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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   AVEN_chr15_33861227_34044204  AVEN_chr15_33861227_34044204 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 57099
ensemblid ENSG00000169857.9
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NA19064 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19068 hp1 a0002 c0002 t0001 g0105 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19068 hp2 a0001 c0001 t0002 g0247 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19079 hp1 a0002 c0002 t0001 g0083 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19079 hp2 a0001 c0001 t0001 g0110 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19081 hp1 a0002 c0002 t0001 g0058 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19081 hp2 a0002 c0002 t0001 g0163 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19082 hp1 a0002 c0002 t0001 g0239 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0001 g0119 EAS JPT AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 AFR YRI AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0155 AFR YRI AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0200 AFR ASW AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0024 AFR ASW AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 SAS GIH AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0029 SAS GIH AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0039 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0157 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0139 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0004 g0207 AFR ACB AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 AFR MSL AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0195 AFR MSL AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 AFR USA AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0165 AFR USA AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20300 hp1 a0003 c0003 t0003 g0002 AFR USA AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0006 g0123 AFR USA AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0005 g0124 AFR LWK AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0005 g0146 AFR LWK AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0003 c0003 t0003 g0004 REF REF AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0026 REF REF AVEN_chr15_33861227_34044204 AVEN chr15 33861227 34044204

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr15:33867740 T
T
 G
G
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a0010
a0005
a0010
 4 HG00140.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
others(1): Show 
HG00140.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG03942.hp1
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c.728A>C
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p.Glu243Ala
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chr15:33867785 T
T
 C
C
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a0011
a0002
a0011
 32 HG00544.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp2
others(29): Show 
HG00544.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp2
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c.683A>G
 p.Gln228Arg
p.Gln228Arg
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chr15:33875929 T
T
 A
A
 1 a0006
a0006
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NA18986.hp2
NA18992.hp2
HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
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c.512A>T
 p.Lys171Ile
p.Lys171Ile
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/6 670/1633 512/1089 171/362 chr15 33875929
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C
 T
T
 2 a0007
a0009
a0007
a0009
 4 HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG03453.hp1
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c.248G>A
 p.Gly83Asp
p.Gly83Asp
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 406/1633 248/1089 83/362 chr15 34038799
chr15:34038907 C
C
 G
G
 1 a0008
a0008
 1 NA18987.hp2
NA18987.hp2
 missense_variant MODERATE c.140G>C
c.140G>C
 p.Gly47Ala
p.Gly47Ala
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 298/1633 140/1089 47/362 chr15 34038907
chr15:34038912 C
C
 CCCGCCGC
others(5): Show 
CCCGCCGCCGCCT
 3 a0004
a0007
a0011
a0004
a0007
a0011
 8 HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
others(5): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
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HG03540.hp1
 disruptive_inframe_insertion MODERATE c.123_134dupAGGCGGCG
others(4): Show 
c.123_134dupAGGCGGCGGCGG
 p.Gly42_Gly45dup
p.Gly42_Gly45dup
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 292/1633 134/1089 45/362 chr15 34038912
chr15:34038912 CCCGCCGC
others(5): Show 
CCCGCCGCCGCCT
 C
C
 2 a0003
a0005
a0003
a0005
 16 HG00099.hp2
HG01069.hp2
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others(13): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
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NA20300.hp1
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 disruptive_inframe_deletion MODERATE c.123_134delAGGCGGCG
others(4): Show 
c.123_134delAGGCGGCGGCGG
 p.Gly42_Gly45del
p.Gly42_Gly45del
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 292/1633 123/1089 41/362 chr15 34038912

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr15:33870989 G
G
 C
C
 1 a0001c0012
a0001c0012
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 synonymous_variant LOW c.558C>G
c.558C>G
 p.Ala186Ala
p.Ala186Ala
 AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/6 716/1633 558/1089 186/362 chr15 33870989

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr15:33866328 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
a0006c0006t0002
others(1): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
a0006c0006t0002
a0008c0009t0002
 37 HG00408.hp1
HG00438.hp1
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others(34): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
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NA18612.hp2
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NA18980.hp1
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NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18988.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19007.hp1
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NA19068.hp2
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*285C>G
c.*285C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 6/6 285 chr15 33866328
chr15:33866389 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
 10 HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02622.hp1
others(7): Show 
HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02622.hp1
HG02976.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*224T>C
c.*224T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 6/6 224 chr15 33866389
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 12 HG01496.hp1
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others(9): Show 
HG01496.hp1
HG02280.hp1
HG02559.hp2
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HG03486.hp1
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*78C>G
c.*78C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 6/6 78 chr15 33866535
chr15:34039089 C
C
 T
T
 2 a0003c0003t0003
a0005c0007t0003
a0003c0003t0003
a0005c0007t0003
 15 HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp2
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HG01258.hp2
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HG02602.hp1
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NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-43G>A
c.-43G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 43 chr15 34039089
chr15:34039132 G
G
 A
A
 1 a0007c0005t0007
a0007c0005t0007
 3 HG02258.hp2
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HG02622.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-86C>T
c.-86C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/6 86 chr15 34039132

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr15:33866780 G
G
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.974-52C>G
c.974-52C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33866780
chr15:33867022 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0172
 2 HG00558.hp1
NA18945.hp2
HG00558.hp1
NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.974-294T>A
c.974-294T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867022
chr15:33867025 C
C
 T
T
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.974-297G>A
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chr15:33867031 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.974-303A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867031
chr15:33867046 A
A
 G
G
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.974-318T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867046
chr15:33867118 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
 2 HG01109.hp1
HG01433.hp2
HG01109.hp1
HG01433.hp2
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c.973+377T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867118
chr15:33867120 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0109
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 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
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c.973+375T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867120
chr15:33867232 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG02717.hp1
HG02717.hp1
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c.973+263C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867232
chr15:33867297 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.973+198A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867297
chr15:33867333 C
C
 T
T
 35 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0125
others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0125
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 35 HG01070.hp2
HG01071.hp1
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others(32): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02109.hp1
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HG02451.hp2
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HG03225.hp2
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HG06807.hp2
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NA18906.hp2
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NA20129.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.973+162G>A
c.973+162G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867333
chr15:33867336 AG
AG
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0135
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
a0007c0005t0007g0265
 11 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02451.hp1
others(8): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.973+158delC
c.973+158delC
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867336
chr15:33867337 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0197
 4 HG02257.hp2
HG03041.hp1
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others(1): Show 
HG02257.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.973+158C>A
c.973+158C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 5/5 chr15 33867337
chr15:33868013 G
G
 A
A
 3 a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 3 HG02622.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG02622.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.613-158C>T
c.613-158C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868013
chr15:33868114 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
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c.613-259T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868114
chr15:33868218 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0196
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NA19030.hp2
HG01255.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.613-363T>C
c.613-363T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868218
chr15:33868266 G
G
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0002g0043
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0002g0043
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 29 HG00408.hp1
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others(26): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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NA18612.hp2
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NA18939.hp2
NA18943.hp1
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NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19007.hp1
NA19011.hp1
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.613-411C>T
c.613-411C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868266
chr15:33868320 G
G
 C
C
 130 a0001c0001t0001g0023
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c.613-465C>G
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T
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T
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TAAAC
 T
T
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 T
T
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G
 A
A
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HG02258.hp2
HG02572.hp1
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c.613-546C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0196
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HG01255.hp1
NA19030.hp2
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c.613-573G>A
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G
 A
A
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HG01070.hp2
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c.613-583C>T
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C
 CA
CA
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others(59): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp1
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c.613-690dupT
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C
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CAA
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CA
 C
C
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c.613-690delT
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CAA
 C
C
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others(2): Show 
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 C
C
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HG02896.hp2
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others(10): Show 
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 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0206
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HG02723.hp2
HG02897.hp2
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c.613-715A>G
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GGA
 G
G
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others(2): Show 
c.613-914_613-913delTC
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868767
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G
 C
C
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c.613-913C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868768
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G
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
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a0003c0003t0003g0001
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HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.613-917C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868772
chr15:33868923 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0210
a0003c0003t0003g0002
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HG02717.hp1
HG03139.hp1
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c.613-1068C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868923
chr15:33868927 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0076
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NA18957.hp2
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c.613-1072A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33868927
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 C
C
 2 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0145
 2 HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
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c.613-1131C>G
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chr15:33869029 G
G
 A
A
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.613-1174C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869029
chr15:33869043 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.613-1188G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869043
chr15:33869233 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0201
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 4 HG02258.hp2
HG02572.hp1
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
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c.613-1378G>C
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chr15:33869236 C
C
 T
T
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a0002c0002t0001g0051
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HG00544.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp2
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NA18951.hp2
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NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18988.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp1
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NA19081.hp2
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NA20300.hp1
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c.613-1381G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869236
chr15:33869245 C
C
 A
A
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a0002c0002t0001g0233
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HG02056.hp2
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c.613-1390G>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869245
chr15:33869669 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.612+1266A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869669
chr15:33869747 T
T
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0204
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HG02965.hp2
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02965.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.612+1188A>C
c.612+1188A>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869747
chr15:33869800 A
A
 C
C
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0235
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others(32): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18988.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19007.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.612+1135T>G
c.612+1135T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869800
chr15:33869825 CT
CT
 C
C
 52 a0001c0001t0001g0055
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0130
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0222
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a0006c0006t0002g0061
a0006c0006t0002g0063
a0006c0006t0002g0234
a0007c0005t0007g0266
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 52 HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
others(49): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
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HG01070.hp2
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HG02132.hp1
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HG02622.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG04184.hp2
NA18612.hp2
NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18945.hp2
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18969.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18988.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp2
NA19068.hp2
NA19082.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.612+1109delA
c.612+1109delA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869825
chr15:33869825 CTT
CTT
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0005g0124
a0003c0003t0003g0001
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 8 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02258.hp2
others(5): Show 
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.612+1108_612+1109d
others(4): Show 
c.612+1108_612+1109delAA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33869825
chr15:33870029 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0197
 4 HG02257.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.612+906T>C
c.612+906T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33870029
chr15:33870043 A
A
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0139
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
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a0003c0003t0003g0002
a0004c0004t0001g0018
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 20 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02109.hp1
others(17): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp2
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HG02717.hp2
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NA19043.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.612+892T>G
c.612+892T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33870043
chr15:33870094 T
T
 C
C
 3 a0003c0003t0003g0001
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a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.612+841A>G
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chr15:33870177 C
C
 T
T
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G
 A
A
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T
 A
A
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HG01257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02717.hp1
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c.612+293G>A
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chr15:33870711 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0182
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HG02965.hp2
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c.612+224G>T
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chr15:33870782 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
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NA18968.hp1
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c.612+153G>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 4/5 chr15 33870782
chr15:33870865 G
G
 A
A
 1 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0001
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HG01069.hp2
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c.612+70C>T
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chr15:33870880 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0048
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HG02735.hp2
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c.612+55G>T
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G
 C
C
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HG01109.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
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c.612+16C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG00438.hp2
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NA18993.hp1
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c.517-88C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871118
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0177
 2 HG02602.hp2
HG03831.hp2
HG02602.hp2
HG03831.hp2
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c.517-123T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871153
chr15:33871163 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0004g0205
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a0007c0005t0007g0266
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 5 HG01884.hp1
HG02622.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.517-133A>G
c.517-133A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871163
chr15:33871292 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0212
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.517-262G>A
c.517-262G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871292
chr15:33871353 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
 3 HG01070.hp2
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HG02717.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02717.hp1
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c.517-323C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871353
chr15:33871521 T
T
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
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 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
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HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
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c.517-491A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871521
chr15:33871580 G
G
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0024
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0185
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 12 HG01070.hp2
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others(9): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.517-550C>G
c.517-550C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871580
chr15:33871730 G
G
 C
C
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.517-700C>G
c.517-700C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871730
chr15:33871751 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0201
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0201
a0007c0005t0007g0264
 4 HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.517-721C>T
c.517-721C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33871751
chr15:33871774 C
C
 CA
CA
 71 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0060
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0251
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a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
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C
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A
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A
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A
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C
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C
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0218
a0007c0005t0007g0264
 12 HG01109.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
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HG02258.hp2
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NA21309.hp1
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chr15:33872348 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0127
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HG02145.hp1
HG02886.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0076
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C
 T
T
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
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c.517-1364G>A
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C
 G
G
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c.517-1373G>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0202
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HG02965.hp1
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c.517-1425G>C
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chr15:33872457 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0146
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0007c0005t0007g0264
 14 HG01069.hp2
HG01192.hp2
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02258.hp2
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c.517-1427T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872457
chr15:33872485 G
G
 C
C
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0125
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HG01070.hp2
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HG02451.hp1
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NA18906.hp1
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c.517-1455C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872485
chr15:33872517 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
 3 NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.517-1487C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872517
chr15:33872610 ACTCAGCA
others(12): Show 
ACTCAGCAGCCAGCAGTTTG
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0031
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0202
a0006c0006t0002g0061
a0006c0006t0002g0063
a0006c0006t0002g0234
 9 HG00544.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
others(6): Show 
HG00544.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03492.hp1
HG06807.hp1
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NA18992.hp2
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others(21): Show 
c.517-1599_517-1581delCAAACTGCTGGCTGCTGAG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872610
chr15:33872978 C
C
 T
T
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0005g0122
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HG02622.hp1
HG02896.hp2
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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NA21309.hp1
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c.517-1948G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872978
chr15:33872987 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0131
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
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a0004c0004t0001g0020
 8 HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG06807.hp1
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c.517-1957G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33872987
chr15:33873035 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0180
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NA18988.hp1
NA19056.hp2
HG04184.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
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c.517-2005G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33873035
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C
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0135
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0213
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 12 HG01070.hp2
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others(9): Show 
HG01070.hp2
HG01071.hp1
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HG02723.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.517-2019G>A
c.517-2019G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33873049
chr15:33873070 A
A
 G
G
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.517-2040T>C
c.517-2040T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33873070
chr15:33873088 CCTTTT
CCTTTT
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0199
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0201
a0007c0005t0007g0264
 5 HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02258.hp2
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others(7): Show 
c.517-2063_517-2059delAAAAG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33873088
chr15:33873089 CTTTTCTT
others(4): Show 
CTTTTCTTTTTT
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
a0003c0003t0003g0001
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HG01069.hp2
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C
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C
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 C
C
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T
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G
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C
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C
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a0001c0001t0002g0046
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NA18957.hp2
NA18968.hp1
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A
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a0001c0001t0002g0117
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 A
A
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 T
T
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NA18986.hp1
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 C
C
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 C
C
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C
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 A
A
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HG00099.hp1
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C
 T
T
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c.516+2035G>A
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 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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C
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T
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c.516+1860A>C
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A
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HG02622.hp2
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 T
T
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c.516+1668C>A
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 C
C
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c.516+1645C>G
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G
 C
C
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c.516+1163C>G
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C
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
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A
 G
G
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0004g0205
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HG01884.hp1
HG02818.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0223
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HG02071.hp2
HG02132.hp2
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A
 G
G
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 T
T
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chr15:33875062 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0232
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NA18953.hp2
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c.516+863T>A
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chr15:33875071 C
C
 T
T
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HG01346.hp2
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c.516+854G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0204
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NA18906.hp2
HG02451.hp2
NA18906.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.516+782C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0005g0146
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.516+770C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33875155
chr15:33875165 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
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NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.516+760C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33875165
chr15:33875492 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
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NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.516+433A>C
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G
 A
A
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c.516+401C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 3/5 chr15 33875524
chr15:33875612 C
C
 A
A
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HG00438.hp2
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c.516+10G>C
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GA
 G
G
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c.446-12delT
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C
 A
A
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c.446-41G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0260
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HG02698.hp2
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c.446-87T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
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a0004c0004t0001g0016
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others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
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NA20905.hp2
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c.446-115C>T
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chr15:33876185 A
A
 ATTT
ATTT
 15 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0048
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0004g0205
a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 15 HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
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others(3): Show 
c.446-193_446-191dupAAA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33876185
chr15:33876196 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0004g0205
a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 15 HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
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HG03834.hp1
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HG04228.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
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c.446-201A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33876196
chr15:33876227 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
 3 NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.446-232C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33876227
chr15:33876304 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0212
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0005g0122
a0001c0001t0005g0124
a0001c0001t0005g0194
a0001c0001t0005g0217
a0001c0001t0005g0218
 7 HG01109.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
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HG03209.hp1
NA21309.hp1
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c.446-309C>T
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chr15:33876389 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.446-394A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33876389
chr15:33876435 G
G
 GCCTATAA
others(5): Show 
GCCTATAATAGTA
 58 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0255
a0002c0002t0001g0166
a0002c0002t0001g0168
a0002c0002t0001g0169
a0002c0002t0001g0171
a0002c0002t0001g0243
a0003c0003t0001g0263
a0003c0003t0003g0004
a0003c0003t0003g0005
a0003c0003t0003g0011
a0003c0003t0003g0012
a0003c0003t0003g0015
 58 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(55): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp2
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02132.hp2
HG02698.hp1
HG02738.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03471.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03927.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18939.hp1
NA18945.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18986.hp1
NA18987.hp1
NA18998.hp1
NA19000.hp2
NA19007.hp2
NA19056.hp1
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NA19240.hp2
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c.446-644A>T
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chr15:33876906 T
T
 G
G
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.446-911A>C
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chr15:33876929 T
T
 A
A
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c.446-934A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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HG03942.hp2
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c.446-1019A>G
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G
 T
T
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HG02258.hp2
HG02572.hp1
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c.446-1169C>A
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C
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CCGTT
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others(6): Show 
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chr15:33877184 G
G
 A
A
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a0004c0004t0001g0020
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HG02818.hp2
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c.446-1189C>T
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chr15:33877201 C
C
 T
T
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HG01346.hp1
HG01884.hp1
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c.446-1206G>A
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chr15:33877304 T
T
 C
C
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HG02486.hp2
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HG03831.hp1
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c.446-1309A>G
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T
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-1329A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33877324
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0029
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NA20905.hp2
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c.446-1381T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33877376
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T
 C
C
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c.446-1393A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33877388
chr15:33877441 G
G
 T
T
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-1446C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33877441
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G
 A
A
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0004g0205
a0004c0004t0001g0016
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others(5): Show 
HG01884.hp1
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c.446-1460C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33877455
chr15:33877501 C
C
 T
T
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a0003c0003t0003g0013
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HG02602.hp1
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G
 A
A
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others(6): Show 
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c.446-1736T>G
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C
 CA
CA
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
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c.446-1800dupT
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A
 T
T
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HG01071.hp1
HG02451.hp1
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c.446-1959T>A
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 T
T
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HG01346.hp1
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c.446-2037C>A
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G
 T
T
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a0004c0004t0001g0016
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HG03540.hp1
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c.446-2041C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0029
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HG02486.hp2
HG02622.hp2
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c.446-2058A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0152
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HG02145.hp2
HG02258.hp2
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c.446-2076G>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878071
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A
 G
G
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a0003c0003t0003g0013
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a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-2134T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878129
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
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NA18957.hp2
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others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.446-2135G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878130
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T
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
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HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-2147A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878142
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0109
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NA19056.hp2
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c.446-2203A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878198
chr15:33878230 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0199
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 5 HG02145.hp2
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others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp1
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c.446-2235C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878230
chr15:33878279 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0131
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others(1): Show 
HG02258.hp1
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c.446-2284A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878279
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0072
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NA18943.hp1
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c.446-2288T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878283
chr15:33878387 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0196
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NA19030.hp2
HG01255.hp1
NA19030.hp2
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c.446-2392C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878387
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TAGGCTAG
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0131
others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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 12 HG01081.hp2
HG01346.hp1
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others(9): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-2466_446-2460d
others(9): Show 
c.446-2466_446-2460delCTAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878454
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T
 A
A
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0213
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HG02723.hp1
others(6): Show 
HG02451.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-2490A>T
c.446-2490A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878485
chr15:33878494 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0109
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 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-2499A>G
c.446-2499A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878494
chr15:33878506 A
A
 G
G
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
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 3 HG01069.hp2
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HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-2511T>C
c.446-2511T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878506
chr15:33878579 G
G
 C
C
 1 a0002c0002t0001g0233
a0002c0002t0001g0233
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-2584C>G
c.446-2584C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878579
chr15:33878612 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0151
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c.446-2617T>G
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G
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
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a0003c0003t0003g0013
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A
 T
T
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
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a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
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chr15:33878739 G
G
 C
C
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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c.446-2744C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878739
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C
 G
G
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HG02145.hp2
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c.446-2758G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0146
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.446-2812A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878807
chr15:33878945 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0007c0005t0007g0264
 5 HG02145.hp2
HG02258.hp2
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HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
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c.446-2950A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33878945
chr15:33879011 G
G
 T
T
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others(3): Show 
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HG02109.hp1
HG02559.hp1
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c.446-3016C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879011
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A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0202
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0259
a0003c0003t0003g0003
 4 HG02809.hp1
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.446-3090T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879085
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C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0152
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a0007c0005t0007g0264
 5 HG02145.hp2
HG02258.hp2
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others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
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c.446-3120G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879115
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G
 T
T
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a0003c0003t0003g0011
 1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
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c.446-3122C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879117
chr15:33879160 T
T
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0048
others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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others(26): Show 
HG01069.hp2
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c.446-3165A>G
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chr15:33879174 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0151
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0117
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 11 HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp1
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
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c.446-3179G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879174
chr15:33879319 G
G
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
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 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
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others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-3324C>T
c.446-3324C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879319
chr15:33879321 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0050
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 15 HG01884.hp1
HG02486.hp2
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others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
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c.446-3326T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879321
chr15:33879382 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0079
a0002c0002t0001g0079
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-3387A>T
c.446-3387A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879382
chr15:33879404 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0134
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0212
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 7 HG01109.hp2
HG02622.hp1
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02622.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp2
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HG03209.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-3409C>G
c.446-3409C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879404
chr15:33879444 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0199
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0201
a0007c0005t0007g0264
 5 HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
HG03195.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-3449G>A
c.446-3449G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879444
chr15:33879457 A
A
 G
G
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
 3 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-3462T>C
c.446-3462T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33879457
chr15:33879560 TA
TA
 T
T
 131 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
others(128): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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c.446-3566delT
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c.446-3595G>A
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C
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c.446-3745C>G
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 C
C
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c.446-4051C>G
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C
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CAA
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C
 A
A
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NA21309.hp2
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c.446-4239G>T
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G
 C
C
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 A
A
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c.446-4300delC
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A
 G
G
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c.446-4311T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0251
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HG01169.hp2
HG01257.hp1
NA19064.hp1
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c.446-4419G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0032
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NA19056.hp1
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c.446-4442C>G
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 A
A
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c.446-4450C>T
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A
 G
G
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c.446-4676T>C
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T
 C
C
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c.446-4684A>G
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T
 A
A
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c.446-4691A>T
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 A
A
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HG02622.hp1
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c.446-4822C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0128
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c.446-4835A>C
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G
 T
T
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 8 HG02145.hp2
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HG02145.hp2
HG02258.hp2
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NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.446-4900C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33880895
chr15:33880930 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
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 15 HG01884.hp1
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others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02735.hp2
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HG03540.hp1
HG03540.hp2
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HG03834.hp1
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NA20905.hp2
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c.446-4935T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33880930
chr15:33880934 T
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 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
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 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
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others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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G
 T
T
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NA18968.hp1
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 G
G
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.446-5148G>A
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G
 C
C
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T
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.446-5644A>T
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C
 A
A
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c.446-5697G>T
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A
 T
T
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C
 G
G
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G
 A
A
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C
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T
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c.446-5921G>A
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CT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0222
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NA18943.hp2
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c.446-6095G>A
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 G
G
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c.446-6102T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33882097
chr15:33882165 A
A
 C
C
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a0002c0002t0001g0079
a0002c0002t0001g0081
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HG04115.hp1
HG04199.hp1
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c.446-6170T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33882165
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C
 A
A
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HG02145.hp2
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c.446-6199G>T
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A
 G
G
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c.446-6253T>C
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G
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0203
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c.446-6346C>G
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 C
C
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c.446-6494A>G
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A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0028
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others(12): Show 
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NA20905.hp2
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c.446-6558T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33882553
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T
 TA
TA
 44 a0001c0001t0001g0023
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A
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A
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T
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C
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 T
T
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A
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A
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C
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A
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A
 C
C
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c.446-7414T>G
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TATATAG
 T
T
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A
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G
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG01255.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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C
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c.446-7920C>G
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 T
T
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c.446-7974G>A
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G
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C
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 G
G
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 A
A
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C
 A
A
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a0003c0003t0003g0015
a0001c0001t0001g0065
a0003c0003t0003g0015
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NA20905.hp1
HG02738.hp1
NA20905.hp1
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c.446-8706G>T
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chr15:33884748 G
G
 GA
GA
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NA18957.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0002g0252
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NA18612.hp2
NA19007.hp1
HG02132.hp1
NA18612.hp2
NA19007.hp1
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c.446-8842C>G
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T
 C
C
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c.446-8883A>G
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TAA
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.446-9071A>T
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T
 C
C
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a0003c0003t0003g0013
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HG01069.hp2
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HG02735.hp2
HG02738.hp2
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NA19240.hp1
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c.446-9159A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0132
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 8 HG01081.hp2
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others(5): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02809.hp1
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c.446-9227G>A
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G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0071
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HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
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c.446-9302C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885297
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G
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0046
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a0001c0001t0002g0076
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0109
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a0001c0001t0002g0180
 6 HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
others(3): Show 
HG04184.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
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c.446-9341C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885336
chr15:33885339 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0075
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HG01433.hp2
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c.446-9344G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885339
chr15:33885346 G
G
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0028
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0095
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a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0004g0205
a0004c0004t0001g0016
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 15 HG01884.hp1
HG02486.hp2
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others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-9351C>G
c.446-9351C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885346
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-9357T>G
c.446-9357T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885352
chr15:33885378 A
A
 G
G
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a0006c0006t0002g0061
a0006c0006t0002g0063
a0006c0006t0002g0234
 3 HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-9383T>C
c.446-9383T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885378
chr15:33885490 G
G
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0162
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0259
a0003c0003t0003g0003
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 8 HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02809.hp1
others(5): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03225.hp1
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c.446-9495C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885490
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T
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0028
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others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0002g0109
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0004g0205
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0264
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 29 HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG01884.hp1
others(26): Show 
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp2
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HG02486.hp2
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HG02602.hp1
HG02622.hp2
HG02735.hp2
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HG02818.hp1
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HG03540.hp2
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HG03834.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18988.hp1
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-9520A>G
c.446-9520A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885515
chr15:33885665 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-9670A>G
c.446-9670A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33885665
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 G
G
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a0006c0006t0002g0234
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HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
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c.446-9730A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0191
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NA19240.hp1
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c.446-9812C>T
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G
 A
A
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a0003c0003t0003g0002
a0001c0001t0001g0210
a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
HG03139.hp1
NA20300.hp1
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 C
C
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c.446-9885C>G
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G
 C
C
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a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-10050C>G
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G
 A
A
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a0003c0003t0003g0007
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HG00099.hp2
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c.446-10072C>T
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T
 C
C
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HG04184.hp2
NA18957.hp2
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c.446-10136A>G
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TTCTA
 T
T
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a0006c0006t0002g0063
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a0006c0006t0002g0063
a0006c0006t0002g0234
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HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
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G
 C
C
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c.446-10321C>G
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G
 T
T
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c.446-10436C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02717.hp1
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c.446-10503A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0130
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NA18969.hp1
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c.446-10530C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33886525
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
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HG03688.hp2
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c.446-10613G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33886608
chr15:33886767 G
G
 A
A
 3 a0006c0006t0002g0061
a0006c0006t0002g0063
a0006c0006t0002g0234
a0006c0006t0002g0061
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a0006c0006t0002g0234
 3 HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
HG00544.hp2
NA18986.hp2
NA18992.hp2
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c.446-10772C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33886767
chr15:33886794 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0076
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NA18957.hp2
NA18968.hp1
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HG04184.hp2
NA18957.hp2
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NA18988.hp1
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c.446-10799A>G
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T
 C
C
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HG02622.hp1
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c.446-10865A>G
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 A
A
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T
 C
C
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C
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G
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A
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T
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G
 C
C
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C
 T
T
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c.446-11619G>A
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C
 T
T
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c.446-11746G>A
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C
 T
T
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c.446-11781G>A
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chr15:33887914 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0028
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HG01192.hp2
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA19240.hp1
NA20905.hp2
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c.446-11919G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
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NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
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c.446-11943C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33887938
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C
 T
T
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a0003c0003t0003g0013
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a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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c.446-11954G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33887949
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0251
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NA19064.hp1
HG01169.hp2
HG01257.hp1
NA19064.hp1
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c.446-12009T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888004
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0036
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HG00738.hp2
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c.446-12074G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
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NA18968.hp1
NA18979.hp2
NA18957.hp2
NA18968.hp1
NA18979.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-12187G>C
c.446-12187G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888182
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
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HG02572.hp1
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G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0002g0117
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a0001c0001t0005g0146
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0004c0004t0001g0016
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 24 HG01069.hp2
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others(21): Show 
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG01884.hp1
HG02486.hp2
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HG02735.hp2
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HG02818.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
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T
 C
C
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HG01192.hp2
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 A
A
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 A
A
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HG02109.hp1
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C
 T
T
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G
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others(28): Show 
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HG01192.hp2
HG01884.hp1
HG02083.hp1
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HG03831.hp1
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NA18957.hp2
NA18968.hp1
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c.446-12538T>C
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chr15:33888589 A
A
 C
C
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
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c.446-12594T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888589
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0037
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HG02300.hp1
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c.446-12618T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888613
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ATTG
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0046
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 4 HG02083.hp1
NA18957.hp2
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others(1): Show 
HG02083.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.446-12659_446-1265
others(7): Show 
c.446-12659_446-12657delCAA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888651
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ATATT
 A
A
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a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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HG02602.hp1
HG01069.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp1
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others(8): Show 
c.446-12690_446-12687delAATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888681
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G
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0128
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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 12 HG01081.hp2
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others(9): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG02258.hp1
HG02809.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-12761C>A
c.446-12761C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888756
chr15:33888880 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0068
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HG01071.hp2
HG02145.hp1
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HG01071.hp2
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-12885A>G
c.446-12885A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33888880
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G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0057
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
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 13 HG02257.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
others(10): Show 
HG02257.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp2
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G
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A
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T
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C
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A
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T
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A
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A
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C
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T
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 C
C
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G
 A
A
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 C
C
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G
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A
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C
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C
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c.446-17370A>G
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T
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G
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A
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c.446-18684C>T
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chr15:33894684 C
C
 T
T
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c.446-18689G>A
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chr15:33894705 C
C
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CTATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACA
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GGG
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a0007c0005t0007g0264
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HG02258.hp2
HG02572.hp1
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others(806): Show 
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
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TTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCTGGA
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TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
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chr15:33894705 C
C
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TCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGA
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TTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAAAAAATTTAAATGAATC
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TAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGAG
ATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATA
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GG
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a0001c0001t0001g0128
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
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TAATAAATAATAACACTTTTAATACAATTGTGTATGTAAATACAAAAGTT
ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTTTTCTCCC
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
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AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCTGGAC
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TCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
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chr15:33894705 C
C
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TACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTC
TATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACAT
TCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGA
TTAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAA
TTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATC
ACCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAAT
TGTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCT
TCTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTG
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CAAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTG
GG
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a0001c0001t0001g0212
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 7 HG01109.hp2
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02622.hp1
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others(805): Show 
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CGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTC
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CACATTCTATTATTTTAATAAGTAGAAGGGCTTGTACTTCTTAATATACT
TAATAAATAATAACACTTTTAATACAATTGTGTATGTAAATACAAAAGTT
ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTCTTCTCCC
TTTAGTAGACATTTAAGTAGTAGTAATTCCATGAGAGCAGGGACTTTGGA
TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCTGGAC
TGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGT
TCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
others(794): Show 
CAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTC
AGCTGAGATCGCGACACTGCACTCCAGTCCGGGTGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAAT
GCAGTTTTCCCCTATGGGTGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAACG
CTAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAAT
TACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTC
TATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACAT
TCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGA
TTAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAA
TTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATC
ACCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAAT
TGTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCT
TCTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTG
TAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGAG
ATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATA
CAAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTG
GG
 15 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
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 15 HG01884.hp1
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others(12): Show 
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp1
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HG02738.hp2
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NA19240.hp1
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others(805): Show 
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CTTAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCAAGCCCGGC
CACATTCTATTATTTTAATAAGTAGAAGGGCTTGTACTTCTTAATATACT
TAATAAATAATAACACTTTTAATACAATTGTGTATGTAAATACAAAAGTT
ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTCTTCTCCC
TTTAGTAGACATTTAAGTAGTAGTAATTCCATGAGAGCAGGGACTTTGGA
TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGAC
TGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGT
TCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
others(793): Show 
CAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTC
AGCTGAGATCGCGACACTGCACTCCAGTCCGGGTGACAGAGCGAGACTCC
GTCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAATG
CAGTTTTCCCCTATGGGTGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAACGC
TAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAATT
ACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTCT
ATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACATT
CTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGAT
TAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAAT
TACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATCA
CCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAATT
GTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCTT
CTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGG
G
 1 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0029
 1 NA20905.hp2
NA20905.hp2
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TAATAAATAATAACACTTTTAATACAATTGTGTATGTAAATACAAAAGTT
ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTCTTCTCCC
TTTAGTAGACATTTAAGTAGTAGTAATTCCATGAGAGCAGGGACTTTGGA
TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGACT
GGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTT
CAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
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chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
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TGCAGTTTTCCCCTATGGGAGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAAC
GCTAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAA
TTACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACT
CTATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACA
TTCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAG
ATTAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGA
ATTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAAT
CACCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAA
TTGTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCC
TTCTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGT
GTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGA
GATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAT
ACAAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTT
GGG
 1 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0210
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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TAATAAATAATAACACTTTTAATACAATTGTGTATGTAAATACAAAAGTT
ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTCTTCTCCC
TTTAGTAGACATTTAAGTAGTAGTAATTCCATGAGAGCAGGGACTTTGGA
TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCTCCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGA
CTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGG
TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
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chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
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AGCTGAGATCGCGACACTGCACTCCAGTCCGGGTGACAGAGTGAGACTCC
GTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAA
TGCAGTTTTCCCCTATGGGTGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAAC
GCTAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAA
TTACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACT
CTATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACA
TTCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAG
ATTAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGA
ATTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAAT
CACCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAA
TTGTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCC
TTCTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGT
GTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGA
GATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAT
ACAAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTT
GGG
 5 a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0198
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 5 HG02451.hp2
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HG02451.hp2
HG02965.hp2
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGA
CTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGG
TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
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GTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAAT
GCAGTTTTCCCCTATGGGTGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAACG
CTAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAAT
TACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTC
TATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACAT
TCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTATGTGTCAGATTA
GAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAATTA
CTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATCACC
TAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAATTGT
ATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCTTCT
ACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGG
 4 a0001c0001t0001g0089
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0117
 4 HG02083.hp1
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NA18968.hp1
others(1): Show 
HG02083.hp1
NA18957.hp2
NA18968.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.446-18711_446-1871
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c.446-18711_446-18710insCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGGCATTTAACACA
CATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGTTGG
ATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAAACT
AAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTCAAG
AATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTGAAG
AGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTTTTT
TCTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGACTGG
AGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCA
AGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
others(793): Show 
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GTCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAATG
CAGTTTTCCCCTATGGGTGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAACGC
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ACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTCT
ATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACATT
CTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGAT
TAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAAT
TACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATCA
CCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAATT
GTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCTT
CTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTGT
AATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGAGA
TCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC
AAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGG
G
 12 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0158
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 12 HG02257.hp2
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others(9): Show 
HG02257.hp2
HG02451.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-18711_446-1871
others(804): Show 
c.446-18711_446-18710insCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
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ATTGATAGGGCTTTCAGGAACTAGGTGATTCATTTAAATTTTCTTCTCCC
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGACT
GGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTT
CAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
chr15:33894705 C
C
 CAGGCTGA
others(795): Show 
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AGCTGAGATCGCGACACTGCACTCCAGTCCGGGTGACAGAGTGAGACTCC
GTCTCCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAA
TGCAGTTTTCCCCTATGGGAGGCTCTTCAAGATTCACACTTTAACATAAC
GCTAAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAA
TTACTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACT
CTATAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACA
TTCTCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAG
ATTAGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGA
ATTACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAAT
CACCTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAA
TTGTATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCC
TTCTACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGT
GTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTAAGGCGGGCGGAACACAAGGTCAGGA
GATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAT
ACAAAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTT
GGG
 1 a0003c0003t0003g0002
a0003c0003t0003g0002
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-18711_446-1871
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c.446-18711_446-18710insCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
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TTTAGTAGACATTTAAGTAGTAGTAATTCCATGAGAGCAGGGACTTTGGA
TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
ACTAAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTC
AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCTCCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGA
CTGGAGTGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAGG
TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33894705
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C
 CAGGCTGA
others(789): Show 
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CTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTATGTTACTCTATAG
ATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACATTCTCA
TCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGATTAGA
AGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAATTACT
ACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATCACCTA
GTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAATTGTAT
TAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCTTCTAC
TTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTGTAATC
CCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAA
GACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAA
AATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGG
 1 a0002c0002t0001g0262
a0002c0002t0001g0262
 1 NA18957.hp1
NA18957.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-18711_446-1871
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c.446-18711_446-18710insCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCC
CGCCACTGCACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTC
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TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAAATAGTTTCAAACT
AAATTTTATTCCTGTACCCAGTAATTCCAATTTTAGGAATATATGTCAAG
AATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTGAAG
AGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTTTTT
TCTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGACTGGAG
TGCAGTGTCGCGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAG
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 CAGGCTGA
others(792): Show 
CAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTC
AGCTGAGATCGCGACACTGCACTCCAGTCCGGGTGACAGAGTGAGACTCC
GTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAATCATCAAGTCTGTCAAATGC
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AAGGTTTGGGTATATTTTATTCTTGACATATATTCCTAAAATTGGAATTA
CTGGGTACAGGAATAAAATTTAGTTTGAAACTATTTGTTATGTTACTCTA
TAGATCTGCTGAAACATAGATCCAACGTGCAAATTCCATTCATAACATTC
TCATCCACTTTTACACAAATGTGTGTTAAATGCCTACTATGTGTCAGATT
AGAAGCTAGTGATACAGAATGTTATCCAAAGTCCCTGCTCTCATGGAATT
ACTACTACTTAAATGTCTACTAAAGGGAGAAGAAAATTTAAATGAATCAC
CTAGTTCCTGAAAGCCCTATCAATAACTTTTGTATTTACATACACAATTG
TATTAAAAGTGTTATTATTTATTAAGTATATTAAGAAGTACAAGCCCTTC
TACTTATTAAAATAATAGAATGTGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACGTGTA
ATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGAT
CAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAAATTAGCCGGGTGCAGTGGCGGGCACCCGTAGTCCCAGCTACTTGGG
 3 a0003c0003t0003g0001
a0003c0003t0003g0013
a0003c0003t0003g0014
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 3 HG01069.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.446-18711_446-1871
others(803): Show 
c.446-18711_446-18710insCCCAAGTAGCTGGGACTACGGGTGCC
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TAACATTCTGTATCACTAGCTTCTAATCTGACACATAGTAGGCATTTAAC
ACACATTTGTGTAAAAGTGGATGAGAATGTTATGAATGGAATTTGCACGT
TGGATCTATGTTTCAGCAGATCTATAGAGTAACATAACAAATAGTTTCAA
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AAGAATAAAATATACCCAAACCTTAGCGTTATGTTAAAGTGTGAATCTTG
AAGAGCCACCCATAGGGGAAAACTGCATTTGACAGACTTGATGATTTTTT
TTTTCTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGACTG
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G
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T
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C
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CA
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C
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 T
T
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A
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A
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A
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HG01109.hp1
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C
 A
A
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 T
T
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A
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G
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G
 C
C
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C
 T
T
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NA19240.hp2
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c.446-20035G>A
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C
 T
T
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c.446-20232G>A
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 T
T
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c.446-21895C>T
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chr15:33897891 C
C
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0004c0004t0001g0016
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HG03540.hp1
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others(325): Show 
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AATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGAT
GGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG
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chr15:33897912 G
G
 A
A
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a0002c0002t0001g0169
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NA18986.hp1
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c.446-21917C>T
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chr15:33898041 T
T
 C
C
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others(190): Show 
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HG00099.hp2
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 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.446-23469_446-2346
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 C
C
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 C
C
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 17 HG00558.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.446-23472_446-2346
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C
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 C
C
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 C
C
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HG01433.hp2
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C
 T
T
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c.446-23517G>A
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G
 A
A
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G
 A
A
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c.446-23552C>T
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T
 A
A
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c.446-23586A>T
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G
 A
A
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TG
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T
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G
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c.446-24055T>C
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T
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HG02809.hp1
HG02965.hp1
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c.446-24212G>A
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C
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A
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c.446-24214G>T
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others(22): Show 
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c.446-24284G>T
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 19 HG01884.hp1
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others(16): Show 
HG01884.hp1
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NA20905.hp2
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c.446-24314dupA
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chr15:33900308 AT
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 A
A
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others(9): Show 
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 12 HG00558.hp2
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others(9): Show 
HG00558.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.446-24314delA
c.446-24314delA
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ATT
 A
A
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 A
A
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A
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G
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 C
C
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GTGTA
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G
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A
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A
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TAC
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a0003c0003t0003g0013
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 C
C
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 C
C
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C
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C
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C
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HG00099.hp2
HG00323.hp2
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NA18957.hp2
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C
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C
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HG03831.hp2
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CA
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c.446-29825C>T
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C
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C
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 C
C
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C
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A
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A
 C
C
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T
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A
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G
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 C
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A
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 A
A
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 A
A
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 C
C
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TACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGT
TGCAGTGAGCTGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCCCAGCCTGGGTGAC
AGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCTTAGTAAGCA
AGGTAGTACTTGTTAAAAATGAGTCTCCTTGGCTTCCCTGTAAGACATAT
ATTCCTTTCATTTCTCTGAGATCTTTCAATGGGGAGCTAAAAGAAGTGTG
AAAAAACAAGAGGGGAAGGTGTGAGGTGGCTGTGAATTTTGCTGGACAAC
TAGTAAGATGTCTGTTCAGAAATCACTAACAGGAAAGAAAAAAGGGAAAC
AAAAATAATACAAAGCAAACACATTTACCACATACTCAATACCTGCACAG
CATTGTGCCTGGTGCTGTTAAGAACTCAGGCCACAAAGGCAAAAGTGTGT
GGAAGAAATTGGGACGTGAAGATAGCTGCGCCAGTATCTGTCATGTAATT
ATCCTATAGCCAAAGTGATGCTATACAAGGTCTTCCTCTCTCACAAAGTA
CTAGTGGGAATTTGTGCTCTAGGATCTTAAAAAGTGACAGGGAGAGAGAA
TGCACCTCATAAAATGCCCAACTCACCCAATGGGCATTACTCATGATGCT
AGAAGGAGATCTGTCTAATGGGACACATTGGTGAGGCTGGAATAACAGGA
ACATTCTGCAGATGGGCCAACGGACACTCTGGTAGGGACTGACCTGAAAA
GAAATGGGAGTTTCCTGAGTCTAGCCAACAGTGATCATGGCAGCTCCCAA
CGGAGAGTTAAGGGGCATCCCAGTTCTACTGCCACTGCTGACTAGTTATC
ACTCAACTCTCCATTCATCCATTTTCCCATATACAAAATGGACAAATAAT
ATCTTAGGAGACGTCAAGATCATAAATATTCTCTATTCAACTGCTTTGGA
AGAAAAACAGTTTTAAACCGATGAATCATTGTGACTCAACATTGGGTTGG
GAGAGAAGCTAAAACAGTGAGGACAGTTCTAAAAAACTAAACTGCATAGA
AGCCAACCCATTAAAATACCCTCTCAAAAATGTTCATCAAAGCAGAATAA
ATGTTCCTTATTCCTCTCAAGACCAACTCCAGCACCACCACCTCTTCTCA
TCACTCACAGTATCAAAACCACCGCTGCCAATACCATATTAAGTAGGAGT
CAAGCAAAACACATGGTTGAAACTTGTTCTACTGACCAGATACCACTGTG
AAGGCAGCAGATCAAAGCTGGTGCCAGACACCCCTTGAGGAACAAAGGAG
AAAGATATCCAGAGCACGCACAACAAAATCAAGGGCATCACTAGCTATTC
TCATCTGTGTTTAGCTTTGTTCCCTGCCCCCCTCCTTTTTTGCTAACATA
CCTTTGAAGGATAAAATACTTTACATACCCTGTTCACATGGCATTATATA
CTTTTCTTTCACAGTAACTTAGAAATAATGCAATGCCCGGAAAAAGAGGT
ATACATCTTATTTAATACAGCAAATTGGGAAATAACTCTTCGTTAAAAGC
ACAAATTACATTTGATATGCTGGGCTCTCCCAGGGTCATGATATTTAAAT
AAGAATTTCTGAGCCACGAACTGAGACTGTTAAAAAGCAAAATACAATGG
TTAATAATACAGAGCTCTAAACATAAAAGCATATATTATTTAAGCATTAA
AAAGTCATTGTGTATATTTGTCTAACTGGCAATATAAAAAAACATAAAAA
TCTGATTTGTTATAAACTACACAGAAAATTGAAGTAGCAATTACAGGCTA
GCAACTAGCTAATGACTTATACCGTTCCTTTGCTTCTGATAGAGAGGTGT
TAGCATACAGAAGAACTTCCAGAGAGAGAAAGAAGAAGGTATGAACTGCA
AGTCAGTTCACTATTTTTATGTTGGATCTCCCAATAACAGTATTTGAATA
AGCAAGGAGAGAGGGAACCCCAGGCTTCAAGGAAGATTTGTGTCATCTAT
ATATTCCCTGCATGATGTAAATTATCTATGGATCTTTGGAAACAGCATGA
GGTAATAGAAATCAAAGAGATATGTTTAACTCAGCTTCACAACTTATTAA
CTCTGTGACCTTAGTAAAGTCAATTAATCTCAACTTTCTCATCTGTAAAA
TAAGATGTAACACTATCTACTTCATAGAACTGTTAAGTTTAAGGGAAAGA
ACAAACGTATGTTCTTTAGAAGAGGCATAAATATTAGTGCTCCCTACACG
TTGGCTGCCTACTGACTATTTGCAATGATGACAGACCACAGTTGGAAGGC
ATCCTATGCAATATGGAGTGTCTGCTTAATATTAAAAAATTATCAGTTAT
GGAACATTTAAACATGGAGACAAGTTCTAAGAGGAAAGAGTATGAAATAA
CCTCAACTATGTAAAATATTTATAGAAAATCTAATTAATTATCTAAATGA
GGTTCCTCATAAAGTTACTACCTATAATGTTAAGGACAATTCTTGGTCAA
AGGGCAAAGTACAATACAAAACATCACCAAGCATGGATTTCCATCAATGT
GTAACTTAATCCCTCTCAAAGAGGATACTTCAGTTGAGGTTCTGCCCAAC
TGAAATGCTGAGCTGTTCTAATCTTAGCTCTGTATGTTCTCTTTTTAGGG
ATGAGCTTGTCTTTCACTGCTAATTGAACAAATCAATTGTCACAAGACTG
GTGACATATGACACTCATGCCCATTACACTCCCATTGGTGGCAAAAGGAA
AAAACTGAGTCCCTATAAGCCAGTAACTAAAATCCACATTTGGCTAGAAT
TTTCATTAGTAAATCTAATCCAACACTTATAAACTGGCTATGTTGTTTAA
AGATTATCATGTAAAAGGCATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAG
TTTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCAC
CACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA
AGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATT
TTTCGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCC
CAACCTCAGGTGATTCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACA
GGCATGTGCCACTGTGCCCAGCTGGCATAATTTTTTAAAAAAAGAATGCA
GAGGAATTGTATTCAATTAAGAGGCTTTAACTCAAACCCCGTGACCATGC
CTACGTTCAAACAAGGGCTGAAACCAAATGTTAAACTTTTAAACTAATTG
GTATTAAAAGGAGTAGATATATACATACAGGTCCAAATAATACAAATTCT
CAACATTAAAATTCCTCTATTAATGAGGAGGATAATAGAGACAACCAAAA
CATCATTAATTTGGGACTGGGGAGCTCATTACAGAACATAAGGGGCTTTG
AGCAGATTTACATTCCTAATTATGTTTTGCTTCATCTAATATTAAAATTA
CCTTGCAGTATTTCCTAAGACCCATGGTGAGGGTGACTAGCATCCGGGCT
GAGTGTAGCAAGTACAGTGAGCCTAGGATGAGATCTAATGCCAGTAACTC
ATACAAATTACCTTAAGTCATTGAAGTTTGTACATTTCCTGTAAAACTGA
AAACCAGCCCTCTGAGTCATAATCAAATGATAAAGAATATAACTAGTCTT
AGGATATTTAATATTTTTCCCATAAAGTCAAGAGCAAGGTAAGAATGTCC
TCTCCCACCACTTCTCATTATACAAGAATACAAAAGTAGCCTTGAACCAA
TGAAAAGACCATTCCTTATTCTTGGTTAAGGATATCTCAACAATATCAAT
GGATATAACCAGGCGGAAACTCAGATCTACAGAAATCCATGAAAAGGGCT
GAAAATGGGAAATATGTGGATATAAAATATCATTGTTCTTCCATAATTTC
TTTAAAAGACAACTGATCATGTAAGCAAAAATAACAACATTGTAAAGTCA
GGTTCACAGCATACGTAGAAGTTAACAATAGCACAAAGAGCAGGGAGGAG
CAGATGAATAGAATTATACCCATAGAAGGTGCTTACATTTGAGGAATGGG
AGGAGTGGAATGTCAGTTCTAAGTTAATGTATAAATTTAATATAACCCCC
CCCCAATAGCTATGAGCTCTTTTACAGTGGTTTTATAGTTTTTCTTTATA
AAGTTTGAATGTAAAAATAAACATACAGTAGCAGCTAGGAACACACTGAA
AAGGAAGAGCCATGAGAAATACTAAAACACATTAAAAGCCTGTGATTAAA
ACAGTGTGTAGCACGTATGCGCACAGATGCCAAAGAAGTAAGTCCAGAAA
TAGACCTGTACCTAACCTATGATAAAAGTACATCTCAAATCACAAAGATG
ACCTTTTTAATACATAGGACTGGTACAACCGTATAGCAATTTGGAGAAAG
ATAAAATTGGACCCATTCCTCACACAATACAGAGGAATAAACTCCAAATG
CCTCCAGGATCTAAATATAAAATATGAAGCTCAAGTACTAGAAGAAAATA
TAAATTCCTTTTTAACAGGCATATAGGGAAACCATACTAGATGAGTTATA
GGATTGAACACACACTTGAATGCATTGATACTGCTGAGTGACAAGGTTCT
CATCATGAAAGGGATATACAAACATGGAGCAGGAGAAGGCAAGAAAGATC
CCTGTGGGGATGGACGAGAACTAGAAATACTGGTATGAACTCATGATTTT
TTTTTAAAAGTGTAGGTAGAGATACATGTATGCATGCATGTAGTTCATAT
CAGTATATGTACATATATGTACACATAAATGTATTCCTTAGCTCTCACCA
TCTAGCAAAGGCACCTCATGTGCAATGCTCACACCTAGAACCTGTATCTT
GGTCTTTAAAACCATTTGCACTAAAAGGAACCAGGATTCCTGAGAGAAAT
GACTGATTTCAGGGTTGGGAAACAGCAGGGACAAGATGCATACCAGAAAG
AAAGTACCCTCAAAAAATGATGGGGAACATGTCACAAATATACAGCAGTA
GTTAAAAAGGGCTTCCAACTGGCCAAGTCTGGGGCAATTTGATATGTGTT
TTAAGTATAAAATACTTAAGAGGGGAGATGGGGGAAAATGGTAGATAGGA
GGCAGGACTAACTTGCAGCTCCCACTCAGAGCAGCATGTGGAGACTCACA
TCGTGAACTTTTGCTCCAAGAACTACTGCAGGAACATATAAGGAAAACCA
AGATAATCCACAGACTCTTTGAAGGAAGCAAGCGCATTGCTCCTGTAGGC
CACAGGAGACAACCAAAAAACTGTTGCGTGCCCAGAGTGTGAAAGTGTGA
AAGGGGGATCATCCACCCCCAAGCACACACCCTCACTGGGGAACATGAAG
GTCCAGATCACAAGAGAAGAATATGACTTACCTGGAGCTGAGACAAATTT
AGAGAGTCAAGTGAAATACAGGAGTAGAAGAAGCAGCGGGAAGAGCCCTG
TGGGCTCTTGGTCCCCAGGAAAGCCATTTCTGACTGTCTCACAGAGGTCC
TTGGGGAGGGCTACCAGAGGAACTGGGAAAAGACCACAAGGAGAAGGGAA
CTTCCAGCTGAGCTTTGTAACAATTTCGATAGAACTCAAAGTTTTCCTGG
ACAGAACTCGGGAGAGGGGATGAATCAGGAGTGCAGACACAGCACAGAAG
CCACAGCAGGTGGGGAGGCCTGAAACCTGAAAGCCCTGTTTGGTTTCTCA
GCCAAGAGGCTGGTAGCCTGGGGTAGGTTCTCAGCCCTGCTCACCCGCGG
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GCCTTTTGGGCAGCGTGGGAGCTGGGTAAGGGCTTGCTTTACCCCACCTT
CCTGGTGACCTGCATGACACAGCTGAAGCAGCCATAATTCTCCTGGGAAC
ATAACTCCACTGGCCTGAGAGCCACACCTCCACCCCCACAGCAGCCGCAG
CAAGCCCCACCCACGGAGAGTCTGAGCTCAGACACGCCCAACCCTGCTCC
CATCTGATGGTTTTTCTCTACCTGCCCTCGTAGCCCAAGACAAAGGACAT
AATCTCCTGGGAGCTCCAGGGTCCCACCCACCACCTGATCCTCCCTATAC
TACCACAGCTGATGCCCTCTTGAAAGCACCACCTCCTGGCAAGAGGCCAA
CCAACACAAAACTTGTGCAATAAACAAAACTACAACTAAGGACCCTCACA
GAGTCCATTTCACTCCTCTGCCACCTCTACTGGAGCAAGTGCTGGTATCT
ACAGCTAAGTGACCTGAAGACAGATCACATAACAGGACTCTGTGCAGACA
CCCCCCAGTACCAGCCCAGAGCCCAGAAACTCCGCTGGGTGGCTAGAGTG
GGGAAAATCTTCGCAATCTATGCATCTGACAAAAGGACTAATAACCGGAA
TTTACAAGAAACTTAAATCAGCAGGAAAAAAAACAAAGAATCCCATCAAA
AAGTGGGCTAAGGACATGAATAGACAATTTTCAAAAGAAGATATACAAAT
GGCCAAAACACATATGAAAAAATGCTCAACATCACTAATGATCAGGGAAA
TGCAAATCAAAACCACAATGCAATACTACATTACTCCTGCAAGAACGGCC
ATAATAAAAAAATAATAATAATAAATGTTGGCATGGATGTGGTGAAAAGG
GAACACTTTTACACTGCTGGTGTGAATGTAAACTAGTACAACCATCGTTA
TTAGTCTGTTCTCATGCTGCTATAAAAAACTGGTGAGACTGGGTAATTTA
GAAAAAAAAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCATAGGGTTGGGGAG
GCCTCAGGAAACTTACAAACATGGTGGAAGGGGAAGCAAACACACCCTTC
TTCACATCGCAGCAGCAAGCAGTGCCCAACACAAAGGGGAAAAGCCCCTT
ATAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTGTCATGAGAACAGCATGTG
GGTAACTGCCCCCATGATTAGATTAGCTCCCACTGGGTCTCTCCCACAAC
CCACAACACATGGGGCTTATGGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGT
GGGGACACAGTCAAACCATATCAACCACTATGGAAAACAGTGTGGAGATT
CCTTAAAGAACTCAAAGCAGAACTACCATTTGATCTAGCAATCCCACTCC
TGGGTATCTACCCAGAGGAAAAGTAATCATACAAAAAAGATACTTGCACA
TACGTTTGTAGCAGCACAATTTGCAATACAAAAATATGGAACCAGCCTAA
ATGCCCATCAATTAATGAATGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTGTGTGTGT
GTGTGTGTGTATACACACACACACACACACACATGGAATACTACTATATA
TATACACACACTATATATATACACACATATATACACACACACATATATAT
ACACATACATCATGGGATACTACATATATATACACACGGAATAATTCACA
CACATACGTGTATATATATATATATATCAATCACACATGTGTATGTATAC
ACACACACACACACAATGGAATACTACATATATATACACACATGGAATAT
ACATATATATACACACACACCATGGAATACTACTCAGCCATAAAAAGGAA
TGAAATAATGGCATTCACAGCAACCTGGATGGAATTGGAGATTACTATTC
TAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACTAAACGTCATATGTTCTCACTC
ATAAGTGGGAGCTAAGTTATGAGGATGCAAAGGCAGACTCAGGGGTAAGT
GTGGGAGGGGGGTAAGGGATAAGACTACACACTGGGTACAGTGTACACTA
CTCAGGTGATGCGTGCACCAAAAACTCAGAAATCACCACTGAAGAACTTA
TTCATGTAAGCAAACACCACCTGTTCCCTAAAAATTTATTGAAATAGAAA
AGAAAAATATATGATTCTTCAAAGATTTAGTACAAAATAAAAGTAATTTT
TCTATTAATTACAGGTTGAAATAATATTTTGGATATATCCAGTTCAATAA
AATACATTAGCACCATTAATTTCACTTTTTTCTACTTTTTATTTTGTTTC
ATAATGAAATATGCAACAAAGACAAAAATAAGTTGTTTCATTCTAAGCTT
TCTGATATAAAAGCAGATTCTCATACGTATCTAAGCAAAGCAAAGCAAGT
GCTATTGGCAGGACTGGAAAAAATTAATCAACATTTTAAAACTGCTTGAA
GCTTCTTTTAAATAACCATAAATTTTAAGCTCATTTAGCTCCTACTATGT
ACTTTTAAAATCAAACTAATAATAGGAACCTAGCCATAGTTTTCTAAATC
TTGCTTATTTAGTTGAACATCGCTATAATTTGTCAAAGAAAAGCATTTCA
TAAAATGTGATGATGTTGTGTCTTCCCAGTCTTAAATTACAGCTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGATTG
AAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCATGCAGTCTCTGCCTCCCGG
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGCACACCACCAAGCCTGG
CTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAG
GCCGGTCTTGAACTTCTGACTTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCG
AAGTGCTGGGATTATAGGCAAGAGCCACCACACCCAGCCTACAGCATCCT
TTTTGTAATTAAACTTTTTCTTCTAAATGATGTTGTCTTAATTGACTAAA
CAGAATTTCCTCAATGTGAAGGAAATTAATCTACCTTTTTAAGGAGAGGT
TAATGCTACTGCCATCTGGTCATCAAACACATGAAATAGCCCATGCCTCT
GCTTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTCACACTGTCCCCCAG
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GTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGC
ACCTGCCCATCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGG
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CCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGAGATTACAGGTGCTTTTGTGTTTTTA
AGAAAAAAATCCATACTAATATCTTGCTAACATAAATATTCTTAGCAGAA
GAAAAATAAATCCCAGAATTTATTTTTCAATACTCCAAATTTCAATAACG
TCTAAAAACATTAGATAACAGTGATGTTATACAGCAAAGGGAAATCTAGC
AAGGCAATTCTAACTTTAGAAAGACAAATTGGTATCTCTCAAACAGCAGT
CATGCAACTTTGGTGTATATCAGAATCATCTGAAGGGCTTATTAAAAGTA
GAAATGCCCAGGTTCTACCCAAAAGCAATGAAATCAGAATCTACAAGGGT
GAAGTCAATATCTATAATTTTATCCCCAAATCTCAGTGGAATATCAATCC
CCCTTAGACAACAAGAAGGGTATGGGAATGAACCATATGAATTCTGTCCA
CTACTCAGCAAACACCTCAGAAATGTGTGGCTTAGAATAAGAGCACAGAG
GGAAAAGAAGAGCAAGCCAAAGGCATTTTCTGTAGGGGATGCTACTTCCA
GATATGTGACAATACACACACATTATTTAACTGATAATTTCACTGAGCAC
ATTCCAGGTATTTGGCCTCATTCCCTAAATTAACACGAAGTACAAAAAAA
TTTGAACCAACCATTAAGAAGCTTCCCATCCAACAGATTTCCATTCATAA
TGAATGTAGATAAGTATCACTTCCACAGAATACACACAAGCCTCTGTTTC
CTAGTCTGATTACAATCTCCTATGTCTTTGGCATTTTCCCAGTATGCCTA
CTCTTTAAGACCTCTTCCTAACCTCTTATTCCTTCCCTATCCATCTCCTC
CATCAGAACTAACTACTCACGTGAACCTACCCTCAATAGTACCCCTTGTT
ACCTTATTCTACACTGGCCCAGCAAAACCCTAACCCTGGATTAATGAGAT
TTCTTCTTCTATATGCAACAGGGTGCTAGAGTCAACCATGCAATGCAGAT
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CATCTTAAACATTTTTAAGTGGAAACAGTTCAGTAGCATTAAGTATATGC
ATATTGTCCTGCAACCAATCTCCAGGACTTTTTCACCTTGCAAAGCTGAA
ACTACACTCATTAAACAACTCATTTCCCCATCTCCCCAACCCCTAGCAAC
CACCATTCTACTGCTTCTATCAATTTGACTTCTTCAGTACTTCATATACA
CGGAATCATACAGTATTTGTCTTTTTGAGGCTGGCTTATTTCACTCAATC
CCACTACTTGTTGTCAATATCACGGTATTCCTTTTGATAGCAGTCTCATT
CCTAAATCTGACTTATATCTTAACCCCAGTACACTTTTATCTTTCAACGA
AAAGAACATGCTCCTTTTCTGATAACAAAAGTAATCCATGTTCAAAGCAA
AACACTTTAAAAACGCAAAGAAAAAATGTATGTGTCTTGCCATGAGACTG
TGCTCTTAAGGACAAGGGCCACACCTGATTCATCTCTGGATCTCTGGCAC
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ATATACTTCCTTTTTTTTTAGATGAAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGG
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TGGGTTTTCAAGCGATACTCCTGCCTCAGCCCCCCAAGCAGCTGGGACCA
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A
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A
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C
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C
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A
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A
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c.446-36000T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0201
a0007c0005t0007g0264
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HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp1
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c.446-36271A>G
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A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0023
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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HG00438.hp2
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c.446-36501A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33912496
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G
 C
C
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HG02572.hp2
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c.446-36529C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0055
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NA18981.hp1
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c.446-36535A>G
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AT
 A
A
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HG00735.hp1
HG01069.hp1
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-36894delA
c.446-36894delA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33912888
chr15:33912888 ATT
ATT
 A
A
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0128
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others(10): Show 
HG01081.hp2
HG01255.hp1
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NA19056.hp2
NA19240.hp1
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others(6): Show 
c.446-36895_446-36894delAA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33912888
chr15:33912888 ATTT
ATTT
 A
A
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NA18747.hp2
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G
 A
A
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chr15:33912951 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0109
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HG02818.hp2
HG04184.hp2
NA18988.hp1
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33912951
chr15:33913037 G
G
 A
A
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a0002c0002t0001g0171
a0001c0001t0002g0172
a0002c0002t0001g0171
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HG00558.hp1
NA18945.hp1
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33913037
chr15:33913279 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0137
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HG02280.hp2
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HG02280.hp2
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c.446-37284T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33913279
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
a0001c0001t0006g0197
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others(7): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG06807.hp1
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c.446-37291T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33913286
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A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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 7 HG01891.hp1
HG02109.hp1
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HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02559.hp1
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HG02717.hp2
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c.446-37520T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0132
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others(7): Show 
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
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HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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c.446-37885C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33913880
chr15:33914087 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
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HG06807.hp1
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c.446-38092T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33914087
chr15:33914135 TAA
TAA
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0057
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others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0119
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 38 HG00140.hp2
HG00741.hp2
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others(35): Show 
HG00140.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp2
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HG01258.hp2
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HG02083.hp1
HG02300.hp2
HG02486.hp1
HG02698.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG03492.hp1
HG03688.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp2
NA18952.hp1
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18969.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19011.hp2
NA19064.hp2
NA19068.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19082.hp2
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others(6): Show 
c.446-38142_446-38141delTT
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chr15:33914160 A
A
 AC
AC
 30 a0001c0001t0001g0023
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0202
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HG00738.hp1
HG01069.hp1
others(27): Show 
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01346.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03834.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-38166dupG
c.446-38166dupG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33914160
chr15:33914160 AC
AC
 A
A
 129 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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A
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A
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A
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C
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A
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 C
C
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G
 A
A
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A
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 C
C
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T
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c.446-39810G>A
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c.446-39838A>C
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G
 A
A
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HG03225.hp1
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c.446-40035C>T
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 A
A
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HG01346.hp1
NA21309.hp2
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c.446-40215C>T
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T
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c.446-40227G>A
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A
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a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
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A
 G
G
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a0002c0002t0001g0103
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HG03688.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0238
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a0001c0001t0001g0236
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T
 C
C
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a0004c0004t0001g0020
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chr15:33916788 T
T
 C
C
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C
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A
 C
C
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a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
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 A
A
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 A
A
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0156
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 A
A
 177 a0001c0001t0001g0023
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c.446-41278C>T
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T
 C
C
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a0004c0004t0001g0020
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HG02818.hp2
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c.446-41279A>G
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G
 GGT
GGT
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0048
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HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG03834.hp1
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others(6): Show 
c.446-41358_446-41357dupAC
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G
 GGTGT
GGTGT
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c.446-41360_446-41357dupACAC
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G
 GGTGTGT
GGTGTGT
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others(105): Show 
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others(10): Show 
c.446-41362_446-41357dupACACAC
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G
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0089
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 G
G
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A
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A
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C
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G
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 C
C
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G
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 T
T
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T
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 C
C
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C
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G
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T
 C
C
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a0003c0003t0001g0263
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HG03927.hp1
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A
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a0001c0001t0001g0152
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HG03195.hp1
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c.446-41548G>T
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TAC
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a0001c0001t0001g0202
a0002c0002t0001g0239
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HG02809.hp1
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TAC
 T
T
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 CAT
CAT
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 T
T
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c.446-41634G>A
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A
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a0001c0001t0002g0109
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HG02818.hp2
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c.446-42346C>T
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CT
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CTTTT
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C
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HG00408.hp1
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c.446-42464delA
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 C
C
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C
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NA19043.hp1
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C
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T
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A
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A
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C
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A
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T
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C
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A
 G
G
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C
 G
G
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C
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G
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a0001c0001t0002g0232
a0002c0002t0001g0239
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NA18953.hp2
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G
 A
A
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a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
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c.446-44495C>T
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T
 C
C
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HG04184.hp1
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 T
T
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 T
T
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NA21309.hp2
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c.446-44569C>A
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CT
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c.446-44781dupA
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G
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c.446-44847G>C
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 T
T
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c.446-44909G>A
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C
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A
 G
G
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HG01255.hp1
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c.446-45042T>C
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C
 T
T
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c.446-45133G>A
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G
 T
T
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NA18968.hp2
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NA18980.hp2
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A
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T
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G
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T
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G
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T
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A
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A
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C
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 G
G
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T
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NA21309.hp2
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 C
C
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 A
A
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A
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 T
T
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AAAT
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 A
A
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CAAT
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C
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A
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A
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NA18988.hp1
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c.446-52062G>C
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C
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A
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C
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C
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A
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A
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A
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C
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CAA
 C
C
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TAAAG
 T
T
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 T
T
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C
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HG00408.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0001g0039
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
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T
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 A
A
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T
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 T
T
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c.446-54742G>A
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 T
T
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 T
T
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C
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c.446-55189A>G
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G
 C
C
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NA19064.hp2
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c.446-55190C>G
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G
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c.446-55202T>C
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G
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A
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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C
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A
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NA20300.hp2
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c.446-55327G>T
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C
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HG01891.hp1
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0224
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HG00597.hp1
HG02071.hp2
HG03139.hp2
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G
 A
A
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NA18939.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0207
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HG02559.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0207
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HG02559.hp2
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A
 T
T
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 A
A
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C
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0142
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HG03486.hp1
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T
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0004g0142
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HG03486.hp1
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G
 A
A
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a0002c0002t0001g0262
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NA18957.hp1
NA19079.hp2
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 C
C
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C
 T
T
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HG02602.hp2
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chr15:33932600 A
A
 G
G
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CAAAT
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T
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NA18952.hp2
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NA18987.hp2
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NA18993.hp2
NA18998.hp1
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NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.446-57021dupC
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933015
chr15:33933160 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0198
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 6 HG01081.hp2
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others(3): Show 
HG01081.hp2
HG01884.hp1
HG02976.hp2
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NA19240.hp1
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c.446-57165G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933160
chr15:33933253 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0182
a0007c0005t0007g0264
others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0182
a0007c0005t0007g0264
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 4 HG02258.hp2
HG02572.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
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c.446-57258C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933253
chr15:33933289 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0001g0088
a0002c0002t0001g0088
 1 HG02040.hp2
HG02040.hp2
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c.446-57294T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933289
chr15:33933397 A
A
 T
T
 1 a0010c0011t0001g0044
a0010c0011t0001g0044
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.446-57402T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933397
chr15:33933491 T
T
 TCACACA
TCACACA
 5 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0172
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0172
a0002c0002t0001g0168
a0003c0003t0003g0013
 5 HG00558.hp1
HG02071.hp1
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others(2): Show 
HG00558.hp1
HG02071.hp1
HG02602.hp1
HG03654.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57502_446-5749
others(10): Show 
c.446-57502_446-57497dupTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(3): Show 
TCACACACACA
 10 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0191
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0004g0205
a0001c0001t0004g0206
a0001c0001t0006g0197
a0002c0002t0001g0169
 10 HG01081.hp2
HG02735.hp1
HG02818.hp1
others(7): Show 
HG01081.hp2
HG02735.hp1
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp2
NA18612.hp1
NA18986.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57506_446-5749
others(14): Show 
c.446-57506_446-57497dupTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(5): Show 
TCACACACACACA
 4 a0001c0001t0001g0195
a0003c0003t0003g0002
a0003c0003t0003g0004
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0195
a0003c0003t0003g0002
a0003c0003t0003g0004
a0003c0003t0003g0011
 4 HG03471.hp2
HG04228.hp1
NA20300.hp1
others(1): Show 
HG03471.hp2
HG04228.hp1
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57508_446-5749
others(16): Show 
c.446-57508_446-57497dupTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(7): Show 
TCACACACACACACA
 6 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0004g0143
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0150
a0002c0002t0001g0092
a0003c0003t0003g0012
 6 HG01169.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
others(3): Show 
HG01169.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57510_446-5749
others(18): Show 
c.446-57510_446-57497dupTGTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(9): Show 
TCACACACACACACACA
 4 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0005g0194
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0005g0194
a0002c0002t0001g0167
 4 HG01884.hp1
HG01978.hp2
HG02976.hp2
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG01978.hp2
HG02976.hp2
NA18988.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57512_446-5749
others(20): Show 
c.446-57512_446-57497dupTGTGTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(11): Show 
TCACACACACACACACACA
 5 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0004g0148
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0183
a0001c0001t0004g0192
 5 HG02280.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG02280.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03195.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57514_446-5749
others(22): Show 
c.446-57514_446-57497dupTGTGTGTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(13): Show 
TCACACACACACACACACACA
 2 a0002c0002t0001g0161
a0007c0005t0007g0266
a0002c0002t0001g0161
a0007c0005t0007g0266
 2 HG02622.hp2
HG02809.hp2
HG02622.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57516_446-5749
others(24): Show 
c.446-57516_446-57497dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933491 T
T
 TCACACAC
others(15): Show 
TCACACACACACACACACACACA
 2 a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0004g0184
 2 HG01496.hp1
HG03453.hp2
HG01496.hp1
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57518_446-5749
others(26): Show 
c.446-57518_446-57497dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933491
chr15:33933506 CACACACA
others(14): Show 
CACACACACACACACACACAGA
 C
C
 1 a0010c0011t0001g0044
a0010c0011t0001g0044
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57532_446-5751
others(25): Show 
c.446-57532_446-57512delTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933506
chr15:33933514 CACACACA
others(7): Show 
CACACACACACAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0005g0146
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57533_446-5752
others(18): Show 
c.446-57533_446-57520delCTCTGTGTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933514
chr15:33933516 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57521G>C
c.446-57521G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933516
chr15:33933516 CACACACA
others(3): Show 
CACACACACAG
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
 2 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57531_446-5752
others(14): Show 
c.446-57531_446-57522delCTGTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933516
chr15:33933518 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
 3 HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG06807.hp1
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57523G>C
c.446-57523G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933518
chr15:33933518 CACACACA
others(3): Show 
CACACACAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57533_446-5752
others(14): Show 
c.446-57533_446-57524delCTCTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933518
chr15:33933518 CACACACA
others(5): Show 
CACACACAGAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57535_446-5752
others(16): Show 
c.446-57535_446-57524delCTCTCTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933518
chr15:33933518 CACACACA
others(7): Show 
CACACACAGAGAGAG
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0060
a0002c0002t0001g0081
a0001c0001t0001g0060
a0002c0002t0001g0081
 2 HG02602.hp2
HG04115.hp1
HG02602.hp2
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.446-57537_446-5752
others(18): Show 
c.446-57537_446-57524delCTCTCTCTGTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933518
chr15:33933518 CACACACA
others(9): Show 
CACACACAGAGAGAGAG
 C
C
 2 a0002c0002t0001g0079
a0003c0003t0003g0003
a0002c0002t0001g0079
a0003c0003t0003g0003
 2 HG02809.hp1
HG04199.hp1
HG02809.hp1
HG04199.hp1
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others(20): Show 
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 C
C
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HG03540.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0202
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HG01109.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0005g0217
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C
 G
G
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 C
C
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a0001c0001t0001g0066
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0032
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 C
C
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HG01943.hp2
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 C
C
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933520
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 C
C
 5 a0001c0001t0001g0031
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HG02257.hp2
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others(28): Show 
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933520
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 C
C
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a0008c0009t0002g0021
 1 NA18987.hp2
NA18987.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57551_446-5752
others(30): Show 
c.446-57551_446-57526delCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933520
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 C
C
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a0007c0005t0007g0264
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HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57553_446-5752
others(32): Show 
c.446-57553_446-57526delCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGT
GT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933520
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others(23): Show 
CACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0002g0220
 1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.446-57555_446-5752
others(34): Show 
c.446-57555_446-57526delCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
GTGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933520
chr15:33933522 C
C
 CAGAG
CAGAG
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0210
 3 HG02451.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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others(8): Show 
c.446-57528_446-57527insCTCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933522
chr15:33933522 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
 4 HG01884.hp2
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others(1): Show 
HG01884.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.446-57527G>C
c.446-57527G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933522
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others(5): Show 
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 C
C
 6 a0001c0001t0001g0042
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0133
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0047
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 CACACACA
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33933524
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 CACACACA
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 1 a0001c0001t0001g0174
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 CACACACA
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a0005c0007t0003g0010
a0002c0002t0001g0105
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NA19068.hp1
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 CACACACA
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a0005c0007t0003g0009
a0002c0002t0001g0107
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NA18998.hp2
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 CACACACA
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CACACACAGAGAG
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C
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a0002c0002t0001g0106
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NA18983.hp1
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C
 G
G
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CAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0002g0117
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CAGAGAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0001g0258
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HG00140.hp1
HG01169.hp2
HG03492.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0001g0069
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HG01071.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0002g0255
a0003c0003t0003g0015
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HG02738.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0004g0142
a0004c0004t0001g0020
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HG00597.hp2
HG02818.hp2
HG03486.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0140
a0011c0008t0001g0017
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HG02109.hp1
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CAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0141
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 C
C
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HG03453.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0121
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HG01081.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.446-57531C>G
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G
 C
C
 36 a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0114
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HG01081.hp2
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NA19240.hp1
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c.446-57533C>G
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G
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0121
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HG01346.hp1
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c.446-57535C>G
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G
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0116
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C
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 C
C
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C
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C
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G
 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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HG03225.hp1
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A
 G
G
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T
 C
C
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 C
C
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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 A
A
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c.446-58189C>T
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C
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CA
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 C
C
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C
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T
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 C
C
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G
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c.446-60997T>C
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 T
T
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NA20129.hp2
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c.446-61024G>A
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
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NA20129.hp2
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c.446-61029C>T
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G
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 T
T
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HG00140.hp2
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c.446-61067G>A
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 A
A
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c.446-61938dupT
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C
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G
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A
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T
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HG02083.hp1
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 C
C
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 T
T
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HG02738.hp2
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c.446-62414G>A
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 G
G
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T
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A
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c.446-62518T>C
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T
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C
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HG00597.hp1
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c.446-62545A>G
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C
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T
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NA19079.hp1
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c.446-62660G>A
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G
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c.446-62689T>C
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A
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C
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c.446-62877T>G
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C
 T
T
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HG03453.hp1
NA18988.hp1
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c.446-62915G>A
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C
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A
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a0011c0008t0001g0017
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HG02970.hp2
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c.446-62925G>T
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 A
A
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T
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T
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0182
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c.445+62882C>T
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A
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HG03942.hp2
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C
 T
T
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A
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HG03041.hp2
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 C
C
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G
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c.445+62258T>C
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A
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a0001c0001t0006g0123
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G
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G
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c.445+61667T>C
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 T
T
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NA19007.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.445+61463G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0123
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HG03225.hp2
NA20300.hp2
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c.445+61462G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33941570
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A
 C
C
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a0002c0002t0001g0171
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NA18945.hp1
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c.445+61421T>G
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G
 C
C
 1 a0002c0002t0001g0171
a0002c0002t0001g0171
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NA18945.hp1
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c.445+61419C>G
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G
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C
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A
 C
C
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a0002c0002t0001g0171
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T
 G
G
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a0002c0002t0001g0171
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A
 G
G
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a0002c0002t0001g0171
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c.445+61412T>C
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A
 T
T
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a0002c0002t0001g0171
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c.445+61411T>A
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A
 G
G
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c.445+61410T>C
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C
 T
T
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a0002c0002t0001g0171
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NA18945.hp1
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c.445+61406G>A
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A
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0071
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T
 C
C
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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C
 T
T
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HG03225.hp2
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c.445+61058G>A
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T
 C
C
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HG02083.hp1
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A
 G
G
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T
 C
C
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G
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A
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a0001c0001t0001g0182
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HG02965.hp2
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C
 T
T
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c.445+60433G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0236
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NA18939.hp1
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c.445+60291C>T
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T
 A
A
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c.445+60231A>T
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chr15:33942812 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0075
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HG01433.hp2
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c.445+60220A>G
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chr15:33942819 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0029
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NA20905.hp2
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c.445+60213A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33942819
chr15:33942891 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0028
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G
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C
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a0002c0002t0001g0239
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NA19082.hp1
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C
 T
T
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A
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A
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c.445+59831C>T
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 G
G
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A
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c.445+59604G>T
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HG02897.hp1
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 G
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c.445+59476T>C
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HG03041.hp2
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TA
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T
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TAA
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TA
 T
T
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c.445+59208delT
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T
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T
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C
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c.445+59130A>G
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c.445+59010G>C
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A
 G
G
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HG01978.hp1
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c.445+58927T>C
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C
 T
T
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NA18968.hp2
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c.445+58852G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33944180
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 C
C
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c.445+58834A>G
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C
 T
T
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HG00408.hp1
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c.445+58689G>A
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C
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A
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G
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C
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HG04184.hp2
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A
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NA18988.hp1
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A
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G
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HG02015.hp2
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T
 C
C
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A
 T
T
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NA18957.hp1
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C
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A
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G
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 T
T
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HG01169.hp1
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 A
A
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A
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T
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c.445+57226G>A
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 A
A
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C
 T
T
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A
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 A
A
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 G
G
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T
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c.445+56409A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
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c.445+56279G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0228
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NA19007.hp2
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c.445+56278C>T
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G
 A
A
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c.445+55818C>T
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T
 C
C
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c.445+55791A>G
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C
 T
T
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c.445+55750G>A
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A
 G
G
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HG02258.hp1
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c.445+55661T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33947371
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T
 C
C
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c.445+55613A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33947419
chr15:33947445 C
C
 T
T
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a0007c0005t0007g0264
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HG02258.hp2
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c.445+55587G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33947445
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
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HG03492.hp1
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c.445+55574C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33947458
chr15:33947948 G
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 A
A
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a0001c0001t0002g0071
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NA18988.hp1
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c.445+55084C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33947948
chr15:33948055 A
A
 G
G
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c.445+54977T>C
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A
 AT
AT
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HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG02809.hp1
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c.445+54941dupA
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C
 T
T
 247 a0001c0001t0001g0023
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c.445+54930dupA
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 C
C
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c.445+54930delA
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T
 G
G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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HG03688.hp2
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G
 A
A
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HG00323.hp1
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c.445+54657C>T
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G
 A
A
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others(3): Show 
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c.445+54640C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0129
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HG03209.hp2
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c.445+54559T>C
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AAAGT
 A
A
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
HG03486.hp2
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NA18906.hp1
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others(8): Show 
c.445+54547_445+54550delACTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948481
chr15:33948711 C
C
 T
T
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a0003c0003t0003g0002
a0001c0001t0001g0074
a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
HG01109.hp1
NA20300.hp1
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c.445+54321G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948711
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A
 C
C
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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c.445+54273T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948759
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T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
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HG01069.hp1
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c.445+54231A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948801
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0002g0224
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
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c.445+54172G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948860
chr15:33948899 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
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NA19240.hp2
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c.445+54133G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948899
chr15:33948952 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
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HG02280.hp2
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HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG06807.hp1
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c.445+54080G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948952
chr15:33948995 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
 6 HG01070.hp2
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others(3): Show 
HG01070.hp2
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HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02717.hp1
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c.445+54037A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33948995
chr15:33949006 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
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HG01106.hp1
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c.445+54026A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33949006
chr15:33949050 T
T
 A
A
 88 a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0040
others(85): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0040
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 88 HG00323.hp1
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others(85): Show 
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp2
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG01978.hp2
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
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HG02897.hp2
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HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
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NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp1
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NA18957.hp2
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NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18986.hp1
NA18988.hp2
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19068.hp1
NA19081.hp2
NA19240.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+53982A>T
c.445+53982A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33949050
chr15:33949110 G
G
 A
A
 140 a0001c0001t0001g0027
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others(137): Show 
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0144
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0172
a0002c0002t0001g0171
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HG00558.hp1
NA18612.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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c.445+53643T>C
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T
 C
C
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G
 A
A
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NA18939.hp1
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c.445+53473C>T
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C
 T
T
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HG01071.hp1
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c.445+53462G>A
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G
 C
C
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HG00323.hp2
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c.445+53403C>G
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 A
A
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HG00741.hp1
HG01070.hp1
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c.445+53351C>T
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T
 C
C
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c.445+53029A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0256
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HG02015.hp1
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c.445+53023A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33950009
chr15:33950181 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0005g0146
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.445+52851A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33950181
chr15:33950279 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0137
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others(6): Show 
HG00140.hp2
HG01070.hp2
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NA18988.hp1
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c.445+52753G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33950279
chr15:33950293 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0056
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NA18945.hp2
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c.445+52739T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33950293
chr15:33950299 A
A
 G
G
 248 a0001c0001t0001g0023
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A
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C
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C
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G
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C
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 C
C
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 T
T
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A
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T
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A
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 C
C
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HG02258.hp2
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c.445+49767A>G
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TA
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T
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C
 G
G
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T
 C
C
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A
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A
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T
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C
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A
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 T
T
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c.445+48327G>A
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 T
T
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a0003c0003t0003g0002
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NA20300.hp1
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c.445+48243T>A
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G
 T
T
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 T
T
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c.445+48089C>A
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C
 T
T
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c.445+48078G>A
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chr15:33955087 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0131
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HG02258.hp1
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c.445+47945A>G
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chr15:33955111 T
T
 A
A
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HG02572.hp2
HG02965.hp2
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c.445+47921A>T
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A
 G
G
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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c.445+47905T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33955127
chr15:33955359 C
C
 T
T
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T
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C
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C
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c.445+47611A>G
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T
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c.445+47583G>A
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T
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HG00140.hp2
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A
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A
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G
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A
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A
 G
G
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G
 C
C
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T
 C
C
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A
 G
G
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 G
G
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c.445+46582A>C
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C
 T
T
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CA
 C
C
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c.445+46492delT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33956539
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 A
A
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T
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others(641): Show 
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GTTGGCAGGTGTGCGCAGGCCAAGCAATGGGGCTGGACACAAGGTCGGTG
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GTAATGCTGAACTTAAGGGTTTAGATGTAGATTCTCTGGTCATTGAGCAT
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AAGAAAAAGATATCCCAGAAGAAACAAAAACTTATGGCACGGGAGTAAAT
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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others(652): Show 
c.445+46288_445+46289insTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTT
AATTACATTTATTTTAATGCTGAATTTACTCCCGTGCCATAAGTTTTTGT
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AACAATCTGTTCCTTTTCCGTAAGGATCATCTCAATGTGGCAGGGAGAGC
TCATGTATGGGTTAATCCGACCATGAGCTCTGTAGGTCCGGCGGCGCATC
TTAGGTGCTTTGTTCACTTGGATATGCTCAATGACCAGAGAATCTACATC
TAAACCCTTAAGTTCAGCATTACTCTCTGCGTTTTTAAGCATGTGCAGCA
AAAATTCAGCACTCTTTTTGGGCCACCGACCTTGTGTCCAGCCCCATTGC
TTGGCCTGCGCACACCTGCCAACTCCACCATTGTAACGTCGGAATGGTAC
ACACTGTTTCTGTAAAGTGACATCTTTCAGATACTTCGTGGCTTTTCGTA
TATGCATACCCTTGATGGCCTGAGCAGTTTCACGAGTGTTCTTAAAGTGA
ACACGAAGATTGGAACCTCTTGATTTGCATGATTTCGTGGGGTTCTCCGG
GTCAAGTGAATAGCGAACCATTTTCACAGATCACCTCAGGCTGCTTAGGG
AAAGAGCGACATACTCTTTTCT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33956743
chr15:33956743 T
T
 TAGAAAAG
others(643): Show 
TAGAAAAGAGTATGTCGCTCTTTCCCTAAGCAGCCTGAGGTGATCTGTGA
AAATGGTTCGCTATTCACTTGACCCGGAGAACCCCACGAAATCATGCAAA
TCAAGAGGTTCCAATCTTCGTGTTCACTTTAAGAACACTCGTGAAACTGC
TCAGGCCATCAAGGGTATGCATATACGAAAAGCCACGAAGTATCTGAAAG
ATGTCACTTTACAGAAACAGTGTGTACCATTCCGACGTTACAATGGTGGA
GTTGGCAGGTGTGCGCAGGCCAAGCAATGGGGCTGGACACAAGGTCGGTG
GCCCAAAAAGAGTGCTGAATTTTTGCTGCACATGCTTAAAAACGCAGAGA
GTAATGCTGAACTTAAGGGTTTAGATGTAGATTCTCTGGTCATTGAGCAT
ATCCAAGTGAACAAAGCACCTAAGATGCGCCGCTGGACCTACAGAGCTCA
TGGTCGGATTAACCCATACATGAGCTCTCCCTGCCACATTGAGATGATCC
TTACGGAAAAGGAACAGATTGTTCCTAAACCAGAAGAGGAGGTTGCCCAG
AAGAAAAAGATATCCCAGAAGAAACAAAAACTTATGGCACGGGAGTAAAT
TCAGCATTAAAATAAATGTAATTAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA
A
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NA18988.hp1
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others(654): Show 
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TTAATTACATTTATTTTAATGCTGAATTTACTCCCGTGCCATAAGTTTTT
GTTTCTTCTGGGATATCTTTTTCTTCTGGGCAACCTCCTCTTCTGGTTTA
GGAACAATCTGTTCCTTTTCCGTAAGGATCATCTCAATGTGGCAGGGAGA
GCTCATGTATGGGTTAATCCGACCATGAGCTCTGTAGGTCCAGCGGCGCA
TCTTAGGTGCTTTGTTCACTTGGATATGCTCAATGACCAGAGAATCTACA
TCTAAACCCTTAAGTTCAGCATTACTCTCTGCGTTTTTAAGCATGTGCAG
CAAAAATTCAGCACTCTTTTTGGGCCACCGACCTTGTGTCCAGCCCCATT
GCTTGGCCTGCGCACACCTGCCAACTCCACCATTGTAACGTCGGAATGGT
ACACACTGTTTCTGTAAAGTGACATCTTTCAGATACTTCGTGGCTTTTCG
TATATGCATACCCTTGATGGCCTGAGCAGTTTCACGAGTGTTCTTAAAGT
GAACACGAAGATTGGAACCTCTTGATTTGCATGATTTCGTGGGGTTCTCC
GGGTCAAGTGAATAGCGAACCATTTTCACAGATCACCTCAGGCTGCTTAG
GGAAAGAGCGACATACTCTTTTCT
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T
 C
C
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T
 C
C
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G
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T
 C
C
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T
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0060
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0158
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HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
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 A
A
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 A
A
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T
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c.445+45551G>A
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T
 C
C
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NA19011.hp2
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c.445+45535A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33957497
chr15:33957525 AC
AC
 A
A
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 intron_variant MODIFIER c.445+45506delG
c.445+45506delG
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33957525
chr15:33957535 T
T
 C
C
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c.445+45497A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33957535
chr15:33957700 A
A
 G
G
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c.445+45332T>C
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chr15:33957723 G
G
 A
A
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NA21309.hp2
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G
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T
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T
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HG01255.hp1
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G
 A
A
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HG01169.hp1
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G
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HG00408.hp2
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T
 C
C
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NA21309.hp2
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c.445+44964A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0129
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c.445+44963T>C
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G
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A
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CA
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 A
A
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A
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c.445+44425delC
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 C
C
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HG03688.hp1
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C
 G
G
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G
 A
A
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A
 C
C
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C
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T
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a0001c0001t0006g0030
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HG02257.hp2
HG03130.hp2
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c.445+43951G>A
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G
 A
A
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 A
A
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HG01943.hp2
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 C
C
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c.445+42778T>A
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C
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CGTGT
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G
 A
A
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a0010c0011t0001g0044
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HG00140.hp2
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T
 A
A
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TGAGA
 T
T
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G
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C
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HG03041.hp2
HG03225.hp1
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c.445+42576C>G
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C
 T
T
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c.445+42239G>A
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 A
A
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HG02145.hp1
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c.445+42190A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0144
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HG01884.hp2
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G
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HG03453.hp1
NA18988.hp1
NA21309.hp2
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c.445+41989G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33961043
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C
 T
T
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C
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G
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C
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G
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 A
A
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C
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A
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G
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C
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G
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HG02258.hp1
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A
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A
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C
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G
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C
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T
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C
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C
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T
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c.445+41418G>A
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C
 T
T
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NA18953.hp2
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c.445+41417G>A
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 C
C
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A
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T
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04115.hp2
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c.445+41363G>A
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C
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T
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A
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G
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C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
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HG01070.hp2
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C
 T
T
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0067
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HG01070.hp1
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c.445+41303G>A
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G
 A
A
 65 a0001c0001t0001g0023
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others(62): Show 
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G
 A
A
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G
 A
A
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A
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a0001c0001t0001g0159
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HG02040.hp1
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c.445+41264C>T
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A
 G
G
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c.445+41259T>C
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T
 C
C
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NA18945.hp2
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c.445+41257A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
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HG03492.hp2
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c.445+41243C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0204
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HG02451.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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c.445+41233A>G
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T
 C
C
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CA
 C
C
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HG00558.hp1
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c.445+41219delT
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CAA
 C
C
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CAAA
 C
C
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C
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T
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G
 A
A
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HG00735.hp1
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C
 G
G
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C
 G
G
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c.445+40632G>C
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C
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 C
C
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C
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 G
G
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A
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C
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c.445+40229T>G
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C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+40149C>G
c.445+40149C>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962883
chr15:33962919 CA
CA
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0049
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0001g0201
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others(12): Show 
HG00544.hp2
HG01169.hp2
HG01257.hp1
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NA20129.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.445+40112delT
c.445+40112delT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0119
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others(5): Show 
HG00140.hp2
NA18951.hp1
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others(6): Show 
c.445+40111_445+40112delTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAA
CAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0196
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0196
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 10 HG01255.hp1
HG01346.hp1
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others(7): Show 
HG01255.hp1
HG01346.hp1
HG02280.hp1
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others(9): Show 
c.445+40108_445+40112delTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAA
CAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0191
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0198
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 11 HG01884.hp1
HG02647.hp2
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others(8): Show 
HG01884.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
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HG02976.hp1
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others(10): Show 
c.445+40107_445+40112delTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0139
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0156
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 8 HG01081.hp2
HG02109.hp1
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others(5): Show 
HG01081.hp2
HG02109.hp1
HG02559.hp1
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HG02922.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40106_445+4011
others(11): Show 
c.445+40106_445+40112delTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0210
 3 HG02451.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40102_445+4011
others(15): Show 
c.445+40102_445+40112delTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0209
a0009c0010t0001g0022
a0001c0001t0001g0209
a0009c0010t0001g0022
 2 HG03453.hp1
NA19043.hp2
HG03453.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40101_445+4011
others(16): Show 
c.445+40101_445+40112delTTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40100_445+4011
others(17): Show 
c.445+40100_445+40112delTTTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0155
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0007c0005t0007g0265
 7 HG02572.hp2
HG02965.hp2
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others(4): Show 
HG02572.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
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NA19030.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40099_445+4011
others(18): Show 
c.445+40099_445+40112delTTTTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+40098_445+4011
others(19): Show 
c.445+40098_445+40112delTTTTTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0178
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0251
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a0003c0003t0003g0011
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 11 HG01071.hp1
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others(8): Show 
HG01071.hp1
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NA18987.hp1
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+40097_445+4011
others(20): Show 
c.445+40097_445+40112delTTTTTTTTTTTTTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33962919
chr15:33962919 CAAAAAAA
others(10): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 157 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
others(154): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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C
 T
T
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NA18998.hp1
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c.445+39768G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33963264
chr15:33963353 T
T
 G
G
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c.445+39679A>C
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chr15:33963495 A
A
 G
G
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c.445+39537T>C
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C
 CA
CA
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c.445+39235dupT
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C
 CAA
CAA
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A
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AG
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G
 T
T
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c.445+39133C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0071
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HG03041.hp2
NA18988.hp1
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c.445+38975C>T
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 C
C
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TA
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C
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c.445+36399G>C
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c.445+36381A>G
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T
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A
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c.445+35039A>G
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T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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HG02738.hp1
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G
 GA
GA
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c.445+34881dupT
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A
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C
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T
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A
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A
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C
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c.445+32805T>C
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chr15:33970228 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0224
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HG00597.hp1
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c.445+32804A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33970228
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0211
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HG04199.hp2
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c.445+32547A>G
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A
 C
C
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HG02572.hp2
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c.445+32394T>G
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A
 AT
AT
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c.445+32361dupA
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T
 A
A
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HG01071.hp1
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c.445+32060A>T
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 C
C
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a0005c0007t0003g0006
a0005c0007t0003g0009
a0005c0007t0003g0010
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HG01257.hp2
HG01258.hp2
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c.445+32033A>G
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A
 G
G
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c.445+31742T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0140
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c.445+31620A>G
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T
 C
C
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HG02109.hp1
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HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp2
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c.445+31523A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33971509
chr15:33971636 A
A
 G
G
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HG01070.hp2
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c.445+31396T>C
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chr15:33971794 C
C
 T
T
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c.445+31238G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33971794
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 C
C
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AG
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C
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CA
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NA18943.hp2
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A
 G
G
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A
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A
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T
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A
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A
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A
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G
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G
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T
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c.445+26325delT
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0032
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NA19056.hp1
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c.445+26118A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33976914
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0197
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HG03041.hp1
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c.445+26051G>C
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G
 T
T
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c.445+25949C>A
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T
 A
A
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c.445+25879A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33977153
chr15:33977165 A
A
 C
C
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c.445+25867T>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33977165
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ATACTCT
 A
A
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01884.hp2
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c.445+25755_445+25760delAGAGTA
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T
 C
C
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T
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C
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A
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C
 T
T
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 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0028
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HG02738.hp2
NA20905.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0028
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HG02738.hp2
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c.445+24853G>A
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G
 A
A
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 T
T
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c.445+24632T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33978400
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 A
A
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T
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c.445+23222C>T
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T
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C
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c.445+23192A>G
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T
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T
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A
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T
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c.445+22584C>A
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T
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HG03927.hp1
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T
 C
C
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G
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A
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C
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C
 T
T
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c.445+21247G>A
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c.445+21036T>C
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a0002c0002t0001g0166
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HG00544.hp1
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NA19240.hp2
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c.445+19971G>A
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C
 CTG
CTG
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 16 HG00741.hp1
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others(13): Show 
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01106.hp2
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others(6): Show 
c.445+19902_445+19903dupCA
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chr15:33983128 C
C
 CTGTG
CTGTG
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a0001c0001t0001g0188
a0003c0003t0001g0263
a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG03927.hp1
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others(8): Show 
c.445+19900_445+19903dupCACA
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chr15:33983128 CTG
CTG
 C
C
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0052
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others(18): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp2
HG01192.hp1
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HG01258.hp1
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HG01891.hp1
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HG02886.hp2
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others(6): Show 
c.445+19902_445+19903delCA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983128
chr15:33983128 CTGTG
CTGTG
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0215
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0004g0143
a0001c0001t0004g0147
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a0001c0001t0004g0149
a0001c0001t0006g0123
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 9 HG00544.hp2
HG00735.hp1
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others(6): Show 
HG00544.hp2
HG00735.hp1
HG02280.hp1
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HG03209.hp2
HG03453.hp2
NA18992.hp1
NA20300.hp2
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others(8): Show 
c.445+19900_445+19903delCACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983128
chr15:33983140 G
G
 GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTGTGTGTA
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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others(18): Show 
c.445+19891_445+19892insTACACACACACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983140
chr15:33983140 G
G
 GTGTGTGT
others(11): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTA
 3 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
 3 HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02717.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19891_445+1989
others(22): Show 
c.445+19891_445+19892insTACACACACACACACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983140
chr15:33983146 G
G
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0180
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a0002c0002t0001g0107
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a0002c0002t0001g0167
a0002c0002t0001g0169
a0002c0002t0001g0171
a0004c0004t0001g0020
 41 HG00558.hp1
HG00597.hp2
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others(38): Show 
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02258.hp1
HG02486.hp1
HG02818.hp2
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HG03486.hp2
HG03492.hp1
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HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
HG04204.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
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NA18957.hp2
NA18960.hp1
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NA18969.hp1
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA18986.hp1
NA18987.hp1
NA18988.hp2
NA18993.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19068.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19886C>T
c.445+19886C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983146
chr15:33983146 G
G
 GTGTA
GTGTA
 49 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0132
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0251
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a0001c0001t0002g0224
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a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0256
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a0001c0001t0004g0206
a0001c0001t0004g0207
a0001c0001t0005g0194
a0002c0002t0001g0161
a0002c0002t0001g0219
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a0002c0002t0001g0246
a0002c0002t0001g0257
a0006c0006t0002g0234
 49 HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG00609.hp1
HG00741.hp2
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HG01346.hp1
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HG02145.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
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NA18953.hp2
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NA18993.hp2
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NA19240.hp1
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others(8): Show 
c.445+19885_445+19886insTACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983146
chr15:33983148 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0168
a0002c0002t0001g0168
 1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
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c.445+19884C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983148
chr15:33983148 G
G
 GTA
GTA
 24 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0204
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 24 HG01255.hp1
HG01884.hp2
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others(21): Show 
HG01255.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
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others(6): Show 
c.445+19883_445+19884insTA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983148
chr15:33983148 GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTGTGTA
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0120
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HG01257.hp1
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others(6): Show 
HG01169.hp2
HG01257.hp1
HG01952.hp1
NA18951.hp1
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NA19064.hp2
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others(16): Show 
c.445+19872_445+19883delTACACACACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983148
chr15:33983150 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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 6 HG01496.hp1
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HG02922.hp2
others(3): Show 
HG01496.hp1
HG02486.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp2
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c.445+19882C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983150
chr15:33983150 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
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others(14): Show 
c.445+19872_445+19881delTACACACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983150
chr15:33983158 G
G
 A
A
 50 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0132
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0001g0240
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a0002c0002t0001g0161
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 50 HG00140.hp1
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HG00544.hp1
others(47): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00597.hp1
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HG02572.hp1
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HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03492.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
NA18612.hp2
NA18939.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18977.hp1
NA18981.hp2
NA18992.hp2
NA18993.hp2
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19079.hp2
NA19082.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19874C>T
c.445+19874C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983158
chr15:33983158 G
G
 GTGTATA
GTGTATA
 7 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0183
a0001c0001t0004g0184
a0002c0002t0001g0168
 7 HG01496.hp1
HG02071.hp1
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others(4): Show 
HG01496.hp1
HG02071.hp1
HG02486.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
NA19030.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19873_445+1987
others(10): Show 
c.445+19873_445+19874insTATACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983158
chr15:33983160 A
A
 ATATATG
ATATATG
 54 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0133
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0181
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 54 HG00558.hp1
HG00597.hp2
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others(51): Show 
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG01255.hp1
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HG02015.hp2
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HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03486.hp1
HG03492.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
HG04204.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18945.hp1
NA18952.hp1
NA18957.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18969.hp1
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA18986.hp1
NA18987.hp1
NA18988.hp2
NA18993.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19068.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19871_445+1987
others(10): Show 
c.445+19871_445+19872insCATATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983160
chr15:33983160 A
A
 ATATATGT
others(1): Show 
ATATATGTG
 3 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0176
 3 HG02258.hp1
HG03486.hp2
HG03710.hp1
HG02258.hp1
HG03486.hp2
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19871_445+1987
others(12): Show 
c.445+19871_445+19872insCACATATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983160
chr15:33983160 A
A
 ATATATGT
others(3): Show 
ATATATGTGTG
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19871_445+1987
others(14): Show 
c.445+19871_445+19872insCACACATATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983160
chr15:33983160 A
A
 ATATGTG
ATATGTG
 7 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0221
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0004g0192
a0001c0001t0006g0197
 7 HG02735.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp2
others(4): Show 
HG02735.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03654.hp2
NA18968.hp2
NA18980.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19871_445+1987
others(10): Show 
c.445+19871_445+19872insCACATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983160
chr15:33983160 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0134
a0007c0005t0007g0265
a0007c0005t0007g0266
a0001c0001t0001g0134
a0007c0005t0007g0265
a0007c0005t0007g0266
 3 HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG03041.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG03041.hp2
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c.445+19872T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983160
chr15:33983164 G
G
 GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTGTGTGTA
 1 a0009c0010t0001g0022
a0009c0010t0001g0022
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19867_445+1986
others(18): Show 
c.445+19867_445+19868insTACACACACACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983164
chr15:33983170 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0189
 2 HG03710.hp1
NA19030.hp2
HG03710.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19862C>T
c.445+19862C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983170
chr15:33983170 G
G
 GTATA
GTATA
 37 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0133
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
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others(34): Show 
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG02015.hp2
HG02040.hp1
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NA18747.hp2
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NA19056.hp2
NA19068.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19858_445+1986
others(8): Show 
c.445+19858_445+19861dupTATA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983170
chr15:33983170 G
G
 GTGTATA
GTGTATA
 5 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0198
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 5 HG01081.hp2
HG02071.hp1
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others(2): Show 
HG01081.hp2
HG02071.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19861_445+1986
others(10): Show 
c.445+19861_445+19862insTATACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983170
chr15:33983170 G
G
 GTGTGTAT
others(1): Show 
GTGTGTATA
 46 a0001c0001t0001g0085
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0241
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 46 HG00140.hp1
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others(43): Show 
HG00140.hp1
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HG00544.hp1
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NA18993.hp2
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19079.hp2
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19861_445+1986
others(12): Show 
c.445+19861_445+19862insTATACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983170
chr15:33983172 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0211
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0216
a0009c0010t0001g0022
 5 HG00323.hp1
HG02300.hp1
HG03041.hp2
others(2): Show 
HG00323.hp1
HG02300.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp1
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19860T>C
c.445+19860T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983172
chr15:33983174 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0134
a0007c0005t0007g0265
a0007c0005t0007g0266
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0007c0005t0007g0265
a0007c0005t0007g0266
a0009c0010t0001g0022
 4 HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG03041.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG03041.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19858T>C
c.445+19858T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983174
chr15:33983175 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
 2 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.445+19857A>G
c.445+19857A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983175
chr15:33983179 C
C
 T
T
 33 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0135
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0004g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0192
a0001c0001t0006g0197
a0003c0003t0003g0002
a0003c0003t0003g0003
 33 HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
others(30): Show 
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
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HG02809.hp1
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HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA18968.hp2
NA18980.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19853G>A
c.445+19853G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983179
chr15:33983181 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0196
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0004g0183
a0001c0001t0004g0184
a0001c0001t0004g0192
a0001c0001t0006g0197
a0003c0003t0003g0002
a0003c0003t0003g0003
 30 HG01255.hp1
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others(27): Show 
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp1
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CGT
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A
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C
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c.445+19847A>G
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A
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NA19030.hp1
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NA20300.hp1
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c.445+19846C>T
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GTGTGTA
 G
G
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others(10): Show 
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T
 C
C
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NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19845A>G
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AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983187
chr15:33983188 G
G
 A
A
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c.445+19844C>T
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A
 G
G
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c.445+19840T>C
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G
 A
A
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others(47): Show 
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HG00438.hp2
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NA19082.hp1
NA19240.hp1
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c.445+19838C>T
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others(1): Show 
GTGTGTATA
 G
G
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a0002c0002t0001g0168
a0002c0002t0001g0169
a0002c0002t0001g0166
a0002c0002t0001g0168
a0002c0002t0001g0169
 3 HG02071.hp1
NA18747.hp2
NA18986.hp1
HG02071.hp1
NA18747.hp2
NA18986.hp1
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others(12): Show 
c.445+19828_445+19835delTATACACA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983196
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others(1): Show 
GTGTATATA
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0032
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others(12): Show 
c.445+19826_445+19833delTATATACA
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T
 C
C
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c.445+19833A>G
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 A
A
 29 a0001c0001t0001g0121
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NA19030.hp1
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NA20300.hp1
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 C
C
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NA18953.hp2
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c.445+19831A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0002g0231
a0002c0002t0001g0262
 3 HG00408.hp1
NA18957.hp1
NA20905.hp2
HG00408.hp1
NA18957.hp1
NA20905.hp2
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c.445+19830T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983202
chr15:33983205 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0189
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NA19030.hp2
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c.445+19827A>G
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chr15:33983207 T
T
 C
C
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c.445+19825A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
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a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0002g0224
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a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0252
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a0001c0001t0004g0206
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a0001c0001t0005g0194
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others(47): Show 
HG00140.hp1
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HG02647.hp1
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HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03492.hp2
HG03710.hp2
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NA18953.hp2
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c.445+19823A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983209
chr15:33983211 T
T
 C
C
 1 a0009c0010t0001g0022
a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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c.445+19821A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983211
chr15:33983211 T
T
 TAC
TAC
 18 a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0096
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others(15): Show 
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HG01070.hp2
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others(6): Show 
c.445+19820_445+19821insGT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983211
chr15:33983211 T
T
 TATATAC
TATATAC
 8 a0001c0001t0001g0047
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG00408.hp2
HG02451.hp1
HG02886.hp1
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others(10): Show 
c.445+19820_445+19821insGTATAT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983211
chr15:33983213 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0121
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0204
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a0001c0001t0001g0221
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 31 HG01255.hp1
HG01496.hp1
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others(28): Show 
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+19819A>G
c.445+19819A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33983213
chr15:33983215 C
C
 CATAT
CATAT
 110 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0027
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others(8): Show 
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C
 T
T
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others(25): Show 
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others(25): Show 
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c.445+19817G>A
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CATAT
 C
C
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
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others(8): Show 
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CATATAT
 C
C
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others(17): Show 
HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
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others(10): Show 
c.445+19811_445+19816delATATAT
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T
 C
C
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others(51): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
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TCTTA
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T
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c.445+19263G>A
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T
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G
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T
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c.445+17173C>T
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T
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0070
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HG01346.hp2
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c.445+17108C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0134
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HG03041.hp2
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c.445+17009T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33986023
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T
 C
C
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c.445+16991A>G
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 T
T
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c.445+16921C>A
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T
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A
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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G
 A
A
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a0003c0003t0003g0004
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a0003c0003t0003g0004
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG02809.hp1
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.445+16856C>T
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chr15:33986207 C
C
 T
T
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a0002c0002t0001g0094
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NA18951.hp2
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c.445+16825G>A
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G
 A
A
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G
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A
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G
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G
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A
 G
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c.445+14238T>C
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chr15:33988879 C
C
 A
A
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c.445+14153G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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c.445+14030A>G
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chr15:33989004 A
A
 G
G
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a0002c0002t0001g0262
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c.445+14028T>C
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GT
 G
G
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G
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A
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T
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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HG02258.hp1
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c.445+13677A>T
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 C
C
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A
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TA
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T
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T
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G
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
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c.445+13349T>C
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A
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C
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A
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A
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C
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a0001c0001t0002g0253
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T
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 T
T
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HG03139.hp1
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C
 T
T
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A
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a0001c0001t0001g0137
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HG01884.hp2
HG02280.hp2
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T
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G
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 T
T
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 A
A
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c.445+12362C>T
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C
 T
T
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HG00558.hp1
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c.445+12302G>A
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G
 A
A
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others(78): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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C
 A
A
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a0008c0009t0002g0021
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NA18987.hp2
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c.445+12228G>T
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chr15:33990871 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0059
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HG01255.hp2
HG02602.hp2
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c.445+12161G>A
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G
 T
T
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HG02818.hp1
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c.445+12133C>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0006g0030
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HG03130.hp2
HG02257.hp2
HG03130.hp2
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c.445+12086G>C
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T
 C
C
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a0003c0003t0003g0012
a0003c0003t0003g0004
a0003c0003t0003g0012
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HG01169.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.445+12037A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33990995
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0050
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HG04204.hp2
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c.445+11967A>G
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C
 A
A
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others(2): Show 
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HG02723.hp2
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HG03453.hp2
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c.445+11931G>T
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C
 T
T
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others(61): Show 
HG00558.hp1
HG00597.hp2
HG01070.hp2
HG01071.hp1
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HG02280.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.445+11849G>A
c.445+11849G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33991183
chr15:33991468 A
A
 C
C
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others(6): Show 
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a0004c0004t0001g0016
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a0004c0004t0001g0019
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HG02572.hp2
others(6): Show 
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+11564T>G
c.445+11564T>G
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T
 TA
TA
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0085
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others(57): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp2
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.445+11525dupT
c.445+11525dupT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 2/5 chr15 33991506
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TAA
 T
T
 26 a0001c0001t0001g0096
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0185
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 26 HG00099.hp2
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others(23): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
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A
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T
 C
C
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a0002c0002t0001g0088
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 C
C
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 A
A
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 A
A
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C
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A
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 C
C
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NA18747.hp1
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C
 A
A
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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c.445+10644A>G
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C
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CAA
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 A
A
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T
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C
 T
T
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T
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G
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A
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 C
C
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 G
G
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A
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 A
A
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T
 C
C
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T
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HG02897.hp2
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C
 T
T
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G
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.445+7918A>C
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C
 T
T
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c.445+7804G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0152
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HG03471.hp1
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 G
G
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A
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 A
A
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 C
C
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A
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c.445+6763C>T
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 TA
TA
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c.445+6739dupT
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 A
A
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c.445+6669C>T
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 A
A
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c.445+6560C>T
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C
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T
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c.445+6492G>A
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A
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NA18998.hp1
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c.445+6491C>T
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 A
A
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c.445+6477C>T
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G
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C
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A
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 A
A
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T
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A
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A
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c.445+3242G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0150
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HG02647.hp1
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c.445+3240C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0180
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HG04184.hp2
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c.445+3176C>T
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T
 C
C
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a0002c0002t0001g0079
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HG04199.hp1
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c.445+3172A>G
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C
 A
A
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c.445+3105G>T
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C
 T
T
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c.445+3009G>A
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C
 T
T
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c.445+2925G>A
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chr15:34000158 C
C
 T
T
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c.445+2874G>A
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G
 C
C
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c.445+596A>C
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A
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A
 T
T
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 T
T
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A
 G
G
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 C
C
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 C
C
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 A
A
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HG03225.hp1
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c.268-785A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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HG03688.hp2
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 G
G
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HG03540.hp2
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c.268-919T>C
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 A
A
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 C
C
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HG00099.hp2
HG01069.hp2
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NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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 C
C
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A
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 C
C
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T
 C
C
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NA19060.hp1
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GTGT
 G
G
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 C
C
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C
 A
A
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HG02965.hp2
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 C
C
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 C
C
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A
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HG01943.hp1
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T
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A
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T
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A
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c.268-2224delA
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T
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HG00099.hp2
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c.268-2311G>A
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
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A
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c.268-2622G>T
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G
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A
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C
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c.268-3102dupT
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G
 A
A
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c.268-3216C>T
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A
 C
C
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HG03209.hp2
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c.268-3303T>G
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G
 A
A
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HG02258.hp2
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c.268-3402C>T
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A
 G
G
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HG00408.hp1
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c.268-3732T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0082
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
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c.268-3768A>G
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T
 C
C
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HG00099.hp2
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c.268-3916A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0005g0124
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HG02886.hp1
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HG02451.hp1
HG02886.hp1
NA21309.hp1
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c.268-4067G>A
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C
 G
G
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HG03927.hp1
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c.268-4214G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34007423
chr15:34007452 C
C
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0023
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0127
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others(9): Show 
HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
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NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.268-4243G>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0135
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HG03486.hp2
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c.268-4373T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34007582
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.268-4418G>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34007627
chr15:34007709 A
A
 G
G
 90 a0001c0001t0001g0027
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others(87): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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others(87): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
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HG00735.hp1
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01192.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
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HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG02040.hp2
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HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02132.hp2
HG02257.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp2
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NA18964.hp2
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
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NA19000.hp2
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c.268-4500T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0082
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0188
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HG03540.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0027
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HG02056.hp1
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c.268-4883T>C
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A
 G
G
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G
 GA
GA
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0005g0122
a0001c0001t0005g0124
a0001c0001t0005g0146
a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0126
a0004c0004t0001g0020
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c.268-5219dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0030
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HG02257.hp2
HG03130.hp2
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c.268-5227T>C
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C
 CT
CT
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c.268-5275dupA
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CT
 C
C
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c.268-5275delA
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 C
C
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 C
C
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c.268-5734G>A
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A
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T
 TAAGAACC
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TAAGAACCTAGTTTTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG
CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACC
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TTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
TCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0189
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NA19030.hp2
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c.268-7271_268-7270insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGAC
TGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACG
CCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCC
ACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCT
TGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCG
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAA
AACTAGGTTCTT
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chr15:34010522 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0134
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HG03041.hp2
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c.268-7313C>T
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chr15:34010586 AC
AC
 A
A
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A
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T
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HG03688.hp2
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c.268-10712G>A
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T
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c.268-10782C>G
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G
 A
A
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c.268-10786C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0172
a0002c0002t0001g0171
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HG00558.hp1
NA18945.hp1
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c.268-10937A>G
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T
 A
A
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c.268-10988A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0056
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NA18981.hp1
NA18945.hp2
NA18981.hp1
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c.268-11118C>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34014327
chr15:34014367 T
T
 TA
TA
 23 a0001c0001t0001g0110
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c.268-11159dupT
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T
 TAA
TAA
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others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0121
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a0001c0001t0001g0155
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others(6): Show 
c.268-11160_268-11159dupTT
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chr15:34014367 T
T
 TAAA
TAAA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0157
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others(7): Show 
c.268-11161_268-11159dupTTT
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T
 TAAAA
TAAAA
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HG01070.hp2
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others(8): Show 
c.268-11162_268-11159dupTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34014367
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0129
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HG03209.hp2
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c.268-11159T>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34014368
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AAAAAC
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0112
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others(8): Show 
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others(9): Show 
c.268-11176_268-11172delGTTTT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34014380
chr15:34014381 AAAAC
AAAAC
 A
A
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others(7): Show 
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A
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 A
A
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A
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0193
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HG01891.hp1
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c.268-11481G>A
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 T
T
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HG02486.hp2
HG02922.hp2
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 A
A
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NA19082.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0165
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NA18906.hp1
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 A
A
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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 A
A
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T
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HG03540.hp2
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c.268-12136G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0048
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HG02735.hp2
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c.268-12173A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34015382
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0129
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HG03209.hp2
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c.268-12228C>T
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chr15:34015488 T
T
 TA
TA
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C
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T
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T
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T
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 A
A
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HG02970.hp2
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A
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A
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A
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G
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a0001c0001t0002g0046
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NA18979.hp2
NA19000.hp2
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T
 C
C
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others(59): Show 
HG00140.hp1
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c.268-12962A>G
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T
 C
C
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 G
G
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 C
C
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T
 C
C
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HG04115.hp1
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TC
 T
T
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A
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C
 A
A
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T
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A
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TTG
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 TG
TG
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T
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G
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c.268-14274A>C
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GTTTT
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GTTTTT
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 T
T
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A
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HG04184.hp2
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C
 G
G
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T
 C
C
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C
 G
G
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 A
A
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a0001c0001t0005g0194
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HG02976.hp2
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 A
A
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c.268-15467G>T
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TAGCTAAACACAGAGTG
 A
A
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AAATGCACTGATCAGCACTCTGTAAAAATGCACCAATCAG
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T
 G
G
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a0007c0005t0007g0266
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HG02622.hp2
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c.268-15649A>C
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T
 TA
TA
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c.268-15663dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0130
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NA18969.hp1
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c.268-15829G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34019038
chr15:34019039 G
G
 GT
GT
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A
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c.268-16885T>C
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T
 C
C
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HG02647.hp1
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c.268-16918A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0146
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NA21309.hp2
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c.268-16994G>A
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G
 A
A
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c.268-17012C>T
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chr15:34020267 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
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HG03041.hp2
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c.268-17058G>A
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G
 A
A
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others(23): Show 
HG00558.hp1
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HG01943.hp2
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c.268-17085C>T
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CA
 C
C
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NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18986.hp2
NA18988.hp1
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NA19000.hp1
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NA20300.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
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c.268-17102delT
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T
 C
C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
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A
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NA18960.hp1
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C
 A
A
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C
 T
T
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A
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G
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 C
C
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c.267+17611A>G
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G
 A
A
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 C
C
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HG03225.hp1
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c.267+17435C>G
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 G
G
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C
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T
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C
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A
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A
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c.267+15314C>T
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A
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C
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C
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A
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T
 G
G
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 C
C
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others(113): Show 
HG00140.hp1
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C
 T
T
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a0001c0012t0001g0164
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HG04204.hp1
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c.267+14535G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0096
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NA19043.hp1
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c.267+14462C>T
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c.267+14307dupT
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CA
 C
C
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c.267+14307delT
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 C
C
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others(6): Show 
c.267+14306_267+14307delTT
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others(4): Show 
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 C
C
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 55 HG00140.hp1
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others(52): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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NA18953.hp2
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NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.267+14297_267+1430
others(15): Show 
c.267+14297_267+14307delTTTTTTTTTTT
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A
 G
G
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HG03486.hp1
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G
 T
T
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HG03471.hp1
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A
 T
T
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C
 T
T
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 T
T
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HG00558.hp2
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C
 T
T
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T
 TA
TA
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 T
T
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G
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 C
C
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C
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G
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a0001c0001t0001g0203
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HG01884.hp1
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c.267+13489G>C
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T
 C
C
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c.267+13399A>G
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T
 C
C
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NA20300.hp2
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c.267+13156A>G
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C
 A
A
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a0002c0002t0001g0081
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HG04115.hp1
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c.267+13142G>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34025638
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0093
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NA18939.hp2
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c.267+13085G>A
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0123
a0001c0001t0006g0123
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NA20300.hp2
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c.267+13077C>A
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GA
 G
G
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c.267+13067delT
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G
 A
A
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T
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 C
C
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C
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c.267+11058A>T
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chr15:34027825 C
C
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CA
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c.267+10954dupT
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chr15:34027825 C
C
 CAA
CAA
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HG03209.hp1
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c.267+10953_267+10954dupTT
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CA
 C
C
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HG01257.hp1
HG01952.hp1
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c.267+10954delT
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chr15:34027840 AAAC
AAAC
 A
A
 78 a0001c0001t0001g0027
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 78 HG00099.hp1
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others(75): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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HG00741.hp1
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HG01109.hp1
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01346.hp2
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HG01515.hp1
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NA18952.hp1
NA18957.hp1
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NA18964.hp1
NA18977.hp2
NA18980.hp1
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others(7): Show 
c.267+10937_267+10939delGTT
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chr15:34027841 AAC
AAC
 A
A
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C
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A
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T
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C
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C
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A
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A
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A
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A
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CA
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c.267+9262dupT
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C
 CAA
CAA
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C
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 C
C
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c.267+8982A>G
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A
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C
 T
T
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c.267+8919G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0085
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HG02083.hp2
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c.267+8843A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0203
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HG01884.hp1
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T
 C
C
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NA18977.hp1
NA18981.hp2
NA19011.hp2
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c.267+8825A>G
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A
 G
G
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c.267+8765T>C
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G
 A
A
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NA18969.hp2
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c.267+8739C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG03942.hp2
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c.267+8703C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0229
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NA18953.hp1
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c.267+8634G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34030146
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T
 C
C
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c.267+8573A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0138
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HG06807.hp1
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c.267+8448C>T
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G
 A
A
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c.267+8381C>T
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A
 C
C
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T
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T
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C
 G
G
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 G
G
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A
 G
G
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T
 C
C
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A
 T
T
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NA19007.hp2
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GT
 G
G
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A
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A
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A
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T
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C
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 T
T
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G
 A
A
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C
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C
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A
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 A
A
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C
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 C
C
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HG03225.hp1
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C
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T
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C
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T
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A
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GCA
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 A
A
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 GCA
GCA
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T
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A
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G
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 A
A
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T
 C
C
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HG02965.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0122
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HG03209.hp1
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c.267+5326G>A
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C
 T
T
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HG02071.hp2
NA18943.hp2
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A
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T
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A
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
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G
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HG03654.hp2
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c.267+4753A>G
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034027
chr15:34034030 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.267+4750G>A
c.267+4750G>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034030
chr15:34034117 TA
TA
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0137
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 8 HG01884.hp2
HG02109.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp1
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HG06807.hp1
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c.267+4662delT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034117
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G
 T
T
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a0009c0010t0001g0022
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HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.267+4366C>A
c.267+4366C>A
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034414
chr15:34034424 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.267+4356T>C
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034424
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CT
 C
C
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others(13): Show 
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others(13): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.267+4339delA
c.267+4339delA
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034440
chr15:34034445 T
T
 TA
TA
 13 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0115
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 13 HG01169.hp2
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others(10): Show 
HG01169.hp2
HG01257.hp1
HG01952.hp1
NA18951.hp1
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NA18993.hp1
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NA19068.hp1
NA19082.hp2
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others(3): Show 
c.267+4334_267+4335insT
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034445
chr15:34034446 T
T
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0117
a0002c0002t0001g0104
a0002c0002t0001g0105
a0002c0002t0001g0106
a0002c0002t0001g0107
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01169.hp1
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HG01257.hp2
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HG01952.hp1
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HG03942.hp1
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NA18983.hp1
NA18987.hp2
NA18993.hp1
NA18998.hp2
NA19000.hp1
NA19011.hp2
NA19056.hp2
NA19064.hp2
NA19068.hp1
NA19082.hp2
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.267+4334A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34034446
chr15:34034446 T
T
 TA
TA
 89 a0001c0001t0001g0027
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others(86): Show 
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 89 HG00099.hp1
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others(86): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00408.hp2
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HG00609.hp2
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HG01081.hp1
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HG01255.hp2
HG01256.hp1
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HG01952.hp2
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HG02258.hp2
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HG04115.hp1
HG04199.hp1
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NA18612.hp1
NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18945.hp2
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NA18957.hp2
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NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp1
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TA
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T
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T
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 T
T
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NA18906.hp1
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C
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a0001c0001t0001g0158
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.267+4311T>G
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C
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A
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C
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 T
T
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T
 C
C
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 A
A
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A
 C
C
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C
 T
T
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A
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c.267+3304C>T
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G
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C
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 T
T
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GT
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C
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T
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A
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C
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A
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A
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A
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C
 T
T
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C
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A
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c.267+1654delA
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T
 A
A
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HG01884.hp1
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T
 G
G
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G
 A
A
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HG03831.hp1
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C
 T
T
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c.267+1493G>A
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G
 T
T
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HG01069.hp2
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c.267+1308C>A
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C
 G
G
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a0007c0005t0007g0266
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HG02572.hp2
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c.267+1094G>C
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A
 G
G
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T
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NA18969.hp1
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 G
G
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HG02818.hp2
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 G
G
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A
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c.267+195G>T
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C
 T
T
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HG02056.hp1
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c.267+174G>A
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 C
C
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C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(2): Show 
c.267+151_267+152delCG
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A
 AGGCGCC
AGGCGCC
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a0003c0003t0003g0003
others(12): Show 
a0003c0003t0003g0001
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a0003c0003t0003g0003
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 15 HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01106.hp2
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NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.267+120_267+125dup
others(6): Show 
c.267+120_267+125dupGGCGCC
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chr15:34038741 T
T
 A
A
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a0002c0002t0001g0262
 1 NA18957.hp1
NA18957.hp1
 intron_variant MODIFIER c.267+39A>T
c.267+39A>T
AVEN ENSG00000169857.9 transcript ENST00000306730.8 protein_coding 1/5 chr15 34038741

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