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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   DDB2_chr11_47209974_47244217  DDB2_chr11_47209974_47244217 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 1643
ensemblid ENSG00000134574.12
hgncid 2718
symbol DDB2
name damage specific DNA binding protein 2
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strand +
ver v1.2
region chr11:47214974-47239217
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chapid grch38/
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HG02922 hp1 a0001 c0001 t0002 g0022 AFR ESN DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
HG02922 hp2 a0001 c0002 t0001 g0074 AFR ESN DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
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HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0208 AFR MSL DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
HG03471 hp2 a0001 c0002 t0001 g0078 AFR MSL DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0002 g0217 AFR USA DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 AFR USA DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0248 EAS JPT DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS JPT DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0002 g0107 AFR USA DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 AFR USA DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0088 AFR LWK DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0037 AFR LWK DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 REF REF DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0075 REF REF DDB2_chr11_47209974_47244217 DDB2 chr11 47209974 47244217

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:47216426 T
T
 A
A
 1 a0003
a0003
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 missense_variant MODERATE c.218T>A
c.218T>A
 p.Leu73His
p.Leu73His
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/10 381/1815 218/1284 73/427 chr11 47216426
chr11:47234614 T
T
 C
C
 1 a0002
a0002
 2 HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 missense_variant MODERATE c.644T>C
c.644T>C
 p.Met215Thr
p.Met215Thr
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 5/10 807/1815 644/1284 215/427 chr11 47234614

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:47216397 G
G
 T
T
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 NA19010.hp1
NA19010.hp1
 synonymous_variant LOW c.189G>T
c.189G>T
 p.Leu63Leu
p.Leu63Leu
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/10 352/1815 189/1284 63/427 chr11 47216397
chr11:47216971 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 4 HG02615.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp1
others(1): Show 
HG02615.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
 synonymous_variant LOW c.378C>T
c.378C>T
 p.Thr126Thr
p.Thr126Thr
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/10 541/1815 378/1284 126/427 chr11 47216971
chr11:47234792 G
G
 A
A
 1 a0001c0004
a0001c0004
 2 HG01175.hp1
HG01261.hp2
HG01175.hp1
HG01261.hp2
 synonymous_variant LOW c.738G>A
c.738G>A
 p.Thr246Thr
p.Thr246Thr
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 6/10 901/1815 738/1284 246/427 chr11 47234792
chr11:47235283 C
C
 T
T
 1 a0001c0006
a0001c0006
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 synonymous_variant LOW c.894C>T
c.894C>T
 p.Pro298Pro
p.Pro298Pro
 DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/10 1057/1815 894/1284 298/427 chr11 47235283

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:47215017 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002
a0002c0003t0002
a0001c0001t0002
a0002c0003t0002
 44 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01261.hp1
others(41): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01261.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-120G>A
c.-120G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/10 120 chr11 47215017
chr11:47238872 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*23C>T
c.*23C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 10/10 23 chr11 47238872
chr11:47238926 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
 17 HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
others(14): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG02165.hp1
HG03239.hp2
HG03927.hp1
NA18949.hp2
NA18956.hp1
NA18973.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp2
NA19005.hp2
NA19068.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*77C>T
c.*77C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 10/10 77 chr11 47238926
chr11:47239181 TCA
TCA
 T
T
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 3 HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*334_*335delAC
c.*334_*335delAC
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 10/10 334 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47239181

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr11:47215808 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0295
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0299
a0001c0004t0001g0012
 10 HG00735.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp1
others(7): Show 
HG00735.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01515.hp1
HG01981.hp2
HG03017.hp2
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128-528C>T
c.128-528C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/9 chr11 47215808
chr11:47215866 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
 3 HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG03239.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128-470C>A
c.128-470C>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/9 chr11 47215866
chr11:47216129 T
T
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
 41 HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp1
others(38): Show 
HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01358.hp2
HG01361.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01928.hp1
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HG01934.hp2
HG01975.hp2
HG01993.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp2
HG02148.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG03239.hp1
HG03491.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03710.hp2
HG03834.hp2
HG04184.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18942.hp2
NA18980.hp1
NA18999.hp1
NA19011.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128-207T>C
c.128-207T>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/9 chr11 47216129
chr11:47216252 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
 3 HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128-84T>G
c.128-84T>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/9 chr11 47216252
chr11:47216270 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128-66C>T
c.128-66C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 1/9 chr11 47216270
chr11:47216531 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.264+59T>C
c.264+59T>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/9 chr11 47216531
chr11:47216580 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0294
a0001c0001t0001g0294
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.264+108C>T
c.264+108C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/9 chr11 47216580
chr11:47216592 CTG
CTG
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
 4 HG02572.hp1
HG02723.hp1
HG03130.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp1
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.264+123_264+124del
others(2): Show 
c.264+123_264+124delTG
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47216592
chr11:47216698 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
 5 NA18947.hp2
NA18986.hp1
NA18999.hp2
others(2): Show 
NA18947.hp2
NA18986.hp1
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.265-160T>A
c.265-160T>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 2/9 chr11 47216698
chr11:47217114 A
A
 G
G
 295 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
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c.456+65A>G
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T
 G
G
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others(1): Show 
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HG00673.hp2
HG02165.hp2
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c.456+218T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
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HG03225.hp2
HG03579.hp2
HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
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c.456+313G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47217362
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0293
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HG02257.hp1
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c.456+569G>T
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chr11:47217719 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0007
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c.456+670G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
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HG02129.hp2
HG03239.hp1
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c.456+828C>T
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chr11:47217889 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0083
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NA19090.hp2
NA18942.hp1
NA19090.hp2
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c.456+840T>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47217889
chr11:47217890 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0292
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HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02976.hp1
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c.456+841C>T
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chr11:47217892 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0294
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.456+843A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47217892
chr11:47218288 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
 1 HG02273.hp1
HG02273.hp1
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c.456+1239G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47218288
chr11:47218939 A
A
 T
T
 102 a0001c0001t0001g0001
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 132 HG00280.hp1
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others(129): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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c.456+1890A>T
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chr11:47218967 C
C
 T
T
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others(25): Show 
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HG01243.hp1
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c.456+1918C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0104
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NA18522.hp2
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c.456+2044T>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47219093
chr11:47219292 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG02572.hp1
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c.456+2243C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47219292
chr11:47219323 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+2274C>T
c.456+2274C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47219323
chr11:47219471 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
 3 HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
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c.456+2422C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47219471
chr11:47219493 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0103
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HG02965.hp2
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c.456+2444A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47219493
chr11:47220010 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0223
 4 HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02970.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+2961C>T
c.456+2961C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220010
chr11:47220144 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
 3 HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+3095G>A
c.456+3095G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220144
chr11:47220192 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0293
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HG02257.hp1
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c.456+3143C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220192
chr11:47220229 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0282
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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a0001c0001t0001g0288
 7 HG02559.hp2
HG02622.hp2
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others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.456+3180A>G
c.456+3180A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220229
chr11:47220560 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
 2 NA18951.hp2
NA19091.hp2
NA18951.hp2
NA19091.hp2
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c.456+3511A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220560
chr11:47220561 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
 2 NA18960.hp1
NA18978.hp2
NA18960.hp1
NA18978.hp2
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c.456+3512C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220561
chr11:47220766 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
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HG02735.hp1
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c.456+3717C>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220766
chr11:47220920 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
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NA18989.hp1
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c.456+3871G>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47220920
chr11:47220921 A
A
 G
G
 134 a0001c0001t0001g0004
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others(131): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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c.456+4161G>A
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A
 AT
AT
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c.456+4240dupT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47221276
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0117
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HG02135.hp1
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c.456+4352G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47221401
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0278
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NA19066.hp2
NA18964.hp1
NA19066.hp2
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c.456+4442C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47221491
chr11:47221783 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0065
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HG03579.hp2
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c.456+4734A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47221783
chr11:47221832 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
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HG03098.hp1
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c.456+4783C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47221832
chr11:47221873 A
A
 G
G
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c.456+5065G>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47222114
chr11:47222140 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0162
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.456+5091C>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47222140
chr11:47222186 ACTG
ACTG
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0223
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0223
 4 HG02258.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02630.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+5141_456+5143d
others(5): Show 
c.456+5141_456+5143delCTG
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47222186
chr11:47222587 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0078
a0001c0002t0001g0078
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.456+5538C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47222587
chr11:47223244 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.456+6195G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223244
chr11:47223304 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0161
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
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c.456+6255G>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223304
chr11:47223333 A
A
 G
G
 2 a0002c0003t0002g0221
a0002c0003t0002g0222
a0002c0003t0002g0221
a0002c0003t0002g0222
 2 HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6284A>G
c.456+6284A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223333
chr11:47223378 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6329G>A
c.456+6329G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223378
chr11:47223430 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
others(15): Show 
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a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0161
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 18 HG00099.hp1
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others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
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NA18989.hp2
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c.456+6381C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223430
chr11:47223534 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0124
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 9 HG00438.hp1
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others(6): Show 
HG00438.hp1
HG02451.hp1
NA18947.hp1
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c.456+6485G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223534
chr11:47223562 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0001g0160
a0001c0004t0001g0160
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.456+6513C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223562
chr11:47223594 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0054
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0163
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 30 HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp1
others(27): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp1
HG01070.hp1
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HG04199.hp2
HG04228.hp2
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NA18964.hp2
NA18978.hp2
NA18990.hp1
NA19065.hp2
NA19074.hp2
NA19082.hp2
NA19090.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.456+6545C>T
c.456+6545C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223594
chr11:47223643 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0002g0205
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6594G>A
c.456+6594G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223643
chr11:47223655 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6606G>T
c.456+6606G>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223655
chr11:47223656 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6607C>A
c.456+6607C>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223656
chr11:47223660 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6611T>G
c.456+6611T>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223660
chr11:47223734 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0292
 2 HG02451.hp1
HG02976.hp1
HG02451.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.456+6685A>G
c.456+6685A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223734
chr11:47223823 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.456+6774A>C
c.456+6774A>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47223823
chr11:47223838 T
T
 C
C
 97 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0010
others(94): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
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C
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T
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A
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A
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T
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A
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c.457-7217T>A
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G
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C
 T
T
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C
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C
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A
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c.457-6482G>A
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G
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G
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c.457-6175A>G
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A
 G
G
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c.457-6101A>G
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C
 CT
CT
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c.457-6055dupT
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chr11:47226734 CT
CT
 C
C
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c.457-6055delT
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chr11:47226734 CTT
CTT
 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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CTTTGT
 C
C
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HG02896.hp2
HG03098.hp1
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c.457-5891_457-5887delGTTTT
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A
 T
T
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HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
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c.457-5843A>T
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C
 CT
CT
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CTTTT
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 C
C
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G
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A
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C
 T
T
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A
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 A
A
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T
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A
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c.457-4902G>C
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C
 T
T
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a0003c0005t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0003c0005t0001g0185
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NA20905.hp1
HG04115.hp1
NA20905.hp1
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c.457-4829C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47227985
chr11:47228023 C
C
 T
T
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a0002c0003t0002g0222
a0002c0003t0002g0221
a0002c0003t0002g0222
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.457-4791C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228023
chr11:47228138 C
C
 CA
CA
 23 a0001c0001t0001g0025
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c.457-4654dupA
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CA
 C
C
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c.457-4654delA
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C
 CA
CA
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c.457-4534dupA
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228266
chr11:47228266 CA
CA
 C
C
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NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-4534delA
c.457-4534delA
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228266
chr11:47228337 G
G
 A
A
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a0001c0006t0001g0228
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HG02451.hp2
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c.457-4477G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228337
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G
 GT
GT
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a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
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HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
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others(3): Show 
c.457-4447_457-4446insT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228367
chr11:47228368 C
C
 CG
CG
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c.457-4444dupG
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C
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G
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HG02818.hp1
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c.457-4446C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0116
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HG03098.hp1
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HG03098.hp1
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c.457-4278G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228536
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0242
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HG02273.hp2
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c.457-4241G>A
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0166
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c.457-4154dupA
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chr11:47228642 C
C
 CAA
CAA
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c.457-4155_457-4154dupAA
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228642
chr11:47228642 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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c.457-4158_457-4154dupAAAAA
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chr11:47228722 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG02572.hp1
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c.457-4092C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228722
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0072
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NA18999.hp2
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NA18986.hp1
NA18999.hp2
NA19084.hp1
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c.457-4082G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228732
chr11:47228768 C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0006
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c.457-4046C>T
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C
 T
T
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chr11:47228956 C
C
 CA
CA
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C
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c.457-3840G>A
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A
 G
G
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NA19062.hp1
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c.457-3838A>G
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A
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A
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HG01884.hp2
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DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228977
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A
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HG02071.hp1
NA19240.hp1
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DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228977
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A
 ATATC
ATATC
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c.457-3795_457-3792dupATCT
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A
 ATATCTAT
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others(46): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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c.457-3799_457-3792dupATCTATCT
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A
 ATATCTAT
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 51 a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0036
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 intron_variant MODIFIER c.457-3803_457-3792d
others(14): Show 
c.457-3803_457-3792dupATCTATCTATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228977 A
A
 ATATCTAT
others(9): Show 
ATATCTATCTATCTATC
 72 a0001c0001t0001g0004
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HG00099.hp1
HG00099.hp2
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NA18982.hp1
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others(18): Show 
c.457-3807_457-3792dupATCTATCTATCTATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228977 A
A
 ATATCTAT
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0154
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HG01099.hp1
HG01516.hp1
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NA18999.hp1
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others(22): Show 
c.457-3811_457-3792dupATCTATCTATCTATCTATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228977 ATATC
ATATC
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0010
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HG00280.hp2
HG01243.hp2
HG01261.hp1
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NA18959.hp1
NA18959.hp2
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NA18979.hp1
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others(6): Show 
c.457-3795_457-3792delATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228977 ATATCTAT
others(1): Show 
ATATCTATC
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0011
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 71 HG00609.hp2
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others(68): Show 
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00642.hp2
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NA18522.hp1
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NA18953.hp2
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NA18982.hp2
NA18983.hp1
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NA19002.hp1
NA19002.hp2
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NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19080.hp2
NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3799_457-3792d
others(10): Show 
c.457-3799_457-3792delATCTATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228977 ATATCTAT
others(9): Show 
ATATCTATCTATCTATC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
 1 HG03491.hp1
HG03491.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3807_457-3792d
others(18): Show 
c.457-3807_457-3792delATCTATCTATCTATCT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47228977
chr11:47228978 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
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c.457-3836T>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228978
chr11:47228978 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
 2 HG02602.hp2
NA18991.hp1
HG02602.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3836T>G
c.457-3836T>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228978
chr11:47228980 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
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NA18991.hp1
HG02602.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3834T>A
c.457-3834T>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228980
chr11:47228981 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0258
 2 HG02602.hp2
NA18991.hp1
HG02602.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3833C>A
c.457-3833C>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47228981
chr11:47229106 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0213
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HG02559.hp1
NA19240.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.457-3708C>T
c.457-3708C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47229106
chr11:47229256 A
A
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0161
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a0001c0001t0003g0276
 18 HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
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HG01517.hp2
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NA18982.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp2
NA19005.hp2
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-3558A>C
c.457-3558A>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47229256
chr11:47229257 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
 intron_variant MODIFIER c.457-3557G>A
c.457-3557G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47229257
chr11:47229294 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0188
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a0001c0001t0003g0191
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 18 HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp1
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T
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TA
 T
T
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 A
A
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C
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T
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G
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A
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G
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 A
A
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c.457-2128T>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0076
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HG03453.hp1
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c.457-2120C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230694
chr11:47230703 T
T
 C
C
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c.457-2111T>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230703
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
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HG03225.hp2
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HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
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c.457-2061G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230753
chr11:47230835 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0001g0074
a0001c0002t0001g0076
a0001c0002t0001g0074
a0001c0002t0001g0076
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HG03453.hp1
HG02922.hp2
HG03453.hp1
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c.457-1979G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230835
chr11:47230905 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0045
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HG01358.hp2
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c.457-1909G>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230905
chr11:47230996 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0258
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NA18991.hp1
NA18956.hp2
NA18991.hp1
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c.457-1818T>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47230996
chr11:47231013 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0291
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HG02280.hp1
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c.457-1801A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47231013
chr11:47231119 C
C
 CA
CA
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c.457-1670dupA
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47231119
chr11:47231119 C
C
 CAA
CAA
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HG00673.hp1
HG01109.hp1
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NA19062.hp2
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.457-1671_457-1670d
others(4): Show 
c.457-1671_457-1670dupAA
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47231119
chr11:47231119 CA
CA
 C
C
 75 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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others(72): Show 
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T
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A
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T
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c.457-1228C>T
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c.457-1055A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0195
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HG00621.hp1
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c.457-725A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0224
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HG03453.hp2
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c.457-620T>C
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G
 A
A
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HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp1
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c.457-431G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47232383
chr11:47232428 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0223
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c.457-386G>T
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T
 C
C
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c.457-355T>C
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T
 TA
TA
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HG00099.hp1
HG00280.hp2
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NA19030.hp2
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NA19058.hp1
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NA19082.hp2
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NA19240.hp2
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NA20905.hp2
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NA21309.hp2
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c.457-314G>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47232500
chr11:47232737 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0291
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.457-77G>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47232737
chr11:47232783 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
 1 NA18951.hp2
NA18951.hp2
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c.457-31C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 3/9 chr11 47232783
chr11:47232979 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
 3 HG01109.hp2
HG02896.hp2
HG03098.hp1
HG01109.hp2
HG02896.hp2
HG03098.hp1
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c.602+20G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47232979
chr11:47233051 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0106
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0106
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 12 HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
others(9): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp2
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
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c.602+92G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233051
chr11:47233148 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0001g0284
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 9 HG02486.hp1
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others(6): Show 
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp1
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NA18522.hp2
NA19030.hp1
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c.602+189C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233148
chr11:47233394 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0194
 1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
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c.602+435G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233394
chr11:47233470 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
 2 HG01243.hp2
NA20300.hp2
HG01243.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.602+511C>G
c.602+511C>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233470
chr11:47233568 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0002g0214
a0001c0001t0002g0215
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0214
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 7 HG01109.hp1
HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG03540.hp2
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NA19030.hp2
NA19240.hp1
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c.602+609C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233568
chr11:47233619 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0065
 3 HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.602+660G>A
c.602+660G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47233619
chr11:47233709 CA
CA
 C
C
 153 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
others(150): Show 
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0040
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a0001c0001t0001g0070
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others(167): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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HG01109.hp2
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HG01257.hp2
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HG02055.hp2
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G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG02572.hp1
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G
 A
A
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HG02451.hp1
HG02976.hp1
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chr11:47233945 C
C
 A
A
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G
 C
C
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 T
T
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C
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c.603-221A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0090
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HG02145.hp2
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c.603-150C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0156
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NA18994.hp2
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c.603-146C>G
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0289
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HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03139.hp2
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c.603-135C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47234438
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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HG01891.hp2
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c.603-21C>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 4/9 chr11 47234552
chr11:47234973 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
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NA18947.hp1
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c.880+39C>A
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A
 G
G
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C
 T
T
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 134 HG00280.hp2
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HG00621.hp2
others(131): Show 
HG00280.hp2
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02040.hp1
HG02071.hp2
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C
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0073
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NA18947.hp2
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c.1023+670G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0290
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HG02451.hp1
HG02976.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0153
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HG01891.hp2
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G
 A
A
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c.1024-1019G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0290
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HG02451.hp1
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c.1024-842T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0089
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HG03579.hp1
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c.1024-781G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/9 chr11 47237056
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T
 C
C
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HG00642.hp2
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c.1024-572T>C
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C
 T
T
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c.1024-535C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/9 chr11 47237302
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G
 A
A
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HG02280.hp1
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c.1024-529G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/9 chr11 47237308
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A
 C
C
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c.1024-409A>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/9 chr11 47237428
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C
 CT
CT
 14 a0001c0001t0001g0088
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others(11): Show 
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 14 HG01071.hp1
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others(11): Show 
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HG02257.hp2
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c.1024-385dupT
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 47237434
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G
 C
C
 96 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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T
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0213
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HG02257.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0051
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HG01106.hp1
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chr11:47238300 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0069
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HG03130.hp2
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c.1234+117G>T
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C
 CT
CT
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c.1234+232dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
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c.1234+245C>T
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G
 A
A
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c.1234+259G>A
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 9/9 chr11 47238442
chr11:47238474 A
A
 G
G
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a0002c0003t0002g0222
a0002c0003t0002g0221
a0002c0003t0002g0222
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.1234+291A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 9/9 chr11 47238474
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G
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0007
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others(28): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp1
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NA20905.hp1
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c.1235-209G>C
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 9/9 chr11 47238591
chr11:47238687 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0035
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HG01255.hp1
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c.1235-113C>T
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 9/9 chr11 47238687
chr11:47238721 T
T
 C
C
 150 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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others(147): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1235-32A>G
c.1235-32A>G
DDB2 ENSG00000134574.12 transcript ENST00000256996.9 protein_coding 9/9 chr11 47238768

  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
  • Retroposon
  • Unknown
  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
  • CpG Islands
  • Phastcons (20 way)
  • srpRNA
  • Common Snps 1.4.2
  • rRNA
  • LTR
  • tRNA

  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V1)
  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
  • Axiom Genome-Wide ASI Array V1 (ASI V1)
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