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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RPS6KB1_chr17_59888121_59955574  RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 (clean+top1000)

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Item Value
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HG00544 hp1 a0001 c0001 t0014 g0080 EAS CHS RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG00544 hp2 a0001 c0001 t0001 g0204 EAS CHS RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG00597 hp1 a0001 c0001 t0002 g0102 EAS CHS RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG00597 hp2 a0001 c0001 t0001 g0147 EAS CHS RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG00621 hp2 a0001 c0001 t0002 g0089 EAS CHS RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG00741 hp2 a0001 c0001 t0001 g0125 AMR PUR RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG01069 hp2 a0001 c0001 t0003 g0259 AMR PUR RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0036 AMR PUR RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG01346 hp2 a0001 c0001 t0005 g0007 AMR CLM RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0173 AFR ACB RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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NA18943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0116 EAS JPT RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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HG02486 hp2 a0001 c0001 t0005 g0015 AFR ACB RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0004 g0219 AFR ACB RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0007 g0031 AFR ACB RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0006 g0271 AFR MSL RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0207 AFR MSL RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0005 g0301 AFR USA RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0005 g0005 AFR USA RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0006 g0298 AFR USA RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
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NA21309 hp1 a0001 c0001 t0005 g0006 AFR LWK RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0006 g0234 AFR LWK RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0094 REF REF RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0160 REF REF RPS6KB1_chr17_59888121_59955574 RPS6KB1 chr17 59888121 59955574

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 ahapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

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# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:59893319 G
G
 A
A
 1 a0001c0002
a0001c0002
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NA18906.hp2
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c.135G>A
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p.Glu45Glu
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chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:59893184 C
C
 T
T
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a0001c0001t0027
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HG02615.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-1C>T
c.-1C>T
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chr17:59946863 C
C
 CAA
CAA
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c.*75_*76insAA
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chr17:59946892 A
A
 G
G
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a0001c0001t0015
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HG03579.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*104A>G
c.*104A>G
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chr17:59946914 A
A
 G
G
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c.*126A>G
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chr17:59946946 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*158A>C
c.*158A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 158 chr17 59946946
chr17:59946963 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002
a0001c0001t0013
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a0001c0001t0002
a0001c0001t0013
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others(73): Show 
HG00408.hp2
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HG02129.hp2
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HG02738.hp2
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HG03491.hp1
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HG03704.hp1
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NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*175A>G
c.*175A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 175 chr17 59946963
chr17:59947027 C
C
 T
T
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a0001c0001t0026
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HG02647.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*239C>T
c.*239C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 239 chr17 59947027
chr17:59947113 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG03704.hp2
HG03704.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*325T>C
c.*325T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 325 chr17 59947113
chr17:59947295 CT
CT
 C
C
 4 a0001c0001t0003
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others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
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 36 HG00438.hp1
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others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
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NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*515delT
c.*515delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 515 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59947295
chr17:59948376 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1588G>T
c.*1588G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 1588 chr17 59948376
chr17:59948433 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1645A>G
c.*1645A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 1645 chr17 59948433
chr17:59948516 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1728G>A
c.*1728G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 1728 chr17 59948516
chr17:59948660 TA
TA
 T
T
 3 a0001c0001t0004
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a0001c0001t0012
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a0001c0001t0012
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HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
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c.*1882delA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 1882 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59948660
chr17:59948669 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 2 HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
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c.*1881A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 1881 chr17 59948669
chr17:59948806 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2018A>G
c.*2018A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 2018 chr17 59948806
chr17:59949348 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2560T>A
c.*2560T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 2560 chr17 59949348
chr17:59949657 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2869G>T
c.*2869G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 2869 chr17 59949657
chr17:59949730 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2942A>G
c.*2942A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 2942 chr17 59949730
chr17:59949828 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0022
a0001c0001t0022
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3040G>T
c.*3040G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3040 chr17 59949828
chr17:59949844 TA
TA
 T
T
 6 a0001c0001t0003
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a0001c0001t0006
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NA18991.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3058delA
c.*3058delA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3058 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59949844
chr17:59949922 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3134A>C
c.*3134A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3134 chr17 59949922
chr17:59949927 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 3 HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02004.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02004.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3139G>A
c.*3139G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3139 chr17 59949927
chr17:59949984 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3196A>T
c.*3196A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3196 chr17 59949984
chr17:59950363 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3575A>G
c.*3575A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3575 chr17 59950363
chr17:59950415 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 NA18957.hp2
NA18957.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3627A>G
c.*3627A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3627 chr17 59950415
chr17:59950475 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3687A>G
c.*3687A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3687 chr17 59950475
chr17:59950509 T
T
 TTTCA
TTTCA
 17 a0001c0001t0002
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others(14): Show 
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a0001c0001t0003
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HG00408.hp2
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NA19080.hp1
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NA19083.hp1
NA19083.hp2
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NA19086.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3723_*3724insCATT
c.*3723_*3724insCATT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 15/15 3724 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59950509

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:59893418 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0006g0303
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+93C>T
c.141+93C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59893418
chr17:59893487 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
 2 HG03130.hp2
HG06807.hp1
HG03130.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+162C>T
c.141+162C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59893487
chr17:59893500 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
 2 NA18968.hp2
NA19056.hp2
NA18968.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+175C>T
c.141+175C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59893500
chr17:59893938 C
C
 CT
CT
 77 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0266
others(74): Show 
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a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0266
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a0001c0001t0004g0229
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c.141+625dupT
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0223
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HG01261.hp2
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c.141+754A>C
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chr17:59894825 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0002
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NA18980.hp1
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c.141+1500G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59894825
chr17:59894906 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0301
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a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
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HG06807.hp1
HG03130.hp2
HG06807.hp1
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c.141+1581A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59894906
chr17:59894981 T
T
 TTTTTC
TTTTTC
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a0001c0001t0006g0236
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a0001c0001t0006g0303
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NA20129.hp1
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others(7): Show 
c.141+1680_141+1684dupTCTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59894981
chr17:59894981 T
T
 TTTTTCTT
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0296
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HG02723.hp1
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others(12): Show 
c.141+1675_141+1684dupTCTTTTCTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59894981
chr17:59894981 TTTTTC
TTTTTC
 T
T
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others(85): Show 
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 T
T
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A
 T
T
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C
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CT
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c.141+2014dupT
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C
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C
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others(57): Show 
HG00438.hp1
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others(11): Show 
c.141+2006_141+2014delTTTTTTTTT
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0301
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
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c.141+2011T>G
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C
 A
A
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others(19): Show 
HG00140.hp2
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c.141+2163C>A
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C
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HG03579.hp2
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c.141+2238T>C
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T
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G
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T
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G
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A
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a0001c0001t0001g0196
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NA18956.hp1
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c.141+2418G>A
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A
 G
G
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 C
C
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c.141+2899G>C
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C
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NA18993.hp2
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c.141+3234T>C
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chr17:59896566 T
T
 G
G
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 8 HG01099.hp1
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HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG02886.hp1
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c.141+3241T>G
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chr17:59896916 T
T
 TA
TA
 8 a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0007g0023
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0028
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HG01952.hp1
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HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp1
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c.141+3606dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59896916
chr17:59896916 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0002g0091
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a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0003g0275
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HG00639.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
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c.141+3606delA
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chr17:59896931 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
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NA18977.hp1
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c.141+3606A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59896931
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0035
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
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a0001c0001t0002g0041
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others(7): Show 
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG01258.hp2
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c.141+3790G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59897115
chr17:59897493 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0002g0232
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0028
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a0001c0001t0010g0026
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others(7): Show 
HG01099.hp1
HG01256.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+4177delT
c.141+4177delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59897493
chr17:59897552 A
A
 T
T
 78 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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others(75): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0101
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a0001c0001t0002g0103
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a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0011g0071
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 78 HG00408.hp2
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others(75): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
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HG01975.hp1
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HG02083.hp1
HG02129.hp2
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HG02738.hp2
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03579.hp2
HG03704.hp1
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HG03927.hp1
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HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
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NA18949.hp2
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NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
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NA19077.hp2
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+4227A>T
c.141+4227A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59897552
chr17:59897709 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+4384G>A
c.141+4384G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59897709
chr17:59897710 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
 2 HG02965.hp1
HG03471.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+4385T>C
c.141+4385T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59897710
chr17:59897790 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
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others(18): Show 
a0001c0001t0005g0003
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a0001c0001t0005g0005
a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0005g0013
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a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0301
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a0001c0001t0026g0012
 21 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
others(18): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02818.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+4465C>T
c.141+4465C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59897790
chr17:59897796 T
T
 C
C
 164 a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
others(161): Show 
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0036
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
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C
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A
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c.141+5880dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59899204
chr17:59899204 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0294
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HG01952.hp2
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c.141+5879C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899204
chr17:59899206 G
G
 A
A
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c.141+5881G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0192
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NA18612.hp1
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c.141+5887A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899212
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G
 T
T
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c.141+5896G>T
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T
 C
C
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HG00544.hp1
HG00597.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+5972T>C
c.141+5972T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899297
chr17:59899507 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0004
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others(18): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
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HG02622.hp2
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HG06807.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6182A>G
c.141+6182A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899507
chr17:59899611 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
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NA21309.hp2
HG02896.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6286G>A
c.141+6286G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899611
chr17:59899793 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6468G>C
c.141+6468G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899793
chr17:59899972 C
C
 A
A
 10 a0001c0001t0007g0022
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others(7): Show 
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0007g0027
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 10 HG01099.hp1
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others(7): Show 
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
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HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.141+6647C>A
c.141+6647C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59899972
chr17:59900171 A
A
 AAC
AAC
 32 a0001c0001t0001g0109
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0010g0026
a0001c0001t0011g0071
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 32 HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG01891.hp2
others(29): Show 
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02055.hp2
HG02083.hp2
HG02129.hp1
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NA18959.hp2
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NA18961.hp2
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NA18993.hp2
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NA19057.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6905_141+6906d
others(4): Show 
c.141+6905_141+6906dupAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACAC
AACAC
 24 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0196
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a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0005g0009
a0001c0001t0007g0025
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 24 HG00408.hp2
HG00597.hp2
HG01123.hp1
others(21): Show 
HG00408.hp2
HG00597.hp2
HG01123.hp1
HG01256.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG02148.hp1
HG02683.hp1
HG02886.hp1
HG02922.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18952.hp1
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NA18956.hp2
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NA18997.hp2
NA19007.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6903_141+6906d
others(6): Show 
c.141+6903_141+6906dupACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACAC
AACACAC
 23 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0194
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0013g0060
 23 HG01346.hp2
HG01884.hp2
HG01975.hp1
others(20): Show 
HG01346.hp2
HG01884.hp2
HG01975.hp1
HG02055.hp1
HG02257.hp1
HG02273.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp1
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HG03516.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18997.hp1
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA19089.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6901_141+6906d
others(8): Show 
c.141+6901_141+6906dupACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 21 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0296
a0001c0001t0005g0006
 21 HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
others(18): Show 
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02886.hp2
NA18942.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp2
NA18993.hp1
NA18998.hp2
NA19062.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6899_141+6906d
others(10): Show 
c.141+6899_141+6906dupACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
 19 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
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a0001c0001t0005g0005
a0001c0001t0005g0020
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0020g0198
 19 HG01069.hp1
HG01099.hp2
HG01952.hp1
others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01099.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA18963.hp1
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NA18965.hp2
NA19005.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6897_141+6906d
others(12): Show 
c.141+6897_141+6906dupACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
 8 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0193
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0027g0224
 8 HG02071.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
others(5): Show 
HG02071.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
NA18973.hp1
NA19060.hp1
NA19077.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6895_141+6906d
others(14): Show 
c.141+6895_141+6906dupACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACACA
others(7): Show 
AACACACACACACAC
 6 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0004g0279
 6 HG00408.hp1
HG02004.hp1
NA18943.hp1
others(3): Show 
HG00408.hp1
HG02004.hp1
NA18943.hp1
NA18970.hp2
NA19004.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6893_141+6906d
others(16): Show 
c.141+6893_141+6906dupACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 AACACACA
others(9): Show 
AACACACACACACACAC
 4 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0002g0043
 4 HG00642.hp1
NA18957.hp1
NA18970.hp1
others(1): Show 
HG00642.hp1
NA18957.hp1
NA18970.hp1
NA19075.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6891_141+6906d
others(18): Show 
c.141+6891_141+6906dupACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 ACACACAC
ACACACAC
 3 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0017
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0005g0016
a0001c0001t0005g0017
 3 HG00438.hp2
HG01243.hp2
HG02280.hp2
HG00438.hp2
HG01243.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6846_141+6847i
others(9): Show 
c.141+6846_141+6847insCACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 ACACACAC
others(6): Show 
ACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0007g0029
a0001c0001t0007g0029
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6846_141+6847i
others(15): Show 
c.141+6846_141+6847insCACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 ACACACAC
others(12): Show 
ACACACACACACACACACAC
 2 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0004g0231
 2 NA18977.hp1
NA20129.hp1
NA18977.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6846_141+6847i
others(21): Show 
c.141+6846_141+6847insCACACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900171
chr17:59900171 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
 2 HG02622.hp1
HG03453.hp1
HG02622.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6846A>C
c.141+6846A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900171
chr17:59900171 AAC
AAC
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0005g0014
a0001c0001t0007g0028
a0001c0001t0008g0179
 20 HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(17): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp1
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HG01255.hp2
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HG03654.hp1
HG03654.hp2
NA18964.hp1
NA18998.hp1
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6905_141+6906d
others(4): Show 
c.141+6905_141+6906delAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACAC
AACAC
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0204
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0007g0031
 10 HG00544.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
others(7): Show 
HG00544.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG02083.hp1
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HG02559.hp2
NA18980.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6903_141+6906d
others(6): Show 
c.141+6903_141+6906delACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACAC
AACACAC
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0004g0293
 3 NA18949.hp2
NA18973.hp2
NA18978.hp2
NA18949.hp2
NA18973.hp2
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6901_141+6906d
others(8): Show 
c.141+6901_141+6906delACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0205
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0016g0185
 8 HG00639.hp1
HG01255.hp1
HG02109.hp1
others(5): Show 
HG00639.hp1
HG01255.hp1
HG02109.hp1
HG02970.hp1
HG03704.hp2
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18950.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6899_141+6906d
others(10): Show 
c.141+6899_141+6906delACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
 12 HG00673.hp1
HG01123.hp2
HG02027.hp2
others(9): Show 
HG00673.hp1
HG01123.hp2
HG02027.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG04199.hp2
NA18962.hp2
NA18967.hp1
NA18975.hp2
NA18991.hp2
NA19075.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6897_141+6906d
others(12): Show 
c.141+6897_141+6906delACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0089
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0015g0093
 5 HG00140.hp1
HG00621.hp2
HG02015.hp1
others(2): Show 
HG00140.hp1
HG00621.hp2
HG02015.hp1
HG03579.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6895_141+6906d
others(14): Show 
c.141+6895_141+6906delACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(13): Show 
AACACACACACACACACACAC
 A
A
 4 a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0006g0298
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0006g0298
a0001c0001t0025g0213
 4 HG00673.hp2
HG02486.hp2
HG03041.hp1
others(1): Show 
HG00673.hp2
HG02486.hp2
HG03041.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6887_141+6906d
others(22): Show 
c.141+6887_141+6906delACACACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(15): Show 
AACACACACACACACACACACAC
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0242
a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0017g0240
a0001c0001t0019g0243
a0001c0001t0024g0222
a0001c0002t0001g0216
 21 HG00642.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
others(18): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
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HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18965.hp1
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6885_141+6906d
others(24): Show 
c.141+6885_141+6906delACACACACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(17): Show 
AACACACACACACACACACACACAC
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0003g0001
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0246
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a0001c0001t0003g0260
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a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0006g0221
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a0001c0001t0006g0272
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a0001c0001t0009g0277
 36 HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01261.hp1
HG02015.hp2
HG02071.hp1
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HG03471.hp2
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NA19089.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6883_141+6906d
others(26): Show 
c.141+6883_141+6906delACACACACACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900171 AACACACA
others(19): Show 
AACACACACACACACACACACACACAC
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0006g0274
 2 HG03130.hp1
NA20129.hp2
HG03130.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6881_141+6906d
others(28): Show 
c.141+6881_141+6906delACACACACACACACACACACACACAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900171
chr17:59900230 A
A
 ACACACAC
others(3): Show 
ACACACACACC
 1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6906_141+6907i
others(12): Show 
c.141+6906_141+6907insACACACACCC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59900230
chr17:59900230 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6905A>C
c.141+6905A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900230
chr17:59900232 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0027
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+6907C>A
c.141+6907C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900232
chr17:59900233 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6908C>A
c.141+6908C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900233
chr17:59900310 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0075
 2 HG01123.hp1
HG01257.hp2
HG01123.hp1
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+6985T>G
c.141+6985T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900310
chr17:59900555 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
 2 HG03130.hp2
HG06807.hp1
HG03130.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+7230G>A
c.141+7230G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900555
chr17:59900581 G
G
 A
A
 78 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
others(75): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0011g0071
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a0001c0001t0015g0093
 78 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(75): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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NA18522.hp2
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NA18962.hp2
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NA18980.hp1
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NA18993.hp1
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NA18998.hp1
NA19000.hp1
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NA19057.hp2
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NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+7256G>A
c.141+7256G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900581
chr17:59900644 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+7319G>A
c.141+7319G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900644
chr17:59900670 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+7345T>C
c.141+7345T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900670
chr17:59900683 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0287
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+7358T>G
c.141+7358T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900683
chr17:59900823 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0088
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+7498T>G
c.141+7498T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59900823
chr17:59901021 C
C
 T
T
 17 a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
others(14): Show 
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
 17 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
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NA18747.hp1
NA18978.hp2
NA18993.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+7696C>T
c.141+7696C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901021
chr17:59901211 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+7886G>A
c.141+7886G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901211
chr17:59901307 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0010
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+7982G>A
c.141+7982G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901307
chr17:59901310 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0139
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
 7 HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02818.hp1
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02818.hp1
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c.141+7985C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0031
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HG02559.hp2
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c.141+8114G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901439
chr17:59901466 A
A
 C
C
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c.141+8141A>C
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AG
 A
A
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a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0013g0060
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NA18973.hp2
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HG01256.hp2
NA18973.hp2
NA19081.hp1
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c.141+8151delG
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chr17:59901475 G
G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.141+8150G>A
c.141+8150G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901475
chr17:59901527 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
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HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+8202C>T
c.141+8202C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901527
chr17:59901556 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+8231A>T
c.141+8231A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901556
chr17:59901557 AGGCAGAT
others(5): Show 
AGGCAGATGGAGC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.141+8234_141+8245d
others(14): Show 
c.141+8234_141+8245delGCAGATGGAGCG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59901557
chr17:59901625 G
G
 GA
GA
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01261.hp2
HG02738.hp1
NA18906.hp1
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NA19077.hp1
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c.141+8321dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59901625
chr17:59901625 GA
GA
 G
G
 193 a0001c0001t0001g0131
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c.141+8321delA
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chr17:59901625 GAAAAAAA
others(3): Show 
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 G
G
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a0001c0001t0001g0181
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NA19060.hp2
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others(12): Show 
c.141+8312_141+8321delAAAAAAAAAA
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chr17:59901626 AAAAAAAA
others(14): Show 
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 A
A
 1 a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0245
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HG03579.hp1
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others(23): Show 
c.141+8311_141+8331delAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59901626
chr17:59901627 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
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HG03471.hp2
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c.141+8302A>G
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chr17:59901638 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0019
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HG02622.hp1
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c.141+8313A>G
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chr17:59901641 A
A
 G
G
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others(78): Show 
HG00408.hp2
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c.141+8316A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0020
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HG03209.hp2
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c.141+8317A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901642
chr17:59901643 A
A
 G
G
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a0001c0001t0018g0150
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HG02922.hp2
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c.141+8318A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901643
chr17:59901648 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0246
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NA19001.hp2
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c.141+8323A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901648
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0149
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HG01884.hp1
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c.141+8330A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901655
chr17:59901867 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
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HG02273.hp1
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c.141+8542A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901867
chr17:59901988 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
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HG02129.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
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c.142-8574C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59901988
chr17:59902012 T
T
 TA
TA
 20 a0001c0001t0001g0124
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HG00438.hp2
HG00621.hp2
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c.142-8531dupA
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chr17:59902100 C
C
 CT
CT
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HG01934.hp1
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c.142-8440dupT
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chr17:59902100 CT
CT
 C
C
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c.142-8440delT
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CTT
 C
C
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G
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A
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c.142-8051G>A
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T
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C
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c.142-8030T>C
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C
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CT
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c.142-7968dupT
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T
 C
C
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c.142-7980T>C
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A
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NA18961.hp1
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c.142-7873G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0202
 4 HG01346.hp1
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others(1): Show 
HG01346.hp1
HG02698.hp2
HG03654.hp1
HG04199.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0213
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HG03041.hp1
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RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59902744
chr17:59902885 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
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HG03471.hp2
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RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59902885
chr17:59902997 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
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HG01071.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.142-7565G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59902997
chr17:59903048 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0067
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HG03834.hp2
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RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903048
chr17:59903166 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0148
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.142-7396C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903166
chr17:59903317 G
G
 GA
GA
 11 a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0027
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 11 HG01099.hp1
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others(8): Show 
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG02559.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.142-7236dupA
c.142-7236dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59903317
chr17:59903540 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
 4 HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02818.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-7022C>G
c.142-7022C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903540
chr17:59903594 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0294
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-6968A>G
c.142-6968A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903594
chr17:59903678 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-6884G>T
c.142-6884G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903678
chr17:59903794 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-6768G>A
c.142-6768G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903794
chr17:59903869 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0272
a0001c0001t0006g0272
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-6693C>T
c.142-6693C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59903869
chr17:59904061 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
a0001c0001t0006g0271
 4 HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03471.hp1
others(1): Show 
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03471.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-6501A>T
c.142-6501A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59904061
chr17:59904068 G
G
 GTATTTAT
others(1): Show 
GTATTTATT
 79 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0040
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 79 HG00408.hp2
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others(76): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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NA18522.hp2
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NA18998.hp1
NA19000.hp1
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NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-6472_142-6465d
others(10): Show 
c.142-6472_142-6465dupATTTATTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59904068
chr17:59904068 GTATTTAT
others(1): Show 
GTATTTATT
 G
G
 5 a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
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 5 HG02809.hp2
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HG03195.hp2
others(2): Show 
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-6472_142-6465d
others(10): Show 
c.142-6472_142-6465delATTTATTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59904068
chr17:59904237 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0213
a0001c0001t0025g0213
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-6325C>T
c.142-6325C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59904237
chr17:59904421 G
G
 GT
GT
 302 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
others(299): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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c.142-6136delC
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0208
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HG01109.hp2
HG02615.hp2
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c.142-5886G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59904676
chr17:59904698 GT
GT
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
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 6 HG01934.hp2
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HG01934.hp2
HG01952.hp2
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c.142-5848delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59904698
chr17:59904727 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0149
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.142-5835C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59904727
chr17:59905244 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0192
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NA18612.hp1
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c.142-5318G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59905244
chr17:59905287 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0274
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HG03130.hp1
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c.142-5275C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59905287
chr17:59905347 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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c.142-5215C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59905347
chr17:59905508 A
A
 ATT
ATT
 10 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0214
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a0001c0001t0001g0218
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 10 HG01109.hp2
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others(7): Show 
HG01109.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
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others(4): Show 
c.142-5042_142-5041dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59905508
chr17:59905567 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0231
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NA20129.hp1
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RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59905567
chr17:59905784 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0010
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HG02818.hp2
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c.142-4778G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59905784
chr17:59906046 AGTTGTCC
others(23): Show 
AGTTGTCCTAGCATCATTATTTGATTTGTAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
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others(32): Show 
c.142-4513_142-4484delTGTCCTAGCATCATTATTTGATTTGTAT
GT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59906046
chr17:59906198 T
T
 C
C
 198 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
others(195): Show 
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0214
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a0001c0001t0002g0002
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C
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A
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NA19081.hp2
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c.142-4275G>A
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C
 G
G
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HG01099.hp1
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T
 C
C
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A
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G
 C
C
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HG02109.hp2
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A
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T
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 T
T
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T
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T
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HG03471.hp2
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T
 A
A
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HG02896.hp1
HG03471.hp1
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C
 T
T
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HG00673.hp2
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c.142-2537C>T
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A
 AT
AT
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C
 T
T
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HG02735.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0027g0224
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HG02615.hp1
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c.142-2289A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0019
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HG02622.hp1
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c.142-2207G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0116
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NA18943.hp1
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c.142-2204A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0209
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HG02965.hp2
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c.142-2171G>A
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A
 AT
AT
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c.142-1926dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59908613
chr17:59908613 A
A
 ATT
ATT
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NA19005.hp2
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others(4): Show 
c.142-1927_142-1926dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59908613
chr17:59908613 ATTTTTTT
others(1): Show 
ATTTTTTTT
 A
A
 21 a0001c0001t0005g0003
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others(18): Show 
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 21 HG01243.hp2
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others(18): Show 
HG01243.hp2
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others(10): Show 
c.142-1933_142-1926delTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59908613
chr17:59908712 G
G
 A
A
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AT
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A
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C
 G
G
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c.142-1569C>G
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C
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T
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T
 C
C
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NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18959.hp1
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NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
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NA18967.hp2
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NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18980.hp1
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NA18993.hp1
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NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp2
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NA19060.hp1
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA19089.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1533T>C
c.142-1533T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59909029
chr17:59909151 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0019
 2 HG02622.hp1
HG03453.hp1
HG02622.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1411C>T
c.142-1411C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59909151
chr17:59909221 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
 1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1341C>G
c.142-1341C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59909221
chr17:59909226 C
C
 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1291_142-1277d
others(17): Show 
c.142-1291_142-1277dupTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0186
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0016g0185
a0001c0001t0020g0198
a0001c0001t0021g0155
 10 HG00597.hp2
HG01099.hp2
HG01934.hp1
others(7): Show 
HG00597.hp2
HG01099.hp2
HG01934.hp1
HG02109.hp1
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HG03704.hp2
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HG03942.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1286_142-1277d
others(12): Show 
c.142-1286_142-1277delTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0299
 9 HG00642.hp1
HG01074.hp2
HG01496.hp1
others(6): Show 
HG00642.hp1
HG01074.hp2
HG01496.hp1
HG02280.hp1
NA18970.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1287_142-1277d
others(13): Show 
c.142-1287_142-1277delTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0178
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0223
 4 HG01261.hp2
HG02735.hp1
NA18964.hp1
others(1): Show 
HG01261.hp2
HG02735.hp1
NA18964.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1288_142-1277d
others(14): Show 
c.142-1288_142-1277delTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(7): Show 
CTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1290_142-1277d
others(16): Show 
c.142-1290_142-1277delTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0200
 5 HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1291_142-1277d
others(17): Show 
c.142-1291_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0158
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0018g0150
 6 HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02818.hp1
others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
NA18966.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1292_142-1277d
others(18): Show 
c.142-1292_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(10): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0175
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0207
 4 HG02451.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1293_142-1277d
others(19): Show 
c.142-1293_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 NA18975.hp2
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1294_142-1277d
others(20): Show 
c.142-1294_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(12): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0145
 2 HG01256.hp1
HG02148.hp1
HG01256.hp1
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1295_142-1277d
others(21): Show 
c.142-1295_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(13): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1296_142-1277d
others(22): Show 
c.142-1296_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(14): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0133
 1 NA19081.hp2
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1297_142-1277d
others(23): Show 
c.142-1297_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(15): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
 2 HG01981.hp1
HG02129.hp1
HG01981.hp1
HG02129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1298_142-1277d
others(24): Show 
c.142-1298_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(16): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1299_142-1277d
others(25): Show 
c.142-1299_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(17): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0227
 3 NA18973.hp1
NA19000.hp2
NA19007.hp1
NA18973.hp1
NA19000.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1300_142-1277d
others(26): Show 
c.142-1300_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(18): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0215
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0005g0009
 6 HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02970.hp2
others(3): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1301_142-1277d
others(27): Show 
c.142-1301_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(19): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0121
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0005g0018
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0024g0222
a0001c0002t0001g0216
 15 HG00544.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
others(12): Show 
HG00544.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG04199.hp1
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18963.hp1
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.142-1302_142-1277d
others(28): Show 
c.142-1302_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
chr17:59909226 CTTTTTTT
others(20): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0116
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 C
C
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
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HG00741.hp2
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c.142-1305_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
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 C
C
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HG01346.hp1
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TTT
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 C
C
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TTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
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 C
C
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HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00621.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.142-1309_142-1277d
others(35): Show 
c.142-1309_142-1277delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59909226
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others(27): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 C
C
 113 a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0002
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 114 HG00408.hp2
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others(111): Show 
HG00408.hp2
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NA19062.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0134
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 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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 C
C
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NA18965.hp2
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 C
C
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 C
C
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G
 A
A
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HG01099.hp2
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T
 C
C
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c.142-948C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0299
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NA19056.hp2
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c.142-922G>A
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G
 A
A
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NA18956.hp2
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NA18952.hp2
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c.142-696G>A
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A
 AAT
AAT
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HG02257.hp1
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others(2): Show 
c.142-534_142-533dupTA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59910016
chr17:59910144 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.142-418A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 chr17 59910144
chr17:59910193 G
G
 GA
GA
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a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0173
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others(12): Show 
HG00544.hp2
HG01256.hp2
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c.142-353dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59910193
chr17:59910626 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0297
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HG03834.hp1
HG01071.hp2
HG03834.hp1
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c.191+15A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59910626
chr17:59910679 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0012g0295
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HG03927.hp1
HG02723.hp1
HG03927.hp1
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c.191+68C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59910679
chr17:59910736 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0003g0238
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HG00673.hp2
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c.191+125C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59910736
chr17:59910799 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0294
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.191+188G>A
c.191+188G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59910799
chr17:59910954 ACAAACAG
others(17): Show 
ACAAACAGAAATTCATACAGTCATT
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0200
 8 HG02055.hp1
HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02818.hp1
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.191+359_191+382del
others(24): Show 
c.191+359_191+382delACAGTCATTCAAACAGAAATTCAT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59910954
chr17:59911004 T
T
 C
C
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c.191+393T>C
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A
 G
G
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c.191+422A>G
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chr17:59911104 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0091
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NA18992.hp2
NA18973.hp2
NA18992.hp2
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c.191+493G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59911104
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0075
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HG01257.hp2
HG01123.hp1
HG01257.hp2
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c.191+533G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59911144
chr17:59911214 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0072
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HG02040.hp2
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c.191+603A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59911214
chr17:59911246 G
G
 T
T
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HG00544.hp1
HG00597.hp1
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c.191+635G>T
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chr17:59911280 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0099
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HG02683.hp1
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c.191+669T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59911280
chr17:59911519 C
C
 A
A
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HG00642.hp2
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others(52): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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NA18747.hp2
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NA19086.hp1
NA19089.hp1
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NA21309.hp2
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c.191+908C>A
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chr17:59911538 G
G
 GT
GT
 64 a0001c0001t0001g0112
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others(61): Show 
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c.191+951dupT
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chr17:59911538 G
G
 GTT
GTT
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others(2): Show 
c.191+950_191+951dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911538 G
G
 GTTT
GTTT
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others(10): Show 
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a0001c0001t0005g0003
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HG01243.hp2
HG02257.hp1
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others(3): Show 
c.191+949_191+951dupTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911538 G
G
 GTTTTT
GTTTTT
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others(52): Show 
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others(52): Show 
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
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others(5): Show 
c.191+947_191+951dupTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911538 G
G
 GTTTTTT
GTTTTTT
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others(17): Show 
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0041
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others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.191+946_191+951dup
others(6): Show 
c.191+946_191+951dupTTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911538 GT
GT
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
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 12 HG01109.hp2
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others(9): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02896.hp2
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NA18747.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.191+951delT
c.191+951delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911538 GTT
GTT
 G
G
 8 a0001c0001t0007g0022
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others(5): Show 
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 8 HG01099.hp1
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others(5): Show 
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp1
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HG03486.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.191+950_191+951del
others(2): Show 
c.191+950_191+951delTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59911538
chr17:59911911 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
 2 HG02896.hp1
NA21309.hp2
HG02896.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.192-773G>C
c.192-773G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 2/14 chr17 59911911
chr17:59911955 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0278
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A
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A
 G
G
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G
 A
A
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 A
A
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C
 T
T
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 A
A
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A
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HG03491.hp1
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c.192-154G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0301
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
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c.312+45G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0012g0295
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HG02723.hp1
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c.312+174A>G
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A
 T
T
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T
 C
C
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HG04115.hp2
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chr17:59914014 T
T
 G
G
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c.313-621T>G
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T
 C
C
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NA19005.hp1
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c.313-578T>C
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TATC
 T
T
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c.381+84_381+86delCAT
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0227
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NA19000.hp2
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c.381+199G>C
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chr17:59914982 A
A
 C
C
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c.381+279A>C
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C
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A
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c.381+284C>A
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C
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CT
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c.381+303dupT
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T
 C
C
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HG01255.hp2
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NA18998.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+346T>C
c.381+346T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915049
chr17:59915082 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+379G>A
c.381+379G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915082
chr17:59915113 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0024g0222
a0001c0002t0001g0216
 11 HG01109.hp2
HG02615.hp2
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others(8): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+410C>T
c.381+410C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915113
chr17:59915241 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+538G>A
c.381+538G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915241
chr17:59915353 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+650T>C
c.381+650T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915353
chr17:59915356 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0274
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+653C>A
c.381+653C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915356
chr17:59915557 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0213
a0001c0001t0025g0213
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+854C>T
c.381+854C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915557
chr17:59915600 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0077
 3 HG03942.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+897G>C
c.381+897G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915600
chr17:59915775 C
C
 CT
CT
 15 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0169
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0028
a0001c0001t0007g0029
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0025g0213
 15 HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG02027.hp1
others(12): Show 
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp2
HG02559.hp2
HG02886.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG04204.hp1
NA18998.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+1096dupT
c.381+1096dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59915775
chr17:59915775 C
C
 CTTT
CTTT
 81 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0001g0217
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0041
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a0001c0001t0002g0067
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a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0074
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a0001c0001t0002g0088
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a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0101
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a0001c0001t0005g0010
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a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0272
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a0001c0001t0011g0071
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a0001c0002t0001g0216
 81 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(78): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp2
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03516.hp2
HG03704.hp1
HG03834.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19077.hp2
NA19081.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+1094_381+1096d
others(5): Show 
c.381+1094_381+1096dupTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59915775
chr17:59915775 C
C
 CTTTT
CTTTT
 58 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0040
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0225
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a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0241
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HG00642.hp2
HG00738.hp2
HG01069.hp2
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NA18967.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.381+1093_381+1096d
others(6): Show 
c.381+1093_381+1096dupTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59915775
chr17:59915775 C
C
 CTTTTT
CTTTTT
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a0001c0001t0002g0089
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0238
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a0001c0001t0003g0265
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 10 HG00621.hp2
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others(7): Show 
HG00621.hp2
HG00673.hp2
HG02486.hp1
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others(7): Show 
c.381+1092_381+1096dupTTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59915775
chr17:59915775 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0024g0222
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0024g0222
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HG02965.hp2
HG02615.hp2
HG02965.hp2
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c.381+1072C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915775
chr17:59915782 T
T
 TTTA
TTTA
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a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
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a0001c0001t0004g0280
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 18 HG00738.hp1
HG01255.hp2
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others(15): Show 
HG00738.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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others(5): Show 
c.381+1081_381+1082insATT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59915782
chr17:59915785 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0290
 3 HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG02148.hp2
HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+1082T>A
c.381+1082T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915785
chr17:59915786 T
T
 A
A
 18 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
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a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0296
 18 HG00738.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
others(15): Show 
HG00738.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA18978.hp2
NA18993.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+1083T>A
c.381+1083T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915786
chr17:59915787 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0012g0295
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.381+1084T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915787
chr17:59915789 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0288
 2 HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG00140.hp2
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+1086T>A
c.381+1086T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915789
chr17:59915790 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0296
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0296
 2 HG02109.hp2
NA18747.hp1
HG02109.hp2
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+1087T>A
c.381+1087T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915790
chr17:59915800 A
A
 T
T
 163 a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0068
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a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0086
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a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0097
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a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0251
a0001c0001t0003g0252
a0001c0001t0003g0253
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0256
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0260
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
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c.381+1097A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0294
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HG01952.hp2
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c.381+1282A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915985
chr17:59915991 G
G
 A
A
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c.381+1288G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59915991
chr17:59916123 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0225
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HG02738.hp2
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c.381+1420C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916123
chr17:59916162 G
G
 T
T
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a0001c0001t0017g0240
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HG02630.hp2
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c.381+1459G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916162
chr17:59916380 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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HG01099.hp2
HG01496.hp1
HG02683.hp2
HG04204.hp2
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c.381+1677G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916380
chr17:59916419 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
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HG02559.hp2
NA19043.hp2
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c.381+1716C>T
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T
 G
G
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0211
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 11 HG01109.hp2
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others(8): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
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c.381+1883T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916586
chr17:59916652 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0094
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.381+1949G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916652
chr17:59916709 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0303
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HG02486.hp1
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chr17:59916884 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0095
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NA20300.hp2
HG01981.hp2
NA20300.hp2
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c.381+2181C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916884
chr17:59916887 T
T
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0266
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a0001c0001t0002g0232
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a0001c0001t0003g0253
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a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0255
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0271
a0001c0001t0006g0272
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0006g0298
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0009g0276
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a0001c0001t0017g0240
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a0001c0001t0027g0224
 55 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
others(52): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01168.hp2
HG01261.hp1
HG02015.hp2
HG02071.hp1
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
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HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
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HG02970.hp1
HG03130.hp1
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NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA18992.hp1
NA19001.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19080.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA19089.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
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c.381+2184T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59916887
chr17:59916907 T
T
 A
A
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a0001c0001t0025g0213
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HG03041.hp1
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c.381+2204T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0206
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HG02027.hp1
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c.381+2326A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59917029
chr17:59917392 A
A
 G
G
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c.381+2689A>G
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T
 A
A
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HG00621.hp1
HG02040.hp1
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c.381+2740T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0059
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NA19088.hp2
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c.381+3179A>G
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chr17:59918007 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0294
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HG01952.hp2
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c.381+3304C>T
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chr17:59918047 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0094
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.381+3344C>T
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chr17:59918121 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0009
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HG01891.hp1
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c.381+3418C>T
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G
 A
A
 19 a0001c0001t0005g0003
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c.381+3617G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59918320
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G
 GTTTTA
GTTTTA
 197 a0001c0001t0001g0208
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others(194): Show 
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HG01346.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02004.hp1
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HG02015.hp2
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HG02129.hp2
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG02630.hp2
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HG02723.hp1
HG02738.hp2
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HG04115.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18952.hp2
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18980.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18993.hp2
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp2
NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA19089.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+3653_381+3657d
others(7): Show 
c.381+3653_381+3657dupATTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59918351
chr17:59918690 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
 2 HG03130.hp2
HG06807.hp1
HG03130.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+3987A>T
c.381+3987A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59918690
chr17:59918829 C
C
 CT
CT
 11 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0163
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0018
 11 HG02818.hp2
HG03453.hp1
NA18956.hp2
others(8): Show 
HG02818.hp2
HG03453.hp1
NA18956.hp2
NA18974.hp1
NA18997.hp2
NA19000.hp2
NA19001.hp1
NA19062.hp2
NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+4146dupT
c.381+4146dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59918829
chr17:59918829 CT
CT
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0002g0002
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0012g0295
 11 HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
others(8): Show 
HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG03017.hp2
HG03927.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18980.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+4146delT
c.381+4146delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59918829
chr17:59918829 CTT
CTT
 C
C
 20 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
others(17): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0296
 20 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(17): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA18993.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+4145_381+4146d
others(4): Show 
c.381+4145_381+4146delTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59918829
chr17:59918885 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0250
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+4182G>A
c.381+4182G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59918885
chr17:59918912 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
 2 HG02559.hp2
NA19043.hp2
HG02559.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.381+4209A>G
c.381+4209A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59918912
chr17:59918975 G
G
 T
T
 88 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
others(85): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
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a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0225
a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0007g0022
a0001c0001t0007g0023
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0027
a0001c0001t0007g0028
a0001c0001t0007g0029
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0092
a0001c0001t0010g0026
a0001c0001t0011g0071
a0001c0001t0013g0060
a0001c0001t0014g0080
a0001c0001t0015g0093
 88 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(85): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01123.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG01975.hp1
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
HG02559.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02738.hp2
HG02886.hp1
HG03017.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp2
HG03704.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18942.hp2
NA18949.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp2
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp2
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp2
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.381+4272G>T
c.381+4272G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59918975
chr17:59919059 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
 2 HG00738.hp1
HG03654.hp2
HG00738.hp1
HG03654.hp2
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c.381+4356G>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0019
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c.381+4459C>G
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C
 T
T
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G
 A
A
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c.381+4742G>A
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G
 A
A
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
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c.381+4801G>A
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C
 T
T
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c.381+4856C>T
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C
 T
T
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NA20300.hp1
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c.381+4898C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0274
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HG03130.hp1
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c.381+4944G>A
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T
 C
C
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c.381+4951T>C
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 A
A
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NA19086.hp2
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c.381+5019delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59919721
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C
 G
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c.381+5311C>G
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T
 A
A
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others(8): Show 
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A
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C
 G
G
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HG01981.hp1
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c.382-5524C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0231
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NA20129.hp1
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c.382-5457G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59920978
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A
 G
G
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HG03471.hp2
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c.382-5284A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59921151
chr17:59921260 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0240
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HG02630.hp2
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T
 C
C
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HG02615.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0188
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HG01123.hp2
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c.382-4822G>A
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A
 ATAC
ATAC
 11 a0001c0001t0001g0208
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others(8): Show 
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HG01109.hp2
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NA18906.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0236
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others(50): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
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c.382-4581T>C
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chr17:59922007 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0236
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HG02572.hp1
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c.382-4428A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59922007
chr17:59922040 A
A
 AT
AT
 69 a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0017g0240
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 70 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00738.hp2
others(67): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01099.hp1
HG01168.hp2
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HG01884.hp2
HG01952.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp1
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HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG03139.hp1
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NA18747.hp2
NA18943.hp2
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NA18950.hp2
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NA18962.hp1
NA18965.hp1
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NA19089.hp1
NA20129.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.382-4377dupT
c.382-4377dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59922040
chr17:59922040 AT
AT
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0163
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others(52): Show 
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c.382-4356T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0279
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HG02004.hp1
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c.382-4159G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59922276
chr17:59922288 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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NA19001.hp1
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c.382-4147T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59922288
chr17:59922289 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
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c.382-4146C>T
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chr17:59922423 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
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c.382-4012A>T
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chr17:59922537 A
A
 AT
AT
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c.382-3891dupT
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C
 CT
CT
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c.382-3859dupT
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chr17:59922551 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0003g0242
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c.382-3860_382-3859dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59922551
chr17:59922551 CT
CT
 C
C
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HG01256.hp2
HG02015.hp1
HG02083.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.382-3859delT
c.382-3859delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59922551
chr17:59922600 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0173
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HG02258.hp2
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c.382-3835A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59922600
chr17:59922868 G
G
 GT
GT
 85 a0001c0001t0002g0002
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c.382-3564dupT
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G
 GTT
GTT
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c.382-3565_382-3564dupTT
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TG
 T
T
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c.382-3563delG
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G
 T
T
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c.382-3563G>T
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C
 CT
CT
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HG02145.hp1
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c.382-3261dupT
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chr17:59923161 CT
CT
 C
C
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c.382-3261delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0281
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HG01109.hp1
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c.382-2973C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923462
chr17:59923601 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0244
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HG00642.hp2
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c.382-2834C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923601
chr17:59923629 C
C
 T
T
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others(18): Show 
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HG01243.hp2
HG01346.hp2
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HG02622.hp2
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c.382-2806C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923629
chr17:59923667 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0210
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NA18522.hp1
HG03041.hp2
NA18522.hp1
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c.382-2768G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923667
chr17:59923670 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0008
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others(4): Show 
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 7 HG01243.hp2
HG02258.hp1
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others(4): Show 
HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02630.hp1
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c.382-2765C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923670
chr17:59923785 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0005
others(18): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
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a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0021
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a0001c0001t0005g0302
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 21 HG01243.hp2
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others(18): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
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HG06807.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.382-2650G>A
c.382-2650G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923785
chr17:59923797 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0019
a0001c0001t0005g0019
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HG02622.hp1
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c.382-2638C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923797
chr17:59923995 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0228
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HG03831.hp2
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c.382-2440G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59923995
chr17:59924072 AC
AC
 A
A
 21 a0001c0001t0004g0219
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others(18): Show 
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a0001c0001t0004g0229
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a0001c0001t0004g0231
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HG00738.hp1
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others(18): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
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HG02109.hp2
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NA18747.hp1
NA18978.hp2
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NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.382-2361delC
c.382-2361delC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59924072
chr17:59924105 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0178
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NA18964.hp1
NA18952.hp1
NA18964.hp1
 intron_variant MODIFIER c.382-2330G>A
c.382-2330G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 4/14 chr17 59924105
chr17:59924329 GA
GA
 G
G
 199 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0001g0207
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A
 C
C
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A
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c.382-202G>A
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c.382-108dupA
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G
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C
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chr17:59927031 A
A
 T
T
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NA21309.hp1
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c.529+449A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927031
chr17:59927034 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0005g0003
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HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
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c.529+452A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927034
chr17:59927052 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.529+470G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927052
chr17:59927341 C
C
 A
A
 22 a0001c0001t0004g0219
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a0001c0001t0004g0229
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HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
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HG01256.hp2
HG01258.hp1
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HG01952.hp2
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NA18993.hp2
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c.529+759C>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927341
chr17:59927470 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0237
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.529+888T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927470
chr17:59927568 G
G
 A
A
 56 a0001c0001t0001g0107
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others(53): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0266
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 57 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
others(54): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
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HG02258.hp2
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NA18747.hp2
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NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA19089.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.529+986G>A
c.529+986G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927568
chr17:59927803 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0097
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.529+1221G>A
c.529+1221G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927803
chr17:59927839 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0015
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.529+1257T>C
c.529+1257T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927839
chr17:59927918 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0021g0155
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0021g0155
 2 NA18957.hp2
NA18998.hp2
NA18957.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.529+1336G>T
c.529+1336G>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59927918
chr17:59927925 C
C
 T
T
 110 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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others(107): Show 
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a0001c0001t0002g0047
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0058
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a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
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a0001c0001t0002g0070
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A
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c.529+1353G>A
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C
 T
T
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c.529+1451C>T
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A
 G
G
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c.529+1541A>G
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TCACA
 T
T
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NA18998.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.529+1589_529+1592d
others(6): Show 
c.529+1589_529+1592delCACA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59928156
chr17:59928351 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0069
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-1766C>G
c.530-1766C>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928351
chr17:59928362 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0173
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.530-1755A>C
c.530-1755A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928362
chr17:59928388 C
C
 CT
CT
 110 a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0007g0092
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others(107): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-1719dupT
c.530-1719dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59928388
chr17:59928474 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
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c.530-1643C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928474
chr17:59928475 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0222
a0001c0001t0024g0222
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.530-1642G>A
c.530-1642G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928475
chr17:59928570 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
others(19): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
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a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
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a0001c0001t0004g0293
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a0001c0001t0004g0296
a0001c0001t0012g0295
 22 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA18978.hp2
NA18993.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-1547G>A
c.530-1547G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928570
chr17:59928743 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-1374A>C
c.530-1374A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59928743
chr17:59929153 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0257
 1 HG02273.hp2
HG02273.hp2
 intron_variant MODIFIER c.530-964C>T
c.530-964C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929153
chr17:59929310 T
T
 TTTTTTTT
others(245): Show 
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGA
GACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCG
GCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGC
CTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTT
TTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGC
CGG
 1 a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0083
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-807_530-806ins
others(252): Show 
c.530-807_530-806insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
GTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCAC
GCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGC
CACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAC
GGGGTTTCACCGTTTTAGCCGG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929310
chr17:59929310 T
T
 TTTTTTTT
others(246): Show 
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
AGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTC
GGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAG
CCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATT
TTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAG
CCGG
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a0001c0001t0002g0032
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NA18991.hp2
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c.530-807_530-806insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
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CGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGG
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chr17:59929310 T
T
 TTTTTTTT
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
AGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTC
GGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAG
CCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATT
TTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAG
CCGG
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a0001c0001t0002g0087
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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others(253): Show 
c.530-807_530-806insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
AGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCA
CGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCG
CCACTACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGA
CGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929310
chr17:59929311 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
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NA18967.hp1
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NA18950.hp1
NA18967.hp1
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c.530-806A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929311
chr17:59929314 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
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c.530-803A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929314
chr17:59929315 G
G
 GTCT
GTCT
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
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others(3): Show 
c.530-802_530-801insTCT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929315
chr17:59929316 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
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NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
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c.530-801A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929316
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TCA
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
NA18950.hp1
NA18967.hp1
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others(2): Show 
c.530-796_530-795delAC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59929319
chr17:59929323 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
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c.530-794C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929323
chr17:59929332 CAG
CAG
 C
C
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a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
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 3 NA18950.hp1
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NA18950.hp1
NA18967.hp1
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others(2): Show 
c.530-784_530-783delAG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929332
chr17:59929341 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0087
 3 NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
NA18950.hp1
NA18967.hp1
NA18991.hp2
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c.530-776T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929341
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T
 C
C
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HG02273.hp1
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T
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C
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HG01123.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01975.hp1
HG01981.hp2
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HG02040.hp2
HG02083.hp1
HG02129.hp2
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HG02738.hp2
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
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HG03704.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp2
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NA18950.hp1
NA18952.hp2
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp2
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18970.hp2
NA18973.hp2
NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18982.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA18997.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp2
NA19007.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp2
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NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-285G>A
c.530-285G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929832
chr17:59929971 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0158
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0018g0150
 4 HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG02055.hp2
HG02451.hp2
HG02723.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.530-146A>G
c.530-146A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929971
chr17:59929989 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0226
a0001c0001t0002g0226
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-128C>T
c.530-128C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59929989
chr17:59930015 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0012g0295
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.530-102G>A
c.530-102G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 5/14 chr17 59930015
chr17:59930519 C
C
 CT
CT
 25 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0195
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0005
a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0009
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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a0001c0001t0005g0014
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a0001c0001t0005g0020
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0026g0012
 25 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
others(22): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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HG02818.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.587+354dupT
c.587+354dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 6/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59930519
chr17:59930681 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.587+507G>A
c.587+507G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 6/14 chr17 59930681
chr17:59930760 AC
AC
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0214
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0002t0001g0216
 7 HG01109.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02896.hp2
HG03041.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.587+588delC
c.587+588delC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 6/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59930760
chr17:59931820 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
 2 HG00738.hp1
HG03654.hp2
HG00738.hp1
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+98A>G
c.688+98A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59931820
chr17:59931893 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+171C>T
c.688+171C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59931893
chr17:59931996 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0241
 1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+274T>G
c.688+274T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59931996
chr17:59932247 C
C
 CA
CA
 11 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0151
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0005g0009
 11 HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG03471.hp2
others(8): Show 
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03927.hp1
NA18978.hp1
NA18997.hp2
NA19001.hp1
NA19005.hp1
NA19060.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+540dupA
c.688+540dupA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59932247
chr17:59932247 CA
CA
 C
C
 49 a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0001
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0003g0239
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0242
a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0003g0246
a0001c0001t0003g0247
a0001c0001t0003g0248
a0001c0001t0003g0249
a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0251
a0001c0001t0003g0252
a0001c0001t0003g0253
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0256
a0001c0001t0003g0260
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0297
a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0234
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0255
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0271
a0001c0001t0006g0272
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0006g0298
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0009g0276
a0001c0001t0009g0277
a0001c0001t0017g0240
a0001c0001t0019g0243
a0001c0001t0027g0224
 50 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
others(47): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG01071.hp2
HG01168.hp2
HG02015.hp2
HG02071.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG03927.hp2
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18949.hp1
NA18950.hp2
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA18992.hp1
NA19001.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19080.hp1
NA19083.hp2
NA19086.hp1
NA19089.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+540delA
c.688+540delA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59932247
chr17:59932248 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0012g0295
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+526A>C
c.688+526A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59932248
chr17:59932344 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
 3 HG01891.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
HG01891.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+622G>A
c.688+622G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59932344
chr17:59932368 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
others(18): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
a0001c0001t0004g0286
a0001c0001t0004g0287
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0293
a0001c0001t0004g0294
a0001c0001t0004g0296
 21 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(18): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA18978.hp2
NA18993.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+646C>T
c.688+646C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59932368
chr17:59932550 C
C
 CT
CT
 159 a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
others(156): Show 
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0036
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C
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CTT
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C
 T
T
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HG02109.hp2
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c.688+915C>T
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G
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c.689-826_689-811dupGGGAGCGATAGAATAG
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0229
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a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
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HG01891.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
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c.689-792A>G
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chr17:59933566 A
A
 G
G
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c.689-604A>G
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chr17:59933611 G
G
 A
A
 54 a0001c0001t0001g0266
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HG00438.hp1
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HG03927.hp2
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NA19043.hp1
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NA19083.hp2
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
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c.689-559G>A
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chr17:59933797 AGTATGTT
others(4): Show 
AGTATGTTTATT
 A
A
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a0001c0001t0001g0164
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NA18974.hp1
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others(11): Show 
c.689-371_689-361delTATGTTTATTG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59933797
chr17:59934085 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0012g0295
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HG02723.hp1
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c.689-85A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 7/14 chr17 59934085
chr17:59934137 G
G
 T
T
 198 a0001c0001t0001g0207
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others(195): Show 
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c.689-33G>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0065
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HG00408.hp2
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c.689-14A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0270
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HG03195.hp2
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c.871-313T>C
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G
 A
A
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NA19057.hp2
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c.871-291G>A
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 C
C
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c.871-203G>C
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A
 G
G
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c.871-163A>G
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C
 CA
CA
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c.978+113dupA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0180
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HG03491.hp2
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c.978+287G>A
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chr17:59935631 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0170
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HG00621.hp1
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c.978+331C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
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HG01258.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp1
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c.978+425C>T
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chr17:59935766 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0022g0203
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HG02145.hp2
HG01978.hp2
HG02145.hp2
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c.979-449A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 10/14 chr17 59935766
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 A
A
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C
 CT
CT
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c.979-390dupT
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A
 G
G
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c.1119+7A>G
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A
 G
G
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c.1119+23A>G
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G
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A
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a0001c0001t0001g0132
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HG02735.hp1
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c.1119+171G>A
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chr17:59936799 A
A
 C
C
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c.1119+258A>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59936799
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A
 G
G
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c.1119+303A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59936844
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
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HG02055.hp1
HG02145.hp1
NA18906.hp1
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c.1119+337A>G
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C
 T
T
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A
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c.1119+551G>A
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A
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A
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C
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T
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NA18993.hp1
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T
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C
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G
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 C
C
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c.1119+1643T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938184
chr17:59938185 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
a0001c0001t0007g0030
a0001c0001t0007g0031
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NA19043.hp2
HG02559.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1119+1644G>C
c.1119+1644G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938185
chr17:59938187 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0252
a0001c0001t0003g0252
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NA18747.hp2
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c.1119+1646G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938187
chr17:59938191 G
G
 C
C
 9 a0001c0001t0005g0003
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HG01891.hp1
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NA21309.hp1
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c.1119+1650G>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938191
chr17:59938226 G
G
 A
A
 54 a0001c0001t0001g0266
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others(52): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1119+1685G>A
c.1119+1685G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938226
chr17:59938322 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0003g0001
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others(12): Show 
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a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0003g0246
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 16 HG00738.hp2
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HG01261.hp1
others(13): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01261.hp1
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c.1119+1781G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938322
chr17:59938411 TCTC
TCTC
 T
T
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others(18): Show 
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0231
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HG01109.hp1
others(18): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
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HG01256.hp2
HG01258.hp1
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HG01952.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1119+1873_1119+187
others(7): Show 
c.1119+1873_1119+1875delCCT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59938411
chr17:59938699 T
T
 TGTGTG
TGTGTG
 3 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0180
 3 HG03491.hp2
NA19057.hp1
NA19075.hp2
HG03491.hp2
NA19057.hp1
NA19075.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1120-2137_1120-213
others(9): Show 
c.1120-2137_1120-2136insGTGTG
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59938699
chr17:59938699 T
T
 TTG
TTG
 23 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0125
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0003g0244
a0001c0001t0003g0262
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 23 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
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HG00738.hp1
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NA20129.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1120-2093_1120-209
others(6): Show 
c.1120-2093_1120-2092dupGT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59938699
chr17:59938699 T
T
 TTGTG
TTGTG
 48 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
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T
 TTGTGTG
TTGTGTG
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T
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T
 TTGTGTGT
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TTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0012g0295
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NA19075.hp1
HG02723.hp1
NA19075.hp1
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others(14): Show 
c.1120-2101_1120-2092dupGTGTGTGTGT
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T
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a0001c0001t0001g0162
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NA19080.hp2
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others(16): Show 
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T
 TTGTGTGT
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TTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
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NA18965.hp2
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others(18): Show 
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T
 TTGTGTGT
others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0191
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HG00438.hp2
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others(20): Show 
c.1120-2107_1120-2092dupGTGTGTGTGTGTGTGT
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TTG
 T
T
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others(67): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(6): Show 
c.1120-2093_1120-2092delGT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59938699
chr17:59938699 TTGTG
TTGTG
 T
T
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others(8): Show 
c.1120-2095_1120-2092delGTGT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59938699
chr17:59938699 TTGTGTG
TTGTGTG
 T
T
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 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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 C
C
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NA19004.hp2
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G
 A
A
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NA21309.hp2
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c.1120-1926G>A
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chr17:59939195 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0176
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HG03654.hp1
HG01346.hp1
HG03654.hp1
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c.1120-1641T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59939195
chr17:59939525 AC
AC
 A
A
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HG00738.hp1
HG01109.hp1
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c.1120-1309delC
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59939525
chr17:59939529 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0031
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HG02559.hp2
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c.1120-1307G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59939529
chr17:59939602 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0193
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HG02071.hp2
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c.1120-1234A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59939602
chr17:59939614 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
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HG02886.hp1
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c.1120-1222G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59939614
chr17:59939701 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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HG02109.hp1
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c.1120-1135G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 12/14 chr17 59939701
chr17:59940237 A
A
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0266
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a0001c0001t0002g0232
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others(52): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
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HG02257.hp2
HG02273.hp2
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c.1120-599A>C
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chr17:59940265 G
G
 A
A
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others(18): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
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HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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c.1120-571G>A
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chr17:59940275 CT
CT
 C
C
 77 a0001c0001t0001g0107
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T
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A
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NA18522.hp2
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c.1120-535T>A
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 C
C
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c.1120-55G>C
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CT
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CT
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C
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c.1227+126delT
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chr17:59941102 C
C
 T
T
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HG01123.hp2
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c.1227+159C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59941102
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A
 G
G
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HG00544.hp1
HG00597.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1227+266A>G
c.1227+266A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59941209
chr17:59941319 C
C
 CT
CT
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others(20): Show 
HG00140.hp2
HG00621.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1227+395dupT
c.1227+395dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59941319
chr17:59941635 A
A
 AT
AT
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0032
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a0001c0001t0002g0087
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 8 HG00438.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
HG01243.hp2
HG02572.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1227+709dupT
c.1227+709dupT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59941635
chr17:59941635 A
A
 ATT
ATT
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
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others(7): Show 
HG02615.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
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others(4): Show 
c.1227+708_1227+709dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59941635
chr17:59941779 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0024g0222
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 12 HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
others(9): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1227+836G>A
c.1227+836G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59941779
chr17:59941791 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0296
a0001c0001t0004g0296
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1227+848G>A
c.1227+848G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59941791
chr17:59941859 CT
CT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0048
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0003g0220
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 6 HG01256.hp2
HG02273.hp1
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others(3): Show 
HG01256.hp2
HG02273.hp1
NA19043.hp1
NA19075.hp1
NA19081.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1227+933delT
c.1227+933delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59941859
chr17:59941966 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0213
a0001c0001t0025g0213
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.1227+1023C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59941966
chr17:59942005 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
others(13): Show 
a0001c0001t0004g0279
a0001c0001t0004g0280
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0282
a0001c0001t0004g0283
a0001c0001t0004g0284
a0001c0001t0004g0285
a0001c0001t0004g0286
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a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0289
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a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
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a0001c0001t0004g0294
 16 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(13): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
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HG01975.hp2
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HG03654.hp2
NA18747.hp1
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NA18993.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1227+1062C>T
c.1227+1062C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942005
chr17:59942019 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
 3 HG01891.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
HG01891.hp2
HG02559.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1227+1076A>T
c.1227+1076A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942019
chr17:59942048 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0116
 2 NA18943.hp1
NA19075.hp2
NA18943.hp1
NA19075.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1227+1105C>T
c.1227+1105C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942048
chr17:59942058 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0303
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0027g0224
 4 HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
others(1): Show 
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
NA18980.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1227+1115T>C
c.1227+1115T>C
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942058
chr17:59942101 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
a0001c0001t0005g0005
others(16): Show 
a0001c0001t0005g0003
a0001c0001t0005g0004
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a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0005g0013
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a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0026g0012
 19 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
others(16): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG02451.hp1
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HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG03098.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG06807.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1227+1158G>A
c.1227+1158G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942101
chr17:59942140 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0223
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0223
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HG01261.hp2
HG01891.hp2
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c.1227+1197A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0125
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.1227+1205A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942148
chr17:59942632 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
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HG02970.hp2
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c.1227+1689A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942632
chr17:59942670 T
T
 G
G
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HG00738.hp1
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c.1227+1727T>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59942670
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A
 G
G
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HG01346.hp2
HG01891.hp1
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HG06807.hp2
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c.1228-2014A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59943392
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CA
 C
C
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others(40): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0005g0011
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others(40): Show 
HG00738.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp2
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c.1228-1517delA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59943873
chr17:59943889 A
A
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0279
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 9 HG00140.hp2
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others(6): Show 
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HG01109.hp1
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HG02145.hp1
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c.1228-1517A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59943889
chr17:59943890 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0037
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0041
a0001c0001t0002g0047
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HG01074.hp1
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others(3): Show 
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG03834.hp1
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NA19000.hp1
NA19077.hp2
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c.1228-1516T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59943890
chr17:59943890 T
T
 TA
TA
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0004g0279
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HG01109.hp1
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others(5): Show 
HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02145.hp1
HG02148.hp2
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others(5): Show 
c.1228-1516_1228-1515insA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59943890
chr17:59943890 T
T
 TTA
TTA
 83 a0001c0001t0002g0002
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others(80): Show 
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a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0065
a0001c0001t0002g0066
a0001c0001t0002g0067
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a0001c0001t0002g0070
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a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0077
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a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0083
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0099
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 83 HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(80): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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T
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TTATA
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 T
T
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HG03130.hp2
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C
 T
T
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c.1228-1499C>T
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chr17:59943909 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0290
a0001c0001t0004g0281
a0001c0001t0004g0288
a0001c0001t0004g0290
 3 HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG02148.hp2
HG00140.hp2
HG01109.hp1
HG02148.hp2
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c.1228-1497C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59943909
chr17:59943909 CAT
CAT
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
a0001c0001t0004g0289
a0001c0001t0004g0291
a0001c0001t0004g0292
 3 HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1228-1485_1228-148
others(6): Show 
c.1228-1485_1228-1484delTA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59943909
chr17:59943933 TACAC
TACAC
 T
T
 88 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0032
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others(85): Show 
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HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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others(8): Show 
c.1228-1465_1228-1462delCACA
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59943933
chr17:59944089 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0166
 2 HG02040.hp1
HG02129.hp1
HG02040.hp1
HG02129.hp1
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c.1228-1317C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59944089
chr17:59944268 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0015
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.1228-1138G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59944268
chr17:59944791 C
C
 CTT
CTT
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others(20): Show 
a0001c0001t0002g0062
a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0004g0219
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others(20): Show 
HG00140.hp2
HG00544.hp1
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NA18982.hp1
NA18993.hp2
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others(4): Show 
c.1228-598_1228-597dupTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59944791
chr17:59944791 C
C
 CTTT
CTTT
 78 a0001c0001t0002g0032
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others(5): Show 
c.1228-599_1228-597dupTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59944791
chr17:59944791 C
C
 CTTTT
CTTTT
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a0001c0001t0002g0046
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HG02886.hp1
NA18980.hp1
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c.1228-600_1228-597dupTTTT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59944791
chr17:59944791 CT
CT
 C
C
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NA18965.hp1
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c.1228-597delT
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59944791
chr17:59944944 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0209
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HG01109.hp2
HG02615.hp2
HG02896.hp2
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HG03041.hp2
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c.1228-462G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59944944
chr17:59944991 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0295
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0012g0295
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HG02723.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp1
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c.1228-415G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59944991
chr17:59945049 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0246
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0246
a0001c0001t0003g0254
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NA19062.hp1
NA19001.hp2
NA19062.hp1
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c.1228-357G>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59945049
chr17:59945123 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0004g0219
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a0001c0001t0004g0219
a0001c0001t0004g0229
a0001c0001t0004g0230
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 22 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01891.hp2
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HG02723.hp1
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NA18993.hp2
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NA20129.hp1
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c.1228-283A>G
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chr17:59945185 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0018
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1228-221A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59945185
chr17:59945253 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0276
a0001c0001t0009g0276
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HG02809.hp1
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c.1228-153C>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 13/14 chr17 59945253
chr17:59945823 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0302
 2 HG03130.hp2
HG06807.hp1
HG03130.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+305T>A
c.1340+305T>A
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 14/14 chr17 59945823
chr17:59945834 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0061
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HG01257.hp1
HG01123.hp1
HG01257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+316A>G
c.1340+316A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 14/14 chr17 59945834
chr17:59945872 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0088
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+354A>G
c.1340+354A>G
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 14/14 chr17 59945872
chr17:59946056 C
C
 T
T
 53 a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0220
others(50): Show 
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a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0238
a0001c0001t0003g0239
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a0001c0001t0003g0246
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a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0256
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0258
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0260
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0275
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a0001c0001t0006g0221
a0001c0001t0006g0233
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a0001c0001t0006g0236
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a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0255
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0006g0271
a0001c0001t0006g0272
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0278
a0001c0001t0006g0298
a0001c0001t0006g0303
a0001c0001t0009g0276
a0001c0001t0009g0277
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a0001c0001t0019g0243
a0001c0001t0027g0224
 54 HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
others(51): Show 
HG00438.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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HG02071.hp1
HG02129.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp2
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HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
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HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG03927.hp2
NA18747.hp2
NA18943.hp2
NA18949.hp1
NA18950.hp2
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
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NA19086.hp1
NA19089.hp1
NA20129.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-495C>T
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RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 14/14 chr17 59946056
chr17:59946073 A
A
 T
T
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 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-478A>T
c.1341-478A>T
RPS6KB1 ENSG00000108443.14 transcript ENST00000225577.9 protein_coding 14/14 chr17 59946073

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