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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ANGPT1_chr8_107244482_107502918  ANGPT1_chr8_107244482_107502918 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 284
ensemblid ENSG00000154188.10
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symbol ANGPT1
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HG00642 hp1 a0001 c0001 t0002 g0119 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00642 hp2 a0001 c0001 t0003 g0169 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00673 hp1 a0001 c0001 t0001 g0135 EAS CHS ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00673 hp2 a0001 c0001 t0001 g0205 EAS CHS ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0080 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0222 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG00738 hp2 a0002 c0002 t0016 g0278 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG01071 hp1 a0001 c0001 t0003 g0287 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG01074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0129 AMR PUR ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG01516 hp1 a0001 c0001 t0002 g0045 EUR IBS ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG01517 hp2 a0001 c0001 t0002 g0044 EUR IBS ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0006 g0268 AFR ACB ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG02257 hp1 a0001 c0001 t0004 g0228 AFR ACB ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0007 g0218 AFR ACB ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0004 g0198 AFR ACB ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0020 g0157 AFR ACB ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG02647 hp2 a0001 c0001 t0018 g0251 AFR GWD ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0167 SAS PJL ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0180 AFR GWD ANGPT1_chr8_107244482_107502918 ANGPT1 chr8 107244482 107502918
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chr:pos ref alt #
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 p.Ser352Ser
p.Ser352Ser
 ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/9 1416/4230 1056/1497 352/498 chr8 107284831

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C
 G
G
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0014
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 2206 chr8 107249649
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A
 G
G
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a0001c0001t0023
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T
 A
A
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a0001c0001t0015
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T
 C
C
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a0001c0001t0012
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1945 chr8 107249910
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A
 G
G
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a0001c0001t0022
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A
 C
C
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a0001c0001t0027
a0001c0001t0010
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G
 T
T
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a0001c0001t0013
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1709 chr8 107250146
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A
 G
G
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a0001c0001t0004
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1701 chr8 107250154
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C
 T
T
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a0001c0001t0027
a0001c0001t0010
a0001c0001t0027
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c.*1599G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1599 chr8 107250256
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G
 A
A
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a0001c0001t0009
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c.*1575C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1575 chr8 107250280
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C
 T
T
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a0001c0001t0021
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HG02074.hp2
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c.*1533G>A
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G
 GTA
GTA
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1421 chr8 107250433
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T
 A
A
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NA18522.hp1
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NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp1
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NA18984.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
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c.*1414A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1414 chr8 107250441
chr8:107250492 T
T
 A
A
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c.*1363A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1363 chr8 107250492
chr8:107250593 TA
TA
 T
T
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
 3 HG00741.hp1
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c.*1261delT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1261 chr8 107250593
chr8:107250633 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007
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 8 HG01891.hp1
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HG02257.hp2
HG02809.hp1
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c.*1222T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1222 chr8 107250633
chr8:107250787 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.*1068A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 1068 chr8 107250787
chr8:107250906 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
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a0001c0001t0027
a0001c0005t0002
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a0003c0003t0002
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*949G>C
c.*949G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 949 chr8 107250906
chr8:107250907 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*948A>C
c.*948A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 948 chr8 107250907
chr8:107250924 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*931T>C
c.*931T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 931 chr8 107250924
chr8:107250975 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0016
a0002c0002t0016
a0001c0001t0016
a0002c0002t0016
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HG01175.hp2
HG00738.hp2
HG01175.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*880T>C
c.*880T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 880 chr8 107250975
chr8:107251395 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
 6 HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG02080.hp2
others(3): Show 
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG02080.hp2
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HG02155.hp1
NA19063.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*460A>G
c.*460A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 460 chr8 107251395
chr8:107251410 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 9 HG01243.hp1
HG02109.hp1
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others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02109.hp1
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c.*445T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 445 chr8 107251410
chr8:107251643 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0016
a0001c0001t0026
a0002c0002t0016
a0001c0001t0016
a0001c0001t0026
a0002c0002t0016
 3 HG00738.hp2
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
HG01891.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*212C>T
c.*212C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 212 chr8 107251643
chr8:107251851 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4C>T
c.*4C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 9/9 4 chr8 107251851
chr8:107497764 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-206T>A
c.-206T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/9 206 chr8 107497764

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr8:107252045 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0219
a0001c0001t0007g0220
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a0001c0001t0007g0250
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 8 HG01891.hp1
HG02257.hp2
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others(5): Show 
HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02809.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp2
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c.1337-30T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252045
chr8:107252432 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
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NA19067.hp1
HG02074.hp1
NA19067.hp1
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c.1337-417C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252432
chr8:107252459 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0026g0094
a0001c0001t0026g0094
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1337-444G>T
c.1337-444G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252459
chr8:107252550 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0291
a0001c0001t0003g0291
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1337-535A>C
c.1337-535A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252550
chr8:107252590 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
a0001c0001t0027g0227
 4 HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-575C>T
c.1337-575C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252590
chr8:107252707 GA
GA
 G
G
 9 a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
others(6): Show 
a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0224
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 9 HG01243.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-693delT
c.1337-693delT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252707
chr8:107252883 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG01981.hp2
HG01981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1337-868A>G
c.1337-868A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107252883
chr8:107253125 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
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HG02970.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02970.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1337-1110C>T
c.1337-1110C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107253125
chr8:107253264 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0202
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-1249C>A
c.1337-1249C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107253264
chr8:107253313 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-1298G>T
c.1337-1298G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107253313
chr8:107253373 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0288
a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0288
 2 HG03654.hp1
HG03688.hp1
HG03654.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-1358T>C
c.1337-1358T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107253373
chr8:107253531 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
 2 HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-1516A>C
c.1337-1516A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107253531
chr8:107253570 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0192
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C
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T
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c.1337-1764G>A
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A
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c.1337-1975A>T
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chr8:107254055 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0273
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HG01978.hp1
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c.1337-2040C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254055
chr8:107254095 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0020g0157
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HG02258.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.1337-2080C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254095
chr8:107254116 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0108
a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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c.1337-2101G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254116
chr8:107254182 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.1337-2167A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254182
chr8:107254229 C
C
 A
A
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a0001c0001t0004g0286
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HG04199.hp2
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c.1337-2214G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254229
chr8:107254287 A
A
 G
G
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a0001c0001t0018g0251
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HG02647.hp2
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c.1337-2272T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254287
chr8:107254305 G
G
 A
A
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0035
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A
 G
G
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a0002c0002t0016g0278
a0001c0001t0016g0062
a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
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c.1337-2364T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254379
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0282
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NA19004.hp1
NA19055.hp2
NA18990.hp1
NA19004.hp1
NA19055.hp2
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c.1337-2546T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254561
chr8:107254755 G
G
 A
A
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others(38): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
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HG02809.hp1
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c.1337-2740C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254755
chr8:107254793 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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c.1337-2778A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254793
chr8:107254945 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
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others(1): Show 
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
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HG02970.hp2
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA20129.hp1
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c.1337-2930G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107254945
chr8:107255023 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0052
 1 HG02293.hp2
HG02293.hp2
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c.1337-3008G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107255023
chr8:107255029 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.1337-3014A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107255029
chr8:107255078 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0026g0094
a0001c0001t0026g0094
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1337-3063G>T
c.1337-3063G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107255078
chr8:107255138 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
 2 HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-3123C>T
c.1337-3123C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107255138
chr8:107255140 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
a0001c0001t0027g0227
 4 HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1337-3125A>G
c.1337-3125A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107255140
chr8:107255155 GAGA
GAGA
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
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a0001c0001t0001g0267
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 17 HG00738.hp1
HG02145.hp2
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C
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A
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NA18964.hp2
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A
 G
G
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A
 T
T
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a0002c0002t0016g0278
a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0026g0094
a0002c0002t0016g0278
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 C
C
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HG02818.hp1
HG02896.hp1
NA18522.hp1
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C
 T
T
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c.1337-3672G>A
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TA
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C
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c.1337-3854A>G
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A
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G
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HG01891.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0006g0268
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 C
C
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NA19088.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256229
chr8:107256335 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0083
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HG02922.hp1
NA19067.hp2
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c.1337-4320C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256335
chr8:107256500 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
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HG06807.hp2
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c.1337-4485A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256500
chr8:107256722 G
G
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others(13): Show 
GGAAGGCACTTCAAGCCTGAA
 1 a0001c0001t0014g0160
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NA19055.hp1
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others(24): Show 
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256722
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0026g0094
a0002c0002t0016g0278
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HG01175.hp2
HG01891.hp2
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c.1337-4784G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256799
chr8:107256841 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0291
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HG03710.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256841
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T
 G
G
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a0001c0001t0016g0062
a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107256846
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T
 G
G
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c.1337-4836A>C
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chr8:107257013 C
C
 T
T
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a0002c0002t0016g0278
a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0026g0094
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
HG01891.hp2
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c.1337-4998G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0215
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HG03942.hp2
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c.1337-5013A>C
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chr8:107257079 C
C
 T
T
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 C
C
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a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0026g0094
a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
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c.1337-5087C>G
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C
 T
T
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c.1337-5136G>A
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chr8:107257199 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0026g0094
a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
HG01175.hp2
HG01891.hp2
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c.1337-5184G>A
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T
 A
A
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c.1337-5248A>T
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 T
T
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GT
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GTT
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GTTT
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T
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c.1337-5861C>A
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TC
 T
T
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c.1337-5865delG
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 T
T
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T
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G
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HG02895.hp1
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NA18522.hp1
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c.1337-5868A>C
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 G
G
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c.1337-5869A>C
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 T
T
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HG00642.hp2
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G
 T
T
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c.1337-5872C>A
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T
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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c.1337-5874A>C
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T
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0020g0157
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG03139.hp2
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c.1337-5876delC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107257890
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 T
T
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C
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T
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TTCTC
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TTCTCTC
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TTC
 T
T
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C
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 C
C
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 A
A
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c.1336+6069C>T
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 C
C
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C
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T
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C
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T
 C
C
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 G
G
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C
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T
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A
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 A
A
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T
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 G
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 G
G
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a0001c0001t0001g0072
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 G
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a0001c0001t0001g0072
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A
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T
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T
 C
C
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A
 C
C
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C
 A
A
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HG03710.hp1
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A
 T
T
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NA19055.hp1
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G
 GA
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T
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HG03486.hp1
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c.1336+3702C>A
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G
 A
A
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c.1336+3662C>T
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A
 G
G
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c.1336+3654T>C
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T
 C
C
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c.1336+3588A>G
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T
 C
C
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c.1336+3451A>G
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0200
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HG02976.hp1
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c.1336+3368A>G
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G
 A
A
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A
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G
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G
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 G
G
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c.1336+2946dupT
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A
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G
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c.1336+2833T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0026
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NA18939.hp2
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c.1336+2744C>T
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T
 C
C
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A
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T
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A
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C
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T
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c.1336+2626G>A
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 C
C
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c.1336+2586C>G
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A
 G
G
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A
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G
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T
 G
G
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T
 C
C
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C
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a0001c0001t0011g0061
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C
 CA
CA
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A
 G
G
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T
 A
A
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0070
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A
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a0002c0002t0016g0278
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A
 C
C
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T
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T
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C
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HG02735.hp2
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c.1336+1222A>G
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 C
C
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c.1336+1120G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0256
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HG06807.hp1
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c.1336+1010C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107263211
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0220
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HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG03579.hp2
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chr8:107263247 G
G
 A
A
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a0001c0001t0026g0094
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HG01891.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107263247
chr8:107263303 G
G
 A
A
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NA18940.hp1
NA18982.hp1
NA19091.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 8/8 chr8 107263303
chr8:107263354 CAAA
CAAA
 C
C
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CAAAA
 C
C
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c.1336+592C>T
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G
 C
C
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C
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NA19043.hp2
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C
 T
T
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c.1336+54G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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c.1206-198C>A
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T
 C
C
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c.1206-243A>G
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C
 T
T
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c.1206-551C>A
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chr8:107264917 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0167
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HG02683.hp2
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c.1206-566G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107264917
chr8:107264978 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0134
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HG02056.hp1
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c.1206-627G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107264978
chr8:107265131 A
A
 AAACATTT
others(306): Show 
AAACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCC
CAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTC
TGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGG
GACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTA
GAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTC
GTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGC
CACCGCGCCCGGCC
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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others(315): Show 
c.1206-781_1206-780insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAG
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAA
AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAG
CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG
ACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGTT
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chr8:107265174 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.1206-823G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107265174
chr8:107265370 C
C
 T
T
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HG01884.hp2
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c.1206-1019G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0016g0062
a0002c0002t0016g0278
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HG01175.hp2
HG00738.hp2
HG01175.hp2
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c.1206-1081G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107265432
chr8:107265549 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0245
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0072
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HG02922.hp1
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c.1206-1461T>G
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C
 T
T
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c.1206-1521G>A
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CAAT
 C
C
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A
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C
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A
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C
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T
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A
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C
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TTG
 T
T
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 T
T
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C
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A
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T
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CAT
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C
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a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.1206-4890G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269241
chr8:107269257 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0011
a0001c0001t0008g0011
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
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c.1206-4906T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269257
chr8:107269318 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
 3 NA18987.hp1
NA19004.hp2
NA19087.hp1
NA18987.hp1
NA19004.hp2
NA19087.hp1
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c.1206-4967T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269318
chr8:107269449 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
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HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
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c.1206-5098A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269449
chr8:107269553 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0018g0251
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.1206-5202T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269553
chr8:107269700 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0005g0067
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a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
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others(10): Show 
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp1
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c.1206-5349C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269700
chr8:107269770 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0219
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NA21309.hp2
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c.1206-5419G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269770
chr8:107269821 G
G
 GA
GA
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others(3): Show 
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HG00544.hp1
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NA19063.hp1
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c.1206-5471dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269821
chr8:107269841 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0006
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 51 HG00544.hp2
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others(48): Show 
HG00544.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
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NA20129.hp2
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others(5): Show 
c.1206-5491_1206-5490insT
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chr8:107269841 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0046
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.1206-5490G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269841
chr8:107269844 C
C
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0006g0174
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 6 HG01884.hp2
HG02809.hp2
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others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp2
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NA19043.hp1
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c.1206-5493G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269844
chr8:107269889 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.1206-5538T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269889
chr8:107269956 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
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c.1206-5605G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107269956
chr8:107270011 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0018g0251
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1206-5660A>G
c.1206-5660A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107270011
chr8:107270014 C
C
 T
T
 77 a0001c0001t0001g0010
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 78 HG00280.hp2
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others(75): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp2
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T
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G
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
 G
G
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A
 T
T
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A
 G
G
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G
 T
T
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C
 T
T
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 A
A
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A
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 T
T
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HG02976.hp1
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HG02647.hp2
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 T
T
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A
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T
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c.1206-7745T>G
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A
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c.1206-8168G>T
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C
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T
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NA19043.hp2
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c.1206-8292G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107272643
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 C
C
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C
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T
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HG01167.hp1
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c.1206-9327G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0055
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HG01981.hp1
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c.1206-9385G>A
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chr8:107273927 A
A
 T
T
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG02976.hp1
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c.1206-9743A>G
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T
 C
C
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G
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HG02135.hp1
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 G
G
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CCA
 C
C
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C
 T
T
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T
 G
G
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 A
A
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C
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C
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c.1205+8053delT
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T
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C
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HG01243.hp2
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c.1205+8037A>G
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T
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 A
A
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HG02647.hp2
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c.1205+7436G>T
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chr8:107277270 T
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 A
A
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HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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c.1205+7086T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0166
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HG01258.hp2
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c.1205+7058T>G
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chr8:107277647 T
T
 C
C
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HG02257.hp1
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c.1205+7035A>G
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chr8:107277659 A
A
 G
G
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c.1205+7023T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0075
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HG02630.hp1
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c.1205+6972A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107277710
chr8:107278025 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0032
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HG01255.hp1
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c.1205+6657A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107278025
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CT
 C
C
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c.1205+6603delA
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0046
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HG01496.hp1
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A
 C
C
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c.1205+6480T>G
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chr8:107278232 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0259
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HG02717.hp1
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c.1205+6450G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107278232
chr8:107278255 T
T
 A
A
 288 a0001c0001t0001g0004
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T
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C
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a0001c0001t0008g0236
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T
 C
C
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AG
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G
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c.1205+5207G>C
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c.1205+4976G>A
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T
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G
 A
A
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C
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C
 T
T
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HG00323.hp2
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A
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A
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C
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C
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A
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C
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0093
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A
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T
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HG00738.hp2
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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GTA
 G
G
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ATG
 A
A
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C
 CATATAT
CATATAT
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 CATATATA
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C
 CATATATA
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C
 CATATATA
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CAT
 C
C
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CATAT
 C
C
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CATATAT
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0036
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others(5): Show 
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 8 HG02735.hp1
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NA18939.hp1
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HG02735.hp1
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others(12): Show 
c.1205+2121_1205+2128delATATATAT
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 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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 18 HG00408.hp1
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others(15): Show 
HG00408.hp1
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NA18991.hp2
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CATATATATATAT
 C
C
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CATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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CATATATATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
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HG02922.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
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 C
C
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AT
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 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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HG02647.hp2
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ATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107282553
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ATG
 A
A
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a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
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HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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c.1205+1785T>C
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C
 T
T
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c.1205+1774G>A
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C
 T
T
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c.1205+1747G>A
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GCA
 G
G
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T
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G
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A
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HG03927.hp1
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c.1205+754C>T
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ACT
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A
 C
C
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HG02647.hp2
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T
 C
C
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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T
 C
C
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HG01074.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107284502
chr8:107284566 A
A
 G
G
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NA18984.hp1
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c.1205+116T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 7/8 chr8 107284566
chr8:107284894 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
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HG03486.hp1
HG03540.hp1
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c.1039-46G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107284894
chr8:107285103 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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c.1039-255T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107285103
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0236
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HG02135.hp2
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c.1039-267A>G
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A
 T
T
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T
 C
C
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HG02135.hp2
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c.1039-553A>G
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 T
T
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NA19060.hp1
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c.1039-763C>A
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G
 C
C
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c.1039-805C>G
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G
 T
T
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T
 A
A
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c.1039-816A>T
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0221
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NA19030.hp1
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c.1039-1303G>A
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T
 C
C
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others(64): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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HG01981.hp1
HG02074.hp1
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HG02135.hp1
HG02145.hp1
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NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18951.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
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NA20905.hp2
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c.1039-1425A>G
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G
 A
A
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HG00738.hp2
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c.1039-1463C>T
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chr8:107286428 A
A
 C
C
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a0001c0001t0008g0236
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HG02135.hp2
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c.1039-1580T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107286428
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T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
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others(2): Show 
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C
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C
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
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 C
C
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c.1039-3550T>G
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G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0241
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HG02738.hp1
HG03490.hp2
HG03942.hp1
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c.1039-3673C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107288521
chr8:107288586 T
T
 C
C
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HG01071.hp1
HG01074.hp1
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c.1039-3738A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
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HG02896.hp2
NA19030.hp2
HG00741.hp1
HG02896.hp2
NA19030.hp2
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c.1039-4143C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107288991
chr8:107288999 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0253
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HG01243.hp1
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c.1039-4151T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107288999
chr8:107289181 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
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HG06807.hp1
HG01243.hp1
HG06807.hp1
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c.1039-4333T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289181
chr8:107289458 A
A
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0078
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others(3): Show 
HG00597.hp1
HG00673.hp1
HG02056.hp1
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c.1038+4478T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
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NA19030.hp2
HG00741.hp1
HG02896.hp2
NA19030.hp2
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c.1038+4401G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289535
chr8:107289570 G
G
 T
T
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others(58): Show 
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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 61 HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(58): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00597.hp2
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HG01099.hp1
HG01109.hp2
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HG01981.hp1
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HG02080.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02165.hp1
HG02683.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
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NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.1038+4366C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289570
chr8:107289577 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.1038+4359A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289577
chr8:107289674 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0014g0142
a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0014g0142
a0001c0001t0014g0160
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NA19055.hp1
NA18939.hp1
NA19055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1038+4262C>G
c.1038+4262C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289674
chr8:107289675 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
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 4 HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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c.1038+4261A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107289675
chr8:107290117 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0223
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+3819G>A
c.1038+3819G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107290117
chr8:107290141 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
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HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1038+3795A>G
c.1038+3795A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107290141
chr8:107290484 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+3452A>G
c.1038+3452A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107290484
chr8:107290486 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0055
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HG01981.hp1
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c.1038+3450T>C
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T
 C
C
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G
 A
A
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c.1038+3160C>T
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A
 C
C
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.1038+3136T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0279
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HG03834.hp2
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c.1038+3064A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0150
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NA18940.hp1
NA18982.hp1
NA19091.hp2
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c.1038+2710A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291226
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G
 GTGTTT
GTGTTT
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HG00099.hp2
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NA19077.hp1
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others(9): Show 
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chr8:107291570 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
NA20905.hp1
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c.1038+2366G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291570
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
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NA18985.hp2
NA19063.hp2
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c.1038+2341A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291595
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A
 T
T
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 61 HG00099.hp2
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others(58): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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HG00741.hp2
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NA18991.hp1
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NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+2042_1038+204
others(7): Show 
c.1038+2042_1038+2044delCCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291891
chr8:107291895 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0223
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+2041C>A
c.1038+2041C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291895
chr8:107291897 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0210
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.1038+2039C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291897
chr8:107291898 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
 2 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+2038C>G
c.1038+2038C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291898
chr8:107291899 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0066
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+2037C>T
c.1038+2037C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291899
chr8:107291900 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.1038+2036C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291900
chr8:107291902 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0255
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
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c.1038+2034C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107291902
chr8:107292081 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0011g0069
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 6 HG00741.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
others(3): Show 
HG00741.hp1
HG02630.hp1
HG02896.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+1855A>G
c.1038+1855A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292081
chr8:107292382 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0019g0131
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0019g0131
 2 HG02135.hp1
NA19010.hp1
HG02135.hp1
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1038+1554G>C
c.1038+1554G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292382
chr8:107292487 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
 5 HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+1449A>G
c.1038+1449A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292487
chr8:107292534 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+1402T>A
c.1038+1402T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292534
chr8:107292646 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0052
 2 HG02293.hp2
NA18959.hp2
HG02293.hp2
NA18959.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+1290A>G
c.1038+1290A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292646
chr8:107292667 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0272
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0283
 5 HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01255.hp2
others(2): Show 
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01255.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1038+1269G>A
c.1038+1269G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292667
chr8:107292868 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
 2 HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1038+1068A>G
c.1038+1068A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107292868
chr8:107293182 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
 3 NA18967.hp1
NA19056.hp1
NA19077.hp2
NA18967.hp1
NA19056.hp1
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+754T>C
c.1038+754T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107293182
chr8:107293197 G
G
 GTGA
GTGA
 79 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
a0001c0001t0019g0131
a0001c0001t0027g0227
a0001c0005t0002g0113
a0003c0003t0002g0030
 79 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00597.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01934.hp2
HG01981.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02165.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04228.hp1
HG06807.hp2
NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18951.hp2
NA18953.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18985.hp2
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+736_1038+738d
others(5): Show 
c.1038+736_1038+738dupTCA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107293197
chr8:107293197 G
G
 GTGATGA
GTGATGA
 6 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0013g0059
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0015g0145
a0001c0001t0015g0204
 6 HG00621.hp2
HG02735.hp2
HG02886.hp1
others(3): Show 
HG00621.hp2
HG02735.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp1
NA18984.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1038+733_1038+738d
others(8): Show 
c.1038+733_1038+738dupTCATCA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 6/8 chr8 107293197
chr8:107293197 G
G
 GTGATGAT
others(8): Show 
GTGATGATGATGATGA
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
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G
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A
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C
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C
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G
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T
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C
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T
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a0001c0001t0001g0223
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NA20300.hp2
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c.937-427G>A
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T
 C
C
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c.937-541A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0276
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HG00408.hp2
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c.937-602G>A
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A
 G
G
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c.937-793T>C
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G
 T
T
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c.937-804C>A
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 A
A
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HG00738.hp2
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c.937-1060C>T
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 A
A
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others(27): Show 
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c.937-1072C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107295109
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0028
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HG00099.hp2
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c.937-1213T>A
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chr8:107295289 T
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 C
C
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HG02257.hp1
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c.937-1252A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107295289
chr8:107295399 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0072
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c.937-1362G>A
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A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0223
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CT
 C
C
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C
 A
A
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 A
A
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 A
A
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T
 G
G
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G
 T
T
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G
 A
A
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A
 G
G
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T
 C
C
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c.937-2903A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107296940
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 C
C
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
NA20905.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107296964
chr8:107297011 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0072
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HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.937-2974G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107297011
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0049
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HG01256.hp1
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c.937-2987G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107297024
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G
 A
A
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HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.937-2988C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107297025
chr8:107297058 A
A
 G
G
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HG03540.hp1
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c.937-3021T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107297058
chr8:107297160 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0250
a0002c0002t0016g0278
 9 HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
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NA19043.hp2
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c.937-3123C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107297160
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C
 T
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C
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CAT
 C
C
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 G
G
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C
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 T
T
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 T
T
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HG04228.hp1
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c.937-4286G>A
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C
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T
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HG00323.hp2
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c.937-4561G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0008g0144
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
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c.936+4332G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107298908
chr8:107299391 G
G
 GTA
GTA
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a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0265
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a0001c0001t0001g0285
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 15 HG00099.hp1
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HG00738.hp1
HG01243.hp1
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others(4): Show 
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G
 GTATA
GTATA
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others(1): Show 
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0008g0011
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HG00621.hp1
HG01167.hp1
HG01884.hp1
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others(6): Show 
c.936+3845_936+3848dupTATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
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G
 GTATATA
GTATATA
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0052
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others(8): Show 
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G
 GTATATAT
others(1): Show 
GTATATATA
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0072
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HG00544.hp1
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others(10): Show 
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G
 GTATATAT
others(3): Show 
GTATATATATA
 11 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0087
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
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 11 HG00597.hp1
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others(8): Show 
HG00597.hp1
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others(12): Show 
c.936+3839_936+3848dupTATATATATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299391 G
G
 GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATATATA
 13 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0036
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0038
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 13 HG00544.hp2
HG00639.hp2
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others(10): Show 
HG00544.hp2
HG00639.hp2
HG02735.hp1
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others(14): Show 
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chr8:107299391 G
G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATATATA
 3 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
 3 HG00735.hp2
NA18968.hp2
NA19085.hp2
HG00735.hp2
NA18968.hp2
NA19085.hp2
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others(16): Show 
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299391 G
G
 GTATATAT
others(9): Show 
GTATATATATATATATA
 2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0014g0142
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0014g0142
 2 NA18939.hp1
NA19074.hp2
NA18939.hp1
NA19074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3833_936+3848d
others(18): Show 
c.936+3833_936+3848dupTATATATATATATATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
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GTA
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0164
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0223
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 19 HG00621.hp2
HG01106.hp2
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others(16): Show 
HG00621.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
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NA20805.hp1
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others(4): Show 
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GTATA
 G
G
 83 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
others(80): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0210
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a0003c0003t0002g0030
 83 HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(80): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG00741.hp2
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HG02135.hp2
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others(6): Show 
c.936+3845_936+3848delTATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299391 GTATATA
GTATATA
 G
G
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
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HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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others(8): Show 
c.936+3843_936+3848delTATATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299391 GTATATAT
others(1): Show 
GTATATATA
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
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HG01071.hp1
HG01074.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(10): Show 
c.936+3841_936+3848delTATATATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299391 GTATATAT
others(3): Show 
GTATATATATA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
 3 NA18987.hp1
NA19004.hp2
NA19087.hp1
NA18987.hp1
NA19004.hp2
NA19087.hp1
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others(12): Show 
c.936+3839_936+3848delTATATATATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299391
chr8:107299420 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.936+3820A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299420 T
T
 TATAA
TATAA
 4 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0272
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0283
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HG01071.hp2
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others(1): Show 
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01255.hp2
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others(6): Show 
c.936+3819_936+3820insTTAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299420 T
T
 TATATAA
TATATAA
 4 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0016g0062
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0023g0176
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others(1): Show 
HG01099.hp2
HG01175.hp2
HG02280.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3819_936+3820i
others(8): Show 
c.936+3819_936+3820insTTATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299420 T
T
 TATATATA
others(1): Show 
TATATATAA
 4 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0170
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0279
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others(1): Show 
HG01106.hp1
HG02886.hp2
HG03834.hp2
NA19012.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3819_936+3820i
others(10): Show 
c.936+3819_936+3820insTTATATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299420 T
T
 TATATATA
others(3): Show 
TATATATATAA
 5 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0060
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0017g0002
 5 HG01123.hp1
HG01256.hp1
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others(2): Show 
HG01123.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG03239.hp2
NA18981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3819_936+3820i
others(12): Show 
c.936+3819_936+3820insTTATATATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299420 T
T
 TATATATA
others(7): Show 
TATATATATATATAA
 3 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0147
 3 HG00735.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG00735.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3819_936+3820i
others(16): Show 
c.936+3819_936+3820insTTATATATATATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299420
chr8:107299422 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
 8 HG02109.hp2
HG02257.hp1
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others(5): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02922.hp1
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HG03540.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3818T>G
c.936+3818T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299422
chr8:107299422 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3818T>A
c.936+3818T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299422
chr8:107299471 ATACTAAG
others(25): Show 
ATACTAAGCATATATATACTAAGCATATATATG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0274
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0274
a0001c0001t0009g0280
a0001c0001t0009g0281
 5 HG00544.hp2
NA18939.hp2
NA18977.hp1
others(2): Show 
HG00544.hp2
NA18939.hp2
NA18977.hp1
NA19060.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3737_936+3768d
others(34): Show 
c.936+3737_936+3768delCATATATATGCTTAGTATATATATGCTT
AGTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299471
chr8:107299534 TATAG
TATAG
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0285
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 19 HG00738.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp2
others(16): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp2
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HG02647.hp2
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HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp2
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NA18522.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3702_936+3705d
others(6): Show 
c.936+3702_936+3705delCTAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299534
chr8:107299552 CATAGCAT
others(12): Show 
CATAGCATATATAGATATAT
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
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a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
a0002c0002t0016g0278
 9 HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3669_936+3687d
others(21): Show 
c.936+3669_936+3687delATATATCTATATATGCTAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299552
chr8:107299570 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0222
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c.936+3670T>C
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G
 A
A
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HG01074.hp1
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c.936+3612C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0007g0250
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HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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c.936+3587G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299653
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C
 T
T
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others(79): Show 
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NA20905.hp1
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c.936+3576G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299664
chr8:107299668 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0072
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG00738.hp2
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HG02257.hp1
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HG03540.hp1
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c.936+3572A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299668
chr8:107299700 CTATACTA
others(2): Show 
CTATACTATA
 C
C
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a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0187
a0001c0001t0027g0227
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HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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others(11): Show 
c.936+3531_936+3539delTATAGTATA
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chr8:107299709 A
A
 C
C
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3531T>G
c.936+3531T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299709
chr8:107299722 A
A
 ATAGTTAT
others(28): Show 
ATAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAGATATG
 34 a0001c0001t0001g0013
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
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 34 HG00597.hp2
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HG01099.hp1
others(31): Show 
HG00597.hp2
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NA19011.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3483_936+3517d
others(37): Show 
c.936+3483_936+3517dupCATATCTAGATATATAGTATATCTAGAT
ATAACTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299722
chr8:107299722 A
A
 ATAGTTAT
others(63): Show 
ATAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAGATATGTAGTTATATCTAGA
TATACTATATATCTAGATATG
 6 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0092
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 6 HG01109.hp1
HG02135.hp1
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others(3): Show 
HG01109.hp1
HG02135.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA18987.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3448_936+3517d
others(72): Show 
c.936+3448_936+3517dupCATATCTAGATATATAGTATATCTAGAT
ATAACTACATATCTAGATATATAGTATATCTAGATATAACTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299722
chr8:107299722 ATAGTTAT
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 A
A
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c.936+3483_936+3517delCATATCTAGATATATAGTATATCTAGAT
ATAACTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299722
chr8:107299744 TATATCTA
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TATATCTAG
 T
T
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c.936+3488_936+3495delCTAGATAT
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chr8:107299747 ATCTAGAT
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ATCTAGATATG
 A
A
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a0001c0001t0004g0286
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HG04199.hp2
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c.936+3483_936+3492delCATATCTAGA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299747
chr8:107299757 G
G
 A
A
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c.936+3483C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299757
chr8:107299764 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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c.936+3476A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299764
chr8:107299764 T
T
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 4 a0001c0001t0001g0072
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0007g0192
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others(1): Show 
HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.936+3475_936+3476i
others(36): Show 
c.936+3475_936+3476insTAACTACATATCTAGATATATAGTATAT
CTAAAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299764
chr8:107299767 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0004g0228
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
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HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.936+3473G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299767
chr8:107299784 C
C
 CTAGATAT
others(28): Show 
CTAGATATGTAGTTACATCTAGATATACTATATATT
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
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HG00408.hp2
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c.936+3455_936+3456insAATATATAGTATATCTAGATGTAACTAC
ATATCTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299784
chr8:107299784 CTAGATAT
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CTAGATATGTAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAGATATGTAGTTA
TATCTAGATATACTATATATT
 C
C
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a0001c0001t0001g0019
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c.936+3386_936+3455delAATATATAGTATATCTAGATATAACTAC
ATATCTAGATATATAGTATATCTAGATATAACTACATATCTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299784
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AT
 A
A
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HG02559.hp1
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c.936+3441delA
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T
 C
C
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c.936+3441A>G
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C
 T
T
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c.936+3421G>A
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 C
C
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others(37): Show 
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ATATCTA
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T
 C
C
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.936+3414A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299826
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T
 TAGTTATA
others(133): Show 
TAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAGATATGTAGTTATATCTAGAT
ATACTATATATCTAGATATGTAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAG
ATATGTAGTTATATCTAGATATACTATATATCTAGATATGC
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a0001c0001t0011g0076
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HG00741.hp1
HG02896.hp2
NA19030.hp2
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others(142): Show 
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TATAACTACATATCTAGATATATAGTATATCTAGATATAACTACATATCT
AGATATATAGTATATCTAGATATAACTACATATCTAGATATATAGTATAT
CTAGATATAACT
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T
 C
C
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HG02004.hp2
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c.936+3406A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299834
chr8:107299854 T
T
 C
C
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others(121): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG01109.hp2
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HG01169.hp1
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NA18951.hp2
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NA18987.hp2
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NA18991.hp1
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NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
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NA19063.hp2
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NA19067.hp1
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NA20300.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3386A>G
c.936+3386A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299854
chr8:107299923 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3317A>G
c.936+3317A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299923
chr8:107299950 ACTGTATA
others(10): Show 
ACTGTATATATACTATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0223
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3273_936+3289d
others(19): Show 
c.936+3273_936+3289delATATAGTATATATACAG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299950
chr8:107299953 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
 2 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3287C>T
c.936+3287C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299953
chr8:107299959 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
 2 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3281T>G
c.936+3281T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299959
chr8:107299962 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
 2 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3278G>A
c.936+3278G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299962
chr8:107299973 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
 2 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3267A>T
c.936+3267A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299973
chr8:107299974 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0223
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3266A>G
c.936+3266A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299974
chr8:107299982 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
a0002c0002t0016g0278
 9 HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3258C>A
c.936+3258C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299982
chr8:107299990 G
G
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0015g0145
a0001c0001t0015g0204
a0001c0001t0019g0131
a0001c0005t0002g0113
a0003c0003t0002g0030
 59 HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(56): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00597.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01258.hp2
HG01496.hp2
HG01934.hp2
HG01981.hp1
HG02074.hp1
HG02080.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02165.hp1
HG02683.hp1
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18951.hp2
NA18953.hp1
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3250C>G
c.936+3250C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107299990
chr8:107300009 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
 3 HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3231T>C
c.936+3231T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300009
chr8:107300021 G
G
 GTAGTTAT
others(21): Show 
GTAGTTATATCTAGATATAACTATATATA
 3 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0002c0002t0016g0278
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0004g0228
a0002c0002t0016g0278
 3 HG00738.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp2
HG00738.hp2
HG02257.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3191_936+3218d
others(30): Show 
c.936+3191_936+3218dupTATATATAGTTATATCTAGATATAACTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300021
chr8:107300049 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0108
a0001c0001t0006g0108
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3191T>C
c.936+3191T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300049
chr8:107300086 GATCTATA
others(13): Show 
GATCTATATATATCTCTATAT
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
 3 NA18967.hp1
NA19056.hp1
NA19077.hp2
NA18967.hp1
NA19056.hp1
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3134_936+3153d
others(22): Show 
c.936+3134_936+3153delATATAGAGATATATATAGAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300086
chr8:107300144 C
C
 CATCTATA
others(17): Show 
CATCTATATATAGAGATCTATATCT
 1 a0003c0003t0002g0030
a0003c0003t0002g0030
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3072_936+3095d
others(26): Show 
c.936+3072_936+3095dupAGATATAGATCTCTATATATAGAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300144
chr8:107300168 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.936+3072A>G
c.936+3072A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300168
chr8:107300180 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
 2 HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.936+3060C>A
c.936+3060C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300180
chr8:107300194 TAGA
TAGA
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0096
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0266
 6 HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
others(3): Show 
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03195.hp1
NA18906.hp1
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others(5): Show 
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0250
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HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0069
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HG02896.hp2
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A
 G
G
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c.936+2292delG
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.936+2289C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107300951
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G
 T
T
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.936+2240C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107301000
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0225
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a0001c0001t0005g0224
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a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
HG02486.hp2
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c.936+2101C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107301139
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T
 A
A
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HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.936+2053A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107301187
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C
 G
G
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c.936+1897G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107301343
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A
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ATG
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c.936+1786_936+1787dupCA
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0167
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HG02683.hp2
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c.936+1590G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107301650
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
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NA19063.hp2
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c.936+1155G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107302085
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G
 C
C
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HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
NA19043.hp2
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c.936+1141C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107302099
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0143
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NA18982.hp2
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c.936+934C>T
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C
 A
A
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HG02109.hp2
HG02257.hp1
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HG00738.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02922.hp1
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NA19043.hp2
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c.936+793G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 5/8 chr8 107302447
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 T
T
 73 a0001c0001t0001g0004
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HG00544.hp1
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NA21309.hp2
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c.936+191A>C
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chr8:107303050 G
G
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.936+190C>G
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chr8:107303234 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0099
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HG02258.hp1
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c.936+6A>G
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chr8:107303371 C
C
 CA
CA
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c.809-5dupT
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chr8:107303371 C
C
 CAA
CAA
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NA19043.hp2
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NA21309.hp1
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c.809-6_809-5dupTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107303371
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AT
 A
A
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others(80): Show 
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HG00408.hp2
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GT
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G
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C
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G
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a0001c0001t0002g0173
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CTG
 C
C
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T
 C
C
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107304475
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0027
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HG02129.hp1
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c.809-1175A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107304542
chr8:107304730 T
T
 G
G
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c.809-1363A>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0213
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HG01069.hp1
HG01192.hp2
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c.809-1424A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107304791
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A
 C
C
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A
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C
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HG01256.hp2
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T
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C
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C
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 A
A
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T
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C
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A
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.809-2632G>T
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A
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C
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a0003c0003t0002g0030
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HG00639.hp1
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HG01074.hp2
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c.809-2977T>G
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T
 C
C
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C
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T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0200
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HG02976.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0022g0016
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NA20805.hp1
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c.809-3175C>T
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chr8:107306709 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0127
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HG01169.hp2
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chr8:107306808 G
G
 T
T
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C
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T
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 C
C
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a0001c0001t0005g0266
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HG02145.hp1
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 T
T
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HG03225.hp1
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c.809-3724G>A
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G
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T
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c.809-3825G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107307192
chr8:107307440 T
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 C
C
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
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NA18944.hp2
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c.809-4073A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107307440
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G
 A
A
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G
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
HG02976.hp1
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T
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c.809-4197G>A
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C
 T
T
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0250
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG00738.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0006
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others(99): Show 
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NA19063.hp1
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NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
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NA19088.hp1
NA19091.hp1
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NA21309.hp1
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c.809-4762G>A
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C
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others(16): Show 
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NA21309.hp1
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c.809-4773A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107308140
chr8:107308170 T
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 C
C
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.809-4803A>G
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C
 T
T
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HG00741.hp1
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TA
 T
T
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c.809-4856delT
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A
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C
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HG02886.hp1
HG03041.hp1
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c.809-4916T>G
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T
 A
A
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c.809-5190A>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0265
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HG03579.hp1
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c.809-5237C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107308604
chr8:107308721 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
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HG03669.hp1
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c.809-5354T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107308721
chr8:107308820 T
T
 C
C
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others(27): Show 
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a0001c0001t0003g0154
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others(27): Show 
HG00642.hp2
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c.809-5453A>G
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A
 G
G
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chr8:107309204 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0105
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HG01256.hp2
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c.809-5837C>A
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chr8:107309219 G
G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.809-5852C>T
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chr8:107309389 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0264
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HG03209.hp1
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c.809-6022G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107309389
chr8:107309465 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
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HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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c.809-6098C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107309465
chr8:107309655 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
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NA19056.hp2
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c.809-6288A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107309655
chr8:107309735 G
G
 A
A
 186 a0001c0001t0001g0004
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NA21309.hp2
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c.809-6368C>T
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chr8:107309856 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0220
a0001c0001t0007g0220
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.809-6489C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107309856
chr8:107310038 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
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a0001c0001t0001g0244
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a0001c0001t0001g0261
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HG02572.hp1
HG02717.hp2
HG02922.hp2
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c.809-6671T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310038
chr8:107310079 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0211
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HG00280.hp1
HG00099.hp1
HG00280.hp1
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c.809-6712T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310079
chr8:107310195 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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c.809-6828G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310195
chr8:107310231 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0007g0250
 3 HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG02922.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
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c.809-6864A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310231
chr8:107310267 G
G
 T
T
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a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0096
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a0001c0001t0005g0067
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HG00741.hp1
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c.809-6900C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310267
chr8:107310845 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0277
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HG03927.hp1
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c.809-7478C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107310845
chr8:107310936 A
A
 AGT
AGT
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0041
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others(68): Show 
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others(4): Show 
c.809-7571_809-7570dupAC
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chr8:107310955 A
A
 ATG
ATG
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G
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 T
T
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A
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AGT
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AGT
 A
A
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chr8:107311026 TGTGA
TGTGA
 T
T
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chr8:107311031 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0264
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HG03209.hp1
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c.809-7664C>G
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chr8:107311102 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0223
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NA20300.hp2
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c.809-7735C>G
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A
 C
C
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c.809-7789T>G
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chr8:107311197 T
T
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AGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGACTCCGTCTCAA
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HG03486.hp1
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c.809-7831_809-7830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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TCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTGCCTACTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107311197
chr8:107311197 T
T
 TAAAAAGT
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TAAAAAGTAGGCAAAACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCT
GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCG
AGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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HG03540.hp1
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c.809-7831_809-7830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTGAGACGGAGTCTTGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAAT
CTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGCC
TCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCT
AATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGAT
GGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG
CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTGCCTACTTTT
T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107311197
chr8:107311197 T
T
 TAAAAAGT
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TAAAAAGTAGGCAAAACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCT
GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCG
AGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
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c.809-7831_809-7830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTGAGACGGAGTCTTGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAA
TCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTGC
CTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGC
TAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA
TGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT
GCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTGCCTACTTT
TT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107311197
chr8:107311197 T
T
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AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCT
GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCG
AGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGACTCCGTCTCAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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ATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCTGGGGTTCACGCCATTCTCCTG
CCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGG
CTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGG
ATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAG
TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTGCCTACTT
TTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107311197
chr8:107311197 T
T
 TAAAAAGT
others(325): Show 
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AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCT
GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCG
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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T
 C
C
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C
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G
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c.809-8183G>C
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A
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a0001c0001t0002g0090
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HG04228.hp1
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c.809-8368C>T
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C
 T
T
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c.809-8472G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107311839
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 A
A
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 A
A
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HG03669.hp2
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c.809-8626C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0291
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HG03710.hp2
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c.809-8676C>T
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C
 CA
CA
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C
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c.809-8749G>C
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G
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C
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
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HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.809-8858C>G
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G
 A
A
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.809-8872C>T
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T
 C
C
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NA18944.hp2
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c.809-9116A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107312483
chr8:107312528 T
T
 C
C
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c.809-9161A>G
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chr8:107312676 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.808+9220A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107312676
chr8:107312783 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0203
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NA18991.hp1
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c.808+9113G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107312783
chr8:107312836 G
G
 A
A
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HG00280.hp2
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NA19087.hp1
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c.808+9060C>T
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chr8:107312944 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0169
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HG00642.hp2
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c.808+8952A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107312944
chr8:107312992 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0005g0253
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a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
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HG03471.hp1
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HG01243.hp1
HG03471.hp1
HG06807.hp1
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c.808+8904C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107312992
chr8:107313017 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0015
 1 HG02080.hp1
HG02080.hp1
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c.808+8879G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313017
chr8:107313057 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0204
a0001c0001t0015g0204
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
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c.808+8839T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313057
chr8:107313089 G
G
 A
A
 101 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
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c.808+8807C>T
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C
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T
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c.808+8783G>A
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T
 C
C
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HG01167.hp1
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HG02486.hp1
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c.808+8781A>G
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AAAT
 A
A
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C
 T
T
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NA20905.hp1
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NA21309.hp2
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c.808+8682G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313214
chr8:107313356 A
A
 T
T
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a0001c0001t0007g0220
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HG03579.hp2
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c.808+8540T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313356
chr8:107313427 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0163
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NA19011.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
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c.808+8469A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313427
chr8:107313429 G
G
 GT
GT
 15 a0001c0001t0001g0151
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HG00642.hp1
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c.808+8466dupA
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G
 GTT
GTT
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others(60): Show 
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HG00323.hp1
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others(4): Show 
c.808+8465_808+8466dupAA
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G
 GTTT
GTTT
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others(64): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00639.hp1
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HG01069.hp1
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HG02004.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02293.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
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HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp2
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HG03209.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04199.hp1
NA18940.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp2
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18985.hp2
NA18987.hp1
NA18990.hp2
NA18991.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19084.hp2
NA20300.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+8464_808+8466d
others(5): Show 
c.808+8464_808+8466dupAAA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313429
chr8:107313429 G
G
 GTTTT
GTTTT
 11 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
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others(8): Show 
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GTT
 G
G
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GTTT
 G
G
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HG03654.hp1
HG03688.hp1
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others(16): Show 
c.808+8453_808+8466delAAAAAAAAAAAAAA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313429
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C
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T
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NA18939.hp2
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c.808+8418G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0242
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HG04199.hp1
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c.808+8325A>G
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C
 G
G
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HG02683.hp2
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c.808+8310G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG02155.hp2
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c.808+8173C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107313723
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G
 A
A
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others(71): Show 
HG00544.hp1
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C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0175
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NA18961.hp1
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c.808+6896A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107315000
chr8:107315101 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0159
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NA18984.hp2
NA19088.hp2
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c.808+6795T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107315101
chr8:107315120 T
T
 C
C
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c.808+6776A>G
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G
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A
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c.808+6742C>T
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chr8:107315301 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0197
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NA19004.hp2
NA18987.hp1
NA19004.hp2
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c.808+6595A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107315301
chr8:107315475 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
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HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
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c.808+6421A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107315475
chr8:107315541 C
C
 G
G
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c.808+6355G>C
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C
 T
T
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HG00741.hp1
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c.808+6297G>A
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A
 G
G
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others(101): Show 
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NA18522.hp1
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A
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T
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C
 T
T
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HG01081.hp2
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G
 A
A
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T
 G
G
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HG03486.hp1
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c.808+5787A>C
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C
 A
A
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c.808+5747G>T
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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c.808+5729A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107316167
chr8:107316177 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.808+5719A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107316177
chr8:107316448 T
T
 C
C
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a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
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HG02258.hp2
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HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.808+5448A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107316448
chr8:107316965 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0150
 3 NA18940.hp1
NA18982.hp1
NA19091.hp2
NA18940.hp1
NA18982.hp1
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.808+4931T>G
c.808+4931T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107316965
chr8:107317017 T
T
 C
C
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0099
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 17 HG02004.hp2
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others(14): Show 
HG02004.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
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c.808+4879A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317017
chr8:107317074 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0022g0016
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HG01106.hp2
NA20805.hp1
HG00280.hp2
HG01106.hp2
NA20805.hp1
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c.808+4822T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317074
chr8:107317122 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0006g0268
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.808+4774G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317122
chr8:107317216 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
 2 HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.808+4680G>C
c.808+4680G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317216
chr8:107317234 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+4662G>A
c.808+4662G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317234
chr8:107317276 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02976.hp1
HG01884.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+4620A>G
c.808+4620A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317276
chr8:107317337 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0021g0284
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.808+4559G>C
c.808+4559G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317337
chr8:107317344 TGCA
TGCA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0007g0250
 4 HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+4549_808+4551d
others(5): Show 
c.808+4549_808+4551delTGC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317344
chr8:107317410 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.808+4486G>A
c.808+4486G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317410
chr8:107317539 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
 2 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.808+4357A>T
c.808+4357A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107317539
chr8:107317543 C
C
 T
T
 104 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(101): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0260
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a0001c0001t0001g0265
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a0001c0001t0001g0285
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a0001c0001t0014g0160
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 104 HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
others(101): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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HG02109.hp2
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HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
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HG02818.hp2
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HG03098.hp1
HG03195.hp2
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c.808+4262delT
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T
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HG06807.hp2
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c.808+4262T>A
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A
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c.808+4261delA
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T
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A
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a0001c0001t0003g0259
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c.808+4255A>T
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chr8:107317642 T
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 A
A
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HG01884.hp1
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c.808+4254A>T
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C
 T
T
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T
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A
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A
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0023g0176
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HG02280.hp1
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c.808+3418G>A
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A
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c.808+3345C>T
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T
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C
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c.808+3240A>G
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A
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ATT
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T
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A
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c.808+2724C>T
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CT
 C
C
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c.808+2534delA
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G
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A
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HG00323.hp2
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c.808+2527C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0264
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HG03209.hp1
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c.808+2501T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107319395
chr8:107319459 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0178
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NA18522.hp1
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c.808+2437G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107319459
chr8:107319478 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0008g0011
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others(67): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
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HG02080.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
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HG02293.hp2
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NA20905.hp1
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c.808+2418G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107319478
chr8:107319546 A
A
 T
T
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others(25): Show 
a0001c0001t0001g0167
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 28 HG00642.hp2
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others(25): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0156
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HG01169.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.808+2267T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0025
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NA18985.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107319843
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0167
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HG02683.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.808+1726T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107320170
chr8:107320257 T
T
 C
C
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T
 C
C
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HG01175.hp2
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c.808+1507A>G
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T
 C
C
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others(14): Show 
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c.808+1063A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107320833
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G
 A
A
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c.808+849C>T
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C
 A
A
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c.808+802G>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
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HG02559.hp2
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c.808+776C>A
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T
 C
C
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c.808+270A>G
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chr8:107321662 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0006
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HG02056.hp2
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c.808+234A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107321662
chr8:107321664 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.808+232C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107321664
chr8:107321717 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0015
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HG02080.hp1
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c.808+179T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107321717
chr8:107321723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.808+173G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 4/8 chr8 107321723
chr8:107322212 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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c.576-84A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107322212
chr8:107322314 A
A
 AT
AT
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others(36): Show 
HG00280.hp2
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HG02738.hp2
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HG03942.hp2
NA18951.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp2
NA18967.hp2
NA18986.hp1
NA18987.hp1
NA18990.hp2
NA19004.hp2
NA19010.hp1
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp1
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c.576-187dupA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107322314
chr8:107322335 T
T
 C
C
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NA19043.hp2
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c.576-207A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0036
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A
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HG01884.hp1
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NA19043.hp2
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c.576-395C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107322523
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
HG03209.hp1
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c.576-497C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107322625
chr8:107322691 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0244
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HG03453.hp1
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c.576-563G>T
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A
 G
G
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c.576-568T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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c.576-657A>T
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A
 T
T
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HG01243.hp1
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c.576-681T>A
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C
 T
T
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c.576-686G>A
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chr8:107322867 C
C
 T
T
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c.576-739G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0265
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a0001c0001t0003g0046
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others(32): Show 
HG00642.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.576-1158C>T
c.576-1158C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107323286
chr8:107323337 G
G
 A
A
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NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18964.hp1
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A
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HG03041.hp2
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C
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A
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0119
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HG00642.hp1
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T
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C
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T
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A
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a0001c0001t0007g0256
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a0001c0001t0021g0284
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a0001c0001t0026g0094
 26 HG00738.hp1
HG01243.hp1
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HG01243.hp1
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HG03471.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA21309.hp1
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c.576-2020dupT
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chr8:107324160 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.576-2032A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324160
chr8:107324163 G
G
 GTA
GTA
 24 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
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 24 HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG01167.hp1
HG01243.hp1
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NA18522.hp2
NA21309.hp1
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others(4): Show 
c.576-2037_576-2036dupTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324163
chr8:107324175 A
A
 ATG
ATG
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a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
 3 HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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others(4): Show 
c.576-2049_576-2048dupCA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324175
chr8:107324175 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.576-2047T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324175
chr8:107324189 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0121
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-2061T>C
c.576-2061T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324189
chr8:107324205 G
G
 GTA
GTA
 36 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0151
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others(33): Show 
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0255
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a0001c0001t0003g0169
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
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a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0288
a0001c0001t0026g0094
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 36 HG00642.hp2
HG01071.hp1
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others(33): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
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HG01169.hp2
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HG01891.hp1
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp1
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HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03579.hp2
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HG03831.hp2
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NA19043.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-2079_576-2078d
others(4): Show 
c.576-2079_576-2078dupTA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324205
chr8:107324205 G
G
 GTATA
GTATA
 39 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0033
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0033
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 39 HG00280.hp2
HG00323.hp2
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others(36): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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HG02135.hp2
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HG03942.hp2
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NA18952.hp1
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NA18990.hp2
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NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-2081_576-2078d
others(6): Show 
c.576-2081_576-2078dupTATA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107324205
chr8:107324205 G
G
 GTATATGT
others(9): Show 
GTATATGTATATATGTA
 77 a0001c0001t0001g0004
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others(74): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0008g0104
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a0001c0001t0008g0275
a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0274
a0001c0001t0009g0280
a0001c0001t0009g0281
a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0017g0002
a0001c0001t0023g0176
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 77 HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
others(74): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01069.hp2
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HG01123.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02080.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
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HG02293.hp2
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HG04199.hp1
NA18522.hp2
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NA19066.hp1
NA19067.hp2
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 ATG
ATG
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G
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 A
A
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A
 C
C
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c.576-2607T>G
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T
 C
C
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c.576-2707A>G
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T
 A
A
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HG01258.hp2
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c.576-3202A>T
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T
 C
C
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0252
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HG02976.hp2
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c.576-3463A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107325591
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T
 A
A
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HG00738.hp1
HG01243.hp1
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c.576-3631A>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
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 17 HG02004.hp2
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others(14): Show 
HG02004.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp1
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c.576-3632T>A
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chr8:107325794 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG04228.hp1
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c.576-3666C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107325794
chr8:107325837 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
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c.576-3709G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107325837
chr8:107325949 G
G
 A
A
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a0003c0003t0002g0030
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HG00741.hp2
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c.576-3821C>T
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T
 C
C
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HG02165.hp2
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c.576-3912A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326040
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G
 A
A
 39 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0022g0016
 39 HG00280.hp2
HG00323.hp2
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others(36): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
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HG01069.hp1
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HG01517.hp1
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NA20300.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-4065C>T
c.576-4065C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326193
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
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HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-4067G>A
c.576-4067G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326195
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0200
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-4190G>C
c.576-4190G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326318
chr8:107326421 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.576-4293A>G
c.576-4293A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326421
chr8:107326511 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0153
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
 intron_variant MODIFIER c.576-4383T>C
c.576-4383T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107326511
chr8:107326769 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
others(1): Show 
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HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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c.576-4641A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0200
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HG02976.hp1
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c.576-4670C>A
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A
 G
G
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c.576-4767T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0242
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HG01106.hp1
HG04199.hp1
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chr8:107327135 G
G
 T
T
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c.576-5007C>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0132
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NA18944.hp1
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c.576-5124C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.576-5136A>G
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G
 A
A
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c.576-5173C>T
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C
 T
T
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c.576-5255G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107327383
chr8:107327838 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0046
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HG01496.hp1
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c.576-5710C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107327838
chr8:107328033 A
A
 G
G
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c.576-5905T>C
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C
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T
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chr8:107328136 T
T
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G
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
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G
 C
C
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 A
A
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C
 G
G
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T
 C
C
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c.576-6279A>G
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C
 T
T
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c.576-6416G>A
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chr8:107328655 G
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 A
A
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c.576-6527C>T
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A
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T
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a0001c0001t0006g0174
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c.576-6553T>A
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 C
C
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A
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G
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c.576-6628T>C
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.576-6886T>C
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A
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c.575+6723C>T
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG00597.hp1
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c.575+6627A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329523
chr8:107329646 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+6504A>G
c.575+6504A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329646
chr8:107329651 GTGTGTGT
others(11): Show 
GTGTGTGTGTGTGAGTCTT
 G
G
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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others(20): Show 
c.575+6481_575+6498delAAGACTCACACACACACA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329651
chr8:107329663 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+6487C>T
c.575+6487C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329663
chr8:107329669 TTG
TTG
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
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others(1): Show 
HG02630.hp1
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HG03139.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+6479_575+6480d
others(4): Show 
c.575+6479_575+6480delCA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329669
chr8:107329695 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
HG02630.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+6455G>A
c.575+6455G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329695
chr8:107329761 G
G
 A
A
 194 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
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others(191): Show 
a0001c0001t0001g0004
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 195 HG00280.hp2
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others(192): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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HG00597.hp1
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HG00735.hp1
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c.575+6389C>T
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chr8:107329775 T
T
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
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a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
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NA21309.hp1
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c.575+6375A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329775
chr8:107329826 A
A
 T
T
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.575+6324T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329826
chr8:107329918 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
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HG02976.hp1
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c.575+6232G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329918
chr8:107329989 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0164
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HG03834.hp1
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c.575+6161A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107329989
chr8:107330009 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.575+6141A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330009
chr8:107330035 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0006
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others(67): Show 
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NA19085.hp2
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NA20905.hp1
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c.575+6115T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330035
chr8:107330253 G
G
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0029
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0035
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 22 HG00738.hp1
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others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
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HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+5897C>G
c.575+5897C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330253
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A
 G
G
 28 a0001c0001t0001g0167
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0223
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 28 HG00642.hp2
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others(25): Show 
HG00642.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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HG03654.hp1
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HG03831.hp2
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NA19043.hp1
NA20300.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+5888T>C
c.575+5888T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330262
chr8:107330334 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
 3 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+5816G>A
c.575+5816G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330334
chr8:107330476 T
T
 C
C
 97 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(94): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
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HG01243.hp1
HG02145.hp2
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c.575+5533C>T
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chr8:107330632 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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NA19085.hp1
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c.575+5518A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330632
chr8:107330644 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0243
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HG01175.hp1
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c.575+5506T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330644
chr8:107330764 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
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c.575+5386T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330764
chr8:107330866 G
G
 A
A
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a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
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HG02258.hp2
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HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.575+5284C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107330866
chr8:107331027 T
T
 C
C
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a0001c0001t0015g0145
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HG00621.hp2
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c.575+5123A>G
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chr8:107331270 T
T
 C
C
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others(14): Show 
HG02004.hp2
HG02258.hp1
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c.575+4880A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0138
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others(29): Show 
HG00099.hp1
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c.575+4800A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331350
chr8:107331485 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
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c.575+4665A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331485
chr8:107331535 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG04228.hp1
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c.575+4615C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331535
chr8:107331567 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0167
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HG02683.hp2
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c.575+4583G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331567
chr8:107331654 T
T
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0010
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others(36): Show 
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 39 HG00280.hp2
HG00323.hp2
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others(36): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp2
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NA19087.hp1
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c.575+4496A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331654
chr8:107331714 A
A
 C
C
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a0001c0001t0021g0284
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HG02074.hp2
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c.575+4436T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331714
chr8:107331843 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0087
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0088
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 4 HG00597.hp2
NA19010.hp2
NA19085.hp1
others(1): Show 
HG00597.hp2
NA19010.hp2
NA19085.hp1
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+4307T>C
c.575+4307T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331843
chr8:107331865 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
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HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+4285G>A
c.575+4285G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331865
chr8:107331889 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
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HG03098.hp2
HG01884.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+4261T>C
c.575+4261T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331889
chr8:107331973 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
 3 HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.575+4177C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107331973
chr8:107332045 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
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HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+4105G>A
c.575+4105G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107332045
chr8:107332097 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+4053C>T
c.575+4053C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107332097
chr8:107332120 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0145
a0001c0001t0015g0145
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
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c.575+4030T>C
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C
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G
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A
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A
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T
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 A
A
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A
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c.575+2613A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0166
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HG01258.hp2
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c.575+2491A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333659
chr8:107333829 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
NA20905.hp1
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c.575+2321G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333829
chr8:107333894 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.575+2256C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333894
chr8:107333920 G
G
 GAGAA
GAGAA
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a0001c0001t0003g0200
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HG01167.hp1
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HG02486.hp1
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others(6): Show 
c.575+2226_575+2229dupTTCT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333920
chr8:107333920 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0201
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HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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others(10): Show 
c.575+2222_575+2229dupTTCTTTCT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333920
chr8:107333920 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
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others(14): Show 
c.575+2218_575+2229dupTTCTTTCTTTCT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333920
chr8:107333920 GAGAA
GAGAA
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
 3 HG01884.hp1
HG03209.hp1
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HG01884.hp1
HG03209.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+2226_575+2229d
others(6): Show 
c.575+2226_575+2229delTTCT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333920
chr8:107333956 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0287
a0004c0004t0003g0050
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0287
a0004c0004t0003g0050
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HG01081.hp2
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01496.hp1
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c.575+2194C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333956
chr8:107333957 A
A
 AAAAG
AAAAG
 52 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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 52 HG00597.hp1
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others(49): Show 
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NA20905.hp1
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others(6): Show 
c.575+2189_575+2192dupCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333957
chr8:107333957 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0287
a0004c0004t0003g0050
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0287
a0004c0004t0003g0050
 3 HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01496.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01496.hp1
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c.575+2193T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333957
chr8:107333970 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0105
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0003g0046
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 4 HG01071.hp1
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others(1): Show 
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01256.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.575+2180T>C
c.575+2180T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333970
chr8:107333970 AAAGG
AAAGG
 A
A
 6 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0183
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
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 6 HG02258.hp1
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others(3): Show 
HG02258.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.575+2176_575+2179d
others(6): Show 
c.575+2176_575+2179delCCTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333970
chr8:107333970 AAAGGAGG
others(1): Show 
AAAGGAGGG
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0001
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0004g0001
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others(4): Show 
HG02559.hp2
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others(10): Show 
c.575+2172_575+2179delCCCTCCTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333970
chr8:107333970 AAAGGAGG
others(5): Show 
AAAGGAGGGAGGG
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+2168_575+2179d
others(14): Show 
c.575+2168_575+2179delCCCTCCCTCCTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333970
chr8:107333972 A
A
 AGAAAGGA
others(1): Show 
AGAAAGGAG
 18 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0048
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0046
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HG01081.hp2
HG01256.hp2
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c.575+2178T>C
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AGGAG
 A
A
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a0001c0001t0002g0063
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HG00738.hp2
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c.575+2174_575+2177delCTCC
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0262
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HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG02004.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp2
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c.575+2166C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0178
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HG02258.hp1
HG02647.hp1
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c.575+2162C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0125
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HG01106.hp1
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HG02258.hp1
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c.575+2158C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333992
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G
 GGGAA
GGGAA
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
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others(26): Show 
HG00323.hp1
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HG01071.hp1
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others(6): Show 
c.575+2157_575+2158insTTCC
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G
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others(1): Show 
GGGAAGGAA
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a0001c0001t0001g0024
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0164
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others(8): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp1
HG01192.hp1
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others(10): Show 
c.575+2157_575+2158insTTCCTTCC
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G
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0244
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HG02572.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.575+2157_575+2158i
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c.575+2157_575+2158insTTCCTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333992
chr8:107333992 G
G
 GGGAAGGA
others(9): Show 
GGGAAGGAAGGAAGGAA
 11 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0193
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0265
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others(8): Show 
HG01243.hp1
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HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.575+2157_575+2158i
others(18): Show 
c.575+2157_575+2158insTTCCTTCCTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333992
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G
 GGGAAGGA
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0245
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HG02280.hp2
HG02717.hp2
HG03540.hp2
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others(22): Show 
c.575+2157_575+2158insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333992
chr8:107333992 GGGAGGGA
others(5): Show 
GGGAGGGAAGGAA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0238
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+2146_575+2157d
others(14): Show 
c.575+2146_575+2157delTTCCTTCCCTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333992
chr8:107333996 G
G
 A
A
 112 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
others(109): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0216
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
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a0001c0001t0001g0244
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a0001c0001t0001g0246
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a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0279
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c.575+2154C>T
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G
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NA19012.hp2
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others(13): Show 
c.575+2153_575+2154insTTCCTTCCTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333996
chr8:107333996 G
G
 GGGAA
GGGAA
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HG01074.hp1
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others(6): Show 
c.575+2150_575+2153dupTTCC
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chr8:107333996 G
G
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others(1): Show 
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0020
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others(43): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG00642.hp1
HG00642.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.575+2146_575+2153d
others(10): Show 
c.575+2146_575+2153dupTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333996
chr8:107333996 G
G
 GGGAAGGA
others(9): Show 
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a0001c0001t0002g0242
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HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+2153_575+2154i
others(18): Show 
c.575+2153_575+2154insTTCCTTCTTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333996
chr8:107333996 G
G
 GGGAAGGA
others(5): Show 
GGGAAGGAAGGAA
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0009
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others(35): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.575+2142_575+2153d
others(14): Show 
c.575+2142_575+2153dupTTCCTTCCTTCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107333996
chr8:107333996 G
G
 GGGAAGGA
others(9): Show 
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0047
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 22 HG00099.hp1
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others(19): Show 
HG00099.hp1
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A
 G
G
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T
 A
A
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T
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chr8:107334985 T
T
 C
C
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NA19043.hp2
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c.575+1165A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107334985
chr8:107335136 A
A
 C
C
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c.575+1014T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335136
chr8:107335138 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
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c.575+1012A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335138
chr8:107335457 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
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c.575+693T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335457
chr8:107335532 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0002g0003
others(1): Show 
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 4 HG02630.hp1
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others(1): Show 
HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp1
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c.575+618A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335532
chr8:107335578 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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c.575+572A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335578
chr8:107335728 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0006
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others(94): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
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HG02735.hp1
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NA18981.hp1
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NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp1
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NA19085.hp2
NA19088.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.575+422T>G
c.575+422T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335728
chr8:107335732 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.575+418C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335732
chr8:107335844 CTTTA
CTTTA
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0012
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others(29): Show 
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a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0006g0174
a0001c0001t0014g0142
 32 HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
others(29): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00642.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp2
HG02015.hp2
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG04115.hp1
HG04228.hp1
HG06807.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp1
NA18959.hp1
NA18961.hp1
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp1
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NA19011.hp2
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NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.575+302_575+305del
others(4): Show 
c.575+302_575+305delTAAA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107335844
chr8:107335891 AACT
AACT
 A
A
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c.575+243C>A
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chr8:107336028 A
A
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G
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a0001c0001t0003g0240
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HG04228.hp2
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c.575+122T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 3/8 chr8 107336028
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0001
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HG03490.hp1
HG03492.hp2
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c.454-22T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336293
chr8:107336322 C
C
 A
A
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C
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T
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a0001c0001t0004g0093
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c.454-281G>A
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C
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G
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NA19043.hp2
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c.454-297G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336568
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T
 C
C
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c.454-380A>G
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C
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CA
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c.454-394dupT
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CA
 C
C
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c.454-394delT
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 C
C
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others(2): Show 
c.454-395_454-394delTT
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CAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0006
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others(57): Show 
HG00544.hp1
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HG01167.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01934.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp1
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NA19012.hp2
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NA19055.hp2
NA19056.hp2
NA19060.hp2
NA19063.hp1
NA19066.hp1
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
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NA20129.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.454-396_454-394del
others(3): Show 
c.454-396_454-394delTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336664
chr8:107336682 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.454-411T>G
c.454-411T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336682
chr8:107336685 AAAAG
AAAAG
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0029
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
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 19 HG00738.hp1
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others(16): Show 
HG00738.hp1
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HG03471.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.454-418_454-415del
others(4): Show 
c.454-418_454-415delCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336685
chr8:107336757 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.454-486C>G
c.454-486C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336757
chr8:107336832 GCT
GCT
 G
G
 101 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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others(2): Show 
c.454-563_454-562delAG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107336832
chr8:107337374 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0074
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NA20905.hp1
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c.454-1103T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107337374
chr8:107337733 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
a0001c0001t0003g0168
a0001c0001t0003g0169
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG00642.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.454-1462G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107337733
chr8:107337862 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
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HG03540.hp1
HG02922.hp1
HG03540.hp1
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c.454-1591A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107337862
chr8:107337866 A
A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0010g0007
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 4 HG01109.hp1
HG02970.hp2
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA20129.hp1
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c.454-1595T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107337866
chr8:107337937 CATACAAA
others(3): Show 
CATACAAAAAT
 C
C
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a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG03209.hp1
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others(12): Show 
c.454-1676_454-1667delATTTTTGTAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107337937
chr8:107338089 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0276
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HG00408.hp2
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c.454-1818G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338089
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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c.454-2118T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338389
chr8:107338414 T
T
 G
G
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others(18): Show 
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 21 HG00738.hp1
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others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp2
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HG02572.hp1
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c.454-2143A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338414
chr8:107338430 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.454-2159A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338430
chr8:107338440 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
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HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
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c.454-2169C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338440
chr8:107338458 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.454-2187C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338458
chr8:107338692 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0216
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a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
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a0001c0001t0001g0263
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a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0018g0251
 21 HG00738.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp2
others(18): Show 
HG00738.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.454-2421T>C
c.454-2421T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338692
chr8:107338694 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0010g0092
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.454-2423G>T
c.454-2423G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338694
chr8:107338907 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.454-2636T>A
c.454-2636T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107338907
chr8:107339060 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0093
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C
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C
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T
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C
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C
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c.454-2926A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107339197
chr8:107339204 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.454-2933G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107339204
chr8:107339618 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.454-3347G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107339618
chr8:107339670 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
 3 HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.454-3399T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107339670
chr8:107339931 C
C
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0029
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others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0180
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HG00738.hp1
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NA18522.hp2
NA21309.hp1
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c.454-3660G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107339931
chr8:107340174 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
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c.454-3903A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107340174
chr8:107340215 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.454-3944C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107340215
chr8:107340264 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0026g0094
a0001c0001t0026g0094
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.454-3993C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107340264
chr8:107340302 A
A
 G
G
 102 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(99): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0282
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 102 HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
others(99): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01981.hp2
HG01993.hp1
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HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
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HG02717.hp1
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HG03041.hp2
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HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
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NA18952.hp2
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NA18984.hp1
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NA18991.hp2
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NA19004.hp2
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NA19010.hp2
NA19012.hp1
NA19012.hp2
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NA19055.hp2
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AT
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NA19060.hp2
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c.454-4390delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107340784
chr8:107340813 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0001g0290
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HG01106.hp2
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c.454-4542A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107340813
chr8:107341085 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
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HG00408.hp2
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c.454-4814C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107341085
chr8:107341235 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.454-4964T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107341235
chr8:107341373 A
A
 G
G
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HG00738.hp1
HG02145.hp2
HG02818.hp2
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c.454-5102T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107341373
chr8:107341394 A
A
 G
G
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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c.454-5123T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0011
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HG00621.hp1
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c.454-5186T>C
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C
 G
G
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NA19087.hp1
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c.453+5246G>C
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A
 G
G
 90 a0001c0001t0001g0012
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others(87): Show 
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c.453+5135T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107341807
chr8:107342313 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0179
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HG03041.hp1
HG02886.hp1
HG03041.hp1
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c.453+4629C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342313
chr8:107342320 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.453+4622A>G
c.453+4622A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342320
chr8:107342685 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0021
others(8): Show 
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 11 HG02165.hp1
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others(8): Show 
HG02165.hp1
NA18940.hp2
NA18951.hp2
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NA18985.hp2
NA18991.hp1
NA19060.hp1
NA19063.hp2
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NA19077.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.453+4257G>A
c.453+4257G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342685
chr8:107342782 T
T
 TAC
TAC
 21 a0001c0001t0001g0009
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0009
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 21 HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00639.hp2
others(18): Show 
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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HG01993.hp1
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NA19084.hp1
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NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.453+4158_453+4159d
others(4): Show 
c.453+4158_453+4159dupGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342782
chr8:107342782 T
T
 TACAC
TACAC
 22 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0043
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0043
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
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a0001c0001t0001g0282
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a0002c0002t0016g0278
 22 HG00673.hp1
HG00738.hp2
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others(19): Show 
HG00673.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01106.hp1
HG01175.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp1
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HG02056.hp1
HG02056.hp2
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T
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TACACAC
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a0001c0001t0001g0049
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
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TAC
 T
T
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TACAC
 T
T
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HG01074.hp1
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TACACAC
 T
T
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a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0127
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 T
T
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HG01081.hp1
HG01099.hp1
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others(10): Show 
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TACACACACAC
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0084
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 48 HG00099.hp2
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others(45): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
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others(12): Show 
c.453+4150_453+4159delGTGTGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342782
chr8:107342782 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 T
T
 33 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0022
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HG03492.hp2
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HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18951.hp2
NA18968.hp1
NA18985.hp2
NA18991.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.453+4148_453+4159d
others(14): Show 
c.453+4148_453+4159delGTGTGTGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342782
chr8:107342782 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 T
T
 67 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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 T
T
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a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0276
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TACACACACACACACACAC
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0036
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NA19012.hp1
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c.453+4109C>G
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chr8:107342834 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
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c.453+4108A>T
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GTA
 G
G
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others(4): Show 
c.453+4105_453+4106delTA
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A
 G
G
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 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
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c.453+4105T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342837
chr8:107342861 G
G
 T
T
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a0001c0001t0016g0062
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HG01175.hp2
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c.453+4081C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342861
chr8:107342982 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0242
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HG04199.hp1
HG01106.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.453+3960G>A
c.453+3960G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342982
chr8:107342983 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0129
a0003c0003t0002g0030
a0001c0001t0002g0129
a0003c0003t0002g0030
 2 HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.453+3959C>T
c.453+3959C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342983
chr8:107342999 C
C
 CT
CT
 8 a0001c0001t0001g0126
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0238
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others(5): Show 
HG01109.hp1
HG02886.hp1
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HG06807.hp2
NA18967.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.453+3942dupA
c.453+3942dupA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107342999
chr8:107342999 CT
CT
 C
C
 188 a0001c0001t0001g0004
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others(185): Show 
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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TAAGA
 T
T
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a0001c0001t0001g0128
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
NA20905.hp1
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others(6): Show 
c.453+3281_453+3284delTCTT
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CATA
 C
C
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HG02109.hp2
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G
 A
A
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HG02630.hp1
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c.453+2510C>T
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T
 C
C
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HG00738.hp2
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c.453+2447A>G
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C
 G
G
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A
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c.453+2083C>T
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A
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C
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a0001c0001t0001g0012
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HG03710.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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NA19085.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0151
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HG02970.hp1
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T
 C
C
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 A
A
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a0001c0001t0002g0064
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NA18968.hp1
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c.453+1680C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107345262
chr8:107345401 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0075
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HG02630.hp1
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c.453+1541G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107345401
chr8:107345419 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.453+1523A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107345419
chr8:107345781 G
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 A
A
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others(103): Show 
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NA19043.hp2
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c.453+1087G>A
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T
 C
C
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a0002c0002t0016g0278
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HG00738.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0028
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HG00099.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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G
 A
A
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A
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G
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c.453+122T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107346820
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0281
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NA19066.hp1
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c.453+57A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 2/8 chr8 107346885
chr8:107347209 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0264
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a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0006g0268
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HG02922.hp2
HG03209.hp1
HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG03209.hp1
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c.298-112G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347209
chr8:107347225 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
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HG03486.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
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c.298-128G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347225
chr8:107347377 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
 1 HG02015.hp2
HG02015.hp2
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c.298-280G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347377
chr8:107347401 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.298-304C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347401
chr8:107347414 TTTTG
TTTTG
 T
T
 26 a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0001g0029
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a0001c0001t0003g0200
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a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0018g0251
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 26 HG00738.hp1
HG00738.hp2
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others(23): Show 
HG00738.hp1
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HG01243.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-321_298-318del
others(4): Show 
c.298-321_298-318delCAAA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347414
chr8:107347431 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
 2 HG03041.hp2
HG03486.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-334T>C
c.298-334T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107347431
chr8:107347660 A
A
 G
G
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NA19043.hp2
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A
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A
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T
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A
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C
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A
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G
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a0001c0001t0003g0161
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HG03654.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0015
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c.298-3454G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0080
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
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HG00735.hp2
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HG00639.hp2
HG00735.hp2
NA20905.hp1
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c.298-3509A>C
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chr8:107350663 A
A
 C
C
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a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
HG03139.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0203
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NA18991.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0256
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0194
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HG03669.hp2
HG03831.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.298-3855A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0008
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c.298-4059A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.298-4067A>G
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C
 CA
CA
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G
 A
A
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c.298-4271C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0020g0157
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c.298-4274C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0286
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HG04199.hp2
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c.298-4347A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107351444
chr8:107351510 T
T
 C
C
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chr8:107351688 A
A
 C
C
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HG01993.hp2
HG02293.hp1
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c.298-4591T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107351688
chr8:107351914 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0162
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NA18952.hp1
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c.298-4817G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107351914
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G
 A
A
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G
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0266
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0101
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chr8:107352011 C
C
 T
T
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G
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A
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a0001c0001t0001g0072
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HG02922.hp1
HG03540.hp1
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c.298-5825A>G
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TA
 T
T
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a0001c0001t0002g0095
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
NA18906.hp1
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c.298-5867delT
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A
 T
T
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0005g0266
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
NA18906.hp1
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c.298-5870T>A
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 G
G
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NA18981.hp1
NA19067.hp2
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c.298-5872T>C
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T
 G
G
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HG02630.hp1
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c.298-5950A>C
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A
 C
C
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HG00280.hp1
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c.298-5954T>G
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chr8:107353084 A
A
 G
G
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NA19043.hp2
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c.298-5987T>C
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 A
A
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0231
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G
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T
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C
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C
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T
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NA19043.hp2
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c.298-6978G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.298-7252C>T
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C
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T
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NA19043.hp2
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c.298-7293G>A
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A
 G
G
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NA19043.hp2
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c.298-7294T>C
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G
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c.298-7438T>C
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AC
 A
A
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c.298-7546delG
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A
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c.298-7626C>T
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T
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C
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A
 C
C
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chr8:107355665 A
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 C
C
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c.298-8568T>G
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C
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T
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.298-9112G>A
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G
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c.298-9197G>C
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T
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C
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c.298-9317A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0052
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HG02293.hp2
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c.298-9510A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0119
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HG00642.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp2
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c.298-9531A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0196
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NA19087.hp1
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c.298-9553G>C
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G
 A
A
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c.298-9559C>T
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G
 C
C
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NA18981.hp2
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A
 C
C
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c.298-9725T>G
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 G
G
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G
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G
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A
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A
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A
 G
G
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C
 A
A
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A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0025g0008
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 C
C
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 T
T
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 T
T
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 C
C
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G
 A
A
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A
 G
G
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A
 C
C
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 A
A
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 A
A
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A
 T
T
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G
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T
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0007g0250
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HG03041.hp2
HG03486.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0007g0192
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T
 C
C
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G
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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C
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A
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C
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T
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T
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c.298-14412A>G
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TTATATATCAA
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a0001c0001t0004g0091
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C
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NA18906.hp2
HG03688.hp1
NA18906.hp2
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0002g0116
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NA18953.hp1
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TATATTGATATATAATATATACATATATTCTATA
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TTATATATCAATATAGAATATATGTATATATTATATATCAA
 C
C
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A
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 A
A
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C
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T
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A
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C
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 C
C
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G
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 T
T
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HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
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C
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T
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CT
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C
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C
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T
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C
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A
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 A
A
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T
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 C
C
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 C
C
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T
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TGTA
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c.298-18576T>C
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T
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G
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HG02257.hp1
NA18906.hp1
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c.298-18701A>C
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A
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AAC
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others(12): Show 
c.298-18767_298-18760dupGTGTGTGT
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A
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A
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A
 ACAC
ACAC
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a0001c0001t0001g0043
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0006g0174
a0001c0001t0007g0250
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C
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CACACAT
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T
 C
C
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T
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A
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C
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A
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T
 C
C
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A
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A
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T
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G
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 C
C
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 G
G
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 G
G
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 G
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 G
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A
 G
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 G
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 G
G
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 A
A
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T
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C
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 A
A
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NA18967.hp2
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G
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 G
G
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 G
G
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NA19004.hp1
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 G
G
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 G
G
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 G
G
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A
 G
G
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G
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A
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 A
A
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HG02738.hp2
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HG02965.hp2
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.298-23209T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370306
chr8:107370318 G
G
 GGAAGGAA
others(58): Show 
GGAAGGAAAGAGAAAGGAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
GAAAGAAAGAAAGAAA
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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others(69): Show 
c.298-23222_298-23221insTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTCTCTTTCCTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370318
chr8:107370322 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.298-23225T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370322
chr8:107370325 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0181
 2 HG02145.hp2
NA18991.hp2
HG02145.hp2
NA18991.hp2
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c.298-23228C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370325
chr8:107370329 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.298-23232C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370329
chr8:107370329 G
G
 GGAAAGAA
others(37): Show 
GGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
 1 a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0014g0160
 1 NA19055.hp1
NA19055.hp1
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others(48): Show 
c.298-23233_298-23232insTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
TCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370329
chr8:107370329 GGAAAGAA
others(7): Show 
GGAAAGAAAGAAAAA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0244
 2 HG03209.hp2
HG03453.hp1
HG03209.hp2
HG03453.hp1
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others(18): Show 
c.298-23246_298-23233delTTTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370329
chr8:107370330 GAAAGAAA
others(3): Show 
GAAAGAAAGAA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0231
 2 HG03471.hp1
NA19043.hp2
HG03471.hp1
NA19043.hp2
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others(14): Show 
c.298-23243_298-23234delTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370330
chr8:107370334 GAAAGAA
GAAAGAA
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0007g0256
 3 HG02622.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp1
HG02622.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp1
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others(10): Show 
c.298-23243_298-23238delTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370334
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(26): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
 4 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0147
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0017g0002
 4 HG00735.hp1
HG01123.hp1
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others(1): Show 
HG00735.hp1
HG01123.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(37): Show 
c.298-23242_298-23241insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(30): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
 5 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0229
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0024g0037
 5 HG02735.hp1
HG03927.hp2
NA18952.hp2
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HG02735.hp1
HG03927.hp2
NA18952.hp2
NA18961.hp2
NA20129.hp2
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others(41): Show 
c.298-23242_298-23241insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(34): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
 7 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0287
 7 HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01071.hp1
others(4): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01071.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp2
HG02735.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(45): Show 
c.298-23242_298-23241insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(35): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
 2 a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0021g0284
a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0021g0284
 2 HG00323.hp2
HG02074.hp2
HG00323.hp2
HG02074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(46): Show 
c.298-23242_298-23241insTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(38): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
 4 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0009g0280
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0009g0280
a0001c0001t0009g0281
 4 HG02293.hp2
NA18939.hp2
NA19060.hp2
others(1): Show 
HG02293.hp2
NA18939.hp2
NA19060.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(49): Show 
c.298-23242_298-23241insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(39): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
 1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
 1 HG02293.hp1
HG02293.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(50): Show 
c.298-23242_298-23241insTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(46): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AAGA
 1 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0232
 1 NA19088.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(57): Show 
c.298-23242_298-23241insTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 G
G
 GAAAGAAA
others(47): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AAGAA
 1 a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0225
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23242_298-2324
others(58): Show 
c.298-23242_298-23241insTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370338 GAA
GAA
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0003g0259
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a0001c0001t0005g0266
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a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0019g0131
a0001c0005t0002g0113
a0003c0003t0002g0030
 41 HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
others(38): Show 
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01243.hp1
HG02004.hp1
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HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02280.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp2
HG03239.hp1
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HG03540.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
NA18951.hp2
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18982.hp2
NA18985.hp2
NA18990.hp1
NA19011.hp1
NA19055.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23243_298-2324
others(6): Show 
c.298-23243_298-23242delTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370338
chr8:107370340 A
A
 AAAAG
AAAAG
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NA20129.hp1
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AAG
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G
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AAAG
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A
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A
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G
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AAAG
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AAAGAAAGAAAG
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 AAGAAAGA
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GAAAAGAAAG
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a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
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AAAAG
 A
A
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a0001c0001t0002g0177
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HG02258.hp1
HG02280.hp1
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 A
A
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HG00741.hp1
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AAAAGAAAGAAAG
 A
A
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a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0011g0061
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NA19030.hp2
HG02572.hp2
NA19030.hp2
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c.298-23255_298-23244delCTTTCTTTCTTT
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AAAAGAAAGAAAGAAAG
 A
A
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a0001c0001t0004g0001
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HG03492.hp2
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AAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 A
A
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a0001c0001t0002g0183
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HG02896.hp1
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AAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 A
A
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HG03688.hp2
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c.298-23271_298-23244delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370340
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AAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0120
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0120
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 27 HG00099.hp1
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others(24): Show 
HG00099.hp1
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NA18939.hp1
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NA19091.hp2
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others(36): Show 
c.298-23275_298-23244delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTT
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others(29): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0002g0105
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HG01256.hp2
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others(40): Show 
c.298-23279_298-23244delCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370340
chr8:107370341 A
A
 AGAAAGAA
others(22): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23245_298-2324
others(33): Show 
c.298-23245_298-23244insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370341
chr8:107370341 A
A
 AGAAAGAA
others(30): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
 1 NA19067.hp2
NA19067.hp2
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others(41): Show 
c.298-23245_298-23244insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370341
chr8:107370341 A
A
 AGAAAGAA
others(38): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
 1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23245_298-2324
others(49): Show 
c.298-23245_298-23244insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370341
chr8:107370344 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.298-23247C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370344
chr8:107370360 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.298-23263C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370360
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G
 GA
GA
 10 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0143
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 10 HG00741.hp2
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others(7): Show 
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG02004.hp1
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NA18951.hp2
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NA18982.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.298-23280dupT
c.298-23280dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370376
chr8:107370376 GAAAGAAA
others(20): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
 G
G
 1 a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0018g0251
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HG02647.hp2
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others(31): Show 
c.298-23306_298-23280delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370376
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23283C>T
c.298-23283C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370380
chr8:107370380 G
G
 GA
GA
 31 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0132
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a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
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a0001c0001t0015g0145
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a0001c0005t0002g0113
 31 HG00621.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
others(28): Show 
HG00621.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
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HG01169.hp1
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NA18990.hp1
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NA19011.hp1
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NA19067.hp1
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23284dupT
c.298-23284dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370380
chr8:107370384 G
G
 GA
GA
 8 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0028
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0042
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 8 HG00099.hp2
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others(5): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG01175.hp1
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NA19074.hp1
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c.298-23288dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370384
chr8:107370388 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0016g0278
a0002c0002t0016g0278
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.298-23291C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370388
chr8:107370388 G
G
 GA
GA
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HG01074.hp2
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c.298-23292dupT
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G
 GA
GA
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HG00621.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
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NA18991.hp1
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c.298-23296dupT
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chr8:107370396 G
G
 GA
GA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0028
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 8 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG01175.hp1
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NA19074.hp1
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c.298-23300dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370396
chr8:107370400 GAAA
GAAA
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0024
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 18 HG00741.hp2
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others(15): Show 
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG02004.hp1
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HG03041.hp1
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NA18982.hp2
NA18985.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
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others(7): Show 
c.298-23306_298-23304delTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370400
chr8:107370401 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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HG02965.hp2
HG02280.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23304T>C
c.298-23304T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370401
chr8:107370403 A
A
 AAGAAAGA
others(3): Show 
AAGAAAGAAAG
 2 a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0241
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HG03490.hp2
HG02738.hp1
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23307_298-2330
others(14): Show 
c.298-23307_298-23306insCTTTCTTTCT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370403
chr8:107370403 A
A
 AG
AG
 49 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0063
a0001c0001t0002g0064
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0111
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0203
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0005g0067
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a0001c0001t0014g0160
a0001c0001t0015g0145
a0001c0001t0015g0204
a0001c0001t0017g0002
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 49 HG00323.hp2
HG00621.hp2
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others(46): Show 
HG00323.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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HG00738.hp1
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HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02165.hp1
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HG02717.hp2
HG02735.hp1
HG02818.hp2
HG02965.hp1
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HG03195.hp2
HG03239.hp1
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NA18940.hp2
NA18944.hp1
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NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19055.hp1
NA19055.hp2
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NA19067.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23307dupC
c.298-23307dupC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370403
chr8:107370403 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0231
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23306T>C
c.298-23306T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370403
chr8:107370407 A
A
 AGAAAAAG
others(28): Show 
AGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAG
 1 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0210
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(39): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(70): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAG
 1 a0001c0001t0009g0274
a0001c0001t0009g0274
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(81): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(62): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGAAAGGAAG
 1 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0239
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(73): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(58): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGAAAGGAAG
 1 a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0149
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(69): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(54): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGAAAGGAAG
 1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(65): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(50): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGGAAG
 1 a0001c0001t0008g0011
a0001c0001t0008g0011
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(61): Show 
c.298-23311_298-23310insCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107370407
chr8:107370407 A
A
 AGAAAGAA
others(46): Show 
AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
GAAG
 2 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0282
 2 NA19004.hp1
NA19004.hp2
NA19004.hp1
NA19004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.298-23311_298-2331
others(57): Show 
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C
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C
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A
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A
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A
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 A
A
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A
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G
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A
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C
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T
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C
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A
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T
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C
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C
 A
A
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A
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T
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A
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 A
A
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C
 A
A
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 G
G
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A
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C
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T
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A
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G
 T
T
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C
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C
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 G
G
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 T
T
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C
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T
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G
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A
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0177
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T
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T
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TTG
 T
T
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TTGTG
 T
T
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TTGTGTG
 T
T
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 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0173
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HG03239.hp2
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c.298-33323C>T
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C
 CATCTA
CATCTA
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A
 T
T
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HG03041.hp2
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c.298-33367T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0224
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a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
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HG02559.hp1
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c.298-33386G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107380483
chr8:107380700 A
A
 G
G
 95 a0001c0001t0001g0013
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
HG02896.hp1
NA19030.hp2
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c.298-33756G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107380853
chr8:107381010 A
A
 G
G
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HG02257.hp1
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c.298-33913T>C
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chr8:107381069 T
T
 C
C
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HG02109.hp2
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c.298-33972A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107381069
chr8:107381104 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
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HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
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c.298-34007A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107381104
chr8:107381185 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
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NA19012.hp1
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c.298-34088T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107381185
chr8:107381203 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
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NA19056.hp2
NA19087.hp1
NA18987.hp1
NA19056.hp2
NA19087.hp1
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c.298-34106G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107381203
chr8:107381455 G
G
 A
A
 140 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0038
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others(138): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp1
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HG01891.hp1
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HG01978.hp2
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HG02109.hp2
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HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02155.hp1
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HG02293.hp1
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A
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A
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C
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T
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T
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A
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T
 C
C
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A
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HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.298-38792T>C
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G
 A
A
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HG02809.hp2
NA19030.hp1
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c.298-38893C>T
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
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T
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C
 G
G
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 G
G
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c.298-39932T>C
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c.298-40002G>A
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A
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 A
A
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C
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HG01167.hp1
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 G
G
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C
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T
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HG03139.hp2
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c.298-40576G>A
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T
 C
C
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HG01123.hp2
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c.298-40613A>G
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A
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G
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A
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T
 C
C
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A
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G
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T
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HG02257.hp1
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A
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0282
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NA19004.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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TA
 T
T
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0077
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HG02155.hp2
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CT
 C
C
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C
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T
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A
 T
T
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TA
 T
T
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C
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T
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.298-43690T>C
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C
 T
T
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T
 C
C
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 T
T
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T
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 T
T
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A
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A
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A
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T
 C
C
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T
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C
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T
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T
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C
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A
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C
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C
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A
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A
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A
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CTTT
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CT
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C
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c.298-49421delA
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G
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HG01978.hp1
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c.298-49525T>C
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C
 T
T
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C
 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0211
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C
 T
T
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HG02895.hp1
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chr8:107397138 C
C
 T
T
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 A
A
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T
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HG03139.hp2
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A
 G
G
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NA20129.hp1
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T
 C
C
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HG03139.hp2
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T
 C
C
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AT
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c.298-51404dupA
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T
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c.298-51403T>A
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ATTTT
 A
A
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 64 HG00408.hp1
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others(61): Show 
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NA21309.hp1
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chr8:107398500 ATTTTTT
ATTTTTT
 A
A
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A
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C
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A
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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chr8:107399817 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0018g0251
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chr8:107399916 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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chr8:107400006 C
C
 A
A
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a0001c0001t0015g0145
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HG00621.hp2
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C
 T
T
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A
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 T
T
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T
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A
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a0001c0001t0002g0095
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 A
A
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T
 C
C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0083
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NA19067.hp2
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C
 T
T
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c.298-53651G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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HG02280.hp2
HG02965.hp2
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c.298-53694G>A
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G
 A
A
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c.298-53743C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0083
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NA19067.hp2
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chr8:107400869 T
T
 G
G
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a0001c0001t0018g0251
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HG02647.hp2
HG03486.hp1
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c.298-53772A>C
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A
 AG
AG
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T
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A
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A
 C
C
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
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T
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 C
C
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G
 A
A
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chr8:107402961 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0035
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HG02280.hp2
HG02965.hp2
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A
 G
G
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C
 T
T
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NA18944.hp2
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c.298-56115G>A
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G
 A
A
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c.298-56116C>T
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A
 G
G
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HG01071.hp1
HG01081.hp1
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HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp1
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HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01496.hp1
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HG01517.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp1
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HG01993.hp1
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HG02074.hp2
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HG02129.hp1
HG02257.hp1
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NA18906.hp1
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NA18964.hp2
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NA18977.hp1
NA18981.hp1
NA18982.hp1
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NA18991.hp1
NA19004.hp1
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NA19060.hp1
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NA19087.hp1
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NA20905.hp2
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c.298-56408T>C
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chr8:107403604 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0001
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HG03490.hp1
HG03492.hp2
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c.298-56507T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107403604
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A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0007g0219
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HG02257.hp2
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HG01074.hp1
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NA21309.hp2
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c.298-56630T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107403727
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T
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0004g0093
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c.298-56736A>G
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C
 T
T
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T
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c.298-57080G>A
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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c.298-57275G>A
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C
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A
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a0001c0001t0001g0283
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HG01255.hp2
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c.298-57459G>T
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T
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G
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HG02004.hp2
HG03041.hp1
NA19030.hp2
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c.298-57494A>C
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T
 A
A
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T
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T
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G
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A
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A
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A
 AG
AG
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107406899
chr8:107406907 T
T
 C
C
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HG03139.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107406907
chr8:107406980 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0066
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NA18906.hp2
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c.298-59883G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107406980
chr8:107407132 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0004g0228
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NA18906.hp1
HG02257.hp1
NA18906.hp1
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c.298-60035G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107407132
chr8:107407268 G
G
 GT
GT
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 C
C
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C
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G
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G
 A
A
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NA18987.hp1
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T
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HG00735.hp1
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c.298-60536G>A
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T
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T
 C
C
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HG02970.hp1
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G
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c.298-60862A>C
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G
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c.298-60889T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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c.298-60927A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107408024
chr8:107408077 C
C
 CAAAAAAA
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GGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGC
GCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0004c0004t0003g0050
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HG01081.hp2
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GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCG
GCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAG
GATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAA
GTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTATTTTTTT
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CA
 C
C
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C
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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G
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HG03239.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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c.298-61235C>A
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 C
C
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HG02970.hp1
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A
 T
T
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NA18987.hp1
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c.298-61295T>A
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T
 C
C
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NA18906.hp1
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c.298-61356A>G
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G
 A
A
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 A
A
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c.298-61427delC
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A
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NA18987.hp1
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c.298-61427C>T
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T
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C
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a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0007g0256
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HG03471.hp1
HG06807.hp1
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c.298-61527A>G
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G
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c.298-61726G>C
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T
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c.298-62107G>A
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0099
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C
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CT
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T
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 C
C
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 T
T
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a0001c0001t0004g0221
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG02735.hp1
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T
 C
C
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A
 AATCC
AATCC
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AATCC
 A
A
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A
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A
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A
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A
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C
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A
 C
C
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G
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A
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C
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 C
C
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A
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 C
C
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 C
C
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 G
G
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HG00735.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0063
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HG03239.hp1
NA20905.hp2
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C
 T
T
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G
 A
A
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NA18952.hp2
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A
 C
C
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c.298-64604T>G
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T
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T
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T
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0216
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G
 C
C
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HG01258.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0226
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HG02109.hp2
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T
 G
G
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C
 A
A
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a0001c0001t0026g0094
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HG01891.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0174
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T
 A
A
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HG00639.hp1
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A
 G
G
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0092
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a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0020g0157
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HG01109.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0179
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HG02886.hp1
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A
 G
G
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T
 G
G
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T
 C
C
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HG01081.hp1
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0148
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HG04115.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0026g0094
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HG01891.hp2
HG02257.hp1
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c.298-68016G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0035
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HG02280.hp2
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c.298-68029A>G
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G
 T
T
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G
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T
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A
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T
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T
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0172
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c.298-70713T>C
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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c.298-70931C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0255
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HG01074.hp1
NA18906.hp1
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c.298-71030A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107418127
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C
 T
T
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T
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T
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A
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G
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0236
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HG02135.hp2
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c.298-71334C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107418431
chr8:107418432 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107418432
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C
 T
T
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HG02165.hp1
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c.298-71348G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107418445
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T
 C
C
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a0003c0003t0002g0030
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HG00741.hp2
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c.298-71423A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0126
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HG06807.hp2
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c.298-71646A>T
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chr8:107418749 A
A
 C
C
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a0001c0001t0014g0160
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NA19055.hp1
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c.298-71652T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0174
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c.298-71807T>C
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T
 C
C
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A
 G
G
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A
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a0001c0001t0001g0201
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0164
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HG03834.hp1
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G
 T
T
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c.298-72188C>A
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T
 C
C
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G
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A
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NA20129.hp1
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NA21309.hp1
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c.298-72523C>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0118
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HG02015.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0001g0230
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G
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T
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C
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A
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T
 C
C
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C
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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 C
C
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 T
T
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T
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C
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C
 T
T
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 A
A
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c.298-74480A>T
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G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
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NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
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c.298-74648A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107421745
chr8:107421859 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0130
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NA19087.hp2
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c.298-74762G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107421859
chr8:107421885 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0006g0269
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0006g0269
a0001c0001t0006g0270
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HG01243.hp2
HG03225.hp1
NA19043.hp1
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c.298-74788G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107421885
chr8:107422073 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0177
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HG02818.hp1
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c.298-74976T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107422073
chr8:107422206 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+75056T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107422206
chr8:107422344 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0277
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HG03927.hp1
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c.297+74918A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107422344
chr8:107422430 G
G
 A
A
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c.297+74832C>T
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A
 C
C
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c.297+74813T>G
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chr8:107422472 A
A
 G
G
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T
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A
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G
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A
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A
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 G
G
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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c.297+73533T>C
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C
 CT
CT
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CT
 C
C
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c.297+73434delA
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 C
C
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C
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 C
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others(8): Show 
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 C
C
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T
 C
C
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 T
T
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C
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G
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TA
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HG00544.hp1
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TA
 T
T
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c.297+73101delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+73016T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107424246
chr8:107424466 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0136
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NA18959.hp1
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c.297+72796G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107424466
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T
 C
C
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chr8:107424735 G
G
 A
A
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HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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NA20129.hp1
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c.297+72527C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107424735
chr8:107424830 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
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c.297+72432T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107424830
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0286
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HG04199.hp2
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c.297+72111C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107425151
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C
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0155
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others(1): Show 
HG00323.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+72110G>C
c.297+72110G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107425152
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0182
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NA18985.hp1
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c.297+72098G>A
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C
 T
T
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HG03041.hp2
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c.297+72070G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107425192
chr8:107425451 C
C
 A
A
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others(84): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
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others(84): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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HG01167.hp1
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HG01255.hp2
HG01256.hp1
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
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NA20129.hp1
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NA21309.hp2
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c.297+71811G>T
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G
 C
C
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others(15): Show 
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 18 HG00280.hp1
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others(15): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG01106.hp1
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C
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T
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C
 G
G
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A
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T
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A
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T
 C
C
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C
 T
T
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chr8:107427134 G
G
 A
A
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c.297+70128C>T
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A
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G
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c.297+70002T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0144
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NA19010.hp1
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NA19011.hp2
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c.297+69791G>A
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C
 T
T
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NA18959.hp1
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c.297+69644G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107427618
chr8:107427626 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0137
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HG01099.hp1
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c.297+69636G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107427626
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C
 A
A
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ATCT
 A
A
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a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0014g0142
a0001c0001t0015g0145
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 59 HG00099.hp1
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others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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A
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A
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G
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c.297+68709C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0252
a0001c0001t0005g0253
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HG01243.hp1
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c.297+68655A>G
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T
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TTG
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TTGTG
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TTG
 T
T
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A
 G
G
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c.297+68578T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0009
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c.297+68564G>A
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G
 A
A
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c.297+68535C>T
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chr8:107428763 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
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HG02109.hp1
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NA20129.hp2
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c.297+68499T>C
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chr8:107429072 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0219
a0001c0001t0007g0220
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others(23): Show 
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HG01243.hp1
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c.297+68032C>G
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chr8:107429231 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0256
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HG06807.hp1
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c.297+68031C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107429231
chr8:107429287 G
G
 A
A
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HG00735.hp2
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NA19085.hp1
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c.297+67975C>T
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chr8:107429303 T
T
 A
A
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0277
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others(11): Show 
HG00544.hp1
HG01123.hp1
HG01255.hp2
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c.297+67959A>T
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C
 T
T
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others(99): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
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a0003c0003t0002g0030
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 102 HG00099.hp2
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others(99): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
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HG01496.hp1
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HG01517.hp2
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HG01891.hp1
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T
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A
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G
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G
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T
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0161
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C
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A
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C
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A
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C
 A
A
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c.297+66484G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0001
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0059
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HG03041.hp1
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c.297+66269T>C
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 A
A
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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G
 C
C
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c.297+66086C>G
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G
 A
A
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c.297+66082C>T
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A
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AGAGGAG
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c.297+65527delA
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T
 C
C
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c.297+65526A>G
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G
 A
A
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A
 T
T
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c.297+65268T>A
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T
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c.297+65118delT
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T
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C
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c.297+65089A>G
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C
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others(16): Show 
HG00323.hp2
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c.297+64997delA
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C
 T
T
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HG04115.hp1
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c.297+64987G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0286
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HG04199.hp2
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c.297+64950A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107432312
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0279
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HG03834.hp2
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c.297+64869C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0159
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NA19088.hp2
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c.297+64860G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107432402
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G
 A
A
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c.297+64681C>T
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C
 CA
CA
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c.297+64598dupT
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 C
C
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NA19091.hp2
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c.297+64598delT
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others(4): Show 
GATATGTATATT
 G
G
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a0001c0001t0002g0255
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others(15): Show 
c.297+64466_297+64476delAATATACATAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107432785
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A
 G
G
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HG00738.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
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c.297+64463T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107432799
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T
 C
C
 222 a0001c0001t0001g0004
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T
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C
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A
 G
G
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HG04228.hp2
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c.297+62884T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107434378
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A
 G
G
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chr8:107434468 C
C
 T
T
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c.297+62541A>C
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G
 A
A
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c.297+62494C>T
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chr8:107434979 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0242
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HG04199.hp1
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c.297+62283A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107434979
chr8:107435003 T
T
 C
C
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c.297+62259A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107435003
chr8:107435130 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
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NA18981.hp1
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c.297+62132G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107435130
chr8:107435142 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
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HG01167.hp1
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c.297+62120A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107435142
chr8:107435157 G
G
 A
A
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HG00741.hp1
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c.297+62105C>T
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chr8:107435315 A
A
 G
G
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NA19087.hp2
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c.297+61947T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107435315
chr8:107435382 C
C
 T
T
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HG03579.hp1
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c.297+61880G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107435382
chr8:107435407 C
C
 T
T
 100 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0009
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A
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A
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G
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A
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C
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A
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C
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T
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G
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A
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c.297+60198A>T
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chr8:107437247 C
C
 G
G
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c.297+60015G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437247
chr8:107437264 T
T
 A
A
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a0001c0001t0024g0037
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NA18952.hp2
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c.297+59998A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437264
chr8:107437360 G
G
 C
C
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others(16): Show 
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others(16): Show 
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c.297+59902C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437360
chr8:107437450 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0005g0067
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HG02965.hp1
NA18906.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
NA18906.hp2
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c.297+59812G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437450
chr8:107437497 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
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c.297+59765C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437497
chr8:107437565 G
G
 GTGTA
GTGTA
 3 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
 3 HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
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others(8): Show 
c.297+59693_297+59696dupTACA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437565
chr8:107437586 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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c.297+59676C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437586
chr8:107437686 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0152
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HG03453.hp2
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c.297+59576G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437686
chr8:107437840 A
A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
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 5 HG00099.hp1
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others(2): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG02735.hp2
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c.297+59422T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107437840
chr8:107437848 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0009
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others(67): Show 
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a0001c0001t0001g0009
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 70 HG00099.hp2
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others(67): Show 
HG00099.hp2
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HG01081.hp2
HG01167.hp1
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HG01255.hp1
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HG01517.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0254
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HG02630.hp2
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G
 T
T
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C
 T
T
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c.297+59177G>A
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 G
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HG03688.hp2
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c.297+59042T>C
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T
 C
C
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c.297+58900A>G
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A
 G
G
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c.297+58721T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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HG06807.hp2
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c.297+58585G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107438677
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A
 G
G
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c.297+58380T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107438882
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G
 A
A
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HG00408.hp1
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NA18977.hp1
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NA19043.hp1
NA19060.hp2
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NA19088.hp1
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c.297+58347C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107438915
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0061
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.297+58337T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107438925
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T
 C
C
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c.297+58177A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
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HG01884.hp1
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c.297+58147T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0007g0192
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HG03540.hp1
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C
 T
T
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HG01169.hp1
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G
 T
T
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G
 A
A
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c.297+57802C>T
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C
 T
T
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c.297+57532G>A
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 T
T
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c.297+57451G>A
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 A
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others(24): Show 
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0046
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HG01496.hp1
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c.297+57305C>T
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chr8:107439982 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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c.297+57280G>A
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A
 AT
AT
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c.297+56931dupA
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A
 C
C
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c.297+56778T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0236
a0001c0001t0008g0275
a0001c0001t0009g0274
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HG00544.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0002
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HG01123.hp1
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c.297+56596C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107440666
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A
 T
T
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HG00408.hp1
HG00544.hp1
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c.297+56356T>A
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chr8:107441056 T
T
 TA
TA
 34 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0229
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0229
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a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0272
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a0001c0001t0001g0277
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a0001c0001t0001g0282
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a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0241
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others(31): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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NA19043.hp1
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NA19088.hp1
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c.297+56205dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107441056
chr8:107441158 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0167
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HG02683.hp2
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c.297+56104T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107441158
chr8:107441191 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
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HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
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c.297+56071G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107441191
chr8:107441193 G
G
 A
A
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C
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T
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A
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C
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A
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 A
A
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G
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A
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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G
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T
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0152
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G
 T
T
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 C
C
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c.297+53442delT
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C
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CAAA
 C
C
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HG00099.hp2
HG00280.hp2
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C
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G
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A
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A
 G
G
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A
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C
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G
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 A
A
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T
 C
C
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T
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c.297+51154A>G
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G
 T
T
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others(12): Show 
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HG02145.hp1
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c.297+50997C>A
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T
 C
C
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others(109): Show 
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c.297+50908A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0121
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HG02735.hp1
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c.297+50629G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107446633
chr8:107446654 T
T
 C
C
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others(16): Show 
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others(16): Show 
HG00544.hp1
HG00738.hp1
HG01123.hp1
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c.297+50608A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107446654
chr8:107446841 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0008g0275
a0001c0001t0009g0274
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c.297+50421G>A
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A
 C
C
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c.297+50360T>G
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C
 T
T
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c.297+50277G>A
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C
 A
A
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HG02109.hp1
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c.297+50235G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447027
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+50219G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447043
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0206
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HG01192.hp2
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c.297+50058T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447204
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T
 C
C
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others(43): Show 
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HG00408.hp1
HG00639.hp1
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c.297+49816A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447446
chr8:107447781 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+49481C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447781
chr8:107447811 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
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HG00323.hp1
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c.297+49451G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447811
chr8:107447905 G
G
 A
A
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others(10): Show 
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HG01123.hp1
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c.297+49357C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0274
a0001c0001t0009g0280
a0001c0001t0009g0281
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others(15): Show 
HG00544.hp1
HG01123.hp1
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c.297+49340A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447922
chr8:107447979 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0285
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NA18522.hp2
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c.297+49283G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107447979
chr8:107448048 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0177
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HG02818.hp1
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c.297+49214C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448048
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C
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0048
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
 5 HG00099.hp1
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others(2): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG01256.hp1
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c.297+48927G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448335
chr8:107448391 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
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c.297+48871G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448391
chr8:107448635 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448635
chr8:107448643 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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c.297+48619A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448643
chr8:107448716 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
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c.297+48546G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448716
chr8:107448733 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0026
 1 NA18939.hp2
NA18939.hp2
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c.297+48529A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448733
chr8:107448838 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.297+48424T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107448838
chr8:107448887 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0230
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HG01243.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp2
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c.297+48375G>A
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chr8:107449297 C
C
 A
A
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HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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NA18991.hp1
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c.297+47965G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107449297
chr8:107449400 G
G
 GCA
GCA
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others(2): Show 
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HG01192.hp2
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others(6): Show 
c.297+47860_297+47861dupTG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107449400
chr8:107449400 G
G
 GCACA
GCACA
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a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0249
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a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0008g0236
a0001c0001t0010g0007
a0001c0001t0011g0061
a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0016g0062
a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0024g0037
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 70 HG00099.hp2
HG00280.hp2
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others(67): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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HG03225.hp2
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HG03490.hp2
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HG03831.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
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HG06807.hp1
NA18906.hp1
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NA18944.hp2
NA18952.hp2
NA18959.hp2
NA18967.hp2
NA18981.hp1
NA18984.hp2
NA19004.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20129.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+47858_297+4786
others(8): Show 
c.297+47858_297+47861dupTGTG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107449400
chr8:107449400 G
G
 GCACACA
GCACACA
 20 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0020
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 20 HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01167.hp1
others(17): Show 
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01167.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp1
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HG02922.hp2
NA18940.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18982.hp1
NA18985.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA19055.hp2
NA19060.hp1
NA19063.hp2
NA19066.hp2
NA19084.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+47856_297+4786
others(10): Show 
c.297+47856_297+47861dupTGTGTG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107449400
chr8:107449400 G
G
 GCACACAC
others(1): Show 
GCACACACA
 14 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
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 14 HG00099.hp1
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others(11): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG02109.hp1
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 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG02109.hp2
HG02486.hp2
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G
 A
A
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HG02004.hp2
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C
 T
T
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HG03041.hp1
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A
 G
G
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HG00408.hp1
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c.297+47327T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107449935
chr8:107449958 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0104
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HG02080.hp2
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c.297+47304T>C
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G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0065
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 15 HG00738.hp1
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others(12): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
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c.297+47078C>T
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 A
A
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NA19004.hp2
NA19009.hp1
NA19012.hp1
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NA19043.hp1
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NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19060.hp1
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NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19091.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.297+46849C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0099
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HG02895.hp1
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c.297+46807C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107450455
chr8:107450671 C
C
 G
G
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GGT
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GGTGT
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GGTGTGT
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G
 GGTGTGTG
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GGTGTGTGTGT
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NA18959.hp2
NA18982.hp2
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c.297+46547_297+46556dupACACACACAC
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chr8:107450705 G
G
 GGTGTGTG
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GGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0123
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NA18990.hp2
NA19010.hp1
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c.297+46545_297+46556dupACACACACACAC
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T
 TGG
TGG
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HG01243.hp1
HG02145.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0256
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HG01243.hp1
HG02145.hp1
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HG06807.hp1
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c.297+46537A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107450725
chr8:107450725 T
T
 TGG
TGG
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HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00639.hp1
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others(6): Show 
c.297+46536_297+46537insCC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107450725
chr8:107450735 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
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 8 HG02572.hp1
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HG02572.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
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NA21309.hp1
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c.297+46527A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107450735
chr8:107451095 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
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HG03688.hp2
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c.297+46167G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451095
chr8:107451137 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
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HG03669.hp1
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c.297+46125T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451137
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G
 GAC
GAC
 88 a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0123
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a0001c0001t0001g0138
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others(86): Show 
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NA19087.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+45944_297+4594
others(6): Show 
c.297+45944_297+45945dupGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451316
chr8:107451316 G
G
 GACAC
GACAC
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others(40): Show 
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c.297+45887G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0099
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HG02895.hp1
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c.297+45826A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451436
chr8:107451509 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0171
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HG01099.hp2
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c.297+45753T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451509
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C
 G
G
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c.297+45728G>C
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C
 T
T
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0111
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NA19009.hp2
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c.297+45425C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451837
chr8:107451908 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0196
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NA19087.hp1
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c.297+45354A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107451908
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T
 C
C
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HG02129.hp2
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G
 C
C
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others(52): Show 
HG00099.hp2
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HG01081.hp2
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HG03831.hp1
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NA18939.hp2
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NA20905.hp2
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c.297+45047C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107452215
chr8:107452276 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0003g0200
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HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+44986T>C
c.297+44986T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107452276
chr8:107452504 AT
AT
 A
A
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T
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C
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 C
C
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A
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C
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HG01109.hp1
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NA18522.hp2
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c.297+43858T>G
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A
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G
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
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HG02257.hp1
HG02809.hp2
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c.297+43785T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107453477
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C
 T
T
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HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02886.hp2
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c.297+43423G>A
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T
 TA
TA
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0010
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NA18967.hp2
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0258
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HG03471.hp2
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chr8:107454555 A
A
 C
C
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a0001c0001t0009g0281
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HG00544.hp1
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c.297+42707T>G
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chr8:107454641 C
C
 T
T
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a0001c0001t0017g0002
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HG01123.hp1
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c.297+42621G>A
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chr8:107454930 C
C
 T
T
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HG00735.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
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NA18984.hp1
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NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
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c.297+42332G>A
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chr8:107454995 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+42267C>T
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T
 C
C
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others(12): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
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c.297+42262A>G
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T
 C
C
 224 a0001c0001t0001g0004
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T
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A
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a0001c0001t0005g0096
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A
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NA18906.hp1
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T
 A
A
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HG02738.hp2
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A
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C
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HG03209.hp1
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G
 A
A
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A
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T
 A
A
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C
 A
A
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 G
G
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 C
C
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HG03471.hp1
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G
 A
A
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chr8:107457198 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
 3 HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
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c.297+40064G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457198
chr8:107457210 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0005g0225
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a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
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 15 HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
others(12): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp2
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HG03139.hp2
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c.297+40052C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457210
chr8:107457468 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0237
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
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c.297+39794A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457468
chr8:107457628 TA
TA
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0210
others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0002g0210
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 5 HG00099.hp1
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others(2): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+39633delT
c.297+39633delT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457628
chr8:107457728 T
T
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0248
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0272
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a0001c0001t0009g0281
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 19 HG00408.hp2
HG00544.hp1
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others(16): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG01123.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.297+39534A>C
c.297+39534A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457728
chr8:107457825 T
T
 TAC
TAC
 14 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0290
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0287
a0001c0001t0003g0291
a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0286
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 14 HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01192.hp1
others(11): Show 
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01192.hp1
HG02280.hp1
HG02717.hp2
HG02818.hp1
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HG03710.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18951.hp1
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+39435_297+3943
others(6): Show 
c.297+39435_297+39436dupGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 T
T
 TACAC
TACAC
 4 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0010g0092
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0020g0157
 4 HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG02258.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01258.hp2
HG02258.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+39433_297+3943
others(8): Show 
c.297+39433_297+39436dupGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 T
T
 TACACAC
TACACAC
 3 a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0026g0094
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0026g0094
 3 HG01891.hp2
HG02004.hp2
HG02486.hp1
HG01891.hp2
HG02004.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+39431_297+3943
others(10): Show 
c.297+39431_297+39436dupGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+39427_297+3943
others(14): Show 
c.297+39427_297+39436dupGTGTGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 TAC
TAC
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0181
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0005g0266
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a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0008g0104
 25 HG00099.hp2
HG00735.hp2
HG01074.hp1
others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00735.hp2
HG01074.hp1
HG02080.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02622.hp2
HG02895.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
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HG03579.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18982.hp2
NA18987.hp1
NA19009.hp1
NA19055.hp2
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others(6): Show 
c.297+39435_297+39436delGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 TACAC
TACAC
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0120
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0243
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a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0008g0236
 18 HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01123.hp2
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp2
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HG04199.hp1
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NA18968.hp2
NA18984.hp1
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NA19088.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+39433_297+3943
others(8): Show 
c.297+39433_297+39436delGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 TACACAC
TACACAC
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0065
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0221
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a0001c0001t0027g0227
 16 HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
others(13): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp2
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NA18967.hp2
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NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+39431_297+3943
others(10): Show 
c.297+39431_297+39436delGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457825 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0271
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0006g0269
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 5 HG01243.hp2
HG03225.hp1
NA18906.hp1
others(2): Show 
HG01243.hp2
HG03225.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+39427_297+3943
others(14): Show 
c.297+39427_297+39436delGTGTGTGTGT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457825
chr8:107457860 A
A
 ACACG
ACACG
 3 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0002g0254
 3 HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG03927.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+39401_297+3940
others(8): Show 
c.297+39401_297+39402insCGTG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107457860
chr8:107457860 A
A
 ACG
ACG
 15 a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0276
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
a0001c0001t0008g0275
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 G
G
 1 a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0102
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+38751T>C
c.297+38751T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107458511
chr8:107458555 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0002g0254
 2 HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+38707T>A
c.297+38707T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107458555
chr8:107458693 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0277
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+38569A>G
c.297+38569A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107458693
chr8:107458932 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0003g0259
 4 HG02717.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+38330A>G
c.297+38330A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107458932
chr8:107458988 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0242
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+38274G>A
c.297+38274G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107458988
chr8:107459016 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0007g0247
 8 HG02572.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
others(5): Show 
HG02572.hp1
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+38246C>T
c.297+38246C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459016
chr8:107459157 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0006g0257
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+38105A>G
c.297+38105A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459157
chr8:107459340 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
 2 HG00099.hp1
HG02735.hp2
HG00099.hp1
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+37922T>C
c.297+37922T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459340
chr8:107459447 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0272
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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a0001c0001t0009g0281
a0001c0001t0012g0288
a0001c0001t0017g0002
a0001c0001t0021g0284
a0002c0002t0016g0278
 20 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00738.hp2
others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00738.hp2
HG01123.hp1
HG01255.hp2
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02074.hp2
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
NA18977.hp1
NA19004.hp1
NA19060.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+37815G>A
c.297+37815G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459447
chr8:107459489 A
A
 AAAC
AAAC
 6 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0183
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0003g0161
a0001c0001t0018g0251
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 6 HG02280.hp1
HG02647.hp2
HG02896.hp1
others(3): Show 
HG02280.hp1
HG02647.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp2
HG03654.hp2
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+37770_297+3777
others(7): Show 
c.297+37770_297+37772dupGTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459489
chr8:107459489 A
A
 AAACAAC
AAACAAC
 3 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0007g0250
 3 HG03195.hp1
HG03486.hp1
NA19011.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+37767_297+3777
others(10): Show 
c.297+37767_297+37772dupGTTGTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459489
chr8:107459489 AAAC
AAAC
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0164
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0194
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a0001c0001t0003g0154
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a0001c0001t0003g0156
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 35 HG00280.hp1
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HG01071.hp1
others(32): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG01071.hp1
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HG03139.hp2
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HG03834.hp1
HG04115.hp1
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NA18940.hp2
NA18953.hp2
NA18961.hp1
NA18967.hp1
NA18987.hp1
NA18991.hp1
NA19056.hp2
NA19077.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+37770_297+3777
others(7): Show 
c.297+37770_297+37772delGTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459489
chr8:107459489 AAACAAC
AAACAAC
 A
A
 95 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(92): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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 95 HG00099.hp1
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HG00280.hp2
others(92): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG01081.hp2
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HG01255.hp2
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HG02622.hp2
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HG02809.hp2
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HG03688.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp1
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0138
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HG03688.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0008g0101
a0001c0001t0008g0144
a0001c0001t0015g0145
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HG00621.hp2
HG02155.hp1
NA19063.hp1
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others(22): Show 
c.297+37755_297+37772delGTTGTTGTTGTTGTTGTT
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chr8:107459528 C
C
 A
A
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c.297+37734G>T
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chr8:107459528 C
C
 CAAA
CAAA
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
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NA19091.hp1
NA19010.hp2
NA19085.hp1
NA19091.hp1
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others(7): Show 
c.297+37731_297+37733dupTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459528
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0003g0156
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HG03831.hp2
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c.297+37599C>A
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chr8:107459708 T
T
 G
G
 62 a0001c0001t0001g0097
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HG00597.hp2
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NA18939.hp1
NA18940.hp1
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NA19009.hp2
NA19010.hp1
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c.297+37554A>C
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A
 AT
AT
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c.297+37538dupA
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C
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CTAGAA
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c.297+37485_297+37489dupTTCTA
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C
 A
A
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HG02258.hp2
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c.297+37453G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107459809
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G
 T
T
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HG00735.hp2
HG00741.hp1
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NA18984.hp1
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c.297+37277C>A
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chr8:107460100 G
G
 A
A
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HG00408.hp2
HG00544.hp1
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HG03834.hp2
HG03927.hp1
NA18522.hp2
NA18977.hp1
NA19004.hp1
NA19060.hp2
NA19066.hp1
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c.297+37162C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460100
chr8:107460161 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0225
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others(1): Show 
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a0001c0001t0005g0225
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
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c.297+37101G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460161
chr8:107460261 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0004
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0073
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 26 HG00735.hp2
HG00741.hp1
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others(23): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
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HG02922.hp1
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HG03239.hp1
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NA18981.hp2
NA18984.hp1
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NA19012.hp2
NA19067.hp2
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NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
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c.297+37001A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460261
chr8:107460586 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0201
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HG03041.hp2
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c.297+36676G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460586
chr8:107460595 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0004g0152
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+36667C>A
c.297+36667C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460595
chr8:107460631 C
C
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0229
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others(33): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0232
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 36 HG00408.hp1
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
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HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
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HG03579.hp1
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HG03942.hp1
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NA19009.hp1
NA19043.hp1
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NA19085.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+36631G>C
c.297+36631G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460631
chr8:107460640 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 HG01258.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+36622T>C
c.297+36622T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460640
chr8:107460780 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+36482C>T
c.297+36482C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460780
chr8:107460788 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
 1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+36474C>G
c.297+36474C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460788
chr8:107460845 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0119
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+36417G>A
c.297+36417G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460845
chr8:107460895 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+36367G>T
c.297+36367G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107460895
chr8:107460895 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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G
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG04228.hp1
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c.297+35955C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461307
chr8:107461309 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0285
a0001c0001t0001g0285
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NA18522.hp2
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c.297+35953A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461309
chr8:107461374 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007g0256
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HG06807.hp1
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c.297+35888G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461374
chr8:107461406 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.297+35856A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461406
chr8:107461462 A
A
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0010g0092
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp2
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c.297+35800T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461462
chr8:107461560 GTGTCCTA
others(3): Show 
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 G
G
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others(20): Show 
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others(14): Show 
c.297+35692_297+35701delTTCTAGGACA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461560
chr8:107461697 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0002g0082
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a0001c0001t0006g0070
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a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
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others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
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NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
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NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+35565A>G
c.297+35565A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461697
chr8:107461820 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0027g0227
 4 HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+35442G>A
c.297+35442G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461820
chr8:107461875 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
 3 HG00099.hp1
HG00639.hp1
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HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+35387T>C
c.297+35387T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107461875
chr8:107462003 ATTATAAT
others(3): Show 
ATTATAATGAG
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
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others(14): Show 
c.297+35249_297+35258delCTCATTATAA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107462003
chr8:107462321 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 NA18987.hp1
NA18987.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107462321
chr8:107462414 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
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c.297+34848C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107462414
chr8:107462434 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
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NA19055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+34828G>A
c.297+34828G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107462434
chr8:107463107 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0075
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HG02630.hp1
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c.297+34155C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107463107
chr8:107463289 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
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 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
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NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
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NA19012.hp2
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NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+33973C>T
c.297+33973C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107463289
chr8:107463382 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+33880T>C
c.297+33880T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107463382
chr8:107463573 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
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HG02622.hp2
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+33689T>C
c.297+33689T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107463573
chr8:107463628 C
C
 T
T
 272 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(269): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0014
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G
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C
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C
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T
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A
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 T
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A
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C
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C
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T
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C
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A
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chr8:107466578 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0056
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C
 G
G
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A
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 G
G
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c.297+30355T>C
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chr8:107467057 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0002g0081
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HG00735.hp2
HG02738.hp1
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c.297+30205A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467057
chr8:107467100 C
C
 A
A
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c.297+30162G>T
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chr8:107467207 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
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HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG02735.hp2
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c.297+30055G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467207
chr8:107467208 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0066
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HG02004.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
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c.297+30054C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467208
chr8:107467226 C
C
 G
G
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0001g0078
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NA19085.hp1
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c.297+30036G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467226
chr8:107467317 C
C
 CAT
CAT
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
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others(15): Show 
HG00738.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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NA20300.hp2
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others(6): Show 
c.297+29943_297+29944dupAT
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chr8:107467317 CAT
CAT
 C
C
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others(20): Show 
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 23 HG00735.hp2
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others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
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HG02738.hp1
HG02896.hp2
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HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
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NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29943_297+2994
others(6): Show 
c.297+29943_297+29944delAT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467317
chr8:107467498 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0291
a0001c0001t0003g0291
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+29764C>T
c.297+29764C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467498
chr8:107467687 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
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HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
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HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29575G>A
c.297+29575G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467687
chr8:107467787 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
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a0001c0001t0027g0227
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29475C>T
c.297+29475C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467787
chr8:107467834 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29428A>G
c.297+29428A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467834
chr8:107467837 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0006g0108
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0006g0108
 2 HG01256.hp2
HG03486.hp2
HG01256.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+29425T>G
c.297+29425T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467837
chr8:107467943 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG02155.hp2
HG02155.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+29319T>A
c.297+29319T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467943
chr8:107467968 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.297+29294C>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107467968
chr8:107468126 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0103
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29136C>T
c.297+29136C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468126
chr8:107468185 C
C
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
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HG02683.hp1
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NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+29077G>C
c.297+29077G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468185
chr8:107468186 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0002g0289
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0290
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0287
a0001c0001t0003g0291
 4 HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01192.hp1
others(1): Show 
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01192.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+29076C>T
c.297+29076C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468186
chr8:107468191 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+29071C>T
c.297+29071C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468191
chr8:107468293 T
T
 TG
TG
 4 a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0071
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0156
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0010g0092
 4 HG01109.hp1
HG02145.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02145.hp1
HG03098.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+28968dupC
c.297+28968dupC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468293
chr8:107468305 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0027g0227
 4 HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28957C>T
c.297+28957C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468305
chr8:107468472 A
A
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28790T>C
c.297+28790T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468472
chr8:107468548 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+28714T>C
c.297+28714T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468548
chr8:107468552 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
 16 HG00735.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
others(13): Show 
HG00735.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02683.hp1
HG02738.hp1
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28710G>A
c.297+28710G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468552
chr8:107468789 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0177
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0177
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0013g0179
a0001c0001t0023g0176
 6 HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02717.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02717.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28473T>C
c.297+28473T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468789
chr8:107468873 T
T
 C
C
 1 a0004c0004t0003g0050
a0004c0004t0003g0050
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+28389A>G
c.297+28389A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107468873
chr8:107469118 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0020g0157
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0026g0094
 4 HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28144A>G
c.297+28144A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107469118
chr8:107469209 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0287
a0001c0001t0003g0287
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+28053A>G
c.297+28053A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107469209
chr8:107469335 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+27927T>G
c.297+27927T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107469335
chr8:107469353 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0287
a0001c0001t0003g0287
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+27909C>A
c.297+27909C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107469353
chr8:107469741 A
A
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0243
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a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0091
a0001c0001t0004g0093
a0001c0001t0004g0252
a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0006g0269
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0008g0236
a0001c0001t0010g0092
a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0020g0157
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0026g0094
 49 HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00597.hp1
others(46): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00639.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02004.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
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HG02109.hp1
HG02622.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0242
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HG04199.hp1
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C
 T
T
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c.297+27285G>A
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TTTTG
 T
T
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0100
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c.297+26805G>T
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G
 GT
GT
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 intron_variant MODIFIER c.297+26773_297+2677
others(5): Show 
c.297+26773_297+26774insA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107470488
chr8:107470565 C
C
 T
T
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HG00408.hp1
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c.297+26697G>A
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chr8:107470699 A
A
 AG
AG
 8 a0001c0001t0001g0244
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HG02717.hp1
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c.297+26562dupC
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107470699
chr8:107470890 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0262
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HG02145.hp1
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HG01243.hp1
HG02145.hp1
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c.297+26372C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107470890
chr8:107471095 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
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NA19074.hp1
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c.297+26167G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471095
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0043
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NA19004.hp2
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c.297+26006C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471256
chr8:107471320 T
T
 C
C
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
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others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
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NA18981.hp2
NA18984.hp1
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c.297+25942A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471320
chr8:107471654 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
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HG02895.hp1
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c.297+25608A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471654
chr8:107471801 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0202
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0002g0184
a0001c0001t0002g0202
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG03492.hp1
HG03942.hp2
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c.297+25461T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471801
chr8:107471928 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0111
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0111
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 6 HG02129.hp2
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others(3): Show 
HG02129.hp2
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c.297+25334G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107471928
chr8:107472070 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
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HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+25192A>G
c.297+25192A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107472070
chr8:107472262 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0011g0076
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0011g0076
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HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+25000A>G
c.297+25000A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107472262
chr8:107472458 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0100
a0001c0001t0002g0110
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0140
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G
 T
T
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A
 G
G
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NA19088.hp1
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A
 T
T
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C
 T
T
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chr8:107472804 C
C
 T
T
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A
 T
T
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c.297+23922T>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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G
 A
A
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c.297+23087C>T
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A
 AAC
AAC
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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chr8:107474535 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0285
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NA18522.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
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HG02809.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107474557
chr8:107474643 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0208
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HG01496.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0024g0037
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NA18952.hp2
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c.297+22448A>G
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chr8:107474870 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0098
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HG02109.hp1
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c.297+22392G>A
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chr8:107474883 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0273
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HG01978.hp1
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c.297+22379A>T
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chr8:107474938 C
C
 T
T
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HG01258.hp2
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c.297+22324G>A
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chr8:107474966 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0099
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HG02895.hp1
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c.297+22296A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0001g0151
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HG02970.hp1
HG03453.hp2
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c.297+22263C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107474999
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G
 C
C
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A
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NA19087.hp2
NA21309.hp1
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c.297+21768G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475494
chr8:107475526 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0142
a0001c0001t0014g0142
 1 NA18939.hp1
NA18939.hp1
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c.297+21736C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475526
chr8:107475700 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0085
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.297+21562T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475700
chr8:107475929 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
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HG02165.hp1
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c.297+21333A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475929
chr8:107475964 A
A
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
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a0001c0001t0002g0085
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a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
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others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
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NA18981.hp2
NA18984.hp1
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NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
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NA20905.hp1
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c.297+21298T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475964
chr8:107475971 T
T
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0004
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0075
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a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0011g0069
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HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
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NA18981.hp2
NA18984.hp1
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NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
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c.297+21291A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475971
chr8:107475986 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0004g0198
a0001c0001t0004g0199
 3 HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+21276C>T
c.297+21276C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107475986
chr8:107476352 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+20910C>T
c.297+20910C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476352
chr8:107476375 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
 2 HG01884.hp1
HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+20887T>C
c.297+20887T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476375
chr8:107476542 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0231
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a0001c0001t0008g0236
 18 HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01123.hp2
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG02135.hp2
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HG03927.hp2
HG03942.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19085.hp2
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c.297+20720G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476542
chr8:107476560 A
A
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
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a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+20702T>A
c.297+20702T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476560
chr8:107476587 T
T
 TAATA
TAATA
 24 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 24 HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+20671_297+2067
others(8): Show 
c.297+20671_297+20674dupTATT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476587
chr8:107476630 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+20632C>T
c.297+20632C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107476630
chr8:107476689 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
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A
 G
G
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TTTTA
 T
T
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G
 A
A
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NA18906.hp1
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C
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0068
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NA19067.hp2
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C
 T
T
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A
 C
C
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c.297+19494T>G
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A
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HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
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c.297+19422G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107477840
chr8:107477864 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0185
a0001c0001t0002g0185
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19398G>A
c.297+19398G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107477864
chr8:107477931 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
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 23 HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02572.hp2
HG02630.hp1
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NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
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NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19331A>G
c.297+19331A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107477931
chr8:107477962 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0174
a0001c0001t0006g0174
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+19300C>T
c.297+19300C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107477962
chr8:107477990 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0144
a0001c0001t0015g0145
a0001c0001t0008g0144
a0001c0001t0015g0145
 2 HG00621.hp2
HG02155.hp1
HG00621.hp2
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19272G>A
c.297+19272G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107477990
chr8:107478063 G
G
 GT
GT
 49 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0222
others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0267
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a0001c0001t0002g0231
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a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0271
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a0001c0001t0003g0264
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a0001c0001t0004g0091
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a0001c0001t0004g0221
a0001c0001t0004g0252
a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0067
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0006g0269
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0219
a0001c0001t0007g0220
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0256
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a0001c0001t0018g0251
 49 HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00738.hp1
others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02004.hp2
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HG02145.hp1
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HG02622.hp1
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HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
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HG03195.hp1
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HG03225.hp2
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HG03579.hp1
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+19198dupA
c.297+19198dupA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478063
chr8:107478063 GT
GT
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0276
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0279
a0001c0001t0001g0282
a0001c0001t0001g0283
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a0001c0001t0002g0212
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 25 HG00099.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp1
others(22): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
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HG02074.hp2
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NA18522.hp2
NA18977.hp1
NA19004.hp1
NA19060.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19198delA
c.297+19198delA
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478063
chr8:107478104 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0025g0008
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19158T>C
c.297+19158T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478104
chr8:107478162 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0103
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+19100A>G
c.297+19100A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478162
chr8:107478250 C
C
 CA
CA
 75 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0080
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0263
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a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0081
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0085
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0002g0241
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0003g0240
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0221
a0001c0001t0004g0252
a0001c0001t0004g0262
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0253
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0006g0257
a0001c0001t0006g0269
a0001c0001t0006g0270
a0001c0001t0007g0217
a0001c0001t0007g0218
a0001c0001t0007g0219
a0001c0001t0007g0220
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0007g0256
a0001c0001t0008g0236
a0001c0001t0011g0069
a0001c0001t0011g0076
a0001c0001t0017g0002
a0001c0001t0018g0251
a0001c0001t0027g0227
a0004c0004t0003g0050
 76 HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00735.hp2
others(73): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02015.hp1
HG02109.hp2
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18961.hp2
NA18968.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA18991.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+19011dupT
c.297+19011dupT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478250
chr8:107478271 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+18991C>T
c.297+18991C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478271
chr8:107478271 G
G
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0263
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0230
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 16 HG01074.hp1
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HG01074.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp1
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chr8:107478346 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0110
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HG01993.hp2
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c.297+18916G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478346
chr8:107478389 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0277
a0001c0001t0001g0277
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HG03927.hp1
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c.297+18873T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478389
chr8:107478404 T
T
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0004
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others(20): Show 
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HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
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c.297+18858A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478404
chr8:107478420 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
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HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+18842G>A
c.297+18842G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478420
chr8:107478623 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+18639A>G
c.297+18639A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478623
chr8:107478684 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+18578A>T
c.297+18578A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478684
chr8:107478703 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0015g0204
a0001c0001t0015g0204
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+18559C>A
c.297+18559C>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107478703
chr8:107478770 G
G
 T
T
 168 a0001c0001t0001g0006
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 169 HG00099.hp1
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others(166): Show 
HG00099.hp1
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HG01981.hp2
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HG01993.hp2
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HG03098.hp1
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A
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C
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T
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C
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c.297+17818A>G
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G
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c.297+17597T>C
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T
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C
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C
 T
T
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chr8:107480012 A
A
 C
C
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T
 C
C
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c.297+16936A>G
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chr8:107480330 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0068
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HG00741.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0147
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HG00735.hp1
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c.297+16542T>C
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chr8:107480741 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0149
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HG00597.hp2
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c.297+16521T>C
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chr8:107481193 A
A
 C
C
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others(119): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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HG00621.hp2
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HG00673.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
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HG01081.hp2
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HG03831.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18939.hp1
NA18939.hp2
NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18951.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18967.hp2
NA18968.hp1
NA18977.hp2
NA18981.hp1
NA18982.hp1
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c.297+16069T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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NA18991.hp2
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c.297+15866G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481396
chr8:107481451 T
T
 C
C
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HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02572.hp2
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c.297+15811A>G
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chr8:107481475 A
A
 C
C
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HG01109.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp2
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c.297+15787T>G
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chr8:107481532 C
C
 CA
CA
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NA19085.hp2
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c.297+15729dupT
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chr8:107481532 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0038
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others(6): Show 
c.297+15728_297+15729dupTT
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C
 CAAA
CAAA
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HG01109.hp1
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others(7): Show 
c.297+15727_297+15729dupTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
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a0001c0001t0011g0069
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HG02896.hp2
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others(15): Show 
c.297+15719_297+15729dupTTTTTTTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
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others(5): Show 
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a0001c0001t0006g0070
a0001c0001t0006g0071
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HG01884.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
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others(16): Show 
c.297+15718_297+15729dupTTTTTTTTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
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C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0074
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others(1): Show 
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others(17): Show 
c.297+15717_297+15729dupTTTTTTTTTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
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C
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others(7): Show 
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
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others(18): Show 
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
chr8:107481532 C
C
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HG02683.hp1
NA18961.hp2
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others(19): Show 
c.297+15715_297+15729dupTTTTTTTTTTTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
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C
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others(11): Show 
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 3 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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others(22): Show 
c.297+15712_297+15729dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481532
chr8:107481532 CA
CA
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0162
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others(32): Show 
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c.297+15729delT
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 C
C
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A
 G
G
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c.297+15632T>C
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A
 T
T
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c.297+15625T>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0101
a0001c0001t0008g0144
a0001c0001t0015g0145
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HG02155.hp1
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HG00621.hp2
HG02155.hp1
NA19063.hp1
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c.297+15601G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481661
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0263
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HG03098.hp1
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c.297+15408C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481854
chr8:107481894 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0040
a0001c0001t0002g0040
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NA19056.hp1
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c.297+15368G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107481894
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A
 T
T
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HG02572.hp1
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c.297+15186T>A
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C
 T
T
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NA18952.hp1
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c.297+15078G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482184
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G
 A
A
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others(20): Show 
HG00735.hp2
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NA20905.hp1
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c.297+14935C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482327
chr8:107482330 T
T
 A
A
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HG01192.hp1
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HG01106.hp2
HG01192.hp1
HG03710.hp2
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c.297+14932A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482330
chr8:107482339 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0161
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HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+14923T>C
c.297+14923T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482339
chr8:107482407 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
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c.297+14855C>G
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chr8:107482414 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0095
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482414
chr8:107482620 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0147
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HG00735.hp1
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chr8:107482764 G
G
 T
T
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HG01891.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0098
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HG02109.hp1
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c.297+14450C>T
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chr8:107482829 C
C
 T
T
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a0001c0001t0022g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0022g0016
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NA20805.hp1
HG00323.hp1
NA20805.hp1
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c.297+14433G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107482829
chr8:107483289 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0006g0268
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HG02922.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp2
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c.297+13973G>T
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chr8:107483325 C
C
 G
G
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a0001c0001t0006g0108
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HG03486.hp2
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chr8:107483378 T
T
 A
A
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NA20905.hp1
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c.297+13884A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483378
chr8:107483394 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0152
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HG03453.hp2
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c.297+13868A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483394
chr8:107483479 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0148
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HG04115.hp1
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c.297+13783G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483479
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0149
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HG00597.hp2
HG02074.hp1
NA19067.hp1
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c.297+13700T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483562
chr8:107483613 TA
TA
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0004
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others(20): Show 
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a0001c0001t0011g0069
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 23 HG00735.hp2
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others(20): Show 
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
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HG02630.hp1
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HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
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NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+13648delT
c.297+13648delT
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483613
chr8:107483657 T
T
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0260
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others(1): Show 
HG02717.hp1
HG03195.hp2
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NA21309.hp1
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c.297+13605A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483657
chr8:107483746 C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0222
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others(8): Show 
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a0001c0001t0004g0221
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others(8): Show 
HG00738.hp1
HG01891.hp1
HG02109.hp2
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HG02559.hp1
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NA19030.hp1
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NA21309.hp2
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c.297+13516G>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483746
chr8:107483914 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0105
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HG01256.hp2
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c.297+13348G>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483914
chr8:107483960 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0059
a0001c0001t0013g0059
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HG03041.hp1
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c.297+13302T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107483960
chr8:107484226 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
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HG02257.hp1
HG02809.hp2
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c.297+13036T>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484226
chr8:107484271 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
 1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+12991A>G
c.297+12991A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484271
chr8:107484325 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0005g0266
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0005g0266
 3 HG02145.hp1
HG03209.hp1
HG03579.hp1
HG02145.hp1
HG03209.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+12937C>T
c.297+12937C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484325
chr8:107484405 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0183
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+12857A>G
c.297+12857A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484405
chr8:107484645 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
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c.297+12617T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484645
chr8:107484957 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0096
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+12305G>A
c.297+12305G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107484957
chr8:107485205 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0015g0204
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0015g0204
 3 HG00673.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
HG00673.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+12057C>T
c.297+12057C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107485205
chr8:107485216 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0212
 3 HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG02735.hp2
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+12046T>C
c.297+12046T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107485216
chr8:107485979 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0027g0227
 4 HG02109.hp2
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
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c.297+11283G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0013
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NA18940.hp2
NA18964.hp2
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chr8:107486039 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0007
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NA20129.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0152
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HG03453.hp2
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chr8:107486188 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0092
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HG01109.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486188
chr8:107486206 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0147
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HG00735.hp1
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486206
chr8:107486281 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0005g0096
a0001c0001t0005g0098
 3 HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
HG02109.hp1
HG02622.hp2
NA20129.hp2
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c.297+10981C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486281
chr8:107486336 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0095
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NA18906.hp1
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c.297+10926C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486336
chr8:107486361 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0172
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HG00280.hp1
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c.297+10901A>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486361
chr8:107486439 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0002g0099
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HG02895.hp1
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c.297+10823A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486439
chr8:107486493 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0103
a0001c0001t0012g0103
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HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10769T>C
c.297+10769T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486493
chr8:107486544 A
A
 C
C
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others(11): Show 
HG00738.hp1
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c.297+10718T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0042
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HG03831.hp1
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c.297+10679A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486583
chr8:107486622 C
C
 T
T
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others(69): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.297+10640G>A
c.297+10640G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486622
chr8:107486641 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0099
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10621A>G
c.297+10621A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486641
chr8:107486807 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0004g0228
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10455A>G
c.297+10455A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486807
chr8:107486873 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0183
 1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10389T>C
c.297+10389T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107486873
chr8:107487030 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0025g0008
a0001c0001t0002g0099
a0001c0001t0025g0008
 2 HG01167.hp1
HG02895.hp1
HG01167.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10232C>T
c.297+10232C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487030
chr8:107487051 CCCTCATG
others(5): Show 
CCCTCATGGAGCA
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10199_297+1021
others(16): Show 
c.297+10199_297+10210delTGCTCCATGAGG
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487051
chr8:107487082 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0003g0264
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0003g0264
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 5 HG02145.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+10180A>G
c.297+10180A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487082
chr8:107487090 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0276
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297+10172G>A
c.297+10172G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487090
chr8:107487243 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0232
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 18 HG00408.hp1
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others(15): Show 
HG00408.hp1
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A
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C
 T
T
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T
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A
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G
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c.297+9607T>C
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chr8:107487753 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0206
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
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c.297+9509A>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487753
chr8:107487822 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
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HG02145.hp2
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c.297+9440A>G
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chr8:107487833 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0223
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a0001c0001t0001g0223
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a0001c0001t0007g0220
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HG01891.hp1
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c.297+9429C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0071
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HG00741.hp1
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c.297+9407T>C
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T
 C
C
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HG01891.hp2
HG02258.hp2
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c.297+9324A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487938
chr8:107487939 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0004g0152
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HG02970.hp1
HG03453.hp2
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c.297+9323C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107487939
chr8:107488065 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0225
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0027g0227
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HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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c.297+9197G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107488065
chr8:107488143 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0102
a0001c0001t0009g0102
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HG00544.hp2
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c.297+9119T>C
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107488143
chr8:107488257 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0012
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 8 HG00280.hp2
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c.297+9005C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107488257
chr8:107488273 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0051
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HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01081.hp1
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c.297+8989A>G
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107488273
chr8:107488439 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0001g0004
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a0001c0001t0006g0071
a0001c0001t0011g0069
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HG00741.hp1
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HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
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HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG04228.hp1
NA18961.hp2
NA18981.hp2
NA18984.hp1
NA19010.hp2
NA19012.hp2
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297+8823G>A
c.297+8823G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107488439
chr8:107488651 A
A
 C
C
 193 a0001c0001t0001g0004
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G
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T
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C
 G
G
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G
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A
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 TA
TA
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A
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G
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C
 T
T
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A
 G
G
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HG01891.hp2
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 G
G
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 T
T
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HG00621.hp1
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 A
A
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C
 T
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T
 C
C
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C
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A
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C
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A
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 A
A
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A
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G
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C
 T
T
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c.297+5163G>A
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chr8:107492398 C
C
 T
T
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c.297+4864G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492398
chr8:107492551 G
G
 A
A
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c.297+4711C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492551
chr8:107492590 GCGTCCCA
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ATGTACCCATTTCACACATTTAGGAAGTTCCCACAAATGTGAAAATAAAA
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CAATAATATACCAGTGAGAATTAAGTTCTCATGTGCACATATTATACAGA
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ATTATTATAATTAAGTTCTCATGTGCATATAGTATACAGATATATACATA
TTATACAGATGTATGCAGTAAATGGCTCCCTACTGTACTGAACAAGAAAT
ACTAAGTTCTTGTGCTTATAGAAGTACAAAACATTATTGTACAAAGGAAT
ATCTAGCTGACCCTCAAGTAGCCTAGTGCTAACATTTAAGCAGACTTTAG
CATCTTAAAGTAGTTACAAGGTCCCTTAATTTTCACTATTTTATAGTTAC
CACTATACACTTGAGCACTTGATTTCTTAAAAACTGATTATTACAATAAC
AAAAAATTAATCCAGACCCTTAATGAACATGTTCAGAGGTATAAAAATGG
ATAAGCGACATTTACTACACTTGAGGAACTCACAGTCTAGGTGGGAAAAC
AAGCCTAGAAACAAACAATTAAAACAACCACCACAACAACTTTGAACTAC
AGCATTAACATGATACAGTCAATGTACTGTGATGACATTTGAGAACTCAG
CCTGGGAGGGTAAGTGGAGTGTGGGTAGATTTCCTGGAGAAACTGGCAAC
AGAGCTGACCCTTAAAGAATAATTAAGAAGATGAATTGGAGTGACTAGAG
AAGTTTTTGAGATTCTAGATTACTGGTTAAATATAATTTGAATAATTAAT
AACCACCTACTCTGGACCCAATATTGTTTTAACTAGTATTAGGACAAAAA
TAACCATAGGTTATAGTCCTTGCCTATAGGACAACTTACAATCTATTGAA
GAGGTAAGGTGTATACCTCGAATAAAATGCTGACAGTAGACAGTAAAGTG
CAGAATGCAATAGATAATGCATTCATTTTTTCATTTAACACATATTTATT
GCATATCTGTTATAAATATGTTATATACTCTTCTGGGAACTGAGGTTATG
ACATTGGACAAACACACATGGTCACTGGCCTCATGGAGGTCACATTCTAA
TGGATATTAATAGGGATTAATATATATGTAATATATGGGTTTAAAAAAAT
CGTCATCATCAATGTGTTTTGGGTAATAGCATTTCAAATCTTAACTCTGA
AGAAAAGAATACAATATGCAAATAGGGGACATCCTTAACCAAAAAATGTT
GTCAATAGAAAAACAGCTAAATAGTCCAGTAAAATCTTTGTATTTCTTAA
AATATTCTGGATGGCAATTCATAACTATATTTTCCATTAATAGTCATCAA
TTTTAGCTAGTGTAAAATATGTATAGCAAATAGACTATTGTTTTCTGTTA
CAAGGCATTATTGACTCAATTTATTTAAACTTTTAACAAAAAAAGA
 G
G
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HG00735.hp2
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HG01884.hp2
HG02015.hp1
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others(2): Show 
c.297+3127_297+4671del
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chr8:107492592 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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c.297+4670C>T
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492592
chr8:107492632 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0231
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NA19043.hp2
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c.297+4630G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492632
chr8:107492728 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0228
a0001c0001t0006g0174
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HG02257.hp1
HG02809.hp2
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c.297+4534G>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492728
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A
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0162
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c.297+4510T>A
ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492752
chr8:107492991 T
T
 A
A
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NA20905.hp2
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ANGPT1 ENSG00000154188.10 transcript ENST00000517746.6 protein_coding 1/8 chr8 107492991
chr8:107492991 T
T
 C
C
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T
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 C
C
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G
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 A
A
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C
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T
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G
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A
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G
 A
A
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T
 G
G
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C
 T
T
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T
 G
G
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C
 T
T
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A
 C
C
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G
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T
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 T
T
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C
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T
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HG03139.hp2
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G
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A
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c.297+866C>T
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T
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C
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a0001c0001t0004g0228
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HG02257.hp1
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c.297+805A>G
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A
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c.297+790C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0004g0066
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HG02886.hp2
HG02965.hp1
NA18906.hp2
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c.297+776G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0003
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HG03139.hp2
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c.297+728A>G
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C
 T
T
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c.297+576G>A
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AT
 A
A
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T
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  • GeneCards
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