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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   NELL2_chr12_44503278_44881315  NELL2_chr12_44503278_44881315 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 4753
ensemblid ENSG00000184613.11
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symbol NELL2
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HG01192 hp2 a0001 c0001 t0001 g0098 AMR PUR NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0005 g0044 AMR PUR NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 AMR PUR NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0003 g0076 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0149 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0104 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0071 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0003 g0140 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0003 g0102 AMR CLM NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0005 g0036 EUR IBS NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0088 EUR IBS NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0050 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0002 g0119 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0005 g0034 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0125 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0003 g0141 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0004 g0011 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01993 hp1 a0003 c0004 t0001 g0100 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0008 g0012 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0003 g0093 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0006 g0047 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0002 g0130 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0002 g0055 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0006 g0038 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0006 g0035 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02135 hp1 a0004 c0005 t0001 g0083 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0006 g0032 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0003 g0072 EAS CDX NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0003 g0091 EAS CDX NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0002 g0120 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0123 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02258 hp2 a0001 c0002 t0004 g0020 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0112 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0002 g0129 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0099 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0003 g0131 AMR PEL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0002 g0157 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0003 g0080 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0004 g0008 EAS KHV NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0009 g0003 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0001 g0054 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0074 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02622 hp1 a0002 c0003 t0004 g0004 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0063 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02630 hp1 a0001 c0002 t0007 g0019 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0009 g0001 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0002 g0060 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02818 hp1 a0002 c0003 t0004 g0005 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02818 hp2 a0001 c0002 t0004 g0018 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0010 g0058 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0002 g0059 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0002 g0114 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0007 g0023 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0121 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0002 g0116 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0002 g0145 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0002 g0158 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0005 g0045 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0001 g0110 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0005 g0031 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0010 g0079 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0002 g0118 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0004 g0007 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0002 g0056 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0115 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
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HG03225 hp1 a0001 c0001 t0001 g0078 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03225 hp2 a0001 c0002 t0007 g0022 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0001 g0053 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0007 g0024 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0127 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0124 AFR MSL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0002 g0090 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0075 AFR ESN NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0010 g0057 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0005 g0040 AFR GWD NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0004 g0016 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0001 g0143 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0003 g0084 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0067 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0003 g0146 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0003 g0052 SAS PJL NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0001 g0070 SAS STU NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0006 g0030 SAS STU NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18522 hp2 a0001 c0002 t0007 g0021 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0001 g0089 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0002 g0150 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18952 hp1 a0001 c0001 t0012 g0025 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18952 hp2 a0001 c0001 t0004 g0017 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18982 hp1 a0001 c0001 t0003 g0069 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA18982 hp2 a0001 c0001 t0008 g0010 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19004 hp1 a0001 c0001 t0006 g0039 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19004 hp2 a0001 c0001 t0002 g0134 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0001 g0051 AFR LWK NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0002 g0095 AFR LWK NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0001 g0128 AFR LWK NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0108 AFR LWK NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19056 hp1 a0004 c0005 t0005 g0042 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0008 g0013 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19063 hp1 a0001 c0001 t0005 g0027 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19063 hp2 a0001 c0001 t0003 g0048 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19074 hp1 a0001 c0001 t0006 g0046 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0065 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0003 g0066 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19084 hp2 a0001 c0001 t0001 g0092 EAS JPT NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0009 g0002 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0011 g0151 AFR YRI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0103 EUR TSI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 EUR TSI NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20905 hp1 a0003 c0004 t0001 g0142 SAS GIH NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0008 g0014 SAS GIH NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0062 AFR ACB NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 AFR USA NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
HG06807 hp2 a0002 c0003 t0004 g0006 AFR USA NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0011 g0152 AFR USA NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0111 AFR USA NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 REF REF NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 REF REF NELL2_chr12_44503278_44881315 NELL2 chr12 44503278 44881315

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:44714697 T
T
 C
C
 1 a0003
a0003
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
 missense_variant MODERATE c.1039A>G
c.1039A>G
 p.Asn347Asp
p.Asn347Asp
 NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/20 1485/3553 1039/2451 347/816 chr12 44714697
chr12:44779985 C
C
 T
T
 1 a0004
a0004
 2 HG02135.hp1
NA19056.hp1
HG02135.hp1
NA19056.hp1
 missense_variant MODERATE c.373G>A
c.373G>A
 p.Val125Ile
p.Val125Ile
 NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 4/20 819/3553 373/2451 125/816 chr12 44779985
chr12:44875857 C
C
 T
T
 1 a0002
a0002
 3 HG02622.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp2
 missense_variant MODERATE c.13G>A
c.13G>A
 p.Val5Ile
p.Val5Ile
 NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/20 459/3553 13/2451 5/816 chr12 44875857

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:44816066 A
A
 G
G
 1 a0001c0002
a0001c0002
 5 HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 synonymous_variant LOW c.255T>C
c.255T>C
 p.His85His
p.His85His
 NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/20 701/3553 255/2451 85/816 chr12 44816066

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:44508481 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0002t0007
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0002t0007
 28 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp1
others(25): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG02630.hp1
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*453A>G
c.*453A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 20/20 453 chr12 44508481
chr12:44508591 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 3 HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*343C>G
c.*343C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 20/20 343 chr12 44508591
chr12:44508610 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 3 HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*324T>A
c.*324T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 20/20 324 chr12 44508610
chr12:44508691 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 2 NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*243G>A
c.*243G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 20/20 243 chr12 44508691
chr12:44508790 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
 35 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(32): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG01981.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19056.hp2
NA19063.hp2
NA19074.hp1
NA19084.hp1
NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*144T>C
c.*144T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 20/20 144 chr12 44508790
chr12:44875920 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0004c0005t0005
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0004c0005t0005
 22 HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp2
HG04204.hp2
NA19004.hp1
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-51T>A
c.-51T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/20 51 chr12 44875920
chr12:44876129 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 3 HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-260G>A
c.-260G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/20 260 chr12 44876129
chr12:44876159 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-290C>A
c.-290C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/20 290 chr12 44876159
chr12:44876270 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
others(4): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0002t0004
a0001c0002t0007
a0002c0003t0004
 24 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02258.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03669.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-401G>C
c.-401G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/20 401 chr12 44876270

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:44509204 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0005g0040
 3 HG03195.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
HG03195.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2401-220A>G
c.2401-220A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44509204
chr12:44509566 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0009g0001
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0006
 9 HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
others(6): Show 
HG02559.hp1
HG02630.hp2
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A
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G
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A
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C
 T
T
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T
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A
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C
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c.2401-2866A>G
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 T
T
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 G
G
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0010g0058
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 C
C
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CA
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A
 C
C
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HG02258.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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HG03195.hp1
HG06807.hp1
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c.2401-5206T>A
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T
 C
C
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NA20300.hp1
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C
 CT
CT
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG03704.hp2
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A
 C
C
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HG02155.hp2
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c.2400+5227T>G
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 C
C
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HG01109.hp1
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C
 T
T
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HG03098.hp2
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c.2400+4780G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44515225
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T
 C
C
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HG02055.hp1
NA19004.hp2
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c.2400+4710A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44515295
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
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c.2400+4516C>G
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chr12:44515591 T
T
 A
A
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a0001c0001t0012g0025
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NA18952.hp1
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c.2400+4414A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44515591
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T
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0061
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others(1): Show 
HG02559.hp1
HG02723.hp1
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c.2400+4106A>T
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A
 G
G
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HG02258.hp1
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c.2400+4041T>C
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G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
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 6 HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
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HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
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HG06807.hp2
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c.2400+3186C>T
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C
 CT
CT
 29 a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0059
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 29 HG00408.hp1
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others(26): Show 
HG00408.hp1
HG01175.hp1
HG01884.hp2
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HG03486.hp2
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c.2400+3103dupA
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CT
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0009g0001
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0006
 9 HG02258.hp1
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others(6): Show 
HG02258.hp1
HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03139.hp1
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HG06807.hp2
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c.2400+3103delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44516901
chr12:44516914 T
T
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0154
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 7 HG01175.hp2
HG01515.hp2
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others(4): Show 
HG01175.hp2
HG01515.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
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NA18522.hp1
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c.2400+3091A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44516914
chr12:44516915 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0016
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.2400+3090A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44516915
chr12:44517368 ACTTT
ACTTT
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0006g0035
 2 HG01167.hp2
HG02083.hp1
HG01167.hp2
HG02083.hp1
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others(8): Show 
c.2400+2633_2400+2636delAAAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517368
chr12:44517370 TTTCTCTC
TTTCTCTC
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0006g0046
 2 HG02300.hp2
NA19074.hp1
HG02300.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2400+2628_2400+263
others(11): Show 
c.2400+2628_2400+2634delGAGAGAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517370
chr12:44517370 TTTCTCTC
others(4): Show 
TTTCTCTCTCTC
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2400+2624_2400+263
others(15): Show 
c.2400+2624_2400+2634delGAGAGAGAGAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517370
chr12:44517371 TTC
TTC
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0004g0008
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a0002c0003t0004g0006
a0003c0004t0001g0086
 24 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00558.hp1
others(21): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01071.hp2
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HG01081.hp2
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HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18952.hp2
NA19063.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2400+2632_2400+263
others(6): Show 
c.2400+2632_2400+2633delGA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517371
chr12:44517371 TTCTC
TTCTC
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0081
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0003g0093
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a0001c0001t0004g0016
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a0001c0001t0008g0013
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 18 HG00438.hp1
HG00738.hp1
HG01243.hp1
others(15): Show 
HG00438.hp1
HG00738.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
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HG02155.hp1
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HG04204.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2400+2630_2400+263
others(8): Show 
c.2400+2630_2400+2633delGAGA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517371
chr12:44517371 TTCTCTC
TTCTCTC
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0001g0153
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 38 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(35): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG01258.hp2
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HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp1
HG03710.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2400+2628_2400+263
others(10): Show 
c.2400+2628_2400+2633delGAGAGA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517371
chr12:44517371 TTCTCTCT
others(1): Show 
TTCTCTCTC
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0067
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0009g0003
a0002c0003t0004g0004
 19 HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG02055.hp1
others(16): Show 
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03704.hp1
HG03704.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2400+2626_2400+263
others(12): Show 
c.2400+2626_2400+2633delGAGAGAGA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 19/19 chr12 44517371
chr12:44517371 TTCTCTCT
others(3): Show 
TTCTCTCTCTC
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0055
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
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 T
T
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T
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T
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 T
T
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A
 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0108
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HG02622.hp2
NA19043.hp2
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C
 A
A
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A
 C
C
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NA18906.hp1
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c.2400+1680T>G
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C
 A
A
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HG03710.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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NA20752.hp1
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T
 C
C
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 A
A
 1 a0001c0001t0002g0111
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G
 A
A
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c.2400+935C>T
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G
 A
A
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HG02258.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0011
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HG01981.hp2
HG03017.hp2
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c.2400+557A>G
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 CAG
CAG
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.2400+134G>A
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G
 GA
GA
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GA
 G
G
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HG00738.hp1
HG01175.hp1
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c.2400+105delT
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C
 T
T
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others(11): Show 
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HG02055.hp1
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c.2400+90G>A
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A
 G
G
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others(4): Show 
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 7 HG02055.hp2
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others(4): Show 
HG02055.hp2
HG02257.hp1
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HG02559.hp2
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HG03486.hp2
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c.2176-242T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520471
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0004g0011
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HG03017.hp2
HG01981.hp2
HG03017.hp2
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c.2176-433T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520662
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0005g0040
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HG03195.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
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c.2176-584A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520813
chr12:44520895 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0091
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NA18982.hp1
HG02155.hp2
NA18982.hp1
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c.2176-666C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520895
chr12:44520898 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
 18 HG01175.hp1
HG02055.hp1
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others(15): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02630.hp1
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HG02886.hp2
HG02965.hp1
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HG03486.hp2
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NA19030.hp2
NA20300.hp2
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c.2176-669G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520898
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T
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0122
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0020
a0002c0003t0004g0005
 12 HG01109.hp1
HG01167.hp1
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others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
HG02818.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2176-703A>C
c.2176-703A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520932
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G
 A
A
 18 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
 18 HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
others(15): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2176-723C>T
c.2176-723C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44520952
chr12:44521146 TCTTA
TCTTA
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+850_2175+853d
others(6): Show 
c.2175+850_2175+853delTAAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521146
chr12:44521228 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
a0002c0003t0004g0006
 4 HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.2175+772T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521228
chr12:44521337 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0006g0043
 2 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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c.2175+663G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521337
chr12:44521356 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.2175+644G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521356
chr12:44521398 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.2175+602G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521398
chr12:44521527 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0117
a0002c0003t0004g0006
 4 HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
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HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+473G>A
c.2175+473G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521527
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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others(14): Show 
c.2175+459_2175+470dupTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(16): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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others(18): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(10): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 5 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
 5 HG02055.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(19): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(11): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 4 a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0111
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
 4 HG01175.hp1
HG02723.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02723.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(20): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(12): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0056
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(21): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(13): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0059
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(22): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(14): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(23): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(21): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0009g0001
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0009g0001
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02630.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(30): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(22): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(31): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(23): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(32): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(24): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(33): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(29): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
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HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(38): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521529 C
C
 CAAAAAAA
others(35): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0040
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+470_2175+471i
others(44): Show 
c.2175+470_2175+471insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521529
chr12:44521554 T
T
 TG
TG
 3 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0154
 3 HG01175.hp2
HG01515.hp2
NA18522.hp1
HG01175.hp2
HG01515.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2175+445dupC
c.2175+445dupC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521554
chr12:44521557 T
T
 G
G
 66 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0075
others(63): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0055
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a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0009g0001
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a0001c0002t0007g0019
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a0001c0002t0007g0022
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a0002c0003t0004g0006
 66 HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
others(63): Show 
HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02896.hp1
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HG02897.hp2
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HG02965.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2175+443A>C
c.2175+443A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 18/19 chr12 44521557
chr12:44522216 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1999-40T>C
c.1999-40T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 17/19 chr12 44522216
chr12:44522243 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0111
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1999-515A>C
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C
 T
T
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HG01071.hp1
HG01167.hp2
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c.1999-553G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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c.1998+331T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0150
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NA18906.hp2
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A
 G
G
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HG01175.hp1
HG02055.hp1
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c.1998+188T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
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c.1998+172A>G
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chr12:44523131 T
T
 C
C
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1998+160A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
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c.1805-169C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523653
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
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c.1805-223C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523707
chr12:44523901 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0005g0033
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
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c.1805-417A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523901
chr12:44523981 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
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NA20752.hp2
HG01243.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1805-497G>C
c.1805-497G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523981
chr12:44523983 C
C
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0111
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a0001c0002t0007g0019
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 14 HG01175.hp1
HG02055.hp1
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others(11): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
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c.1805-499G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523983
chr12:44523983 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
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c.1805-499G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44523983
chr12:44524046 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
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c.1805-562A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524046
chr12:44524497 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0130
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 3 HG02055.hp1
NA19004.hp2
NA20300.hp2
HG02055.hp1
NA19004.hp2
NA20300.hp2
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c.1805-1013C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524497
chr12:44524614 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.1805-1130T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524614
chr12:44524706 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0004g0011
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HG03017.hp2
HG01981.hp2
HG03017.hp2
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c.1805-1222G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524706
chr12:44524874 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.1805-1390A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524874
chr12:44524937 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.1805-1453T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44524937
chr12:44525364 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0040
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1805-1880G>A
c.1805-1880G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44525364
chr12:44525657 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.1805-2173T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44525657
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T
 A
A
 155 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(152): Show 
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0001g0156
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c.1805-2359A>T
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C
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T
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 GT
GT
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c.1805-2452dupA
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A
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G
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c.1805-2620T>C
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G
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A
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HG02258.hp1
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c.1805-2655C>T
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C
 G
G
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T
 C
C
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c.1805-3060A>G
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 G
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c.1805-3268A>C
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T
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C
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T
 C
C
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HG01515.hp2
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T
 A
A
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NA18522.hp2
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C
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A
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NA19004.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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CA
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c.1804+4483dupT
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 CAA
CAA
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
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C
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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HG02965.hp1
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chr12:44528097 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
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c.1804+4463_1804+4483dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
chr12:44528097 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0056
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HG03139.hp2
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c.1804+4460_1804+4483dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
chr12:44528097 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
HG02886.hp2
NA20300.hp2
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chr12:44528097 C
C
 CAAAAAAA
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a0001c0001t0002g0095
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NA19030.hp2
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c.1804+4455_1804+4483dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
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CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0077
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 24 HG00558.hp2
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HG00558.hp2
HG01081.hp1
HG01167.hp1
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HG03453.hp2
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c.1804+4483delT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
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NA18906.hp2
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others(21): Show 
c.1804+4467_1804+4483delTTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528097
chr12:44528229 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0034
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HG01891.hp1
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c.1804+4352A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528229
chr12:44528444 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
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c.1804+4137A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528444
chr12:44528472 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.1804+4109T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528472
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T
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0009g0001
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 27 HG01175.hp1
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HG02451.hp1
others(24): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
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HG06807.hp2
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c.1804+4003A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528578
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C
 T
T
 11 a0001c0001t0002g0060
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0130
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
 11 HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp2
others(8): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
NA19004.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1804+3994G>A
c.1804+3994G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528587
chr12:44528937 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1804+3644T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44528937
chr12:44529080 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0005g0034
 2 HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1804+3501G>C
c.1804+3501G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529080
chr12:44529094 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1804+3487T>A
c.1804+3487T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529094
chr12:44529304 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
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a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0006g0038
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HG02056.hp2
HG02300.hp2
HG01346.hp2
HG02056.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1804+3277G>A
c.1804+3277G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529304
chr12:44529402 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0130
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1804+3179A>G
c.1804+3179A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529402
chr12:44529494 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0114
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1804+3087G>A
c.1804+3087G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529494
chr12:44529551 T
T
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0009g0003
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0020
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a0002c0003t0004g0006
 68 HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
others(65): Show 
HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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HG02559.hp1
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HG02572.hp1
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HG02622.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
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NA20300.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529579
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0052
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HG03710.hp2
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c.1804+2872C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529709
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G
 C
C
 1 a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0021
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NA18522.hp2
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c.1804+2740C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529841
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A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02572.hp2
HG02886.hp2
NA19030.hp2
HG02572.hp2
HG02886.hp2
NA19030.hp2
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c.1804+2590T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44529991
chr12:44530252 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0124
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.1804+2329G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44530252
chr12:44530637 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0140
 1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
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c.1804+1944C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44530637
chr12:44530690 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
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c.1804+1891C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44530690
chr12:44530828 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
 2 HG02723.hp2
HG03486.hp1
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.1804+1753C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44530828
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T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0123
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0004g0007
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 10 HG00738.hp1
HG02257.hp2
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others(7): Show 
HG00738.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.1804+1617A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44530964
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.1804+1429C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44531152
chr12:44531301 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
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NA18906.hp2
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c.1804+1280G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44531301
chr12:44531414 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0125
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0055
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02897.hp1
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c.1804+1167G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44531414
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A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0054
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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 14 HG01167.hp1
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others(11): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
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HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
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NA18522.hp2
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NA19043.hp2
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c.1804+1098T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44531483
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TGA
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0157
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others(1): Show 
HG02451.hp1
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HG03139.hp1
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others(6): Show 
c.1804+1030_1804+1031delTC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44531549
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TA
 T
T
 56 a0001c0001t0001g0051
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others(53): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0067
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others(53): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
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NA18522.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1804+163delT
c.1804+163delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 16/19 chr12 44532417
chr12:44532551 T
T
 A
A
 56 a0001c0001t0001g0051
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others(53): Show 
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a0001c0001t0001g0067
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others(53): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.1804+30A>T
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G
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a0001c0001t0002g0150
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HG02258.hp2
HG03453.hp1
NA18906.hp2
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c.1664-14T>C
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C
 G
G
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T
 C
C
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HG00140.hp2
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c.1664-292A>G
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C
 T
T
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.1664-723G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1664-726A>G
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chr12:44533555 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-834A>C
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A
 G
G
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c.1664-836T>C
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A
 G
G
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HG02615.hp2
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c.1664-911T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44533632
chr12:44533669 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-948G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44533669
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1664-983C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44533704
chr12:44533865 CAT
CAT
 C
C
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HG01167.hp1
HG01175.hp1
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NA19043.hp1
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others(6): Show 
c.1664-1146_1664-1145delAT
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 G
G
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A
 C
C
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C
 T
T
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c.1664-1363G>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
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A
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a0001c0001t0008g0013
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NA19056.hp2
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G
 A
A
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a0003c0004t0001g0142
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G
 A
A
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HG02559.hp1
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T
 C
C
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HG01515.hp1
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c.1664-2152A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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G
 C
C
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A
 T
T
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NA18982.hp2
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A
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G
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 G
G
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a0001c0001t0001g0106
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HG00323.hp2
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c.1664-2961A>C
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 G
G
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c.1664-3005T>C
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A
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HG01099.hp1
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c.1664-4235C>T
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 G
G
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c.1664-4265G>C
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 A
A
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HG01243.hp2
HG06807.hp1
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c.1664-4294G>T
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CA
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c.1664-4296dupT
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T
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c.1664-4397C>A
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A
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c.1664-4439C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1664-4454G>A
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1664-4455T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44537176
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 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1664-4456T>A
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1664-4458C>A
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 G
G
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HG02615.hp2
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c.1664-4606T>C
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A
 AATTAT
AATTAT
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c.1664-4870T>C
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c.1664-5485A>G
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c.1664-5602A>G
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A
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A
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a0001c0001t0002g0129
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HG02280.hp2
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c.1664-5729A>T
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A
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G
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c.1664-5745T>C
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C
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c.1664-5764A>G
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C
 A
A
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HG03195.hp2
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c.1664-6188G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44538909
chr12:44539018 C
C
 A
A
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NA18982.hp1
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c.1664-6297G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44539018
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 T
T
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c.1664-6396G>A
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T
 C
C
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HG01081.hp1
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c.1664-6551A>G
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T
 G
G
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c.1664-6671A>C
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C
 A
A
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c.1664-6709G>T
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T
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C
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-6749A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0151
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NA19240.hp2
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c.1664-6819G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44539540
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G
 A
A
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HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
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NA18906.hp1
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c.1664-6918C>T
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T
 G
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a0001c0001t0001g0051
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others(138): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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c.1664-7049A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-7157A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44539878
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
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c.1664-7200A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44539921
chr12:44539994 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0144
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HG02451.hp2
HG03098.hp1
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c.1664-7273G>A
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T
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1664-7278A>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.1664-7280C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44540001
chr12:44540079 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1664-7358C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44540079
chr12:44540094 T
T
 G
G
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HG00558.hp1
HG01081.hp1
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
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HG03486.hp2
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NA19030.hp2
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c.1664-7373A>C
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A
 G
G
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 32 HG00140.hp2
HG00558.hp1
HG01081.hp1
others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00558.hp1
HG01081.hp1
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HG01192.hp1
HG01258.hp2
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HG01993.hp1
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HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
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HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19084.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-7497T>C
c.1664-7497T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44540218
chr12:44540331 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-7610A>G
c.1664-7610A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44540331
chr12:44540382 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0063
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others(32): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp2
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HG03453.hp1
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HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA19043.hp2
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c.1664-7661C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1664-7696T>C
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A
 C
C
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c.1664-7772T>G
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C
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c.1664-7789A>G
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T
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c.1664-7992G>A
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C
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CAAAAAA
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 A
A
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HG02572.hp2
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 T
T
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CA
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CAA
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G
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c.1664-9571dupA
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C
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.1664-9612T>G
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 T
T
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c.1664-9884G>A
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G
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A
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a0001c0001t0006g0037
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HG00408.hp2
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c.1664-9910C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.1664-10067T>C
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chr12:44542811 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0051
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NA19030.hp1
HG03225.hp1
NA19030.hp1
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c.1664-10090C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44542811
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 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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c.1664-10157C>A
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A
 T
T
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C
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T
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T
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T
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T
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T
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T
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HG01993.hp1
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 C
C
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G
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T
 A
A
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HG03516.hp1
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G
 A
A
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HG02886.hp2
NA19030.hp2
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G
 T
T
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T
 C
C
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G
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 A
A
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A
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HG01243.hp2
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T
 C
C
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HG03195.hp2
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c.1664-13622A>G
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A
 C
C
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HG03516.hp1
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 G
G
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HG00558.hp1
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C
 T
T
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HG02818.hp2
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c.1664-13722G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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c.1664-13739A>G
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 C
C
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c.1664-13759A>G
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T
 G
G
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c.1664-13982A>C
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T
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c.1664-14037G>A
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C
 A
A
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HG03195.hp2
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C
 CT
CT
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c.1664-14292dupA
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G
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A
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G
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a0001c0001t0002g0148
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HG01175.hp1
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c.1664-14420T>C
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A
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G
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A
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c.1664-14783C>T
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G
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G
 A
A
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NA19043.hp1
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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T
 C
C
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HG02258.hp2
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c.1664-15365A>G
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T
 G
G
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c.1664-15390A>C
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C
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c.1664-15461A>G
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 A
A
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C
 G
G
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c.1664-15805G>C
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T
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c.1664-15823delT
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A
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c.1664-15900C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0047
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HG02027.hp2
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c.1664-15901A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0058
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HG02886.hp1
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c.1664-16133T>C
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A
 G
G
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c.1664-16546T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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others(1): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
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c.1664-16596A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
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c.1664-16892A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44549613
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0017
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NA18952.hp2
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c.1664-17080A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44549801
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0085
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1664-17093C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44549814
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C
 T
T
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c.1664-17139G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.1664-17142A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44549863
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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HG02572.hp1
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c.1664-17290A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550011
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 C
C
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1664-17570A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550291
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G
 A
A
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a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
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c.1664-17606C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550327
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A
 AT
AT
 69 a0001c0001t0001g0051
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others(66): Show 
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HG02015.hp1
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HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp1
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03669.hp1
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
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NA19063.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
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c.1664-17694dupA
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C
 CATAA
CATAA
 38 a0001c0001t0001g0065
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others(35): Show 
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 38 HG00323.hp1
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CATAA
 C
C
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a0001c0001t0003g0052
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HG01175.hp2
HG01993.hp1
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c.1664-17829_1664-17826delTTAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550546
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 C
C
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HG02257.hp1
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c.1664-17837_1664-17826delTTATTTATTTAT
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 C
C
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a0001c0001t0012g0025
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NA18952.hp1
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others(22): Show 
c.1664-17841_1664-17826delTTATTTATTTATTTAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550546
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 C
C
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0019
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HG02818.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
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others(26): Show 
c.1664-17845_1664-17826delTTATTTATTTATTTATTTAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550546
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1664-17856T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550577
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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c.1664-18003G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44550724
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C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
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others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0002g0158
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others(31): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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c.1664-18207G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0061
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others(37): Show 
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
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HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02818.hp1
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c.1664-18316C>T
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A
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1664-18324T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44551045
chr12:44551067 C
C
 T
T
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others(8): Show 
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HG00558.hp1
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c.1664-18346G>A
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AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
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 34 HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
others(31): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
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HG03486.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp1
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T
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G
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c.1664-19596T>C
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TA
 T
T
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c.1664-19699delT
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T
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HG02723.hp1
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c.1664-20040G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
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HG01433.hp1
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c.1664-20079C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0003
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.1664-20356G>A
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T
 TAAC
TAAC
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others(9): Show 
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GA
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c.1664-20566dupT
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G
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GAA
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GAAA
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 G
G
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 T
T
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1664-20740G>A
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 T
T
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c.1664-21059G>A
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T
 C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00558.hp1
HG01891.hp2
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NA19084.hp1
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c.1664-21069A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44553790
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CCA
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0082
a0002c0003t0004g0006
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HG03139.hp1
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HG02559.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
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others(8): Show 
c.1664-21148_1664-21147delTG
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C
 T
T
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others(13): Show 
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 16 HG01167.hp1
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others(13): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
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HG02723.hp2
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HG02896.hp1
HG02965.hp2
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c.1664-21169G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44553890
chr12:44554256 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1664-21535T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44554256
chr12:44554308 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1664-21587A>G
c.1664-21587A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44554308
chr12:44554491 G
G
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
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others(42): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0092
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A
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A
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HG02258.hp2
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T
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c.1664-22115C>A
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G
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HG03516.hp1
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c.1664-22582T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44555303
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A
 G
G
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HG03516.hp2
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c.1664-22589T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44555310
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 T
T
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A
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G
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HG03516.hp1
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c.1664-23158T>C
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C
 A
A
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T
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HG02615.hp2
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c.1664-23270G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.1664-23474T>C
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C
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A
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c.1664-23553G>T
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T
 C
C
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NA19004.hp2
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NA19084.hp2
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c.1664-23730A>G
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 A
A
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HG02559.hp2
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c.1664-24033C>T
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T
 C
C
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.1664-24115A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
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HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.1664-24244C>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-24270A>C
c.1664-24270A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44556991
chr12:44557100 G
G
 A
A
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G
 A
A
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T
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G
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c.1664-24611A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0103
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NA20752.hp1
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c.1664-24838A>G
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A
 C
C
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HG01109.hp1
HG01167.hp1
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c.1664-24902T>G
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chr12:44557639 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0016
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HG03669.hp1
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c.1664-24918C>T
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1664-25029T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44557750
chr12:44557754 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0003
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a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.1664-25033C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44557754
chr12:44557833 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0023
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HG01884.hp2
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HG02897.hp2
HG03130.hp1
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c.1664-25112G>A
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G
 A
A
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others(106): Show 
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c.1664-25318C>T
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1664-25520T>C
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T
 C
C
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a0002c0003t0004g0005
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HG02818.hp1
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c.1664-25567A>G
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T
 C
C
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others(6): Show 
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c.1664-25597A>G
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A
 G
G
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HG00621.hp2
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c.1664-25727T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1664-25771C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44558492
chr12:44558495 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0050
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HG01884.hp1
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c.1664-25774G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44558495
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A
 G
G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0074
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HG01884.hp1
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others(6): Show 
HG01109.hp1
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HG02055.hp1
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c.1664-25775T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1664-25809G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44558530
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0006g0039
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NA19004.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
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c.1664-26011G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44558732
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C
 G
G
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others(8): Show 
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others(8): Show 
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c.1664-26092G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0079
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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c.1664-26101T>C
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0029
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HG01109.hp2
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c.1664-26186G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0063
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0005g0031
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 11 HG01109.hp1
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others(8): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
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c.1664-26234A>G
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G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1664-26255C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-26467A>G
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G
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 A
A
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C
 A
A
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G
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T
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 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0067
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HG03704.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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chr12:44560911 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG02027.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44562008
chr12:44562011 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0012
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HG01993.hp2
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c.1664-29290G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44562011
chr12:44562012 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-29291C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44562012
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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others(31): Show 
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others(31): Show 
HG01109.hp1
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HG01167.hp2
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c.1664-29322A>G
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G
 T
T
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NA19240.hp1
HG00738.hp1
NA19240.hp1
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c.1664-29614C>A
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G
 C
C
 144 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0051
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HG00140.hp2
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NA19074.hp2
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T
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A
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HG02818.hp2
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T
 C
C
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HG02572.hp1
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 T
T
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 A
A
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 A
A
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c.1664-30859C>T
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C
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T
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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c.1664-31009G>A
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C
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T
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c.1664-31114G>A
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A
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G
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1664-31351T>C
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG01071.hp2
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c.1664-31452A>G
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G
 A
A
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c.1664-31634C>T
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C
 T
T
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1664-31667G>A
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A
 G
G
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HG02886.hp2
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c.1664-31838T>C
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 C
C
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T
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HG02818.hp2
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T
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T
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G
 A
A
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chr12:44565635 A
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C
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C
 T
T
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 A
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c.1664-33321C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
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c.1664-33339C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566060
chr12:44566172 C
C
 T
T
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.1664-33451G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566172
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G
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0053
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c.1664-33545C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566266
chr12:44566449 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1664-33728C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566449
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TCA
 T
T
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HG00323.hp1
HG00558.hp1
HG01081.hp1
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NA20905.hp2
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others(8): Show 
c.1664-33814_1664-33813delTG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566533
chr12:44566533 TCACA
TCACA
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0051
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others(44): Show 
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others(44): Show 
HG00140.hp1
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HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
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HG02135.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-33816_1664-33
others(10): Show 
c.1664-33816_1664-33813delTGTG
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chr12:44566533 TCACACA
TCACACA
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0053
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others(35): Show 
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C
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a0001c0001t0002g0059
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HG02886.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566566
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C
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a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
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C
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a0001c0001t0002g0148
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HG01175.hp1
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NA19030.hp2
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a0001c0001t0001g0122
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HG01192.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566566
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HG06807.hp1
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0156
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HG02615.hp2
HG01167.hp2
HG02615.hp2
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c.1664-33846_1664-33845insCTCTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0002t0007g0021
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HG02559.hp2
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0158
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NA18522.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0005g0040
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HG03516.hp1
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HG02451.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
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others(14): Show 
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C
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CACAG
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0094
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HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1664-33845G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0041
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HG00621.hp2
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c.1664-34015T>C
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A
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0005g0040
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HG01109.hp1
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HG03098.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-34169T>G
c.1664-34169T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566890
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C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0082
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HG02280.hp2
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HG03139.hp1
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1664-34205G>A
c.1664-34205G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566926
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C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1664-34251G>A
c.1664-34251G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44566972
chr12:44567031 C
C
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
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T
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T
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c.1664-35122G>A
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T
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C
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T
 A
A
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
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 C
C
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HG01167.hp1
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C
 T
T
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A
 C
C
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HG02055.hp2
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c.1664-36535T>G
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G
 A
A
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HG02818.hp2
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 T
T
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others(65): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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HG01081.hp1
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c.1664-36703G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0056
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HG03139.hp2
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c.1664-36766A>T
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C
 T
T
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.1664-36791G>A
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AT
 A
A
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c.1664-37040delA
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T
 A
A
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c.1664-37040A>T
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TTC
 T
T
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c.1663+37208_1663+37209delGA
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C
 T
T
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NA18906.hp2
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NA19030.hp1
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NA19063.hp2
NA19074.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
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NA20300.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1663+37171G>A
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A
 G
G
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HG03516.hp1
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c.1663+37169T>C
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G
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C
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HG00323.hp2
others(65): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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HG03540.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1663+36891G>A
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C
 T
T
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c.1663+36745G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0055
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HG02055.hp2
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c.1663+36656C>T
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A
 G
G
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others(30): Show 
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
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c.1663+36562T>C
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C
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG03098.hp1
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c.1663+36559G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44570610
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.1663+36441A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44570728
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T
 C
C
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a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
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c.1663+36352A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44570817
chr12:44570907 GGTACT
GGTACT
 G
G
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
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others(11): Show 
c.1663+36257_1663+36261delAGTAC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44570907
chr12:44571152 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571152
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C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0023
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 5 HG01884.hp2
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HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+35784G>A
c.1663+35784G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571385
chr12:44571386 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1663+35782G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571387
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0046
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NA19074.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571455
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+35582A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571587
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.1663+35394C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571775
chr12:44571910 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+35259C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571910
chr12:44571947 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+35222G>A
c.1663+35222G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44571947
chr12:44572150 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
 23 HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+35019A>G
c.1663+35019A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44572150
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T
 G
G
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others(40): Show 
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c.1663+34889A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0102
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HG01433.hp2
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c.1663+34618C>T
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ATC
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1663+34473T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+34317A>C
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+34298A>G
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T
 C
C
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others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
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c.1663+34230A>G
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chr12:44573171 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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HG03540.hp1
HG02886.hp1
HG03540.hp1
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c.1663+33998T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44573171
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1663+33697A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44573472
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+33644T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44573525
chr12:44573962 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+33207C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44573962
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A
 G
G
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
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c.1663+33192T>C
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T
 C
C
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HG02257.hp2
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c.1663+33186A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44573983
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
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NA18522.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
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c.1663+33099A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44574070
chr12:44574071 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
 3 HG02896.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+33098T>A
c.1663+33098T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44574071
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G
 T
T
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 16 HG01167.hp1
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others(13): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
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NA18522.hp1
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c.1663+33047C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44574122
chr12:44574127 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+33042C>T
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C
 T
T
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HG01175.hp1
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c.1663+32990G>A
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C
 G
G
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HG02818.hp2
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G
 A
A
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c.1663+32971C>T
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 T
T
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c.1663+32959T>A
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G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0054
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 23 HG01167.hp1
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HG01175.hp1
others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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HG03486.hp1
NA18522.hp1
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NA19043.hp1
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c.1663+32922C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44574247
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0036
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HG01515.hp1
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c.1663+32857C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44574312
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C
 T
T
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others(1): Show 
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A
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T
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a0001c0001t0003g0133
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C
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T
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T
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C
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C
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A
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c.1663+32217G>T
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TA
 T
T
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T
 C
C
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 C
C
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 T
T
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HG01167.hp2
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c.1663+31606G>A
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A
 T
T
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C
 T
T
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HG02572.hp1
HG03098.hp2
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 A
A
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T
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c.1663+31038C>A
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c.1663+31021T>C
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A
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c.1663+30981C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+30884G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.1663+30866A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.1663+30829G>A
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C
 T
T
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HG00438.hp1
HG00621.hp2
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HG00738.hp2
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c.1663+30786G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1663+30738C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0144
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c.1663+30660T>A
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CT
 C
C
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c.1663+30627delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0112
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HG02280.hp1
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c.1663+30561A>G
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C
 T
T
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c.1663+30531G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0131
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HG02300.hp2
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c.1663+30389C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0004g0009
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HG00408.hp1
HG02015.hp1
HG02155.hp1
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c.1663+30378G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0063
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c.1663+30316G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44576853
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C
 A
A
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c.1663+30290G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44576879
chr12:44576931 A
A
 C
C
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NA18522.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+30238T>G
c.1663+30238T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44576931
chr12:44577040 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+30129A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577040
chr12:44577085 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0030
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.1663+30084C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577085
chr12:44577086 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0046
 3 HG00558.hp2
HG03017.hp1
NA19074.hp1
HG00558.hp2
HG03017.hp1
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+30083G>C
c.1663+30083G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577086
chr12:44577153 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.1663+30016C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577153
chr12:44577220 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
 5 HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+29949A>G
c.1663+29949A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577220
chr12:44577364 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
 5 HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+29805T>C
c.1663+29805T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577364
chr12:44577386 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1663+29783A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577386
chr12:44577387 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1663+29782C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577387
chr12:44577465 G
G
 GT
GT
 7 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0004g0007
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0011g0152
 7 HG01515.hp2
HG01981.hp2
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others(4): Show 
HG01515.hp2
HG01981.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
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c.1663+29703dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577465
chr12:44577465 G
G
 GTTT
GTTT
 12 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0089
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
 12 HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(9): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29701_1663+29
others(9): Show 
c.1663+29701_1663+29703dupAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577465
chr12:44577465 GT
GT
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0066
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a0001c0001t0003g0136
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a0001c0001t0005g0036
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 32 HG00438.hp1
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others(29): Show 
HG00438.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
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HG02258.hp2
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NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19056.hp1
NA19063.hp1
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NA19084.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29703delA
c.1663+29703delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577465
chr12:44577477 T
T
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0085
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0003g0131
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 43 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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HG02083.hp1
HG02135.hp2
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HG02300.hp2
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NA18952.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19063.hp2
NA19074.hp1
NA19084.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29692A>C
c.1663+29692A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577477
chr12:44577478 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29691A>C
c.1663+29691A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577478
chr12:44577491 T
T
 TTTC
TTTC
 10 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0158
 10 HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp1
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp1
HG02559.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29677_1663+29
others(9): Show 
c.1663+29677_1663+29678insGAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577491
chr12:44577564 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0158
 17 HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
others(14): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
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HG02723.hp2
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HG02896.hp1
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HG03486.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+29605C>T
c.1663+29605C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577564
chr12:44577603 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+29566C>T
c.1663+29566C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44577603
chr12:44577622 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0096
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T
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG02818.hp2
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C
 A
A
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A
 C
C
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 A
A
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 C
C
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c.1663+29057A>G
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 T
T
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T
 C
C
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HG01167.hp1
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HG02723.hp2
HG02818.hp2
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HG02896.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
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c.1663+28972A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44578197
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T
 C
C
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HG01884.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1663+28908A>G
c.1663+28908A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44578261
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AG
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1663+28539delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
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others(20): Show 
HG01167.hp1
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HG01175.hp1
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NA18522.hp2
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c.1663+28437C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+28395A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44578774
chr12:44578948 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0124
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HG03486.hp2
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c.1663+28221C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44578948
chr12:44579208 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+27961T>G
c.1663+27961T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44579208
chr12:44579285 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0084
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+27884A>C
c.1663+27884A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44579285
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0118
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
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NA18522.hp2
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c.1663+27528A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44579641
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1663+27263G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44579906
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T
 TA
TA
 25 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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 25 HG01167.hp1
HG01167.hp2
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
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others(7): Show 
c.1663+27180_1663+27181insT
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chr12:44580116 T
T
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
 23 HG01167.hp1
HG01167.hp2
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others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
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HG03130.hp1
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HG03486.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+27053A>C
c.1663+27053A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44580116
chr12:44580285 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
 2 HG02572.hp1
HG03098.hp2
HG02572.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+26884C>T
c.1663+26884C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44580285
chr12:44580514 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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 23 HG01167.hp1
HG01167.hp2
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others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
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HG02896.hp1
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HG03130.hp1
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HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+26655G>A
c.1663+26655G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44580514
chr12:44580578 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
 23 HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
others(20): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+26591A>G
c.1663+26591A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44580578
chr12:44580579 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
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A
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 T
T
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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T
 C
C
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 C
C
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 T
T
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 A
A
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 A
A
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HG02965.hp1
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c.1663+25955C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0149
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HG01258.hp2
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c.1663+25951C>T
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G
 GA
GA
 23 a0001c0001t0001g0054
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HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
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c.1663+25534dupT
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A
 T
T
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c.1663+25506T>A
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GAA
 G
G
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C
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A
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HG02818.hp2
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C
 A
A
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0040
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A
 C
C
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HG03516.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1663+24591G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0146
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HG03710.hp1
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G
 A
A
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HG03516.hp1
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c.1663+24457C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0071
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HG01261.hp2
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c.1663+24178T>C
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1663+24148T>A
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C
 A
A
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 A
A
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c.1663+24056G>T
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G
 A
A
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c.1663+23829C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
HG02818.hp2
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c.1663+23772G>C
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
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HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+23721T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44583448
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
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c.1663+23362G>A
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C
 T
T
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HG00621.hp2
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c.1663+22898G>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+22750A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584419
chr12:44584585 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1663+22584G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584585
chr12:44584605 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+22564A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584605
chr12:44584614 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.1663+22555G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584614
chr12:44584743 A
A
 AC
AC
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
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HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+22425dupG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584743
chr12:44584964 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.1663+22205A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44584964
chr12:44585082 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+22087T>G
c.1663+22087T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44585082
chr12:44585217 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 3 HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+21952G>A
c.1663+21952G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44585217
chr12:44585267 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0032
 1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+21902A>G
c.1663+21902A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44585267
chr12:44585350 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+21819G>A
c.1663+21819G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44585350
chr12:44585358 TTGGGAGG
others(3): Show 
TTGGGAGGCTG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 3 HG02258.hp1
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HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+21801_1663+21
others(16): Show 
c.1663+21801_1663+21810delCAGCCTCCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44585358
chr12:44585377 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0137
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HG01243.hp2
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T
 C
C
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T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
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HG02258.hp1
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HG03195.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
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HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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G
 A
A
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 T
T
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HG02615.hp2
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c.1663+21275C>A
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 T
T
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.1663+21194G>A
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 C
C
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NA19030.hp2
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c.1663+21038A>G
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 T
T
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c.1663+20964T>A
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C
 T
T
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HG01346.hp2
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c.1663+20860G>A
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A
 C
C
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HG03516.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1663+20850A>G
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G
 T
T
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c.1663+20832C>A
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1663+20807T>A
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1663+20780G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1663+20776T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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c.1663+20430G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+20415C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
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HG01261.hp2
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c.1663+20324C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0103
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NA20752.hp1
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c.1663+20289G>T
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.1663+20261G>A
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T
 A
A
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others(41): Show 
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+20201A>T
c.1663+20201A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44586968
chr12:44587140 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+20029G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587140
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C
 A
A
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c.1663+20025G>T
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C
 T
T
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c.1663+19903G>A
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C
 CA
CA
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c.1663+19897dupT
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C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0154
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HG01192.hp1
HG02572.hp2
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others(8): Show 
c.1663+19896_1663+19897dupTT
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C
 CAAA
CAAA
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HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03139.hp1
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others(9): Show 
c.1663+19895_1663+19897dupTTT
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C
 CAAAAA
CAAAAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0094
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others(3): Show 
HG01109.hp1
HG02300.hp2
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others(11): Show 
c.1663+19893_1663+19897dupTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587271
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C
 CAAAAAA
CAAAAAA
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others(22): Show 
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0106
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others(22): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+19892_1663+19
others(12): Show 
c.1663+19892_1663+19897dupTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587271
chr12:44587271 C
C
 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+19887_1663+19
others(17): Show 
c.1663+19887_1663+19897dupTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587271
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(18): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATAT
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(31): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(15): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAAAATATAT
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(28): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(17): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAAAATATATAT
 1 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0007
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(30): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(25): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(38): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATATATATATATATTTTTTT
TTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(31): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(44): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATATATATATATATATATAT
TTTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
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A
 AAAAAAAA
others(20): Show 
AAAAAAAAAAAAAAATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0003g0091
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HG02155.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(33): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATATATATATTTTTTTTTTT
TTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
chr12:44587284 A
A
 AAAAAAAA
others(15): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATAT
 4 a0001c0001t0001g0087
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0003g0069
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 4 HG01081.hp2
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others(1): Show 
HG01081.hp2
HG01099.hp2
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NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
others(28): Show 
c.1663+19884_1663+19885insATATATATATTTTTTTTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587284
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A
 AAAAAAAA
others(17): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATATAT
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HG01346.hp1
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+19884_1663+19
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c.1663+19883A>T
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T
 A
A
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c.1663+19881A>T
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T
 A
A
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c.1663+19879A>T
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
HG02818.hp2
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c.1663+19877A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587292
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
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c.1663+19875A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587294
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A
 AT
AT
 2 a0001c0001t0002g0145
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0007g0024
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HG02965.hp1
HG03453.hp2
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c.1663+19863dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587305
chr12:44587305 A
A
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0116
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
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 6 HG01081.hp1
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HG02896.hp2
others(3): Show 
HG01081.hp1
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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NA18522.hp2
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c.1663+19864T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587305
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A
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0126
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0011g0151
a0001c0002t0007g0021
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 18 HG00323.hp1
HG01081.hp1
HG01167.hp2
others(15): Show 
HG00323.hp1
HG01081.hp1
HG01167.hp2
HG01258.hp2
HG01884.hp2
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HG02451.hp1
HG02615.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp2
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NA19240.hp2
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c.1663+19862T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587307
chr12:44587308 T
T
 TA
TA
 5 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
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 5 HG01109.hp1
HG02258.hp1
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others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG03098.hp1
NA18906.hp1
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others(7): Show 
c.1663+19860_1663+19861insT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44587308
chr12:44587309 T
T
 A
A
 92 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
others(89): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0063
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a0004c0005t0005g0042
 92 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(89): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
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HG01433.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp1
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HG02027.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02083.hp1
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HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
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HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19074.hp1
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T
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A
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a0001c0001t0005g0026
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T
 A
A
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A
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a0001c0001t0001g0153
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C
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T
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A
 G
G
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G
 A
A
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HG02258.hp1
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HG03195.hp2
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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chr12:44587738 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
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HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+19431T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0075
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HG00558.hp1
HG01891.hp2
HG03516.hp2
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 C
C
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0045
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 G
G
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NA18906.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
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 T
T
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NA19030.hp1
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G
 T
T
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HG01261.hp2
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A
 C
C
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A
 T
T
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NA18906.hp2
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
 T
T
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 C
C
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HG02258.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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T
 C
C
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c.1663+19087A>G
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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CA
 C
C
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c.1663+18998delT
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A
 G
G
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c.1663+18962T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+18849G>A
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G
 C
C
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a0004c0005t0005g0042
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NA19056.hp1
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c.1663+18829C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0006g0029
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HG01109.hp2
NA19074.hp2
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c.1663+18814G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.1663+18762G>T
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 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG04204.hp1
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T
 C
C
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a0002c0003t0004g0005
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HG02818.hp1
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c.1663+18709A>G
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C
 T
T
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c.1663+18705G>A
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AG
 A
A
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a0001c0001t0006g0046
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HG00558.hp2
HG03017.hp1
NA19074.hp1
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c.1663+18697delC
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C
 T
T
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HG02818.hp2
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c.1663+18647G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0026
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HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+18642G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588527
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1663+18606T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588563
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A
 G
G
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c.1663+18596T>C
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T
 C
C
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c.1663+18504A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588665
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A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0054
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 7 HG01175.hp1
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02258.hp1
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c.1663+18425T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588744
chr12:44588846 T
T
 C
C
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others(19): Show 
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HG01081.hp1
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NA19043.hp2
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NA20905.hp1
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c.1663+18323A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588846
chr12:44588890 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0051
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
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a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 23 HG00140.hp1
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others(20): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG06807.hp1
NA18982.hp2
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NA19074.hp1
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c.1663+18279A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588890
chr12:44588913 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+18256A>G
c.1663+18256A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588913
chr12:44588970 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+18199G>T
c.1663+18199G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588970
chr12:44588987 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 3 HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+18182T>C
c.1663+18182T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44588987
chr12:44589252 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 3 HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+17917T>C
c.1663+17917T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589252
chr12:44589265 G
G
 GA
GA
 13 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0154
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0158
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 13 HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp1
others(10): Show 
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp1
HG02027.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+17903dupT
c.1663+17903dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589265
chr12:44589265 GA
GA
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0117
others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
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a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
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 26 HG01081.hp1
HG01258.hp2
HG01884.hp2
others(23): Show 
HG01081.hp1
HG01258.hp2
HG01884.hp2
HG01993.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG02622.hp2
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HG02630.hp2
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HG02897.hp1
HG02897.hp2
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HG03195.hp2
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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NA19056.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+17903delT
c.1663+17903delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589265
chr12:44589293 A
A
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0060
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 7 HG01175.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+17876T>G
c.1663+17876T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589293
chr12:44589384 T
T
 TTTTA
TTTTA
 67 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
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others(64): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0009g0002
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a0002c0003t0004g0006
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a0004c0005t0005g0042
 67 HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(64): Show 
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
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HG01071.hp2
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HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp2
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HG01243.hp2
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HG01261.hp2
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HG01346.hp2
HG01515.hp1
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HG02015.hp2
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HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+17781_1663+17
others(10): Show 
c.1663+17781_1663+17784dupTAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589384
chr12:44589384 TTTTA
TTTTA
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0121
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 25 HG00140.hp2
HG01081.hp1
HG01258.hp2
others(22): Show 
HG00140.hp2
HG01081.hp1
HG01258.hp2
HG01884.hp2
HG01993.hp1
HG02055.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+17781_1663+17
others(10): Show 
c.1663+17781_1663+17784delTAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589384
chr12:44589411 T
T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0106
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0045
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a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 20 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(17): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG01175.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp1
HG02015.hp1
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
HG03710.hp1
NA18982.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+17758A>G
c.1663+17758A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589411
chr12:44589444 A
A
 AGTGCAAT
others(3): Show 
AGTGCAATGAC
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 3 HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+17724_1663+17
others(16): Show 
c.1663+17724_1663+17725insGTCATTGCAC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44589444
chr12:44589508 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG02027.hp1
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c.1663+17661G>A
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T
 C
C
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HG02258.hp1
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A
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G
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c.1663+17500T>C
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+17486G>A
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T
 C
C
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c.1663+17291A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0080
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HG02523.hp1
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c.1663+17161G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44590008
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.1663+17155G>A
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T
 C
C
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c.1663+17078A>G
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T
 G
G
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others(142): Show 
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HG00140.hp2
HG00323.hp2
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T
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C
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 T
T
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HG02818.hp2
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c.1663+16743C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
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c.1663+16640C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
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c.1663+16604G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44590565
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C
 T
T
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG00408.hp1
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A
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1663+16493T>G
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T
 G
G
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HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+16485A>C
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C
 CA
CA
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c.1663+16271dupT
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C
 A
A
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c.1663+16260G>T
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C
 T
T
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c.1663+16245G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44590924
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C
 T
T
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c.1663+16182G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44590987
chr12:44591146 A
A
 G
G
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HG02258.hp1
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c.1663+16023T>C
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T
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c.1663+15997G>A
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G
 A
A
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HG03516.hp1
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c.1663+15966C>T
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A
 G
G
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HG01175.hp1
HG02258.hp1
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c.1663+15869T>C
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T
 C
C
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HG01175.hp1
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HG02723.hp2
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HG03195.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+15759A>G
c.1663+15759A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44591410
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C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02258.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+15691G>C
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T
 TGATCCTG
TGATCCTG
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0075
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c.1663+15547G>A
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A
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HG01167.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG03130.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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C
 T
T
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HG02818.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0156
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HG02615.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0080
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HG02523.hp1
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G
 C
C
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HG02615.hp2
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 T
T
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c.1663+13999C>T
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c.1663+13885T>C
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T
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0045
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C
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T
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C
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T
 C
C
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HG01175.hp1
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+13096G>A
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G
 A
A
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 C
C
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c.1663+12947A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0067
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HG03704.hp2
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c.1663+12828A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44594341
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1663+12622T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44594547
chr12:44594884 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0103
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NA20752.hp1
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c.1663+12285G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44594884
chr12:44594938 A
A
 G
G
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c.1663+12231T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.1663+12019A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595150
chr12:44595150 T
T
 G
G
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
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c.1663+12019A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595150
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C
 T
T
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others(32): Show 
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 35 HG00438.hp2
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others(32): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1663+11680G>A
c.1663+11680G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595489
chr12:44595501 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+11668T>A
c.1663+11668T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595501
chr12:44595520 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+11649C>T
c.1663+11649C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595520
chr12:44595593 A
A
 AT
AT
 5 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0148
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0148
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 5 HG00140.hp1
HG01175.hp1
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others(2): Show 
HG00140.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+11575dupA
c.1663+11575dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595593
chr12:44595593 AT
AT
 A
A
 66 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
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c.1663+11575delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595593
chr12:44595593 ATT
ATT
 A
A
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others(37): Show 
HG00438.hp1
HG00621.hp2
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others(8): Show 
c.1663+11574_1663+11575delAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595593
chr12:44595633 A
A
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0005g0026
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02818.hp2
HG03195.hp2
HG02818.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+11536T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595633
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G
 A
A
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others(19): Show 
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others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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c.1663+11520C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595649
chr12:44595787 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1663+11382A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44595787
chr12:44596028 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+11141A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44596028
chr12:44596317 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0103
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.1663+10852G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44596317
chr12:44596491 A
A
 G
G
 145 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0156
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A
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c.1663+9701G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44597468
chr12:44597575 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
 1 HG01258.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+9594T>G
c.1663+9594T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44597575
chr12:44597661 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0034
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+9508A>C
c.1663+9508A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44597661
chr12:44597738 C
C
 A
A
 2 a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
 2 HG02135.hp1
NA19056.hp1
HG02135.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+9431G>T
c.1663+9431G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44597738
chr12:44597887 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0095
 2 HG02055.hp2
NA19030.hp2
HG02055.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+9282T>C
c.1663+9282T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44597887
chr12:44598016 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+9153C>T
c.1663+9153C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598016
chr12:44598163 CA
CA
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0004g0011
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others(23): Show 
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01175.hp1
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HG02155.hp2
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HG02818.hp2
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NA18906.hp1
NA19056.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+9005delT
c.1663+9005delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598163
chr12:44598163 CAA
CAA
 C
C
 37 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0075
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0082
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 37 HG00323.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
others(34): Show 
HG00323.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG01071.hp1
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HG01993.hp2
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HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02897.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp2
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HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+9004_1663+900
others(6): Show 
c.1663+9004_1663+9005delTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598163
chr12:44598163 CAAA
CAAA
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0009g0001
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a0001c0001t0009g0003
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a0001c0001t0011g0152
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 28 HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00738.hp1
others(25): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp2
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HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03710.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+9003_1663+900
others(7): Show 
c.1663+9003_1663+9005delTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598163
chr12:44598163 CAAAA
CAAAA
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0001t0002g0158
 12 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(9): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+9002_1663+900
others(8): Show 
c.1663+9002_1663+9005delTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598163
chr12:44598163 CAAAAAA
CAAAAAA
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0072
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
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a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 15 HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+9000_1663+900
others(10): Show 
c.1663+9000_1663+9005delTTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598163
chr12:44598179 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0084
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8990T>G
c.1663+8990T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598179
chr12:44598240 GT
GT
 G
G
 45 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0075
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0055
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0035
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a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0009g0001
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 45 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp1
HG01981.hp1
HG01993.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8928delA
c.1663+8928delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598240
chr12:44598625 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1663+8544A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598625
chr12:44598736 G
G
 A
A
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a0003c0004t0001g0086
others(2): Show 
a0001c0001t0010g0079
a0001c0002t0004g0018
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 5 HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG02818.hp2
HG03098.hp2
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c.1663+8433C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598736
chr12:44598827 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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c.1663+8342G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598827
chr12:44598854 T
T
 TAC
TAC
 21 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0158
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 21 HG00558.hp2
HG01109.hp1
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others(18): Show 
HG00558.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
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NA19030.hp2
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others(6): Show 
c.1663+8313_1663+8314dupGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACAC
TACACAC
 10 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0106
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0040
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 10 HG00140.hp1
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others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG02258.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1663+8309_1663+831
others(10): Show 
c.1663+8309_1663+8314dupGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 7 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0132
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
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a0003c0004t0001g0086
 7 HG01081.hp1
HG01167.hp2
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others(4): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp2
HG01175.hp1
HG01433.hp1
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HG02818.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8307_1663+831
others(12): Show 
c.1663+8307_1663+8314dupGTGTGTGT
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chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 12 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0003g0049
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 12 HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG01515.hp1
others(9): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG01515.hp1
HG01993.hp1
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NA19030.hp1
NA19240.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8305_1663+831
others(14): Show 
c.1663+8305_1663+8314dupGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 10 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0103
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0008g0010
 10 HG00738.hp1
HG01261.hp2
HG02257.hp1
others(7): Show 
HG00738.hp1
HG01261.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02897.hp1
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HG03710.hp1
NA18982.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8303_1663+831
others(16): Show 
c.1663+8303_1663+8314dupGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 8 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0055
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0010g0079
 8 HG00438.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
others(5): Show 
HG00438.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01993.hp2
HG02055.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+8301_1663+831
others(18): Show 
c.1663+8301_1663+8314dupGTGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(9): Show 
TACACACACACACACAC
 8 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0012g0025
 8 HG01346.hp2
HG01981.hp1
HG02300.hp2
others(5): Show 
HG01346.hp2
HG01981.hp1
HG02300.hp2
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA19004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8299_1663+831
others(20): Show 
c.1663+8299_1663+8314dupGTGTGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(11): Show 
TACACACACACACACACAC
 5 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0003g0048
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0006g0038
 5 HG00621.hp2
HG02056.hp2
HG02280.hp1
others(2): Show 
HG00621.hp2
HG02056.hp2
HG02280.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+8297_1663+831
others(22): Show 
c.1663+8297_1663+8314dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 T
T
 TACACACA
others(13): Show 
TACACACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0035
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8295_1663+831
others(24): Show 
c.1663+8295_1663+8314dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598854 TACAC
TACAC
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0116
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 9 HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+8311_1663+831
others(8): Show 
c.1663+8311_1663+8314delGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598854
chr12:44598883 A
A
 ACACACAC
others(9): Show 
ACACACACACACACACT
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8285_1663+828
others(20): Show 
c.1663+8285_1663+8286insAGTGTGTGTGTGTGTG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598883
chr12:44598883 A
A
 ACACACAC
others(5): Show 
ACACACACACACT
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+8285_1663+828
others(16): Show 
c.1663+8285_1663+8286insAGTGTGTGTGTG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598883
chr12:44598883 A
A
 ACT
ACT
 3 a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
 3 NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19063.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+8284_1663+828
others(6): Show 
c.1663+8284_1663+8285dupAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598883
chr12:44598883 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0157
 2 HG02451.hp1
NA20300.hp2
HG02451.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+8286T>A
c.1663+8286T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44598883
chr12:44598883 ACT
ACT
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0002c0003t0004g0004
 11 HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
others(8): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03453.hp2
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a0001c0001t0010g0058
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HG00408.hp1
HG00558.hp1
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HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00558.hp1
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c.1663+7208delA
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
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HG00738.hp1
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c.1663+7201A>C
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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HG01433.hp1
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c.1663+7195A>T
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0102
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.1663+7180A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44599989
chr12:44600104 G
G
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0075
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others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG00621.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1663+7065C>G
c.1663+7065C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600104
chr12:44600127 A
A
 AATTT
AATTT
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a0001c0001t0001g0073
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0154
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 16 HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
others(13): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
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NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+7038_1663+704
others(8): Show 
c.1663+7038_1663+7041dupAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 A
A
 AATTTATT
others(1): Show 
AATTTATTT
 12 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0122
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0003g0049
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a0001c0001t0011g0152
 12 HG00621.hp1
HG01192.hp1
HG01891.hp1
others(9): Show 
HG00621.hp1
HG01192.hp1
HG01891.hp1
HG02027.hp1
HG02135.hp2
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HG03669.hp2
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NA19240.hp2
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others(12): Show 
c.1663+7034_1663+7041dupAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 A
A
 AATTTATT
others(5): Show 
AATTTATTTATTT
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+7030_1663+704
others(16): Show 
c.1663+7030_1663+7041dupAAATAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 A
A
 AATTTATT
others(9): Show 
AATTTATTTATTTATTT
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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others(20): Show 
c.1663+7026_1663+7041dupAAATAAATAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 AATTT
AATTT
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0010g0057
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 41 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(38): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00738.hp1
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HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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HG01258.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp2
HG02258.hp1
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HG02280.hp2
HG02300.hp1
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HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
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HG02897.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
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HG03540.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+7038_1663+704
others(8): Show 
c.1663+7038_1663+7041delAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 AATTTATT
others(1): Show 
AATTTATTT
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0103
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0008g0010
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 13 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01261.hp2
others(10): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01261.hp2
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HG02630.hp2
HG03453.hp1
HG03710.hp1
NA18982.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+7034_1663+704
others(12): Show 
c.1663+7034_1663+7041delAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 AATTTATT
others(5): Show 
AATTTATTTATTT
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0009
 2 HG00408.hp1
HG02965.hp1
HG00408.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1663+7030_1663+704
others(16): Show 
c.1663+7030_1663+7041delAAATAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 AATTTATT
others(9): Show 
AATTTATTTATTTATTT
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
 2 HG01167.hp2
HG03195.hp2
HG01167.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+7026_1663+704
others(20): Show 
c.1663+7026_1663+7041delAAATAAATAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600127 AATTTATT
others(13): Show 
AATTTATTTATTTATTTATTT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+7022_1663+704
others(24): Show 
c.1663+7022_1663+7041delAAATAAATAAATAAATAAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600127
chr12:44600166 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
 1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1663+7003A>C
c.1663+7003A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44600166
chr12:44600238 G
G
 T
T
 116 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
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C
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 C
C
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T
 C
C
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A
 T
T
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A
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C
 T
T
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a0001c0002t0007g0019
a0002c0003t0004g0004
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c.1663+6156G>A
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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c.1663+5902G>A
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G
 C
C
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c.1663+5733C>G
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 A
A
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G
 A
A
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C
 A
A
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A
 G
G
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T
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 A
A
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G
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C
 T
T
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HG02451.hp1
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c.1663+4091G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44603078
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C
 T
T
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c.1663+4053G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44603116
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A
 C
C
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HG03516.hp1
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c.1663+4050T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44603119
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A
 G
G
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HG01243.hp1
HG01891.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1663+4023T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44603146
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 G
G
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 23 HG01081.hp1
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others(20): Show 
HG01081.hp1
HG01175.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG01993.hp1
HG02055.hp1
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NA20905.hp1
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c.1663+3961delT
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G
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0124
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HG03486.hp2
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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C
 A
A
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A
 T
T
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A
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A
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c.1663+1190G>A
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 C
C
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 A
A
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c.1663+1082C>T
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T
 C
C
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c.1663+1006A>G
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 G
G
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NA19074.hp1
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c.1663+981G>C
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T
 G
G
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HG03486.hp1
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c.1663+975A>C
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T
 C
C
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C
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T
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c.1663+613G>A
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G
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A
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 C
C
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NA19240.hp2
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NA20752.hp1
NA20905.hp1
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c.1663+379T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44606790
chr12:44606790 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.1663+379T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44606790
chr12:44606996 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
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HG02572.hp2
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c.1663+173G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44606996
chr12:44607003 C
C
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0128
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others(14): Show 
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0134
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c.1663+166G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44607003
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1663+17A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 15/19 chr12 44607152
chr12:44607580 T
T
 C
C
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others(17): Show 
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HG01081.hp1
HG01175.hp1
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c.1568-316A>G
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chr12:44607687 T
T
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0125
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0010g0079
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 20 HG01081.hp1
HG01175.hp1
HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01081.hp1
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01993.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1568-423A>T
c.1568-423A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44607687
chr12:44607866 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0114
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1568-602A>C
c.1568-602A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44607866
chr12:44608321 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0130
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 13 HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
others(10): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
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HG03540.hp2
NA18906.hp1
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c.1568-1057C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44608321
chr12:44608526 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1568-1262G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44608526
chr12:44608692 T
T
 G
G
 100 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(97): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0148
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others(97): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19063.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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A
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A
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C
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.1567+594T>G
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chr12:44610255 C
C
 A
A
 1 a0004c0005t0005g0042
a0004c0005t0005g0042
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NA19056.hp1
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c.1567+593G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44610255
chr12:44610256 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0028
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a0001c0001t0005g0028
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HG02818.hp2
HG00140.hp1
HG02818.hp2
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c.1567+592T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44610256
chr12:44610417 G
G
 C
C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01081.hp1
HG01891.hp2
HG01993.hp1
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HG03453.hp2
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NA20905.hp1
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c.1567+431C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44610417
chr12:44610466 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0052
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HG03710.hp2
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c.1567+382C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 14/19 chr12 44610466
chr12:44611013 C
C
 T
T
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others(11): Show 
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 14 HG00408.hp1
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others(11): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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HG01261.hp2
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NA19074.hp1
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c.1445-43G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44611013
chr12:44611041 G
G
 A
A
 103 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0061
others(100): Show 
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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others(100): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG00621.hp2
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HG03704.hp1
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T
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A
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A
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A
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a0001c0001t0002g0148
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HG01175.hp1
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C
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T
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HG02257.hp1
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T
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C
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A
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HG01167.hp2
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C
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T
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HG03486.hp2
NA18952.hp1
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A
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G
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A
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T
 C
C
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HG03486.hp2
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 G
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NA18906.hp1
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 T
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 C
C
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A
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G
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C
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HG00621.hp2
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c.1445-5469dupC
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chr12:44616480 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
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NA19030.hp2
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c.1445-5510T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616480
chr12:44616511 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0005g0028
 3 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
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HG01433.hp1
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c.1445-5541T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616511
chr12:44616517 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0133
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
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c.1445-5547G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616517
chr12:44616646 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0037
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.1445-5676A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616646
chr12:44616684 T
T
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0071
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0006g0047
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HG00408.hp1
HG00558.hp1
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c.1445-5714A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616684
chr12:44616887 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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 5 HG01167.hp1
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HG02896.hp1
others(2): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1445-5917T>C
c.1445-5917T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44616887
chr12:44617391 TGAAAAAG
others(315): Show 
TGAAAAAGCAGTTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACACACAAAAA
AATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGG
CTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCC
GAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCT
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0054
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 40 HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
others(37): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
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HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
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others(4): Show 
c.1445-6743_1445-6422del
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44617391
chr12:44617403 TGTGGCCG
others(6): Show 
TGTGGCCGGGCGCG
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0040
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-6446_1445-643
others(17): Show 
c.1445-6446_1445-6434delCGCGCCCGGCCAC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44617403
chr12:44617553 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-6583C>T
c.1445-6583C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44617553
chr12:44617555 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0040
a0001c0002t0004g0020
a0001c0001t0005g0040
a0001c0002t0004g0020
 2 HG02258.hp2
HG03540.hp2
HG02258.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-6585T>C
c.1445-6585T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44617555
chr12:44617616 T
T
 C
C
 77 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(74): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0004g0007
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a0001c0001t0004g0009
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a0001c0001t0005g0031
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a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0035
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a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
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a0001c0002t0004g0020
 77 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(74): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
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HG01175.hp2
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c.1445-6646A>G
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C
 CA
CA
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c.1445-6722dupT
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C
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a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0006g0047
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HG00408.hp1
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HG02886.hp1
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C
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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HG01099.hp1
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0009g0002
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HG02055.hp2
HG02280.hp1
NA19240.hp1
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HG00621.hp2
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C
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a0001c0001t0002g0120
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
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HG01175.hp2
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C
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HG00323.hp2
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others(22): Show 
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C
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a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
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others(20): Show 
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CAAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0006g0046
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NA19074.hp1
HG00558.hp2
NA19074.hp1
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A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAAAAAAAAAG
 1 a0001c0001t0001g0051
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NA19030.hp1
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others(20): Show 
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C
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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 40 HG01081.hp1
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HG01081.hp1
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HG02723.hp2
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
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c.1445-6798G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44617768
chr12:44617798 C
C
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0155
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c.1445-6828G>A
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C
 T
T
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c.1445-7001G>A
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G
 A
A
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c.1445-7749C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0123
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HG02257.hp2
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c.1445-7875G>C
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C
 T
T
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c.1445-8166G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.1445-8172C>G
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AGAG
 A
A
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HG00621.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0007g0023
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others(36): Show 
HG01081.hp1
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HG02723.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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HG03130.hp1
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NA20300.hp1
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c.1445-8663G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1445-8777A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44619747
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A
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0054
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a0003c0004t0001g0100
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 18 HG01081.hp1
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HG01891.hp2
others(15): Show 
HG01081.hp1
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HG01891.hp2
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HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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HG03130.hp1
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NA20905.hp1
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c.1445-8868T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1445-9005C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44619975
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
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HG01099.hp2
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c.1445-9097T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44620067
chr12:44620121 G
G
 GT
GT
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c.1445-9152dupA
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GT
 G
G
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c.1445-9152delA
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GTT
 G
G
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c.1445-9153_1445-9152delAA
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A
 G
G
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a0003c0004t0001g0086
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HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1445-9233T>C
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T
 C
C
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c.1445-9499A>G
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C
 T
T
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others(2): Show 
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HG01109.hp2
HG01346.hp2
HG02056.hp2
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c.1445-9670G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44620640
chr12:44620717 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
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c.1445-9747G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44620717
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C
 G
G
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others(2): Show 
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HG01884.hp2
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c.1445-9956G>C
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C
 A
A
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HG03516.hp1
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c.1445-10025G>T
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C
 T
T
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c.1445-10171G>A
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chr12:44621320 A
A
 T
T
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a0001c0002t0004g0020
a0001c0001t0005g0040
a0001c0002t0004g0020
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HG03540.hp2
HG02258.hp2
HG03540.hp2
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c.1445-10350T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621320
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G
 A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
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c.1445-10378C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621348
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A
 T
T
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a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0006g0032
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HG02135.hp2
HG00621.hp1
HG02135.hp2
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c.1445-10664T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621634
chr12:44621664 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1445-10694G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621664
chr12:44621697 C
C
 CT
CT
 39 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
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others(36): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp1
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HG02723.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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HG03139.hp2
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NA18522.hp2
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c.1445-10728dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621697
chr12:44621922 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.1445-10952G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621922
chr12:44621928 ATGAGTTA
others(13): Show 
ATGAGTTAGTATTACACCAGC
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0016
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a0001c0001t0005g0041
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a0001c0001t0006g0032
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 24 HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
others(21): Show 
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG01515.hp1
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HG02056.hp2
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HG02280.hp1
HG02300.hp2
HG02523.hp2
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NA19084.hp2
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others(26): Show 
c.1445-10978_1445-10959delGCTGGTGTAATACTAACTCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44621928
chr12:44622240 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1445-11270G>A
c.1445-11270G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44622240
chr12:44622514 A
A
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
others(36): Show 
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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a0001c0002t0007g0021
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 39 HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
others(36): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
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HG01891.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1445-11544T>C
c.1445-11544T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44622514
chr12:44622852 C
C
 T
T
 39 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0154
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a0003c0004t0001g0142
 39 HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
others(36): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01993.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02886.hp2
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0036
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HG01515.hp1
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A
 C
C
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NA19074.hp2
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G
 A
A
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G
 A
A
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T
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c.1445-13321T>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1445-13753T>A
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TTCTC
 T
T
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HG00558.hp1
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 C
C
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG00408.hp2
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HG00558.hp2
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c.1445-13856C>G
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A
 C
C
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c.1445-14001T>G
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A
 G
G
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c.1445-14018T>C
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ATG
 A
A
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G
 GTA
GTA
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G
 GTATA
GTATA
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HG00438.hp2
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c.1445-14025_1445-14024insTATA
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G
 GTATATA
GTATATA
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a0001c0001t0001g0075
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G
 GTATATAT
others(1): Show 
GTATATATA
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a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0008g0012
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c.1445-14025_1445-14024insTATATATA
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GTGTA
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0088
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NA19030.hp1
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others(10): Show 
c.1445-14028_1445-14025delTACA
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GTGTATA
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0071
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HG00408.hp1
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others(12): Show 
c.1445-14030_1445-14025delTATACA
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others(1): Show 
GTGTATATA
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0074
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HG01884.hp1
HG02055.hp1
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GTGTATATATA
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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GTGTATATATATA
 G
G
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GTGTATATATATATA
 G
G
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 G
G
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a0001c0001t0002g0056
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others(11): Show 
GTGTATATATATATATATA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(24): Show 
c.1445-14042_1445-14025delTATATATATATATATACA
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G
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
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 42 HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG01071.hp1
others(39): Show 
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp1
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NA19056.hp1
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NA19084.hp2
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1445-14026C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44624996
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others(3): Show 
GTATATATATA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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others(16): Show 
c.1445-14036_1445-14027delTATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44624996
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G
 T
T
 39 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0018
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a0001c0002t0007g0021
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 39 HG01081.hp1
HG01167.hp1
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others(36): Show 
HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG02615.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
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NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1445-14083C>A
c.1445-14083C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44625053
chr12:44625212 G
G
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0077
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
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 44 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
others(41): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG01099.hp1
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HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp1
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HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
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HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp1
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NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
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A
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 C
C
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GAA
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T
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T
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C
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T
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.1445-15474G>A
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T
 C
C
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c.1445-15540A>G
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A
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a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp2
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C
 CA
CA
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HG01081.hp1
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c.1445-16460dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44627429
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C
 CAAA
CAAA
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others(9): Show 
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chr12:44627429 C
C
 CAAAA
CAAAA
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others(8): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.1445-16463_1445-16
others(10): Show 
c.1445-16463_1445-16460dupTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44627429
chr12:44627672 C
C
 CT
CT
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c.1445-16703dupA
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 G
G
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C
 A
A
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c.1445-16961G>T
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C
 T
T
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c.1445-17122G>A
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TTAAG
 T
T
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G
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A
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HG02027.hp2
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c.1445-17172C>T
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T
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c.1445-17785G>A
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G
 A
A
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HG03669.hp1
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c.1445-17838C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44628808
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C
 T
T
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
a0003c0004t0001g0086
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others(35): Show 
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HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
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c.1445-17842G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44628812
chr12:44628981 AGT
AGT
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0115
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0002g0062
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 14 HG01167.hp1
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others(11): Show 
HG01167.hp1
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HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
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NA18522.hp1
NA19030.hp2
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others(8): Show 
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G
 C
C
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A
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C
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0004g0015
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NA19074.hp1
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C
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T
 G
G
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HG02451.hp1
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c.1445-19417A>C
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G
 A
A
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T
 G
G
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G
 A
A
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NA20905.hp1
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A
 G
G
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A
 G
G
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 C
C
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 T
T
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c.1445-20643G>A
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C
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C
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G
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T
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C
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c.1445-22255A>G
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T
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C
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 T
T
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c.1445-22623G>A
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 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0123
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HG02257.hp2
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C
 T
T
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HG03516.hp1
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 A
A
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T
 G
G
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T
 C
C
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HG02818.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0043
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HG00323.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0014
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NA20905.hp2
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c.1445-23678A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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HG03195.hp1
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c.1445-23683T>A
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
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NA19030.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0102
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a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0045
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HG01258.hp1
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c.1445-24080A>C
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T
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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others(25): Show 
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HG01175.hp1
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c.1445-24437A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44635407
chr12:44635414 A
A
 T
T
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HG01167.hp2
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c.1445-24444T>A
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TC
 T
T
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a0001c0001t0005g0031
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HG03098.hp1
HG02451.hp2
HG03098.hp1
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c.1445-24573delG
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chr12:44635552 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0054
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others(7): Show 
HG01081.hp1
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HG01993.hp1
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HG03486.hp1
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c.1445-24582T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44635552
chr12:44635555 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0062
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 14 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(11): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
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HG02896.hp1
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HG03195.hp1
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c.1445-24585C>A
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chr12:44635828 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0004
 14 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(11): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-24858T>C
c.1445-24858T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44635828
chr12:44636009 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0024
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.1445-25039T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44636009
chr12:44636169 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0150
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1445-25199A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44636169
chr12:44636172 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1445-25202T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44636172
chr12:44636224 T
T
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
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 17 HG00408.hp1
HG00558.hp1
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others(14): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG01258.hp1
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HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02155.hp1
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HG03704.hp1
NA19004.hp2
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NA19074.hp1
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c.1445-25254A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44636224
chr12:44636519 T
T
 C
C
 1 a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0005
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.1445-25549A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44636519
chr12:44637352 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0123
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-26382G>A
c.1445-26382G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44637352
chr12:44637494 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1445-26524C>A
c.1445-26524C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44637494
chr12:44637817 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0072
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1445-26847T>C
c.1445-26847T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44637817
chr12:44638181 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0116
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 7 HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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c.1445-27211C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44638181
chr12:44639098 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+26386A>G
c.1444+26386A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639098
chr12:44639373 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0117
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0010g0079
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 10 HG01081.hp1
HG01891.hp2
HG01993.hp1
others(7): Show 
HG01081.hp1
HG01891.hp2
HG01993.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+26111A>G
c.1444+26111A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639373
chr12:44639390 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0005g0045
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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c.1444+26094A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639390
chr12:44639392 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+26092T>C
c.1444+26092T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639392
chr12:44639405 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+26079G>A
c.1444+26079G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639405
chr12:44639443 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+26041C>A
c.1444+26041C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639443
chr12:44639573 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+25911T>G
c.1444+25911T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639573
chr12:44639782 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
 3 NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19063.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+25702A>G
c.1444+25702A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639782
chr12:44639822 A
A
 ACTTCCAT
others(13): Show 
ACTTCCATTTCAATGGCTTAC
 1 a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0010g0079
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+25661_1444+25
others(26): Show 
c.1444+25661_1444+25662insGTAAGCCATTGAAATGGAAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639822
chr12:44639930 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0010
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+25554G>A
c.1444+25554G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44639930
chr12:44640010 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
 4 HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+25474A>G
c.1444+25474A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44640010
chr12:44640269 G
G
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 17 HG00408.hp1
HG00558.hp1
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others(14): Show 
HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1444+25215C>G
c.1444+25215C>G
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A
 T
T
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HG01192.hp1
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c.1444+24779T>A
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T
 C
C
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HG01891.hp2
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c.1444+24737A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1444+24728A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44640756
chr12:44640797 T
T
 C
C
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HG02451.hp1
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c.1444+24687A>G
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chr12:44641307 A
A
 G
G
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a0002c0003t0004g0004
 14 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
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c.1444+24177T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44641307
chr12:44641567 C
C
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0004
 15 HG01167.hp1
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others(12): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
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HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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NA18522.hp1
NA19030.hp2
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c.1444+23917G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44641567
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0003g0138
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 20 HG00438.hp1
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others(17): Show 
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG01071.hp1
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c.1444+23794dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44641689
chr12:44641689 C
C
 CTTT
CTTT
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0155
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others(4): Show 
HG00408.hp1
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
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others(9): Show 
c.1444+23792_1444+23794dupAAA
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C
 CTTTT
CTTTT
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others(20): Show 
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others(20): Show 
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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HG02155.hp1
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HG02622.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1444+23791_1444+23
others(10): Show 
c.1444+23791_1444+23794dupAAAA
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chr12:44641829 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0061
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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HG03139.hp1
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c.1444+23655A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44641829
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
 1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
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c.1444+23652C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44641832
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T
 C
C
 98 a0001c0001t0001g0051
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others(95): Show 
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a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0003g0049
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A
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G
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A
 T
T
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C
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T
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T
 C
C
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 T
T
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c.1444+22769G>A
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T
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c.1444+22481T>A
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T
 C
C
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c.1444+22415A>G
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1444+22304A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643180
chr12:44643511 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
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NA18522.hp2
HG01884.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
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c.1444+21973A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643511
chr12:44643690 C
C
 T
T
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1444+21794G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643690
chr12:44643754 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.1444+21730G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643754
chr12:44643778 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0005g0028
 3 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01433.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01433.hp1
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c.1444+21706C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643778
chr12:44643798 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0080
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.1444+21686G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643798
chr12:44643834 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+21650A>G
c.1444+21650A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643834
chr12:44643893 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0111
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+21591A>G
c.1444+21591A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44643893
chr12:44644577 A
A
 ATATAT
ATATAT
 2 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
 2 HG01258.hp1
HG03017.hp1
HG01258.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20906_1444+20
others(11): Show 
c.1444+20906_1444+20907insATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644577
chr12:44644579 A
A
 AGTATATA
others(17): Show 
AGTATATATATATATATATATGTAT
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20904_1444+20
others(30): Show 
c.1444+20904_1444+20905insATACATATATATATATATATATAC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644579
chr12:44644579 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
 2 HG01258.hp1
HG03017.hp1
HG01258.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20905T>A
c.1444+20905T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644579
chr12:44644580 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
 2 HG01258.hp1
HG03017.hp1
HG01258.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20904C>T
c.1444+20904C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTA
GTA
 8 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0089
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0031
 8 HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
others(5): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG03098.hp1
NA18906.hp1
NA19074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20902_1444+20
others(8): Show 
c.1444+20902_1444+20903dupTA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTATATAT
others(3): Show 
GTATATATATA
 11 a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0084
others(8): Show 
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
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a0001c0001t0006g0032
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a0001c0001t0010g0057
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 11 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(8): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20894_1444+20
others(16): Show 
c.1444+20894_1444+20903dupTATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATATATA
 2 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0008g0013
 2 HG00558.hp1
NA19056.hp2
HG00558.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20892_1444+20
others(18): Show 
c.1444+20892_1444+20903dupTATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
 1 a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0006g0047
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20890_1444+20
others(20): Show 
c.1444+20890_1444+20903dupTATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20888_1444+20
others(22): Show 
c.1444+20888_1444+20903dupTATATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 G
G
 GTATATAT
others(19): Show 
GTATATATATATATATATATGTATGTA
 1 a0001c0001t0011g0152
a0001c0001t0011g0152
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20903_1444+20
others(32): Show 
c.1444+20903_1444+20904insTACATACATATATATATATATATA
TA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644580 GTATA
GTATA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0150
 3 HG01167.hp1
HG01192.hp1
NA18906.hp2
HG01167.hp1
HG01192.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20900_1444+20
others(10): Show 
c.1444+20900_1444+20903delTATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644580
chr12:44644582 A
A
 ATATATAT
others(15): Show 
ATATATATATATATATATGTATG
 1 a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0151
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20901_1444+20
others(28): Show 
c.1444+20901_1444+20902insCATACATATATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644582
chr12:44644584 A
A
 ATATATAT
others(13): Show 
ATATATATATATATATGTATG
 1 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0148
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20899_1444+20
others(26): Show 
c.1444+20899_1444+20900insCATACATATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644584
chr12:44644586 A
A
 ATATATAT
others(13): Show 
ATATATATATATATATGTATG
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.1444+20897_1444+20898insCATACATATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644586
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATGTATG
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a0001c0001t0001g0078
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HG03225.hp1
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chr12:44644588 A
A
 ATATATAT
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATGTATG
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a0001c0001t0006g0039
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NA19004.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644590
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A
 ATATATAT
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ATATATATATGTATG
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0012g0025
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NA18952.hp1
NA19030.hp1
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A
 ATATATAT
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ATATATATGTATGTG
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a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
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A
 ATATATAT
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ATATATATGTATG
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a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
HG02523.hp2
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A
 ATATATGT
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ATATATGTATGTG
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HG03225.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644594
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A
 ATATATGT
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ATATATGTATG
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
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HG01109.hp2
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A
 ATATATGT
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ATATATGTATGTG
 12 a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
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 12 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644596
chr12:44644598 A
A
 ATATGTAT
others(1): Show 
ATATGTATG
 4 a0001c0001t0001g0081
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0004g0016
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HG00738.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
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c.1444+20885_1444+20886insCATACATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644598
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A
 ATG
ATG
 4 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0101
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0113
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01243.hp2
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others(8): Show 
c.1444+20883_1444+20884insCA
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A
 ATGTATGT
others(1): Show 
ATGTATGTG
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a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0009g0002
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NA19240.hp1
HG03710.hp1
NA19240.hp1
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others(14): Show 
c.1444+20883_1444+20884insCACATACA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644600
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A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0061
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
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 20 HG01884.hp2
HG02257.hp2
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others(17): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
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HG02897.hp2
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1444+20884T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644600
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A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0054
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
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a0003c0004t0001g0142
 7 HG01081.hp1
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others(4): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG02572.hp2
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c.1444+20882T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644602
chr12:44644604 G
G
 A
A
 51 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0078
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0112
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 51 HG00140.hp1
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others(48): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG01175.hp2
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HG02257.hp1
HG02280.hp1
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HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp2
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NA19030.hp1
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NA19063.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20880C>T
c.1444+20880C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644604
chr12:44644604 G
G
 GTA
GTA
 2 a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
 2 HG03139.hp1
HG06807.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20878_1444+20
others(8): Show 
c.1444+20878_1444+20879dupTA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644604
chr12:44644606 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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c.1444+20878T>C
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G
 A
A
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NA19240.hp2
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c.1444+20876C>T
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G
 GTA
GTA
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others(8): Show 
c.1444+20874_1444+20875dupTA
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chr12:44644608 G
G
 GTATA
GTATA
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
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others(10): Show 
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A
 ATATGTAT
others(1): Show 
ATATGTATG
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a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
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NA19043.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
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others(14): Show 
c.1444+20873_1444+20874insCATACATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644610
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T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0115
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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 12 HG02257.hp2
HG02559.hp2
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HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
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c.1444+20863A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644621
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T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0158
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0004
 14 HG02257.hp2
HG02559.hp2
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HG02257.hp2
HG02559.hp2
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HG03516.hp2
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c.1444+20861A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644623
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T
 TAC
TAC
 11 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0003g0072
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others(8): Show 
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a0001c0001t0003g0072
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 11 HG00408.hp1
HG00558.hp1
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others(8): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG01258.hp1
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others(8): Show 
c.1444+20860_1444+20861insGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644623
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T
 TATATATA
others(27): Show 
TATATATACATACATATATATATATATATATATAC
 1 a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0010g0079
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+20860_1444+20
others(40): Show 
c.1444+20860_1444+20861insGTATATATATATATATATATATGT
ATGTATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644623
chr12:44644623 T
T
 TATATATA
others(5): Show 
TATATATATATAC
 2 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+20860_1444+20
others(18): Show 
c.1444+20860_1444+20861insGTATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644623
chr12:44644625 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0111
 3 HG01167.hp1
HG01192.hp1
NA20300.hp2
HG01167.hp1
HG01192.hp1
NA20300.hp2
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c.1444+20859A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644625
chr12:44644629 TAC
TAC
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0156
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0002t0004g0018
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 11 HG02559.hp2
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others(8): Show 
HG02559.hp2
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others(8): Show 
c.1444+20853_1444+20854delGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644629
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C
 CAT
CAT
 43 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0073
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0073
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HG00438.hp2
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c.1444+20851_1444+20852dupAT
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C
 CATATAT
CATATAT
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a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0010g0058
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HG02886.hp1
NA19043.hp1
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c.1444+20847_1444+20852dupATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644631
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C
 CATATATA
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a0001c0001t0006g0039
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NA19004.hp1
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C
 T
T
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HG00558.hp1
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c.1444+20853G>A
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T
 C
C
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HG00558.hp1
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c.1444+20835A>G
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T
 TAC
TAC
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T
 TACAC
TACAC
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HG01891.hp2
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c.1444+20831_1444+20834dupGTGT
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T
 TATAC
TATAC
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HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01081.hp1
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c.1444+20834_1444+20835insGTAT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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HG01081.hp1
HG01167.hp1
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c.1444+20627A>G
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A
 G
G
 2 a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
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HG03225.hp2
HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.1444+20547T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44644937
chr12:44645208 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0043
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.1444+20276G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44645208
chr12:44645721 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
HG01167.hp2
HG03195.hp2
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c.1444+19763T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44645721
chr12:44645793 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+19691A>G
c.1444+19691A>G
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chr12:44646016 T
T
 C
C
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1444+19468A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44646016
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A
 G
G
 99 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0101
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c.1444+19443T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0112
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HG02280.hp1
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c.1444+19420A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0052
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HG03710.hp2
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c.1444+19253G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.1444+19134T>C
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chr12:44646372 C
C
 T
T
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c.1444+19112G>A
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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HG01433.hp1
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c.1444+18867A>G
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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HG04204.hp1
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c.1444+18829A>G
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T
 C
C
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A
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T
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 T
T
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T
 A
A
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HG03516.hp2
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C
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G
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A
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C
 T
T
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 A
A
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GA
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c.1444+17740dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1444+17304T>C
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A
 G
G
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HG02896.hp2
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G
 A
A
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c.1444+16984C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0028
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HG00140.hp1
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c.1444+16907G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648577
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C
 CAT
CAT
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HG00323.hp1
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others(8): Show 
c.1444+16772_1444+16773dupAT
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TA
 T
T
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a0002c0003t0004g0005
a0001c0001t0005g0026
a0002c0003t0004g0005
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HG03195.hp2
HG02818.hp1
HG03195.hp2
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c.1444+16753delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648730
chr12:44648731 A
A
 T
T
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0010g0079
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NA19084.hp1
HG03098.hp2
NA19084.hp1
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c.1444+16753T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648731
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AT
 A
A
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 14 HG00438.hp1
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HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
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c.1444+16752delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648731
chr12:44648731 ATT
ATT
 A
A
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a0001c0001t0001g0082
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 16 HG00738.hp1
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others(13): Show 
HG00738.hp1
HG01081.hp1
HG01175.hp1
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NA20905.hp1
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others(8): Show 
c.1444+16751_1444+16752delAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648731
chr12:44648731 ATTT
ATTT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0002g0150
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others(2): Show 
HG01167.hp2
HG02818.hp2
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others(9): Show 
c.1444+16750_1444+16752delAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44648731
chr12:44648731 ATTTT
ATTTT
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0156
others(3): Show 
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A
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TATA
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TATATA
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 A
A
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 A
A
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T
 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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T
 A
A
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HG02559.hp2
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 A
A
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NA19030.hp1
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C
 A
A
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 T
T
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G
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A
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T
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TTG
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TTGTG
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TTGTGTG
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T
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T
 TTGTGTGT
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 TTGTGTGT
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 TTGTGTGT
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others(20): Show 
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T
 TTGTGTGT
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others(22): Show 
c.1444+16568_1444+16583dupCACACACACACACACA
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T
 TTGTGTGT
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HG00140.hp1
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others(24): Show 
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TTG
 T
T
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 T
T
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a0002c0003t0004g0005
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 T
T
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a0001c0001t0003g0069
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G
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A
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A
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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c.1444+16412G>A
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C
 T
T
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 G
G
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HG03516.hp1
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 T
T
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 C
C
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HG01167.hp2
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G
 T
T
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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c.1444+16051G>A
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T
 C
C
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG00738.hp1
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c.1444+15710T>C
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C
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1444+15703G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44649781
chr12:44649836 A
A
 G
G
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HG02723.hp1
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c.1444+15648T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44649836
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A
 T
T
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
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c.1444+15485T>A
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T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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C
 T
T
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others(88): Show 
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HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG02258.hp1
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HG02280.hp2
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HG02572.hp1
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HG02622.hp1
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A
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ATT
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A
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A
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G
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c.1444+15160A>C
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G
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G
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G
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C
 T
T
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HG03017.hp1
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G
 A
A
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HG02280.hp1
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 G
G
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HG03704.hp1
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 A
A
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 G
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A
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c.1444+13730C>T
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 C
C
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a0001c0001t0003g0076
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HG01258.hp1
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c.1444+13305A>G
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C
 T
T
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NA19056.hp2
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c.1444+13228G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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HG01071.hp2
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c.1444+13116A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44652368
chr12:44652456 C
C
 A
A
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 A
A
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T
 C
C
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c.1444+11983A>G
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G
 T
T
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 C
C
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A
 G
G
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c.1444+11867T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0121
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
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c.1444+11763C>A
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C
 T
T
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HG00621.hp1
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T
 C
C
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NA20752.hp1
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c.1444+11182A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44654302
chr12:44654410 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1444+11074A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44654410
chr12:44654412 G
G
 A
A
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a0003c0004t0001g0100
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HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1444+11072C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44654412
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G
 C
C
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a0001c0001t0010g0079
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HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.1444+10938C>G
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T
 C
C
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HG02155.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44654561
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G
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0061
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others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0071
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 36 HG00408.hp1
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
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HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
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HG02897.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
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C
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G
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C
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T
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c.1444+10351G>A
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T
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c.1444+10334G>A
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G
 A
A
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C
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c.1444+9735A>G
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A
 G
G
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c.1444+9719T>C
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A
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others(96): Show 
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NA19084.hp2
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NA20300.hp1
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c.1444+9678G>T
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AT
 A
A
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HG00438.hp1
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c.1444+9612delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44655871
chr12:44655901 A
A
 T
T
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 A
A
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 C
C
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A
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c.1444+9437C>T
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C
 T
T
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C
 A
A
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others(98): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0084
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HG03704.hp1
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c.1444+8670A>T
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0133
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HG00558.hp1
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c.1444+8633T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1444+8546A>G
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C
 T
T
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c.1444+8391G>A
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T
 C
C
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T
 A
A
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HG00408.hp1
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G
 C
C
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HG01243.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.1444+7992T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44657492
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C
 A
A
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others(1): Show 
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HG01891.hp2
HG02572.hp2
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c.1444+7956G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44657528
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T
 C
C
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others(23): Show 
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HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(23): Show 
HG00408.hp1
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HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
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HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp2
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HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1444+7923A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44657561
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C
 T
T
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others(11): Show 
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HG03540.hp2
NA18906.hp1
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c.1444+7898G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44657586
chr12:44657631 T
T
 C
C
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others(23): Show 
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 26 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(23): Show 
HG00408.hp1
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01433.hp1
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C
 A
A
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 C
C
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HG02723.hp1
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c.1444+7263A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0063
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HG02622.hp2
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c.1444+6772A>G
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 A
A
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c.1444+6766A>T
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C
 CA
CA
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c.1444+6763dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.1444+6736G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
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HG02155.hp1
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c.1444+6726A>G
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G
 A
A
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others(23): Show 
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a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0010g0058
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1444+6680C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44658804
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0046
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
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 26 HG00408.hp1
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HG00621.hp1
others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
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HG02155.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
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HG03225.hp2
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NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+6677G>C
c.1444+6677G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44658807
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C
 CA
CA
 15 a0001c0001t0001g0061
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 15 HG01884.hp2
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others(12): Show 
HG01884.hp2
HG02015.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+6607_1444+660
others(5): Show 
c.1444+6607_1444+6608insT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44658876
chr12:44658876 C
C
 CAA
CAA
 17 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 17 HG00408.hp1
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HG00621.hp1
others(14): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+6607_1444+660
others(6): Show 
c.1444+6607_1444+6608insTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44658876
chr12:44658877 C
C
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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c.1444+6607G>T
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chr12:44658877 C
C
 CA
CA
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c.1444+6606dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0089
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NA18906.hp1
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c.1444+6589T>C
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chr12:44658931 C
C
 T
T
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HG00558.hp2
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c.1444+6553G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44658931
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.1444+6456C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44659028
chr12:44659435 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
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others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+6049T>C
c.1444+6049T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44659435
chr12:44659473 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
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 4 HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+6011G>T
c.1444+6011G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44659473
chr12:44659857 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0084
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+5627T>C
c.1444+5627T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44659857
chr12:44659883 G
G
 A
A
 1 a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0001g0083
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+5601C>T
c.1444+5601C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44659883
chr12:44660140 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+5344C>A
c.1444+5344C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44660140
chr12:44660271 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0128
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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others(18): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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HG01243.hp1
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HG01261.hp2
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HG02135.hp2
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HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+5213G>A
c.1444+5213G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44660271
chr12:44660274 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0031
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+5210A>G
c.1444+5210A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44660274
chr12:44660787 GATCTGAA
others(6): Show 
GATCTGAAATGAGT
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
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others(23): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0134
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 26 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
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HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
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HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+4684_1444+469
others(17): Show 
c.1444+4684_1444+4696delACTCATTTCAGAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44660787
chr12:44661908 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+3576G>T
c.1444+3576G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44661908
chr12:44662001 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 7 HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+3483T>C
c.1444+3483T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662001
chr12:44662013 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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 14 HG01109.hp1
HG01884.hp1
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HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
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NA18906.hp1
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c.1444+3471G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662013
chr12:44662040 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.1444+3444A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662040
chr12:44662132 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+3352G>T
c.1444+3352G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662132
chr12:44662284 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
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NA20752.hp1
HG01175.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+3200G>A
c.1444+3200G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662284
chr12:44662428 A
A
 T
T
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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a0001c0002t0007g0022
 26 HG00408.hp1
HG00558.hp2
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others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+3056T>A
c.1444+3056T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662428
chr12:44662654 CAG
CAG
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG02723.hp2
HG03486.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2828_1444+282
others(6): Show 
c.1444+2828_1444+2829delCT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662654
chr12:44662874 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2610C>T
c.1444+2610C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662874
chr12:44662907 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2577T>C
c.1444+2577T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44662907
chr12:44663086 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
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others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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HG01433.hp2
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HG02027.hp2
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HG02155.hp1
HG02258.hp1
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2398C>T
c.1444+2398C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663086
chr12:44663087 A
A
 C
C
 36 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0097
others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0004g0015
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
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 36 HG00408.hp1
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2397T>G
c.1444+2397T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663087
chr12:44663122 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0025
a0001c0001t0012g0025
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2362T>C
c.1444+2362T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663122
chr12:44663241 A
A
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0010g0058
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a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
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 27 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2243T>G
c.1444+2243T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663241
chr12:44663463 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0028
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+2021A>G
c.1444+2021A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663463
chr12:44663533 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0116
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0010g0079
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 9 HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02896.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+1951C>T
c.1444+1951C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663533
chr12:44663584 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0012
 1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+1900G>T
c.1444+1900G>T
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G
 A
A
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c.1444+1871C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0141
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HG01981.hp1
NA19063.hp2
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c.1444+1610G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44663874
chr12:44664198 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0047
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c.1444+1286G>A
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A
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0020
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HG02258.hp2
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c.1444+1243T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664241
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G
 T
T
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c.1444+1239C>A
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chr12:44664426 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0133
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
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c.1444+1058A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664426
chr12:44664536 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0006g0047
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HG00558.hp2
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c.1444+948T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664536
chr12:44664779 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+705G>A
c.1444+705G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664779
chr12:44664827 T
T
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 27 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1444+657A>G
c.1444+657A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664827
chr12:44664829 A
A
 ATGTTTTG
others(3): Show 
ATGTTTTGTTT
 1 a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0010g0079
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1444+645_1444+654d
others(12): Show 
c.1444+645_1444+654dupAAACAAAACA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44664829
chr12:44664829 ATGTTT
ATGTTT
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0128
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 29 HG00408.hp1
HG00558.hp2
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others(26): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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C
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G
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c.1444+445G>C
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T
 A
A
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T
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 G
G
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HG02723.hp1
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T
 G
G
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NA20752.hp1
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c.1444+268A>C
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A
 G
G
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T
 G
G
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HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
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NA19074.hp1
NA19240.hp2
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c.1444+30A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 13/19 chr12 44665454
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T
 C
C
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HG02572.hp1
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c.1319-57A>G
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A
 T
T
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c.1319-166T>A
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A
 G
G
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c.1319-476T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1319-891A>G
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C
 A
A
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c.1319-979G>T
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T
 C
C
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c.1319-1040A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0032
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HG02135.hp2
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c.1319-1173T>C
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G
 A
A
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c.1319-1373C>T
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A
 C
C
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c.1319-1437T>G
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A
 G
G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
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T
 A
A
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 A
A
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T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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G
 A
A
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HG00558.hp2
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c.1319-2340C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
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c.1319-2679C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0040
a0001c0002t0004g0020
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HG02258.hp2
HG03540.hp2
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c.1319-2733G>T
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C
 T
T
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HG00323.hp1
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c.1319-3058G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1319-3176G>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1319-3265G>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1319-3540G>A
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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HG02027.hp1
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c.1319-3613G>A
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 A
A
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NA19074.hp1
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NA20300.hp1
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c.1319-3808C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44669417
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TAAAC
 T
T
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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others(8): Show 
c.1319-3875_1319-3872delGTTT
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chr12:44669501 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1319-3892C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44669501
chr12:44669623 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00738.hp2
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HG01261.hp1
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c.1319-4014A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44669623
chr12:44669662 T
T
 TA
TA
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others(24): Show 
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a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
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A
 C
C
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C
 G
G
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c.1319-4597G>C
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C
 T
T
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c.1319-4701G>A
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C
 A
A
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HG02559.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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a0002c0003t0004g0006
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HG00323.hp2
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others(88): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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c.1319-4814C>T
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chr12:44670576 T
T
 TAAAGATA
others(311): Show 
TAAAGATACACATAGACTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
ACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
ATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCC
GAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 6 a0001c0001t0002g0148
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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 6 HG01175.hp1
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others(3): Show 
HG01175.hp1
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HG03225.hp2
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NA20300.hp1
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others(322): Show 
c.1319-4968_1319-4967insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACG
GAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAC
TGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC
GAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTGT
ATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATC
TCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
AGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGTCTATGTGTATCTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44670576
chr12:44670576 T
T
 TAAAGATA
others(312): Show 
TAAAGATACACATAGACTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
ACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
ATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCC
GAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0157
 2 HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1319-4968_1319-496
others(323): Show 
c.1319-4968_1319-4967insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAC
GGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCA
CTGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
CGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTG
TATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAT
CTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
CAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGTCTATGTGTATCTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44670576
chr12:44670576 T
T
 TAAAGATA
others(313): Show 
TAAAGATACACATAGACTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
ACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
ATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCC
GAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1319-4968_1319-496
others(324): Show 
c.1319-4968_1319-4967insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
CGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTC
ACTGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
CCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTT
GTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGA
TCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
ACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGTCTATGTGTATCTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44670576
chr12:44670576 T
T
 TAAAGATA
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CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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chr12:44670576 T
T
 TAAAGATA
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CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
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ATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGC
TGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCC
GAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCA
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NA19056.hp2
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c.1319-4968_1319-4967insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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c.1319-5136T>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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c.1319-5138C>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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c.1319-5139T>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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C
 CCTTACCT
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CCTTACCTTATATGTA
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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T
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A
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 C
C
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A
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T
 C
C
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HG03098.hp2
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HG03098.hp2
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G
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C
 T
T
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c.1319-6594G>A
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 T
T
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HG02280.hp1
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c.1319-6602G>A
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C
 T
T
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HG00738.hp1
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c.1319-6864G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.1319-6867C>T
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T
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0071
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others(26): Show 
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 29 HG00408.hp1
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others(26): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
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HG02055.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0102
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HG01433.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG01243.hp2
HG03098.hp2
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
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c.1319-9324T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0139
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HG02015.hp2
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c.1319-9401G>A
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T
 A
A
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c.1319-9704A>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.1319-9739C>G
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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HG01433.hp1
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c.1319-9841A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0149
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HG01258.hp2
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c.1319-9971A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0095
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NA19030.hp2
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c.1319-10176A>T
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G
 C
C
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C
 T
T
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c.1319-11177G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0072
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HG02155.hp1
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c.1319-11444A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44677053
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.1319-11894C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44677503
chr12:44677508 A
A
 G
G
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c.1319-11899T>C
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C
 A
A
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A
 G
G
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T
 G
G
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c.1319-12485A>C
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TA
 T
T
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a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
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c.1319-12566delT
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
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c.1319-12808A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0006g0047
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HG02027.hp2
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c.1319-12845C>A
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T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.1319-12849A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0045
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a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0011g0151
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others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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NA18906.hp2
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NA20300.hp1
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c.1319-12951A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44678560
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C
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
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 4 HG01891.hp2
HG02572.hp2
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.1319-13242G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44678851
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.1319-13355C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44678964
chr12:44679061 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
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c.1319-13452G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44679061
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0148
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.1319-13753T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44679362
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1319-13757A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44679366
chr12:44679415 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1319-13806C>T
c.1319-13806C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44679415
chr12:44679834 T
T
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0003g0049
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0010g0058
 18 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
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c.1319-14225A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44679834
chr12:44680037 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
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HG02622.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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G
 A
A
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HG02451.hp1
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 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1319-14656T>C
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C
 T
T
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HG01192.hp1
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HG02622.hp1
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.1319-14998G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0137
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HG02083.hp2
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c.1319-15096A>G
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 T
T
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 G
G
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T
 A
A
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HG03516.hp1
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c.1319-15568A>T
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GT
 G
G
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c.1319-15671delA
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T
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TA
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c.1319-15681dupT
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TTTG
 T
T
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 C
C
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c.1319-15797A>G
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 T
T
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c.1319-16238G>A
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A
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HG02258.hp1
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c.1319-16308G>T
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A
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A
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HG01071.hp2
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A
 G
G
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HG01071.hp2
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c.1319-16400T>C
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 C
C
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HG01167.hp1
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c.1319-16432T>G
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T
 G
G
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NA19030.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.1319-16437A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44682046
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T
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0004
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HG02818.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
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c.1319-16440A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44682049
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A
 T
T
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others(18): Show 
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HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1319-16490T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44682099
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A
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0002t0004g0018
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a0002c0003t0004g0004
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 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1319-16560T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44682169
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T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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others(18): Show 
HG01167.hp1
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G
 T
T
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c.1319-16653C>A
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G
 A
A
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T
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T
 C
C
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 A
A
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G
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0018
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HG01167.hp1
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HG02818.hp2
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NA18522.hp1
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c.1319-16844A>T
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T
 G
G
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c.1319-16946A>C
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T
 C
C
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HG02258.hp1
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c.1319-17056A>G
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C
 T
T
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c.1319-17127G>A
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 C
C
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others(96): Show 
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HG00323.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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T
 C
C
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c.1319-17271A>G
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C
 A
A
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HG03710.hp1
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c.1319-17285G>T
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A
 G
G
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c.1319-17291T>C
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chr12:44683189 C
C
 T
T
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HG01167.hp1
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HG02257.hp2
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HG02818.hp2
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1319-17580G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44683189
chr12:44683318 GGCTGAGA
others(98): Show 
GGCTGAGACAATGGGGTTTTCTAGATATACTATCATGTCGTCTGCAAACA
GGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTGATTGAATACCCTTTATTTCCTTC
TCCTGC
 G
G
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a0001c0001t0001g0053
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0063
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 14 HG01109.hp1
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others(11): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
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HG03453.hp1
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NA18906.hp1
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others(6): Show 
c.1319-17814_1319-17710del
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44683318
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0011
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HG01981.hp2
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C
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A
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A
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G
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G
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C
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C
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T
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c.1319-18027G>A
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T
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C
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c.1319-18092A>G
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A
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a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0005g0027
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NA18982.hp1
NA19063.hp1
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c.1319-18279C>T
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 T
T
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c.1319-18292G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.1319-18394A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44684003
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 T
T
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a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
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c.1319-18396G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44684005
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A
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0002c0003t0004g0004
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
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T
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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c.1319-18487C>A
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G
 A
A
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HG00558.hp2
HG00621.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0112
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HG02280.hp1
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c.1319-18771C>T
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GTT
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0124
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HG03486.hp2
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c.1319-19058G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
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a0002c0003t0004g0004
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c.1318+19013A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0017
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NA18952.hp2
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c.1318+19003A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.1318+18737G>A
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A
 G
G
 48 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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 48 HG00408.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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c.1318+18711T>C
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A
 G
G
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1318+18636T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685090
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+18530C>A
c.1318+18530C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685196
chr12:44685314 A
A
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0061
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0007g0023
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a0001c0002t0007g0021
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 25 HG01109.hp1
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others(22): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
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HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+18412T>G
c.1318+18412T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685314
chr12:44685395 C
C
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+18331G>C
c.1318+18331G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685395
chr12:44685398 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0002g0134
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
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a0001c0001t0003g0084
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HG00558.hp2
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c.1318+18328G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.1318+18276T>A
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chr12:44685464 T
T
 C
C
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a0002c0003t0004g0004
a0001c0002t0004g0018
a0002c0003t0004g0004
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HG02818.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
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c.1318+18262A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685464
chr12:44685491 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
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c.1318+18235A>G
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C
 T
T
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HG02451.hp1
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c.1318+18147G>A
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chr12:44685611 G
G
 A
A
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1318+18115C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685611
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0122
others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0002c0003t0004g0004
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 29 HG01167.hp1
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others(26): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02083.hp2
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c.1318+17951C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685775
chr12:44685822 G
G
 A
A
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1318+17904C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685822
chr12:44685963 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
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HG03139.hp2
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NA19030.hp2
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c.1318+17763C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685963
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+17730A>G
c.1318+17730A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44685996
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C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0089
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 9 HG01109.hp1
HG01884.hp1
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others(6): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp1
NA18906.hp1
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c.1318+17708G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686018
chr12:44686116 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0148
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0157
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 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+17610A>G
c.1318+17610A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686116
chr12:44686148 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+17578C>T
c.1318+17578C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686148
chr12:44686174 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+17552T>C
c.1318+17552T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686174
chr12:44686186 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
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c.1318+17540G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0057
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HG03540.hp1
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c.1318+17519G>A
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chr12:44686243 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1318+17483G>A
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.1318+17437A>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0158
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HG02965.hp2
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c.1318+17350G>C
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chr12:44686377 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1318+17349C>T
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A
 G
G
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c.1318+17141T>C
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T
 C
C
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NA20300.hp1
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c.1318+17134A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686592
chr12:44686664 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0157
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others(4): Show 
HG01175.hp1
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c.1318+17062C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686664
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G
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0061
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others(11): Show 
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a0001c0002t0007g0021
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a0002c0003t0004g0006
 14 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
others(11): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
HG02630.hp1
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NA20300.hp1
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c.1318+17056C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686670
chr12:44686674 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0007g0023
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a0001c0002t0007g0019
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a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 15 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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HG03453.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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c.1318+17052C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686674
chr12:44686685 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+17041G>A
c.1318+17041G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686685
chr12:44686689 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1318+17037G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686689
chr12:44686727 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0009
 2 HG00408.hp1
HG02258.hp1
HG00408.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+16999C>T
c.1318+16999C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686727
chr12:44686757 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+16969T>C
c.1318+16969T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686757
chr12:44686769 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0066
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+16957G>A
c.1318+16957G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686769
chr12:44686964 C
C
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 18 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
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HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
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NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+16762G>T
c.1318+16762G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686964
chr12:44686982 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
 4 HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+16744C>A
c.1318+16744C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44686982
chr12:44687053 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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c.1318+16673G>A
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C
 T
T
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HG02572.hp2
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A
 C
C
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HG01192.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0117
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C
 T
T
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HG01167.hp1
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c.1318+16493G>A
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C
 CCGCG
CCGCG
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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c.1318+16475_1318+16478dupCGCG
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C
 T
T
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others(2): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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NA18522.hp1
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c.1318+16478G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0106
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HG00323.hp2
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c.1318+16477C>T
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T
 C
C
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HG01167.hp1
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c.1318+16466A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687260
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T
 A
A
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HG04204.hp2
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c.1318+16439A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687287
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C
 T
T
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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 20 HG00408.hp1
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others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
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c.1318+16298G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687428
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A
 T
T
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others(18): Show 
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1318+15885T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687841
chr12:44687854 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0123
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HG02257.hp2
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c.1318+15872T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687854
chr12:44687995 C
C
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0061
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
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 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+15731G>T
c.1318+15731G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44687995
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T
 C
C
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HG03195.hp2
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c.1318+15730A>G
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A
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
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others(18): Show 
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HG01192.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44688125
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0007g0023
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HG02897.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.1318+15581T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44688145
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T
 C
C
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1318+15280A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44688446
chr12:44688477 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0144
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HG02451.hp2
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A
 C
C
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c.1318+15163T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0069
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NA18982.hp1
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c.1318+15152C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
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HG01167.hp2
HG03195.hp2
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c.1318+15102C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44688624
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44688942
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.1318+14717A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44689009
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1318+14669G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44689057
chr12:44690217 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
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c.1318+13509T>C
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G
 GA
GA
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
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c.1318+13184dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44690541
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.1318+13025C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44690701
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G
 A
A
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+12725C>T
c.1318+12725C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691001
chr12:44691194 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+12532C>G
c.1318+12532C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691194
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T
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
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 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+12493A>C
c.1318+12493A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691233
chr12:44691371 C
C
 G
G
 48 a0001c0001t0001g0061
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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a0002c0003t0004g0004
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 48 HG00408.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
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HG02155.hp1
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HG02965.hp2
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HG03139.hp2
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HG03540.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+12355G>C
c.1318+12355G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691371
chr12:44691399 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
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 4 HG01891.hp2
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
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c.1318+12327C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691399
chr12:44691487 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0148
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.1318+12239G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691487
chr12:44691621 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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c.1318+12105C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691621
chr12:44691693 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0084
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+12033C>A
c.1318+12033C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691693
chr12:44691762 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0002g0059
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a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
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HG03130.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+11964T>C
c.1318+11964T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691762
chr12:44691920 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0103
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.1318+11806A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44691920
chr12:44692099 C
C
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0061
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others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0158
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 49 HG00408.hp1
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others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
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HG01261.hp2
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HG01884.hp2
HG02015.hp1
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HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+11627G>C
c.1318+11627G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692099
chr12:44692103 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+11623T>C
c.1318+11623T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692103
chr12:44692115 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0131
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+11611G>T
c.1318+11611G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692115
chr12:44692155 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0003g0146
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 8 HG00140.hp1
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HG00408.hp2
others(5): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG01175.hp2
HG01433.hp1
HG03710.hp1
NA18982.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+11571C>T
c.1318+11571C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692155
chr12:44692251 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+11475G>A
c.1318+11475G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692251
chr12:44692273 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+11453A>G
c.1318+11453A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692273
chr12:44692386 T
T
 C
C
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+11340A>G
c.1318+11340A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692386
chr12:44692428 G
G
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0129
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a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0037
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a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0009g0001
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 42 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
others(39): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
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HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp1
HG01981.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp2
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HG06807.hp1
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NA18982.hp2
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NA19030.hp1
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NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
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c.1318+11298C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692428
chr12:44692533 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0005g0045
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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c.1318+11193C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692533
chr12:44692589 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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c.1318+11137T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44692589
chr12:44693109 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0034
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+10617G>A
c.1318+10617G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44693109
chr12:44693223 T
T
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0002t0007g0021
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a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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c.1318+10503A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44693223
chr12:44693506 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0150
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
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HG01175.hp1
HG02451.hp1
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NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1318+10220T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44693506
chr12:44693533 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1318+10193C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44693533
chr12:44693974 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0148
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9752A>G
c.1318+9752A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44693974
chr12:44694177 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9549G>T
c.1318+9549G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694177
chr12:44694273 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9453C>T
c.1318+9453C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694273
chr12:44694390 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+9336T>C
c.1318+9336T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694390
chr12:44694423 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+9303G>A
c.1318+9303G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694423
chr12:44694446 C
C
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
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 41 HG00140.hp1
HG00323.hp2
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others(38): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG01433.hp1
HG01515.hp1
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HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA18952.hp1
NA18982.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9280G>T
c.1318+9280G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694446
chr12:44694520 A
A
 AAC
AAC
 9 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 9 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG03710.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9204_1318+920
others(6): Show 
c.1318+9204_1318+9205dupGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
chr12:44694520 A
A
 AACAC
AACAC
 5 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0006g0030
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0079
 5 HG01071.hp1
HG01243.hp2
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG04204.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+9202_1318+920
others(8): Show 
c.1318+9202_1318+9205dupGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
chr12:44694520 A
A
 AACACAC
AACACAC
 7 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0090
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0028
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
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 7 HG00140.hp1
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HG01081.hp1
others(4): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01081.hp1
HG01433.hp1
HG01993.hp1
HG03516.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+9200_1318+920
others(10): Show 
c.1318+9200_1318+9205dupGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
chr12:44694520 A
A
 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 46 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0071
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0127
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a0001c0001t0003g0048
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
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others(12): Show 
c.1318+9198_1318+9205dupGTGTGTGT
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chr12:44694520 A
A
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0128
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HG00558.hp2
HG01891.hp2
HG02523.hp2
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NA19043.hp1
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others(14): Show 
c.1318+9196_1318+9205dupGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
chr12:44694520 A
A
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a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0012g0025
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NA18982.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp2
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others(16): Show 
c.1318+9194_1318+9205dupGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
chr12:44694520 A
A
 AACACACA
others(7): Show 
AACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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others(18): Show 
c.1318+9192_1318+9205dupGTGTGTGTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694520
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CT
 C
C
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others(4): Show 
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0141
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HG01243.hp2
HG01981.hp1
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c.1318+9121delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694604
chr12:44694775 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1318+8951G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694775
chr12:44694814 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+8912A>G
c.1318+8912A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694814
chr12:44694844 TG
TG
 T
T
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1318+8881delC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694844
chr12:44694966 T
T
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
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HG03139.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1318+8760A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44694966
chr12:44695047 A
A
 AAAGG
AAAGG
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+8675_1318+867
others(8): Show 
c.1318+8675_1318+8678dupCCTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695047
chr12:44695176 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0013
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+8550C>T
c.1318+8550C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695176
chr12:44695215 G
G
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+8511C>A
c.1318+8511C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695215
chr12:44695262 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0104
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
 4 HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01261.hp1
others(1): Show 
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+8464T>G
c.1318+8464T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695262
chr12:44695278 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
 4 HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+8448C>T
c.1318+8448C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695278
chr12:44695290 C
C
 CA
CA
 22 a0001c0001t0001g0071
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others(19): Show 
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c.1318+8435dupT
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C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0003g0049
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HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG02135.hp2
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NA19074.hp1
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others(6): Show 
c.1318+8434_1318+8435dupTT
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chr12:44695290 CA
CA
 C
C
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1318+8435delT
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0003g0136
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HG00438.hp1
others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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c.1318+8395T>G
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A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0061
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
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HG02622.hp1
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HG02896.hp2
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NA18522.hp2
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c.1318+7897T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695829
chr12:44695878 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
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HG03195.hp1
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c.1318+7848C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695878
chr12:44695926 A
A
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0061
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others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
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a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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 49 HG00408.hp1
HG00558.hp2
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others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
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HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+7800T>C
c.1318+7800T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44695926
chr12:44696365 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+7361A>G
c.1318+7361A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44696365
chr12:44696598 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0011
 1 HG01981.hp2
HG01981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+7128G>A
c.1318+7128G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44696598
chr12:44696603 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
 1 HG01258.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+7123A>G
c.1318+7123A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44696603
chr12:44696651 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
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NA19030.hp2
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c.1318+7075A>G
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chr12:44696669 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.1318+7057T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44696669
chr12:44696912 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.1318+6814C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44696912
chr12:44697059 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0028
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HG00140.hp1
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c.1318+6667T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697059
chr12:44697182 C
C
 T
T
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 5 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
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HG02896.hp1
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c.1318+6544G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697182
chr12:44697281 C
C
 T
T
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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HG02622.hp1
HG02818.hp2
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HG02897.hp2
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NA18522.hp1
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NA19030.hp2
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c.1318+6445G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697281
chr12:44697336 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.1318+6390T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697336
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0091
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
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c.1318+6292C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697434
chr12:44697667 T
T
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
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HG02622.hp1
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.1318+6059A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697667
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G
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0122
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+5918C>G
c.1318+5918C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697808
chr12:44697917 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0091
a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
a0001c0001t0003g0091
a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
 3 HG02135.hp1
HG02155.hp2
NA19056.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp2
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+5809A>G
c.1318+5809A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697917
chr12:44697977 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+5749A>C
c.1318+5749A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44697977
chr12:44698349 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+5377A>G
c.1318+5377A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698349
chr12:44698397 GGC
GGC
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+5327_1318+532
others(6): Show 
c.1318+5327_1318+5328delGC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698397
chr12:44698464 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+5262A>G
c.1318+5262A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698464
chr12:44698877 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 4 HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+4849G>T
c.1318+4849G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698877
chr12:44698893 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.1318+4833G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698893
chr12:44698975 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.1318+4751G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44698975
chr12:44699028 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.1318+4698C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699028
chr12:44699050 A
A
 T
T
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1318+4676T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699050
chr12:44699160 T
T
 C
C
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.1318+4566A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699160
chr12:44699220 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0024
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0003c0004t0001g0086
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 7 HG01081.hp1
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others(4): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp2
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NA20905.hp1
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c.1318+4506C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699220
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1318+4487C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699239
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
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c.1318+4340G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699386
chr12:44699413 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.1318+4313G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699413
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C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0002g0056
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 22 HG01167.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1318+4282G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699444
chr12:44699541 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0132
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 13 HG00140.hp1
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others(10): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG01175.hp2
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HG02280.hp2
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HG03130.hp2
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NA18982.hp2
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+4185G>A
c.1318+4185G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699541
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G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0071
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
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 18 HG00408.hp1
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others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
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HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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HG03704.hp1
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+3887C>T
c.1318+3887C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699839
chr12:44699852 G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
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a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+3874C>G
c.1318+3874C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699852
chr12:44699891 T
T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0128
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
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a0001c0001t0006g0047
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 20 HG00408.hp1
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HG00621.hp1
others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+3835A>G
c.1318+3835A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699891
chr12:44699928 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+3798A>C
c.1318+3798A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44699928
chr12:44700178 C
C
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0003g0136
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a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0044
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a0001c0001t0008g0014
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a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
 41 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(38): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01192.hp2
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HG02155.hp2
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NA18982.hp1
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NA20905.hp2
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c.1318+3548G>C
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chr12:44700352 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0016
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.1318+3374A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44700352
chr12:44700495 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
 2 HG01258.hp1
HG03017.hp1
HG01258.hp1
HG03017.hp1
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c.1318+3231G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44700495
chr12:44700530 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1318+3196A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44700530
chr12:44700682 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0004g0009
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 6 HG00408.hp1
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others(3): Show 
HG00408.hp1
HG02015.hp1
HG02027.hp2
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NA19056.hp2
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c.1318+3044T>A
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T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0153
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a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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NA18522.hp2
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c.1318+2947A>G
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T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+2666A>G
c.1318+2666A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701060
chr12:44701186 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+2540C>G
c.1318+2540C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701186
chr12:44701211 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
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NA20752.hp1
HG01175.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+2515T>G
c.1318+2515T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701211
chr12:44701501 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0092
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0004g0016
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a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0039
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 23 HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01981.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02280.hp1
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02897.hp1
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA19004.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+2225A>G
c.1318+2225A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701501
chr12:44701585 G
G
 T
T
 66 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
others(63): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0091
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a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0004g0011
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a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0044
a0001c0001t0006g0043
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a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0014
a0001c0002t0004g0020
a0002c0003t0004g0005
a0003c0004t0001g0086
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a0003c0004t0001g0142
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a0004c0005t0005g0042
 66 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(63): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+2141C>A
c.1318+2141C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701585
chr12:44701799 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+1927G>A
c.1318+1927G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44701799
chr12:44701903 A
A
 ACTTT
ACTTT
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0002t0007g0021
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C
 G
G
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
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HG02258.hp1
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c.1318+1785G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0023
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 22 HG01167.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
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c.1318+1547T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
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 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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NA18522.hp2
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c.1318+1522G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702204
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G
 T
T
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a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 2 HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.1318+1434C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702292
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0010
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NA18982.hp2
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c.1318+1421A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702305
chr12:44702340 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
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c.1318+1386A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702340
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C
 T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
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 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.1318+1347G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702379
chr12:44702485 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 3 HG01884.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
HG01884.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+1241A>C
c.1318+1241A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702485
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T
 TA
TA
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+898dupT
c.1318+898dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702827
chr12:44702860 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0056
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+866C>T
c.1318+866C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44702860
chr12:44703110 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1318+616A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44703110
chr12:44703256 C
C
 T
T
 1 a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0005
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1318+470G>A
c.1318+470G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44703256
chr12:44703321 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1318+405G>A
c.1318+405G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44703321
chr12:44703601 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.1318+125G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 12/19 chr12 44703601
chr12:44703860 G
G
 GA
GA
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.1190-7dupT
c.1190-7dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44703860
chr12:44703870 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-16C>G
c.1190-16C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44703870
chr12:44704003 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-149A>T
c.1190-149A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704003
chr12:44704039 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 7 HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-185G>A
c.1190-185G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704039
chr12:44704119 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0004g0007
 2 HG02280.hp2
HG03130.hp2
HG02280.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1190-265G>A
c.1190-265G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704119
chr12:44704326 AC
AC
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 16 HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
others(13): Show 
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
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NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-473delG
c.1190-473delG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704326
chr12:44704327 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0004g0009
 2 HG00408.hp1
HG01261.hp2
HG00408.hp1
HG01261.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1190-473G>T
c.1190-473G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704327
chr12:44704351 GA
GA
 G
G
 66 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
others(63): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0017
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a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0044
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0014
a0001c0002t0004g0020
a0002c0003t0004g0005
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
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a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
 66 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(63): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-498delT
c.1190-498delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704351
chr12:44704540 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0006g0039
 2 HG02523.hp2
NA19004.hp1
HG02523.hp2
NA19004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-686G>A
c.1190-686G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704540
chr12:44704759 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 22 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.1190-905G>A
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T
 C
C
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c.1190-939A>G
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T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0061
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HG01167.hp1
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NA18522.hp2
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c.1190-946A>G
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C
 A
A
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1190-972G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
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c.1190-990G>T
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G
 A
A
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others(1): Show 
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a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
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c.1190-1120C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704974
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C
 T
T
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others(55): Show 
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HG00438.hp1
others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
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HG02056.hp1
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HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp2
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NA19063.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-1124G>A
c.1190-1124G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704978
chr12:44704999 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0009
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-1145T>C
c.1190-1145T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44704999
chr12:44705016 C
C
 CA
CA
 20 a0001c0001t0001g0071
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0104
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others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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HG01261.hp2
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NA19043.hp1
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NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1190-1163dupT
c.1190-1163dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44705016
chr12:44705016 CA
CA
 C
C
 39 a0001c0001t0001g0064
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others(36): Show 
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
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 39 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(36): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG01071.hp2
HG01099.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
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HG01515.hp2
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HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
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HG02300.hp1
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HG03710.hp2
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A
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C
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T
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A
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G
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c.1190-2441G>C
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G
 A
A
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A
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G
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.1190-2801T>C
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 T
T
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HG03098.hp2
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c.1190-2874G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0114
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others(19): Show 
HG01167.hp1
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c.1190-3071G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0088
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HG01515.hp2
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c.1190-3133C>G
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chr12:44707107 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0123
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HG02257.hp2
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A
 G
G
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c.1190-3425T>C
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C
 T
T
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HG01167.hp1
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c.1190-3624G>A
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T
 G
G
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HG01192.hp1
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c.1189+3652A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0008
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HG02523.hp2
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c.1189+3076C>T
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A
 G
G
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a0001c0002t0007g0022
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HG03225.hp2
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c.1189+3058T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44708234
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0096
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NA20752.hp2
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c.1189+2979C>T
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A
 G
G
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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HG02965.hp2
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NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1189+2972T>C
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chr12:44708516 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0050
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0074
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others(11): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp2
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HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
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HG03453.hp1
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1189+2776A>G
c.1189+2776A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44708516
chr12:44708572 G
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.1189+2720C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44708572
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.1189+2618G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44708674
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G
 A
A
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others(18): Show 
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a0002c0003t0004g0004
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 21 HG01167.hp1
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HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
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NA19030.hp2
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c.1189+2282C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
HG01167.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1189+2141T>C
c.1189+2141T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44709151
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A
 C
C
 157 a0001c0001t0001g0050
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c.1189+2042T>C
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G
 C
C
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HG02451.hp1
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c.1189+2005C>G
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.1189+1812G>A
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T
 C
C
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c.1189+1529A>G
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 C
C
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G
 A
A
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A
 G
G
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C
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A
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T
 C
C
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C
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NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1189+1078C>G
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chr12:44710235 C
C
 T
T
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c.1189+1057G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44710235
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0015
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HG00558.hp2
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c.1189+848G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44710444
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1189+635A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44710657
chr12:44710710 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0158
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HG01192.hp1
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others(19): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
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NA18522.hp1
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c.1189+582A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44710710
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A
 C
C
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others(3): Show 
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 6 HG01175.hp1
HG02630.hp1
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
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c.1189+376T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44710916
chr12:44711003 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1189+289G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44711003
chr12:44711015 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 21 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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HG03195.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.1189+277G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 11/19 chr12 44711015
chr12:44711595 A
A
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0011g0151
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 29 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(26): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1087-201T>C
c.1087-201T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44711595
chr12:44711738 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0148
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
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 8 HG01175.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
others(5): Show 
HG01175.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1087-344A>G
c.1087-344A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44711738
chr12:44711831 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0157
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 7 HG01175.hp1
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others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1087-437G>C
c.1087-437G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44711831
chr12:44711952 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.1087-558T>G
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T
 C
C
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c.1087-595A>G
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G
 C
C
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c.1087-1117C>G
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A
 G
G
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c.1087-1123T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.1087-1506C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44712900
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0078
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HG03225.hp1
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c.1086+1473A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713177
chr12:44713177 T
T
 TAC
TAC
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HG02257.hp1
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TAC
 T
T
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others(6): Show 
c.1086+1471_1086+1472delGT
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TACAC
 T
T
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others(66): Show 
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others(8): Show 
c.1086+1469_1086+1472delGTGT
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TACACAC
 T
T
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0089
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NA18906.hp1
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others(10): Show 
c.1086+1467_1086+1472delGTGTGT
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others(1): Show 
CACACACAG
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0123
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 13 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
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NA18522.hp2
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others(12): Show 
c.1086+1433_1086+1440delCTGTGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713209
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C
 CAG
CAG
 5 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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others(2): Show 
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HG02630.hp1
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others(6): Show 
c.1086+1436_1086+1437insCT
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chr12:44713213 C
C
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
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C
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G
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c.1086+1435G>C
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G
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C
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HG03195.hp1
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G
 C
C
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NA20905.hp1
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c.1086+1427C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713223
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GAC
 G
G
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HG02559.hp2
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others(6): Show 
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C
 G
G
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c.1086+1425G>C
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CAGAG
 C
C
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c.1086+1421_1086+1424delCTCT
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G
 C
C
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c.1086+1421C>G
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A
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c.1086+1209T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713441
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T
 C
C
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 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1086+1143A>G
c.1086+1143A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713507
chr12:44713608 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.1086+1042C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713608
chr12:44713631 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0008
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
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c.1086+1019A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44713631
chr12:44714269 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
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HG01167.hp1
HG01175.hp1
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NA18522.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1086+381G>A
c.1086+381G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44714269
chr12:44714401 A
A
 G
G
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1086+249T>C
c.1086+249T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44714401
chr12:44714614 A
A
 C
C
 3 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1086+36T>G
c.1086+36T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 10/19 chr12 44714614
chr12:44714833 TAC
TAC
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0054
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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 5 HG01891.hp2
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others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
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HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-94_995-93delGT
c.995-94_995-93delGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44714833
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G
 A
A
 58 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0008g0012
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a0002c0003t0004g0005
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 58 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG01891.hp1
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HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
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HG03669.hp2
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HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-339C>T
c.995-339C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44715080
chr12:44715152 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-411C>T
c.995-411C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44715152
chr12:44715176 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0081
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-435A>G
c.995-435A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44715176
chr12:44715192 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0024
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a0003c0004t0001g0100
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
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HG01993.hp1
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
HG03453.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-451A>G
c.995-451A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44715192
chr12:44715647 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
others(17): Show 
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 20 HG01167.hp1
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HG01884.hp2
others(17): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-906G>A
c.995-906G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44715647
chr12:44715764 A
A
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
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T
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A
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T
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 C
C
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C
 T
T
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c.995-1594G>A
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 G
G
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A
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A
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A
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T
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 A
A
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T
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0057
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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HG03540.hp1
NA19043.hp1
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T
 A
A
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T
 A
A
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C
 T
T
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HG02523.hp2
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c.995-4013G>A
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T
 C
C
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A
 C
C
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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c.995-4349T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0059
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HG02886.hp2
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NA19030.hp2
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c.995-4378A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
NA20752.hp1
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c.995-4387A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44719128
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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c.995-4402G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44719143
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T
 C
C
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a0004c0005t0005g0042
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NA19056.hp1
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c.995-4542A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44719283
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T
 G
G
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HG02015.hp2
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c.995-4709A>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0007g0022
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HG01175.hp1
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HG01175.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-5028A>G
c.995-5028A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44719769
chr12:44719894 C
C
 G
G
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HG02257.hp2
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c.995-5153G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44719894
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T
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0061
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
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 24 HG01167.hp1
HG01175.hp1
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others(21): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-5281A>G
c.995-5281A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44720022
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AC
 A
A
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c.995-5290delG
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C
 T
T
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c.995-5290G>A
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A
 T
T
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c.995-5934T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0050
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HG01884.hp1
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c.995-5984G>A
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G
 C
C
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HG01175.hp1
HG02630.hp1
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c.995-6001C>G
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C
 T
T
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A
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C
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A
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TA
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G
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NA20300.hp1
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c.995-7110A>C
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T
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c.995-7489G>A
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G
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A
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C
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C
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A
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A
 T
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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HG02630.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG01071.hp2
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C
 T
T
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
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HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.995-8320G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44723061
chr12:44723072 C
C
 T
T
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a0003c0004t0001g0086
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c.995-8331G>A
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G
 A
A
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HG03710.hp2
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c.995-8373C>T
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C
 CA
CA
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a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
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HG01167.hp1
HG01175.hp1
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c.995-8450dupT
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GC
 G
G
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
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c.995-8541delG
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G
 A
A
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
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HG01175.hp1
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c.995-9179C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
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HG03139.hp1
HG03195.hp1
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c.995-9318C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44724059
chr12:44724427 G
G
 A
A
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a0001c0001t0011g0151
others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
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 6 HG01175.hp1
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
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NA20300.hp1
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c.995-9686C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44724427
chr12:44724722 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-9981G>A
c.995-9981G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44724722
chr12:44724777 A
A
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-10036T>C
c.995-10036T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44724777
chr12:44724813 A
A
 AG
AG
 16 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
 16 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(13): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
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NA18906.hp2
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 G
G
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A
 G
G
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 C
C
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T
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c.995-10392T>A
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C
 T
T
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c.995-10573G>A
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 G
G
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HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG02630.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp2
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HG03195.hp1
HG03225.hp2
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c.995-10596T>C
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 G
G
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c.995-10599T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0150
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NA18906.hp2
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c.995-10710A>G
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C
 A
A
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T
 C
C
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c.995-10873A>G
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C
 A
A
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c.995-11001G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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c.995-11040A>G
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G
 C
C
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c.995-11255C>G
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C
 T
T
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HG01167.hp1
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c.995-11277G>A
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C
 A
A
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HG01167.hp1
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HG02258.hp1
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c.995-11397G>T
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A
 AT
AT
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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c.995-11513_995-11512insA
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0059
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HG03139.hp2
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HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.995-11532C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726273
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0002g0062
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 10 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
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c.995-11550T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726291
chr12:44726311 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 3 HG01884.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
HG01884.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
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c.995-11570G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726311
chr12:44726354 T
T
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0079
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a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 48 HG00408.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
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HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA18522.hp2
NA18906.hp2
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NA20300.hp1
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c.995-11613A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726354
chr12:44726404 TGCAATGG
others(26): Show 
TGCAATGGGCTTCGCTTTCTAGTCCAGTCAAATC
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-11696_995-1166
others(37): Show 
c.995-11696_995-11664delGATTTGACTGGACTAGAAAGCGAAGC
CCATTGC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726404
chr12:44726450 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 6 HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.995-11709C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726450
chr12:44726692 T
T
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
 18 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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HG03017.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp1
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NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-11951A>T
c.995-11951A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726692
chr12:44726923 C
C
 CGTA
CGTA
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-12183_995-1218
others(7): Show 
c.995-12183_995-12182insTAC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44726923
chr12:44727182 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-12441A>G
c.995-12441A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727182
chr12:44727372 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0041
 2 HG00621.hp2
NA19084.hp2
HG00621.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-12631G>A
c.995-12631G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727372
chr12:44727413 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0036
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-12672A>T
c.995-12672A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727413
chr12:44727431 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0124
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-12690T>G
c.995-12690T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727431
chr12:44727472 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-12731G>A
c.995-12731G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727472
chr12:44727618 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0002c0003t0004g0004
 10 HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-12877A>G
c.995-12877A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44727618
chr12:44727702 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 48 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 A
A
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others(7): Show 
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A
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C
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0105
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HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01346.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44728500
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AATG
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0002t0007g0022
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
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others(7): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0123
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HG02257.hp2
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c.995-14282G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729023
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A
 G
G
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others(3): Show 
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HG01175.hp1
HG02630.hp1
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c.995-14293T>C
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chr12:44729041 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.995-14300G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729041
chr12:44729055 A
A
 C
C
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others(3): Show 
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HG01175.hp1
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c.995-14314T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729055
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
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 25 HG01167.hp1
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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HG02559.hp2
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HG02622.hp1
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-14512T>C
c.995-14512T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729253
chr12:44729381 G
G
 A
A
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0153
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C
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A
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c.995-14966delA
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ATT
 A
A
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C
 T
T
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c.995-14998G>A
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G
 A
A
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A
 G
G
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HG01175.hp1
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c.995-15030T>C
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T
 A
A
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c.995-15075A>T
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A
 G
G
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c.995-15103T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729844
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C
 T
T
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a0001c0002t0007g0021
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HG01175.hp1
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c.995-15113G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44729854
chr12:44730338 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0048
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NA19063.hp2
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c.995-15597T>C
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G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0157
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HG01884.hp2
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c.995-15838C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44730579
chr12:44730605 T
T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0062
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-15864A>G
c.995-15864A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44730605
chr12:44730720 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 8 HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02896.hp1
others(5): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-15979A>G
c.995-15979A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44730720
chr12:44730825 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0036
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-16084A>G
c.995-16084A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44730825
chr12:44730940 T
T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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others(22): Show 
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0122
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C
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T
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A
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C
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A
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c.995-16964A>G
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C
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A
 T
T
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c.995-17255T>A
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 A
A
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G
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HG01884.hp2
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NA18522.hp2
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c.995-17535T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0158
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HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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HG02896.hp2
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA20300.hp1
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c.995-17602G>T
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C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0118
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 9 HG01884.hp2
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others(6): Show 
HG01884.hp2
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HG06807.hp2
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c.995-17727G>A
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T
 C
C
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HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
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chr12:44732787 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0084
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HG03704.hp1
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c.995-18046A>G
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chr12:44732905 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.995-18164G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44732905
chr12:44732915 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.995-18174C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44732915
chr12:44733130 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
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others(22): Show 
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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c.995-18389G>A
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chr12:44733142 C
C
 T
T
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
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others(22): Show 
HG01167.hp1
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c.995-18401G>A
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chr12:44733144 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0149
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HG01258.hp2
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c.995-18403A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733144
chr12:44733243 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0002g0114
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0157
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 9 HG01884.hp2
HG02258.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02896.hp1
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HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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c.995-18502C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733243
chr12:44733351 C
C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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 5 HG01891.hp2
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others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG03486.hp1
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c.995-18610G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733351
chr12:44733353 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0072
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-18612A>G
c.995-18612A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733353
chr12:44733383 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0056
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0010g0079
 5 HG01243.hp2
HG02886.hp2
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others(2): Show 
HG01243.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.995-18642C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733383
chr12:44733543 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-18802G>A
c.995-18802G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733543
chr12:44733557 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 6 HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-18816C>T
c.995-18816C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733557
chr12:44733664 C
C
 CTGTATTG
others(1): Show 
CTGTATTGT
 5 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0010g0079
 5 HG01243.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG01243.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-18931_995-1892
others(12): Show 
c.995-18931_995-18924dupACAATACA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44733664
chr12:44734000 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
 2 HG01243.hp2
HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-19259G>C
c.995-19259G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44734000
chr12:44734069 T
T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.995-19328A>G
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C
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A
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C
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c.995-20670A>G
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G
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c.995-21037A>C
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A
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c.995-21262A>T
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C
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CT
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c.995-21264dupA
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 C
C
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others(30): Show 
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HG02155.hp1
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HG02886.hp2
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HG03017.hp1
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HG03139.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-21264delA
c.995-21264delA
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CTT
 C
C
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T
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C
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T
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C
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T
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G
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C
 T
T
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a0002c0003t0004g0005
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HG02818.hp1
HG03098.hp1
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c.995-21503G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0009g0003
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HG01993.hp2
HG02572.hp1
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T
 C
C
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HG03453.hp1
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C
 G
G
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HG01192.hp1
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T
 C
C
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C
 G
G
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01167.hp1
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T
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HG01175.hp1
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 A
A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0071
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
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c.995-22499T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44737240
chr12:44737351 T
T
 TCAATAAC
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GGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG
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CGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA
CGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGA
TCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC
GCGCCCGGC
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a0001c0001t0010g0057
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HG03540.hp1
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others(312): Show 
c.995-22611_995-22610insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGAT
CGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTAC
TTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGC
AGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGA
CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTG
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chr12:44737351 T
T
 TCAATAAC
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TCAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGT
CGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGC
CTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAC
TACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAG
TAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACC
TCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGA
GCCACCGCGCCCGGC
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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others(318): Show 
c.995-22611_995-22610insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGAT
CGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTAC
TTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGC
AGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGA
CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTG
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chr12:44737351 T
T
 TCAATAAC
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TCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCG
CCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGA
CTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTA
GTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGAC
CTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTG
AGCCACCGCGCCCGGC
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a0001c0001t0010g0058
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HG02886.hp1
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others(319): Show 
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ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGAT
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AAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTAC
TTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGC
AGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGA
CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTG
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T
 TCAATAAC
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GTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCC
GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGG
ACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTT
AGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGA
CCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT
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a0001c0001t0002g0134
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others(12): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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AAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTAC
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CTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTG
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chr12:44737790 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0076
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HG01258.hp1
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c.995-23049G>C
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CG
 C
C
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.995-23139delC
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0128
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0134
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others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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c.995-23149dupT
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CA
 C
C
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
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others(7): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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NA18522.hp2
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c.995-23149delT
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G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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NA18522.hp2
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c.995-23310C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0087
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HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.995-23315G>A
c.995-23315G>A
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T
 C
C
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others(23): Show 
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a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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 26 HG01167.hp1
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others(23): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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c.995-23576A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44738317
chr12:44738351 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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 2 HG02965.hp1
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c.995-23610T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44738351
chr12:44738391 AACATGGA
others(5639): Show 
AACATGGAAACAACCTAAGTGTCTGTTGACAGATAATTGGATTTTAAAAA
TGTGATTACATACACACAATGGAATATTATTTATCTTAAAAAAAAAAAAA
GAAAATCCTGTTTGAGACAAGATGGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAA
GTGAAATATGCCAGACACTGAAAGACAAATCCTGCATAGTCTCACTTATA
TGTGGAAACTAAAAAAGTCAAACTCATAGAAGCAAAGACTAGAACCATAG
ATGCCATGGGCCGTGGTCAGGGGGAAGGAGAGGAATGAAAGGATGTTGGT
CAAAGGATACAAACTTTCAGTTATATGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAA
TGTACAGCATGGTGACTATAGTTAATAATAACGTATTGTATACTTGAAAC
GTGCTAAGAAAGTAGATCCTAAGTTTTCTGATCATAAAAAGGTAAATATG
TGAGGTGACAAGTTAATAAGCTGAATTAGTGAATCATTTTGCAATGTATA
CATGTATCTATATTTTTAATTTTAAAAAAGTGCTACCTCCCACTCATGGA
CTATAAAGATTCAGACATATTGGAATTTAAAGTCCAAACTCTTTATGGCT
TTGAGGCTTTATCCCTCTTTCTAGAATGATTTCCTCCACCACCATTCACA
CACATCCATACACACACATACATATTTTCCATATTCATCCTTCTGATCTT
AAATGTTACTTTTTTAGACAAAGTCTTCTTGAATTCCAGTGTAAATTAAG
TCCCAAGGGTTGCCTCTCATAGCATCTTAGACTTTTCCTATATTGCCCTT
ACCATAATTTGCAATAATTCGTGTGTGTGTATGTATGTATCCTTTACCAC
CAAACCAAGGTAGAAAATGAAAAATACAAACAAGGGCCTGTGGGATTTTT
CCAAAAGTAGTTTCAGAGAAAAAAAATTACTATCTATACATCTAAATGGT
ATGAAATGTGAAGTTTCTAGCACATGTACAAATAGCTAGATTAGAATTTC
TTTAGTCAAAATAGCTTGTAGTGGCCCCGGGAATTGACTCAGTGGTTGAC
AAACTATGACCCAGAAGCCAAATCTATCCACCACCAGTTTTGTACAGGCT
TGTGGCTAAGAATAGCTCCATATCTTAAAATGGTTGGAAAAAATTAAAAG
AAGAGTATTTTATGATGTAAAATTATATTATAGAAAATTCAAATTTCAGT
AACAATAAACATAGTTTTAGCCAGGCACAGAGGCTCATGCCTGTAATCTC
AGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCGG
GACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTAATAAAAATACAAAA
ATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCACAGCTACTCAGGAGAC
TGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACTGGGAAGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAA
GATTGCGCGACTGCACTCCAGCATGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTTA
AAACACAACAACAACAAAAAAAACATGGTTTTATTAGAAGACCGCATGAT
CATTCATTTTCATTTTCATATCATTTGTGGCTGCTTTCATGCTATAAAGA
CAGAGTTTAGTGGCTACAATACAAACCATGTGGCATGCAAGACCAAAAAT
ACTTATTGTCTCGCCCTTTACAGAACAAACGTACATACCACTATTCCACC
CAAATTATTATTACAGGCAAAACATAGTAATCCAGTTCCCTTTGGTAATG
ACTGTCTGAGTTATGGGCGTGTGACCCAATTCTGGCCAATGAGAAATGAA
GAGAAACCTGTGAGGCAACTTCTCAGAGATGCTTTCTTGCTTTTAAGAAC
GACGTACAGATACGTACAGTATATCAGATGATATACTGATGTTTCCTTTA
TTACTCTGGGTGTACTTGTATCTGGATATAATTCCTATAATTGTTATACC
AGCACACAGAGGAGGGCAGAAAAAAGGGAAGCAAAGAGAAGCAGAGGTAG
AACCCTGGCATACCTTTCTCTGTGTTGTCCTATCTGTGAACTACTTCTAG
CATGAAATGACAAATTTTCTCTTTATTTTTCAGTCAGTTTGCATCAAAGT
TTGCTGTAACTTGGAGCCAAAGGTATCCTAACCACACATACCTAAATCCA
AAACTGTACGGCATGCTTTTGGGTCCAGGAGCTTGTGAAAAAAGAAAACT
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AAAACCACAAAGATGGGAAAAAAACAAAGCAGAAAAACTGGAAACTAAAA
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AAACAAAGCTGGACGGAGAATGACTTTGACGAGTTGAGAGAAGAAGGCTT
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AAGAAGTTAAAAGCTTTGAACAAAAATTAGACGAATGGATAACTAGAACA
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CACCCAAACTAAGCTTCATAAATGAAGGAGAAATAAAATACTTCAAAGAC
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AAAAACATGCCAAATTGTAAAGACCATCGAGGCTAGGAAGAAACTGCATC
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 A
A
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a0001c0001t0002g0118
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HG03130.hp1
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T
 TA
TA
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TAA
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T
 C
C
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 GA
GA
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G
 A
A
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A
 G
G
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 T
T
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T
 C
C
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G
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A
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G
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T
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
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others(11): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
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c.995-24589T>C
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G
 A
A
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T
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C
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G
 T
T
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T
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A
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HG03710.hp2
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c.995-25193C>T
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G
 A
A
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 T
T
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c.995-25325G>A
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 T
T
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others(11): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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c.995-25329G>A
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A
 G
G
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HG02027.hp2
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A
 C
C
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G
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c.995-25812T>C
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 C
C
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a0001c0001t0006g0047
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c.995-25829T>G
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G
 A
A
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c.995-25887C>T
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G
 A
A
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others(11): Show 
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
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HG01175.hp1
HG01884.hp2
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HG02897.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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c.995-26142A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44740883
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
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c.995-26164A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44740905
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others(2): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
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HG02897.hp1
HG02055.hp2
HG02897.hp1
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others(13): Show 
c.995-26345_995-26337delCCCAGGGGT
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CT
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG01243.hp2
HG03098.hp2
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c.995-26351delA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44741091
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
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others(113): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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A
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T
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A
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A
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A
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 T
T
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 A
A
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 G
G
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 T
T
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 A
A
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 A
A
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 T
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 24 HG01167.hp1
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T
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G
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c.995-27361G>A
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HG01243.hp1
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c.995-27418G>A
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A
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C
 A
A
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a0004c0005t0005g0042
a0004c0005t0001g0083
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HG02135.hp1
NA19056.hp1
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C
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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C
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0094
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HG01109.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0064
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HG01071.hp2
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c.995-27878A>C
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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 A
A
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HG00408.hp1
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
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HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.995-28124C>G
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A
 C
C
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c.995-28134T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
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c.995-28210G>A
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C
 G
G
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HG02965.hp1
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G
 C
C
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 59 HG00140.hp2
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others(56): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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T
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C
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 C
C
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 C
C
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A
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G
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 G
G
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 T
T
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c.995-28623G>A
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A
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others(140): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG01993.hp2
HG02015.hp1
HG02015.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03453.hp1
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c.995-28786G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44743527
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0066
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NA19084.hp1
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c.995-28960C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA18906.hp2
NA19240.hp2
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c.995-29205C>T
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AC
 A
A
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a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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HG03540.hp1
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HG02886.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp1
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c.995-29269delG
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A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
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c.995-29276T>C
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chr12:44744037 C
C
 A
A
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a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01993.hp1
NA20905.hp1
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c.995-29296G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744037
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G
 C
C
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others(1): Show 
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a0003c0004t0001g0086
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
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c.995-29302C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744043
chr12:44744057 A
A
 T
T
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a0003c0004t0001g0100
others(1): Show 
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a0003c0004t0001g0086
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01993.hp1
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NA20905.hp1
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c.995-29316T>A
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chr12:44744076 G
G
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0061
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others(45): Show 
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 48 HG00408.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
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HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.995-29335C>T
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chr12:44744077 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.995-29336C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744077
chr12:44744080 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
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HG03130.hp1
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c.995-29339A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744080
chr12:44744092 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0029
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HG01109.hp2
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c.995-29351G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744092
chr12:44744100 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.995-29359G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744100
chr12:44744100 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.995-29359G>A
c.995-29359G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744100
chr12:44744103 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.995-29362A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744103
chr12:44744205 T
T
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
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 15 HG01175.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0084
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HG03704.hp1
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c.995-29617T>C
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A
 C
C
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T
 A
A
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HG01243.hp2
HG02886.hp2
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c.995-29706A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0036
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HG01515.hp1
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c.995-29729A>G
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chr12:44744476 C
C
 G
G
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HG02300.hp1
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c.995-29735G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0141
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HG01981.hp1
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c.995-29798A>G
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G
 A
A
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 10 HG01167.hp1
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others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
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HG02965.hp2
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c.994+29977C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.994+29932G>A
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0011g0152
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 6 HG01175.hp1
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
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NA20300.hp1
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c.994+29913G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744834
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C
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0061
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others(45): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0115
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 48 HG00408.hp1
HG00558.hp2
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others(45): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
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HG02155.hp1
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HG02615.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG03225.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA20300.hp1
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c.994+29832G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744915
chr12:44744929 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0046
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NA19074.hp1
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c.994+29818C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744929
chr12:44744998 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0141
 1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
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c.994+29749G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44744998
chr12:44745036 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.994+29711A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745036
chr12:44745124 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.994+29623G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745124
chr12:44745185 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0055
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HG02897.hp1
HG02055.hp2
HG02897.hp1
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c.994+29562C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745185
chr12:44745251 A
A
 AC
AC
 15 a0001c0001t0001g0061
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0011g0151
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a0001c0002t0007g0019
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 15 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+29495dupG
c.994+29495dupG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745251
chr12:44745269 C
C
 T
T
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+29478G>A
c.994+29478G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745269
chr12:44745275 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+29472T>C
c.994+29472T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745275
chr12:44745313 C
C
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 15 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+29434G>T
c.994+29434G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745313
chr12:44745369 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
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G
 A
A
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T
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G
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A
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G
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T
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HG02015.hp1
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G
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A
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HG01192.hp1
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c.994+29059G>T
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 C
C
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
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HG01167.hp1
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c.994+29037C>G
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G
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HG01884.hp2
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c.994+28961A>C
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 T
T
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HG01167.hp1
HG01192.hp1
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HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
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c.994+28868delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44745878
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 T
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 1 a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0030
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.994+28640G>A
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 T
T
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a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 15 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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HG03139.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+28607C>A
c.994+28607C>A
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 G
G
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HG02015.hp2
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c.994+28498T>C
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C
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG02280.hp2
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A
 T
T
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c.994+28394T>A
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T
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G
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c.994+28354A>C
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C
 A
A
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c.994+28288G>T
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C
 T
T
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c.994+28250G>A
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C
 T
T
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c.994+28230G>A
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 T
T
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a0001c0001t0002g0119
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c.994+28148G>A
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 A
A
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 G
G
 1 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
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 G
G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0157
a0001c0002t0007g0021
a0002c0003t0004g0006
 9 HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
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 A
A
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HG00558.hp2
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c.994+27933C>T
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A
 G
G
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c.994+27920T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0136
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HG00438.hp1
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c.994+27798C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44746949
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C
 T
T
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HG01175.hp1
HG01884.hp2
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c.994+27684G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747063
chr12:44747070 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0009
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HG00408.hp1
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c.994+27677G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747070
chr12:44747080 A
A
 G
G
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others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
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c.994+27667T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747080
chr12:44747287 C
C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0002g0118
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 9 HG01884.hp2
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
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c.994+27460G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747287
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
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c.994+27434C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747313
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T
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 15 HG01175.hp1
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others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
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HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
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c.994+27330A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747417
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T
 TATA
TATA
 15 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0006
 15 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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others(7): Show 
c.994+27300_994+27302dupTAT
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chr12:44747444 TATA
TATA
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0002c0003t0004g0004
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HG01192.hp1
HG02257.hp2
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
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others(7): Show 
c.994+27300_994+27302delTAT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0053
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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 68 HG00140.hp2
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others(65): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
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HG01109.hp1
HG01167.hp2
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HG01243.hp1
HG01258.hp2
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HG01981.hp2
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
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HG03017.hp2
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HG03486.hp1
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HG03540.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0013
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NA19056.hp2
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T
 C
C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0078
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HG03225.hp1
NA19030.hp1
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G
 A
A
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 G
G
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c.994+27092A>C
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C
 T
T
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c.994+26826G>A
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 A
A
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HG01884.hp2
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c.994+26825C>T
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C
 T
T
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp2
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c.994+26757G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44747990
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C
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0061
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.994+26630G>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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c.994+26354G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44748393
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
 3 HG02886.hp2
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HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.994+26310T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44748437
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 A
A
 15 a0001c0001t0001g0061
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others(12): Show 
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a0001c0002t0007g0019
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others(12): Show 
HG01175.hp1
HG01884.hp2
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NA18522.hp2
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.994+26260C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44748487
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0006
 25 HG01167.hp1
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others(22): Show 
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01884.hp2
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HG02630.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.994+26215T>G
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C
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0115
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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 10 HG01167.hp1
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others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01192.hp1
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HG02965.hp2
HG03195.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+25893G>T
c.994+25893G>T
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.994+25822A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44748925
chr12:44748936 C
C
 A
A
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a0001c0001t0006g0039
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A
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T
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C
 T
T
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C
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C
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 A
A
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 G
G
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A
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 A
A
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c.994+24992C>T
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A
 T
T
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c.994+24936T>A
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 G
G
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c.994+24770delT
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T
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 C
C
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 C
C
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HG02965.hp1
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C
 T
T
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HG01243.hp2
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 C
C
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HG02818.hp1
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 T
T
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 32 HG00408.hp1
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others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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HG01175.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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C
 T
T
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NA20300.hp2
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c.994+23477G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0090
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HG03516.hp1
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C
 T
T
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HG01081.hp1
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T
 A
A
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 T
T
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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T
 G
G
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A
 T
T
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HG03225.hp1
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c.994+22243T>A
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A
 G
G
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HG02451.hp1
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C
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.994+22118G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44752629
chr12:44752661 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0041
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 3 HG00621.hp2
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HG00621.hp2
HG02083.hp1
NA19084.hp2
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c.994+22086A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44752661
chr12:44752676 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0071
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HG00408.hp1
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NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+22071A>G
c.994+22071A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44752676
chr12:44752819 C
C
 A
A
 67 a0001c0001t0001g0050
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c.994+21394A>G
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A
 T
T
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T
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HG03453.hp2
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c.994+21303G>A
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 T
T
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c.994+21259G>A
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TGG
 T
T
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG02723.hp2
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HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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others(6): Show 
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C
 T
T
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others(16): Show 
HG00408.hp1
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c.994+21140G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44753607
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C
 T
T
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HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.994+21099G>A
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T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0071
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others(16): Show 
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c.994+21095A>G
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G
 GAT
GAT
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HG03139.hp1
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T
 C
C
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c.994+20993A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
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c.994+20988A>G
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G
 GT
GT
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c.994+20888dupA
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others(4): Show 
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 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0056
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others(4): Show 
HG01243.hp2
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others(15): Show 
c.994+20623_994+20633delAAAATAGCTTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
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c.994+19909A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44754838
chr12:44754883 T
T
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0075
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c.994+19854A>G
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G
 A
A
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
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HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.994+19832G>T
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 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.994+19611A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0117
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c.994+19564G>A
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 G
G
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c.994+19556T>C
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C
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CA
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c.994+19545dupT
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T
 C
C
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NA18906.hp2
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c.994+19462A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44755285
chr12:44755319 A
A
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 A
A
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c.994+19229G>T
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 C
C
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C
 A
A
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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c.994+19115G>A
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A
 C
C
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HG02886.hp2
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NA19030.hp2
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c.994+19057T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.994+18959A>C
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T
 G
G
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c.994+18553A>C
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TTCTC
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
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others(4): Show 
HG01243.hp2
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HG02886.hp2
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NA19030.hp2
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others(8): Show 
c.994+18446_994+18449delGAGA
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0154
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NA18522.hp1
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c.994+18267T>C
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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c.994+18216G>A
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A
 C
C
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c.994+18177T>G
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C
 A
A
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A
 G
G
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c.994+18018T>C
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T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0115
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others(8): Show 
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HG01175.hp1
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c.994+17962A>G
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chr12:44756866 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.994+17881T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44756866
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A
 G
G
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a0004c0005t0005g0042
a0004c0005t0001g0083
a0004c0005t0005g0042
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NA19056.hp1
HG02135.hp1
NA19056.hp1
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c.994+17589T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44757158
chr12:44757300 A
A
 G
G
 117 a0001c0001t0001g0050
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others(114): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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 117 HG00140.hp2
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others(114): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
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HG01261.hp2
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HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG01891.hp2
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HG01993.hp2
HG02015.hp1
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HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
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HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG03195.hp2
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03710.hp2
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C
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TAC
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TAC
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T
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HG02559.hp2
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C
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T
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.994+16690G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
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HG02559.hp2
HG03453.hp2
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c.994+16678G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44758069
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T
 C
C
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C
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C
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HG02258.hp1
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c.994+15911A>G
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c.994+15834T>C
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chr12:44758963 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0062
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c.994+15784G>T
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T
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C
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T
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A
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HG01167.hp1
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T
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C
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others(55): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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c.994+13174A>G
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CA
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C
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NA20905.hp1
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C
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C
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 A
A
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a0001c0001t0002g0056
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HG01243.hp2
HG01993.hp1
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c.994+11852C>T
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chr12:44762990 C
C
 T
T
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c.994+11757G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44762990
chr12:44763188 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0156
a0002c0003t0004g0004
a0001c0001t0001g0156
a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
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c.994+11559G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763188
chr12:44763294 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0010g0079
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
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others(10): Show 
HG01081.hp1
HG01243.hp2
HG01891.hp2
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c.994+11453G>A
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chr12:44763391 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0007g0024
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HG02559.hp2
HG03453.hp2
HG01515.hp1
HG02559.hp2
HG03453.hp2
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c.994+11356A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763391
chr12:44763393 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.994+11354C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763393
chr12:44763410 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
 2 HG03139.hp1
HG06807.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.994+11337A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763410
chr12:44763666 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.994+11081C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763666
chr12:44763735 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0007g0024
 2 HG02559.hp2
HG03453.hp2
HG02559.hp2
HG03453.hp2
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c.994+11012A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763735
chr12:44763740 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0007g0024
 2 HG02559.hp2
HG03453.hp2
HG02559.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.994+11007G>A
c.994+11007G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763740
chr12:44763871 T
T
 TAA
TAA
 21 a0001c0001t0001g0071
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0010g0058
 21 HG00408.hp1
HG00438.hp2
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others(18): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp2
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HG02015.hp1
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HG02155.hp1
HG02559.hp2
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HG03704.hp1
NA19004.hp1
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NA19074.hp1
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others(6): Show 
c.994+10874_994+10875dupTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763871
chr12:44763872 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0037
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.994+10875T>A
c.994+10875T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44763872
chr12:44763891 T
T
 A
A
 118 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
others(115): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0090
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 118 HG00140.hp2
HG00323.hp1
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others(115): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
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HG02155.hp2
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HG02258.hp2
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HG02559.hp1
HG02559.hp2
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HG02615.hp2
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HG02622.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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A
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A
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G
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 C
C
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 T
T
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 T
T
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c.994+10310G>A
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C
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HG00408.hp1
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HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
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 T
T
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c.994+10289C>A
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chr12:44764476 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.994+10271T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44764476
chr12:44764506 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0013
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HG00438.hp2
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c.994+10241G>A
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chr12:44764618 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0148
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HG01175.hp1
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c.994+10129C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44764618
chr12:44764678 C
C
 A
A
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c.994+10069G>T
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chr12:44764858 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0047
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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c.994+9889C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44764858
chr12:44764886 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.994+9861C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44764886
chr12:44765387 T
T
 TAAA
TAAA
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0003c0004t0001g0142
 21 HG01081.hp1
HG01175.hp1
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others(18): Show 
HG01081.hp1
HG01175.hp1
HG01891.hp2
HG01993.hp1
HG02559.hp2
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HG02630.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
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HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+9359_994+9360i
others(5): Show 
c.994+9359_994+9360insTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765387
chr12:44765435 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0007g0019
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 9 HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+9312A>G
c.994+9312A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765435
chr12:44765486 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0140
 1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.994+9261A>G
c.994+9261A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765486
chr12:44765530 G
G
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0134
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a0001c0001t0003g0072
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a0001c0001t0003g0138
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a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0079
 18 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG01261.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03704.hp1
NA18952.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+9217C>G
c.994+9217C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765530
chr12:44765632 CAAAT
CAAAT
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0130
 8 HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
others(5): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+9111_994+9114d
others(6): Show 
c.994+9111_994+9114delATTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765632
chr12:44765650 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0010g0079
 9 HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+9097C>T
c.994+9097C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44765650
chr12:44765651 C
C
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0010g0079
 9 HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
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C
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T
 C
C
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 C
C
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C
 A
A
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T
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0005g0031
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HG02615.hp2
HG03098.hp1
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 A
A
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C
 T
T
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A
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A
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T
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NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.994+7559G>A
c.994+7559G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44767188
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T
 C
C
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others(32): Show 
HG00140.hp1
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c.994+7516A>G
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A
 G
G
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HG02723.hp2
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c.994+7413T>C
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 A
A
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a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0006g0039
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HG00438.hp2
NA19004.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.994+7384C>T
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G
 A
A
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.994+7340C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44767407
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GA
 G
G
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c.994+7210delT
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C
 A
A
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a0003c0004t0001g0100
a0001c0001t0005g0034
a0003c0004t0001g0100
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HG01891.hp1
HG01993.hp1
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c.994+7170G>T
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T
 C
C
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c.994+7075A>G
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G
 A
A
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c.994+7069C>T
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G
 C
C
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c.994+6651C>G
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TCA
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T
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C
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T
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c.994+6550G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
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NA20752.hp2
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c.994+6494A>G
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GTT
 G
G
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c.994+6432_994+6433delAA
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GTTC
 G
G
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others(5): Show 
c.994+6226_994+6228delGAA
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T
 C
C
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C
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T
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G
 A
A
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A
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G
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c.994+6098A>C
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C
 T
T
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c.994+6080G>A
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G
 A
A
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c.994+6028C>T
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TCTAC
 T
T
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others(32): Show 
HG00140.hp1
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others(6): Show 
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C
 CA
CA
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 29 HG00140.hp1
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others(26): Show 
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NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.994+5742dupT
c.994+5742dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44769004
chr12:44769049 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.994+5698T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44769049
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C
 T
T
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HG02615.hp2
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c.994+5663G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44769084
chr12:44769199 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0033
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HG01071.hp1
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c.994+5548G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44769199
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0012
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HG01981.hp2
HG01993.hp2
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c.994+5424A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44769323
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T
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0050
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others(32): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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HG01071.hp2
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c.994+5102C>G
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G
 A
A
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HG00738.hp1
HG03130.hp2
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c.994+4940C>T
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C
 A
A
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c.994+4715G>T
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T
 C
C
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c.994+4701A>G
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C
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A
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c.994+4633G>T
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 A
A
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c.994+4436C>T
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c.994+4422G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG03225.hp1
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c.994+4386T>C
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chr12:44770415 C
C
 A
A
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c.994+4332G>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
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HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.994+4252A>C
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C
 G
G
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c.994+4236G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0138
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
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c.994+3932G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44770815
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A
 T
T
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a0001c0001t0009g0003
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HG02572.hp1
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c.994+3807T>A
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A
 AT
AT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0116
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
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c.994+3733dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771013
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C
 T
T
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others(32): Show 
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a0001c0001t0004g0017
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 35 HG00140.hp1
HG00323.hp2
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others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG01175.hp1
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NA19004.hp2
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NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
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c.994+3720G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771027
chr12:44771114 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
 3 HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.994+3633A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771114
chr12:44771336 A
A
 ATT
ATT
 2 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
HG02897.hp1
HG03453.hp2
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others(4): Show 
c.994+3410_994+3411insAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771336
chr12:44771338 G
G
 GTT
GTT
 6 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0148
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HG02055.hp1
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
NA19030.hp1
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others(4): Show 
c.994+3408_994+3409insAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771338
chr12:44771338 G
G
 GTTT
GTTT
 2 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0005g0031
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HG03098.hp1
HG02615.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.994+3408_994+3409i
others(5): Show 
c.994+3408_994+3409insAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771338
chr12:44771338 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0024
 3 HG02258.hp1
HG02897.hp1
HG03453.hp2
HG02258.hp1
HG02897.hp1
HG03453.hp2
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c.994+3409C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771338
chr12:44771339 G
G
 GT
GT
 4 a0001c0001t0003g0076
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0091
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others(1): Show 
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG02155.hp2
HG03017.hp1
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c.994+3407dupA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44771339
chr12:44771339 G
G
 T
T
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
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T
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C
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c.994+2975A>G
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T
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c.994+2964G>A
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A
 T
T
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c.994+2864T>A
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G
 A
A
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c.994+2817C>T
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CTG
 C
C
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a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0008g0012
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HG01981.hp2
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TAC
 T
T
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a0001c0002t0007g0019
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HG02630.hp1
HG03225.hp2
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others(4): Show 
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T
 C
C
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c.994+2433A>G
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G
 A
A
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NA18906.hp2
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c.994+1972C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0005g0045
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HG01258.hp1
HG03017.hp1
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c.994+1954A>G
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C
 T
T
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c.994+1925G>A
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A
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0048
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NA19063.hp2
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c.994+1631G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
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HG01515.hp2
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c.994+1624G>A
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G
 A
A
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c.994+1386C>T
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T
 C
C
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others(108): Show 
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c.994+1347A>G
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.994+1292C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
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HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.994+1278G>T
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A
 G
G
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c.994+1259T>C
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T
 A
A
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c.994+1190A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44773557
chr12:44773677 T
T
 C
C
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c.994+1070A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44773677
chr12:44773741 T
T
 C
C
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others(32): Show 
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others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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c.994+1006A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0139
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HG02015.hp2
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c.994+925A>G
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G
 GTCTC
GTCTC
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T
 C
C
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c.994+845A>G
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T
 TTCTC
TTCTC
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others(4): Show 
c.994+841_994+844dupGAGA
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0071
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HG01261.hp2
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c.994+833G>A
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ACT
 A
A
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HG01884.hp2
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others(2): Show 
c.994+679_994+680delAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44774066
chr12:44774088 G
G
 A
A
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HG02015.hp2
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c.994+659C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0052
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others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.994+603G>A
c.994+603G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44774144
chr12:44774224 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0156
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HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG02897.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp2
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c.994+523T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44774224
chr12:44774341 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.994+406A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44774341
chr12:44774414 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
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 27 HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
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NA20905.hp2
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c.994+333G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 9/19 chr12 44774414
chr12:44775050 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.892-201A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775050
chr12:44775115 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-266T>C
c.892-266T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775115
chr12:44775127 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 35 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
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HG02055.hp1
HG02258.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-278C>T
c.892-278C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775127
chr12:44775167 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-318A>C
c.892-318A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775167
chr12:44775180 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.892-331G>A
c.892-331G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775180
chr12:44775227 GCACACAC
others(19): Show 
GCACACACACATGCATGTGCGTGCGCA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0150
 3 HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-404_892-379del
others(26): Show 
c.892-404_892-379delTGCGCACGCACATGCATGTGTGTGTG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775227
chr12:44775238 T
T
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 35 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-389A>C
c.892-389A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775238
chr12:44775255 G
G
 GCACGCAC
others(59): Show 
GCACGCACACACACAGGCATGTGCGTGCGCACGCACGCACACACACAGGC
ATGTGCGTGCGCACGCA
 3 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
 3 HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-407_892-406ins
others(66): Show 
c.892-407_892-406insTGCGTGCGCACGCACATGCCTGTGTGTGTG
CGTGCGTGCGCACGCACATGCCTGTGTGTGTGCGTG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775255
chr12:44775257 A
A
 ACG
ACG
 5 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0007g0024
 5 HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG02897.hp1
others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG02897.hp1
HG03098.hp1
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-409_892-408ins
others(2): Show 
c.892-409_892-408insCG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775257
chr12:44775303 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0071
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0001c0001t0001g0071
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01081.hp1
HG01261.hp2
NA20905.hp1
HG01081.hp1
HG01261.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.892-454T>G
c.892-454T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775303
chr12:44775397 G
G
 GC
GC
 3 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
 3 HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.892-549dupG
c.892-549dupG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775397
chr12:44775414 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0036
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.892-565G>T
c.892-565G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775414
chr12:44775696 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0031
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.891+326G>C
c.891+326G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775696
chr12:44775719 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.891+303A>T
c.891+303A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 8/19 chr12 44775719
chr12:44775898 A
A
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
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c.762+346T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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A
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0075
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c.607-255C>T
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T
 G
G
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c.607-394A>C
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 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.607-673A>G
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C
 T
T
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c.607-744G>A
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C
 T
T
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NA19063.hp2
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c.607-1109G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0017
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NA18952.hp2
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c.607-1119G>A
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
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HG00738.hp2
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c.607-1147A>G
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T
 C
C
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a0002c0003t0004g0004
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HG02559.hp2
HG02622.hp1
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c.606+385A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
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c.606+277A>C
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0010
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NA18982.hp2
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c.606+220A>G
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G
 GA
GA
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c.606+183dupT
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C
 A
A
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c.510-29G>T
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 A
A
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0068
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HG02056.hp1
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T
 C
C
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C
 G
G
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.336-312G>C
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A
 T
T
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a0003c0004t0001g0142
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HG01081.hp1
NA20905.hp1
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c.336-402T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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c.336-452C>G
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C
 T
T
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c.336-604G>A
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T
 C
C
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NA18982.hp2
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c.336-801A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44780823
chr12:44780848 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0079
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HG03098.hp2
HG03225.hp1
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c.336-826C>T
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G
 C
C
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HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-999C>G
c.336-999C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781021
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A
 T
T
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others(32): Show 
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HG00323.hp2
HG00738.hp1
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c.336-1016T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
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HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.336-1298G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781320
chr12:44781433 C
C
 A
A
 2 a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
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HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.336-1411G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781433
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
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HG01261.hp2
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c.336-1519G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781541
chr12:44781591 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
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c.336-1569G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781591
chr12:44781661 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.336-1639G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781661
chr12:44781663 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
 1 NA19004.hp2
NA19004.hp2
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c.336-1641A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781663
chr12:44781695 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0081
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0002g0150
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 8 HG00738.hp1
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others(5): Show 
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NA18906.hp2
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c.336-1673G>A
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C
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
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HG01167.hp1
HG02896.hp2
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c.336-1777G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0051
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others(32): Show 
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a0001c0001t0005g0028
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a0002c0003t0004g0006
 35 HG00140.hp1
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others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG02622.hp2
HG02965.hp1
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HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG03710.hp1
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NA18952.hp2
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NA19063.hp1
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NA20905.hp2
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c.336-1799T>C
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chr12:44781838 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
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HG01515.hp2
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c.336-1816G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781838
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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HG01243.hp2
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c.336-1854C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781876
chr12:44781980 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-1958T>A
c.336-1958T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44781980
chr12:44782150 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
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HG02300.hp2
HG01346.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-2128T>A
c.336-2128T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44782150
chr12:44782202 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0053
others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0017
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
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 35 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-2180T>C
c.336-2180T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44782202
chr12:44782328 G
G
 GA
GA
 5 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0156
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0150
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 5 HG02615.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02615.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-2307dupT
c.336-2307dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44782328
chr12:44782354 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
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a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 35 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-2332C>T
c.336-2332C>T
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A
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c.336-3090C>T
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CA
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A
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G
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c.336-3264T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0049
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HG00621.hp1
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c.336-3312C>T
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 A
A
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HG04204.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0085
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HG01243.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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T
 C
C
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
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ATTC
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T
 C
C
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HG02015.hp2
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c.336-3625A>G
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 C
C
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C
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HG03139.hp2
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C
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T
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HG03195.hp2
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A
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HG02965.hp1
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c.336-4774T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0071
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HG01261.hp2
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c.336-4899G>A
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C
 A
A
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c.336-4989G>T
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A
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A
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G
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HG03710.hp2
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c.336-5446T>C
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G
 A
A
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HG01891.hp2
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c.336-5581C>T
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GCA
 G
G
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others(4): Show 
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A
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G
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HG02886.hp2
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c.336-6008T>C
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A
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C
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NA20905.hp2
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c.336-6058T>G
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 C
C
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a0001c0001t0001g0074
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HG02615.hp1
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c.336-6168T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.336-6173G>A
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 T
T
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0005g0031
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others(31): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG01175.hp1
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HG01243.hp2
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HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
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NA18982.hp2
NA19004.hp2
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c.336-6219C>A
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 A
A
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C
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T
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T
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C
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c.336-7617A>G
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 T
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HG02257.hp1
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G
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A
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HG01081.hp1
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C
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G
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A
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HG00738.hp1
HG02965.hp1
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 G
G
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G
 A
A
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A
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c.336-8835T>C
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C
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A
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HG03704.hp1
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c.336-8888G>T
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T
 C
C
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others(33): Show 
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HG00438.hp1
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c.336-8977A>G
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A
 G
G
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HG02055.hp1
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c.336-8983T>C
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T
 C
C
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others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
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others(31): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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HG02055.hp1
HG02300.hp2
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HG02965.hp1
HG03098.hp1
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NA18952.hp2
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c.336-9204A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44789226
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A
 G
G
 34 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
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others(31): Show 
HG00140.hp1
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HG01175.hp1
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c.336-9221T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44789243
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 A
A
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G
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C
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T
 C
C
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HG02257.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.336-9470A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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c.336-9513G>A
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G
 A
A
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A
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A
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 G
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A
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A
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A
 C
C
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HG02258.hp1
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 A
A
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c.336-10628C>T
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C
 T
T
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HG03195.hp1
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c.336-10647G>A
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C
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-10751A>G
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chr12:44790801 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-10779G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0137
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HG02083.hp2
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c.336-11034T>C
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G
 GTA
GTA
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others(6): Show 
c.336-11045_336-11044dupTA
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G
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others(1): Show 
GTATATATA
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
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 27 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
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NA19030.hp1
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others(12): Show 
c.336-11051_336-11044dupTATATATA
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others(7): Show 
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 T
T
 1 a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0020
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HG02258.hp2
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others(18): Show 
c.336-11060_336-11047delGTATATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791068
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others(5): Show 
TATATATATATAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
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HG02300.hp1
HG01192.hp2
HG02300.hp1
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others(16): Show 
c.336-11060_336-11049delGTATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791070
chr12:44791079 ATACATAT
others(23): Show 
ATACATATATATATATATGTATATATATATG
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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others(34): Show 
c.336-11087_336-11058delCATATATATATACATATATATATATA
TGTA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791079
chr12:44791080 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
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HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp2
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c.336-11058A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791080
chr12:44791080 T
T
 TATAC
TATAC
 7 a0001c0001t0001g0078
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c.336-11059_336-11058insGTAT
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chr12:44791080 TAC
TAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0089
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others(24): Show 
HG00323.hp1
HG00621.hp1
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NA19084.hp1
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others(6): Show 
c.336-11060_336-11059delGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791080
chr12:44791082 C
C
 T
T
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T
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C
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C
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c.336-11064A>G
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T
 TAC
TAC
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a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
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HG02630.hp1
HG03225.hp2
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A
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ATATACG
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A
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ATATG
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T
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TATATAC
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G
 A
A
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 73 HG00140.hp1
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c.336-11075C>T
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chr12:44791097 G
G
 GTA
GTA
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a0001c0001t0001g0154
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 8 HG01081.hp1
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others(6): Show 
c.336-11077_336-11076dupTA
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chr12:44791097 G
G
 GTATATAT
others(11): Show 
GTATATATATATATACGTA
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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others(22): Show 
c.336-11076_336-11075insTACGTATATATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791097
chr12:44791097 G
G
 GTATATAT
others(23): Show 
GTATATATATATATACGTATATATATATGTA
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11076_336-1107
others(34): Show 
c.336-11076_336-11075insTACATATATATATACGTATATATATA
TATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791097
chr12:44791098 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0098
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
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 4 HG01081.hp2
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others(1): Show 
HG01081.hp2
HG01192.hp2
HG02258.hp2
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c.336-11076A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791098
chr12:44791098 T
T
 TAC
TAC
 2 a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
a0001c0001t0001g0061
a0002c0003t0004g0006
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HG03139.hp1
HG06807.hp2
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others(6): Show 
c.336-11077_336-11076insGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791098
chr12:44791098 T
T
 TATAC
TATAC
 5 a0001c0001t0001g0143
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0146
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 5 HG03669.hp2
HG03710.hp1
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HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
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others(8): Show 
c.336-11077_336-11076insGTAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791098
chr12:44791111 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0071
others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0015
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 27 HG00408.hp1
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
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HG01981.hp1
HG01981.hp2
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HG02015.hp1
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HG02083.hp2
HG02155.hp1
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NA18982.hp1
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NA19084.hp2
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c.336-11089T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791111
chr12:44791111 ATATATAT
others(3): Show 
ATATATATATG
 A
A
 54 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0005g0044
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 54 HG00140.hp2
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others(51): Show 
HG00140.hp2
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NA18906.hp1
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NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11099_336-1109
others(14): Show 
c.336-11099_336-11090delCATATATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791111
chr12:44791115 A
A
 T
T
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11093T>A
c.336-11093T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791115
chr12:44791117 A
A
 ATATATGT
others(1): Show 
ATATATGTG
 3 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02965.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11096_336-1109
others(12): Show 
c.336-11096_336-11095insCACATATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791117
chr12:44791119 A
A
 ATATG
ATATG
 5 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 5 HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11098_336-1109
others(8): Show 
c.336-11098_336-11097insCATA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791119
chr12:44791119 A
A
 ATATGTG
ATATGTG
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G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0053
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HG01884.hp2
HG02257.hp1
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chr12:44791121 G
G
 GTA
GTA
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HG00323.hp2
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G
 GTATA
GTATA
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c.336-11103_336-11100dupTATA
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0058
a0001c0001t0010g0057
a0001c0001t0010g0058
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HG03540.hp1
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HG03540.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791126
chr12:44791132 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0090
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HG02257.hp1
HG03516.hp1
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c.336-11110A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791132
chr12:44791133 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.336-11111T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791133
chr12:44791134 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0003g0066
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HG03516.hp1
NA19084.hp1
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c.336-11112A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791134
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C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0081
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others(8): Show 
HG00738.hp1
HG01884.hp2
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c.336-11114G>A
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-11118G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791140
chr12:44791141 G
G
 A
A
 105 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
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others(102): Show 
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HG00323.hp1
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HG02300.hp2
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HG03017.hp1
HG03017.hp2
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HG03130.hp1
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.336-11119C>T
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chr12:44791146 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.336-11124G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791146
chr12:44791148 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0066
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
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c.336-11126G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791148
chr12:44791150 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0066
a0001c0002t0007g0021
 7 HG01884.hp2
HG02896.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03516.hp1
NA18522.hp2
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c.336-11128A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791150
chr12:44791150 TAC
TAC
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0120
 3 HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11130_336-1112
others(6): Show 
c.336-11130_336-11129delGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791150
chr12:44791152 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0116
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
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 5 HG01884.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.336-11130G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791152
chr12:44791166 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-11144G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791166
chr12:44791168 T
T
 C
C
 1 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0086
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.336-11146A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791168
chr12:44791183 C
C
 CAT
CAT
 27 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0130
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a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0004g0008
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 27 HG00438.hp2
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others(24): Show 
HG00438.hp2
HG01099.hp2
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NA19084.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11163_336-1116
others(6): Show 
c.336-11163_336-11162dupAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATAT
CATAT
 19 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0085
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0033
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 19 HG00140.hp1
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others(16): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01515.hp1
HG02083.hp1
HG02896.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
NA19004.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11165_336-1116
others(8): Show 
c.336-11165_336-11162dupATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATAT
CATATAT
 20 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0071
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0069
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 20 HG00140.hp2
HG00323.hp1
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others(17): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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HG02280.hp1
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
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HG03710.hp1
NA18952.hp2
NA18982.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11167_336-1116
others(10): Show 
c.336-11167_336-11162dupATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 7 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0004g0011
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 7 HG01109.hp1
HG01175.hp2
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others(4): Show 
HG01109.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp1
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HG04204.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11169_336-1116
others(12): Show 
c.336-11169_336-11162dupATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 4 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0148
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0133
 4 HG00558.hp1
HG01175.hp1
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others(1): Show 
HG00558.hp1
HG01175.hp1
HG03516.hp2
NA19074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11171_336-1116
others(14): Show 
c.336-11171_336-11162dupATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 2 a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0047
 2 HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11173_336-1116
others(16): Show 
c.336-11173_336-11162dupATATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0046
 1 NA19074.hp1
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-11175_336-1116
others(18): Show 
c.336-11175_336-11162dupATATATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 C
C
 CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0110
a0003c0004t0001g0086
a0001c0001t0001g0110
a0003c0004t0001g0086
 2 HG01081.hp1
HG03017.hp2
HG01081.hp1
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11177_336-1116
others(20): Show 
c.336-11177_336-11162dupATATATATATATATAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 CAT
CAT
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0088
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0008g0010
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a0001c0002t0007g0022
 15 HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01167.hp1
others(12): Show 
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01167.hp1
HG01192.hp2
HG01258.hp2
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03225.hp2
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HG03540.hp1
NA18522.hp1
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-11163_336-1116
others(6): Show 
c.336-11163_336-11162delAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791183
chr12:44791183 CATAT
CATAT
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0126
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CATATAT
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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CATATATATATATATAT
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0005g0034
a0003c0004t0001g0100
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HG01891.hp1
HG01993.hp1
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CATATATATATATATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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CATATATATATATATATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG02723.hp2
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c.336-11189_336-11162delATATATATATATATATATATATATAT
AT
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATC
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a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0045
 3 HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG03017.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG03017.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-11209C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-11466C>T
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-11491A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44791513
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T
 TA
TA
 45 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0053
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c.336-11619dupT
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G
 A
A
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HG00738.hp1
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c.336-11630C>T
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A
 G
G
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c.336-11737T>C
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C
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T
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 T
T
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HG02257.hp1
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c.336-12092G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0156
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HG02615.hp2
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 A
A
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
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HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.336-12177C>T
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A
 G
G
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A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-12379C>T
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C
 T
T
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HG03017.hp1
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c.336-12408G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0156
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HG02615.hp2
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c.336-12520G>T
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 T
T
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HG02723.hp1
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c.336-12654G>A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
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NA18906.hp1
HG01109.hp1
HG02451.hp2
NA18906.hp1
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c.336-12676A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44792698
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C
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02572.hp2
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c.336-12734G>A
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T
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0050
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HG00323.hp2
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c.336-12765A>G
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chr12:44792804 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-12782T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44792804
chr12:44792833 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-12811G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44792833
chr12:44792839 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0004g0007
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HG00738.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
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NA19240.hp1
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c.336-12817A>G
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chr12:44792881 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44792881
chr12:44793214 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-13192A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44793214
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TAAC
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
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HG02300.hp1
HG01192.hp2
HG02300.hp1
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others(7): Show 
c.336-13305_336-13303delGTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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chr12:44793572 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-13550A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44793572
chr12:44793696 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-13674G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44793696
chr12:44793731 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG03486.hp2
NA18906.hp1
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c.336-13709G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0031
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HG03098.hp1
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c.336-13759C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44793781
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-13859C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44793881
chr12:44794002 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
 3 HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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c.336-13980A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794002
chr12:44794102 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-14080C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794102
chr12:44794143 T
T
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0053
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0009g0001
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 10 HG00738.hp1
HG02572.hp1
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others(7): Show 
HG00738.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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NA19240.hp1
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c.336-14121A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794143
chr12:44794163 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
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c.336-14141A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794163
chr12:44794383 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0077
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0005g0040
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a0001c0001t0006g0043
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 16 HG00323.hp1
HG00621.hp1
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others(13): Show 
HG00323.hp1
HG00621.hp1
HG02015.hp2
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HG02027.hp2
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HG06807.hp1
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c.336-14361T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794383
chr12:44794410 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-14388A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794410
chr12:44794557 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0024
 3 HG02258.hp1
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HG02258.hp1
HG02897.hp1
HG03453.hp2
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c.336-14535G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794557
chr12:44794570 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-14548A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794570
chr12:44794575 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0102
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.336-14553C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794575
chr12:44794604 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-14582G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794604
chr12:44794644 A
A
 G
G
 2 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
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c.336-14622T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794644
chr12:44794784 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-14762T>C
c.336-14762T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794784
chr12:44794785 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-14763G>A
c.336-14763G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794785
chr12:44794873 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-14851G>C
c.336-14851G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44794873
chr12:44794916 T
T
 TATTC
TATTC
 28 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
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 28 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
others(25): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03139.hp1
HG03669.hp2
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HG03710.hp2
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T
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a0001c0001t0002g0120
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0006g0035
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HG02083.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0030
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C
 G
G
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a0002c0003t0004g0004
a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
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HG02559.hp2
HG02622.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0024
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HG02258.hp1
HG02897.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0002t0004g0018
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T
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C
 T
T
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HG02615.hp2
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c.336-15440G>A
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 C
C
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HG03516.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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C
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G
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HG02965.hp1
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C
 T
T
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a0002c0003t0004g0004
a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
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HG02559.hp2
HG02622.hp1
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c.336-15686G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0125
a0002c0003t0004g0006
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HG01891.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
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 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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T
 C
C
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HG02027.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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C
 T
T
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c.336-16443G>A
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 A
A
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HG02257.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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 C
C
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HG03098.hp1
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 T
T
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NA19240.hp1
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 A
A
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c.336-16942C>T
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G
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A
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a0001c0001t0005g0044
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HG01243.hp1
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c.336-16965C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44796987
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-17207A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797229
chr12:44797265 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-17243C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797265
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.336-17380C>T
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chr12:44797576 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0060
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HG02723.hp2
HG03195.hp2
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c.336-17554A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0094
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HG01109.hp1
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c.336-17611T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.336-17688G>A
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T
 C
C
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c.336-17792A>G
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A
 AATTCCAT
others(26): Show 
AATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAACC
 2 a0001c0001t0002g0062
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 2 HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
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others(37): Show 
c.336-17839_336-17807dupGGTTTTATTCCATCATTCCATCTAGG
ATGGAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797828
chr12:44797828 AATTCCAT
others(59): Show 
AATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATGG
AATGATGGAATAAAACC
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0054
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others(21): Show 
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17872_336-1780
others(70): Show 
c.336-17872_336-17807delGGTTTTATTCCATCATTCCATCTAGG
ATGGAATGGTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGATGGAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797828
chr12:44797860 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17838G>A
c.336-17838G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797860
chr12:44797860 CCATTCCA
others(117): Show 
CCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATG
GAATGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAAT
CATTCCATCCTAGATGGAATAAAAT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17962_336-1783
others(4): Show 
c.336-17962_336-17839del
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797860
chr12:44797875 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17853A>G
c.336-17853A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797875
chr12:44797880 TGATGGAA
others(84): Show 
TGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAACCAT
TCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAATCATTCCATCCTA
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0085
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0044
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a0001c0001t0006g0030
a0003c0004t0001g0100
a0004c0005t0001g0083
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 30 HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
others(27): Show 
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
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HG01243.hp1
HG01258.hp1
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HG03017.hp1
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HG04204.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17949_336-1785
others(95): Show 
c.336-17949_336-17859delTAGGATGGAATGATTTTATTCCATCA
TTCCATCTAGGATGGAATGGTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGATGGAA
TGGTTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797880
chr12:44797893 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0002g0120
 3 HG01071.hp2
HG02257.hp1
HG03017.hp2
HG01071.hp2
HG02257.hp1
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17871G>A
c.336-17871G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797893
chr12:44797893 CCATTCCA
others(84): Show 
CCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATG
GAATGATGGAATAAAATCATTCCATCCTAGATGGAATAAAAT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0003g0135
 2 HG00140.hp2
HG01258.hp2
HG00140.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17962_336-1787
others(95): Show 
c.336-17962_336-17872delATTTTATTCCATCTAGGATGGAATGA
TTTTATTCCATCATTCCATCTAGGATGGAATGGTTTTATTCCATCATTCC
ATCTAGGATGGAATG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797893
chr12:44797908 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17886A>G
c.336-17886A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797908
chr12:44797913 TGATGGAA
others(51): Show 
TGATGGAATAAAACCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAATCAT
TCCATCCTA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0110
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0005g0031
 4 HG01071.hp2
HG01515.hp2
HG03017.hp2
others(1): Show 
HG01071.hp2
HG01515.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17949_336-1789
others(62): Show 
c.336-17949_336-17892delTAGGATGGAATGATTTTATTCCATCA
TTCCATCTAGGATGGAATGGTTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797913
chr12:44797926 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17904G>A
c.336-17904G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797926
chr12:44797941 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17919A>G
c.336-17919A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797941
chr12:44797946 T
T
 TGATGGAA
others(18): Show 
TGATGGAATAAAATCATTCCATCCTA
 24 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0092
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0033
a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0006g0035
a0001c0001t0006g0037
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 24 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp1
others(21): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
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HG01981.hp1
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HG02055.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02155.hp1
HG02280.hp1
HG02523.hp2
HG02630.hp1
HG03225.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp1
NA19063.hp2
NA19074.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17949_336-1792
others(29): Show 
c.336-17949_336-17925dupTAGGATGGAATGATTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797946
chr12:44797946 T
T
 TGATGGAA
others(43): Show 
TGATGGAATAAAATCATTCCATCCTAGATGGAATAAAATCATTCCATCCT
A
 2 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0117
 2 HG02723.hp1
HG03704.hp2
HG02723.hp1
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17974_336-1792
others(54): Show 
c.336-17974_336-17925dupTAGGATGGAATGATTTTATTCCATCT
AGGATGGAATGATTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797946
chr12:44797946 TGATGGAA
others(18): Show 
TGATGGAATAAAATCATTCCATCCTA
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
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a0001c0001t0005g0027
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a0001c0001t0008g0014
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0002c0003t0004g0006
 34 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
others(31): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
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NA18522.hp1
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NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17949_336-1792
others(29): Show 
c.336-17949_336-17925delTAGGATGGAATGATTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797946
chr12:44797959 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0155
 2 HG01167.hp1
HG01433.hp1
HG01167.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17937A>G
c.336-17937A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797959
chr12:44797959 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 5 HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17937A>C
c.336-17937A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797959
chr12:44797959 TCATTCCA
others(84): Show 
TCATTCCATCCTAGATGGAATAAAATCATTCCATCCTAGATGGAATGATG
GAATAAAAGCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAAG
 T
T
 2 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
 2 HG01081.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17936_336-1793
others(95): Show 
c.335+17936_336-17938delCTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGA
TGGAATGCTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGATGGAATGATTTTATTCC
ATCTAGGATGGAATG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797959
chr12:44797971 A
A
 AGATGGAA
others(59): Show 
AGATGGAATAAAAGCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAAGCAT
TCCATCCTAGATGGAAT
 5 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 5 HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.336-17950_336-1794
others(70): Show 
c.336-17950_336-17949insATTCCATCTAGGATGGAATGCTTTTA
TTCCATCATTCCATCTAGGATGGAATGCTTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797971
chr12:44797971 A
A
 AGATGGAA
others(51): Show 
AGATGGAATAAAATCATTCCATCCTAGATGGAATAAAATCATTCCATCCT
AGATGGAAT
 2 a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0006g0039
 2 HG00438.hp2
NA19004.hp1
HG00438.hp2
NA19004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17950_336-1794
others(62): Show 
c.336-17950_336-17949insATTCCATCTAGGATGGAATGATTTTA
TTCCATCTAGGATGGAATGATTTTATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797971
chr12:44797984 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0110
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0002t0007g0021
 9 HG01071.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
others(6): Show 
HG01071.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp2
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HG02897.hp2
HG03017.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp2
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c.336-17962A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797984
chr12:44797984 T
T
 TCATTCCA
others(26): Show 
TCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAAG
 2 a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
 2 HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17969_336-1796
others(37): Show 
c.335+17969_336-17963dupCTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGA
TGGAATG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797984
chr12:44797984 TCATTCCA
others(26): Show 
TCATTCCATCCTAGATGGAATGATGGAATAAAAG
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0006g0047
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17969_336-1796
others(37): Show 
c.335+17969_336-17963delCTTTTATTCCATCATTCCATCTAGGA
TGGAATG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797984
chr12:44797996 AGATGGAA
others(1): Show 
AGATGGAAT
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0008g0012
 2 HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17982_336-1797
others(12): Show 
c.335+17982_336-17975delATTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797996
chr12:44797999 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.336-17977A>G
c.336-17977A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44797999
chr12:44798004 T
T
 TGATGGAA
others(76): Show 
TGATGGAATAAAATCATTCCATCCTAGACGGAATGATGGAATAAAATCAT
TCCATCCTAGATGGAATAAAATCATTCCATCCTA
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17981_335+1798
others(87): Show 
c.335+17981_335+17982insTAGGATGGAATGATTTTATTCCATCT
AGGATGGAATGATTTTATTCCATCATTCCGTCTAGGATGGAATGATTTTA
TTCCATC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798004
chr12:44798012 T
T
 TA
TA
 26 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 26 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03139.hp1
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HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17973dupT
c.335+17973dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798012
chr12:44798017 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0004g0011
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0008g0012
 4 HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02257.hp1
others(1): Show 
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02257.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17969C>A
c.335+17969C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798017
chr12:44798042 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0148
 3 HG01175.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG01175.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17944C>A
c.335+17944C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798042
chr12:44798050 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17936C>A
c.335+17936C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798050
chr12:44798068 A
A
 AATG
AATG
 6 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0158
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
 6 HG01167.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
others(3): Show 
HG01167.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17915_335+1791
others(7): Show 
c.335+17915_335+17917dupCAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798068
chr12:44798083 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17903C>A
c.335+17903C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798083
chr12:44798093 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0005g0027
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0014
a0002c0003t0004g0006
 27 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
others(24): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02300.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG03139.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18952.hp2
NA18982.hp2
NA19004.hp2
NA19030.hp1
NA19063.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17893G>A
c.335+17893G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798093
chr12:44798116 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0002g0062
a0002c0003t0004g0004
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a0003c0004t0001g0142
 5 HG01081.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
others(2): Show 
HG01081.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG03704.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17870A>C
c.335+17870A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798116
chr12:44798173 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17813C>T
c.335+17813C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798173
chr12:44798265 A
A
 T
T
 2 a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 2 HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG02630.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17721T>A
c.335+17721T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798265
chr12:44798338 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0015
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17648A>G
c.335+17648A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798338
chr12:44798527 C
C
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0115
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0005g0031
 7 HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
others(4): Show 
HG00738.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17459G>T
c.335+17459G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798527
chr12:44798766 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0013
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+17220T>C
c.335+17220T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798766
chr12:44798886 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0010g0079
 2 HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+17100G>A
c.335+17100G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44798886
chr12:44798938 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0015
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 1 HG00558.hp2
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C
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CT
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C
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C
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 C
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 C
C
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 G
G
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HG02280.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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A
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HG06807.hp2
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A
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HG02257.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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C
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a0001c0001t0002g0120
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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T
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A
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HG02523.hp2
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T
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C
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HG02257.hp1
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 A
A
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HG02257.hp1
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 C
C
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HG01099.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+15277T>C
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 A
A
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a0001c0001t0005g0045
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HG03017.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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 T
T
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c.335+14975G>A
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A
 C
C
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HG02257.hp1
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c.335+14943T>G
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 T
T
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HG01884.hp2
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c.335+14799G>A
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T
 C
C
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HG02257.hp1
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 C
C
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HG02135.hp1
NA19056.hp1
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 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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c.335+14006G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+13977G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0004g0007
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HG00738.hp1
HG03130.hp2
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c.335+13764C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802222
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T
 C
C
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HG01884.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802274
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+13583C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802403
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+13511C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802475
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GA
 G
G
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HG01884.hp2
HG02896.hp1
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NA18522.hp2
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c.335+13457delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802528
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802595
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C
 A
A
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others(1): Show 
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
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c.335+13377G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802609
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+13298C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802688
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AG
 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0125
a0002c0003t0004g0006
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HG01891.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
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c.335+13289delC
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802696
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
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HG02622.hp2
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c.335+13220C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802766
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0084
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a0001c0001t0003g0102
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 59 HG00140.hp2
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others(56): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp1
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NA20752.hp2
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c.335+13123G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802863
chr12:44802944 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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c.335+13042T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44802944
chr12:44803209 GA
GA
 G
G
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others(2): Show 
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HG02723.hp2
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c.335+12776delT
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A
 AAGG
AAGG
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others(7): Show 
c.335+12750_335+12751insCCT
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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others(1): Show 
HG00738.hp1
HG02257.hp1
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c.335+12539A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44803447
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0037
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HG00408.hp2
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c.335+12184G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44803802
chr12:44804242 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
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HG02615.hp2
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c.335+11744G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44804242
chr12:44804277 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0007g0023
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HG02896.hp2
HG02965.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+11709A>C
c.335+11709A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44804277
chr12:44804454 A
A
 G
G
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others(98): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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c.335+11532T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0139
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HG02015.hp2
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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chr12:44804592 A
A
 T
T
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c.335+11394T>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
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HG02630.hp1
HG03225.hp2
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c.335+11310A>G
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T
 C
C
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19063.hp1
NA19074.hp1
NA19084.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.335+11145A>G
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G
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0053
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others(39): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00738.hp1
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NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.335+11144C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44804842
chr12:44804925 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0106
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
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c.335+11061G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44804925
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G
 A
A
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a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
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A
 G
G
 61 a0001c0001t0001g0054
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others(58): Show 
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A
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C
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 T
T
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A
 G
G
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A
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a0001c0002t0004g0020
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HG00323.hp1
HG00438.hp1
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c.335+9871delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806114
chr12:44806152 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0037
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.335+9834A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806152
chr12:44806156 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+9830G>A
c.335+9830G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806156
chr12:44806517 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0080
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+9469A>G
c.335+9469A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806517
chr12:44806598 T
T
 C
C
 2 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+9388A>G
c.335+9388A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806598
chr12:44806740 T
T
 C
C
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a0003c0004t0001g0100
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others(53): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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NA19084.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+9246A>G
c.335+9246A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806740
chr12:44806910 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+9076T>G
c.335+9076T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44806910
chr12:44807013 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+8973C>T
c.335+8973C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807013
chr12:44807109 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+8877A>G
c.335+8877A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807109
chr12:44807135 TA
TA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0005g0031
 4 HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+8850delT
c.335+8850delT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807135
chr12:44807156 C
C
 T
T
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+8830G>A
c.335+8830G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807156
chr12:44807330 T
T
 TAC
TAC
 50 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0010g0079
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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 50 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
others(47): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01261.hp2
HG01515.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02015.hp1
HG02055.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02155.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03704.hp2
NA18522.hp1
NA18952.hp1
NA18982.hp1
NA19004.hp1
NA19030.hp2
NA19063.hp2
NA19074.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+8654_335+8655d
others(4): Show 
c.335+8654_335+8655dupGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807330
chr12:44807330 T
T
 TACAC
TACAC
 2 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
 2 HG01081.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+8652_335+8655d
others(6): Show 
c.335+8652_335+8655dupGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807330
chr12:44807330 TAC
TAC
 T
T
 79 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0103
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HG00323.hp1
HG00323.hp2
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others(4): Show 
c.335+8654_335+8655delGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807330
chr12:44807330 TACAC
TACAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0081
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others(6): Show 
c.335+8652_335+8655delGTGT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807330
chr12:44807336 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
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HG02965.hp1
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c.335+8650G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807336
chr12:44807519 G
G
 A
A
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a0001c0002t0007g0022
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0022
 2 HG02630.hp1
HG03225.hp2
HG02630.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+8467C>T
c.335+8467C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807519
chr12:44807525 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.335+8461C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807525
chr12:44807863 C
C
 T
T
 2 a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
 2 HG01081.hp1
NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
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c.335+8123G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44807863
chr12:44808074 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0005g0044
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0005g0044
 2 HG01243.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01243.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+7912T>A
c.335+7912T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808074
chr12:44808094 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0017
 1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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c.335+7892A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808094
chr12:44808112 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0080
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
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c.335+7874C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808112
chr12:44808377 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0005g0031
 4 HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+7609C>G
c.335+7609C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808377
chr12:44808403 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.335+7583T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808403
chr12:44808578 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0125
a0002c0003t0004g0006
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0125
a0002c0003t0004g0006
 3 HG01891.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
HG01891.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+7408T>C
c.335+7408T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808578
chr12:44808660 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0030
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+7326A>G
c.335+7326A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808660
chr12:44808747 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
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c.335+7239G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808747
chr12:44808749 A
A
 G
G
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+7237T>C
c.335+7237T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808749
chr12:44808757 A
A
 G
G
 40 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0005g0034
a0001c0001t0005g0044
a0001c0001t0005g0045
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0007g0024
a0003c0004t0001g0100
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 40 HG00140.hp2
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HG00738.hp2
others(37): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG01891.hp1
HG01993.hp1
HG02056.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
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HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
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HG03017.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
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HG04204.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+7229T>C
c.335+7229T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808757
chr12:44808821 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+7165T>G
c.335+7165T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808821
chr12:44808930 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+7056G>A
c.335+7056G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808930
chr12:44808939 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
 4 HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+7047T>C
c.335+7047T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808939
chr12:44808964 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+7022T>C
c.335+7022T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44808964
chr12:44809021 C
C
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0050
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c.335+6965G>A
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C
 T
T
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HG03098.hp1
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c.335+6938G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0038
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HG02056.hp2
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c.335+6801C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
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c.335+6725A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44809261
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A
 C
C
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a0003c0004t0001g0142
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0142
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NA20905.hp1
HG01081.hp1
NA20905.hp1
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c.335+6699T>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0078
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HG03098.hp2
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c.335+6637A>T
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G
 C
C
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HG00438.hp2
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c.335+6494C>G
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A
 G
G
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HG01981.hp1
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c.335+6472T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44809514
chr12:44809585 A
A
 G
G
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
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c.335+6401T>C
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C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0120
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HG00738.hp1
HG02257.hp1
HG02965.hp1
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c.335+6322G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44809664
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G
 T
T
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0051
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c.335+6304C>A
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C
 T
T
 26 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0003g0140
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 26 HG00140.hp1
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others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
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HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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HG02615.hp1
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c.335+6138G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44809848
chr12:44810233 A
A
 G
G
 64 a0001c0001t0001g0050
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c.335+5753T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0102
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a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0045
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HG01258.hp1
HG01433.hp2
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c.335+5604C>T
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chr12:44810387 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0074
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HG02615.hp1
HG01884.hp1
HG02615.hp1
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c.335+5599G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44810387
chr12:44810454 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0039
 1 NA19004.hp1
NA19004.hp1
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c.335+5532T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44810454
chr12:44810742 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+5244G>T
c.335+5244G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44810742
chr12:44810758 GCT
GCT
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0144
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HG02451.hp2
NA18906.hp1
HG01109.hp1
HG02451.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+5226_335+5227d
others(4): Show 
c.335+5226_335+5227delAG
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44810758
chr12:44810947 A
A
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0150
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others(1): Show 
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
NA18906.hp2
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c.335+5039T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44810947
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G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0050
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others(150): Show 
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HG00140.hp2
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others(150): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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c.335+4877C>T
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chr12:44811181 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0095
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HG03139.hp2
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HG02886.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
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c.335+4805G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811181
chr12:44811337 T
T
 TA
TA
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c.335+4648dupT
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chr12:44811337 T
T
 TAAA
TAAA
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others(5): Show 
c.335+4646_335+4648dupTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811337
chr12:44811337 T
T
 TAAAA
TAAAA
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others(26): Show 
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others(26): Show 
HG00323.hp1
HG00621.hp1
HG01175.hp1
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HG03195.hp1
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HG03669.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19056.hp2
NA19074.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+4645_335+4648d
others(6): Show 
c.335+4645_335+4648dupTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811337
chr12:44811337 T
T
 TAAAAA
TAAAAA
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others(11): Show 
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 14 HG00738.hp1
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HG02027.hp2
others(11): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp2
HG02027.hp2
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+4644_335+4648d
others(7): Show 
c.335+4644_335+4648dupTTTTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811337
chr12:44811393 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0055
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+4593A>C
c.335+4593A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811393
chr12:44811433 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
HG02897.hp1
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.335+4553T>C
c.335+4553T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811433
chr12:44811499 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0081
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+4487G>A
c.335+4487G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811499
chr12:44811705 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0060
a0001c0001t0002g0127
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 4 HG02572.hp2
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HG03195.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG03195.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.335+4281C>T
c.335+4281C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44811705
chr12:44811726 T
T
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0061
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C
 A
A
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T
 C
C
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HG02258.hp2
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G
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 C
C
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T
 C
C
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 A
A
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G
 A
A
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HG01993.hp2
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C
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T
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T
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C
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C
 T
T
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HG01071.hp2
HG03017.hp2
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c.335+2979G>A
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T
 C
C
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HG02622.hp1
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c.335+2819A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44813167
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A
 G
G
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HG00738.hp1
HG03130.hp2
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c.335+2581T>C
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 T
T
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c.335+2216G>A
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 A
A
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c.335+2190G>T
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C
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c.335+1974A>G
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C
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T
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c.335+1905G>A
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G
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c.335+1599T>C
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G
 A
A
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HG01891.hp1
HG01993.hp1
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c.335+1374C>T
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C
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c.335+1356T>G
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T
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C
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HG01081.hp1
NA20905.hp1
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 C
C
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c.335+1188A>G
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T
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c.335+1151C>A
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 C
C
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NA20752.hp1
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A
 T
T
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HG02965.hp1
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C
 T
T
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c.335+911G>A
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T
 C
C
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c.335+852A>G
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T
 C
C
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c.335+757A>G
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C
 A
A
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c.335+694G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44815292
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G
 T
T
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NA19084.hp1
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c.335+666C>A
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G
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c.335+563T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 3/19 chr12 44815423
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T
 C
C
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HG01167.hp1
HG02257.hp1
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c.335+394A>G
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 G
G
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G
 C
C
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c.335+177C>G
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chr12:44815861 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.335+125G>A
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A
 G
G
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HG02280.hp1
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c.335+46T>C
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 T
T
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c.185-214C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44816350
chr12:44816455 C
C
 T
T
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 3 HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
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c.185-319G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44816455
chr12:44816561 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
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a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.185-425A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44816561
chr12:44816759 C
C
 G
G
 8 a0001c0001t0002g0129
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others(5): Show 
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HG02055.hp1
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c.185-623G>C
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T
 G
G
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A
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HG01099.hp1
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c.185-644G>T
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T
 A
A
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c.185-684A>T
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T
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HG02886.hp2
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 A
A
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AC
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c.185-1275delG
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A
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a0001c0001t0001g0094
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HG01109.hp1
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C
 A
A
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A
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c.185-1879G>C
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G
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c.185-2404T>C
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C
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AT
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c.185-2590dupA
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A
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ATT
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 T
T
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TTTTTA
 T
T
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TTTA
 T
T
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TTA
 T
T
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T
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A
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G
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c.185-2891G>C
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A
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c.185-2982T>C
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A
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c.185-3706G>T
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 T
T
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NA18952.hp1
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 C
C
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c.185-3969A>G
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c.185-4473dupT
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A
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AG
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T
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C
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c.185-4513A>G
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G
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C
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HG02818.hp1
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C
 T
T
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HG02896.hp2
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HG03453.hp2
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c.185-4636G>A
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T
 C
C
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a0001c0002t0007g0021
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NA18522.hp2
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c.185-4782A>G
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.185-4854G>A
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 TAC
TAC
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T
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TACAC
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T
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TACACAC
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C
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CAG
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c.185-4925_185-4924insCT
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T
 A
A
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c.185-4963A>T
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T
 C
C
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c.185-4980A>G
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G
 C
C
 108 a0001c0001t0001g0050
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others(105): Show 
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c.185-5677C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0127
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HG01167.hp2
HG03486.hp1
NA19043.hp1
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c.185-5692C>T
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T
 TTTTA
TTTTA
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TTTTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0156
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others(6): Show 
c.185-5753_185-5750delTAAA
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others(1): Show 
TTTTATTTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0127
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HG02280.hp1
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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others(10): Show 
c.185-5757_185-5750delTAAATAAA
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others(9): Show 
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 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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others(18): Show 
c.185-5765_185-5750delTAAATAAATAAATAAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44821885
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0138
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HG00438.hp2
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c.185-5862C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44821998
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0047
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HG02027.hp2
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c.185-5877C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822013
chr12:44822047 T
T
 A
A
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 63 HG00140.hp1
HG00323.hp1
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others(60): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG02155.hp1
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HG02615.hp1
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HG02897.hp1
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HG03017.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18952.hp1
NA18982.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-5911A>T
c.185-5911A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822047
chr12:44822054 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0013
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NA19056.hp2
NA18982.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-5918G>A
c.185-5918G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822054
chr12:44822056 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0013
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-5920C>T
c.185-5920C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822056
chr12:44822237 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
 3 HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-6101G>T
c.185-6101G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822237
chr12:44822622 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
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c.185-6486A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.185-6519A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG02572.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp2
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c.185-6808C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44822944
chr12:44823095 T
T
 G
G
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c.185-6959A>C
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chr12:44823106 C
C
 A
A
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a0001c0001t0006g0037
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HG00408.hp2
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c.185-6970G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823106
chr12:44823178 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
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HG01891.hp2
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HG01192.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
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c.185-7042A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823178
chr12:44823179 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
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NA18952.hp2
HG03669.hp1
NA18952.hp2
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c.185-7043G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823179
chr12:44823463 TTCCACGT
others(4): Show 
TTCCACGTACAA
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-7338_185-7328d
others(13): Show 
c.185-7338_185-7328delTTGTACGTGGA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823463
chr12:44823486 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0124
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-7350C>T
c.185-7350C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823486
chr12:44823556 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0114
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
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HG02897.hp2
HG03195.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.185-7420T>C
c.185-7420T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823556
chr12:44823599 T
T
 A
A
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others(151): Show 
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c.185-7463A>T
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A
 G
G
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.185-7687T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44823823
chr12:44823882 C
C
 T
T
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HG02257.hp2
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c.185-7746G>A
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T
 C
C
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c.185-8038A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824174
chr12:44824242 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0074
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HG02615.hp1
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c.185-8106G>A
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chr12:44824269 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0132
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 17 HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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HG01433.hp1
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HG02300.hp2
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NA20905.hp1
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c.185-8133A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824269
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T
 G
G
 1 a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.185-8156A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824292
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GTTAT
 G
G
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a0001c0001t0009g0003
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others(2): Show 
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a0001c0001t0009g0003
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 5 HG02258.hp2
HG02572.hp1
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-8526_185-8523d
others(6): Show 
c.185-8526_185-8523delATAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824658
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others(1): Show 
GTTATTTAT
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0129
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0129
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 12 HG01981.hp2
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HG02055.hp1
others(9): Show 
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
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NA18906.hp1
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others(10): Show 
c.185-8530_185-8523delATAAATAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824658
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others(5): Show 
GTTATTTATTTAT
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0095
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a0001c0001t0004g0009
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
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others(14): Show 
c.185-8534_185-8523delATAAATAAATAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824658
chr12:44824658 GTTATTTA
others(9): Show 
GTTATTTATTTATTTAT
 G
G
 105 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0051
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 105 HG00140.hp1
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others(102): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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HG00621.hp1
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HG00738.hp2
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 G
G
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C
 CT
CT
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c.185-8578dupA
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T
 C
C
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c.185-8578A>G
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G
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0085
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HG01081.hp1
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HG01261.hp1
HG01346.hp1
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HG02015.hp1
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HG02155.hp2
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NA20752.hp2
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c.185-8633C>G
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G
 A
A
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp2
HG02572.hp1
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c.185-8668C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824804
chr12:44824859 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0055
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
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c.185-8723G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44824859
chr12:44825148 T
T
 C
C
 137 a0001c0001t0001g0050
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 137 HG00140.hp1
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others(134): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG01071.hp1
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HG01081.hp2
HG01099.hp1
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c.185-9012A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
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HG01081.hp2
HG01515.hp2
NA20752.hp2
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c.185-9211G>A
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C
 CT
CT
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c.185-9256dupA
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CT
 C
C
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c.185-9256delA
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CTT
 C
C
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others(4): Show 
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CTTT
 C
C
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c.185-9258_185-9256delAAA
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G
 A
A
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c.185-9318C>T
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chr12:44825543 G
G
 A
A
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others(36): Show 
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HG02257.hp2
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HG02559.hp1
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HG02897.hp2
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HG03195.hp1
HG03225.hp1
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HG03516.hp1
HG03704.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19084.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.185-9407C>T
c.185-9407C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44825543
chr12:44825547 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0121
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HG02257.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp1
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c.185-9411G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44825547
chr12:44825556 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
 3 HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-9420G>A
c.185-9420G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44825556
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C
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0065
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A
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 C
C
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T
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c.185-9712G>A
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A
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c.185-9882C>T
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A
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G
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HG02258.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.185-10097T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44826233
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C
 A
A
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HG01071.hp1
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c.185-10133G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44826269
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T
 C
C
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HG01981.hp2
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c.185-10368A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44826504
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 G
G
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C
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T
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C
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 A
A
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HG02451.hp1
HG02965.hp2
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C
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c.185-11276dupA
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 GTT
GTT
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GT
 G
G
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c.185-11276delA
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A
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HG03139.hp2
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c.185-11426C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
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HG03669.hp1
NA18952.hp2
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c.185-11546C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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c.185-11571A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0127
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HG01167.hp2
HG03486.hp1
NA19043.hp1
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c.185-11803G>A
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C
 T
T
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.185-12007G>A
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C
 A
A
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G
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A
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C
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T
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C
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T
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a0001c0001t0008g0010
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NA18982.hp2
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T
 C
C
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G
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T
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HG01891.hp2
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c.185-13231C>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.185-13420A>G
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A
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c.185-13460T>C
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T
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C
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NA19043.hp1
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c.185-13473A>G
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TAAC
 T
T
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T
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C
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HG01081.hp2
HG01515.hp2
NA20752.hp2
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c.185-13665A>G
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T
 C
C
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c.185-13675A>G
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A
 T
T
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.185-13823T>A
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T
 C
C
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HG02572.hp2
HG02886.hp2
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c.185-13866A>G
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C
 T
T
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HG02896.hp2
HG03130.hp2
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c.185-13967G>A
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TA
 T
T
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.185-14004delT
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C
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A
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HG01167.hp2
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c.185-14045G>T
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C
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A
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G
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A
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G
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C
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C
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c.185-14444G>A
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C
 T
T
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HG03669.hp1
NA18952.hp2
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c.185-14457G>A
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C
 T
T
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C
 T
T
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NA20300.hp1
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c.185-14900G>A
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C
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T
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C
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T
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G
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A
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C
 T
T
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A
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 T
T
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NA18906.hp1
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c.185-15856G>A
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 G
G
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HG03704.hp2
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AC
 A
A
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A
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T
 C
C
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T
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c.185-16335G>A
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C
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A
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HG02055.hp1
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c.185-16472G>T
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T
 G
G
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NA18906.hp2
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c.185-16550A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44832686
chr12:44832711 C
C
 A
A
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a0002c0003t0004g0006
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HG06807.hp2
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c.185-16575G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44832711
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
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HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
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c.185-16700A>G
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chr12:44832836 T
T
 G
G
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a0001c0001t0009g0002
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NA19240.hp1
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c.185-16700A>C
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T
 C
C
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C
 T
T
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C
 CCT
CCT
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HG01884.hp1
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T
 C
C
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C
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 C
C
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c.185-17517A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0120
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HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG03130.hp1
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c.185-17547A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44833683
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C
 T
T
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c.185-17591G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0023
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HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
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c.185-17628G>A
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T
 C
C
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c.185-17827A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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HG01167.hp2
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c.185-17961G>A
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chr12:44834388 T
T
 C
C
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c.185-18252A>G
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T
 C
C
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NA20752.hp2
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c.185-18278A>G
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C
 CT
CT
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HG02258.hp2
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HG03225.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.185-18301dupA
c.185-18301dupA
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chr12:44834436 CT
CT
 C
C
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NA20905.hp2
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c.185-18301delA
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chr12:44834436 CTT
CTT
 C
C
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HG03453.hp2
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others(6): Show 
c.185-18302_185-18301delAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44834436
chr12:44834465 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
HG03669.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp2
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c.185-18329T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44834465
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A
 G
G
 112 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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T
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A
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HG02559.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0062
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HG02559.hp2
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c.185-18423G>A
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C
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T
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HG02055.hp1
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G
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T
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 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0008
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HG02523.hp2
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 T
T
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NA19240.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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c.185-18710G>A
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C
 T
T
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 T
T
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NA19004.hp2
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c.185-18752G>A
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GAGA
 G
G
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T
 A
A
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C
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T
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A
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C
 T
T
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C
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C
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C
 T
T
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NA19004.hp2
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c.185-19809G>A
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G
 A
A
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HG02258.hp1
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c.185-20066C>T
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 A
A
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 C
C
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HG03195.hp2
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C
 T
T
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G
 T
T
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HG02559.hp2
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C
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C
 T
T
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HG02559.hp2
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A
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c.185-21397G>T
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 T
T
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HG01175.hp2
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T
 C
C
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HG02055.hp1
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A
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T
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A
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G
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HG02559.hp2
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A
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T
 C
C
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HG03486.hp1
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T
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C
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HG02572.hp1
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c.185-23040A>G
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C
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C
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T
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C
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T
 C
C
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G
 T
T
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HG03225.hp1
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GC
 G
G
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C
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c.185-23886A>G
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C
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c.185-24147T>G
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 G
G
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c.185-24312T>C
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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c.185-24423G>A
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 A
A
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HG02056.hp1
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c.185-24426C>T
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G
 C
C
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A
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T
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 C
C
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C
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c.185-24956A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0117
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HG02723.hp1
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chr12:44841155 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0002g0111
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HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0008
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HG02523.hp2
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c.185-25057A>G
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
 C
C
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c.185-25450T>G
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G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
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HG01192.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
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c.185-25718C>T
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chr12:44842085 A
A
 AAGGGAGG
others(1): Show 
AAGGGAGGG
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a0001c0002t0004g0020
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HG02630.hp1
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others(12): Show 
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842085
chr12:44842085 A
A
 AAGGGAGG
others(5): Show 
AAGGGAGGGAGGG
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0004g0007
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HG03130.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
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chr12:44842085 A
A
 AAGGGAGG
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a0001c0001t0007g0024
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HG03453.hp2
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others(20): Show 
c.185-25965_185-25950dupCCCTCCCTCCCTCCCT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842085
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G
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GGAGGGAGGGAGGGAGA
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a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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NA20300.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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others(20): Show 
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842092
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G
 GAGAGAGG
others(13): Show 
GAGAGAGGGAGGGAGGGAGGA
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG02258.hp1
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others(24): Show 
c.185-25970_185-25969insTCCTCCCTCCCTCCCTCTCT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842105
chr12:44842109 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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a0001c0001t0011g0152
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NA19240.hp2
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c.185-25973C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842109
chr12:44842109 G
G
 GAGGAAGG
others(1): Show 
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 4 a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0004g0016
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0004g0016
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others(12): Show 
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842109
chr12:44842109 G
G
 GAGGAAGG
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GAGGAAGGAAGGA
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a0001c0001t0006g0029
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HG00140.hp1
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.185-25985_185-2597
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G
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NA18906.hp2
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G
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a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0005g0027
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HG01993.hp2
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a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0006g0039
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CT
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HG03195.hp2
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a0001c0001t0001g0065
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HG00621.hp2
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HG01071.hp2
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HG00323.hp2
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CTCCCTCCCT
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842109
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a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0006g0032
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HG01891.hp2
HG02135.hp2
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CT
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G
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CTCCCT
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G
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a0001c0001t0002g0157
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HG02451.hp1
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CT
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G
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CTCCCT
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HG02965.hp2
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G
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HG03225.hp1
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CTCCCTCCCTCCCT
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G
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A
 G
G
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HG03130.hp2
HG03453.hp2
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C
 G
G
 32 a0001c0001t0001g0078
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HG00323.hp2
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HG01081.hp1
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c.185-26160G>C
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.185-26538G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0150
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HG02055.hp1
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NA18906.hp2
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c.185-26598C>G
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 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0124
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HG03486.hp2
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c.185-26662A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44842798
chr12:44842845 C
C
 T
T
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HG02055.hp1
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c.185-26709G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0110
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HG03017.hp2
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c.185-26890G>A
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T
 C
C
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c.185-27128A>G
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T
 C
C
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c.185-27482A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
HG02258.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.185-27543T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44843679
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0103
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NA20752.hp1
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c.185-27612C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44843748
chr12:44843835 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0009g0003
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HG02572.hp1
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c.185-27699T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44843835
chr12:44844090 A
A
 G
G
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
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c.185-27954T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44844199
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C
 G
G
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c.185-28161G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44844297
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
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HG01175.hp2
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c.185-28720G>C
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G
 C
C
 137 a0001c0001t0001g0050
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HG01258.hp2
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G
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T
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HG02622.hp1
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A
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
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NA18952.hp2
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A
 G
G
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HG03017.hp2
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c.184+29035T>C
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T
 C
C
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a0003c0004t0001g0086
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HG01081.hp1
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G
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A
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a0001c0001t0009g0002
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A
 G
G
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T
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G
 A
A
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 A
A
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G
 GA
GA
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GAA
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GGAA
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C
 T
T
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c.184+27634G>A
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A
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T
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NA19074.hp2
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c.184+27579T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44847646
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0085
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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 A
A
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c.184+27238C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
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HG06807.hp1
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c.184+27231A>G
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C
 CA
CA
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c.184+27194dupT
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chr12:44848030 CA
CA
 C
C
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HG02572.hp2
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c.184+27194delT
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G
 A
A
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HG02258.hp2
HG02630.hp1
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c.184+27176C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44848049
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0076
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HG01258.hp1
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c.184+27099C>T
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A
 C
C
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c.184+27025T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0060
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HG02723.hp2
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c.184+26756G>A
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A
 T
T
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c.184+26736T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0056
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HG03139.hp2
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c.184+26723C>T
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A
 C
C
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HG00408.hp1
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c.184+26562T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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c.184+26488A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44848737
chr12:44848837 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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c.184+26388T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44848837
chr12:44848994 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
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HG00323.hp2
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c.184+26231C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44848994
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T
 C
C
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HG02622.hp1
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c.184+26041A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44849184
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0006g0029
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HG00140.hp1
HG01109.hp2
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c.184+25832A>G
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chr12:44849622 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
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HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
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c.184+25603G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44849622
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
HG02258.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
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c.184+25547C>T
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C
 T
T
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 17 HG00140.hp2
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HG00438.hp2
others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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T
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G
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C
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T
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HG01167.hp2
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A
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G
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c.184+24754T>C
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TAG
 T
T
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HG00738.hp1
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G
 A
A
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c.184+24611C>T
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G
 C
C
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others(18): Show 
HG00621.hp2
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c.184+24230C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0144
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HG02451.hp2
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A
 G
G
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G
 T
T
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A
 C
C
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c.184+23797T>G
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 C
C
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c.184+23708A>G
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 T
T
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c.184+23628C>A
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G
 T
T
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HG03486.hp2
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c.184+23385C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44851840
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 T
T
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HG02055.hp1
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HG03669.hp1
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c.184+23342G>A
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 A
A
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c.184+22953G>T
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T
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c.184+22834C>A
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C
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A
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c.184+22797G>T
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AT
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c.184+22469dupA
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T
 C
C
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HG02056.hp1
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c.184+21960A>G
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A
 C
C
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c.184+21901T>G
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TATG
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T
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C
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NA18952.hp2
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c.184+21733A>G
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G
 C
C
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T
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c.184+21070G>A
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 T
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others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG03710.hp1
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NA20905.hp1
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c.184+20937G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854288
chr12:44854344 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
 3 HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20881A>T
c.184+20881A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854344
chr12:44854370 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
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c.184+20855T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854370
chr12:44854404 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
 5 HG02055.hp1
HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02280.hp2
HG03669.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20821T>A
c.184+20821T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854404
chr12:44854497 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0062
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20728A>T
c.184+20728A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854497
chr12:44854580 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0006g0047
 4 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
others(1): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20645A>T
c.184+20645A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854580
chr12:44854666 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20559C>T
c.184+20559C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854666
chr12:44854672 ATGGATGG
others(5): Show 
ATGGATGGATGGG
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0003g0131
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0140
 4 HG01167.hp2
HG01346.hp2
HG02015.hp2
others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01346.hp2
HG02015.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20541_184+2055
others(16): Show 
c.184+20541_184+20552delCCCATCCATCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854672
chr12:44854676 ATGGATGG
others(1): Show 
ATGGATGGG
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0087
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0084
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0010g0079
a0001c0002t0007g0022
a0003c0004t0001g0086
a0003c0004t0001g0100
a0004c0005t0001g0083
 45 HG00323.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
others(42): Show 
HG00323.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
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HG01515.hp2
HG01891.hp2
HG01981.hp1
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp1
HG02523.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
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HG03704.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18952.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19084.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+20541_184+2054
others(12): Show 
c.184+20541_184+20548delCCCATCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854676
chr12:44854676 ATGGATGG
others(13): Show 
ATGGATGGGTGGATGGATGGG
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0147
a0003c0004t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0147
a0003c0004t0001g0142
 3 HG01099.hp2
HG03669.hp2
NA20905.hp1
HG01099.hp2
HG03669.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+20529_184+2054
others(24): Show 
c.184+20529_184+20548delCCCATCCATCCACCCATCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854676
chr12:44854680 ATGGG
ATGGG
 A
A
 59 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0060
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a0001c0001t0002g0130
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a0001c0001t0002g0157
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a0001c0001t0003g0049
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a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0005g0026
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a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0005g0031
a0001c0001t0005g0033
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a0001c0001t0005g0036
a0001c0001t0005g0044
a0001c0001t0006g0029
a0001c0001t0006g0030
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a0001c0001t0006g0037
a0001c0001t0006g0038
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a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0046
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a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0018
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a0001c0002t0007g0021
a0004c0005t0005g0042
 59 HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
others(56): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
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HG02083.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02258.hp1
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HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp2
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HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19004.hp1
NA19056.hp1
NA19063.hp1
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+20541_184+2054
others(8): Show 
c.184+20541_184+20544delCCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854680
chr12:44854680 ATGGGTGG
others(9): Show 
ATGGGTGGATGGATGGG
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0149
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0135
a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0138
a0001c0001t0003g0146
 10 HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
others(7): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG01258.hp2
HG01433.hp1
HG02083.hp2
HG02965.hp1
HG03710.hp1
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+20529_184+2054
others(20): Show 
c.184+20529_184+20544delCCCATCCATCCACCCA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44854680
chr12:44854684 G
G
 A
A
 33 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0005g0045
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A
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G
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G
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A
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A
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 A
A
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 G
G
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A
 G
G
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NA19240.hp1
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c.184+20505T>C
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 C
C
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HG06807.hp1
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A
 T
T
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c.184+20493T>A
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A
 T
T
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C
 T
T
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 A
A
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 G
G
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C
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c.184+19823A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
NA19043.hp1
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CT
 C
C
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a0001c0001t0009g0002
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a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
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HG02572.hp1
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T
 C
C
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G
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a0001c0001t0002g0111
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HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44855712
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A
 G
G
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a0001c0001t0009g0002
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a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
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HG02630.hp2
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c.184+19503T>C
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C
 G
G
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HG03710.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0017
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0017
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HG03669.hp1
NA18952.hp2
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c.184+19482G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44855743
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G
 T
T
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others(6): Show 
HG00408.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0003g0133
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c.184+19378T>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0127
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HG01167.hp2
HG03486.hp1
NA19043.hp1
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c.184+19356T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44855869
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0020
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HG02258.hp2
HG02630.hp1
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c.184+19344A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0148
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HG01175.hp1
HG02451.hp2
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c.184+19228A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44855997
chr12:44856131 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0018
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HG02818.hp2
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c.184+19094T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44856131
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0157
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.184+19070T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44856155
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G
 T
T
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others(18): Show 
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0005g0026
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 21 HG00140.hp1
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others(18): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
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NA19074.hp1
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c.184+19052C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44856173
chr12:44856205 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0124
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.184+19020C>T
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T
 A
A
 116 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(113): Show 
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
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C
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T
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T
 C
C
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C
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c.184+18470A>G
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A
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C
 T
T
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HG00323.hp1
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c.184+18244G>A
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C
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T
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c.184+18140G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.184+17952G>A
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A
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c.184+17898C>T
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C
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T
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NA19030.hp2
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c.184+17629G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44857596
chr12:44857705 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
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NA19030.hp2
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c.184+17520C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44857705
chr12:44857773 C
C
 T
T
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
 G
G
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C
 T
T
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c.184+17211G>A
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C
 T
T
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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 G
G
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T
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HG01071.hp2
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44858177
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C
 G
G
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C
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T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02451.hp1
HG02965.hp2
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chr12:44858800 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0030
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HG04204.hp2
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A
 G
G
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c.184+16423T>C
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G
 A
A
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HG02630.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0025
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NA18952.hp1
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c.184+16401A>G
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T
 C
C
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c.184+16333A>G
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A
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G
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HG00438.hp1
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c.184+16326T>C
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G
 A
A
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c.184+16174C>T
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 T
T
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.184+16094C>A
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C
 T
T
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c.184+15159T>C
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c.184+14737delA
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TCTC
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HG02257.hp2
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c.184+14500C>T
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C
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c.184+13544T>A
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c.184+13534G>A
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c.184+13531G>A
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A
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c.184+13168G>T
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T
 C
C
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c.184+13166A>G
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others(3): Show 
AGCATTGCCAT
 A
A
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HG01261.hp2
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others(14): Show 
c.184+12812_184+12821delATGGCAATGC
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG01167.hp1
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c.184+12634A>G
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T
 A
A
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HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
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c.184+12527A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44862698
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T
 C
C
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a0002c0003t0004g0004
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HG02622.hp1
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c.184+12247A>G
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G
 C
C
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C
 T
T
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c.184+11744G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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HG00738.hp1
HG02559.hp1
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NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44863491
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0043
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HG00323.hp1
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A
 AT
AT
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a0001c0001t0007g0023
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HG02896.hp2
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HG03453.hp2
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c.184+11705dupA
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T
 TA
TA
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c.184+11704dupT
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0111
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NA20300.hp2
HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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c.184+11673G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44863552
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0072
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HG02155.hp1
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c.184+11641C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44863584
chr12:44863892 C
C
 T
T
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A
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C
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 A
A
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A
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C
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A
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T
 A
A
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C
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A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA19043.hp1
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T
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c.184+9879G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0009g0003
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HG01433.hp1
HG02572.hp1
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c.184+9861C>T
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T
 C
C
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others(152): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.184+9849A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865376
chr12:44865377 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+9848C>T
c.184+9848C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865377
chr12:44865407 C
C
 G
G
 9 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
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others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
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HG01981.hp2
others(6): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
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NA18982.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+9818G>C
c.184+9818G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865407
chr12:44865579 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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HG02559.hp1
HG00738.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+9646G>A
c.184+9646G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865579
chr12:44865631 A
A
 G
G
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c.184+9421A>T
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TA
 T
T
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AAATT
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others(6): Show 
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A
 AATT
AATT
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others(5): Show 
c.184+9402_184+9403insAAT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865822
chr12:44865822 A
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 AT
AT
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a0001c0001t0002g0111
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HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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others(3): Show 
c.184+9402_184+9403insA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865822
chr12:44865823 A
A
 ATT
ATT
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others(9): Show 
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others(4): Show 
c.184+9401_184+9402insAA
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865823
chr12:44865823 A
A
 T
T
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HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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c.184+9402T>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44865823
chr12:44865824 A
A
 T
T
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HG06807.hp1
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T
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T
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C
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a0001c0001t0001g0075
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HG03516.hp2
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c.184+8409A>G
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HG01433.hp1
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 T
T
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c.184+8186G>A
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T
 C
C
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NA19056.hp1
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 G
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c.184+8152G>C
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chr12:44867180 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
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c.184+8045T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867180
chr12:44867560 A
A
 C
C
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others(23): Show 
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HG00738.hp1
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NA20752.hp2
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c.184+7665T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867560
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G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0013
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HG01981.hp2
others(6): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02523.hp2
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NA20905.hp2
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c.184+7613C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867612
chr12:44867625 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0003g0091
a0001c0001t0003g0093
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HG02015.hp1
HG02155.hp2
NA19084.hp2
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c.184+7600A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867625
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0121
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
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c.184+7538A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867687
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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HG03139.hp1
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c.184+7461A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867764
chr12:44867781 C
C
 T
T
 39 a0001c0001t0001g0064
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others(36): Show 
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 39 HG00140.hp1
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others(36): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02615.hp1
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HG03516.hp2
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HG03704.hp2
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HG04204.hp2
NA18952.hp1
NA18982.hp1
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NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+7444G>A
c.184+7444G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867781
chr12:44867788 T
T
 C
C
 131 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0053
others(128): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0071
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 131 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(128): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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HG01175.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+7437A>G
c.184+7437A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867788
chr12:44867793 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
 3 HG02258.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
HG02258.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+7432A>G
c.184+7432A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867793
chr12:44867823 T
T
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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NA20752.hp2
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c.184+7402A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867823
chr12:44867842 A
A
 C
C
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HG02258.hp2
HG02630.hp1
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c.184+7383T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867842
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G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0127
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HG03486.hp1
HG01167.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+7300C>A
c.184+7300C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867925
chr12:44867979 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0006g0047
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.184+7246C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44867979
chr12:44868075 T
T
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0132
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0137
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 19 HG00140.hp2
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others(16): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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HG02300.hp2
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HG03710.hp1
NA19004.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+7150A>C
c.184+7150A>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868075
chr12:44868107 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+7118C>T
c.184+7118C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868107
chr12:44868119 C
C
 CA
CA
 9 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0146
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 9 HG01099.hp2
HG01175.hp1
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others(6): Show 
HG01099.hp2
HG01175.hp1
HG01258.hp2
HG02027.hp1
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HG02258.hp1
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HG03710.hp1
NA18952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+7105dupT
c.184+7105dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868119
chr12:44868119 C
C
 CAA
CAA
 5 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0020
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others(2): Show 
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
 5 HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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others(4): Show 
c.184+7104_184+7105dupTT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868119
chr12:44868119 CA
CA
 C
C
 103 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
others(100): Show 
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0156
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c.184+7105delT
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C
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A
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c.184+6728G>T
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A
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c.184+6684T>C
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T
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C
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c.184+6643A>G
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G
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A
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others(47): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG02027.hp2
HG02055.hp1
HG02083.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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NA20905.hp2
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c.184+6634C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0007
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a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
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a0002c0003t0004g0004
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HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
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HG02258.hp2
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c.184+6369G>A
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chr12:44868898 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0063
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.184+6327A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868898
chr12:44868931 G
G
 T
T
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a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0006
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0006
 3 HG02622.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp2
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c.184+6294C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44868931
chr12:44869108 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
 3 HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
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c.184+6117T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44869108
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G
 GA
GA
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others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01175.hp2
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NA20905.hp2
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c.184+5995dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44869229
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0111
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HG03017.hp2
NA20300.hp2
HG02280.hp1
HG03017.hp2
NA20300.hp2
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c.184+5618G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44869607
chr12:44869925 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+5300G>A
c.184+5300G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44869925
chr12:44870076 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0153
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others(20): Show 
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a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
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a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0009g0001
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a0002c0003t0004g0004
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 23 HG00408.hp1
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others(20): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+5149C>T
c.184+5149C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870076
chr12:44870159 T
T
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
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a0002c0003t0004g0005
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 26 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02572.hp1
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NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+5066A>T
c.184+5066A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870159
chr12:44870370 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0002g0118
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0118
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 4 HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02723.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02723.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+4855T>G
c.184+4855T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870370
chr12:44870520 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+4705T>G
c.184+4705T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870520
chr12:44870544 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0015
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a0001c0001t0008g0014
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0009g0003
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
a0001c0002t0007g0022
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0006
 26 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(23): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
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HG02027.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18982.hp2
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+4681A>G
c.184+4681A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870544
chr12:44870667 C
C
 G
G
 9 a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0006g0047
a0001c0001t0008g0010
a0001c0001t0008g0012
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0014
 9 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(6): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02523.hp2
NA18982.hp2
NA19056.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+4558G>C
c.184+4558G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870667
chr12:44870857 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0011g0151
a0001c0001t0011g0152
a0002c0003t0004g0004
a0002c0003t0004g0005
a0002c0003t0004g0006
 6 HG02258.hp1
HG02622.hp1
HG02818.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp1
HG02622.hp1
HG02818.hp1
HG06807.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.184+4368C>T
c.184+4368C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44870857
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C
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T
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T
 C
C
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c.184+4231A>G
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G
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c.184+4202T>C
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 G
G
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
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c.184+4101A>C
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C
 T
T
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others(9): Show 
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HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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c.184+3906G>A
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A
 C
C
 125 a0001c0001t0001g0050
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others(122): Show 
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
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HG02723.hp2
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A
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G
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a0001c0001t0003g0052
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HG03710.hp2
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c.184+3796T>C
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C
 T
T
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A
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G
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 T
T
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C
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 A
A
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HG03516.hp2
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 A
A
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NA18952.hp2
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 T
T
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others(122): Show 
HG00140.hp1
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HG00323.hp1
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c.184+3389G>A
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C
 T
T
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others(17): Show 
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a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0006g0047
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others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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chr12:44871977 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
 1 HG01258.hp2
HG01258.hp2
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c.184+3248C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44871977
chr12:44872041 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0076
 1 HG01258.hp1
HG01258.hp1
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c.184+3184C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872041
chr12:44872066 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.184+3159G>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872066
chr12:44872145 C
C
 G
G
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp1
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c.184+3080G>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872145
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T
 C
C
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c.184+3064A>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0007g0019
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HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
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HG02523.hp2
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c.184+3063T>C
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872162
chr12:44872326 G
G
 T
T
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others(3): Show 
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a0002c0003t0004g0004
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others(3): Show 
HG02258.hp1
HG02622.hp1
HG02818.hp1
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NA19240.hp2
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c.184+2899C>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872326
chr12:44872414 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0150
 3 HG02055.hp1
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
NA18906.hp2
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c.184+2811G>A
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872414
chr12:44872929 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0046
a0001c0001t0006g0046
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NA19074.hp1
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c.184+2296A>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44872929
chr12:44873023 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0026
a0001c0001t0005g0026
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HG03195.hp2
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c.184+2202T>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44873023
chr12:44873132 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG02027.hp1
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c.184+2093C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44873132
chr12:44873274 G
G
 C
C
 20 a0001c0001t0004g0007
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others(17): Show 
a0001c0001t0004g0007
a0001c0001t0004g0008
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0011
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a0001c0002t0004g0018
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a0001c0002t0007g0019
a0001c0002t0007g0021
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 20 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02258.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp2
NA18982.hp2
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
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c.184+1951C>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44873274
chr12:44873559 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.184+1666A>G
c.184+1666A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 2/19 chr12 44873559
chr12:44873744 CA
CA
 C
C
 114 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0078
others(111): Show 
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a0001c0001t0001g0051
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others(111): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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c.184+1480delT
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A
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C
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0002t0007g0022
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HG03225.hp2
NA19063.hp2
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c.184+1478T>G
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A
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C
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c.184+1477T>G
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A
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C
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HG02818.hp1
HG06807.hp2
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c.184+1474T>G
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 G
G
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others(122): Show 
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HG00140.hp2
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T
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C
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T
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c.184+872G>A
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T
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HG02818.hp1
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c.184+425T>A
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 G
G
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HG01167.hp2
HG03486.hp1
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c.184+244G>C
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chr12:44875059 C
C
 T
T
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HG01167.hp2
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c.184+166G>A
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T
 G
G
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c.184+126A>C
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A
 C
C
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c.184+44T>G
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chr12:44875183 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
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HG02055.hp1
HG02280.hp2
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c.184+42G>A
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C
 T
T
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C
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A
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c.56-211G>T
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 A
A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0127
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HG01167.hp2
HG03486.hp1
NA19043.hp1
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c.55+179G>T
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0009g0001
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a0001c0001t0009g0003
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NA19240.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp2
NA19240.hp1
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c.55+168C>T
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/19 chr12 44875647
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G
 GA
GA
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HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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HG02451.hp2
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HG02622.hp1
HG02630.hp2
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NA19240.hp2
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c.55+158dupT
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/19 chr12 44875656
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 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01167.hp1
HG02451.hp1
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HG02965.hp2
NA18522.hp1
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c.55+57A>G
NELL2 ENSG00000184613.11 transcript ENST00000429094.7 protein_coding 1/19 chr12 44875758

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