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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RNGTT_chr6_88604897_88968618  RNGTT_chr6_88604897_88968618 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 8732
ensemblid ENSG00000111880.16
hgncid 10073
symbol RNGTT
name RNA guanylyltransferase and 5'-phosphatase
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HG01175 hp1 a0001 c0001 t0004 g0125 AMR PUR RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 AMR PUR RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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HG03579 hp2 a0001 c0001 t0002 g0129 AFR MSL RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 SAS STU RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0090 SAS STU RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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NA20129 hp2 a0001 c0001 t0002 g0143 AFR ASW RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 EUR TSI RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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HG02109 hp2 a0001 c0001 t0004 g0172 AFR ACB RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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HG02559 hp2 a0001 c0001 t0003 g0197 AFR ACB RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0003 g0199 AFR MSL RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0004 g0169 AFR MSL RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0086 AFR USA RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0004 g0003 AFR USA RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
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NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0067 AFR LWK RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 REF REF RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 REF REF RNGTT_chr6_88604897_88968618 RNGTT chr6 88604897 88968618

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cds pos length
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C
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T
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a0002
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c.785G>A
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p.Gly262Asp
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# of chapid
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# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
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C
 T
T
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a0001c0002
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HG01496.hp1
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c.270G>A
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p.Gln90Gln
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C
 A
A
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a0001c0004
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HG02647.hp2
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c.27G>T
 p.Arg9Arg
p.Arg9Arg
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chr:pos ref alt #
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 thapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
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aa pos length
 distance status chr pos
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G
 A
A
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a0001c0001t0008
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HG02647.hp1
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c.*2511C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0012
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HG03225.hp1
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c.*2485T>C
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1897T>C
c.*1897T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1897 chr6 88610822
chr6:88610870 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
others(1): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
a0001c0001t0014
 78 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
others(75): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01258.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
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HG03710.hp2
HG04115.hp1
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NA18747.hp2
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NA18956.hp2
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NA18969.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18999.hp1
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp1
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1849G>A
c.*1849G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1849 chr6 88610870
chr6:88610904 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1815G>T
c.*1815G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1815 chr6 88610904
chr6:88610948 AT
AT
 A
A
 2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
 6 HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
others(3): Show 
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03492.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1770delA
c.*1770delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1770 chr6 88610948
chr6:88611064 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1655T>C
c.*1655T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1655 chr6 88611064
chr6:88611273 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1446G>A
c.*1446G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1446 chr6 88611273
chr6:88611293 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1426C>T
c.*1426C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1426 chr6 88611293
chr6:88611314 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1405A>G
c.*1405A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1405 chr6 88611314
chr6:88611409 TAC
TAC
 T
T
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1308_*1309delGT
c.*1308_*1309delGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1308 chr6 88611409
chr6:88611519 CAATCAAT
others(13): Show 
CAATCAATTAGCCGCCCTTTA
 C
C
 3 a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
a0001c0001t0014
a0001c0001t0003
a0001c0001t0007
a0001c0001t0014
 28 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
others(25): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02886.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03710.hp2
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19066.hp1
NA19072.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1180_*1199delTAAA
others(16): Show 
c.*1180_*1199delTAAAGGGCGGCTAATTGATT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1180 chr6 88611519
chr6:88612028 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009
a0001c0002t0009
a0001c0001t0009
a0001c0002t0009
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*691A>G
c.*691A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 691 chr6 88612028
chr6:88612152 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*567T>G
c.*567T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 567 chr6 88612152
chr6:88612514 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
 25 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
others(22): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
HG02155.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03710.hp2
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19066.hp1
NA19072.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*205T>G
c.*205T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 205 chr6 88612514
chr6:88612520 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(8): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0002t0009
 109 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
others(106): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp2
HG04115.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18999.hp1
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19066.hp1
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*199G>A
c.*199G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 199 chr6 88612520
chr6:88612577 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*142A>T
c.*142A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 142 chr6 88612577
chr6:88612591 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*128A>T
c.*128A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 128 chr6 88612591
chr6:88612606 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*113A>G
c.*113A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 113 chr6 88612606
chr6:88612702 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*17G>C
c.*17G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 17 chr6 88612702
chr6:88612718 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1G>A
c.*1G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 16/16 1 chr6 88612718
chr6:88963603 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-194C>T
c.-194C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/16 chr6 88963603

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:88612981 CT
CT
 C
C
 9 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(6): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 9 HG02258.hp2
HG02559.hp1
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c.1631-100delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0166
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HG03704.hp1
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c.1631-239A>G
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chr6:88613151 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1631-269G>A
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chr6:88613317 G
G
 A
A
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c.1631-435C>T
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chr6:88613415 A
A
 G
G
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HG02258.hp2
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c.1631-533T>C
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T
 C
C
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c.1631-668A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88613550
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GAAC
 G
G
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HG02647.hp1
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c.1630+586_1630+588delGTT
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C
 G
G
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others(75): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
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NA21309.hp1
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c.1630+499G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88613773
chr6:88613848 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
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c.1630+424C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88613848
chr6:88613978 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013g0043
a0001c0001t0013g0043
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HG03492.hp2
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c.1630+294A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88613978
chr6:88614065 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1630+207C>T
c.1630+207C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614065
chr6:88614073 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0005g0006
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others(6): Show 
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a0001c0001t0005g0007
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HG02258.hp2
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c.1630+199A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614073
chr6:88614122 T
T
 A
A
 9 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
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HG02895.hp2
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NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1630+150A>T
c.1630+150A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614122
chr6:88614133 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 6 HG02056.hp1
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others(3): Show 
HG02056.hp1
HG02074.hp1
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HG03831.hp1
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1630+139G>A
c.1630+139G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614133
chr6:88614151 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1630+121G>T
c.1630+121G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614151
chr6:88614222 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1630+50G>A
c.1630+50G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 15/15 chr6 88614222
chr6:88614242 T
T
 G
G
 78 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0033
others(75): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0071
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A
 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0112
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NA18945.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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T
 C
C
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c.1507-797A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0159
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HG03209.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0017
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HG02056.hp1
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c.1507-1049A>C
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C
 A
A
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c.1507-1075G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1507-1181G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1507-1278G>A
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C
 T
T
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c.1507-1416G>A
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A
 G
G
 13 a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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HG02109.hp1
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c.1507-1417T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88615812
chr6:88615869 G
G
 C
C
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NA18956.hp2
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c.1507-1474C>G
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chr6:88615892 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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c.1507-1497G>A
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A
 C
C
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0009
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HG02896.hp1
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0156
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HG02809.hp1
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A
 G
G
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c.1507-1953T>C
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chr6:88616359 C
C
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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others(9): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp2
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c.1507-1964G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0011
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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C
 T
T
 99 a0001c0001t0002g0009
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others(96): Show 
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
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 99 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
others(96): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
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HG01258.hp2
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HG01516.hp2
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HG02109.hp1
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02451.hp2
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HG02559.hp1
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HG02723.hp1
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HG02818.hp2
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NA18522.hp2
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NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
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NA19072.hp2
NA19082.hp2
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T
 A
A
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T
 A
A
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T
 A
A
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A
 T
T
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c.1507-2130T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
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NA18747.hp1
NA19066.hp1
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c.1507-2188T>C
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C
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NA20129.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG02015.hp1
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c.1507-2412T>A
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A
 G
G
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1507-2643G>A
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C
 A
A
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NA18906.hp1
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c.1507-2670G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88617065
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G
 C
C
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c.1507-2826C>G
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A
 G
G
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HG02015.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0183
 2 HG02647.hp1
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G
 C
C
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A
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 A
A
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 C
C
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C
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A
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G
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a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0183
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HG02647.hp1
HG03540.hp1
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0087
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NA18944.hp1
NA18966.hp2
NA19005.hp2
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T
 C
C
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A
 T
T
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1507-4840T>A
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ATAGAGT
 A
A
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T
 G
G
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c.1507-5553A>C
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G
 C
C
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c.1507-5607C>G
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chr6:88620006 C
C
 A
A
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chr6:88620068 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0033
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HG01109.hp2
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c.1507-5673G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
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c.1507-5705C>T
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A
 G
G
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c.1507-5825T>C
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GAT
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0007
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HG02109.hp1
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c.1507-6233C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88620628
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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T
 G
G
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others(9): Show 
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HG02559.hp1
others(9): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
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HG03130.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1507-6532A>C
c.1507-6532A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88620927
chr6:88621316 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1507-6921T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88621316
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T
 C
C
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A
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T
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C
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A
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C
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G
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G
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T
 C
C
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c.1507-8789G>C
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chr6:88623184 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
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c.1507-8789G>A
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chr6:88623316 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
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c.1507-8921G>A
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C
 T
T
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C
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0026
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HG00099.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0168
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HG03486.hp2
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chr6:88623760 C
C
 A
A
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HG02109.hp1
HG02258.hp2
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c.1507-9365G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0216
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a0001c0001t0003g0216
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HG01516.hp2
HG04115.hp1
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c.1507-9366C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0175
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HG02976.hp1
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c.1507-9427C>T
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A
 G
G
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 A
A
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HG02109.hp1
HG02258.hp2
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c.1507-9597C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0207
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624098
chr6:88624150 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.1507-9755A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0005g0161
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HG02258.hp2
HG02559.hp1
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HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
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c.1507-9759T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624154
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0127
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HG03209.hp2
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c.1507-9952A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624347
chr6:88624394 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0149
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a0001c0001t0005g0173
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HG02559.hp1
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HG02109.hp1
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HG02559.hp1
HG02818.hp2
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
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c.1507-9999A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624394
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T
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0005g0006
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HG02109.hp1
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HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-10107A>C
c.1507-10107A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624502
chr6:88624542 T
T
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0005g0006
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HG02109.hp1
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HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-10147A>C
c.1507-10147A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88624542
chr6:88624552 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 12 HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
others(9): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
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HG03130.hp2
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C
 T
T
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A
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C
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A
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 C
C
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A
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C
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G
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c.1507-11161T>C
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 C
C
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T
 C
C
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HG02258.hp1
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TTATC
 T
T
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T
 C
C
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C
 A
A
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HG02109.hp1
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HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
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c.1507-11567G>T
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T
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0142
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 12 HG02109.hp1
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HG02559.hp1
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HG02109.hp1
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HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-11654A>C
c.1507-11654A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88626049
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T
 C
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a0001c0001t0005g0006
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HG02895.hp2
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c.1507-11711A>G
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chr6:88626213 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
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HG02109.hp1
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HG03130.hp2
HG03540.hp2
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A
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G
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A
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G
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 T
T
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G
 T
T
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G
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c.1507-12085T>C
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A
 C
C
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0171
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0052
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NA18981.hp2
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c.1507-12267G>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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c.1507-12344C>A
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TA
 T
T
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c.1507-12664delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0080
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HG00621.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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c.1507-12681A>G
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A
 C
C
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HG02818.hp2
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c.1507-12707T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0093
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HG02922.hp2
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c.1507-12886T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88627281
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C
 A
A
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HG02109.hp1
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
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c.1507-13107G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88627502
chr6:88627505 C
C
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 12 HG02109.hp1
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HG02559.hp1
others(9): Show 
HG02109.hp1
HG02258.hp2
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HG02818.hp2
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp2
NA19043.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-13110G>T
c.1507-13110G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88627505
chr6:88627779 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0004g0093
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a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
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others(4): Show 
HG02109.hp2
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c.1507-13384G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88627779
chr6:88627810 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
HG02647.hp1
HG03540.hp1
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c.1507-13415G>A
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chr6:88627811 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0003g0024
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c.1507-13416C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1507-13633G>C
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chr6:88628088 C
C
 G
G
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HG02145.hp2
HG03139.hp2
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c.1507-13693G>C
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chr6:88628221 T
T
 C
C
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.1507-13826A>G
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C
 G
G
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c.1507-13878G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0153
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others(10): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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HG02559.hp1
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NA19043.hp2
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c.1507-14200T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1507-14272T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1507-14397C>T
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CAT
 C
C
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0159
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others(29): Show 
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HG00738.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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others(8): Show 
c.1507-14602_1507-14601delAT
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GA
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
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NA18522.hp2
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c.1507-14618delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629012
chr6:88629044 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(2): Show 
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a0001c0001t0006g0130
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a0001c0001t0006g0195
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 5 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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c.1507-14649C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629044
chr6:88629076 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0030
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HG00621.hp1
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c.1507-14681T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629076
chr6:88629185 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0089
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 4 HG00741.hp2
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HG01934.hp2
others(1): Show 
HG00741.hp2
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-14790A>G
c.1507-14790A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629185
chr6:88629465 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-15070G>A
c.1507-15070G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629465
chr6:88629522 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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 10 HG01175.hp1
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
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HG03139.hp2
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HG03471.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-15127G>A
c.1507-15127G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629522
chr6:88629552 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
 2 NA18944.hp2
NA19072.hp2
NA18944.hp2
NA19072.hp2
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c.1507-15157A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629552
chr6:88629749 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-15354C>T
c.1507-15354C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629749
chr6:88629784 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0176
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
 14 HG02523.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp2
others(11): Show 
HG02523.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
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NA19001.hp1
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NA19010.hp1
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NA19084.hp1
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c.1507-15389C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88629784
chr6:88629815 C
C
 T
T
 144 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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T
 C
C
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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G
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A
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a0001c0001t0001g0109
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HG02155.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0125
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.1507-15741C>T
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A
 G
G
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c.1507-15795T>C
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G
 C
C
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 18 HG01109.hp1
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others(15): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
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c.1507-15996C>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.1507-16006A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630401
chr6:88630417 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1507-16022T>C
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chr6:88630573 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1507-16178G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630573
chr6:88630624 GAGCTCTG
others(8): Show 
GAGCTCTGAGTTAAAC
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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others(21): Show 
c.1507-16244_1507-16230delGTTTAACTCAGAGCT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630624
chr6:88630672 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-16277T>A
c.1507-16277T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630672
chr6:88630680 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
 2 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.1507-16285C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630680
chr6:88630714 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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HG03486.hp2
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.1507-16320dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630714
chr6:88630714 CT
CT
 C
C
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HG00408.hp2
HG00733.hp2
HG01255.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1507-16320delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88630714
chr6:88631133 T
T
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-16738A>C
c.1507-16738A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88631133
chr6:88631297 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1507-16902G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88631297
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
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NA19005.hp1
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c.1507-17045C>T
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
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HG03688.hp1
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c.1507-17181C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-17226G>C
c.1507-17226G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88631621
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A
 AT
AT
 18 a0001c0001t0001g0001
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c.1507-17253dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88631647
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G
 GT
GT
 218 a0001c0001t0001g0001
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c.1507-17433dupA
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G
 A
A
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c.1507-17544C>T
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T
 C
C
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c.1507-17618A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1507-17661C>T
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chr6:88632115 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1507-17720G>T
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T
 A
A
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c.1507-17735A>T
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others(1): Show 
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 T
T
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G
 GACAC
GACAC
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 G
G
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0006g0194
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 G
G
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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 G
G
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HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
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 G
G
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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GTGT
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CACACAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0159
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chr6:88632540 CACAG
CACAG
 C
C
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a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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HG01109.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.1507-18149_1507-18146delCTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88632540
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CAG
 C
C
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 3 HG02896.hp1
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HG02896.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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others(8): Show 
c.1507-18149_1507-18148delCT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88632542
chr6:88632544 G
G
 C
C
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
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c.1507-18149C>G
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chr6:88632544 G
G
 GAC
GAC
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a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0099
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0052
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a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0087
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 8 HG00621.hp1
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others(5): Show 
HG00621.hp1
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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others(8): Show 
c.1507-18151_1507-18150dupGT
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chr6:88632544 G
G
 GACAC
GACAC
 65 a0001c0001t0001g0002
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others(62): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0044
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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 65 HG00099.hp1
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others(62): Show 
HG00099.hp1
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HG00609.hp1
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HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp1
HG02280.hp1
HG02293.hp1
HG02451.hp1
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02735.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG03471.hp1
HG03492.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp2
NA18747.hp1
NA18944.hp1
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp2
NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19082.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1507-18153_1507-18
others(10): Show 
c.1507-18153_1507-18150dupGTGT
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chr6:88632544 G
G
 GACACAC
GACACAC
 12 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0068
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0068
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others(9): Show 
HG00140.hp2
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G
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GAC
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0120
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HG01071.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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c.1507-18277A>G
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C
 T
T
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G
 GA
GA
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A
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NA21309.hp1
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c.1507-18325C>T
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C
 T
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HG03453.hp1
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c.1507-18634G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0144
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NA20129.hp2
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c.1507-18793C>T
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A
 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1507-18877T>C
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0051
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
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NA20905.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0141
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HG01106.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG02055.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0104
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HG02056.hp2
NA18989.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1507-20436A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0147
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 15 HG02258.hp2
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others(12): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
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NA19043.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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HG02055.hp2
HG03209.hp1
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chr6:88635256 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(23): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
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HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
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HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG02965.hp1
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HG03130.hp1
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HG03195.hp2
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HG03540.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
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c.1507-20861A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88635256
chr6:88635391 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1507-20996G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88635391
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A
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-21221T>A
c.1507-21221T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88635616
chr6:88635631 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.1507-21236T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88635631
chr6:88635813 C
C
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0001
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others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 38 HG00733.hp1
HG00735.hp1
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others(35): Show 
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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HG01884.hp1
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NA18944.hp2
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NA19009.hp1
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-21418G>A
c.1507-21418G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88635813
chr6:88635883 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1507-21488A>G
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chr6:88635895 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(1): Show 
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C
 G
G
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C
 A
A
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0046
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HG03834.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1507-22198T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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HG01081.hp1
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A
 G
G
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CT
 C
C
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others(37): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.1507-22318delA
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A
 T
T
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HG02647.hp1
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c.1507-22356T>A
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chr6:88636753 C
C
 A
A
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0035
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NA19072.hp1
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c.1507-22809T>C
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T
 C
C
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HG06807.hp1
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C
 T
T
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c.1507-23142G>A
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chr6:88637615 C
C
 T
T
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c.1507-23220G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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HG02109.hp1
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c.1507-23407C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88637802
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 G
G
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c.1507-23689A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0107
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HG03834.hp2
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c.1507-24149A>G
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C
 T
T
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HG02055.hp1
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c.1507-24206G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88638601
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0093
others(8): Show 
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 11 HG01175.hp1
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others(8): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
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 G
G
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c.1507-24577T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88638972
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 C
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HG02145.hp2
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A
 G
G
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A
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CA
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GA
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G
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C
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 C
C
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 A
A
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C
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T
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 C
C
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C
 A
A
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a0001c0001t0007g0211
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TA
 T
T
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TAA
 T
T
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A
 AT
AT
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T
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A
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A
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C
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TGA
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A
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A
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G
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C
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C
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A
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C
 T
T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0073
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TAA
 T
T
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG03453.hp1
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 A
A
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 T
T
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c.1507-28933C>A
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T
 C
C
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c.1507-28950A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0166
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HG03704.hp1
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c.1507-28963G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88643358
chr6:88643417 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02895.hp2
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c.1507-29022G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88643417
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G
 A
A
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others(37): Show 
HG01109.hp1
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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C
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0015
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NA18965.hp1
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T
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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C
 G
G
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HG03453.hp1
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c.1507-29669G>C
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C
 T
T
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c.1507-29699G>A
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C
 T
T
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c.1507-29783G>A
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chr6:88644203 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0202
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HG02280.hp1
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c.1507-29808T>G
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chr6:88644520 C
C
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1507-30125G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88644520
chr6:88644620 T
T
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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HG03492.hp1
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c.1507-30226C>G
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0198
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HG03195.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
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A
 G
G
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1507-30396T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG01175.hp2
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c.1507-30406T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0009g0011
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c.1507-30524T>G
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G
 A
A
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HG02647.hp1
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c.1507-30656C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG02055.hp1
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c.1507-30674C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.1507-30686G>A
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chr6:88645107 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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c.1507-30712A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1507-30780G>A
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T
 C
C
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c.1507-30997A>G
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G
 C
C
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HG02559.hp2
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c.1507-31048C>G
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chr6:88645453 C
C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0088
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HG00738.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.1507-31201G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0038
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NA18998.hp2
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c.1507-31480G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1507-31560G>A
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 G
G
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HG02559.hp2
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c.1507-31604T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0177
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NA18956.hp2
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c.1507-31925C>T
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chr6:88646320 G
G
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1507-31925C>G
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T
 G
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647688
chr6:88647690 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30663G>T
c.1506+30663G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647690
chr6:88647690 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+30663G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647690
chr6:88647694 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1506+30659T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647694
chr6:88647696 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30657G>A
c.1506+30657G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647696
chr6:88647697 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30656G>C
c.1506+30656G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647697
chr6:88647699 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1506+30654C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647699
chr6:88647700 T
T
 A
A
 10 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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others(7): Show 
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
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HG02145.hp2
others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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HG03139.hp2
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NA18906.hp2
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c.1506+30653A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647700
chr6:88647701 T
T
 A
A
 10 a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0004g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0004g0171
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
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c.1506+30652A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1506+30652A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0036
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0036
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651dupT
c.1506+30651dupT
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chr6:88647701 T
T
 TAAAAA
TAAAAA
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a0001c0001t0002g0148
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
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 16 HG02258.hp2
HG02451.hp2
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others(13): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1506+30647_1506+30
others(11): Show 
c.1506+30647_1506+30651dupTTTTT
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chr6:88647701 T
T
 TAAAAAA
TAAAAAA
 13 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0002g0142
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 13 HG02109.hp1
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others(10): Show 
HG02109.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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NA18906.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1506+30646_1506+30
others(12): Show 
c.1506+30646_1506+30651dupTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(5): Show 
TAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0014g0028
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HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+30640_1506+30
others(18): Show 
c.1506+30640_1506+30651dupTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
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T
 TAAAAAAA
others(12): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
 2 HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(25): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(13): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0025
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HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(26): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(14): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0003g0218
 3 HG02523.hp1
HG03710.hp2
NA18989.hp2
HG02523.hp1
HG03710.hp2
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(27): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(15): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 11 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0181
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0191
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 11 HG02809.hp1
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NA18944.hp2
others(8): Show 
HG02809.hp1
HG03017.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(28): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(16): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0002g0176
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0002g0176
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
NA19001.hp1
HG01496.hp1
NA19001.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(29): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(17): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 3 HG02818.hp1
HG03540.hp1
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HG02818.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1506+30651_1506+30
others(30): Show 
c.1506+30651_1506+30652insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647701
chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
others(18): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 6 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0016
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 6 HG01069.hp1
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others(3): Show 
HG01069.hp1
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HG03831.hp1
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NA18945.hp1
NA19009.hp1
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T
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T
 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0020
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NA18965.hp1
HG00733.hp1
NA18965.hp1
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TT
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chr6:88647701 T
T
 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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HG01081.hp2
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TTTT
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T
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HG01515.hp1
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TTTTTTTT
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T
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NA18960.hp2
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TTTTTTTTT
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A
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A
 AAGAAAAA
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TTTTTCT
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A
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
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TTT
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A
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
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TT
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A
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
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A
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a0001c0001t0004g0170
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HG03453.hp2
NA18906.hp2
HG02922.hp2
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NA18906.hp2
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TTT
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A
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0172
 2 HG02109.hp2
HG03471.hp2
HG02109.hp2
HG03471.hp2
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TT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647715
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A
 AAAAAAAA
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AAAAAAAAAAAAAAAAGAAG
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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 5 HG02559.hp2
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others(2): Show 
HG02559.hp2
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NA18522.hp2
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A
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T
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A
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AAAAAAAGAAAAAAGAAG
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
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others(23): Show 
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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a0001c0001t0016g0220
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HG02258.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+30635C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88647718
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others(257): Show 
AGAAGAAGAAAAGAAGGAAGGGAGGAAGGGAGAGAGGGAGGAGGGGAGGG
AACGAAAAACATGCCCTGAACAAACTTAACCAATCAATCTGTTCTATTTT
TCCTGAATCAAATCCTCTTATGAAAAGTAAGTCTAACAGACTTAGGCTTG
ATTTTAAACTCTTAAGACACAAAACAACGATGAAAATACCTGAAATAACA
ACTACGGAAAAGAAGAATCTTCCATGGCTTGACCTGTCAGATTCAAAGAT
ATAATCAGTCACATT
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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others(6): Show 
c.1506+30369_1506+30632del
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T
 G
G
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HG03453.hp1
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c.1506+30567A>C
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C
 T
T
 91 a0001c0001t0001g0001
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others(88): Show 
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 91 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(88): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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G
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A
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a0001c0001t0016g0220
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C
 T
T
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c.1506+30138G>A
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G
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c.1506+30017T>C
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T
 A
A
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T
 TATA
TATA
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others(9): Show 
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TAAA
 T
T
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others(41): Show 
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NA19084.hp1
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others(9): Show 
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A
 T
T
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others(46): Show 
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a0001c0002t0009g0005
 49 HG00738.hp1
HG01109.hp1
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HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01175.hp1
HG01496.hp1
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NA21309.hp1
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c.1506+29856T>A
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chr6:88648557 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0043
a0001c0001t0013g0043
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
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c.1506+29796G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648557
chr6:88648584 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
 2 NA18944.hp1
NA18966.hp2
NA18944.hp1
NA18966.hp2
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c.1506+29769T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648584
chr6:88648675 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+29678C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648675
chr6:88648680 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.1506+29673G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648680
chr6:88648842 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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c.1506+29511A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648842
chr6:88648864 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+29489G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648864
chr6:88648867 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1506+29486A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648867
chr6:88648867 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.1506+29486A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648867
chr6:88648926 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+29427T>G
c.1506+29427T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88648926
chr6:88649088 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+29265T>C
c.1506+29265T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649088
chr6:88649402 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
 1 NA18965.hp2
NA18965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+28951C>A
c.1506+28951C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649402
chr6:88649494 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+28859C>G
c.1506+28859C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649494
chr6:88649622 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
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HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+28731C>T
c.1506+28731C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649622
chr6:88649639 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
 1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+28714C>T
c.1506+28714C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649639
chr6:88649697 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0201
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+28656T>G
c.1506+28656T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649697
chr6:88649722 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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a0001c0001t0005g0174
 5 HG02258.hp2
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp2
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c.1506+28631A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649722
chr6:88649741 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.1506+28612C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649741
chr6:88649839 G
G
 A
A
 39 a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0131
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0002g0129
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
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a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
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a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
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 39 HG01109.hp1
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others(36): Show 
HG01109.hp1
HG01496.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
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HG03130.hp2
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HG03540.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+28514C>T
c.1506+28514C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88649839
chr6:88650246 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(16): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 19 HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
others(16): Show 
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG03540.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+28107C>T
c.1506+28107C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88650246
chr6:88650531 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+27822C>T
c.1506+27822C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88650531
chr6:88650563 CTG
CTG
 C
C
 10 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 10 HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+27788_1506+27
others(8): Show 
c.1506+27788_1506+27789delCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88650563
chr6:88650589 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+27764C>G
c.1506+27764C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88650589
chr6:88650679 A
A
 G
G
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G
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 G
G
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G
 A
A
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 C
C
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C
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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CA
 C
C
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a0001c0001t0009g0011
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1506+25836delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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chr6:88652656 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+25697A>G
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chr6:88652835 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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G
 A
A
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C
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T
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c.1506+25370G>C
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chr6:88653015 C
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A
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HG01081.hp1
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c.1506+25338G>T
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A
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HG00099.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1506+24991C>T
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C
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0062
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T
 C
C
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HG01175.hp1
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c.1506+24715A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0069
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NA19066.hp2
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 1 a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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others(27): Show 
c.1506+24217_1506+24218insCACTTCTCCACAGTTGCTGAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88654135
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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NA18906.hp1
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c.1506+24056T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
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HG00609.hp2
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c.1506+23836G>A
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C
 CT
CT
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T
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 T
T
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 T
T
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A
 G
G
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A
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T
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C
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
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A
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G
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T
 C
C
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A
 C
C
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C
 T
T
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G
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A
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HG03453.hp1
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T
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 G
G
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c.1506+21498A>C
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 G
G
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HG02896.hp1
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c.1506+21261T>C
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chr6:88657174 A
A
 G
G
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c.1506+21179T>C
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T
 TGA
TGA
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others(4): Show 
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G
 A
A
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 C
C
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A
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a0001c0001t0001g0117
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NA19084.hp2
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C
 G
G
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+20806C>T
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G
 A
A
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1506+20784C>T
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T
 C
C
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c.1506+20740A>G
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C
 T
T
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HG03453.hp1
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c.1506+20735G>A
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C
 A
A
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HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.1506+20727G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88657626
chr6:88657951 T
T
 C
C
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A
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0012
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0009
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
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HG03688.hp1
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c.1506+19611C>T
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+19605A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1506+19552T>G
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+19527G>A
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C
 T
T
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others(3): Show 
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c.1506+19459G>A
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C
 T
T
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NA18960.hp1
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c.1506+19371G>A
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C
 T
T
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others(7): Show 
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c.1506+19327G>A
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T
 C
C
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HG03453.hp1
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c.1506+19016A>G
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A
 C
C
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1506+18885T>G
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T
 TA
TA
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others(48): Show 
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A
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A
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A
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c.1506+17939G>T
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T
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TA
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A
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a0001c0001t0002g0142
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HG02109.hp1
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C
 T
T
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A
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C
 T
T
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 C
C
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A
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C
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A
 C
C
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G
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A
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HG03453.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0107
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HG03834.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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c.1506+16882A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1506+16752G>T
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A
 G
G
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HG01884.hp2
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c.1506+16740T>C
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0189
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NA19011.hp1
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A
 G
G
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T
 G
G
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.1506+16056G>A
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A
 C
C
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A
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T
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G
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T
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+14958T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0159
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T
 C
C
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T
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A
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HG02145.hp2
HG03139.hp2
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1506+14883A>T
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chr6:88663483 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+14870A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88663483
chr6:88663542 G
G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0001
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 40 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.1506+14811C>T
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chr6:88663579 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0048
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HG02698.hp2
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c.1506+14774T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88663579
chr6:88663749 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1506+14604G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88663749
chr6:88663799 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1506+14554G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88663799
chr6:88663869 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0052
 1 NA18981.hp2
NA18981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1506+14484G>A
c.1506+14484G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88663869
chr6:88664327 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
 3 HG00621.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG00621.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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c.1506+14026G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664327
chr6:88664362 T
T
 TA
TA
 4 a0001c0001t0002g0034
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 4 HG02109.hp1
HG02896.hp1
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others(1): Show 
HG02109.hp1
HG02896.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1506+13990dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664362
chr6:88664407 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
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a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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c.1506+13946C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664407
chr6:88664435 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0057
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HG01934.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+13918C>T
c.1506+13918C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664435
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+13879G>A
c.1506+13879G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664474
chr6:88664488 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+13865G>A
c.1506+13865G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664488
chr6:88664523 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0127
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
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 5 HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
others(2): Show 
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.1506+13830G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664523
chr6:88664659 C
C
 T
T
 92 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(89): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 92 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(89): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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HG01515.hp1
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
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HG02698.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
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NA19010.hp1
NA19011.hp1
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NA19043.hp2
NA19063.hp2
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NA21309.hp1
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c.1506+13694G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664659
chr6:88664735 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0149
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HG02559.hp1
HG02818.hp2
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chr6:88664747 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1506+13606C>T
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chr6:88664889 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0033
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HG00741.hp1
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c.1506+13464G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+13440C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88664913
chr6:88665072 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0004
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1506+13281C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665072
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0181
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 6 NA18983.hp1
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others(3): Show 
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19010.hp1
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c.1506+12929G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0042
 1 HG02273.hp2
HG02273.hp2
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c.1506+12927G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665426
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.1506+12871C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665482
chr6:88665485 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
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c.1506+12868A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665485
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
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c.1506+12838G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665515
chr6:88665694 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.1506+12659G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665694
chr6:88665787 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12566G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665787
chr6:88665803 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12550T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665803
chr6:88665864 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12489A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665864
chr6:88665896 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
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HG02293.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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c.1506+12457C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665896
chr6:88665956 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0093
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.1506+12397G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88665956
chr6:88666006 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12347G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88666006
chr6:88666124 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12229C>T
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chr6:88666125 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+12228C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88666125
chr6:88666257 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
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 4 HG01175.hp1
HG02145.hp2
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others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1506+12096C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88666257
chr6:88666636 G
G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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others(37): Show 
HG01109.hp1
HG01496.hp1
HG02055.hp2
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HG02897.hp1
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HG03098.hp2
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HG03130.hp2
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HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1506+11717C>T
c.1506+11717C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88666636
chr6:88666659 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
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a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 31 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(28): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
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HG03130.hp1
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c.1506+11694G>A
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chr6:88666660 G
G
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+11693C>G
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chr6:88666702 G
G
 A
A
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c.1506+11651C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.1506+11643T>C
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chr6:88666712 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+11641C>T
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chr6:88666856 G
G
 C
C
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.1506+11497C>G
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chr6:88666896 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0015
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0191
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NA19063.hp2
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c.1506+10898A>C
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chr6:88667456 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0191
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
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c.1506+10897G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667456
chr6:88667525 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.1506+10828C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667525
chr6:88667561 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
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c.1506+10792C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667561
chr6:88667633 C
C
 A
A
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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c.1506+10720G>T
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chr6:88667701 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+10652C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667701
chr6:88667788 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0004g0003
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others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
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 10 HG01175.hp1
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
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c.1506+10565G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667788
chr6:88667811 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+10542C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667811
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0043
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HG03492.hp2
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c.1506+10446A>G
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chr6:88667914 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0191
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NA19063.hp2
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c.1506+10439T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88667914
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G
 A
A
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
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c.1506+10361C>T
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C
 T
T
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G
 T
T
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T
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C
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T
 C
C
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HG03453.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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A
 G
G
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A
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C
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T
 C
C
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A
 T
T
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NA19063.hp2
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C
 A
A
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HG03453.hp1
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c.1506+8918G>T
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chr6:88669536 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+8817G>A
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chr6:88669551 A
A
 G
G
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G
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.1506+8710T>C
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G
 A
A
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c.1506+8637C>T
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C
 T
T
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c.1506+8454G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1506+8332G>T
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chr6:88670021 C
C
 T
T
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NA18522.hp1
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c.1506+8332G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0169
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HG03471.hp2
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c.1506+8323T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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HG03130.hp2
HG02559.hp1
HG03130.hp2
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c.1506+8192G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88670161
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0007
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NA19043.hp2
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c.1506+8134C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1506+8042G>A
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T
 C
C
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c.1506+8041A>G
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G
 A
A
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c.1506+7922C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88670431
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0210
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.1506+7818C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88670535
chr6:88670703 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1506+7650C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88670703
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GC
 G
G
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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c.1506+7598delG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88670754
chr6:88670757 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0127
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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HG03209.hp2
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c.1506+7596G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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C
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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G
 T
T
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T
 C
C
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0191
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NA19063.hp2
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c.1506+7097A>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0191
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NA19063.hp2
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c.1506+7066T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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c.1506+6967A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0208
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HG02922.hp1
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c.1506+6754G>A
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G
 A
A
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c.1506+6633C>T
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C
 T
T
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c.1506+6557G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0014
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HG04115.hp2
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c.1506+6443C>T
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 T
T
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a0001c0001t0002g0177
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NA18956.hp2
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c.1506+6384C>A
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A
 T
T
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C
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A
 C
C
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1506+6148T>G
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T
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HG01109.hp2
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TATAC
 T
T
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T
 C
C
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c.1506+6135A>G
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chr6:88672218 TAC
TAC
 T
T
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c.1506+6133_1506+6134delGT
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chr6:88672242 CACACACA
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 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0193
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NA18944.hp2
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CAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0016g0220
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HG01081.hp1
HG03453.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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T
 G
G
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A
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HG02451.hp2
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c.1506+5731C>T
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G
 A
A
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A
 C
C
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NA18966.hp1
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c.1506+5661T>G
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.1506+5573G>A
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G
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A
 C
C
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NA18966.hp1
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G
 A
A
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A
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 T
T
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HG03486.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0009g0011
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0028
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HG00735.hp1
others(89): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG03130.hp2
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HG03195.hp2
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HG03209.hp2
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HG03453.hp2
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NA21309.hp1
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c.1506+4186G>A
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C
 T
T
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A
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C
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C
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T
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HG03710.hp1
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c.1506+3879G>A
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chr6:88674489 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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c.1506+3548T>C
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chr6:88674834 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0183
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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G
 A
A
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G
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GAAA
 G
G
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C
 CA
CA
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HG01175.hp1
HG02109.hp2
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NA18906.hp2
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c.1506+3198dupT
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
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HG03688.hp1
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c.1506+2831A>G
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G
 C
C
 3 a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
HG02280.hp1
HG02886.hp1
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c.1506+2787C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88675566
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C
 CGT
CGT
 27 a0001c0001t0001g0127
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HG01109.hp1
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HG03130.hp2
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NA21309.hp1
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others(6): Show 
c.1506+2700_1506+2701insAC
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chr6:88675653 T
T
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0127
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G
 GA
GA
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c.1506+2647dupT
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G
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GAA
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C
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A
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HG02559.hp2
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c.1506+2637G>T
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C
 T
T
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others(37): Show 
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c.1506+2609G>A
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A
 C
C
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1506+2518T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88675835
chr6:88676253 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
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HG03209.hp1
HG02055.hp2
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c.1506+2100A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88676253
chr6:88676358 G
G
 A
A
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others(7): Show 
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 10 HG01175.hp1
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others(7): Show 
HG01175.hp1
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c.1506+1995C>T
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AC
 A
A
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HG03130.hp1
HG03453.hp1
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c.1506+1968delG
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C
 A
A
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GA
 G
G
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c.1506+1067delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1506+1067T>C
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A
 AG
AG
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a0001c0001t0004g0093
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HG02109.hp2
HG02145.hp2
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c.1506+1023dupC
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1506+971A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677382
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1506+909T>C
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G
 A
A
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HG00621.hp1
HG02155.hp2
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c.1506+842C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677511
chr6:88677535 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0007
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0007
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.1506+818A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677535
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1506+750T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677603
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0137
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp2
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c.1506+459A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677894
chr6:88677931 C
C
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
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c.1506+422G>T
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
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HG00621.hp2
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HG02897.hp1
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HG03130.hp1
HG03209.hp2
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.1506+373dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88677979
chr6:88677979 CT
CT
 C
C
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c.1506+373delA
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CTT
 C
C
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T
 C
C
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c.1506+268A>G
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C
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T
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NA19066.hp1
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c.1506+203G>A
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T
 C
C
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others(28): Show 
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c.1506+49A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 14/15 chr6 88678304
chr6:88678477 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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c.1440-58A>G
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G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0001
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others(16): Show 
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others(16): Show 
HG00099.hp1
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HG01258.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
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HG03486.hp1
HG03688.hp1
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-113C>T
c.1440-113C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88678532
chr6:88678548 AAAGT
AAAGT
 A
A
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a0001c0001t0005g0007
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-133_1440-130d
others(6): Show 
c.1440-133_1440-130delACTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88678548
chr6:88678570 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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 A
A
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HG01071.hp1
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A
 G
G
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C
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G
 A
A
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 C
C
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NA18956.hp2
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C
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T
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T
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A
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a0001c0001t0003g0218
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HG03710.hp2
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c.1440-1287A>T
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G
 A
A
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C
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T
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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 T
T
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HG03453.hp1
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C
 T
T
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HG03453.hp1
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c.1440-1628G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG02523.hp2
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T
 C
C
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A
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G
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HG00733.hp1
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A
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HG01175.hp1
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NA18906.hp2
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 A
A
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C
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T
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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T
 C
C
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 C
C
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T
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C
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T
 C
C
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C
 A
A
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NA19030.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-5370T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0065
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HG02055.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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chr6:88684007 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0122
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HG00621.hp2
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AT
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG01175.hp1
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c.1440-5704A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0074
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NA18965.hp2
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c.1440-5808G>A
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T
 C
C
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HG02818.hp2
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c.1440-5855A>G
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C
 A
A
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HG02572.hp1
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c.1440-6005G>T
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 A
A
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 T
T
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c.1440-6153G>A
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C
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CA
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HG01175.hp1
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c.1440-6245dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88684663
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A
 G
G
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HG00408.hp1
HG02074.hp2
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-6251T>C
c.1440-6251T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88684670
chr6:88684698 T
T
 TATG
TATG
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a0001c0001t0001g0013
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A
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G
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0029
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HG03831.hp1
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C
 G
G
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C
 T
T
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c.1440-6663G>A
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T
 A
A
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HG03579.hp1
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T
 C
C
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HG02647.hp1
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c.1440-7291A>G
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1440-7481G>C
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T
 C
C
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c.1440-7550A>G
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A
 T
T
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HG02559.hp2
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c.1440-7641T>A
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T
 A
A
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c.1440-7856A>T
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 G
G
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c.1440-7942T>C
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chr6:88686406 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
HG03130.hp1
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T
 C
C
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HG03486.hp2
HG03579.hp2
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chr6:88686536 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0027
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HG02735.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686543
chr6:88686588 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686588
chr6:88686669 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0093
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686669
chr6:88686818 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0214
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HG00639.hp2
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c.1440-8399C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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 10 HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
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HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
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c.1440-8434C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686853
chr6:88686907 T
T
 TAAATTCC
others(314): Show 
TAAATTCCTCTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
CCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 4 a0001c0001t0004g0093
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0011g0158
 4 HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-8489_1440-848
others(325): Show 
c.1440-8489_1440-8488insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATC
TCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTC
AGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAA
TTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCTGGGATGG
TCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCT
GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAAGAGGAATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686907
chr6:88686907 T
T
 TAAATTCC
others(315): Show 
TAAATTCCTCTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
CCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
 2 HG02109.hp2
NA18906.hp2
HG02109.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-8489_1440-848
others(326): Show 
c.1440-8489_1440-8488insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGAT
CTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCT
CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTA
ATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCTGGGATG
GTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGC
TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAAGAGGAATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686907
chr6:88686907 T
T
 TAAATTCC
others(316): Show 
TAAATTCCTCTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
CCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0125
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-8489_1440-848
others(327): Show 
c.1440-8489_1440-8488insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGA
TCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCC
TCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCT
AATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCTGGGAT
GGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAAGAGGAATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686907
chr6:88686907 T
T
 TAAATTCC
others(317): Show 
TAAATTCCTCTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCAGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
CCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0126
 3 HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-8489_1440-848
others(328): Show 
c.1440-8489_1440-8488insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGG
ATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGC
CTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGC
TAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCTGGGA
TGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT
GCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAAGAGGAATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88686907
chr6:88686976 A
A
 T
T
 91 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0002t0009g0005
 91 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(88): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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T
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C
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T
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T
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C
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c.1440-11074A>G
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C
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CA
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c.1440-11176dupT
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C
 CAAA
CAAA
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T
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c.1440-11457dupT
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C
 T
T
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HG01496.hp1
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c.1440-11456G>A
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CA
 C
C
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HG00741.hp2
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c.1440-11457delT
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chr6:88690081 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0036
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HG01258.hp1
HG01496.hp2
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c.1440-11662G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88690081
chr6:88690109 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0069
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NA19066.hp2
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c.1440-11690A>G
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chr6:88690123 A
A
 G
G
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NA18944.hp2
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c.1440-11704T>C
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A
 G
G
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.1440-11831T>C
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T
 TA
TA
 11 a0001c0001t0001g0127
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 11 HG02559.hp2
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others(8): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
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NA18522.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1440-11993dupT
c.1440-11993dupT
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chr6:88690411 T
T
 TAA
TAA
 78 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(75): Show 
HG00099.hp1
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HG01515.hp1
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others(8): Show 
c.1440-11994_1440-11993dupTT
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chr6:88690466 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
HG01978.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-12047C>T
c.1440-12047C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88690466
chr6:88690686 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-12267C>T
c.1440-12267C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88690686
chr6:88691034 T
T
 C
C
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others(89): Show 
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A
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T
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C
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T
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C
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C
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G
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A
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G
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G
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A
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A
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C
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C
 T
T
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A
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HG03453.hp1
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G
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T
 C
C
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TA
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T
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G
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HG01175.hp1
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c.1440-16126A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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c.1440-16142T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1440-16331C>T
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chr6:88694851 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0150
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HG02886.hp2
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c.1440-16432G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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A
 G
G
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c.1440-16568T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0006g0194
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HG02559.hp2
HG02647.hp1
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c.1440-16662G>T
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T
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0089
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HG00741.hp2
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c.1440-16844A>C
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G
 C
C
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HG00733.hp1
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c.1440-16915C>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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c.1440-16988T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88695407
chr6:88695472 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-17053G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88695472
chr6:88695482 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0016
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
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c.1440-17063G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88695482
chr6:88695493 T
T
 C
C
 92 a0001c0001t0001g0001
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 92 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(89): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG01109.hp1
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C
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A
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A
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NA21309.hp1
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c.1440-17472T>C
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chr6:88695944 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0064
 2 HG00735.hp2
HG01106.hp1
HG00735.hp2
HG01106.hp1
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c.1440-17525T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88695944
chr6:88696023 T
T
 G
G
 40 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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HG00733.hp1
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c.1440-17604A>C
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chr6:88696091 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0167
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.1440-17672C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696091
chr6:88696217 C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1440-17798G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696217
chr6:88696340 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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 5 HG03209.hp2
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others(2): Show 
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.1440-17921A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696340
chr6:88696601 T
T
 TAC
TAC
 16 a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0117
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0117
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 16 HG01109.hp2
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HG01109.hp2
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NA18906.hp2
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others(8): Show 
c.1440-18184_1440-18183dupGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACAC
TACAC
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0212
 2 HG03209.hp2
NA21309.hp1
HG03209.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-18186_1440-18
others(10): Show 
c.1440-18186_1440-18183dupGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACAC
TACACAC
 8 a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0004g0125
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0008g0183
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 8 HG01175.hp1
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HG01175.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1440-18188_1440-18
others(12): Show 
c.1440-18188_1440-18183dupGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 4 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
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HG01258.hp2
HG02723.hp2
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others(14): Show 
c.1440-18190_1440-18183dupGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 22 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0018
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0193
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 22 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
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HG03688.hp1
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NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA19010.hp1
NA19011.hp1
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others(16): Show 
c.1440-18192_1440-18183dupGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 8 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0026
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0182
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 8 HG00099.hp1
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others(5): Show 
HG00099.hp1
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HG00738.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1440-18194_1440-18
others(18): Show 
c.1440-18194_1440-18183dupGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 2 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
 2 HG02056.hp1
NA18945.hp1
HG02056.hp1
NA18945.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-18196_1440-18
others(20): Show 
c.1440-18196_1440-18183dupGTGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 T
T
 TACACACA
others(9): Show 
TACACACACACACACAC
 4 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0002g0176
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0002g0176
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 4 HG02074.hp1
NA18965.hp1
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others(1): Show 
HG02074.hp1
NA18965.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-18198_1440-18
others(22): Show 
c.1440-18198_1440-18183dupGTGTGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
chr6:88696601 TAC
TAC
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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HG00733.hp2
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c.1440-18184_1440-18183delGT
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chr6:88696601 TACACAC
TACACAC
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0002g0034
a0001c0002t0009g0005
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HG02896.hp1
HG01496.hp1
HG02896.hp1
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c.1440-18188_1440-18183delGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88696601
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TAAATGG
 T
T
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a0001c0001t0004g0004
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A
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-18405T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0138
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1440-18424C>T
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T
 C
C
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HG03017.hp2
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c.1440-18523A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0004
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HG01175.hp1
HG02109.hp2
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c.1440-18597A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
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HG02280.hp1
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HG00741.hp1
HG02280.hp1
HG02886.hp1
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c.1440-18729A>G
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G
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0147
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others(6): Show 
HG02451.hp2
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c.1440-18826C>G
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chr6:88697320 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0119
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HG02735.hp2
HG01978.hp2
HG02735.hp2
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c.1440-18901C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697320
chr6:88697356 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.1440-18937G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697356
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-19074C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697493
chr6:88697553 A
A
 AT
AT
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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others(7): Show 
c.1440-19135_1440-19134insA
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G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0127
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others(37): Show 
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a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
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others(37): Show 
HG01109.hp1
HG01496.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1440-19321C>T
c.1440-19321C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697740
chr6:88697837 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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 5 HG02109.hp2
HG02922.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
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HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-19418G>T
c.1440-19418G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697837
chr6:88697848 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19429C>T
c.1440-19429C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697848
chr6:88697878 A
A
 AATATATA
others(403): Show 
AATATATATACATACATACATATATATATATATGAGATATATATATATGA
TATATATATGATATATATATATGATTGATATATATATGATATATATATGA
TATATATGATATATATATGATATATATATGATATATATATGATATATATA
TATGATATATATATGATATATATATATGAAATACATATATGATATATATA
TATGAAATACATATATGATATATATATGAAATACATATATGATATATATA
TATGAAATACATATATATGATATATATATATGAAATACATATATATGATA
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TATG
 T
T
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T
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C
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AT
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T
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C
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T
 C
C
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G
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A
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C
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C
 T
T
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T
 C
C
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c.1440-19504A>G
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chr6:88697927 TG
TG
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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a0001c0001t0004g0126
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c.1440-19509delC
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G
 GATATATA
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GATATATATATGAAATACATATATATGAT
 2 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0132
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HG01515.hp2
HG02145.hp1
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c.1440-19537_1440-19510dupATCATATATATGTATTTCATATAT
ATAT
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chr6:88697939 GAAAT
GAAAT
 G
G
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c.1440-19524_1440-19521delATTT
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chr6:88697945 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0003
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c.1440-19526G>A
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GAT
 G
G
 52 a0001c0001t0001g0001
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GATAT
 G
G
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chr6:88697954 GATATATA
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GATATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACATAT
ATGAT
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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c.1440-19589_1440-19536delATCATATATGTATTTCATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATATATAT
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chr6:88697956 T
T
 TATATATA
others(149): Show 
TATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATATGAAATACATAT
ATATGATATATATATGAAATACATATATGATATATATATGAAATACATAT
ATATGATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACAT
ATATATG
 1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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others(162): Show 
c.1440-19538_1440-19537insCATATATATGTATTTCATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATCATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATATCATATATATGTATTTCATATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697956
chr6:88697956 T
T
 TATATATA
others(95): Show 
TATATATATATGAAATACATATATGATATATATATGAAATACATATATAT
GATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACATATAT
ATG
 1 a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0204
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
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others(108): Show 
c.1440-19538_1440-19537insCATATATATGTATTTCATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATCATATATGTATTTCATATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697956
chr6:88697956 T
T
 TATATATA
others(147): Show 
TATATATATGAAATACATATATATGATATATATATATGAAATACATATAT
ATGATATATATATGAAATACATATATGATATATATATGAAATACATATAT
ATGATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACATAT
ATATG
 1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
 1 HG02004.hp1
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19538_1440-19
others(160): Show 
c.1440-19538_1440-19537insCATATATATGTATTTCATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATCATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATATCATATATATGTATTTCATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697956
chr6:88697956 T
T
 TATATATA
others(43): Show 
TATATATATGAAATACATATATATGATATATATATATGAAATACATATAT
G
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19538_1440-19
others(56): Show 
c.1440-19538_1440-19537insCATATATGTATTTCATATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697956
chr6:88697958 T
T
 TATATATG
others(2): Show 
TATATATGAA
 6 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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 6 HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-19540_1440-19
others(15): Show 
c.1440-19540_1440-19539insTTCATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697958
chr6:88697966 T
T
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0004g0150
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c.1440-19547A>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1440-19550T>G
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TAC
 T
T
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CAT
 C
C
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a0001c0001t0002g0071
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a0001c0001t0002g0071
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HG00735.hp1
HG01975.hp2
HG02895.hp1
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others(8): Show 
c.1440-19556_1440-19555delAT
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1440-19558A>G
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GAT
 G
G
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others(1): Show 
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HG02055.hp2
HG03209.hp1
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others(8): Show 
c.1440-19565_1440-19564delAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697982
chr6:88697982 GATATATA
others(19): Show 
GATATATATATGAAATACATATATGAT
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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others(32): Show 
c.1440-19589_1440-19564delATCATATATGTATTTCATATATAT
AT
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chr6:88697999 C
C
 CAT
CAT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0163
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others(3): Show 
HG01975.hp2
HG02155.hp2
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others(8): Show 
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C
 CATATATA
others(45): Show 
CATATATATGATATATATATGAAATACATATATGATATATATATGAAATA
CAT
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a0001c0001t0001g0091
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HG02293.hp1
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c.1440-19581_1440-19580insATGTATTTCATATATATATCATAT
ATGTATTTCATATATATATCATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88697999
chr6:88697999 C
C
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others(19): Show 
CATATATGATATATATATGAAATACAT
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NA19005.hp1
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NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19606_1440-19
others(32): Show 
c.1440-19606_1440-19581dupATGTATTTCATATATATATCATAT
AT
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chr6:88697999 C
C
 CATATATG
others(45): Show 
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CAT
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others(18): Show 
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T
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 T
T
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 C
C
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ATAT
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 A
A
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HG00099.hp1
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NA21309.hp1
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c.1440-19587C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-19587C>A
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A
 T
T
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A
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A
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T
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C
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A
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T
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 C
C
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TATGAAA
 T
T
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G
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NA21309.hp1
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c.1440-19680_1440-19677delATTT
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chr6:88698095 GAAATAC
GAAATAC
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
 3 HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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others(12): Show 
c.1440-19682_1440-19677delGTATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698095
chr6:88698099 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
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HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
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c.1440-19680A>C
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chr6:88698099 TACATATA
others(63): Show 
TACATATATATGATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGA
AATACATATGATATATATGAC
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0004g0160
 2 HG03486.hp1
HG03831.hp1
HG03486.hp1
HG03831.hp1
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c.1440-19750_1440-19681delGTCATATATATCATATGTATTTCA
TATATATATCATATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698099
chr6:88698101 CATAT
CATAT
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0003g0032
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 5 HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01884.hp1
NA18989.hp2
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others(10): Show 
c.1440-19686_1440-19683delATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698101
chr6:88698103 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
 3 HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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c.1440-19684A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698103
chr6:88698110 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1440-19691C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698110
chr6:88698112 T
T
 TATATATA
others(95): Show 
TATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACATATATAT
GATATATATATGAAATACATATATATGATATATATATGAAATACATATAT
ATG
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19694_1440-19
others(108): Show 
c.1440-19694_1440-19693insCATATATATGTATTTCATATATAT
ATCATATATATGTATTTCATATATATATCATATATATGTATTTCATATAT
ATATCATATATATGTATTTCATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698112
chr6:88698121 GAAAT
GAAAT
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0014g0028
 4 HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
others(1): Show 
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
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others(10): Show 
c.1440-19706_1440-19703delATTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698121
chr6:88698125 TAC
TAC
 T
T
 51 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0135
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0011g0158
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 51 HG01109.hp1
HG01175.hp1
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others(48): Show 
HG01109.hp1
HG01175.hp1
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HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19708_1440-19
others(8): Show 
c.1440-19708_1440-19707delGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698125
chr6:88698125 TACATATA
others(37): Show 
TACATATATATGATATATATATGAAATACATATGATATATATGAC
 T
T
 33 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(30): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
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a0001c0001t0003g0141
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 33 HG00099.hp1
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others(30): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG02698.hp1
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HG03017.hp2
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19750_1440-19
others(50): Show 
c.1440-19750_1440-19707delGTCATATATATCATATGTATTTCA
TATATATATCATATATATGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698125
chr6:88698134 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
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a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 10 HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
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HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-19715T>C
c.1440-19715T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698134
chr6:88698139 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
 2 HG03209.hp2
NA18522.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19720T>C
c.1440-19720T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698139
chr6:88698151 TACATATG
others(11): Show 
TACATATGATATATATGAC
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0014g0028
 4 HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
others(1): Show 
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1440-19750_1440-19
others(24): Show 
c.1440-19750_1440-19733delGTCATATATATCATATGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698151
chr6:88698153 C
C
 T
T
 51 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
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c.1440-19734G>A
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HG03453.hp1
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GCT
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G
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T
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a0001c0001t0016g0220
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HG01978.hp1
HG03453.hp1
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c.1440-19739C>A
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T
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C
 A
A
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HG01175.hp1
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c.1440-19750G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-19750G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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HG01978.hp1
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c.1440-19754A>G
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G
 A
A
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GAT
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G
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HG01978.hp1
HG02896.hp1
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A
 G
G
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T
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T
 C
C
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c.1440-19761A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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HG01978.hp1
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c.1440-19772T>G
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 A
A
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a0001c0001t0005g0008
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HG02895.hp2
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TATATATG
 T
T
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others(42): Show 
HG01109.hp1
HG01175.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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others(13): Show 
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chr6:88698200 G
G
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others(17): Show 
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 9 a0001c0001t0001g0060
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0110
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others(6): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
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NA18944.hp1
NA18966.hp2
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others(30): Show 
c.1440-19805_1440-19782dupATGATATATATATTTCATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698200
chr6:88698200 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1440-19781C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88698200
chr6:88698211 AATATATA
others(4): Show 
AATATATATATC
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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others(17): Show 
c.1440-19803_1440-19793delGATATATATAT
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others(2): Show 
TATATATATC
 T
T
 17 a0001c0001t0002g0145
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others(14): Show 
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 17 HG02109.hp2
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others(14): Show 
HG02109.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1440-19803_1440-19
others(15): Show 
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chr6:88698219 TATCA
TATCA
 T
T
 39 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(36): Show 
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A
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G
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a0001c0001t0004g0125
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0126
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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TGG
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C
 A
A
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c.1440-19803G>T
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C
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HG02896.hp1
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C
 G
G
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T
 A
A
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T
 C
C
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T
 TA
TA
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T
 TATA
TATA
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TG
 T
T
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A
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c.1440-19814C>T
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chr6:88698233 G
G
 T
T
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A
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AAT
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A
 T
T
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c.1440-19829T>A
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TA
 T
T
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a0001c0001t0005g0006
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others(37): Show 
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NA18906.hp2
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-19836delT
c.1440-19836delT
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chr6:88698254 TATA
TATA
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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others(9): Show 
c.1440-19838_1440-19836delTAT
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A
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0127
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others(44): Show 
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a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0197
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 A
A
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1440-19839A>T
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T
 C
C
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AT
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T
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HG02647.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1440-19840T>A
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A
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
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A
 T
T
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ATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
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HG02723.hp2
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G
 A
A
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G
 C
C
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HG02896.hp1
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T
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A
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CAT
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C
 T
T
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C
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A
 T
T
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G
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T
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A
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A
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G
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A
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A
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.1440-21455T>G
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T
 C
C
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G
 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.1440-21571T>C
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G
 A
A
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c.1440-21734C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0209
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NA18999.hp1
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c.1440-21825G>A
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G
 A
A
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HG03453.hp1
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c.1440-22046C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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NA19005.hp1
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c.1440-22219A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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c.1440-22224G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-22506T>C
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C
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0142
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NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1440-22591G>C
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C
 T
T
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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c.1440-22832G>A
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AC
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0127
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C
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A
 AAC
AAC
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HG01978.hp1
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GA
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C
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T
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HG02572.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
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C
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0158
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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c.1440-24667C>T
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C
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0001
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG01106.hp2
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HG02698.hp1
HG02735.hp1
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c.1440-24668G>T
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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c.1440-24739C>T
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T
 C
C
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HG00099.hp1
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NA19009.hp1
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c.1440-25028T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1440-25105G>A
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chr6:88703525 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0074
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NA18965.hp2
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c.1440-25106C>T
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chr6:88703615 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0004
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HG02145.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0038
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NA18998.hp2
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c.1440-25550C>T
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chr6:88704031 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1440-25612C>T
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chr6:88704041 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
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NA18999.hp2
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c.1440-25622G>A
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others(14): Show 
AGACCATGCTGGCTAACGTGGT
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
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HG02258.hp2
HG02559.hp1
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others(27): Show 
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T
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others(1): Show 
TCAAAAAAA
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c.1440-25847_1440-25840dupTTTTTTTG
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C
 CA
CA
 54 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0112
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c.1440-25841dupT
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C
 CAA
CAA
 27 a0001c0001t0001g0002
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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CA
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0023
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 19 HG00738.hp1
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NA18960.hp2
NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-25841delT
c.1440-25841delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88704259
chr6:88704259 CAAAA
CAAAA
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0197
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
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HG02559.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1440-25844_1440-25
others(10): Show 
c.1440-25844_1440-25841delTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88704259
chr6:88704259 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0004g0003
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG01175.hp1
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chr6:88704259 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAA
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0164
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0033
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A
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A
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A
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C
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A
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C
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.1440-25882G>A
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A
 T
T
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HG00408.hp1
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A
 G
G
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c.1440-26250T>C
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G
 A
A
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T
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others(38): Show 
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HG00733.hp1
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others(15): Show 
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0068
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HG02615.hp1
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c.1440-26570T>A
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C
 T
T
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c.1440-26688G>A
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 G
G
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others(37): Show 
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others(37): Show 
HG01109.hp1
HG01496.hp1
HG02055.hp2
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HG02258.hp2
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HG02886.hp2
HG02895.hp2
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AGGAAGAATGGAGAGTAGAGAAGGAAAGAGAAATGAGTAGAATACCATAA
GAGATCCCAACAATAAAGAGACTTCAGTTAAGAAGCCAAGCAAAAACTGA
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TTAAGAAAAAATTAAGATAAGCAAATCAGCAGCAGCAAGCAAGCATCATG
AGACAAGTCTTAGAATGAATATGCATCAATGAGATAAGTATGTCATCAAT
GCATTGAAGTGCTTTTTTTTGGTAGAAAAGAAATAACTCTGTATTTGGTG
GTAAAATGAGGTAAAGCAAGGTGTTGTCTCTGAGATCAGATAAATTTTAC
AAGAAAATAGAGGTCCCTCTGTATTTTATTTTTCAAGGTATAATCTTTAC
TATTAGATAAAACACATGACTAGTGGGAAGAAAAAAAGACACTGTAAATT
TATCTATTTTATATAAATAACTTAGGGATACAAAGAACTGGCACTATAAG
GAAGAGCACTAATAGATTCCTTGTCAGATATCAGGTAACATAGGCACATT
AATATGATTCTGTAATTTAAAGGGTTCCAAGCAGCAATCTGAAAGTTAGA
AAAAAAACTCTTTCGACTAGCACTTTTTCAAATAGAATTCTACTGTAATA
CCTGAAAATGGCATGCTTGTTTCCAACTATTTCACAAGGTAAAAATGTAA
CTTAAGCAAATATCAAGGAAGCTTAAAATAAAGTGAAACAACTTTCTATG
TCTAAAAGACACAAATAAATGTTTTATAACTTCTTTAACTTAGCTTGACA
TAGTTTTTGGAATTAAATTACCTATATAAAAATTTACTCATAAATGGTTT
TAGATACACACTTTAAAAACCAGCAAGAACCTATCACACGAATCATTACT
TTAAAACTAAATAATACCAAACTGGTATATATTTAGGTCTGCCAATCCTT
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 C
C
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HG02572.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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NA18981.hp2
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T
 G
G
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 C
C
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GAA
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T
 C
C
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G
 C
C
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A
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T
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 G
G
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 T
T
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C
 T
T
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HG02922.hp1
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A
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0027
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C
 T
T
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c.1440-29230G>A
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 TA
TA
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c.1440-29307dupT
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TAA
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A
 C
C
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HG02451.hp2
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c.1440-29551T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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HG03831.hp1
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c.1440-29627G>A
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C
 T
T
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c.1440-29807G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88708226
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0132
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HG02145.hp1
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c.1440-29890G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88708309
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C
 G
G
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 15 HG02258.hp2
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others(12): Show 
HG02258.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0082
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HG02074.hp2
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c.1440-29939G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88708358
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0140
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HG02572.hp2
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c.1440-29968A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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others(37): Show 
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c.1440-29989A>G
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 A
A
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HG04115.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0008g0103
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HG00738.hp2
HG02647.hp1
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c.1440-30338A>T
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G
 T
T
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88708808
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0165
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1440-30515A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG01515.hp2
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c.1440-30545G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0022
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HG01496.hp2
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c.1440-30634A>C
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C
 CA
CA
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c.1440-30887dupT
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G
 A
A
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HG02647.hp1
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c.1440-30938C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88709357
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G
 A
A
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c.1440-30964C>T
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chr6:88709384 A
A
 C
C
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T
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C
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c.1440-31534A>G
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G
 C
C
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c.1440-31710C>G
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T
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HG02647.hp1
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c.1440-31819G>A
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G
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HG03195.hp2
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c.1440-31833T>C
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T
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A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0137
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HG00741.hp2
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T
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C
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A
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G
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A
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C
 T
T
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HG00733.hp1
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 T
T
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T
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A
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a0001c0001t0001g0069
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NA19066.hp2
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C
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A
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G
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T
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
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c.1440-33352C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0140
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HG02293.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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G
 T
T
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T
 C
C
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c.1440-33560A>G
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A
 G
G
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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C
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A
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A
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A
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G
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A
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C
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c.1440-34724A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0127
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HG03209.hp2
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c.1440-34898G>A
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1440-34953A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0166
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HG03704.hp1
NA20905.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.1440-35151A>G
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C
 T
T
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c.1440-35292G>A
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T
 A
A
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NA19043.hp1
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c.1440-35300A>T
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A
 T
T
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T
 C
C
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NA19030.hp1
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chr6:88713879 T
T
 A
A
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T
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G
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C
 T
T
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HG02027.hp2
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A
 C
C
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 A
A
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HG03453.hp1
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 C
C
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 G
G
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T
 A
A
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G
 C
C
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 G
G
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G
 A
A
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c.1440-36047C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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c.1440-36180G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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T
 C
C
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HG02647.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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T
 A
A
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C
 A
A
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C
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T
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NA20752.hp2
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T
 A
A
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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G
 C
C
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A
 G
G
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A
 G
G
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T
 A
A
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NA21309.hp1
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C
 T
T
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G
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A
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NA19030.hp1
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c.1440-37067T>C
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C
 G
G
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c.1440-37166G>C
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A
 C
C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0077
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HG01081.hp1
HG02615.hp1
NA21309.hp2
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c.1440-37251G>C
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chr6:88715674 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.1440-37255G>A
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T
 C
C
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NA21309.hp1
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c.1440-37421A>G
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chr6:88715875 C
C
 A
A
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a0001c0001t0011g0158
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.1440-37456G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88715875
chr6:88715887 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0077
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NA21309.hp2
HG01081.hp1
HG02615.hp1
NA21309.hp2
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c.1440-37468T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88715887
chr6:88715908 A
A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG01081.hp1
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G
 A
A
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c.1440-37578C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88715997
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G
 A
A
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 51 HG01109.hp1
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others(48): Show 
HG01109.hp1
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HG02559.hp2
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HG02818.hp1
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HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
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HG03098.hp1
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1440-37636C>T
c.1440-37636C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88716055
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0197
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.1440-37658C>T
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T
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0001
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others(38): Show 
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G
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HG01943.hp1
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C
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C
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A
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G
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C
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C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0070
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HG01515.hp2
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c.1440-39381T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1440-39505C>G
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T
 A
A
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A
 G
G
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HG00408.hp2
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G
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A
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C
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CA
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HG00741.hp1
HG01175.hp1
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c.1440-39968dupT
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A
 G
G
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others(38): Show 
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NA19084.hp1
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c.1440-39969T>C
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chr6:88718624 A
A
 G
G
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00140.hp1
HG01255.hp1
HG01258.hp1
HG01496.hp2
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c.1440-40205T>C
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chr6:88718805 A
A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
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others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02647.hp1
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c.1440-40386T>C
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 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1440-40473T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0137
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HG01934.hp2
HG00741.hp2
HG01934.hp2
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A
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G
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a0001c0001t0001g0026
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HG00099.hp1
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G
 C
C
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T
 A
A
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 T
T
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A
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C
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A
 G
G
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G
 T
T
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NA19010.hp2
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T
 C
C
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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 G
G
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C
 T
T
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NA19030.hp1
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T
 C
C
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 C
C
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T
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CCT
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 T
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c.1440-44505G>A
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G
 A
A
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c.1440-44706C>T
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T
 C
C
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c.1440-44996A>G
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chr6:88723426 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1440-45007G>C
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chr6:88723497 CTAATAAA
others(12): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0005g0007
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NA19043.hp2
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others(25): Show 
c.1440-45097_1440-45079delAAGAAAGGTAGATTTATTA
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chr6:88723777 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.1440-45358A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88723777
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0199
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.1440-45548G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88723967
chr6:88723968 G
G
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0001
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T
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T
 A
A
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A
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C
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T
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HG02145.hp1
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c.1439+45324G>A
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 A
A
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
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 A
A
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NA18944.hp1
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c.1439+45135C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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c.1439+44796G>A
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T
 C
C
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NA20129.hp1
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 A
A
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 T
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 A
A
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c.1439+44381C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+44272G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+44232C>T
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chr6:88725670 G
G
 A
A
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c.1439+44104C>T
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T
 C
C
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others(2): Show 
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 5 HG03209.hp2
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.1439+44065A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88725709
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.1439+43893T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88725881
chr6:88726134 G
G
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0011g0158
 6 HG02109.hp2
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HG02922.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1439+43640C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726134
chr6:88726199 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0008g0183
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
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c.1439+43575G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726199
chr6:88726294 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0057
 1 HG01934.hp1
HG01934.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+43480C>T
c.1439+43480C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726294
chr6:88726317 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+43457T>C
c.1439+43457T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726317
chr6:88726348 CATTGTGA
others(46): Show 
CATTGTGAGCACACCACATCAGGTCAGAACTATCCTAAGTCCAAAAAAAA
AAAA
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
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a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+43373_1439+43
others(59): Show 
c.1439+43373_1439+43425delTTTTTTTTTTTTGGACTTAGGATA
GTTCTGACCTGATGTGGTGTGCTCACAAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726348
chr6:88726354 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0121
 2 NA18974.hp2
NA19010.hp2
NA18974.hp2
NA19010.hp2
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c.1439+43420C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726354
chr6:88726389 C
C
 CA
CA
 5 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+43384dupT
c.1439+43384dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726389
chr6:88726389 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
 30 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0015
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0008g0183
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 30 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01515.hp1
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HG02056.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
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NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19011.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+43379_1439+43
others(12): Show 
c.1439+43379_1439+43384dupTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726389
chr6:88726389 C
C
 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 7 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0004g0160
 7 HG01106.hp2
HG02074.hp1
HG03486.hp1
others(4): Show 
HG01106.hp2
HG02074.hp1
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HG04115.hp2
NA18989.hp2
NA19010.hp1
NA19063.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+43378_1439+43
others(13): Show 
c.1439+43378_1439+43384dupTTTTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88726389
chr6:88726389 CA
CA
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0022
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others(31): Show 
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C
 CT
CT
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c.1439+43322dupA
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A
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C
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c.1439+43281T>G
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GT
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T
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 T
T
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others(37): Show 
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C
 G
G
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others(37): Show 
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A
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TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTCG
GACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCC
CGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACA
GGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAG
ACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATG
ATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAA
CGCGCCCGGC
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HG01258.hp1
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TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAG
ATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATA
CAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTA
CTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTG
CAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGACCTGGGCGACA
GAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGGTATAGATGGG
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T
 A
A
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c.1439+42801A>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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NA19084.hp1
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c.1439+42789G>A
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TG
 T
T
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others(49): Show 
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.1439+42771delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88727002
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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c.1439+42722G>A
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T
 A
A
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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C
 G
G
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c.1439+41664G>C
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G
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A
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
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A
 T
T
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T
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0126
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others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02559.hp2
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c.1439+41290A>G
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A
 G
G
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 65 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(62): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
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HG02523.hp1
HG02559.hp2
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HG02698.hp1
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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HG03831.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
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NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
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NA19063.hp2
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NA19084.hp1
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c.1439+41224T>C
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 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+41190T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0104
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HG02015.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0116
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HG02572.hp1
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C
 T
T
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G
 T
T
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c.1439+40702C>A
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 G
G
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HG03710.hp1
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c.1439+40690T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0110
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HG00408.hp1
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c.1439+40609G>A
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C
 G
G
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HG02896.hp1
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c.1439+40605G>C
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C
 G
G
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HG02280.hp2
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c.1439+40463G>C
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T
 C
C
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG01258.hp2
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NA19084.hp1
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c.1439+40455A>G
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G
 GA
GA
 22 a0001c0001t0001g0109
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others(19): Show 
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others(19): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.1439+40385dupT
c.1439+40385dupT
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G
 GAA
GAA
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others(9): Show 
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G
 T
T
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a0001c0001t0008g0183
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HG03540.hp1
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T
 G
G
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0010
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NA18960.hp2
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c.1439+39848G>A
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G
 C
C
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1439+39333G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0084
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NA18999.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0175
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HG02976.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0142
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A
 G
G
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0016g0220
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HG02258.hp1
HG03453.hp1
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c.1439+38596T>G
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chr6:88731189 A
A
 T
T
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.1439+38585T>A
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T
 C
C
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
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c.1439+38400A>G
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C
 T
T
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others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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NA19084.hp1
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c.1439+38186G>A
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chr6:88731970 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88731970
chr6:88732111 A
A
 G
G
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+37663T>C
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G
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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c.1439+37607C>G
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
 1 HG00733.hp1
HG00733.hp1
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c.1439+37204C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0146
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HG01884.hp1
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A
 AG
AG
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
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c.1439+36982dupC
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T
 G
G
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HG00733.hp1
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c.1439+36807A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
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HG02897.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.1439+36731A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733043
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G
 C
C
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others(2): Show 
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c.1439+36642C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
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c.1439+36602C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733172
chr6:88733280 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0141
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
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c.1439+36494A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733280
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0137
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0061
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 5 HG00735.hp2
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
HG01934.hp2
HG02055.hp1
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c.1439+36405G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733369
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.1439+36401G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733373
chr6:88733373 C
C
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0001
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others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
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 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG02735.hp1
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NA19009.hp1
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+36401G>C
c.1439+36401G>C
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+36337G>C
c.1439+36337G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733437
chr6:88733729 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+36045C>G
c.1439+36045C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733729
chr6:88733770 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+36004C>T
c.1439+36004C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88733770
chr6:88734071 TAGTC
TAGTC
 T
T
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+35699_1439+35
others(10): Show 
c.1439+35699_1439+35702delGACT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88734071
chr6:88734491 T
T
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(39): Show 
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0188
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18945.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.1439+35127T>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+35092G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88734682
chr6:88734749 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1439+35025T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88734749
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+34810A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0005g0161
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HG03130.hp1
HG01943.hp1
HG03130.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735053
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G
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0001
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 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG02735.hp1
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HG03017.hp2
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
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NA19072.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34664C>T
c.1439+34664C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34663C>G
c.1439+34663C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735111
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C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+34618G>T
c.1439+34618G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735156
chr6:88735178 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34596A>G
c.1439+34596A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735178
chr6:88735197 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
 2 HG00738.hp1
HG01884.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34577C>A
c.1439+34577C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735197
chr6:88735459 T
T
 C
C
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others(6): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
 9 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02559.hp2
others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+34315A>G
c.1439+34315A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735459
chr6:88735567 T
T
 TA
TA
 11 a0001c0001t0001g0060
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0075
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others(8): Show 
HG00609.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG02004.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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NA18944.hp1
NA18966.hp2
NA19005.hp2
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c.1439+34206dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735567
chr6:88735567 T
T
 TAA
TAA
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 41 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
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HG02809.hp1
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HG03540.hp1
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HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34205_1439+34
others(8): Show 
c.1439+34205_1439+34206dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735567
chr6:88735579 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0118
 2 NA19011.hp2
NA19082.hp1
NA19011.hp2
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+34195T>C
c.1439+34195T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88735579
chr6:88735603 G
G
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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AATT
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G
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T
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G
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C
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T
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T
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G
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C
 T
T
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c.1439+33044G>A
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T
 C
C
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HG02074.hp1
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chr6:88737083 AT
AT
 A
A
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HG02895.hp2
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c.1439+32690delA
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T
 C
C
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HG01106.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0038
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NA18998.hp2
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c.1439+32473A>T
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G
 A
A
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others(5): Show 
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c.1439+32443C>T
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C
 T
T
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c.1439+32318G>A
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chr6:88737661 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+32113G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88737661
chr6:88737704 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0216
 4 HG00639.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+32070C>T
c.1439+32070C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88737704
chr6:88737723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0206
 1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+32051G>A
c.1439+32051G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88737723
chr6:88738144 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG01884.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31630G>A
c.1439+31630G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738144
chr6:88738182 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0004
others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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 9 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02896.hp1
others(6): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02896.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1439+31592G>A
c.1439+31592G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738182
chr6:88738205 CAA
CAA
 C
C
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others(27): Show 
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 30 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00609.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
HG01516.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
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HG02015.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31567_1439+31
others(8): Show 
c.1439+31567_1439+31568delTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738205
chr6:88738272 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+31502A>G
c.1439+31502A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738272
chr6:88738285 G
G
 A
A
 51 a0001c0001t0001g0001
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others(48): Show 
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a0001c0001t0002g0178
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 51 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(48): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG03017.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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NA18906.hp2
NA18944.hp2
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31489C>T
c.1439+31489C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738285
chr6:88738426 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
 3 HG02074.hp1
NA18945.hp1
NA18965.hp1
HG02074.hp1
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31348G>T
c.1439+31348G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738426
chr6:88738439 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31335A>G
c.1439+31335A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738439
chr6:88738621 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31153C>A
c.1439+31153C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738621
chr6:88738641 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0184
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+31133C>T
c.1439+31133C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738641
chr6:88738653 A
A
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0186
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 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
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HG01515.hp1
HG01884.hp1
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HG02735.hp1
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HG03540.hp1
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HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+31121T>A
c.1439+31121T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738653
chr6:88738837 A
A
 AAT
AAT
 19 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0156
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0011g0158
 19 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02559.hp2
others(16): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02559.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
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HG03139.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+30935_1439+30
others(8): Show 
c.1439+30935_1439+30936dupAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88738837
chr6:88738839 T
T
 TAC
TAC
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T
 TACAC
TACAC
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T
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HG01978.hp2
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others(14): Show 
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T
 TATAC
TATAC
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a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0016g0220
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HG02258.hp1
HG03453.hp1
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others(10): Show 
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chr6:88738839 T
T
 TATACAC
TATACAC
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
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others(12): Show 
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chr6:88738839 TACAC
TACAC
 T
T
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others(10): Show 
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C
 T
T
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c.1439+30933G>A
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A
 C
C
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HG00099.hp1
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c.1439+30906T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0164
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NA19030.hp2
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c.1439+30770A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88739004
chr6:88739104 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
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HG03017.hp1
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c.1439+30670A>C
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T
 C
C
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others(39): Show 
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c.1439+30652A>G
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A
 T
T
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c.1439+30510T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+30448G>A
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G
 A
A
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c.1439+30110C>T
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T
 TATATATA
others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0176
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NA19001.hp1
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others(21): Show 
c.1439+30048_1439+30049insTATATATATATATAT
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T
 TTA
TTA
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others(8): Show 
c.1439+30047_1439+30048dupTA
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chr6:88739725 T
T
 TTATA
TTATA
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HG00609.hp2
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others(10): Show 
c.1439+30045_1439+30048dupTATA
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T
 TTATATA
TTATATA
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others(12): Show 
c.1439+30043_1439+30048dupTATATA
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chr6:88739725 T
T
 TTATATAT
others(1): Show 
TTATATATA
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others(14): Show 
c.1439+30041_1439+30048dupTATATATA
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T
 TTATATAT
others(3): Show 
TTATATATATA
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others(16): Show 
c.1439+30039_1439+30048dupTATATATATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88739725
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T
 TTATATAT
others(5): Show 
TTATATATATATA
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others(18): Show 
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T
 TTATATAT
others(7): Show 
TTATATATATATATA
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a0001c0001t0001g0014
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HG04115.hp2
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others(20): Show 
c.1439+30035_1439+30048dupTATATATATATATA
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T
 TTATATAT
others(9): Show 
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HG01071.hp2
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others(22): Show 
c.1439+30033_1439+30048dupTATATATATATATATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88739725
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T
 TTATATAT
others(11): Show 
TTATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0001g0018
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HG01069.hp1
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T
 TTATTTAT
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TTATTTATA
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
 2 HG02109.hp2
NA18906.hp2
HG02109.hp2
NA18906.hp2
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c.1439+30048_1439+30049insTATAAATA
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chr6:88739725 T
T
 TTATTTAT
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a0001c0001t0004g0170
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HG03453.hp2
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TTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0092
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HG00735.hp2
HG02895.hp2
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TTATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0052
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HG00140.hp1
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TTATATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0020
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HG00733.hp1
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NA18965.hp1
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TTATATATA
 T
T
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HG01496.hp1
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HG02735.hp1
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TTATATATATA
 T
T
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HG02723.hp1
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TTATATATATATA
 T
T
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TTATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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TTATATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0213
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a0001c0001t0001g0072
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HG01975.hp2
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others(13): Show 
TTATATATATATATATATATA
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0110
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TTATATATATATATATATATATA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0117
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TTATATATATATATATATATATATA
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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TTATATATATATATATATATATATATA
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0182
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c.1439+30023_1439+30048delTATATATATATATATATATATATA
TA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88739725
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TTATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG00741.hp2
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c.1439+30021_1439+30048delTATATATATATATATATATATATA
TATA
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TTATATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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HG02896.hp1
NA18906.hp1
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TATATA
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others(27): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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TATATATATA
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 T
T
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a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0120
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TATATATATATA
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 T
T
 2 a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0163
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NA19030.hp1
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TATATATATATATA
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 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0093
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HG02922.hp2
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c.1439+30045T>A
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HG00639.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88739731
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 ATATATAT
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C
 T
T
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1439+29965G>A
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A
 G
G
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G
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0184
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.1439+29573G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740201
chr6:88740217 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0103
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.1439+29557C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740217
chr6:88740277 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1439+29497C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740277
chr6:88740475 A
A
 G
G
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HG02523.hp1
HG02723.hp2
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c.1439+29299T>C
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chr6:88740543 A
A
 G
G
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others(39): Show 
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA19084.hp1
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c.1439+29231T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740543
chr6:88740557 AAAGAAT
AAAGAAT
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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others(12): Show 
c.1439+29211_1439+29216delATTCTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740557
chr6:88740806 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0207
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NA18974.hp1
NA18969.hp1
NA18974.hp1
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c.1439+28968A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740806
chr6:88740897 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.1439+28877T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88740897
chr6:88741156 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28618G>A
c.1439+28618G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741156
chr6:88741201 C
C
 A
A
 19 a0001c0001t0002g0009
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others(16): Show 
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a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 19 HG01515.hp1
HG02523.hp1
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others(16): Show 
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28573G>T
c.1439+28573G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741201
chr6:88741219 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28555C>T
c.1439+28555C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741219
chr6:88741221 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28553A>G
c.1439+28553A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741221
chr6:88741258 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+28516G>T
c.1439+28516G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741258
chr6:88741258 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28516G>A
c.1439+28516G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741258
chr6:88741420 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+28354C>T
c.1439+28354C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741420
chr6:88741847 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+27927T>A
c.1439+27927T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741847
chr6:88741917 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
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a0001c0001t0004g0150
 5 HG02451.hp2
HG02615.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+27857G>A
c.1439+27857G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741917
chr6:88741963 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+27811G>T
c.1439+27811G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88741963
chr6:88742086 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+27688A>G
c.1439+27688A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88742086
chr6:88742937 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
 1 NA18998.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+26837A>G
c.1439+26837A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88742937
chr6:88742953 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0014g0028
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0014g0028
 3 HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+26821A>G
c.1439+26821A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88742953
chr6:88743328 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0107
 2 HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+26446T>C
c.1439+26446T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88743328
chr6:88743339 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
others(3): Show 
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AGTTTT
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G
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G
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A
 C
C
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T
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T
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C
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HG02055.hp1
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T
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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c.1439+25266G>C
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CT
 C
C
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a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0087
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NA19005.hp2
NA18944.hp1
NA19005.hp2
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c.1439+25247delA
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CTATGA
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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c.1439+25092T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+24937C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0038
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NA18998.hp2
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c.1439+24920C>T
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T
 C
C
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c.1439+24733A>G
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chr6:88745053 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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HG03209.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.1439+24721C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88745053
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C
 T
T
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c.1439+24593G>A
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T
 C
C
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T
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C
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G
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T
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G
 A
A
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HG02735.hp1
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c.1439+23240C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1439+23192G>A
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chr6:88746583 G
G
 A
A
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G
 C
C
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
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c.1439+23008C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88746766
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C
 T
T
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NA18945.hp1
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NA18989.hp2
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c.1439+22727G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+22372G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88747402
chr6:88747596 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0087
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NA19005.hp2
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chr6:88747705 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
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chr6:88747744 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0090
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HG03688.hp2
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chr6:88747797 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88747797
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T
 C
C
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c.1439+21778A>G
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AG
 A
A
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0137
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HG00741.hp2
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c.1439+21524delC
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chr6:88748315 C
C
 T
T
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
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NA19063.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+21459G>A
c.1439+21459G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748315
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1439+21333G>A
c.1439+21333G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748441
chr6:88748753 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+21021C>T
c.1439+21021C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748753
chr6:88748786 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
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HG02055.hp1
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c.1439+20988T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748786
chr6:88748832 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
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NA19063.hp1
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c.1439+20942G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748832
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1439+20837A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88748937
chr6:88749147 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
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HG03017.hp1
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c.1439+20627A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88749147
chr6:88749229 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0001
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others(43): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 46 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+20545G>A
c.1439+20545G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88749229
chr6:88749334 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0013g0043
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0013g0043
 3 HG00099.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
HG00099.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+20440G>A
c.1439+20440G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88749334
chr6:88749401 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0048
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+20373C>T
c.1439+20373C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88749401
chr6:88749781 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0153
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HG03130.hp2
HG02559.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+19993G>A
c.1439+19993G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88749781
chr6:88750171 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.1439+19603T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750171
chr6:88750291 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+19483G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750291
chr6:88750372 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0137
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 5 HG00735.hp2
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HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
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HG02055.hp1
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c.1439+19402G>A
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chr6:88750478 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0007
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HG02897.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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c.1439+19296G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750478
chr6:88750485 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.1439+19289A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750485
chr6:88750546 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1439+19228G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750546
chr6:88750646 A
A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0005g0161
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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HG01081.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+19128T>C
c.1439+19128T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750646
chr6:88750781 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
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c.1439+18993G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750781
chr6:88750783 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+18991T>C
c.1439+18991T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750783
chr6:88750806 C
C
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
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others(1): Show 
HG01081.hp1
HG02615.hp1
HG02698.hp2
NA21309.hp2
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c.1439+18968G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750806
chr6:88750823 C
C
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(43): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 46 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+18951G>T
c.1439+18951G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750823
chr6:88750940 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
 7 HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+18834T>A
c.1439+18834T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88750940
chr6:88751074 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0035
 1 NA19072.hp1
NA19072.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+18700T>G
c.1439+18700T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88751074
chr6:88751303 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0043
a0001c0001t0013g0043
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+18471G>A
c.1439+18471G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88751303
chr6:88751458 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+18316A>G
c.1439+18316A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88751458
chr6:88751639 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
 2 HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+18135C>A
c.1439+18135C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88751639
chr6:88751927 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0117
 2 NA18965.hp2
NA19084.hp2
NA18965.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+17847T>G
c.1439+17847T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88751927
chr6:88752134 T
T
 TTTATATT
others(26): Show 
TTTATATTTTGAAGCTGTCATATGCTAGAGGATA
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+17607_1439+17
others(39): Show 
c.1439+17607_1439+17639dupTATCCTCTAGCATATGACAGCTTC
AAAATATAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88752134
chr6:88752335 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
 1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+17439T>G
c.1439+17439T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88752335
chr6:88752486 A
A
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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C
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T
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a0001c0001t0001g0164
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 A
A
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T
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0205
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NA18747.hp1
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c.1439+16542C>T
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T
 C
C
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T
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A
 G
G
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T
 C
C
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A
 T
T
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G
 T
T
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T
 C
C
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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T
 C
C
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 G
G
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HG03688.hp1
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HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
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NA19084.hp1
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C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0147
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 9 HG02451.hp2
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others(6): Show 
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
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NA19043.hp1
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c.1439+14744G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88755030
chr6:88755056 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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c.1439+14718G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88755056
chr6:88755110 A
A
 AAAG
AAAG
 46 a0001c0001t0001g0001
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A
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C
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a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
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T
 C
C
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A
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 C
C
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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G
 A
A
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HG02895.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0015
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NA18965.hp1
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G
 A
A
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NA18747.hp1
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C
 T
T
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HG04115.hp2
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 A
A
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C
 G
G
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+13841G>C
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CA
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c.1439+13814dupT
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C
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a0001c0001t0005g0007
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NA19043.hp2
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others(27): Show 
c.1439+13794_1439+13814dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr6:88755959 C
C
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a0001c0001t0005g0008
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HG02895.hp2
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others(31): Show 
c.1439+13790_1439+13814dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
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chr6:88755959 C
C
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a0001c0001t0005g0006
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HG02897.hp1
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others(36): Show 
c.1439+13814_1439+13815insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTT
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CA
 C
C
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c.1439+13814delT
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chr6:88755959 CAA
CAA
 C
C
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HG01069.hp1
HG02922.hp2
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others(8): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
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others(17): Show 
c.1439+13804_1439+13814delTTTTTTTTTTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+13723A>G
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A
 G
G
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others(43): Show 
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HG00733.hp1
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c.1439+13541T>C
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A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0001
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others(43): Show 
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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NA19001.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.1439+13437T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG03492.hp1
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c.1439+13236A>T
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G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0147
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others(6): Show 
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c.1439+13209C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0088
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HG00738.hp2
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c.1439+13008T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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chr6:88756875 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.1439+12899C>T
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chr6:88757188 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
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HG02293.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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c.1439+12586C>T
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C
 T
T
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others(2): Show 
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c.1439+12569G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1439+12497C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88757277
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T
 C
C
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c.1439+12465A>G
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T
 C
C
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c.1439+12386A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0142
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a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1439+11887G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88757887
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1439+11790G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88757984
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+11609C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758165
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G
 C
C
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HG01516.hp2
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C
 G
G
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others(1): Show 
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HG02895.hp2
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c.1439+11535G>C
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 C
C
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(43): Show 
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a0001c0001t0002g0187
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 46 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
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c.1439+11527C>G
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chr6:88758343 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
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HG02523.hp1
HG02723.hp2
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NA18956.hp2
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c.1439+11431C>T
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chr6:88758352 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1439+11422T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758352
chr6:88758432 G
G
 A
A
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HG00733.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+11342C>T
c.1439+11342C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758432
chr6:88758662 ATAATGTT
others(5): Show 
ATAATGTTCATTT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+11100_1439+11
others(18): Show 
c.1439+11100_1439+11111delAAATGAACATTA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758662
chr6:88758750 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+11024A>G
c.1439+11024A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758750
chr6:88758829 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+10945G>A
c.1439+10945G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758829
chr6:88758852 T
T
 TTTTA
TTTTA
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(43): Show 
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 46 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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HG01106.hp2
HG01255.hp1
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HG02523.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
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NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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others(10): Show 
c.1439+10918_1439+10921dupTAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758852
chr6:88758872 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
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NA19066.hp2
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c.1439+10902A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88758872
chr6:88759137 A
A
 G
G
 47 a0001c0001t0001g0001
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others(44): Show 
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a0001c0001t0002g0187
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 47 HG00099.hp1
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others(44): Show 
HG00099.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+10637T>C
c.1439+10637T>C
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chr6:88759176 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0196
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HG03225.hp2
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c.1439+10598C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88759176
chr6:88759536 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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C
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c.1439+10028G>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0144
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c.1439+10002C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0123
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TC
 T
T
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c.1439+9914delG
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0146
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0197
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0042
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HG02273.hp2
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c.1439+9365C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0163
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0071
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG01071.hp1
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chr6:88760709 G
G
 A
A
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HG01975.hp1
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c.1439+9065C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88760709
chr6:88760873 A
A
 AT
AT
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others(2): Show 
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c.1439+8900dupA
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chr6:88760873 A
A
 ATT
ATT
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AT
 A
A
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c.1439+8900delA
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chr6:88760873 ATT
ATT
 A
A
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 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0201
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HG02886.hp1
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c.1439+8822G>A
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chr6:88760985 A
A
 ATT
ATT
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a0001c0001t0002g0156
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c.1439+8787_1439+8788dupAA
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chr6:88760985 A
A
 ATTT
ATTT
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c.1439+8786_1439+8788dupAAA
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AATACAC
 A
A
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others(10): Show 
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T
 TAC
TAC
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others(6): Show 
c.1439+8754_1439+8755dupGT
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chr6:88761018 T
T
 TACAC
TACAC
 30 a0001c0001t0001g0012
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0038
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 30 HG00099.hp2
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others(27): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.1439+8752_1439+875
others(8): Show 
c.1439+8752_1439+8755dupGTGT
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T
 TACACAC
TACACAC
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others(4): Show 
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 7 HG00609.hp1
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others(4): Show 
HG00609.hp1
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NA18966.hp1
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NA18974.hp1
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others(10): Show 
c.1439+8750_1439+8755dupGTGTGT
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T
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others(1): Show 
TACACACAC
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a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0007g0202
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NA19009.hp2
HG02280.hp1
NA19009.hp2
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others(12): Show 
c.1439+8748_1439+8755dupGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761018
chr6:88761018 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0211
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+8746_1439+875
others(14): Show 
c.1439+8746_1439+8755dupGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761018
chr6:88761018 TAC
TAC
 T
T
 58 a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0052
others(55): Show 
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TACAC
 T
T
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TACACAC
 T
T
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 T
T
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a0001c0001t0005g0174
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HG03540.hp2
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c.1439+8742_1439+8755delGTGTGTGTGTGTGT
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CACACAT
 C
C
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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others(10): Show 
c.1439+8720_1439+8725delATGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761048
chr6:88761050 CACAT
CACAT
 C
C
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03688.hp2
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others(8): Show 
c.1439+8720_1439+8723delATGT
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CAT
 C
C
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a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0011g0158
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HG02280.hp2
HG03471.hp2
NA18999.hp1
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others(6): Show 
c.1439+8720_1439+8721delAT
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T
 C
C
 13 a0001c0001t0003g0030
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c.1439+8720A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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c.1439+8648T>C
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chr6:88761149 C
C
 T
T
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c.1439+8625G>A
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chr6:88761262 C
C
 G
G
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c.1439+8512G>C
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G
 A
A
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c.1439+8484C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1439+8447A>G
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chr6:88761416 G
G
 A
A
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chr6:88761444 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0161
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others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.1439+8293A>T
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AAAAC
 A
A
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others(39): Show 
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 42 HG00099.hp1
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others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
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HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
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NA18945.hp1
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NA19009.hp1
NA19010.hp1
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NA19063.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
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others(8): Show 
c.1439+8279_1439+8282delGTTT
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0087
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+8240T>G
c.1439+8240T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761534
chr6:88761619 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+8155T>C
c.1439+8155T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761619
chr6:88761797 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0203
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NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+7977A>G
c.1439+7977A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88761797
chr6:88762002 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+7772T>C
c.1439+7772T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88762002
chr6:88762092 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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 46 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03486.hp1
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HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
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NA19084.hp1
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A
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A
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G
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 T
T
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A
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C
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C
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A
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C
 T
T
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c.1439+6779G>A
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C
 CT
CT
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NA19030.hp2
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NA19066.hp2
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c.1439+6686dupA
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chr6:88763087 C
C
 CTT
CTT
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 14 HG01496.hp1
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HG01496.hp1
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NA21309.hp1
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others(6): Show 
c.1439+6685_1439+6686dupAA
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chr6:88763087 CTTTTTTT
others(2): Show 
CTTTTTTTTT
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0010g0021
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 43 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(40): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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others(13): Show 
c.1439+6678_1439+6686delAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763087
chr6:88763141 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+6633G>C
c.1439+6633G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763141
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0090
 1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+6605G>A
c.1439+6605G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763169
chr6:88763195 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
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a0001c0001t0004g0172
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 10 HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
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HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+6579T>C
c.1439+6579T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763195
chr6:88763290 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+6484A>G
c.1439+6484A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763290
chr6:88763335 T
T
 TAAGAAGA
others(332): Show 
TAAGAAGATTTACGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA
CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT
CCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAG
CCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG
CAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
CCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+6438_1439+643
others(343): Show 
c.1439+6438_1439+6439insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTG
GAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTC
ACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCC
GCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCA
CCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCC
TCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
CGTAAATCTTCTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763335
chr6:88763515 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
 7 HG02559.hp2
HG02647.hp1
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others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+6259G>A
c.1439+6259G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88763515
chr6:88763971 A
A
 G
G
 47 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0002g0182
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T
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+5792A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0119
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HG01978.hp2
HG02735.hp2
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c.1439+5678T>C
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A
 G
G
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c.1439+5627T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1439+5610G>A
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C
 T
T
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c.1439+5580G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1439+5578A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0081
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NA18989.hp1
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c.1439+5267G>A
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G
 A
A
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c.1439+5201C>T
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ATTC
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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others(7): Show 
c.1439+5155_1439+5157delGAA
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CTTAT
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+5151_1439+515
others(8): Show 
c.1439+5151_1439+5154delATAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88764619
chr6:88764920 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+4854G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88764920
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T
 C
C
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG00735.hp2
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HG01106.hp1
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c.1439+4746A>G
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chr6:88765049 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0001
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HG03688.hp1
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+4709C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88765065
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G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG03209.hp2
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C
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C
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T
 C
C
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C
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G
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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C
 CA
CA
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0125
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HG01175.hp1
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T
 G
G
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HG02559.hp2
HG02965.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0018
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HG01071.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0004g0125
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a0001c0001t0004g0135
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HG02145.hp2
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HG02145.hp2
HG02258.hp1
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c.1439+3173A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88766601
chr6:88766684 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0151
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NA19043.hp1
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c.1439+3090C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88766684
chr6:88766960 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.1439+2814G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88766960
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
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NA20752.hp1
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c.1439+2330A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88767444
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C
 CA
CA
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0061
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 10 HG00735.hp2
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others(7): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
HG02109.hp1
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c.1439+2095dupT
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chr6:88767678 CA
CA
 C
C
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others(89): Show 
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others(89): Show 
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c.1439+2095delT
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C
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CAAA
 C
C
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CAAAA
 C
C
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 C
C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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HG01978.hp1
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c.1439+2084T>A
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chr6:88767691 A
A
 T
T
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HG01975.hp1
HG02273.hp2
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c.1439+2083T>A
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A
 C
C
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HG00733.hp1
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c.1439+2070T>G
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A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0001
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 46 HG00099.hp1
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others(43): Show 
HG00099.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
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NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.1439+1733T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0185
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HG03017.hp2
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c.1439+1662A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768112
chr6:88768139 A
A
 AGT
AGT
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01934.hp1
HG02723.hp1
HG02895.hp1
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others(6): Show 
c.1439+1633_1439+1634dupAC
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chr6:88768139 A
A
 AGTGTGT
AGTGTGT
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HG02809.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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others(10): Show 
c.1439+1629_1439+1634dupACACAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768139 A
A
 AGTGTGTG
others(1): Show 
AGTGTGTGT
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0008g0183
 3 HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG03540.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG03540.hp1
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c.1439+1627_1439+1634dupACACACAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768139 A
A
 AGTGTGTG
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AGTGTGTGTGT
 17 a0001c0001t0002g0010
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1439+1625_1439+1634dupACACACACAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768139 A
A
 AGTGTGTG
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AGTGTGTGTGTGT
 17 a0001c0001t0001g0001
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HG00733.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
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A
 AGTGTGTG
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AGTGTGTGTGTGTGT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01255.hp1
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others(18): Show 
c.1439+1621_1439+1634dupACACACACACACAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768139 A
A
 AGTGTGTG
others(11): Show 
AGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0007
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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others(22): Show 
c.1439+1617_1439+1634dupACACACACACACACACAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768139 AGT
AGT
 A
A
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others(5): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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 8 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
others(5): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
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HG06807.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+1633_1439+163
others(6): Show 
c.1439+1633_1439+1634delAC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768139
chr6:88768271 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+1503C>T
c.1439+1503C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768271
chr6:88768552 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1439+1222C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768552
chr6:88768730 A
A
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
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HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03486.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1439+1044T>G
c.1439+1044T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768730
chr6:88768764 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1439+1010A>G
c.1439+1010A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 13/15 chr6 88768764
chr6:88768849 C
C
 CA
CA
 69 a0001c0001t0001g0001
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others(66): Show 
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0189
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a0001c0002t0009g0005
 69 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(66): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp1
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HG01515.hp1
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HG02523.hp1
HG02559.hp2
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
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NA19010.hp1
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c.1439+924dupT
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C
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1439+917G>T
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chr6:88769082 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1439+692T>G
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chr6:88769170 G
G
 A
A
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c.1439+604C>T
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G
 A
A
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c.1439+480C>T
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chr6:88769298 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0078
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HG01943.hp2
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c.1439+476G>A
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chr6:88769314 A
A
 C
C
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c.1439+460T>G
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G
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GA
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T
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A
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0177
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c.1339-374G>A
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G
 C
C
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c.1339-468C>G
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.1339-1015G>A
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T
 C
C
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G
 T
T
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c.1339-1368C>A
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A
 ATG
ATG
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A
 ATGTG
ATGTG
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0011g0158
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HG02572.hp2
HG03209.hp1
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others(8): Show 
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A
 ATGTGTG
ATGTGTG
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0055
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NA18960.hp1
HG00140.hp1
HG01258.hp1
NA18960.hp1
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others(10): Show 
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A
 ATGTGTGT
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0013g0043
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HG03834.hp1
HG03492.hp2
HG03834.hp1
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others(12): Show 
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A
 ATGTGTGT
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ATGTGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0056
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NA19005.hp1
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GTGTGTGTATA
 G
G
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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GTGTGTGTATATA
 G
G
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GTGTGTGTATATATA
 G
G
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others(18): Show 
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GTGTGTGTATATATATA
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0001
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others(1): Show 
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GTGTGTGTATATATATATA
 G
G
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG03017.hp2
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GTGTGTGTATATATATATATA
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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GTGTATATATA
 G
G
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a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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NA20129.hp2
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0155
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HG02451.hp2
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c.1339-1441C>T
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chr6:88771315 G
G
 GTA
GTA
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a0001c0001t0001g0067
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G
 GTATA
GTATA
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0122
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c.1339-1445_1339-1442dupTATA
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chr6:88771315 G
G
 GTATATA
GTATATA
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a0001c0001t0001g0080
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0099
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HG02155.hp1
HG02273.hp1
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c.1339-1447_1339-1442dupTATATA
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G
 GTATATAT
others(1): Show 
GTATATATA
 5 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0104
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0118
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HG06807.hp1
NA18998.hp1
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others(12): Show 
c.1339-1449_1339-1442dupTATATATA
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G
 GTATATAT
others(3): Show 
GTATATATATA
 3 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
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HG01175.hp2
HG02056.hp2
NA19063.hp1
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others(14): Show 
c.1339-1451_1339-1442dupTATATATATA
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G
 GTGTGTA
GTGTGTA
 7 a0001c0001t0003g0030
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0030
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HG00621.hp1
HG02451.hp1
HG03471.hp1
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G
 GTGTGTAT
others(1): Show 
GTGTGTATA
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a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0209
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HG00639.hp2
HG01516.hp2
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others(12): Show 
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G
 GTGTGTAT
others(3): Show 
GTGTGTATATA
 1 a0001c0001t0004g0093
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 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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others(14): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATATACACA
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G
 GTGTGTAT
others(5): Show 
GTGTGTATATATA
 1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-1442_1339-144
others(16): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATATATACACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771315
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G
 GTGTGTAT
others(7): Show 
GTGTGTATATATATA
 2 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0007g0202
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HG02280.hp1
HG01109.hp2
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-1442_1339-144
others(18): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATATATATACACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771315
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G
 GTGTGTAT
others(11): Show 
GTGTGTATATATATATATA
 1 a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0201
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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others(22): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATATATATATATACACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771315
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G
 GTGTGTGT
others(1): Show 
GTGTGTGTA
 10 a0001c0001t0001g0038
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
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others(7): Show 
HG00408.hp2
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others(12): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTACACACA
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G
 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTATA
 6 a0001c0001t0001g0012
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0040
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NA18974.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-1442_1339-144
others(14): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATACACACA
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G
 GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTATATA
 4 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0114
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0114
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others(1): Show 
HG01943.hp1
HG03710.hp1
NA18966.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-1442_1339-144
others(16): Show 
c.1339-1442_1339-1441insTATATACACACA
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G
 GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTATATATA
 3 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
a0002c0003t0001g0047
a0001c0001t0001g0167
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G
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HG00609.hp1
NA19009.hp2
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G
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a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
NA18981.hp1
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GTA
 G
G
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 G
G
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a0001c0001t0001g0084
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NA18999.hp2
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A
 G
G
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A
 G
G
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HG01175.hp1
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG00735.hp1
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T
 C
C
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 38 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.1339-1464A>G
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 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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others(22): Show 
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T
 C
C
 40 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0013
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HG00099.hp1
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NA19001.hp1
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NA19084.hp1
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c.1339-1466A>G
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chr6:88771342 T
T
 C
C
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C
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C
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T
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T
 C
C
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T
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T
 C
C
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c.1339-1476A>G
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chr6:88771350 T
T
 TAC
TAC
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0147
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HG02809.hp2
HG02818.hp2
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chr6:88771350 T
T
 TACAC
TACAC
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a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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HG02559.hp1
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HG03209.hp1
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others(8): Show 
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T
 TATAC
TATAC
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a0001c0001t0002g0078
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a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0078
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771350
chr6:88771350 T
T
 TATATAC
TATATAC
 3 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0145
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HG01081.hp1
HG01934.hp1
HG02723.hp1
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chr6:88771350 T
T
 TATATATA
others(3): Show 
TATATATATAC
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a0001c0001t0001g0052
 1 NA18981.hp2
NA18981.hp2
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others(14): Show 
c.1339-1477_1339-1476insGTATATATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771350
chr6:88771350 TAC
TAC
 T
T
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02896.hp1
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others(6): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
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a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0006g0130
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HG01934.hp2
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c.1339-1478G>A
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chr6:88771354 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
others(15): Show 
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a0001c0001t0003g0197
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0011g0158
 18 HG01175.hp1
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others(15): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
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NA18522.hp2
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c.1339-1480G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771354
chr6:88771611 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1339-1737T>C
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chr6:88771617 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.1339-1743A>G
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T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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chr6:88771751 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
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HG00408.hp1
HG02074.hp2
HG02155.hp1
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c.1339-1877A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771751
chr6:88771892 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0002g0193
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a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 46 HG00099.hp1
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others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
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HG02897.hp1
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HG03130.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-2018C>T
c.1339-2018C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771892
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1339-2031G>A
c.1339-2031G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771905
chr6:88771915 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0103
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-2041G>A
c.1339-2041G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88771915
chr6:88772064 G
G
 A
A
 96 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(93): Show 
a0001c0001t0001g0001
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C
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A
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a0001c0001t0001g0048
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HG02698.hp2
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c.1339-3196G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0077
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0002
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HG03831.hp2
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T
 TA
TA
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c.1339-3625dupT
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chr6:88773498 TA
TA
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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c.1339-3907A>G
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G
 A
A
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T
 C
C
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 GAA
GAA
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A
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a0001c0001t0001g0163
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T
 C
C
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G
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T
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0136
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NA19009.hp2
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c.1339-5410T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0092
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HG03492.hp1
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c.1339-5504G>A
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1339-5528G>C
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chr6:88775410 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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C
 A
A
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HG02293.hp2
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c.1339-5699G>T
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T
 C
C
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NA20905.hp2
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C
 G
G
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HG03486.hp1
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c.1339-5883G>C
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T
 C
C
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T
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c.1339-6096G>A
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T
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C
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CT
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c.1339-6448dupA
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G
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A
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1339-6494C>T
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C
 T
T
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HG03688.hp2
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c.1339-6531G>A
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T
 A
A
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c.1339-6615A>T
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TG
 T
T
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HG02109.hp1
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c.1339-6650delC
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C
 G
G
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HG03486.hp1
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c.1339-6746G>C
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C
 T
T
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c.1339-7125G>A
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T
 C
C
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c.1339-7128A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.1339-7239G>A
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T
 C
C
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A
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0012
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HG03017.hp1
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c.1339-7571A>G
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G
 C
C
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c.1339-7742C>G
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G
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1339-7821C>A
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T
 C
C
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others(7): Show 
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c.1339-7928A>G
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A
 G
G
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HG01515.hp1
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c.1339-7975T>C
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chr6:88777905 A
A
 G
G
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1339-8031T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88777905
chr6:88778303 A
A
 C
C
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HG00733.hp1
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others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.1339-8646A>G
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C
 T
T
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c.1339-8687G>A
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C
 T
T
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others(6): Show 
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others(6): Show 
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c.1339-8695G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0174
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HG03540.hp2
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c.1339-8709A>G
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T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1339-8770A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88778644
chr6:88778768 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0004g0003
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others(5): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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others(5): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
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c.1339-8894T>G
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chr6:88779068 A
A
 AT
AT
 45 a0001c0001t0001g0001
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others(42): Show 
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others(42): Show 
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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c.1339-9195dupA
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GAA
 G
G
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others(42): Show 
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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 45 HG00099.hp1
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others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG01069.hp1
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HG01255.hp1
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HG01884.hp1
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HG02735.hp1
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HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
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NA18956.hp2
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NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
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NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
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A
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T
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C
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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C
 T
T
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T
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C
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C
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G
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T
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HG01106.hp2
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TA
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T
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G
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A
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CA
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G
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0208
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0031
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NA18956.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0067
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NA21309.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0070
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HG01515.hp2
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CAAT
 C
C
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C
 T
T
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c.1339-11491G>A
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T
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C
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HG02895.hp2
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c.1339-11561A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1339-11573G>A
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TGCCAGGCACTGGCTTATTCATTAGTACCCTAAAGGCAGCCTAAAGTTTT
AAATCTAAAACTGAATCATTTATATTCTTAAACAAAAAACTAGTTCATCT
CCATTCTGATTTCCATTTCTGATTAACATAATGCTCCTAACCAGAAAGGT
TCAAAACTCTCGAATCATCTTTGATGCGATCTCTACCAATTCCATATTCC
ACCAATTATCTCTATTACTTTTTCACCCAGGCTATTGTGATCAACCTAAC
TGTTATCCCTATTATCAACAGGCCCTATCAAATACAACTGATCCTGAATC
CATCTGGTTAGATGGTTTACTGAAAATAATACAAGCTTCTCAACCTAACA
ACCAAAGACCACCTCCCCGTGCCCACTTACCTAGCCTTATTCATCCTCTC
TAGTTTTATCCCCTACTATGCCCTTTACACAGAATAATTAAGGCAGCAAT
AACTTCTAAGGGCTAACATCGACTGAGTTTTTCACTTTTCACCAGTTACT
GGTTTGAGTGTTCTTAAATCACTTTATTCTCAAAATAGCTCCATGAGGTA
GTTCAATCTAACATAGTACCCTTTTCTCATGGATCACAAAACAGAGTCAT
AAAGAAATTGGTAGAAAAGATATTTGAACCCAAGTATTTTATTCCAGATT
CCAAAATATATACTAACTACCACATTGTACGGGGTGAATGGAAAGACAAA
AAGGTGCACACCATACACAAAAATCAACTCAAATGGATTAAACATTTAAA
CACAAAAGTGGAAACTGTAAAACTCCTAGAAGTAAACAAAGAAAAACTTC
TTGACACTGGTCTTGGCAACTATTTTCTGGATATAACACCAAAAGCACAG
GCAACAGAAGCAAAAATAGACAAGTGGGACTATATCAAACTAAAAACCTT
CTGCACAGCAAAAGAAACAATG
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0143
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NA20129.hp2
HG02109.hp1
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C
 T
T
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C
 A
A
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HG00741.hp1
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 T
T
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C
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T
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A
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A
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A
 G
G
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 G
G
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A
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T
 C
C
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A
 G
G
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 C
C
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C
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T
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A
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G
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1339-14557T>C
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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c.1339-14582G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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GA
 G
G
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HG02280.hp2
HG02922.hp2
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
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HG01109.hp2
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c.1339-14840A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88784714
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C
 A
A
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c.1339-14960G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88784834
chr6:88784929 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1339-15055G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88784929
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88785152
chr6:88785233 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1339-15359C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0186
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HG02523.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.1339-15550A>G
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chr6:88785482 A
A
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0001
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others(42): Show 
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NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1339-15608T>A
c.1339-15608T>A
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chr6:88785489 A
A
 AG
AG
 8 a0001c0001t0004g0003
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others(5): Show 
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 8 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
others(5): Show 
HG02109.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1339-15616dupC
c.1339-15616dupC
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chr6:88785491 G
G
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0001
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others(42): Show 
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0074
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G
 A
A
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A
 G
G
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A
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G
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a0001c0001t0001g0109
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HG02155.hp1
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c.1338+15243T>C
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C
 T
T
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NA19030.hp2
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c.1338+15188G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1338+15049G>A
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C
 T
T
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A
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C
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HG02895.hp1
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 A
A
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G
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0045
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NA18969.hp2
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c.1338+13506A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1338+13435C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1338+13404A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0174
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HG03540.hp2
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c.1338+13393A>G
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T
 A
A
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C
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T
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others(3): Show 
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c.1338+13311G>A
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C
 T
T
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others(5): Show 
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T
 C
C
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others(18): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG03492.hp1
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c.1338+13056C>T
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chr6:88788808 C
C
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1338+12756G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88788808
chr6:88788998 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1338+12566A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88788998
chr6:88789157 CA
CA
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1338+12406delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88789157
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0048
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 57 HG00408.hp1
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others(54): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
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c.1338+12312C>T
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chr6:88789412 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.1338+12152A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
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 6 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
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c.1338+11930T>C
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chr6:88789681 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0004
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0004g0170
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 10 HG01175.hp1
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others(7): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
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HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1338+11883T>C
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chr6:88789815 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1338+11749T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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c.1338+11718G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88789846
chr6:88789858 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
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HG02572.hp1
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c.1338+11706A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88789858
chr6:88790195 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
 1 NA19005.hp1
NA19005.hp1
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c.1338+11369G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88790195
chr6:88790361 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+11203G>A
c.1338+11203G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88790361
chr6:88790596 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1338+10968G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88790596
chr6:88790610 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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 6 HG02559.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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HG03098.hp1
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c.1338+10954A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88790610
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AAG
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(38): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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others(38): Show 
HG00099.hp1
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others(8): Show 
c.1338+10929_1338+10930delCT
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chr6:88791140 C
C
 CTT
CTT
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
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NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
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others(8): Show 
c.1338+10422_1338+10423dupAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88791140
chr6:88791140 CT
CT
 C
C
 154 a0001c0001t0001g0001
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CTT
 C
C
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A
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G
 A
A
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T
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HG02895.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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A
 AT
AT
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c.1338+10015dupA
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C
 T
T
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c.1338+9986G>A
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A
 C
C
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c.1338+9926T>G
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A
 G
G
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c.1338+9875T>C
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G
 A
A
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1338+9863C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG02074.hp1
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chr6:88791729 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0039
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
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A
 G
G
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c.1338+9834T>C
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T
 A
A
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HG02074.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0206
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NA19001.hp2
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c.1338+9774A>G
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A
 AT
AT
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c.1338+9698dupA
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0124
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HG01175.hp2
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c.1338+9503A>T
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G
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C
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A
 G
G
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NA19005.hp1
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T
 C
C
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c.1338+8993A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0045
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NA18969.hp2
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c.1338+8942C>T
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T
 C
C
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others(39): Show 
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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G
 A
A
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c.1338+8547C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0112
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NA18945.hp2
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c.1338+8527A>G
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.1338+8367G>A
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chr6:88793224 A
A
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0008
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.1338+8340T>C
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TAAGA
 T
T
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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others(8): Show 
c.1338+8329_1338+8332delTCTT
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0014
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HG04115.hp2
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c.1338+8256T>G
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A
 G
G
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HG02523.hp1
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c.1338+8044T>C
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C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0146
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1338+7920G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88793644
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0218
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HG03710.hp2
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c.1338+7674A>G
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chr6:88793910 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1338+7654G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88793910
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A
 G
G
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88794158
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T
 C
C
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c.1338+7083A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88794481
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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c.1338+7050G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88794514
chr6:88794601 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0007
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HG02895.hp2
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c.1338+6963G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88794601
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C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0013
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others(1): Show 
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HG02056.hp1
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A
 C
C
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T
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C
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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T
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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T
 C
C
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AACC
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A
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C
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A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0133
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HG00639.hp1
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c.1338+4221C>G
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chr6:88797439 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG03486.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0176
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NA19009.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
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c.1338+3936A>T
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chr6:88797658 A
A
 G
G
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HG00733.hp1
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c.1338+3906T>C
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A
 G
G
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NA19084.hp1
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c.1338+3773T>C
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chr6:88797926 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0172
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HG03471.hp2
HG02109.hp2
HG03471.hp2
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c.1338+3638A>G
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0120
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c.1338+3622dupT
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C
 CAA
CAA
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HG01175.hp1
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c.1338+3621_1338+3622dupTT
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chr6:88797941 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0208
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HG02280.hp1
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c.1338+3622delT
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CAA
 C
C
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 38 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG02735.hp1
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others(6): Show 
c.1338+3621_1338+3622delTT
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T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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c.1338+3496A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798068
chr6:88798111 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0127
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HG03209.hp2
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c.1338+3453G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798111
chr6:88798186 C
C
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0001
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others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.1338+3378G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798186
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GTATC
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0045
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others(3): Show 
NA18747.hp1
NA18969.hp2
NA18999.hp1
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others(8): Show 
c.1338+3266_1338+3269delGATA
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CA
 C
C
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others(38): Show 
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 41 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
HG03688.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+3099delT
c.1338+3099delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798464
chr6:88798738 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+2826G>T
c.1338+2826G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798738
chr6:88798772 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0169
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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 4 HG02109.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+2792A>G
c.1338+2792A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798772
chr6:88798806 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+2758T>C
c.1338+2758T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88798806
chr6:88799226 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+2338C>T
c.1338+2338C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799226
chr6:88799442 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.1338+2122A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799442
chr6:88799457 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 2 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+2107C>T
c.1338+2107C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799457
chr6:88799474 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.1338+2090C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799474
chr6:88799527 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+2037G>A
c.1338+2037G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799527
chr6:88799700 C
C
 CA
CA
 18 a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0008g0103
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 18 HG01175.hp1
HG01496.hp1
HG02055.hp2
others(15): Show 
HG01175.hp1
HG01496.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+1863dupT
c.1338+1863dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799700
chr6:88799700 C
C
 CAAA
CAAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+1861_1338+186
others(7): Show 
c.1338+1861_1338+1863dupTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799700
chr6:88799700 CA
CA
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0003g0218
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a0001c0001t0010g0021
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 31 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG01071.hp2
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HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
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HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18960.hp1
NA18965.hp1
NA18969.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1863delT
c.1338+1863delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799700
chr6:88799700 CAA
CAA
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0193
 13 HG02523.hp1
HG03017.hp2
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others(10): Show 
HG02523.hp1
HG03017.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1862_1338+186
others(6): Show 
c.1338+1862_1338+1863delTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88799700
chr6:88800012 G
G
 C
C
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 41 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
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HG03017.hp2
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HG03831.hp1
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NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1552C>G
c.1338+1552C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88800012
chr6:88800167 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
 3 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1397G>A
c.1338+1397G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88800167
chr6:88800184 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
 1 HG01258.hp1
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1380C>T
c.1338+1380C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88800184
chr6:88800406 A
A
 T
T
 9 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 9 HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1338+1158T>A
c.1338+1158T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88800406
chr6:88800468 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1338+1096C>G
c.1338+1096C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 12/15 chr6 88800468
chr6:88800488 C
C
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.1338+1071G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
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c.1338+1061G>A
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A
 T
T
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C
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T
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c.1338+912G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0087
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NA19005.hp2
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c.1338+709C>T
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T
 C
C
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A
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others(121): Show 
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A
 T
T
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a0001c0001t0009g0011
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a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
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c.1338+171T>A
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chr6:88801466 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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NA18522.hp1
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c.1338+98A>G
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1270-79A>G
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chr6:88801822 G
G
 GAC
GAC
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a0001c0001t0001g0060
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HG00609.hp2
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others(4): Show 
c.1270-192_1270-191dupGT
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chr6:88801822 G
G
 GACAC
GACAC
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88801822
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GAC
 G
G
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 47 HG00099.hp1
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others(4): Show 
c.1270-192_1270-191delGT
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chr6:88801822 GACAC
GACAC
 G
G
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a0001c0001t0001g0042
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0042
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HG01978.hp1
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others(3): Show 
HG01975.hp1
HG01978.hp1
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others(6): Show 
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chr6:88801822 GACACAC
GACACAC
 G
G
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others(4): Show 
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a0001c0001t0004g0003
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HG02258.hp1
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others(8): Show 
c.1270-196_1270-191delGTGTGT
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others(1): Show 
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 G
G
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a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0008g0103
 2 HG02647.hp1
HG02895.hp1
HG02647.hp1
HG02895.hp1
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others(10): Show 
c.1270-198_1270-191delGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88801822
chr6:88801909 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0033
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0033
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a0001c0001t0003g0031
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others(21): Show 
HG00621.hp1
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c.1270-277G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88801909
chr6:88802031 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
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HG02155.hp1
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c.1270-399A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88802031
chr6:88802182 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-550G>A
c.1270-550G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88802182
chr6:88802185 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0117
 2 NA18965.hp2
NA19084.hp2
NA18965.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1270-553T>G
c.1270-553T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88802185
chr6:88802200 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
 3 HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-568A>G
c.1270-568A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88802200
chr6:88802224 T
T
 C
C
 42 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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c.1270-592A>G
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C
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G
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c.1270-667G>C
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G
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A
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c.1270-676C>T
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A
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ATACAT
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A
 C
C
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c.1270-683T>G
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T
 A
A
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c.1270-684A>T
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T
 A
A
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HG01496.hp1
HG02258.hp1
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c.1270-685A>T
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C
 T
T
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C
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A
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A
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A
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A
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T
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C
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T
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T
 C
C
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others(66): Show 
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A
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A
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c.1270-2035delT
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A
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C
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HG02109.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1270-2494A>T
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TG
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T
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c.1270-2531delC
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 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1270-2664G>T
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 A
A
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HG00099.hp2
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c.1270-2677C>T
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T
 C
C
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c.1270-2706A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1270-2823G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1270-2968G>A
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chr6:88804655 G
G
 A
A
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HG02109.hp1
NA20129.hp2
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c.1270-3023C>T
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C
 A
A
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c.1270-3179G>T
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C
 T
T
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c.1270-3203G>A
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 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
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C
 T
T
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A
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AC
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c.1270-4106dupG
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G
 A
A
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c.1270-4193C>T
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 C
C
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HG01109.hp1
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c.1270-4251A>G
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A
 G
G
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c.1270-4275T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
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c.1270-4462A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0169
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HG02280.hp2
HG03139.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
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HG03704.hp1
NA20905.hp1
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c.1270-4601T>C
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chr6:88806295 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0123
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HG02056.hp2
HG02015.hp1
HG02056.hp2
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c.1270-4663G>A
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C
 CT
CT
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HG00735.hp1
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c.1270-4687dupA
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0057
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HG01934.hp1
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c.1270-4913C>T
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C
 T
T
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HG03017.hp2
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c.1270-5002G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
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HG00408.hp1
HG02074.hp2
HG02155.hp1
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c.1270-5170A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0074
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NA18965.hp2
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c.1270-5387G>C
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
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NA18999.hp1
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c.1270-5579G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807211
chr6:88807321 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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c.1270-5689C>T
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chr6:88807404 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.1270-5772T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807404
chr6:88807435 A
A
 G
G
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
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c.1270-5803T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807435
chr6:88807461 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0062
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NA18983.hp2
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c.1270-5829C>T
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C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0026
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
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 10 HG00099.hp1
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01081.hp2
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c.1270-5865G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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 7 HG02109.hp2
HG02280.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1270-6164G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807796
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.1270-6251T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807883
chr6:88807919 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0127
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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 5 HG03209.hp2
HG03486.hp2
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others(2): Show 
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-6287T>A
c.1270-6287T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807919
chr6:88807983 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
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NA18956.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807983
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T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
 3 HG01975.hp1
HG01978.hp1
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1270-6358A>T
c.1270-6358A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88807990
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A
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1270-6382T>A
c.1270-6382T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88808014
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 A
A
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88808080
chr6:88808270 G
G
 C
C
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0005g0149
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 15 HG02258.hp2
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others(12): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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C
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 C
C
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HG03688.hp2
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T
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C
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C
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c.1270-7429A>G
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A
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C
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T
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 T
T
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c.1270-8175delC
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 C
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NA18999.hp2
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CA
 C
C
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c.1270-8230delT
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 T
T
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HG03209.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0205
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NA18747.hp1
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C
 T
T
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T
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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T
 C
C
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G
 T
T
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NA19072.hp1
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0048
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HG02698.hp2
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c.1270-9549G>C
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A
 G
G
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c.1270-9681T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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c.1270-9731A>G
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 T
T
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c.1270-9796G>A
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CTA
 C
C
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G
 A
A
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HG03540.hp1
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c.1270-10168C>T
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chr6:88811919 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0046
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HG03834.hp1
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c.1270-10287T>G
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C
 T
T
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HG00099.hp1
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c.1270-10501G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
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c.1270-10744A>G
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A
 C
C
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c.1270-10771T>G
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chr6:88812616 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1270-10984T>C
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G
 A
A
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 5 HG03209.hp2
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
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c.1270-11041C>T
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chr6:88813134 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0050
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NA18966.hp1
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c.1270-11502G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813134
chr6:88813206 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
 3 HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
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c.1270-11574C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813206
chr6:88813475 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-11843C>T
c.1270-11843C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813475
chr6:88813607 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0218
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HG02735.hp1
HG03710.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03710.hp2
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c.1270-11975A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813607
chr6:88813644 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.1270-12012G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813644
chr6:88813991 G
G
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
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 5 HG02258.hp2
HG02559.hp1
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02559.hp1
HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1270-12359C>G
c.1270-12359C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88813991
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GTATTA
 G
G
 28 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
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others(25): Show 
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 28 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(25): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-12444_1270-12
others(11): Show 
c.1270-12444_1270-12440delTAATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814071
chr6:88814125 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
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NA19072.hp2
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c.1270-12493A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814125
chr6:88814127 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
 1 NA19072.hp2
NA19072.hp2
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c.1270-12495T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814127
chr6:88814173 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0080
 1 HG02273.hp1
HG02273.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1270-12541A>T
c.1270-12541A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814173
chr6:88814408 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0004g0003
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03139.hp2
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c.1270-12776G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814408
chr6:88814426 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0003g0197
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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c.1270-12794G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88814426
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C
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0001
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others(60): Show 
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 63 HG00099.hp1
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others(60): Show 
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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HG02895.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0031
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NA18956.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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C
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G
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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T
 C
C
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HG02572.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0126
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a0001c0001t0008g0103
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0024
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G
 A
A
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C
 T
T
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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C
 T
T
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c.1270-15774G>A
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chr6:88817418 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0189
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NA19082.hp2
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c.1270-15786C>T
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A
 G
G
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 TA
TA
 49 a0001c0001t0001g0001
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c.1270-15859dupT
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T
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TAA
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T
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TAAA
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TA
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T
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c.1270-15859delT
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C
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T
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NA19066.hp2
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A
 AT
AT
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c.1270-16118dupA
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A
 ATT
ATT
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 ATTT
ATTT
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A
 ATTTT
ATTTT
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A
 T
T
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c.1270-16117T>A
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chr6:88817749 AT
AT
 A
A
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c.1270-16118delA
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ATT
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0120
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HG01071.hp1
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0186
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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G
 A
A
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HG02559.hp2
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c.1270-16417C>T
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chr6:88818057 C
C
 A
A
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NA18989.hp1
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c.1270-16425G>T
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chr6:88818308 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
 2 HG00738.hp1
HG01884.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1270-16676G>A
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G
 GT
GT
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
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HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.1270-16819dupA
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chr6:88818500 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1270-16868C>G
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
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HG02809.hp2
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c.1270-16914C>T
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T
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(39): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
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 42 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG03831.hp1
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NA18945.hp1
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NA19010.hp1
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NA19084.hp1
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c.1270-17097A>C
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others(5): Show 
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
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HG02074.hp2
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others(18): Show 
c.1270-17144_1270-17133delATGTATCACAAA
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chr6:88818992 A
A
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(38): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0010g0021
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 41 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp1
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HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02523.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
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NA19010.hp1
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NA19084.hp1
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c.1270-17360T>C
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T
 G
G
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A
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C
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G
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CAA
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C
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 C
C
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HG02896.hp1
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A
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T
 A
A
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C
 T
T
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A
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G
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c.1270-19611T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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c.1270-19786A>G
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A
 G
G
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c.1270-20016T>C
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C
 T
T
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c.1270-20065G>A
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G
 T
T
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HG01109.hp1
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c.1270-20084C>A
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T
 TA
TA
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HG02109.hp2
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c.1270-20250dupT
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A
 G
G
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others(1): Show 
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HG02895.hp2
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c.1270-20364T>C
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A
 G
G
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HG02895.hp2
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T
 C
C
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others(44): Show 
HG00099.hp1
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T
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C
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C
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HG03453.hp1
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T
 C
C
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G
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T
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G
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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NA19030.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.1269+21193G>A
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C
 T
T
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 T
T
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GA
 G
G
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c.1269+20128G>T
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A
 G
G
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c.1269+20101T>C
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C
 T
T
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c.1269+19905G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
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NA19066.hp1
NA18747.hp1
NA19066.hp1
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c.1269+19697C>T
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CT
 C
C
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c.1269+19608delA
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CTT
 C
C
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G
 A
A
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HG00099.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+19584C>T
c.1269+19584C>T
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chr6:88824777 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG03209.hp2
HG03486.hp2
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NA18522.hp1
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c.1269+19580G>A
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CT
 C
C
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others(1): Show 
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HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp2
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c.1269+19503delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88824853
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0193
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NA19072.hp2
NA18944.hp2
NA19072.hp2
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c.1269+19458G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+19424C>T
c.1269+19424C>T
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C
 T
T
 61 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(58): Show 
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.1269+19413G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1269+19317C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825040
chr6:88825045 C
C
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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 4 HG01109.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.1269+19312G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825045
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T
 C
C
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 19 HG01515.hp1
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others(16): Show 
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
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NA19084.hp1
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c.1269+19285A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825072
chr6:88825598 T
T
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1269+18759A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825598
chr6:88825718 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
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c.1269+18639T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825718
chr6:88825879 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1269+18478C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88825879
chr6:88826060 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1269+18297G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826060
chr6:88826060 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+18297G>A
c.1269+18297G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826060
chr6:88826390 G
G
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0012
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0059
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 31 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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HG00733.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1269+17967C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826390
chr6:88826712 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+17645C>T
c.1269+17645C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826712
chr6:88826788 G
G
 GA
GA
 17 a0001c0001t0001g0001
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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 17 HG00733.hp1
HG01069.hp1
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others(14): Show 
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG01081.hp2
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+17568dupT
c.1269+17568dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826788
chr6:88826788 G
G
 GAA
GAA
 7 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0141
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 7 HG00099.hp1
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others(4): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
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NA18944.hp2
NA19072.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+17567_1269+17
others(8): Show 
c.1269+17567_1269+17568dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826788
chr6:88826788 GA
GA
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0074
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0104
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 10 HG00741.hp1
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others(7): Show 
HG00741.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1269+17568delT
c.1269+17568delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826788
chr6:88826797 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+17560T>A
c.1269+17560T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826797
chr6:88826799 A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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A
 T
T
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AT
 A
A
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T
 A
A
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c.1269+17556A>T
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chr6:88826803 T
T
 A
A
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HG01071.hp2
HG03209.hp1
HG03710.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1269+17554A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826803
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A
 ATATG
ATATG
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others(3): Show 
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c.1269+17540_1269+17541insCATA
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chr6:88826816 A
A
 ATG
ATG
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others(10): Show 
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0187
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HG02965.hp2
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chr6:88826816 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0193
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
NA18944.hp2
NA19072.hp2
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c.1269+17541T>C
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G
 A
A
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0074
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others(27): Show 
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NA20905.hp1
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c.1269+17539C>T
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G
 A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG03130.hp1
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NA18906.hp2
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c.1269+17537C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826820
chr6:88826824 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0005g0149
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0157
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HG02258.hp2
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c.1269+17533C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826824
chr6:88826824 G
G
 GTA
GTA
 9 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0155
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 9 HG02145.hp1
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G
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A
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HG02451.hp2
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c.1269+17511C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0148
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HG02615.hp2
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c.1269+17509C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.1269+17503C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826854
chr6:88826854 G
G
 GTGTA
GTGTA
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a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
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HG06807.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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others(10): Show 
c.1269+17502_1269+17503insTACA
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G
 GTGTGTA
GTGTGTA
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
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HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(12): Show 
c.1269+17502_1269+17503insTACACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88826854
chr6:88826854 GTA
GTA
 G
G
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
NA19043.hp2
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others(8): Show 
c.1269+17501_1269+17502delTA
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A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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HG00621.hp1
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NA18956.hp1
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c.1269+17501T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0008g0183
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c.1269+17496A>T
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chr6:88826906 G
G
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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NA19009.hp1
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c.1269+17451C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1269+17166C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88827191
chr6:88827201 G
G
 A
A
 149 a0001c0001t0001g0001
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c.1269+17156C>T
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G
 A
A
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c.1269+17136C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1269+17037G>C
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chr6:88827565 G
G
 A
A
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c.1269+16792C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0007
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HG02895.hp2
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c.1269+16750T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
HG02280.hp1
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c.1269+16625C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88827732
chr6:88827765 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.1269+16592T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88827765
chr6:88827826 G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0002g0009
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others(23): Show 
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a0001c0001t0002g0010
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others(23): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
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c.1269+16531C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88827826
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0093
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HG02922.hp2
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c.1269+16402C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88827955
chr6:88828174 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828174
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G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0170
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 5 HG02109.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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c.1269+16058C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828299
chr6:88828382 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1269+15975G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828382
chr6:88828501 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+15856T>C
c.1269+15856T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828501
chr6:88828570 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+15787C>T
c.1269+15787C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828570
chr6:88828625 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0161
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.1269+15732G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828625
chr6:88828662 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+15695G>A
c.1269+15695G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828662
chr6:88828750 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0094
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0095
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 7 HG02647.hp2
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others(4): Show 
HG02647.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
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c.1269+15607A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88828750
chr6:88828912 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
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c.1269+15445A>G
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A
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A
 G
G
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HG00621.hp1
NA18956.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0056
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NA19005.hp1
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c.1269+14971C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0079
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NA18981.hp1
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c.1269+14951T>C
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chr6:88829500 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02258.hp1
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c.1269+14857C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88829500
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A
 C
C
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HG02109.hp2
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c.1269+14640T>G
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A
 AC
AC
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 18 HG01175.hp1
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HG01175.hp1
HG01975.hp1
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 C
C
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C
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chr6:88829819 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1269+14538G>C
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C
 A
A
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c.1269+14112G>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.1269+14110C>T
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chr6:88830247 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0093
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HG02922.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0007g0202
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A
 G
G
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others(124): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0196
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HG03225.hp2
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c.1269+13500G>A
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chr6:88831001 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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HG03209.hp1
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c.1269+13356G>A
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chr6:88831288 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1269+13069G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88831288
chr6:88831374 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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c.1269+12983G>A
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chr6:88831415 G
G
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.1269+12942C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88831415
chr6:88831416 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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HG03098.hp1
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c.1269+12941T>C
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chr6:88831617 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0007
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NA19043.hp2
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c.1269+12740A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88831617
chr6:88831693 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0186
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others(23): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
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c.1269+12664G>A
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chr6:88831813 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1269+12544T>C
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chr6:88831990 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
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 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+12367T>C
c.1269+12367T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88831990
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A
 C
C
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others(146): Show 
HG00099.hp1
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c.1269+11945T>G
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T
 C
C
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c.1269+11924A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1269+11919T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1269+11884A>G
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chr6:88832634 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1269+11723T>C
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G
 GA
GA
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c.1269+11437dupT
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chr6:88832928 G
G
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.1269+11429C>G
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chr6:88833018 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1269+11339C>T
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chr6:88833188 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+11169G>A
c.1269+11169G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88833188
chr6:88833235 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1269+11122A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88833235
chr6:88833244 A
A
 G
G
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HG02109.hp2
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c.1269+11113T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88833244
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
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HG00733.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+10926C>T
c.1269+10926C>T
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chr6:88833624 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 22 HG00738.hp1
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HG01884.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
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NA19001.hp1
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+10733T>C
c.1269+10733T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88833624
chr6:88834009 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+10348T>G
c.1269+10348T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88834009
chr6:88834038 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0002g0009
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others(19): Show 
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 22 HG00738.hp1
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HG01884.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
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HG02809.hp1
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NA18956.hp2
NA18960.hp2
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+10319T>C
c.1269+10319T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88834038
chr6:88834199 A
A
 AT
AT
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01081.hp2
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c.1269+10157dupA
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A
 G
G
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HG03486.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.1269+9589T>C
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T
 C
C
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c.1269+9584A>G
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CATAA
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+9497_1269+950
others(8): Show 
c.1269+9497_1269+9500dupTTAT
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chr6:88835527 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.1269+8830C>T
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chr6:88835687 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8670A>G
c.1269+8670A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835687
chr6:88835752 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
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HG03486.hp2
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c.1269+8605C>T
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chr6:88835862 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8495G>A
c.1269+8495G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835862
chr6:88835940 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
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c.1269+8417G>A
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chr6:88835971 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0005g0157
 4 HG02074.hp2
HG02818.hp2
HG03710.hp1
others(1): Show 
HG02074.hp2
HG02818.hp2
HG03710.hp1
NA18965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8385delT
c.1269+8385delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835971
chr6:88835975 A
A
 AAC
AAC
 37 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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 37 HG00099.hp1
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others(34): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG00733.hp1
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HG02922.hp2
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HG02976.hp2
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NA18906.hp1
NA19030.hp2
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others(6): Show 
c.1269+8380_1269+8381dupGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACAC
AACAC
 11 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0022
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0218
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 11 HG00741.hp2
HG01496.hp2
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others(8): Show 
HG00741.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG02155.hp2
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HG04115.hp2
NA18906.hp2
NA18965.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1269+8378_1269+838
others(8): Show 
c.1269+8378_1269+8381dupGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACACAC
AACACAC
 7 a0001c0001t0001g0001
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0002g0064
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a0001c0001t0007g0211
 7 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01106.hp1
others(4): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01106.hp1
HG02055.hp1
HG02698.hp2
HG02886.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8376_1269+838
others(10): Show 
c.1269+8376_1269+8381dupGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACACACA
others(1): Show 
AACACACAC
 4 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0005g0149
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0011g0158
 4 HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp1
others(1): Show 
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8374_1269+838
others(12): Show 
c.1269+8374_1269+8381dupGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACACACA
others(3): Show 
AACACACACAC
 1 a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0214
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8372_1269+838
others(14): Show 
c.1269+8372_1269+8381dupGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
 2 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0215
 2 HG01516.hp2
HG02004.hp1
HG01516.hp2
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8370_1269+838
others(16): Show 
c.1269+8370_1269+8381dupGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AACACACA
others(11): Show 
AACACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0216
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8364_1269+838
others(22): Show 
c.1269+8364_1269+8381dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 AC
AC
 3 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0003g0209
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0003g0209
a0001c0002t0009g0005
 3 HG01496.hp1
HG02615.hp1
NA18999.hp1
HG01496.hp1
HG02615.hp1
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8381_1269+838
others(5): Show 
c.1269+8381_1269+8382insG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 ACAC
ACAC
 2 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0123
 2 HG00738.hp2
HG02056.hp2
HG00738.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8381_1269+838
others(7): Show 
c.1269+8381_1269+8382insGTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 ACACAC
ACACAC
 2 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0017
 2 HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02056.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8381_1269+838
others(9): Show 
c.1269+8381_1269+8382insGTGTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0004g0150
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8382T>G
c.1269+8382T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 AAC
AAC
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0016g0220
 10 HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01884.hp1
others(7): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02723.hp2
HG03453.hp1
HG06807.hp1
NA18945.hp2
NA18989.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8380_1269+838
others(6): Show 
c.1269+8380_1269+8381delGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 AACAC
AACAC
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0125
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 29 HG01069.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp1
others(26): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp2
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NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8378_1269+838
others(8): Show 
c.1269+8378_1269+8381delGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 AACACAC
AACACAC
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 5 HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
others(2): Show 
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8376_1269+838
others(10): Show 
c.1269+8376_1269+8381delGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88835975 AACACACA
others(5): Show 
AACACACACACAC
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0107
 2 HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8370_1269+838
others(16): Show 
c.1269+8370_1269+8381delGTGTGTGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88835975
chr6:88836013 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8344G>A
c.1269+8344G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836013
chr6:88836015 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.1269+8342G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836015
chr6:88836017 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8340G>A
c.1269+8340G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836017
chr6:88836017 CACACACA
others(1): Show 
CACACACAT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0165
 2 HG01943.hp1
NA19030.hp1
HG01943.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332_1269+833
others(12): Show 
c.1269+8332_1269+8339delATGTGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836017
chr6:88836019 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 5 HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8338G>A
c.1269+8338G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836019
chr6:88836019 CACACAT
CACACAT
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
 2 HG03704.hp1
NA20905.hp1
HG03704.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332_1269+833
others(10): Show 
c.1269+8332_1269+8337delATGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836019
chr6:88836019 CACACATA
others(1): Show 
CACACATAT
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8330_1269+833
others(12): Show 
c.1269+8330_1269+8337delATATGTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836019
chr6:88836021 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(21): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0183
 24 HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
others(21): Show 
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
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HG03540.hp1
NA18522.hp2
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8336G>A
c.1269+8336G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836021
chr6:88836021 CACAT
CACAT
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0002g0053
a0002c0003t0001g0047
 16 HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01516.hp1
others(13): Show 
HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01516.hp1
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02273.hp2
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HG02572.hp2
NA18960.hp1
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NA19009.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332_1269+833
others(8): Show 
c.1269+8332_1269+8335delATGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836021
chr6:88836022 AC
AC
 A
A
 5 a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 5 HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8334delG
c.1269+8334delG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836022
chr6:88836023 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG03540.hp1
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8334G>A
c.1269+8334G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836023
chr6:88836023 CAT
CAT
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0051
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0168
 7 HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG02027.hp1
others(4): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG03486.hp2
HG03688.hp2
HG03834.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332_1269+833
others(6): Show 
c.1269+8332_1269+8333delAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836023
chr6:88836025 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0002g0057
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a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0013g0043
a0001c0002t0009g0005
 18 HG00140.hp1
HG01258.hp1
HG01496.hp1
others(15): Show 
HG00140.hp1
HG01258.hp1
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01934.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG03017.hp1
HG03209.hp2
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HG03579.hp2
HG03710.hp1
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NA18522.hp1
NA18966.hp1
NA18981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332A>G
c.1269+8332A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836025
chr6:88836025 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8332A>C
c.1269+8332A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836025
chr6:88836027 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 6 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+8330A>G
c.1269+8330A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836027
chr6:88836042 C
C
 CAT
CAT
 14 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0105
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 14 HG00735.hp2
HG01106.hp1
HG01515.hp2
others(11): Show 
HG00735.hp2
HG01106.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
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HG03486.hp2
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NA18522.hp1
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NA20129.hp2
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others(6): Show 
c.1269+8313_1269+8314dupAT
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chr6:88836042 C
C
 CATAT
CATAT
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0161
 3 HG00741.hp2
HG03130.hp1
NA19043.hp2
HG00741.hp2
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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others(8): Show 
c.1269+8311_1269+8314dupATAT
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chr6:88836042 C
C
 CATATAT
CATATAT
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0005g0006
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02895.hp2
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c.1269+8309_1269+8314dupATATAT
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chr6:88836042 CAT
CAT
 C
C
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a0001c0001t0006g0198
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HG00140.hp1
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CTCA
 C
C
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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others(7): Show 
c.1269+8054_1269+8056delTGA
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A
 G
G
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1269+7961T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836396
chr6:88836519 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.1269+7838T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836519
chr6:88836557 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0203
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NA19066.hp1
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c.1269+7800G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836557
chr6:88836639 G
G
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0004g0003
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others(6): Show 
HG02559.hp2
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HG02965.hp2
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c.1269+7718C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836639
chr6:88836902 C
C
 A
A
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others(19): Show 
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a0001c0001t0002g0010
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HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp1
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
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NA19084.hp1
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c.1269+7455G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88836902
chr6:88837139 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+7218A>C
c.1269+7218A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837139
chr6:88837150 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+7207G>A
c.1269+7207G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837150
chr6:88837222 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+7135G>A
c.1269+7135G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837222
chr6:88837233 C
C
 CA
CA
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0008g0183
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
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NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+7123dupT
c.1269+7123dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837233
chr6:88837587 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0207
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NA18974.hp1
NA18969.hp1
NA18974.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+6770C>A
c.1269+6770C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837587
chr6:88837681 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
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others(3): Show 
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 6 HG02559.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+6676T>G
c.1269+6676T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88837681
chr6:88837719 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0146
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
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NA19009.hp1
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+6638C>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0040
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HG00099.hp2
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T
 C
C
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A
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG04115.hp2
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c.1269+5558G>A
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CA
 C
C
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HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG01069.hp1
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A
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C
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a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
HG02280.hp1
HG02886.hp1
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c.1269+5300T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88839057
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A
 C
C
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a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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T
 C
C
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1269+5082A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88839275
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A
 G
G
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
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T
 C
C
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others(1): Show 
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c.1269+4659A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88839698
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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NA18906.hp2
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c.1269+4541A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88839816
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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c.1269+4507A>G
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A
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
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others(6): Show 
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
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c.1269+4274T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88840083
chr6:88840277 T
T
 C
C
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HG03453.hp1
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c.1269+4080A>G
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A
 G
G
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HG02735.hp1
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c.1269+4024T>C
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A
 G
G
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HG02280.hp2
HG03453.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0130
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a0001c0001t0006g0195
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HG02965.hp2
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chr6:88840735 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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chr6:88840893 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0106
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HG02004.hp2
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chr6:88841090 C
C
 T
T
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HG02109.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1269+3267G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88841090
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C
 T
T
 11 a0001c0001t0003g0197
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 11 HG01175.hp1
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02559.hp2
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HG03139.hp2
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c.1269+3180G>A
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G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
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HG03139.hp2
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HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1269+3125C>T
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chr6:88841280 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1269+3077A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88841280
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
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c.1269+2707G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88841650
chr6:88841651 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.1269+2706G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88841651
chr6:88841787 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
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 4 HG00639.hp2
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HG00639.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
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c.1269+2570A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88841787
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG02523.hp2
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c.1269+2327C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842030
chr6:88842042 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1269+2315C>T
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G
 A
A
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 5 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1269+2085C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842272
chr6:88842585 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0169
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.1269+1772A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842585
chr6:88842787 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+1570A>G
c.1269+1570A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842787
chr6:88842820 C
C
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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 4 HG01109.hp1
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+1537G>T
c.1269+1537G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842820
chr6:88842826 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0010
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 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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NA18983.hp1
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NA19011.hp1
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NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+1531G>A
c.1269+1531G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842826
chr6:88842881 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0146
others(24): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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a0001c0001t0011g0158
 27 HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(24): Show 
HG00738.hp1
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HG02523.hp1
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HG02809.hp1
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
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NA18989.hp2
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NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1269+1476T>C
c.1269+1476T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842881
chr6:88842936 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+1421T>G
c.1269+1421T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88842936
chr6:88842948 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0143
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1269+1409C>T
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chr6:88843023 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0100
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HG01069.hp2
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c.1269+1334G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843023
chr6:88843071 T
T
 TCAAAA
TCAAAA
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a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
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HG02451.hp1
HG03471.hp1
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others(9): Show 
c.1269+1281_1269+1285dupTTTTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843071
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C
 CAAAAA
CAAAAA
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HG01515.hp1
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others(9): Show 
c.1269+1264_1269+1265insTTTTT
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C
 CA
CA
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c.1269+1207dupT
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CA
 C
C
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a0001c0001t0002g0106
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HG02004.hp2
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c.1269+1207delT
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CAAAA
 C
C
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(8): Show 
c.1269+1204_1269+1207delTTTT
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chr6:88843303 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0070
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HG00741.hp2
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others(3): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01106.hp1
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c.1269+1054T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843303
chr6:88843334 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0049
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NA20752.hp1
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c.1269+1023C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843334
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0182
 2 HG00738.hp1
HG01884.hp1
HG00738.hp1
HG01884.hp1
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c.1269+917T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843440
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C
 CT
CT
 28 a0001c0001t0001g0013
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0060
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 28 HG00609.hp2
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others(25): Show 
HG00609.hp2
HG00621.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1269+808dupA
c.1269+808dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843548
chr6:88843548 C
C
 CTT
CTT
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0087
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 9 HG01175.hp2
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others(6): Show 
HG01175.hp2
HG02056.hp1
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NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1269+807_1269+808d
others(4): Show 
c.1269+807_1269+808dupAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843548
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CT
 C
C
 66 a0001c0001t0001g0012
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others(63): Show 
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c.1269+808delA
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chr6:88843683 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0118
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NA19082.hp1
NA19011.hp2
NA19082.hp1
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c.1269+674G>A
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chr6:88843710 C
C
 T
T
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
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c.1269+647G>A
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chr6:88843803 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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c.1269+554C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843803
chr6:88843924 G
G
 GTGTATAT
others(17): Show 
GTGTATATATATCTATATATATATC
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
 4 NA18969.hp2
NA18999.hp1
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others(1): Show 
NA18969.hp2
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19072.hp1
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others(26): Show 
c.1269+409_1269+432dupGATATATATATAGATATATATACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843924
chr6:88843950 G
G
 GTA
GTA
 30 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(27): Show 
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a0001c0001t0004g0126
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others(27): Show 
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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NA18945.hp1
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NA19082.hp2
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others(4): Show 
c.1269+405_1269+406dupTA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843950
chr6:88843957 T
T
 TAG
TAG
 6 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
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 6 HG00099.hp1
HG00735.hp1
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others(3): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03710.hp2
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others(4): Show 
c.1269+399_1269+400insCT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 11/15 chr6 88843957
chr6:88844564 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 3 HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1105-43A>G
c.1105-43A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88844564
chr6:88844701 ACTATCTA
others(488): Show 
ACTATCTAAACACACAAAGAGACTTATTTTAAAATACAACTGTATAAAAC
AGTATGAGAAAGTGGCACAATTCTACTGTAAGTTGATCGAAATATTTCAC
ATCTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGAAG
GCTGAGGCAGGAGGATCACATGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGCCTGGGC
AACAGAGCAAGACCACCACTTCCAAATTTTAAAAAATAAAAAATAAAATA
AACAATTTCACATCTGAATTAAAGTATTAATATACTTACTATTTATAGGT
ACAGAATCATTTTAAAATAGAAAAAATATATACTCACTAGTCTTTTTTAA
TTATTTATATAAATTAGTTGAAACCCTTTAACAGTACCCTATTACAGTAT
AAAAACTAAAATCCACAGAATTCAGAAAAGTACAAGCGAGTAACACACCA
AAATAGGTCGCACAGTTACCTACAATGTTTTTTGTTGTTTAAAGTG
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 2 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1105-675_1105-181d
others(2): Show 
c.1105-675_1105-181del
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88844701
chr6:88844861 G
G
 A
A
 49 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
others(46): Show 
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 49 HG00408.hp1
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others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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NA18944.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1105-340C>T
c.1105-340C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88844861
chr6:88845100 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0146
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HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1105-579A>G
c.1105-579A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88845100
chr6:88845253 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0169
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1105-732C>G
c.1105-732C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88845253
chr6:88845276 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0001
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HG00733.hp1
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c.1105-755A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0199
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HG03471.hp1
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c.1105-1024G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88845545
chr6:88846000 TA
TA
 T
T
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c.1105-1480delT
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T
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TCA
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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others(6): Show 
c.1105-1736_1105-1735dupTG
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T
 C
C
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG03540.hp1
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NA19084.hp1
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c.1105-1745A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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c.1105-1773T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846294
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.1105-2058C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846579
chr6:88846655 A
A
 G
G
 96 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0002g0192
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a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0005g0173
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a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
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 96 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(93): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
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c.1105-2134T>C
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chr6:88846667 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0002g0009
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others(23): Show 
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 26 HG00738.hp1
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others(23): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02109.hp2
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HG03017.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
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NA18989.hp2
NA19001.hp1
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NA19011.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1105-2146A>G
c.1105-2146A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846667
chr6:88846721 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.1105-2200G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846721
chr6:88846753 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1105-2232C>T
c.1105-2232C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846753
chr6:88846757 CA
CA
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0004g0135
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a0001c0001t0008g0183
 24 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02258.hp1
others(21): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02897.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1105-2237delT
c.1105-2237delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846757
chr6:88846854 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0011g0158
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1105-2333A>G
c.1105-2333A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88846854
chr6:88847052 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1105-2531T>C
c.1105-2531T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88847052
chr6:88847169 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
 3 HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+2586T>A
c.1104+2586T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88847169
chr6:88847637 A
A
 ATGTATTG
others(18): Show 
ATGTATTGAATAAACAATTATTGACC
 1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1104+2093_1104+211
others(29): Show 
c.1104+2093_1104+2117dupGGTCAATAATTGTTTATTCAATACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88847637
chr6:88847930 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+1825C>T
c.1104+1825C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88847930
chr6:88848090 T
T
 TA
TA
 7 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0004g0169
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 7 HG01884.hp2
HG02109.hp2
HG02280.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+1664dupT
c.1104+1664dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848090
chr6:88848185 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
 1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+1570A>T
c.1104+1570A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848185
chr6:88848319 C
C
 T
T
 94 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(91): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0145
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0014g0028
a0001c0001t0016g0220
a0001c0002t0009g0005
 94 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(91): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
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HG02897.hp1
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HG03098.hp1
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HG03130.hp1
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HG03195.hp1
HG03195.hp2
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HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+1436G>A
c.1104+1436G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848319
chr6:88848443 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1104+1312C>T
c.1104+1312C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848443
chr6:88848534 A
A
 ATGAACTA
others(54): Show 
ATGAACTAAATCTAGACATATTAGTACAAATAAATCTCAACATTATCTTG
TTGAGCAAAGGT
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 12 HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
others(9): Show 
HG01884.hp1
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NA19043.hp1
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others(65): Show 
c.1104+1160_1104+1220dupACCTTTGCTCAACAAGATAATGTTGA
GATTTATTTGTACTAATATGTCTAGATTTAGTTCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848534
chr6:88848644 AAAAGAAT
others(5): Show 
AAAAGAATATCAT
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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others(16): Show 
c.1104+1099_1104+1110delATGATATTCTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848644
chr6:88848846 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0093
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.1104+909C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848846
chr6:88848958 GCTAT
GCTAT
 G
G
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1104+793_1104+796d
others(6): Show 
c.1104+793_1104+796delATAG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88848958
chr6:88849053 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.1104+702C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849053
chr6:88849102 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0175
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.1104+653G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849102
chr6:88849246 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
 3 HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.1104+509G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849246
chr6:88849315 T
T
 C
C
 67 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(64): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0008g0183
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a0001c0002t0009g0005
 67 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(64): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG02559.hp2
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HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
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HG03017.hp2
HG03098.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA20752.hp1
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c.1104+440A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849315
chr6:88849488 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0187
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
 6 NA18983.hp1
NA18989.hp2
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others(3): Show 
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+267T>C
c.1104+267T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849488
chr6:88849596 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0182
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.1104+159T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849596
chr6:88849617 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1104+138T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849617
chr6:88849743 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0211
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1104+12T>A
c.1104+12T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 10/15 chr6 88849743
chr6:88849871 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA18981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1033-46delA
c.1033-46delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88849871
chr6:88850068 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0008g0103
 5 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
others(2): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1033-242A>G
c.1033-242A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88850068
chr6:88850424 TAAGGACA
others(3): Show 
TAAGGACATTA
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
 3 HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG02647.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1033-608_1033-599d
others(12): Show 
c.1033-608_1033-599delTAATGTCCTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88850424
chr6:88850602 C
C
 CA
CA
 49 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0087
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a0001c0001t0003g0079
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 49 HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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HG01071.hp1
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HG02074.hp2
HG02155.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp2
HG02615.hp1
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c.1033-777dupT
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.1033-784T>G
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
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NA20752.hp1
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c.1033-1050C>G
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chr6:88850909 C
C
 T
T
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c.1033-1083G>A
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T
 A
A
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.1033-1356A>T
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T
 A
A
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c.1033-1374A>T
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chr6:88851200 TA
TA
 T
T
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c.1033-1375delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.1033-1720T>C
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G
 GAATT
GAATT
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c.1033-1760_1033-1757dupAATT
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C
 T
T
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a0001c0004t0001g0219
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HG02647.hp2
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c.1032+1657G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88851972
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TTC
 T
T
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others(6): Show 
c.1032+1593_1032+1594delGA
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A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(17): Show 
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
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HG03710.hp2
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1032+1542T>C
c.1032+1542T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852087
chr6:88852131 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0106
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HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1032+1498G>A
c.1032+1498G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852131
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.1032+1207A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852422
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A
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
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chr6:88852657 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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chr6:88852749 G
G
 A
A
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HG02280.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852749
chr6:88852794 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
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HG01069.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852794
chr6:88852900 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0008g0103
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HG02647.hp1
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c.1032+729C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852900
chr6:88852923 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1032+706A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852923
chr6:88852955 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
 1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
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c.1032+674A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88852955
chr6:88852991 A
A
 T
T
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HG00733.hp1
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chr6:88853123 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.1032+506G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 9/15 chr6 88853123
chr6:88853331 A
A
 C
C
 155 a0001c0001t0001g0001
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
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c.1032+247C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0070
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HG01515.hp2
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G
 A
A
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c.1032+137C>T
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G
 A
A
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c.1032+129C>T
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C
 CA
CA
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c.1032+124dupT
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chr6:88853504 CA
CA
 C
C
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c.1032+124delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
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c.1032+121T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0113
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HG02027.hp2
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c.1032+60G>A
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T
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0007
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.897-145A>G
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chr6:88853941 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
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others(1): Show 
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HG02895.hp2
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c.897-177C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
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c.897-263G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88854027
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C
 CT
CT
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others(16): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.897-347dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88854110
chr6:88854147 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0011g0158
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.897-383G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88854147
chr6:88854646 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
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HG00733.hp1
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c.897-882A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88854646
chr6:88854693 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0161
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HG03130.hp1
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c.897-929A>T
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chr6:88854735 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
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c.897-971T>C
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T
 TG
TG
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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c.897-975dupC
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G
 A
A
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c.897-977C>T
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chr6:88854748 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0158
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NA18906.hp2
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c.897-984G>A
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chr6:88854755 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.897-991A>T
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chr6:88854951 C
C
 A
A
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a0001c0001t0003g0210
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HG03579.hp1
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c.897-1187G>T
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chr6:88855498 C
C
 CAA
CAA
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0008g0183
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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others(4): Show 
c.897-1736_897-1735dupTT
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CA
 C
C
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others(20): Show 
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others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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NA18965.hp1
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c.897-1735delT
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A
 AG
AG
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
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others(3): Show 
c.897-1746_897-1745insC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88855509
chr6:88855602 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0003g0197
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others(3): Show 
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 6 HG02559.hp2
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others(3): Show 
HG02559.hp2
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HG03195.hp1
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NA18522.hp2
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c.897-1838C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88855602
chr6:88855725 G
G
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(28): Show 
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others(28): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.897-1961C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88855725
chr6:88855814 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-2050G>A
c.897-2050G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88855814
chr6:88855891 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0011
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HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-2127C>T
c.897-2127C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88855891
chr6:88855978 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG02145.hp2
HG02647.hp1
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c.897-2214G>C
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A
 G
G
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HG01258.hp1
HG01943.hp1
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c.897-2254T>C
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T
 TAC
TAC
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HG01884.hp1
HG02109.hp1
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chr6:88856417 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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others(14): Show 
c.897-2665_897-2654dupGTGTGTGTGTGT
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chr6:88856417 TAC
TAC
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(4): Show 
c.897-2655_897-2654delGT
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chr6:88856437 CAT
CAT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
 3 HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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others(4): Show 
c.897-2675_897-2674delAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88856437
chr6:88856741 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0154
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.897-2977A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88856741
chr6:88856754 G
G
 T
T
 62 a0001c0001t0001g0001
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(59): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG02559.hp2
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG03540.hp1
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NA19063.hp2
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NA19084.hp1
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c.897-2990C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88856754
chr6:88856836 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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 5 HG02109.hp2
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HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.897-3072C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88856836
chr6:88856979 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-3215G>A
c.897-3215G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88856979
chr6:88857091 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0155
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-3327C>T
c.897-3327C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88857091
chr6:88857292 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
 2 HG03209.hp2
NA18522.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp1
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c.897-3528C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88857292
chr6:88858139 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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HG03540.hp1
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NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-4375T>C
c.897-4375T>C
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chr6:88858162 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0006
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0161
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HG02897.hp1
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.897-4398G>A
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chr6:88858439 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.897-4675C>G
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chr6:88858514 TAAC
TAAC
 T
T
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a0001c0001t0006g0130
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HG02965.hp2
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chr6:88858613 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0068
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HG02615.hp1
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c.897-4849T>C
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chr6:88858698 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0008
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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c.897-4934G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88858698
chr6:88859055 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.897-5291C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859055
chr6:88859103 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0170
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a0001c0001t0004g0172
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.897-5339G>A
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chr6:88859105 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0089
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
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c.897-5341G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859105
chr6:88859147 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
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c.897-5383C>T
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chr6:88859242 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
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c.897-5478A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859242
chr6:88859398 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.897-5634C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859398
chr6:88859535 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0040
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0002g0166
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a0002c0003t0001g0047
 30 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
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HG01975.hp1
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02572.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp1
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NA18960.hp1
NA18966.hp1
NA18969.hp1
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NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.897-5771G>A
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chr6:88859548 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
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c.897-5784A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859548
chr6:88859711 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-5947C>T
c.897-5947C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859711
chr6:88859764 A
A
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0167
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a0001c0001t0002g0053
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 30 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
HG01516.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02572.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03834.hp1
NA18960.hp1
NA18966.hp1
NA18969.hp1
NA18974.hp1
NA18981.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-6000T>A
c.897-6000T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859764
chr6:88859852 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0011g0158
 26 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02109.hp2
others(23): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-6088A>G
c.897-6088A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859852
chr6:88859858 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
 2 HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-6094C>T
c.897-6094C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88859858
chr6:88860463 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0011g0158
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-6699A>G
c.897-6699A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88860463
chr6:88860824 T
T
 TA
TA
 15 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 15 HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG02451.hp2
others(12): Show 
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
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HG02886.hp2
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HG03098.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-7061dupT
c.897-7061dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88860824
chr6:88860838 AC
AC
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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C
 T
T
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NA20752.hp1
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c.897-7267G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.897-7437A>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.897-7817T>C
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G
 A
A
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chr6:88861593 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.897-7829C>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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HG03710.hp1
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A
 G
G
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0172
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a0001c0001t0004g0172
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HG02109.hp2
HG03471.hp2
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c.897-8526G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
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T
 A
A
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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C
 T
T
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c.897-8842G>A
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C
 T
T
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HG06807.hp2
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c.897-9008G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88862772
chr6:88862801 C
C
 G
G
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HG01175.hp1
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c.897-9037G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88862801
chr6:88862932 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0083
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NA19011.hp2
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c.897-9168A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88862932
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0010
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NA18960.hp2
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c.897-9510T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88863274
chr6:88863330 A
A
 G
G
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HG02896.hp1
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c.897-9566T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88863330
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C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0013
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others(1): Show 
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NA18945.hp1
others(1): Show 
HG02056.hp1
HG02074.hp1
NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.897-9767G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88863531
chr6:88863532 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
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 21 HG00738.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0048
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HG02698.hp2
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c.897-10100C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
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C
 T
T
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HG01515.hp1
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG02523.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
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A
 G
G
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NA18981.hp1
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A
 G
G
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HG02559.hp1
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c.897-11608T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0017
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HG02056.hp1
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c.897-11614T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
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c.897-11674C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88865438
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0162
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HG02055.hp2
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c.897-11781A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.897-11938T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88865702
chr6:88866300 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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 4 HG02895.hp2
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.897-12536C>T
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 T
T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0156
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c.897-12586A>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.897-12676A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88866440
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A
 T
T
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HG01109.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88866471
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G
 A
A
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HG02615.hp1
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c.897-12910C>T
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C
 G
G
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NA18956.hp2
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c.897-13399G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0057
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HG00741.hp2
HG01934.hp1
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c.897-13500G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88867264
chr6:88867291 C
C
 T
T
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others(18): Show 
HG00738.hp1
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NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-13527G>A
c.897-13527G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88867291
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C
 A
A
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HG02109.hp2
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c.897-13673G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88867437
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GA
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0178
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HG01515.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.897-13812delT
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chr6:88867788 T
T
 C
C
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HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
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c.897-14024A>G
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chr6:88867857 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.897-14093G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88867857
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G
 T
T
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.897-14210C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88867974
chr6:88868040 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0157
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.897-14276T>C
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chr6:88868060 C
C
 T
T
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others(17): Show 
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HG00735.hp1
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c.897-14296G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.897-14324A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868088
chr6:88868148 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0002g0010
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others(37): Show 
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a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
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a0001c0001t0005g0173
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a0001c0001t0008g0183
 40 HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(37): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
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NA19084.hp1
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c.897-14385dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868148
chr6:88868366 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0182
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.897-14602G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868366
chr6:88868437 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
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c.897-14673A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868437
chr6:88868465 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-14701T>C
c.897-14701T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868465
chr6:88868650 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0012
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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 31 HG00099.hp2
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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HG02293.hp2
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HG03710.hp1
HG03834.hp1
NA18960.hp1
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NA19005.hp1
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NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-14886G>A
c.897-14886G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868650
chr6:88868822 G
G
 GGAATTTC
others(24): Show 
GGAATTTCCTTTAAAGCAAGCACCATCTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-15089_897-1505
others(35): Show 
c.897-15089_897-15059dupAAAAAGATGGTGCTTGCTTTAAAGGA
AATTC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88868822
chr6:88869279 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-15515A>G
c.897-15515A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88869279
chr6:88869341 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0175
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-15577C>T
c.897-15577C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88869341
chr6:88869466 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0180
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0089
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HG01934.hp2
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T
 G
G
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HG02559.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0201
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
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HG01515.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0035
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NA19072.hp1
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c.897-16157G>A
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A
 T
T
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HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
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HG02976.hp1
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c.897-16719T>A
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C
 CA
CA
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others(21): Show 
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a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0209
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others(21): Show 
HG01175.hp1
HG01515.hp1
HG02055.hp1
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
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c.897-16748dupT
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A
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0125
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 4 HG01175.hp1
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others(1): Show 
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HG02145.hp2
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HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-16870T>G
c.897-16870T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88870634
chr6:88870651 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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c.897-16887A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88870651
chr6:88870764 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0191
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 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
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NA19011.hp1
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NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.897-17000A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88870764
chr6:88871040 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
 3 HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-17276G>T
c.897-17276G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88871040
chr6:88871220 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.897-17456T>C
c.897-17456T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88871220
chr6:88871353 G
G
 GT
GT
 17 a0001c0001t0001g0163
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
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 17 HG02523.hp1
HG02895.hp1
NA18747.hp2
others(14): Show 
HG02523.hp1
HG02895.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.897-17590dupA
c.897-17590dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88871353
chr6:88871486 T
T
 C
C
 61 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(58): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0095
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HG03139.hp1
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c.896+18327A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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C
 A
A
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A
 T
T
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c.896+18006T>A
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T
 C
C
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 T
T
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c.896+17802C>A
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A
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A
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HG02895.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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G
 A
A
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HG02055.hp1
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c.896+17625C>T
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G
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others(58): Show 
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c.896+17109A>C
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T
 C
C
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c.896+16901A>G
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AT
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A
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T
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C
 T
T
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 T
T
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 T
T
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 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.896+16136T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG02055.hp1
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c.896+15941A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88874554
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A
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.896+15616T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88874879
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.896+15519G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88874976
chr6:88875200 TAG
TAG
 T
T
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a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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others(6): Show 
c.896+15293_896+15294delCT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88875200
chr6:88875648 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.896+14847G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88875648
chr6:88875885 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.896+14610A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88875885
chr6:88875968 C
C
 G
G
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others(17): Show 
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others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.896+14527G>C
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T
 TA
TA
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others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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c.896+14421dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876073
chr6:88876170 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.896+14325T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876170
chr6:88876667 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0006g0194
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others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+13828C>T
c.896+13828C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876667
chr6:88876730 T
T
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
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 20 HG00099.hp1
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HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG01081.hp2
HG01106.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.896+13765A>C
c.896+13765A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876730
chr6:88876742 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+13753G>A
c.896+13753G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876742
chr6:88876789 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 3 HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+13706G>A
c.896+13706G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88876789
chr6:88876809 G
G
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0003g0025
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
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HG04115.hp2
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T
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G
 T
T
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C
 T
T
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c.896+13389G>A
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A
 T
T
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G
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T
 C
C
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c.896+13132A>G
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C
 T
T
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HG01884.hp1
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c.896+13117G>A
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T
 G
G
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NA18960.hp1
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c.896+13015A>C
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A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+12897T>C
c.896+12897T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88877598
chr6:88877657 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0003g0197
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 7 HG02559.hp2
HG02895.hp1
HG02965.hp2
others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02895.hp1
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+12838C>G
c.896+12838C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88877657
chr6:88878076 G
G
 GTTTA
GTTTA
 18 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0070
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0016g0220
 18 HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01515.hp2
others(15): Show 
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01515.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02293.hp2
HG02559.hp2
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NA19084.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+12415_896+1241
others(8): Show 
c.896+12415_896+12418dupTAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878076
chr6:88878076 GTTTATTT
others(5): Show 
GTTTATTTATTTA
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
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NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+12407_896+1241
others(16): Show 
c.896+12407_896+12418delTAAATAAATAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878076
chr6:88878198 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
 5 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+12297G>A
c.896+12297G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878198
chr6:88878229 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0161
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+12266T>A
c.896+12266T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878229
chr6:88878863 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0016g0220
 3 HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+11632A>T
c.896+11632A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878863
chr6:88878980 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+11515G>A
c.896+11515G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88878980
chr6:88879044 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+11451G>A
c.896+11451G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88879044
chr6:88879220 C
C
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+11275G>T
c.896+11275G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88879220
chr6:88879291 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+11204C>T
c.896+11204C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88879291
chr6:88879396 C
C
 CATAA
CATAA
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+11095_896+1109
others(8): Show 
c.896+11095_896+11098dupTTAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88879396
chr6:88879578 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 7 HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
others(4): Show 
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+10917G>A
c.896+10917G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88879578
chr6:88879725 T
T
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0012g0096
a0001c0001t0015g0085
a0001c0004t0001g0219
 68 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00609.hp2
others(65): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp2
HG02572.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03492.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp2
HG06807.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp2
NA18974.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA18989.hp1
NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19005.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19063.hp1
NA19066.hp1
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.896+10289C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0011g0158
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HG02280.hp2
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c.896+10233C>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.896+10230A>G
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chr6:88880287 T
T
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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HG00733.hp1
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c.896+10208A>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.896+10196T>A
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T
 G
G
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others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02895.hp1
HG02965.hp2
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c.896+10051A>C
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chr6:88880478 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0137
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HG00741.hp2
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c.896+10017A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0146
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HG01884.hp1
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c.896+9451A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881044
chr6:88881122 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
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NA18956.hp1
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c.896+9373T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881122
chr6:88881177 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0185
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HG03017.hp2
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c.896+9318A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881177
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T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
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HG00621.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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c.896+9140A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881355
chr6:88881766 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
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HG03017.hp2
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c.896+8729T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881766
chr6:88881919 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0014g0028
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0014g0028
 3 HG00099.hp1
HG00735.hp1
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HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01106.hp2
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c.896+8576G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881919
chr6:88881924 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+8571A>C
c.896+8571A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881924
chr6:88881999 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.896+8496A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88881999
chr6:88882139 G
G
 A
A
 59 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(56): Show 
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 59 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG02809.hp1
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HG02895.hp1
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c.896+8356C>T
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chr6:88882551 T
T
 C
C
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others(18): Show 
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 21 HG00738.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+7944A>G
c.896+7944A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88882551
chr6:88882631 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0012
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others(27): Show 
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0029
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HG03831.hp1
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c.896+7539A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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HG03710.hp1
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c.896+7349C>G
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C
 CA
CA
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c.896+7324dupT
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CA
 C
C
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c.896+7324delT
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CAA
 C
C
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others(4): Show 
c.896+7323_896+7324delTT
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others(2): Show 
CAAAAAAAAA
 C
C
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others(2): Show 
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HG01496.hp1
HG02109.hp1
HG02818.hp1
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others(11): Show 
c.896+7316_896+7324delTTTTTTTTT
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chr6:88883303 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.896+7192T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883303
chr6:88883419 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.896+7076A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883419
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G
 T
T
 26 a0001c0001t0002g0009
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others(23): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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 26 HG00738.hp1
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others(23): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02109.hp2
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NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+6986C>A
c.896+6986C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883509
chr6:88883521 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+6974A>G
c.896+6974A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883521
chr6:88883534 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0154
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+6961C>T
c.896+6961C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883534
chr6:88883593 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+6902T>C
c.896+6902T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883593
chr6:88883791 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+6704G>A
c.896+6704G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883791
chr6:88883853 AAAAG
AAAAG
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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others(6): Show 
c.896+6638_896+6641delCTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88883853
chr6:88884068 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.896+6427G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88884068
chr6:88884527 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.896+5968C>T
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chr6:88884840 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.896+5655G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88884840
chr6:88884852 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.896+5643C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88884852
chr6:88884915 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.896+5580A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88884915
chr6:88885002 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.896+5493C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885002
chr6:88885118 T
T
 TCA
TCA
 6 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0004g0003
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others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0003
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others(3): Show 
HG00099.hp2
HG01175.hp1
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HG06807.hp2
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others(4): Show 
c.896+5375_896+5376dupTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885118
chr6:88885118 T
T
 TCACACA
TCACACA
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a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
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HG02280.hp1
HG02886.hp1
HG00741.hp1
HG02280.hp1
HG02886.hp1
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others(8): Show 
c.896+5371_896+5376dupTGTGTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885118
chr6:88885118 T
T
 TCACACAC
others(1): Show 
TCACACACA
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a0001c0001t0001g0128
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
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others(3): Show 
HG03098.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
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others(10): Show 
c.896+5369_896+5376dupTGTGTGTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885118
chr6:88885135 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
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HG02735.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+5360G>A
c.896+5360G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885135
chr6:88885458 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.896+5037T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885458
chr6:88885524 T
T
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0001
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others(26): Show 
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others(26): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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NA18522.hp2
NA18945.hp1
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+4971A>G
c.896+4971A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885524
chr6:88885729 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+4766A>G
c.896+4766A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88885729
chr6:88886087 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0003g0141
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 20 HG00099.hp1
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others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG01255.hp1
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+4408G>A
c.896+4408G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886087
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C
 T
T
 5 a0001c0001t0004g0169
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others(2): Show 
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 5 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
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HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+4374G>A
c.896+4374G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886121
chr6:88886237 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
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 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+4258G>A
c.896+4258G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886237
chr6:88886295 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+4200G>A
c.896+4200G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886295
chr6:88886303 CA
CA
 C
C
 61 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(58): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0182
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.896+4191delT
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chr6:88886531 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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c.896+3964T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886531
chr6:88886720 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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NA18522.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp1
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c.896+3775T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886720
chr6:88886881 T
T
 C
C
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others(8): Show 
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+3614A>G
c.896+3614A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886881
chr6:88886934 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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others(1): Show 
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG03139.hp1
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c.896+3561C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886934
chr6:88886975 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.896+3520G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88886975
chr6:88887019 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.896+3476A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887019
chr6:88887047 T
T
 TA
TA
 23 a0001c0001t0001g0001
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0009g0011
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 23 HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG00733.hp1
others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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HG02055.hp2
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HG02074.hp1
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HG03831.hp1
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c.896+3447dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887047
chr6:88887047 T
T
 TAA
TAA
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others(4): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0007
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 7 HG01516.hp1
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others(4): Show 
HG01516.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+3446_896+3447d
others(4): Show 
c.896+3446_896+3447dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887047
chr6:88887047 TA
TA
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0073
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0093
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 13 HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01175.hp1
others(10): Show 
HG00099.hp2
HG01069.hp2
HG01175.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp2
HG02145.hp2
HG02523.hp1
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HG02896.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
NA18965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+3447delT
c.896+3447delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887047
chr6:88887047 TAAAA
TAAAA
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
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others(9): Show 
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a0001c0001t0002g0146
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 12 HG01884.hp1
HG02451.hp2
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others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.896+3444_896+3447d
others(6): Show 
c.896+3444_896+3447delTTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887047
chr6:88887250 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
 2 HG00621.hp1
NA18956.hp1
HG00621.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+3245C>A
c.896+3245C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887250
chr6:88887293 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+3202T>C
c.896+3202T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887293
chr6:88887294 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+3201G>A
c.896+3201G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887294
chr6:88887422 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+3073G>T
c.896+3073G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88887422
chr6:88887944 T
T
 C
C
 214 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0012
others(211): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
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HG03579.hp1
HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
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c.896+2051G>A
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chr6:88888771 T
T
 G
G
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NA18974.hp1
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c.896+1724A>C
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T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
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 21 HG00738.hp1
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HG01515.hp1
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c.896+1635A>G
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chr6:88888865 A
A
 G
G
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NA18999.hp2
NA19011.hp2
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c.896+1630T>C
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chr6:88888915 C
C
 T
T
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HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
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c.896+1580G>A
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chr6:88888947 G
G
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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HG02723.hp2
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NA19084.hp1
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c.896+1548C>G
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chr6:88888983 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
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c.896+1512C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88888983
chr6:88889439 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0170
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.896+1056C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889439
chr6:88889447 G
G
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0001
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others(56): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 59 HG00099.hp1
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others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG02109.hp2
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HG02559.hp2
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
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NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+1048C>A
c.896+1048C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889447
chr6:88889584 ATTTTATT
others(14): Show 
ATTTTATTATGAAATAGTTAAT
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+890_896+910del
others(21): Show 
c.896+890_896+910delATTAACTATTTCATAATAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889584
chr6:88889608 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
 2 NA18944.hp2
NA19072.hp2
NA18944.hp2
NA19072.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+887G>A
c.896+887G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889608
chr6:88889681 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+814A>G
c.896+814A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889681
chr6:88889780 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0010
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.896+715C>G
c.896+715C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889780
chr6:88889934 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0021
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+561C>T
c.896+561C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889934
chr6:88889984 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0145
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+511T>A
c.896+511T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88889984
chr6:88890199 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0182
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+296G>A
c.896+296G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88890199
chr6:88890279 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
 6 HG03098.hp1
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HG03486.hp2
others(3): Show 
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.896+216A>G
c.896+216A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 8/15 chr6 88890279
chr6:88890634 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0156
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19084.hp1
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c.795-38A>G
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chr6:88890692 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.795-96T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88890692
chr6:88890900 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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c.795-304T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88890900
chr6:88890980 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.795-384G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88890980
chr6:88891147 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.795-551A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891147
chr6:88891277 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.794+529C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891277
chr6:88891325 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
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others(17): Show 
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.794+481G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891325
chr6:88891382 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0156
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.794+424G>A
c.794+424G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891382
chr6:88891388 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.794+418C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891388
chr6:88891534 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
 intron_variant MODIFIER c.794+272T>C
c.794+272T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891534
chr6:88891646 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.794+160G>A
c.794+160G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891646
chr6:88891682 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.794+124G>A
c.794+124G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891682
chr6:88891689 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
 3 HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
 intron_variant MODIFIER c.794+117T>C
c.794+117T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891689
chr6:88891771 C
C
 T
T
 94 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(91): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0002g0185
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a0001c0001t0002g0191
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a0001c0001t0005g0173
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a0001c0002t0009g0005
 94 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(91): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
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NA21309.hp1
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c.794+35G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 7/15 chr6 88891771
chr6:88891932 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0204
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HG02155.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-17T>A
c.685-17T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88891932
chr6:88892189 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0005g0174
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HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-274T>C
c.685-274T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88892189
chr6:88892373 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0168
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 6 HG03098.hp1
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others(3): Show 
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.685-458C>T
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
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T
 C
C
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T
 G
G
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HG02280.hp2
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c.685-768A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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A
 G
G
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HG02818.hp1
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c.685-879T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0031
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HG00621.hp1
NA18956.hp1
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c.685-1130A>G
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T
 G
G
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c.685-1313A>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.685-1326T>A
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chr6:88893483 T
T
 C
C
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c.685-1568A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
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HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.685-1762G>A
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A
 G
G
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HG02145.hp2
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c.685-1813T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88893728
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T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0003
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HG01175.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.685-1899A>G
c.685-1899A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88893814
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TA
 T
T
 21 a0001c0001t0002g0009
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others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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others(18): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.685-1900delT
c.685-1900delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88893814
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T
 C
C
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0193
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.685-1983A>G
c.685-1983A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88893898
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T
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0157
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-2259A>G
c.685-2259A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88894174
chr6:88894213 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0184
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-2298A>G
c.685-2298A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88894213
chr6:88894510 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-2595A>C
c.685-2595A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88894510
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AG
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-2944delC
c.685-2944delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88894858
chr6:88894962 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0208
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0007g0201
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 8 HG00741.hp1
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HG02451.hp1
others(5): Show 
HG00741.hp1
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HG02451.hp1
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-3047G>A
c.685-3047G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88894962
chr6:88895066 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
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 2 HG02723.hp2
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
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c.685-3151G>A
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C
 T
T
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NA18956.hp2
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c.685-3252G>A
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GCT
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0084
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HG02074.hp2
NA18999.hp2
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C
 CTG
CTG
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CTGTG
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others(6): Show 
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C
 CTGTGTG
CTGTGTG
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NA18974.hp1
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C
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c.685-3322_685-3315dupCACACACA
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C
 CTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0005g0006
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(12): Show 
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CTG
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0077
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HG00621.hp2
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CTGTG
 C
C
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a0001c0001t0001g0163
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others(41): Show 
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-3318_685-3315d
others(6): Show 
c.685-3318_685-3315delCACA
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chr6:88895229 CTGTGTG
CTGTGTG
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0142
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0142
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 7 HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG02109.hp1
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-3320_685-3315d
others(8): Show 
c.685-3320_685-3315delCACACA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88895229
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others(1): Show 
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 C
C
 24 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0018
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 C
C
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HG02109.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG02074.hp1
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others(16): Show 
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chr6:88895271 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0218
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HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03710.hp2
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c.685-3356T>G
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C
 T
T
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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c.685-3372G>A
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G
 A
A
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c.685-3383C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88895298
chr6:88895486 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
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HG03831.hp1
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c.685-3571C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0139
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HG02572.hp2
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c.685-3857A>T
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chr6:88895833 T
T
 C
C
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others(63): Show 
a0001c0001t0001g0002
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HG00408.hp1
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c.685-3918A>G
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GC
 G
G
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-3947delG
c.685-3947delG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88895861
chr6:88895996 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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c.685-4081C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.685-4648C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88896563
chr6:88896625 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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a0001c0001t0005g0174
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
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c.685-4710A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88896625
chr6:88896880 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0156
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
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c.685-4965A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88896880
chr6:88896888 C
C
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-4973G>T
c.685-4973G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88896888
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A
 T
T
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 1 NA19005.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-5050T>A
c.685-5050T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88896965
chr6:88897008 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-5093T>C
c.685-5093T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897008
chr6:88897009 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.685-5094A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897009
chr6:88897174 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.685-5259G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897174
chr6:88897235 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-5320A>G
c.685-5320A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897235
chr6:88897935 G
G
 T
T
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.685-6020C>A
c.685-6020C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897935
chr6:88897974 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0061
a0001c0001t0002g0064
 2 HG00735.hp2
HG01106.hp1
HG00735.hp2
HG01106.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-6059T>A
c.685-6059T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88897974
chr6:88898004 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0004g0125
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 9 HG01175.hp1
HG02145.hp2
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others(6): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02559.hp2
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NA18522.hp2
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c.685-6089G>A
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chr6:88898005 C
C
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(26): Show 
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
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 29 HG00099.hp1
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others(26): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-6090G>C
c.685-6090G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898005
chr6:88898258 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 2 HG01496.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.685-6343G>A
c.685-6343G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898258
chr6:88898673 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+6042C>T
c.684+6042C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898673
chr6:88898686 T
T
 TTA
TTA
 2 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
 2 HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+6027_684+6028d
others(4): Show 
c.684+6027_684+6028dupTA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898686
chr6:88898862 CA
CA
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0032
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a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
a0001c0001t0016g0220
 35 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
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HG01109.hp1
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HG02723.hp1
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HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
NA18945.hp1
NA18965.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+5852delT
c.684+5852delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898862
chr6:88898887 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+5828C>T
c.684+5828C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88898887
chr6:88899498 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0194
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+5217T>G
c.684+5217T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88899498
chr6:88899515 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+5200G>A
c.684+5200G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88899515
chr6:88899711 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0151
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+5004C>T
c.684+5004C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88899711
chr6:88900055 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+4660T>C
c.684+4660T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900055
chr6:88900116 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+4599T>C
c.684+4599T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900116
chr6:88900133 C
C
 CA
CA
 5 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0009g0011
 5 HG02258.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+4581dupT
c.684+4581dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900133
chr6:88900133 CA
CA
 C
C
 82 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0051
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c.684+4581delT
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chr6:88900133 CAA
CAA
 C
C
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others(4): Show 
c.684+4580_684+4581delTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900133
chr6:88900181 A
A
 G
G
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.684+4534T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900181
chr6:88900228 TTTTTA
TTTTTA
 T
T
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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others(7): Show 
c.684+4482_684+4486delTAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900228
chr6:88900500 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0030
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HG00621.hp1
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c.684+4215C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900500
chr6:88900604 G
G
 T
T
 39 a0001c0001t0002g0009
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others(36): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
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 39 HG00738.hp1
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others(36): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
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c.684+4111C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900604
chr6:88900608 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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NA20129.hp1
HG00140.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+4107G>A
c.684+4107G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900608
chr6:88900629 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0159
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0159
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a0001c0001t0003g0032
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 4 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+4086C>T
c.684+4086C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900629
chr6:88900755 T
T
 TA
TA
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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 6 HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3959dupT
c.684+3959dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900755
chr6:88900755 TA
TA
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0212
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0005g0157
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 6 HG02155.hp2
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HG02818.hp1
others(3): Show 
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.684+3959delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900755
chr6:88900814 T
T
 TA
TA
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0003g0024
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3900dupT
c.684+3900dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900814
chr6:88900840 TA
TA
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0001
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 14 HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
others(11): Show 
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG03139.hp2
HG03688.hp1
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
NA19063.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3874delT
c.684+3874delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900840
chr6:88900946 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3769T>C
c.684+3769T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900946
chr6:88900972 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3743A>G
c.684+3743A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88900972
chr6:88901021 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3694T>C
c.684+3694T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901021
chr6:88901154 G
G
 GA
GA
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3560dupT
c.684+3560dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901154
chr6:88901495 C
C
 CT
CT
 22 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0098
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
a0001c0004t0001g0219
 22 HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01175.hp2
others(19): Show 
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01175.hp2
HG02004.hp2
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG03130.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA19010.hp2
NA19043.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19072.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3219dupA
c.684+3219dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTT
CTTTT
 12 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 12 HG01884.hp1
HG02109.hp1
HG02451.hp2
others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3216_684+3219d
others(6): Show 
c.684+3216_684+3219dupAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3210_684+3219d
others(12): Show 
c.684+3210_684+3219dupAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
NA19030.hp1
HG03139.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3209_684+3219d
others(13): Show 
c.684+3209_684+3219dupAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(5): Show 
CTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0016
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3208_684+3219d
others(14): Show 
c.684+3208_684+3219dupAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(6): Show 
CTTTTTTTTTTTTT
 3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
 3 HG00733.hp1
HG01081.hp2
HG02074.hp1
HG00733.hp1
HG01081.hp2
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3207_684+3219d
others(15): Show 
c.684+3207_684+3219dupAAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(7): Show 
CTTTTTTTTTTTTTT
 6 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0024
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0010g0021
 6 HG00099.hp1
HG01255.hp1
HG01258.hp2
others(3): Show 
HG00099.hp1
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3206_684+3219d
others(16): Show 
c.684+3206_684+3219dupAAAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(8): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTT
 5 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0003g0141
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0014g0028
 5 HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01496.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01496.hp2
HG03688.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3205_684+3219d
others(17): Show 
c.684+3205_684+3219dupAAAAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(15): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3198_684+3219d
others(24): Show 
c.684+3198_684+3219dupAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(18): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0173
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3195_684+3219d
others(27): Show 
c.684+3195_684+3219dupAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 C
C
 CTTTTTTT
others(23): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0005g0174
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3219_684+3220i
others(32): Show 
c.684+3219_684+3220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CT
CT
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0003g0197
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0015g0085
 9 HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
others(6): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18974.hp2
NA18998.hp1
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3219delA
c.684+3219delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CTT
CTT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0006g0130
 6 HG02056.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp2
others(3): Show 
HG02056.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3218_684+3219d
others(4): Show 
c.684+3218_684+3219delAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CTTTTTT
CTTTTTT
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0115
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0004g0135
 5 HG00609.hp1
HG01978.hp1
HG02027.hp1
others(2): Show 
HG00609.hp1
HG01978.hp1
HG02027.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+3214_684+3219d
others(8): Show 
c.684+3214_684+3219delAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CTTTTTTT
CTTTTTTT
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0013g0043
a0002c0003t0001g0047
 28 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
others(25): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01258.hp1
HG01516.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG02015.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03834.hp1
NA18960.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18981.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+3213_684+3219d
others(9): Show 
c.684+3213_684+3219delAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CTTTTTTT
others(1): Show 
CTTTTTTTT
 C
C
 9 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0159
others(6): Show 
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a0001c0001t0002g0159
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HG01109.hp1
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HG00738.hp1
HG01109.hp1
HG01515.hp1
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c.684+3212_684+3219delAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901495 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTT
 C
C
 16 a0001c0001t0002g0010
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 16 HG02523.hp1
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HG02523.hp1
HG03017.hp2
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c.684+3211_684+3219delAAAAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901495
chr6:88901501 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.684+3214A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901501
chr6:88901585 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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HG03209.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.684+3130G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901585
chr6:88901610 C
C
 A
A
 39 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
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 39 HG00738.hp1
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HG01884.hp1
others(36): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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HG02559.hp1
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HG03130.hp2
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NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
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c.684+3105G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901610
chr6:88901667 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.684+3048C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901667
chr6:88901779 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0009g0011
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+2936C>T
c.684+2936C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88901779
chr6:88902280 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+2435A>C
c.684+2435A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902280
chr6:88902298 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0160
 4 HG01109.hp1
HG02055.hp2
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+2417C>T
c.684+2417C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902298
chr6:88902614 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0025
 1 HG01258.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+2101T>C
c.684+2101T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902614
chr6:88902690 C
C
 CT
CT
 105 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
others(102): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0119
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a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0154
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0045
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a0001c0001t0004g0093
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a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0157
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a0001c0001t0006g0130
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a0001c0001t0012g0096
a0001c0001t0013g0043
a0001c0001t0014g0028
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 105 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp2
others(102): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01884.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG02027.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp2
HG03579.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03710.hp2
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NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18965.hp1
NA18965.hp2
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NA18974.hp1
NA18974.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp1
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c.684+2024dupA
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C
 CTT
CTT
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chr6:88902690 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.684+2025G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902690
chr6:88902716 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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HG03540.hp2
HG02258.hp2
HG03540.hp2
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c.684+1999T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902716
chr6:88902885 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
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HG01258.hp1
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c.684+1830G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902885
chr6:88902983 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0105
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NA19063.hp1
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c.684+1732G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88902983
chr6:88903121 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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HG00621.hp1
NA18956.hp1
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c.684+1594T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903121
chr6:88903221 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
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HG02055.hp2
HG03209.hp1
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c.684+1494G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903221
chr6:88903292 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.684+1423G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903292
chr6:88903590 A
A
 G
G
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+1125T>C
c.684+1125T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903590
chr6:88903646 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+1069A>T
c.684+1069A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903646
chr6:88903648 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
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a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.684+1067A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903648
chr6:88903735 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+980C>T
c.684+980C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903735
chr6:88903808 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0079
 1 NA18981.hp1
NA18981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+907G>A
c.684+907G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903808
chr6:88903838 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0008g0183
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+877G>T
c.684+877G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903838
chr6:88903891 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+824G>A
c.684+824G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903891
chr6:88903963 G
G
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 20 HG00099.hp1
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others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+752C>A
c.684+752C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88903963
chr6:88904275 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+440T>C
c.684+440T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88904275
chr6:88904284 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+431G>C
c.684+431G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88904284
chr6:88904383 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+332C>G
c.684+332C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88904383
chr6:88904399 A
A
 C
C
 39 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
others(36): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0002g0177
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0004g0150
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 39 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(36): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
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NA19043.hp1
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.684+316T>G
c.684+316T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88904399
chr6:88904472 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0002
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.684+243G>C
c.684+243G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 6/15 chr6 88904472
chr6:88905574 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
 3 HG03704.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
HG03704.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.444-619T>C
c.444-619T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 5/15 chr6 88905574
chr6:88905609 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0132
 2 HG01069.hp2
HG02145.hp1
HG01069.hp2
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.444-654A>G
c.444-654A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 5/15 chr6 88905609
chr6:88905746 TG
TG
 T
T
 11 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 11 HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
others(8): Show 
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.443+618delC
c.443+618delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 5/15 chr6 88905746
chr6:88905875 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.443+490A>G
c.443+490A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 5/15 chr6 88905875
chr6:88906052 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.443+313G>A
c.443+313G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 5/15 chr6 88906052
chr6:88906161 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.443+6T>C
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chr6:88906559 T
T
 A
A
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HG02451.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.368-191T>C
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chr6:88906793 G
G
 C
C
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
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c.368-353C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88906793
chr6:88906812 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.368-372G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88906812
chr6:88907018 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.368-578A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907018
chr6:88907345 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 12 HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-905A>G
c.368-905A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907345
chr6:88907354 TTTGTAAG
others(53): Show 
TTTGTAAGTGTTTGACAGTTCCTCCTTCACATGCCCTCTCTCTCTCTTCT
CACCACTAAGA
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
 6 HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
others(3): Show 
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-974_368-915del
others(60): Show 
c.368-974_368-915delTCTTAGTGGTGAGAAGAGAGAGAGAGGGCA
TGTGAAGGAGGAACTGTCAAACACTTACAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907354
chr6:88907669 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.368-1229G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907669
chr6:88907735 C
C
 CT
CT
 9 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0071
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 9 HG00408.hp2
HG01175.hp1
HG01515.hp1
others(6): Show 
HG00408.hp2
HG01175.hp1
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG01975.hp2
HG02145.hp2
HG04115.hp1
NA18981.hp1
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c.368-1296dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907735
chr6:88907735 CT
CT
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0010g0021
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 23 HG00099.hp1
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others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02280.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02976.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.368-1296delA
c.368-1296delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907735
chr6:88907815 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.368-1375G>A
c.368-1375G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88907815
chr6:88908177 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 24 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG02004.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
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HG02895.hp1
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HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-1737C>T
c.368-1737C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88908177
chr6:88908199 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 4 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.368-1759A>G
c.368-1759A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88908199
chr6:88908496 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
others(1): Show 
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HG02818.hp2
HG03540.hp2
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c.368-2056A>G
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C
 T
T
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c.368-2075G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0012g0096
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HG03225.hp1
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c.368-2195A>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
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c.368-2265C>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.368-2396G>C
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chr6:88908899 C
C
 A
A
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a0001c0001t0009g0011
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HG02818.hp1
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c.368-2459G>T
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C
 T
T
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NA20752.hp2
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c.368-2539G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88908979
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.368-2791G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909231
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C
 T
T
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c.368-2808G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909248
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C
 G
G
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HG01496.hp1
HG02258.hp1
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c.368-2811G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909251
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.368-2953G>A
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C
 T
T
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HG03098.hp1
HG03209.hp2
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c.368-3133G>A
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C
 T
T
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 24 HG00621.hp1
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HG00621.hp1
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c.368-3292G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909732
chr6:88909739 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.368-3299C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909739
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.368-3368G>A
c.368-3368G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909808
chr6:88909969 T
T
 TA
TA
 7 a0001c0001t0001g0127
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HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-3530dupT
c.368-3530dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88909969
chr6:88910022 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0212
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-3582G>C
c.368-3582G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88910022
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G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0013
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others(1): Show 
HG02056.hp1
HG02074.hp1
NA18945.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.368-3907C>T
c.368-3907C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88910347
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0065
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HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-4025G>A
c.368-4025G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88910465
chr6:88910492 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-4052A>G
c.368-4052A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88910492
chr6:88910536 A
A
 G
G
 148 a0001c0001t0001g0001
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others(145): Show 
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c.368-4134T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0024
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HG02698.hp1
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c.368-4158T>C
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C
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0053
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HG00733.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG03688.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
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HG02155.hp1
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c.368-4956G>A
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G
 A
A
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others(1): Show 
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HG02818.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp2
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c.368-5558C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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c.368-5588T>C
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C
 CA
CA
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c.368-5801dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0073
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HG02735.hp2
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G
 A
A
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G
 A
A
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others(18): Show 
HG00738.hp1
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c.368-6019C>T
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chr6:88912496 C
C
 A
A
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.368-6056G>T
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chr6:88912551 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0107
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HG03834.hp2
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c.368-6111A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88912551
chr6:88912618 A
A
 C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01109.hp1
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c.368-6178T>G
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chr6:88912660 A
A
 G
G
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HG03486.hp1
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c.368-6220T>C
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chr6:88912732 C
C
 A
A
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HG02896.hp1
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c.368-6292G>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
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c.368-6748C>G
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 C
C
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A
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AAAAC
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C
 CA
CA
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HG01884.hp1
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c.368-6775dupT
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 C
C
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a0001c0001t0009g0011
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HG02818.hp1
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AAAAAAAAAAAAC
 A
A
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a0001c0001t0002g0009
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HG01515.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0020
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HG00733.hp1
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c.368-6783T>G
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chr6:88913227 C
C
 A
A
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c.368-6787G>T
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A
 AC
AC
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chr6:88913228 A
A
 C
C
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.368-6788T>G
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T
 C
C
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c.368-7285A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88913725
chr6:88913948 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.368-7508T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88913948
chr6:88913991 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.368-7551A>G
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chr6:88914158 T
T
 C
C
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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HG02976.hp1
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HG03130.hp2
HG03195.hp2
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c.368-7718A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914158
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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HG01081.hp1
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c.368-7875G>A
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 C
C
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c.368-8060A>G
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C
 CA
CA
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c.368-8078dupT
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chr6:88914595 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.368-8155T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914595
chr6:88914781 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.368-8341T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914781
chr6:88914832 C
C
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0011g0158
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HG02280.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.368-8392G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914832
chr6:88914846 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.368-8406T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914846
chr6:88914931 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
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HG03579.hp2
HG03098.hp1
HG03579.hp2
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c.368-8491T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914931
chr6:88914994 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 HG01069.hp2
HG01069.hp2
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c.368-8554G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88914994
chr6:88915046 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.368-8606C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915046
chr6:88915072 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0029
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 20 HG00099.hp1
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others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
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NA18965.hp1
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c.368-8632T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915072
chr6:88915144 AG
AG
 A
A
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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others(18): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0188
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
 21 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-8705delC
c.368-8705delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915144
chr6:88915170 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0136
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NA19009.hp2
HG00609.hp1
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.368-8730C>T
c.368-8730C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915170
chr6:88915310 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
 2 NA18747.hp1
NA19066.hp1
NA18747.hp1
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-8870G>A
c.368-8870G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915310
chr6:88915437 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
 3 HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.368-8997A>G
c.368-8997A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88915437
chr6:88915462 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0004g0003
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a0001c0001t0006g0195
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a0001c0001t0006g0198
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 27 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(24): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
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A
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0043
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C
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0088
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HG00738.hp2
HG01081.hp1
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A
 C
C
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NA19010.hp2
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A
 T
T
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c.368-9341T>A
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G
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C
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A
 C
C
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
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NA20752.hp1
NA20905.hp1
HG03704.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
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c.368-9713A>G
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chr6:88916153 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0151
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NA19043.hp1
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c.368-9713A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.368-9916G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0046
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HG03834.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0134
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HG02004.hp1
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c.368-10582C>G
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chr6:88917081 C
C
 G
G
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 6 HG02109.hp2
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c.368-10641G>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0125
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HG01175.hp1
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 A
A
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 21 HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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c.368-10670C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88917110
chr6:88917226 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0066
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HG02523.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88917226
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C
 A
A
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HG00621.hp1
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A
 G
G
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others(2): Show 
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chr6:88917458 C
C
 T
T
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
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chr6:88917468 T
T
 C
C
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chr6:88917532 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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HG00140.hp1
HG01258.hp1
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c.368-11092G>A
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G
 A
A
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HG02109.hp2
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A
 T
T
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NA18906.hp1
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chr6:88917852 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.367+11133T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88917852
chr6:88918096 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG02818.hp1
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.367+10889A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918096
chr6:88918301 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.367+10684A>G
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chr6:88918391 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
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c.367+10594T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918391
chr6:88918419 AG
AG
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0159
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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 4 HG01109.hp1
HG02055.hp2
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.367+10565delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918419
chr6:88918604 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 3 HG02258.hp2
HG02818.hp2
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
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c.367+10381T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918604
chr6:88918842 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0011g0158
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 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.367+10143A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918842
chr6:88918891 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
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 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+10094C>G
c.367+10094C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88918891
chr6:88919078 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
 2 HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.367+9907A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919078
chr6:88919144 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+9841G>C
c.367+9841G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919144
chr6:88919221 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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c.367+9764T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919221
chr6:88919316 C
C
 T
T
 97 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(94): Show 
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a0001c0001t0016g0220
a0001c0002t0009g0005
 97 HG00099.hp1
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others(94): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp1
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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NA18999.hp1
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c.367+9669G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919316
chr6:88919477 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
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NA18945.hp2
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c.367+9508G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919477
chr6:88919500 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
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NA20905.hp1
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c.367+9485C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919500
chr6:88919545 C
C
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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c.367+9440G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919545
chr6:88919559 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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c.367+9426G>A
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chr6:88919669 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.367+9316T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919669
chr6:88919707 C
C
 CT
CT
 54 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
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 54 HG00099.hp1
HG00609.hp1
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others(51): Show 
HG00099.hp1
HG00609.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18965.hp1
NA18965.hp2
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NA19043.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367+9277dupA
c.367+9277dupA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919707 C
C
 CTT
CTT
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0127
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 13 HG00738.hp1
HG01175.hp1
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others(10): Show 
HG00738.hp1
HG01175.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19001.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+9276_367+9277d
others(4): Show 
c.367+9276_367+9277dupAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919707 C
C
 CTTT
CTTT
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0006g0194
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others(3): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
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NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+9275_367+9277d
others(5): Show 
c.367+9275_367+9277dupAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919707 C
C
 CTTTTT
CTTTTT
 12 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0207
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0003g0134
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 12 HG00639.hp2
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others(9): Show 
HG00639.hp2
HG01516.hp2
HG02004.hp1
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others(7): Show 
c.367+9273_367+9277dupAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919707 C
C
 CTTTTTT
CTTTTTT
 8 a0001c0001t0001g0164
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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 8 HG00621.hp1
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others(5): Show 
HG00621.hp1
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others(8): Show 
c.367+9272_367+9277dupAAAAAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919707 CTT
CTT
 C
C
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
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a0001c0001t0002g0155
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 12 HG01884.hp1
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others(9): Show 
HG01884.hp1
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HG02886.hp2
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HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+9276_367+9277d
others(4): Show 
c.367+9276_367+9277delAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88919707
chr6:88919739 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
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 22 HG00621.hp1
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others(19): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
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HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
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c.367+9246C>T
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G
 GC
GC
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a0001c0001t0004g0170
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c.367+8867_367+8868insG
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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A
 G
G
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NA19009.hp2
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chr6:88920456 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0009g0011
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG02818.hp1
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T
 C
C
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GT
 G
G
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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 3 HG02109.hp1
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HG02109.hp1
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NA20129.hp2
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c.367+8406delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0168
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HG03098.hp1
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c.367+8255A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88920730
chr6:88920901 T
T
 C
C
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
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c.367+8084A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0177
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
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c.367+8052A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
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HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.367+8019C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88920966
chr6:88921018 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
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a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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 4 HG02895.hp2
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
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c.367+7967A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88921018
chr6:88921319 TA
TA
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0163
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0006g0196
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 5 HG01496.hp1
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others(2): Show 
HG01496.hp1
HG02818.hp1
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c.367+7665delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88921319
chr6:88921908 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0059
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00609.hp1
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NA18906.hp2
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c.367+7077C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88921908
chr6:88921972 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0096
a0001c0001t0012g0096
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+7013C>G
c.367+7013C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88921972
chr6:88922010 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+6975G>C
c.367+6975G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922010
chr6:88922046 AT
AT
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0145
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others(9): Show 
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 12 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
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HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+6938delA
c.367+6938delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922046
chr6:88922432 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0159
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0162
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HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.367+6553A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922432
chr6:88922653 A
A
 G
G
 97 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(94): Show 
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A
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HG03486.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
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HG04115.hp1
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HG06807.hp1
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NA18522.hp1
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NA20752.hp1
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NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+6221A>G
c.367+6221A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922764
chr6:88922769 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+6216A>G
c.367+6216A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922769
chr6:88922881 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
 2 HG02293.hp2
HG02572.hp2
HG02293.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+6104C>T
c.367+6104C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922881
chr6:88922965 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+6020A>T
c.367+6020A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88922965
chr6:88923167 G
G
 A
A
 1 a0002c0003t0001g0047
a0002c0003t0001g0047
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5818C>T
c.367+5818C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923167
chr6:88923195 GTTATAAA
others(3): Show 
GTTATAAAGTT
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0010g0021
 3 HG01081.hp2
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01081.hp2
HG01255.hp1
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+5780_367+5789d
others(12): Show 
c.367+5780_367+5789delAACTTTATAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923195
chr6:88923327 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0013g0043
a0002c0003t0001g0047
 31 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00609.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
HG01516.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp1
HG02273.hp2
HG02293.hp2
HG02572.hp2
HG03017.hp1
HG03492.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03834.hp1
NA18960.hp1
NA18966.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18981.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5658G>A
c.367+5658G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923327
chr6:88923362 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+5623C>G
c.367+5623C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923362
chr6:88923407 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5578T>C
c.367+5578T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923407
chr6:88923461 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+5524C>T
c.367+5524C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923461
chr6:88923464 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5521A>T
c.367+5521A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923464
chr6:88923503 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+5482C>T
c.367+5482C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923503
chr6:88923559 G
G
 A
A
 39 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
others(36): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 39 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(36): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5426C>T
c.367+5426C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923559
chr6:88923621 T
T
 C
C
 39 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
others(36): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 39 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
others(36): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19043.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+5364A>G
c.367+5364A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88923621
chr6:88923679 T
T
 C
C
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TA
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G
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T
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 A
A
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 A
A
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A
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 G
G
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 T
T
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c.367+4648G>A
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A
 AT
AT
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C
 T
T
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
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G
 A
A
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HG00738.hp1
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c.367+3656C>T
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
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HG02155.hp1
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c.367+3643C>A
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A
 C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01175.hp1
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HG03139.hp2
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c.367+3614T>G
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C
 T
T
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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TA
 T
T
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others(24): Show 
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 27 HG00099.hp1
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others(24): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
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HG01258.hp2
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp2
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HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02897.hp1
HG03453.hp1
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NA18965.hp1
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c.367+3390delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88925594
chr6:88925746 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
 2 HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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c.367+3239C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88925746
chr6:88926102 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.367+2883A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88926102
chr6:88926264 T
T
 G
G
 24 a0001c0001t0002g0009
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others(21): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
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 24 HG00738.hp1
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others(21): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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c.367+2721A>C
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.367+2637T>C
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G
 A
A
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19011.hp1
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NA19084.hp1
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c.367+2379C>T
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chr6:88926626 T
T
 G
G
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HG02451.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367+2359A>C
c.367+2359A>C
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chr6:88926656 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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 6 HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.367+2329T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88926656
chr6:88926968 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0003
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HG06807.hp2
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c.367+2017G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88926968
chr6:88927390 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0050
 1 NA18966.hp1
NA18966.hp1
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c.367+1595G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88927390
chr6:88927434 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
 3 HG03704.hp1
NA20752.hp1
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HG03704.hp1
NA20752.hp1
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c.367+1551C>T
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
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NA18974.hp2
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c.367+1469C>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
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HG00733.hp2
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c.367+1420C>T
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CA
 C
C
 148 a0001c0001t0001g0001
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others(145): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
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HG00733.hp2
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HG01109.hp2
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HG01258.hp1
HG01258.hp2
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HG01978.hp1
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HG02451.hp2
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HG02698.hp1
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NA18966.hp1
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NA18983.hp1
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NA18999.hp1
NA19001.hp1
NA19001.hp2
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NA19009.hp2
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NA19030.hp2
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NA19043.hp2
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NA19066.hp1
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NA19084.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+1322delT
c.367+1322delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88927662
chr6:88927970 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0160
 4 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+1015G>T
c.367+1015G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88927970
chr6:88928107 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
 2 HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+878C>A
c.367+878C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928107
chr6:88928167 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 4 HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+818C>T
c.367+818C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928167
chr6:88928182 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+803C>T
c.367+803C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928182
chr6:88928191 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0175
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+794C>T
c.367+794C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928191
chr6:88928203 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+782G>A
c.367+782G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928203
chr6:88928548 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+437A>G
c.367+437A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928548
chr6:88928674 C
C
 CT
CT
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+310_367+311ins
others(1): Show 
c.367+310_367+311insA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928674
chr6:88928729 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367+256T>G
c.367+256T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928729
chr6:88928854 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 2 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367+131A>G
c.367+131A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 4/15 chr6 88928854
chr6:88929099 G
G
 GA
GA
 7 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0098
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0008g0103
a0001c0001t0012g0096
a0001c0004t0001g0219
 7 HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02897.hp2
others(4): Show 
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.279-27dupT
c.279-27dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 3/15 chr6 88929099
chr6:88929310 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-43A>C
c.175-43A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929310
chr6:88929403 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0009g0011
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-136A>G
c.175-136A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929403
chr6:88929499 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-232T>A
c.175-232T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929499
chr6:88929619 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 28 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(25): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG02004.hp1
HG02055.hp2
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-352G>A
c.175-352G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929619
chr6:88929859 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-592A>G
c.175-592A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929859
chr6:88929881 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-614G>C
c.175-614G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929881
chr6:88929886 A
A
 ATATATAC
others(27): Show 
ATATATACATATGTATACATATGCATATATACACG
 1 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0010
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-653_175-620dup
others(34): Show 
c.175-653_175-620dupCGTGTATATATGCATATGTATACATATGTA
TATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929886
chr6:88929886 ATATATAC
others(27): Show 
ATATATACATATGTATACATATGCATATATACACG
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-653_175-620del
others(34): Show 
c.175-653_175-620delCGTGTATATATGCATATGTATACATATGTA
TATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929886
chr6:88929887 T
T
 TATATACA
others(9): Show 
TATATACATATATATAC
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-621_175-620ins
others(16): Show 
c.175-621_175-620insGTATATATATGTATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929887
chr6:88929887 T
T
 TATATACA
others(9): Show 
TATATACATATGTATAC
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-636_175-621dup
others(16): Show 
c.175-636_175-621dupGTATACATATGTATAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929887
chr6:88929910 A
A
 ATATATAC
others(37): Show 
ATATATACACGTATATACATATGTATACATATGCATATACACACG
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-687_175-644dup
others(44): Show 
c.175-687_175-644dupCGTGTGTATATGCATATGTATACATATGTA
TATACGTGTATATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929910
chr6:88929915 T
T
 TACACGTA
others(27): Show 
TACACGTATATACATATGTATACATATGCATATAC
 3 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0005g0157
 3 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02818.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-682_175-649dup
others(34): Show 
c.175-682_175-649dupGTATATGCATATGTATACATATGTATATAC
GTGT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929915
chr6:88929917 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.175-650G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929917
chr6:88929938 A
A
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0206
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
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a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 22 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(19): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
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NA19066.hp1
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c.175-671T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929938
chr6:88929997 C
C
 CATGCATA
others(11): Show 
CATGCATATGTATACACAT
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-731_175-730ins
others(18): Show 
c.175-731_175-730insATGTGTATACATATGCAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88929997
chr6:88930001 T
T
 TGC
TGC
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-735_175-734ins
others(2): Show 
c.175-735_175-734insGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930001
chr6:88930005 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-738G>A
c.175-738G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930005
chr6:88930034 ATATATGC
others(17): Show 
ATATATGCATATATACATATACATG
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0196
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-791_175-768del
others(24): Show 
c.175-791_175-768delCATGTATATGTATATATGCATATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930034
chr6:88930040 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-773C>T
c.175-773C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930040
chr6:88930040 G
G
 GCATATAT
others(33): Show 
GCATATATACATATACATGTATATGCATATGTATACATATA
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
 1 NA18999.hp1
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-813_175-774dup
others(40): Show 
c.175-813_175-774dupTATATGTATACATATGCATATACATGTATA
TGTATATATG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930040
chr6:88930044 A
A
 ATATACAT
others(19): Show 
ATATACATATACATGTATATGCATATG
 32 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0028
 32 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00733.hp1
others(29): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
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HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01884.hp1
HG02056.hp1
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HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18965.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-803_175-778dup
others(26): Show 
c.175-803_175-778dupCATATGCATATACATGTATATGTATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930044
chr6:88930044 A
A
 ATATACAT
others(45): Show 
ATATACATATACATGTATATGCATATGTATACATATACATGTATATGCAT
ATG
 4 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0024
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0027
 4 HG02615.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
others(1): Show 
HG02615.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
NA18945.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-778_175-777ins
others(52): Show 
c.175-778_175-777insCATATGCATATACATGTATATGTATACATA
TGCATATACATGTATATGTATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930044
chr6:88930044 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-777T>C
c.175-777T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930044
chr6:88930047 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-780A>G
c.175-780A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930047
chr6:88930082 ATATATAC
others(7): Show 
ATATATACATATACG
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-829_175-816del
others(14): Show 
c.175-829_175-816delCGTATATGTATATA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930082
chr6:88930109 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0156
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-842G>A
c.175-842G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930109
chr6:88930150 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-883C>T
c.175-883C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930150
chr6:88930153 C
C
 CATACATA
others(21): Show 
CATACATATATACATATACATATATGTAT
 2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0002g0166
 2 HG03704.hp1
NA20905.hp1
HG03704.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-914_175-887dup
others(28): Show 
c.175-914_175-887dupATACATATATGTATATGTATATATGTAT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930153
chr6:88930168 A
A
 ATACATAT
others(47): Show 
ATACATATATGTATATACATATATACATTACATATATGTATATACATATA
TACAT
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-902_175-901ins
others(54): Show 
c.175-902_175-901insATGTATATATGTATATACATATATGTAATG
TATATATGTATATACATATATGTA
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chr6:88930231 CTTA
CTTA
 C
C
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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NA18906.hp2
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c.175-967_175-965delTAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930231
chr6:88930259 CCTTT
CCTTT
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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NA18906.hp2
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c.175-996_175-993delAAAG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930259
chr6:88930438 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0006g0130
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HG03579.hp2
HG03098.hp1
HG03579.hp2
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c.175-1171C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930438
chr6:88930546 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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c.175-1279C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930546
chr6:88930549 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0190
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NA19011.hp1
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c.175-1282A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930549
chr6:88930549 T
T
 TA
TA
 21 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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a0001c0001t0002g0191
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 21 HG00738.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
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c.175-1283dupT
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chr6:88930550 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-1283T>A
c.175-1283T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930550
chr6:88930656 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0172
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.175-1389C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930656
chr6:88930965 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0026
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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HG01071.hp2
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.175-1698T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88930965
chr6:88931129 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
 2 HG02895.hp1
NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.175-1862A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931129
chr6:88931178 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-1911T>G
c.175-1911T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931178
chr6:88931187 T
T
 TA
TA
 16 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0002g0147
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0003g0197
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a0001c0001t0005g0007
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a0001c0001t0005g0161
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a0001c0001t0006g0196
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 16 HG01496.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp2
others(13): Show 
HG01496.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp1
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NA18522.hp2
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c.175-1921dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931187
chr6:88931187 T
T
 TAA
TAA
 27 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
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 27 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(24): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
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HG02735.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
NA18945.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-1922_175-1921d
others(4): Show 
c.175-1922_175-1921dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931187
chr6:88931187 TA
TA
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0037
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0007g0201
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a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0013g0043
a0002c0003t0001g0047
 54 HG00099.hp2
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others(51): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00609.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp2
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c.175-1921delT
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TAA
 T
T
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A
 G
G
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HG03453.hp1
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c.175-1925T>C
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A
 T
T
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HG01884.hp1
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c.175-1958T>A
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C
 G
G
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.175-2061G>C
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T
 G
G
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C
 G
G
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G
 A
A
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c.175-2244C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG01943.hp1
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c.175-2245A>G
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C
 T
T
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HG01496.hp1
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c.175-2468G>A
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chr6:88931788 T
T
 C
C
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HG02523.hp1
HG02559.hp2
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T
 G
G
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HG01496.hp1
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c.175-2555A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931822
chr6:88931847 G
G
 A
A
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c.175-2580C>T
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T
 C
C
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c.175-2592A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931859
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.175-2667G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88931934
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A
 G
G
 28 a0001c0001t0002g0009
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 28 HG00738.hp1
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A
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A
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A
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A
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A
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A
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A
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 C
C
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c.175-3573G>A
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c.175-4218delA
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0194
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c.175-4406A>C
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G
 A
A
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HG01515.hp1
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AT
 A
A
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HG02109.hp2
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c.175-4482delA
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T
 C
C
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HG02055.hp2
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c.175-4493A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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c.175-4511A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0133
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HG00639.hp1
NA18974.hp2
NA18983.hp2
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c.175-4528T>C
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T
 C
C
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HG00733.hp1
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c.175-4614A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88933881
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G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0128
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others(3): Show 
HG03098.hp1
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NA18522.hp1
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c.175-4670C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88933937
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.175-4862C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88934129
chr6:88934180 A
A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
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a0001c0001t0006g0198
 5 HG02559.hp2
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others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp2
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c.175-4913T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88934180
chr6:88934203 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0182
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HG00738.hp1
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c.175-4936A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88934203
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T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0001
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
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HG03710.hp2
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NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-5127A>G
c.175-5127A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88934394
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G
 T
T
 22 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
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a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0008g0183
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 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.175-5433C>A
c.175-5433C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88934700
chr6:88935011 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.175-5744G>A
c.175-5744G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88935011
chr6:88935096 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
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c.175-5829A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0208
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c.174+5791C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0053
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HG00733.hp2
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c.174+5635C>T
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.174+5159T>C
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TTTTA
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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G
 C
C
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HG03098.hp1
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T
 C
C
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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HG03540.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.174+4001G>A
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C
 T
T
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HG02723.hp2
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937095
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0100
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HG02145.hp1
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c.174+3929C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937142
chr6:88937188 T
T
 C
C
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others(1): Show 
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HG01109.hp1
HG02055.hp2
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c.174+3883A>G
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G
 T
T
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HG03453.hp1
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c.174+3867C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937204
chr6:88937254 A
A
 G
G
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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c.174+3817T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937254
chr6:88937260 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.174+3811G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937260
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
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c.174+3809G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937262
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C
 T
T
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others(2): Show 
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HG02559.hp2
HG02965.hp2
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c.174+3779G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937292
chr6:88937410 T
T
 C
C
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
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c.174+3661A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937410
chr6:88937527 AT
AT
 A
A
 22 a0001c0001t0002g0009
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others(19): Show 
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a0001c0001t0002g0191
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 22 HG00738.hp1
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others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+3543delA
c.174+3543delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937527
chr6:88937544 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.174+3527G>A
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C
 T
T
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG03688.hp1
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c.174+3185A>G
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G
 A
A
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HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.174+3169C>T
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A
 G
G
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HG02258.hp1
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c.174+3166T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88937905
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0023
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HG01081.hp2
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c.174+3109T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0152
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HG02451.hp2
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c.174+3010C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88938061
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G
 T
T
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c.174+2698C>A
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 C
C
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others(4): Show 
c.174+2043_174+2044delAA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939026
chr6:88939047 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+2024A>G
c.174+2024A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939047
chr6:88939076 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1995C>T
c.174+1995C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939076
chr6:88939206 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.174+1865C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939206
chr6:88939211 C
C
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
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a0001c0001t0005g0153
 12 HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1860G>C
c.174+1860G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939211
chr6:88939414 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 4 HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1657T>C
c.174+1657T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939414
chr6:88939424 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0184
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a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
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NA19063.hp2
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NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1647T>C
c.174+1647T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939424
chr6:88939769 CT
CT
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 24 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG02004.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1301delA
c.174+1301delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939769
chr6:88939785 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1286G>A
c.174+1286G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939785
chr6:88939901 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0003g0024
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
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 20 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
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HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1170G>A
c.174+1170G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939901
chr6:88939939 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0003g0079
 15 HG00621.hp2
HG01175.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00621.hp2
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG02015.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02273.hp1
HG02293.hp1
NA18945.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18999.hp2
NA19011.hp2
NA19082.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.174+1132C>T
c.174+1132C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939939
chr6:88939986 GGCCTCAA
others(11): Show 
GGCCTCAAGCAATCCTCCT
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1067_174+1084d
others(20): Show 
c.174+1067_174+1084delAGGAGGATTGCTTGAGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88939986
chr6:88940066 CT
CT
 C
C
 18 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
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a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 18 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
others(15): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+1004delA
c.174+1004delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940066
chr6:88940084 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+987G>T
c.174+987G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940084
chr6:88940161 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+910A>G
c.174+910A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940161
chr6:88940163 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0071
 1 HG01975.hp2
HG01975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.174+908G>A
c.174+908G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940163
chr6:88940209 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.174+862C>T
c.174+862C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940209
chr6:88940418 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+653G>T
c.174+653G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940418
chr6:88940451 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0009
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+620C>T
c.174+620C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940451
chr6:88940556 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
 4 HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.174+515C>G
c.174+515C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 2/15 chr6 88940556
chr6:88940668 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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A
 G
G
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HG00140.hp2
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T
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TAC
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C
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A
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A
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G
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A
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CT
 C
C
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c.65-486delA
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 T
T
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c.65-506G>A
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T
 A
A
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 T
T
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c.65-801G>A
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G
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01496.hp1
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c.65-837C>A
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 T
T
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HG01175.hp2
HG01255.hp2
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c.65-1334G>A
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 C
C
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 C
C
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HG02896.hp1
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others(2): Show 
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T
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c.65-2061G>C
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G
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A
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T
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T
 C
C
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A
 T
T
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c.65-2782T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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c.65-2867A>G
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CAAAAG
 C
C
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others(5): Show 
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T
 C
C
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c.65-3420A>G
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 T
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HG00099.hp1
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c.65-3440G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88944620
chr6:88944889 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
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c.65-3709A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88944889
chr6:88945034 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0194
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.65-3854G>C
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chr6:88945048 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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a0001c0001t0011g0158
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HG02280.hp2
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others(2): Show 
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HG02280.hp2
HG03453.hp2
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c.65-3868C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945048
chr6:88945056 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.65-3876C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945056
chr6:88945181 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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 6 HG02109.hp2
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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NA18906.hp2
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c.65-4001C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945181
chr6:88945192 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0002g0009
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a0001c0001t0002g0010
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 22 HG00738.hp1
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others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
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NA19084.hp1
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c.65-4012T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945192
chr6:88945467 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
 1 HG01943.hp1
HG01943.hp1
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c.65-4287C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945467
chr6:88945680 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0040
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.65-4500A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945680
chr6:88945896 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-4716A>G
c.65-4716A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945896
chr6:88945990 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0026
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-4810A>G
c.65-4810A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88945990
chr6:88946139 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0205
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-4959C>G
c.65-4959C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946139
chr6:88946302 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0005g0161
 4 HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-5122G>T
c.65-5122G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946302
chr6:88946305 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0184
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-5125T>C
c.65-5125T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946305
chr6:88946415 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0146
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-5235G>A
c.65-5235G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946415
chr6:88946625 G
G
 GCTCTCC
GCTCTCC
 5 a0001c0001t0004g0169
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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 5 HG02109.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.65-5451_65-5446dup
others(6): Show 
c.65-5451_65-5446dupGGAGAG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946625
chr6:88946625 GCTCTCC
GCTCTCC
 G
G
 78 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0060
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others(75): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0003g0035
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a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
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 78 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00609.hp2
others(75): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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HG01975.hp2
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HG02451.hp2
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HG03492.hp1
HG03579.hp1
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HG03834.hp2
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NA18944.hp1
NA18945.hp2
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NA18966.hp2
NA18974.hp2
NA18981.hp1
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NA18998.hp1
NA18999.hp2
NA19005.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
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NA19063.hp1
NA19066.hp2
NA19072.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-5451_65-5446del
others(6): Show 
c.65-5451_65-5446delGGAGAG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946625
chr6:88946625 GCTCTCCC
others(5): Show 
GCTCTCCCTCTCC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-5457_65-5446del
others(12): Show 
c.65-5457_65-5446delGGAGAGGGAGAG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946625
chr6:88946705 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-5525C>A
c.65-5525C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946705
chr6:88946737 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
 2 HG03139.hp2
HG06807.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-5557G>A
c.65-5557G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946737
chr6:88946787 T
T
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0164
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HG00639.hp2
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c.65-5607A>G
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chr6:88946804 G
G
 A
A
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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c.65-5624C>T
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chr6:88946811 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.65-5631G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946811
chr6:88946812 G
G
 A
A
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a0001c0001t0011g0158
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HG02280.hp2
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c.65-5632C>T
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chr6:88946853 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.65-5673G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88946853
chr6:88946899 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.65-5719C>G
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chr6:88946906 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
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c.65-5726C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
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c.65-5796G>A
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chr6:88947064 A
A
 AC
AC
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0038
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others(2): Show 
HG00738.hp1
HG01496.hp1
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HG02145.hp1
NA18998.hp2
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c.65-5885dupG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947064
chr6:88947069 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0208
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HG02922.hp1
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c.65-5889C>T
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chr6:88947144 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0130
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 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
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c.65-5964T>C
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chr6:88947163 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
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c.65-5983C>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0129
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.65-6023C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947203
chr6:88947253 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
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 12 HG01884.hp1
HG02451.hp2
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others(9): Show 
HG01884.hp1
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HG02559.hp1
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NA19043.hp1
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c.65-6073C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947253
chr6:88947257 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 2 HG00741.hp1
HG02280.hp1
HG00741.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6077C>T
c.65-6077C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947257
chr6:88947293 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0135
others(1): Show 
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0001t0004g0135
a0001c0002t0009g0005
 4 HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG01496.hp1
HG02258.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6113C>T
c.65-6113C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947293
chr6:88947296 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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NA20129.hp1
HG00140.hp2
NA20129.hp1
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c.65-6116C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947296
chr6:88947318 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0026
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 21 HG00099.hp1
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others(18): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.65-6138G>A
c.65-6138G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947318
chr6:88947418 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 7 HG02109.hp2
HG02280.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA18999.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6238C>T
c.65-6238C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947418
chr6:88947442 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6262C>A
c.65-6262C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947442
chr6:88947457 T
T
 C
C
 117 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(114): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
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a0001c0001t0002g0156
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a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0002g0182
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C
 T
T
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 A
A
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c.65-6358C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0206
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NA19001.hp2
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c.65-6395C>T
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chr6:88947581 C
C
 T
T
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NA19072.hp2
NA18944.hp2
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c.65-6401G>A
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chr6:88947583 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0128
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NA18522.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp1
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c.65-6403C>T
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TG
 T
T
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c.65-6519A>T
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G
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a0001c0001t0001g0108
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HG01255.hp2
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others(154): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCACCT
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G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTG
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CCA
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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others(152): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTC
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chr6:88947704 G
G
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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others(153): Show 
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CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTC
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCT
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GCCA
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a0001c0001t0002g0033
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HG01109.hp2
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others(153): Show 
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CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCT
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a0001c0001t0001g0128
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
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HG03486.hp2
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HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
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others(153): Show 
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CCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCACCT
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0116
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 27 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp2
others(24): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00733.hp2
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HG01934.hp1
HG01943.hp1
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HG02027.hp1
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HG02572.hp2
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HG03017.hp1
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NA18966.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18981.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA20752.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(121): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
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G
 GGCCAGCC
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HG03831.hp2
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others(154): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACC
TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCACC
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GCCA
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a0001c0001t0001g0062
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 67 HG00140.hp2
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others(64): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
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NA21309.hp2
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c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCT
CCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCC
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a0001c0001t0001g0136
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NA19009.hp2
HG00609.hp1
NA19009.hp2
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c.65-6525_65-6524insTGGCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTG
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CCA
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HG02559.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp1
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTG
GCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGG
CCA
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HG00099.hp1
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NA20129.hp2
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others(152): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
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chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGGCCA
 2 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0160
 2 HG01109.hp1
HG03486.hp1
HG01109.hp1
HG03486.hp1
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others(328): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGCTGACTCCCCCACCTC
CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT
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CGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC
AGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG
GGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCCG
GCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGG
CCA
 1 a0001c0001t0015g0085
a0001c0001t0015g0085
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
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others(152): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCACTC
CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCATCTC
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
others(114): Show 
GGCCAGCCACCCAGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCC
GGCCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCC
GGCCAGCCGCCCCGTCCGGCCA
 1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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others(121): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCAGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
others(115): Show 
GGCCAGCCACCCAGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCCCCCCCCACC
CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACC
CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGCCA
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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others(122): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGG
GGGGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
others(148): Show 
GGCCAGCCACCCAGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCCCCCCCCACC
CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCCCAC
CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCC
CGGCCA
 1 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0123
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
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others(155): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGGCTGACCCCCCCACC
TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGGCTGACCCCCCCAT
CTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
others(146): Show 
GGCCAGCCACCCAGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCCCCCCCCACC
CGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCT
GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCG
GCCA
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6525_65-6524ins
others(153): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTC
CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGGGGGGGCTGACCCCCCCATCT
CCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947704 G
G
 GGCCAGCC
others(321): Show 
GGCCAGCCACCCAGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGTCAGCTCCCCCACCC
GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTG
GCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGG
CCAGCCGCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCACCTCTGCCCAGCCGCCCCTA
CTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGG
AGGTGGGGGAGTCAGCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGGA
GGTGGGGGGGTCAGCCCTCCGCCCGGCCA
 2 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
 2 HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6525_65-6524ins
others(328): Show 
c.65-6525_65-6524insTGGCCGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCT
CCCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGCTGACTCCCCCACCTC
CCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGT
AGGGGCGGCTGGGCAGAGGTGCCCCTCACCTCCCAGACGGGGCGGCTGGC
CGGGCGGAGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC
AGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG
GGTGGGGGAGCTGACCCCCCCATCTCCCTCCCGGACTGGGTGGCTGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947704
chr6:88947706 CCGCCCAT
others(225): Show 
CCGCCCATATTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCCCCGCCGCCCCATCT
GGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGAGACCCCGTCTGGGAGGTGAG
GAGCGTCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGACCCTCTGCC
TGGCAACCACCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGC
CCTGTCTGAGAAGTGAGGAGCCTCTCCGCCCGG
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
 1 NA20905.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6758_65-6527del
c.65-6758_65-6527del
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947706
chr6:88947708 G
G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0058
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0156
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a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
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a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
a0001c0002t0009g0005
 40 HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00738.hp1
others(37): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00738.hp1
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01975.hp1
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NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18999.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6528C>T
c.65-6528C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947708
chr6:88947709 C
C
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C
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c.65-6553C>T
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G
 C
C
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c.65-6553C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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c.65-6554G>C
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C
 CCCCA
CCCCA
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a0001c0001t0005g0006
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others(4): Show 
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C
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CCCCACCCGGCCAGCCGCCCCG
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HG01978.hp1
HG02273.hp2
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CCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGTGGG
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C
 G
G
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c.65-6555G>C
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C
 T
T
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c.65-6555G>A
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chr6:88947736 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0086
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C
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A
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c.65-6563G>T
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C
 G
G
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c.65-6563G>C
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G
 C
C
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c.65-6564C>G
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chr6:88947747 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0187
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a0001c0001t0008g0183
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HG00738.hp1
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NA19009.hp1
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c.65-6567C>T
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chr6:88947750 CCATCTGG
others(18): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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others(25): Show 
c.65-6595_65-6571delAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGATG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947750
chr6:88947750 CCATCTGG
others(58): Show 
CCATCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGAGACCCCGTCTGGGA
GGTGAGGAGCGTCTCT
 C
C
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a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
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NA19010.hp1
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NA19084.hp1
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others(65): Show 
c.65-6635_65-6571delAGAGACGCTCCTCACCTCCCAGACGGGGTC
TCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGATG
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A
 G
G
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c.65-6572T>C
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chr6:88947752 A
A
 T
T
 178 a0001c0001t0001g0001
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HG02895.hp2
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HG00621.hp2
HG01496.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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HG06807.hp1
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c.65-6582A>C
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chr6:88947764 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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c.65-6584T>C
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chr6:88947766 G
G
 GTGGGGGG
others(53): Show 
GTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAG
GTGGGGGGGTC
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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others(60): Show 
c.65-6587_65-6586insGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCG
GCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947766
chr6:88947766 G
G
 GTGGGGGG
others(53): Show 
GTGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAG
GTGGGGGGGTC
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
 3 HG00621.hp2
HG02895.hp2
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HG00621.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
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others(60): Show 
c.65-6587_65-6586insGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG
GCTGGCCGGGTGGGGGGGCTGACCCCCCCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947766
chr6:88947766 G
G
 GTGGGGGG
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GTGGGGGGGTCAGCCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGA
GGTGGGGGGGGTC
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
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NA18974.hp2
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others(62): Show 
c.65-6587_65-6586insGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGC
GGCTGGCCGGGTGGGGGGGGCTGACCCCCCCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947766
chr6:88947766 G
G
 GTGGGGGG
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GTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGG
TGGGGGGGTC
 1 a0001c0002t0009g0005
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6587_65-6586ins
others(59): Show 
c.65-6587_65-6586insGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG
GCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947766
chr6:88947767 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
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c.65-6587T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947767
chr6:88947767 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0209
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NA18999.hp1
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c.65-6587T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947767
chr6:88947769 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
 1 NA18999.hp1
NA18999.hp1
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c.65-6589G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947769
chr6:88947769 CG
CG
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0008
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others(3): Show 
HG00621.hp2
HG01496.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03579.hp2
NA18974.hp2
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c.65-6590delC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947769
chr6:88947770 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0115
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
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c.65-6590C>T
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chr6:88947770 G
G
 C
C
 179 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0002
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HG00099.hp1
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HG01071.hp2
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C
 T
T
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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c.65-6593A>G
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0058
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HG00408.hp2
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c.65-6597G>C
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chr6:88947780 G
G
 A
A
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c.65-6600C>T
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C
 CA
CA
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chr6:88947783 C
C
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CAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCCGCCCGGC
CAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCC
AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCA
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HG03209.hp1
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c.65-6604_65-6603insTGGCCGGGCGGGGGGGGCTGACCCCCCCCC
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CCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCG
GCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGG
GCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGG
CGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCAACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGG
CGGCT
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chr6:88947783 C
C
 CAGCCGCC
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CAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCC
AGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCCGCCCGGCC
AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAG
CCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTA
CTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGG
AGGTGGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCA
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HG02055.hp2
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others(283): Show 
c.65-6604_65-6603insTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCC
ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTC
CCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGG
CTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGC
GGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGC
GGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG
GCT
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chr6:88947783 C
C
 CAGCCGCC
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AGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCA
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CA
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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others(151): Show 
c.65-6604_65-6603insTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCA
CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCAC
CTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCCCACC
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chr6:88947783 C
C
 CAGCCGCC
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CAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCC
AGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCA
GCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCAGC
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TGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGA
GGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCA
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a0001c0001t0003g0032
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HG01109.hp1
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c.65-6604_65-6603insTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCA
CCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCC
CAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGC
TGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG
GCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGG
CTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGC
T
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chr6:88947784 GAGA
GAGA
 G
G
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c.65-6607_65-6605delTCT
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A
 C
C
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c.65-6622delA
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 G
G
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a0001c0001t0001g0086
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HG06807.hp1
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others(33): Show 
c.65-6654_65-6622delTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCC
TCA
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A
 G
G
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c.65-6624T>C
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chr6:88947806 G
G
 GGGGTC
GGGGTC
 6 a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0172
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HG02280.hp2
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HG02109.hp2
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NA18906.hp2
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others(5): Show 
c.65-6627_65-6626insGACCC
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chr6:88947807 A
A
 G
G
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c.65-6627T>C
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chr6:88947807 A
A
 T
T
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G
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 A
A
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G
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A
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G
 C
C
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HG00408.hp2
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c.65-6640C>G
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chr6:88947820 G
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GGCCA
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C
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A
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G
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C
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T
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C
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G
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HG01496.hp1
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chr6:88947858 G
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G
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C
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c.65-6697T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
NA18974.hp2
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c.65-6699A>C
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chr6:88947881 A
A
 G
G
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c.65-6701T>C
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G
 GTGGGGGA
others(53): Show 
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TGGGGGGGGTC
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NA18974.hp2
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others(60): Show 
c.65-6704_65-6703insGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACAGGGC
GGCTGGCCGGGCAGAGGGCTGACTCCCCCA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88947883
chr6:88947884 A
A
 G
G
 214 a0001c0001t0001g0001
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others(211): Show 
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c.65-6704T>C
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A
 T
T
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HG03579.hp2
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c.65-6704T>A
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G
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GGGGGGTCA
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HG03579.hp2
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others(58): Show 
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GGCTGGCCGGGCAGAGGGCTGACTCCCC
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chr6:88947885 G
G
 GGTCA
GGTCA
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others(4): Show 
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C
 G
G
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c.65-6706G>C
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C
 G
G
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c.65-6712G>A
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T
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c.65-6752G>A
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CCGG
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
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HG03710.hp1
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c.65-6756G>A
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GGCA
 G
G
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G
 GC
GC
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C
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T
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C
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TG
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T
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G
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A
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GCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGG
CAGAGGTGCCCCTCACCTCCCAGA
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A
 G
G
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TG
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GG
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a0001c0001t0002g0129
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HG03579.hp2
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others(51): Show 
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C
 T
T
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NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp1
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NA19011.hp1
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NA19030.hp1
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NA19043.hp1
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NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19072.hp1
NA19072.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6903dupG
c.65-6903dupG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948082
chr6:88948082 G
G
 GCCCCGTC
others(121): Show 
GCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGA
AGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCAAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG
GGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6903_65-6902ins
others(128): Show 
c.65-6903_65-6902insGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCC
CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTTGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTT
CCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948082
chr6:88948082 G
G
 GCCCCGTC
others(122): Show 
GCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGA
AGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG
GGGGGTTGGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC
 1 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0159
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6903_65-6902ins
others(129): Show 
c.65-6903_65-6902insGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCCAACCCCC
CCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACT
TCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948082
chr6:88948082 G
G
 GCCCCGTC
others(121): Show 
GCCCCGTCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGA
AGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG
GGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGC
 1 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0162
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6903_65-6902ins
others(128): Show 
c.65-6903_65-6902insGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCC
CACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTT
CCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCAGACGGGG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948082
chr6:88948086 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0004g0160
 4 HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
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c.65-6906C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948086
chr6:88948089 C
C
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 29 HG00408.hp2
HG00738.hp1
HG01515.hp1
others(26): Show 
HG00408.hp2
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02523.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG03540.hp1
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NA18944.hp2
NA18956.hp2
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NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6909G>A
c.65-6909G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948089
chr6:88948146 T
T
 TGCCCGGC
others(91): Show 
TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTTGGCCCCCC
GCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCC
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6967_65-6966ins
others(98): Show 
c.65-6967_65-6966insGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGG
ATGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCAACCCCCCCACCTCCCTCCCGGA
CGGGGCGGCTGGCCGGGC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948146
chr6:88948159 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0124
 2 HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01175.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-6979C>T
c.65-6979C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948159
chr6:88948178 T
T
 TG
TG
 33 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0056
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 33 HG00621.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(30): Show 
HG00621.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG02004.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-6999dupC
c.65-6999dupC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948178
chr6:88948179 G
G
 GGGGGGGT
others(90): Show 
GGGGGGGTTGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTG
GGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-7000_65-6999ins
others(97): Show 
c.65-7000_65-6999insACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGG
GCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGG
CGGGGGGCCAACCCCCC
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948179
chr6:88948186 G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19063.hp2
NA19072.hp2
NA19082.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-7006C>G
c.65-7006C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948186
chr6:88948191 G
G
 GCCCCCCC
others(125): Show 
GCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG
CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC
CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCAGC
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-7012_65-7011ins
others(132): Show 
c.65-7012_65-7011insGCTGACCCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGAC
GGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCC
GGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGG
GG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948191
chr6:88948199 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0009g0011
 22 HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01515.hp1
HG02523.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03017.hp2
HG03540.hp1
NA18747.hp2
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C
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C
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T
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C
 T
T
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c.65-7114T>C
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T
 TG
TG
 33 a0001c0001t0001g0002
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c.65-7178dupC
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chr6:88948357 TG
TG
 T
T
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HG01884.hp1
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c.65-7178delC
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0012
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HG03017.hp1
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c.65-7202C>T
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chr6:88948394 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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c.65-7214G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948394
chr6:88948399 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0095
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others(4): Show 
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HG02647.hp1
HG02896.hp2
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HG02922.hp2
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c.65-7219C>T
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chr6:88948412 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0146
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HG01884.hp1
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c.65-7232G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948412
chr6:88948432 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.65-7252A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948432
chr6:88948455 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.65-7275A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948455
chr6:88948525 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0032
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.65-7345G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948525
chr6:88948550 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
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c.65-7370T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948550
chr6:88948575 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0003g0031
others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0203
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 8 HG00621.hp1
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others(5): Show 
HG00621.hp1
HG02155.hp2
NA18747.hp1
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NA18969.hp1
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c.65-7395C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948575
chr6:88948586 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0006
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0008
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HG02897.hp1
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others(1): Show 
HG02895.hp2
HG02897.hp1
HG03130.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-7406G>C
c.65-7406G>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948586
chr6:88948586 C
C
 T
T
 33 a0001c0001t0001g0012
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others(30): Show 
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others(30): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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NA18960.hp1
NA18966.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18981.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-7406G>A
c.65-7406G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948586
chr6:88948671 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0003
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HG02258.hp1
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others(1): Show 
HG01496.hp1
HG02258.hp1
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HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-7491C>A
c.65-7491C>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948671
chr6:88948679 G
G
 C
C
 11 a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
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others(8): Show 
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0005g0149
a0001c0001t0005g0153
 11 HG02451.hp2
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others(8): Show 
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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c.65-7499C>G
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chr6:88948713 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0033
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.65-7533C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948713
chr6:88948745 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG00733.hp1
HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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others(2): Show 
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chr6:88948874 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0004
a0001c0002t0009g0005
a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.65-7694C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88948874
chr6:88949054 T
T
 G
G
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a0001c0001t0005g0153
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HG03130.hp2
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c.65-7874A>C
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chr6:88949058 C
C
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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NA18906.hp2
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c.65-7878G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949058
chr6:88949115 AT
AT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.65-7936delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949115
chr6:88949130 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0009g0011
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.65-7950A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949130
chr6:88949153 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0131
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0004g0125
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 8 HG01175.hp1
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others(5): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG03098.hp1
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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c.65-7973A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949153
chr6:88949154 A
A
 G
G
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a0001c0002t0009g0005
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.65-7974T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949154
chr6:88949159 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0220
a0001c0001t0016g0220
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-7979C>T
c.65-7979C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949159
chr6:88949159 G
G
 GA
GA
 5 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0199
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0210
 5 HG00738.hp1
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others(2): Show 
HG00738.hp1
HG02451.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
NA21309.hp1
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c.65-7980dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949159
chr6:88949159 G
G
 GAA
GAA
 16 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0007g0201
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 16 HG00621.hp1
HG00639.hp2
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others(13): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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HG01109.hp2
HG01516.hp2
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HG02155.hp2
HG02280.hp1
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NA18747.hp1
NA19001.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.65-7981_65-7980dup
others(2): Show 
c.65-7981_65-7980dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949159
chr6:88949159 G
G
 GAAA
GAAA
 18 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0003g0024
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0010g0021
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 18 HG00099.hp1
HG00733.hp1
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others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
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HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03688.hp1
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HG03831.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-7982_65-7980dup
others(3): Show 
c.65-7982_65-7980dupTTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949159
chr6:88949159 GA
GA
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0092
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0160
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 30 HG00621.hp2
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others(27): Show 
HG00621.hp2
HG01109.hp1
HG01175.hp1
HG01496.hp1
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HG02055.hp2
HG02145.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-7980delT
c.65-7980delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88949159
chr6:88949159 GAA
GAA
 G
G
 44 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0078
a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0015g0085
 44 HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00639.hp1
others(41): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01515.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp2
HG02004.hp2
HG02015.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02155.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp2
HG02735.hp2
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp2
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GAAA
 G
G
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AAAAAAG
 A
A
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C
 CT
CT
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c.65-8079dupA
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chr6:88949258 CT
CT
 C
C
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HG02015.hp1
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c.65-8079delA
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T
 A
A
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c.65-8705A>T
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chr6:88950003 G
G
 C
C
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c.65-8823C>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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c.65-8856C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950036
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CT
 C
C
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HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
NA18945.hp1
NA18965.hp1
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c.65-8876delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950055
chr6:88950125 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0211
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HG00741.hp1
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c.65-8945C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950125
chr6:88950349 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
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c.65-9169A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950349
chr6:88950464 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
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HG03017.hp1
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c.65-9284C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950464
chr6:88950503 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
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NA21309.hp1
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c.65-9323A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950503
chr6:88950504 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.65-9324G>T
c.65-9324G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950504
chr6:88950534 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
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HG02896.hp1
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c.65-9354A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950534
chr6:88950539 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00639.hp2
HG01516.hp2
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c.65-9359C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950539
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C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0194
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others(2): Show 
HG02559.hp2
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NA18522.hp2
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c.65-9551G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88950731
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G
 A
A
 20 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0013
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others(17): Show 
HG00099.hp1
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c.65-9567C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0059
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HG00609.hp1
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c.65-9673A>G
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G
 GT
GT
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c.65-9682dupA
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
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HG02258.hp2
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c.65-9681C>A
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chr6:88950861 GT
GT
 G
G
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c.65-9682delA
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chr6:88950991 T
T
 G
G
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HG02559.hp2
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c.65-9811A>C
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chr6:88951111 G
G
 A
A
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c.65-9931C>T
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G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0169
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HG02109.hp2
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c.65-9940C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88951120
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G
 C
C
 22 a0001c0001t0002g0009
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c.65-10170C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88951350
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others(14): Show 
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 G
G
 1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
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HG03710.hp2
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others(23): Show 
c.65-10237_65-10217delTAGCCATGGTAGAACTTTCTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88951396
chr6:88951501 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0032
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.65-10322delA
c.65-10322delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88951501
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G
 C
C
 86 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0013
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others(83): Show 
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A
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C
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 A
A
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HG01515.hp1
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chr6:88952637 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
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NA19030.hp1
HG02895.hp1
NA19030.hp1
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c.64+10709T>G
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chr6:88952846 T
T
 C
C
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HG02109.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
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c.64+10500A>G
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chr6:88952861 A
A
 G
G
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c.64+10485T>C
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C
 T
T
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HG03486.hp1
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c.64+10437G>A
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chr6:88952959 A
A
 C
C
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a0001c0001t0008g0183
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HG00738.hp1
HG01515.hp1
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C
 T
T
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others(3): Show 
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HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.64+10330G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
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HG02055.hp2
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c.64+10273C>T
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G
 A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0023
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00735.hp1
HG01081.hp2
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c.64+9983C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0037
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HG00140.hp1
HG01258.hp1
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c.64+9753A>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88953593
chr6:88953890 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
 3 HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
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c.64+9456C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88953890
chr6:88954059 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0126
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HG02145.hp2
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c.64+9287C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954059
chr6:88954111 A
A
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0001
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others(24): Show 
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others(24): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.64+9235T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954111
chr6:88954252 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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 6 HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
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HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.64+9094T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954252
chr6:88954417 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0028
a0001c0001t0014g0028
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+8929A>G
c.64+8929A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954417
chr6:88954495 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+8851A>G
c.64+8851A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954495
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A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0006g0194
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others(2): Show 
HG02559.hp2
HG02965.hp2
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c.64+8676T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954670
chr6:88954681 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
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 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
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HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+8665T>C
c.64+8665T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954681
chr6:88954761 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
 2 HG00408.hp1
HG02155.hp1
HG00408.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+8585C>T
c.64+8585C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954761
chr6:88954811 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0006g0198
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+8535C>T
c.64+8535C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954811
chr6:88954991 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
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a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
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 15 HG02523.hp1
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others(12): Show 
HG02523.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18983.hp1
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NA19001.hp1
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+8355C>T
c.64+8355C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954991
chr6:88954995 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0113
 2 HG02027.hp2
NA19010.hp2
HG02027.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+8351A>T
c.64+8351A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88954995
chr6:88955322 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 NA18945.hp2
NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+8024C>T
c.64+8024C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955322
chr6:88955347 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0007g0201
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 24 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp2
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HG02155.hp2
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+7999C>T
c.64+7999C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955347
chr6:88955411 A
A
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0169
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 6 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+7935T>A
c.64+7935T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955411
chr6:88955501 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+7845C>G
c.64+7845C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955501
chr6:88955504 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
 2 HG00140.hp1
HG01258.hp1
HG00140.hp1
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+7842G>A
c.64+7842G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955504
chr6:88955548 C
C
 CA
CA
 8 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0014g0028
 8 HG00735.hp1
HG00741.hp1
HG01175.hp2
others(5): Show 
HG00735.hp1
HG00741.hp1
HG01175.hp2
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+7797dupT
c.64+7797dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955548
chr6:88955548 C
C
 CAA
CAA
 5 a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0016g0220
 5 HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+7796_64+7797dup
others(2): Show 
c.64+7796_64+7797dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88955548
chr6:88956003 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+7343A>G
c.64+7343A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956003
chr6:88956040 C
C
 CA
CA
 41 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0003g0032
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0014g0028
a0001c0002t0009g0005
 41 HG00621.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
others(38): Show 
HG00621.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp1
HG01175.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG02056.hp2
HG02523.hp1
HG02572.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03688.hp1
HG03710.hp2
NA18747.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp1
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19063.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+7305dupT
c.64+7305dupT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956040
chr6:88956040 C
C
 CAA
CAA
 5 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0009g0011
 5 HG02055.hp2
HG02818.hp1
HG03486.hp1
others(2): Show 
HG02055.hp2
HG02818.hp1
HG03486.hp1
NA18944.hp2
NA19072.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+7304_64+7305dup
others(2): Show 
c.64+7304_64+7305dupTT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956040
chr6:88956040 CA
CA
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0168
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0005g0006
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0006g0130
a0001c0001t0011g0158
 11 HG02280.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
others(8): Show 
HG02280.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19072.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+7305delT
c.64+7305delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956040
chr6:88956383 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
a0001c0001t0004g0125
a0001c0001t0004g0126
 2 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG01175.hp1
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+6963T>C
c.64+6963T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956383
chr6:88956506 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+6840T>G
c.64+6840T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956506
chr6:88956617 T
T
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0204
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
 24 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01516.hp2
HG01884.hp2
HG02004.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18999.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+6729A>G
c.64+6729A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88956617
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0133
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HG00639.hp1
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c.64+6523C>T
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chr6:88956883 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0031
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HG00621.hp1
NA18956.hp1
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G
 A
A
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HG02145.hp2
HG03098.hp1
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G
 A
A
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HG01496.hp1
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T
 C
C
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HG00733.hp1
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TA
 T
T
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c.64+5717delT
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88957628
chr6:88957629 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0162
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HG02055.hp2
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c.64+5717T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88957629
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0132
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HG02145.hp1
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c.64+5679A>C
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chr6:88957991 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.64+5355A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88957991
chr6:88958176 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0171
others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0172
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA18906.hp2
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c.64+5170G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88958176
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A
 G
G
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HG02896.hp1
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c.64+5071T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0029
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HG03831.hp1
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c.64+5025C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0133
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HG00639.hp1
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c.64+4981A>G
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G
 T
T
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others(82): Show 
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others(82): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp1
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c.64+4560C>A
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chr6:88958828 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0001
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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 20 HG00099.hp1
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HG00735.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00735.hp1
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NA18965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+4518G>A
c.64+4518G>A
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chr6:88959157 A
A
 T
T
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HG03017.hp1
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c.64+4189T>A
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A
 C
C
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chr6:88959378 A
A
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0220
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HG03453.hp1
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chr6:88959733 T
T
 C
C
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G
 A
A
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HG02258.hp2
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chr6:88960509 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0155
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HG03195.hp2
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c.64+2837C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88960509
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G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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c.64+2469C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88960877
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0135
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HG02258.hp1
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c.64+2296G>T
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chr6:88961128 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0160
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HG03486.hp1
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c.64+2218T>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961128
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G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0011g0158
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 9 HG02109.hp2
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others(6): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp2
NA18906.hp2
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c.64+1921C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961425
chr6:88961440 CT
CT
 C
C
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 8 HG02109.hp2
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others(5): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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NA18906.hp2
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c.64+1905delA
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961440
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0136
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NA19009.hp2
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c.64+1865A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961481
chr6:88961509 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG00741.hp2
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c.64+1837A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961509
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.64+1672A>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961674
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0003
a0001c0001t0004g0004
a0001c0002t0009g0005
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HG01496.hp1
HG03139.hp2
HG06807.hp2
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c.64+1450G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961896
chr6:88961962 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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NA20129.hp2
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c.64+1384G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88961962
chr6:88962093 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0140
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RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962093
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0141
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HG01106.hp2
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c.64+1183C>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962163
chr6:88962367 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
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a0001c0001t0002g0142
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HG02965.hp1
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02965.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+979G>T
c.64+979G>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962367
chr6:88962416 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0002g0145
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0145
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 12 HG01884.hp1
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others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.64+930C>T
c.64+930C>T
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962416
chr6:88962459 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0176
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0176
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 4 NA18747.hp2
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others(1): Show 
NA18747.hp2
NA18956.hp2
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NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+887G>A
c.64+887G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962459
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C
 T
T
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HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+652G>A
c.64+652G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962694
chr6:88962823 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0217
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HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+523A>G
c.64+523A>G
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962823
chr6:88962901 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0002
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+445T>C
c.64+445T>C
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962901
chr6:88962934 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0158
a0001c0001t0011g0158
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+412G>A
c.64+412G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88962934
chr6:88962987 AAT
AAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0213
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0213
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HG00738.hp1
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c.64+357_64+358delAT
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chr6:88963163 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0157
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HG02818.hp2
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c.64+183T>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88963163
chr6:88963179 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
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c.64+167G>A
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88963179
chr6:88963194 C
C
 CCAAA
CCAAA
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a0001c0001t0002g0186
a0001c0001t0002g0187
a0001c0001t0002g0188
a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0002g0191
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0173
a0001c0001t0005g0174
a0001c0001t0006g0194
a0001c0001t0006g0195
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0198
a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0202
a0001c0001t0007g0211
a0001c0001t0008g0183
a0001c0001t0011g0158
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HG00738.hp1
HG00741.hp1
others(59): Show 
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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HG02818.hp2
HG02886.hp1
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HG02922.hp1
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NA18522.hp2
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NA18906.hp2
NA18944.hp2
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.64+151_64+152insTT
others(2): Show 
c.64+151_64+152insTTTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88963194
chr6:88963245 CCACTAAT
others(3): Show 
CCACTAATGGG
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.64+91_64+100delCCC
others(7): Show 
c.64+91_64+100delCCCATTAGTG
RNGTT ENSG00000111880.16 transcript ENST00000369485.9 protein_coding 1/15 chr6 88963245

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