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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   SNAPC1_chr14_61757420_61801428  SNAPC1_chr14_61757420_61801428 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 6617
ensemblid ENSG00000023608.5
hgncid 11134
symbol SNAPC1
name small nuclear RNA activating complex polypeptide 1
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ensembl_prot ENSP00000216294.4
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strand +
ver v1.2
region chr14:61762420-61796428
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chapid grch38/
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NA19003 hp1 a0001 c0001 t0001 g0225 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19003 hp2 a0001 c0001 t0002 g0011 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19007 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0002 g0123 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0002 g0155 AFR LWK SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0003 g0172 AFR LWK SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19054 hp1 a0001 c0001 t0003 g0133 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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NA19065 hp2 a0001 c0001 t0001 g0215 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA19066 hp1 a0001 c0001 t0001 g0275 EAS JPT SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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NA19240 hp2 a0001 c0001 t0002 g0139 AFR YRI SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0211 AFR ASW SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0184 AFR ASW SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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NA20752 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 EUR TSI SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 SAS GIH SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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HG02486 hp2 a0001 c0001 t0005 g0266 AFR ACB SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0178 AFR MSL SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
HG03471 hp2 a0001 c0006 t0027 g0154 AFR MSL SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR USA SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0013 g0104 REF REF SNAPC1_chr14_61757420_61801428 SNAPC1 chr14 61757420 61801428
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cds pos length
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T
 G
G
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a0002
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c.107T>G
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p.Met36Arg
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A
 G
G
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a0003
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HG01256.hp2
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c.934A>G
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p.Arg312Gly
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A
 G
G
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HG00621.hp1
HG02056.hp2
HG02080.hp2
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c.741A>G
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p.Glu247Glu
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A
 G
G
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a0001c0006
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HG03471.hp2
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c.756A>G
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p.Glu252Glu
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G
 A
A
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a0001c0004
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c.1092G>A
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p.Lys364Lys
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chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:61762420 A
A
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others(10): Show 
AGAGGCGTGCGGGCTTCG
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a0001c0001t0004
a0001c0001t0026
a0001c0006t0027
 30 HG00738.hp1
HG01074.hp1
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others(27): Show 
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01255.hp1
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NA19074.hp1
NA19077.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-22_-6dupAGGCGTGCG
others(8): Show 
c.-22_-6dupAGGCGTGCGGGCTTCGG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762420
chr14:61762420 A
A
 AGAGGCGT
others(27): Show 
AGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCG
 3 a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0007
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
 18 HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
others(15): Show 
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01975.hp1
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp1
NA18954.hp2
NA18986.hp1
NA19000.hp2
NA19088.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-39_-6dupAGGCGTGCG
others(25): Show 
c.-39_-6dupAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762420
chr14:61762420 A
A
 AGAGGCGT
others(44): Show 
AGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTT
CG
 9 a0001c0001t0002
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
others(6): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0004t0002
 58 HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
others(55): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02135.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02738.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03834.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp2
NA18942.hp1
NA18950.hp2
NA18959.hp2
NA18971.hp2
NA18979.hp2
NA18995.hp2
NA19003.hp2
NA19007.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19085.hp2
NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-6_-5insAGGCGTGCGG
others(41): Show 
c.-6_-5insAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGT
GCGGGCTTCGG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762420
chr14:61762420 A
A
 AGAGGCGT
others(61): Show 
AGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTT
CGGAGGCGTGCGGGCTTCG
 4 a0001c0001t0003
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0013
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
 32 HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp2
others(29): Show 
HG00558.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG02027.hp2
HG02698.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03831.hp1
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
NA18944.hp2
NA18949.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18969.hp1
NA18977.hp2
NA18995.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19072.hp2
NA19078.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-6_-5insAGGCGTGCGG
others(58): Show 
c.-6_-5insAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGT
GCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762420
chr14:61762420 A
A
 AGAGGCGT
others(78): Show 
AGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTT
CGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCG
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-6_-5insAGGCGTGCGG
others(75): Show 
c.-6_-5insAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGT
GCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGGAGGCGTGCGGGCTTCGG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762420
chr14:61762425 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 3 HG01928.hp2
HG02300.hp1
NA18970.hp2
HG01928.hp2
HG02300.hp1
NA18970.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-36C>T
c.-36C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/10 36 chr14 61762425
chr14:61795208 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0034
a0002c0002t0034
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*225C>T
c.*225C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 225 chr14 61795208
chr14:61795252 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*269T>C
c.*269T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 269 chr14 61795252
chr14:61795259 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*276A>G
c.*276A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 276 chr14 61795259
chr14:61795372 C
C
 CTAAT
CTAAT
 14 a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(11): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0022
a0001c0001t0026
a0002c0002t0006
a0002c0002t0016
a0002c0002t0028
a0002c0002t0034
a0002c0003t0006
a0002c0003t0008
 70 HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp1
NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18979.hp1
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA18985.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19054.hp2
NA19058.hp1
NA19063.hp1
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*391_*392insATTA
c.*391_*392insATTA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 392 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61795372
chr14:61795412 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*429G>A
c.*429G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 429 chr14 61795412
chr14:61795430 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*447G>C
c.*447G>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 447 chr14 61795430
chr14:61795490 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 2 HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*507C>T
c.*507C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 507 chr14 61795490
chr14:61795509 ATAACT
ATAACT
 A
A
 14 a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(11): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0022
a0001c0001t0026
a0002c0002t0006
a0002c0002t0016
a0002c0002t0028
a0002c0002t0034
a0002c0003t0006
a0002c0003t0008
 70 HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18947.hp1
NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18979.hp1
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA18985.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19054.hp2
NA19058.hp1
NA19063.hp1
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*529_*533delACTTA
c.*529_*533delACTTA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 529 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61795509
chr14:61795528 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0028
a0002c0002t0028
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*545A>G
c.*545A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 545 chr14 61795528
chr14:61795627 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*644A>G
c.*644A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 644 chr14 61795627
chr14:61795857 G
G
 GT
GT
 16 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(13): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0023
a0001c0001t0025
a0001c0001t0032
a0001c0004t0002
a0002c0002t0034
a0002c0003t0008
 132 HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
others(129): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02080.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02300.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18942.hp1
NA18943.hp1
NA18944.hp1
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NA21309.hp2
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c.*886dupT
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chr14:61795869 T
T
 C
C
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a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
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a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
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HG01496.hp1
HG01884.hp1
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c.*886T>C
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chr14:61796101 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003
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a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
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NA20752.hp2
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NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1118C>T
c.*1118C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1118 chr14 61796101
chr14:61796111 G
G
 A
A
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a0002c0002t0016
a0002c0002t0028
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HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
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NA21309.hp2
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c.*1128G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1128 chr14 61796111
chr14:61796166 T
T
 A
A
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a0001c0001t0014
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
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HG02055.hp1
HG02257.hp1
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HG02897.hp1
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c.*1183T>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1183 chr14 61796166
chr14:61796179 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
others(1): Show 
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
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HG01891.hp1
others(9): Show 
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02257.hp1
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HG02280.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1196C>T
c.*1196C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1196 chr14 61796179
chr14:61796227 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1244C>T
c.*1244C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1244 chr14 61796227
chr14:61796303 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1320A>G
c.*1320A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1320 chr14 61796303
chr14:61796318 C
C
 CA
CA
 15 a0001c0001t0004
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others(12): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
a0001c0001t0019
a0001c0001t0022
a0002c0002t0006
a0002c0002t0016
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HG03492.hp2
HG03540.hp1
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NA18939.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
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NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18979.hp1
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NA18984.hp1
NA18985.hp1
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NA18991.hp1
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NA19054.hp2
NA19058.hp1
NA19063.hp1
NA19067.hp1
NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1349dupA
c.*1349dupA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1350 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61796318
chr14:61796358 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0016
a0002c0002t0016
 2 HG02145.hp1
HG02970.hp2
HG02145.hp1
HG02970.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1375A>T
c.*1375A>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1375 chr14 61796358
chr14:61796392 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1409C>G
c.*1409C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 10/10 1409 chr14 61796392

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:61762697 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0302
a0001c0001t0001g0302
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+109C>T
c.128+109C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61762697
chr14:61762700 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0301
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+112C>G
c.128+112C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61762700
chr14:61762701 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
 2 HG03710.hp2
HG03831.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+113G>A
c.128+113G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61762701
chr14:61762716 G
G
 C
C
 159 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
others(156): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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c.128+243T>C
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G
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NA18974.hp2
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c.128+362A>G
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A
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c.128+376C>A
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others(134): Show 
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HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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NA19088.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+420dupT
c.128+420dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0001g0026
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others(2): Show 
c.128+419_128+420dupTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTT
CTTT
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a0001c0001t0001g0298
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others(3): Show 
c.128+418_128+420dupTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTT
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NA19056.hp1
NA19085.hp2
NA21309.hp1
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others(8): Show 
c.128+413_128+420dupTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(2): Show 
CTTTTTTTTT
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others(26): Show 
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a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0136
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others(27): Show 
HG00609.hp1
HG00673.hp1
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NA19072.hp2
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NA19240.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+412_128+420dup
others(9): Show 
c.128+412_128+420dupTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 11 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
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others(8): Show 
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
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 11 HG00438.hp1
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others(8): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00621.hp2
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NA19090.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+411_128+420dup
others(10): Show 
c.128+411_128+420dupTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 3 a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0007g0167
 3 HG01515.hp2
HG03486.hp1
NA19078.hp2
HG01515.hp2
HG03486.hp1
NA19078.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+410_128+420dup
others(11): Show 
c.128+410_128+420dupTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0003g0171
a0001c0001t0018g0170
a0001c0001t0003g0171
a0001c0001t0018g0170
 2 HG01517.hp2
HG02723.hp1
HG01517.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+409_128+420dup
others(12): Show 
c.128+409_128+420dupTTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0172
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+408_128+420dup
others(13): Show 
c.128+408_128+420dupTTTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 C
C
 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0173
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+406_128+420dup
others(15): Show 
c.128+406_128+420dupTTTTTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
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C
 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0174
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+405_128+420dup
others(16): Show 
c.128+405_128+420dupTTTTTTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
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CT
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0055
a0001c0001t0004g0057
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0055
a0001c0001t0004g0057
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 6 HG01255.hp1
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others(3): Show 
HG01255.hp1
HG02647.hp2
HG03098.hp1
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NA19001.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+420delT
c.128+420delT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 CTT
CTT
 C
C
 12 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0044
a0001c0001t0004g0045
others(9): Show 
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0044
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a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0048
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a0001c0001t0004g0051
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a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0010g0053
a0001c0001t0026g0047
 15 HG01074.hp1
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others(12): Show 
HG01074.hp1
HG01891.hp1
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NA18972.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.128+419_128+420del
others(2): Show 
c.128+419_128+420delTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61762981
chr14:61762981 CTTT
CTTT
 C
C
 13 a0001c0001t0003g0089
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 C
C
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c.128+410_128+420delTTTTTTTTTTT
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0296
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HG01928.hp1
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c.128+560C>G
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G
 C
C
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c.128+577G>C
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T
 C
C
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c.128+635T>C
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CCTG
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C
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c.128+651C>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763239
chr14:61763256 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0004g0002
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c.128+668G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763256
chr14:61763265 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
 1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
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c.128+677A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763265
chr14:61763337 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0155
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.128+749A>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763337
chr14:61763342 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0017g0206
a0001c0001t0017g0206
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+754T>C
c.128+754T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763342
chr14:61763426 A
A
 G
G
 64 a0001c0001t0001g0064
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a0002c0003t0008g0087
a0002c0003t0008g0088
 70 HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01168.hp2
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HG03491.hp2
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NA18991.hp1
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NA19054.hp2
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NA19067.hp2
NA19068.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+838A>G
c.128+838A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763426
chr14:61763460 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0014
a0001c0001t0015g0014
 2 HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+872C>G
c.128+872C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763460
chr14:61763485 GCTTTTTT
others(6): Show 
GCTTTTTTTTTTTT
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0059
 2 HG03098.hp1
HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+898_128+910del
others(13): Show 
c.128+898_128+910delCTTTTTTTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763485
chr14:61763486 C
C
 CT
CT
 69 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0271
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others(66): Show 
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0002g0003
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 74 HG00558.hp1
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HG00621.hp2
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c.128+918dupT
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chr14:61763486 C
C
 CTT
CTT
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others(2): Show 
c.128+917_128+918dupTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61763486
chr14:61763486 CT
CT
 C
C
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others(120): Show 
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HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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c.128+918delT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61763486
chr14:61763494 TTTTTTTT
others(6): Show 
TTTTTTTTTTTTTC
 T
T
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 65 HG00140.hp2
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others(62): Show 
HG00140.hp2
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NA19067.hp2
NA19068.hp1
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NA19077.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.128+910_128+922del
others(13): Show 
c.128+910_128+922delTTTTTTTTTCTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61763494
chr14:61763495 TTTTTTTT
others(5): Show 
TTTTTTTTTTTTC
 T
T
 1 a0002c0003t0008g0081
a0002c0003t0008g0081
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.128+911_128+922del
others(12): Show 
c.128+911_128+922delTTTTTTTTCTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61763495
chr14:61763507 C
C
 T
T
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chr14:61763803 A
A
 G
G
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HG02109.hp2
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c.128+1215A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763803
chr14:61763811 G
G
 A
A
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a0001c0001t0029g0182
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HG02647.hp2
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c.128+1223G>A
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chr14:61763830 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0043
a0001c0001t0010g0053
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
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c.128+1242C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763830
chr14:61763832 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0252
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NA19088.hp2
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c.128+1244A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763832
chr14:61763844 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0295
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HG00597.hp1
HG02015.hp2
HG02040.hp1
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c.128+1256T>C
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chr14:61763846 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0191
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HG01433.hp2
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c.128+1258G>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61763846
chr14:61764204 C
C
 G
G
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a0001c0006t0027g0154
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HG03471.hp2
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c.128+1616C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61764204
chr14:61764231 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0302
a0001c0001t0001g0302
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HG01123.hp2
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c.128+1643A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61764231
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.128+1680G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61764268
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0022
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HG01928.hp2
HG02300.hp1
NA18970.hp2
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c.128+1821C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61764409
chr14:61764496 A
A
 G
G
 303 a0001c0001t0001g0001
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c.128+1908A>G
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C
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c.128+2120A>C
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A
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T
 C
C
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T
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A
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 C
C
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T
 A
A
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a0001c0001t0010g0056
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 C
C
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HG01109.hp2
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A
 G
G
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A
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C
 T
T
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T
 A
A
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c.129-1234T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.129-1220A>G
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T
 C
C
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a0001c0006t0027g0154
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HG03471.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0010g0056
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HG02258.hp2
HG03098.hp2
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G
 C
C
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c.129-1015G>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 1/9 chr14 61765861
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C
 A
A
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HG01934.hp1
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c.129-720C>A
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A
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0006t0027g0154
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HG02572.hp2
HG03471.hp2
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c.129-682G>A
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G
 A
A
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a0002c0002t0006g0084
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a0002c0002t0006g0084
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HG02630.hp2
HG03225.hp1
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c.129-660G>A
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C
 A
A
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a0001c0006t0027g0154
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HG03471.hp2
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chr14:61766371 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0056
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HG03098.hp2
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c.129-505A>G
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chr14:61766407 C
C
 T
T
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a0001c0001t0009g0042
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HG01168.hp2
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c.129-469C>T
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C
 T
T
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A
 T
T
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HG00558.hp1
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G
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A
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G
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A
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C
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T
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C
 T
T
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T
 C
C
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 G
G
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C
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 T
T
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A
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G
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T
 G
G
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c.429+631T>G
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T
 C
C
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HG02622.hp1
HG02630.hp2
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c.429+635T>C
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C
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c.430-579A>G
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C
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 T
T
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C
 T
T
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 GT
GT
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c.430-301dupT
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CTG
 C
C
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others(1): Show 
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chr14:61768570 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0249
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HG02132.hp1
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c.430-66A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 3/9 chr14 61768570
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0156
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HG02965.hp2
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c.534+186T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61768926
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0291
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HG00673.hp2
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c.534+195A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61768935
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0302
a0001c0001t0001g0302
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HG01123.hp2
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c.534+196A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61768936
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A
 T
T
 31 a0001c0001t0004g0002
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.534+209A>T
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C
 T
T
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c.534+401C>T
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G
 A
A
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c.534+447G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769187
chr14:61769225 G
G
 A
A
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a0003c0005t0001g0065
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HG01256.hp2
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c.534+485G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769225
chr14:61769231 G
G
 A
A
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HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
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NA18991.hp1
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c.534+491G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769231
chr14:61769293 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0106
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0007g0106
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HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG01934.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.534+553T>C
c.534+553T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769293
chr14:61769315 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0004g0002
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others(28): Show 
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 35 HG00140.hp2
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HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp2
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01168.hp2
HG01255.hp1
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HG02717.hp2
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NA18990.hp1
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NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.534+575C>T
c.534+575C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769315
chr14:61769342 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.534+602C>G
c.534+602C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769342
chr14:61769393 G
G
 GT
GT
 30 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0021
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0293
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 34 HG00597.hp2
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others(31): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01175.hp2
HG01346.hp1
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NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.534+673dupT
c.534+673dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61769393
chr14:61769393 G
G
 GTTT
GTTT
 70 a0001c0001t0001g0064
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others(67): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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others(3): Show 
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chr14:61769393 G
G
 GTTTT
GTTTT
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others(4): Show 
c.534+670_534+673dupTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61769393
chr14:61769409 T
T
 TC
TC
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 intron_variant MODIFIER c.534+669_534+670ins
others(1): Show 
c.534+669_534+670insC
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61769409
chr14:61769420 C
C
 T
T
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others(89): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0011
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others(94): Show 
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HG00558.hp1
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c.534+680C>T
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chr14:61769462 A
A
 G
G
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others(28): Show 
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others(32): Show 
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HG00733.hp1
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G
 A
A
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HG01256.hp2
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c.534+1606G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0203
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HG01256.hp2
HG01257.hp1
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c.534+1617C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61770357
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T
 C
C
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A
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 T
T
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C
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G
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HG02572.hp2
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c.534+1676C>G
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G
 A
A
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a0003c0005t0001g0065
a0001c0001t0001g0203
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HG01257.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
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c.534+1812G>A
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chr14:61770567 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.534+1827G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61770567
chr14:61770738 A
A
 T
T
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a0001c0001t0021g0094
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a0001c0001t0024g0108
a0001c0001t0025g0098
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others(93): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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HG00673.hp1
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HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
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HG01934.hp1
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HG01978.hp2
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HG02004.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
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T
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 T
T
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 A
A
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T
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 A
A
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 T
T
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NA19065.hp1
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 G
G
 1 a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0241
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NA19065.hp1
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 T
T
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 C
C
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HG01257.hp1
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c.534+2558T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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 A
A
 2 a0001c0001t0009g0029
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a0001c0001t0009g0029
a0001c0001t0009g0030
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HG02976.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.534+2638G>A
c.534+2638G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771378
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0127
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HG03453.hp1
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c.534+2676G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771416
chr14:61771640 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0240
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HG00639.hp1
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c.534+2900A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771640
chr14:61771699 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0302
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HG01123.hp2
 intron_variant MODIFIER c.534+2959C>T
c.534+2959C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771699
chr14:61771724 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.534+2984G>T
c.534+2984G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771724
chr14:61771777 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0239
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NA18612.hp1
 intron_variant MODIFIER c.534+3037G>T
c.534+3037G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771777
chr14:61771857 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.534+3117G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61771857
chr14:61772001 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0243
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HG04204.hp1
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c.534+3261T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772001
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C
 CT
CT
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c.534+3367dupT
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chr14:61772149 C
C
 T
T
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HG02895.hp2
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c.534+3409C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772149
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A
 G
G
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NA20752.hp1
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NA20905.hp2
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NA21309.hp2
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c.534+3415A>G
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chr14:61772164 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
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NA18959.hp2
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c.534+3424G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772164
chr14:61772337 C
C
 T
T
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c.534+3597C>T
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chr14:61772348 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0134
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NA19072.hp2
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c.534+3608G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772348
chr14:61772357 G
G
 A
A
 1 a0001c0006t0027g0154
a0001c0006t0027g0154
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HG03471.hp2
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c.534+3617G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772357
chr14:61772391 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0061
a0001c0001t0010g0056
a0001c0001t0010g0061
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HG03098.hp2
HG02258.hp2
HG03098.hp2
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c.534+3651C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772391
chr14:61772407 G
G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.534+3667G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772407
chr14:61772451 G
G
 T
T
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a0001c0001t0026g0047
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HG00733.hp1
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NA19067.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.535-3644G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772451
chr14:61772523 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
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NA18966.hp1
NA19074.hp2
HG02523.hp1
NA18966.hp1
NA19074.hp2
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c.535-3572G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772523
chr14:61772587 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0103
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0013g0103
a0001c0001t0013g0104
 2 HG02698.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG02698.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.535-3508G>A
c.535-3508G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61772587
chr14:61772763 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0260
a0001c0001t0005g0260
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NA18957.hp1
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chr14:61772854 A
A
 G
G
 159 a0001c0001t0001g0064
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c.535-3241A>G
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C
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T
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c.535-3030C>T
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AAG
 A
A
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others(4): Show 
c.535-2923_535-2922delGA
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chr14:61773200 CTTCTAA
CTTCTAA
 C
C
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others(8): Show 
c.535-2889_535-2884delATTCTA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61773200
chr14:61773293 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0254
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a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0254
a0001c0001t0005g0261
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NA19060.hp1
NA19090.hp1
NA18943.hp1
NA19060.hp1
NA19090.hp1
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c.535-2802G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61773293
chr14:61773315 A
A
 G
G
 158 a0001c0001t0001g0064
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c.535-2755T>C
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c.535-2715A>G
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G
 GT
GT
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c.535-2675dupT
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GT
 G
G
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NA21309.hp2
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c.535-2675delT
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chr14:61773397 GTT
GTT
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0203
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HG01257.hp1
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others(3): Show 
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01993.hp2
HG02717.hp1
HG02896.hp2
NA19001.hp2
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others(4): Show 
c.535-2676_535-2675delTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61773397
chr14:61773495 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0010g0032
a0001c0001t0022g0031
a0001c0001t0010g0032
a0001c0001t0022g0031
 2 HG01496.hp1
HG02280.hp2
HG01496.hp1
HG02280.hp2
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c.535-2600T>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61773495
chr14:61773529 G
G
 A
A
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a0001c0001t0025g0098
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.535-2566G>A
c.535-2566G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61773529
chr14:61773533 C
C
 T
T
 66 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0033
others(63): Show 
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0033
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c.535-2386delT
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T
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a0001c0001t0004g0052
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HG02717.hp2
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c.535-2388T>A
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G
 A
A
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c.535-2134G>A
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c.535-1912delT
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CTT
 C
C
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c.535-1913_535-1912delTT
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chr14:61774169 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0105
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NA20752.hp2
HG01361.hp2
NA20752.hp2
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c.535-1926T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61774169
chr14:61774230 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0030
a0001c0001t0009g0029
a0001c0001t0009g0030
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HG03453.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp2
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c.535-1865G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61774230
chr14:61774315 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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HG03831.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp2
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c.535-1780A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61774315
chr14:61774439 C
C
 T
T
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HG02055.hp1
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c.535-1656C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61774439
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A
 G
G
 268 a0001c0001t0001g0001
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c.535-1417dupT
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A
 ATTTC
ATTTC
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others(6): Show 
c.535-1444_535-1443insCTTT
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A
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ATTTCT
 12 a0001c0001t0004g0035
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HG02258.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.535-1444_535-1443i
others(7): Show 
c.535-1444_535-1443insCTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61774648
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A
 ATTTCTT
ATTTCTT
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others(3): Show 
HG00738.hp1
HG01496.hp1
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others(8): Show 
c.535-1444_535-1443insCTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61774648
chr14:61774648 AT
AT
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0196
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0183
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 7 HG00558.hp2
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others(4): Show 
HG00558.hp2
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NA18974.hp1
 intron_variant MODIFIER c.535-1417delT
c.535-1417delT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61774648
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ATTTTTT
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0003g0144
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a0002c0002t0006g0077
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HG01175.hp1
HG01255.hp2
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HG04199.hp2
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others(8): Show 
c.535-1422_535-1417delTTTTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61774648
chr14:61774648 ATTTTTTT
ATTTTTTT
 A
A
 104 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0011
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others(101): Show 
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others(107): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
 C
C
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C
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T
 C
C
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T
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G
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A
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C
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0029g0182
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HG02647.hp2
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c.535-1307C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61774788
chr14:61775066 T
T
 G
G
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c.535-1029T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0274
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0274
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HG01943.hp2
HG00642.hp2
HG01943.hp2
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c.535-790T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775305
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G
 C
C
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a0001c0001t0009g0030
a0001c0001t0009g0029
a0001c0001t0009g0030
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HG02976.hp2
HG03453.hp2
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c.535-713G>C
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C
 T
T
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HG01255.hp1
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c.535-622C>T
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T
 C
C
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NA19058.hp1
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c.535-526T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775569
chr14:61775578 A
A
 G
G
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HG03710.hp2
HG03831.hp2
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c.535-517A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775578
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C
 A
A
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a0003c0005t0001g0065
a0001c0001t0001g0203
a0003c0005t0001g0065
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HG01256.hp2
HG01257.hp1
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c.535-471C>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775624
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0262
a0001c0001t0005g0260
a0001c0001t0005g0262
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NA18940.hp1
NA18957.hp1
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c.535-470G>A
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G
 A
A
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NA19066.hp2
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c.535-453G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775642
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T
 G
G
 161 a0001c0001t0001g0064
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HG00140.hp2
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c.535-290T>G
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chr14:61775967 A
A
 G
G
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HG00733.hp1
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c.535-128A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61775967
chr14:61776000 A
A
 G
G
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a0001c0006t0027g0154
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HG03471.hp2
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c.535-95A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61776000
chr14:61776021 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0191
a0001c0001t0005g0190
a0001c0001t0005g0191
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HG02486.hp1
HG01433.hp2
HG02486.hp1
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c.535-74A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 4/9 chr14 61776021
chr14:61776296 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0009g0029
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others(1): Show 
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HG02280.hp2
HG02976.hp2
others(1): Show 
HG01496.hp1
HG02280.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp2
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c.693+43C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61776296
chr14:61776460 C
C
 CT
CT
 13 a0001c0001t0009g0029
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others(11): Show 
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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c.693+217dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61776460
chr14:61776677 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0286
a0001c0001t0001g0286
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HG02027.hp1
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c.693+424A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61776677
chr14:61776854 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
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c.693+601A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61776854
chr14:61776856 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0110
a0001c0001t0007g0109
a0001c0001t0007g0110
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HG01993.hp1
HG01975.hp1
HG01993.hp1
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c.693+603C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61776856
chr14:61776965 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0023g0097
a0001c0001t0023g0097
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.693+712G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61776965
chr14:61777170 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0050
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HG02897.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.694-902T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61777170
chr14:61777207 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0022g0031
a0001c0001t0022g0031
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.694-865T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61777207
chr14:61777223 T
T
 TAAG
TAAG
 159 a0001c0001t0001g0064
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C
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G
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HG02970.hp2
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c.694-761C>G
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 G
G
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c.694-570A>G
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chr14:61777524 C
C
 T
T
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HG01496.hp1
HG02280.hp2
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c.694-548C>T
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TA
 T
T
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c.694-461delA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61777609
chr14:61777610 AAT
AAT
 A
A
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 89 HG00558.hp1
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HG00609.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.694-461_694-460del
others(2): Show 
c.694-461_694-460delAT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61777610
chr14:61777611 A
A
 AT
AT
 8 a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0001g0290
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HG01255.hp1
HG02698.hp1
HG03490.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.694-445dupT
c.694-445dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61777611
chr14:61777611 AT
AT
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0010g0032
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a0001c0001t0010g0053
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a0001c0001t0010g0061
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 24 HG01123.hp2
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others(21): Show 
HG01123.hp2
HG01346.hp1
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HG03471.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.694-445delT
c.694-445delT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61777611
chr14:61777611 ATT
ATT
 A
A
 20 a0002c0002t0006g0010
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others(17): Show 
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 21 HG00621.hp1
HG01891.hp2
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others(18): Show 
HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
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HG02622.hp1
HG02630.hp2
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HG03225.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03710.hp1
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NA18979.hp1
NA18985.hp1
NA18991.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.694-446_694-445del
others(2): Show 
c.694-446_694-445delTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61777611
chr14:61777616 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0121
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.694-456T>A
c.694-456T>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61777616
chr14:61777983 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0267
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0269
 5 HG01109.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.694-89T>C
c.694-89T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 5/9 chr14 61777983
chr14:61778231 A
A
 G
G
 1 a0001c0006t0027g0154
a0001c0006t0027g0154
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.762+91A>G
c.762+91A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 6/9 chr14 61778231
chr14:61778328 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0042
a0001c0001t0009g0042
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.762+188A>G
c.762+188A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 6/9 chr14 61778328
chr14:61778353 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0061
a0001c0001t0010g0061
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.762+213G>C
c.762+213G>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 6/9 chr14 61778353
chr14:61778473 G
G
 A
A
 90 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
others(87): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0091
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a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0121
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a0001c0001t0002g0145
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a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0173
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a0001c0001t0003g0089
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a0001c0001t0003g0100
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0120
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0158
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0162
a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0003g0165
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0171
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0007g0013
a0001c0001t0007g0106
a0001c0001t0007g0109
a0001c0001t0007g0110
a0001c0001t0007g0124
a0001c0001t0007g0138
a0001c0001t0007g0163
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0015g0014
a0001c0001t0018g0170
a0001c0001t0019g0099
a0001c0001t0020g0102
a0001c0001t0021g0094
a0001c0001t0023g0097
a0001c0001t0024g0108
a0001c0001t0025g0098
a0001c0004t0002g0003
 95 HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp1
others(92): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02135.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp2
NA18949.hp1
NA18950.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
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c.762+333G>A
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A
 G
G
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HG03098.hp1
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c.763-265A>G
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A
 G
G
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A
 T
T
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A
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G
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GTT
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others(2): Show 
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GT
 G
G
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c.825+815delT
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0012
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HG02293.hp2
HG02273.hp2
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c.825+835G>A
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C
 T
T
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c.825+923C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0113
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HG01975.hp2
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c.825+1003T>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61779913
chr14:61779988 T
T
 C
C
 257 a0001c0001t0001g0001
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NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+1078T>C
c.825+1078T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61779988
chr14:61780044 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0215
 1 NA19065.hp2
NA19065.hp2
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c.825+1134T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780044
chr14:61780100 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0223
 2 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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c.825+1190C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780100
chr14:61780174 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0028g0063
a0002c0002t0028g0063
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.825+1264G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780174
chr14:61780220 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0059
 2 HG03098.hp1
HG03540.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+1310C>T
c.825+1310C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780220
chr14:61780227 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0216
 1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+1317G>A
c.825+1317G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780227
chr14:61780250 G
G
 T
T
 1 a0003c0005t0001g0065
a0003c0005t0001g0065
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
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c.825+1340G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780250
chr14:61780291 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
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c.825+1381C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780291
chr14:61780326 A
A
 G
G
 13 a0001c0001t0009g0029
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HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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c.825+1416A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780326
chr14:61780336 G
G
 T
T
 31 a0001c0001t0004g0002
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others(28): Show 
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 35 HG00140.hp2
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others(32): Show 
HG00140.hp2
HG00733.hp1
HG00738.hp1
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NA18990.hp1
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NA19068.hp1
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NA19077.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+1426G>T
c.825+1426G>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780336
chr14:61780415 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
 2 HG03710.hp2
HG03831.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.825+1505C>G
c.825+1505C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780415
chr14:61780531 C
C
 T
T
 90 a0001c0001t0002g0003
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others(87): Show 
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a0001c0001t0002g0156
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a0001c0001t0003g0168
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 95 HG00438.hp1
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others(92): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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NA19043.hp2
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NA19090.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.825+1621C>T
c.825+1621C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780531
chr14:61780644 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.826-1603C>T
c.826-1603C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61780644
chr14:61780738 G
G
 A
A
 88 a0001c0001t0002g0003
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others(85): Show 
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c.826-1069G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0053
a0001c0001t0010g0043
a0001c0001t0010g0053
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
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c.826-1031G>A
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0265
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HG01243.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.826-974C>T
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chr14:61781375 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0178
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HG01346.hp1
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HG03209.hp2
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c.826-872G>A
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chr14:61781416 CTCCAGCC
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CTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAGGACAGAAAAAAGAATTGTTAATACCTGTATTGCAT
 C
C
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a0002c0002t0028g0063
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HG02451.hp2
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others(89): Show 
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CTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACAGAAAAAAGAATTGTTAATACCT
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
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c.826-778dupA
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chr14:61781450 C
C
 CAA
CAA
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c.826-779_826-778dupAA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61781450
chr14:61781450 CAA
CAA
 C
C
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others(2): Show 
c.826-779_826-778delAA
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G
 A
A
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c.826-716G>A
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chr14:61781544 A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0302
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HG01123.hp2
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c.826-703A>C
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chr14:61781562 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0051
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HG02886.hp2
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c.826-685T>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61781562
chr14:61781563 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0247
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HG01175.hp2
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c.826-684G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 7/9 chr14 61781563
chr14:61781577 C
C
 A
A
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c.826-670C>A
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AC
 A
A
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c.826-632delC
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chr14:61781632 C
C
 T
T
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HG01256.hp2
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c.826-615C>T
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chr14:61781702 T
T
 C
C
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c.826-545T>C
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chr14:61781714 C
C
 G
G
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HG02486.hp2
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c.826-533C>G
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chr14:61781807 C
C
 T
T
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G
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c.826-375A>G
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c.826-344T>C
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chr14:61781917 C
C
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T
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a0002c0002t0028g0063
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HG02451.hp2
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c.826-330C>T
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A
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G
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HG00140.hp2
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C
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T
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HG02896.hp1
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C
 A
A
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A
 G
G
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A
 T
T
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G
 A
A
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A
 G
G
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C
 T
T
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G
 A
A
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G
 T
T
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SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61782960
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G
 C
C
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C
 CT
CT
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c.976+619_976+620insT
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A
 AT
AT
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c.976+642dupT
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A
 ATT
ATT
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T
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HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02300.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
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HG03942.hp1
HG03942.hp2
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HG04199.hp1
HG04199.hp2
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NA18944.hp2
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NA18950.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18959.hp2
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NA18979.hp2
NA18986.hp1
NA18995.hp1
NA19000.hp2
NA19003.hp2
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NA19043.hp2
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NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+735C>T
c.976+735C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783132
chr14:61783189 A
A
 AT
AT
 31 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0033
a0001c0001t0004g0035
others(28): Show 
a0001c0001t0004g0002
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a0001c0001t0004g0035
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a0001c0001t0004g0038
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0041
a0001c0001t0004g0044
a0001c0001t0004g0045
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a0001c0001t0026g0047
 35 HG00140.hp2
HG00733.hp1
HG00738.hp1
others(32): Show 
HG00140.hp2
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
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HG01255.hp1
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HG02897.hp2
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HG03492.hp1
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NA18939.hp1
NA18940.hp2
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NA18970.hp1
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NA19067.hp2
NA19068.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+801dupT
c.976+801dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61783189
chr14:61783284 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0152
 3 HG02572.hp1
HG02896.hp1
HG03453.hp1
HG02572.hp1
HG02896.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+887G>A
c.976+887G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783284
chr14:61783284 G
G
 C
C
 1 a0002c0003t0008g0073
a0002c0003t0008g0073
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+887G>C
c.976+887G>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783284
chr14:61783326 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
 1 NA19088.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+929C>T
c.976+929C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783326
chr14:61783365 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018g0170
a0001c0001t0018g0170
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+968G>A
c.976+968G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783365
chr14:61783369 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0298
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+972C>G
c.976+972C>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783369
chr14:61783415 A
A
 T
T
 20 a0002c0002t0006g0010
a0002c0002t0006g0069
a0002c0002t0006g0072
others(17): Show 
a0002c0002t0006g0010
a0002c0002t0006g0069
a0002c0002t0006g0072
a0002c0002t0006g0075
a0002c0002t0006g0076
a0002c0002t0006g0077
a0002c0002t0006g0084
a0002c0002t0006g0085
a0002c0002t0016g0070
a0002c0002t0016g0071
a0002c0002t0028g0063
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a0002c0003t0006g0079
a0002c0003t0008g0073
a0002c0003t0008g0078
a0002c0003t0008g0080
a0002c0003t0008g0081
a0002c0003t0008g0086
a0002c0003t0008g0087
a0002c0003t0008g0088
 21 HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
others(18): Show 
HG00621.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp1
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03710.hp1
NA18944.hp1
NA18979.hp1
NA18985.hp1
NA18991.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+1018A>T
c.976+1018A>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783415
chr14:61783421 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0005g0270
a0001c0001t0005g0299
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0005g0270
a0001c0001t0005g0299
 3 NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA19084.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+1024C>T
c.976+1024C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783421
chr14:61783458 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
others(8): Show 
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0068
a0001c0001t0010g0056
a0001c0001t0010g0061
a0001c0001t0013g0103
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0026g0047
 11 HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG02258.hp2
others(8): Show 
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG02258.hp2
HG02698.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp1
HG04204.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+1061C>T
c.976+1061C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783458
chr14:61783474 T
T
 TTACCTTT
others(336): Show 
TTACCTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCA
GTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCAT
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTA
CGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTT
AGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC
 1 a0003c0005t0001g0065
a0003c0005t0001g0065
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+1090_976+1091i
others(345): Show 
c.976+1090_976+1091insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCT
GGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTT
CACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
CGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTC
ACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGC
CTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
CCTACCTTTCTTCTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61783474
chr14:61783528 G
G
 GT
GT
 38 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0176
others(35): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0004g0048
a0001c0001t0004g0049
a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0068
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0009g0029
a0001c0001t0009g0030
a0001c0001t0010g0032
a0001c0001t0010g0043
a0001c0001t0010g0053
a0001c0001t0013g0103
a0001c0001t0013g0104
a0001c0001t0022g0031
a0001c0001t0026g0047
 38 HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
others(35): Show 
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp2
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02004.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp2
NA18947.hp2
NA18949.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19060.hp1
NA19077.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+1153dupT
c.976+1153dupT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61783528
chr14:61783528 G
G
 GTT
GTT
 50 a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0091
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0091
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0003g0089
a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0131
a0001c0001t0003g0132
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0165
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0171
a0001c0001t0003g0172
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0007g0106
a0001c0001t0007g0109
a0001c0001t0007g0110
a0001c0001t0007g0124
a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0010g0061
a0001c0001t0011g0009
a0001c0001t0011g0083
a0001c0001t0014g0066
a0001c0001t0014g0067
a0001c0001t0018g0170
a0001c0001t0019g0099
a0001c0001t0020g0102
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G
 GTTT
GTTT
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HG00741.hp1
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others(5): Show 
c.976+1151_976+1153dupTTT
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61783528
chr14:61783528 GTTTT
GTTTT
 G
G
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HG00558.hp1
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others(6): Show 
c.976+1150_976+1153delTTTT
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chr14:61783550 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0265
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NA18906.hp1
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c.976+1153T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783550
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.976+1202G>A
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C
 T
T
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others(59): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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c.976+1207C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783604
chr14:61783621 T
T
 C
C
 155 a0001c0001t0001g0064
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A
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C
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T
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A
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HG01256.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0029g0182
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HG02647.hp2
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C
 T
T
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T
 A
A
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HG01361.hp1
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c.976+1462T>A
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chr14:61783999 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0178
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HG03471.hp1
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c.976+1602A>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61783999
chr14:61784105 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.976+1708C>T
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chr14:61784112 CAGT
CAGT
 C
C
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c.976+1718_976+1720delTAG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61784112
chr14:61784183 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0135
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HG01943.hp1
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c.976+1786A>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61784183
chr14:61784302 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0056
a0001c0001t0010g0061
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HG02258.hp2
HG03098.hp2
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c.976+1905C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61784302
chr14:61784381 A
A
 G
G
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c.976+1984A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61784381
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T
 TA
TA
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HG00438.hp1
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A
 T
T
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A
 G
G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0242
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G
 A
A
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C
 G
G
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C
 T
T
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A
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C
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A
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 G
G
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A
 G
G
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SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61785277
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.976+2926C>T
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T
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A
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C
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c.976+3073A>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61785470
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G
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 T
T
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G
 C
C
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A
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A
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G
 A
A
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C
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 intron_variant MODIFIER c.976+3895delA
c.976+3895delA
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 61786283
chr14:61786343 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0265
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HG02922.hp2
HG03139.hp1
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HG01243.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+3946G>A
c.976+3946G>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61786343
chr14:61786530 TGAAAAGA
others(16): Show 
TGAAAAGATGCTCTGCATCTTTAG
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0003g0122
 2 HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+4134_976+4156d
others(25): Show 
c.976+4134_976+4156delGAAAAGATGCTCTGCATCTTTAG
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61786530
chr14:61786624 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.976+4227C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61786624
chr14:61786856 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0249
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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c.976+4459A>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61786856
chr14:61787042 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0167
a0001c0001t0007g0167
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HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+4645T>C
c.976+4645T>C
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787042
chr14:61787135 A
A
 G
G
 1 a0003c0005t0001g0065
a0003c0005t0001g0065
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HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+4738A>G
c.976+4738A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787135
chr14:61787190 C
C
 T
T
 64 a0001c0001t0004g0002
a0001c0001t0004g0033
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HG00621.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+4793C>T
c.976+4793C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787190
chr14:61787242 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0229
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.976+4845C>T
c.976+4845C>T
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787242
chr14:61787292 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+4895A>G
c.976+4895A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787292
chr14:61787334 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0173
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.976+4937A>G
c.976+4937A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61787334
chr14:61787395 G
G
 GT
GT
 156 a0001c0001t0001g0001
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A
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 TA
TA
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G
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T
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A
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T
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c.977-4350A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0202
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NA18522.hp1
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c.977-4329A>G
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61788478
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T
 C
C
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HG01256.hp2
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c.977-4204T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0258
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NA19072.hp1
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c.977-4101T>A
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 8/9 chr14 61788706
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C
 G
G
 1 a0003c0005t0001g0065
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HG01256.hp2
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c.977-4075C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0289
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HG03688.hp1
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c.977-4063C>T
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T
 A
A
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c.977-3894T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0191
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HG01433.hp2
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c.977-3832G>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0152
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HG02896.hp1
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c.977-3795C>G
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C
 G
G
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c.977-3561dupA
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CA
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C
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c.977-3561delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0256
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HG02132.hp2
NA19066.hp2
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c.977-3538T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0172
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NA19043.hp2
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c.977-3472A>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0059
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HG03098.hp1
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c.977-3358C>A
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G
 T
T
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c.977-3190G>T
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A
 G
G
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c.977-3178A>G
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A
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A
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A
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A
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C
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A
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T
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C
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A
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0164
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G
 A
A
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A
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c.977-1573A>G
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C
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T
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c.977-1552C>T
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 G
G
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c.977-1465T>G
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A
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G
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a0001c0001t0001g0279
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HG01109.hp1
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c.977-1429A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0240
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HG00639.hp1
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c.977-1238C>T
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T
 C
C
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c.977-1194T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0029g0182
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HG02647.hp2
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c.977-977C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG02572.hp2
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c.977-872A>T
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chr14:61792053 A
A
 C
C
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c.977-747G>A
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c.977-686dupA
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GAAA
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A
 C
C
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c.977-652G>A
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c.977-648C>T
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HG02572.hp2
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c.977-497C>T
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A
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A
 C
C
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G
 A
A
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C
 A
A
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A
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NA18991.hp2
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T
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C
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C
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c.1072+128T>C
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T
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 T
T
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 G
G
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 C
C
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C
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T
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G
 T
T
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C
 A
A
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C
 T
T
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T
 A
A
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C
 T
T
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G
 C
C
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NA19083.hp2
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C
 A
A
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T
 C
C
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NA19083.hp2
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SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 9/9 chr14 61793550
chr14:61793558 A
A
 T
T
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NA19083.hp2
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SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 9/9 chr14 61793558
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T
 G
G
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NA19083.hp2
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SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 9/9 chr14 61793562
chr14:61793564 ATTTGTTT
others(110): Show 
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 A
A
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others(2): Show 
c.1072+663_1072+779del
SNAPC1 ENSG00000023608.5 transcript ENST00000216294.5 protein_coding 9/9 chr14 61793564
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 T
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others(14): Show 
c.1072+751_1072+762delCTTTTTTTCTTT
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C
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CT
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A
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T
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C
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HG01168.hp2
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 C
C
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A
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G
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G
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HG01256.hp2
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C
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T
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T
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A
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c.1073-504G>A
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G
 T
T
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 C
C
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a0001c0001t0003g0132
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T
 C
C
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c.1073-342A>G
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A
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HG02895.hp2
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c.1073-319G>A
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G
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C
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c.1073-300T>C
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c.1073-294A>G
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A
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HG02523.hp1
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c.1073-120G>A
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 T
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NA18993.hp1
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  1. Open IGV on your computer
  2. In IGV's menu bar: View → Preferences…
  3. Click on the "Advanced" tab
  4. Check "Enable port"
  5. Set the port number to 60151
  6. Click OK to save

For more details, please refer to Information → FAQ.