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Degron Viewer Pfam Viewer DeepTMHMM Viewer

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chr11:31632376	A A	C C	1	a0005 a0005	1	HG03209.hp2 HG03209.hp2	missense_variant	MODERATE	c.898A>C c.898A>C	p.Ile300Leu p.Ile300Leu	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	7/10	916/8093	898/1275	300/424	chr11	31632376
chr11:31650129	C C	G G	1	a0004 a0004	1	HG02486.hp2 HG02486.hp2	missense_variant	MODERATE	c.1051C>G c.1051C>G	p.Arg351Gly p.Arg351Gly	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/10	1069/8093	1051/1275	351/424	chr11	31650129
chr11:31783469	G G	T T	1	a0002 a0002	5	HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG02257.hp1 others(2): Show HG01884.hp1 HG01891.hp1 HG02257.hp1 HG03041.hp1 NA20129.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1220G>T c.1220G>T	p.Arg407Leu p.Arg407Leu	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1238/8093	1220/1275	407/424	chr11	31783469

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chr11:31509847	C C	G G	1	a0001c0008 a0001c0008	1	NA18991.hp1 NA18991.hp1	synonymous_variant	LOW	c.63C>G c.63C>G	p.Ala21Ala p.Ala21Ala	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	1/10	81/8093	63/1275	21/424			chr11	31509847
chr11:31783497	C C	T T	2	a0001c0002 a0005c0006 a0001c0002 a0005c0006	8	HG02647.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 others(5): Show HG02647.hp1 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03209.hp2 HG03471.hp2 HG03540.hp1 NA18522.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1248C>T c.1248C>T	p.Ala416Ala p.Ala416Ala	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1266/8093	1248/1275	416/424			chr11	31783497

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chr11:31509771	C C	G G	3	a0001c0001t0081 a0001c0001t0083 a0002c0003t0082 a0001c0001t0081 a0001c0001t0083 a0002c0003t0082	3	HG01891.hp2 HG02145.hp1 HG02257.hp1 HG01891.hp2 HG02145.hp1 HG02257.hp1	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-14C>G c.-14C>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	1/10	14		chr11	31509771
chr11:31783567	T T	C C	1	a0001c0001t0031 a0001c0001t0031	1	NA18984.hp2 NA18984.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.43T>C c.43T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	43		chr11	31783567
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chr11:31783754	T T	C C	1	a0001c0001t0033 a0001c0001t0033	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.230T>C c.230T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	230		chr11	31783754
chr11:31783865	A A	C C	2	a0001c0001t0079 a0001c0001t0080 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080	2	HG03195.hp2 NA18906.hp1 HG03195.hp2 NA18906.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.341A>C c.341A>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	341		chr11	31783865
chr11:31784172	A A	G G	1	a0001c0001t0030 a0001c0001t0030	2	HG02486.hp1 HG02717.hp1 HG02486.hp1 HG02717.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.648A>G c.648A>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	648		chr11	31784172
chr11:31784427	G G	A A	1	a0001c0001t0034 a0001c0001t0034	1	NA19043.hp1 NA19043.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.903G>A c.903G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	903		chr11	31784427
chr11:31784452	G G	A A	1	a0001c0001t0035 a0001c0001t0035	1	NA18942.hp1 NA18942.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.928G>A c.928G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	928		chr11	31784452
chr11:31784474	A A	G G	1	a0001c0001t0078 a0001c0001t0078	1	NA18967.hp1 NA18967.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.950A>G c.950A>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	950		chr11	31784474
chr11:31784630	G G	A A	1	a0001c0001t0036 a0001c0001t0036	1	NA19083.hp2 NA19083.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1106G>A c.1106G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1106		chr11	31784630
chr11:31784818	T T	C C	1	a0001c0001t0037 a0001c0001t0037	1	HG00597.hp2 HG00597.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1294T>C c.1294T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1294		chr11	31784818
chr11:31785307	T T	G G	1	a0001c0001t0038 a0001c0001t0038	1	NA19079.hp1 NA19079.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1783T>G c.1783T>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1783		chr11	31785307
chr11:31785335	A A	C C	1	a0001c0001t0077 a0001c0001t0077	1	HG03225.hp2 HG03225.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1811A>C c.1811A>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1811		chr11	31785335
chr11:31785497	A A	G G	1	a0006c0004t0076 a0006c0004t0076	1	HG02698.hp2 HG02698.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.1973A>G c.1973A>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	1973		chr11	31785497
chr11:31785564	G G	C C	1	a0001c0001t0039 a0001c0001t0039	1	HG01099.hp2 HG01099.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2040G>C c.2040G>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	2040		chr11	31785564
chr11:31785638	C C	G G	9	a0001c0001t0008 a0001c0001t0020 a0001c0001t0030 others(6): Show a0001c0001t0008 a0001c0001t0020 a0001c0001t0030 a0001c0001t0073 a0001c0001t0074 a0001c0001t0075 a0001c0001t0079 a0001c0001t0080 a0001c0001t0083	18	HG00642.hp1 HG02145.hp1 HG02280.hp2 others(15): Show HG00642.hp1 HG02145.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp2 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG06807.hp1 HG06807.hp2 NA18906.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2114C>G c.2114C>G	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	2114		chr11	31785638
chr11:31785976	C C	T T	49	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(46): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0011 a0001c0001t0012 a0001c0001t0017 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0027 a0001c0001t0028 a0001c0001t0029 a0001c0001t0034 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0001c0001t0038 a0001c0001t0039 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0054 a0001c0001t0055 a0001c0001t0056 a0001c0001t0057 a0001c0001t0058 a0001c0001t0059 a0001c0001t0060 a0001c0001t0061 a0001c0001t0062 a0001c0001t0063 a0001c0001t0064 a0001c0001t0065 a0001c0001t0066 a0001c0001t0067 a0001c0001t0068 a0001c0001t0069 a0001c0001t0070 a0001c0001t0071 a0001c0001t0072 a0001c0001t0077 a0001c0001t0078 a0002c0003t0001 a0002c0003t0004 a0002c0003t0082 a0003c0007t0001 a0004c0005t0009 a0006c0004t0076	166	HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00597.hp2 others(163): Show HG00280.hp2 HG00323.hp2 HG00597.hp2 HG00621.hp1 HG00639.hp1 HG00642.hp2 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01071.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01081.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01243.hp1 HG01258.hp1 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01496.hp1 HG01496.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp1 HG01943.hp2 HG01993.hp1 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp2 HG02080.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02165.hp1 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02258.hp1 HG02258.hp2 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02486.hp2 HG02523.hp2 HG02615.hp1 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02647.hp2 HG02698.hp2 HG02738.hp2 HG02809.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp1 HG03492.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp1 HG03831.hp2 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp1 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp2 HG04228.hp1 NA18522.hp2 NA18747.hp1 NA18747.hp2 NA18941.hp2 NA18942.hp2 NA18943.hp1 NA18945.hp2 NA18946.hp1 NA18947.hp2 NA18951.hp1 NA18954.hp2 NA18959.hp1 NA18960.hp1 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp1 NA18970.hp1 NA18970.hp2 NA18971.hp1 NA18974.hp2 NA18977.hp1 NA18977.hp2 NA18978.hp1 NA18978.hp2 NA18983.hp1 NA18984.hp1 NA18987.hp1 NA18988.hp2 NA18989.hp1 NA18989.hp2 NA18990.hp2 NA18991.hp2 NA18994.hp2 NA18998.hp1 NA18998.hp2 NA18999.hp2 NA19004.hp1 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19063.hp1 NA19065.hp1 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19068.hp2 NA19070.hp1 NA19070.hp2 NA19079.hp1 NA19082.hp1 NA19083.hp2 NA19084.hp1 NA19086.hp1 NA19090.hp1 NA19090.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp2 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.2452C>T c.2452C>T	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	10/10	2452		chr11	31785976
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chr11:31782370	T T	C C	1	a0001c0001t0002g0261 a0001c0001t0002g0261	1	NA18946.hp2 NA18946.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-1023T>C c.1144-1023T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782370
chr11:31782414	T T	C C	3	a0001c0001t0005g0264 a0001c0001t0017g0266 a0001c0001t0052g0267 a0001c0001t0005g0264 a0001c0001t0017g0266 a0001c0001t0052g0267	3	HG02145.hp2 HG02897.hp2 HG03041.hp2 HG02145.hp2 HG02897.hp2 HG03041.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-979T>C c.1144-979T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782414
chr11:31782517	G G	T T	1	a0001c0001t0022g0259 a0001c0001t0022g0259	1	HG02572.hp1 HG02572.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1144-876G>T c.1144-876G>T	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782517
chr11:31782625	T T	C C	1	a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0055	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-768T>C c.1144-768T>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782625
chr11:31782687	G G	A A	1	a0001c0001t0003g0206 a0001c0001t0003g0206	1	HG01496.hp1 HG01496.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1144-706G>A c.1144-706G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782687
chr11:31782979	C C	T T	1	a0001c0001t0033g0060 a0001c0001t0033g0060	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-414C>T c.1144-414C>T	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31782979
chr11:31783034	A A	C C	4	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0069 others(1): Show a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0069 a0001c0001t0004g0043	4	NA18947.hp2 NA18978.hp2 NA18998.hp1 others(1): Show NA18947.hp2 NA18978.hp2 NA18998.hp1 NA19070.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-359A>C c.1144-359A>C	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31783034
chr11:31783045	G G	A A	5	a0001c0001t0002g0106 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0010g0110 others(2): Show a0001c0001t0002g0106 a0001c0001t0002g0109 a0001c0001t0010g0110 a0001c0001t0035g0108 a0001c0008t0002g0113	5	NA18942.hp1 NA18960.hp2 NA18991.hp1 others(2): Show NA18942.hp1 NA18960.hp2 NA18991.hp1 NA19082.hp2 NA19083.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1144-348G>A c.1144-348G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31783045
chr11:31783068	G G	A A	2	a0001c0001t0017g0266 a0001c0001t0017g0268 a0001c0001t0017g0266 a0001c0001t0017g0268	2	HG02922.hp1 HG03041.hp2 HG02922.hp1 HG03041.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.1144-325G>A c.1144-325G>A	ELP4	ENSG00000109911.19	transcript	ENST00000640961.2	protein_coding	9/9		chr11	31783068

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🧬 JoGo Online Haplotype Explorer ELP4_chr11_31504767_31795324

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ACTG-Haplotype Mutation Positions 3D Viewer

🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 6)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 8)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 83)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 270)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 8)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 88)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 270)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 270)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 2)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 59)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 2187)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)