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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   DAG1_chr3_49465267_49540615  DAG1_chr3_49465267_49540615 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 1605
ensemblid ENSG00000173402.13
hgncid 2666
symbol DAG1
name dystroglycan 1
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ver v1.2
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HG02257 hp1 a0001 c0001 t0004 g0082 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0009 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0004 g0194 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0189 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02280 hp1 a0001 c0002 t0002 g0088 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02280 hp2 a0001 c0012 t0001 g0185 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0145 AMR PEL DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0003 g0028 AMR PEL DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0004 g0129 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0006 g0058 AFR ACB DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
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HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0154 SAS PJL DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02615 hp1 a0001 c0002 t0002 g0087 AFR GWD DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 AFR GWD DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0003 g0218 AFR GWD DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0143 AFR GWD DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
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HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0173 SAS PJL DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 SAS PJL DAG1_chr3_49465267_49540615 DAG1 chr3 49465267 49540615
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cds pos length
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a0006
 1 HG00733.hp1
HG00733.hp1
 missense_variant MODERATE c.599C>G
c.599C>G
 p.Thr200Ser
p.Thr200Ser
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 882/5387 599/2688 200/895 chr3 49531110
chr3:49531364 G
G
 A
A
 1 a0008
a0008
 1 NA18944.hp2
NA18944.hp2
 missense_variant MODERATE c.853G>A
c.853G>A
 p.Ala285Thr
p.Ala285Thr
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1136/5387 853/2688 285/895 chr3 49531364
chr3:49532547 G
G
 A
A
 1 a0004
a0004
 2 NA18906.hp2
NA21309.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 missense_variant MODERATE c.2036G>A
c.2036G>A
 p.Arg679His
p.Arg679His
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2319/5387 2036/2688 679/895 chr3 49532547
chr3:49532742 G
G
 C
C
 1 a0003
a0003
 5 HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp2
NA18906.hp1
 missense_variant MODERATE c.2231G>C
c.2231G>C
 p.Ser744Thr
p.Ser744Thr
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2514/5387 2231/2688 744/895 chr3 49532742
chr3:49532817 T
T
 A
A
 1 a0007
a0007
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 missense_variant MODERATE c.2306T>A
c.2306T>A
 p.Ile769Asn
p.Ile769Asn
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2589/5387 2306/2688 769/895 chr3 49532817
chr3:49532940 C
C
 T
T
 1 a0007
a0007
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 missense_variant MODERATE c.2429C>T
c.2429C>T
 p.Pro810Leu
p.Pro810Leu
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2712/5387 2429/2688 810/895 chr3 49532940

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr3:49510753 C
C
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 5 NA18951.hp1
NA19000.hp1
NA19070.hp2
others(2): Show 
NA18951.hp1
NA19000.hp1
NA19070.hp2
NA19079.hp1
NA19090.hp2
 synonymous_variant LOW c.219C>T
c.219C>T
 p.Val73Val
p.Val73Val
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/3 502/5387 219/2688 73/895 chr3 49510753
chr3:49532212 C
C
 T
T
 1 a0001c0013
a0001c0013
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 synonymous_variant LOW c.1701C>T
c.1701C>T
 p.Ser567Ser
p.Ser567Ser
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1984/5387 1701/2688 567/895 chr3 49532212
chr3:49532767 C
C
 T
T
 6 a0001c0002
a0001c0005
a0001c0013
others(3): Show 
a0001c0002
a0001c0005
a0001c0013
a0003c0004
a0005c0008
a0006c0014
 75 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp2
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HG00735.hp1
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HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01433.hp1
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HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02280.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
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HG03942.hp1
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NA18522.hp1
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NA18747.hp2
NA18906.hp1
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NA18944.hp1
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18983.hp1
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19062.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 synonymous_variant LOW c.2256C>T
c.2256C>T
 p.His752His
p.His752His
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2539/5387 2256/2688 752/895 chr3 49532767
chr3:49532782 C
C
 T
T
 1 a0001c0012
a0001c0012
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 synonymous_variant LOW c.2271C>T
c.2271C>T
 p.Ala757Ala
p.Ala757Ala
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2554/5387 2271/2688 757/895 chr3 49532782
chr3:49532860 T
T
 C
C
 1 a0001c0007
a0001c0007
 2 HG01081.hp2
HG01192.hp1
HG01081.hp2
HG01192.hp1
 synonymous_variant LOW c.2349T>C
c.2349T>C
 p.Leu783Leu
p.Leu783Leu
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2632/5387 2349/2688 783/895 chr3 49532860
chr3:49533031 T
T
 C
C
 1 a0001c0011
a0001c0011
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 synonymous_variant LOW c.2520T>C
c.2520T>C
 p.Thr840Thr
p.Thr840Thr
 DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2803/5387 2520/2688 840/895 chr3 49533031

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr3:49470327 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0015
a0007c0010t0006
a0001c0001t0006
a0001c0001t0015
a0007c0010t0006
 6 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03130.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-223C>T
c.-223C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/3 40208 chr3 49470327
chr3:49470414 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
others(8): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0007t0001
a0001c0012t0001
a0007c0010t0006
a0008c0009t0001
 109 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(106): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp2
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HG00735.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
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HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
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HG01255.hp2
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HG02055.hp2
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HG02738.hp2
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NA18948.hp1
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NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18963.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp1
NA19043.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp2
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NA19070.hp1
NA19079.hp2
NA19080.hp2
NA19090.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-136G>A
c.-136G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/3 40121 chr3 49470414
chr3:49510432 C
C
 T
T
 1 a0004c0006t0014
a0004c0006t0014
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-103C>T
c.-103C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/3 chr3 49510432
chr3:49533449 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
others(4): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0007t0001
a0001c0012t0001
a0008c0009t0001
 92 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(89): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01981.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03239.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18940.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18963.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA19000.hp2
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NA19062.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp1
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NA19090.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*250T>C
c.*250T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 250 chr3 49533449
chr3:49533493 G
G
 T
T
 1 a0001c0013t0013
a0001c0013t0013
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*294G>T
c.*294G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 294 chr3 49533493
chr3:49534029 G
G
 T
T
 5 a0001c0001t0003
a0001c0001t0012
a0001c0011t0003
others(2): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0012
a0001c0011t0003
a0004c0006t0003
a0004c0006t0014
 44 HG00140.hp1
HG00733.hp2
HG01069.hp1
others(41): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp2
HG01981.hp1
HG02027.hp1
HG02109.hp2
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HG02622.hp1
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*830G>T
c.*830G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 830 chr3 49534029
chr3:49534707 A
A
 G
G
 7 a0001c0002t0002
a0001c0002t0010
a0001c0005t0002
others(4): Show 
a0001c0002t0002
a0001c0002t0010
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c.*1508A>G
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chr3:49534959 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
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HG03710.hp1
HG02738.hp2
HG03710.hp1
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c.*1760G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1760 chr3 49534959
chr3:49534970 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0011
a0001c0002t0010
a0001c0001t0011
a0001c0002t0010
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HG00323.hp1
HG01069.hp2
HG03942.hp2
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c.*1771G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1771 chr3 49534970
chr3:49534971 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.*1772G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1772 chr3 49534971
chr3:49534992 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 2 NA18948.hp1
NA19003.hp1
NA18948.hp1
NA19003.hp1
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c.*1793C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 1793 chr3 49534992
chr3:49535443 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.*2244G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2244 chr3 49535443
chr3:49535461 T
T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2262T>C
c.*2262T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 3/3 2262 chr3 49535461

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr3:49470671 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0234
a0001c0001t0003g0234
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+238C>G
c.-117+238C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49470671
chr3:49470818 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
 2 NA18955.hp2
NA19010.hp1
NA18955.hp2
NA19010.hp1
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c.-117+385A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49470818
chr3:49471379 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0231
 2 HG02738.hp2
HG03710.hp1
HG02738.hp2
HG03710.hp1
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c.-117+946A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49471379
chr3:49471395 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
 2 HG01167.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01167.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-117+962T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49471395
chr3:49471538 G
G
 GT
GT
 17 a0001c0001t0003g0214
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others(14): Show 
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others(14): Show 
HG01074.hp1
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c.-117+1113dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49471538
chr3:49471543 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
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others(23): Show 
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a0001c0001t0003g0008
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 26 HG00140.hp1
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others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-117+1110T>C
c.-117+1110T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49471543
chr3:49471601 C
C
 G
G
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G
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 C
C
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c.-117+2102T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49472535
chr3:49472579 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
 3 HG01175.hp1
HG01257.hp2
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HG01175.hp1
HG01257.hp2
HG01934.hp1
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c.-117+2146G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49472579
chr3:49472635 C
C
 CTCTCTAC
others(601): Show 
CTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTG
TAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGG
AGGCGGAGCTTGCAGTGAGTTGAGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGG
CCACAGATCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACTTTATCT
CCAGGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTC
TGAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCGA
CATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATG
GTGGCGGGCGCCTTTAATCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAAT
CGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAAGCCTGGGTGAC
AAGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAAATAAAACAAAACAACTG
GCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAG
GCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGT
GAAACCCTG
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a0001c0002t0002g0210
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HG00735.hp1
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others(612): Show 
c.-117+2231_-117+2838dupGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTC
CCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCG
GAGCTTGCAGTGAGTTGAGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACA
GATCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACTTTATCTCCAGG
CAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATTCTGAGG
CAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCGACATGG
TGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGC
GGGCGCCTTTAATCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTT
GAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAAGCCTGGGTGACAAGAG
CAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAAATAAAACAAAACAACTGGCCAG
GCGCGGTGGCTCACGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGG
TGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAAC
CCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCC
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49472635
chr3:49473269 G
G
 T
T
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a0002c0003t0009g0041
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HG06807.hp2
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49473269
chr3:49473303 T
T
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0049
a0001c0002t0002g0050
a0001c0002t0002g0051
a0001c0002t0002g0049
a0001c0002t0002g0050
a0001c0002t0002g0051
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NA19012.hp2
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NA19003.hp2
NA19012.hp2
NA19062.hp1
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c.-117+2870T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49473303
chr3:49473426 C
C
 CA
CA
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HG02615.hp2
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c.-117+3003dupA
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chr3:49473498 G
G
 A
A
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c.-117+3065G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49473498
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G
 A
A
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c.-117+3118G>A
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chr3:49473569 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
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NA21309.hp2
HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
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c.-117+3136C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49473569
chr3:49473817 C
C
 A
A
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a0001c0001t0006g0061
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c.-117+3384C>A
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C
 CT
CT
 47 a0001c0001t0001g0205
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NA18906.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+3463dupT
c.-117+3463dupT
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chr3:49473883 CT
CT
 C
C
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HG00735.hp1
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NA18940.hp2
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NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+3463delT
c.-117+3463delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49473883
chr3:49474036 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG00280.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+3603C>T
c.-117+3603C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49474036
chr3:49474093 T
T
 C
C
 225 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0043
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C
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T
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A
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C
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c.-117+4479T>C
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C
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T
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T
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G
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A
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HG02723.hp1
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c.-117+4721G>A
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A
 G
G
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c.-117+4722A>G
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C
 A
A
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c.-117+4762C>A
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C
 T
T
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c.-117+4796C>T
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 CT
CT
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c.-117+4991dupT
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chr3:49475406 CT
CT
 C
C
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c.-117+4991delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49475406
chr3:49475409 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0128
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HG02970.hp2
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c.-117+4976T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475409
chr3:49475472 C
C
 G
G
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HG00544.hp1
HG02735.hp1
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c.-117+5039C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475472
chr3:49475559 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0191
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.-117+5126C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475559
chr3:49475667 T
T
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0126
a0005c0008t0002g0002
a0005c0008t0002g0127
 4 HG01081.hp1
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01433.hp1
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c.-117+5234T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475667
chr3:49475701 C
C
 CT
CT
 93 a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+5282dupT
c.-117+5282dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49475701
chr3:49475762 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0207
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+5329G>C
c.-117+5329G>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475762
chr3:49475789 C
C
 T
T
 1 a0004c0006t0003g0203
a0004c0006t0003g0203
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+5356C>T
c.-117+5356C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475789
chr3:49475910 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0042
a0001c0002t0002g0042
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+5477G>A
c.-117+5477G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49475910
chr3:49476477 G
G
 A
A
 72 a0001c0002t0002g0002
a0001c0002t0002g0003
a0001c0002t0002g0049
others(69): Show 
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a0001c0002t0002g0003
a0001c0002t0002g0049
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c.-117+6044G>A
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T
 C
C
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c.-117+6149T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49476582
chr3:49476599 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0190
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NA20905.hp2
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c.-117+6166C>T
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chr3:49477102 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG02258.hp2
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c.-117+6669A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477102
chr3:49477107 C
C
 T
T
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a0004c0006t0003g0203
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NA18906.hp2
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c.-117+6674C>T
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chr3:49477331 C
C
 A
A
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c.-117+6898C>A
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G
 C
C
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c.-117+7089G>C
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chr3:49477555 A
A
 G
G
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c.-117+7122A>G
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chr3:49477567 A
A
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+7134A>C
c.-117+7134A>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477567
chr3:49477689 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0191
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.-117+7256C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477689
chr3:49477755 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.-117+7322A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477755
chr3:49477775 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0222
others(8): Show 
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0220
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 11 HG01074.hp1
HG01243.hp2
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others(8): Show 
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+7342A>G
c.-117+7342A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477775
chr3:49477853 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0068
a0001c0002t0002g0068
 1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+7420T>C
c.-117+7420T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477853
chr3:49477918 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.-117+7485T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49477918
chr3:49478229 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
others(3): Show 
a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
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 6 HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
HG02895.hp2
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HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+7796G>A
c.-117+7796G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478229
chr3:49478273 C
C
 CA
CA
 94 a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
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a0001c0001t0004g0196
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a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0180
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a0008c0009t0001g0147
 95 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(92): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp2
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HG01081.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp1
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HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01515.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01981.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18940.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18963.hp1
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp1
NA19043.hp1
NA19062.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp1
NA19079.hp2
NA19080.hp2
NA20300.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+7856dupA
c.-117+7856dupA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478273
chr3:49478273 C
C
 CAA
CAA
 19 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
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a0007c0010t0006g0059
 19 HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp2
others(16): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03942.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+7855_-117+785
others(6): Show 
c.-117+7855_-117+7856dupAA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478273
chr3:49478431 C
C
 CA
CA
 23 a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0220
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others(20): Show 
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0004g0207
a0001c0002t0002g0050
a0001c0002t0002g0051
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a0003c0004t0002g0075
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 23 HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG01891.hp1
others(20): Show 
HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02738.hp1
HG02896.hp1
HG03516.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp1
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18972.hp2
NA19000.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp2
NA19062.hp1
NA19063.hp1
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NA19090.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+8004dupA
c.-117+8004dupA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478431
chr3:49478431 C
C
 CAA
CAA
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c.-117+8005T>A
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T
 TA
TA
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HG01884.hp1
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c.-117+8022dupA
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 GT
GT
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c.-117+8118dupT
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chr3:49478527 G
G
 GTT
GTT
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others(18): Show 
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01934.hp1
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others(6): Show 
c.-117+8117_-117+8118dupTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478527
chr3:49478538 T
T
 TTA
TTA
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T
 TA
TA
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others(5): Show 
c.-117+8106_-117+8107insA
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T
 A
A
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a0001c0002t0002g0087
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HG02615.hp1
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c.-117+8112T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478545
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A
 T
T
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HG00639.hp1
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c.-117+8119A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478552
chr3:49478646 G
G
 A
A
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HG01069.hp1
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c.-117+8213G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478646
chr3:49478727 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0116
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HG03942.hp1
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c.-117+8294C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478727
chr3:49478777 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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NA18747.hp1
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c.-117+8344T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49478777
chr3:49478802 C
C
 CT
CT
 19 a0001c0002t0002g0003
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others(16): Show 
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others(17): Show 
HG00280.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+8397dupT
c.-117+8397dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 C
C
 CTTTTTTT
others(2): Show 
CTTTTTTTTT
 5 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0011
a0001c0001t0003g0012
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0011
a0001c0001t0003g0012
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others(2): Show 
HG01981.hp1
HG03098.hp2
HG03834.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-117+8389_-117+839
others(13): Show 
c.-117+8389_-117+8397dupTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 12 a0001c0001t0003g0013
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others(9): Show 
a0001c0001t0003g0013
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 12 HG00733.hp2
HG01070.hp1
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others(9): Show 
HG00733.hp2
HG01070.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-117+8388_-117+839
others(14): Show 
c.-117+8388_-117+8397dupTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 16 a0001c0001t0003g0007
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others(13): Show 
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 16 HG00140.hp1
HG01074.hp1
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others(13): Show 
HG00140.hp1
HG01074.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-117+8387_-117+839
others(15): Show 
c.-117+8387_-117+8397dupTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0030
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+8386_-117+839
others(16): Show 
c.-117+8386_-117+8397dupTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 CT
CT
 C
C
 12 a0001c0002t0002g0053
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others(9): Show 
a0001c0002t0002g0053
a0001c0002t0002g0066
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a0001c0002t0002g0086
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a0001c0002t0002g0090
a0001c0002t0002g0091
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a0001c0005t0002g0001
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 13 HG02280.hp1
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others(10): Show 
HG02280.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-117+8397delT
c.-117+8397delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
chr3:49478802 CTTTTTT
CTTTTTT
 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0012g0213
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NA19030.hp1
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c.-117+8385_-117+8397delTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49478802
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0042
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HG01884.hp1
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c.-117+8450G>A
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 A
A
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c.-117+8484G>A
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C
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T
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HG02723.hp2
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c.-117+8540C>T
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C
 T
T
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c.-117+8653C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0209
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
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HG02572.hp2
HG02922.hp1
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c.-117+8878G>T
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A
 AT
AT
 72 a0001c0001t0001g0198
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c.-117+8894dupT
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CT
 C
C
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 C
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CTTTT
 C
C
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others(8): Show 
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0027
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HG03688.hp1
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c.-117+9268G>A
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G
 A
A
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c.-117+9330G>A
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C
 T
T
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a0001c0005t0002g0052
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NA19000.hp1
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chr3:49479783 G
G
 A
A
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c.-117+9350G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0007g0230
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HG02738.hp2
HG03710.hp1
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c.-117+9626C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49480059
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A
 AT
AT
 70 a0001c0002t0002g0002
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c.-117+9700dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49480115
chr3:49480115 AT
AT
 A
A
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c.-117+9802A>G
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C
 CT
CT
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c.-117+9854dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49480267
chr3:49480508 AGGTCTCG
others(461): Show 
AGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGA
GCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCGCATATAACATTTCTA
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TTTCTTCTTATTATTTGTTTTAGCTATTTCCTACAGGAAGGAGGTTATTT
CTTACTTTGGTTGTAATAGATAATGTTGCAATTAACATCTCTGCATAAAG
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGG
CTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGG
TTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTTG
CCTGTAGCCACACCTGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTT
TCACCCTGTTAGCCAGGAC
 A
A
 15 a0001c0001t0003g0008
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chr3:49480590 G
G
 A
A
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c.-117+10157G>A
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C
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a0001c0001t0003g0234
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c.-117+10157G>C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0232
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NA18955.hp2
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c.-117+10159G>C
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A
 C
C
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c.-117+10234A>C
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G
 GT
GT
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c.-117+10346dupT
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GT
 G
G
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T
 G
G
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A
 G
G
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c.-117+10433A>G
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c.-117+10553C>G
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C
 T
T
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A
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HG01884.hp1
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c.-117+11611T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0128
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HG02257.hp1
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c.-117+11614G>A
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GGATTA
 G
G
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chr3:49482357 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0053
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NA19065.hp1
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c.-117+11924G>A
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 C
C
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a0001c0002t0002g0088
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HG02280.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0208
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a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
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c.-117+12146T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49482579
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0150
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HG02027.hp2
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49482908
chr3:49483050 A
A
 G
G
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a0001c0001t0011g0135
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HG03942.hp2
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c.-117+12617A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49483050
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0191
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NA18952.hp1
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c.-117+12647C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49483080
chr3:49483143 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0227
a0001c0001t0003g0227
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HG03471.hp2
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c.-117+12710A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49483143
chr3:49483200 C
C
 CT
CT
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HG00642.hp1
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HG02258.hp1
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c.-117+12784dupT
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CT
 C
C
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c.-117+12784delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49483200
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A
 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-117+13092A>G
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G
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GT
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T
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c.-117+13523G>T
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HG02280.hp1
HG02735.hp1
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c.-117+14279A>G
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chr3:49484797 C
C
 CT
CT
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HG01257.hp2
HG02027.hp2
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c.-117+14380dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49484797
chr3:49484799 T
T
 A
A
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a0001c0002t0002g0042
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HG01884.hp1
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c.-117+14366T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49484799
chr3:49484841 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
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NA18612.hp1
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c.-117+14408G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49484841
chr3:49485025 C
C
 T
T
 44 a0001c0001t0003g0007
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HG00733.hp2
HG01069.hp1
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c.-117+14592C>T
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chr3:49485060 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0149
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NA20300.hp1
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c.-117+14627C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485060
chr3:49485072 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0042
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.-117+14639C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485072
chr3:49485110 C
C
 T
T
 75 a0001c0001t0003g0220
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others(72): Show 
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a0001c0001t0003g0222
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others(74): Show 
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HG00140.hp2
HG00280.hp2
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NA18983.hp1
NA18991.hp2
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NA19062.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+14677C>T
c.-117+14677C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485110
chr3:49485265 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0088
a0001c0002t0002g0088
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HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+14832G>A
c.-117+14832G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485265
chr3:49485321 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
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NA18973.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+14888G>A
c.-117+14888G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485321
chr3:49485389 A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0002g0042
a0001c0002t0002g0042
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-117+14956A>C
c.-117+14956A>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485389
chr3:49485559 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0128
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-117+15126T>G
c.-117+15126T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49485559
chr3:49485657 CT
CT
 C
C
 135 a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0043
others(132): Show 
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a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0155
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C
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A
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T
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T
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C
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G
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c.-117+16081G>A
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T
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T
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G
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C
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T
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C
 T
T
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G
 C
C
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c.-117+16912G>C
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T
 C
C
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c.-117+16995T>C
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A
 G
G
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A
 G
G
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49487692
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c.-117+17280delT
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c.-117+18434C>T
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chr3:49489804 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0192
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HG02055.hp1
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c.-117+19371T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49489804
chr3:49489905 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0098
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a0001c0002t0002g0097
a0001c0002t0002g0098
a0001c0002t0002g0099
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HG02886.hp1
HG06807.hp1
NA20300.hp2
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c.-117+19472G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49489905
chr3:49490226 A
A
 G
G
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a0001c0001t0015g0062
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HG02683.hp1
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c.-117+19793A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490226
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G
 GT
GT
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c.-117+19944dupT
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chr3:49490365 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0012
a0001c0001t0003g0021
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NA19043.hp2
HG03098.hp2
NA19043.hp2
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c.-117+19932G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490365
chr3:49490401 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0156
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NA18955.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
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c.-117+19968A>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490401
chr3:49490493 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0151
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
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c.-116-19926C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490493
chr3:49490575 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
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a0001c0001t0006g0063
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others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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c.-116-19844A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490575
chr3:49490590 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
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HG02735.hp2
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c.-116-19829G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49490590
chr3:49490880 C
C
 CT
CT
 14 a0001c0001t0001g0070
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0169
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a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0063
a0001c0002t0002g0050
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 14 HG00735.hp1
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others(11): Show 
HG00735.hp1
HG01891.hp1
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HG03130.hp1
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c.-116-19516dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49490880
chr3:49490880 CT
CT
 C
C
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others(38): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0003g0007
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a0001c0001t0004g0209
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 41 HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
others(38): Show 
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01517.hp2
HG01981.hp1
HG02027.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02300.hp2
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HG02723.hp1
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HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19080.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-116-19516delT
c.-116-19516delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49490880
chr3:49491284 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0227
a0001c0001t0003g0227
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-116-19135A>G
c.-116-19135A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491284
chr3:49491300 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0012
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0012
a0001c0001t0003g0021
 2 HG03098.hp2
NA19043.hp2
HG03098.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-116-19119G>A
c.-116-19119G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491300
chr3:49491315 G
G
 GT
GT
 88 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0043
others(85): Show 
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0043
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c.-116-19090dupT
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T
 A
A
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c.-116-19097T>A
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chr3:49491409 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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HG01175.hp1
HG01257.hp2
HG01934.hp1
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c.-116-19010C>A
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AT
 A
A
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c.-116-18933delT
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chr3:49491540 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG00280.hp1
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c.-116-18879C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0208
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a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
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HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
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c.-116-18647G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491772
chr3:49491781 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
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HG02258.hp2
HG03471.hp1
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c.-116-18638T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491781
chr3:49491809 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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HG02683.hp1
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c.-116-18610G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491809
chr3:49491815 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0128
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HG02970.hp2
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c.-116-18604C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491815
chr3:49491866 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0101
a0001c0002t0002g0215
a0001c0002t0002g0100
a0001c0002t0002g0101
a0001c0002t0002g0215
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NA18972.hp2
NA18612.hp2
NA18944.hp1
NA18972.hp2
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c.-116-18553G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49491866
chr3:49491930 C
C
 CT
CT
 8 a0001c0002t0002g0077
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a0001c0002t0002g0087
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HG02615.hp1
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c.-116-18475dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49491930
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0058
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HG02451.hp2
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c.-116-18414C>T
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chr3:49492049 C
C
 T
T
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others(71): Show 
HG00099.hp1
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HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
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c.-116-16811A>G
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G
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A
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a0001c0001t0001g0005
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HG01167.hp1
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c.-116-16760G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49493659
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T
 C
C
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a0004c0006t0003g0203
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NA18906.hp2
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c.-116-16756T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49493663
chr3:49493868 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0223
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
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c.-116-16551A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49493868
chr3:49493872 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0128
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HG02257.hp1
HG02451.hp1
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c.-116-16547G>A
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AG
 A
A
 234 a0001c0001t0001g0005
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c.-116-16067delG
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G
 T
T
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a0001c0002t0002g0090
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NA18747.hp2
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c.-116-15810G>T
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T
 A
A
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c.-116-15778T>A
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C
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CCACCA
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chr3:49494868 T
T
 C
C
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a0001c0013t0013g0057
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HG02723.hp2
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c.-116-15551T>C
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CAGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0044
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others(9): Show 
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C
 G
G
 181 a0001c0001t0001g0005
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c.-116-14713T>C
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C
 T
T
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c.-116-14672C>T
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chr3:49495812 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0012
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c.-116-14607C>T
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chr3:49495837 T
T
 G
G
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a0001c0001t0004g0194
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a0001c0001t0004g0196
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HG02809.hp1
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c.-116-14582T>G
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C
 T
T
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C
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A
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c.-116-14457C>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0011g0135
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HG03942.hp2
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c.-116-14331A>C
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0215
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NA18972.hp2
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c.-116-14158C>T
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C
 CT
CT
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CT
 C
C
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c.-116-14044delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49496353
chr3:49496353 CTT
CTT
 C
C
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HG01517.hp2
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others(8): Show 
c.-116-14045_-116-14044delTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49496353
chr3:49496396 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0130
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HG02145.hp2
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c.-116-14023C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49496396
chr3:49496419 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
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NA20300.hp1
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c.-116-14000G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49496419
chr3:49496498 C
C
 T
T
 26 a0001c0001t0003g0007
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others(23): Show 
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others(23): Show 
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HG00733.hp2
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c.-116-13921C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49496498
chr3:49496577 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0129
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HG02451.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp1
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c.-116-13842G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49496577
chr3:49497006 G
G
 T
T
 8 a0001c0002t0002g0105
a0001c0002t0002g0106
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others(5): Show 
a0001c0002t0002g0105
a0001c0002t0002g0106
a0001c0002t0002g0107
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 8 HG00639.hp1
HG00733.hp1
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others(5): Show 
HG00639.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.-116-13413G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49497006
chr3:49497159 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0006g0061
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HG02897.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-116-13260G>A
c.-116-13260G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49497159
chr3:49497257 T
T
 C
C
 1 a0004c0006t0003g0203
a0004c0006t0003g0203
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-116-13162T>C
c.-116-13162T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49497257
chr3:49497436 C
C
 CA
CA
 69 a0001c0002t0002g0002
a0001c0002t0002g0003
a0001c0002t0002g0042
others(66): Show 
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HG00140.hp2
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others(68): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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HG01070.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
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HG02109.hp1
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C
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 A
A
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TTTA
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C
 T
T
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T
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c.-116-10989T>A
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C
 T
T
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HG02027.hp1
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G
 C
C
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HG03017.hp2
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c.-116-10764G>C
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0119
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HG00099.hp1
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c.-116-10555C>T
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A
 G
G
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c.-116-10425A>G
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 T
T
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CTGTCTCAGCCTCC
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0213
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NA19030.hp1
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c.-116-10216G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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HG03654.hp1
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c.-116-10161G>A
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G
 A
A
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c.-116-10140G>A
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G
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c.-116-10013C>G
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C
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T
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HG02723.hp2
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c.-116-9612C>T
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A
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C
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HG00735.hp1
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C
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T
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NA18948.hp2
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c.-116-9243C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49501176
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T
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HG02145.hp1
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c.-116-8451T>C
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T
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c.-116-8435C>T
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G
 A
A
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NA21309.hp1
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c.-116-8309G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49502110
chr3:49502259 G
G
 A
A
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c.-116-8160G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49502259
chr3:49502469 G
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 A
A
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HG01109.hp1
HG02896.hp2
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c.-116-7950G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49502469
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CT
 C
C
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c.-116-7763delT
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chr3:49502648 TTTTTTTT
others(6): Show 
TTTTTTTTTGAGAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0205
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NA18972.hp1
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others(17): Show 
c.-116-7770_-116-7758delTTTTTTTTGAGAC
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chr3:49502681 T
T
 C
C
 72 a0001c0002t0002g0002
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c.-116-7738T>C
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A
 G
G
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c.-116-7700A>G
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C
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T
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a0001c0013t0013g0057
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HG02723.hp2
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c.-116-7695C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49502724
chr3:49502784 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0177
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HG03239.hp2
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c.-116-7635G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49502784
chr3:49502928 C
C
 T
T
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a0001c0013t0013g0057
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HG02723.hp2
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c.-116-7491C>T
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0168
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HG02723.hp2
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c.-116-7463G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0207
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a0001c0001t0004g0209
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HG02922.hp1
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HG02572.hp2
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NA21309.hp2
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c.-116-7297T>C
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C
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G
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a0001c0001t0003g0222
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c.-116-7245C>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0002g0091
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HG02809.hp2
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c.-116-7212A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0128
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c.-116-7196G>A
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G
 C
C
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a0001c0002t0002g0096
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HG01167.hp2
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c.-116-7092G>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0042
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HG01884.hp1
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c.-116-6853G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49503566
chr3:49503648 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0030
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HG02109.hp2
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c.-116-6771A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49503648
chr3:49503743 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0051
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NA19003.hp2
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c.-116-6676G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49503743
chr3:49503827 C
C
 CA
CA
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 intron_variant MODIFIER c.-116-6579dupA
c.-116-6579dupA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49503827
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G
 GT
GT
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HG00733.hp2
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HG02055.hp1
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c.-116-6551dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49503859
chr3:49503922 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0152
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NA18955.hp1
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c.-116-6497G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49503922
chr3:49504267 C
C
 CT
CT
 94 a0001c0001t0001g0005
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others(92): Show 
HG00099.hp2
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c.-116-6142dupT
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chr3:49504286 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0005
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HG01167.hp1
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c.-116-6133A>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49504286
chr3:49504451 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.-116-5968G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49504451
chr3:49504567 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0003g0234
a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0234
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NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
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others(14): Show 
c.-116-5822_-116-5813delTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504567
chr3:49504567 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 C
C
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others(15): Show 
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504567
chr3:49504567 CTTTTTTT
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 C
C
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others(16): Show 
c.-116-5824_-116-5813delTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504567
chr3:49504567 CTTTTTTT
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 C
C
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others(17): Show 
c.-116-5825_-116-5813delTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504567
chr3:49504567 CTTTTTTT
others(7): Show 
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 C
C
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C
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 C
C
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 C
C
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A
 AT
AT
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c.-116-5635dupT
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ATT
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T
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HG03486.hp2
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c.-116-5658A>T
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A
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 C
C
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c.-116-5448_-116-5446dupCTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504963
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T
 G
G
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HG02735.hp1
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c.-116-5453T>G
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T
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TTC
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others(6): Show 
c.-116-5446_-116-5445insCT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49504972
chr3:49505058 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0016
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HG01069.hp1
HG01261.hp2
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c.-116-5361T>C
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T
 G
G
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c.-116-5309T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49505110
chr3:49505340 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0195
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0195
a0001c0001t0004g0196
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HG02809.hp1
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HG02258.hp1
HG02809.hp1
NA19043.hp1
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c.-116-5079G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49505340
chr3:49505556 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0128
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HG02145.hp2
HG02257.hp1
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c.-116-4863T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49505556
chr3:49505682 T
T
 G
G
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a0001c0002t0010g0120
a0001c0002t0010g0121
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HG00323.hp1
HG01069.hp2
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c.-116-4737T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49505682
chr3:49505693 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0013
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NA20805.hp1
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c.-116-4726C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49505693
chr3:49505837 A
A
 AT
AT
 179 a0001c0001t0001g0005
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C
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C
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HG02451.hp1
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T
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C
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T
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G
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A
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c.-116-3040G>A
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G
 A
A
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c.-116-2924G>A
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A
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G
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c.-116-2882A>G
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A
 T
T
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A
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A
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CT
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C
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c.-116-673dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0149
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NA20300.hp1
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c.-116-666G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0007
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HG02723.hp1
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c.-116-595G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49509824
chr3:49509935 G
G
 A
A
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a0001c0011t0003g0221
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HG01884.hp2
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c.-116-484G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49509935
chr3:49510009 G
G
 A
A
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HG00323.hp1
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c.-116-410G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49510009
chr3:49510017 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0012
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HG03098.hp2
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c.-116-402C>T
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chr3:49510099 G
G
 A
A
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a0002c0003t0005g0037
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HG03540.hp1
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c.-116-320G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49510099
chr3:49510128 T
T
 C
C
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c.-116-291T>C
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chr3:49510188 AT
AT
 A
A
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c.-116-225delT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49510188
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T
 C
C
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HG02572.hp2
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c.-116-33T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 1/2 chr3 49510386
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 C
C
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A
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C
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G
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T
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HG02922.hp1
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C
 T
T
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A
 T
T
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A
 G
G
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C
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T
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T
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A
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C
 A
A
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HG02572.hp2
HG02922.hp1
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c.285+2313C>A
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T
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C
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a0001c0001t0004g0209
a0001c0001t0004g0208
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c.285+2345T>C
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C
 T
T
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HG01891.hp2
HG03516.hp2
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c.285+2436C>T
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A
 G
G
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c.285+2522A>G
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A
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c.285+2597G>A
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chr3:49513481 G
G
 C
C
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c.285+2842G>A
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C
 T
T
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c.285+3560C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0208
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HG02922.hp1
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c.285+3732A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49514551
chr3:49514589 A
A
 G
G
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c.285+3770A>G
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T
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C
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HG02258.hp1
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A
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a0001c0002t0002g0101
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NA18944.hp1
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A
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ATG
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A
 ATGTG
ATGTG
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HG02572.hp2
HG02922.hp1
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chr3:49514805 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0084
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HG03654.hp1
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c.285+3986A>G
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ATG
 A
A
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ATGTG
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A
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NA18952.hp1
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49514805
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T
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C
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c.285+4043T>C
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T
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A
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HG02027.hp1
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c.285+4054T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49514873
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C
 T
T
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NA19003.hp2
NA19062.hp1
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c.285+4426C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49515245
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AT
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0042
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HG01884.hp1
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c.285+4456T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0198
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HG02135.hp2
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c.285+4477T>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0010g0121
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HG01069.hp2
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c.285+4526T>C
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 GT
GT
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c.285+4585dupT
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G
 T
T
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c.285+4916G>T
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chr3:49515749 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0194
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HG02258.hp1
HG02809.hp1
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c.285+4930C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49515749
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A
 T
T
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c.285+5279A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49516098
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GC
 G
G
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c.285+5426delC
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49516243
chr3:49516648 G
G
 A
A
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NA20300.hp1
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c.285+5829G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49516648
chr3:49516787 T
T
 A
A
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HG02622.hp1
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c.285+5968T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49516787
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T
 C
C
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TA
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T
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NA18954.hp2
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NA18955.hp2
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NA18973.hp1
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NA19063.hp1
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NA21309.hp2
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c.285+6190delA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49517007
chr3:49517008 A
A
 T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0007g0230
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others(8): Show 
HG00642.hp2
HG01081.hp2
HG01192.hp1
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NA19090.hp2
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c.285+6189A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517008
chr3:49517009 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0226
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HG03225.hp1
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c.285+6190A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517009
chr3:49517184 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0067
a0001c0002t0002g0067
 1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
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c.285+6365G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517184
chr3:49517236 G
G
 A
A
 1 a0001c0013t0013g0057
a0001c0013t0013g0057
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.285+6417G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517236
chr3:49517295 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
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c.285+6476C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517295
chr3:49517350 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.285+6531G>C
c.285+6531G>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517350
chr3:49517363 G
G
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0131
 4 HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.285+6544G>A
c.285+6544G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517363
chr3:49517425 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.285+6606C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517425
chr3:49517528 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
 3 HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.285+6709G>A
c.285+6709G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49517528
chr3:49518023 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0100
a0001c0002t0002g0100
 1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.285+7204C>T
c.285+7204C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518023
chr3:49518112 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
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HG03516.hp2
HG01891.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.285+7293C>T
c.285+7293C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518112
chr3:49518150 G
G
 A
A
 44 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
others(41): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0011
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 44 HG00140.hp1
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others(41): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01074.hp1
HG01175.hp2
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HG01255.hp1
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HG02300.hp2
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NA20129.hp2
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NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.285+7331G>A
c.285+7331G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518150
chr3:49518203 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0213
a0001c0001t0012g0213
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.285+7384G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518203
chr3:49518503 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.285+7684C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518503
chr3:49518530 T
T
 C
C
 72 a0001c0002t0002g0002
a0001c0002t0002g0003
a0001c0002t0002g0049
others(69): Show 
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 74 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
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HG01258.hp2
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HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp2
HG03942.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18951.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18963.hp2
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18983.hp1
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19062.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp2
NA19079.hp1
NA19080.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.285+7711T>C
c.285+7711T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518530
chr3:49518781 T
T
 A
A
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a0001c0002t0002g0099
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HG06807.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0021
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NA19043.hp2
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c.285+8107A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518926
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
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HG03139.hp1
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c.285+8170T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49518989
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A
 G
G
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a0008c0009t0001g0147
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NA18944.hp2
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c.285+8184A>G
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A
 G
G
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A
 C
C
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a0002c0003t0009g0033
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HG03041.hp1
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c.285+9100A>C
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T
 C
C
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G
 A
A
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c.285+9605G>A
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C
 T
T
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a0004c0006t0003g0203
a0004c0006t0014g0202
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NA21309.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.285+9625C>T
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A
 G
G
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 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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A
 G
G
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 A
A
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NA21309.hp2
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c.286-9572G>A
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C
 T
T
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c.286-9468T>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521329
chr3:49521332 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.286-9465T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521332
chr3:49521513 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0184
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HG03669.hp1
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c.286-9284G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521513
chr3:49521524 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0007
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HG02723.hp1
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c.286-9273A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521524
chr3:49521630 A
A
 T
T
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c.286-9167A>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0122
a0001c0002t0002g0115
a0001c0002t0002g0122
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HG02602.hp1
HG02738.hp1
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c.286-8919C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521878
chr3:49521930 A
A
 G
G
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a0001c0007t0001g0004
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HG01081.hp2
HG01192.hp1
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c.286-8867A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49521930
chr3:49522037 A
A
 AT
AT
 102 a0001c0001t0001g0005
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c.286-8751dupT
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chr3:49522052 A
A
 G
G
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c.286-8745A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0180
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NA18948.hp1
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c.286-8656T>C
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C
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T
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HG00544.hp1
HG02735.hp1
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c.286-8613C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49522184
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
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NA19043.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0176
a0002c0003t0009g0041
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HG03688.hp2
HG06807.hp2
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c.286-8321T>C
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G
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A
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c.286-8294G>A
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C
 T
T
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c.286-8246C>T
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chr3:49522653 T
T
 A
A
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a0001c0002t0002g0089
a0001c0002t0002g0086
a0001c0002t0002g0089
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NA19080.hp1
NA18954.hp1
NA19080.hp1
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c.286-8144T>A
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chr3:49523110 TC
TC
 T
T
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c.286-7685delC
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chr3:49523532 T
T
 G
G
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a0001c0013t0013g0057
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HG02723.hp2
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c.286-7265T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523532
chr3:49523734 C
C
 A
A
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a0001c0002t0002g0050
a0001c0002t0002g0051
a0001c0002t0002g0049
a0001c0002t0002g0050
a0001c0002t0002g0051
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NA19012.hp2
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NA19003.hp2
NA19012.hp2
NA19062.hp1
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c.286-7063C>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523734
chr3:49523775 T
T
 C
C
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HG02055.hp1
HG02602.hp1
HG02698.hp2
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c.286-7022T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523775
chr3:49523838 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0179
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NA19090.hp1
NA19012.hp1
NA19090.hp1
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c.286-6959T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523838
chr3:49523848 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0018
a0001c0001t0003g0017
a0001c0001t0003g0018
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HG01070.hp1
HG01175.hp2
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c.286-6949C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523848
chr3:49523907 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0207
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NA21309.hp2
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c.286-6890G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49523907
chr3:49523958 T
T
 C
C
 225 a0001c0001t0001g0005
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A
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T
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c.286-5222dupT
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chr3:49525559 CT
CT
 C
C
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c.286-5222delT
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chr3:49525597 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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NA18747.hp1
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c.286-5200G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525597
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0152
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NA18955.hp1
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c.286-5170G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525627
chr3:49525698 A
A
 G
G
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525698
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C
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T
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HG02723.hp1
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525707
chr3:49525720 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0139
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HG02897.hp1
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525720
chr3:49525853 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0088
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HG02280.hp1
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49525853
chr3:49526012 A
A
 T
T
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NA18906.hp2
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49526012
chr3:49526023 G
G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0209
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c.286-4406C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49526391
chr3:49526529 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0198
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HG02135.hp2
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c.286-4268C>T
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A
 T
T
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c.286-4041A>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49526756
chr3:49526757 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0006g0058
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others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
HG02895.hp2
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c.286-4040G>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49526757
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ATAT
 A
A
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 44 HG00140.hp1
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NA18906.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
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c.286-3911_286-3909delTTA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49526883
chr3:49526886 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0088
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.286-3911T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49526886
chr3:49527085 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0060
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a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
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 6 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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c.286-3712A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49527085
chr3:49527129 TGCCTGTA
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CGGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTA
AAAATACGAAAAATTGCCGGGCGCGGTGGCTCAC
 T
T
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a0001c0013t0013g0057
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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others(2): Show 
c.286-3639_286-3507del
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49527129
chr3:49527392 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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c.286-3405C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49527392
chr3:49527452 G
G
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others(10): Show 
GCGGAGCTTGCAGTGAGC
 105 a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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others(103): Show 
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HG00280.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(19): Show 
c.286-3342_286-3326dupGAGCTTGCAGTGAGCCG
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49527452
chr3:49527456 A
A
 AGCTTGCA
others(10): Show 
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 3 a0001c0001t0004g0207
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a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
 3 HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
HG02572.hp2
HG02922.hp1
NA21309.hp2
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others(19): Show 
c.286-3326_286-3325insGCGCTTGCAGTGAGCCG
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49527456
chr3:49527521 C
C
 CA
CA
 36 a0001c0001t0001g0045
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others(33): Show 
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others(33): Show 
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286-3262dupA
c.286-3262dupA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49527521
chr3:49527538 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286-3259A>G
c.286-3259A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49527538
chr3:49527665 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0042
a0001c0002t0002g0042
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-3132T>G
c.286-3132T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49527665
chr3:49528072 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
others(12): Show 
a0001c0001t0003g0008
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0013
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a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0030
 15 HG00140.hp1
HG00733.hp2
HG01255.hp1
others(12): Show 
HG00140.hp1
HG00733.hp2
HG01255.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2725A>G
c.286-2725A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528072
chr3:49528106 CCTTA
CCTTA
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0166
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a0001c0013t0013g0057
 4 HG02723.hp2
NA18951.hp2
NA19063.hp2
others(1): Show 
HG02723.hp2
NA18951.hp2
NA19063.hp2
NA19065.hp2
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c.286-2686_286-2683delCTTA
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528106
chr3:49528275 A
A
 AT
AT
 12 a0001c0002t0002g0086
a0001c0002t0002g0089
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a0001c0002t0002g0089
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a0001c0002t0002g0092
a0001c0002t0002g0099
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a0001c0002t0002g0204
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HG02572.hp1
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c.286-2495dupT
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chr3:49528275 A
A
 ATT
ATT
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a0001c0002t0002g0097
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a0001c0002t0002g0110
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HG00733.hp1
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c.286-2496_286-2495dupTT
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chr3:49528275 A
A
 ATTT
ATTT
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a0001c0002t0002g0003
a0001c0002t0002g0049
a0001c0002t0002g0105
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chr3:49528275 A
A
 ATTTT
ATTTT
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a0001c0001t0003g0020
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0030
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c.286-2498_286-2495dupTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTT
ATTTTT
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a0001c0001t0003g0012
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a0001c0001t0003g0023
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chr3:49528275 A
A
 ATTTTTT
ATTTTTT
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a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0011
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chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
ATTTTTTT
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a0001c0001t0003g0016
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a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0018
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HG01175.hp2
HG01261.hp2
HG03239.hp1
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others(9): Show 
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTT
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a0001c0002t0002g0114
a0001c0002t0002g0119
a0001c0002t0002g0123
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HG00099.hp1
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HG02723.hp1
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTT
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a0001c0002t0002g0125
a0001c0002t0002g0117
a0001c0002t0002g0125
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HG00642.hp2
HG00280.hp2
HG00642.hp2
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others(13): Show 
c.286-2505_286-2495dupTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTT
 4 a0001c0002t0002g0067
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a0001c0002t0002g0067
a0001c0002t0002g0112
a0001c0002t0002g0124
a0001c0002t0002g0193
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HG01516.hp1
HG02145.hp1
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c.286-2506_286-2495dupTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0002t0002g0093
a0001c0002t0002g0094
a0001c0002t0002g0093
a0001c0002t0002g0094
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HG02965.hp2
HG01169.hp1
HG02965.hp2
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c.286-2507_286-2495dupTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTT
 5 a0001c0002t0002g0087
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a0001c0002t0002g0087
a0001c0002t0002g0091
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HG01167.hp2
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTT
 4 a0001c0001t0003g0224
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a0001c0001t0003g0234
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NA18940.hp2
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HG01884.hp2
NA18940.hp2
NA19030.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286-2509_286-2495d
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
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A
 ATTTTTTT
others(9): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0003g0222
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0222
a0001c0001t0003g0223
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HG03195.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2510_286-2495d
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DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTT
 5 a0001c0001t0003g0214
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0229
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c.286-2511_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTT
 4 a0001c0001t0003g0220
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a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0226
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HG03225.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.286-2512_286-2495d
others(20): Show 
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A
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others(12): Show 
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 4 a0001c0002t0002g0115
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a0001c0002t0002g0118
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a0001c0002t0010g0121
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A
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0002t0002g0192
a0001c0002t0002g0192
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2514_286-2495d
others(22): Show 
c.286-2514_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
others(14): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0002t0002g0113
a0001c0002t0002g0113
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
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others(23): Show 
c.286-2515_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0002t0002g0066
a0001c0002t0002g0212
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0053
a0001c0002t0002g0066
a0001c0002t0002g0212
a0003c0004t0002g0078
 4 HG00544.hp1
HG02735.hp1
HG03130.hp2
others(1): Show 
HG00544.hp1
HG02735.hp1
HG03130.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2516_286-2495d
others(24): Show 
c.286-2516_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0002t0002g0079
a0001c0002t0002g0079
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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others(25): Show 
c.286-2517_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 3 a0001c0002t0002g0081
a0003c0004t0002g0074
a0003c0004t0002g0080
a0001c0002t0002g0081
a0003c0004t0002g0074
a0003c0004t0002g0080
 3 HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02970.hp1
HG01891.hp1
HG01934.hp2
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2518_286-2495d
others(26): Show 
c.286-2518_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
others(19): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0003c0004t0002g0075
a0003c0004t0002g0075
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2520_286-2495d
others(28): Show 
c.286-2520_286-2495dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 A
A
 ATTTTTTT
others(28): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0002t0010g0120
a0001c0002t0010g0120
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2495_286-2494i
others(37): Show 
c.286-2495_286-2494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 ATT
ATT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0130
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0015g0062
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 5 HG02145.hp2
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others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02683.hp1
HG02723.hp2
NA18940.hp1
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others(4): Show 
c.286-2496_286-2495delTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 ATTT
ATTT
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0136
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0131
a0001c0001t0004g0207
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a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0063
a0001c0001t0007g0230
a0007c0010t0006g0059
 21 HG02027.hp2
HG02055.hp2
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others(18): Show 
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG03130.hp1
HG03195.hp2
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HG03688.hp2
NA18952.hp1
NA19000.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286-2497_286-2495d
others(5): Show 
c.286-2497_286-2495delTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528275 ATTTT
ATTTT
 A
A
 82 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0044
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0004g0195
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0209
a0001c0001t0007g0231
a0001c0001t0008g0161
a0001c0001t0008g0180
a0001c0001t0011g0135
a0001c0002t0002g0088
a0001c0007t0001g0004
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a0008c0009t0001g0147
 83 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(80): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp2
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HG02922.hp2
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HG03017.hp2
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HG03710.hp2
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NA18612.hp1
NA18747.hp1
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NA18954.hp2
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NA18955.hp2
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NA18972.hp1
NA18973.hp1
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NA18991.hp1
NA19003.hp1
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NA20300.hp1
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2498_286-2495d
others(6): Show 
c.286-2498_286-2495delTTTT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528275
chr3:49528302 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0042
a0001c0002t0002g0042
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2495T>G
c.286-2495T>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528302
chr3:49528409 C
C
 T
T
 31 a0001c0002t0002g0077
a0001c0002t0002g0079
a0001c0002t0002g0081
others(28): Show 
a0001c0002t0002g0077
a0001c0002t0002g0079
a0001c0002t0002g0081
a0001c0002t0002g0087
a0001c0002t0002g0091
a0001c0002t0002g0093
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a0001c0002t0002g0104
a0001c0002t0002g0112
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a0001c0002t0002g0117
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a0001c0002t0002g0119
a0001c0002t0002g0122
a0001c0002t0002g0123
a0001c0002t0002g0124
a0001c0002t0002g0125
a0001c0002t0002g0192
a0001c0002t0002g0193
a0001c0002t0010g0120
a0001c0002t0010g0121
a0003c0004t0002g0074
a0003c0004t0002g0075
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a0003c0004t0002g0080
 31 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01516.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18991.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.286-2388C>T
c.286-2388C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528409
chr3:49528457 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.286-2340G>A
c.286-2340G>A
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528457
chr3:49528580 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
others(3): Show 
a0001c0001t0006g0058
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0063
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a0007c0010t0006g0059
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02683.hp1
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c.286-2217C>T
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chr3:49528602 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0045
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HG03098.hp1
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c.286-2195T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528602
chr3:49528672 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0208
a0001c0001t0004g0208
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HG02922.hp1
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c.286-2125A>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528672
chr3:49528798 A
A
 G
G
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HG03017.hp1
HG03492.hp1
HG03688.hp2
HG03710.hp2
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c.286-1999A>G
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chr3:49528850 C
C
 CT
CT
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HG01175.hp1
HG01891.hp1
HG01981.hp1
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c.286-1931dupT
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr3 49528850
chr3:49528865 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0134
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HG03139.hp1
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c.286-1932T>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528865
chr3:49528885 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0184
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HG03669.hp1
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c.286-1912C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49528885
chr3:49529011 C
C
 T
T
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a0001c0002t0002g0103
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NA18973.hp2
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c.286-1786C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49529011
chr3:49529047 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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HG02735.hp2
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c.286-1750C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49529047
chr3:49529282 C
C
 T
T
 94 a0001c0001t0001g0005
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HG00280.hp1
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c.286-1515C>T
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49529282
chr3:49529361 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0160
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NA18612.hp1
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c.286-1436G>C
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49529361
chr3:49529513 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0124
a0001c0002t0002g0124
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HG01516.hp1
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c.286-1284C>G
DAG1 ENSG00000173402.13 transcript ENST00000308775.7 protein_coding 2/2 chr3 49529513
chr3:49529629 G
G
 C
C
 225 a0001c0001t0001g0005
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