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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PIP5K1B_chr9_68700240_69014176  PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 (clean+top1000)

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Item Value
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NA18994 hp1 a0001 c0001 t0002 g0205 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA18994 hp2 a0001 c0001 t0001 g0033 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA18998 hp1 a0001 c0001 t0002 g0159 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA18998 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA18999 hp1 a0001 c0001 t0001 g0125 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA18999 hp2 a0001 c0001 t0002 g0195 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19002 hp1 a0001 c0001 t0002 g0170 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19002 hp2 a0001 c0001 t0001 g0075 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19007 hp1 a0001 c0001 t0002 g0199 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0002 g0169 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 AFR LWK PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0109 AFR LWK PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0001 g0038 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0001 g0079 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19064 hp1 a0001 c0001 t0003 g0138 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19064 hp2 a0001 c0001 t0001 g0023 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19065 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0002 g0185 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19070 hp1 a0001 c0004 t0003 g0214 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19070 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0002 g0179 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0013 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19081 hp1 a0001 c0001 t0002 g0131 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19081 hp2 a0001 c0001 t0002 g0175 EAS JPT PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0074 AFR YRI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0003 g0153 AFR YRI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0043 AFR ASW PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0114 AFR ASW PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0058 EUR TSI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0002 g0129 EUR TSI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 EUR TSI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0001 g0027 EUR TSI PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0002 g0099 SAS GIH PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0059 SAS GIH PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0157 AFR ACB PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0002 g0217 AFR ACB PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG02559 hp1 a0001 c0002 t0002 g0160 AFR ACB PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0078 AFR ACB PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0092 AFR MSL PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0086 AFR MSL PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0002 g0215 AFR USA PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0002 g0143 AFR USA PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0001 g0070 AFR LWK PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 AFR LWK PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0002 c0003 t0002 g0181 REF REF PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0002 g0201 REF REF PIP5K1B_chr9_68700240_69014176 PIP5K1B chr9 68700240 69014176

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:68822655 A
A
 G
G
 1 a0003
a0003
 2 HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
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c.41A>G
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p.Lys14Arg
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/16 806/3115 41/1623 14/540 chr9 68822655
chr9:68923375 A
A
 G
G
 1 a0004
a0004
 1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
 missense_variant MODERATE c.1190A>G
c.1190A>G
 p.Lys397Arg
p.Lys397Arg
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/16 1955/3115 1190/1623 397/540 chr9 68923375
chr9:68934931 G
G
 A
A
 1 a0002
a0002
 3 HG00738.hp1
HG00738.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG00738.hp1
HG00738.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 missense_variant MODERATE c.1243G>A
c.1243G>A
 p.Ala415Thr
p.Ala415Thr
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/16 2008/3115 1243/1623 415/540 chr9 68934931

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:68917631 G
G
 A
A
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 synonymous_variant LOW c.855G>A
c.855G>A
 p.Glu285Glu
p.Glu285Glu
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 9/16 1620/3115 855/1623 285/540 chr9 68917631
chr9:68919488 C
C
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 2 HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG02055.hp1
HG02970.hp1
 synonymous_variant LOW c.993C>T
c.993C>T
 p.Gly331Gly
p.Gly331Gly
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 10/16 1758/3115 993/1623 331/540 chr9 68919488
chr9:68935008 G
G
 A
A
 1 a0001c0004
a0001c0004
 2 NA18972.hp2
NA19070.hp1
NA18972.hp2
NA19070.hp1
 synonymous_variant LOW c.1320G>A
c.1320G>A
 p.Leu440Leu
p.Leu440Leu
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/16 2085/3115 1320/1623 440/540 chr9 68935008
chr9:68935041 A
A
 G
G
 1 a0001c0002
a0001c0002
 9 HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG02257.hp1
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp2
HG02257.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp2
HG03669.hp1
NA18522.hp1
 synonymous_variant LOW c.1353A>G
c.1353A>G
 p.Glu451Glu
p.Glu451Glu
 PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/16 2118/3115 1353/1623 451/540 chr9 68935041

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:68705252 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(7): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0010
a0001c0002t0001
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a0001c0005t0001
a0003c0006t0001
a0004c0008t0001
 122 HG00099.hp1
HG00323.hp2
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others(119): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00438.hp1
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NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19043.hp1
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NA19064.hp2
NA19065.hp1
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NA20129.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-753C>G
c.-753C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/16 chr9 68705252
chr9:68705404 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 2 HG01516.hp2
HG02735.hp1
HG01516.hp2
HG02735.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-601C>T
c.-601C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/16 117211 chr9 68705404
chr9:68705573 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0003
a0001c0002t0003
a0001c0004t0003
others(1): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0002t0003
a0001c0004t0003
a0001c0005t0003
 21 HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01346.hp2
others(18): Show 
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01346.hp2
HG01516.hp1
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HG02615.hp2
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NA19064.hp1
NA19070.hp1
NA19240.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-432C>G
c.-432C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/16 117042 chr9 68705573
chr9:68705620 G
G
 GCCCTCCC
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 2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
 4 HG00099.hp2
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HG01071.hp2
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HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG02622.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-361_-353dupCCGCCC
others(3): Show 
c.-361_-353dupCCGCCCCTC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/16 116962 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68705620
chr9:68705620 GCCCTCCC
others(11): Show 
GCCCTCCCGCCCCTCCCGC
 G
G
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-370_-353delCCGCCC
others(12): Show 
c.-370_-353delCCGCCCCTCCCGCCCCTC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/16 116963 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68705620
chr9:68818504 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0008
a0001c0007t0008
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-42A>G
c.-42A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/16 4111 chr9 68818504
chr9:69008450 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 3 HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02922.hp1
HG01175.hp1
HG01884.hp2
HG02922.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1G>A
c.*1G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 16/16 1 chr9 69008450
chr9:69008524 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*75A>T
c.*75A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 16/16 75 chr9 69008524

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:68705816 T
T
 C
C
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HG00323.hp2
HG00438.hp1
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c.-243+54T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68705816
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0001
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HG00323.hp2
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c.-243+234G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68705996
chr9:68706147 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0010g0126
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0010g0126
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NA18999.hp1
NA18965.hp2
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-243+385A>G
c.-243+385A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706147
chr9:68706151 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-243+389G>T
c.-243+389G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706151
chr9:68706386 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0123
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-243+624A>G
c.-243+624A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706386
chr9:68706407 A
A
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0111
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0114
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others(13): Show 
HG01361.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-243+645A>C
c.-243+645A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706407
chr9:68706468 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0127
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
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c.-243+706C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706468
chr9:68706650 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-243+888C>G
c.-243+888C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706650
chr9:68706665 A
A
 G
G
 1 a0004c0008t0001g0110
a0004c0008t0001g0110
 1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-243+903A>G
c.-243+903A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706665
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0128
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-243+1108G>A
c.-243+1108G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68706870
chr9:68707131 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0001g0122
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HG01361.hp1
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 A
A
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HG02683.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0129
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
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G
 C
C
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G
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T
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G
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C
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T
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a0001c0001t0001g0088
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0206
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GCCC
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chr9:68708701 T
T
 C
C
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HG02559.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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c.-243+2939T>C
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G
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0205
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NA18994.hp1
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G
 A
A
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HG02559.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02109.hp1
HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.-243+3329T>A
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C
 G
G
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a0001c0002t0003g0136
a0001c0001t0001g0082
a0001c0002t0003g0136
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HG00741.hp2
HG01346.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0095
a0001c0001t0006g0094
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HG02735.hp1
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T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0002t0002g0160
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c.-243+3692A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68709454
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T
 C
C
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others(1): Show 
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c.-243+3711T>C
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C
 T
T
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c.-243+3730C>T
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A
 G
G
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others(119): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
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HG00597.hp2
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HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18972.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
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NA19081.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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T
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C
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c.-243+5532T>C
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C
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G
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A
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c.-243+5631G>A
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G
 A
A
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c.-243+5691G>A
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 A
A
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c.-243+5848G>T
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A
 G
G
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T
 C
C
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G
 A
A
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c.-243+7562G>A
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C
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T
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NA18972.hp2
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C
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T
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G
 A
A
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c.-243+7700G>A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0157
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HG02109.hp1
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c.-243+7899G>A
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GGC
 G
G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0080
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HG00741.hp1
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T
 G
G
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NA18945.hp1
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T
 C
C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0143
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HG06807.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68714723
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A
 G
G
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c.-243+8996A>G
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A
 G
G
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HG02809.hp1
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A
 G
G
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G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0003g0156
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HG00099.hp2
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HG06807.hp2
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c.-243+9692G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68715454
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C
 T
T
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G
 A
A
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T
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C
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A
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T
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T
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C
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T
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a0001c0001t0002g0216
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A
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C
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G
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HG02559.hp2
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A
 G
G
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C
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a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0002g0200
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NA18939.hp1
NA18962.hp1
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A
 G
G
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0016
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NA18983.hp1
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C
 G
G
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NA18612.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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HG00741.hp2
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A
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0028
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NA18944.hp2
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T
 C
C
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 C
C
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG03486.hp1
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c.-243+13984T>C
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T
 C
C
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c.-243+14131T>C
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G
 T
T
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HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp1
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c.-243+14197G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68719959
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0138
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NA19064.hp1
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c.-243+14497T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68720259
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
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HG03579.hp2
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c.-243+14502G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68720264
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0193
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
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c.-243+14630G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0002t0002g0160
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HG03139.hp1
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HG02559.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0075
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NA19002.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
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c.-243+15347G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68721109
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
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c.-243+15374T>C
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chr9:68721302 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
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HG03139.hp1
HG03516.hp1
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chr9:68721705 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68721705
chr9:68721733 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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NA19043.hp1
HG01884.hp1
NA19043.hp1
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c.-243+15971G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68721733
chr9:68721765 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.-243+16003C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68721765
chr9:68721847 A
A
 AGATC
AGATC
 3 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0002t0002g0160
 3 HG02559.hp1
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HG02559.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-243+16086_-243+16
others(10): Show 
c.-243+16086_-243+16089dupGATC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68721847
chr9:68721947 T
T
 C
C
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NA18970.hp1
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c.-243+16185T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68721947
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T
 C
C
 123 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0003
others(120): Show 
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c.-243+16338T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722100
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T
 C
C
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c.-243+16692T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722454
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02970.hp2
NA18522.hp2
HG02109.hp1
HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.-243+16743G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722505
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
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HG02129.hp2
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c.-243+16864T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722626
chr9:68722844 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.-243+17082A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722844
chr9:68722974 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0130
 3 NA18945.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
NA18945.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
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c.-243+17212C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68722974
chr9:68723160 C
C
 CTG
CTG
 4 a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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 4 HG02109.hp1
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others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02970.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
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others(8): Show 
c.-243+17417_-243+17418dupTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68723160
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
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c.-243+17417T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68723179
chr9:68723181 A
A
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00642.hp2
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NA18965.hp1
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c.-243+17419A>T
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chr9:68723181 AGAGAGAG
others(11): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAGG
 A
A
 70 a0001c0001t0001g0001
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others(67): Show 
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HG02723.hp2
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HG02897.hp1
HG02922.hp1
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HG03139.hp2
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HG03209.hp1
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HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp2
NA18965.hp2
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NA18977.hp2
NA18980.hp2
NA18984.hp2
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NA19060.hp1
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NA19064.hp2
NA19070.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp1
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NA20805.hp2
NA21309.hp2
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others(24): Show 
c.-243+17436_-243+17453delGGGAGAGAGAGAGAGAGA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68723181
chr9:68723183 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
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A
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A
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G
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A
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c.-243+17637dupT
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G
 GTT
GTT
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G
 GTTTT
GTTTT
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G
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GTTTTT
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chr9:68723695 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
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c.-243+17933G>T
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GT
 G
G
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others(24): Show 
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others(24): Show 
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG02055.hp1
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c.-243+17955delT
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GTT
 G
G
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others(109): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
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HG02698.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
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HG03471.hp2
HG03490.hp2
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NA18612.hp1
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NA18944.hp1
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NA18972.hp1
NA18972.hp2
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NA18980.hp2
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others(8): Show 
c.-243+17954_-243+17955delTT
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0220
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T
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 A
A
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C
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c.-242-14223A>G
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C
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G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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c.-242-13577T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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c.-242-13560G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68728941
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0002g0200
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NA18939.hp1
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NA19007.hp1
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c.-242-13536C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0088
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HG03516.hp2
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c.-242-13394T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68729107
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
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c.-242-13390T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68729111
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AAG
 A
A
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chr9:68729279 T
T
 C
C
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c.-242-13222T>C
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T
 C
C
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C
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G
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 A
A
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G
 T
T
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 A
A
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G
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A
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HG03486.hp1
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c.-242-12249G>A
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 G
G
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c.-242-11884A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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G
 A
A
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HG03490.hp1
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c.-242-11484G>A
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G
 T
T
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C
 T
T
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T
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G
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A
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c.-242-10540G>A
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A
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A
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NA18612.hp2
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C
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C
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T
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C
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HG02622.hp1
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c.-242-9962T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0022
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NA18977.hp2
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c.-242-9949C>T
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chr9:68732850 TA
TA
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0001
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c.-242-9650delA
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A
 G
G
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c.-242-9627A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68732874
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T
 TG
TG
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others(17): Show 
HG00438.hp1
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c.-242-9575dupG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68732916
chr9:68732916 TG
TG
 T
T
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others(100): Show 
HG00099.hp1
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
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HG02970.hp1
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HG02976.hp2
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HG03041.hp2
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HG03195.hp1
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HG03225.hp2
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NA20129.hp2
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c.-242-9575delG
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G
 C
C
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c.-242-9576G>C
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G
 T
T
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C
 T
T
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AGAT
 A
A
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T
 A
A
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c.-242-9553T>A
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T
 C
C
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c.-242-9445T>C
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 T
T
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G
 A
A
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HG03225.hp2
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c.-242-9199G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68733302
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0184
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NA19065.hp2
NA18984.hp1
NA19065.hp2
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c.-242-9188G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68733313
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
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HG02622.hp1
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c.-242-8978G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68733523
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C
 A
A
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CT
 C
C
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HG00323.hp2
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c.-242-8844delT
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CTT
 C
C
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CTTTTT
 C
C
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C
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 C
C
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A
 G
G
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c.-242-8736A>G
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 T
T
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c.-242-8185C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02109.hp1
HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.-242-8030G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68734471
chr9:68734537 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0099
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NA20905.hp1
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c.-242-7964G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68734537
chr9:68734905 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0186
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HG00642.hp1
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c.-242-7596A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68734905
chr9:68735143 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0179
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NA19080.hp1
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c.-242-7358C>G
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chr9:68735197 C
C
 T
T
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c.-242-7304C>T
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chr9:68735215 T
T
 C
C
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HG01496.hp1
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c.-242-7286T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735215
chr9:68735234 T
T
 C
C
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C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0002
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chr9:68735316 C
C
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0066
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C
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chr9:68735316 C
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a0001c0005t0001g0072
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HG02055.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68735316
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C
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a0001c0001t0001g0122
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HG01361.hp1
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c.-242-7177_-242-7157dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68735316
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CT
 C
C
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HG00323.hp2
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c.-242-7157delT
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chr9:68735316 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0039
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HG01169.hp1
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c.-242-7158_-242-7157delTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68735316
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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HG01891.hp2
HG02895.hp1
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c.-242-7071G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735430
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T
 C
C
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c.-242-6980T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735521
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0107
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HG03225.hp2
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c.-242-6938T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735563
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
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HG01891.hp1
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c.-242-6919G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735582
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0204
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HG03669.hp2
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c.-242-6868G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735633
chr9:68735647 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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c.-242-6854C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68735647
chr9:68735653 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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HG01884.hp1
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c.-242-6848G>T
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 T
T
 13 a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0056
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others(10): Show 
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A
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C
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c.-242-4924T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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c.-242-4866T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0215
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HG06807.hp1
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c.-242-4844G>C
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A
 G
G
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c.-242-4802A>G
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A
 G
G
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c.-242-4458A>G
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A
 G
G
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c.-242-4435A>G
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C
 T
T
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c.-242-4396C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68738105
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G
 A
A
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A
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c.-242-4184G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68738317
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A
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C
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c.-242-3998A>C
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G
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C
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c.-242-3865G>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0052
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HG03669.hp1
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c.-242-3695G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68738806
chr9:68738827 T
T
 C
C
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c.-242-3674T>C
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A
 G
G
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HG01106.hp2
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c.-242-3567A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68738934
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A
 G
G
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HG00099.hp2
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NA18972.hp2
NA18977.hp2
NA18980.hp2
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A
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C
 T
T
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HG01175.hp2
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G
 C
C
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NA18984.hp2
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c.-242-1070G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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HG00741.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0161
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a0001c0001t0002g0216
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HG03139.hp1
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HG02976.hp2
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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c.-242-1001A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0047
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HG02523.hp2
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c.-242-730C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0069
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HG02572.hp2
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c.-242-365G>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
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HG03704.hp1
NA20805.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 1/15 chr9 68742183
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G
 A
A
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c.-242-274G>A
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G
 A
A
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c.-242-147G>A
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C
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T
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c.-242-103C>T
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A
 G
G
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c.-86+32A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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HG02572.hp2
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c.-86+428G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68743085
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C
 CT
CT
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HG00741.hp2
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c.-86+567dupT
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chr9:68743207 CT
CT
 C
C
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c.-86+567delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68743207
chr9:68743225 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0200
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NA18962.hp1
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c.-86+568C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68743225
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0099
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NA20905.hp1
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c.-86+582C>T
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A
 G
G
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c.-86+583A>G
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A
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HG02132.hp1
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c.-86+653C>A
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C
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T
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c.-86+912C>T
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c.-86+920A>T
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A
 C
C
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c.-86+1225A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0158
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NA18522.hp2
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c.-86+1349G>C
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C
 G
G
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HG01884.hp2
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c.-86+1530C>G
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C
 G
G
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HG01891.hp2
HG02895.hp1
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HG03471.hp1
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c.-86+2483C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745140
chr9:68745229 G
G
 A
A
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a0001c0002t0001g0106
a0001c0001t0002g0215
a0001c0002t0001g0106
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HG01243.hp2
HG06807.hp1
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c.-86+2572G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745229
chr9:68745364 G
G
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02717.hp2
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c.-86+2707G>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.-86+2763G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745420
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C
 T
T
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a0002c0003t0002g0181
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-86+2806C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745463
chr9:68745558 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0124
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HG03225.hp2
HG02257.hp2
HG03225.hp2
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c.-86+2901A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745558
chr9:68745784 G
G
 A
A
 69 a0001c0001t0001g0002
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others(66): Show 
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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a0001c0005t0001g0072
 69 HG00438.hp1
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others(66): Show 
HG00438.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02027.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp1
HG02083.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp2
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HG02897.hp2
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NA18522.hp1
NA18612.hp2
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18972.hp1
NA18983.hp1
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NA18989.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp2
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NA19064.hp2
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NA21309.hp1
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c.-86+3127G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68745784
chr9:68746026 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02109.hp1
HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.-86+3369T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746026
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C
 T
T
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NA18998.hp1
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c.-86+3384C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746041
chr9:68746076 C
C
 CT
CT
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CTT
 C
C
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C
 A
A
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c.-86+3500C>A
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G
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c.-86+3555A>G
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A
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HG01243.hp2
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NA19043.hp2
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c.-86+3912C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746569
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 T
T
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HG00099.hp1
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c.-86+3913C>T
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A
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G
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a0001c0001t0002g0220
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+3915A>G
c.-86+3915A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746572
chr9:68746765 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0202
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+4108G>A
c.-86+4108G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746765
chr9:68746825 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+4168A>G
c.-86+4168A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746825
chr9:68746885 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0022
 1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+4228T>C
c.-86+4228T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746885
chr9:68746911 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0050
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 15 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
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HG00642.hp2
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c.-86+4254T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746911
chr9:68746925 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0141
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.-86+4268C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68746925
chr9:68747020 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0002g0175
 2 NA18959.hp2
NA19081.hp2
NA18959.hp2
NA19081.hp2
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c.-86+4363T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68747020
chr9:68747189 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0008
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HG01891.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
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c.-86+4532A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68747189
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG03195.hp2
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c.-86+4589G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68747246
chr9:68747480 A
A
 G
G
 86 a0001c0001t0001g0002
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HG00438.hp1
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NA18972.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+4823A>G
c.-86+4823A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68747480
chr9:68747550 A
A
 T
T
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HG02896.hp2
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HG03225.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-86+4893A>T
c.-86+4893A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68747550
chr9:68748025 A
A
 C
C
 81 a0001c0001t0001g0002
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 81 HG00323.hp1
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others(78): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00642.hp1
HG00673.hp1
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T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0100
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c.-86+5422C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0100
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NA18971.hp2
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c.-86+5424G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0046
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c.-86+5519G>A
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 C
C
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c.-86+5676G>C
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A
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C
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C
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A
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c.-86+6121G>A
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 A
A
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HG00323.hp1
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c.-86+6198G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68748855
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C
 T
T
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c.-86+6234C>T
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G
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0083
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NA18998.hp2
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c.-86+8840G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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C
 T
T
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c.-86+8929C>T
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G
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c.-86+8987A>G
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C
 T
T
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HG01891.hp1
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c.-86+9095C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68751752
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A
 G
G
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HG01071.hp1
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 G
G
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c.-86+9262A>G
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A
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C
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c.-86+9329A>C
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G
 T
T
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
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c.-86+9434G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0137
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HG00597.hp2
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c.-86+9556A>G
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C
 T
T
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G
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c.-86+10885dupT
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CTT
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chr9:68753515 C
C
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CTTT
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c.-86+10883_-86+10885dupTTT
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chr9:68753515 C
C
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CTTTT
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c.-86+10882_-86+10885dupTTTT
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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NA20752.hp1
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c.-86+10904G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.-86+11012C>T
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A
 T
T
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c.-86+11069A>T
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C
 T
T
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HG01109.hp2
HG01175.hp2
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c.-86+11124C>T
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C
 A
A
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others(2): Show 
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c.-86+11152C>A
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chr9:68753811 A
A
 G
G
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HG01361.hp1
HG02698.hp2
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c.-86+11154A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0202
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HG02572.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68753907
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0006
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 15 HG00099.hp2
HG00323.hp2
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HG00323.hp2
HG00741.hp1
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c.-86+11269C>G
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chr9:68754104 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0077
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 7 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG02622.hp1
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c.-86+11447T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68754104
chr9:68754140 T
T
 G
G
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.-86+11483T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68754140
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTCTTTTTT
 1 a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0003g0152
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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others(22): Show 
c.-86+11529_-86+11530insCTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+11519_-86+1153
others(16): Show 
c.-86+11519_-86+11530dupTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
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HG01891.hp1
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others(17): Show 
c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(7): Show 
CTTTTTTTTTTTTTT
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0051
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 10 HG00099.hp1
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
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others(18): Show 
c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
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others(77): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0002g0200
a0001c0001t0002g0203
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a0001c0001t0003g0140
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 80 HG00438.hp1
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others(77): Show 
HG00438.hp1
HG00673.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+11530_-86+1153
others(19): Show 
c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 28 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0047
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others(25): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0064
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 28 HG00438.hp2
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others(25): Show 
HG00438.hp2
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NA18980.hp1
NA18998.hp1
NA19043.hp2
NA19081.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+11530_-86+1153
others(20): Show 
c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(10): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTT
 20 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0009
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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 20 HG00597.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
others(17): Show 
HG00597.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
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HG02055.hp1
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HG02647.hp1
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HG02896.hp2
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NA18950.hp2
NA18954.hp2
NA18980.hp2
NA18984.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+11530_-86+1153
others(21): Show 
c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754175 C
C
 CTTTTTTT
others(11): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 16 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0024
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
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C
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c.-86+11530_-86+11531insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68754175
chr9:68754265 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.-86+11608G>A
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chr9:68754318 C
C
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0002g0217
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HG01891.hp1
HG02109.hp2
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c.-86+11662G>A
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T
 C
C
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c.-86+11983T>C
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C
 G
G
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c.-86+11989C>G
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C
 A
A
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c.-86+12471C>A
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T
 G
G
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c.-86+12478T>G
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A
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G
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c.-86+12552A>G
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C
 T
T
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 C
C
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A
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C
 T
T
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A
 G
G
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A
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HG01243.hp2
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G
 A
A
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HG02622.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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C
 CAT
CAT
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c.-86+13960_-86+13961dupAT
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chr9:68756634 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0137
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HG00597.hp2
NA18998.hp1
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c.-86+13977A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0139
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NA18970.hp1
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c.-86+14191A>C
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A
 G
G
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HG00597.hp1
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c.-86+14541A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-86+14677T>C
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chr9:68757411 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0098
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NA20805.hp1
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c.-86+14754C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68757411
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-86+14785G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68757442
chr9:68757485 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
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HG03130.hp1
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c.-86+14828A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68757485
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0193
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HG03490.hp1
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c.-86+14997T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68757654
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
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others(17): Show 
HG00597.hp2
HG01069.hp1
HG01346.hp1
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c.-86+15294A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68757951
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0158
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HG02109.hp1
HG02970.hp2
NA18522.hp2
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c.-86+15403G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68758060
chr9:68758078 G
G
 A
A
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 G
G
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A
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C
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T
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A
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C
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T
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T
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 T
T
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
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c.-86+19288T>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0173
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NA18950.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0191
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c.-86+19521A>G
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A
 AT
AT
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G
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A
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a0001c0001t0001g0022
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C
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A
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A
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 C
C
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C
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T
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T
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 C
C
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 A
A
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 T
T
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c.-86+20393C>T
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A
 G
G
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c.-86+20593A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0054
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NA18983.hp2
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c.-86+20665C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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c.-86+20741T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.-86+21047C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68763704
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0023
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NA19064.hp2
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c.-86+21158A>T
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0062
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HG00673.hp1
HG00741.hp1
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c.-86+21443dupT
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chr9:68764074 C
C
 CTT
CTT
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HG02622.hp2
HG02895.hp1
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others(6): Show 
c.-86+21442_-86+21443dupTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68764074
chr9:68764074 C
C
 CTTT
CTTT
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others(8): Show 
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HG00597.hp2
HG01346.hp2
HG02083.hp2
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others(7): Show 
c.-86+21441_-86+21443dupTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68764074
chr9:68764074 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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others(18): Show 
c.-86+21430_-86+21443dupTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68764074
chr9:68764074 CT
CT
 C
C
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0007
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NA19081.hp1
NA21309.hp2
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c.-86+21443delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68764074
chr9:68764074 CTT
CTT
 C
C
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 50 HG00323.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp1
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HG00323.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp1
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others(6): Show 
c.-86+21442_-86+21443delTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68764074
chr9:68764392 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.-86+21735G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764392
chr9:68764510 AAGCTTAA
others(18): Show 
AAGCTTAACTCATCAAGTTACTACTG
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0215
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HG06807.hp1
HG01255.hp2
HG06807.hp1
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others(29): Show 
c.-86+21854_-86+21878delAGCTTAACTCATCAAGTTACTACTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764510
chr9:68764577 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
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c.-86+21920G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764577
chr9:68764589 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0155
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HG02055.hp2
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c.-86+21932T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764589
chr9:68764617 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
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HG02129.hp2
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c.-86+21960T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764617
chr9:68764740 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+22083A>G
c.-86+22083A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764740
chr9:68764819 A
A
 C
C
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+22162A>C
c.-86+22162A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764819
chr9:68764872 T
T
 C
C
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.-86+22215T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764872
chr9:68764943 A
A
 T
T
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others(11): Show 
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 14 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00323.hp2
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c.-86+22286A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68764943
chr9:68765351 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
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c.-86+22694T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68765351
chr9:68765555 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
 1 NA18984.hp2
NA18984.hp2
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c.-86+22898A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68765555
chr9:68765699 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0212
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
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c.-86+23042C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68765699
chr9:68765892 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
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HG00741.hp1
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c.-86+23235C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68765892
chr9:68765957 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
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HG01496.hp1
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c.-86+23300C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68765957
chr9:68766053 C
C
 T
T
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others(4): Show 
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 7 HG02809.hp2
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others(4): Show 
HG02809.hp2
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NA18950.hp2
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c.-86+23396C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766053
chr9:68766315 T
T
 C
C
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.-86+23658T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766315
chr9:68766375 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0001
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others(11): Show 
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 14 HG00099.hp2
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others(11): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01169.hp1
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HG03704.hp1
HG03831.hp1
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NA18522.hp1
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c.-86+23718C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766375
chr9:68766608 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0007
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0033
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 12 HG00597.hp2
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others(9): Show 
HG00597.hp2
HG01346.hp1
HG02523.hp2
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NA18971.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+23951A>G
c.-86+23951A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766608
chr9:68766851 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0149
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+24194A>G
c.-86+24194A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766851
chr9:68766965 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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HG00642.hp2
HG00099.hp1
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+24308A>C
c.-86+24308A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766965
chr9:68766983 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
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HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG02615.hp1
HG03942.hp1
NA19060.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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c.-86+24326G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68766983
chr9:68767001 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+24344A>G
c.-86+24344A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68767001
chr9:68767002 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+24345A>T
c.-86+24345A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68767002
chr9:68767003 T
T
 C
C
 160 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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C
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A
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HG02896.hp1
NA21309.hp2
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c.-86+24703G>A
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C
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T
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G
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A
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 T
T
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C
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T
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A
 G
G
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G
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A
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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c.-86+26335G>A
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T
 C
C
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HG03486.hp1
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c.-86+26520T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0179
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NA18963.hp1
NA19080.hp1
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c.-86+26652A>C
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C
 T
T
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A
 T
T
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T
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 T
T
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A
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c.-86+27185G>A
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A
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T
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c.-86+27549C>T
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A
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HG02897.hp1
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c.-86+27885G>A
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A
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T
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HG00323.hp1
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A
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A
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G
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T
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 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.-86+30478C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773135
chr9:68773181 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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others(7): Show 
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HG00642.hp2
HG01069.hp2
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NA20805.hp1
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c.-86+30524C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773181
chr9:68773584 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-86+30927G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773584
chr9:68773829 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
 3 HG02809.hp1
HG02965.hp1
NA19240.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
NA19240.hp2
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c.-86+31172C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773829
chr9:68773838 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-86+31181T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773838
chr9:68773942 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0039
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
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 9 HG01346.hp2
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others(6): Show 
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG02083.hp2
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c.-86+31285G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68773942
chr9:68774060 C
C
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0033
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 13 HG00597.hp2
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others(10): Show 
HG00597.hp2
HG02523.hp2
HG02809.hp2
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NA21309.hp2
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c.-86+31403C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774060
chr9:68774291 A
A
 G
G
 53 a0001c0001t0001g0004
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others(50): Show 
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a0001c0001t0003g0150
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a0004c0008t0001g0110
 53 HG00323.hp1
HG00597.hp1
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others(50): Show 
HG00323.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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HG03130.hp2
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NA18612.hp1
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NA18965.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19060.hp1
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NA19070.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+31634A>G
c.-86+31634A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774291
chr9:68774444 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0215
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+31787C>G
c.-86+31787C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774444
chr9:68774574 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0101
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0002g0198
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a0001c0001t0002g0200
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 10 HG00673.hp2
HG02027.hp2
NA18939.hp1
others(7): Show 
HG00673.hp2
HG02027.hp2
NA18939.hp1
NA18945.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18980.hp1
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+31917G>A
c.-86+31917G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774574
chr9:68774617 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+31960A>T
c.-86+31960A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774617
chr9:68774686 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0033
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0002g0173
 4 NA18950.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
others(1): Show 
NA18950.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+32029C>T
c.-86+32029C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774686
chr9:68774719 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0004g0102
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 10 HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG02615.hp1
HG03942.hp1
NA19060.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-86+32062C>T
c.-86+32062C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774719
chr9:68774720 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0021
 1 NA18980.hp2
NA18980.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+32063A>G
c.-86+32063A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68774720
chr9:68775135 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0002g0204
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 35 HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
others(32): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18950.hp2
NA18971.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19043.hp1
NA19080.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-86+32478A>G
c.-86+32478A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68775135
chr9:68775413 G
G
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
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c.-86+32756G>C
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C
 T
T
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HG02896.hp1
NA21309.hp2
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c.-86+32832C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68775489
chr9:68775556 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-86+32899T>A
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chr9:68775708 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0088
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HG03516.hp2
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c.-86+33051A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68775708
chr9:68775861 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0107
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HG03225.hp2
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c.-86+33204A>G
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chr9:68775995 T
T
 C
C
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HG00597.hp1
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c.-86+33338T>C
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A
 G
G
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HG00099.hp2
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 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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c.-86+34310A>G
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A
 G
G
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T
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C
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c.-86+34689T>C
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C
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T
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NA18989.hp1
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c.-86+34948C>T
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G
 A
A
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c.-86+35303G>A
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C
 A
A
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G
 GA
GA
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A
 C
C
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T
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
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HG03579.hp2
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A
 G
G
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G
 A
A
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T
 G
G
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others(89): Show 
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c.-86+37322T>G
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 G
G
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others(14): Show 
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T
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T
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c.-85-36631A>G
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C
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G
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T
 C
C
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HG02027.hp1
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c.-85-36508T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0202
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HG02572.hp1
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c.-85-36266A>G
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G
 A
A
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T
 G
G
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A
 G
G
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c.-85-35291A>G
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T
 C
C
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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c.-85-35173T>C
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A
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-35100A>G
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chr9:68783638 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0179
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NA18963.hp1
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NA18944.hp2
NA18963.hp1
NA19080.hp1
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c.-85-34823A>G
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TATTA
 T
T
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c.-85-34534_-85-34531delAATT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68783923
chr9:68783925 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
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c.-85-34536T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68783925
chr9:68784007 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
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NA18984.hp2
NA18950.hp1
NA18984.hp2
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c.-85-34454G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68784007
chr9:68784038 C
C
 G
G
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-34423C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68784038
chr9:68784187 CATT
CATT
 C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
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others(7): Show 
c.-85-34270_-85-34268delATT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68784187
chr9:68784312 CATTT
CATTT
 C
C
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others(65): Show 
HG00438.hp1
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others(8): Show 
c.-85-34143_-85-34140delTTTA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68784312
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G
 C
C
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HG03516.hp1
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c.-85-33882G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68784579
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G
 A
A
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp1
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c.-85-33777G>A
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A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0159
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HG00597.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp1
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c.-85-33497A>G
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chr9:68785179 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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c.-85-33282G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785179
chr9:68785306 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
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HG02523.hp1
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c.-85-33155A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785306
chr9:68785343 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.-85-33118C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785343
chr9:68785415 T
T
 G
G
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HG00099.hp1
HG00597.hp2
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c.-85-33046T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785415
chr9:68785635 C
C
 T
T
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HG00323.hp1
HG00642.hp1
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-85-32826C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785635
chr9:68785930 G
G
 C
C
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.-85-32531G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68785930
chr9:68786226 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0004
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HG03834.hp1
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c.-85-32235C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786226
chr9:68786226 C
C
 T
T
 74 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0003
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HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-32235C>T
c.-85-32235C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786226
chr9:68786329 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
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HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-32132A>G
c.-85-32132A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786329
chr9:68786335 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
 1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-32126C>G
c.-85-32126C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786335
chr9:68786419 C
C
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0090
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 9 HG01891.hp2
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others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp2
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HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-32042C>A
c.-85-32042C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786419
chr9:68786425 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0001g0106
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.-85-32036A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68786425
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CT
 C
C
 112 a0001c0001t0001g0002
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T
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TAACTTG
 T
T
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A
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G
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a0001c0002t0001g0052
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HG03669.hp1
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c.-85-31874A>G
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GT
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A
 T
T
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A
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c.-85-31459A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
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HG02451.hp1
HG03486.hp2
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c.-85-31458G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68787003
chr9:68787148 G
G
 C
C
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c.-85-31313G>C
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ATCTT
 A
A
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others(8): Show 
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-85-30727G>T
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T
 C
C
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HG01884.hp1
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c.-85-30682T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68787779
chr9:68788029 A
A
 G
G
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NA18970.hp2
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c.-85-30432A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68788029
chr9:68788036 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0023
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NA19064.hp2
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c.-85-30425A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68788036
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A
 G
G
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HG02559.hp1
HG02622.hp1
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c.-85-30274A>G
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A
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c.-85-30271G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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NA18983.hp2
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c.-85-30187T>C
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G
 A
A
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c.-85-30094G>A
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C
 T
T
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c.-85-30084C>T
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A
 G
G
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a0002c0003t0002g0135
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HG00738.hp1
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c.-85-30056A>G
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T
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a0001c0001t0001g0041
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chr9:68788474 T
T
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.-85-29980_-85-29979insGTTTTGTTTTGTTTTGTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68788474
chr9:68788474 T
T
 TTTTTGTT
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chr9:68788474 T
T
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T
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chr9:68788474 T
T
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T
 C
C
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c.-85-29865T>C
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G
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-29753G>A
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chr9:68788800 A
A
 G
G
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c.-85-29661A>G
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G
 A
A
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c.-85-29565G>A
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C
 T
T
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c.-85-29556C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68788905
chr9:68789055 G
G
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-29406G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68789055
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0003g0141
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HG04199.hp1
HG02723.hp2
HG04199.hp1
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c.-85-29339A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68789122
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0037
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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G
 A
A
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G
 A
A
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c.-85-29158G>A
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TC
 T
T
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a0001c0001t0003g0133
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 8 HG00597.hp2
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HG01346.hp2
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c.-85-29113delC
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chr9:68789348 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
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c.-85-29113C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68789348
chr9:68789444 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
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HG03209.hp2
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c.-85-29017G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68789444
chr9:68789684 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
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c.-85-28777T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68789684
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0037
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others(2): Show 
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HG01255.hp2
HG02559.hp1
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c.-85-28332A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790129
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G
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0019
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 24 HG00597.hp1
HG02129.hp2
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others(21): Show 
HG00597.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
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c.-85-28320G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790141
chr9:68790159 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-28302G>A
c.-85-28302G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790159
chr9:68790275 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.-85-28186C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790275
chr9:68790279 T
T
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0163
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a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
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 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-28182T>C
c.-85-28182T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790279
chr9:68790300 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-28161C>T
c.-85-28161C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790300
chr9:68790461 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.-85-28000A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790461
chr9:68790563 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-27898C>T
c.-85-27898C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790563
chr9:68790595 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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 24 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
others(21): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00642.hp2
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NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-27866C>T
c.-85-27866C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790595
chr9:68790596 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-27865G>A
c.-85-27865G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68790596
chr9:68790596 G
G
 GCA
GCA
 57 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0008
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
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T
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A
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A
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A
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G
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C
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A
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G
 A
A
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c.-85-26539T>C
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AACTC
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.-85-26384A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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G
 T
T
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CATT
 C
C
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A
 G
G
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c.-85-26112A>G
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TTTG
 T
T
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G
 GT
GT
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c.-85-25994dupT
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chr9:68792465 GTTGT
GTTGT
 G
G
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 48 HG00099.hp1
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others(45): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
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others(8): Show 
c.-85-25969_-85-25966delGTTT
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chr9:68792566 G
G
 A
A
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
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c.-85-25895G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0033
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HG00597.hp2
HG01175.hp2
HG01884.hp1
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c.-85-25827A>G
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chr9:68792681 G
G
 C
C
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c.-85-25780G>C
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C
 G
G
 54 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0003g0156
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 54 HG00323.hp1
HG00597.hp1
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others(51): Show 
HG00323.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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NA18612.hp1
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NA18965.hp2
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NA18999.hp1
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-85-25741C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792720
chr9:68792722 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
 2 NA18977.hp2
NA19064.hp2
NA18977.hp2
NA19064.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-25739G>A
c.-85-25739G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792722
chr9:68792730 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-25731C>T
c.-85-25731C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792730
chr9:68792770 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 15 HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00741.hp1
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03195.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp1
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-25691C>T
c.-85-25691C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792770
chr9:68792883 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
 1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-25578T>G
c.-85-25578T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792883
chr9:68792887 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-25574C>G
c.-85-25574C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792887
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
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HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-25523G>C
c.-85-25523G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68792938
chr9:68792950 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-25511G>A
c.-85-25511G>A
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T
 A
A
 50 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0010g0126
a0001c0002t0002g0160
a0002c0003t0002g0181
a0002c0003t0002g0183
a0004c0008t0001g0110
 50 HG00323.hp1
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HG00738.hp2
others(47): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01361.hp2
HG02055.hp2
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03490.hp1
HG03540.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18965.hp2
NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-25422T>A
c.-85-25422T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68793039
chr9:68793052 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0002t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0002t0001g0068
 3 HG02257.hp1
HG02572.hp2
NA21309.hp1
HG02257.hp1
HG02572.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-25409A>G
c.-85-25409A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68793052
chr9:68793082 T
T
 TGTGTATG
others(14): Show 
TGTGTATGTGTATACACATATA
 48 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0018
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chr9:68793082 T
T
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c.-85-25373_-85-25332dupTGTGTATACACATATAGTGTATGTGT
ATACACATATAGTGTA
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chr9:68793082 T
T
 TGTGTATG
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TGTATACACATATA
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a0001c0001t0002g0217
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HG02109.hp2
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others(67): Show 
c.-85-25332_-85-25331insTGTGTATACACATATAGTGTATGTGT
ATACACATATAGTGTATGTGTATACACATATAGTGTA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68793082
chr9:68793322 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0123
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HG01109.hp1
HG01255.hp1
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c.-85-25139C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68793322
chr9:68793373 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
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HG00438.hp1
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c.-85-25088C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68793373
chr9:68793374 G
G
 A
A
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HG00099.hp2
HG00323.hp2
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c.-85-25087G>A
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A
 G
G
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HG01496.hp2
HG01891.hp2
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c.-85-24730A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68793731
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T
 C
C
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a0002c0003t0002g0181
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-85-24460T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68794001
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TTTTC
 T
T
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c.-85-23784T>G
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TA
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c.-85-23748dupA
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TA
 T
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TAA
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c.-85-23764A>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0164
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0097
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HG01071.hp1
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 TGA
TGA
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A
 T
T
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G
 A
A
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c.-85-23292G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68795169
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T
 C
C
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HG03669.hp1
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A
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HG00323.hp2
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chr9:68795729 A
A
 G
G
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A
 G
G
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HG03041.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68795761
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0050
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HG00099.hp1
HG00642.hp2
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c.-85-22474C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68795987
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G
 C
C
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03195.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA19060.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-22470G>C
c.-85-22470G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68795991
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 T
T
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HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-22381G>T
c.-85-22381G>T
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 A
A
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c.-85-22334G>A
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T
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TACAA
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others(9): Show 
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68797812
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C
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a0001c0001t0001g0090
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68797812
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CGTTTT
 C
C
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HG02129.hp2
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others(9): Show 
c.-85-20618_-85-20614delGTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68797812
chr9:68797940 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.-85-20521C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68797940
chr9:68797941 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG03195.hp2
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c.-85-20520G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68797941
chr9:68798067 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.-85-20394C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798067
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TC
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0016
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0069
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HG00597.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
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c.-85-20384delC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68798075
chr9:68798297 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
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HG02723.hp1
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HG03209.hp1
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c.-85-20164C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798297
chr9:68798348 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0002g0204
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0002g0204
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HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG01169.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
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c.-85-20113C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798348
chr9:68798456 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
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others(12): Show 
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HG00323.hp2
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c.-85-20005C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798456
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0130
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NA18945.hp1
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c.-85-19922G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798539
chr9:68798702 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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 4 HG01891.hp2
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
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c.-85-19759T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798702
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A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0011
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others(16): Show 
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 19 HG00673.hp2
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HG00673.hp2
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NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA19007.hp1
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c.-85-19545A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68798916
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G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0095
a0003c0006t0001g0017
 19 HG00673.hp2
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others(16): Show 
HG00673.hp2
HG01106.hp2
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HG02027.hp2
HG02083.hp2
HG02735.hp1
HG03834.hp2
HG04199.hp2
NA18939.hp1
NA18945.hp1
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18980.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-19417G>A
c.-85-19417G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68799044
chr9:68799084 A
A
 G
G
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HG02970.hp1
NA19043.hp2
HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
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c.-85-19377A>G
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A
 G
G
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chr9:68799458 A
A
 G
G
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C
 T
T
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NA18959.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG00099.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0021
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NA18980.hp2
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chr9:68799937 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0193
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HG03490.hp1
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HG03490.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0159
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NA18998.hp1
HG00597.hp2
NA18998.hp1
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G
 C
C
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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G
 A
A
 211 a0001c0001t0001g0001
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A
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A
 C
C
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C
 T
T
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A
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A
 G
G
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 C
C
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C
 T
T
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c.-85-16752C>T
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T
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C
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.-85-16128T>C
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A
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AATGG
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a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0193
a0001c0007t0008g0182
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A
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G
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A
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HG00438.hp2
NA19081.hp1
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C
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T
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c.-85-15715C>T
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chr9:68802747 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
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HG00741.hp1
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c.-85-15714G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68802747
chr9:68802814 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
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c.-85-15647G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68802814
chr9:68802815 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
 2 HG02451.hp1
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HG02451.hp1
HG03486.hp2
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c.-85-15646A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68802815
chr9:68802883 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0002g0204
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0002g0204
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HG03831.hp1
HG01169.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
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c.-85-15578G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68802883
chr9:68802971 T
T
 C
C
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c.-85-15490T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68802971
chr9:68803003 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0007
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0033
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c.-85-15458A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68803003
chr9:68803152 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0032
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others(9): Show 
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 12 HG00099.hp1
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others(9): Show 
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c.-85-15309A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68803152
chr9:68804120 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.-85-14341G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804120
chr9:68804125 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.-85-14336G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804125
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G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0051
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0098
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 11 HG00099.hp1
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others(8): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01361.hp1
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HG03130.hp1
HG03942.hp1
NA19060.hp2
NA20805.hp1
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c.-85-14325G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804136
chr9:68804169 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
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HG01109.hp2
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NA18522.hp1
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c.-85-14292G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804169
chr9:68804255 G
G
 A
A
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-14206G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804255
chr9:68804267 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.-85-14194A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68804267
chr9:68804588 AT
AT
 A
A
 121 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(118): Show 
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a0001c0001t0001g0002
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HG04199.hp2
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HG06807.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-13424T>C
c.-85-13424T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805037
chr9:68805165 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.-85-13296A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805165
chr9:68805214 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-13247G>A
c.-85-13247G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805214
chr9:68805274 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
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 8 HG01884.hp2
HG01891.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
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HG03139.hp2
NA20129.hp2
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c.-85-13187C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805274
chr9:68805411 A
A
 G
G
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a0003c0006t0002g0167
a0003c0006t0001g0017
a0003c0006t0002g0167
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HG02132.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
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c.-85-13050A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805411
chr9:68805557 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0002g0219
 6 HG01496.hp2
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others(3): Show 
HG01496.hp2
HG01891.hp2
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HG03471.hp1
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c.-85-12904C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805557
chr9:68805592 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0079
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 12 HG00099.hp1
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others(9): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
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c.-85-12869G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805592
chr9:68805602 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.-85-12859G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805602
chr9:68805609 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0213
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-12852T>A
c.-85-12852T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805609
chr9:68805675 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0155
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-12786C>A
c.-85-12786C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805675
chr9:68805869 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-12592G>A
c.-85-12592G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805869
chr9:68805968 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0178
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-12493G>C
c.-85-12493G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805968
chr9:68805971 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
 3 HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-12490C>G
c.-85-12490C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68805971
chr9:68806316 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0128
 2 HG02970.hp2
NA19240.hp1
HG02970.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-12145C>T
c.-85-12145C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806316
chr9:68806427 C
C
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0060
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 43 HG00323.hp1
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others(40): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
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HG02132.hp1
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HG02965.hp1
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HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18965.hp2
NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-12034C>T
c.-85-12034C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806427
chr9:68806443 C
C
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0009
others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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 40 HG00438.hp1
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HG00673.hp1
others(37): Show 
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG03490.hp2
HG03942.hp2
NA18612.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp2
NA18963.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18999.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-12018C>T
c.-85-12018C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806443
chr9:68806509 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0145
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-11952A>G
c.-85-11952A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806509
chr9:68806524 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0009g0113
 2 HG02451.hp2
HG03098.hp1
HG02451.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-11937A>G
c.-85-11937A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806524
chr9:68806538 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-11923G>A
c.-85-11923G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806538
chr9:68806573 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-11888C>T
c.-85-11888C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806573
chr9:68806610 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-11851C>T
c.-85-11851C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806610
chr9:68806801 C
C
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
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HG00642.hp1
HG00738.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-85-11660C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806801
chr9:68806862 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0041
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others(4): Show 
HG01346.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG03669.hp1
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-85-11598delA
c.-85-11598delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68806862
chr9:68806942 G
G
 GT
GT
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0109
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HG02970.hp1
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG03195.hp2
HG06807.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-85-11502dupT
c.-85-11502dupT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68806942
chr9:68806942 GT
GT
 G
G
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a0001c0001t0001g0013
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others(53): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0001g0091
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others(53): Show 
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HG00642.hp1
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NA18984.hp2
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NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
NA19080.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-85-11502delT
c.-85-11502delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68806942
chr9:68806942 GTT
GTT
 G
G
 92 a0001c0001t0001g0002
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others(89): Show 
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others(89): Show 
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG01109.hp1
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HG03486.hp2
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C
 A
A
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HG03098.hp2
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T
 A
A
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NA18989.hp2
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C
 G
G
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C
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c.-85-10889T>C
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T
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G
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
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c.-85-10876T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0202
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HG02572.hp1
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c.-85-10836G>A
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C
 A
A
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c.-85-10738C>A
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C
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c.-85-10607T>C
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A
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A
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c.-85-10331A>G
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A
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AC
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c.-85-10075dupC
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T
 C
C
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others(109): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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c.-85-10074T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0082
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HG00741.hp2
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c.-85-10044C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0179
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NA18963.hp1
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c.-85-9840G>A
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chr9:68808911 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.-85-9550T>C
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G
 A
A
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c.-85-9511G>A
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A
 G
G
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c.-85-9337A>G
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T
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TTTGTTG
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0111
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HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
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c.-85-9134A>C
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TAGA
 T
T
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G
 A
A
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NA20129.hp1
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c.-85-8876G>A
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C
 T
T
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HG02109.hp1
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A
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A
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A
 G
G
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c.-85-7891A>G
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C
 T
T
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c.-85-7739C>T
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G
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c.-85-7637delA
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C
 T
T
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A
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C
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A
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C
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T
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G
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c.-85-5693T>C
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G
 C
C
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C
 T
T
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HG00323.hp2
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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T
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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A
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0210
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T
 C
C
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HG02257.hp2
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C
 T
T
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T
 A
A
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NA18962.hp1
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c.-85-4282T>A
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 T
T
 92 a0001c0001t0001g0002
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others(89): Show 
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NA18970.hp2
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NA18972.hp2
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T
 C
C
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HG01516.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-4128G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68814333
chr9:68814489 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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c.-85-3972A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68814489
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C
 T
T
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c.-85-3766C>T
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G
 A
A
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c.-85-3577G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68814884
chr9:68814906 C
C
 T
T
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c.-85-3555C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68814906
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0095
a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0095
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HG01516.hp2
HG02735.hp1
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c.-85-3517A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68814944
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 G
G
 169 a0001c0001t0001g0002
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
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NA18970.hp2
NA18972.hp1
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c.-85-3381A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.-85-3373T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 chr9 68815088
chr9:68815111 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0007
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NA18989.hp1
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c.-85-3350C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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c.-85-3309A>G
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A
 G
G
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c.-85-3219A>G
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T
 TA
TA
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HG00099.hp1
HG00323.hp1
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c.-85-3174A>G
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c.-85-3017T>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0039
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NA18950.hp1
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c.-85-3005A>C
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A
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-85-2869A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0204
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HG03669.hp2
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c.-85-2820T>C
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chr9:68815655 C
C
 T
T
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c.-85-2806C>T
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chr9:68815752 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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c.-85-2709C>T
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C
 A
A
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c.-85-2672C>A
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G
 A
A
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c.-85-2603G>A
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 G
G
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HG00099.hp1
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c.-85-1203G>A
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A
 G
G
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NA18970.hp2
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c.-85-1194A>G
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G
 A
A
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NA18989.hp2
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c.-85-1158G>A
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chr9:68817363 A
A
 G
G
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c.-85-1098A>G
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G
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c.-85-900A>G
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 A
A
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 2/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68817567
chr9:68817708 C
C
 G
G
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c.-85-753C>G
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C
 CT
CT
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c.-85-724dupT
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chr9:68817712 CT
CT
 C
C
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c.-85-724delT
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chr9:68817757 T
T
 C
C
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c.-85-704T>C
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G
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A
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HG02129.hp1
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c.-85-490G>A
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A
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G
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A
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c.-85-344G>A
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T
 C
C
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A
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c.-85-165G>A
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A
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.-1+11A>G
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chr9:68818754 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0117
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
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c.-1+209A>G
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G
 A
A
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HG02083.hp2
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c.-1+280G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0098
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NA20805.hp1
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c.-1+416G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68818961
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G
 T
T
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others(69): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
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HG03139.hp2
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c.-1+477G>T
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chr9:68819133 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0192
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NA18980.hp1
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c.-1+588C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68819133
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
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a0001c0001t0002g0179
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a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0195
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a0001c0001t0002g0217
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a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0133
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 97 HG00099.hp1
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HG00642.hp2
others(94): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
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HG02027.hp1
HG02055.hp1
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HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
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C
 A
A
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T
 G
G
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A
 C
C
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c.-1+1246A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.-1+1331G>A
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T
 G
G
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chr9:68819988 C
C
 A
A
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T
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C
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A
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NA18942.hp2
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G
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C
 G
G
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NA19065.hp2
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G
 C
C
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 T
T
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NA21309.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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 A
A
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c.1-1838G>A
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chr9:68820919 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0019
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c.1-1696T>A
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chr9:68821084 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.1-1531C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68821084
chr9:68821098 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.1-1517C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68821098
chr9:68821195 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
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c.1-1420G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68821195
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CAGG
 C
C
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others(5): Show 
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HG01891.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
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others(1): Show 
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68821517
chr9:68821702 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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others(17): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
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c.1-913C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68821702
chr9:68821994 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0041
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NA18950.hp1
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c.1-621A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68821994
chr9:68822184 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
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HG02965.hp2
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HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
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c.1-431G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 3/15 chr9 68822184
chr9:68822191 C
C
 A
A
 159 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
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c.1-424C>A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0031
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HG02630.hp2
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c.1-319C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.1-280A>T
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0025
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HG03704.hp1
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c.1-265A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0002g0096
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HG02129.hp1
HG02523.hp2
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c.1-229T>C
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G
 A
A
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c.1-209G>A
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A
 G
G
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c.1-119A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.69+480A>G
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T
 C
C
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 C
C
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c.69+685T>C
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chr9:68823505 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0056
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HG03041.hp2
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c.69+822T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68823505
chr9:68823509 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0109
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NA19043.hp2
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c.69+826T>G
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chr9:68823567 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0055
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NA19070.hp2
HG02132.hp1
NA19070.hp2
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c.69+884C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68823567
chr9:68824031 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0212
a0001c0002t0003g0136
a0001c0001t0002g0212
a0001c0002t0003g0136
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HG03041.hp1
HG01346.hp2
HG03041.hp1
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c.69+1348G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0002
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HG02683.hp2
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c.69+1405A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0197
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HG02027.hp1
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c.69+1515T>C
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chr9:68824290 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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HG02572.hp2
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c.69+1607G>A
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chr9:68824433 C
C
 T
T
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c.69+1750C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68824433
chr9:68824477 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0149
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HG03540.hp1
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c.69+1794A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68824477
chr9:68824694 G
G
 T
T
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.69+2011G>T
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C
 T
T
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c.69+2038C>T
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G
 C
C
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HG00438.hp2
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c.69+2139G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.69+2183C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68824866
chr9:68824872 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
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c.69+2189C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG02257.hp2
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c.69+2609T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68825292
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T
 C
C
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A
 T
T
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G
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A
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c.69+4221G>A
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G
 A
A
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c.69+4226G>A
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T
 G
G
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 G
G
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T
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TG
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c.69+4261dupG
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A
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G
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G
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HG01243.hp2
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A
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A
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C
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T
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G
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C
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c.69+4882G>C
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 A
A
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c.69+4921G>A
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A
 T
T
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C
 G
G
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HG03540.hp2
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A
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C
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A
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G
 C
C
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c.69+5538T>C
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G
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A
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
HG03098.hp2
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c.69+5688G>A
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A
 T
T
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c.69+5721A>T
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A
 G
G
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HG00323.hp1
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C
 T
T
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T
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TC
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C
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T
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C
 T
T
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A
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AC
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G
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A
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C
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G
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A
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HG01346.hp2
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C
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T
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A
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 G
G
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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c.69+8607A>G
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chr9:68831400 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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c.69+8717G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.69+8749G>A
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G
 A
A
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c.69+9086G>A
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T
 A
A
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HG02055.hp2
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HG02922.hp2
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c.69+9167T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0142
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HG04199.hp2
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c.69+9191G>A
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chr9:68831994 A
A
 G
G
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c.69+9311A>G
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G
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.69+9754G>T
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C
 G
G
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c.69+9765C>G
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A
 G
G
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 79 HG00323.hp1
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others(76): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
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NA20905.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+10104A>G
c.69+10104A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68832787
chr9:68833074 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0137
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+10391T>A
c.69+10391T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68833074
chr9:68833570 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
 2 HG02451.hp1
HG03486.hp2
HG02451.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+10887C>A
c.69+10887C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68833570
chr9:68833781 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
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 3 HG01069.hp2
HG01071.hp2
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HG01361.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+11098A>G
c.69+11098A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68833781
chr9:68833826 G
G
 C
C
 39 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0011
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A
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G
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A
 G
G
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C
 T
T
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A
 G
G
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A
 T
T
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c.69+11747A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68834430
chr9:68834584 T
T
 A
A
 66 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0008
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others(63): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18962.hp2
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NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp2
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NA18983.hp2
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NA19065.hp1
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NA20129.hp2
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NA20752.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+11901T>A
c.69+11901T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68834584
chr9:68834646 CTGGAGGT
others(18): Show 
CTGGAGGTGCAATTAGAGGTGAAATA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 NA18965.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+11967_69+11991d
others(27): Show 
c.69+11967_69+11991delAGGTGCAATTAGAGGTGAAATATGG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68834646
chr9:68834680 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0009g0113
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+11997G>A
c.69+11997G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68834680
chr9:68835004 T
T
 TTAGA
TTAGA
 24 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0120
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a0001c0001t0002g0218
a0001c0002t0002g0160
 24 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
others(21): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp1
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HG02523.hp2
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NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
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NA18998.hp1
NA19043.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+12323_69+12326d
others(6): Show 
c.69+12323_69+12326dupAGAT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68835004
chr9:68835030 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0021
 1 NA18980.hp2
NA18980.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+12347G>C
c.69+12347G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68835030
chr9:68835301 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+12618C>T
c.69+12618C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68835301
chr9:68835551 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0120
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a0001c0001t0002g0218
a0001c0002t0002g0160
 24 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
others(21): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp1
HG02129.hp1
HG02523.hp2
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NA18983.hp1
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NA18998.hp1
NA19043.hp1
NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+12868A>G
c.69+12868A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68835551
chr9:68835709 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+13026G>T
c.69+13026G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68835709
chr9:68835757 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0202
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+13074A>G
c.69+13074A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68835757
chr9:68835837 A
A
 AT
AT
 45 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0028
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
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 45 HG00099.hp1
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others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00642.hp2
HG00738.hp1
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HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03490.hp2
HG03516.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
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NA18612.hp2
NA18944.hp2
NA18965.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18980.hp2
NA19060.hp2
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+13170dupT
c.69+13170dupT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68835837
chr9:68835837 A
A
 ATT
ATT
 68 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0034
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ATTT
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chr9:68835837 A
A
 ATTTTT
ATTTTT
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G
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A
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0111
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HG02965.hp2
HG03209.hp1
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c.69+13196G>A
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C
 G
G
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c.69+13342C>G
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A
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18942.hp2
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NA18965.hp1
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NA18972.hp2
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NA18983.hp2
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NA21309.hp1
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c.69+13361C>A
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chr9:68836097 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0185
 4 NA18612.hp1
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others(1): Show 
NA18612.hp1
NA19002.hp2
NA19060.hp1
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c.69+13414G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68836097
chr9:68836258 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0071
a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0071
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HG03225.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
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c.69+13575C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68836258
chr9:68836312 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0178
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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c.69+13629T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68836312
chr9:68836381 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.69+13698G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68836381
chr9:68836626 T
T
 TAC
TAC
 57 a0001c0001t0001g0004
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others(54): Show 
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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a0004c0008t0001g0110
 57 HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
others(54): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
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HG02647.hp2
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HG06807.hp1
NA18612.hp1
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NA18944.hp1
NA18954.hp1
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NA18972.hp1
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NA19002.hp2
NA19060.hp1
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NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19081.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+13957_69+13958d
others(4): Show 
c.69+13957_69+13958dupCA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68836626
chr9:68836645 G
G
 A
A
 96 a0001c0001t0001g0004
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others(93): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0002g0206
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a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0003g0133
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a0001c0001t0010g0126
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a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0002g0160
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a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0002c0003t0002g0181
a0002c0003t0002g0183
a0003c0006t0001g0017
a0003c0006t0002g0167
a0004c0008t0001g0110
 96 HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
others(93): Show 
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00642.hp1
HG00738.hp2
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HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18970.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19080.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.69+13962G>A
c.69+13962G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68836645
chr9:68836661 AGT
AGT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0015
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 7 HG00673.hp1
HG01346.hp1
HG02027.hp1
others(4): Show 
HG00673.hp1
HG01346.hp1
HG02027.hp1
HG02083.hp1
NA18945.hp2
NA18966.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+13982_69+13983d
others(4): Show 
c.69+13982_69+13983delTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68836661
chr9:68836959 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.69+14276A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
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HG02615.hp1
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c.69+14361C>T
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chr9:68837064 C
C
 A
A
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a0002c0003t0002g0183
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HG00738.hp2
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G
 A
A
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c.69+14383G>A
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T
 C
C
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c.69+14676T>C
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G
 A
A
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HG02027.hp1
NA18999.hp2
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c.69+14798G>A
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 GT
GT
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c.69+14942dupT
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GTT
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others(4): Show 
c.69+14941_69+14942dupTT
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G
 GTTT
GTTT
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others(11): Show 
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others(5): Show 
c.69+14940_69+14942dupTTT
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T
 TTG
TTG
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.69+15168T>C
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chr9:68837917 T
T
 A
A
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.69+15234T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0179
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NA19080.hp1
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c.69+15343T>C
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G
 A
A
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c.69+15359G>A
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G
 A
A
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c.69+15406G>A
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 A
A
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c.69+15702C>G
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c.69+15782G>A
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A
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G
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A
 G
G
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T
 G
G
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TC
 T
T
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c.69+16340delC
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G
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A
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c.69+16399G>A
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A
 G
G
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HG02622.hp2
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T
 G
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G
 A
A
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HG02647.hp1
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c.69+16680G>A
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A
 G
G
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C
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T
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 A
A
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T
 C
C
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 G
G
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C
 T
T
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c.69+17081C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.69+17214T>A
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C
 G
G
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A
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c.69+17345G>A
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A
 G
G
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HG01175.hp1
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A
 G
G
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HG01175.hp2
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C
 T
T
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A
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NA18950.hp1
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C
 T
T
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A
 T
T
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G
 A
A
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A
 C
C
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A
 C
C
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A
 G
G
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68840831
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 C
C
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others(49): Show 
HG00323.hp1
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c.69+18159T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0041
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c.69+18248T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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c.69+18263A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68840946
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T
 A
A
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c.69+18274T>A
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C
 T
T
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c.69+18380C>T
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T
 C
C
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others(207): Show 
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c.69+18411T>C
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chr9:68841255 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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c.69+18572G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68841255
chr9:68841371 C
C
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
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c.69+18688C>G
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A
 G
G
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HG00642.hp1
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others(50): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
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NA18942.hp1
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NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19060.hp1
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NA19065.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.69+18698A>G
c.69+18698A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68841381
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G
 A
A
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others(94): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0007
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others(94): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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NA18612.hp2
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NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
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NA18977.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
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NA18989.hp1
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NA19002.hp1
NA19007.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.69+18781G>A
c.69+18781G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0033
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G
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T
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HG02055.hp1
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A
 G
G
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c.70-20333A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.70-20063C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68843774
chr9:68843927 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0031
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HG02630.hp2
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c.70-19910C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68843927
chr9:68844025 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
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c.70-19812A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68844025
chr9:68844099 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0194
 3 NA18612.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18612.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-19738T>C
c.70-19738T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68844099
chr9:68844331 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp1
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c.70-19506A>G
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chr9:68844561 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
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NA19065.hp1
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c.70-19276G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68844561
chr9:68844595 GTGGGGGA
others(7): Show 
GTGGGGGAGATCCAA
 G
G
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0033
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HG00597.hp1
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
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others(16): Show 
c.70-19230_70-19217delCAATGGGGGAGATC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68844595
chr9:68844607 CAATGGGG
others(7): Show 
CAATGGGGGAGATCT
 C
C
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others(48): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0019
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others(48): Show 
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HG03139.hp1
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others(16): Show 
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chr9:68844661 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0003
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HG00438.hp2
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c.70-19176A>G
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chr9:68844864 C
C
 T
T
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a0001c0004t0003g0214
a0001c0004t0001g0105
a0001c0004t0003g0214
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NA19070.hp1
NA18972.hp2
NA19070.hp1
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c.70-18973C>T
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chr9:68845065 G
G
 A
A
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c.70-18772G>A
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A
 G
G
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others(50): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00642.hp2
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NA18999.hp1
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c.70-18739A>G
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chr9:68845222 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-18615G>A
c.70-18615G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68845222
chr9:68845276 A
A
 ATG
ATG
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02970.hp1
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others(4): Show 
c.70-18560_70-18559dupTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68845276
chr9:68845319 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.70-18518T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68845319
chr9:68845484 G
G
 A
A
 58 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(55): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0009g0113
a0001c0004t0001g0105
a0001c0004t0003g0214
a0002c0003t0002g0135
 58 HG00099.hp2
HG00438.hp2
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others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG01255.hp1
HG01346.hp1
HG01496.hp1
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02027.hp1
HG02083.hp1
HG02109.hp2
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HG02922.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp2
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp2
NA18612.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp2
NA18963.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18980.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19007.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-18353G>A
c.70-18353G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68845484
chr9:68845512 A
A
 G
G
 67 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0008
others(64): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
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c.70-18325A>G
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A
 G
G
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HG02970.hp1
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c.70-18003A>G
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chr9:68845952 T
T
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.70-17885T>A
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chr9:68846108 A
A
 G
G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0041
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
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c.70-17729A>G
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A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0007
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0016
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 24 HG00438.hp1
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others(21): Show 
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HG00597.hp1
HG00597.hp2
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c.70-17470A>G
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chr9:68846380 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-17457G>A
c.70-17457G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68846380
chr9:68846463 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0111
 3 HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03209.hp1
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c.70-17374C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68846463
chr9:68846899 G
G
 A
A
 66 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0008
others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
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 66 HG00099.hp2
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others(63): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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HG06807.hp2
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NA18945.hp2
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NA19065.hp1
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NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.70-16938G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68846899
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A
 G
G
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others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 35 HG00438.hp1
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others(32): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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NA18998.hp1
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NA21309.hp2
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c.70-16916A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68846921
chr9:68846924 G
G
 T
T
 215 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(212): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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A
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chr9:68847413 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16424T>G
c.70-16424T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TG
TG
 2 a0001c0001t0002g0208
a0002c0003t0002g0183
a0001c0001t0002g0208
a0002c0003t0002g0183
 2 HG00738.hp2
HG01496.hp2
HG00738.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16424_70-16423i
others(3): Show 
c.70-16424_70-16423insG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TGTGTG
TGTGTG
 2 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0015
 2 HG02083.hp1
HG02622.hp1
HG02083.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-16424_70-16423i
others(7): Show 
c.70-16424_70-16423insGTGTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TGTGTGTG
others(4): Show 
TGTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0134
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-16424_70-16423i
others(13): Show 
c.70-16424_70-16423insGTGTGTGTGTG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTG
TTG
 25 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0011
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0011
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others(22): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG01069.hp2
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others(4): Show 
c.70-16374_70-16373dupGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTG
TTGTG
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0026
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0034
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others(31): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01106.hp2
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NA18945.hp1
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NA18980.hp1
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NA18994.hp1
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NA19002.hp1
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NA19064.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16376_70-16373d
others(6): Show 
c.70-16376_70-16373dupGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTG
TTGTGTG
 25 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0174
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others(22): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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others(8): Show 
c.70-16378_70-16373dupGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTGT
others(1): Show 
TTGTGTGTG
 17 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0003g0147
 17 HG01069.hp1
HG01109.hp1
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others(14): Show 
HG01069.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp1
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16380_70-16373d
others(10): Show 
c.70-16380_70-16373dupGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTGT
others(3): Show 
TTGTGTGTGTG
 12 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0057
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0067
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 12 HG00099.hp2
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others(9): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp1
HG01175.hp2
HG02027.hp2
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NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16382_70-16373d
others(12): Show 
c.70-16382_70-16373dupGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
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T
 TTGTGTGT
others(5): Show 
TTGTGTGTGTGTG
 6 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0074
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0193
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 6 HG01346.hp1
HG01884.hp2
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others(3): Show 
HG01346.hp1
HG01884.hp2
HG03490.hp1
HG03834.hp1
NA18612.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-16384_70-16373d
others(14): Show 
c.70-16384_70-16373dupGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTGT
others(7): Show 
TTGTGTGTGTGTGTG
 6 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0081
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0005g0116
 6 HG02735.hp2
HG02922.hp1
NA18966.hp2
others(3): Show 
HG02735.hp2
HG02922.hp1
NA18966.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16386_70-16373d
others(16): Show 
c.70-16386_70-16373dupGTGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTGT
others(9): Show 
TTGTGTGTGTGTGTGTG
 5 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0028
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0062
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 5 HG00741.hp2
NA18944.hp2
NA18970.hp2
others(2): Show 
HG00741.hp2
NA18944.hp2
NA18970.hp2
NA18980.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-16388_70-16373d
others(18): Show 
c.70-16388_70-16373dupGTGTGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 T
T
 TTGTGTGT
others(11): Show 
TTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0168
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.70-16390_70-16373d
others(20): Show 
c.70-16390_70-16373dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68847413
chr9:68847413 TTG
TTG
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0031
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0111
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TTGTG
 T
T
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TTGTGTG
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
HG02647.hp1
NA18984.hp2
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 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.70-16345G>A
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T
 TG
TG
 5 a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
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HG02895.hp1
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c.70-16149dupG
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
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HG02027.hp1
NA18999.hp2
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c.70-16055G>T
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A
 G
G
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
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c.70-15900A>G
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C
 CTTG
CTTG
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a0001c0001t0001g0077
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
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A
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0039
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a0001c0002t0003g0136
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
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NA18950.hp1
NA18954.hp2
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c.70-15785A>T
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chr9:68848053 C
C
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0003g0133
a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0003g0136
a0003c0006t0001g0017
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others(6): Show 
HG01346.hp2
HG02083.hp2
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c.70-15784C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0194
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NA18612.hp2
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c.70-15760T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68848077
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C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0003g0133
a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0003g0136
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a0003c0006t0002g0167
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others(6): Show 
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HG02083.hp2
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HG03130.hp1
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NA18950.hp1
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c.70-15621C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.70-15443T>G
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C
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0007
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others(23): Show 
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others(23): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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HG01175.hp1
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HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19043.hp1
NA19080.hp2
NA21309.hp2
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c.70-15414C>G
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G
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0007
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others(23): Show 
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a0001c0002t0002g0160
 26 HG00438.hp1
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0140
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NA18959.hp1
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c.70-15247A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68848590
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG01891.hp2
HG02055.hp1
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A
 G
G
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 77 HG00099.hp1
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others(74): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
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c.70-14911A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0131
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NA19081.hp1
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c.70-14794G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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NA20752.hp1
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c.70-14776G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68849061
chr9:68849229 A
A
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.70-14608A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0002t0001g0068
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NA21309.hp1
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C
 A
A
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HG03579.hp2
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C
 T
T
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A
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G
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C
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G
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A
 G
G
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c.70-13821A>G
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T
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C
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c.70-13522T>C
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 C
C
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A
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T
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C
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C
 T
T
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C
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A
 T
T
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T
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C
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 T
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A
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 A
A
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 T
T
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 T
T
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C
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T
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A
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c.70-11090G>A
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G
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NA18950.hp1
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T
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GT
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c.70-10560T>C
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chr9:68853278 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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NA19064.hp2
NA18977.hp2
NA19064.hp2
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c.70-10559G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68853278
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C
 A
A
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NA19065.hp1
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c.70-10496C>A
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A
 G
G
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c.70-10484A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68853353
chr9:68853465 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
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HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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c.70-10372G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68853465
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T
 TTTA
TTTA
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others(3): Show 
c.70-9785_70-9783dupTTA
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chr9:68854027 TTTA
TTTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(115): Show 
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G
 A
A
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c.70-9760G>A
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C
 CT
CT
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c.70-9689dupT
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C
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CTT
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CT
 C
C
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c.70-9689delT
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CTT
 C
C
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HG01255.hp1
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others(2): Show 
c.70-9690_70-9689delTT
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A
 C
C
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G
 A
A
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HG02129.hp1
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 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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c.70-9495C>T
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T
 G
G
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HG02559.hp1
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G
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.70-9179C>T
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 G
G
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others(70): Show 
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T
 C
C
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G
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C
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c.70-7774G>T
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C
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T
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HG03041.hp1
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c.70-7727C>T
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C
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G
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A
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C
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C
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T
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T
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c.70-6841C>T
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C
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c.70-6701C>G
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T
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c.70-6661C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0082
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HG00741.hp2
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C
 G
G
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T
 G
G
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c.70-6329T>G
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G
 C
C
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c.70-6314G>C
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chr9:68857566 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.70-6271T>C
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chr9:68857603 C
C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0090
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0109
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others(6): Show 
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chr9:68857790 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.70-6047C>T
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C
 G
G
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HG00323.hp1
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HG02630.hp2
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HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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NA20905.hp1
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c.70-6004C>G
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C
 T
T
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T
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a0001c0001t0001g0024
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T
 TTTGTTGT
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c.70-5860_70-5846dupGTTGTTGTTGTTGTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68857959
chr9:68857959 T
T
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0104
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HG01071.hp1
HG01346.hp2
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c.70-5863_70-5846dupGTTGTTGTTGTTGTTGTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68857959
chr9:68857959 TTTG
TTTG
 T
T
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
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HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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others(3): Show 
c.70-5848_70-5846delGTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68857959
chr9:68858135 G
G
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.70-5702G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0002
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c.70-5550G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
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HG02451.hp1
HG03486.hp2
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c.70-5425G>A
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A
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C
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T
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 C
C
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c.70-5230G>C
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A
 G
G
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A
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A
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A
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C
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A
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c.70-4633A>G
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C
 G
G
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c.70-4631C>G
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A
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G
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HG02976.hp2
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c.70-4526A>G
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T
 C
C
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c.70-4272T>C
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G
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A
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HG02897.hp1
HG03516.hp1
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c.70-4215G>A
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G
 C
C
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c.70-4201G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68859636
chr9:68859646 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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HG02897.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.70-4191T>C
c.70-4191T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68859646
chr9:68859686 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0002g0215
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HG06807.hp1
HG01255.hp2
HG06807.hp1
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c.70-4151G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 4/15 chr9 68859686
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C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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c.70-3745C>T
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 T
T
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NA18522.hp2
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 A
A
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 13 HG00323.hp2
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others(10): Show 
HG00323.hp2
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c.70-3444G>A
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 A
A
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c.70-3436G>A
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C
 T
T
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T
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C
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c.70-3120T>C
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G
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A
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G
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G
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A
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A
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C
 T
T
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 GT
GT
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chr9:68861902 G
G
 T
T
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GT
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G
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c.70-1923delT
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T
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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G
 C
C
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C
 A
A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0001
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HG00323.hp2
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T
 A
A
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A
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C
 T
T
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HG03579.hp2
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TAA
 T
T
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A
 AATAT
AATAT
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others(3): Show 
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AAT
 A
A
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c.70-394A>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0001g0106
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HG01243.hp2
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c.70-342T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0145
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HG03942.hp1
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c.70-295G>A
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G
 A
A
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c.70-158G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0139
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NA18970.hp1
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c.70-55T>C
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G
 T
T
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HG00323.hp1
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G
 T
T
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c.200+147G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0147
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HG01516.hp1
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c.200+317C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68864284
chr9:68864291 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
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NA20805.hp1
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c.200+324G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68864291
chr9:68864763 G
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A
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G
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T
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TAA
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A
 G
G
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T
 A
A
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C
 T
T
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G
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A
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 C
C
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG03579.hp2
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T
 A
A
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A
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T
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A
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G
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 T
T
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A
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G
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C
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T
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G
 A
A
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G
 A
A
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c.200+3189delA
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A
 AT
AT
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c.200+3228dupT
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chr9:68867185 AT
AT
 A
A
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HG00099.hp2
HG00323.hp2
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c.200+3228delT
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G
 A
A
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HG02132.hp1
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c.200+3283G>A
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C
 T
T
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HG01243.hp2
HG02717.hp2
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NA18522.hp1
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c.200+3289C>T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0108
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HG02630.hp2
HG03130.hp1
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c.200+3317G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0005
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HG00323.hp1
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others(92): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp1
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HG00738.hp2
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HG01106.hp1
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HG01346.hp2
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HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02083.hp2
HG02129.hp1
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HG02132.hp2
HG02523.hp2
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HG02615.hp1
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HG02647.hp1
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HG03041.hp2
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HG03139.hp1
HG03195.hp2
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
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c.200+3468G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0023
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c.200+3776A>G
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T
 C
C
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A
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G
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HG00323.hp1
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c.200+3977A>G
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T
 C
C
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HG03942.hp2
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c.200+4046T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0134
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HG01496.hp1
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c.200+4077G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868044
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G
 A
A
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 21 HG00438.hp1
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
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HG02559.hp1
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NA21309.hp2
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c.200+4159G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868126
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.200+4230G>A
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A
 AT
AT
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0002g0190
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HG01346.hp1
HG01069.hp1
HG01346.hp1
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others(3): Show 
c.200+4261_200+4262insT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868228
chr9:68868229 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0002g0190
 2 HG01069.hp1
HG01346.hp1
HG01069.hp1
HG01346.hp1
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c.200+4262G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868229
chr9:68868230 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0002g0190
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HG01346.hp1
HG01069.hp1
HG01346.hp1
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c.200+4263G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868230
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T
 A
A
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HG01069.hp1
HG01346.hp1
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c.200+4265T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868232
chr9:68868244 T
T
 G
G
 4 a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
others(1): Show 
a0001c0002t0001g0106
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 4 HG01243.hp2
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others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02717.hp2
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NA18522.hp1
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c.200+4277T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868244
chr9:68868384 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.200+4417A>G
c.200+4417A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68868384
chr9:68868745 A
A
 T
T
 71 a0001c0001t0001g0004
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others(68): Show 
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A
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A
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A
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A
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C
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CT
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C
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T
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HG00099.hp2
HG00323.hp2
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T
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G
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A
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c.201-1625G>A
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G
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HG01109.hp2
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C
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G
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HG02572.hp1
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T
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C
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CA
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C
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CAAA
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 C
C
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c.201-1351delA
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CAA
 C
C
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CAAA
 C
C
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NA18970.hp2
NA18972.hp2
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CAAAA
 C
C
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 C
C
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 C
C
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A
 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0142
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HG04199.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0002g0096
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HG02129.hp1
HG02523.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0157
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HG02109.hp1
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G
 C
C
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c.201-1095G>C
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T
 A
A
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NA18971.hp2
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c.201-950T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 5/15 chr9 68875727
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T
 C
C
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 A
A
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A
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c.318+438G>A
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A
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A
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CTG
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others(6): Show 
c.318+1257_318+1260dupGTGT
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CTGTGTG
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others(8): Show 
c.318+1255_318+1260dupGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 C
C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0022
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 16 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG02723.hp2
HG02896.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(10): Show 
c.318+1253_318+1260dupGTGTGTGT
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chr9:68878013 C
C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0189
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HG03516.hp1
NA19064.hp2
HG01243.hp1
HG03516.hp1
NA19064.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+1251_318+1260d
others(12): Show 
c.318+1251_318+1260dupGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 C
C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0187
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HG01071.hp1
HG02683.hp1
NA19002.hp2
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others(14): Show 
c.318+1249_318+1260dupGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 C
C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTGTGTGTG
 2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0003g0139
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NA18972.hp1
NA18970.hp1
NA18972.hp1
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others(16): Show 
c.318+1247_318+1260dupGTGTGTGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 CTG
CTG
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0013
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others(40): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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NA18612.hp2
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NA20805.hp1
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others(4): Show 
c.318+1259_318+1260delGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 CTGTG
CTGTG
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0104
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0002g0207
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others(1): Show 
HG01516.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
NA18994.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+1257_318+1260d
others(6): Show 
c.318+1257_318+1260delGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 CTGTGTG
CTGTGTG
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0137
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0203
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others(1): Show 
HG00597.hp2
HG02451.hp1
NA18522.hp2
NA19065.hp1
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others(8): Show 
c.318+1255_318+1260delGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878013 CTGTGTGT
others(1): Show 
CTGTGTGTG
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0206
 2 HG02698.hp1
HG03704.hp2
HG02698.hp1
HG03704.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+1253_318+1260d
others(10): Show 
c.318+1253_318+1260delGTGTGTGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68878013
chr9:68878103 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+1309C>T
c.318+1309C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68878103
chr9:68878151 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.318+1357A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68878151
chr9:68878302 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
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HG02895.hp2
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others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
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c.318+1508C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68878302
chr9:68878527 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+1733A>C
c.318+1733A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68878527
chr9:68878812 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.318+2018G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68878812
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G
 A
A
 186 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(183): Show 
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0060
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c.318+2481G>T
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T
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A
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a0001c0001t0002g0129
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NA20752.hp2
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NA20752.hp2
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c.318+2544T>A
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A
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G
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A
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c.318+2709G>A
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C
 A
A
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 A
A
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c.318+3253A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880047
chr9:68880065 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0196
 3 HG00597.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
HG00597.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3271G>A
c.318+3271G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880065
chr9:68880074 CA
CA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0003g0133
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0003g0133
a0001c0002t0001g0052
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a0003c0006t0002g0167
 7 HG01346.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
others(4): Show 
HG01346.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG03669.hp1
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3285delA
c.318+3285delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880074
chr9:68880136 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.318+3342T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880136
chr9:68880277 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 4 HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3483C>G
c.318+3483C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880277
chr9:68880382 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
others(1): Show 
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 4 HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3588G>T
c.318+3588G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880382
chr9:68880428 G
G
 T
T
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3634G>T
c.318+3634G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880428
chr9:68880433 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3639T>C
c.318+3639T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880433
chr9:68880556 AAC
AAC
 A
A
 30 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0083
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 30 HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp2
others(27): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01516.hp1
HG02027.hp2
HG02451.hp1
HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG03579.hp1
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HG06807.hp1
NA18939.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
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NA18980.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19007.hp1
NA19080.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3793_318+3794d
others(4): Show 
c.318+3793_318+3794delAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880556
chr9:68880556 AACAC
AACAC
 A
A
 64 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0090
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a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0002g0195
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a0001c0001t0003g0150
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a0001c0001t0003g0152
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a0001c0001t0005g0063
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a0001c0002t0001g0068
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a0001c0005t0003g0154
a0002c0003t0002g0135
 64 HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
others(61): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00597.hp2
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HG00741.hp2
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NA18939.hp2
NA18945.hp2
NA18965.hp1
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NA18970.hp2
NA18972.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19064.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3791_318+3794d
others(6): Show 
c.318+3791_318+3794delACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880556
chr9:68880556 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0194
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0194
a0001c0002t0002g0163
 4 HG02895.hp2
NA18612.hp2
NA18971.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
NA18612.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3787_318+3794d
others(10): Show 
c.318+3787_318+3794delACACACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880556
chr9:68880556 AACACACA
others(31): Show 
AACACACACACACACACACACACACACACACACGCATAC
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0161
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0003g0133
a0001c0002t0001g0052
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a0003c0006t0001g0017
a0003c0006t0002g0167
 13 HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG02083.hp2
others(10): Show 
HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03041.hp1
HG03516.hp1
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NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3785_318+3822d
others(40): Show 
c.318+3785_318+3822delACACACACACGCATACACACACACACAC
ACACACACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880556
chr9:68880560 CACACACA
others(25): Show 
CACACACACACACACACACACACACACACGCAT
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0040
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a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0111
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a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0010g0126
a0004c0008t0001g0110
 40 HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
others(37): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01361.hp1
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HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG03834.hp1
HG03942.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
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NA18972.hp1
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NA18999.hp1
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NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19081.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3791_318+3822d
others(34): Show 
c.318+3791_318+3822delACACGCATACACACACACACACACACAC
ACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880560
chr9:68880562 CACACACA
others(23): Show 
CACACACACACACACACACACACACACGCAT
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0084
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0141
a0002c0003t0002g0181
a0002c0003t0002g0183
 17 HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
others(14): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG00738.hp2
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HG02683.hp1
HG02723.hp2
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HG03831.hp2
HG04199.hp1
NA18970.hp1
NA19043.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3793_318+3822d
others(32): Show 
c.318+3793_318+3822delACGCATACACACACACACACACACACAC
AC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880562
chr9:68880564 CACACACA
others(21): Show 
CACACACACACACACACACACACACGCAT
 C
C
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3816_318+3843d
others(30): Show 
c.318+3816_318+3843delCACACACGCATACACACACACACACACA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880564
chr9:68880581 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
 2 HG03834.hp2
NA18962.hp2
HG03834.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3787A>G
c.318+3787A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880581
chr9:68880583 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0132
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3789A>G
c.318+3789A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880583
chr9:68880584 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
 2 HG03834.hp2
NA18962.hp2
HG03834.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3790C>T
c.318+3790C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880584
chr9:68880585 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0118
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
 10 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
others(7): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
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HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
NA18942.hp2
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3791A>G
c.318+3791A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880585
chr9:68880586 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0132
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3792C>T
c.318+3792C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880586
chr9:68880586 CACGCAT
CACGCAT
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0180
 2 HG03834.hp2
NA18962.hp2
HG03834.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3795_318+3800d
others(8): Show 
c.318+3795_318+3800delGCATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880586
chr9:68880587 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3793A>G
c.318+3793A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880587
chr9:68880587 ACG
ACG
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0118
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
 10 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
others(7): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
NA18942.hp2
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3795_318+3796d
others(4): Show 
c.318+3795_318+3796delGC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880587
chr9:68880589 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0218
a0001c0002t0002g0160
 21 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
others(18): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
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HG03195.hp2
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NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19080.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3795G>A
c.318+3795G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880589
chr9:68880590 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0114
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
 11 HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
others(8): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
NA18942.hp2
NA19081.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3796C>T
c.318+3796C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880590
chr9:68880591 A
A
 ACG
ACG
 4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0088
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0120
 4 HG02523.hp2
HG03516.hp2
NA18994.hp2
others(1): Show 
HG02523.hp2
HG03516.hp2
NA18994.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3797_318+3798i
others(4): Show 
c.318+3797_318+3798insCG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880591
chr9:68880591 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0002t0002g0160
 15 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
others(12): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3797A>G
c.318+3797A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880591
chr9:68880592 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
a0001c0002t0002g0160
 31 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01884.hp2
others(28): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02257.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp2
NA18942.hp2
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19080.hp2
NA19081.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3798T>C
c.318+3798T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880592
chr9:68880592 T
T
 TAC
TAC
 2 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0009g0113
 2 HG02451.hp2
HG03540.hp2
HG02451.hp2
HG03540.hp2
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others(4): Show 
c.318+3821_318+3822dupAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880592
chr9:68880592 TAC
TAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0025
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HG00323.hp2
HG00741.hp1
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c.318+3821_318+3822delAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68880592
chr9:68880594 C
C
 T
T
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
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c.318+3800C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880594
chr9:68880596 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0007
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0002t0002g0160
 20 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
others(17): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
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c.318+3802C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880596
chr9:68880616 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0139
 1 NA18970.hp1
NA18970.hp1
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c.318+3822C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880616
chr9:68880632 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.318+3838C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880632
chr9:68880634 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+3840C>A
c.318+3840C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880634
chr9:68880636 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 4 HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+3842C>A
c.318+3842C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880636
chr9:68880913 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+4119G>A
c.318+4119G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68880913
chr9:68881007 A
A
 G
G
 3 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+4213A>G
c.318+4213A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68881007
chr9:68881104 G
G
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0002g0161
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0216
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a0001c0002t0001g0052
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a0003c0006t0001g0017
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 13 HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG02083.hp2
others(10): Show 
HG01346.hp2
HG01496.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03041.hp1
HG03516.hp1
HG03669.hp1
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18984.hp2
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c.318+4310G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68881104
chr9:68881110 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0037
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0130
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a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0142
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 20 HG00673.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp2
others(17): Show 
HG00673.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp2
HG01516.hp2
HG02027.hp2
HG02735.hp1
HG03834.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA18939.hp1
NA18945.hp1
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18980.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+4316A>G
c.318+4316A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68881110
chr9:68881456 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0033
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0218
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 9 HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
others(6): Show 
HG02559.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03516.hp2
NA18950.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+4662C>T
c.318+4662C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68881456
chr9:68881632 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA18966.hp2
NA18966.hp2
 intron_variant MODIFIER c.318+4838A>G
c.318+4838A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68881632
chr9:68881745 CCTT
CCTT
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+4956_318+4958d
others(5): Show 
c.318+4956_318+4958delTTC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68881745
chr9:68882344 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0132
 2 HG00438.hp2
NA19081.hp1
HG00438.hp2
NA19081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.318+5550C>G
c.318+5550C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68882344
chr9:68882435 G
G
 A
A
 92 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(89): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0109
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chr9:68882606 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0009g0113
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.318+5812C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68882606
chr9:68882640 A
A
 G
G
 3 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68882640
chr9:68882887 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
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c.318+6093T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68882887
chr9:68883060 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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c.319-5921T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68883060
chr9:68883249 GTCT
GTCT
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0071
a0001c0005t0001g0072
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0071
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
 4 HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
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others(5): Show 
c.319-5731_319-5729delTCT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68883249
chr9:68883253 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0071
a0001c0005t0001g0072
others(1): Show 
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a0001c0002t0001g0071
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
 4 HG02055.hp1
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others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp1
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c.319-5728G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68883253
chr9:68883436 T
T
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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c.319-5545T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68883436
chr9:68883789 A
A
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0041
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HG01346.hp2
HG02083.hp2
HG02132.hp2
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c.319-5192A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68883789
chr9:68883800 A
A
 AATGG
AATGG
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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others(6): Show 
c.319-5180_319-5179insTGGA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68883800
chr9:68883825 AAC
AAC
 A
A
 165 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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others(162): Show 
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HG00099.hp2
HG00323.hp1
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c.319-4608dupA
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chr9:68884356 CA
CA
 C
C
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c.319-4608delA
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chr9:68884445 C
C
 CT
CT
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02895.hp2
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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c.319-4534dupT
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chr9:68884481 G
G
 A
A
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others(63): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
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c.319-4500G>A
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T
 TA
TA
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others(25): Show 
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
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NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.319-4298dupA
c.319-4298dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68884665
chr9:68884665 T
T
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others(4): Show 
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a0001c0002t0002g0163
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HG02895.hp2
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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others(13): Show 
c.319-4308_319-4298dupAAAAAAAAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68884665
chr9:68884665 TA
TA
 T
T
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others(81): Show 
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 84 HG00099.hp1
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HG00323.hp2
others(81): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp1
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HG01516.hp1
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HG01891.hp1
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HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp1
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HG02523.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02717.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03490.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
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NA18612.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp1
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NA18962.hp2
NA18963.hp1
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NA20752.hp1
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NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.319-4298delA
c.319-4298delA
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0216
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HG02976.hp2
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T
 A
A
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A
 C
C
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a0001c0002t0002g0163
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68885446
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68885724
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C
 G
G
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G
 A
A
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c.319-3109G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0141
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HG01884.hp1
HG02723.hp2
NA19043.hp1
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c.319-3062C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68885919
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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G
 A
A
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c.319-2873G>A
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T
 C
C
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C
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C
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a0001c0001t0001g0108
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HG03130.hp1
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c.319-2525T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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C
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T
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G
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T
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T
 C
C
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T
 C
C
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G
 A
A
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c.319-1671G>A
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A
 G
G
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T
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A
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C
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G
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A
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C
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c.319-984delT
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G
 A
A
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HG03209.hp2
HG03471.hp2
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c.319-963G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0107
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HG03225.hp2
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c.319-939G>C
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G
 A
A
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c.319-869G>A
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 A
A
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HG01106.hp2
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c.319-855G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0113
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HG02451.hp2
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c.319-846C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0005
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HG04199.hp1
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c.319-452G>A
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C
 T
T
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c.319-420C>T
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T
 A
A
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T
 C
C
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HG00099.hp1
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c.319-305T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0119
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HG02809.hp2
HG03516.hp2
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c.319-45G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 6/15 chr9 68888936
chr9:68889189 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0194
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NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18612.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
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c.471+56C>T
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G
 GT
GT
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HG00099.hp1
HG00642.hp2
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c.471+78dupT
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chr9:68889304 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.471+171A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68889304
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C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0102
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 10 HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01361.hp1
HG02615.hp1
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NA19060.hp2
NA20805.hp1
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c.471+462C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68889595
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.471+486T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68889619
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
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NA20805.hp1
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c.471+527G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68889660
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
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HG02132.hp1
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c.471+589G>A
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C
 CA
CA
 9 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0033
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0002g0194
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 9 HG01106.hp1
HG01175.hp2
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others(6): Show 
HG01106.hp1
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HG03831.hp1
NA18612.hp2
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp2
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c.471+621dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68889734
chr9:68889734 CA
CA
 C
C
 66 a0001c0001t0001g0004
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A
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G
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T
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A
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C
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A
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G
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C
 A
A
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 G
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T
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G
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C
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HG00323.hp2
HG00438.hp2
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c.471+2030T>C
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chr9:68891322 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0050
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HG00642.hp2
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c.471+2189C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.471+2321T>A
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chr9:68891455 T
T
 A
A
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others(41): Show 
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02129.hp2
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HG02897.hp1
HG02897.hp2
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NA18959.hp2
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NA18999.hp1
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NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19081.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.471+2322T>A
c.471+2322T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68891455
chr9:68891455 T
T
 TA
TA
 3 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0141
 3 HG01884.hp1
HG02723.hp2
NA19043.hp1
HG01884.hp1
HG02723.hp2
NA19043.hp1
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c.471+2328dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68891455
chr9:68891456 A
A
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0031
others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0005
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a0001c0002t0001g0052
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 28 HG00099.hp1
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others(25): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00642.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02132.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03669.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
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NA18984.hp2
NA19060.hp2
NA20805.hp1
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c.471+2323A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68891456
chr9:68891543 A
A
 G
G
 83 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(80): Show 
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a0001c0001t0002g0134
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a0001c0001t0002g0168
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a0001c0001t0002g0170
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a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0179
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a0001c0001t0002g0220
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a0001c0001t0003g0138
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a0001c0001t0003g0152
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
a0001c0001t0007g0144
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a0001c0002t0001g0106
a0001c0002t0002g0160
a0001c0004t0001g0105
a0001c0004t0003g0214
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0002c0003t0002g0135
 83 HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp2
others(80): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG00741.hp2
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HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01346.hp1
HG01496.hp1
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp1
HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
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HG02572.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
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HG03831.hp1
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HG06807.hp2
NA18612.hp2
NA18939.hp2
NA18942.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
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NA18977.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19007.hp2
NA19043.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.471+2410A>G
c.471+2410A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 chr9 68891543
chr9:68891670 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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C
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c.472-1317A>G
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 A
A
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HG03225.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 7/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68893055
chr9:68893166 A
A
 G
G
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T
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c.472-988dupT
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C
 CTT
CTT
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C
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CTTT
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T
 C
C
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NA18984.hp1
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G
 T
T
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HG01175.hp1
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c.472-870G>T
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A
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c.472-785G>A
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G
 A
A
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HG02622.hp2
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c.472-760G>A
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G
 A
A
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HG02559.hp1
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c.472-715G>A
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G
 T
T
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HG02572.hp2
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c.472-464G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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C
 CT
CT
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c.472-10dupT
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A
 G
G
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others(17): Show 
HG00438.hp1
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 A
A
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c.771+142G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0065
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HG00438.hp1
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c.771+392G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0132
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HG00438.hp2
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c.771+419T>G
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A
 C
C
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C
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G
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c.771+572C>G
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C
 G
G
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c.771+591C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
HG03540.hp2
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c.771+597G>A
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T
 TA
TA
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c.771+649dupA
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chr9:68895265 TA
TA
 T
T
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others(114): Show 
HG00099.hp2
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c.771+649delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0041
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NA18950.hp1
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c.771+686T>C
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chr9:68895479 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0206
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HG02698.hp1
HG03704.hp2
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c.771+841C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68895479
chr9:68895484 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
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c.771+846A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68895484
chr9:68895561 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0003
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C
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T
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GA
 G
G
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A
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G
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 G
G
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A
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c.771+2209G>A
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C
 G
G
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c.771+2282C>G
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G
 A
A
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HG03041.hp1
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c.771+2557G>A
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G
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c.771+2749A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68897387
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a0001c0001t0010g0126
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NA18965.hp2
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G
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A
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HG02622.hp2
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HG03540.hp2
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c.771+2916G>A
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 T
T
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c.771+4408T>G
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G
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A
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c.771+4649G>A
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C
 T
T
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c.771+4732C>T
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A
 AT
AT
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c.771+4826dupT
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T
 TA
TA
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c.771+4833dupA
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G
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A
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a0001c0001t0002g0178
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HG00323.hp1
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c.771+4844G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.771+4852T>C
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A
 G
G
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c.771+4993A>G
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G
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A
 G
G
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G
 A
A
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c.771+5474G>A
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T
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C
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c.771+5705T>C
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C
 T
T
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HG02622.hp2
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c.771+5716C>T
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G
 C
C
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c.771+5825G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0173
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NA18950.hp2
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c.771+5978A>G
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A
 C
C
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a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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c.771+6173A>C
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chr9:68900870 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
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NA19043.hp2
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c.771+6232G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
HG03540.hp2
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c.771+6555C>G
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C
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.771+6656C>G
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G
 A
A
 208 a0001c0001t0001g0001
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A
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C
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C
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G
 C
C
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HG02622.hp2
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A
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A
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A
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.771+7528C>T
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T
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C
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c.771+7560T>C
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 A
A
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a0001c0001t0002g0128
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a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
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a0001c0001t0003g0156
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02630.hp1
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c.771+7572G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902210
chr9:68902345 T
T
 C
C
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others(33): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
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c.771+7707T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902345
chr9:68902572 A
A
 C
C
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
 15 HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
others(12): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp1
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NA20129.hp2
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c.771+7934A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902572
chr9:68902621 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.771+7983A>G
c.771+7983A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902621
chr9:68902624 T
T
 TGCCTGAA
others(331): Show 
TGCCTGAATTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGC
GGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCC
TGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCC
GGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGCTTTAGCCG
GGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
AGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC
 2 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
 2 HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.771+8003_771+8004i
others(340): Show 
c.771+8003_771+8004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAG
TGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATT
CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTAC
GCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGCTTTA
GCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC
CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGCCTGAA
TTCAATTTCT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68902624
chr9:68902624 T
T
 TGCCTGAA
others(332): Show 
TGCCTGAATTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
CGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCC
CGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGCTTTAGCC
GGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCC
 1 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0161
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.771+8003_771+8004i
others(341): Show 
c.771+8003_771+8004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCA
GTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCAT
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTA
CGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGCTTT
AGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGCCTGA
ATTCAATTTCT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68902624
chr9:68902680 C
C
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0005g0063
 23 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
HG02129.hp1
HG02523.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp2
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NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19080.hp2
NA21309.hp2
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c.771+8042C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902680
chr9:68902917 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0216
 5 HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
others(2): Show 
HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.771+8279A>G
c.771+8279A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902917
chr9:68902987 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0051
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.771+8349A>G
c.771+8349A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68902987
chr9:68903111 T
T
 G
G
 31 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0002g0163
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 31 HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01361.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03942.hp1
NA18522.hp1
NA18970.hp1
NA19060.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.771+8473T>G
c.771+8473T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68903111
chr9:68903137 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0180
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.771+8499T>C
c.771+8499T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68903137
chr9:68903383 T
T
 A
A
 47 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0019
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0034
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
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a0001c0001t0002g0200
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a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0140
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a0001c0001t0010g0126
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c.771+8745T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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HG01891.hp2
HG03471.hp1
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c.771+8814T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68903452
chr9:68904014 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0033
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NA18994.hp2
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c.771+9376T>C
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chr9:68904060 A
A
 ATGAT
ATGAT
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others(6): Show 
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T
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G
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.771+9449T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68904087
chr9:68904220 G
G
 A
A
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c.771+9582G>A
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G
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C
 T
T
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c.771+10043G>C
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c.771+10131dupT
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C
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CTT
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A
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C
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C
 T
T
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A
 G
G
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A
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A
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 T
T
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 G
G
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A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0041
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HG02132.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0184
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NA18984.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0002g0185
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NA19065.hp2
NA19060.hp1
NA19065.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0202
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HG02572.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0194
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NA18612.hp2
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c.772-9534C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.772-9261G>A
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G
 A
A
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HG02055.hp2
HG02615.hp2
HG02922.hp2
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c.772-9213G>A
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chr9:68908336 A
A
 AAT
AAT
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0003g0142
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HG04199.hp2
NA18965.hp1
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others(4): Show 
c.772-9196_772-9195dupTA
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GA
 G
G
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
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others(6): Show 
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c.772-9100delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0197
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0197
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NA18999.hp2
HG02027.hp1
NA18999.hp2
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c.772-9055G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68908493
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A
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0011
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 47 HG00673.hp2
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others(44): Show 
HG00673.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp2
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NA18612.hp1
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NA18998.hp2
NA18999.hp1
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c.772-8455A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909093
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0140
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NA18959.hp1
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c.772-8314T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909234
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T
 TTTTG
TTTTG
 10 a0001c0001t0001g0032
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0050
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others(7): Show 
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others(6): Show 
c.772-8245_772-8242dupGTTT
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chr9:68909406 TA
TA
 T
T
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
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 16 HG02622.hp1
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others(13): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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NA18970.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.772-8128delA
c.772-8128delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68909406
chr9:68909451 T
T
 G
G
 2 a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
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HG02970.hp1
HG02055.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.772-8097T>G
c.772-8097T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909451
chr9:68909473 A
A
 C
C
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.772-8075A>C
c.772-8075A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909473
chr9:68909532 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0002g0096
 2 HG02129.hp1
HG02523.hp2
HG02129.hp1
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.772-8016G>C
c.772-8016G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909532
chr9:68909807 A
A
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0045
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0139
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a0001c0001t0003g0150
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 15 HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
others(12): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp1
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HG03540.hp1
NA18970.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.772-7741A>T
c.772-7741A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909807
chr9:68909819 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
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c.772-7729G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0176
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NA18971.hp1
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c.772-7648A>T
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C
 A
A
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c.772-7642C>A
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chr9:68909939 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.772-7609A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68909939
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
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HG03490.hp2
HG03942.hp2
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c.772-7384A>C
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others(12): Show 
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 G
G
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others(21): Show 
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chr9:68910493 T
T
 C
C
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HG02723.hp1
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c.772-7055T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68910493
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0003
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c.772-6636C>G
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G
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T
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.772-6482G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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c.772-6411G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0163
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c.772-6377C>T
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G
 A
A
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c.772-6302G>A
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G
 A
A
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c.772-6250G>A
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T
 A
A
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T
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TA
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c.772-6154dupA
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TA
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T
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A
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c.772-5674T>C
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T
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G
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c.772-5544T>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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c.772-5498C>A
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T
 C
C
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HG02559.hp1
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HG03579.hp1
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c.772-5321T>C
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CAGAG
 C
C
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a0001c0002t0002g0160
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others(6): Show 
c.772-5197_772-5194delAGAG
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chr9:68912620 T
T
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.772-4712T>G
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T
 G
G
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c.772-4690T>G
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A
 G
G
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HG03579.hp1
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c.772-4674A>G
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A
 G
G
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TG
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 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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HG02572.hp2
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chr9:68914184 A
A
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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HG01884.hp1
NA19043.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0055
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NA19070.hp2
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C
 A
A
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c.772-3078C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0075
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NA19002.hp2
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c.772-3005G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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HG03579.hp1
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G
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0063
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HG01175.hp1
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c.772-2885C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68914663
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.772-2852C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68914696
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T
 TA
TA
 19 a0001c0001t0001g0007
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
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 19 HG00438.hp1
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others(16): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
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HG02896.hp1
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c.772-2823dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68914717
chr9:68915006 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0031
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HG02630.hp2
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c.772-2542T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915006
chr9:68915103 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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c.772-2445C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915103
chr9:68915192 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0009g0113
 3 HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG03098.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG03098.hp1
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c.772-2356A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915192
chr9:68915236 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0003g0145
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 10 HG00099.hp1
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
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c.772-2312C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915236
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A
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0002g0213
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 6 HG01891.hp2
HG02895.hp1
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others(3): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.772-2306A>G
c.772-2306A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915242
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G
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0008
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0048
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 14 HG02622.hp1
HG02630.hp1
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others(11): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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c.772-2274G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915274
chr9:68915292 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0159
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.772-2256T>A
c.772-2256T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68915292
chr9:68915341 G
G
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0004g0102
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a0001c0001t0005g0063
a0001c0002t0001g0068
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 45 HG00099.hp1
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others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0002
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HG02683.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0002t0002g0160
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HG02717.hp1
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0005t0001g0072
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A
 G
G
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T
 A
A
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HG03041.hp1
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G
 T
T
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 T
T
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c.772-1507C>T
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T
 G
G
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c.772-1377T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0033
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NA18994.hp2
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c.772-1293A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.772-1190T>C
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chr9:68916640 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0004g0121
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.772-908G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0014
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NA19065.hp1
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c.772-878G>A
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C
 A
A
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c.772-865C>A
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G
 A
A
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a0001c0004t0003g0214
a0001c0004t0001g0105
a0001c0004t0003g0214
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NA19070.hp1
NA18972.hp2
NA19070.hp1
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c.772-779G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68916769
chr9:68916773 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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NA18977.hp2
NA19064.hp2
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c.772-775G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68916773
chr9:68916794 C
C
 T
T
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HG00438.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18950.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
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c.772-754C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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HG03041.hp1
HG03225.hp1
HG03669.hp1
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c.772-737G>A
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T
 TA
TA
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others(85): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0015
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HG02083.hp1
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c.772-617G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.772-351T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 8/15 chr9 68917197
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A
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0219
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HG03041.hp1
HG03225.hp1
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c.772-103A>G
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G
 A
A
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c.772-85G>A
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T
 G
G
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c.983+190T>G
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 T
T
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c.983+332A>T
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T
 A
A
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c.983+333T>A
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T
 A
A
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c.983+335T>A
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chr9:68918094 TA
TA
 T
T
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c.983+336delA
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A
 AT
AT
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others(36): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
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HG03942.hp1
NA18612.hp1
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NA20805.hp1
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c.983+348dupT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 9/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68918095
chr9:68918095 A
A
 ATT
ATT
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A
 T
T
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c.983+336A>T
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chr9:68918095 AT
AT
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A
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HG02451.hp1
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c.983+348delT
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0008
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HG02622.hp1
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c.983+340T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 9/15 chr9 68918099
chr9:68918242 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0121
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c.983+483A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 9/15 chr9 68918242
chr9:68918428 A
A
 T
T
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a0001c0002t0003g0136
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HG01346.hp2
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c.983+669A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 9/15 chr9 68918428
chr9:68918451 G
G
 A
A
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others(207): Show 
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A
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A
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G
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A
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C
 T
T
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A
 C
C
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A
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c.1116+626T>A
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C
 CT
CT
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c.1116+656dupT
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chr9:68920359 C
C
 CTT
CTT
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others(4): Show 
c.1116+655_1116+656dupTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTT
CTTT
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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others(5): Show 
c.1116+654_1116+656dupTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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others(13): Show 
c.1116+646_1116+656dupTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0216
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NA19043.hp2
HG02976.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+642_1116+656d
others(17): Show 
c.1116+642_1116+656dupTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTTTTTT
others(9): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTT
 6 a0001c0001t0002g0208
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0210
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others(3): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.1116+641_1116+656d
others(18): Show 
c.1116+641_1116+656dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTTTTTT
others(10): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0161
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+640_1116+656d
others(19): Show 
c.1116+640_1116+656dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 C
C
 CTTTTTTT
others(12): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0160
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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others(21): Show 
c.1116+638_1116+656dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
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C
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+656_1116+657i
others(38): Show 
c.1116+656_1116+657insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920359 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0002g0218
 19 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
others(16): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02809.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp2
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HG03516.hp2
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NA18998.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+645_1116+656d
others(14): Show 
c.1116+645_1116+656delTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920359
chr9:68920476 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0007g0144
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0007g0144
 2 HG00099.hp2
HG06807.hp2
HG00099.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+747T>C
c.1116+747T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920476
chr9:68920493 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+764G>C
c.1116+764G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920493
chr9:68920498 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0004g0121
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+769G>T
c.1116+769G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920498
chr9:68920515 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0005
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+786G>A
c.1116+786G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920515
chr9:68920521 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+792C>T
c.1116+792C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920521
chr9:68920525 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0063
a0001c0001t0005g0063
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+796G>A
c.1116+796G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920525
chr9:68920528 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0213
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+799T>C
c.1116+799T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920528
chr9:68920564 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0220
 6 HG01891.hp2
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others(3): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp2
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HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+835C>T
c.1116+835C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920564
chr9:68920606 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+877G>C
c.1116+877G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920606
chr9:68920619 T
T
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
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a0001c0002t0002g0163
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a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0001c0007t0008g0182
 38 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
others(35): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
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HG01243.hp2
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HG02970.hp1
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HG03195.hp2
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HG03516.hp2
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NA18998.hp1
NA19043.hp2
NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+890T>C
c.1116+890T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920619
chr9:68920765 G
G
 GTC
GTC
 2 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
 2 HG02717.hp1
HG03579.hp1
HG02717.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+1042_1116+104
others(6): Show 
c.1116+1042_1116+1043dupCT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920765
chr9:68920773 G
G
 C
C
 37 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0005g0063
a0001c0002t0001g0068
a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0001c0007t0008g0182
 37 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
others(34): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01496.hp2
HG02055.hp1
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HG02559.hp1
HG02717.hp1
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HG02809.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19043.hp2
NA19080.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+1044G>C
c.1116+1044G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920773
chr9:68920784 T
T
 TCTCTCAC
others(5): Show 
TCTCTCACACATA
 3 a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
 3 HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+1056_1116+105
others(16): Show 
c.1116+1056_1116+1057insTCTCACACATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920784
chr9:68920784 T
T
 TCTCTCTC
others(7): Show 
TCTCTCTCACACATA
 1 a0001c0001t0002g0216
a0001c0001t0002g0216
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+1056_1116+105
others(18): Show 
c.1116+1056_1116+1057insTCTCTCACACATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920784
chr9:68920784 T
T
 TCTCTCTC
others(17): Show 
TCTCTCTCACACATACACACACATA
 1 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0161
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+1056_1116+105
others(28): Show 
c.1116+1056_1116+1057insTCTCTCACACATACACACACATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920784
chr9:68920784 T
T
 TCTCTCTC
others(9): Show 
TCTCTCTCTCACACATA
 17 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0001t0002g0218
 17 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02809.hp2
others(14): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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HG02896.hp1
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HG03516.hp2
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+1056_1116+105
others(20): Show 
c.1116+1056_1116+1057insTCTCTCTCACACATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920784
chr9:68920784 T
T
 TCTCTCTC
others(19): Show 
TCTCTCTCTCACACATACACACACATA
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a0001c0001t0002g0096
 1 HG02129.hp1
HG02129.hp1
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others(30): Show 
c.1116+1056_1116+1057insTCTCTCTCACACATACACACACATAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920784
chr9:68920785 C
C
 CTCTCTCA
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CTCTCTCACACATACACACACAT
 4 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0005g0063
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HG01496.hp2
HG02896.hp2
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HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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c.1116+1056_1116+1057insTCTCTCACACATACACACACAT
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A
 T
T
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a0001c0002t0001g0071
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HG01175.hp2
HG02559.hp1
HG02717.hp1
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c.1116+1057A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920786
chr9:68920793 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG02129.hp1
HG02896.hp2
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HG03516.hp1
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c.1116+1064T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920793
chr9:68920793 T
T
 TAC
TAC
 16 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
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 16 HG00438.hp1
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02809.hp2
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others(6): Show 
c.1116+1072_1116+1073dupCA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920793
chr9:68920793 T
T
 TACAC
TACAC
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a0001c0001t0002g0216
a0001c0005t0001g0072
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0002g0216
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
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others(1): Show 
HG02055.hp1
HG02970.hp1
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HG03471.hp2
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others(8): Show 
c.1116+1070_1116+1073dupCACA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920793
chr9:68920793 T
T
 TACACAC
TACACAC
 2 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0109
 2 HG03195.hp2
NA19043.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1116+1068_1116+107
others(10): Show 
c.1116+1068_1116+1073dupCACACA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920793
chr9:68920803 T
T
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0112
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 28 HG00438.hp1
HG00597.hp1
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp1
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HG02896.hp2
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c.1116+1074T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68920803
chr9:68920803 T
T
 TAC
TAC
 57 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0011
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others(54): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0011
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 57 HG00438.hp2
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others(54): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
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NA19002.hp2
NA19007.hp1
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NA19081.hp2
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others(6): Show 
c.1116+1101_1116+1102dupAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920803
chr9:68920803 T
T
 TACAC
TACAC
 17 a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0051
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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 17 HG00099.hp1
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others(14): Show 
HG00099.hp1
HG00642.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1116+1099_1116+110
others(8): Show 
c.1116+1099_1116+1102dupACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920803
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T
 TACACAC
TACACAC
 5 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0052
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0219
a0001c0002t0001g0052
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HG03225.hp1
others(2): Show 
HG01175.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1116+1097_1116+110
others(10): Show 
c.1116+1097_1116+1102dupACACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920803
chr9:68920803 T
T
 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 6 a0001c0001t0001g0032
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0115
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 6 HG01243.hp2
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others(3): Show 
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others(12): Show 
c.1116+1095_1116+1102dupACACACAC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68920803
chr9:68920803 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
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T
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T
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C
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA19043.hp2
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c.1116+1501G>A
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chr9:68921297 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0100
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NA18971.hp2
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c.1116+1568A>G
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chr9:68921434 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
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HG00323.hp2
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c.1116+1705T>C
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T
 G
G
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c.1117-1712T>G
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C
 G
G
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1117-1702C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 11/15 chr9 68921600
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G
 T
T
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HG02257.hp1
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c.1117-1696G>T
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chr9:68921607 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1117-1695G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0203
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a0001c0001t0001g0077
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HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1117-1680G>A
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T
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1117-1668T>G
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T
 C
C
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others(46): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
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NA21309.hp2
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c.1117-1639T>C
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chr9:68921744 G
G
 A
A
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 31 HG00438.hp1
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others(28): Show 
HG00438.hp1
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HG03540.hp2
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c.1117-997A>C
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T
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T
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A
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C
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 G
G
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T
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c.1117-149A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.1117-67A>G
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G
 C
C
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c.1117-34G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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c.1201+7T>G
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A
 AT
AT
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HG02622.hp2
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c.1201+27dupT
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chr9:68923440 A
A
 G
G
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c.1201+54A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02717.hp1
HG03579.hp1
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c.1201+129A>C
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A
 G
G
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c.1201+343A>G
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chr9:68923886 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1201+500T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68923886
chr9:68923893 A
A
 C
C
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c.1201+507A>C
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chr9:68923897 G
G
 A
A
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 8 HG01884.hp2
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HG01884.hp2
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c.1201+511G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68923897
chr9:68923973 A
A
 G
G
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NA18522.hp2
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A
 G
G
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C
 G
G
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A
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G
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T
 TA
TA
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TAA
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TA
 T
T
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c.1201+743delA
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A
 C
C
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c.1201+760A>C
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A
 T
T
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C
 A
A
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C
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A
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c.1201+1011G>A
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CA
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c.1201+1039dupA
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C
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CA
 C
C
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 C
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others(77): Show 
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chr9:68924402 A
A
 G
G
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c.1201+1016A>G
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A
 G
G
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c.1201+1017A>G
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A
 G
G
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chr9:68924405 A
A
 G
G
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02451.hp1
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c.1201+1019A>G
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chr9:68924815 A
A
 G
G
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others(41): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG00642.hp2
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HG02129.hp1
HG02257.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18522.hp1
NA18950.hp2
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NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp2
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NA21309.hp2
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c.1201+1429A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68924815
chr9:68924826 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0155
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HG02055.hp2
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c.1201+1440A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68924826
chr9:68924852 G
G
 GA
GA
 55 a0001c0001t0001g0004
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others(52): Show 
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c.1201+1475dupA
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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c.1201+1522C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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A
 C
C
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c.1201+1644A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0112
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HG03209.hp2
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c.1201+1674G>A
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G
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1201+1719G>C
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others(10): Show 
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 T
T
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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others(21): Show 
c.1201+1723_1201+1739delGAGTGTGACGTAATCTA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68925108
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A
 AT
AT
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A
 T
T
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G
 A
A
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c.1201+2419_1201+2429dupTTTTTTTTTTT
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chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
others(5): Show 
ATTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0048
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HG02622.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTT
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0108
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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c.1201+2417_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
others(7): Show 
ATTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
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NA19070.hp2
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others(18): Show 
c.1201+2416_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTTT
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0053
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 6 HG02055.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02970.hp1
NA18944.hp1
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NA19080.hp1
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c.1201+2415_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0001g0056
a0001c0002t0002g0160
 2 HG02559.hp1
HG03041.hp2
HG02559.hp1
HG03041.hp2
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others(21): Show 
c.1201+2413_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0004
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HG03834.hp1
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others(22): Show 
c.1201+2412_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0002t0001g0068
a0001c0002t0001g0106
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HG02257.hp1
HG01243.hp2
HG02257.hp1
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others(23): Show 
c.1201+2411_1201+2429dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
others(17): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0003g0140
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NA18959.hp1
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others(28): Show 
c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 14 a0001c0001t0001g0016
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0112
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 14 HG00438.hp1
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others(29): Show 
c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 24 a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0033
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0088
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HG00597.hp1
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NA21309.hp2
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others(30): Show 
c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
others(20): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0067
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HG02027.hp2
HG02129.hp1
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NA18989.hp2
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others(31): Show 
c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
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A
 ATTTTTTT
others(21): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0184
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HG02055.hp2
HG03516.hp1
NA18980.hp1
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TT
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A
 ATTTTTTT
others(22): Show 
ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0100
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NA18971.hp2
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c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
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A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 7 a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0060
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others(4): Show 
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c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
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ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 5 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0086
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
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HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG03471.hp2
NA18963.hp2
NA19043.hp2
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c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
others(25): Show 
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 3 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0001g0091
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HG01891.hp2
HG02132.hp1
HG03471.hp1
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c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTT
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chr9:68925795 A
A
 ATTTTTTT
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 3 a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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HG03041.hp1
HG03486.hp1
NA18977.hp2
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c.1201+2429_1201+2430insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925795
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T
 TTTTTTTT
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c.1201+2421_1201+2422insCTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68925796
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0006
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HG03831.hp1
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c.1201+2610G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68925996
chr9:68926138 C
C
 A
A
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A
 T
T
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HG03225.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926281
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0001
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HG00323.hp2
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c.1201+2949G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926335
chr9:68926422 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0203
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0207
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HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1201+3036T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926422
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1201+3078G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926464
chr9:68926707 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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c.1201+3321G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926707
chr9:68926818 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0186
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HG00642.hp1
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c.1201+3432C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68926818
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G
 T
T
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c.1201+3463G>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0134
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HG01496.hp1
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c.1201+3650C>G
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.1201+3971A>G
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 A
A
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a0001c0001t0002g0134
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0075
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NA19002.hp2
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c.1201+4181T>G
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T
 C
C
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c.1201+4226T>C
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T
 C
C
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HG02083.hp2
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c.1201+4350T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0002g0175
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NA18959.hp2
NA19081.hp2
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c.1201+4535T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68927921
chr9:68928098 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02723.hp1
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HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03579.hp1
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c.1201+4712G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68928098
chr9:68928202 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0196
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NA18983.hp1
HG00597.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
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c.1201+4816T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68928202
chr9:68928261 A
A
 G
G
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c.1201+4875A>G
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 C
C
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c.1202-5488T>C
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T
 C
C
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A
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HG01175.hp2
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C
 A
A
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HG04199.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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C
 T
T
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A
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C
 G
G
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HG01175.hp2
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T
 C
C
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 A
A
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others(84): Show 
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HG01071.hp1
HG01109.hp1
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HG01169.hp1
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HG01243.hp1
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HG01346.hp1
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HG01496.hp1
HG01516.hp1
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C
 CCA
CCA
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G
 A
A
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chr9:68930756 C
C
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CTAA
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0002g0096
a0001c0002t0002g0209
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HG02717.hp2
HG03834.hp1
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C
 G
G
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HG02257.hp1
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A
 T
T
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NA18966.hp1
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G
 A
A
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NA20752.hp1
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c.1202-3362G>A
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G
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c.1202-3224C>G
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G
 A
A
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a0001c0005t0001g0072
a0001c0005t0003g0154
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
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c.1202-2992G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68931898
chr9:68932107 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG03942.hp2
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C
 T
T
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c.1202-2774C>T
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0203
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0002g0207
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HG02647.hp1
HG03486.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1202-2649A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68932241
chr9:68932414 A
A
 T
T
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a0001c0004t0003g0214
a0001c0004t0001g0105
a0001c0004t0003g0214
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NA19070.hp1
NA18972.hp2
NA19070.hp1
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c.1202-2476A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68932414
chr9:68932745 TCTGAAAG
others(10): Show 
TCTGAAAGGGTCTCAGAG
 T
T
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a0001c0001t0002g0216
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c.1202-2144_1202-2128delCTGAAAGGGTCTCAGAG
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0011
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NA18989.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68932848
chr9:68932961 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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c.1202-1929A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68932961
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1202-1826T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68933064
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C
 CA
CA
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c.1202-1777dupA
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chr9:68933225 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0219
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HG03225.hp1
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c.1202-1665A>G
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A
 AAAAAT
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 154 a0001c0001t0001g0001
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others(9): Show 
c.1202-1588_1202-1584dupATAAA
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chr9:68933283 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0172
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a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0003g0138
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NA19002.hp1
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NA18939.hp2
NA19002.hp1
NA19064.hp1
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others(14): Show 
c.1202-1593_1202-1584dupATAAAATAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68933283
chr9:68933294 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1202-1596A>C
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chr9:68933378 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.1202-1512T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68933378
chr9:68933452 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0187
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HG02683.hp1
HG01071.hp1
HG02683.hp1
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c.1202-1438C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68933452
chr9:68933515 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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c.1202-1375T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68933515
chr9:68933559 A
A
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
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HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG02622.hp2
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c.1202-1331A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68933559
chr9:68933581 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0068
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c.1202-1309T>C
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chr9:68933638 G
G
 A
A
 204 a0001c0001t0001g0001
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T
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A
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G
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C
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T
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 A
A
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a0001c0001t0002g0096
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HG02129.hp1
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c.1202-585G>A
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 G
G
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G
 A
A
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CTTTA
 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0133
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NA18954.hp2
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c.1202-201G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 12/15 chr9 68934689
chr9:68934724 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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HG03471.hp2
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c.1202-166G>C
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chr9:68935132 C
C
 T
T
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c.1357+87C>T
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G
 A
A
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others(201): Show 
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HG00099.hp2
HG00323.hp1
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HG00438.hp1
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HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
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C
 T
T
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C
 T
T
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A
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A
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C
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A
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G
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 A
A
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HG03139.hp1
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 A
A
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c.1357+316G>A
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 A
A
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HG01175.hp2
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c.1357+355G>A
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A
 G
G
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 A
A
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C
 T
T
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A
 G
G
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 T
T
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c.1357+933G>T
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 C
C
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HG03540.hp2
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C
 T
T
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c.1357+1122C>T
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 CT
CT
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c.1357+1139dupT
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TA
 T
T
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NA18522.hp1
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c.1357+1148delA
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A
 G
G
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c.1357+1179A>G
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G
 GT
GT
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G
 GTT
GTT
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others(6): Show 
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A
 G
G
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c.1357+1450A>G
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T
 C
C
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c.1357+1479T>C
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C
 T
T
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HG00642.hp2
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G
 T
T
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HG02129.hp1
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C
 T
T
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c.1357+2345C>T
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T
 G
G
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NA18522.hp1
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c.1357+2560T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68937605
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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c.1357+2563G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68937608
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T
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1358-2790T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68937856
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0028
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NA18944.hp2
HG02129.hp2
NA18944.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1358-2783G>A
c.1358-2783G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68937863
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0160
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c.1358-2576T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68938070
chr9:68938497 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0193
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HG03490.hp1
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c.1358-2149A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 13/15 chr9 68938497
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C
 T
T
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a0001c0002t0001g0068
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others(4): Show 
a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0001g0068
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a0001c0002t0001g0106
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a0001c0002t0002g0164
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 7 HG01243.hp2
HG02257.hp1
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others(4): Show 
HG01243.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0171
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NA18942.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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G
 A
A
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a0001c0005t0001g0072
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HG02055.hp1
HG02970.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0158
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NA18522.hp2
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G
 C
C
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c.1358-1497G>C
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T
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HG03540.hp2
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C
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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 G
G
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NA18971.hp2
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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c.1358-815T>C
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A
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others(6): Show 
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c.1358-544A>G
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 T
T
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 T
T
 1 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0208
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+868C>T
c.1502+868C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68941658
chr9:68941721 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
 2 HG02647.hp1
HG03486.hp2
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1502+931A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68941721
chr9:68941775 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0149
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
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a0001c0001t0003g0150
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 7 HG02622.hp1
HG02630.hp1
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HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG03540.hp1
NA19240.hp2
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c.1502+985T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68941775
chr9:68941970 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0117
a0001c0001t0005g0117
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
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c.1502+1180A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68941970
chr9:68941993 G
G
 A
A
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 3 HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+1203G>A
c.1502+1203G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68941993
chr9:68942047 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
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 8 HG01884.hp2
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
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c.1502+1257T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942047
chr9:68942099 T
T
 C
C
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
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others(17): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1502+1309T>C
c.1502+1309T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942099
chr9:68942425 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
 20 HG00438.hp1
HG00597.hp1
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others(17): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
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HG03579.hp1
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+1635A>G
c.1502+1635A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942425
chr9:68942461 AGTGGTG
AGTGGTG
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0104
a0001c0007t0008g0182
a0001c0001t0001g0104
a0001c0007t0008g0182
 2 HG01175.hp2
HG03540.hp2
HG01175.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+1692_1502+169
others(10): Show 
c.1502+1692_1502+1697delGGTGGT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68942461
chr9:68942485 GGTAA
GGTAA
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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 7 HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG02622.hp2
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG02622.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+1699_1502+170
others(8): Show 
c.1502+1699_1502+1702delAGTA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68942485
chr9:68942670 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0130
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+1880C>T
c.1502+1880C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942670
chr9:68942710 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0196
a0001c0007t0008g0182
 19 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp2
others(16): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01175.hp2
HG02129.hp1
HG02809.hp2
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NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+1920A>G
c.1502+1920A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942710
chr9:68942966 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+2176G>A
c.1502+2176G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68942966
chr9:68943025 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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 8 HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
others(5): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+2235G>A
c.1502+2235G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68943025
chr9:68943208 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0002g0173
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 17 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
others(14): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG02129.hp1
HG02809.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA18950.hp2
NA18963.hp2
NA18971.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA19080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+2418G>A
c.1502+2418G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68943208
chr9:68943413 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0068
a0001c0002t0001g0068
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+2623A>T
c.1502+2623A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68943413
chr9:68943461 A
A
 G
G
 83 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
others(80): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0004
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A
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G
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0002g0166
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HG03579.hp1
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C
 T
T
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HG01496.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
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C
 A
A
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a0001c0002t0001g0068
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HG02257.hp1
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
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NA18944.hp2
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c.1502+3188T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1502+3302A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0035
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NA18959.hp2
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c.1502+3545T>G
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T
 C
C
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HG02055.hp1
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c.1502+3549T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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c.1502+3831G>A
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G
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0089
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c.1502+3912G>C
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chr9:68944743 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0023
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NA19064.hp2
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c.1502+3953C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68944743
chr9:68944755 T
T
 C
C
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others(11): Show 
HG00099.hp1
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c.1502+3965T>C
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T
 C
C
 204 a0001c0001t0001g0001
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A
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a0004c0008t0001g0110
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G
 T
T
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 A
A
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a0001c0002t0001g0068
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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A
 G
G
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T
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C
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T
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G
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HG02647.hp1
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG03098.hp1
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G
 A
A
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c.1502+5281G>A
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A
 T
T
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HG02083.hp1
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c.1502+5369A>T
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T
 C
C
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A
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C
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C
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T
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T
 C
C
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 GT
GT
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T
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A
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a0001c0001t0002g0203
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C
 T
T
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C
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A
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c.1502+5843G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0157
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HG02109.hp1
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c.1502+5853C>T
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T
 G
G
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A
 G
G
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c.1502+6304A>G
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T
 C
C
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c.1502+6349T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0069
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HG02572.hp2
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c.1502+6389A>G
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T
 G
G
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HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1502+6582T>G
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C
 A
A
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c.1502+6850C>A
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chr9:68947640 C
C
 T
T
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
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HG02647.hp1
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 T
T
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C
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A
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G
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0207
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C
 T
T
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A
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GA
 G
G
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A
 G
G
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T
 C
C
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c.1502+7979T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0053
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NA19080.hp1
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c.1502+8014A>G
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A
 C
C
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HG02027.hp1
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G
 A
A
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G
 T
T
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NA20752.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
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C
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c.1502+8318dupA
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CA
 C
C
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c.1502+8318delA
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chr9:68949182 C
C
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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T
 C
C
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c.1502+8403T>C
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A
 G
G
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c.1502+8448A>G
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C
 A
A
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NA18612.hp2
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c.1502+8559C>A
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 C
C
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a0001c0001t0002g0166
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HG02723.hp1
HG03579.hp1
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c.1502+8564T>C
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A
 G
G
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HG02559.hp1
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c.1502+8617A>G
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C
 T
T
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HG02559.hp1
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 G
G
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c.1502+8718A>G
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C
 A
A
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HG00597.hp2
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c.1502+8942C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68949732
chr9:68949832 A
A
 G
G
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NA18522.hp1
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c.1502+9042A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68949832
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A
 T
T
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a0001c0001t0006g0094
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HG01516.hp2
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c.1502+9098A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68949888
chr9:68949899 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0114
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HG03209.hp1
NA20129.hp2
HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+9109A>T
c.1502+9109A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68949899
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T
 C
C
 169 a0001c0001t0001g0001
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C
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G
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c.1502+9439C>G
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T
 G
G
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HG03098.hp2
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c.1502+9707T>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0076
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c.1502+9783C>G
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G
 C
C
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c.1502+9790G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0007g0144
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HG00099.hp2
HG06807.hp2
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G
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0166
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HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03579.hp1
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T
 C
C
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c.1502+10329T>C
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chr9:68951127 C
C
 T
T
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1502+10337C>T
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G
 A
A
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c.1502+10373G>A
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T
 C
C
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c.1502+10426T>C
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A
 G
G
 203 a0001c0001t0001g0001
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C
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C
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T
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A
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A
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G
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c.1502+11325A>G
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T
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C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1502+11341T>C
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G
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A
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TCTGC
 T
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GCCTT
 G
G
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others(4): Show 
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others(4): Show 
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others(10): Show 
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chr9:68952829 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0022
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NA18977.hp2
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c.1502+12039T>G
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CTAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
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HG02723.hp1
HG03579.hp1
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others(9): Show 
c.1502+12098_1502+12100delATT
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chr9:68952925 A
A
 G
G
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HG02559.hp1
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c.1502+12135A>G
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T
 C
C
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0161
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0212
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HG02451.hp1
HG03041.hp1
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A
 T
T
 1 a0001c0007t0008g0182
a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
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NA20752.hp2
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c.1502+12881G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68953671
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G
 C
C
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c.1502+12888G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68953678
chr9:68953805 T
T
 TA
TA
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HG01496.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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c.1502+13040dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68953805
chr9:68953805 T
T
 TAA
TAA
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a0001c0001t0001g0030
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HG01891.hp2
HG02129.hp1
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c.1502+13039_1502+13040dupAA
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chr9:68953805 TA
TA
 T
T
 84 a0001c0001t0001g0001
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others(81): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+13040delA
c.1502+13040delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68953805
chr9:68953805 TAA
TAA
 T
T
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others(5): Show 
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others(5): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.1502+13039_1502+13
others(8): Show 
c.1502+13039_1502+13040delAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68953805
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others(4): Show 
TAAAAAAAAAAA
 T
T
 70 a0001c0001t0001g0004
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 A
A
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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T
 G
G
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NA18984.hp1
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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 G
G
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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G
 T
T
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 A
A
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0203
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 A
A
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a0001c0001t0001g0074
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NA19240.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0205
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NA18994.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0212
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T
 G
G
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HG01109.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0032
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HG02615.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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G
 A
A
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T
 G
G
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A
 G
G
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NA19080.hp2
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c.1502+15280A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68956070
chr9:68956084 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0032
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A
 G
G
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A
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C
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T
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HG03098.hp1
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c.1502+15548C>T
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G
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C
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T
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A
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T
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A
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A
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G
 C
C
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C
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T
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a0001c0002t0001g0052
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HG03669.hp1
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C
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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G
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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GAA
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G
 T
T
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 C
C
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 T
T
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A
 C
C
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A
 G
G
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 C
C
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c.1502+17096delT
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C
 T
T
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1502+17192C>T
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A
 G
G
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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c.1502+17414A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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NA20752.hp1
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c.1502+17473T>C
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chr9:68958637 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
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HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1502+17847T>C
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chr9:68958638 C
C
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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c.1502+18186T>A
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chr9:68958977 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0160
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c.1502+18187A>G
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chr9:68958988 T
T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0002t0001g0052
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HG03669.hp1
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A
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0169
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NA19007.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0051
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HG00099.hp1
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HG02615.hp1
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c.1502+18413T>C
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chr9:68959339 A
A
 G
G
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a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
HG02647.hp1
HG03486.hp2
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c.1502+18805C>G
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C
 T
T
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 A
A
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A
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A
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A
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 C
C
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A
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G
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A
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G
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C
 G
G
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A
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A
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0179
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NA19080.hp1
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c.1502+20374T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68961164
chr9:68961183 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0179
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NA19080.hp1
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c.1502+20393G>C
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chr9:68961192 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0179
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NA19080.hp1
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c.1502+20402G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68961192
chr9:68961198 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0179
 1 NA19080.hp1
NA19080.hp1
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c.1502+20408C>A
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chr9:68961203 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0002
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HG02683.hp2
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c.1502+20413C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68961203
chr9:68961216 C
C
 CAAAA
CAAAA
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a0001c0001t0001g0088
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HG02647.hp1
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A
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AAAAAG
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0197
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HG02027.hp1
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c.1502+20464C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68961254
chr9:68961256 A
A
 G
G
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c.1502+20466A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0020
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NA18944.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0070
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HG02572.hp2
NA18965.hp1
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c.1502+20552G>T
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T
 G
G
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C
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C
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T
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T
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G
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A
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T
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A
 T
T
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C
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A
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GA
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C
 A
A
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T
 G
G
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A
 G
G
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G
 A
A
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HG06807.hp1
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c.1502+22582G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0175
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NA19081.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963396
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0180
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GA
 G
G
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HG03490.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18939.hp1
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NA18942.hp1
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NA18950.hp1
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NA18954.hp1
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NA18963.hp2
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NA18966.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18972.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
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NA18989.hp1
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NA18994.hp1
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NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
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NA19002.hp2
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NA19007.hp2
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NA19043.hp2
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NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19080.hp1
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NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19240.hp2
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+22727delA
c.1502+22727delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68963504
chr9:68963517 AC
AC
 A
A
 2 a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0003g0136
a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0003g0136
 2 HG01346.hp2
HG03669.hp1
HG01346.hp2
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+22728delC
c.1502+22728delC
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963517
chr9:68963620 C
C
 T
T
 6 a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0001g0068
a0001c0002t0001g0071
others(3): Show 
a0001c0002t0001g0052
a0001c0002t0001g0068
a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
 6 HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp2
HG03669.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+22830C>T
c.1502+22830C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963620
chr9:68963682 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+22892C>T
c.1502+22892C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963682
chr9:68963937 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+23147A>G
c.1502+23147A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963937
chr9:68963982 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+23192G>A
c.1502+23192G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68963982
chr9:68964162 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
 3 HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG02615.hp1
HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+23372A>T
c.1502+23372A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964162
chr9:68964296 T
T
 TTA
TTA
 8 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0139
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
 8 HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
others(5): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG03540.hp1
NA18970.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+23509_1502+23
others(8): Show 
c.1502+23509_1502+23510dupTA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68964296
chr9:68964307 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+23517T>G
c.1502+23517T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964307
chr9:68964335 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0104
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0215
 9 HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp1
others(6): Show 
HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+23545G>A
c.1502+23545G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964335
chr9:68964344 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+23554G>A
c.1502+23554G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964344
chr9:68964416 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0004g0121
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+23626A>T
c.1502+23626A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964416
chr9:68964427 G
G
 A
A
 64 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0198
a0001c0001t0002g0199
a0001c0001t0002g0200
a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0002g0206
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0140
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0095
a0001c0001t0010g0126
a0004c0008t0001g0110
 64 HG00673.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
others(61): Show 
HG00673.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01361.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp1
HG03490.hp2
HG03540.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp1
NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18954.hp1
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp2
NA19240.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+23637G>A
c.1502+23637G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964427
chr9:68964807 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0160
a0001c0002t0002g0160
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1502+24017T>A
c.1502+24017T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68964807
chr9:68965214 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0139
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0151
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0156
 8 HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
others(5): Show 
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG03540.hp1
NA18970.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1502+24424T>C
c.1502+24424T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68965214
chr9:68965220 A
A
 ACTAT
ACTAT
 208 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(205): Show 
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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T
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C
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A
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C
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G
 T
T
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HG01169.hp1
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G
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A
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a0001c0001t0001g0026
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HG01106.hp2
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A
 G
G
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A
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C
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A
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G
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C
 T
T
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T
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C
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T
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A
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G
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c.1503-22525A>G
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T
 TTA
TTA
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0002g0207
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HG02647.hp1
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A
 AT
AT
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c.1503-22428dupT
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A
 T
T
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HG01496.hp1
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c.1503-22429A>T
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A
 AT
AT
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c.1503-22426dupT
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chr9:68968713 A
A
 T
T
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c.1503-22427A>T
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TA
 T
T
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 T
T
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c.1503-22425A>T
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T
 A
A
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HG02109.hp1
NA18522.hp2
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c.1503-22423T>A
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T
 A
A
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HG03579.hp1
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c.1503-22025T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
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HG02735.hp2
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c.1503-21944G>A
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C
 G
G
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A
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T
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C
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G
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A
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A
 G
G
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A
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A
 G
G
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A
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G
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T
 C
C
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 C
C
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C
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C
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A
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G
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c.1503-18819C>G
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chr9:68972619 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0037
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 21 HG01255.hp2
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HG01496.hp2
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c.1503-18521C>T
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chr9:68972735 T
T
 G
G
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1503-18405T>G
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A
 G
G
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HG00597.hp1
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c.1503-18383A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0165
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HG03139.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68972876
chr9:68973056 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1503-18084G>A
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chr9:68973107 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0002g0207
 3 HG02647.hp1
HG03486.hp2
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HG02647.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.1503-18033A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68973107
chr9:68973185 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
 1 NA19064.hp2
NA19064.hp2
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c.1503-17955A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68973185
chr9:68973278 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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c.1503-17862A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68973278
chr9:68973289 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1503-17851A>G
c.1503-17851A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68973289
chr9:68973359 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0074
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0161
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a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
a0001c0001t0009g0113
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 15 HG01496.hp2
HG01884.hp2
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others(12): Show 
HG01496.hp2
HG01884.hp2
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HG03139.hp2
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NA19240.hp1
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c.1503-17781G>A
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 G
G
 1 a0001c0002t0002g0160
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HG02559.hp1
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G
 C
C
 104 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0003
others(101): Show 
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 104 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
others(101): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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HG00673.hp1
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HG01891.hp1
HG02027.hp1
HG02083.hp1
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HG02109.hp2
HG02132.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
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HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp1
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HG06807.hp2
NA18612.hp2
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NA18945.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18965.hp1
NA18966.hp2
NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp1
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NA18983.hp2
NA18984.hp2
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NA19007.hp2
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NA19070.hp1
NA19081.hp1
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp1
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AT
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A
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G
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G
 A
A
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A
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T
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0013
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NA19080.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0149
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chr9:68975775 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0002g0207
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A
 G
G
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T
 C
C
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G
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A
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a0001c0001t0002g0166
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c.1503-14821G>A
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GA
 G
G
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0179
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NA18963.hp1
NA19080.hp1
NA18944.hp1
NA18963.hp1
NA19080.hp1
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c.1503-14816delA
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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c.1503-14608T>C
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chr9:68976812 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1503-14328T>C
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chr9:68976924 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1503-14216T>C
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chr9:68977006 T
T
 C
C
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a0002c0003t0002g0183
a0001c0001t0002g0178
a0002c0003t0002g0183
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HG00323.hp1
HG00738.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0058
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NA20752.hp1
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c.1503-13798G>A
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G
 A
A
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c.1503-13692G>A
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G
 A
A
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c.1503-13534G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0088
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HG03516.hp2
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c.1503-13532G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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HG01891.hp2
HG03471.hp1
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C
 CT
CT
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HG02257.hp1
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c.1503-13469dupT
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T
 C
C
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a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0001g0109
a0001c0002t0002g0160
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NA19043.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0054
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NA18980.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0055
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NA19070.hp2
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chr9:68977968 T
T
 C
C
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a0001c0002t0001g0068
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HG02257.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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c.1503-12801C>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978339
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0090
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others(7): Show 
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others(7): Show 
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c.1503-12666T>C
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chr9:68978861 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0220
a0001c0002t0001g0071
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c.1503-12279G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978861
chr9:68978868 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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c.1503-12272G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978868
chr9:68978870 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0190
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HG01069.hp1
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c.1503-12270A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978870
chr9:68978885 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
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c.1503-12255C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978885
chr9:68978893 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0147
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-12247C>T
c.1503-12247C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978893
chr9:68978929 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
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a0001c0001t0002g0220
 7 HG01891.hp2
HG02895.hp1
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others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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NA21309.hp2
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c.1503-12211C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68978929
chr9:68978967 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
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HG02723.hp1
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T
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G
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C
 A
A
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0032
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HG02615.hp1
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 G
G
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C
 A
A
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a0001c0007t0008g0182
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HG01175.hp2
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A
 G
G
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T
 G
G
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C
 A
A
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chr9:68980867 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0032
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C
 T
T
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T
 A
A
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G
 A
A
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others(20): Show 
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NA19002.hp2
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NA19080.hp1
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c.1503-10156G>A
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A
 G
G
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C
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c.1503-10052A>C
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A
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0114
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HG02965.hp2
HG03209.hp1
NA20129.hp2
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c.1503-9813G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0088
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HG03516.hp2
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c.1503-9725G>A
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A
 G
G
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c.1503-9704A>G
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A
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C
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NA18971.hp2
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c.1503-9601A>C
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CT
 C
C
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c.1503-9330delT
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CTT
 C
C
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A
 G
G
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c.1503-9240A>G
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G
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T
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T
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C
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T
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c.1503-7352G>A
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G
 A
A
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C
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T
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 C
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c.1503-7132T>C
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T
 A
A
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c.1503-7096T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG02615.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68984151
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0057
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HG02523.hp1
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G
 T
T
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a0002c0003t0002g0135
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HG00738.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68984619
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0006
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HG03831.hp1
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68984829
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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HG03041.hp2
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PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985012
chr9:68985032 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0152
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HG01109.hp2
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c.1503-6108G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985032
chr9:68985246 CTCT
CTCT
 C
C
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HG02451.hp1
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CT
 C
C
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 7 HG01069.hp2
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NA18522.hp1
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c.1503-5871delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68985254
chr9:68985346 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.1503-5794G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985346
chr9:68985489 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0108
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HG03130.hp1
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c.1503-5651C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985489
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0002g0099
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NA18965.hp1
NA20905.hp1
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c.1503-5650G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985490
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 T
T
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c.1503-5584G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985556
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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c.1503-5566G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985574
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0095
a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0095
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HG01516.hp2
HG02735.hp1
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c.1503-5294A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985846
chr9:68985898 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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HG02683.hp1
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c.1503-5242G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68985898
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0215
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c.1503-4956G>A
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 T
T
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NA18939.hp1
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A
 T
T
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HG02895.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0157
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HG02109.hp1
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c.1503-4794A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0002t0002g0160
a0001c0005t0001g0072
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HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02970.hp1
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c.1503-4648G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0013
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T
 G
G
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HG02055.hp2
HG02129.hp2
HG02132.hp1
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NA19065.hp2
NA19070.hp2
NA19080.hp1
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c.1503-4386T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0121
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HG02622.hp2
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c.1503-4058G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68987082
chr9:68987125 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
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c.1503-4015G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68987125
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G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0108
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others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp1
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c.1503-3993G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68987147
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T
 C
C
 122 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0001g0011
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a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0002g0160
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others(119): Show 
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18971.hp2
NA18972.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
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NA19060.hp1
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NA19064.hp2
NA19065.hp2
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NA19081.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-3940T>C
c.1503-3940T>C
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ATAAT
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0002g0218
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others(1): Show 
HG02896.hp1
HG03041.hp2
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C
 G
G
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HG01071.hp2
HG01361.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
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A
 G
G
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NA20905.hp1
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G
 T
T
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a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0001g0109
a0001c0002t0002g0160
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NA19043.hp2
HG02559.hp1
NA19043.hp2
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chr9:68987548 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0039
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NA18984.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0202
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HG02572.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
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others(27): Show 
HG00642.hp1
HG01169.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
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c.1503-3153G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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HG01361.hp1
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c.1503-3054G>A
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 G
G
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 7 HG01891.hp2
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HG01891.hp2
HG02559.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0020
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NA21309.hp2
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c.1503-3011C>T
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chr9:68988157 A
A
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0003
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others(40): Show 
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 43 HG00738.hp2
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others(40): Show 
HG00738.hp2
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C
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C
 T
T
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T
 C
C
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c.1503-2740T>C
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 GT
GT
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c.1503-2673dupT
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G
 GTT
GTT
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GT
 G
G
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1503-2673delT
c.1503-2673delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68988444
chr9:68988444 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTT
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0002g0166
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 42 HG00323.hp2
HG00738.hp1
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HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG01071.hp1
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HG03579.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(16): Show 
c.1503-2684_1503-2673delTTTTTTTTTTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68988444
chr9:68988463 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.1503-2677T>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988463
chr9:68988511 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.1503-2629G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988511
chr9:68988606 T
T
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0016
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 40 HG01106.hp1
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others(37): Show 
HG01106.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02027.hp2
HG02109.hp2
HG02132.hp2
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
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HG03225.hp1
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HG03490.hp2
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HG03834.hp1
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NA18939.hp1
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
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NA18959.hp2
NA18962.hp1
NA18966.hp1
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NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp1
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NA18998.hp2
NA19060.hp2
NA19065.hp2
NA19081.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-2534T>C
c.1503-2534T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988606
chr9:68988789 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1503-2351C>A
c.1503-2351C>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988789
chr9:68988850 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1503-2290A>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988850
chr9:68988966 G
G
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0059
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0134
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 7 HG00738.hp1
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others(4): Show 
HG00738.hp1
HG01071.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp1
HG02683.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-2174G>T
c.1503-2174G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68988966
chr9:68989043 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
 3 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01361.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01361.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-2097G>A
c.1503-2097G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68989043
chr9:68989049 C
C
 T
T
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0003g0153
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a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0005g0063
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 41 HG00323.hp2
HG00738.hp1
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others(38): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp1
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HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp1
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HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
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HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG04199.hp1
NA18950.hp2
NA18965.hp1
NA18971.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
NA19080.hp2
NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-2091C>T
c.1503-2091C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68989049
chr9:68989094 C
C
 CA
CA
 31 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0002g0220
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 31 HG01069.hp2
HG01071.hp2
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others(28): Show 
HG01069.hp2
HG01071.hp2
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NA18971.hp2
NA19007.hp1
NA19043.hp2
NA20805.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1503-2020dupA
c.1503-2020dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68989094
chr9:68989094 C
C
 CAA
CAA
 39 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0054
others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0062
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CA
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C
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 C
C
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T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0040
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HG02132.hp1
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 T
T
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HG02132.hp2
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c.1503-1785G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0062
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NA18970.hp2
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c.1503-1638C>T
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C
 CT
CT
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c.1503-1584dupT
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CT
 C
C
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c.1503-1584delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0220
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HG03486.hp1
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c.1503-1495T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG02647.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
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c.1503-1438G>A
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chr9:68989816 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
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HG02717.hp1
HG02723.hp1
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c.1503-1324C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0208
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HG01496.hp2
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c.1503-1297G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68989843
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG03540.hp2
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c.1503-1203G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68989937
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0046
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NA18966.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0069
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NA21309.hp1
HG02572.hp2
NA21309.hp1
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c.1503-725G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68990415
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AAG
 A
A
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AT
 A
A
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c.1503-458delT
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chr9:68990674 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0213
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HG03130.hp2
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c.1503-466T>A
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chr9:68990719 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0010
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HG00673.hp1
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c.1503-421A>G
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A
 G
G
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c.1503-390A>G
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C
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c.1503-296A>C
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T
 G
G
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HG02896.hp1
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c.1503-294T>G
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C
 T
T
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c.1503-243C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0142
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HG04199.hp2
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c.1503-232G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 14/15 chr9 68990908
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T
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01884.hp1
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c.1503-8T>A
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chr9:68991399 G
G
 A
A
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others(82): Show 
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C
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NA18944.hp2
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NA18963.hp2
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NA18970.hp1
NA18972.hp2
NA18977.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+381C>T
c.1620+381C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991638
chr9:68991943 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0109
a0001c0002t0002g0160
a0001c0001t0001g0109
a0001c0002t0002g0160
 2 HG02559.hp1
NA19043.hp2
HG02559.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+686G>A
c.1620+686G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991943
chr9:68991962 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.1620+705A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991962
chr9:68991969 AT
AT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0002g0220
 5 HG01891.hp2
HG02895.hp1
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others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
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HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+720delT
c.1620+720delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68991969
chr9:68991976 T
T
 TG
TG
 8 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0122
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a0002c0003t0002g0183
 8 HG00738.hp2
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others(5): Show 
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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others(3): Show 
c.1620+719_1620+720insG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991976
chr9:68991977 T
T
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0002g0204
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
a0001c0002t0001g0071
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 36 HG00438.hp1
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others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01069.hp2
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HG01071.hp2
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HG03130.hp1
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18963.hp1
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NA18999.hp2
NA19064.hp2
NA19070.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+720T>G
c.1620+720T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991977
chr9:68991977 TG
TG
 T
T
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0074
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0218
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a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0005g0116
a0001c0001t0005g0117
 19 HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
others(16): Show 
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
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HG02257.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
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c.1620+729delG
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68991977
chr9:68991980 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.1620+723G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991980
chr9:68991980 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0213
a0001c0001t0002g0213
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+723G>C
c.1620+723G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991980
chr9:68991981 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0141
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0121
 4 HG01884.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+724G>C
c.1620+724G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68991981
chr9:68992034 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0054
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NA18983.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp2
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c.1620+777C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992034
chr9:68992126 T
T
 C
C
 57 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0014
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others(54): Show 
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0003g0147
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 57 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
others(54): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00642.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01346.hp2
HG01516.hp1
HG02109.hp1
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HG02257.hp1
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HG02523.hp1
HG02683.hp2
HG02717.hp2
HG02735.hp2
HG02895.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03209.hp1
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18944.hp2
NA18950.hp1
NA18954.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18972.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18998.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19060.hp1
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+869T>C
c.1620+869T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992126
chr9:68992126 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
 4 HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
others(1): Show 
HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+869T>G
c.1620+869T>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992126
chr9:68992127 G
G
 A
A
 56 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0027
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G
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T
 C
C
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NA19081.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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NA20752.hp2
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1620+1225T>C
c.1620+1225T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992482
chr9:68992746 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0002g0161
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a0001c0001t0002g0210
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 11 HG01496.hp2
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HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp2
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HG02897.hp2
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c.1620+1489A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992746
chr9:68992785 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
 2 HG02572.hp2
NA21309.hp1
HG02572.hp2
NA21309.hp1
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c.1620+1528A>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992785
chr9:68992786 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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HG01891.hp2
HG02895.hp1
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HG03486.hp1
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c.1620+1529G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68992786
chr9:68992839 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0015
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0047
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HG00642.hp2
HG01346.hp2
HG02027.hp1
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c.1620+1614dupA
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chr9:68992839 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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 19 HG00597.hp2
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others(16): Show 
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG01346.hp1
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NA18945.hp2
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NA18970.hp1
NA18977.hp2
NA19064.hp2
NA19070.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+1613_1620+161
others(6): Show 
c.1620+1613_1620+1614dupAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 C
C
 CAAA
CAAA
 5 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0119
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0002g0190
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 5 HG00673.hp2
HG01069.hp1
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HG00673.hp2
HG01069.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+1612_1620+161
others(7): Show 
c.1620+1612_1620+1614dupAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 C
C
 CAAAA
CAAAA
 5 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0074
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0189
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 5 HG01243.hp1
HG01891.hp1
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others(2): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG03486.hp2
NA18944.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+1611_1620+161
others(8): Show 
c.1620+1611_1620+1614dupAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CA
CA
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0027
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0030
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 32 HG00323.hp1
HG00741.hp1
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others(29): Show 
HG00323.hp1
HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG01516.hp1
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NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18998.hp1
NA19007.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19080.hp1
NA19081.hp1
NA20129.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+1614delA
c.1620+1614delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CAA
CAA
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0056
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0158
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 8 HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02698.hp1
others(5): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02698.hp1
HG03041.hp2
HG03471.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+1613_1620+161
others(6): Show 
c.1620+1613_1620+1614delAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CAAAAAA
CAAAAAA
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0088
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0212
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 5 HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03041.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1620+1609_1620+161
others(10): Show 
c.1620+1609_1620+1614delAAAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0033
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0002g0218
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 14 HG01175.hp1
HG01255.hp2
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others(11): Show 
HG01175.hp1
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NA18965.hp1
NA18994.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+1608_1620+161
others(11): Show 
c.1620+1608_1620+1614delAAAAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0002g0173
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a0001c0001t0003g0153
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 32 HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
others(29): Show 
HG00323.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
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NA19080.hp2
NA19240.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1620+1607_1620+1614delAAAAAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
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CAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0004g0102
a0001c0001t0004g0103
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01361.hp1
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c.1620+1600_1620+1614delAAAAAAAAAAAAAAA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68992839
chr9:68992839 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.1620+1598_1620+1614delAAAAAAAAAAAAAAAAA
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chr9:68992839 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0011
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HG00642.hp1
HG01106.hp1
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others(22): Show 
c.1620+1597_1620+1614delAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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chr9:68993162 C
C
 CA
CA
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others(64): Show 
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+1917dupA
c.1620+1917dupA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68993162
chr9:68993226 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+1969C>T
c.1620+1969C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68993226
chr9:68993516 A
A
 AT
AT
 4 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
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 4 HG01496.hp2
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others(1): Show 
HG01496.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+2266dupT
c.1620+2266dupT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68993516
chr9:68993978 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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NA21309.hp1
HG02572.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+2721G>C
c.1620+2721G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68993978
chr9:68993980 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0001g0049
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0212
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a0001c0001t0002g0219
 7 HG02451.hp1
HG02717.hp1
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others(4): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+2724dupT
c.1620+2724dupT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68993980
chr9:68993996 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0049
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0213
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 13 HG01255.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
others(10): Show 
HG01255.hp2
HG02451.hp1
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HG02717.hp1
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HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+2739G>A
c.1620+2739G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68993996
chr9:68994037 A
A
 ATT
ATT
 44 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
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others(41): Show 
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a0001c0001t0003g0142
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a0003c0006t0002g0167
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 44 HG00597.hp2
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others(41): Show 
HG00597.hp2
HG00642.hp1
HG01106.hp1
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NA18939.hp1
NA18939.hp2
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NA18970.hp2
NA18971.hp1
NA18972.hp1
NA18972.hp2
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ATTTT
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AT
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A
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G
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A
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T
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G
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G
 A
A
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c.1620+2887G>A
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A
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T
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A
 C
C
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HG03579.hp1
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 T
T
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G
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c.1620+3880T>C
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AGAAGG
 A
A
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a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0207
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HG00438.hp2
HG03486.hp2
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others(9): Show 
c.1620+3957_1620+3961delAGGGA
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G
 T
T
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c.1620+3967G>T
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others(5): Show 
GGAGAAAGAAAGA
 G
G
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a0001c0001t0001g0037
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HG01255.hp2
HG02970.hp2
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others(16): Show 
c.1620+3984_1620+3995delGAAAGAAAGAGA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68995226
chr9:68995235 A
A
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others(3): Show 
AAGAGAGAAAG
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a0001c0001t0002g0218
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HG02896.hp1
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others(14): Show 
c.1620+3980_1620+3989dupGAGAGAAAGA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68995235
chr9:68995235 A
A
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others(5): Show 
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others(48): Show 
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others(48): Show 
HG00323.hp2
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others(16): Show 
c.1620+3989_1620+3990insGAGAGAGAAAGA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68995235
chr9:68995416 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0003g0136
a0001c0002t0003g0136
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HG01346.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+4159G>A
c.1620+4159G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68995416
chr9:68995527 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0113
a0001c0001t0009g0113
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HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+4270C>T
c.1620+4270C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68995527
chr9:68995528 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0218
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+4271G>A
c.1620+4271G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68995528
chr9:68995665 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0118
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0074
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C
 CA
CA
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c.1620+4564dupA
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CA
 C
C
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c.1620+4564delA
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C
 T
T
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others(14): Show 
HG00597.hp2
HG00673.hp1
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c.1620+4615C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0138
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NA19064.hp1
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c.1620+4647A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0213
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a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
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HG03225.hp1
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c.1620+4895C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0060
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HG02698.hp1
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c.1620+4934C>A
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T
 G
G
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0049
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others(21): Show 
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
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HG02922.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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NA18522.hp2
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NA19240.hp1
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c.1620+5029T>G
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AT
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0213
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 6 HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
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c.1620+5193delT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68996445
chr9:68996765 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0001g0071
a0001c0002t0001g0071
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HG03098.hp2
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c.1620+5508C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68996765
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
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c.1620+5780C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997037
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G
 A
A
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a0003c0006t0002g0167
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HG02132.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+5781G>A
c.1620+5781G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997038
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+6127G>C
c.1620+6127G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997384
chr9:68997463 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
 1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
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c.1620+6206G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997463
chr9:68997463 G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0037
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0097
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 22 HG00323.hp2
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others(19): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00738.hp1
HG01071.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+6206G>C
c.1620+6206G>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997463
chr9:68997469 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0164
a0001c0002t0002g0209
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HG02895.hp2
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HG02717.hp2
HG02895.hp2
NA18522.hp1
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c.1620+6212T>C
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chr9:68997563 C
C
 G
G
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HG01169.hp2
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c.1620+6306C>G
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chr9:68997941 T
T
 A
A
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HG02451.hp2
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c.1620+6684T>A
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C
 CT
CT
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HG01891.hp1
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c.1620+6727dupT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0045
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c.1620+6718T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68997975
chr9:68998039 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0168
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NA18962.hp2
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c.1620+6782A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998039
chr9:68998057 TTTC
TTTC
 T
T
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0203
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
others(5): Show 
HG01496.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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others(7): Show 
c.1620+6803_1620+6805delCTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68998057
chr9:68998062 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0203
others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0161
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 8 HG01496.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
others(5): Show 
HG01496.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
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HG03225.hp1
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c.1620+6805T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998062
chr9:68998068 TTTTC
TTTTC
 T
T
 8 a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0203
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0161
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0009g0113
 8 HG01496.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
others(5): Show 
HG01496.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02896.hp2
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HG03225.hp1
HG03516.hp1
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others(8): Show 
c.1620+6815_1620+6818delCTTT
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 68998068
chr9:68998106 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG00438.hp1
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c.1620+6849T>C
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998106
chr9:68998171 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0210
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a0001c0001t0009g0113
 4 HG01496.hp2
HG02451.hp2
HG02896.hp2
others(1): Show 
HG01496.hp2
HG02451.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+6914A>G
c.1620+6914A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998171
chr9:68998712 A
A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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 7 HG01891.hp2
HG02895.hp1
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others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02895.hp1
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NA18522.hp2
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c.1620+7455A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998712
chr9:68998784 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0133
 1 NA18954.hp2
NA18954.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+7527G>T
c.1620+7527G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998784
chr9:68998864 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0049
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others(1): Show 
HG01516.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
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c.1620+7607G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68998864
chr9:68999031 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0005
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0025
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 24 HG00323.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(21): Show 
HG00323.hp1
HG00738.hp2
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NA18950.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1620+7774A>G
c.1620+7774A>G
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68999031
chr9:68999202 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0207
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1620+7945G>A
c.1620+7945G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 68999202
chr9:68999226 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0096
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HG02129.hp1
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A
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G
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C
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T
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A
 G
G
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A
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A
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A
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c.1621-7401A>G
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A
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A
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C
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G
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HG03195.hp2
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CA
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C
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 C
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A
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C
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A
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c.1621-4967G>A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0002g0158
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c.1621-4882C>G
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A
 G
G
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T
 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0001g0061
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HG03490.hp2
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c.1621-4643G>A
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C
 T
T
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c.1621-4620C>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0188
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HG01361.hp2
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c.1621-4456A>C
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AG
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0049
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HG02717.hp1
HG02723.hp1
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c.1621-4408delG
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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NA19043.hp1
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c.1621-4313T>A
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T
 TTGTG
TTGTG
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a0001c0001t0001g0014
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others(24): Show 
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HG00438.hp1
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T
 TTGTGTG
TTGTGTG
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others(11): Show 
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others(11): Show 
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T
 TTGTGTGT
others(1): Show 
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others(5): Show 
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others(12): Show 
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T
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others(3): Show 
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T
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G
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TTG
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T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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c.1621-3796G>T
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T
 C
C
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c.1621-3792T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0174
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HG01169.hp2
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c.1621-3400A>T
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G
 GT
GT
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NA18972.hp2
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NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18989.hp1
NA18998.hp1
NA18999.hp1
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c.1621-3330dupT
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chr9:69005117 TA
TA
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0088
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02572.hp1
HG02615.hp1
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c.1621-3318delA
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 69005117
chr9:69005312 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0207
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HG03486.hp2
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c.1621-3135G>A
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G
 T
T
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others(15): Show 
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others(15): Show 
HG01255.hp2
HG01496.hp1
HG01884.hp2
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c.1621-2921G>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 69005526
chr9:69005536 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0002g0220
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.1621-2911G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 69005536
chr9:69005675 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02970.hp2
HG03225.hp1
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c.1621-2772G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 69005675
chr9:69005698 G
G
 A
A
 56 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0034
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A
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C
 T
T
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A
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G
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A
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C
 A
A
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 T
T
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TGA
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c.1621-1263T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0204
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HG01169.hp1
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c.1621-1137C>T
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C
 A
A
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a0003c0006t0002g0167
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HG02132.hp2
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c.1621-1097C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0053
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NA18963.hp1
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c.1621-864T>C
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A
 C
C
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c.1621-862A>C
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A
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T
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0060
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HG02698.hp1
HG03834.hp1
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c.1621-862A>T
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C
 T
T
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HG02895.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
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HG02723.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
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c.1621-807T>C
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T
 G
G
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T
 A
A
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others(1): Show 
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HG02735.hp2
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c.1621-796T>A
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A
 G
G
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HG02735.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0113
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HG02451.hp2
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c.1621-789C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0003
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HG02698.hp2
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c.1621-782G>A
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 69007665
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0003g0133
a0002c0003t0002g0183
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HG00738.hp2
HG02735.hp2
NA18954.hp2
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c.1621-781G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0020
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NA18944.hp1
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c.1621-779T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0042
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HG03195.hp1
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c.1621-774C>T
PIP5K1B ENSG00000107242.20 transcript ENST00000265382.8 protein_coding 15/15 chr9 69007673
chr9:69007674 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0002t0001g0068
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HG02257.hp1
HG03195.hp1
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c.1621-773A>G
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A
 T
T
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C
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A
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TA
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T
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c.1621-749delA
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T
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others(17): Show 
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G
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A
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HG01106.hp2
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c.1621-353G>A
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chr9:69008177 T
T
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C
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others(1): Show 
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HG01884.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0210
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HG02897.hp1
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