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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   KLC1_chr14_103624211_103706544  KLC1_chr14_103624211_103706544 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 3831
ensemblid ENSG00000126214.22
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symbol KLC1
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HG01993 hp2 a0001 c0001 t0002 g0134 AMR PEL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0002 g0136 AMR PEL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0001 g0282 AMR PEL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0294 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0197 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0002 g0151 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0251 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0210 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0004 g0319 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0087 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0102 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0253 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0101 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0169 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0293 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02145 hp1 a0001 c0001 t0002 g0164 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0003 g0026 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0279 EAS CDX KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS CDX KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0297 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02257 hp2 a0001 c0002 t0003 g0039 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02258 hp1 a0001 c0003 t0001 g0190 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0260 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0004 g0269 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0002 g0089 AMR PEL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02451 hp1 a0001 c0001 t0003 g0081 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0003 g0032 AFR ACB KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0008 g0205 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0002 g0142 EAS KHV KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0002 g0161 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0015 g0079 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0336 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0003 g0177 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0004 g0271 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0273 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0240 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0004 g0262 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0196 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0002 g0165 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0003 g0001 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0305 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0201 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02809 hp2 a0001 c0001 t0001 g0229 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG02965 hp1 a0001 c0001 t0001 g0225 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0004 g0270 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0001 g0258 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02976 hp1 a0001 c0003 t0001 g0189 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG02976 hp2 a0001 c0009 t0006 g0021 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0306 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0002 g0166 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0001 g0275 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0004 g0264 AFR GWD KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0001 g0338 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG03139 hp2 a0001 c0001 t0004 g0272 AFR ESN KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR MSL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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HG03225 hp2 a0001 c0001 t0001 g0320 AFR MSL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0003 g0049 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0001 g0195 SAS PJL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0001 g0343 AFR MSL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0001 g0333 AFR MSL KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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NA18970 hp2 a0001 c0001 t0003 g0073 EAS JPT KLC1_chr14_103624211_103706544 KLC1 chr14 103624211 103706544
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G
G
 A
A
 1 a0004
a0004
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
 missense_variant MODERATE c.1852G>A
c.1852G>A
 p.Val618Ile
p.Val618Ile
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/17 2137/2550 1852/1920 618/639 chr14 103700658

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:103657623 G
G
 T
T
 1 a0001c0009
a0001c0009
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
 synonymous_variant LOW c.339G>T
c.339G>T
 p.Leu113Leu
p.Leu113Leu
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/17 624/2550 339/1920 113/639 chr14 103657623
chr14:103662721 T
T
 C
C
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 synonymous_variant LOW c.591T>C
c.591T>C
 p.Ser197Ser
p.Ser197Ser
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/17 876/2550 591/1920 197/639 chr14 103662721
chr14:103662760 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 4 HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02895.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02895.hp1
HG02976.hp1
 synonymous_variant LOW c.630C>T
c.630C>T
 p.Pro210Pro
p.Pro210Pro
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/17 915/2550 630/1920 210/639 chr14 103662760
chr14:103662817 C
C
 T
T
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 synonymous_variant LOW c.687C>T
c.687C>T
 p.Tyr229Tyr
p.Tyr229Tyr
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/17 972/2550 687/1920 229/639 chr14 103662817
chr14:103700657 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 4 HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01981.hp1
others(1): Show 
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01981.hp1
HG02257.hp2
 splice_region_variant&synonymous_variant LOW c.1851C>T
c.1851C>T
 p.Gly617Gly
p.Gly617Gly
 KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/17 2136/2550 1851/1920 617/639 chr14 103700657

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:103629345 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-151C>T
c.-151C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/17 25220 chr14 103629345
chr14:103629348 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0006
a0001c0009t0006
a0002c0004t0007
a0001c0001t0006
a0001c0009t0006
a0002c0004t0007
 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-148T>C
c.-148T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/17 25217 chr14 103629348
chr14:103629364 A
A
 C
C
 11 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(8): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0013
a0001c0001t0015
a0001c0002t0003
a0001c0007t0014
a0001c0009t0006
a0002c0004t0007
a0004c0006t0002
 185 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(182): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
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HG00738.hp1
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HG01099.hp1
HG01106.hp2
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HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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HG01257.hp2
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HG01361.hp1
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HG03239.hp1
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HG03669.hp2
HG03688.hp2
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NA18612.hp1
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NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18948.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
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NA18970.hp2
NA18972.hp1
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NA18983.hp2
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NA18994.hp1
NA18995.hp1
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NA18998.hp1
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NA19030.hp1
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NA19043.hp1
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NA19054.hp1
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NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-132A>C
c.-132A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/17 25201 chr14 103629364
chr14:103629432 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(3): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0015
a0001c0002t0003
a0004c0006t0002
 174 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(171): Show 
HG00140.hp1
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HG00280.hp2
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HG01169.hp2
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HG03927.hp2
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NA18612.hp2
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NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18955.hp2
NA18959.hp1
NA18960.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18972.hp1
NA18975.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18985.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp2
NA19003.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
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NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-64G>T
c.-64G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/17 25133 chr14 103629432
chr14:103629455 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-41G>A
c.-41G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/17 25110 chr14 103629455
chr14:103701208 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(5): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0013
a0001c0002t0003
a0002c0004t0007
a0004c0006t0002
 179 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(176): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
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HG01515.hp1
HG01516.hp2
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG01981.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp2
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HG02040.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
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HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02559.hp2
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HG02630.hp2
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HG03017.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*9G>A
c.*9G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 482 chr14 103701208
chr14:103701227 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003
a0001c0001t0013
a0001c0002t0003
a0001c0001t0003
a0001c0001t0013
a0001c0002t0003
 68 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
others(65): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*28A>G
c.*28A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 501 chr14 103701227
chr14:103701259 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
 13 HG01099.hp2
HG02055.hp2
HG02280.hp1
others(10): Show 
HG01099.hp2
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NA18906.hp1
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*60C>T
c.*60C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 533 chr14 103701259
chr14:103701272 G
G
 A
A
 1 a0002c0004t0007
a0002c0004t0007
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*73G>A
c.*73G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 546 chr14 103701272
chr14:103701367 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0012
a0001c0005t0012
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*168C>T
c.*168C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 641 chr14 103701367
chr14:103701476 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*277C>A
c.*277C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 750 chr14 103701476
chr14:103701500 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*301G>A
c.*301G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 774 chr14 103701500
chr14:103701515 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*316T>C
c.*316T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 17/17 789 chr14 103701515

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr14:103629529 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0347
a0001c0001t0001g0347
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+35C>T
c.-2+35C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629529
chr14:103629548 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(6): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+54G>A
c.-2+54G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629548
chr14:103629569 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0346
a0001c0001t0003g0346
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+75G>T
c.-2+75G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629569
chr14:103629585 T
T
 C
C
 172 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0030
others(169): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0030
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a0001c0001t0002g0063
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a0001c0001t0002g0137
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a0001c0001t0002g0145
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a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0002
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0003g0027
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c.-2+91T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
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c.-2+175G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629669
chr14:103629690 C
C
 T
T
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HG01258.hp1
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c.-2+196C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629690
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 T
T
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HG00280.hp1
HG00323.hp1
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c.-2+200C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
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HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02970.hp1
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c.-2+247T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629741
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A
 C
C
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others(1): Show 
HG01257.hp1
HG01258.hp1
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HG02683.hp1
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c.-2+281A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629775
chr14:103629969 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0173
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NA19088.hp1
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c.-2+475G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629969
chr14:103629983 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0345
a0001c0001t0001g0345
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HG00408.hp2
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c.-2+489C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103629983
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T
 C
C
 172 a0001c0001t0002g0003
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c.-2+727T>C
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C
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T
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c.-2+826C>T
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A
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a0001c0001t0001g0182
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HG01516.hp1
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c.-2+1086G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0183
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NA18979.hp2
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G
 A
A
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G
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A
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G
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T
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0168
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NA18983.hp2
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A
 G
G
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A
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c.-2+1748G>A
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G
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HG02055.hp2
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c.-2+1805C>G
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chr14:103631305 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0318
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HG01106.hp1
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c.-2+1811C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103631305
chr14:103631525 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0023
a0001c0001t0006g0022
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HG02818.hp1
NA18522.hp2
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c.-2+2031A>G
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.-2+2325A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103631819
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C
 T
T
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c.-2+2351C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103631845
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A
 C
C
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NA18974.hp1
NA19009.hp1
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c.-2+2515A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632009
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 T
T
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NA19030.hp2
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c.-2+2533C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632027
chr14:103632091 C
C
 T
T
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.-2+2597C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632091
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 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.-2+2598C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632092
chr14:103632170 G
G
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+2676G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632170
chr14:103632319 A
A
 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.-2+2825A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632319
chr14:103632340 C
C
 T
T
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+2846C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632340
chr14:103632379 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0313
a0001c0001t0001g0313
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NA19082.hp1
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c.-2+2885C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632379
chr14:103632381 C
C
 T
T
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HG02145.hp1
HG02735.hp1
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c.-2+2887C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632381
chr14:103632385 A
A
 G
G
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HG01106.hp1
HG01928.hp1
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c.-2+2891A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632385
chr14:103632439 C
C
 T
T
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HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+2945C>T
c.-2+2945C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632439
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C
 CA
CA
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HG00741.hp2
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NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+3075dupA
c.-2+3075dupA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103632561
chr14:103632570 C
C
 A
A
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HG02818.hp1
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NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+3076C>A
c.-2+3076C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632570
chr14:103632832 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0006g0017
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+3338G>A
c.-2+3338G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632832
chr14:103632855 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0305
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+3361C>G
c.-2+3361C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632855
chr14:103632899 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0005
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HG01515.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+3405G>C
c.-2+3405G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103632899
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0081
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a0001c0001t0003g0081
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HG02451.hp1
HG02572.hp2
NA19043.hp1
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c.-2+3492C>T
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chr14:103633101 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0343
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.-2+3607A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633101
chr14:103633248 G
G
 A
A
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HG02818.hp1
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C
 T
T
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HG01175.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633292
chr14:103633299 C
C
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+3805C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633299
chr14:103633311 C
C
 T
T
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HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02970.hp1
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c.-2+3817C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633311
chr14:103633356 C
C
 T
T
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c.-2+3862C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633356
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G
 C
C
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c.-2+3924G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633418
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G
 A
A
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.-2+3978G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633472
chr14:103633572 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0006g0017
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a0001c0001t0006g0023
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HG01884.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633572
chr14:103633577 T
T
 C
C
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a0001c0001t0015g0079
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HG02572.hp2
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c.-2+4083T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633577
chr14:103633677 C
C
 T
T
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+4183C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633677
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0184
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
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c.-2+4188C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633682
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C
 G
G
 9 a0001c0001t0006g0017
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others(6): Show 
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a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
a0002c0004t0007g0024
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 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+4203C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633697
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T
 C
C
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HG00735.hp1
HG01106.hp1
HG01928.hp1
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c.-2+4267T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633761
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
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c.-2+4298C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103633792
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 A
A
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 88 HG00140.hp2
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others(85): Show 
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HG00280.hp1
HG00323.hp1
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HG03492.hp2
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T
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T
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G
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T
 C
C
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G
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G
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0346
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A
 G
G
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T
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T
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G
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C
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C
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c.-2+5849A>C
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 G
G
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c.-2+5983T>C
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 T
T
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NA19057.hp1
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c.-2+6118C>T
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 G
G
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 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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G
 GAA
GAA
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chr14:103635930 C
C
 T
T
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103635930
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A
 G
G
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NA21309.hp2
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c.-2+6471A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103635965
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T
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+6538T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636032
chr14:103636089 C
C
 T
T
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HG01884.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636089
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0192
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HG06807.hp1
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c.-2+6719T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636213
chr14:103636302 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0275
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HG03041.hp1
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c.-2+6808A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636302
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G
 A
A
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+6821G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636315
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C
 T
T
 136 a0001c0001t0001g0011
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NA21309.hp1
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c.-2+6887C>T
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G
 A
A
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A
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C
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T
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C
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G
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HG01081.hp1
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G
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A
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T
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c.-2+7457G>A
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chr14:103636971 C
C
 T
T
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+7477C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636971
chr14:103636975 C
C
 T
T
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HG00735.hp1
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c.-2+7481C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636975
chr14:103636976 G
G
 A
A
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HG01261.hp1
HG01928.hp2
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c.-2+7482G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103636976
chr14:103637009 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
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HG02698.hp1
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c.-2+7515C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637009
chr14:103637041 G
G
 GTT
GTT
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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others(2): Show 
c.-2+7558_-2+7559dupTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103637041
chr14:103637132 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
HG02922.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-2+7638C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637132
chr14:103637140 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0095
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NA19087.hp2
HG00408.hp1
NA19087.hp2
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c.-2+7646T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637140
chr14:103637144 T
T
 G
G
 103 a0001c0001t0001g0011
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c.-2+7650T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637144
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C
 T
T
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 7 HG01884.hp2
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637182
chr14:103637258 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
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HG02615.hp2
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c.-2+7764G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637258
chr14:103637259 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0156
 4 HG01167.hp2
HG01169.hp1
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02970.hp1
HG03688.hp2
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c.-2+7765C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637259
chr14:103637302 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0078
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HG01074.hp1
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c.-2+7808C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637302
chr14:103637304 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0185
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NA19056.hp1
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c.-2+7810G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637304
chr14:103637479 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0159
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 5 HG02109.hp2
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others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02572.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA19240.hp2
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c.-2+7985G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637479
chr14:103637551 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
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HG02698.hp1
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c.-2+8057G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637551
chr14:103637625 T
T
 TCTATA
TCTATA
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+8132_-2+8136dup
others(5): Show 
c.-2+8132_-2+8136dupCTATA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103637625
chr14:103637973 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
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c.-2+8479A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637973
chr14:103637997 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0258
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.-2+8503A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103637997
chr14:103638308 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0269
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
a0001c0001t0004g0271
a0001c0001t0004g0272
 4 HG02280.hp1
HG02615.hp1
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others(1): Show 
HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+8814C>T
c.-2+8814C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638308
chr14:103638422 A
A
 G
G
 69 a0001c0001t0002g0003
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others(66): Show 
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a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0063
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 81 HG00140.hp1
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others(78): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
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HG01361.hp2
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
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HG03710.hp2
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HG06807.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+8928A>G
c.-2+8928A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638422
chr14:103638426 C
C
 T
T
 47 a0001c0001t0002g0003
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others(44): Show 
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a0001c0001t0002g0047
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a0001c0001t0003g0177
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a0001c0001t0003g0346
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a0001c0001t0005g0064
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 54 HG00140.hp1
HG00423.hp1
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others(51): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00741.hp2
HG01070.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02683.hp1
HG02735.hp2
HG02886.hp2
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03704.hp1
HG03927.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp1
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NA18998.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
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c.-2+8932C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638426
chr14:103638445 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
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HG01884.hp1
HG00639.hp1
HG01884.hp1
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c.-2+8951T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638445
chr14:103638458 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0270
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a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
a0001c0001t0004g0271
a0001c0001t0004g0272
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HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02965.hp2
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c.-2+8964G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638458
chr14:103638486 C
C
 T
T
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+8992C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638486
chr14:103638511 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
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HG01516.hp2
HG01081.hp2
HG01516.hp2
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c.-2+9017T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638511
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G
 GT
GT
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a0001c0001t0003g0026
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HG00280.hp2
HG00733.hp1
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c.-2+9037dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103638519
chr14:103638592 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+9098A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103638592
chr14:103638656 A
A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
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 11 HG01167.hp2
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others(8): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp2
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c.-2+9185dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103638656
chr14:103638656 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0322
a0001c0001t0001g0324
a0001c0001t0002g0030
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 6 HG02055.hp2
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others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02486.hp2
HG02615.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp1
NA18943.hp2
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c.-2+9185delT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103638656
chr14:103638656 ATT
ATT
 A
A
 103 a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0002g0010
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 intron_variant MODIFIER c.-2+9184_-2+9185del
others(2): Show 
c.-2+9184_-2+9185delTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103638656
chr14:103638656 ATTT
ATTT
 A
A
 193 a0001c0001t0001g0011
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ATTTT
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A
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G
 T
T
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a0002c0004t0007g0024
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-2+9300G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0101
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HG02074.hp2
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c.-2+9406G>A
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G
 GGT
GGT
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T
 C
C
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G
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C
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T
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A
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C
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A
 G
G
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C
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CT
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G
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c.-2+10890A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
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HG02258.hp2
HG03041.hp1
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c.-2+10899C>T
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G
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chr14:103640413 T
T
 G
G
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.-2+10919T>G
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T
 C
C
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c.-2+10991T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0161
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HG02572.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0196
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HG02723.hp2
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0177
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HG02602.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103640568
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0320
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HG03225.hp2
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T
 TTTTGGTT
others(314): Show 
TTTTGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAG
TCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACT
GCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAA
GTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTAT
TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTC
CTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 2 a0001c0001t0002g0143
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NA19065.hp2
NA18960.hp2
NA19065.hp2
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others(323): Show 
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CTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCC
TCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTT
TTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTC
GATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
TTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTGGTTTTGTTTTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103640696
chr14:103640696 T
T
 TTTTGGTT
others(331): Show 
TTTTGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
CGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCC
CGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCC
GGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCA
AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 2 a0001c0001t0002g0145
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c.-2+11217_-2+11218insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTG
CAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCC
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCAC
TACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTT
TTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGC
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTGG
TTTTGTTTTT
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chr14:103640696 T
T
 TTTTGGTT
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TTTTGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCT
GGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTT
CACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
CGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTC
ACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGC
CTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
C
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a0001c0001t0002g0155
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NA18972.hp1
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c.-2+11217_-2+11218insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCC
CAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCC
CGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACA
GGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
GGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCC
GCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCG
CCCGGCCTTTGGTTTTGTTTTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103640696
chr14:103640713 T
T
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103640713
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0030
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HG02615.hp2
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C
 G
G
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A
 G
G
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103640992
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C
 A
A
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641073
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G
 A
A
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c.-2+11621G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641115
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T
 C
C
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c.-2+11624T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641118
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G
 A
A
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c.-2+11707G>A
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T
 G
G
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c.-2+11854T>G
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CT
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+11873delT
c.-2+11873delT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103641364
chr14:103641411 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0323
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 7 HG00423.hp2
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HG00423.hp2
HG02165.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA19010.hp1
NA19082.hp2
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c.-2+11917G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641411
chr14:103641416 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0184
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0184
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 4 HG01069.hp1
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others(1): Show 
HG01069.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
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c.-2+11922A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641416
chr14:103641430 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
HG02922.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-2+11936C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641430
chr14:103641448 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0299
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0299
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 6 HG00544.hp1
NA18962.hp1
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HG00544.hp1
NA18962.hp1
NA18973.hp2
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c.-2+11954C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641448
chr14:103641462 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
a0001c0001t0001g0298
a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0300
 3 NA18962.hp1
NA19058.hp1
NA19074.hp2
NA18962.hp1
NA19058.hp1
NA19074.hp2
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c.-2+11968G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641462
chr14:103641507 A
A
 G
G
 9 a0001c0001t0006g0017
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others(6): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
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a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
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NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.-2+12013A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641507
chr14:103641529 A
A
 G
G
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-2+12035A>G
c.-2+12035A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641529
chr14:103641558 G
G
 C
C
 9 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(6): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.-2+12064G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641558
chr14:103641697 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0142
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
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c.-2+12203C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641697
chr14:103641992 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+12498A>G
c.-2+12498A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103641992
chr14:103642005 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
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c.-2+12511A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642005
chr14:103642009 CAACCTCT
others(5): Show 
CAACCTCTGCCTG
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-2+12516_-2+12527d
others(14): Show 
c.-2+12516_-2+12527delAACCTCTGCCTG
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642009
chr14:103642084 C
C
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-1-12480C>G
c.-1-12480C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642084
chr14:103642104 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-1-12460A>G
c.-1-12460A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642104
chr14:103642118 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
 2 HG00140.hp1
HG01099.hp1
HG00140.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-1-12446C>T
c.-1-12446C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642118
chr14:103642182 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0059
a0001c0001t0002g0059
 1 NA18995.hp1
NA18995.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-1-12382G>A
c.-1-12382G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642182
chr14:103642291 C
C
 T
T
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-1-12273C>T
c.-1-12273C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103642291
chr14:103642406 A
A
 G
G
 172 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0030
others(169): Show 
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a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0047
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C
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A
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C
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0102
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HG02071.hp1
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G
 T
T
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T
 G
G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0195
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HG03239.hp2
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C
 T
T
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HG02615.hp1
HG03139.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103643820
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0343
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HG03130.hp1
HG03453.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103643880
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0103
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HG00738.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103643953
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0297
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HG02257.hp1
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G
 A
A
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 7 HG01261.hp1
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c.-1-10480G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103644084
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A
 C
C
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c.-1-10421A>C
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C
 T
T
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HG03834.hp1
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c.-1-10401C>T
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C
 CA
CA
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others(113): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-1-10331dupA
c.-1-10331dupA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103644214
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C
 CAA
CAA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0204
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HG03669.hp1
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c.-1-10281G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0011g0311
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HG04204.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0102
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HG02071.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103644977
chr14:103645029 A
A
 T
T
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HG01928.hp1
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c.-1-9535A>T
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chr14:103645130 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0308
a0001c0001t0001g0308
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HG03486.hp2
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c.-1-9434C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645130
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T
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-1-9414T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645150
chr14:103645219 C
C
 T
T
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a0001c0001t0015g0079
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HG02572.hp2
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c.-1-9345C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645219
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0081
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HG02451.hp1
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c.-1-9343C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645221
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0331
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HG00735.hp2
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c.-1-9339G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645225
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0342
a0001c0001t0001g0342
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HG03486.hp1
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c.-1-9272C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645292
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C
 T
T
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c.-1-9107C>T
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A
 G
G
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c.-1-8965A>G
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G
 A
A
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CT
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G
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T
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c.-1-8788G>T
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A
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T
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C
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0160
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HG02896.hp1
NA19240.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103645782
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
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HG01081.hp2
HG01516.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
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C
 T
T
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HG02818.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0268
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HG02486.hp2
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C
 G
G
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C
 T
T
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HG03927.hp2
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c.-1-7881C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103646683
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 G
G
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c.-1-7809A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0340
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HG01081.hp1
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c.-1-7787T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103646777
chr14:103647010 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0274
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NA20300.hp1
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c.-1-7554C>T
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chr14:103647126 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0109
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NA18954.hp1
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c.-1-7438C>A
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chr14:103647141 T
T
 TA
TA
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T
 C
C
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c.-1-7419T>C
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G
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A
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a0001c0001t0008g0205
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HG02523.hp1
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c.-1-7381G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103647183
chr14:103647247 G
G
 A
A
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.-1-7317G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103647247
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A
 G
G
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TA
 T
T
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C
 T
T
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 T
T
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c.-1-6545C>T
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C
 G
G
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HG00738.hp1
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c.-1-6531C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103648033
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G
 A
A
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a0001c0002t0003g0039
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HG02257.hp2
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c.-1-6488G>A
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 C
C
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c.-1-6453T>C
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GGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTTGGCCT
CCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTATTG
TTTTTCAAATGACATTTTAAAAAGAGTAAAAATTGTTTTATTTCTAGGTT
ACAAAATGCTACAGACAGGATTTTAACATTTATTTTGATTTATTTTTTAC
TCCTGGCAAGTTGCGATACAGGTATTTAATCAGAGGTCCCAATGTGGAGC
CTGACAGGATAGGTTCTTAACATTCTCAATTTATGTCCTCAGAATGTGGT
AGTACGAAAGAATGATTGAAGTAAATCTTTGGACTTGAGACTTGTGGCCT
GGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCGCAGCACTTTCGGAGGGTGAAGTGG
ACAGGTCACTTGAGCCTAGGAGTTGAAGGCCAGCCTCGGCAACATGGCAA
GACCCTCTCTACAGAAAATAAAAAGAAAATAAAAAAGAAAGAAAAATTAG
CCAGGCTTGGCGGCACGCACCTGTAGTCCCAACTACGTGGGAGACTGAGG
TGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGTAATGAGCCAAGATC
ATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAGACA
AAAAAGGAGAATCATGTATGTTAAAAATACATGTCAAAATGGCACAGTGG
GCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTCTTTGGGAGGCCGAG
GCGGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATG
GCGAAACTGTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTATGGTGGT
GCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGTGGGAGGATCGCTT
GAGCCCGGGATGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAAATAGTGCCATTGCAGCC
CACCCTGGGTGATAGAATGAGAGCCTGTCTTAAAAAAAAACAAAGAAACA
GTACAGTGACAATTGCCTATACTCCTAGCTCCTTGGGAGACTGAAGGTGG
GGAATTGCTTGAGTCTAGGAGTGCAAGTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAG
ACCCCATCTCTAAAAGAAAGAGAAAAACATGAAAACCACAATACTATATA
ATTGCAAAAGTTGAGTCACTATCTAAAATAATGTAAACAAAATGAGTTCT
AAAATAAAAATAACAATTATAGGGTTTTTTTGGTCTTCATTATGTTAGGT
AGTGACTTACAGTCTGTAGACACAGTACATAATTTGTTAGGGGCCTGGTG
TGATAGCTCATACCCATATCTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGG
ATCACTGGAGCCCAAGAGTTTTAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACC
TCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTGTTAGGTTTACTTGA
ATCCTGAGACTTTAAATTTAGTAGACTGTAATAGCTTTGCCTGTTGAACA
ATAGCCTTAAAGAGGTTTGACCCTAAAAAGGGCTTCTTATGTGTTTTTTT
TTTTTTTCGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGG
CGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTTCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTC
CTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCATCGCGCC
CGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTA
 G
G
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a0001c0001t0001g0206
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NA19079.hp2
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c.-1-6401_-1-4656del
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103648156
chr14:103648228 C
C
 T
T
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c.-1-6336C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0004
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HG02922.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-1-6324C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0295
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HG03942.hp1
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c.-1-6130A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103648434
chr14:103648593 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0207
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HG00741.hp1
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c.-1-5971G>A
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chr14:103648624 T
T
 A
A
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c.-1-5650A>T
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G
 C
C
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 T
T
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a0001c0001t0001g0248
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NA18969.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103649144
chr14:103649217 A
A
 T
T
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c.-1-5347A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103649217
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0079
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HG02572.hp2
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c.-1-5184T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103649380
chr14:103649406 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0285
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HG00733.hp2
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c.-1-5158A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103649406
chr14:103649454 T
T
 C
C
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c.-1-5110T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103649454
chr14:103649562 C
C
 CA
CA
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c.-1-4980dupA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103649562
chr14:103649562 C
C
 CAA
CAA
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103649562
chr14:103649562 CA
CA
 C
C
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c.-1-4980delA
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0072
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NA18959.hp1
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c.-1-4945A>G
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chr14:103649648 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0273
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HG02698.hp1
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c.-1-4916G>A
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chr14:103649698 G
G
 GT
GT
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0139
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HG03704.hp2
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c.-1-4782G>A
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0061
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NA18947.hp1
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c.-1-4740T>C
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T
 C
C
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T
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A
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C
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T
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c.-1-4574C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0030
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TA
 T
T
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AT
 A
A
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T
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CT
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C
 T
T
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a0001c0007t0014g0083
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c.-1-3893C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103650671
chr14:103651008 C
C
 CTTAT
CTTAT
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HG01099.hp2
HG01884.hp2
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others(4): Show 
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103651008
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0240
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HG02698.hp2
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c.-1-3466C>G
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T
 C
C
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c.-1-3452T>C
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T
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HG00423.hp1
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A
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GT
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G
 T
T
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 C
C
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HG01109.hp2
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chr14:103651488 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0239
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HG03688.hp1
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c.-1-3076C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103651488
chr14:103651571 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0330
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a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0330
a0003c0008t0001g0328
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HG01943.hp1
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HG01192.hp1
HG01943.hp1
HG01975.hp2
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c.-1-2993C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103651571
chr14:103651666 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
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a0001c0001t0001g0280
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
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NA18939.hp2
HG00438.hp1
HG02004.hp2
NA18939.hp2
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c.-1-2898G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103651666
chr14:103651979 G
G
 C
C
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a0001c0001t0006g0022
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NA18522.hp2
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c.-1-2585G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103651979
chr14:103652062 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0294
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HG02015.hp2
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c.-1-2502C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652062
chr14:103652161 A
A
 G
G
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c.-1-2403A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652161
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0277
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HG01069.hp1
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c.-1-2276T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652288
chr14:103652394 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0220
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HG02135.hp1
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c.-1-2170C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652394
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C
 CT
CT
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HG01993.hp2
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c.-1-2055dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103652497
chr14:103652501 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0019
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a0001c0001t0006g0022
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HG02818.hp1
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c.-1-2063T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652501
chr14:103652557 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0205
a0001c0001t0008g0205
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HG02523.hp1
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c.-1-2007T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652557
chr14:103652853 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0296
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HG01175.hp1
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c.-1-1711T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652853
chr14:103652874 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0326
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-1-1690A>G
c.-1-1690A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652874
chr14:103652952 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0177
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.-1-1612G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103652952
chr14:103653000 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.-1-1564A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653000
chr14:103653006 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.-1-1558T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653006
chr14:103653039 G
G
 C
C
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-1-1525G>C
c.-1-1525G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653039
chr14:103653089 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0346
a0001c0001t0003g0346
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-1-1475G>A
c.-1-1475G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653089
chr14:103653095 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(6): Show 
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a0001c0001t0006g0022
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 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-1-1469T>C
c.-1-1469T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653095
chr14:103653180 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
 1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
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c.-1-1384G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653180
chr14:103653295 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0009
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HG01070.hp1
HG01109.hp1
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c.-1-1269A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103653295
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C
 G
G
 163 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0010
others(160): Show 
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0002g0003
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C
 T
T
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NA18963.hp2
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G
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A
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a0001c0001t0001g0342
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HG03486.hp1
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T
 C
C
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T
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0346
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HG01255.hp2
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C
 T
T
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.-1-289A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103654275
chr14:103654357 A
A
 G
G
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c.-1-207A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103654357
chr14:103654512 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
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NA18906.hp2
HG00733.hp2
NA18906.hp2
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c.-1-52G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 1/16 chr14 103654512
chr14:103654849 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0001g0305
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HG03942.hp1
HG02738.hp1
HG03942.hp1
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c.261+24G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103654849
chr14:103654983 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0344
a0001c0001t0001g0344
 1 HG02486.hp1
HG02486.hp1
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c.261+158T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103654983
chr14:103655081 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.261+256G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103655081
chr14:103655169 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0298
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others(2): Show 
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 5 NA18962.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp1
others(2): Show 
NA18962.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp1
NA19058.hp1
NA19074.hp2
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c.261+344G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103655169
chr14:103655304 TATTG
TATTG
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0011
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0193
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 16 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
others(13): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG02015.hp1
HG02135.hp1
HG04184.hp2
NA18948.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp2
NA18960.hp1
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NA18983.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19062.hp2
NA19088.hp2
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others(4): Show 
c.261+493_261+496delTTGA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103655304
chr14:103655591 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.261+766C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103655591
chr14:103655602 ATTTTAT
ATTTTAT
 A
A
 91 a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0085
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others(88): Show 
a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0153
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a0001c0001t0002g0156
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a0004c0006t0002g0100
 92 HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(89): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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HG02027.hp2
HG02040.hp1
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HG02897.hp2
HG03017.hp2
HG03491.hp2
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NA18961.hp1
NA18963.hp2
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NA18994.hp1
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NA19002.hp2
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NA19057.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp2
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C
 T
T
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A
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G
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HG03130.hp1
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C
 T
T
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NA18941.hp1
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c.261+1036C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103655861
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G
 A
A
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a0002c0004t0007g0025
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c.261+1037G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 2/16 chr14 103655862
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C
 T
T
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c.261+1090C>T
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T
 C
C
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 G
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a0002c0004t0007g0024
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 T
T
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HG02572.hp2
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 G
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 A
A
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 T
T
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C
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T
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A
 AT
AT
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C
 T
T
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c.492+120C>T
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C
 T
T
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HG02738.hp2
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A
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a0001c0001t0001g0342
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HG03486.hp1
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c.492+296G>A
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T
 A
A
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c.492+483T>A
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C
 T
T
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.492+492C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0079
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HG02572.hp2
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c.492+542T>C
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G
 GT
GT
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c.492+678dupT
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chr14:103658428 G
G
 GTT
GTT
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GT
 G
G
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c.492+678delT
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T
 A
A
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others(78): Show 
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c.492+678T>A
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T
 C
C
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.492+864T>C
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C
 CT
CT
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c.492+899dupT
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C
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CTT
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chr14:103658656 CT
CT
 C
C
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c.492+899delT
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0044
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HG00733.hp1
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c.492+1008A>T
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C
 T
T
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NA19081.hp2
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G
 T
T
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C
 T
T
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a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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C
 T
T
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T
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 A
A
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c.492+1469G>A
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C
 T
T
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 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
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C
 T
T
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0098
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NA19010.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103659919
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G
 A
A
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a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.492+2158G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103659934
chr14:103660219 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0128
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HG04184.hp1
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chr14:103660358 G
G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0007t0014g0083
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c.493-1718T>C
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G
 GA
GA
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others(74): Show 
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HG00280.hp2
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c.493-1613dupA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103660487
chr14:103660487 G
G
 GAA
GAA
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others(4): Show 
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others(4): Show 
c.493-1614_493-1613dupAA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103660487
chr14:103660487 GA
GA
 G
G
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others(24): Show 
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 27 HG00438.hp2
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others(24): Show 
HG00438.hp2
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NA19070.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.493-1613delA
c.493-1613delA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103660487
chr14:103660686 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0306
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0308
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 8 HG00735.hp1
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others(5): Show 
HG00735.hp1
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HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.493-1430G>A
c.493-1430G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103660686
chr14:103660802 C
C
 CAATA
CAATA
 3 a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0312
a0001c0007t0014g0083
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T
 C
C
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HG00423.hp1
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c.493-446T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103661670
chr14:103661909 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0341
a0001c0001t0001g0341
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NA21309.hp2
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c.493-207A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103661909
chr14:103661918 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
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HG01258.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
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c.493-198A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103661918
chr14:103662000 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.493-116A>G
c.493-116A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103662000
chr14:103662008 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 NA18941.hp2
NA18941.hp2
 intron_variant MODIFIER c.493-108C>T
c.493-108C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103662008
chr14:103662089 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0281
 1 NA18939.hp2
NA18939.hp2
 intron_variant MODIFIER c.493-27A>G
c.493-27A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 3/16 chr14 103662089
chr14:103662384 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.571+190C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 4/16 chr14 103662384
chr14:103662392 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0296
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.571+198C>T
c.571+198C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 4/16 chr14 103662392
chr14:103662479 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.572-223C>T
c.572-223C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 4/16 chr14 103662479
chr14:103662630 A
A
 C
C
 1 a0004c0006t0002g0100
a0004c0006t0002g0100
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
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c.572-72A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 4/16 chr14 103662630
chr14:103662948 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0004g0263
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others(10): Show 
a0001c0001t0004g0262
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 13 HG01099.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp2
others(10): Show 
HG01099.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp2
NA18906.hp1
NA20300.hp1
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c.797+21T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103662948
chr14:103663015 G
G
 A
A
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others(77): Show 
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a0001c0001t0003g0048
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a0001c0001t0003g0051
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0053
a0001c0001t0003g0054
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0067
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0003g0071
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0074
a0001c0001t0003g0076
a0001c0001t0003g0077
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 92 HG00140.hp1
HG00280.hp2
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others(89): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
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HG02818.hp1
HG02886.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
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NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18948.hp2
NA18959.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0225
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
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HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
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C
 CT
CT
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chr14:103663083 CT
CT
 C
C
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chr14:103663308 C
C
 T
T
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C
 T
T
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NA18979.hp2
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G
 A
A
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HG02630.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663316
chr14:103663329 C
C
 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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chr14:103663415 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0343
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0229
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c.797+508G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663435
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G
 A
A
 1 a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.797+547G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663474
chr14:103663534 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0233
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HG00673.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663534
chr14:103663596 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0316
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NA19070.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663596
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
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c.797+736G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663663
chr14:103663671 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0320
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663671
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0320
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HG03225.hp2
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c.797+745C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663672
chr14:103663674 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0320
a0001c0001t0001g0320
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.797+747C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663674
chr14:103663694 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0155
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NA18972.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103663694
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0172
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HG04199.hp1
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 T
T
 1 a0001c0001t0001g0342
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C
 T
T
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HG00323.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0004
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c.797+1101C>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0158
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HG02896.hp1
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chr14:103664437 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0001g0321
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AT
 A
A
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c.797+1588delT
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G
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A
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a0001c0001t0004g0274
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c.797+1651G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
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c.797+1740A>G
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A
 G
G
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C
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CAT
 C
C
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 G
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 C
C
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HG02738.hp1
HG02818.hp2
HG03942.hp1
NA18962.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18979.hp1
NA18986.hp2
NA19058.hp1
NA19074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.797+2128T>A
c.797+2128T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665055
chr14:103665215 GGATT
GGATT
 G
G
 13 a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0004g0263
a0001c0001t0004g0264
others(10): Show 
a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0004g0263
a0001c0001t0004g0264
a0001c0001t0004g0265
a0001c0001t0004g0266
a0001c0001t0004g0267
a0001c0001t0004g0268
a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
a0001c0001t0004g0271
a0001c0001t0004g0272
a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0008g0261
 13 HG01099.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp2
others(10): Show 
HG01099.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp2
HG02615.hp1
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HG02647.hp2
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HG02886.hp1
HG02965.hp2
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NA18906.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2298_797+2301d
others(6): Show 
c.797+2298_797+2301delATTG
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103665215
chr14:103665229 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0172
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2302G>A
c.797+2302G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665229
chr14:103665276 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
 2 HG00639.hp1
HG01884.hp1
HG00639.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2349C>T
c.797+2349C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665276
chr14:103665306 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2379G>A
c.797+2379G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665306
chr14:103665350 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0006g0017
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0018
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a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
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HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.797+2423G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665350
chr14:103665388 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2461T>G
c.797+2461T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665388
chr14:103665388 T
T
 TTCTG
TTCTG
 3 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
 3 HG02818.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp2
HG02818.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.797+2477_797+2480d
others(6): Show 
c.797+2477_797+2480dupGTCT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103665388
chr14:103665425 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.797+2498T>C
c.797+2498T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665425
chr14:103665596 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0074
a0001c0001t0003g0074
 1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.797+2669C>T
c.797+2669C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665596
chr14:103665893 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0159
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
 5 HG02109.hp2
HG02572.hp1
HG02896.hp1
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02572.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.797+2966C>T
c.797+2966C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103665893
chr14:103665920 GT
GT
 G
G
 137 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
others(134): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0192
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0004g0263
a0001c0001t0004g0264
a0001c0001t0004g0265
a0001c0001t0004g0266
a0001c0001t0004g0267
a0001c0001t0004g0268
a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
a0001c0001t0004g0271
a0001c0001t0004g0272
a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0319
a0001c0001t0008g0205
a0001c0001t0008g0261
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 140 HG00323.hp2
HG00408.hp2
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others(137): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
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HG01516.hp1
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HG02015.hp2
HG02027.hp1
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HG02055.hp2
HG02056.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp1
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HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18939.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18944.hp2
NA18947.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18954.hp2
NA18955.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18967.hp1
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18972.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18975.hp1
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
NA18986.hp2
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c.797+2997delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0087
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HG02056.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666212
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A
 G
G
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HG02257.hp1
HG02451.hp1
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chr14:103666264 C
C
 T
T
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HG02257.hp1
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HG00408.hp2
HG02257.hp1
HG02735.hp1
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chr14:103666265 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0003g0081
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HG00408.hp2
HG02257.hp1
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c.798-3246A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666265
chr14:103666275 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0297
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HG02257.hp1
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c.798-3236G>A
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chr14:103666277 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0297
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.798-3234A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666277
chr14:103666284 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0258
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HG02015.hp2
HG02257.hp1
HG02622.hp2
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c.798-3227T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666284
chr14:103666306 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0297
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.798-3205A>G
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chr14:103666314 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0319
a0001c0001t0001g0340
a0001c0001t0004g0319
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HG02055.hp2
HG01081.hp1
HG02055.hp2
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c.798-3197T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666314
chr14:103666322 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0030
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HG02615.hp2
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c.798-3189C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666322
chr14:103666343 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
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 5 HG01346.hp2
HG02280.hp1
HG02615.hp1
others(2): Show 
HG01346.hp2
HG02280.hp1
HG02615.hp1
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c.798-3168A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666343
chr14:103666509 C
C
 A
A
 7 a0001c0001t0006g0017
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HG01884.hp2
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chr14:103666524 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0001g0188
a0001c0003t0001g0188
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HG02895.hp1
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c.798-2987A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666524
chr14:103666527 TAATAGTC
others(3): Show 
TAATAGTCCCA
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0342
a0001c0001t0001g0342
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HG03486.hp1
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others(12): Show 
c.798-2983_798-2974delAATAGTCCCA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666527
chr14:103666598 C
C
 CT
CT
 10 a0001c0001t0001g0342
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others(7): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG03486.hp1
NA18522.hp2
NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.798-2899dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103666598
chr14:103666682 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0053
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HG01261.hp2
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c.798-2829C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666682
chr14:103666739 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0343
a0001c0001t0001g0343
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HG03453.hp1
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c.798-2772C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666739
chr14:103666753 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0268
a0001c0001t0004g0268
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.798-2758C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103666753
chr14:103666777 CT
CT
 C
C
 177 a0001c0001t0001g0194
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T
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G
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A
 G
G
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A
 G
G
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T
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A
 G
G
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C
 T
T
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G
 A
A
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G
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T
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C
 A
A
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A
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T
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T
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T
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A
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C
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A
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G
 C
C
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A
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G
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A
 G
G
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C
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T
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C
 T
T
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 C
C
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A
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T
 C
C
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HG02572.hp1
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c.798-204T>C
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chr14:103669387 T
T
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.798-124T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103669387
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T
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a0001c0001t0001g0287
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HG02970.hp2
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HG00558.hp1
HG02970.hp2
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others(8): Show 
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103669432
chr14:103669437 A
A
 AAAAAG
AAAAAG
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chr14:103669437 A
A
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others(13): Show 
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103669437
chr14:103669437 A
A
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others(3): Show 
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HG02723.hp2
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others(8): Show 
c.798-58_798-49dupAAAAGAAAAG
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103669437
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
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HG02056.hp1
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c.798-69G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 5/16 chr14 103669442
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A
 G
G
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 92 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
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C
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.987+24T>C
c.987+24T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670307
chr14:103670331 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+48T>C
c.987+48T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670331
chr14:103670339 G
G
 GT
GT
 16 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0002g0092
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0135
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 16 HG01261.hp2
HG01884.hp2
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others(13): Show 
HG01261.hp2
HG01884.hp2
HG01928.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+72dupT
c.987+72dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103670339
chr14:103670383 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
 3 HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.987+100C>T
c.987+100C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670383
chr14:103670515 GTAGTAGA
others(1027): Show 
GTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGTTCTCAATCTCTT
GACCTCCTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
TGAGCCACTGTGCCCGGCGCTGTTTTTTGTGTTTTTAAAAATTTTTCGGT
TTTAGGTTTTGAGAAATAACCACTGTGATGTGTTTTTAACTGACTATTAG
CTGAAAACAACTCATTTAATTAGAGAATAGCCCACAAAACAAAGCCAGAT
TGGCCCATACAAATCAGTGTTTAAGACTCAATTACAGGCTGGGTGCAGTG
GCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCAC
TTGAGCCTAGGAAGTTTAAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCTCGT
CTCTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGGTCCAGTTATGAGGCGTGTGCAT
TTAGAAAGGTGCAGTCCTGAGTCTGATGCTGTCCAAGCCTGATATGGCCT
AGAAGTGACTCTGATTGAAGAAGACATGTCTGAGGACTAGAGATGGAAAG
CCTGGGAGCATTGCATTTGACAGTGGAACATGTGCTTGTCAATAAGAAAA
ACATGATTAAAGATAAATTCACCAAATATGCTTTATGAAGCTGAAAAATG
AAATAATTATTATTATAACTAAAGATTAACTCAGAGCTATAGATTAAGTC
AATGTCATATATATTTAATACCAGCTGCTACAGTTCATGGTAATTAGGTA
TTAAAAAATATAACAACTTGTTCATTTCAGCAGTGCTGTGTATGACAATC
TCTTTAGATGTTATGAAGATTCGGGTATTGGGTCTATCCGATGAGTGACC
ACAAATTGTGTTTTTTTTTTTCTGAAACGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAG
GCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAGCCTTCGCCTCCTGG
ATTCCAGGAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGATTACAGGC
ATGTGCCACAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTT
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0030
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+266_987+1299de
others(1): Show 
c.987+266_987+1299del
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103670515
chr14:103670629 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0268
a0001c0001t0004g0268
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+346C>T
c.987+346C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670629
chr14:103670740 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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others(4): Show 
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 7 HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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NA18522.hp2
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NA20129.hp2
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c.987+457A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670740
chr14:103670867 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0013
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.987+584G>A
c.987+584G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670867
chr14:103670910 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+627C>T
c.987+627C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103670910
chr14:103670929 A
A
 AAAAAG
AAAAAG
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0018
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 7 HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01884.hp2
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HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.987+649_987+650ins
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G
 T
T
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
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c.987+1120T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 7/16 chr14 103671403
chr14:103671408 C
C
 T
T
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HG02698.hp2
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c.987+1125C>T
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G
 A
A
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HG02572.hp1
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c.987+1135G>A
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C
 T
T
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HG02135.hp2
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c.988-1358C>T
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A
 G
G
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0343
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HG03130.hp1
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A
 T
T
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 C
C
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a0001c0001t0002g0156
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HG03688.hp2
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C
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T
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c.1161+46G>T
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C
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T
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 C
C
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a0001c0007t0014g0083
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c.1261+263T>C
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T
 C
C
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a0001c0007t0014g0083
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c.1261+267T>C
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C
 A
A
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.1261+284C>A
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T
 C
C
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a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.1261+299T>C
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chr14:103673737 C
C
 A
A
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.1261+306C>A
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chr14:103673740 A
A
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
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c.1261+309A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103673740
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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c.1261+319C>T
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T
 TAAAAATA
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GCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAG
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HG03209.hp2
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others(179): Show 
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TAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGG
AGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGG
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chr14:103673773 C
C
 A
A
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HG02055.hp1
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c.1261+342C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103673773
chr14:103673783 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
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c.1261+352T>C
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chr14:103673787 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0225
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C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
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c.1261+363C>G
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C
 G
G
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C
 T
T
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C
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CA
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T
 C
C
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103673971
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A
 G
G
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NA18986.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103674115
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T
 C
C
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G
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A
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c.1261+791G>A
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G
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G
 A
A
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HG00741.hp1
HG03490.hp2
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c.1261+840G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103674271
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T
 C
C
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c.1261+1000dupT
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A
 G
G
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c.1261+1040A>G
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C
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T
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a0001c0001t0001g0297
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HG02257.hp1
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c.1262-981C>T
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C
 T
T
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c.1262-974C>T
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T
 A
A
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a0001c0003t0001g0191
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HG02647.hp1
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c.1262-794T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103674758
chr14:103674876 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
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NA19079.hp2
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c.1262-676G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103674876
chr14:103675221 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0133
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NA18981.hp2
NA18968.hp1
NA18981.hp2
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c.1262-331A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103675221
chr14:103675236 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0097
a0001c0001t0005g0120
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HG03834.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03834.hp2
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c.1262-316A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103675236
chr14:103675269 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0274
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NA20300.hp1
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c.1262-283G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103675269
chr14:103675306 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0036
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NA19240.hp1
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c.1262-246C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103675306
chr14:103675373 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
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HG02258.hp2
HG03041.hp1
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c.1262-179A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 9/16 chr14 103675373
chr14:103675824 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1379+68G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 11/16 chr14 103675824
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G
 C
C
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG01884.hp2
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c.1379+276G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 11/16 chr14 103676032
chr14:103676154 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0111
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HG01257.hp2
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c.1379+398C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 11/16 chr14 103676154
chr14:103676166 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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A
 G
G
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T
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A
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C
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T
 C
C
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A
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C
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T
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A
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T
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A
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A
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T
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A
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T
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T
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T
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A
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c.1489-190G>A
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GT
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GT
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G
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c.1489-80delT
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T
 G
G
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HG02451.hp2
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c.1489-91T>G
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chr14:103679315 A
A
 G
G
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1489-69A>G
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chr14:103679584 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0177
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HG02602.hp2
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c.1650+39G>A
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T
 C
C
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1650+89T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103679634
chr14:103680024 A
A
 G
G
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c.1650+746delT
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chr14:103680700 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0306
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HG03017.hp1
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c.1650+1155C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103680700
chr14:103681015 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0109
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NA18954.hp1
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c.1650+1470C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103681015
chr14:103681016 G
G
 A
A
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c.1650+1471G>A
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0338
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HG03130.hp1
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A
 T
T
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a0002c0004t0007g0024
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0013g0035
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HG03130.hp2
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A
 G
G
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C
 T
T
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T
 C
C
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 T
T
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 T
T
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c.1650+2332C>T
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 T
T
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c.1650+2457C>T
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chr14:103682093 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0018
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HG01884.hp2
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c.1650+2548G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682093
chr14:103682194 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
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a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
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HG01884.hp2
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HG02976.hp2
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682194
chr14:103682230 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
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HG02258.hp2
HG03041.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682230
chr14:103682334 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0343
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HG03453.hp1
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c.1650+2789C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682334
chr14:103682349 G
G
 A
A
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a0001c0007t0014g0083
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.1650+2804G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682349
chr14:103682375 G
G
 GA
GA
 8 a0001c0001t0001g0230
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others(5): Show 
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 8 HG00609.hp2
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others(5): Show 
HG00609.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp2
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NA18944.hp2
NA18953.hp1
NA18982.hp1
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c.1650+2845dupA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103682375
chr14:103682375 G
G
 GAAAAA
GAAAAA
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others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 6 HG01884.hp2
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
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others(9): Show 
c.1650+2841_1650+2845dupAAAAA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103682375
chr14:103682391 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
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 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.1650+2846G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682391
chr14:103682472 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0161
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HG02572.hp1
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c.1650+2927G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682472
chr14:103682568 C
C
 T
T
 103 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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others(103): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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NA18906.hp2
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NA18983.hp1
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NA19070.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19088.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1650+3023C>T
c.1650+3023C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682568
chr14:103682618 A
A
 G
G
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1650+3073A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682618
chr14:103682647 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0275
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a0001c0001t0001g0275
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 3 HG02040.hp1
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HG02040.hp1
HG02258.hp2
HG03041.hp1
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c.1650+3102G>A
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C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
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HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682670
chr14:103682681 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0097
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HG03834.hp2
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c.1650+3136C>T
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G
 A
A
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.1650+3148G>A
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G
 A
A
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1650+3155G>A
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TTA
 T
T
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HG00735.hp1
HG01106.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0186
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HG01074.hp2
HG01167.hp1
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c.1650+3233A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682778
chr14:103682784 A
A
 AT
AT
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0296
a0001c0001t0001g0304
a0001c0001t0001g0318
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others(3): Show 
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
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c.1650+3257dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103682784
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A
 ATTT
ATTT
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a0001c0001t0006g0018
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(7): Show 
c.1650+3255_1650+3257dupTTT
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chr14:103682784 AT
AT
 A
A
 108 a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0013
others(105): Show 
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a0001c0001t0001g0012
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1650+3257delT
c.1650+3257delT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103682784
chr14:103682812 G
G
 T
T
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1650+3267G>T
c.1650+3267G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682812
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0002g0096
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NA19001.hp1
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c.1650+3357G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682902
chr14:103682962 C
C
 G
G
 1 a0001c0007t0014g0083
a0001c0007t0014g0083
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HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1650+3417C>G
c.1650+3417C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103682962
chr14:103683106 A
A
 C
C
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a0001c0001t0015g0079
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1650+3561A>C
c.1650+3561A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103683106
chr14:103683138 A
A
 G
G
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G
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c.1650+3657G>T
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C
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T
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T
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a0001c0001t0002g0138
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HG03927.hp2
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T
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NA19001.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0001g0320
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HG03225.hp2
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c.1651-3693C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0295
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HG03942.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0002g0164
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HG02145.hp1
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 T
T
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G
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T
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HG03209.hp2
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G
 GT
GT
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C
 T
T
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A
 C
C
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 A
A
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c.1651-3066G>A
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A
 G
G
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NA19001.hp1
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c.1651-3065A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684016
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 G
G
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c.1651-3064A>G
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C
 T
T
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c.1651-3058C>T
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chr14:103684034 C
C
 T
T
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HG01106.hp1
HG01928.hp1
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c.1651-3047C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684034
chr14:103684209 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0167
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HG01109.hp2
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c.1651-2872A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684209
chr14:103684324 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0060
 1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
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c.1651-2757A>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684324
chr14:103684676 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0153
 1 NA18985.hp2
NA18985.hp2
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c.1651-2405C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684676
chr14:103684723 C
C
 CGT
CGT
 2 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0057
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0057
 3 HG01070.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01070.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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others(6): Show 
c.1651-2345_1651-2344dupGT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103684723
chr14:103684723 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0306
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0308
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0308
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a0001c0001t0001g0310
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a0001c0001t0001g0318
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 8 HG00735.hp1
HG01106.hp1
HG01928.hp1
others(5): Show 
HG00735.hp1
HG01106.hp1
HG01928.hp1
HG03017.hp1
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HG04204.hp1
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c.1651-2358C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684723
chr14:103684723 CGTGTGTG
others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0002g0161
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HG02572.hp1
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others(16): Show 
c.1651-2355_1651-2344delGTGTGTGTGTGT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103684723
chr14:103684877 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
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c.1651-2204C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103684877
chr14:103685063 C
C
 T
T
 92 a0001c0001t0001g0223
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a0001c0001t0002g0010
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a0004c0006t0002g0100
 93 HG00140.hp2
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others(90): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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HG00621.hp2
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HG00673.hp1
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HG01106.hp2
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NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1651-2018C>T
c.1651-2018C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103685063
chr14:103685090 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0088
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0158
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 4 HG02109.hp2
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1651-1991C>T
c.1651-1991C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103685090
chr14:103685117 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0247
 2 NA18953.hp1
NA18982.hp1
NA18953.hp1
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1651-1964A>G
c.1651-1964A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103685117
chr14:103685200 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
a0001c0001t0004g0269
a0001c0001t0004g0270
 2 HG02280.hp1
HG02965.hp2
HG02280.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1651-1881C>T
c.1651-1881C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103685200
chr14:103685201 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0326
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1651-1880G>A
c.1651-1880G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103685201
chr14:103685308 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0004
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T
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0096
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T
 C
C
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G
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T
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G
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c.1651-1066C>G
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chr14:103686059 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0003g0029
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HG02886.hp2
NA19030.hp2
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c.1651-1022G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103686059
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0103
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HG00738.hp1
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c.1651-641T>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103686440
chr14:103686513 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
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c.1651-568A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 13/16 chr14 103686513
chr14:103687308 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0044
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HG00733.hp1
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c.1781+97A>G
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chr14:103687431 C
C
 T
T
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HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
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c.1781+220C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103687431
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AT
 A
A
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a0001c0001t0002g0096
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0096
a0001c0001t0009g0207
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HG00741.hp1
HG03490.hp2
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c.1781+352delT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103687557
chr14:103687798 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0052
a0001c0001t0003g0178
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NA20752.hp2
NA19043.hp2
NA20752.hp2
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c.1781+587G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103687798
chr14:103687937 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0204
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HG03669.hp1
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c.1781+726C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103687937
chr14:103688052 A
A
 G
G
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0018
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 7 HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.1781+841A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103688052
chr14:103688168 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0258
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HG02970.hp2
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c.1781+957G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103688168
chr14:103688187 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0225
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a0001c0001t0001g0210
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HG02055.hp1
HG02559.hp1
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c.1781+1334C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0207
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HG00741.hp1
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c.1781+1371C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103688582
chr14:103688661 CT
CT
 C
C
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c.1781+1452delT
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chr14:103688697 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0078
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HG01074.hp1
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c.1781+1486G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103688697
chr14:103688780 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0079
a0001c0001t0015g0079
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HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1781+1569A>G
c.1781+1569A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103688780
chr14:103688980 C
C
 T
T
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HG01099.hp1
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0056
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HG00140.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0167
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HG01109.hp2
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chr14:103690030 A
A
 G
G
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1782-2329A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0033
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HG02630.hp2
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c.1782-2241T>C
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chr14:103690137 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0229
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HG02809.hp2
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A
 G
G
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TC
 T
T
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G
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A
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a0001c0001t0002g0167
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HG01109.hp2
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c.1782-1717G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0198
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HG04184.hp2
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T
 C
C
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c.1782-1571T>C
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T
 C
C
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A
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G
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T
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c.1782-1185dupT
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chr14:103691155 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0002g0107
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c.1782-1186_1782-1185dupTT
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C
 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.1782-1162C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0222
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HG04184.hp2
NA18983.hp1
NA19057.hp2
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c.1782-1161G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691198
chr14:103691210 C
C
 G
G
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a0001c0009t0006g0021
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HG01884.hp2
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c.1782-1149C>G
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C
 T
T
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NA20905.hp1
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c.1782-1118C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0223
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NA19088.hp2
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c.1782-1065G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691294
chr14:103691458 C
C
 CT
CT
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CT
 C
C
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 C
C
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C
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NA20905.hp2
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others(11): Show 
c.1782-881_1782-873delTTTTTTTTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103691458
chr14:103691458 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0003g0072
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NA18959.hp1
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others(12): Show 
c.1782-882_1782-873delTTTTTTTTTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103691458
chr14:103691487 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0317
a0001c0001t0001g0317
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.1782-872G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691487
chr14:103691522 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0342
a0001c0001t0001g0342
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HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1782-837G>A
c.1782-837G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691522
chr14:103691530 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1782-829G>A
c.1782-829G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691530
chr14:103691589 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0306
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0308
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0308
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a0001c0001t0001g0310
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 8 HG00735.hp1
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HG00735.hp1
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c.1782-770C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691589
chr14:103691773 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0240
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HG03239.hp2
HG02698.hp2
HG03239.hp2
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c.1782-586T>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691773
chr14:103691802 TGCTCTGT
others(7): Show 
TGCTCTGTCTCCCAG
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0241
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 11 HG00639.hp2
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others(8): Show 
HG00639.hp2
HG00738.hp2
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others(16): Show 
c.1782-553_1782-540delCTGTCTCCCAGGCT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103691802
chr14:103691861 A
A
 T
T
 9 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
others(6): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
a0001c0001t0006g0019
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.1782-498A>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103691861
chr14:103691885 T
T
 C
C
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103692131
chr14:103692238 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
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c.1782-121G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103692238
chr14:103692349 C
C
 T
T
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HG00544.hp1
HG01175.hp1
HG02015.hp2
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c.1782-10C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 14/16 chr14 103692349
chr14:103692512 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0072
 1 NA18959.hp1
NA18959.hp1
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c.1848+87C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103692512
chr14:103692541 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
 3 HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+116C>T
c.1848+116C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103692541
chr14:103692766 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0253
 3 HG02040.hp2
HG02071.hp2
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HG02040.hp2
HG02071.hp2
HG03942.hp2
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c.1848+341C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103692766
chr14:103692850 A
A
 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.1848+425A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103692850
chr14:103692969 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 NA18941.hp2
NA18941.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+544G>A
c.1848+544G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103692969
chr14:103693044 C
C
 T
T
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+619C>T
c.1848+619C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693044
chr14:103693092 G
G
 C
C
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HG01106.hp1
HG01928.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1848+667G>C
c.1848+667G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693092
chr14:103693108 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0058
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+683C>T
c.1848+683C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693108
chr14:103693134 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0006g0017
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a0001c0009t0006g0021
a0002c0004t0007g0024
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 9 HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
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NA18986.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1848+709T>C
c.1848+709T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693134
chr14:103693187 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+762C>T
c.1848+762C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693187
chr14:103693247 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0035
a0001c0001t0013g0035
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+822A>G
c.1848+822A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693247
chr14:103693327 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0293
a0001c0001t0001g0293
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+902A>G
c.1848+902A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693327
chr14:103693358 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0068
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0003g0072
a0001c0001t0003g0074
a0001c0001t0003g0077
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 8 NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18947.hp1
others(5): Show 
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18947.hp1
NA18959.hp1
NA18975.hp2
NA18998.hp1
NA19054.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+933A>G
c.1848+933A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693358
chr14:103693437 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+1012G>A
c.1848+1012G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693437
chr14:103693663 C
C
 CCCGCCCT
others(13): Show 
CCCGCCCTGCCACGCCCCTCA
 1 a0001c0001t0001g0310
a0001c0001t0001g0310
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+1249_1848+126
others(24): Show 
c.1848+1249_1848+1268dupACGCCCCTCACCGCCCTGCC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103693663
chr14:103693724 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0140
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0140
 2 HG00140.hp2
HG01106.hp2
HG00140.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+1299T>C
c.1848+1299T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693724
chr14:103693776 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0119
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others(1): Show 
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 4 HG00280.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
others(1): Show 
HG00280.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+1351G>A
c.1848+1351G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693776
chr14:103693804 T
T
 C
C
 100 a0001c0001t0002g0010
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a0001c0001t0002g0086
others(97): Show 
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HG00280.hp1
HG00323.hp1
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c.1848+1379T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0051
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HG01361.hp1
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c.1848+1380C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693805
chr14:103693840 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0255
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HG00621.hp1
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c.1848+1415C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693840
chr14:103693841 G
G
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1848+1416G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693841
chr14:103693906 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0052
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.1848+1481T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103693906
chr14:103694038 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
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NA21309.hp1
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c.1848+1613C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694038
chr14:103694209 G
G
 A
A
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HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.1848+1784G>A
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chr14:103694230 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0150
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NA19081.hp1
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c.1848+1805C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694230
chr14:103694239 C
C
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1848+1814C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694239
chr14:103694250 C
C
 CT
CT
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others(97): Show 
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HG00408.hp2
HG00438.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+1844dupT
c.1848+1844dupT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103694250
chr14:103694250 CTT
CTT
 C
C
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
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others(6): Show 
c.1848+1843_1848+1844delTT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103694250
chr14:103694347 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0312
a0001c0001t0011g0311
a0001c0001t0001g0312
a0001c0001t0011g0311
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HG04204.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp1
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c.1848+1922G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
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HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02970.hp1
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chr14:103694495 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0229
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HG02723.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0187
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NA18967.hp1
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chr14:103694592 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0325
a0001c0001t0001g0325
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NA19082.hp2
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c.1848+2167C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694592
chr14:103694874 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0274
a0001c0001t0004g0274
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NA20300.hp1
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c.1848+2449C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694874
chr14:103694912 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0044
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HG00733.hp1
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c.1848+2487G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694912
chr14:103694928 C
C
 T
T
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103694928
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C
 T
T
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 A
A
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c.1848+2519G>A
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T
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C
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c.1848+2584T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695009
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C
 T
T
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HG01243.hp2
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c.1848+2588C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695013
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 TTA
TTA
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c.1848+2747_1848+2748dupAT
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G
 A
A
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HG02572.hp1
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c.1848+2759G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695184
chr14:103695313 GTATA
GTATA
 G
G
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
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c.1848+2900_1848+2903delATAT
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103695313
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.1848+2890A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695315
chr14:103695327 A
A
 G
G
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1848+2902A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695327
chr14:103695329 G
G
 A
A
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c.1848+2904G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695329
chr14:103695339 G
G
 GTA
GTA
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c.1848+2935_1848+2936dupTA
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103695339
chr14:103695339 GTA
GTA
 G
G
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HG03130.hp1
HG03453.hp1
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A
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 A
A
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C
 T
T
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a0002c0004t0007g0024
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C
 T
T
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HG03942.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103695574
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G
 A
A
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 T
T
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 A
A
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 T
T
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 A
A
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c.1848+3469G>A
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 T
T
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 T
T
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 A
A
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NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18985.hp1
NA18985.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
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NA19003.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
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NA19058.hp1
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NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19082.hp1
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+3615A>G
c.1848+3615A>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696040
chr14:103696041 C
C
 T
T
 1 a0004c0006t0002g0100
a0004c0006t0002g0100
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+3616C>T
c.1848+3616C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696041
chr14:103696092 G
G
 GC
GC
 19 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0284
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0292
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a0001c0001t0001g0305
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a0001c0001t0001g0308
a0001c0001t0001g0320
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 19 HG00544.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
others(16): Show 
HG00544.hp1
HG00733.hp2
HG01258.hp1
HG02055.hp1
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HG02135.hp2
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NA18939.hp2
NA18943.hp1
NA18954.hp2
NA18974.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+3672dupC
c.1848+3672dupC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696092
chr14:103696092 G
G
 GCC
GCC
 8 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0291
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0291
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0309
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0006g0018
a0001c0003t0001g0190
 8 HG00735.hp1
HG02258.hp1
HG02615.hp2
others(5): Show 
HG00735.hp1
HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG03540.hp1
NA18962.hp2
NA18975.hp1
NA18986.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+3671_1848+367
others(6): Show 
c.1848+3671_1848+3672dupCC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696092
chr14:103696092 GCCCCCGC
others(1): Show 
GCCCCCGCC
 G
G
 71 a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0002g0003
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0278
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0059
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a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0003g0001
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a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0029
a0001c0001t0003g0031
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a0001c0001t0003g0033
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a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0037
a0001c0001t0003g0040
a0001c0001t0003g0041
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a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0051
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a0001c0001t0003g0056
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0061
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0067
a0001c0001t0003g0068
a0001c0001t0003g0070
a0001c0001t0003g0071
a0001c0001t0003g0073
a0001c0001t0003g0074
a0001c0001t0003g0076
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a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0081
a0001c0001t0003g0082
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
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a0001c0001t0003g0346
a0001c0001t0005g0060
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a0001c0001t0005g0069
a0001c0001t0013g0035
a0001c0001t0015g0079
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a0001c0002t0003g0038
a0001c0002t0003g0039
 84 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
others(81): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
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HG01071.hp1
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HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp2
HG01891.hp1
HG01975.hp1
HG01981.hp1
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HG02109.hp1
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HG02451.hp1
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HG02630.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
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HG03239.hp1
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HG03927.hp1
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HG06807.hp2
NA18612.hp1
NA18939.hp1
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp1
NA19001.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+3672_1848+367
others(12): Show 
c.1848+3672_1848+3679delCGCCCCCC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696092
chr14:103696092 GCCCCCGC
others(7): Show 
GCCCCCGCCCCCCGC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
 1 NA19065.hp1
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+3673_1848+368
others(18): Show 
c.1848+3673_1848+3686delGCCCCCCGCCCCCC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696092
chr14:103696096 CCG
CCG
 C
C
 33 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0275
a0001c0001t0001g0314
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0091
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a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0108
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a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0130
 33 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG01109.hp2
others(30): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01928.hp2
HG01981.hp2
HG02027.hp2
HG02258.hp2
HG02293.hp1
HG02735.hp1
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03491.hp2
HG03704.hp2
NA18945.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18972.hp1
NA18981.hp1
NA18983.hp2
NA19002.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp2
NA19060.hp2
NA19065.hp2
NA19081.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1848+3673_1848+367
others(6): Show 
c.1848+3673_1848+3674delGC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696096
chr14:103696097 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1848+3672C>T
c.1848+3672C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696097
chr14:103696097 CG
CG
 C
C
 69 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0194
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0242
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0249
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0287
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0299
a0001c0001t0001g0304
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0001g0317
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a0001c0001t0002g0087
a0001c0001t0002g0088
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a0001c0001t0002g0094
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a0001c0001t0002g0103
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c.1848+3673G>C
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c.1848+3678C>G
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696103
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CCG
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A
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c.1848+3680G>A
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G
 C
C
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c.1848+3680G>C
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chr14:103696105 G
G
 GC
GC
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c.1848+3689dupC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696105
chr14:103696135 G
G
 A
A
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c.1848+3710G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696135
chr14:103696144 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0320
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HG03225.hp2
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c.1848+3719C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696144
chr14:103696181 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0341
a0001c0001t0001g0341
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NA21309.hp2
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c.1848+3756G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696181
chr14:103696223 T
T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
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c.1848+3798T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696223
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G
 A
A
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1848+3888G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696313
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 A
A
 321 a0001c0001t0001g0004
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c.1848+4048C>G
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A
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NA18986.hp1
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c.1849-4052G>A
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chr14:103696657 G
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 A
A
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c.1849-3998G>A
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0138
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HG03927.hp2
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c.1849-3864C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103696791
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 TC
TC
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c.1849-3770dupC
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 103696884
chr14:103696910 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0006g0017
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c.1849-3745G>T
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chr14:103696945 G
G
 A
A
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c.1849-3710G>A
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chr14:103696991 CAT
CAT
 C
C
 7 a0001c0001t0006g0017
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others(4): Show 
HG01884.hp2
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others(6): Show 
c.1849-3663_1849-3662delAT
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chr14:103697059 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0111
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
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c.1849-3596C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697059
chr14:103697148 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0273
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
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c.1849-3507T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697148
chr14:103697164 C
C
 T
T
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-3491C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697164
chr14:103697306 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0020
a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
a0001c0009t0006g0021
 7 HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp2
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c.1849-3349C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697306
chr14:103697307 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
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c.1849-3091T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697564
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G
 C
C
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HG01884.hp2
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c.1849-2971G>C
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chr14:103697748 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
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c.1849-2907C>T
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chr14:103697813 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0033
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HG02809.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
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KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697813
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others(23): Show 
TCTGCACAGTGTGGGACTGCAGGACAGGGTC
 T
T
 9 a0001c0001t0006g0017
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others(34): Show 
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TGCA
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chr14:103697990 C
C
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-2665C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103697990
chr14:103697991 G
G
 A
A
 4 a0001c0003t0001g0188
a0001c0003t0001g0189
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a0001c0003t0001g0188
a0001c0003t0001g0189
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others(1): Show 
HG02258.hp1
HG02647.hp1
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c.1849-2664G>A
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chr14:103698106 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0040
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HG03710.hp2
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c.1849-2549G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103698106
chr14:103698185 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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HG01884.hp2
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c.1849-2470T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103698185
chr14:103698197 C
C
 T
T
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1849-2458C>T
c.1849-2458C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103698197
chr14:103698233 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0004
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
HG02922.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.1849-2422G>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103698233
chr14:103698259 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0006g0017
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others(4): Show 
a0001c0001t0006g0017
a0001c0001t0006g0018
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a0001c0001t0006g0022
a0001c0001t0006g0023
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 7 HG01884.hp2
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others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02818.hp1
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HG02976.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1849-2396C>T
c.1849-2396C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103698259
chr14:103698260 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0275
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a0001c0007t0014g0083
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HG03041.hp1
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HG02258.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0004
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G
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0261
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 A
A
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a0001c0001t0003g0052
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NA19043.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0017
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NA20129.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0090
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HG01261.hp1
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A
 C
C
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T
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 A
A
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 T
T
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 C
C
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HG00280.hp1
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c.1849-1065T>C
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chr14:103699678 C
C
 T
T
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c.1849-977C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699678
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T
 C
C
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-934T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699721
chr14:103699752 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0171
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HG00544.hp2
HG00621.hp2
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c.1849-903G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699752
chr14:103699823 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0307
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HG03540.hp1
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c.1849-832C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699823
chr14:103699829 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0344
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HG02486.hp1
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c.1849-826G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699829
chr14:103699854 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0294
a0001c0001t0001g0294
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
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c.1849-801G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699854
chr14:103699867 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0004g0262
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others(11): Show 
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a0001c0001t0004g0263
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 14 HG01099.hp2
HG02055.hp2
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others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02055.hp2
HG02280.hp1
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HG02615.hp1
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HG03139.hp2
NA18906.hp1
NA20300.hp1
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c.1849-788G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699867
chr14:103699868 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0017
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others(7): Show 
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a0001c0001t0006g0017
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a0001c0001t0006g0019
a0001c0001t0006g0020
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a0001c0001t0006g0023
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a0002c0004t0007g0025
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others(7): Show 
HG01884.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp1
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NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-787T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103699868
chr14:103700072 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
 2 NA18948.hp2
NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-583G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103700072
chr14:103700180 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0295
a0001c0001t0001g0295
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
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c.1849-475G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103700180
chr14:103700396 C
C
 T
T
 65 a0001c0001t0002g0003
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others(62): Show 
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a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0059
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 77 HG00140.hp1
HG00280.hp2
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others(74): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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HG02922.hp1
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HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18941.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
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NA18961.hp2
NA18963.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18995.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19083.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1849-259C>T
c.1849-259C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103700396
chr14:103700446 A
A
 G
G
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 T
T
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c.1849-167C>T
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chr14:103700533 C
C
 T
T
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a0002c0004t0007g0025
a0002c0004t0007g0024
a0002c0004t0007g0025
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NA18986.hp1
NA18948.hp2
NA18986.hp1
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c.1849-122C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 15/16 chr14 103700533
chr14:103700620 G
G
 A
A
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c.1849-35G>A
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T
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c.*1+11C>T
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/16 chr14 103700738
chr14:103700739 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0336
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HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.*1+12G>A
c.*1+12G>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/16 chr14 103700739
chr14:103700884 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0034
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.*1+157C>A
c.*1+157C>A
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/16 chr14 103700884
chr14:103700912 G
G
 C
C
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG01884.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.*1+185G>C
c.*1+185G>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/16 chr14 103700912
chr14:103701002 T
T
 C
C
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a0001c0001t0009g0207
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HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.*2-199T>C
c.*2-199T>C
KLC1 ENSG00000126214.22 transcript ENST00000334553.11 protein_coding 16/16 chr14 103701002

  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
  • Retroposon
  • Unknown
  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
  • CpG Islands
  • Phastcons (20 way)
  • srpRNA
  • Common Snps 1.4.2
  • rRNA
  • LTR
  • tRNA

  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V1)
  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
  • Axiom Genome-Wide ASI Array V1 (ASI V1)
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