
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 A
A
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T
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C
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C
 T
T
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A
 T
T
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G
 A
A
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c.561-3039G>A
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c.561-3008A>G
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chr4:119182995 AAC
AAC
 A
A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0313
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HG03130.hp2
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chr4:119183259 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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HG02630.hp2
HG03225.hp1
HG06807.hp1
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c.561-2707G>A
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119183259
chr4:119183373 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
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NA18994.hp1
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c.561-2593G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119183373
chr4:119183386 G
G
 A
A
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HG02083.hp1
NA18950.hp1
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c.561-2580G>A
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GA
 G
G
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HG00738.hp2
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c.561-2534delA
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr4 119183422
chr4:119183761 G
G
 C
C
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a0001c0002t0001g0236
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NA19080.hp1
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c.561-2205G>C
MYOZ2 ENSG00000172399.6 transcript ENST00000307128.6 protein_coding 5/5 chr4 119183761
chr4:119183814 C
C
 CT
CT
 164 a0001c0001t0001g0026
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CT
 C
C
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c.561-2137delT
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G
 A
A
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T
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0016
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G
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C
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A
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T
 A
A
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c.561-1358T>A
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G
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c.561-1131T>G
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T
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c.561-1083C>T
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G
 A
A
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HG02109.hp2
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c.561-815G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp1
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c.561-803T>C
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C
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C
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A
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 A
A
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HG03927.hp1
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A
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A
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c.561-285G>A
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 G
G
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T
 C
C
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  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
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  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
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