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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ECHDC1_chr6_127283712_127348609  ECHDC1_chr6_127283712_127348609 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 55862
ensemblid ENSG00000093144.19
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symbol ECHDC1
name ethylmalonyl-CoA decarboxylase 1
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HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0031 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0002 g0230 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0002 g0036 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0002 g0226 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0079 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0001 g0096 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0002 g0229 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0001 g0060 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0002 g0294 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0002 g0247 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0001 g0027 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0002 g0235 AMR PUR ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0002 g0283 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0020 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0253 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01258 hp1 a0001 c0002 t0001 g0061 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0020 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0002 g0245 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0007 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0002 g0291 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0002 g0284 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0001 g0101 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0002 g0287 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0002 g0227 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0003 g0125 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0013 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0013 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0002 g0286 EUR IBS ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0001 g0092 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0003 g0201 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0002 g0251 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0073 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0005 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0141 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0002 g0292 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0074 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0002 g0011 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0024 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0002 g0259 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0002 g0279 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0002 g0264 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0023 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0217 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0169 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0003 g0122 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0005 g0021 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0034 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0005 g0145 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0185 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0004 g0041 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0001 g0008 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0002 g0011 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0057 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0001 g0065 AMR PEL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS CDX ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS CDX ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0069 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0182 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0160 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0006 g0006 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0006 g0006 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0109 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0088 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0203 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0003 g0126 EAS KHV ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0043 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0002 g0297 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0059 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0030 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0029 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0001 g0134 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0003 g0127 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0086 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0002 g0262 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0002 g0237 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0002 g0267 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0002 g0277 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG02717 hp2 a0001 c0001 t0003 g0200 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG02897 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 AFR GWD ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG02922 hp2 a0001 c0001 t0003 g0197 AFR ESN ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG02976 hp1 a0001 c0001 t0001 g0161 AFR ESN ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG03688 hp2 a0001 c0001 t0002 g0241 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG03704 hp2 a0001 c0001 t0009 g0085 SAS PJL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0142 SAS BEB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0030 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0002 g0296 SAS BEB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 SAS BEB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0002 g0252 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0002 g0298 SAS STU ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0002 g0263 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0003 g0124 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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NA18612 hp2 a0001 c0001 t0001 g0162 EAS CHB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS CHB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0001 g0023 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18939 hp1 a0001 c0001 t0001 g0025 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
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NA19076 hp1 a0001 c0001 t0005 g0021 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19076 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19078 hp1 a0001 c0001 t0004 g0040 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19078 hp2 a0001 c0001 t0001 g0081 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19079 hp1 a0001 c0001 t0001 g0222 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0003 g0019 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19081 hp1 a0001 c0001 t0007 g0177 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19081 hp2 a0001 c0001 t0003 g0114 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0001 g0168 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0001 g0049 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0002 g0256 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0001 g0208 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0001 g0004 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19089 hp1 a0001 c0001 t0008 g0224 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19089 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0171 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0130 AFR YRI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0072 AFR ASW ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0071 AFR ASW ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0099 EUR TSI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0225 EUR TSI ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0002 g0280 SAS GIH ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0004 SAS GIH ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0001 g0148 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0002 g0239 AMR CLM ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0003 g0123 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0003 g0199 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0249 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0029 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0047 AFR ACB ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0278 AFR MSL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 AFR MSL ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR USA ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR USA ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0098 EAS JPT ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR USA ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0076 AFR USA ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0052 AFR LWK ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0002 g0244 AFR LWK ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0036 REF REF ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0078 REF REF ECHDC1_chr6_127283712_127348609 ECHDC1 chr6 127283712 127348609

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:127327083 T
T
 C
C
 1 a0001c0002
a0001c0002
 1 HG01258.hp1
HG01258.hp1
 synonymous_variant LOW c.282A>G
c.282A>G
 p.Lys94Lys
p.Lys94Lys
 ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/6 558/2339 282/906 94/301 chr6 127327083
chr6:127330918 C
C
 A
A
 1 a0001c0003
a0001c0003
 1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
 synonymous_variant LOW c.111G>T
c.111G>T
 p.Val37Val
p.Val37Val
 ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/6 387/2339 111/906 37/301 chr6 127330918

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:127288756 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 4 HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG03942.hp1
others(1): Show 
HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG03942.hp1
NA19076.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1113T>C
c.*1113T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 6/6 1113 chr6 127288756
chr6:127288765 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1104A>C
c.*1104A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 6/6 1104 chr6 127288765
chr6:127288876 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
 116 HG00099.hp1
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others(113): Show 
HG00099.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*993C>T
c.*993C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 6/6 993 chr6 127288876
chr6:127289840 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 2 NA18982.hp2
NA19081.hp1
NA18982.hp2
NA19081.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*29T>C
c.*29T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 6/6 29 chr6 127289840
chr6:127343451 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 2 NA19059.hp1
NA19089.hp1
NA19059.hp1
NA19089.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-118A>G
c.-118A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/6 12423 chr6 127343451
chr6:127343502 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 5 HG02132.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
others(2): Show 
HG02132.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA19064.hp1
NA19078.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-169G>C
c.-169G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/6 12474 chr6 127343502
chr6:127343516 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002
a0001c0001t0002
 89 HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(86): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG00733.hp1
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HG00738.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0006
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 cds
cds pos length
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aa pos length
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T
 A
A
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c.498-331A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0066
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HG01081.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0123
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C
 CT
CT
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c.498-1000delA
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CTT
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0205
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HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG03831.hp1
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c.498-1407A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0124
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HG02630.hp1
NA18522.hp2
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c.498-1660T>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127291937
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG02148.hp2
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c.498-1717A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127291994
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C
 T
T
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c.498-2544G>A
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T
 C
C
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c.498-2637A>G
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chr6:127293061 A
A
 G
G
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HG02129.hp1
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c.498-2784T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293061
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G
 A
A
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG01975.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02055.hp2
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HG02080.hp2
HG02083.hp2
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HG02129.hp2
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HG02132.hp2
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c.498-2879C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293156
chr6:127293190 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0228
a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0228
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HG00738.hp1
HG01168.hp1
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c.498-2913G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293190
chr6:127293301 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0226
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 6 HG00735.hp2
HG00738.hp1
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others(3): Show 
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
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c.498-3024A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293301
chr6:127293555 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0177
 1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
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c.498-3278A>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293555
chr6:127293676 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0238
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-3399T>C
c.498-3399T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127293676
chr6:127293855 C
C
 A
A
 218 a0001c0001t0001g0002
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others(215): Show 
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T
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a0001c0001t0007g0178
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
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c.498-4145G>A
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
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HG02647.hp1
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c.498-4315A>C
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C
 T
T
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c.498-4316G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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HG02257.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0138
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HG02280.hp1
HG02723.hp2
HG03139.hp2
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C
 T
T
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HG03669.hp1
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c.498-4420G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127294697
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0193
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NA19000.hp2
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c.498-4593A>C
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chr6:127294952 A
A
 AT
AT
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c.498-4676dupA
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0129
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NA19030.hp2
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c.498-4836A>T
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G
 A
A
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HG00408.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0069
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HG02257.hp1
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c.498-5182T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127295459
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A
 T
T
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others(1): Show 
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c.498-5419T>A
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chr6:127295944 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0093
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HG02735.hp1
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c.498-5667T>C
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T
 G
G
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HG00423.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.498-5766A>C
c.498-5766A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127296043
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T
 C
C
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NA18942.hp1
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NA19002.hp1
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NA19057.hp2
NA19060.hp2
NA19062.hp2
NA19063.hp1
NA19087.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-5821A>G
c.498-5821A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127296098
chr6:127296171 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0028
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0029
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 11 HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG02559.hp1
others(8): Show 
HG00438.hp2
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HG02559.hp1
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp2
NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-5894C>T
c.498-5894C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127296171
chr6:127296190 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
 3 HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-5913C>G
c.498-5913C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127296190
chr6:127296198 C
C
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
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 7 HG00423.hp2
HG02129.hp1
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others(4): Show 
HG00423.hp2
HG02129.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp1
NA18979.hp1
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-5921G>C
c.498-5921G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127296198
chr6:127296280 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0028
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0188
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c.498-6003C>T
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G
 T
T
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 G
G
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c.498-6052T>C
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C
 T
T
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c.498-6117G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0061
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HG01258.hp1
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c.498-6158G>A
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chr6:127296671 A
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 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.498-6394T>A
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chr6:127296874 G
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 A
A
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c.498-6776T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0297
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HG02572.hp2
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c.498-6894A>G
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A
 G
G
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HG03942.hp2
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c.498-6942T>C
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A
 G
G
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c.498-7358T>C
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C
 T
T
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c.498-7372G>A
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T
 C
C
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c.498-7648A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
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NA19240.hp1
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c.498-7685C>T
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C
 T
T
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c.498-7694G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0109
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HG02451.hp1
HG02647.hp1
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c.498-7949A>G
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C
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CT
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NA18522.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.498-8049dupA
c.498-8049dupA
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chr6:127298535 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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HG03942.hp2
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c.498-8258A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127298535
chr6:127298589 AAGGTATA
others(1): Show 
AAGGTATAC
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0191
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 11 HG00438.hp2
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HG02559.hp1
others(8): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG02559.hp1
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others(10): Show 
c.498-8320_498-8313delGTATACCT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127298589
chr6:127298639 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
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NA18991.hp1
NA18963.hp1
NA18991.hp1
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c.498-8362C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127298639
chr6:127298860 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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 36 HG00140.hp2
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HG00323.hp2
HG00642.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-8583G>A
c.498-8583G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127298860
chr6:127298879 A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0207
 6 HG01891.hp2
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others(3): Show 
HG01891.hp2
HG03209.hp2
HG03516.hp1
NA18959.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-8603dupA
c.498-8603dupA
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127298879
chr6:127299041 A
A
 AT
AT
 112 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0008
others(109): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0010
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others(139): Show 
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HG00408.hp2
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NA19076.hp1
NA19078.hp1
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NA19088.hp1
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-8765dupA
c.498-8765dupA
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A
 ATT
ATT
 107 a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0236
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HG02976.hp1
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c.498-8995T>C
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T
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c.498-9171delT
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A
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G
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NA19068.hp1
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c.498-9194T>C
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 T
T
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c.498-9448T>A
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c.498-9528G>T
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chr6:127300082 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0164
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NA18995.hp1
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c.498-9805G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127300082
chr6:127300118 T
T
 G
G
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a0001c0001t0006g0006
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HG02258.hp2
HG02280.hp2
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c.498-9841A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127300118
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A
 G
G
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TACC
 T
T
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HG03225.hp2
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NA18999.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-10722_498-1072
others(7): Show 
c.498-10722_498-10720delGGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127300996
chr6:127301163 T
T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0202
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
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 22 HG00408.hp1
HG01099.hp1
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others(19): Show 
HG00408.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG02071.hp1
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HG03017.hp2
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NA18942.hp2
NA18945.hp2
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-10886A>G
c.498-10886A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127301163
chr6:127301201 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-10924C>T
c.498-10924C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127301201
chr6:127301578 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-11301C>T
c.498-11301C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127301578
chr6:127301579 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0188
 5 HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-11302A>T
c.498-11302A>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127301579
chr6:127302034 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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c.498-11757A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302034
chr6:127302091 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-11814T>C
c.498-11814T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302091
chr6:127302103 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0129
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-11826T>C
c.498-11826T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302103
chr6:127302231 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-11954T>C
c.498-11954T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302231
chr6:127302396 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
 4 HG00423.hp2
HG02129.hp1
NA18979.hp1
others(1): Show 
HG00423.hp2
HG02129.hp1
NA18979.hp1
NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.498-12119T>C
c.498-12119T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302396
chr6:127302545 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0120
a0001c0001t0003g0120
 1 NA18982.hp1
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.498-12268C>T
c.498-12268C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302545
chr6:127302615 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
 6 HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG02602.hp2
others(3): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp2
NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+12201C>G
c.497+12201C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127302615
chr6:127303033 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
 2 HG03516.hp1
NA19240.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+11783G>A
c.497+11783G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127303033
chr6:127303067 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0125
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+11749T>C
c.497+11749T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127303067
chr6:127303263 AT
AT
 A
A
 107 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
others(104): Show 
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
 116 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(113): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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HG01255.hp1
HG01257.hp2
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T
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+11017G>A
c.497+11017G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127303799
chr6:127304099 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.497+10717G>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304099
chr6:127304148 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0283
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
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c.497+10668A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304148
chr6:127304333 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
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c.497+10483G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304333
chr6:127304386 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+10430G>C
c.497+10430G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304386
chr6:127304564 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0138
 3 HG02280.hp1
HG02723.hp2
HG03139.hp2
HG02280.hp1
HG02723.hp2
HG03139.hp2
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c.497+10252G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304564
chr6:127304583 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
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NA18998.hp2
NA19057.hp1
HG02132.hp2
NA18998.hp2
NA19057.hp1
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c.497+10233C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304583
chr6:127304767 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0147
a0001c0001t0005g0147
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
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c.497+10049A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304767
chr6:127304847 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
 3 HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+9969C>A
c.497+9969C>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127304847
chr6:127305337 A
A
 C
C
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a0001c0001t0006g0006
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HG02280.hp2
HG02922.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp1
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c.497+9479T>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127305337
chr6:127305547 GTCTTA
GTCTTA
 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0190
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others(8): Show 
HG00438.hp2
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HG02559.hp1
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others(7): Show 
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ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127305547
chr6:127305842 A
A
 T
T
 16 a0001c0001t0003g0019
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a0001c0001t0003g0113
others(13): Show 
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a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0113
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HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00735.hp1
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c.497+8974T>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127305842
chr6:127306014 TA
TA
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0106
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0002g0259
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others(5): Show 
HG01993.hp2
HG02083.hp2
HG02976.hp1
NA18941.hp2
NA18982.hp2
NA19059.hp1
NA19059.hp2
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c.497+8801delT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127306014
chr6:127306311 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0176
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NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+8505A>G
c.497+8505A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127306311
chr6:127306617 G
G
 T
T
 297 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0003
others(294): Show 
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G
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G
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A
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GA
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c.497+7056dupT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127307759
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 GAA
GAA
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c.497+6823A>G
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A
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G
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HG04184.hp1
HG03688.hp1
HG04184.hp1
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c.497+6538T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308278
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T
 C
C
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c.497+6159A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308657
chr6:127308728 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0183
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 4 HG00423.hp2
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HG02129.hp1
NA18979.hp1
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c.497+6088C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308728
chr6:127308798 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0071
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NA20129.hp2
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c.497+6018G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308798
chr6:127308808 T
T
 C
C
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 36 HG00140.hp2
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c.497+6008A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308808
chr6:127308900 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
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HG01123.hp1
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c.497+5916C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308900
chr6:127308947 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0296
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HG04184.hp1
HG03688.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+5869T>G
c.497+5869T>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127308947
chr6:127309005 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0149
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HG02148.hp1
HG01496.hp2
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+5811T>G
c.497+5811T>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127309005
chr6:127309444 TAAAGAA
TAAAGAA
 T
T
 219 a0001c0001t0001g0002
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 A
A
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HG01496.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0193
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NA19000.hp2
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AACAC
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0222
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HG02602.hp1
HG02647.hp1
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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others(20): Show 
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 A
A
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 A
A
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others(34): Show 
HG00140.hp2
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others(26): Show 
c.497+5312_497+5335delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127309480
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0297
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c.497+5306_497+5335delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127309480
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A
 T
T
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c.497+5267T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0069
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HG02257.hp1
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c.497+5092A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127309724
chr6:127309780 T
T
 C
C
 219 a0001c0001t0001g0002
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A
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A
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G
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c.497+4681T>C
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C
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T
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T
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A
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C
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A
 C
C
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c.497+4207T>G
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chr6:127310682 A
A
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0211
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HG03017.hp2
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c.497+3808T>C
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G
 C
C
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HG02055.hp1
HG03130.hp2
NA18522.hp1
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c.497+3776C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311040
chr6:127311144 A
A
 G
G
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others(17): Show 
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others(22): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
HG00642.hp1
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HG01168.hp1
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HG01243.hp2
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HG01981.hp2
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c.497+3672T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311144
chr6:127311321 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0006
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HG02280.hp2
HG02922.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp1
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c.497+3495T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311321
chr6:127311396 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 NA18972.hp1
NA18972.hp1
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c.497+3420T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311396
chr6:127311400 G
G
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0031
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0032
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 22 HG00408.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
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NA18993.hp1
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NA19088.hp1
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c.497+3416C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311400
chr6:127311431 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+3385A>G
c.497+3385A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311431
chr6:127311434 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0260
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0262
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a0001c0001t0002g0297
 16 HG02572.hp2
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HG02683.hp2
others(13): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03834.hp2
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c.497+3382C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311434
chr6:127311493 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+3323C>T
c.497+3323C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311493
chr6:127311548 G
G
 T
T
 219 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0008
others(216): Show 
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HG01099.hp1
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NA18991.hp2
NA18993.hp1
NA19005.hp1
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NA19088.hp1
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c.497+3205A>G
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C
 CA
CA
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c.497+3146dupT
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chr6:127311669 C
C
 CAA
CAA
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 26 HG01099.hp1
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others(23): Show 
HG01099.hp1
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others(4): Show 
c.497+3145_497+3146dupTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311669
chr6:127311669 C
C
 CAAA
CAAA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0190
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 9 HG00408.hp1
HG02071.hp1
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others(6): Show 
HG00408.hp1
HG02071.hp1
HG02602.hp2
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NA18995.hp2
NA19088.hp1
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others(5): Show 
c.497+3144_497+3146dupTTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311669
chr6:127311669 CA
CA
 C
C
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others(30): Show 
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0093
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others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
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NA19079.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+3146delT
c.497+3146delT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311669
chr6:127311669 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
 1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
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others(12): Show 
c.497+3137_497+3146delTTTTTTTTTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311669
chr6:127311669 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0146
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0146
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 9 HG01123.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp2
others(6): Show 
HG01123.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01928.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG03942.hp1
NA19076.hp1
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others(13): Show 
c.497+3136_497+3146delTTTTTTTTTTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311669
chr6:127311687 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0023
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0023
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 27 HG01192.hp2
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others(24): Show 
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01884.hp1
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NA19030.hp1
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+3129T>C
c.497+3129T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311687
chr6:127311688 A
A
 G
G
 37 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0008
others(34): Show 
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0004g0041
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 50 HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00673.hp2
others(47): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00673.hp2
HG01099.hp2
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HG01346.hp1
HG01433.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02071.hp2
HG02132.hp1
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NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18941.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp2
NA18948.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18967.hp1
NA18972.hp2
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18993.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19057.hp1
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NA19064.hp1
NA19068.hp2
NA19072.hp1
NA19074.hp1
NA19078.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.497+3128T>C
c.497+3128T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311688
chr6:127311689 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0135
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others(7): Show 
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c.497+3127T>C
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A
 G
G
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c.497+3124T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311692
chr6:127311693 A
A
 G
G
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c.497+3123T>C
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chr6:127311694 A
A
 AAAG
AAAG
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0263
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a0001c0001t0002g0288
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 8 HG02055.hp1
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HG02055.hp1
HG02630.hp1
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others(5): Show 
c.497+3121_497+3122insCTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311694
chr6:127311694 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0025
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0220
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a0001c0001t0008g0223
a0001c0001t0008g0224
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others(9): Show 
HG00408.hp2
NA18939.hp1
NA18962.hp1
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c.497+3122T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311694
chr6:127311697 AAGAAAAG
AAGAAAAG
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0008
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 49 HG00423.hp1
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others(46): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
HG03834.hp1
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NA18945.hp1
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NA18955.hp1
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NA18991.hp1
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NA18995.hp1
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NA18999.hp1
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NA19012.hp1
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NA19068.hp2
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others(9): Show 
c.497+3112_497+3118delCTTTTCT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311697
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AGAAAAG
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0135
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0008g0224
 11 HG00408.hp2
NA18939.hp1
NA18962.hp1
others(8): Show 
HG00408.hp2
NA18939.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp2
NA18973.hp1
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19059.hp1
NA19062.hp1
NA19084.hp2
NA19089.hp1
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others(8): Show 
c.497+3112_497+3117delCTTTTC
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311698
chr6:127311699 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0191
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 3 HG00438.hp2
NA19000.hp2
NA19085.hp1
HG00438.hp2
NA19000.hp2
NA19085.hp1
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c.497+3117C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311699
chr6:127311699 GAAAAGAA
others(1): Show 
GAAAAGAAA
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0023
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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 27 HG01192.hp2
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others(24): Show 
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01884.hp1
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HG03195.hp2
HG03225.hp2
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HG03486.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+3109_497+3116d
others(10): Show 
c.497+3109_497+3116delTTTCTTTT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311699
chr6:127311700 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+3116T>C
c.497+3116T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311700
chr6:127311703 AG
AG
 A
A
 9 a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
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c.497+3026delT
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G
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A
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HG02071.hp2
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c.497+2850C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127311966
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TA
 T
T
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G
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A
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G
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HG03540.hp2
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c.497+1717C>A
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AATTT
 A
A
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ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127313197
chr6:127313302 C
C
 T
T
 50 a0001c0001t0002g0036
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 53 HG00280.hp2
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HG00323.hp1
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NA20905.hp1
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c.497+1514G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127313302
chr6:127313441 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
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c.497+1375C>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127313441
chr6:127313562 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0270
 1 HG00733.hp1
HG00733.hp1
 intron_variant MODIFIER c.497+1254C>T
c.497+1254C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127313562
chr6:127313677 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0280
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.497+1139T>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 5/5 chr6 127313677
chr6:127313776 C
C
 T
T
 219 a0001c0001t0001g0002
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A
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T
 G
G
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c.416+628A>C
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A
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C
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T
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c.364-477T>C
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C
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G
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HG03927.hp1
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c.364-544G>C
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A
 T
T
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A
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T
 C
C
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HG01123.hp2
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c.364-840A>G
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T
 G
G
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A
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G
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c.364-944T>C
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G
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c.364-953G>C
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T
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C
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NA20129.hp2
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c.364-1020A>G
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TA
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T
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c.364-1048delT
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C
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T
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c.364-1059G>A
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C
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T
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c.364-1264G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0130
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HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
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c.364-2170G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127318672
chr6:127318702 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0249
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HG02486.hp2
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c.364-2200A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127318702
chr6:127318707 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0268
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.364-2205G>A
c.364-2205G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127318707
chr6:127318937 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0152
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 4 HG00423.hp1
HG00438.hp1
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others(1): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
NA18959.hp2
NA18973.hp1
 intron_variant MODIFIER c.364-2435T>C
c.364-2435T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127318937
chr6:127319045 A
A
 G
G
 219 a0001c0001t0001g0002
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others(216): Show 
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others(255): Show 
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c.364-2543T>C
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A
 C
C
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c.364-2868T>G
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A
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G
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HG01346.hp2
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c.364-2929T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127319431
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG00735.hp2
HG02083.hp1
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c.364-3146A>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127319648
chr6:127320005 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0256
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NA19087.hp1
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c.364-3503C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127320005
chr6:127320057 T
T
 A
A
 295 a0001c0001t0001g0001
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c.364-3773G>A
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T
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T
 C
C
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c.364-3896A>G
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T
 C
C
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG01884.hp2
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c.364-4364C>T
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C
 G
G
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G
 C
C
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HG02109.hp2
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c.364-5056A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0138
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HG02280.hp1
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c.364-5180A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127321682
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A
 G
G
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HG01496.hp1
HG02735.hp1
HG03669.hp1
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c.364-5204T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127321706
chr6:127321726 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0193
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NA19000.hp2
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c.364-5224C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127321726
chr6:127322253 T
T
 C
C
 219 a0001c0001t0001g0002
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
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HG03927.hp1
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c.363+4730T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127322272
chr6:127322630 C
C
 CTA
CTA
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a0001c0001t0001g0094
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HG01496.hp1
HG02735.hp1
HG03669.hp1
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others(4): Show 
c.363+4370_363+4371dupTA
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chr6:127322640 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0261
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HG02083.hp1
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HG00735.hp2
HG02083.hp1
HG03195.hp1
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c.363+4362T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127322640
chr6:127322646 G
G
 GTA
GTA
 84 a0001c0001t0002g0036
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others(4): Show 
c.363+4354_363+4355dupTA
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G
 GTATA
GTATA
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a0001c0001t0002g0033
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others(6): Show 
c.363+4352_363+4355dupTATA
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127322646
chr6:127323280 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
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HG03225.hp2
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c.363+3722T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323280
chr6:127323305 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
 3 HG01891.hp2
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NA19240.hp2
HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
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c.363+3697A>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323305
chr6:127323447 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0076
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+3555T>G
c.363+3555T>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323447
chr6:127323487 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0191
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0190
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others(3): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
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NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+3515G>A
c.363+3515G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323487
chr6:127323494 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0191
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0190
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 6 HG00438.hp2
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others(3): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.363+3508T>C
c.363+3508T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323494
chr6:127323745 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
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 3 HG01891.hp2
HG03516.hp1
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HG01891.hp2
HG03516.hp1
NA19240.hp2
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c.363+3257A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127323745
chr6:127324044 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
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others(1): Show 
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T
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G
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A
 G
G
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T
 C
C
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HG03209.hp1
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 A
A
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C
 T
T
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NA18747.hp1
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c.363+2192G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127324810
chr6:127324835 C
C
 T
T
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NA18945.hp1
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c.363+2167G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127324835
chr6:127324969 A
A
 G
G
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HG02280.hp2
HG02922.hp1
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c.363+2033T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127324969
chr6:127325143 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0151
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NA19085.hp1
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c.363+1859G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127325143
chr6:127325392 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0072
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c.363+1610A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127325392
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G
 C
C
 106 a0001c0001t0002g0011
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A
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T
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NA18953.hp1
NA19064.hp1
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G
 A
A
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C
 A
A
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HG02572.hp1
HG03041.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0275
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HG02976.hp2
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c.363+641A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 3/5 chr6 127326361
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0183
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HG00423.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0297
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HG02572.hp2
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c.363+244A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0128
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NA19043.hp1
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A
 G
G
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HG01891.hp2
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A
 G
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 T
T
 76 a0001c0001t0001g0002
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c.221-357G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127327501
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T
 C
C
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HG02818.hp2
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c.221-919A>G
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 T
T
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c.221-920delC
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C
 A
A
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c.221-969G>T
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A
 C
C
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c.221-1030T>G
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T
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c.221-1061G>A
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T
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C
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HG00140.hp2
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c.221-1063A>G
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C
 T
T
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c.221-1095G>A
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G
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c.221-1172T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0134
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HG02622.hp1
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c.221-1196T>G
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C
 A
A
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c.221-1433G>T
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C
 T
T
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c.221-1591G>A
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chr6:127328819 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0173
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HG03225.hp2
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c.221-1675C>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127328819
chr6:127328899 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0020
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HG01257.hp1
HG01258.hp2
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c.221-1755G>A
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G
 A
A
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A
 G
G
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c.220+1697T>C
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T
 C
C
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others(4): Show 
c.220+1435_220+1436insAA
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329373
chr6:127329487 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0290
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HG02976.hp2
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HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp1
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c.220+1322A>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329487
chr6:127329492 T
T
 C
C
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others(17): Show 
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others(19): Show 
HG00408.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
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c.220+1317A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329492
chr6:127329615 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
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c.220+1194G>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329615
chr6:127329744 GTTAAAC
GTTAAAC
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0205
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HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.220+1059_220+1064d
others(8): Show 
c.220+1059_220+1064delGTTTAA
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329744
chr6:127329758 T
T
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0137
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HG06807.hp2
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others(2): Show 
HG02622.hp2
HG06807.hp2
NA18941.hp2
NA18948.hp1
NA19087.hp2
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c.220+1051A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127329758
chr6:127329971 T
T
 C
C
 76 a0001c0001t0001g0002
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others(73): Show 
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a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0007g0178
a0001c0001t0008g0223
a0001c0001t0008g0224
 99 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
others(96): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00673.hp2
HG01099.hp2
HG01123.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
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HG01258.hp2
HG01346.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01884.hp1
HG01928.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
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HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02148.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG02896.hp2
HG02976.hp1
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NA18948.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18959.hp2
NA18962.hp1
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NA18965.hp2
NA18967.hp1
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NA18973.hp1
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NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19059.hp1
NA19062.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19068.hp2
NA19072.hp1
NA19074.hp1
NA19076.hp1
NA19078.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19087.hp2
NA19089.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.220+838A>G
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A
 T
T
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C
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c.220+741A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0104
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NA19068.hp1
NA19084.hp1
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c.220+575A>G
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A
 C
C
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chr6:127330406 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0277
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HG02698.hp1
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c.220+403T>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127330406
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
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HG02886.hp1
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c.220+183T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 2/5 chr6 127330626
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CT
 C
C
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C
 T
T
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HG01943.hp1
HG01981.hp1
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c.-2-1268G>A
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G
 C
C
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A
 T
T
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c.-2-1443T>A
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c.-2-1583C>T
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HG01517.hp1
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c.-2-1694T>A
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TG
 T
T
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c.-2-1820delC
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chr6:127332957 T
T
 G
G
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c.-2-1927A>C
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chr6:127333136 C
C
 A
A
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c.-2-2106G>T
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chr6:127333137 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0101
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HG01496.hp1
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c.-2-2107C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333137
chr6:127333447 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0006
a0001c0001t0006g0006
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HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp1
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c.-2-2417A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333447
chr6:127333666 T
T
 TAC
TAC
 23 a0001c0001t0001g0007
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 26 HG00642.hp2
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others(23): Show 
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others(2): Show 
c.-2-2638_-2-2637dupGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 T
T
 TACAC
TACAC
 6 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0048
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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HG02809.hp1
HG02818.hp1
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others(4): Show 
c.-2-2640_-2-2637dupGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 T
T
 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 7 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0002g0245
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others(4): Show 
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HG01106.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-2-2644_-2-2637dup
others(8): Show 
c.-2-2644_-2-2637dupGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0001t0002g0250
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 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-2646_-2-2637dup
others(10): Show 
c.-2-2646_-2-2637dupGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 TAC
TAC
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0015
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TACAC
 T
T
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others(4): Show 
c.-2-2640_-2-2637delGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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TACACAC
 T
T
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c.-2-2642_-2-2637delGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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 T
T
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a0001c0001t0001g0203
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others(12): Show 
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others(8): Show 
c.-2-2644_-2-2637delGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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others(3): Show 
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 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0003g0112
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NA18946.hp1
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HG03516.hp1
NA18946.hp1
NA19240.hp2
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others(10): Show 
c.-2-2646_-2-2637delGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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TACACACACACAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0042
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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others(12): Show 
c.-2-2648_-2-2637delGTGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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others(7): Show 
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 T
T
 2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0181
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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others(14): Show 
c.-2-2650_-2-2637delGTGTGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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others(9): Show 
TACACACACACACACAC
 T
T
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others(15): Show 
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others(19): Show 
HG00438.hp2
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others(16): Show 
c.-2-2652_-2-2637delGTGTGTGTGTGTGTGT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 TACACACA
others(11): Show 
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 T
T
 68 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0171
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HG00423.hp1
HG00423.hp2
others(87): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG03453.hp2
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c.-2-2654_-2-2637delGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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 T
T
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a0001c0001t0006g0006
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HG02280.hp2
HG02922.hp1
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ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
chr6:127333666 TACACACA
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TACACACACACACACACACACACACACAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
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HG02622.hp1
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others(28): Show 
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ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127333666
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T
 C
C
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HG00423.hp2
HG02129.hp1
NA18979.hp1
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c.-2-2758A>G
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chr6:127333823 A
A
 T
T
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a0001c0001t0006g0006
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HG02280.hp2
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HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp1
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c.-2-2793T>A
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chr6:127334103 T
T
 A
A
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HG00323.hp1
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c.-2-3073A>T
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T
 C
C
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NA19240.hp1
NA20300.hp1
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c.-2-3252A>G
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chr6:127334299 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0239
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.-2-3269A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127334299
chr6:127334340 C
C
 T
T
 219 a0001c0001t0001g0002
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0218
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
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c.-2-4916A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127335946
chr6:127335954 T
T
 C
C
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HG01106.hp1
HG01192.hp1
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c.-2-4924A>G
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C
 G
G
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c.-2-5151G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0001g0051
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HG00673.hp1
NA18948.hp2
NA19085.hp2
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c.-2-5348T>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336378
chr6:127336437 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0297
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HG02572.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
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c.-2-5407G>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336437
chr6:127336438 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0297
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HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG02572.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-5408G>C
c.-2-5408G>C
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336438
chr6:127336501 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0190
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HG03927.hp1
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c.-2-5471C>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336501
chr6:127336747 C
C
 A
A
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c.-2-5717G>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336747
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T
 C
C
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HG00423.hp2
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c.-2-5923A>G
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127336953
chr6:127337037 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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HG02559.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2-6007G>A
c.-2-6007G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127337037
chr6:127337073 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0253
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HG00642.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-2-6043G>A
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127337073
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T
 TA
TA
 19 a0001c0001t0003g0019
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HG02523.hp2
HG02630.hp1
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HG03239.hp1
HG03654.hp1
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NA18946.hp1
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others(1): Show 
c.-2-6047_-2-6046insT
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127337076
chr6:127337077 G
G
 A
A
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T
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C
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A
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C
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G
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A
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A
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A
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T
 C
C
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T
 C
C
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C
 T
T
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T
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G
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C
 T
T
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HG04199.hp2
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c.-3+3361G>A
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG03834.hp1
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c.-3+3153T>C
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C
 T
T
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c.-3+3030G>A
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C
 T
T
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 G
G
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c.-3+2593delA
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C
 T
T
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c.-3+2370G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0107
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c.-3+2306C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0189
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HG03453.hp2
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c.-3+2168C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0297
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HG02572.hp2
HG03098.hp1
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c.-3+2150A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0131
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0042
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HG03540.hp2
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c.-3+1829C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0251
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HG01928.hp2
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c.-3+1795G>A
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T
 C
C
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C
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T
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A
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c.-3+1071T>C
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G
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C
 T
T
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c.-3+778G>A
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C
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0194
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HG00423.hp1
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others(22): Show 
c.-3+535_-3+558dupTTTAACGCTGCGCACACATACAGG
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0298
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HG04228.hp2
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c.-3+558G>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127342778
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T
 C
C
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0109
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HG02451.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.-3+258C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127343078
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G
 C
C
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c.-3+227C>G
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chr6:127343113 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0220
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NA19000.hp1
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c.-3+223C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127343113
chr6:127343113 G
G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0222
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a0001c0001t0001g0222
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NA19079.hp1
NA18945.hp1
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c.-3+134C>T
ECHDC1 ENSG00000093144.19 transcript ENST00000454859.8 protein_coding 1/5 chr6 127343202

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