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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   SLC6A15_chr12_84854491_84917799  SLC6A15_chr12_84854491_84917799 (clean+top1000)

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HG02145 hp1 a0001 c0001 t0002 g0039 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0005 g0110 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0089 EAS CDX SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02155 hp2 a0003 c0004 t0005 g0015 EAS CDX SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0002 g0031 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0003 g0130 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 AMR PEL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02300 hp2 a0001 c0005 t0001 g0062 AMR PEL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0002 g0172 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0021 g0133 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0090 EAS KHV SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0072 EAS KHV SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0018 g0087 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0003 g0162 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0014 g0083 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0007 g0170 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0006 g0140 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0002 g0179 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0006 g0137 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0002 g0038 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0002 g0029 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0005 g0112 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0097 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02647 hp2 a0001 c0002 t0004 g0192 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0101 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0003 g0143 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02723 hp1 a0001 c0002 t0004 g0188 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0003 g0005 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0003 g0145 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0127 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02809 hp1 a0001 c0002 t0004 g0193 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0002 g0024 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0001 g0036 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0005 g0115 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02886 hp1 a0001 c0002 t0004 g0194 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0007 g0020 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0010 g0174 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0183 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02897 hp1 a0001 c0002 t0004 g0195 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0002 g0184 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0002 g0134 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0001 g0017 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0008 g0053 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02970 hp2 a0001 c0002 t0004 g0191 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0007 g0175 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG03041 hp1 a0001 c0001 t0006 g0139 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0003 g0005 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0002 g0182 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG03139 hp1 a0001 c0001 t0002 g0037 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0025 g0206 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0002 g0030 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0003 g0154 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0003 g0163 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0003 g0002 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0001 g0035 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0005 g0114 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03486 hp1 a0001 c0002 t0004 g0186 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0078 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0003 g0153 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0003 g0041 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0001 g0070 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0003 g0158 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0027 AFR ESN SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03540 hp1 a0001 c0007 t0003 g0159 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0002 g0178 AFR GWD SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0015 g0092 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0001 g0109 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0003 g0136 SAS PJL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0011 g0146 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0067 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0003 g0006 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0044 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0001 g0051 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0047 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 SAS STU SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0091 SAS STU SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0066 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0001 g0045 SAS BEB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0001 g0069 SAS STU SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG04228 hp1 a0001 c0001 t0003 g0166 SAS STU SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0003 g0040 SAS STU SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0002 g0033 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0002 g0026 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18747 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 EAS CHB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0200 EAS CHB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0008 g0131 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18906 hp2 a0001 c0002 t0004 g0197 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18948 hp1 a0001 c0001 t0017 g0010 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18948 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18973 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18973 hp2 a0003 c0004 t0005 g0013 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18983 hp1 a0001 c0001 t0001 g0058 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18983 hp2 a0001 c0001 t0001 g0094 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18986 hp1 a0001 c0001 t0004 g0151 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18986 hp2 a0001 c0001 t0023 g0204 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18987 hp1 a0001 c0001 t0020 g0082 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18987 hp2 a0001 c0001 t0001 g0201 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18991 hp1 a0001 c0001 t0001 g0095 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18991 hp2 a0001 c0001 t0001 g0199 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA18993 hp2 a0003 c0004 t0005 g0014 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19012 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0022 g0132 AFR LWK SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0012 g0150 AFR LWK SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19043 hp1 a0001 c0002 t0004 g0196 AFR LWK SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0003 g0164 AFR LWK SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19063 hp1 a0001 c0001 t0003 g0157 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19063 hp2 a0004 c0006 t0016 g0096 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19078 hp1 a0002 c0003 t0001 g0055 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19078 hp2 a0001 c0001 t0003 g0149 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0073 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0061 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0019 g0081 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0001 g0057 EAS JPT SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0003 g0161 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0005 g0111 AFR YRI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0018 AFR ASW SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0002 g0023 AFR ASW SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0002 g0008 EUR TSI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 EUR TSI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 EUR TSI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0002 g0126 EUR TSI SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0002 g0077 AMR CLM SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0013 g0152 AMR CLM SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG02486 hp1 a0001 c0001 t0005 g0113 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0105 AFR ACB SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG03471 hp2 a0001 c0001 t0002 g0180 AFR MSL SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0093 AFR USA SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
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homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0002 g0118 REF REF SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0116 REF REF SLC6A15_chr12_84854491_84917799 SLC6A15 chr12 84854491 84917799

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:84863448 A
A
 C
C
 1 a0003
a0003
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NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 missense_variant MODERATE c.1809T>G
c.1809T>G
 p.Ile603Met
p.Ile603Met
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/12 2274/4799 1809/2193 603/730 chr12 84863448
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G
 A
A
 1 a0002
a0002
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HG01099.hp2
NA19078.hp1
others(1): Show 
HG01074.hp2
HG01099.hp2
NA19078.hp1
NA20300.hp1
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c.1199C>T
 p.Ala400Val
p.Ala400Val
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/12 1664/4799 1199/2193 400/730 chr12 84872705
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C
 T
T
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a0004
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NA19063.hp2
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c.814G>A
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p.Ala272Thr
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/12 1279/4799 814/2193 272/730 chr12 84876550

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:84861887 A
A
 G
G
 1 a0001c0008
a0001c0008
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
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 p.Asp646Asp
p.Asp646Asp
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 2403/4799 1938/2193 646/730 chr12 84861887
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G
 A
A
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a0001c0005
 2 HG00642.hp2
HG02300.hp2
HG00642.hp2
HG02300.hp2
 synonymous_variant LOW c.1668C>T
c.1668C>T
 p.Asp556Asp
p.Asp556Asp
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/12 2133/4799 1668/2193 556/730 chr12 84863589
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G
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 13 HG01243.hp1
HG01891.hp2
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others(10): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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c.1434C>A
 p.Thr478Thr
p.Thr478Thr
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/12 1899/4799 1434/2193 478/730 chr12 84870539
chr12:84872695 A
A
 G
G
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 synonymous_variant LOW c.1209T>C
c.1209T>C
 p.Tyr403Tyr
p.Tyr403Tyr
 SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/12 1674/4799 1209/2193 403/730 chr12 84872695

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:84859503 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 NA18948.hp1
NA18948.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2129T>C
c.*2129T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 2129 chr12 84859503
chr12:84859571 CT
CT
 C
C
 3 a0001c0001t0005
a0001c0001t0018
a0003c0004t0005
a0001c0001t0005
a0001c0001t0018
a0003c0004t0005
 11 HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp2
others(8): Show 
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02486.hp1
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HG03453.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA19240.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2060delA
c.*2060delA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 2060 chr12 84859571
chr12:84859887 A
A
 G
G
 1 a0004c0006t0016
a0004c0006t0016
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1745T>C
c.*1745T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 1745 chr12 84859887
chr12:84860188 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0022
a0001c0001t0008
a0001c0001t0022
 3 HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.*1444A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 1444 chr12 84860188
chr12:84860572 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1060C>A
c.*1060C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 1060 chr12 84860572
chr12:84860845 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 1 NA19088.hp1
NA19088.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*787A>G
c.*787A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 787 chr12 84860845
chr12:84860910 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*722C>G
c.*722C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 722 chr12 84860910
chr12:84860972 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 NA18987.hp1
NA18987.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*660A>G
c.*660A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 660 chr12 84860972
chr12:84861142 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*490A>G
c.*490A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 490 chr12 84861142
chr12:84861228 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
 5 HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*404A>G
c.*404A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 404 chr12 84861228
chr12:84861390 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*242T>A
c.*242T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 242 chr12 84861390
chr12:84861464 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*168A>T
c.*168A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 12/12 168 chr12 84861464
chr12:84892132 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-12G>A
c.-12G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 12 chr12 84892132
chr12:84892141 T
T
 TA
TA
 6 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(3): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0022
a0001c0008t0002
a0003c0004t0005
 68 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp2
others(65): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG02004.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02300.hp1
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HG02486.hp1
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HG02615.hp2
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HG02622.hp2
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HG02630.hp2
HG02735.hp2
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HG02818.hp2
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-22dupT
c.-22dupT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 22 chr12 84892141
chr12:84892141 T
T
 TAA
TAA
 2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
 6 HG02109.hp1
HG02602.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02602.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp1
NA18906.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-23_-22dupTT
c.-23_-22dupTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 22 chr12 84892141
chr12:84892141 TA
TA
 T
T
 6 a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
others(3): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0024
a0001c0007t0003
 39 HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00423.hp2
others(36): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00639.hp1
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01123.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp1
HG02083.hp1
HG02258.hp2
HG02572.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19063.hp1
NA19078.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-22delT
c.-22delT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 22 chr12 84892141
chr12:84892141 TAA
TAA
 T
T
 2 a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
 15 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(12): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA18986.hp1
NA19043.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-23_-22delTT
c.-23_-22delTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 22 chr12 84892141
chr12:84892142 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-22T>A
c.-22T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/12 22 chr12 84892142
chr12:84912605 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0023
a0001c0001t0023
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-271C>T
c.-271C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/12 chr12 84912605
chr12:84912715 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-381T>C
c.-381T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/12 20595 chr12 84912715
chr12:84912745 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
 2 HG00639.hp1
HG03139.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-411C>G
c.-411C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/12 20625 chr12 84912745

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:84862176 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0022g0132
a0001c0001t0022g0132
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1819-170A>C
c.1819-170A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84862176
chr12:84862606 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1819-600G>T
c.1819-600G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84862606
chr12:84862881 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1818+558G>C
c.1818+558G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84862881
chr12:84863237 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
 1 NA19083.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1818+202G>A
c.1818+202G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84863237
chr12:84863283 CG
CG
 C
C
 55 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0025
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0126
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0179
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0007g0020
a0001c0001t0007g0170
a0001c0001t0007g0175
a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
a0001c0002t0004g0193
a0001c0008t0002g0123
 60 HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
others(57): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01934.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG02004.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1818+155delC
c.1818+155delC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84863283
chr12:84863415 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0026
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1818+24C>T
c.1818+24C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 11/11 chr12 84863415
chr12:84863666 A
A
 G
G
 48 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0147
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
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c.1656-65T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0025g0206
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
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HG00639.hp1
HG03139.hp2
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c.1656-76C>G
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chr12:84864057 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0134
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HG02922.hp1
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c.1656-456A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84864057
chr12:84864134 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0178
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HG03540.hp2
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c.1656-533T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84864134
chr12:84864170 CATA
CATA
 C
C
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c.1656-572_1656-570delTAT
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C
 CT
CT
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HG01168.hp1
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c.1656-720dupA
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chr12:84864320 CT
CT
 C
C
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HG00639.hp1
HG02735.hp1
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c.1656-720delA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84864320
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G
 C
C
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HG02083.hp1
HG03239.hp1
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c.1656-891C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84864492
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C
 G
G
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a0003c0004t0005g0014
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NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
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c.1656-1070G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84864671
chr12:84864727 A
A
 T
T
 55 a0001c0001t0001g0017
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HG00639.hp2
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HG00639.hp1
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c.1656-1126T>A
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C
 G
G
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HG01884.hp2
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c.1656-1430G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865031
chr12:84865331 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
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c.1655+1703T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865331
chr12:84865413 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
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HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1655+1621G>A
c.1655+1621G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865413
chr12:84865415 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1655+1619T>C
c.1655+1619T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865415
chr12:84865425 G
G
 A
A
 128 a0001c0001t0001g0017
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c.1655+1429A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865605
chr12:84865609 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0003g0016
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NA21309.hp1
HG01884.hp2
NA21309.hp1
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c.1655+1425G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865609
chr12:84865643 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.1655+1391T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865643
chr12:84865881 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.1655+1153A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865881
chr12:84865932 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
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c.1655+1102T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865932
chr12:84865969 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0005g0088
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HG02109.hp2
HG02145.hp2
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c.1655+1065T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84865969
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A
 G
G
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others(6): Show 
HG02055.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1655+960T>C
c.1655+960T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84866074
chr12:84866093 AAAGC
AAAGC
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
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 40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
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HG03834.hp1
HG04228.hp1
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NA18986.hp1
NA18991.hp2
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NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1655+937_1655+940d
others(6): Show 
c.1655+937_1655+940delGCTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84866093
chr12:84866748 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
 1 NA18948.hp2
NA18948.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1655+286G>C
c.1655+286G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 10/11 chr12 84866748
chr12:84867226 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0118
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0118
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 9 HG00639.hp2
HG01099.hp1
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others(6): Show 
HG00639.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG02300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1496-33A>G
c.1496-33A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84867226
chr12:84867453 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1496-260A>G
c.1496-260A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84867453
chr12:84867747 A
A
 G
G
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a0001c0001t0025g0206
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
 2 HG00639.hp1
HG03139.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1496-554T>C
c.1496-554T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84867747
chr12:84868042 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1496-849T>C
c.1496-849T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84868042
chr12:84868047 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0111
others(8): Show 
a0001c0001t0005g0088
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0111
a0001c0001t0005g0112
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0114
a0001c0001t0005g0115
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a0003c0004t0005g0013
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 11 HG02109.hp2
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others(8): Show 
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02486.hp1
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HG03453.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1496-854A>G
c.1496-854A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84868047
chr12:84868174 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0056
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1496-981A>G
c.1496-981A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84868174
chr12:84868334 G
G
 A
A
 51 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0147
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0054
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a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0161
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c.1495+1605G>A
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chr12:84869009 T
T
 C
C
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a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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NA18993.hp2
NA18973.hp2
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c.1495+1469A>G
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0057
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NA19088.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0131
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NA19030.hp1
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.1495+1292T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84869186
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T
 G
G
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HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
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HG03491.hp1
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HG04228.hp2
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NA18986.hp1
NA18991.hp2
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NA19043.hp2
NA19063.hp1
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NA19240.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1495+1152A>C
c.1495+1152A>C
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A
 G
G
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HG00423.hp2
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c.1495+1147T>C
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chr12:84869332 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1495+1146G>C
c.1495+1146G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84869332
chr12:84869427 T
T
 C
C
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c.1495+1051A>G
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C
 CA
CA
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c.1495+1013dupT
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C
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CAA
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others(6): Show 
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chr12:84869464 C
C
 CAAA
CAAA
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others(7): Show 
c.1495+1011_1495+1013dupTTT
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CA
 C
C
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others(67): Show 
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1495+1013delT
c.1495+1013delT
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G
 A
A
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 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1495+905C>T
c.1495+905C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84869573
chr12:84869737 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
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c.1495+741C>G
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chr12:84869764 T
T
 C
C
 13 a0001c0002t0004g0185
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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c.1495+714A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84869764
chr12:84870058 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0020
a0001c0001t0007g0020
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HG02886.hp2
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c.1495+420G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84870058
chr12:84870185 TGTCA
TGTCA
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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 14 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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c.1495+289_1495+292delTGAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84870185
chr12:84870311 A
A
 G
G
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 5 HG02145.hp1
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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HG03453.hp1
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c.1495+167T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84870311
chr12:84870381 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0139
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 4 HG01109.hp1
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HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1495+97A>G
c.1495+97A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 9/11 chr12 84870381
chr12:84870749 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
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 10 HG00639.hp1
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HG00639.hp1
HG02145.hp1
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
NA18973.hp2
NA18993.hp2
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c.1303-79C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84870749
chr12:84870830 A
A
 T
T
 3 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1303-160T>A
c.1303-160T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84870830
chr12:84870865 T
T
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
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a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02809.hp1
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HG02897.hp1
HG02970.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-195A>T
c.1303-195A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84870865
chr12:84871056 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-386G>A
c.1303-386G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871056
chr12:84871064 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0139
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
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a0001c0001t0006g0140
 4 HG01109.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-394A>G
c.1303-394A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871064
chr12:84871133 T
T
 TTA
TTA
 8 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
 8 HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1303-465_1303-464d
others(4): Show 
c.1303-465_1303-464dupTA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871133
chr12:84871268 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0020g0082
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0020g0082
 2 HG06807.hp2
NA18987.hp1
HG06807.hp2
NA18987.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-598T>G
c.1303-598T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871268
chr12:84871513 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
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 7 HG01255.hp2
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HG01952.hp2
others(4): Show 
HG01255.hp2
HG01943.hp1
HG01952.hp2
HG02004.hp1
HG03669.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-843A>G
c.1303-843A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871513
chr12:84871514 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1303-844C>T
c.1303-844C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871514
chr12:84871625 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0035
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others(4): Show 
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 7 HG00639.hp1
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HG02622.hp2
others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1303-955G>C
c.1303-955G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871625
chr12:84871684 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1302+918G>A
c.1302+918G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871684
chr12:84871775 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0139
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
a0001c0001t0006g0139
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 4 HG01109.hp1
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HG02622.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1302+827C>G
c.1302+827C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84871775
chr12:84871901 A
A
 G
G
 77 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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others(74): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0004
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a0001c0001t0003g0041
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 A
A
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a0001c0001t0001g0072
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HG02523.hp2
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c.1302+573C>T
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chr12:84872036 T
T
 C
C
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NA18973.hp2
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c.1302+566A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84872036
chr12:84872116 C
C
 G
G
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c.1302+486G>C
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T
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a0001c0001t0025g0206
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HG03139.hp2
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c.1302+476G>A
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C
 CA
CA
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c.1302+445dupT
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chr12:84872156 C
C
 CAA
CAA
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HG00639.hp1
HG02145.hp1
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NA18993.hp2
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c.1302+444_1302+445dupTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 8/11 chr12 84872156
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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c.1302+158A>G
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G
 C
C
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c.1110-36C>G
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 A
A
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c.1110-144A>T
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G
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A
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c.1109+44C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0051
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HG03927.hp1
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c.1109+8T>C
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0051
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
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c.868-133A>T
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C
 T
T
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c.868-168G>A
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G
 T
T
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c.868-420C>A
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T
 A
A
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c.868-508A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84873836
chr12:84873889 A
A
 G
G
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HG03130.hp2
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c.868-561T>C
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GT
 G
G
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c.868-930delA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874257
chr12:84874259 C
C
 G
G
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c.868-931G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874259
chr12:84874298 TAAG
TAAG
 T
T
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
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HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.868-973_868-971del
others(3): Show 
c.868-973_868-971delCTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874298
chr12:84874330 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0024
a0001c0001t0002g0026
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NA18522.hp2
HG02809.hp2
NA18522.hp2
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c.868-1002T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874330
chr12:84874390 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
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HG00639.hp1
HG02145.hp1
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c.868-1062A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874390
chr12:84874602 T
T
 A
A
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a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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NA18993.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
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c.868-1274A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874602
chr12:84874764 A
A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0025
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HG00140.hp2
HG00639.hp2
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NA18522.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.868-1436T>C
c.868-1436T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874764
chr12:84874812 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0131
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a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0131
a0001c0001t0022g0132
 3 HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.868-1484T>C
c.868-1484T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874812
chr12:84874818 T
T
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0185
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03486.hp1
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NA19043.hp1
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c.868-1490A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84874818
chr12:84875043 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0035
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a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
a0003c0004t0005g0013
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 24 HG00639.hp1
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others(21): Show 
HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA18973.hp2
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+1454G>A
c.867+1454G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875043
chr12:84875105 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
 2 HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+1392C>A
c.867+1392C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875105
chr12:84875473 C
C
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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others(5): Show 
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 8 HG02886.hp2
HG02922.hp2
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others(5): Show 
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+1024G>C
c.867+1024G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875473
chr12:84875583 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+914T>C
c.867+914T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875583
chr12:84875663 TATATATA
others(30): Show 
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATG
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+833del
others(37): Show 
c.867+797_867+833delCATATATATATATATATATATATATATATA
TATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875663
chr12:84875666 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0002g0037
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
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 5 HG02145.hp1
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HG02818.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+831T>C
c.867+831T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875666
chr12:84875679 TATATATA
others(14): Show 
TATATATATATATATATATATG
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0183
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0007g0170
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a0001c0008t0002g0123
 38 HG00099.hp1
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others(35): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
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HG01099.hp1
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HG01258.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp2
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HG01943.hp2
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SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875679
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 T
T
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a0001c0001t0002g0007
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chr12:84875683 TATATATA
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 T
T
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a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0036
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HG00741.hp2
HG01433.hp2
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c.867+797_867+813delCATATATATATATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875683
chr12:84875685 TATATATA
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TATATATATATATATG
 T
T
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0038
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HG02155.hp2
HG02572.hp1
HG02622.hp2
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others(15): Show 
c.867+797_867+811delCATATATATATATAT
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chr12:84875687 TATATATA
others(6): Show 
TATATATATATATG
 T
T
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0005g0088
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HG01884.hp2
HG02109.hp2
HG02886.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+809del
others(13): Show 
c.867+797_867+809delCATATATATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875687
chr12:84875689 TATATATA
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TATATATATATG
 T
T
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0007t0003g0159
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0002g0177
a0001c0007t0003g0159
 3 HG01192.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp1
HG01192.hp1
HG03130.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+807del
others(11): Show 
c.867+797_867+807delCATATATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875689
chr12:84875691 TATATATA
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TATATATATG
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0050
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0003g0149
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 13 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00280.hp1
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NA19078.hp2
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others(9): Show 
c.867+797_867+805delCATATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875691
chr12:84875693 TATATATG
TATATATG
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0052
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0102
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 22 HG00423.hp2
HG01074.hp1
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others(19): Show 
HG00423.hp2
HG01074.hp1
HG01169.hp2
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NA19043.hp2
NA20300.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+803del
others(7): Show 
c.867+797_867+803delCATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875693
chr12:84875695 TATATG
TATATG
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0098
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0201
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 18 HG00423.hp1
HG01123.hp1
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others(15): Show 
HG00423.hp1
HG01123.hp1
HG01255.hp2
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HG02300.hp2
HG02486.hp1
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HG02723.hp2
HG03041.hp2
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HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp1
NA18987.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+801del
others(5): Show 
c.867+797_867+801delCATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875695
chr12:84875697 TATG
TATG
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0066
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 29 HG00099.hp2
HG00280.hp2
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others(26): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00642.hp2
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HG01943.hp1
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HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02698.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03669.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG04204.hp1
NA18983.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp1
NA18991.hp1
NA18993.hp1
NA19063.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+799del
others(3): Show 
c.867+797_867+799delCAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875697
chr12:84875699 T
T
 TA
TA
 13 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0043
others(10): Show 
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 16 HG01071.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp2
others(13): Show 
HG01071.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01981.hp2
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HG04184.hp2
HG06807.hp2
NA18948.hp1
NA18983.hp1
NA19012.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+798ins
others(1): Show 
c.867+797_867+798insT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875699
chr12:84875699 T
T
 TATA
TATA
 8 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0003g0160
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0005g0115
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 8 HG01109.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
others(5): Show 
HG01109.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
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NA19030.hp2
NA19078.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+798ins
others(3): Show 
c.867+797_867+798insTAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875699
chr12:84875699 T
T
 TATATA
TATATA
 2 a0001c0001t0013g0152
a0002c0003t0001g0065
a0001c0001t0013g0152
a0002c0003t0001g0065
 2 HG01123.hp2
NA20300.hp1
HG01123.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.867+797_867+798ins
others(5): Show 
c.867+797_867+798insTATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875699
chr12:84875699 T
T
 TATATATA
TATATATA
 3 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0104
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HG01952.hp2
HG02451.hp2
NA19012.hp2
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T
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HG01099.hp2
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c.867+797_867+798insTATATATAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 6/11 chr12 84875699
chr12:84875699 T
T
 TATATATA
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TATATATATATA
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NA18906.hp1
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c.867+797_867+798insTATATATATAT
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TG
 T
T
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c.867+797delC
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G
 T
T
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c.867+797C>A
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G
 T
T
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T
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G
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C
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G
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A
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C
 A
A
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 C
C
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HG02630.hp1
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C
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T
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c.757-212G>A
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A
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C
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C
 A
A
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a0001c0002t0004g0195
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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NA19043.hp1
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c.757-435A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877042
chr12:84877085 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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HG02145.hp1
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HG03139.hp2
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NA18973.hp2
NA18993.hp2
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c.757-478C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877085
chr12:84877104 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0121
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
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c.757-497G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877104
chr12:84877116 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
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c.757-509A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877116
chr12:84877539 C
C
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0025
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HG00140.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA20752.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-932G>C
c.757-932G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877539
chr12:84877552 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0106
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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c.757-945A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877552
chr12:84877619 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0007
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0142
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 6 HG01168.hp2
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others(3): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01258.hp1
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HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1012A>G
c.757-1012A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877619
chr12:84877702 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0017g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0017g0010
 2 NA18948.hp1
NA19012.hp1
NA18948.hp1
NA19012.hp1
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c.757-1095T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877702
chr12:84877704 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-1097T>C
c.757-1097T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877704
chr12:84877754 C
C
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0025
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0181
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 18 HG01192.hp2
HG02055.hp1
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others(15): Show 
HG01192.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
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HG02897.hp2
HG02976.hp2
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HG03471.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp2
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c.757-1147G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877754
chr12:84877971 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0164
a0001c0001t0003g0164
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-1364T>A
c.757-1364T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84877971
chr12:84878098 C
C
 CTT
CTT
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
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 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
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HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1492_757-1491i
others(4): Show 
c.757-1492_757-1491insAA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878098
chr12:84878323 C
C
 T
T
 3 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-1716G>A
c.757-1716G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878323
chr12:84878328 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
others(14): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0197
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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 17 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(14): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02155.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1721C>T
c.757-1721C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878328
chr12:84878361 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0008
 2 HG01255.hp1
NA20752.hp1
HG01255.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1754C>T
c.757-1754C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878361
chr12:84878381 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0163
a0001c0001t0003g0163
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1774C>A
c.757-1774C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878381
chr12:84878385 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
 5 HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-1778G>A
c.757-1778G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878385
chr12:84878409 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
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HG03486.hp1
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c.757-1802T>A
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chr12:84878433 GA
GA
 G
G
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG03209.hp1
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HG02922.hp2
HG03209.hp1
NA20129.hp1
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c.757-1827delT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878433
chr12:84878594 CTAGA
CTAGA
 C
C
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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others(6): Show 
c.757-1991_757-1988delTCTA
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CTGAT
 C
C
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a0001c0001t0003g0155
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
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others(6): Show 
c.757-2000_757-1997delATCA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878603
chr12:84878620 T
T
 C
C
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03486.hp1
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c.757-2013A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878620
chr12:84878629 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0028
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HG03486.hp2
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c.757-2022T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878629
chr12:84878724 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.757-2117T>C
c.757-2117T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878724
chr12:84878735 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
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c.757-2128G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878735
chr12:84878794 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.757-2187C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878794
chr12:84878928 C
C
 T
T
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a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.757-2321G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84878928
chr12:84879090 C
C
 T
T
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c.757-2483G>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
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HG02559.hp2
HG02647.hp1
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c.757-2498A>G
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G
 A
A
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c.757-2557C>T
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 G
G
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HG01952.hp2
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c.757-2630T>C
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C
 G
G
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c.757-2722G>C
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CT
 C
C
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c.757-2727delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0042
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HG02083.hp1
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c.757-2758C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0134
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HG02922.hp1
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c.757-2878G>T
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chr12:84879490 C
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 T
T
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c.757-2883G>A
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chr12:84879551 T
T
 C
C
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NA19043.hp1
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c.757-2944A>G
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chr12:84879552 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
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c.757-2945C>T
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chr12:84879606 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0025
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c.757-2999C>T
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chr12:84879825 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
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HG04184.hp1
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c.757-3218G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84879825
chr12:84879831 C
C
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.757-3224G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84879831
chr12:84879857 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-3250G>C
c.757-3250G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84879857
chr12:84880142 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-3535T>G
c.757-3535T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880142
chr12:84880224 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.757-3617A>C
c.757-3617A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880224
chr12:84880262 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+3597C>T
c.756+3597C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880262
chr12:84880316 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.756+3543G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880316
chr12:84880318 C
C
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3541G>C
c.756+3541G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880318
chr12:84880346 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3513T>A
c.756+3513T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880346
chr12:84880436 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3423G>A
c.756+3423G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880436
chr12:84880520 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3339G>A
c.756+3339G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880520
chr12:84880629 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0007g0175
a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0131
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a0001c0001t0007g0175
a0001c0001t0008g0053
a0001c0001t0008g0131
a0001c0001t0022g0132
 4 HG02970.hp1
HG02976.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.756+3230T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880629
chr12:84880674 C
C
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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a0001c0002t0004g0196
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 14 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3185G>C
c.756+3185G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880674
chr12:84880685 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0174
a0001c0001t0010g0174
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3174C>G
c.756+3174C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880685
chr12:84880731 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0192
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a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3128A>G
c.756+3128A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880731
chr12:84880858 GA
GA
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0195
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a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02809.hp1
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HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+3000delT
c.756+3000delT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84880858
chr12:84881013 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0158
 4 HG01884.hp1
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG03516.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+2846T>C
c.756+2846T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881013
chr12:84881073 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2786A>G
c.756+2786A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881073
chr12:84881093 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0069
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2766G>A
c.756+2766G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881093
chr12:84881152 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0170
a0001c0001t0007g0170
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+2707A>T
c.756+2707A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881152
chr12:84881351 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2508A>G
c.756+2508A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881351
chr12:84881357 C
C
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2502G>T
c.756+2502G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881357
chr12:84881458 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2401T>A
c.756+2401T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881458
chr12:84881506 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
 1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2353A>G
c.756+2353A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881506
chr12:84881525 G
G
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
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 7 HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
others(4): Show 
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2334C>A
c.756+2334C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881525
chr12:84881569 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0021g0133
a0001c0001t0021g0133
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+2290A>G
c.756+2290A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881569
chr12:84881601 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+2258C>A
c.756+2258C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881601
chr12:84881948 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
 5 HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+1911G>A
c.756+1911G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84881948
chr12:84881996 T
T
 C
C
 3 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+1863A>G
c.756+1863A>G
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T
 C
C
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c.756+1844A>G
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A
 T
T
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HG00642.hp2
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c.756+1711T>A
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chr12:84882260 T
T
 C
C
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c.756+1599A>G
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T
 C
C
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c.756+1536A>G
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C
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.756+1532G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0015g0092
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HG03654.hp1
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c.756+1511A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882348
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+1452T>G
c.756+1452T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882407
chr12:84882594 C
C
 T
T
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a0001c0001t0025g0206
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HG03139.hp2
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c.756+1265G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882594
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G
 A
A
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HG01891.hp2
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HG03486.hp1
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c.756+1263C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882596
chr12:84882708 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
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others(11): Show 
HG01243.hp1
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HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+1151T>G
c.756+1151T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882708
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AC
 A
A
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others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+1137delG
c.756+1137delG
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882721
chr12:84882742 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
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HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+1117T>C
c.756+1117T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882742
chr12:84882820 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.756+1039A>G
c.756+1039A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84882820
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G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0138
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
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HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+819C>T
c.756+819C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883040
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A
 G
G
 4 a0001c0002t0004g0185
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others(1): Show 
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HG01243.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.756+782T>C
c.756+782T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883077
chr12:84883122 G
G
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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c.756+737C>A
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chr12:84883150 T
T
 C
C
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HG01891.hp2
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NA19043.hp1
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c.756+709A>G
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chr12:84883151 GA
GA
 G
G
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a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0177
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others(66): Show 
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HG00280.hp1
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NA21309.hp2
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c.756+707delT
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chr12:84883151 GAAAA
GAAAA
 G
G
 12 a0001c0001t0004g0198
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others(9): Show 
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HG01243.hp1
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others(4): Show 
c.756+704_756+707delTTTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883151
chr12:84883277 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.756+582G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883277
chr12:84883496 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0188
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HG01243.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+363G>A
c.756+363G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883496
chr12:84883562 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02723.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+297T>C
c.756+297T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883562
chr12:84883565 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+294T>C
c.756+294T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883565
chr12:84883642 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+217A>G
c.756+217A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883642
chr12:84883782 T
T
 A
A
 16 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0117
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others(13): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0118
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0121
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a0001c0001t0002g0128
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a0001c0001t0002g0135
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a0001c0008t0002g0123
 19 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp2
others(16): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp2
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NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+77A>T
c.756+77A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883782
chr12:84883789 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+70G>C
c.756+70G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883789
chr12:84883794 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+65A>G
c.756+65A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883794
chr12:84883813 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.756+46G>A
c.756+46G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 5/11 chr12 84883813
chr12:84883829 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
others(24): Show 
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a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
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c.756+30G>A
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chr12:84883836 A
A
 G
G
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c.756+23T>C
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A
 C
C
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T
 A
A
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c.575-293A>T
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chr12:84884345 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0147
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HG00280.hp1
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c.575-305C>T
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T
 C
C
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c.575-406A>G
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T
 C
C
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c.575-647A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84884687
chr12:84884852 A
A
 C
C
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HG01243.hp1
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c.574+583T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0019
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HG03209.hp1
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c.574+469A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84884966
chr12:84884981 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.574+454A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84884981
chr12:84885072 A
A
 G
G
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a0002c0003t0001g0065
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NA20300.hp1
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c.574+363T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84885072
chr12:84885105 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0081
a0001c0001t0019g0081
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NA19088.hp1
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c.574+330G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84885105
chr12:84885149 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0006g0137
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others(1): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
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c.574+286C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84885149
chr12:84885262 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0090
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
 intron_variant MODIFIER c.574+173G>C
c.574+173G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84885262
chr12:84885265 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0170
a0001c0001t0007g0170
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.574+170T>G
c.574+170T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 4/11 chr12 84885265
chr12:84885342 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.574+93G>A
c.574+93G>A
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G
 A
A
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HG03486.hp1
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c.574+18C>T
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A
 G
G
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a0003c0004t0005g0013
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NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
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c.448-13T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 3/11 chr12 84885574
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C
 A
A
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SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 3/11 chr12 84885646
chr12:84886081 C
C
 G
G
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a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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c.290-13G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84886081
chr12:84886205 C
C
 T
T
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.290-137G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84886205
chr12:84886206 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02809.hp1
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HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.290-138T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84886206
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
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HG02698.hp1
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c.290-232A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84886300
chr12:84886570 C
C
 T
T
 131 a0001c0001t0001g0017
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others(128): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
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G
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GT
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A
 T
T
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c.290-608T>A
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G
 A
A
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c.290-803C>T
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C
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HG01243.hp1
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HG02055.hp2
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c.290-888_290-879dupAGGAAAGAAA
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
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c.290-1271G>A
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A
 T
T
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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c.290-1272T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887340
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T
 A
A
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a0001c0002t0004g0196
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG03486.hp1
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c.290-1284A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887352
chr12:84887412 T
T
 A
A
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a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
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a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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c.290-1344A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887412
chr12:84887471 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
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HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
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HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.290-1403G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887471
chr12:84887664 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.290-1596T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887664
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G
 A
A
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A
 G
G
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c.290-1615T>C
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AAGAG
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A
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A
 G
G
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c.290-1681T>C
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A
 G
G
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HG01891.hp2
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c.290-1760T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0023
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NA20129.hp2
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c.290-1784C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887852
chr12:84887953 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0137
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HG02622.hp1
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c.290-1885G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84887953
chr12:84888073 A
A
 T
T
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG03471.hp1
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NA19043.hp1
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c.290-2005T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888073
chr12:84888074 AT
AT
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
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c.290-2007delA
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AC
 A
A
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HG01243.hp1
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c.290-2026delG
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888093
chr12:84888094 C
C
 A
A
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a0001c0002t0004g0192
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a0001c0002t0004g0195
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HG02055.hp2
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c.290-2026G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888094
chr12:84888098 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(2): Show 
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c.290-2030C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888098
chr12:84888099 G
G
 A
A
 9 a0001c0002t0004g0189
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others(6): Show 
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a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
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HG02647.hp2
HG02809.hp1
others(6): Show 
HG02055.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
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HG02970.hp2
HG03471.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.290-2031C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888099
chr12:84888099 G
G
 GA
GA
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c.290-2032dupT
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C
 T
T
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c.290-2116G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0126
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NA20805.hp2
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c.290-2151C>T
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chr12:84888239 C
C
 G
G
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c.290-2171G>C
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AGAGT
 A
A
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NA18522.hp2
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others(6): Show 
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G
 GAAA
GAAA
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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others(5): Show 
c.290-2197_290-2195dupTTT
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chr12:84888262 GA
GA
 G
G
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HG03139.hp2
HG03225.hp2
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HG03239.hp2
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NA19240.hp1
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NA21309.hp2
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c.290-2195delT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888262
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C
 CA
CA
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others(2): Show 
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HG02976.hp1
HG03516.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
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NA19030.hp1
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c.290-2224dupT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888291
chr12:84888360 C
C
 A
A
 8 a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
a0001c0001t0006g0139
others(5): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
a0001c0001t0006g0139
a0001c0001t0006g0140
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others(5): Show 
HG01109.hp1
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HG02622.hp1
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NA19030.hp1
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c.290-2292G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888360
chr12:84888383 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0021
a0001c0001t0007g0021
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HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.290-2315C>G
c.290-2315C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84888383
chr12:84888629 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0139
others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01109.hp1
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c.290-2561C>A
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A
 G
G
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G
 T
T
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A
 T
T
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c.290-2649T>A
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chr12:84889179 A
A
 T
T
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T
 C
C
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c.289+2500A>G
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C
 T
T
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HG01243.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
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NA19043.hp1
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c.289+2480G>A
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 G
G
 121 a0001c0001t0001g0017
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c.289+2449G>C
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A
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c.289+2417C>T
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G
 GTGAGC
GTGAGC
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A
 AAAAAATA
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AAAAAAT
 A
A
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a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
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HG03139.hp2
HG04204.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
HG04204.hp2
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chr12:84889497 AAAAAATA
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AAAAAATAAAAAT
 A
A
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a0001c0001t0007g0170
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HG02602.hp2
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c.289+2323_289+2334delATTTTTATTTTT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889497
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 A
A
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HG01243.hp1
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c.289+2311_289+2329delATTTTTATTTTTATTTTTA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889502
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0007g0020
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0007g0020
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HG03130.hp2
HG02886.hp2
HG03130.hp2
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c.289+2093G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889739
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G
 A
A
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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HG03453.hp1
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c.289+2056C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889776
chr12:84889831 T
T
 C
C
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HG01109.hp1
HG02615.hp1
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c.289+2001A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889831
chr12:84889849 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0078
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HG03490.hp1
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c.289+1983G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889849
chr12:84889892 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0002g0001
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HG00099.hp1
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c.289+1940G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889892
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CT
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.289+1900delA
c.289+1900delA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889931
chr12:84889956 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 NA18987.hp2
NA18987.hp2
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c.289+1876A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84889956
chr12:84890041 T
T
 C
C
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c.289+1791A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890041
chr12:84890062 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0089
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
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c.289+1770T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890062
chr12:84890106 G
G
 A
A
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a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+1726C>T
c.289+1726C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890106
chr12:84890242 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
 2 HG00639.hp1
HG03139.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+1590A>G
c.289+1590A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890242
chr12:84890251 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.289+1581C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890251
chr12:84890271 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0138
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others(1): Show 
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a0001c0001t0006g0138
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+1561G>A
c.289+1561G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890271
chr12:84890456 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0142
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HG01517.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp1
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c.289+1376A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890456
chr12:84890585 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0198
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 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+1247G>A
c.289+1247G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890585
chr12:84890785 G
G
 T
T
 3 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+1047C>A
c.289+1047C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890785
chr12:84890846 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.289+986T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890846
chr12:84890874 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
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HG02735.hp2
HG00099.hp1
HG02735.hp2
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c.289+958A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890874
chr12:84890945 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0191
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 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+887G>A
c.289+887G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84890945
chr12:84891014 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0139
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0138
a0001c0001t0006g0139
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 4 HG01109.hp1
HG02615.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+818T>C
c.289+818T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891014
chr12:84891049 T
T
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0004
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 41 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(38): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00741.hp1
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HG01123.hp2
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HG01361.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.289+783A>G
c.289+783A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891049
chr12:84891277 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+555A>G
c.289+555A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891277
chr12:84891303 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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c.289+529A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891303
chr12:84891413 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0002g0037
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 5 HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+419C>T
c.289+419C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891413
chr12:84891417 CTTAAAA
CTTAAAA
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0013g0152
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0013g0152
 2 HG01123.hp2
HG03490.hp2
HG01123.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+409_289+414del
others(6): Show 
c.289+409_289+414delTTTTAA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891417
chr12:84891426 A
A
 T
T
 2 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
 2 NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+406T>A
c.289+406T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891426
chr12:84891443 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0003g0002
others(32): Show 
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 41 HG00099.hp2
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others(38): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
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HG03239.hp2
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NA18991.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.289+389C>T
c.289+389C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891443
chr12:84891585 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02886.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.289+247C>T
c.289+247C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 2/11 chr12 84891585
chr12:84892481 T
T
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-173A>T
c.-188-173A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892481
chr12:84892613 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0167
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-305A>G
c.-188-305A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892613
chr12:84892654 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0017
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 7 HG02886.hp2
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others(4): Show 
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
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HG03516.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-346G>A
c.-188-346G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892654
chr12:84892785 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
 3 HG03927.hp2
NA19012.hp2
NA19083.hp2
HG03927.hp2
NA19012.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-477A>C
c.-188-477A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892785
chr12:84892791 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-483T>C
c.-188-483T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892791
chr12:84892844 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0007g0020
 7 HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
others(4): Show 
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-536C>G
c.-188-536C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892844
chr12:84892929 A
A
 C
C
 2 a0002c0003t0001g0059
a0002c0003t0001g0064
a0002c0003t0001g0059
a0002c0003t0001g0064
 2 HG01074.hp2
HG01099.hp2
HG01074.hp2
HG01099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-621T>G
c.-188-621T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84892929
chr12:84893040 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0187
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a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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 14 HG01243.hp1
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HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-732G>A
c.-188-732G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84893040
chr12:84893078 T
T
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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c.-188-770A>G
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chr12:84893095 T
T
 C
C
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a0001c0001t0025g0206
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
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HG03139.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
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c.-188-787A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84893095
chr12:84893099 A
A
 G
G
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c.-188-791T>C
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T
 C
C
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HG02896.hp2
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NA18522.hp2
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NA20752.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-188-1111A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84893419
chr12:84893468 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
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c.-188-1160G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84893468
chr12:84893793 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0115
a0001c0001t0005g0115
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.-188-1485T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84893793
chr12:84894000 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0161
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-1692T>C
c.-188-1692T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894000
chr12:84894375 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0003g0016
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0016
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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 4 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
others(1): Show 
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-2067G>A
c.-188-2067G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894375
chr12:84894430 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0004g0185
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a0001c0002t0004g0187
others(1): Show 
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
 4 HG01243.hp1
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others(1): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02723.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-2122G>A
c.-188-2122G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894430
chr12:84894570 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0025
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a0001c0001t0001g0183
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0023
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
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 19 HG01192.hp2
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others(16): Show 
HG01192.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
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HG02630.hp1
HG02809.hp2
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HG02897.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.-188-2262T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894570
chr12:84894640 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-2332A>C
c.-188-2332A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894640
chr12:84894710 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-2402G>A
c.-188-2402G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894710
chr12:84894854 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-2546T>C
c.-188-2546T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894854
chr12:84894976 C
C
 A
A
 2 a0001c0005t0001g0048
a0001c0005t0001g0062
a0001c0005t0001g0048
a0001c0005t0001g0062
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HG02300.hp2
HG00642.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-2668G>T
c.-188-2668G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84894976
chr12:84895235 A
A
 T
T
 13 a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
others(10): Show 
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
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 13 HG01243.hp1
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HG02055.hp2
others(10): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG02647.hp2
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HG02809.hp1
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HG02970.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-2927T>A
c.-188-2927T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84895235
chr12:84895339 A
A
 AT
AT
 56 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0035
others(53): Show 
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c.-188-3032dupA
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 ATT
ATT
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ATTTT
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 ATTTTT
ATTTTT
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AT
 A
A
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c.-188-3032delA
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 A
A
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 A
A
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C
 G
G
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c.-188-3081G>C
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A
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T
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C
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c.-188-3395C>G
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T
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A
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A
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NA19088.hp2
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c.-188-3985T>C
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chr12:84896327 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0037
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.-188-4019T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896327
chr12:84896371 T
T
 TA
TA
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c.-188-4064dupT
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A
 G
G
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NA18906.hp1
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c.-188-4322T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896630
chr12:84896640 C
C
 A
A
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c.-188-4332G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896640
chr12:84896727 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0089
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HG02155.hp1
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c.-188-4419A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896727
chr12:84896817 A
A
 G
G
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NA19043.hp1
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c.-188-4509T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896817
chr12:84896847 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
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 14 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-188-4539C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896847
chr12:84896873 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0148
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
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c.-188-4565T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896873
chr12:84896929 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.-188-4621C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896929
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C
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0137
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 4 HG01109.hp1
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HG01109.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
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c.-188-4632G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84896940
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T
 C
C
 121 a0001c0001t0001g0017
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HG00099.hp2
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HG00099.hp1
HG00099.hp2
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HG00741.hp2
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HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01258.hp2
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HG02622.hp2
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NA21309.hp2
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c.-188-4757A>G
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0031
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.-188-4767G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84897075
chr12:84897103 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
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HG03516.hp2
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c.-188-4795C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84897103
chr12:84897493 A
A
 AAAT
AAAT
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a0001c0002t0004g0186
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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others(7): Show 
c.-188-5188_-188-5186dupATT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84897493
chr12:84897872 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0057
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NA19088.hp2
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c.-188-5564T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84897872
chr12:84897912 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.-188-5604A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84897912
chr12:84898014 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
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HG02559.hp2
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c.-188-5706G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898014
chr12:84898025 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0038
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HG02622.hp2
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c.-188-5717A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898025
chr12:84898113 G
G
 T
T
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02083.hp1
HG03239.hp1
HG03491.hp1
HG04228.hp2
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c.-188-5805C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898113
chr12:84898356 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
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c.-188-6048T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898356
chr12:84898524 T
T
 C
C
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others(11): Show 
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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NA19043.hp1
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c.-188-6216A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898524
chr12:84898558 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG03471.hp1
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c.-188-6250T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898558
chr12:84898581 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0186
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG02809.hp1
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NA19043.hp1
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c.-188-6273A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898581
chr12:84898752 G
G
 T
T
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a0001c0005t0001g0062
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-6444C>A
c.-188-6444C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84898752
chr12:84899147 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-6839T>A
c.-188-6839T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84899147
chr12:84899203 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-188-6895A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84899203
chr12:84899257 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
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a0001c0002t0004g0192
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-6949C>T
c.-188-6949C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84899257
chr12:84899410 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-7102T>A
c.-188-7102T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84899410
chr12:84899619 C
C
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
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others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-7311G>C
c.-188-7311G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84899619
chr12:84899641 C
C
 T
T
 5 a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
others(2): Show 
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0193
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others(2): Show 
HG02055.hp2
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c.-188-7333G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0034
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HG02976.hp2
NA18522.hp1
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c.-188-7761A>G
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chr12:84900108 G
G
 T
T
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HG00280.hp1
HG00323.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-7800C>A
c.-188-7800C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900108
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0162
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NA19240.hp1
HG02572.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-7925A>C
c.-188-7925A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900233
chr12:84900283 T
T
 C
C
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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c.-188-7975A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900283
chr12:84900289 C
C
 T
T
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a0001c0001t0025g0206
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
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HG03139.hp2
HG00639.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-7981G>A
c.-188-7981G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900289
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0035
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 5 HG02145.hp1
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
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c.-188-8079T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900387
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0110
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.-188-8252G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900560
chr12:84900728 T
T
 C
C
 33 a0001c0001t0001g0147
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a0001c0001t0003g0002
others(30): Show 
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a0001c0001t0003g0002
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a0001c0001t0003g0153
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a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0156
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 39 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
others(36): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00741.hp1
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HG01123.hp2
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HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp1
HG02083.hp1
HG02572.hp2
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18986.hp1
NA18991.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19063.hp1
NA19078.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-8420A>G
c.-188-8420A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900728
chr12:84900870 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-188-8562T>A
c.-188-8562T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900870
chr12:84900886 G
G
 GTGTATAT
others(39): Show 
GTGTATATATGTGTATAGATATGTATATATATACATACATATATACA
 2 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0002g0077
 2 HG01123.hp1
HG01952.hp2
HG01123.hp1
HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-188-8624_-188-857
others(50): Show 
c.-188-8624_-188-8579dupTGTATATATGTATGTATATATATACA
TATCTATACACATATATACA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84900886
chr12:84900886 GTGTATAT
others(39): Show 
GTGTATATATGTGTATAGATATGTATATATATACATACATATATACA
 G
G
 122 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(119): Show 
a0001c0001t0001g0017
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TATCTATACACATATATACA
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T
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C
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a0001c0001t0001g0090
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HG02523.hp1
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c.-188-8655A>G
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A
 C
C
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c.-188-8698T>G
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chr12:84901041 C
C
 T
T
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c.-188-8733G>A
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G
 A
A
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c.-188-8754C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0175
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HG02976.hp1
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c.-188-8803C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84901111
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G
 A
A
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HG02572.hp2
NA19240.hp1
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c.-188-8901C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84901209
chr12:84901215 G
G
 A
A
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c.-188-8907C>T
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T
 G
G
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HG03654.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp2
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c.-188-9037A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84901345
chr12:84901388 C
C
 A
A
 121 a0001c0001t0001g0017
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c.-188-9080G>T
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T
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C
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c.-188-9091A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0014g0083
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HG02602.hp1
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c.-188-9118T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0175
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HG02976.hp1
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c.-188-9129C>T
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A
 C
C
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c.-188-9234T>G
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T
 C
C
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c.-188-9276A>G
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A
 G
G
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c.-188-9279T>C
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 T
T
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HG03927.hp2
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c.-188-9405T>A
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GA
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C
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c.-189+10003delT
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T
 C
C
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 A
A
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c.-189+9908A>T
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 A
A
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a0001c0001t0002g0034
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HG02976.hp2
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c.-189+9894C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0105
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HG02559.hp2
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c.-189+9837C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84902686
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G
 T
T
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NA19043.hp1
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c.-189+9695C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84902828
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C
 T
T
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NA19043.hp1
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c.-189+9657G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84902866
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G
 A
A
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c.-189+9488C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903035
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0202
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HG01981.hp1
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c.-189+9387A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903136
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G
 A
A
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG02723.hp1
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HG03486.hp1
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c.-189+9194C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903329
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C
 T
T
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HG02615.hp1
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c.-189+9075G>A
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T
 C
C
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c.-189+9058A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903465
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G
 T
T
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a0001c0002t0004g0187
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a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+8907C>A
c.-189+8907C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903616
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 C
C
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others(1): Show 
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA21309.hp1
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c.-189+8904C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903619
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T
 C
C
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chr12:84903748 G
G
 A
A
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HG01891.hp2
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HG03486.hp1
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c.-189+8775C>T
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chr12:84903790 C
C
 G
G
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c.-189+8733G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84903790
chr12:84904060 T
T
 C
C
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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c.-189+8463A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904060
chr12:84904091 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.-189+8432G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904091
chr12:84904135 G
G
 A
A
 3 a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8388C>T
c.-189+8388C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904135
chr12:84904149 C
C
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+8374G>C
c.-189+8374G>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904149
chr12:84904188 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0056
a0001c0001t0002g0056
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8335C>A
c.-189+8335C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904188
chr12:84904197 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0093
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.-189+8326C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904197
chr12:84904224 G
G
 GAGAGAGA
others(2): Show 
GAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0019g0081
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0019g0081
 2 NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA19088.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8298_-189+829
others(13): Show 
c.-189+8298_-189+8299insTCTCTCTCT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GAGAGAGA
others(6): Show 
GAGAGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+8298_-189+829
others(17): Show 
c.-189+8298_-189+8299insTCTCTCTCTCTCT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GAGAGAGA
others(10): Show 
GAGAGAGAGAGAGAGAGA
 2 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
 2 HG01255.hp2
HG03669.hp1
HG01255.hp2
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+8298_-189+829
others(21): Show 
c.-189+8298_-189+8299insTCTCTCTCTCTCTCTCT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GGA
GGA
 28 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0004
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a0001c0001t0003g0157
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a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0162
a0001c0001t0003g0166
a0001c0001t0004g0151
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0012g0150
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a0001c0007t0003g0159
 34 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(31): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01123.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
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HG03239.hp2
HG03490.hp2
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HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03831.hp1
HG03834.hp1
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NA18986.hp1
NA18991.hp2
NA19030.hp2
NA19063.hp1
NA19078.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8297_-189+829
others(6): Show 
c.-189+8297_-189+8298dupTC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GGAGA
GGAGA
 6 a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
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 6 HG02083.hp1
HG03239.hp1
HG03491.hp1
others(3): Show 
HG02083.hp1
HG03239.hp1
HG03491.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8295_-189+829
others(8): Show 
c.-189+8295_-189+8298dupTCTC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GGAGAGAG
others(1): Show 
GGAGAGAGA
 6 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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others(3): Show 
HG02602.hp2
HG03453.hp1
HG04204.hp2
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NA18747.hp2
NA18987.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8291_-189+829
others(12): Show 
c.-189+8291_-189+8298dupTCTCTCTC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GGAGAGAG
others(3): Show 
GGAGAGAGAGA
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
 1 HG01943.hp2
HG01943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+8289_-189+829
others(14): Show 
c.-189+8289_-189+8298dupTCTCTCTCTC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904224
chr12:84904224 G
G
 GGAGAGAG
others(5): Show 
GGAGAGAGAGAGA
 50 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0027
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0002g0001
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others(28): Show 
c.-189+8275_-189+8298dupTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
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G
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HG02818.hp1
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others(30): Show 
c.-189+8273_-189+8298dupTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
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GGAGAGA
 G
G
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HG02155.hp2
NA18973.hp2
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others(10): Show 
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A
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AGAGAGAGAGAGAG
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NA18983.hp1
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others(17): Show 
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chr12:84904250 A
A
 AGAGAGAG
others(8): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAG
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a0002c0003t0001g0059
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HG01074.hp2
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others(19): Show 
c.-189+8272_-189+8273insCTCTCTCTCTCTCTC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904250
chr12:84904250 A
A
 AGAGAGAG
others(10): Show 
AGAGAGAGAGAGAGAGAG
 1 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0110
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HG02145.hp2
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others(21): Show 
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A
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a0001c0002t0004g0191
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HG02970.hp2
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others(23): Show 
c.-189+8272_-189+8273insCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
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A
 G
G
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NA19088.hp2
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c.-189+8272T>C
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 G
G
 1 a0001c0001t0017g0010
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NA18948.hp1
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
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HG01943.hp2
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c.-189+8219C>A
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G
 A
A
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others(1): Show 
HG01109.hp1
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c.-189+8187C>T
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A
 T
T
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c.-189+8119T>A
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T
 A
A
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c.-189+8033A>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0017
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c.-189+7919A>T
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C
 G
G
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HG01884.hp2
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c.-189+7906G>C
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A
 G
G
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c.-189+7872T>C
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C
 A
A
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c.-189+7821G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84904702
chr12:84905039 T
T
 C
C
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c.-189+7484A>G
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T
 C
C
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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HG03453.hp1
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c.-189+7418A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905105
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0175
a0001c0001t0008g0053
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HG02258.hp2
HG02970.hp1
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c.-189+7312A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905211
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A
 T
T
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a0002c0003t0001g0055
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NA19078.hp1
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c.-189+7209T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905314
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0177
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HG02886.hp2
HG03130.hp2
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c.-189+7190G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905333
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0175
a0001c0001t0007g0175
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HG02976.hp1
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c.-189+7018C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905505
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C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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HG01243.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-189+7015G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905508
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C
 T
T
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HG00099.hp2
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HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+7013G>A
c.-189+7013G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905510
chr12:84905531 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0052
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 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+6992A>G
c.-189+6992A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905531
chr12:84905550 T
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 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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c.-189+6973A>G
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T
 C
C
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c.-189+6886A>G
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G
 A
A
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c.-189+6855C>T
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chr12:84905719 G
G
 T
T
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HG04204.hp2
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c.-189+6804C>A
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A
 G
G
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NA18906.hp1
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HG02970.hp1
NA18906.hp1
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c.-189+6679T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905844
chr12:84905851 A
A
 T
T
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HG02055.hp1
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c.-189+6672T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905851
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C
 T
T
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+6641G>A
c.-189+6641G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84905882
chr12:84906220 C
C
 T
T
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HG02922.hp2
HG03130.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+6303G>A
c.-189+6303G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906220
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G
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GTATGTT
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HG02970.hp1
NA18906.hp1
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c.-189+6220_-189+6221insAACATA
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G
 T
T
 4 a0001c0001t0003g0130
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HG02258.hp2
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.-189+6216C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906307
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G
 T
T
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NA18906.hp1
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HG02258.hp2
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.-189+6215C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906308
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A
 T
T
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NA18906.hp1
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HG02258.hp2
HG02970.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+6214T>A
c.-189+6214T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906309
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A
 C
C
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HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-189+5976T>G
c.-189+5976T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906547
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0198
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HG01243.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-189+5762T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906761
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
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c.-189+5669T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84906854
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 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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A
 G
G
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c.-189+5546T>C
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G
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A
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NA21309.hp1
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c.-189+5413C>T
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A
 C
C
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c.-189+5241T>G
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chr12:84907282 A
A
 T
T
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c.-189+5241T>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907282
chr12:84907290 G
G
 C
C
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HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.-189+5233C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907290
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0136
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HG04228.hp1
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c.-189+5054A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907469
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 A
A
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c.-189+5001A>T
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 CATA
CATA
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HG02155.hp2
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others(7): Show 
c.-189+4844_-189+4846dupTAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907676
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C
 T
T
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HG02486.hp2
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c.-189+4718G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907805
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C
 T
T
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c.-189+4615G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84907908
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T
 A
A
 4 a0001c0001t0006g0137
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HG02615.hp1
HG02622.hp1
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c.-189+4610A>T
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 G
G
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c.-189+4316G>C
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G
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c.-189+4211T>A
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T
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A
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T
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c.-189+4123G>A
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 CAT
CAT
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C
 CATAT
CATAT
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 CATATAT
CATATAT
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CAT
 C
C
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others(6): Show 
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CATAT
 C
C
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 C
C
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c.-189+3914_-189+3921delATATATAT
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A
 G
G
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c.-189+3835T>C
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chr12:84908688 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0198
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HG02486.hp2
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c.-189+3835T>A
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C
 CAT
CAT
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a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0019
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HG02922.hp2
HG03209.hp1
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others(6): Show 
c.-189+3801_-189+3802dupAT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84908720
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A
 T
T
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NA21309.hp2
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c.-189+3608T>A
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T
 C
C
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c.-189+3456A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909067
chr12:84909071 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0002g0142
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HG01515.hp1
HG01517.hp1
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c.-189+3452G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909071
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G
 T
T
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others(1): Show 
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HG01109.hp1
HG02615.hp1
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c.-189+3395C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909128
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C
 T
T
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NA19043.hp1
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c.-189+3389G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909134
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T
 A
A
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a0003c0004t0005g0015
a0003c0004t0005g0013
a0003c0004t0005g0014
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HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+3355A>T
c.-189+3355A>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909168
chr12:84909171 T
T
 C
C
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G
 C
C
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c.-189+3173C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909350
chr12:84909364 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0187
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c.-189+3159C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0136
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.-189+3130G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909393
chr12:84909612 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0035
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HG00639.hp1
HG02145.hp1
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HG03139.hp1
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c.-189+2911A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909612
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G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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others(11): Show 
HG01243.hp1
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HG02055.hp2
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c.-189+2577C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84909946
chr12:84910136 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
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a0001c0002t0004g0195
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HG01243.hp1
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NA19043.hp1
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c.-189+2387T>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910136
chr12:84910138 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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others(2): Show 
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp2
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NA20129.hp1
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c.-189+2385A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910138
chr12:84910167 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
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a0001c0002t0004g0190
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a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
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HG02970.hp2
HG03471.hp1
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-189+2356G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910167
chr12:84910213 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
 3 HG02083.hp1
HG03491.hp1
HG04228.hp2
HG02083.hp1
HG03491.hp1
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+2310T>C
c.-189+2310T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910213
chr12:84910296 T
T
 TA
TA
 16 a0001c0001t0002g0029
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0007g0021
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a0001c0002t0004g0193
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a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 16 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(13): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+2226dupT
c.-189+2226dupT
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910296
chr12:84910367 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0184
 2 HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+2156C>T
c.-189+2156C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910367
chr12:84910412 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+2111T>C
c.-189+2111T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910412
chr12:84910639 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1884A>G
c.-189+1884A>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910639
chr12:84910656 CT
CT
 C
C
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
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a0001c0002t0004g0190
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HG02647.hp2
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NA19043.hp1
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c.-189+1866delA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910656
chr12:84910706 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
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c.-189+1817G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910706
chr12:84910809 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0004g0198
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
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a0001c0002t0004g0197
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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NA18906.hp2
NA19043.hp1
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c.-189+1714T>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910809
chr12:84910874 G
G
 T
T
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
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a0001c0002t0004g0197
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1649C>A
c.-189+1649C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910874
chr12:84910925 T
T
 TCTCTCTC
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TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
TC
 1 a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0196
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.-189+1597_-189+1598insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910925
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(57): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0194
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
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c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(53): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0193
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(64): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(49): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0192
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(60): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(55): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
GTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0187
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(66): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACACACACACAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(59): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
GTGTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(70): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACACACACACACACAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(43): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGT
G
 1 a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0195
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(54): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(45): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGT
GTG
 1 a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0191
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(56): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(53): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGT
GTGTGTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0186
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(64): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACACACACACAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(43): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGT
G
 2 a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
 2 HG02055.hp2
HG03471.hp1
HG02055.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(54): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(49): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGT
GTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0188
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(60): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACACACACAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(55): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGT
GTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0185
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(66): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACACACACACACACAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910927 C
C
 CTCTCTCT
others(41): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTG
 1 a0001c0002t0004g0197
a0001c0002t0004g0197
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1595_-189+159
others(52): Show 
c.-189+1595_-189+1596insCACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910927
chr12:84910928 C
C
 CGT
CGT
 3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0009g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0009g0009
 3 HG01361.hp2
HG03834.hp2
NA18948.hp2
HG01361.hp2
HG03834.hp2
NA18948.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1593_-189+159
others(6): Show 
c.-189+1593_-189+1594dupAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910928
chr12:84910928 C
C
 CGTGTGTG
others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1583_-189+159
others(16): Show 
c.-189+1583_-189+1594dupACACACACACAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910928
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C
 CGTGTGTG
others(7): Show 
CGTGTGTGTGTGTGT
 3 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0039
 3 HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG03139.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1581_-189+159
others(18): Show 
c.-189+1581_-189+1594dupACACACACACACAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910928
chr12:84910928 C
C
 CGTGTGTG
others(9): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGT
 3 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0003c0004t0005g0015
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0003c0004t0005g0015
 3 HG02155.hp2
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HG03453.hp1
HG02155.hp2
HG02818.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+1579_-189+159
others(20): Show 
c.-189+1579_-189+1594dupACACACACACACACAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910928
chr12:84910928 C
C
 CGTGTGTG
others(13): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 4 a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
a0003c0004t0005g0013
others(1): Show 
a0001c0001t0024g0205
a0001c0001t0025g0206
a0003c0004t0005g0013
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 4 HG00639.hp1
HG03139.hp2
NA18973.hp2
others(1): Show 
HG00639.hp1
HG03139.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+1575_-189+159
others(24): Show 
c.-189+1575_-189+1594dupACACACACACACACACACAC
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84910928
chr12:84910928 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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NA19043.hp1
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CGT
 C
C
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C
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C
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T
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c.-189+1570C>A
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 A
A
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HG02976.hp1
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c.-189+1468C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911055
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG01433.hp1
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c.-189+1457G>A
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A
 G
G
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HG03491.hp1
HG04228.hp2
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c.-189+1450T>C
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 A
A
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HG02818.hp1
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 A
A
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G
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C
 T
T
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
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c.-189+1366G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0176
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HG01952.hp1
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c.-189+1347A>C
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911176
chr12:84911189 A
A
 G
G
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c.-189+1334T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0177
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HG03130.hp2
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c.-189+1333C>T
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chr12:84911190 G
G
 C
C
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a0001c0002t0004g0197
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NA18906.hp2
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c.-189+1333C>G
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911190
chr12:84911393 T
T
 C
C
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c.-189+1130A>G
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C
 A
A
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HG02615.hp2
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c.-189+965G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911558
chr12:84911753 G
G
 T
T
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others(1): Show 
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NA18993.hp2
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HG02155.hp2
NA18973.hp2
NA18993.hp2
NA21309.hp1
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c.-189+770C>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911753
chr12:84911948 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
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HG01891.hp2
HG02055.hp2
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NA19043.hp1
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c.-189+575C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911948
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ACT
 A
A
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0186
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 14 HG01243.hp1
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others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
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HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
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others(4): Show 
c.-189+549_-189+550delAG
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911972
chr12:84911991 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
 1 NA18948.hp2
NA18948.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+532G>A
c.-189+532G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84911991
chr12:84912015 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0198
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+508C>T
c.-189+508C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912015
chr12:84912223 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0017g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0017g0010
 2 NA18948.hp1
NA19012.hp1
NA18948.hp1
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+300G>A
c.-189+300G>A
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912223
chr12:84912227 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
others(11): Show 
a0001c0001t0004g0198
a0001c0002t0004g0185
a0001c0002t0004g0186
a0001c0002t0004g0187
a0001c0002t0004g0188
a0001c0002t0004g0189
a0001c0002t0004g0190
a0001c0002t0004g0191
a0001c0002t0004g0192
a0001c0002t0004g0193
a0001c0002t0004g0194
a0001c0002t0004g0195
a0001c0002t0004g0196
a0001c0002t0004g0197
 14 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(11): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-189+296C>T
c.-189+296C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912227
chr12:84912294 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+229G>T
c.-189+229G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912294
chr12:84912395 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
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NA18747.hp2
NA18987.hp2
HG01981.hp1
NA18747.hp2
NA18987.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+128G>T
c.-189+128G>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912395
chr12:84912443 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0203
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-189+80C>T
c.-189+80C>T
SLC6A15 ENSG00000072041.18 transcript ENST00000266682.10 protein_coding 1/11 chr12 84912443

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