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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RIMKLA_chr1_42375792_42429232  RIMKLA_chr1_42375792_42429232 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 284716
ensemblid ENSG00000177181.15
hgncid 28725
symbol RIMKLA
name ribosomal modification protein rimK like family member A
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NA19011 hp1 a0001 c0001 t0040 g0049 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19011 hp2 a0001 c0002 t0002 g0315 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19012 hp1 a0001 c0002 t0005 g0213 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0003 g0057 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19030 hp1 a0001 c0002 t0049 g0087 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19030 hp2 a0001 c0002 t0044 g0109 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0008 g0083 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0030 g0173 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19056 hp1 a0001 c0001 t0087 g0142 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0033 g0005 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0012 g0062 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19057 hp2 a0001 c0002 t0002 g0285 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19064 hp1 a0001 c0002 t0057 g0239 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19064 hp2 a0001 c0001 t0004 g0145 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19067 hp1 a0001 c0002 t0071 g0197 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19067 hp2 a0001 c0002 t0001 g0298 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19070 hp1 a0001 c0002 t0013 g0022 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19070 hp2 a0001 c0001 t0015 g0002 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19072 hp1 a0001 c0001 t0004 g0149 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19072 hp2 a0001 c0002 t0055 g0238 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19077 hp1 a0001 c0002 t0001 g0180 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0004 g0002 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19078 hp1 a0001 c0002 t0001 g0297 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19078 hp2 a0001 c0001 t0006 g0151 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0004 g0016 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19080 hp2 a0001 c0002 t0001 g0293 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19081 hp1 a0001 c0002 t0013 g0278 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19081 hp2 a0001 c0001 t0025 g0046 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0006 g0146 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19082 hp2 a0001 c0002 t0026 g0251 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0004 g0002 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19086 hp2 a0001 c0002 t0002 g0263 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0015 g0016 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19087 hp2 a0001 c0002 t0013 g0279 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19088 hp1 a0001 c0002 t0002 g0243 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19088 hp2 a0001 c0002 t0001 g0296 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0012 g0063 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19091 hp2 a0004 c0006 t0002 g0322 EAS JPT RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0007 g0096 AFR YRI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0009 g0101 AFR YRI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0007 g0034 AFR ASW RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20129 hp2 a0001 c0002 t0018 g0196 AFR ASW RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0024 g0141 EUR TSI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20752 hp2 a0001 c0002 t0001 g0219 EUR TSI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0088 g0136 EUR TSI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0003 g0055 EUR TSI RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20905 hp1 a0001 c0002 t0001 g0203 SAS GIH RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0024 g0014 SAS GIH RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0092 g0001 AFR ACB RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0097 g0103 AFR ACB RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG02559 hp1 a0001 c0003 t0010 g0085 AFR ACB RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0084 g0026 AFR ACB RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG03471 hp1 a0001 c0009 t0007 g0033 AFR MSL RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
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HG06807 hp1 a0001 c0002 t0046 g0086 AFR USA RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
HG06807 hp2 a0001 c0002 t0045 g0091 AFR USA RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20300 hp1 a0001 c0003 t0010 g0011 AFR USA RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0009 g0097 AFR USA RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0098 g0043 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
NA21309 hp2 a0001 c0002 t0060 g0249 AFR LWK RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0002 t0001 g0311 REF REF RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0002 t0018 g0020 REF REF RIMKLA_chr1_42375792_42429232 RIMKLA chr1 42375792 42429232

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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G
 C
C
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a0004
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NA19091.hp2
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c.115G>C
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p.Ala39Pro
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C
 G
G
 1 a0004
a0004
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
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c.116C>G
 p.Ala39Gly
p.Ala39Gly
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/5 259/10577 116/1176 39/391 chr1 42381050
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G
 A
A
 1 a0002
a0002
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HG01175.hp1
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HG00099.hp1
HG01175.hp1
HG01256.hp2
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c.973G>A
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p.Glu325Lys
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1116/10577 973/1176 325/391 chr1 42414771
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A
 G
G
 1 a0003
a0003
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HG02015.hp2
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c.1079A>G
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p.Asp360Gly
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1222/10577 1079/1176 360/391 chr1 42414877

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:42399441 G
G
 A
A
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 synonymous_variant LOW c.201G>A
c.201G>A
 p.Pro67Pro
p.Pro67Pro
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 2/5 344/10577 201/1176 67/391 chr1 42399441
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C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
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others(3): Show 
HG02559.hp1
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HG02976.hp2
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NA20300.hp1
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c.381C>T
 p.Asp127Asp
p.Asp127Asp
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 2/5 524/10577 381/1176 127/391 chr1 42399621
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C
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
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HG03453.hp1
HG02896.hp1
HG03453.hp1
 synonymous_variant LOW c.759C>T
c.759C>T
 p.Gly253Gly
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 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 902/10577 759/1176 253/391 chr1 42414557
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C
 T
T
 1 a0001c0010
a0001c0010
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 synonymous_variant LOW c.795C>T
c.795C>T
 p.Asp265Asp
p.Asp265Asp
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 938/10577 795/1176 265/391 chr1 42414593
chr1:42414599 C
C
 T
T
 1 a0001c0009
a0001c0009
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 synonymous_variant LOW c.801C>T
c.801C>T
 p.Gly267Gly
p.Gly267Gly
 RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 944/10577 801/1176 267/391 chr1 42414599
chr1:42414845 T
T
 C
C
 4 a0001c0001
a0001c0007
a0001c0009
others(1): Show 
a0001c0001
a0001c0007
a0001c0009
a0003c0008
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others(184): Show 
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 synonymous_variant LOW c.1047T>C
c.1047T>C
 p.Ser349Ser
p.Ser349Ser
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chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:42380802 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0107
a0001c0001t0107
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-133C>T
c.-133C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/5 chr1 42380802
chr1:42380882 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0042
a0001c0002t0042
 1 NA18981.hp1
NA18981.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-53G>A
c.-53G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/5 53 chr1 42380882
chr1:42380904 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0043
a0001c0002t0043
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-31G>A
c.-31G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/5 31 chr1 42380904
chr1:42415170 T
T
 TCA
TCA
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c.*197_*198dupCA
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chr1:42415195 G
G
 A
A
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*221G>A
c.*221G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 221 chr1 42415195
chr1:42415222 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0029
a0001c0005t0028
a0001c0002t0029
a0001c0005t0028
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HG01169.hp1
HG02896.hp1
others(1): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02896.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*248C>T
c.*248C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 248 chr1 42415222
chr1:42415654 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0078
a0001c0002t0078
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*680C>T
c.*680C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 680 chr1 42415654
chr1:42415673 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0077
a0001c0002t0077
 1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*699C>T
c.*699C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 699 chr1 42415673
chr1:42415824 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 2 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*850A>G
c.*850A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 850 chr1 42415824
chr1:42415982 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0078
a0001c0002t0078
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1008A>G
c.*1008A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1008 chr1 42415982
chr1:42416009 A
A
 G
G
 29 a0001c0001t0003
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c.*1035A>G
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chr1:42416087 C
C
 CGGGGGG
CGGGGGG
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others(23): Show 
HG00099.hp2
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others(2): Show 
c.*1119_*1124dupGGGGGG
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1125 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42416087
chr1:42416087 CG
CG
 C
C
 34 a0001c0001t0019
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others(31): Show 
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a0001c0001t0022
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others(77): Show 
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1124delG
c.*1124delG
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1124 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42416087
chr1:42416087 CGGG
CGGG
 C
C
 21 a0001c0001t0003
a0001c0001t0012
a0001c0001t0017
others(18): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0012
a0001c0001t0017
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 66 HG00280.hp1
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others(63): Show 
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA19082.hp2
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NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1122_*1124delGGG
c.*1122_*1124delGGG
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1122 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42416087
chr1:42416087 CGGGG
CGGGG
 C
C
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a0001c0001t0009
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others(6): Show 
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a0001c0001t0030
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 23 HG01891.hp2
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others(20): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp2
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HG03579.hp2
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NA19240.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1121_*1124delGGGG
c.*1121_*1124delGGGG
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1121 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42416087
chr1:42416093 G
G
 C
C
 3 a0001c0002t0044
a0001c0002t0045
a0001c0002t0046
a0001c0002t0044
a0001c0002t0045
a0001c0002t0046
 3 HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA19030.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1119G>C
c.*1119G>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1119 chr1 42416093
chr1:42416138 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0064
a0001c0002t0064
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1164C>T
c.*1164C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1164 chr1 42416138
chr1:42416265 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0027
a0001c0002t0027
 2 HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1291T>C
c.*1291T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1291 chr1 42416265
chr1:42416313 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0044
a0001c0002t0044
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1339T>C
c.*1339T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1339 chr1 42416313
chr1:42416366 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0027
a0001c0002t0027
 2 HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1392C>A
c.*1392C>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1392 chr1 42416366
chr1:42416411 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0062
a0001c0002t0063
a0001c0002t0062
a0001c0002t0063
 2 HG03209.hp1
HG03486.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1437C>T
c.*1437C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1437 chr1 42416411
chr1:42416416 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0010
a0001c0003t0010
 6 HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp2
others(3): Show 
HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1442C>T
c.*1442C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1442 chr1 42416416
chr1:42416445 G
G
 T
T
 23 a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
others(20): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
a0001c0001t0024
a0001c0001t0035
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a0001c0001t0079
a0001c0001t0081
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a0001c0002t0021
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a0001c0002t0061
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a0001c0003t0010
a0001c0005t0028
 49 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp1
others(46): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp2
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HG01891.hp1
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HG02109.hp1
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HG02559.hp1
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HG02698.hp1
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HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
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HG03195.hp1
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NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1471G>T
c.*1471G>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1471 chr1 42416445
chr1:42416447 T
T
 A
A
 23 a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
others(20): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
a0001c0001t0024
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0079
a0001c0001t0081
a0001c0001t0082
a0001c0001t0091
a0001c0001t0092
a0001c0001t0093
a0001c0001t0094
a0001c0001t0103
a0001c0002t0021
a0001c0002t0046
a0001c0002t0060
a0001c0002t0061
a0001c0002t0062
a0001c0002t0063
a0001c0003t0010
a0001c0005t0028
 49 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp1
others(46): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp2
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HG01071.hp2
HG01168.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp1
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HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01993.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02148.hp1
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HG02559.hp1
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HG02698.hp1
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HG02809.hp1
HG02809.hp2
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HG02896.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03669.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1473T>A
c.*1473T>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1473 chr1 42416447
chr1:42416495 T
T
 TA
TA
 32 a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
others(29): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
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 92 HG00323.hp2
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others(89): Show 
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HG00609.hp2
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HG01257.hp2
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HG01891.hp2
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HG02004.hp1
HG02015.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp2
HG02148.hp2
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
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NA18522.hp2
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NA18960.hp1
NA18962.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp2
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NA18990.hp1
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NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1533dupA
c.*1533dupA
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1534 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42416495
chr1:42416495 TA
TA
 T
T
 69 a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
others(66): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
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c.*1533delA
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chr1:42416527 T
T
 G
G
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a0001c0001t0033
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NA19056.hp2
NA18975.hp2
NA19056.hp2
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c.*1553T>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 1553 chr1 42416527
chr1:42416536 A
A
 G
G
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a0001c0001t0084
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HG02559.hp2
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c.*1562A>G
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chr1:42416625 C
C
 A
A
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c.*1651C>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0081
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HG01884.hp1
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c.*2011G>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2011 chr1 42416985
chr1:42417131 G
G
 T
T
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a0001c0002t0046
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HG06807.hp1
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c.*2157G>T
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chr1:42417207 G
G
 A
A
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a0001c0001t0095
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NA18906.hp1
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c.*2233G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2233 chr1 42417207
chr1:42417208 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0095
a0001c0001t0095
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NA18906.hp1
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c.*2234C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2234 chr1 42417208
chr1:42417265 T
T
 C
C
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a0001c0002t0069
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HG02572.hp1
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c.*2291T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2291 chr1 42417265
chr1:42417409 A
A
 T
T
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a0001c0002t0063
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HG03209.hp1
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c.*2435A>T
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C
 T
T
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RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2506 chr1 42417480
chr1:42417498 C
C
 T
T
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a0001c0002t0076
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RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2524 chr1 42417498
chr1:42417520 G
G
 C
C
 1 a0001c0005t0028
a0001c0005t0028
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HG02896.hp1
HG03453.hp1
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c.*2546G>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2546 chr1 42417520
chr1:42417520 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0046
a0001c0002t0046
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2546G>T
c.*2546G>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2546 chr1 42417520
chr1:42417524 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
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NA18941.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2550C>G
c.*2550C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2550 chr1 42417524
chr1:42417573 A
A
 G
G
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c.*2599A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2599 chr1 42417573
chr1:42417600 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0095
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a0001c0001t0095
a0001c0001t0098
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NA21309.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp1
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c.*2626T>C
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chr1:42417604 T
T
 C
C
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a0001c0001t0085
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HG02615.hp2
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c.*2630T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2630 chr1 42417604
chr1:42417609 G
G
 T
T
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a0001c0002t0059
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.*2635G>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2635 chr1 42417609
chr1:42417650 C
C
 T
T
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HG02886.hp1
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c.*2676C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0014
a0001c0001t0030
a0001c0001t0083
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c.*2709C>T
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chr1:42417695 C
C
 T
T
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a0001c0002t0078
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HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2721C>T
c.*2721C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2721 chr1 42417695
chr1:42417696 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0070
a0001c0002t0070
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2722G>A
c.*2722G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2722 chr1 42417696
chr1:42417724 G
G
 A
A
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a0001c0002t0052
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HG03017.hp2
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c.*2750G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2750 chr1 42417724
chr1:42417732 T
T
 C
C
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2758T>C
c.*2758T>C
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chr1:42417742 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0053
a0001c0002t0053
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
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c.*2768G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2768 chr1 42417742
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C
 T
T
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2956C>T
c.*2956C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 2956 chr1 42417930
chr1:42417935 C
C
 CA
CA
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HG03453.hp1
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c.*2978dupA
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chr1:42417935 C
C
 CAA
CAA
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c.*2977_*2978dupAA
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chr1:42418009 A
A
 G
G
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a0001c0002t0066
a0001c0002t0045
a0001c0002t0066
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HG06807.hp2
HG02622.hp1
HG06807.hp2
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c.*3035A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 3035 chr1 42418009
chr1:42418228 A
A
 C
C
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a0001c0001t0094
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HG01515.hp2
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c.*3254A>C
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chr1:42418310 G
G
 A
A
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a0001c0001t0102
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NA18982.hp2
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c.*3336G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 3336 chr1 42418310
chr1:42418414 T
T
 C
C
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a0001c0001t0103
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HG02809.hp2
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c.*3440T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 3440 chr1 42418414
chr1:42418520 G
G
 C
C
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c.*3546G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0097
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.*4249G>A
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chr1:42419438 T
T
 G
G
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c.*4464T>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0058
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NA18952.hp1
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c.*4469C>T
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C
 T
T
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c.*4519C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 4519 chr1 42419493
chr1:42419679 G
G
 A
A
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a0001c0002t0046
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HG06807.hp1
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c.*4705G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 4705 chr1 42419679
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C
 A
A
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a0001c0002t0045
a0001c0002t0066
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c.*4878C>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 4878 chr1 42419852
chr1:42419852 C
C
 T
T
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NA18962.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18986.hp2
NA18990.hp1
NA18990.hp2
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NA20805.hp2
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c.*4878C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 4878 chr1 42419852
chr1:42419969 C
C
 T
T
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HG02280.hp2
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c.*4995C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 4995 chr1 42419969
chr1:42420488 T
T
 A
A
 85 a0001c0001t0003
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T
 C
C
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c.*5878T>C
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chr1:42421045 G
G
 A
A
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a0001c0002t0046
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HG06807.hp1
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c.*6071G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 6071 chr1 42421045
chr1:42421196 G
G
 A
A
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a0001c0001t0020
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NA18953.hp1
NA18980.hp1
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c.*6222G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 6222 chr1 42421196
chr1:42421309 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0087
a0001c0001t0087
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NA19056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6335G>A
c.*6335G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 6335 chr1 42421309
chr1:42421500 T
T
 G
G
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a0001c0001t0095
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NA18906.hp1
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c.*6526T>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 6526 chr1 42421500
chr1:42421529 T
T
 G
G
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a0001c0001t0024
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NA20752.hp1
NA20905.hp2
HG03831.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
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c.*6555T>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 6555 chr1 42421529
chr1:42422373 T
T
 A
A
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others(14): Show 
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HG00609.hp2
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c.*7399T>A
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chr1:42422571 C
C
 T
T
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a0001c0001t0092
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HG02109.hp1
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c.*7597C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 7597 chr1 42422571
chr1:42422885 C
C
 T
T
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c.*7911C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 7911 chr1 42422885
chr1:42422961 AG
AG
 A
A
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c.*7991delG
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chr1:42422993 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0060
a0001c0002t0060
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.*8019C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8019 chr1 42422993
chr1:42423005 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0093
a0001c0001t0093
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.*8031A>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8031 chr1 42423005
chr1:42423076 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
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HG02818.hp2
HG03516.hp1
HG01884.hp2
HG02818.hp2
HG03516.hp1
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c.*8102C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8102 chr1 42423076
chr1:42423215 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0083
a0001c0001t0083
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8241G>A
c.*8241G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8241 chr1 42423215
chr1:42423244 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0085
a0001c0001t0085
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8270C>A
c.*8270C>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8270 chr1 42423244
chr1:42423268 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0069
a0001c0002t0069
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8294A>G
c.*8294A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8294 chr1 42423268
chr1:42423419 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0074
a0001c0002t0074
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8445T>C
c.*8445T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8445 chr1 42423419
chr1:42423448 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0084
a0001c0001t0096
a0001c0001t0084
a0001c0001t0096
 2 HG02559.hp2
HG03225.hp2
HG02559.hp2
HG03225.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8474T>C
c.*8474T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8474 chr1 42423448
chr1:42423498 G
G
 T
T
 3 a0001c0002t0045
a0001c0002t0046
a0001c0002t0066
a0001c0002t0045
a0001c0002t0046
a0001c0002t0066
 3 HG02622.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
HG02622.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8524G>T
c.*8524G>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8524 chr1 42423498
chr1:42423553 C
C
 G
G
 30 a0001c0001t0012
a0001c0001t0015
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8579C>G
c.*8579C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8579 chr1 42423553
chr1:42423721 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0074
a0001c0002t0074
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8747A>G
c.*8747A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8747 chr1 42423721
chr1:42423920 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0088
a0001c0001t0088
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8946C>G
c.*8946C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 8946 chr1 42423920
chr1:42424147 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0084
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a0001c0001t0096
others(3): Show 
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a0001c0001t0095
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG03225.hp2
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*9173C>T
c.*9173C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 9173 chr1 42424147
chr1:42424175 C
C
 A
A
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others(16): Show 
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*9201C>A
c.*9201C>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 9201 chr1 42424175
chr1:42424176 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0057
a0001c0002t0057
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NA19064.hp1
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c.*9202G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 5/5 9202 chr1 42424176

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:42381115 G
G
 C
C
 187 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0007
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T
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C
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G
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C
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C
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T
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NA18973.hp2
NA18975.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA18986.hp1
NA18992.hp2
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NA19056.hp2
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NA19086.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1155C>T
c.163+1155C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42382252
chr1:42382257 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0044g0109
a0001c0002t0044g0109
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.163+1160A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42382257
chr1:42382732 C
C
 T
T
 8 a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
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others(5): Show 
a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
a0001c0002t0044g0109
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 8 HG01167.hp1
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others(5): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02647.hp2
HG02896.hp1
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HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA19030.hp2
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c.163+1635C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42382732
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G
 C
C
 1 a0001c0002t0001g0182
a0001c0002t0001g0182
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
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c.163+1682G>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42382779
chr1:42383025 A
A
 T
T
 1 a0004c0006t0002g0322
a0004c0006t0002g0322
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
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c.163+1928A>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383025
chr1:42383027 T
T
 A
A
 1 a0004c0006t0002g0322
a0004c0006t0002g0322
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1930T>A
c.163+1930T>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383027
chr1:42383032 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0321
a0001c0001t0008g0321
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1935A>G
c.163+1935A>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383032
chr1:42383033 T
T
 TTTTA
TTTTA
 3 a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0075g0184
a0001c0001t0085g0110
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0075g0184
a0001c0001t0085g0110
 3 HG00323.hp2
HG02165.hp2
HG02615.hp2
HG00323.hp2
HG02165.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1964_163+1967d
others(6): Show 
c.163+1964_163+1967dupATTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42383033
chr1:42383033 TTTTA
TTTTA
 T
T
 9 a0001c0002t0001g0318
a0001c0002t0002g0314
a0001c0002t0002g0315
others(6): Show 
a0001c0002t0001g0318
a0001c0002t0002g0314
a0001c0002t0002g0315
a0001c0002t0005g0312
a0001c0002t0005g0319
a0001c0002t0005g0320
a0001c0002t0021g0313
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 9 HG01168.hp2
HG01243.hp1
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others(6): Show 
HG01168.hp2
HG01243.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03239.hp1
HG03239.hp2
NA18949.hp2
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1964_163+1967d
others(6): Show 
c.163+1964_163+1967delATTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42383033
chr1:42383082 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
others(11): Show 
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0009g0097
a0001c0001t0009g0098
a0001c0001t0009g0099
a0001c0001t0009g0100
a0001c0001t0009g0101
a0001c0001t0009g0104
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a0001c0001t0097g0103
 14 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
others(11): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp1
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HG03041.hp1
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HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+1985C>T
c.163+1985C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383082
chr1:42383135 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
others(11): Show 
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0009g0097
a0001c0001t0009g0098
a0001c0001t0009g0099
a0001c0001t0009g0100
a0001c0001t0009g0101
a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0009g0105
a0001c0001t0015g0102
a0001c0001t0095g0094
a0001c0001t0097g0103
 14 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
others(11): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+2038C>T
c.163+2038C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383135
chr1:42383178 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0017g0004
a0001c0001t0020g0004
a0001c0001t0020g0024
others(1): Show 
a0001c0001t0017g0004
a0001c0001t0020g0004
a0001c0001t0020g0024
a0001c0001t0020g0025
 5 NA18941.hp2
NA18953.hp1
NA18980.hp1
others(2): Show 
NA18941.hp2
NA18953.hp1
NA18980.hp1
NA18993.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+2081G>A
c.163+2081G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383178
chr1:42383210 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0001g0185
a0001c0002t0001g0185
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+2113G>A
c.163+2113G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383210
chr1:42383291 G
G
 A
A
 69 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
others(66): Show 
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a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0037
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 75 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
others(72): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
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HG00733.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp1
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HG01257.hp2
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HG02280.hp1
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HG03471.hp1
HG03579.hp2
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HG04204.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19091.hp1
NA20129.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+2194G>A
c.163+2194G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383291
chr1:42383677 G
G
 A
A
 1 a0004c0006t0002g0322
a0004c0006t0002g0322
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+2580G>A
c.163+2580G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42383677
chr1:42384124 G
G
 A
A
 67 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0005
others(64): Show 
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0146
a0001c0001t0006g0150
a0001c0001t0006g0151
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a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0138
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0015g0002
a0001c0001t0015g0016
a0001c0001t0015g0134
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0016g0114
a0001c0001t0016g0118
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 74 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(71): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG03834.hp2
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NA18975.hp2
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NA18986.hp1
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NA19056.hp2
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NA20905.hp2
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c.163+3027G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384124
chr1:42384156 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0008g0159
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.163+3059G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384156
chr1:42384380 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0011g0158
 1 HG00733.hp1
HG00733.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3283C>T
c.163+3283C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384380
chr1:42384381 G
G
 A
A
 4 a0001c0003t0010g0011
a0001c0003t0010g0012
a0001c0003t0010g0084
others(1): Show 
a0001c0003t0010g0011
a0001c0003t0010g0012
a0001c0003t0010g0084
a0001c0003t0010g0085
 6 HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp2
others(3): Show 
HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3284G>A
c.163+3284G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384381
chr1:42384481 G
G
 GTGTGTGT
others(29): Show 
GTGTGTGTATATATATATACATGTATATATGTATATA
 5 a0001c0001t0008g0083
a0001c0001t0036g0018
a0001c0001t0089g0157
others(2): Show 
a0001c0001t0008g0083
a0001c0001t0036g0018
a0001c0001t0089g0157
a0001c0002t0005g0319
a0001c0002t0005g0320
 6 HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03490.hp1
others(3): Show 
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03834.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3399_163+3434d
others(38): Show 
c.163+3399_163+3434dupTATACATGTATATATGTATATATGTGTG
TATATATA
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384481
chr1:42384503 G
G
 GTATATAT
others(23): Show 
GTATATATGTATATATGTGTGTATATATACA
 2 a0001c0001t0030g0173
a0001c0001t0030g0174
a0001c0001t0030g0173
a0001c0001t0030g0174
 2 HG02572.hp2
NA19043.hp2
HG02572.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+3422_163+3451d
others(32): Show 
c.163+3422_163+3451dupGTGTGTATATATACATATATATGTATAT
AT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384503
chr1:42384519 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0186
a0001c0002t0005g0186
 1 NA18989.hp2
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+3422G>A
c.163+3422G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384519
chr1:42384543 A
A
 ATATATAT
others(25): Show 
ATATATATGTGTGTATATATACATATATATGTG
 2 a0001c0001t0008g0321
a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0008g0321
a0001c0001t0014g0160
 2 HG03540.hp2
NA18906.hp2
HG03540.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+3466_163+3497d
others(34): Show 
c.163+3466_163+3497dupACATATATATGTGTATATATGTGTGTAT
ATAT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384543
chr1:42384551 G
G
 GTGTGTAT
others(13): Show 
GTGTGTATATATACATATATA
 1 a0001c0002t0045g0091
a0001c0002t0045g0091
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+3466_163+3485d
others(22): Show 
c.163+3466_163+3485dupACATATATATGTGTATATAT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384551
chr1:42384553 GTGTA
GTGTA
 G
G
 13 a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
a0001c0002t0044g0109
others(10): Show 
a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
a0001c0002t0044g0109
a0001c0002t0046g0086
a0001c0002t0062g0106
a0001c0002t0063g0107
a0001c0002t0078g0108
a0001c0003t0010g0011
a0001c0003t0010g0012
a0001c0003t0010g0084
a0001c0003t0010g0085
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a0001c0005t0028g0177
 15 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02559.hp1
others(12): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3458_163+3461d
others(6): Show 
c.163+3458_163+3461delGTAT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384553
chr1:42384556 T
T
 C
C
 73 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
others(70): Show 
a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0054
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0007g0081
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0083
a0001c0001t0012g0060
a0001c0001t0012g0061
a0001c0001t0012g0062
a0001c0001t0012g0063
a0001c0001t0012g0064
a0001c0001t0012g0065
a0001c0001t0015g0059
a0001c0001t0017g0004
a0001c0001t0017g0045
a0001c0001t0017g0047
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a0001c0001t0020g0004
a0001c0001t0020g0024
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a0001c0001t0025g0029
a0001c0001t0025g0038
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a0001c0009t0007g0033
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 79 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp2
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HG01106.hp1
HG01175.hp2
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HG01952.hp2
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HG02015.hp2
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HG02074.hp2
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HG02615.hp1
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HG02895.hp1
HG02895.hp2
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NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA18993.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19091.hp1
NA20129.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3459T>C
c.163+3459T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42384556
chr1:42384607 GTATA
GTATA
 G
G
 3 a0001c0002t0005g0312
a0001c0002t0005g0319
a0001c0002t0005g0320
a0001c0002t0005g0312
a0001c0002t0005g0319
a0001c0002t0005g0320
 3 HG01243.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG01243.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+3517_163+3520d
others(6): Show 
c.163+3517_163+3520delTATA
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384607
chr1:42384634 G
G
 GTA
GTA
 127 a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0016g0302
a0001c0001t0075g0184
others(124): Show 
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0016g0302
a0001c0001t0075g0184
a0001c0001t0080g0271
a0001c0002t0001g0006
a0001c0002t0001g0023
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.163+3550_163+3553dupTATA
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42384634
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GTA
 G
G
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c.163+3560A>T
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 intron_variant MODIFIER c.163+4670_163+4673d
others(6): Show 
c.163+4670_163+4673dupCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 C
C
 CTCTTTCT
others(1): Show 
CTCTTTCTT
 24 a0001c0002t0001g0219
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a0001c0002t0001g0225
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a0001c0002t0005g0319
a0001c0002t0005g0320
a0001c0002t0013g0212
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others(21): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.163+4666_163+4673d
others(10): Show 
c.163+4666_163+4673dupCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 C
C
 CTCTTTCT
others(5): Show 
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a0001c0002t0001g0185
a0001c0002t0001g0199
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HG00735.hp2
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others(12): Show 
HG00544.hp2
HG00735.hp2
HG01255.hp2
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others(14): Show 
c.163+4662_163+4673dupCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 C
C
 CTCTTTCT
others(9): Show 
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a0001c0002t0002g0198
a0001c0002t0071g0197
 2 HG00438.hp1
NA19067.hp1
HG00438.hp1
NA19067.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4658_163+4673d
others(18): Show 
c.163+4658_163+4673dupCTTTCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTT
CTCTT
 C
C
 31 a0001c0001t0004g0015
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others(28): Show 
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0009g0099
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a0001c0001t0009g0101
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 32 HG00544.hp1
HG00673.hp2
HG01106.hp2
others(29): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp2
HG01106.hp2
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4670_163+4673d
others(6): Show 
c.163+4670_163+4673delCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTTTCT
others(1): Show 
CTCTTTCTT
 C
C
 43 a0001c0001t0003g0183
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others(40): Show 
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0004g0002
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 49 HG00280.hp2
HG00323.hp2
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others(46): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00621.hp2
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NA18942.hp2
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NA18975.hp2
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NA18999.hp1
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NA19057.hp2
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NA19078.hp2
NA19080.hp1
NA19080.hp2
NA19082.hp1
NA19086.hp1
NA19087.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4666_163+4673d
others(10): Show 
c.163+4666_163+4673delCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTTTCT
others(5): Show 
CTCTTTCTTTCTT
 C
C
 7 a0001c0001t0016g0302
a0001c0002t0001g0301
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others(4): Show 
a0001c0001t0016g0302
a0001c0002t0001g0301
a0001c0002t0001g0303
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 7 HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01167.hp2
others(4): Show 
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01167.hp2
HG01952.hp1
HG03209.hp2
NA18978.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4662_163+4673d
others(14): Show 
c.163+4662_163+4673delCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTTTCT
others(9): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 4 a0001c0001t0075g0184
a0001c0002t0001g0311
a0001c0002t0002g0307
others(1): Show 
a0001c0001t0075g0184
a0001c0002t0001g0311
a0001c0002t0002g0307
a0001c0002t0065g0308
 4 HG02165.hp2
NA18962.hp2
NA18980.hp2
others(1): Show 
HG02165.hp2
NA18962.hp2
NA18980.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4658_163+4673d
others(18): Show 
c.163+4658_163+4673delCTTTCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTTTCT
others(13): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0041g0008
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0041g0008
 3 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG02074.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG02074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4654_163+4673d
others(22): Show 
c.163+4654_163+4673delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385717 CTCTTTCT
others(17): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0083
a0001c0002t0045g0091
a0001c0001t0008g0083
a0001c0002t0045g0091
 2 HG06807.hp2
NA19043.hp1
HG06807.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4650_163+4673d
others(26): Show 
c.163+4650_163+4673delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385717
chr1:42385735 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0003g0082
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4638C>G
c.163+4638C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385735
chr1:42385739 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0081
a0001c0001t0007g0081
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4642C>G
c.163+4642C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385739
chr1:42385739 CTTTCTTT
others(25): Show 
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTG
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0003g0082
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4650_163+4681d
others(34): Show 
c.163+4650_163+4681delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTGTTT
CTTT
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C
 G
G
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a0001c0001t0096g0080
a0001c0002t0046g0086
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HG02647.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0007g0081
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HG02895.hp1
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c.163+4654_163+4681delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTGTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385743
chr1:42385747 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0078
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a0001c0001t0003g0075
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NA19030.hp2
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c.163+4650C>G
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 C
C
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a0001c0002t0046g0086
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a0001c0002t0063g0107
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HG02647.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.163+4658_163+4681d
others(26): Show 
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
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a0001c0001t0003g0009
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others(45): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.163+4654C>G
c.163+4654C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385751
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others(13): Show 
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTG
 C
C
 24 a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0078
others(21): Show 
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0032g0069
a0001c0001t0032g0070
a0001c0001t0038g0074
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a0001c0002t0029g0179
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a0001c0002t0048g0089
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 26 HG01167.hp1
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others(23): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01433.hp2
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HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03927.hp2
NA19030.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4662_163+4681d
others(22): Show 
c.163+4662_163+4681delCTTTCTTTCTTTGTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385751
chr1:42385755 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0003g0007
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others(7): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
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others(7): Show 
HG02071.hp2
HG02258.hp2
HG03579.hp1
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NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4658C>G
c.163+4658C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385755
chr1:42385755 CTTTCTTT
others(9): Show 
CTTTCTTTCTTTCTTTG
 C
C
 43 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
others(40): Show 
a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0037
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 48 HG00099.hp2
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HG00558.hp1
others(45): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp1
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NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
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NA18960.hp1
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NA18970.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18989.hp1
NA18993.hp2
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19091.hp1
NA20129.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4666_163+4681d
others(18): Show 
c.163+4666_163+4681delCTTTCTTTGTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385755
chr1:42385759 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0009g0105
a0001c0002t0044g0109
a0001c0001t0009g0105
a0001c0002t0044g0109
 2 HG03579.hp1
NA19030.hp2
HG03579.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4662C>G
c.163+4662C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385759
chr1:42385759 CTTTCTTT
others(5): Show 
CTTTCTTTCTTTG
 C
C
 8 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0032
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 8 HG02071.hp2
HG02258.hp2
NA18959.hp2
others(5): Show 
HG02071.hp2
HG02258.hp2
NA18959.hp2
NA18986.hp2
NA18990.hp1
NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
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c.163+4666C>G
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C
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G
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c.163+4670C>G
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 C
C
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NA19030.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0023g0166
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c.163+4674G>C
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C
 G
G
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c.163+4678C>G
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 C
C
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a0001c0001t0009g0105
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HG03579.hp1
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c.163+4682_163+4693delGTTTGTTTGTTT
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G
 C
C
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c.163+4682G>C
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G
 C
C
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c.163+4686G>C
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 C
C
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TC
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T
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T
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C
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T
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C
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c.163+4712T>C
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C
 T
T
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HG00738.hp2
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HG01884.hp2
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c.163+4715C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385812
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T
 C
C
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c.163+4716T>C
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 T
T
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 66 HG00099.hp2
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others(63): Show 
HG00099.hp2
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HG04204.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp1
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NA18960.hp1
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NA18983.hp2
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NA18993.hp2
NA18999.hp2
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NA19012.hp2
NA19057.hp1
NA19081.hp2
NA19091.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4730C>T
c.163+4730C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(11): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCT
 C
C
 1 a0001c0001t0085g0110
a0001c0001t0085g0110
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4766d
others(20): Show 
c.163+4749_163+4766delCTTTCTTTCTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(15): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTT
 C
C
 8 a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0140
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0111
a0001c0001t0004g0140
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0145
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a0001c0001t0015g0016
a0001c0001t0022g0121
 8 HG00738.hp2
HG01433.hp1
HG02165.hp1
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01433.hp1
HG02165.hp1
HG04204.hp2
NA18946.hp1
NA19064.hp2
NA19080.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4770d
others(24): Show 
c.163+4749_163+4770delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(19): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTT
 C
C
 34 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0015
others(31): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0005
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0112
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a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0006g0002
a0001c0001t0006g0146
a0001c0001t0006g0150
a0001c0001t0006g0151
a0001c0001t0006g0152
a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0011g0115
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a0001c0001t0024g0141
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 39 HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG01070.hp1
others(36): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG01070.hp1
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NA18942.hp2
NA18943.hp2
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NA18975.hp2
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NA19082.hp1
NA19086.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4774d
others(28): Show 
c.163+4749_163+4774delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(23): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTT
 C
C
 30 a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0124
a0001c0001t0004g0125
others(27): Show 
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0124
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0132
a0001c0001t0004g0175
a0001c0001t0008g0019
a0001c0001t0008g0129
a0001c0001t0008g0130
a0001c0001t0008g0159
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0168
a0001c0001t0015g0134
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0016g0118
a0001c0001t0016g0133
a0001c0001t0019g0171
a0001c0001t0019g0172
a0001c0001t0030g0174
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0034g0001
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a0001c0001t0035g0131
a0001c0001t0079g0113
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a0001c0001t0092g0001
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 31 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00639.hp1
others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00639.hp1
HG00733.hp1
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HG01257.hp1
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HG02056.hp2
HG02109.hp1
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HG02723.hp2
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HG03491.hp2
HG03492.hp2
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HG04115.hp1
HG04199.hp2
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4778d
others(32): Show 
c.163+4749_163+4778delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(27): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTT
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0137
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0014g0170
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0137
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0014g0170
a0001c0001t0024g0139
a0001c0001t0088g0136
 5 HG02257.hp1
HG03704.hp1
HG03831.hp2
others(2): Show 
HG02257.hp1
HG03704.hp1
HG03831.hp2
NA18992.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4782d
others(36): Show 
c.163+4749_163+4782delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385827 CCTTTCTT
others(31): Show 
CCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
 C
C
 2 a0001c0001t0036g0018
a0001c0001t0089g0157
a0001c0001t0036g0018
a0001c0001t0089g0157
 3 HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03834.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4786d
others(40): Show 
c.163+4749_163+4786delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385827
chr1:42385830 TTCTTTCT
others(7): Show 
TTCTTTCTTTCTTTC
 T
T
 5 a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0019g0162
a0001c0001t0023g0163
others(2): Show 
a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0019g0162
a0001c0001t0023g0163
a0001c0001t0023g0166
a0001c0001t0031g0143
 5 HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG03516.hp1
others(2): Show 
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA18949.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4762d
others(16): Show 
c.163+4749_163+4762delCTTTCTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385830
chr1:42385831 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0023g0161
a0001c0002t0002g0309
a0001c0002t0052g0274
a0001c0001t0023g0161
a0001c0002t0002g0309
a0001c0002t0052g0274
 3 HG01884.hp2
HG01943.hp2
HG03017.hp2
HG01884.hp2
HG01943.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4734T>C
c.163+4734T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385831
chr1:42385834 T
T
 TTCTCTCT
others(9): Show 
TTCTCTCTCTCTCTCTC
 1 a0001c0001t0032g0069
a0001c0001t0032g0069
 1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4740_163+4741i
others(18): Show 
c.163+4740_163+4741insCTCTCTCTCTCTCTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385834
chr1:42385834 TTCTTTCT
others(3): Show 
TTCTTTCTTTC
 T
T
 1 a0001c0001t0023g0161
a0001c0001t0023g0161
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4749_163+4758d
others(12): Show 
c.163+4749_163+4758delCTTTCTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385834
chr1:42385838 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0032g0070
a0001c0001t0083g0071
a0001c0001t0084g0026
a0001c0001t0032g0070
a0001c0001t0083g0071
a0001c0001t0084g0026
 3 HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4741T>C
c.163+4741T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385838
chr1:42385838 T
T
 TTC
TTC
 12 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0028
others(9): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0017g0004
a0001c0001t0020g0004
a0001c0001t0020g0024
a0001c0001t0025g0029
a0001c0001t0102g0040
a0001c0001t0105g0007
 14 HG01928.hp1
HG02071.hp2
HG02148.hp2
others(11): Show 
HG01928.hp1
HG02071.hp2
HG02148.hp2
NA18612.hp2
NA18941.hp2
NA18953.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp2
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4743_163+4744d
others(4): Show 
c.163+4743_163+4744dupCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385838
chr1:42385838 T
T
 TTCTCTC
TTCTCTC
 15 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0017g0045
others(12): Show 
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0017g0045
a0001c0001t0017g0047
a0001c0001t0017g0052
a0001c0001t0020g0025
a0001c0001t0025g0046
a0001c0001t0040g0048
a0001c0001t0040g0049
a0001c0001t0041g0008
a0001c0001t0098g0043
a0001c0001t0099g0053
a0001c0001t0100g0051
a0001c0001t0103g0072
a0001c0007t0101g0044
 16 HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
others(13): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG01175.hp2
HG01515.hp1
HG02083.hp2
HG02809.hp2
HG04204.hp1
NA18947.hp1
NA18990.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp2
NA19011.hp1
NA19081.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4744_163+4745i
others(8): Show 
c.163+4744_163+4745insCTCTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385838
chr1:42385840 CTT
CTT
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0082
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0107g0003
 6 HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp2
others(3): Show 
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp2
HG01496.hp1
HG02004.hp1
NA18960.hp1
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c.163+4745_163+4746delTT
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 C
C
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a0001c0002t0001g0232
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HG02083.hp1
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c.163+4745_163+4756delTTCTCTTTCTTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385840
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0009
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c.163+4745T>C
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T
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C
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C
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a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0081
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HG02258.hp2
HG02895.hp1
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RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
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C
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HG03579.hp2
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c.163+4750_163+4751insCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTT
CT
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NA19043.hp1
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NA18983.hp2
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c.163+4750_163+4751insCTCTCTCTCTTTCTTTCT
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C
 CTCTCTCT
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C
 CTCTCTCT
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C
 CTCTCTCT
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NA18968.hp1
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c.163+4750_163+4751insCTCTCTTTCTTTCTTTCT
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 CTCTCTCT
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CT
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CTTTCT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
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 CTCTT
CTCTT
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 25 HG00558.hp2
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HG00558.hp2
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NA18990.hp2
NA18993.hp1
NA18999.hp1
NA19082.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4798_163+4801d
others(6): Show 
c.163+4798_163+4801dupTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 C
C
 CTCTTTCT
others(1): Show 
CTCTTTCTT
 11 a0001c0001t0075g0184
a0001c0001t0080g0271
a0001c0002t0001g0227
others(8): Show 
a0001c0001t0075g0184
a0001c0001t0080g0271
a0001c0002t0001g0227
a0001c0002t0001g0254
a0001c0002t0001g0284
a0001c0002t0001g0297
a0001c0002t0002g0252
a0001c0002t0005g0226
a0001c0002t0042g0253
a0001c0002t0045g0091
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 11 HG01081.hp2
HG02155.hp1
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HG01081.hp2
HG02155.hp1
HG02165.hp2
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HG02683.hp1
HG06807.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
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NA18998.hp2
NA19078.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4794_163+4801d
others(10): Show 
c.163+4794_163+4801dupTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 C
C
 CTCTTTCT
others(5): Show 
CTCTTTCTTTCTT
 8 a0001c0002t0001g0211
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0001g0229
others(5): Show 
a0001c0002t0001g0211
a0001c0002t0001g0228
a0001c0002t0001g0229
a0001c0002t0001g0298
a0001c0002t0001g0299
a0001c0002t0070g0273
a0001c0002t0074g0272
a0001c0002t0077g0304
 8 HG01071.hp1
HG01167.hp2
HG01943.hp1
others(5): Show 
HG01071.hp1
HG01167.hp2
HG01943.hp1
HG02040.hp2
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HG02922.hp1
NA18982.hp1
NA19067.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4790_163+4801d
others(14): Show 
c.163+4790_163+4801dupTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 C
C
 CTCTTTCT
others(9): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTT
 6 a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0002g0305
a0001c0002t0005g0195
others(3): Show 
a0001c0002t0001g0300
a0001c0002t0002g0305
a0001c0002t0005g0195
a0001c0002t0026g0230
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 6 HG02129.hp2
HG02280.hp2
HG02622.hp2
others(3): Show 
HG02129.hp2
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp2
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4786_163+4801d
others(18): Show 
c.163+4786_163+4801dupTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 C
C
 CTCTTTCT
others(13): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 1 a0001c0002t0001g0306
a0001c0002t0001g0306
 1 HG01069.hp1
HG01069.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4782_163+4801d
others(22): Show 
c.163+4782_163+4801dupTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0046g0086
a0001c0002t0076g0317
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0046g0086
a0001c0002t0076g0317
a0001c0009t0007g0033
 4 HG01069.hp2
HG03239.hp1
HG03471.hp1
others(1): Show 
HG01069.hp2
HG03239.hp1
HG03471.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4747C>T
c.163+4747C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTT
CTCTT
 C
C
 19 a0001c0002t0001g0006
a0001c0002t0001g0219
a0001c0002t0002g0189
others(16): Show 
a0001c0002t0001g0006
a0001c0002t0001g0219
a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0002g0207
a0001c0002t0002g0220
a0001c0002t0002g0221
a0001c0002t0002g0242
a0001c0002t0002g0243
a0001c0002t0002g0265
a0001c0002t0002g0309
a0001c0002t0002g0314
a0001c0002t0005g0188
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a0001c0002t0005g0289
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a0001c0002t0018g0196
a0001c0002t0054g0316
a0001c0002t0061g0006
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 20 HG00280.hp2
HG00423.hp1
HG01358.hp1
others(17): Show 
HG00280.hp2
HG00423.hp1
HG01358.hp1
HG01943.hp2
HG01993.hp1
HG02071.hp1
HG02965.hp1
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp2
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HG04199.hp1
NA18949.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA19002.hp2
NA19088.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4798_163+4801d
others(6): Show 
c.163+4798_163+4801delTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(1): Show 
CTCTTTCTT
 C
C
 22 a0001c0001t0016g0302
a0001c0002t0001g0023
a0001c0002t0001g0203
others(19): Show 
a0001c0001t0016g0302
a0001c0002t0001g0023
a0001c0002t0001g0203
a0001c0002t0001g0204
a0001c0002t0001g0260
a0001c0002t0001g0286
a0001c0002t0001g0287
a0001c0002t0001g0301
a0001c0002t0002g0198
a0001c0002t0002g0206
a0001c0002t0002g0240
a0001c0002t0002g0241
a0001c0002t0002g0262
a0001c0002t0002g0263
a0001c0002t0002g0264
a0001c0002t0005g0205
a0001c0002t0005g0217
a0001c0002t0051g0261
a0001c0002t0064g0202
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a0001c0005t0028g0176
a0002c0004t0001g0218
 23 HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00621.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp1
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HG01952.hp1
HG01975.hp1
HG02056.hp1
HG02602.hp1
HG02896.hp1
NA18747.hp2
NA18946.hp2
NA18947.hp2
NA18962.hp1
NA18978.hp1
NA19086.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4794_163+4801d
others(10): Show 
c.163+4794_163+4801delTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(5): Show 
CTCTTTCTTTCTT
 C
C
 20 a0001c0002t0001g0234
a0001c0002t0001g0259
a0001c0002t0001g0276
others(17): Show 
a0001c0002t0001g0234
a0001c0002t0001g0259
a0001c0002t0001g0276
a0001c0002t0002g0200
a0001c0002t0002g0214
a0001c0002t0002g0215
a0001c0002t0002g0231
a0001c0002t0002g0236
a0001c0002t0002g0257
a0001c0002t0002g0258
a0001c0002t0002g0285
a0001c0002t0002g0307
a0001c0002t0005g0186
a0001c0002t0005g0201
a0001c0002t0005g0213
a0001c0002t0005g0216
a0001c0002t0005g0237
a0001c0002t0055g0238
a0001c0002t0057g0239
a0002c0004t0002g0235
 20 HG00609.hp1
HG00741.hp1
HG01175.hp1
others(17): Show 
HG00609.hp1
HG00741.hp1
HG01175.hp1
HG02004.hp2
HG02027.hp1
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18980.hp2
NA18989.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19057.hp2
NA19064.hp1
NA19072.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4790_163+4801d
others(14): Show 
c.163+4790_163+4801delTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(9): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 2 a0001c0002t0053g0256
a0001c0002t0071g0197
a0001c0002t0053g0256
a0001c0002t0071g0197
 2 NA18747.hp1
NA19067.hp1
NA18747.hp1
NA19067.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4786_163+4801d
others(18): Show 
c.163+4786_163+4801delTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(13): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 3 a0001c0002t0001g0199
a0001c0002t0002g0275
a0004c0006t0002g0322
a0001c0002t0001g0199
a0001c0002t0002g0275
a0004c0006t0002g0322
 3 HG00544.hp1
HG00735.hp2
NA19091.hp2
HG00544.hp1
HG00735.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4782_163+4801d
others(22): Show 
c.163+4782_163+4801delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(17): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0183
a0001c0002t0013g0212
a0001c0002t0013g0233
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0183
a0001c0002t0013g0212
a0001c0002t0013g0233
a0001c0002t0048g0089
 4 HG00323.hp2
HG03130.hp2
NA18984.hp2
others(1): Show 
HG00323.hp2
HG03130.hp2
NA18984.hp2
NA19000.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4778_163+4801d
others(26): Show 
c.163+4778_163+4801delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385844 CTCTTTCT
others(21): Show 
CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 2 a0001c0002t0049g0087
a0001c0002t0050g0088
a0001c0002t0049g0087
a0001c0002t0050g0088
 2 HG02965.hp2
NA19030.hp1
HG02965.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4774_163+4801d
others(30): Show 
c.163+4774_163+4801delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385844
chr1:42385845 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0019g0162
a0001c0001t0023g0161
others(3): Show 
a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0019g0162
a0001c0001t0023g0161
a0001c0001t0023g0163
a0001c0001t0023g0166
a0001c0001t0031g0143
 6 HG01884.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA18949.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4748T>C
c.163+4748T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385845
chr1:42385848 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
others(14): Show 
a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0039
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0017g0004
a0001c0001t0020g0004
a0001c0001t0020g0024
a0001c0001t0025g0029
a0001c0001t0102g0040
a0001c0001t0105g0007
a0001c0001t0107g0003
 21 HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp2
others(18): Show 
HG00609.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp1
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NA18612.hp2
NA18941.hp2
NA18953.hp1
NA18960.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp2
NA18986.hp2
NA18993.hp2
NA19002.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4751T>C
c.163+4751T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385848
chr1:42385849 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0019g0162
a0001c0001t0023g0161
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T
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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C
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c.163+4764T>C
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C
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HG00323.hp1
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c.163+4780T>C
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chr1:42385881 T
T
 C
C
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a0001c0001t0031g0143
a0001c0001t0036g0018
a0001c0001t0089g0157
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HG01975.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
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c.163+4784T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385881
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T
 TTTCCTTC
others(5): Show 
TTTCCTTCTTTCC
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a0001c0001t0009g0099
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HG03098.hp2
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others(14): Show 
c.163+4789_163+4790insCTTCTTTCCTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385883
chr1:42385891 T
T
 C
C
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a0001c0001t0009g0099
a0001c0001t0096g0080
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HG02647.hp2
HG02896.hp1
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c.163+4794T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCC
TTTCC
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others(3): Show 
a0001c0002t0001g0180
a0001c0002t0044g0109
a0001c0002t0062g0106
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HG02809.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp1
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others(6): Show 
c.163+4797_163+4798insCTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCCTTC
others(13): Show 
TTTCCTTCTTTCCTTCTTTCC
 1 a0001c0001t0095g0094
a0001c0001t0095g0094
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4797_163+4798i
others(22): Show 
c.163+4797_163+4798insCTTCTTTCCTTCTTTCCTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCCTTC
others(29): Show 
TTTCCTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTCC
 1 a0001c0001t0009g0100
a0001c0001t0009g0100
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HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4797_163+4798i
others(38): Show 
c.163+4797_163+4798insCTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTCCTTC
TTTCCTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCTTTC
others(17): Show 
TTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTCC
 7 a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0009g0097
a0001c0001t0009g0098
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0096
a0001c0001t0009g0097
a0001c0001t0009g0098
a0001c0001t0009g0101
a0001c0001t0009g0105
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a0001c0001t0097g0103
 7 HG02109.hp2
HG02717.hp1
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02717.hp1
HG03041.hp1
HG03579.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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others(26): Show 
c.163+4802_163+4825dupCTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCTTTC
others(5): Show 
TTTCTTTCTTTCC
 3 a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
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a0001c0002t0029g0178
a0001c0002t0029g0179
a0001c0003t0010g0085
 3 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02559.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4801_163+4802i
others(14): Show 
c.163+4801_163+4802insTTTCCTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCTTTC
others(13): Show 
TTTCTTTCTTTCCTTCTTTCC
 1 a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0007g0092
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.163+4801_163+4802i
others(22): Show 
c.163+4801_163+4802insTTTCCTTCTTTCCTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCTTTC
others(17): Show 
TTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCC
 2 a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
a0001c0001t0007g0093
a0001c0001t0007g0095
 2 HG01891.hp2
NA18522.hp2
HG01891.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4801_163+4802i
others(26): Show 
c.163+4801_163+4802insTTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385891 T
T
 TTTCTTTC
others(29): Show 
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTCC
 1 a0001c0001t0009g0104
a0001c0001t0009g0104
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.163+4801_163+4802i
others(38): Show 
c.163+4801_163+4802insTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCCTTCTTTC
CTTCTTTC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 1/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42385891
chr1:42385899 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0005
others(84): Show 
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a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0006g0002
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a0001c0001t0008g0159
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a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0085g0110
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a0001c0001t0089g0157
a0001c0001t0090g0128
a0001c0001t0092g0001
a0001c0001t0093g0014
a0001c0001t0094g0126
a0001c0001t0106g0116
a0001c0002t0076g0317
 94 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(91): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00639.hp1
HG00733.hp1
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A
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C
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A
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C
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C
 T
T
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T
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C
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C
 T
T
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 A
A
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c.163+6310dupA
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0219
a0001c0002t0001g0199
a0001c0002t0001g0219
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HG00735.hp2
NA20752.hp2
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C
 G
G
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a0001c0002t0063g0107
a0001c0002t0062g0106
a0001c0002t0063g0107
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HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.163+6382C>G
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C
 T
T
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HG02615.hp2
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G
 A
A
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a0001c0002t0046g0086
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HG06807.hp1
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chr1:42387668 C
C
 T
T
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a0001c0001t0087g0142
a0001c0001t0006g0152
a0001c0001t0087g0142
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HG00438.hp2
NA19056.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0159
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chr1:42387878 A
A
 G
G
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c.163+6781A>G
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chr1:42387879 A
A
 AAG
AAG
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T
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C
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c.163+6901T>C
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A
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C
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T
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T
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T
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G
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C
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T
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A
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T
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T
 C
C
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G
 A
A
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HG01891.hp2
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GGAGA
 G
G
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A
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T
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G
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A
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TG
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T
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T
 C
C
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C
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T
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A
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A
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HG06807.hp1
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G
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HG02622.hp1
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c.164-6197C>G
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c.164-4858C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0296
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NA18978.hp2
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c.164-4677C>T
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A
 AT
AT
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c.164-4651dupT
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C
 A
A
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HG02896.hp1
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c.164-4560C>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0046g0086
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HG06807.hp1
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c.164-4536C>T
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G
 A
A
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c.164-4138G>A
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T
 A
A
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HG01261.hp2
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c.164-4137T>A
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G
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c.164-4028delT
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 A
A
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c.164-706A>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0265
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NA19002.hp2
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c.164-678G>A
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A
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0265
a0001c0002t0002g0265
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NA19002.hp2
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c.164-677A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0129
a0001c0001t0008g0130
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HG01168.hp1
HG01169.hp2
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T
 TA
TA
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c.164-413dupA
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TA
 T
T
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c.164-413delA
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TAA
 T
T
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others(2): Show 
c.164-414_164-413delAA
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chr1:42399024 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0031
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NA18990.hp1
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c.164-380A>G
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C
 T
T
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C
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G
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G
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T
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 C
C
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C
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 A
A
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A
 G
G
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HG06807.hp1
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G
 T
T
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HG03654.hp2
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T
 A
A
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HG01943.hp2
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G
 A
A
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c.394+2238G>A
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G
 T
T
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a0001c0002t0002g0266
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HG02015.hp1
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c.394+2409G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0031g0154
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HG02056.hp2
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c.395-2433G>A
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C
 A
A
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c.395-2413C>A
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G
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C
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c.395-1776T>C
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G
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T
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c.395-1667G>T
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A
 C
C
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a0001c0002t0002g0265
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NA19002.hp2
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c.395-1648A>C
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C
 A
A
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c.395-1365C>T
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c.395-1090A>G
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A
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c.395-1058G>A
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C
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HG04199.hp1
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c.395-974T>C
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A
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T
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T
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c.395-780C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0063g0107
a0001c0002t0062g0106
a0001c0002t0063g0107
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HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.395-499G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 2/4 chr1 42404012
chr1:42404039 A
A
 AT
AT
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a0001c0002t0048g0089
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HG02809.hp1
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c.395-462dupT
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CTT
 C
C
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others(2): Show 
c.395-224_395-223delTT
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C
 T
T
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c.395-221C>T
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G
 T
T
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a0001c0002t0001g0295
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NA18999.hp1
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c.395-120G>T
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C
 T
T
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HG02074.hp2
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HG02148.hp2
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HG02280.hp1
HG02559.hp2
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HG02615.hp1
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c.481+70C>T
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chr1:42404737 C
C
 A
A
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a0001c0002t0001g0219
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HG00735.hp2
NA20752.hp2
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c.481+140C>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 3/4 chr1 42404737
chr1:42404763 T
T
 C
C
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a0001c0001t0035g0127
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HG01891.hp1
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c.481+166T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 3/4 chr1 42404763
chr1:42404815 A
A
 G
G
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A
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T
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C
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c.481+1232C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0099g0053
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HG01175.hp2
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c.481+1306G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0036g0018
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HG03490.hp1
HG03491.hp1
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c.481+1387A>G
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G
 T
T
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c.481+1514G>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 3/4 chr1 42406111
chr1:42406153 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0075
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HG02647.hp1
HG03098.hp1
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c.481+1556G>A
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chr1:42406325 A
A
 C
C
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NA18961.hp2
NA18986.hp1
NA19078.hp2
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c.481+1728A>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 3/4 chr1 42406325
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G
 C
C
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a0001c0002t0002g0263
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NA19086.hp2
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c.481+1762G>C
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chr1:42406506 C
C
 T
T
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a0001c0002t0005g0213
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NA19012.hp1
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chr1:42406689 A
A
 AGTAT
AGTAT
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 89 HG00280.hp1
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others(86): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
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c.482-1521A>G
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G
 A
A
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c.482-1400G>A
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 A
A
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a0001c0005t0028g0176
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HG02896.hp1
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others(17): Show 
c.482-1361_482-1347delGTTGGTCAGGCTGGT
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chr1:42408641 A
A
 C
C
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c.482-1343A>C
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C
 A
A
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a0001c0002t0062g0106
a0001c0002t0063g0107
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HG03486.hp1
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c.482-1288C>A
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chr1:42409073 G
G
 A
A
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c.482-911G>A
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C
 T
T
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c.482-860C>T
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T
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C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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NA18960.hp1
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chr1:42409224 A
A
 T
T
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a0001c0002t0001g0318
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HG03239.hp2
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A
 C
C
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a0001c0002t0027g0209
a0001c0002t0027g0208
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HG03492.hp1
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c.482-735A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0120
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HG00140.hp1
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c.482-621C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0096
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NA19240.hp1
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c.482-447T>C
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G
 C
C
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c.482-391G>C
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C
 G
G
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c.482-243C>G
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G
 A
A
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HG01884.hp2
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c.482-67G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 3/4 chr1 42409917
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C
 T
T
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NA18984.hp2
NA19000.hp1
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c.685+125C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42410312
chr1:42410570 A
A
 G
G
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T
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A
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TA
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c.685+1163dupA
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T
 TAA
TAA
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others(4): Show 
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chr1:42411349 A
A
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AG
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C
 CT
CT
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c.685+1303T>G
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A
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c.685+1399G>A
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T
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 T
T
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others(9): Show 
HG02109.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.685+1460_685+1471delATTATTTATTTA
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chr1:42411647 A
A
 ATTAT
ATTAT
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a0001c0002t0002g0231
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a0001c0002t0001g0180
a0001c0002t0002g0224
a0001c0002t0002g0231
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HG01175.hp1
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c.685+1499_685+1502dupATTT
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chr1:42411647 ATTAT
ATTAT
 A
A
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a0001c0002t0029g0179
a0001c0002t0045g0091
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02896.hp1
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ATTATTTAT
 A
A
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a0001c0002t0046g0086
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HG02809.hp1
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c.685+1495_685+1502delATTTATTT
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 A
A
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a0001c0001t0003g0007
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others(75): Show 
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HG00323.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.685+1491_685+1502d
others(14): Show 
c.685+1491_685+1502delATTTATTTATTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42411647
chr1:42411647 ATTATTTA
others(9): Show 
ATTATTTATTTATTTAT
 A
A
 90 a0001c0001t0004g0001
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 97 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(94): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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NA19087.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.685+1487_685+1502d
others(18): Show 
c.685+1487_685+1502delATTTATTTATTTATTT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42411647
chr1:42411732 G
G
 GGCACAAT
others(4): Show 
GGCACAATCTCC
 65 a0001c0001t0003g0003
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others(13): Show 
c.685+1548_685+1558dupACAATCTCCGC
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42411732
chr1:42411744 G
G
 A
A
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a0001c0002t0018g0196
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.685+1557G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42411744
chr1:42411745 C
C
 CACAATCT
others(4): Show 
CACAATCTCCGT
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02559.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.685+1558_685+1559i
others(13): Show 
c.685+1558_685+1559insACAATCTCCGT
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42411745
chr1:42411756 C
C
 G
G
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others(1): Show 
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HG03130.hp2
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others(1): Show 
HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp1
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c.685+1569C>G
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42411756
chr1:42411916 C
C
 T
T
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a0001c0002t0001g0318
a0001c0002t0001g0260
a0001c0002t0001g0318
 2 HG01255.hp1
HG03239.hp2
HG01255.hp1
HG03239.hp2
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c.685+1729C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42411916
chr1:42411921 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0120
a0001c0001t0011g0120
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.685+1734C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42411921
chr1:42411961 C
C
 T
T
 90 a0001c0001t0004g0001
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HG00140.hp1
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c.685+1774C>T
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chr1:42412037 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0030
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NA18986.hp2
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c.685+1850T>C
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42412037
chr1:42412071 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0294
a0001c0002t0001g0294
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
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c.685+1884C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42412071
chr1:42412245 G
G
 C
C
 190 a0001c0001t0003g0003
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others(187): Show 
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a0001c0001t0003g0054
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a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0075
a0001c0001t0003g0078
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a0001c0001t0004g0002
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c.686-2002G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0063g0107
a0001c0002t0062g0106
a0001c0002t0063g0107
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HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.686-1671C>T
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C
 T
T
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c.686-1578C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0231
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HG03654.hp2
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c.686-1577G>A
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C
 T
T
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HG01516.hp2
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HG02004.hp1
HG02015.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp1
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c.686-1574C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42412910
chr1:42412931 C
C
 T
T
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a0001c0002t0044g0109
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NA19030.hp2
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c.686-1553C>T
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chr1:42412934 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0055
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HG01106.hp1
NA20805.hp2
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c.686-1550G>A
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42412934
chr1:42413058 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0031g0143
a0001c0001t0031g0143
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NA18949.hp1
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c.686-1426C>T
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 chr1 42413058
chr1:42413133 C
C
 CAAAT
CAAAT
 5 a0001c0001t0004g0015
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0137
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HG01433.hp1
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others(3): Show 
HG01106.hp2
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NA20752.hp2
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others(6): Show 
c.686-1332_686-1329dupATAA
RIMKLA ENSG00000177181.15 transcript ENST00000431473.4 protein_coding 4/4 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 42413133
chr1:42413199 TGTAGAAA
others(14): Show 
TGTAGAAAATTCGGAAAATATG
 T
T
 69 a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0003
a0001c0001t0003g0007
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G
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A
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C
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T
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A
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c.686-1154G>A
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A
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NA18943.hp1
NA19082.hp2
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c.686-1110G>A
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AAG
 A
A
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  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
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  • Unknown
  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
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  • Phastcons (20 way)
  • srpRNA
  • Common Snps 1.4.2
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  • LTR
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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
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