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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ATP8A1_chr4_42403373_42662105  ATP8A1_chr4_42403373_42662105 (clean+top1000)

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HG01074 hp2 a0001 c0001 t0003 g0271 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0009 g0212 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0003 g0201 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0003 g0272 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01099 hp2 a0002 c0005 t0004 g0113 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0008 g0137 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01106 hp2 a0001 c0003 t0005 g0227 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0003 g0273 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0178 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01167 hp1 a0001 c0002 t0004 g0021 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0001 g0136 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0003 g0267 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0135 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0017 g0081 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0002 g0132 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0009 g0217 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01192 hp2 a0006 c0009 t0008 g0114 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0008 g0039 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0003 g0268 AMR PUR ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0007 g0118 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01255 hp2 a0001 c0002 t0004 g0033 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0002 g0015 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0002 g0175 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0127 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0007 g0088 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01258 hp1 a0001 c0001 t0007 g0089 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0002 g0174 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0007 g0119 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0003 g0270 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0036 g0195 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0030 g0126 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0003 g0269 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0028 g0056 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01433 hp1 a0001 c0002 t0013 g0108 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0002 g0149 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 AMR CLM ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0011 g0002 EUR IBS ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01515 hp2 a0001 c0003 t0005 g0218 EUR IBS ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 EUR IBS ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0007 g0151 EUR IBS ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01884 hp1 a0001 c0002 t0004 g0109 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0005 g0199 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0002 g0104 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01928 hp2 a0001 c0002 t0013 g0091 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0008 g0095 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0003 g0275 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0009 g0278 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0002 g0107 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01978 hp1 a0005 c0010 t0014 g0277 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0006 g0230 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0006 g0193 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0008 g0077 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02015 hp1 a0001 c0003 t0001 g0173 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0006 g0242 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0007 g0142 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0010 g0288 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0051 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0007 g0123 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0009 g0224 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0161 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0006 g0246 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02145 hp1 a0001 c0002 t0004 g0030 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02145 hp2 a0001 c0002 t0016 g0026 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0071 EAS CDX ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02155 hp2 a0001 c0004 t0010 g0184 EAS CDX ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02257 hp1 a0002 c0007 t0001 g0133 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0032 g0279 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0005 g0309 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02258 hp2 a0001 c0004 t0010 g0286 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02273 hp1 a0001 c0002 t0014 g0276 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0008 g0040 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02280 hp2 a0001 c0002 t0004 g0018 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0002 g0148 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0008 g0093 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0128 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0011 g0006 AMR PEL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02451 hp1 a0001 c0003 t0003 g0293 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02451 hp2 a0001 c0004 t0020 g0028 AFR ACB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0003 g0257 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0053 EAS KHV ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0002 g0141 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0007 g0083 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02615 hp1 a0001 c0002 t0016 g0032 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02615 hp2 a0002 c0005 t0019 g0138 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0012 g0302 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0024 g0009 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0015 g0011 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02647 hp2 a0001 c0002 t0002 g0029 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0038 g0310 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0143 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02717 hp1 a0001 c0004 t0004 g0140 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02717 hp2 a0001 c0003 t0002 g0180 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02723 hp1 a0001 c0002 t0026 g0012 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02723 hp2 a0001 c0004 t0010 g0285 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0008 g0120 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0005 g0208 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0003 g0204 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0002 g0034 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02809 hp2 a0001 c0002 t0020 g0111 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02818 hp1 a0001 c0004 t0004 g0110 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02818 hp2 a0002 c0005 t0004 g0037 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02886 hp1 a0002 c0005 t0019 g0139 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02886 hp2 a0001 c0002 t0008 g0167 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02895 hp1 a0001 c0003 t0002 g0169 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0012 g0308 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02897 hp1 a0001 c0003 t0002 g0170 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0004 g0031 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0004 g0076 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0002 g0181 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02965 hp1 a0001 c0004 t0003 g0297 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02965 hp2 a0001 c0003 t0002 g0168 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0002 g0182 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0012 g0289 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02976 hp1 a0001 c0002 t0004 g0022 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0002 g0014 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03017 hp2 a0001 c0001 t0011 g0007 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03098 hp1 a0001 c0003 t0003 g0296 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03098 hp2 a0001 c0002 t0009 g0185 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0012 g0303 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03139 hp1 a0001 c0002 t0004 g0019 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03195 hp1 a0001 c0004 t0004 g0134 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0015 g0003 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0011 g0005 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0002 g0038 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0002 g0183 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03225 hp2 a0001 c0002 t0004 g0035 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0008 g0017 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0037 g0203 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0004 g0043 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03453 hp2 a0001 c0002 t0003 g0188 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0029 g0036 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03486 hp2 a0001 c0002 t0004 g0020 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0002 g0147 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0033 g0304 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0007 g0116 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03516 hp2 a0002 c0005 t0034 g0305 AFR ESN ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0012 g0290 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03540 hp2 a0001 c0002 t0023 g0008 AFR GWD ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03579 hp1 a0002 c0005 t0031 g0307 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0001 g0027 AFR MSL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0006 g0210 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03654 hp2 a0001 c0002 t0010 g0225 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0002 g0098 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03669 hp2 a0001 c0004 t0005 g0306 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0005 g0282 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0009 g0213 SAS PJL ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0009 g0214 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0086 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG03927 hp2 a0001 c0001 t0002 g0054 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03942 hp1 a0001 c0004 t0010 g0299 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0009 g0205 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0005 g0186 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0007 g0079 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0025 g0010 SAS BEB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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HG04199 hp1 a0001 c0002 t0004 g0016 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0005 g0301 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0001 g0112 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0007 g0154 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0005 g0202 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0006 g0300 SAS STU ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0011 g0004 AFR YRI ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0018 g0042 AFR YRI ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18747 hp1 a0001 c0004 t0010 g0292 EAS CHB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0005 g0247 EAS CHB ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18906 hp1 a0001 c0002 t0022 g0001 AFR YRI ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0021 g0187 AFR YRI ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18940 hp1 a0001 c0001 t0001 g0050 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18940 hp2 a0001 c0001 t0007 g0121 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18941 hp1 a0001 c0001 t0001 g0066 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18941 hp2 a0001 c0001 t0006 g0232 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18943 hp1 a0001 c0001 t0006 g0235 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18943 hp2 a0001 c0001 t0005 g0256 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18952 hp2 a0001 c0001 t0003 g0263 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0007 g0045 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18956 hp1 a0003 c0006 t0005 g0219 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18956 hp2 a0001 c0001 t0009 g0221 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18960 hp1 a0001 c0001 t0001 g0073 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18960 hp2 a0001 c0001 t0006 g0252 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
NA18962 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 EAS JPT ATP8A1_chr4_42403373_42662105 ATP8A1 chr4 42403373 42662105
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# of haplotypeids
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C
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CAGATGAT
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AAGAACCATAAAGGAGCAGTTTATAACTGGGAAAATGAATCAGAAACTAT
CTATAAATTAGATGCATTCAGGTTATGCAGGTAAATACTCACAATGTTAA
AAACAGAAGCTGCACAGTATCTATGAAAGAACAGTAGTTGGCCAGGTGCG
GTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTGTGTGGACT
GCCTGAACTCAGGAGTTTGAGATCAACCTGGGCAACGTGGCAAAAGCCAG
GCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTACATGCCTGT
AATTCCAGCTACTCGGGAGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAG
GTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTCCACCCTGGG
TGACAGAGTGAGATTCTGTCTCCAAAAACAAAAAAACAAACAAACAAACA
AACAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATACAGTGCTGTTAGACTGATACAAA
CAGGTTTCATTCCACTTCTTGGGTTTTATATACTTAAGAAAAATATTTGA
GGCACAACATTCAACCTATACTTTAGAAACCAAAACCACCAGGACTCCAG
AGCCCTGAATAAATTTGGGGTGGGGGGATTAGTTCTGTCTCTGAAAATTT
CCTTCAGAAAACAGTGGTGAGAGAGACATAATGTCTGCTGCCTGGGAACA
ACTGTTTCTTTCAATTCAGCTGAAGACTCTGGAGGGACAACACTCATCTT
TATAACTGTGTCAATGAGGCAAACACTAAAATCTGCCTCATTCTGCCCTG
TATGCTGATAGTATCTGGGAAGAAAGTGGCTGATGCAATCCTGATGATGG
AACTAACATGGAGACTCATTATCTGTTATAGGAAGGCTTTCCCCTCTACT
TCCACTCCACCTAGGGCTAAAGAGAAGACTGCAGAGGAAGATCAGATTCT
GAATTATCTGCATGTGTGTGGAATGACAAGCAGTAGATTGGAAAATAGTT
TAAATTTGAGAGAAAAGCCCATAAAGCCAGTATGAACATAAACGAATTTG
GGAAACAGTACCAAACTGTATTTAGAAATAATAATCAGTATTTATCTGGA
GCGTCTATCTTCTAATGGAGTAAAATAGAGAATTTCCTGAGGCCGGGAGA
TTGTAATCATCTGAGAAACGAGGAGTGACACTTGGGTTTAATTGGAAAGA
ATGATACACAGAATGGCCCACCTATTCCTATCCAGGGATAGAAGCATTAT
CATGGAAATTATATTCTGAGGTCAGTAAGCAAAATGACAAGAAGATGGTC
TGTGCCAATAGTTTAAATGCCAAGAGGCACCAGGCCAAGAAGGTGCACAG
ACATAAATCCGGCAGTGGCACTGATGTAATTATGGGCTTAGACCAATTCT
CAAACATGCCAGAAGCTGAACCACAGTCCTTATGGGAAAAGAGAGAGTAT
GAAGGTAGTTAGAAGAAAAAAGCTGAGGAAAGATATGTGACTTAAGAAAA
AAAAAAAAAAAACCTTAAAACTGGAAATAAAACTCAGTGTCTGCGTAGGG
ACCTCATGGTCTTGAAACATGCATAAAACAGAACCGAGGGAGGAAGGGGC
CACACACATCTTTATAAGCTCAGTTTCAGAGCTGAGCCGCACGTGCACGG
CAGGGTGTGATTCCCTTCTAGGGACCTGGTGCCTGGAGAAGCCCAGAGGT
CCATGTGACTTGTGAGCATCCAGAACAAGGATTTCGGGAGGGAATTTCAC
AAGCACAGAACATATTTTTTCTCCCTTGACTCTGCTTTCTAGTTTTTTCT
CTCCCTCTGCTATTGTTTAATTTTGTGGTTCGACTTTTTGAAGAATGGTG
GGAGGTACTGTGTTAAGCAATGCTTTAAGAATGAGGCTCAGCTGCAATCA
CTGCAATATGAAAATTGGCCTCCCACATCTTTCCAACCAAACTGTGATTT
GACTTAGAAAGAAAGATACATGAAGGAGAGCAGGTATCAAGTGTTACTCA
TCTTTTATGTGTCGCACTGCGCCCAGCACACACAAAGTAGGCACATAACA
GATGACTCTAGGGAACTGGCCATTTTATCTTAATACTTCTGTATTCTGTT
TCATGTTGTTTCCAACTAGGAGCCAGCAATCATAACACTTGTGCTTTTGA
GCAATCTTTTGTTGATCCTTATGATCCCATTAGTTAAAGTGATTAAGTGA
CCAAATCTGCCACATTATTCTGATGAAAAGTGTCAAAGTTGAACATTAGT
CACACTTAGTCAAGACATTTGCAAGGAATCCAGCAAAATCACTGTAAAAG
TAAATTTTAAAAAGCATGAGAATACCAAAGTAAAAATGAGTCAAAATAAT
TTCCAGTCTCTTTATGATTAAGCAAAGAGCCGGATGACTAATATTAAACA
TCTGTACAATATATTGTCCAAGAACTTTATAGTAATATTATTTGTTAATA
CATACCACAGAAAAGAAAAAGAAATTATATGACTAAAATAATTAGACTCC
TGGGAAAGATAAGCAACTCTTAATTCTCTGAATATGGTATAATTTTATAG
GCTAAAATGATGCTTATAAAGGATATTGAGAATAGTTTAAATTATATTTC
AGAAAGTATGTCTCAACTGAAATTTAGGAAATGTCTATAAGGTATAGCTT
ATAATTCATAAATAATACCATATACAAAATATTTAAGTGAATAAACCCAG
ACAAAAGAGGTATAAAAAGCATAACTTTATTAGTAAATGTCTTTTTAAAG
AAAACGATAAAAGCACATAGAATAGTTTTAAAGATAATACCAAAAGCACA
GATACTGAGAAATCTTTCAGAATCTCTGCTAACATTTTATGTCCCAGGAA
GAGAAGGCAATTTGAGAAATTGCTACCCAGGATCTAGACTGATCAACTCC
TAAGATTCAATAGTGAATGACAAAGGGGAAATCCTTAGTTTTCATGGTGA
TCACAAAAGAGGAGACTGGGCATATTCATCATATTCATGAACCTACTTTA
GGTCTTAGGAAGACGGAGTTTAAACAATTTATACGTAAATATGGGGAAGA
TTCCTTGACAAGAAACTCAGGAAGGACTGGAGCTATGTCGTTTACAAAAA
TGCCTTTCTATGAATTAGGCCTTGATAACTCAAAAGAGATTTTAATTTAG
GATATAGGCAATTTTATAAATTAGAGGGCAAAGGAATGTATAGTCAATAA
ATACCTCTCAGAAAAATGCCCAGCTATTTGGAAAATGATTCAGTTTGCAT
CTTTCATCATGCTATTCCCCCAAAATAAGTCTTAGCAGCTGGATCAAAGA
TTTAAATATAGACAACAGGACCTTTAAAGAAAGGACCTAGGTGGAAATGC
AGGTAGATAATGAATTTTAAACAAAGATAATGGCAAGAAACCTGTCGATT
CAAATGAGGAAAAATACTTGTTAATGATTGTTAGGACTCACTTTTTAAAA
CTAACAAATTCCATCCCAGTTTGTGAACCTCAAGTCTTGAGTGAACACAT
TAGTAAGTAACCTAACTTTTGTAAACTCTGGATTACTTTCATTGACGTTT
ATAAATCAAGAACTTAGATCAAGTCATTCTTTACTAAAATCTGACAATGA
TAAGGAGAACTTACCGACAGCAAATGACAGCTTTGCATGACAAAGCTAAG
TCCAGGAAATACTGTCGTACTCCAAAGGTTAAGGCATATTTGAGGGTTTT
CCCATCAATTATAAGAGCAAAATCATTCTCTTTCCGGAGAGCATCACCAA
GGGTAGTACAGTGACGACTGAGAGTTTCCCTTGTTCCCTGGAATATTAAA
CAAGCAAAAATGCCATCAACATTTACTCCCATTTGTTCTACTAGGATGCC
TTAAGGATATTTGGCAACTACATTTAGTTATTTTTAGTGCTTTTTATGTT
TCAAATTGCTTTCACATACTTTCAGTCATTTGATTCTTACTAGCCCCTCA
GGAGCCTGCACAATTGTTATCAGAAAAAGTTAGTTACTTGATTGAAGTCA
CACATCTGTTCCTAGCAGGGTTGGGACTAGACTATAAGTCACCTGTTTCT
CAGGTGATTCTGTAGTCTTTGCTCATTATTCTAACCATCATTGTTTGAAA
TGCTTGTTCCCCGGTGCTGTAAAGAAATAGCACTTGAACATAAATTTAAT
TTATTTAGTAAGGCCATTTTTACTTTTTGCAGAAAGGGTACACTCGCCAG
CAGTTTTGCCACGAGAGTACACTGAACAAAGGAGACAGGGTCATTTATAA
CCTGACGCGTTCACCCCACCGCTGTGTCCGGTTTCCATTGGCTGGAATGG
GACCTCACATTCTGTATTTGTCCCGATTGGCTAGCAACTTAGAACCTTTT
AAAAGAGGCAAAGGTAAAGGAGAACAAAGGAAGGCGGAAGTAACTTGTGG
AATGCTGAGAAAGGTAAAAACACTTTTAAATAAGGAAGAGGAACAGGCTA
TGACCTAATCTTGCTTGGACCAGTATAAGCATGTCGGGGCAAATATTTAG
GCTAAATTGTGGGAGCTAGGAACATAAAGTACATTGATTTCTTTATTATG
GCTAGCACAGGTCTTTGAATAAATTTTGCTTTTAAGAGAAATTACTATTT
ATTCCTAATTAGACGGGGAGGAAAGTCTTTGAAGAGGAACCTCTACTTTA
CTTTTTACACGACCATGCAATCACAATACGGCAAACATATTTTCAGTAAA
TTCTTTTGTTAAAAATCGTGTTAATTTATGAGCTAGTCAAAGTTGCTACT
CCATGAATGAAGGGAAGAAGTTGGGGAATATATGCATCACTTAACTATGT
TTTGGTCAACAGACTGAATATCCCATGGTGGGCCCATAAGATTGTGAGAC
CATATTTTTACTGTGCCTTTTCTGTGTTTAGATATACAAATACCACTGTG
TTACAACCGCCTACAGTATTCAGTACAATAACAGGCTATAAGGGCTTGTA
GCCTAGGAGCAATAGGCTATCTTGTGTAGCCTGAGTCTGGAATAGGCTAT
GCCATCTAGGTTTGTGCAAGTACCCTCTATGATGTTCATACAATGACAAA
ATTGCCTAATGTCATGTTTCTCAGAATGTATCATTTCATTAAGCAAACTG
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ATTTAACTCCTAGTAACTAAGAGGAGGAAATGCACAATCTGTAAACTCTT
GCCTCTTTTATGAACTGGCTTTTGTAATTTTAATCATGATTTCATGATGT
TGTATTTAGTTGGGGATGGTGACCTGTGACTTGGTAATCTTGATGGATCA
AATAAAAGAACGCCTTCTATCAATGAAGAGTTCACTTTCAGGGACAATAA
AAGCCTTTAGTGTCAAGACAGCTTTGTTCACCTCAACTATTTGTCTCCCT
TTGTCAAGAACTGCTTTCCCAGCTCTTCAAAGGGATAAAGTTTCAATACA
TTTAGTTTTTCTCCCCACATCCTATAGATTCTTCCTATAACCTAATGGAG
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GGCCTGGCACAAGGAAATATAATGAGTAATTCCCCTCCTATCAGATTTCT
GTTCTGAGTGCTAAGCCTACAGTTATTTATAAAATAAATACAAATATACA
TATTTATATAATAAAATATACCTACAATAAAAATACAGTACACTTATATA
ACAATTTTTATTATGTTCATGGGATTTACAATTATTGTTCCAATTTAAGC
ATGTCGTTTTATATATATATGGTCATTTTGTAGTTATTTCACAGAGAAGC
AAAGGCATAGGTAATTAAAATTTTATGTTGGGGATTTTTGAAAGTGTTTT
TACATTTGTATGCAAATGCGGTTCACACTATGTTCTGGAATATCAGAATC
CTTTTACCAAAATAATAGAACCAAGTTGTACTATAAAGAAAGACTGCCCA
ACTTTCCTAATGCTGAAGCTTCACTTAACAGTTGCCCTGTTCCCCATTAC
ACACAGTGACACAAAGGACCACCATATAGCAGCATTCTTTGCAAAATTTT
CTGTTCACACTTTACATCAGGGATGGGGGGAGAGTAGCTGTTTTAATTTA
CAAGCCTCACCCTCCTGTTTCCTGCTGGAAATTTTTGGCCCAAGAGGACT
TAAAGAAGTGAAAAATGTTGGTAATAAATTCCACAAGCAAAATTTACTAA
TGACAATCTATAATAGATATCCCCTGGATTATCTTAACAGCAAATTCATA
TAGATTAAATGAACAAATAAGTCAATGAACTGATACAAAATATTTAGCAC
ATACTACACACTAAGCACAGTTCTGAGATGCAACACAGAGATGCAGCATT
TAAGTTAACACTTGCTACCATCCTGAGCAGGAGGCACTACTGTTATCTCC
ATTCTGCAGATGAGAGTGTTTCAGTTCCTTGCTTAAAAATATGTGGCTAT
TAAGTAGTGACATCAAAGTGAGAATGAAATTTCTGCGGTAGCCTGTCTTT
TTCTATGCAATCCAGCAAAAAAAAAAACAACAAACCAAACTTCAGACAGT
ACCAGGCGCAGCAAGTTAGAAATGGAATGCCCACACCAGTCCCTCTGTTG
CTTCCCTTGAGCCCTCATCATCTGTCTCTCATCTTGTCTTTACCACCAAC
AGAGACATCTCTTTATAAAACAAATTTAAAACACAAATCTTGTCTCTTCT
TGCTTTAAAAATTTTCTAGGGCTTTCTACAGCTGACACAATAAAGTCTAA
ACTCCTTAAAATGGCATGTAAGGCTTCCTACATTCTGAGCCTAACTTTCC
TTCCCAGTGCCCTTCACAATCTTGGTTTCTTTTGTTTCCCTCTTCCTGGA
ATGTCCTCCTCTCCAGAGGATCATCTGCTGCCTTCAAAAACCAAGCTTAC
CCTGTAAGCCCTCCCAGGTTCAGTCCACGCTACCAAGTGTAACTCATTCT
ACTGCAGCAAAACCCTGAGTTTCTTGACAGGAAAGACCGCGTTAAACCTG
TTTCCCAGCAACAAAGGCAGTGTCTGCAATTACAGATGCTCATGAAATAC
ATATTTATTGAATGAGAGCATTGATAAATTCTGATTTCATCCCGTTGGCA
ATGCTCCATTTCCCCCTTTATTATCACTTCTGATTAGAGAAAGAGAGAGA
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TCCAGGGAACAAATAATCCATTACTTTAACAGACTTTCAAACAAAGGCAT
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GTGACTATCACAGATCTCTGGCAAATCAGAAGGTGTCAAGAGATGTGATA
GAAATAACATTTCAGAAGGTGAGTCAAAAACTTCTCACAGTGAATTCACT
CGTCAGCCCACCTAGGGTGCAAGGTAACAACAACAAAAAAAGCTGCAAAC
ATTTTCTCATTTTAGTTTATAGTTTTCTTTTGTAAGCTCTGTTGTTAGCT
GTGTGCTGCCAGTTACAAGTTATATTTTATCCTTATTTACTGCCGGGAGT
ATTTTCAAATTCTTTTATTTATGAAACTTTATTGCTTCTCCCCTAAGTCC
AGGAGCCATACTTTATGGCTGCATTGCATTGAAGCTTATCTCCTGTAGCT
AAGGATAAATTTATTACTATATTAGCTGTTGTTTTGTTTTTTTGGCTACT
GAAGGGGGAAATTTTTAAATATTGAAACTTAGTGACTTGTAAAAGTGAAA
ATATAGCAATGAGAAGCTAAATCAGAAAAAGGATCAAAGACCACAGGCTC
AATGAAATAAAAGATCTCTATTTCCTTGTTCTGCATATTTTCACTCGTGG
GCTGAAAGTCCAGGAGCATCAGAGACATTGCAAGGTAAAGGCAATCTGGG
GAGATGGACAGGTAAGAGGAAAGGCTGGGGTTCAAACACTCAGCCAGGCA
AGGGAGGGAGCCACAGTGGAAAGTGAGATTCTCGTGCCCCTTCCCTGACC
TGCAGCCTGTGTGGTCATTCTGGACAACCATTCTGCTCTGCTCTTCCCAT
 C
C
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a0005
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
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others(4): Show 
c.2152-4513_2324+5213del
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G
G
 A
A
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a0004
a0003
a0004
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NA18956.hp1
NA18970.hp1
others(3): Show 
HG00438.hp2
NA18956.hp1
NA18970.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
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c.2018C>T
 p.Thr673Met
p.Thr673Met
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T
T
 C
C
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a0004
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NA19079.hp2
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c.1945A>G
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p.Lys649Glu
 ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/37 2177/8270 1945/3495 649/1164 chr4 42522162
chr4:42574629
C
C
 T
T
 1 a0002
a0002
 8 HG01099.hp2
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
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HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
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c.1285G>A
 p.Val429Ile
p.Val429Ile
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# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
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chr4:42414670
G
G
 A
A
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a0001c0008
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
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c.3354C>T
 p.His1118His
p.His1118His
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chr4:42455528
G
G
 A
A
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a0001c0004
a0005c0010
a0001c0002
a0001c0004
a0005c0010
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HG01070.hp1
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
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c.2691C>T
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p.Asn897Asn
 ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 28/37 2923/8270 2691/3495 897/1164 chr4 42455528
chr4:42627021
C
C
 T
T
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a0001c0004
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a0001c0004
a0002c0007
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HG00735.hp1
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 synonymous_variant LOW c.138G>A
c.138G>A
 p.Leu46Leu
p.Leu46Leu
 ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/37 370/8270 138/3495 46/1164 chr4 42627021

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:42408929
C
C
 T
T
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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HG01192.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3987G>A
c.*3987G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3987 chr4 42408929
chr4:42409373
A
A
 AGT
AGT
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a0001c0001t0029
a0001c0003t0021
a0001c0001t0021
a0001c0001t0029
a0001c0003t0021
 3 HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA20300.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3541_*3542dupAC
c.*3541_*3542dupAC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3542 chr4 42409373
chr4:42409440
T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0001
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c.*3476A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3476 chr4 42409440
chr4:42409488
T
T
 G
G
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a0001c0001t0036
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3428A>C
c.*3428A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3428 chr4 42409488
chr4:42409536
G
G
 T
T
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c.*3380C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3380 chr4 42409536
chr4:42409564
G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0028
a0001c0001t0028
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
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c.*3352C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3352 chr4 42409564
chr4:42409833
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0035
a0001c0001t0035
 1 NA18978.hp2
NA18978.hp2
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c.*3083G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 3083 chr4 42409833
chr4:42410388
C
C
 T
T
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HG00280.hp2
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HG01993.hp1
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NA20805.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2528G>A
c.*2528G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2528 chr4 42410388
chr4:42410392
C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001
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others(80): Show 
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HG01109.hp2
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02129.hp1
HG02155.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02300.hp1
HG02523.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp1
HG03139.hp2
HG03239.hp2
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG04228.hp1
HG06807.hp1
NA18747.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18994.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19070.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2524G>A
c.*2524G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2524 chr4 42410392
chr4:42410670
T
T
 G
G
 29 a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
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a0001c0001t0006
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 167 HG00099.hp1
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NA20805.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2246A>C
c.*2246A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2246 chr4 42410670
chr4:42410788
GA
GA
 G
G
 2 a0002c0005t0019
a0002c0005t0034
a0002c0005t0019
a0002c0005t0034
 3 HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2127delT
c.*2127delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2127 chr4 42410788
chr4:42410824
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2092T>C
c.*2092T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2092 chr4 42410824
chr4:42410848
A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0023
a0001c0002t0023
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2068T>C
c.*2068T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 2068 chr4 42410848
chr4:42411057
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0018
a0001c0001t0032
a0001c0001t0018
a0001c0001t0032
 3 HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1859G>A
c.*1859G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 1859 chr4 42411057
chr4:42411360
C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0016
a0001c0002t0023
a0002c0005t0031
a0001c0002t0016
a0001c0002t0023
a0002c0005t0031
 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1556G>A
c.*1556G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 1556 chr4 42411360
chr4:42411727
T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0021
a0001c0001t0029
a0001c0002t0020
others(2): Show 
a0001c0001t0021
a0001c0001t0029
a0001c0002t0020
a0001c0003t0021
a0001c0004t0020
 5 HG02451.hp2
HG02809.hp2
HG03486.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02809.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1189A>C
c.*1189A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 1189 chr4 42411727
chr4:42411845
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1071C>T
c.*1071C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 1071 chr4 42411845
chr4:42411984
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 2 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01070.hp2
HG01175.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*932C>T
c.*932C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 932 chr4 42411984
chr4:42412256
A
A
 G
G
 13 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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others(10): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0017
a0001c0001t0024
a0001c0001t0038
a0001c0002t0002
a0001c0002t0003
a0001c0002t0016
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a0001c0003t0002
a0001c0003t0003
a0001c0004t0003
a0002c0005t0031
 79 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00733.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
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HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01261.hp2
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HG02717.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
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HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
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HG02976.hp2
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NA18952.hp2
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NA18970.hp2
NA18980.hp1
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NA18988.hp1
NA18989.hp1
NA19007.hp1
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NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*660T>C
c.*660T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 660 chr4 42412256
chr4:42412290
G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
a0005c0010t0014
a0001c0002t0013
a0001c0002t0014
a0005c0010t0014
 6 HG01123.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp2
others(3): Show 
HG01123.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*626C>T
c.*626C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 626 chr4 42412290
chr4:42412385
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*531A>G
c.*531A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 37/37 531 chr4 42412385
chr4:42656885
C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0024
others(2): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
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 10 HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG02622.hp2
others(7): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
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HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG04184.hp1
NA18522.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-12G>T
c.-12G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/37 12 chr4 42656885
chr4:42657011
T
T
 C
C
 37 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(34): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0009
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a0001c0003t0003
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a0001c0004t0003
a0001c0004t0005
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a0001c0008t0006
a0002c0005t0031
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a0003c0006t0005
a0004c0011t0005
a0005c0010t0014
 138 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(135): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01361.hp1
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02129.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
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HG04115.hp1
HG04184.hp1
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HG04228.hp2
HG06807.hp1
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NA18988.hp1
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NA18994.hp1
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NA19085.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-138A>G
c.-138A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/37 138 chr4 42657011
chr4:42657053
A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0026
a0001c0002t0026
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-180T>G
c.-180T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/37 chr4 42657053
chr4:42657060
C
C
 CGGTGGCG
others(5): Show 
CGGTGGCGGCGAA
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-199_-188dupTTCGCC
others(6): Show 
c.-199_-188dupTTCGCCGCCACC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/37 188 chr4 42657060
chr4:42657070
G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0024
others(3): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
 11 HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG02622.hp2
others(8): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG03017.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG04184.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-197C>A
c.-197C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/37 197 chr4 42657070

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr4:42413484 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0003
others(16): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0015g0011
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a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0035
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0026g0012
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a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 19 HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp1
others(16): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3398-471C>T
c.3398-471C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413484
chr4:42413542 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
others(3): Show 
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 6 HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
others(3): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3398-529T>C
c.3398-529T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413542
chr4:42413719 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
others(27): Show 
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0084
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0008g0137
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a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
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a0006c0009t0008g0114
 30 HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
others(27): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01358.hp1
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02074.hp1
HG02280.hp1
HG02293.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3398-706A>G
c.3398-706A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413719
chr4:42413720 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
others(27): Show 
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0084
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0009g0287
a0006c0009t0008g0114
 30 HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
others(27): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01358.hp1
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02074.hp1
HG02280.hp1
HG02293.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3398-707A>G
c.3398-707A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413720
chr4:42413863 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3397+764C>A
c.3397+764C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413863
chr4:42413965 G
G
 A
A
 2 a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
 2 HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3397+662C>T
c.3397+662C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413965
chr4:42413970 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0018g0042
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
a0001c0001t0018g0042
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
 3 HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3397+657C>T
c.3397+657C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413970
chr4:42413995 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0002
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3397+632G>A
c.3397+632G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42413995
chr4:42414050 C
C
 G
G
 30 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
others(27): Show 
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0084
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0100
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a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0009g0287
a0006c0009t0008g0114
 30 HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
others(27): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01358.hp1
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02074.hp1
HG02280.hp1
HG02293.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3397+577G>C
c.3397+577G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 36/36 chr4 42414050
chr4:42414067 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0261
 2 NA18988.hp1
NA19084.hp2
NA18988.hp1
NA19084.hp2
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c.3397+560G>A
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CGTA
 C
C
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HG01192.hp2
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c.3397+557_3397+559delTAC
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chr4:42414909 C
C
 G
G
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a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
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c.3306-191G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42414909
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0010g0291
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HG02071.hp2
HG03041.hp1
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c.3306-220T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42414938
chr4:42414977 C
C
 T
T
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a0001c0003t0021g0190
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NA20300.hp1
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c.3306-259G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42414977
chr4:42414990 T
T
 C
C
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c.3306-272A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42414990
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T
 C
C
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c.3306-473A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42415191
chr4:42415252 T
T
 G
G
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a0001c0001t0028g0056
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HG01361.hp2
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c.3306-534A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42415252
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A
 AAC
AAC
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 A
A
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C
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T
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c.3306-1165G>A
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T
 C
C
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a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0220
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NA18970.hp1
NA19084.hp1
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c.3306-1348A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42416066
chr4:42416550 G
G
 A
A
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others(16): Show 
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c.3306-1832C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42416550
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CACTT
 C
C
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 30 HG00639.hp2
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others(27): Show 
HG00639.hp2
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C
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C
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A
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C
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CA
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 C
C
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CAA
 C
C
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A
 G
G
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c.3306-2705T>C
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chr4:42417440 C
C
 A
A
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.3306-2722G>T
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G
 C
C
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A
 G
G
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c.3306-2756T>C
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T
 C
C
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c.3306-2776A>G
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C
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c.3306-2887C>G
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T
 C
C
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c.3306-2977A>G
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A
 G
G
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others(28): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
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c.3306-2997T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0010g0291
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HG03041.hp1
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c.3306-3159G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42417877
chr4:42417990 C
C
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
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 4 HG02145.hp2
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03540.hp2
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c.3306-3272G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42417990
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T
 C
C
 55 a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0006g0192
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a0001c0001t0008g0077
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 55 HG00280.hp2
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HG00423.hp1
others(52): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG03239.hp1
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3306-3564A>G
c.3306-3564A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418282
chr4:42418295 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3306-3577T>A
c.3306-3577T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418295
chr4:42418361 T
T
 TTACC
TTACC
 82 a0001c0001t0001g0027
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others(79): Show 
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a0002c0005t0034g0305
 12 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
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NA18906.hp1
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c.3306-3702C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418420
chr4:42418707 T
T
 C
C
 3 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
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HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
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c.3306-3989A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418707
chr4:42418720 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3306-4002A>G
c.3306-4002A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418720
chr4:42418852 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0005g0249
 3 NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+3955C>A
c.3305+3955C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42418852
chr4:42419323 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+3484T>C
c.3305+3484T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419323
chr4:42419366 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0018g0042
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
a0001c0001t0018g0042
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
 3 HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+3441A>T
c.3305+3441A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419366
chr4:42419433 TACAGAGT
others(4): Show 
TACAGAGTATAA
 T
T
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a0001c0001t0008g0017
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
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a0001c0001t0011g0007
 6 HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
others(3): Show 
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG03239.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3305+3363_3305+337
others(15): Show 
c.3305+3363_3305+3373delTTATACTCTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419433
chr4:42419525 T
T
 C
C
 118 a0001c0001t0001g0027
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others(115): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0003g0261
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 118 HG00280.hp1
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others(115): Show 
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HG00639.hp2
HG00733.hp1
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NA18988.hp2
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NA19007.hp1
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NA19085.hp2
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3305+3282A>G
c.3305+3282A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419525
chr4:42419775 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0275
 1 HG01943.hp2
HG01943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+3032C>T
c.3305+3032C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419775
chr4:42419800 G
G
 A
A
 1 a0001c0008t0006g0198
a0001c0008t0006g0198
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+3007C>T
c.3305+3007C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419800
chr4:42419947 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0076
a0001c0002t0004g0013
a0001c0004t0004g0110
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0076
a0001c0002t0004g0013
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0010g0286
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 6 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02818.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3305+2860C>T
c.3305+2860C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42419947
chr4:42420002 C
C
 CA
CA
 86 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0005g0186
others(83): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0006g0232
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a0001c0001t0006g0251
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a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0006g0258
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a0001c0001t0007g0083
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a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0101
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c.3305+2804dupT
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c.3305+2795G>T
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c.3305+2783T>G
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C
 T
T
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a0001c0003t0003g0294
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NA19043.hp1
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c.3305+2444G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42420363
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C
 T
T
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c.3305+2275G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 35/36 chr4 42420532
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G
 A
A
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A
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a0001c0001t0001g0053
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HG02523.hp2
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c.3305+1713C>T
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 T
T
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HG06807.hp1
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c.3305+1712G>A
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G
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A
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T
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G
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c.3305+1546A>C
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C
 T
T
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a0001c0002t0016g0032
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HG02615.hp1
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c.3305+1348G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0022g0001
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NA18906.hp1
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c.3305+1294G>A
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T
 C
C
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 T
T
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others(2): Show 
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G
 A
A
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T
 G
G
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c.3305+854A>C
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G
 T
T
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c.3305+670C>A
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 T
T
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c.3305+571A>G
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T
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C
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HG01261.hp2
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c.3305+234A>G
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C
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A
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA19079.hp2
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c.3305+172G>T
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chr4:42423002 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0027
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HG03579.hp2
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c.3213-103C>A
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T
 C
C
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c.3213-164A>G
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A
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T
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T
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c.3213-199C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 34/36 chr4 42423098
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T
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 34/36 chr4 42423419
chr4:42423478 C
C
 A
A
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NA18978.hp1
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c.3212+139G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 34/36 chr4 42423478
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T
 C
C
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a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.3212+43A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 34/36 chr4 42423574
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T
 C
C
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c.3124-130A>G
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T
 C
C
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c.3124-137A>G
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G
 A
A
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c.3124-218C>T
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A
 G
G
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c.3124-455T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424160
chr4:42424415 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0005g0265
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
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c.3124-710A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424415
chr4:42424634 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0002
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
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c.3124-929A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424634
chr4:42424747 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0309
a0002c0007t0001g0133
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0309
a0002c0007t0001g0133
 3 HG01884.hp2
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HG02258.hp1
HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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c.3124-1042T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424747
chr4:42424777 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
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c.3124-1072C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424777
chr4:42424846 T
T
 C
C
 56 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0006g0192
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 56 HG00280.hp2
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.3124-1141A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424846
chr4:42424867 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0008g0100
 1 NA18988.hp2
NA18988.hp2
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c.3124-1162G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42424867
chr4:42425000 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
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HG02293.hp1
HG01496.hp1
HG02293.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3124-1295A>G
c.3124-1295A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42425000
chr4:42425294 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0251
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0251
 2 NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
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c.3124-1589T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42425294
chr4:42425571 A
A
 G
G
 118 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
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others(115): Show 
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
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 118 HG00280.hp1
HG00639.hp2
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others(115): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.3124-1866T>C
c.3124-1866T>C
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C
 G
G
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a0002c0005t0019g0139
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HG02886.hp1
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c.3124-2249G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42425954
chr4:42425964 G
G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0004t0003g0297
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HG02965.hp1
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c.3124-2304G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42426009
chr4:42426155 G
G
 C
C
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c.3124-2450C>G
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C
 T
T
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c.3124-2488G>A
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C
 T
T
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NA19043.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp2
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c.3124-2515G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42426220
chr4:42426278 G
G
 A
A
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a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
HG02451.hp2
HG02809.hp2
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c.3124-2573C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42426278
chr4:42426354 T
T
 A
A
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a0001c0001t0012g0308
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HG02895.hp2
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c.3124-2649A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42426354
chr4:42426520 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0008g0137
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HG01106.hp1
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c.3124-2815G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42426520
chr4:42426707 C
C
 T
T
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A
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T
 C
C
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G
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A
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T
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0223
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HG03130.hp2
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C
 T
T
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T
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c.3124-4207G>A
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T
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A
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C
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c.3124-4477C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0009g0223
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HG03130.hp2
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c.3124-4657G>A
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A
 G
G
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c.3124-4690T>C
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G
 A
A
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c.3124-5164C>T
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C
 T
T
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a0001c0003t0009g0287
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NA19043.hp2
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c.3124-5197G>A
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chr4:42428910 G
G
 C
C
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a0002c0005t0031g0307
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HG03579.hp1
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c.3124-5205C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42428910
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0080
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a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
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HG01175.hp1
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c.3124-5212G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42428917
chr4:42429263 G
G
 A
A
 56 a0001c0001t0001g0112
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 56 HG00280.hp2
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others(53): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG01993.hp1
HG01993.hp2
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HG02129.hp2
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HG02602.hp2
HG02735.hp2
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NA20805.hp2
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c.3124-5558C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42429263
chr4:42429272 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0121
 1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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c.3124-5567G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42429272
chr4:42429381 G
G
 GT
GT
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others(38): Show 
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c.3124-5828A>G
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G
 A
A
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c.3124-6040C>T
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A
 G
G
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c.3124-6166T>C
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G
 T
T
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HG01071.hp1
HG01993.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01993.hp1
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c.3124-6254C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42429959
chr4:42430072 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0045
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a0001c0001t0007g0102
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HG00408.hp1
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HG00438.hp1
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HG01070.hp1
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HG01192.hp2
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HG03491.hp1
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HG04184.hp1
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
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NA18960.hp2
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NA18975.hp2
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NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3124-6367G>A
c.3124-6367G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42430072
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T
 TC
TC
 73 a0001c0001t0001g0027
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T
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C
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a0001c0001t0008g0077
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HG01993.hp2
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c.3124-6991A>G
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A
 G
G
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HG03139.hp2
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T
 C
C
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c.3124-7452A>G
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T
 A
A
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
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c.3124-7484A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42431189
chr4:42431215 T
T
 C
C
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c.3124-8002T>C
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C
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T
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G
 A
A
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NA19060.hp2
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c.3124-8179C>T
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C
 T
T
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 G
G
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c.3124-8428G>C
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C
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others(16): Show 
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T
 C
C
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A
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G
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A
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a0001c0001t0007g0122
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T
 G
G
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A
 C
C
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others(46): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.3124-9023T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42432728
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C
 T
T
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HG02809.hp2
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c.3124-9044G>A
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chr4:42432866 T
T
 C
C
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HG02559.hp1
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c.3124-9161A>G
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chr4:42432924 A
A
 G
G
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c.3124-9219T>C
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A
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G
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c.3124-9222T>C
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T
 C
C
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A
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HG03017.hp2
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 T
T
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 C
C
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T
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TA
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c.3123+9708dupT
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T
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c.3123+9708delT
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 A
A
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 49 HG00280.hp2
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HG00408.hp1
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c.3123+8845C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42434720
chr4:42434889 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0143
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+8676C>T
c.3123+8676C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42434889
chr4:42434961 C
C
 T
T
 3 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
 3 HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+8604G>A
c.3123+8604G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42434961
chr4:42435239 A
A
 G
G
 4 a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
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others(1): Show 
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
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 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+8326T>C
c.3123+8326T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435239
chr4:42435316 C
C
 A
A
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others(115): Show 
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a0001c0001t0002g0014
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others(115): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp1
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+8249G>T
c.3123+8249G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435316
chr4:42435426 C
C
 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0123
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+8129_3123+813
others(14): Show 
c.3123+8129_3123+8138dupTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435426
chr4:42435432 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0024g0009
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a0001c0002t0020g0111
a0001c0001t0024g0009
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
HG03453.hp2
HG02622.hp2
HG02809.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+8133T>G
c.3123+8133T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435432
chr4:42435436 A
A
 C
C
 88 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
others(85): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
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a0001c0001t0003g0280
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c.3123+8129T>G
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chr4:42435436 AAAAAAAA
others(7): Show 
AAAAAAAAAAAAAAC
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0030
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HG02145.hp1
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others(18): Show 
c.3123+8115_3123+8128delGTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435436
chr4:42435438 A
A
 C
C
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others(77): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00438.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+8127T>G
c.3123+8127T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435438
chr4:42435440 A
A
 C
C
 142 a0001c0001t0001g0027
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others(139): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp1
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HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
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HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01952.hp2
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HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
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c.3123+8125T>G
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 A
A
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 A
A
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HG00280.hp2
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 C
C
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A
 C
C
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c.3123+8114T>G
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A
 C
C
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HG02015.hp1
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c.3123+8112T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435453
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A
 C
C
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HG02145.hp2
HG02615.hp1
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c.3123+8110T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435455
chr4:42435456 A
A
 C
C
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a0001c0001t0011g0002
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HG01515.hp1
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c.3123+8109T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435456
chr4:42435459 A
A
 C
C
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c.3123+8106T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435459
chr4:42435460 A
A
 C
C
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HG01993.hp2
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c.3123+8105T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435460
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AAAAAAAC
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435461
chr4:42435461 A
A
 AAAAAAC
AAAAAAC
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HG00408.hp1
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c.3123+8103_3123+8104insGTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435461
chr4:42435461 A
A
 AAAAAC
AAAAAC
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c.3123+8103_3123+8104insGTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435461
chr4:42435461 A
A
 AAAAC
AAAAC
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C
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c.3123+8104T>G
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C
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A
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c.3123+8101G>T
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 G
G
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c.3123+8095T>C
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C
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T
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HG06807.hp1
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c.3123+7936G>A
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T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.3123+7767A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42435798
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A
 C
C
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c.3123+7519T>G
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chr4:42436335 G
G
 A
A
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a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
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HG01070.hp1
HG01071.hp1
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c.3123+7230C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42436335
chr4:42436384 C
C
 T
T
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a0001c0001t0021g0187
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NA18906.hp2
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c.3123+7181G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42436384
chr4:42436810 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
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HG01099.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
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c.3123+6755A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42436810
chr4:42436983 A
A
 T
T
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c.3123+6582T>A
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A
 G
G
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
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c.3123+6476T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42437089
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C
 T
T
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others(148): Show 
HG00280.hp1
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 G
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T
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42438158
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T
 A
A
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c.3123+5265A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42438300
chr4:42438399 G
G
 A
A
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a0001c0002t0016g0032
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HG02615.hp1
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c.3123+5166C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42438399
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G
 A
A
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c.3123+5051C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42438514
chr4:42438714 T
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 A
A
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C
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T
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HG02257.hp2
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c.3123+4358G>A
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A
 G
G
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T
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T
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HG01928.hp1
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C
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c.3123+3578T>C
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C
 T
T
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c.3123+3308G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42440257
chr4:42440289 C
C
 T
T
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a0001c0003t0008g0145
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NA19030.hp1
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c.3123+3276G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42440289
chr4:42440335 GT
GT
 G
G
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others(20): Show 
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a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0272
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others(20): Show 
HG01069.hp1
HG01081.hp1
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c.3123+3229delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42440335
chr4:42440335 GTT
GTT
 G
G
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others(98): Show 
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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others(98): Show 
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NA18981.hp1
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NA18994.hp1
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+3228_3123+322
others(6): Show 
c.3123+3228_3123+3229delAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42440335
chr4:42440517 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0010g0291
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others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
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 7 HG02622.hp1
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others(4): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
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c.3123+3048C>T
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 C
C
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T
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A
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HG02723.hp1
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T
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C
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T
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T
 C
C
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T
 A
A
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NA19079.hp2
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c.3123+2150A>T
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A
 T
T
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NA19070.hp1
NA19070.hp2
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NA19086.hp1
NA19086.hp2
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+2130T>A
c.3123+2130T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441435
chr4:42441523 CATTTTTT
others(16): Show 
CATTTTTTGGGACTTATTAGCCTA
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0030
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+2019_3123+204
others(27): Show 
c.3123+2019_3123+2041delTAGGCTAATAAGTCCCAAAAAAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441523
chr4:42441561 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0027g0023
 7 HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
others(4): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+2004C>T
c.3123+2004C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441561
chr4:42441609 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+1956A>G
c.3123+1956A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441609
chr4:42441674 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+1891G>A
c.3123+1891G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441674
chr4:42441721 ATAAACT
ATAAACT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 6 HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
others(3): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
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HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+1838_3123+184
others(10): Show 
c.3123+1838_3123+1843delAGTTTA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441721
chr4:42441770 G
G
 T
T
 1 a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0003g0297
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+1795C>A
c.3123+1795C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441770
chr4:42441782 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 6 HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
others(3): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+1783G>T
c.3123+1783G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441782
chr4:42441992 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0034
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0144
a0001c0002t0002g0029
a0001c0003t0003g0296
 7 HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp1
others(4): Show 
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+1573T>C
c.3123+1573T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42441992
chr4:42442224 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
others(1): Show 
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
 4 HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG03704.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+1341C>T
c.3123+1341C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42442224
chr4:42442246 T
T
 C
C
 5 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0020g0111
others(2): Show 
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0026g0012
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+1319A>G
c.3123+1319A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42442246
chr4:42442306 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0176
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3123+1259G>A
c.3123+1259G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42442306
chr4:42442580 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+985A>G
c.3123+985A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42442580
chr4:42442895 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0025g0010
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+670A>G
c.3123+670A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42442895
chr4:42443213 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 6 HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
others(3): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+352G>A
c.3123+352G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42443213
chr4:42443298 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
 2 NA18940.hp1
NA19088.hp1
NA18940.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3123+267G>A
c.3123+267G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42443298
chr4:42443410 C
C
 G
G
 105 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
others(102): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
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A
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G
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NA18975.hp1
NA18747.hp2
NA18975.hp1
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c.3123+124T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 33/36 chr4 42443441
chr4:42443691 T
T
 G
G
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a0001c0001t0006g0251
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0251
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NA19010.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
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c.3016-19A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42443691
chr4:42443932 C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.3016-260G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42443932
chr4:42444031 T
T
 A
A
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c.3015+433G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444145
chr4:42444166 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3015+412G>C
c.3015+412G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444166
chr4:42444170 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3015+408C>T
c.3015+408C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444170
chr4:42444240 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0002
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3015+338A>G
c.3015+338A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444240
chr4:42444320 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0085
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 15 HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp2
others(12): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01496.hp2
HG01516.hp1
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NA18941.hp1
NA18960.hp1
NA18978.hp1
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NA19060.hp1
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NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3015+258A>G
c.3015+258A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444320
chr4:42444515 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0002t0016g0026
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
a0002c0005t0031g0307
 6 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03195.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3015+63T>C
c.3015+63T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444515
chr4:42444549 T
T
 A
A
 1 a0001c0008t0006g0198
a0001c0008t0006g0198
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.3015+29A>T
c.3015+29A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 32/36 chr4 42444549
chr4:42444733 A
A
 G
G
 2 a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
 2 HG02818.hp1
HG03195.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2959-99T>C
c.2959-99T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42444733
chr4:42444804 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2959-170A>T
c.2959-170A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42444804
chr4:42444804 T
T
 C
C
 305 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
others(302): Show 
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0003g0261
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c.2959-173G>A
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chr4:42444862 G
G
 C
C
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a0001c0008t0006g0198
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HG00558.hp2
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c.2959-228C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42444862
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T
 A
A
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C
 G
G
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c.2959-321G>C
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chr4:42445150 A
A
 G
G
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c.2959-516T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445150
chr4:42445282 G
G
 C
C
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NA19030.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
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c.2959-648C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445282
chr4:42445395 T
T
 A
A
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c.2959-761A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445395
chr4:42445591 C
C
 T
T
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
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c.2959-957G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445591
chr4:42445803 G
G
 A
A
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a0001c0004t0004g0140
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a0001c0002t0004g0131
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HG02723.hp2
NA19030.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
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c.2958+780C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445803
chr4:42445850 T
T
 C
C
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c.2958+733A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445850
chr4:42445854 T
T
 C
C
 5 a0001c0002t0002g0029
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HG02451.hp2
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HG02809.hp2
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c.2958+729A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445854
chr4:42445855 G
G
 A
A
 5 a0001c0002t0002g0029
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a0001c0002t0008g0167
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a0001c0002t0020g0111
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2958+728C>T
c.2958+728C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445855
chr4:42445984 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0010g0291
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HG02622.hp1
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HG02970.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2958+599C>T
c.2958+599C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445984
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0011g0006
 2 HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG01993.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2958+595C>T
c.2958+595C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42445988
chr4:42446020 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0010g0291
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others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
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a0001c0001t0012g0290
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a0001c0001t0012g0303
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others(4): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+563G>A
c.2958+563G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446020
chr4:42446080 C
C
 CA
CA
 113 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0112
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CAA
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NA19077.hp1
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C
 CAAAAAAA
others(11): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0003c0006t0005g0229
a0003c0006t0005g0229
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2958+485_2958+502d
others(20): Show 
c.2958+485_2958+502dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
others(12): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0256
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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others(21): Show 
c.2958+484_2958+502dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0004c0011t0005g0228
a0004c0011t0005g0228
 1 NA19079.hp2
NA19079.hp2
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others(22): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0006g0253
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
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others(23): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0005g0255
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 9 HG00099.hp1
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HG01123.hp2
others(6): Show 
HG00099.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
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others(24): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 19 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0202
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a0001c0001t0008g0017
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 19 HG00733.hp2
HG00735.hp1
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others(16): Show 
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01169.hp2
HG01496.hp2
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NA19064.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502_2958+503i
others(25): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0067
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0005g0186
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a0001c0003t0001g0173
 10 HG01069.hp2
HG01167.hp2
HG02015.hp1
others(7): Show 
HG01069.hp2
HG01167.hp2
HG02015.hp1
HG02258.hp1
HG02698.hp2
HG04115.hp1
NA18960.hp1
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NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502_2958+503i
others(26): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
others(18): Show 
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 4 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0171
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0178
 4 HG01109.hp2
NA18940.hp1
NA19011.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp2
NA18940.hp1
NA19011.hp2
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502_2958+503i
others(27): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
others(19): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502_2958+503i
others(28): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr4:42446080 C
C
 CAAAAAAA
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 1 a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0005g0282
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502_2958+503i
others(30): Show 
c.2958+502_2958+503insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446080 CA
CA
 C
C
 10 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0015g0011
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 10 HG01243.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp2
others(7): Show 
HG01243.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
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HG03453.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+502delT
c.2958+502delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446080
chr4:42446098 A
A
 AAAAAAAA
others(5): Show 
AAAAAAAAAAAAG
 3 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
 3 HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2958+484_2958+485i
others(14): Show 
c.2958+484_2958+485insCTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446098
chr4:42446098 A
A
 AAAAAAAA
others(4): Show 
AAAAAAAAAAAG
 3 a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
 3 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03579.hp1
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+484_2958+485i
others(13): Show 
c.2958+484_2958+485insCTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446098
chr4:42446100 G
G
 A
A
 75 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0196
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a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0255
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0008g0017
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a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0005g0207
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a0004c0011t0005g0228
 75 HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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HG01169.hp2
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HG01516.hp1
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HG02155.hp1
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HG02735.hp1
HG02738.hp1
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HG03704.hp1
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HG04228.hp1
NA18747.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18994.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
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NA19011.hp2
NA19012.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp1
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NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19070.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2958+483C>T
c.2958+483C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446100
chr4:42446102 G
G
 A
A
 75 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
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c.2958+481C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0158
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NA18980.hp2
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c.2958+478C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446105
chr4:42446114 T
T
 G
G
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c.2958+469A>C
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c.2958+289G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0044
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NA19057.hp2
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c.2958+152T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446431
chr4:42446574 C
C
 T
T
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a0001c0004t0003g0297
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HG02486.hp1
HG02965.hp1
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c.2958+9G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 31/36 chr4 42446574
chr4:42446725 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0136
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.2897-81G>A
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T
 TA
TA
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c.2897-129dupT
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0282
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HG03704.hp1
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c.2897-183A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42446827
chr4:42446861 C
C
 T
T
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A
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HG03453.hp1
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G
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G
 A
A
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T
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c.2897-594G>A
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A
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a0001c0001t0004g0025
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HG03195.hp2
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c.2897-609C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
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c.2897-839C>T
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C
 T
T
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NA18968.hp2
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c.2897-860G>A
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T
 C
C
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c.2897-953A>G
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G
 A
A
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c.2897-973C>T
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A
 G
G
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c.2897-1020T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42447664
chr4:42447708 T
T
 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0007g0142
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HG02055.hp1
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c.2897-1462A>T
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C
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NA18978.hp2
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C
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C
 T
T
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NA18978.hp2
NA18956.hp2
NA18978.hp2
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C
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C
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C
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C
 T
T
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c.2897-1752G>A
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T
 TTTAC
TTTAC
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C
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C
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 T
T
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c.2897-1905G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
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HG01257.hp1
HG01358.hp2
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c.2897-2032C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42448676
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T
 G
G
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c.2897-2180A>C
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 G
G
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c.2897-2185delA
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chr4:42448828 GTT
GTT
 G
G
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others(54): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
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G
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a0001c0001t0004g0076
a0001c0002t0003g0188
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 14 HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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HG02717.hp1
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c.2897-2191_2897-2185delAAAAAAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42448828
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GTTTTTTTTTT
 G
G
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a0001c0001t0012g0302
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HG02622.hp1
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c.2897-2194_2897-2185delAAAAAAAAAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42448828
chr4:42448938 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.2897-2294G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42448938
chr4:42449413 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0237
 1 NA19009.hp2
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+2568G>A
c.2896+2568G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449413
chr4:42449510 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 2 HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+2471A>G
c.2896+2471A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449510
chr4:42449540 G
G
 C
C
 2 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 2 HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+2441C>G
c.2896+2441C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449540
chr4:42449549 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0035g0244
 2 NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18956.hp2
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+2432A>G
c.2896+2432A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449549
chr4:42449620 C
C
 T
T
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a0001c0002t0004g0131
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
 3 HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+2361G>A
c.2896+2361G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449620
chr4:42449640 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+2341A>G
c.2896+2341A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42449640
chr4:42449753 C
C
 T
T
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T
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c.2896+1777G>A
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chr4:42450244 T
T
 G
G
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HG04204.hp2
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c.2896+1737A>C
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0298
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HG03927.hp1
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c.2896+1627A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42450354
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T
 A
A
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c.2896+1569A>T
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A
 G
G
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c.2896+1521T>C
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chr4:42450700 C
C
 A
A
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HG01175.hp2
HG01256.hp1
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c.2896+1281G>T
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A
 T
T
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+1099G>A
c.2896+1099G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42450882
chr4:42450980 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+1001C>T
c.2896+1001C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42450980
chr4:42451054 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+927C>G
c.2896+927C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451054
chr4:42451091 C
C
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0181
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0181
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HG02145.hp2
others(13): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02145.hp2
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HG02735.hp2
HG02922.hp2
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HG03225.hp1
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c.2896+890G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451091
chr4:42451124 C
C
 T
T
 65 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
others(62): Show 
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a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
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HG00423.hp2
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others(62): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
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HG01978.hp1
HG01993.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
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HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
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NA20300.hp2
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c.2896+857G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451124
chr4:42451135 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0204
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+846A>G
c.2896+846A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451135
chr4:42451169 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 2 HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2896+812C>T
c.2896+812C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451169
chr4:42451236 C
C
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
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others(45): Show 
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a0001c0001t0005g0298
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a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
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a0006c0009t0008g0114
 48 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp2
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HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
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HG04204.hp2
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2896+745G>A
c.2896+745G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 30/36 chr4 42451236
chr4:42451286 A
A
 C
C
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A
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c.2817+1477T>C
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C
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a0001c0008t0006g0198
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HG00558.hp2
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c.2817+1035A>G
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A
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T
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c.2817+876T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0002
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HG01515.hp1
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c.2817+805A>G
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A
 G
G
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c.2817+760T>C
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G
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 T
T
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c.2817+564C>A
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A
 G
G
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HG02647.hp2
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c.2817+427T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 29/36 chr4 42454870
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.2817+253G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 29/36 chr4 42455044
chr4:42455090 C
C
 A
A
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a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.2817+207G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 29/36 chr4 42455090
chr4:42455612 A
A
 C
C
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a0001c0001t0037g0203
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HG03239.hp2
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c.2620-13T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42455612
chr4:42455717 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
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HG03130.hp2
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c.2620-118G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42455717
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T
 G
G
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c.2620-613A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0252
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NA18960.hp2
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c.2620-675T>C
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chr4:42456293 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0150
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NA20905.hp1
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chr4:42456585 A
A
 G
G
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HG02809.hp1
HG03209.hp2
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c.2620-986T>C
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chr4:42456610 C
C
 A
A
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c.2620-1011G>T
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T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.2620-1023A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42456622
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C
 T
T
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others(4): Show 
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c.2620-1312G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42456911
chr4:42456999 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0122
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HG00639.hp1
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c.2620-1400G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42456999
chr4:42457073 C
C
 T
T
 160 a0001c0001t0001g0027
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others(157): Show 
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HG00733.hp1
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c.2620-1563T>C
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A
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G
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 T
T
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c.2620-1822G>A
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C
 A
A
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HG03225.hp1
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c.2620-2088G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0120
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HG02735.hp2
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c.2620-2244T>C
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A
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c.2620-2573C>T
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G
 A
A
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c.2620-2586C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42458185
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TA
 T
T
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c.2620-2595delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42458193
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 G
G
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c.2620-2685A>C
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chr4:42458608 C
C
 T
T
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HG02145.hp1
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c.2620-3009G>A
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chr4:42458617 G
G
 A
A
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HG02258.hp2
HG02486.hp1
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c.2620-3018C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42458617
chr4:42458741 T
T
 A
A
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a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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c.2620-3142A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42458741
chr4:42458865 TACAA
TACAA
 T
T
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a0001c0001t0002g0147
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HG01069.hp1
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others(8): Show 
c.2620-3270_2620-3267delTTGT
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T
 C
C
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HG00423.hp1
others(45): Show 
HG00280.hp2
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HG00438.hp1
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
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c.2620-3388A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42458987
chr4:42459051 T
T
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0002t0007g0096
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others(7): Show 
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01123.hp1
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HG03669.hp2
HG04199.hp1
NA20129.hp1
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c.2620-3452A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459051
chr4:42459125 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2620-3526C>G
c.2620-3526C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459125
chr4:42459311 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0112
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others(12): Show 
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a0001c0001t0002g0181
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 15 HG01515.hp1
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others(12): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
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HG03098.hp2
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2620-3712A>G
c.2620-3712A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459311
chr4:42459565 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2620-3966A>G
c.2620-3966A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459565
chr4:42459728 A
A
 G
G
 10 a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
others(7): Show 
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0005g0189
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0295
 10 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
others(7): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
HG06807.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2620-4129T>C
c.2620-4129T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459728
chr4:42459729 C
C
 T
T
 8 a0001c0002t0002g0029
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others(5): Show 
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A
 C
C
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c.2620-4141T>G
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TA
 T
T
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c.2620-4178delT
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A
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G
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HG01175.hp2
HG01256.hp1
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c.2620-4178T>C
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T
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A
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c.2620-4185A>T
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A
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c.2620-4286C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459885
chr4:42459916 C
C
 A
A
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
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c.2620-4317G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459916
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0233
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a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0248
 3 NA18941.hp2
NA18975.hp2
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NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19088.hp2
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c.2620-4365A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42459964
chr4:42460070 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
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others(74): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2620-4471G>A
c.2620-4471G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42460070
chr4:42460292 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01099.hp2
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HG02818.hp2
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c.2619+4398C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42460292
chr4:42460304 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
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others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
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 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+4386C>A
c.2619+4386C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42460304
chr4:42460379 C
C
 CT
CT
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0271
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 52 HG00280.hp2
HG00408.hp1
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others(49): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG01109.hp1
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HG03942.hp2
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NA18963.hp2
NA18975.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
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NA19079.hp1
NA19088.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+4310dupA
c.2619+4310dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42460379
chr4:42460379 CT
CT
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0128
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0292
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a0002c0005t0004g0113
a0005c0010t0014g0277
 34 HG00408.hp2
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others(31): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp2
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NA19086.hp1
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HG03098.hp2
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T
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c.2619+4192G>A
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 T
T
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c.2619+3821T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42460869
chr4:42461075 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0002g0180
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
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c.2619+3615A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461075
chr4:42461140 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+3550C>T
c.2619+3550C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461140
chr4:42461209 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0076
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0309
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 4 HG01106.hp2
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others(1): Show 
HG01106.hp2
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02922.hp1
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c.2619+3481A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461209
chr4:42461244 C
C
 CT
CT
 84 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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 84 HG00099.hp1
HG00438.hp2
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others(81): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG03041.hp2
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NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+3445dupA
c.2619+3445dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461244
chr4:42461244 C
C
 CTT
CTT
 3 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0012g0289
 3 HG02970.hp2
NA18940.hp1
NA19011.hp2
HG02970.hp2
NA18940.hp1
NA19011.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+3444_2619+344
others(6): Show 
c.2619+3444_2619+3445dupAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461244
chr4:42461244 CTTTCTTT
others(3): Show 
CTTTCTTTTTT
 C
C
 2 a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0009g0287
 2 NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+3436_2619+344
others(14): Show 
c.2619+3436_2619+3445delAAAAAAGAAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461244
chr4:42461246 TTC
TTC
 T
T
 44 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0003g0188
others(41): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0003g0188
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HG00423.hp2
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others(41): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+3442_2619+344
others(6): Show 
c.2619+3442_2619+3443delGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461246
chr4:42461247 TC
TC
 T
T
 159 a0001c0001t0001g0027
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others(156): Show 
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C
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G
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G
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+3149T>C
c.2619+3149T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461541
chr4:42461555 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+3135C>T
c.2619+3135C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461555
chr4:42461557 A
A
 C
C
 13 a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
others(10): Show 
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
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 13 HG01884.hp1
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others(10): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+3133T>G
c.2619+3133T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461557
chr4:42461649 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0123
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+3041T>C
c.2619+3041T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461649
chr4:42461776 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0064
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+2914G>T
c.2619+2914G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461776
chr4:42461784 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+2906G>A
c.2619+2906G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461784
chr4:42461897 C
C
 T
T
 75 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(72): Show 
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0003t0005g0207
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 75 HG00099.hp1
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others(72): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA18747.hp2
NA18940.hp1
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NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
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NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18994.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
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NA19058.hp2
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NA19070.hp1
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NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
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NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+2793G>A
c.2619+2793G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42461897
chr4:42462053 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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 6 HG01099.hp2
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2619+2637C>A
c.2619+2637C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462053
chr4:42462070 G
G
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
 3 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+2620C>A
c.2619+2620C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462070
chr4:42462196 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2619+2494C>T
c.2619+2494C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462196
chr4:42462206 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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 48 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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C
 T
T
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c.2619+2454G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462236
chr4:42462237 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG01496.hp2
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c.2619+2453C>T
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chr4:42462268 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0131
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NA19030.hp2
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c.2619+2422A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462268
chr4:42462348 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
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HG02723.hp1
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c.2619+2342C>T
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T
 C
C
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T
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c.2619+2083G>A
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C
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A
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HG00438.hp2
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c.2619+2034G>T
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T
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HG03927.hp1
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c.2619+1880G>A
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 T
T
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A
 C
C
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a0001c0001t0006g0253
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NA18962.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462827
chr4:42462844 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0204
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462844
chr4:42462864 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0025
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HG03471.hp1
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c.2619+1826T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 27/36 chr4 42462864
chr4:42463089 A
A
 G
G
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a0003c0006t0001g0160
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a0003c0006t0005g0220
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NA18956.hp1
NA18970.hp1
NA19084.hp1
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c.2619+1601T>C
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G
 A
A
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C
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HG01255.hp2
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AAAA
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T
 A
A
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 C
C
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c.2619+66G>A
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A
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c.2325-87C>T
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chr4:42465348 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
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NA19064.hp2
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c.2325-272A>G
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A
 G
G
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c.2325-934G>A
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CAA
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C
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CAAAA
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0006c0009t0008g0114
 51 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(48): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-968_2325-956d
others(15): Show 
c.2325-968_2325-956delTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466031
chr4:42466031 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0088
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-969_2325-956d
others(16): Show 
c.2325-969_2325-956delTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466031
chr4:42466053 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
 2 HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG01255.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-977T>C
c.2325-977T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466053
chr4:42466141 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0001g0173
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-1065C>T
c.2325-1065C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466141
chr4:42466158 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0032g0279
 2 HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-1082G>A
c.2325-1082G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466158
chr4:42466320 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0208
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-1244T>C
c.2325-1244T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466320
chr4:42466369 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-1293G>A
c.2325-1293G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466369
chr4:42466431 T
T
 G
G
 52 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
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a0001c0001t0007g0101
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a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 52 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(49): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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HG01255.hp1
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HG01258.hp1
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HG02647.hp2
HG03453.hp2
HG03491.hp1
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HG04228.hp2
NA18906.hp1
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NA18943.hp1
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NA18963.hp2
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
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NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-1355A>C
c.2325-1355A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466431
chr4:42466559 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
 2 HG02647.hp1
HG03453.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-1483A>T
c.2325-1483A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466559
chr4:42466779 A
A
 G
G
 94 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
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a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
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a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
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a0001c0001t0007g0102
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a0001c0001t0007g0116
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a0001c0001t0007g0122
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 94 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(91): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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c.2325-1703T>C
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G
 T
T
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T
 C
C
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T
 G
G
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others(73): Show 
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HG04184.hp1
HG04199.hp1
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NA18963.hp2
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NA19030.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-1826A>C
c.2325-1826A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42466902
chr4:42467376 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0242
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HG02015.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-2300A>G
c.2325-2300A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467376
chr4:42467561 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0004t0003g0297
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others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-2485G>A
c.2325-2485G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467561
chr4:42467567 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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HG01258.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
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c.2325-2491G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467567
chr4:42467597 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0232
 1 NA18941.hp2
NA18941.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-2521A>G
c.2325-2521A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467597
chr4:42467624 T
T
 C
C
 27 a0001c0001t0002g0174
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a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-2548A>G
c.2325-2548A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467624
chr4:42467692 C
C
 T
T
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a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-2616G>A
c.2325-2616G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467692
chr4:42467734 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
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c.2325-2658C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467734
chr4:42467768 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0003g0270
 3 HG00738.hp2
HG01261.hp2
HG03669.hp1
HG00738.hp2
HG01261.hp2
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-2692T>G
c.2325-2692T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467768
chr4:42467780 A
A
 G
G
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others(24): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-2704T>C
c.2325-2704T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467780
chr4:42467898 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0151
 2 HG01516.hp2
NA20129.hp2
HG01516.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-2822T>C
c.2325-2822T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467898
chr4:42467909 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
 6 HG01099.hp2
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-2833C>A
c.2325-2833C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42467909
chr4:42468111 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3035T>C
c.2325-3035T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468111
chr4:42468234 C
C
 T
T
 1 a0005c0010t0014g0277
a0005c0010t0014g0277
 1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3158G>A
c.2325-3158G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468234
chr4:42468262 A
A
 G
G
 53 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
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a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
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a0001c0002t0022g0001
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a0006c0009t0008g0114
 53 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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NA18906.hp1
NA18940.hp2
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NA18953.hp2
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NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
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NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-3186T>C
c.2325-3186T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468262
chr4:42468370 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3294C>T
c.2325-3294C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468370
chr4:42468430 T
T
 TAC
TAC
 30 a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
others(27): Show 
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
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a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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a0001c0002t0010g0225
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a0001c0002t0013g0091
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a0001c0002t0014g0194
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a0001c0004t0004g0099
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 30 HG00408.hp2
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HG01070.hp1
others(27): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
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NA19086.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3356_2325-335
others(6): Show 
c.2325-3356_2325-3355dupGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468430
chr4:42468430 T
T
 TACAC
TACAC
 79 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
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chr4:42468430 T
T
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TACACAC
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HG01993.hp2
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c.2325-3360_2325-3355dupGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468430
chr4:42468430 T
T
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others(1): Show 
TACACACAC
 22 a0001c0001t0002g0174
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others(19): Show 
a0001c0001t0002g0174
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 22 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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others(12): Show 
c.2325-3362_2325-3355dupGTGTGTGT
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chr4:42468430 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0008g0137
 1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3364_2325-335
others(14): Show 
c.2325-3364_2325-3355dupGTGTGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468430
chr4:42468430 TAC
TAC
 T
T
 8 a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0119
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others(5): Show 
a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0142
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a0001c0002t0002g0029
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 8 HG00639.hp1
HG01255.hp1
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others(5): Show 
HG00639.hp1
HG01255.hp1
HG01261.hp1
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HG02647.hp2
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HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3356_2325-335
others(6): Show 
c.2325-3356_2325-3355delGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468430
chr4:42468430 TACAC
TACAC
 T
T
 99 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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others(96): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
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HG01884.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2325-3394A>G
c.2325-3394A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468470
chr4:42468631 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0293
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3555A>G
c.2325-3555A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468631
chr4:42468666 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-3590C>A
c.2325-3590C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468666
chr4:42468722 G
G
 A
A
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a0003c0006t0001g0159
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-3646C>T
c.2325-3646C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42468722
chr4:42469017 A
A
 ACT
ACT
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A
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T
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C
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NA19030.hp1
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c.2325-4234A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0246
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HG02129.hp2
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c.2325-4441C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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c.2325-4610G>C
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C
 CAT
CAT
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0030
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HG02145.hp1
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c.2325-4877C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42469953
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G
 A
A
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c.2325-5127C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470203
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
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NA19007.hp2
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c.2325-5140G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470216
chr4:42470217 G
G
 A
A
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a0002c0005t0019g0138
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HG02615.hp2
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c.2325-5141C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470217
chr4:42470308 C
C
 T
T
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c.2325-5232G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470308
chr4:42470475 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0010g0291
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c.2325-5399A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470475
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T
 G
G
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a0001c0008t0006g0198
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HG00558.hp2
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c.2325-5516A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470592
chr4:42470644 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0238
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HG00423.hp1
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c.2325-5568T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470644
chr4:42470735 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0083
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HG02602.hp2
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c.2325-5659G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470735
chr4:42470746 T
T
 G
G
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.2325-5670A>C
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C
 T
T
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c.2325-5688G>A
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A
 T
T
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.2325-5757T>A
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C
 T
T
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c.2325-5873G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42470949
chr4:42471077 C
C
 A
A
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c.2325-6001G>T
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chr4:42471113 C
C
 G
G
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a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0154
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HG04204.hp2
NA20905.hp2
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c.2325-6037G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471113
chr4:42471480 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0051
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HG02071.hp1
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c.2325-6404G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471480
chr4:42471529 C
C
 T
T
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HG02717.hp1
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NA19030.hp2
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c.2325-6453G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471529
chr4:42471613 A
A
 G
G
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c.2325-6537T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471613
chr4:42471631 TATAG
TATAG
 T
T
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others(8): Show 
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471631
chr4:42471654 A
A
 T
T
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HG02145.hp2
HG02615.hp1
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c.2325-6578T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471654
chr4:42471962 C
C
 T
T
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a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-6886G>A
c.2325-6886G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42471962
chr4:42472210 A
A
 G
G
 155 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0047
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A
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c.2325-7216A>T
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 intron_variant MODIFIER c.2325-7332dupT
c.2325-7332dupT
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chr4:42472407 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0181
others(11): Show 
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0181
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others(11): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2325-7332delT
c.2325-7332delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472407
chr4:42472486 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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HG03453.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-7410G>A
c.2325-7410G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472486
chr4:42472523 C
C
 T
T
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others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
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c.2325-7447G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472523
chr4:42472616 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0301
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a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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 53 HG00280.hp2
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others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG03453.hp2
HG03491.hp1
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
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NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-7540G>A
c.2325-7540G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472616
chr4:42472706 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
 3 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-7630G>A
c.2325-7630G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472706
chr4:42472747 C
C
 CA
CA
 6 a0001c0002t0004g0019
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others(3): Show 
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a0001c0002t0004g0020
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others(3): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02976.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.2325-7672dupT
c.2325-7672dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472747
chr4:42472747 CA
CA
 C
C
 121 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0179
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c.2325-7672delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472747
chr4:42472747 CAA
CAA
 C
C
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others(6): Show 
c.2325-7673_2325-7672delTT
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chr4:42472765 G
G
 A
A
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others(38): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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NA18990.hp1
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NA20905.hp2
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c.2325-7689C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472765
chr4:42472767 G
G
 GAAAA
GAAAA
 3 a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
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HG03927.hp1
NA18943.hp1
HG00621.hp1
HG03927.hp1
NA18943.hp1
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others(8): Show 
c.2325-7692_2325-7691insTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472767
chr4:42472767 G
G
 GAGAGAAA
others(1): Show 
GAGAGAAAA
 50 a0001c0001t0001g0152
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0301
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 50 HG00280.hp2
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others(47): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG04184.hp1
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NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp2
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NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
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NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-7692_2325-769
others(12): Show 
c.2325-7692_2325-7691insTTTTCTCT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472767
chr4:42472771 AAAAG
AAAAG
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
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others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
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 6 HG01099.hp2
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.2325-7699_2325-769
others(8): Show 
c.2325-7699_2325-7696delCTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472771
chr4:42472789 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
 2 HG02886.hp2
HG03471.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-7713A>G
c.2325-7713A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42472789
chr4:42472946 T
T
 C
C
 73 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(70): Show 
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
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c.2325-8077A>G
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C
 A
A
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c.2325-8186G>T
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T
 G
G
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NA19079.hp2
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NA19088.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8555T>A
c.2325-8555T>A
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chr4:42473721 C
C
 G
G
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a0001c0001t0008g0040
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8645G>C
c.2325-8645G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473721
chr4:42473760 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
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 6 HG01099.hp2
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HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8684G>A
c.2325-8684G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473760
chr4:42473794 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0254
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2325-8718G>A
c.2325-8718G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473794
chr4:42473816 T
T
 TTG
TTG
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a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0007g0102
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0007g0102
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 4 HG02015.hp2
HG04184.hp1
NA19009.hp2
others(1): Show 
HG02015.hp2
HG04184.hp1
NA19009.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8742_2325-874
others(6): Show 
c.2325-8742_2325-8741dupCA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473816
chr4:42473820 G
G
 GT
GT
 117 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0177
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others(114): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA18943.hp2
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NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18980.hp2
NA18981.hp1
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NA19007.hp2
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp1
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NA19079.hp2
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NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8745dupA
c.2325-8745dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473820
chr4:42473820 G
G
 GTT
GTT
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0265
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 7 HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG02258.hp1
others(4): Show 
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG02258.hp1
HG02622.hp1
HG02738.hp1
HG03195.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2325-8746_2325-874
others(6): Show 
c.2325-8746_2325-8745dupAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42473820
chr4:42473821 T
T
 TG
TG
 46 a0001c0001t0001g0152
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others(43): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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 46 HG00280.hp2
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others(43): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
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NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0003t0008g0145
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C
 T
T
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c.2325-9552G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0032g0279
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HG02257.hp2
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c.2325-9553C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42474629
chr4:42474659 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0282
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HG03704.hp1
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c.2325-9583C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42474659
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GA
 G
G
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c.2325-9829delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42474904
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A
 G
G
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others(7): Show 
HG01884.hp1
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c.2325-9964T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475040
chr4:42475069 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0104
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HG01928.hp1
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c.2325-9993G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475069
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G
 A
A
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a0001c0004t0010g0283
a0001c0002t0010g0225
a0001c0004t0010g0283
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HG01074.hp1
HG03654.hp2
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c.2325-10092C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475168
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C
 T
T
 1 a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0041
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HG03041.hp2
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c.2325-10141G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475217
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T
 C
C
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C
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c.2324+10206A>G
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A
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HG04228.hp2
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c.2324+10176C>T
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C
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G
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chr4:42475491 C
C
 CA
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CAA
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NA20905.hp2
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c.2324+10004delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475491
chr4:42475492 A
A
 C
C
 1 a0006c0009t0008g0114
a0006c0009t0008g0114
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+10004T>G
c.2324+10004T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475492
chr4:42475493 A
A
 C
C
 53 a0001c0001t0001g0152
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others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp2
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
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NA19060.hp2
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NA19088.hp2
NA20129.hp2
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NA20905.hp2
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c.2324+10003T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475493
chr4:42475514 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0261
 2 NA18988.hp1
NA19084.hp2
NA18988.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+9982T>G
c.2324+9982T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475514
chr4:42475552 T
T
 C
C
 54 a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0049
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 54 HG00280.hp1
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others(51): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
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HG02602.hp1
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NA18981.hp2
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NA18989.hp1
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NA20905.hp1
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c.2324+9944A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475552
chr4:42475662 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+9834A>G
c.2324+9834A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475662
chr4:42475673 G
G
 A
A
 27 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
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others(24): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
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a0001c0002t0004g0020
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 27 HG00408.hp2
HG00423.hp2
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others(24): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG01167.hp1
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HG03654.hp2
HG03669.hp2
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HG04199.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+9823C>T
c.2324+9823C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475673
chr4:42475711 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0029g0036
a0001c0003t0021g0190
a0001c0001t0029g0036
a0001c0003t0021g0190
 2 HG03486.hp1
NA20300.hp1
HG03486.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+9785A>G
c.2324+9785A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475711
chr4:42475791 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+9705C>T
c.2324+9705C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475791
chr4:42475800 G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
others(23): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0010g0291
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a0001c0004t0004g0134
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 26 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
others(23): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02717.hp1
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HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03516.hp1
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c.2324+9696C>T
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chr4:42475843 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0074
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NA19060.hp1
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c.2324+9653C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475843
chr4:42475908 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0008g0120
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NA19056.hp1
HG02735.hp2
NA19056.hp1
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c.2324+9588C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42475908
chr4:42475931 C
C
 T
T
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chr4:42476021 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0017
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HG03239.hp1
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c.2324+9475G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42476021
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T
 C
C
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a0001c0002t0008g0167
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a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
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c.2324+9364A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42476132
chr4:42476141 A
A
 C
C
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NA19060.hp2
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NA19088.hp2
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c.2324+9355T>G
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chr4:42476247 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0121
 1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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c.2324+9249G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42476247
chr4:42476294 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0018g0162
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HG02559.hp2
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c.2324+9202A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42476294
chr4:42476304 A
A
 C
C
 1 a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0219
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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c.2324+9192T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42476304
chr4:42476388 T
T
 G
G
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AT
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A
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c.2324+8886delA
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TA
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c.2324+8884delT
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A
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G
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C
 A
A
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T
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C
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 C
C
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c.2324+8362A>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0004g0021
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HG01167.hp1
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c.2324+8029T>C
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C
 T
T
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HG01175.hp1
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c.2324+7689dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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c.2324+7626G>A
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G
 A
A
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C
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c.2324+7533C>G
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G
 C
C
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HG02622.hp2
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c.2324+7470C>G
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C
 T
T
 1 a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0293
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HG02451.hp1
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c.2324+7415G>A
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G
 C
C
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c.2324+7379C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42478117
chr4:42478281 G
G
 A
A
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HG03540.hp1
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c.2324+7215C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42478281
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
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NA18994.hp1
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c.2324+7028T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42478468
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G
 A
A
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C
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c.2324+6649A>G
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G
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c.2324+6638T>C
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C
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T
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C
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0275
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HG01943.hp2
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c.2324+5935T>C
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C
 G
G
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c.2324+5912G>C
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C
 T
T
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 T
T
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a0006c0009t0008g0114
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HG01192.hp2
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T
 G
G
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G
 C
C
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c.2324+5629C>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.2324+5588C>T
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 T
T
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HG01884.hp1
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HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+5573C>A
c.2324+5573C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479923
chr4:42479942 A
A
 ACTCT
ACTCT
 4 a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0007g0045
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0123
 4 HG02015.hp2
HG02071.hp2
NA18953.hp2
others(1): Show 
HG02015.hp2
HG02071.hp2
NA18953.hp2
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+5550_2324+555
others(8): Show 
c.2324+5550_2324+5553dupAGAG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479942
chr4:42479995 C
C
 CGTGTGTG
others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0224
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+5500_2324+550
others(16): Show 
c.2324+5500_2324+5501insACACACACACAC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479995
chr4:42479996 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0224
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+5500A>C
c.2324+5500A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 T
T
 TTG
TTG
 53 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0235
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a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0070
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a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0025g0010
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
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a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0292
a0001c0008t0006g0198
a0005c0010t0014g0277
 53 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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HG00639.hp1
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HG01978.hp2
HG02015.hp2
HG02055.hp1
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HG02129.hp2
HG02155.hp2
HG02602.hp2
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HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp2
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HG04199.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18747.hp1
NA18940.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
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NA18963.hp2
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19030.hp1
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NA19086.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+5498_2324+549
others(6): Show 
c.2324+5498_2324+5499dupCA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 T
T
 TTGTG
TTGTG
 17 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0007g0115
others(14): Show 
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0007g0115
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
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a0001c0002t0005g0189
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a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0299
 17 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01884.hp1
others(14): Show 
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01884.hp1
HG01928.hp2
HG02145.hp1
HG02273.hp1
HG02280.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03942.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18941.hp2
NA19030.hp2
NA19088.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+5496_2324+549
others(8): Show 
c.2324+5496_2324+5499dupCACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 T
T
 TTGTGTG
TTGTGTG
 11 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0005g0191
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a0002c0005t0004g0041
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a0002c0007t0001g0133
 11 HG01099.hp2
HG01169.hp1
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others(8): Show 
HG01099.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01361.hp1
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HG03041.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+5494_2324+549
others(10): Show 
c.2324+5494_2324+5499dupCACACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 T
T
 TTGTGTGT
others(1): Show 
TTGTGTGTG
 22 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0005g0284
a0002c0005t0031g0307
a0003c0006t0005g0219
 22 HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01069.hp1
others(19): Show 
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01515.hp2
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HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
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HG03834.hp2
NA18522.hp1
NA18940.hp1
NA18956.hp1
NA19057.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+5492_2324+549
others(12): Show 
c.2324+5492_2324+5499dupCACACACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 T
T
 TTGTGTGT
others(3): Show 
TTGTGTGTGTG
 87 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0055
others(84): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0002g0107
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a0001c0001t0002g0141
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0008g0084
a0001c0001t0008g0137
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a0001c0001t0030g0126
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a0001c0001t0035g0244
a0001c0002t0016g0032
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0005g0227
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0295
a0003c0006t0001g0159
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a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
 87 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
others(84): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
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HG01256.hp1
HG01256.hp2
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HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01952.hp2
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HG02300.hp1
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HG02486.hp2
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HG02895.hp2
HG02897.hp1
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HG02965.hp1
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HG03130.hp1
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NA18747.hp2
NA18906.hp2
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NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp1
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NA18975.hp1
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c.2324+5490_2324+5499dupCACACACACA
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T
 TTGTGTGT
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T
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T
 TTGTGTGT
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0006g0251
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 5 HG02559.hp2
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HG02559.hp2
HG03195.hp1
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others(20): Show 
c.2324+5484_2324+5499dupCACACACACACACACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42479996 TTG
TTG
 T
T
 3 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+5498_2324+549
others(6): Show 
c.2324+5498_2324+5499delCA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42479996
chr4:42480008 G
G
 GTGTGTGT
others(11): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTT
 1 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0002
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HG01515.hp1
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others(22): Show 
c.2324+5487_2324+5488insAACACACACACACACACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42480008
chr4:42480008 G
G
 GTGTGTGT
others(9): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTT
 11 a0001c0001t0001g0112
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others(8): Show 
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a0001c0001t0008g0120
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a0001c0003t0002g0180
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 11 HG01993.hp2
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HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
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HG03098.hp1
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others(20): Show 
c.2324+5487_2324+5488insAACACACACACACACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42480008
chr4:42480040 T
T
 C
C
 19 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
others(16): Show 
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a0001c0002t0004g0016
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a0001c0002t0007g0096
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a0001c0002t0013g0092
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 19 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(16): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
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c.2324+5456A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42480040
chr4:42480235 T
T
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0002t0003g0188
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a0001c0002t0008g0167
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others(5): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
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HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+5261A>G
c.2324+5261A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42480235
chr4:42480292 T
T
 C
C
 208 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
others(205): Show 
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
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a0001c0001t0002g0182
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A
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a0001c0003t0009g0287
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NA19043.hp2
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G
 A
A
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HG04204.hp2
NA20905.hp2
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c.2324+5126C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0037g0203
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HG03239.hp2
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G
 C
C
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T
 C
C
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A
 G
G
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+4510T>C
c.2324+4510T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42480986
chr4:42481132 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0301
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+4364G>T
c.2324+4364G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42481132
chr4:42481642 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0174
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a0001c0001t0003g0215
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 15 HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+3854C>T
c.2324+3854C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42481642
chr4:42481837 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0067
 1 NA18978.hp1
NA18978.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+3659T>C
c.2324+3659T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42481837
chr4:42482073 G
G
 A
A
 4 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
others(1): Show 
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
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a0001c0002t0023g0008
 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+3423C>T
c.2324+3423C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42482073
chr4:42482175 T
T
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
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a0001c0001t0007g0083
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a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0025g0010
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 54 HG00280.hp2
HG00408.hp1
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others(51): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
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HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
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HG02055.hp1
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HG02602.hp2
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HG03491.hp1
HG03654.hp1
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NA18906.hp1
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NA18941.hp2
NA18943.hp1
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NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+3321A>G
c.2324+3321A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42482175
chr4:42482199 A
A
 AG
AG
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a0001c0001t0001g0047
others(293): Show 
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0002g0144
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CA
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c.2324+3161dupT
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c.2324+3161delT
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others(22): Show 
HG00099.hp2
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A
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G
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T
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TAA
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0298
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HG03927.hp1
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c.2324+2833A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0027
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HG03579.hp2
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T
 C
C
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HG02809.hp2
HG02886.hp2
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c.2324+2776A>G
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C
 G
G
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c.2324+2723G>C
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A
 C
C
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c.2324+2706T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42482790
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T
 C
C
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HG01243.hp1
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c.2324+2668A>G
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T
 C
C
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HG04184.hp1
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c.2324+2423A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483073
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C
 T
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c.2324+2387G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483109
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 A
A
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c.2324+2254C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483242
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 G
G
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c.2324+2234A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483262
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T
 A
A
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c.2324+2232A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483264
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T
 C
C
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c.2324+2218A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483278
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G
 GA
GA
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c.2324+2118delT
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A
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c.2324+2104T>G
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C
 T
T
 27 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1967G>A
c.2324+1967G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483529
chr4:42483590 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
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a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
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 6 HG01099.hp2
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1906G>A
c.2324+1906G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483590
chr4:42483672 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0030
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1824T>C
c.2324+1824T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483672
chr4:42483705 T
T
 C
C
 4 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
others(1): Show 
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0020g0111
 4 HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
others(1): Show 
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+1791A>G
c.2324+1791A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483705
chr4:42483740 T
T
 G
G
 4 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
others(1): Show 
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0020g0111
 4 HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
others(1): Show 
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+1756A>C
c.2324+1756A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483740
chr4:42483748 G
G
 C
C
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1748C>G
c.2324+1748C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483748
chr4:42483914 C
C
 CA
CA
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1581dupT
c.2324+1581dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42483914
chr4:42484029 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0008g0145
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+1467A>G
c.2324+1467A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484029
chr4:42484176 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0227
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+1320A>G
c.2324+1320A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484176
chr4:42484373 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0121
 1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+1123A>G
c.2324+1123A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484373
chr4:42484684 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0148
 1 HG02293.hp1
HG02293.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+812A>G
c.2324+812A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484684
chr4:42484685 A
A
 T
T
 5 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0009g0185
others(2): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+811T>A
c.2324+811T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484685
chr4:42484915 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2324+581G>A
c.2324+581G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42484915
chr4:42485359 C
C
 A
A
 96 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
others(93): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0104
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a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0174
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
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a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0231
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a0001c0001t0003g0243
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a0001c0001t0003g0257
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a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
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a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0005
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a0001c0001t0024g0009
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a0001c0001t0035g0244
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a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0021g0190
 96 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp2
others(93): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG00733.hp1
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HG01943.hp1
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HG01952.hp2
HG02071.hp1
HG02074.hp1
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HG02257.hp2
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HG02293.hp1
HG02293.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
HG02698.hp1
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HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
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HG03942.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp2
NA18956.hp2
NA18963.hp1
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp1
NA18994.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp1
NA19012.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2324+137G>T
c.2324+137G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 25/36 chr4 42485359
chr4:42485742 T
T
 C
C
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
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T
 C
C
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HG00558.hp1
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c.2152-218A>G
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T
 A
A
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a0002c0005t0034g0305
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c.2152-252A>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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c.2152-440G>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0018
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HG01884.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0197
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C
 A
A
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a0003c0006t0005g0229
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T
 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0197
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NA19012.hp1
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c.2152-723A>T
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C
 T
T
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c.2152-876G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0032g0279
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c.2152-920A>C
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A
 T
T
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A
 G
G
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
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c.2152-1141T>C
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chr4:42486818 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.2152-1150A>G
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A
 T
T
 2 a0001c0002t0009g0185
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.2152-1151T>A
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chr4:42486824 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0197
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NA19012.hp1
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c.2152-1156C>A
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G
 A
A
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c.2152-1189C>T
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T
 C
C
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c.2152-1355A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487023
chr4:42487116 C
C
 G
G
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
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HG02647.hp2
NA18906.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
NA18906.hp1
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c.2152-1448G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487116
chr4:42487164 G
G
 A
A
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others(1): Show 
HG00408.hp1
HG00621.hp1
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c.2152-1496C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487164
chr4:42487202 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
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HG01256.hp1
HG01175.hp2
HG01256.hp1
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c.2152-1534G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487202
chr4:42487449 T
T
 C
C
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others(78): Show 
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a0001c0001t0001g0112
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 81 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(78): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
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NA18906.hp2
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NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-1781A>G
c.2152-1781A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487449
chr4:42487458 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-1790A>G
c.2152-1790A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487458
chr4:42487471 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
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HG02257.hp1
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c.2152-1803T>A
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chr4:42487536 T
T
 A
A
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a0001c0002t0004g0016
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HG01070.hp1
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c.2152-1868A>T
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chr4:42487661 G
G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
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c.2152-1993C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487661
chr4:42487824 A
A
 G
G
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2156T>C
c.2152-2156T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487824
chr4:42487958 G
G
 C
C
 1 a0006c0009t0008g0114
a0006c0009t0008g0114
 1 HG01192.hp2
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-2290C>G
c.2152-2290C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487958
chr4:42487971 G
G
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
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 6 HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2303C>G
c.2152-2303C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42487971
chr4:42488062 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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 6 HG01099.hp2
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2394G>A
c.2152-2394G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488062
chr4:42488069 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0227
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-2401G>A
c.2152-2401G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488069
chr4:42488122 C
C
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
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 6 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2454G>A
c.2152-2454G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488122
chr4:42488174 T
T
 C
C
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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 50 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(47): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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HG01993.hp1
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HG02129.hp2
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HG02602.hp2
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HG04199.hp2
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
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NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
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NA19060.hp2
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NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-2506A>G
c.2152-2506A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488174
chr4:42488185 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0005g0218
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-2517G>A
c.2152-2517G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488185
chr4:42488290 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-2622C>T
c.2152-2622C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488290
chr4:42488293 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
 2 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01070.hp2
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2625C>T
c.2152-2625C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488293
chr4:42488322 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2654T>C
c.2152-2654T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488322
chr4:42488381 T
T
 C
C
 7 a0001c0002t0002g0029
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a0001c0002t0008g0166
others(4): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 7 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
others(4): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-2713A>G
c.2152-2713A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488381
chr4:42488397 CA
CA
 C
C
 7 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
others(4): Show 
a0001c0002t0002g0029
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C
 G
G
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c.2152-2756G>C
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C
 G
G
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HG03490.hp2
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c.2152-2775G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0010
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HG04184.hp1
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c.2152-2857G>A
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A
 G
G
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c.2152-2858T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488526
chr4:42488578 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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c.2152-2910A>G
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chr4:42488583 G
G
 C
C
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a0002c0005t0004g0037
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HG02818.hp2
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c.2152-2915C>G
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chr4:42488626 G
G
 A
A
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c.2152-2958C>T
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chr4:42488632 A
A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
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c.2152-2964T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488632
chr4:42488639 A
A
 T
T
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others(7): Show 
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HG01884.hp1
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NA20300.hp2
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c.2152-2971T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488639
chr4:42488663 A
A
 C
C
 232 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0047
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HG01257.hp2
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NA18941.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3019T>C
c.2152-3019T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488687
chr4:42488858 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-3190T>A
c.2152-3190T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488858
chr4:42488975 G
G
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0168
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3307C>A
c.2152-3307C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42488975
chr4:42489022 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3354T>C
c.2152-3354T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489022
chr4:42489044 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-3376G>T
c.2152-3376G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489044
chr4:42489044 C
C
 G
G
 6 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
others(3): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 6 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-3376G>C
c.2152-3376G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489044
chr4:42489208 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0079
 2 HG04115.hp2
HG04228.hp2
HG04115.hp2
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3540G>A
c.2152-3540G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489208
chr4:42489228 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0002t0004g0131
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
 3 HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3560C>T
c.2152-3560C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489228
chr4:42489311 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
 2 NA18981.hp1
NA19064.hp2
NA18981.hp1
NA19064.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3643G>A
c.2152-3643G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489311
chr4:42489340 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0006g0300
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3672G>A
c.2152-3672G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489340
chr4:42489341 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3673C>T
c.2152-3673C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489341
chr4:42489529 A
A
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0002g0180
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-3861T>A
c.2152-3861T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489529
chr4:42489817 G
G
 GT
GT
 18 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
others(15): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
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a0001c0002t0013g0092
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a0001c0002t0014g0276
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a0001c0004t0004g0099
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 18 HG00408.hp2
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others(15): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG02273.hp1
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HG03942.hp1
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NA19030.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-4150dupA
c.2152-4150dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489817
chr4:42489939 T
T
 C
C
 57 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0007g0101
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a0001c0001t0007g0116
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a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
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a0001c0001t0007g0151
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0013g0108
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 57 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(54): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02129.hp2
HG02451.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-4271A>G
c.2152-4271A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489939
chr4:42489985 G
G
 C
C
 4 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
others(1): Show 
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-4317C>G
c.2152-4317C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42489985
chr4:42490171 G
G
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0070
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
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a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
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a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0025g0010
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0013g0108
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 51 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(48): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG03098.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-4503C>G
c.2152-4503C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42490171
chr4:42490211 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0109
 2 HG01884.hp1
HG02280.hp2
HG01884.hp1
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-4543A>G
c.2152-4543A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42490211
chr4:42490339 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
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a0001c0003t0003g0296
 16 HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02145.hp2
others(13): Show 
HG01515.hp1
HG01993.hp2
HG02145.hp2
HG02300.hp2
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HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-4671T>C
c.2152-4671T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42490339
chr4:42490826 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-5158A>G
c.2152-5158A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42490826
chr4:42490983 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-5315A>G
c.2152-5315A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42490983
chr4:42491131 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0006g0300
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-5463T>C
c.2152-5463T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491131
chr4:42491404 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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 7 HG01167.hp1
HG02559.hp1
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others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-5736G>C
c.2152-5736G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491404
chr4:42491524 A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0002g0174
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a0001c0001t0003g0215
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0084
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a0001c0001t0009g0221
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a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
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a0001c0003t0009g0287
 26 HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
others(23): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
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HG01358.hp1
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HG02074.hp1
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HG03209.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-5856T>C
c.2152-5856T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491524
chr4:42491649 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-5981A>G
c.2152-5981A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491649
chr4:42491921 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-6253A>G
c.2152-6253A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491921
chr4:42491969 GA
GA
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-6302delT
c.2152-6302delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42491969
chr4:42492162 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-6494G>A
c.2152-6494G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492162
chr4:42492242 T
T
 C
C
 28 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
others(25): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0035
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0007g0096
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a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0026g0012
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a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0299
a0005c0010t0014g0277
 28 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(25): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02155.hp2
HG02273.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
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HG03516.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-6574A>G
c.2152-6574A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492242
chr4:42492250 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0125
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-6582A>T
c.2152-6582A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492250
chr4:42492378 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0016g0032
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-6710G>C
c.2152-6710G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492378
chr4:42492836 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
 2 HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7168A>G
c.2152-7168A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492836
chr4:42492844 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0004
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7176T>G
c.2152-7176T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492844
chr4:42492975 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7307A>G
c.2152-7307A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42492975
chr4:42493097 T
T
 C
C
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7429A>G
c.2152-7429A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493097
chr4:42493103 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0293
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7435G>A
c.2152-7435G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493103
chr4:42493202 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(3): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0308
 6 HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
others(3): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7534G>A
c.2152-7534G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493202
chr4:42493321 A
A
 T
T
 297 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
others(294): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7653T>A
c.2152-7653T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493321
chr4:42493461 T
T
 C
C
 2 a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
 2 HG02818.hp1
HG03195.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7793A>G
c.2152-7793A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493461
chr4:42493498 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-7830T>C
c.2152-7830T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493498
chr4:42493585 G
G
 A
A
 1 a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-7917C>T
c.2152-7917C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493585
chr4:42493685 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0151
 2 HG01516.hp2
NA20129.hp2
HG01516.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8017G>A
c.2152-8017G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493685
chr4:42493735 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0018g0162
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8067A>C
c.2152-8067A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493735
chr4:42493798 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8130C>T
c.2152-8130C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493798
chr4:42493865 GT
GT
 G
G
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2152-8198delA
c.2152-8198delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493865
chr4:42493903 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
 2 HG02486.hp2
HG02976.hp2
HG02486.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8235C>G
c.2152-8235C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493903
chr4:42493912 ACGAAACG
others(6): Show 
ACGAAACGCGCCAG
 A
A
 4 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
others(1): Show 
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8257_2152-824
others(17): Show 
c.2152-8257_2152-8245delCTGGCGCGTTTCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42493912
chr4:42494008 C
C
 A
A
 23 a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(20): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
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a0001c0004t0020g0028
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
a0002c0007t0001g0133
 23 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
others(20): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2152-8340G>T
c.2152-8340G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494008
chr4:42494162 C
C
 CA
CA
 116 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0112
others(113): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
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a0001c0001t0002g0075
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0141
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a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0017g0080
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 116 HG00280.hp1
HG00280.hp2
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others(113): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
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HG00639.hp1
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C
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CAA
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CAAA
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CA
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c.2152-8495delT
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CAAAAAA
 C
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A
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C
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c.2152-8501T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494169
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A
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C
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
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c.2152-8502T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494170
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
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HG01074.hp2
HG01099.hp1
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c.2152-8583A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494251
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A
 G
G
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c.2151+8754T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494696
chr4:42494846 C
C
 T
T
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a0001c0004t0004g0140
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a0001c0002t0004g0131
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
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NA19030.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19030.hp2
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c.2151+8604G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494846
chr4:42494968 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0008g0145
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NA19030.hp1
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c.2151+8482G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42494968
chr4:42495111 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0030
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others(1): Show 
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a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
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c.2151+8339A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42495111
chr4:42495221 C
C
 T
T
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others(16): Show 
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c.2151+8229G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42495221
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A
 G
G
 261 a0001c0001t0001g0027
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A
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G
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HG03041.hp2
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c.2151+7982T>C
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C
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T
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c.2151+7896G>A
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T
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A
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GT
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TTG
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
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NA18941.hp2
NA19088.hp2
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c.2151+7721C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42495729
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T
 C
C
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c.2151+7587A>G
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A
 G
G
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T
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C
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HG00735.hp1
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c.2151+6603G>C
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A
 G
G
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c.2151+6351T>C
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HG01175.hp2
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c.2151+6243A>G
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chr4:42497612 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.2151+5838A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42497612
chr4:42497897 C
C
 T
T
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c.2151+5553G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42497897
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AT
 A
A
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HG00423.hp1
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NA18994.hp2
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NA19011.hp1
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NA19079.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
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c.2151+5517delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42497932
chr4:42498102 A
A
 G
G
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a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0005g0189
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02809.hp2
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c.2151+5348T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498102
chr4:42498129 T
T
 C
C
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others(24): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
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 27 HG00408.hp2
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NA20300.hp2
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c.2151+5321A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498129
chr4:42498464 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0024g0009
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+4986A>G
c.2151+4986A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498464
chr4:42498546 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0047
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NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+4904C>T
c.2151+4904C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498546
chr4:42498572 G
G
 A
A
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others(49): Show 
HG00280.hp2
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c.2151+4878C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498572
chr4:42498781 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0049
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+4669T>G
c.2151+4669T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498781
chr4:42498818 T
T
 G
G
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HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+4632A>C
c.2151+4632A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498818
chr4:42498928 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.2151+4522A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498928
chr4:42498951 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
 2 HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.2151+4499A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42498951
chr4:42499018 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0076
a0001c0003t0005g0227
a0001c0001t0004g0076
a0001c0003t0005g0227
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HG02922.hp1
HG01106.hp2
HG02922.hp1
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c.2151+4432A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499018
chr4:42499136 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.2151+4314A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499136
chr4:42499188 G
G
 C
C
 52 a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0005g0298
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 52 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(49): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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HG03491.hp1
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HG04115.hp2
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HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+4262C>G
c.2151+4262C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499188
chr4:42499233 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
 2 HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+4217T>G
c.2151+4217T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499233
chr4:42499271 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+4179A>C
c.2151+4179A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499271
chr4:42499344 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0194
 1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+4106C>T
c.2151+4106C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499344
chr4:42499580 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0308
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 7 HG02622.hp1
HG02895.hp2
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others(4): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
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HG03516.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+3870A>G
c.2151+3870A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499580
chr4:42499586 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
 2 HG02486.hp2
HG02976.hp2
HG02486.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+3864A>T
c.2151+3864A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499586
chr4:42499641 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0004g0031
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others(22): Show 
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HG01167.hp1
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c.2151+3809G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0065
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NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
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c.2151+3534C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499916
chr4:42499920 T
T
 G
G
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c.2151+3530A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42499920
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G
 C
C
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c.2151+3441C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500009
chr4:42500103 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0249
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NA18969.hp1
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c.2151+3347C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500103
chr4:42500280 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02809.hp2
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+3170C>T
c.2151+3170C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500280
chr4:42500296 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.2151+3154G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500296
chr4:42500297 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
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 4 HG00280.hp1
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others(1): Show 
HG00280.hp1
HG01081.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+3153C>T
c.2151+3153C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500297
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G
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
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 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
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c.2151+3144C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500306
chr4:42500348 C
C
 G
G
 101 a0001c0001t0001g0152
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others(98): Show 
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others(98): Show 
HG00280.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+3102G>C
c.2151+3102G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500348
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A
 AAAAAC
AAAAAC
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others(11): Show 
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 14 HG00558.hp2
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG01099.hp2
HG01175.hp2
HG02257.hp1
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NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA19043.hp1
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A
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A
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HG01884.hp1
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0002t0016g0026
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 5 HG02145.hp2
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others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500365
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others(13): Show 
AAAAACAAAACAAAACAAAAC
 A
A
 1 a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0015g0011
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HG02647.hp1
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others(24): Show 
c.2151+3065_2151+3084delGTTTTGTTTTGTTTTGTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500365
chr4:42500479 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0043
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02280.hp2
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HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+2971C>G
c.2151+2971C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500479
chr4:42500567 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+2883A>T
c.2151+2883A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42500567
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G
 GA
GA
 105 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
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C
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C
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C
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T
 G
G
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a0001c0001t0029g0036
a0001c0003t0021g0190
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HG03486.hp1
NA20300.hp1
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c.2151+1968A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42501482
chr4:42502026 C
C
 A
A
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a0001c0001t0036g0195
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HG01358.hp1
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c.2151+1424G>T
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chr4:42502045 C
C
 CT
CT
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c.2151+1404dupA
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T
 C
C
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c.2151+1395A>G
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T
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C
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c.2151+1099A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42502351
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A
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 A
A
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T
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T
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HG00423.hp1
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c.2151+589T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42502861
chr4:42502891 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.2151+559A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42502891
chr4:42503024 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+426G>A
c.2151+426G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503024
chr4:42503136 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2151+314T>C
c.2151+314T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503136
chr4:42503141 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+309T>C
c.2151+309T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503141
chr4:42503202 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
 2 HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG01255.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+248T>C
c.2151+248T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503202
chr4:42503227 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0002g0175
others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0008g0093
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 21 HG00099.hp2
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others(18): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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HG01106.hp1
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NA18522.hp1
NA18952.hp1
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NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+223G>A
c.2151+223G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503227
chr4:42503309 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
 2 HG01175.hp2
HG01256.hp1
HG01175.hp2
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2151+141T>G
c.2151+141T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 24/36 chr4 42503309
chr4:42503531 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0156
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
 4 NA18953.hp1
NA18980.hp2
NA19010.hp2
others(1): Show 
NA18953.hp1
NA18980.hp2
NA19010.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2087-17T>C
c.2087-17T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42503531
chr4:42503704 A
A
 T
T
 33 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0002t0002g0163
others(30): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0007g0096
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a0001c0002t0010g0225
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a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
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a0001c0004t0004g0134
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a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
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 33 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(30): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
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HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
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HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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HG03654.hp2
HG03669.hp2
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HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2087-190T>A
c.2087-190T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42503704
chr4:42503762 T
T
 TA
TA
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2087-249_2087-248i
others(3): Show 
c.2087-249_2087-248insT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42503762
chr4:42503811 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
 2 HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2087-297T>C
c.2087-297T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42503811
chr4:42503834 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
 2 HG02486.hp2
HG02976.hp2
HG02486.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2087-320C>T
c.2087-320C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42503834
chr4:42503841 G
G
 A
A
 31 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
others(28): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0010g0299
a0005c0010t0014g0277
 31 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA19030.hp1
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C
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0076
a0001c0003t0005g0227
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HG01106.hp2
HG02922.hp1
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c.2087-533A>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504209
chr4:42504281 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0017
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HG03239.hp1
NA19030.hp2
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c.2087-767C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504281
chr4:42504328 C
C
 T
T
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c.2087-814G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504328
chr4:42504489 T
T
 C
C
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HG06807.hp1
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c.2087-975A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504489
chr4:42504679 A
A
 T
T
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
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c.2087-1165T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504679
chr4:42504738 G
G
 T
T
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HG00423.hp2
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NA18747.hp1
NA19030.hp1
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NA20129.hp1
NA20300.hp2
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c.2087-1224C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42504738
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T
 A
A
 71 a0001c0001t0001g0046
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NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2087-1492A>T
c.2087-1492A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505006
chr4:42505172 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0043
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others(3): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.2087-1658C>A
c.2087-1658C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505172
chr4:42505184 T
T
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0152
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others(56): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
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 59 HG00280.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505184
chr4:42505243 T
T
 C
C
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a0001c0004t0010g0299
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HG03942.hp1
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c.2087-1729A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505243
chr4:42505339 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.2086+1677A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505339
chr4:42505361 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2086+1655A>T
c.2086+1655A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505361
chr4:42505549 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0004g0031
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HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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NA19030.hp2
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c.2086+1467C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505549
chr4:42505586 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0004g0031
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a0001c0001t0004g0043
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a0001c0002t0020g0111
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a0002c0007t0001g0133
 25 HG01099.hp2
HG01167.hp1
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others(22): Show 
HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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NA19030.hp2
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c.2086+1430C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505586
chr4:42505898 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0083
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2086+1118G>A
c.2086+1118G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505898
chr4:42505981 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2086+1035T>C
c.2086+1035T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42505981
chr4:42506209 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0008g0145
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2086+807A>C
c.2086+807A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506209
chr4:42506457 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2086+559G>A
c.2086+559G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506457
chr4:42506579 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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others(15): Show 
HG00099.hp2
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NA18522.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.2086+437C>T
c.2086+437C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506579
chr4:42506656 G
G
 C
C
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others(52): Show 
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 55 HG00280.hp2
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others(52): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
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HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG03098.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2086+360C>G
c.2086+360C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506656
chr4:42506696 C
C
 CA
CA
 60 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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HG00408.hp1
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c.2086+319dupT
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chr4:42506699 A
A
 G
G
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c.2086+317T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506699
chr4:42506922 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0104
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HG01928.hp1
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c.2086+94A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 23/36 chr4 42506922
chr4:42507317 C
C
 T
T
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HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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c.1948-163G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507317
chr4:42507407 G
G
 T
T
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0177
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 14 HG01069.hp2
HG01109.hp2
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others(11): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
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NA18906.hp2
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c.1948-253C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507407
chr4:42507692 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
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c.1948-538A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507692
chr4:42507724 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
 2 HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-570G>A
c.1948-570G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507724
chr4:42507729 C
C
 CA
CA
 44 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0072
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0002g0014
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others(41): Show 
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NA19077.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1948-576dupT
c.1948-576dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
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 79 HG00438.hp2
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others(76): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
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chr4:42507729 C
C
 CAAA
CAAA
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a0001c0001t0001g0055
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C
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CAAAA
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HG00408.hp2
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c.1948-579_1948-576dupTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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others(7): Show 
c.1948-580_1948-576dupTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
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HG00280.hp2
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others(8): Show 
c.1948-581_1948-576dupTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 C
C
 CAAAAAAA
CAAAAAAA
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others(16): Show 
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a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0210
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 19 HG01192.hp2
HG01261.hp1
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others(16): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
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others(9): Show 
c.1948-582_1948-576dupTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 CA
CA
 C
C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0003g0231
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 16 HG01884.hp1
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others(13): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG02809.hp2
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NA18983.hp2
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NA18994.hp1
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NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-576delT
c.1948-576delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 CAA
CAA
 C
C
 6 a0001c0001t0004g0031
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a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
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HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-577_1948-576d
others(4): Show 
c.1948-577_1948-576delTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507729 CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0002t0004g0020
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 8 HG01167.hp1
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others(5): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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HG03225.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-590_1948-576d
others(17): Show 
c.1948-590_1948-576delTTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507729
chr4:42507780 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0010g0260
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-626A>T
c.1948-626A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 T
T
 TA
TA
 60 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0057
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
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HG00558.hp1
HG00733.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1948-627dupT
c.1948-627dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 T
T
 TAA
TAA
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-628_1948-627d
others(4): Show 
c.1948-628_1948-627dupTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 T
T
 TAAA
TAAA
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others(15): Show 
HG00738.hp1
HG01074.hp1
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others(5): Show 
c.1948-629_1948-627dupTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 T
T
 TAAAA
TAAAA
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0002g0174
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others(14): Show 
HG00099.hp2
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HG00639.hp2
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NA20300.hp2
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others(6): Show 
c.1948-630_1948-627dupTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 T
T
 TAAAAA
TAAAAA
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0005g0309
a0001c0004t0004g0110
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 9 HG00099.hp1
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others(6): Show 
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HG02258.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1948-631_1948-627d
others(7): Show 
c.1948-631_1948-627dupTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 TA
TA
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0112
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0014
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 7 HG01516.hp1
HG01943.hp2
HG02145.hp2
others(4): Show 
HG01516.hp1
HG01943.hp2
HG02145.hp2
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NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-627delT
c.1948-627delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 TAA
TAA
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0004g0043
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0004g0043
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 22 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
others(19): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
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HG03139.hp2
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HG03486.hp2
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NA18906.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-628_1948-627d
others(4): Show 
c.1948-628_1948-627delTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507780 TAAA
TAAA
 T
T
 14 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0031
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0015g0011
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a0001c0002t0004g0109
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
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 14 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
others(11): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG03041.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-629_1948-627d
others(5): Show 
c.1948-629_1948-627delTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507780
chr4:42507781 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
 1 NA19064.hp1
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-627T>A
c.1948-627T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507781
chr4:42507797 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-643T>G
c.1948-643T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507797
chr4:42507798 A
A
 AAACAAAA
others(1): Show 
AAACAAAAC
 45 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
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a0001c0001t0006g0237
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a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
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a0001c0001t0007g0101
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 45 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(42): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1948-645_1948-644i
others(10): Show 
c.1948-645_1948-644insGTTTTGTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507798
chr4:42507798 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0125
 2 NA18943.hp1
NA20805.hp2
NA18943.hp1
NA20805.hp2
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c.1948-644T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507798
chr4:42507808 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0252
 3 HG00438.hp1
NA18960.hp2
NA19009.hp2
HG00438.hp1
NA18960.hp2
NA19009.hp2
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c.1948-654T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507808
chr4:42507809 A
A
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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 5 HG02451.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1948-655T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507809
chr4:42507810 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1948-656G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507810
chr4:42507853 T
T
 C
C
 2 a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
 2 HG00438.hp2
NA19079.hp2
HG00438.hp2
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-699A>G
c.1948-699A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42507853
chr4:42508031 G
G
 A
A
 8 a0001c0002t0004g0019
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a0001c0002t0004g0021
others(5): Show 
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
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 8 HG01167.hp1
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others(5): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
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HG03139.hp1
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HG03486.hp2
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c.1948-877C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508031
chr4:42508064 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0018g0162
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-910G>A
c.1948-910G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508064
chr4:42508275 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
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 14 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(11): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
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HG03225.hp1
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1121C>T
c.1948-1121C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508275
chr4:42508313 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
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 18 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(15): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
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HG02300.hp2
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HG02735.hp2
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HG02970.hp1
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HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp1
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HG04204.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1159G>A
c.1948-1159G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508313
chr4:42508321 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
others(22): Show 
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a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0033
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 25 HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
others(22): Show 
HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG02559.hp1
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HG02897.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1167G>A
c.1948-1167G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508321
chr4:42508480 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0021
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-1326G>A
c.1948-1326G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508480
chr4:42508493 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0230
 1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1339G>A
c.1948-1339G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508493
chr4:42508528 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0130
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1374A>G
c.1948-1374A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508528
chr4:42508574 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-1420G>A
c.1948-1420G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508574
chr4:42508759 C
C
 G
G
 1 a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0005g0284
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-1605G>C
c.1948-1605G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42508759
chr4:42508796 T
T
 C
C
 76 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(73): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0202
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c.1948-1642A>G
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G
 T
T
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c.1948-1659C>A
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 C
C
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c.1948-1828C>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0071
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HG02155.hp1
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c.1948-1883G>T
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A
 G
G
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HG00438.hp2
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c.1948-2041T>C
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C
 T
T
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HG04115.hp2
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NA19011.hp1
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NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-2071G>A
c.1948-2071G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509225
chr4:42509294 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
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c.1948-2140G>A
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chr4:42509295 G
G
 A
A
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c.1948-2141C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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c.1948-2148A>G
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A
 G
G
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HG02647.hp2
HG03130.hp2
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c.1948-2221T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509375
chr4:42509528 G
G
 A
A
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c.1948-2374C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0015g0003
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HG00423.hp2
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others(30): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA20129.hp1
NA20300.hp2
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c.1948-2514G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509668
chr4:42509705 A
A
 G
G
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a0001c0002t0022g0001
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NA18906.hp1
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c.1948-2551T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509705
chr4:42509825 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0013g0092
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.1948-2671G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509825
chr4:42509849 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0103
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others(9): Show 
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c.1948-2696dupT
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chr4:42509849 C
C
 CAA
CAA
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others(15): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
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others(6): Show 
c.1948-2697_1948-2696dupTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42509849
chr4:42509849 CA
CA
 C
C
 75 a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0006g0242
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a0001c0001t0006g0246
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c.1948-2696delT
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CAA
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C
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C
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T
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a0001c0001t0032g0279
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HG02257.hp2
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c.1948-2771G>A
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T
 C
C
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HG02647.hp2
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c.1948-2900A>G
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T
 C
C
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c.1948-3037A>G
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G
 A
A
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HG00280.hp2
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c.1948-3053C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42510207
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C
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A
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GT
 G
G
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c.1948-3372delA
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T
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C
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c.1948-3388A>G
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 G
G
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c.1948-3448T>C
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chr4:42510878 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0275
 1 HG01943.hp2
HG01943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-3724G>A
c.1948-3724G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42510878
chr4:42510977 A
A
 T
T
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1948-3823T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42510977
chr4:42511023 G
G
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0002t0016g0026
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
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c.1948-3869C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511023
chr4:42511178 T
T
 C
C
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a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0220
 2 NA18970.hp1
NA19084.hp1
NA18970.hp1
NA19084.hp1
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c.1948-4024A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511178
chr4:42511227 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0029
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HG02647.hp2
HG03130.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511227
chr4:42511506 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1948-4352C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511506
chr4:42511556 A
A
 C
C
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a0001c0001t0012g0290
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HG02895.hp2
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c.1948-4402T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511556
chr4:42511658 TGTAA
TGTAA
 T
T
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a0001c0002t0004g0020
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a0001c0002t0004g0020
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HG01167.hp1
HG02559.hp1
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511658
chr4:42511744 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
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c.1948-4590A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511744
chr4:42511821 A
A
 ATT
ATT
 54 a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
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 54 HG00280.hp2
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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others(6): Show 
c.1948-4669_1948-4668dupAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511821
chr4:42511919 C
C
 A
A
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others(25): Show 
a0001c0001t0009g0216
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
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 28 HG00408.hp2
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others(25): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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c.1948-4765G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511919
chr4:42511941 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0005g0247
 1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
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c.1948-4787C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42511941
chr4:42512024 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0264
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-4870A>G
c.1948-4870A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512024
chr4:42512092 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0035g0244
 2 NA18956.hp2
NA18978.hp2
NA18956.hp2
NA18978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-4938C>A
c.1948-4938C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512092
chr4:42512609 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
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c.1948-5455G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512609
chr4:42512661 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-5507A>T
c.1948-5507A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512661
chr4:42512819 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-5665C>T
c.1948-5665C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512819
chr4:42512989 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-5835G>A
c.1948-5835G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42512989
chr4:42513073 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-5919T>C
c.1948-5919T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513073
chr4:42513080 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0196
a0001c0001t0005g0196
 1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-5926A>G
c.1948-5926A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513080
chr4:42513184 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0007t0001g0133
 4 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(1): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1948-6030G>A
c.1948-6030G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513184
chr4:42513253 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0008g0093
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 3 HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02293.hp2
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HG01952.hp1
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c.1948-6099G>C
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chr4:42513349 A
A
 G
G
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HG02647.hp2
HG03130.hp2
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c.1948-6195T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513349
chr4:42513477 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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HG04199.hp2
HG03927.hp1
HG04199.hp2
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c.1948-6323A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513477
chr4:42513529 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0274
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HG00733.hp1
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c.1948-6375T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513529
chr4:42513641 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.1948-6487T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513641
chr4:42513748 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
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c.1948-6594A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513748
chr4:42513896 G
G
 A
A
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c.1948-6742C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42513896
chr4:42514503 T
T
 C
C
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1948-7349A>G
c.1948-7349A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42514503
chr4:42514538 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0214
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-7384T>C
c.1948-7384T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42514538
chr4:42514611 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
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HG01256.hp1
HG01175.hp2
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1948-7457C>T
c.1948-7457C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42514611
chr4:42514732 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
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c.1947+7428G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42514732
chr4:42514855 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1947+7305G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42514855
chr4:42515066 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0178
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c.1947+7094A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42515066
chr4:42515108 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+7052G>A
c.1947+7052G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42515108
chr4:42515194 T
T
 C
C
 238 a0001c0001t0001g0046
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A
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A
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A
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T
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C
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G
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c.1947+6065A>C
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C
 T
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C
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 A
A
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GA
 G
G
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chr4:42516371 A
A
 G
G
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HG02647.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5789T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516371
chr4:42516406 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0226
 1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
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c.1947+5754T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516406
chr4:42516494 C
C
 T
T
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HG02145.hp2
HG02615.hp1
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c.1947+5666G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516494
chr4:42516667 C
C
 T
T
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HG02647.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5493G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516667
chr4:42516698 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0002g0174
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HG00099.hp2
HG00639.hp2
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c.1947+5462A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516698
chr4:42516755 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0010g0291
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1947+5405A>T
c.1947+5405A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516755
chr4:42516758 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1947+5402G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516758
chr4:42516790 T
T
 C
C
 161 a0001c0001t0001g0046
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others(158): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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c.1947+5370A>G
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chr4:42516888 T
T
 C
C
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a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.1947+5272A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42516888
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A
 G
G
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c.1947+5137T>C
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G
 T
T
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c.1947+5122C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517038
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0013
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NA20300.hp2
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c.1947+5089C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517071
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CAGGA
 C
C
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
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c.1947+5067_1947+5070delTCCT
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G
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1947+5066C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517094
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C
 G
G
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1947+5063G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517097
chr4:42517099 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5061T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517099
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G
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
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HG02451.hp2
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HG03130.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5060C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517100
chr4:42517103 CA
CA
 C
C
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5056delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517103
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T
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+5055A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517105
chr4:42517107 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
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HG02647.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+5053G>T
c.1947+5053G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517107
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CA
 C
C
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c.1947+4662G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517498
chr4:42517504 A
A
 C
C
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a0001c0003t0002g0169
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.1947+4656T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517504
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C
 T
T
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c.1947+4630G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517530
chr4:42517564 C
C
 G
G
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c.1947+4596G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517564
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0025
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c.1947+4589A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517571
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A
 C
C
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c.1947+4490T>G
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T
 C
C
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HG02145.hp2
HG02615.hp1
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c.1947+4450A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517710
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C
 G
G
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a0001c0003t0005g0227
a0001c0001t0004g0076
a0001c0003t0005g0227
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HG01106.hp2
HG02922.hp1
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c.1947+4297G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517863
chr4:42517894 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0298
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HG03927.hp1
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c.1947+4266G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517894
chr4:42517947 G
G
 A
A
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a0001c0003t0005g0218
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a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
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HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01515.hp2
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c.1947+4213C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42517947
chr4:42518036 A
A
 T
T
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a0001c0003t0003g0293
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HG02451.hp1
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c.1947+4124T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518036
chr4:42518057 AT
AT
 A
A
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1947+4102delA
c.1947+4102delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518057
chr4:42518114 G
G
 A
A
 85 a0001c0001t0001g0152
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C
 A
A
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a0001c0003t0009g0287
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c.1947+3971G>T
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A
 G
G
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T
 A
A
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c.1947+3846A>T
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chr4:42518394 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
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HG03453.hp2
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c.1947+3766A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518394
chr4:42518477 C
C
 T
T
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NA20805.hp1
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C
 T
T
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HG02647.hp2
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NA18906.hp1
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c.1947+3567G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518593
chr4:42518618 T
T
 TA
TA
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HG01358.hp1
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c.1947+3541dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518618
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G
 A
A
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a0002c0005t0004g0037
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HG02818.hp2
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c.1947+3526C>T
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0008g0100
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NA18988.hp2
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c.1947+3522G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518638
chr4:42518638 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0007g0125
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c.1947+3522G>A
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T
 G
G
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HG01192.hp2
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c.1947+3498A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518662
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T
 C
C
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others(24): Show 
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c.1947+3441A>G
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chr4:42518841 T
T
 G
G
 309 a0001c0001t0001g0027
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+3319A>C
c.1947+3319A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518841
chr4:42518851 T
T
 G
G
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a0001c0002t0002g0029
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+3309A>C
c.1947+3309A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42518851
chr4:42519251 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1947+2909T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42519251
chr4:42519504 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
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HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+2656C>T
c.1947+2656C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42519504
chr4:42519734 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0018
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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 8 HG01884.hp1
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HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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c.1947+2426T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42519734
chr4:42519756 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
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others(1): Show 
HG00099.hp1
HG00738.hp1
HG01361.hp2
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c.1947+2404C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42519756
chr4:42519969 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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a0001c0002t0022g0001
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 5 HG02451.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1947+2191T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42519969
chr4:42520025 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
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c.1947+2135T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520025
chr4:42520355 AT
AT
 A
A
 7 a0001c0001t0009g0223
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a0001c0002t0003g0188
others(4): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 7 HG01884.hp1
HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1804delA
c.1947+1804delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520355
chr4:42520368 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0091
 1 HG01928.hp2
HG01928.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1792T>A
c.1947+1792T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520368
chr4:42520414 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0032g0279
a0001c0001t0032g0279
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1746A>T
c.1947+1746A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520414
chr4:42520419 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
 3 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1741G>A
c.1947+1741G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520419
chr4:42520461 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1699C>T
c.1947+1699C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520461
chr4:42520487 T
T
 G
G
 11 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
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a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
 11 HG00738.hp2
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others(8): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01175.hp1
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG01943.hp2
HG02293.hp1
HG03490.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1673A>C
c.1947+1673A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520487
chr4:42520613 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1547G>A
c.1947+1547G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520613
chr4:42520717 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0252
 3 HG00438.hp1
NA18960.hp2
NA19009.hp2
HG00438.hp1
NA18960.hp2
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1443T>G
c.1947+1443T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42520717
chr4:42521001 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1159G>A
c.1947+1159G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521001
chr4:42521027 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1133G>T
c.1947+1133G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521027
chr4:42521072 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1088G>A
c.1947+1088G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521072
chr4:42521073 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+1087C>T
c.1947+1087C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521073
chr4:42521075 C
C
 T
T
 51 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
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 51 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(48): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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NA20129.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+1085G>A
c.1947+1085G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521075
chr4:42521497 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0031
 1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+663G>A
c.1947+663G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521497
chr4:42521593 TGACAGAA
others(65): Show 
TGACAGAAATAATACAGGTATATGTTTGTCACAATGGTTTCTTTATCTGT
AAAATGAGAACATTTACAGCTGC
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+495_1947+566d
others(74): Show 
c.1947+495_1947+566delGCAGCTGTAAATGTTCTCATTTTACAGA
TAAAGAAACCATTGTGACAAACATATACCTGTATTATTTCTGTC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521593
chr4:42521839 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0005g0249
 3 NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+321G>A
c.1947+321G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521839
chr4:42521892 T
T
 C
C
 79 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0103
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0004g0076
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a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0005g0249
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a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0005g0282
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a0001c0001t0009g0205
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a0001c0003t0005g0284
a0003c0006t0001g0159
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a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
 79 HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp2
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HG00735.hp1
HG00738.hp1
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HG01952.hp2
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HG02738.hp1
HG02922.hp1
HG03239.hp1
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HG03834.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
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NA18747.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
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NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18968.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
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NA19056.hp2
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NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19064.hp2
NA19070.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+268A>G
c.1947+268A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42521892
chr4:42522039 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1947+121C>T
c.1947+121C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42522039
chr4:42522060 G
G
 GAA
GAA
 10 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
others(7): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
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a0001c0002t0004g0022
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a0001c0002t0004g0033
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a0001c0002t0026g0012
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 10 HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG02559.hp1
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1947+99_1947+100in
others(3): Show 
c.1947+99_1947+100insTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 22/36 chr4 42522060
chr4:42522346 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0035
a0001c0002t0004g0035
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-47G>A
c.1808-47G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522346
chr4:42522632 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0262
 1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-333G>A
c.1808-333G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522632
chr4:42522694 G
G
 C
C
 35 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0015g0003
others(32): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0015g0003
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
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a0001c0002t0005g0189
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a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0016g0026
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a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
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a0001c0004t0020g0028
 35 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01074.hp1
others(32): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01074.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
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HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19086.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-395C>G
c.1808-395C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522694
chr4:42522715 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0230
 1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-416C>A
c.1808-416C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522715
chr4:42522938 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1808-639G>A
c.1808-639G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522938
chr4:42522941 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-642T>A
c.1808-642T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522941
chr4:42522963 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0018
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 8 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp1
HG03453.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-664T>C
c.1808-664T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522963
chr4:42522989 AAG
AAG
 A
A
 18 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0008g0064
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a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
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a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
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a0001c0001t0037g0203
a0001c0003t0003g0294
 18 HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
others(15): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
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HG03704.hp2
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NA18522.hp1
NA19043.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1808-692_1808-691d
others(4): Show 
c.1808-692_1808-691delCT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522989
chr4:42522994 A
A
 T
T
 8 a0001c0002t0004g0013
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
others(5): Show 
a0001c0002t0004g0013
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
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a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0295
 8 HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
others(5): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1808-695T>A
c.1808-695T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42522994
chr4:42523350 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0006g0235
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0001t0006g0235
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
 3 HG01884.hp1
HG02145.hp1
NA18943.hp1
HG01884.hp1
HG02145.hp1
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1808-1051G>A
c.1808-1051G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42523350
chr4:42523660 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1807+1103A>G
c.1807+1103A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42523660
chr4:42523830 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1807+933T>C
c.1807+933T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42523830
chr4:42523896 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
 3 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1807+867G>C
c.1807+867G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42523896
chr4:42523958 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1807+805T>C
c.1807+805T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42523958
chr4:42524115 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1807+648G>A
c.1807+648G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42524115
chr4:42524322 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1807+441G>C
c.1807+441G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42524322
chr4:42524421 G
G
 GT
GT
 11 a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0027g0023
a0001c0001t0032g0279
others(8): Show 
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0027g0023
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0035
a0001c0002t0026g0012
 11 HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG02257.hp2
others(8): Show 
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
NA19009.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1807+341dupA
c.1807+341dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42524421
chr4:42524421 G
G
 GTT
GTT
 56 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
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a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
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a0001c0001t0006g0248
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a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0070
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a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
a0001c0001t0007g0115
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a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0013g0108
a0001c0002t0022g0001
a0001c0003t0001g0173
a0001c0004t0020g0028
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 56 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(53): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp1
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HG01433.hp1
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HG01993.hp1
HG02015.hp1
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HG02055.hp1
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HG02129.hp2
HG02451.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
HG04228.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1807+340_1807+341d
others(4): Show 
c.1807+340_1807+341dupAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42524421
chr4:42524544 C
C
 T
T
 31 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
others(28): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0010g0299
a0005c0010t0014g0277
 31 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp1
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NA18747.hp1
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T
 A
A
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C
 A
A
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c.1807+69G>T
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chr4:42524745 T
T
 C
C
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c.1807+18A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 21/36 chr4 42524745
chr4:42524984 A
A
 T
T
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a0001c0001t0007g0154
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HG04204.hp2
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c.1723-137T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42524984
chr4:42525019 T
T
 C
C
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NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
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NA20905.hp2
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c.1723-172A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42525019
chr4:42525071 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0182
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HG02970.hp1
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c.1723-224A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42525071
chr4:42525315 G
G
 A
A
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HG02451.hp2
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HG03130.hp2
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c.1723-468C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42525315
chr4:42525316 G
G
 C
C
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TAAGA
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T
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c.1723-637T>A
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C
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a0001c0001t0003g0267
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HG01169.hp1
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c.1723-700T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0128
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HG00099.hp1
HG02300.hp1
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c.1723-759A>G
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G
 A
A
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T
 G
G
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c.1723-1085A>C
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G
 A
A
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
HG06807.hp1
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c.1723-1340C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42526187
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C
 T
T
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c.1723-1368G>A
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chr4:42526215 CCTT
CCTT
 C
C
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C
 A
A
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A
 C
C
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c.1723-1505T>G
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T
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C
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T
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C
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C
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c.1723-2066A>G
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A
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G
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 T
T
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c.1723-2319G>A
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A
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HG02698.hp2
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c.1723-2368C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527215
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 A
A
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c.1723-2428C>T
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C
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c.1723-2429A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0102
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NA19011.hp1
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c.1723-2465A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527312
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C
 T
T
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c.1723-2506G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527353
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C
 G
G
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a0001c0001t0006g0222
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HG00438.hp1
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c.1723-2805G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0032g0279
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HG02257.hp2
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c.1723-2848G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527695
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0094
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NA18990.hp2
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c.1723-2878A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527725
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AT
 A
A
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
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c.1723-2923delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527769
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0025
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HG03471.hp1
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c.1723-3130C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42527977
chr4:42528013 TG
TG
 T
T
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a0002c0005t0019g0138
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HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-3167delC
c.1723-3167delC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528013
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G
 A
A
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a0003c0006t0005g0219
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NA18956.hp1
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c.1723-3211C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528058
chr4:42528062 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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c.1723-3215A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528062
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C
 G
G
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a0001c0002t0004g0030
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HG02145.hp1
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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c.1723-3315G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528162
chr4:42528187 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
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HG03130.hp2
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c.1723-3340G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528187
chr4:42528210 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0201
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HG01081.hp2
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c.1723-3363T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528210
chr4:42528225 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0009g0287
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.1723-3378G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528225
chr4:42528228 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0043
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c.1723-3381C>T
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chr4:42528237 A
A
 G
G
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c.1723-3390T>C
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A
 C
C
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c.1723-3408T>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
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NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
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c.1723-3425C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528272
chr4:42528331 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
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c.1723-3484T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528331
chr4:42528371 TGCCAC
TGCCAC
 T
T
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others(2): Show 
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HG01069.hp1
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others(9): Show 
c.1723-3529_1723-3525delGTGGC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528371
chr4:42528377 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0275
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others(2): Show 
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a0001c0001t0003g0280
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HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01175.hp1
HG01943.hp2
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c.1723-3530G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528377
chr4:42528387 T
T
 G
G
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HG02622.hp1
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c.1723-3540A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528387
chr4:42528396 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
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c.1723-3549C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528396
chr4:42528398 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-3551T>A
c.1723-3551T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528398
chr4:42528422 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0018
others(5): Show 
a0001c0001t0004g0043
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 8 HG01884.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
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HG03516.hp2
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c.1723-3575G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528422
chr4:42528673 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-3826A>G
c.1723-3826A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528673
chr4:42528680 G
G
 A
A
 78 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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HG00438.hp2
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c.1723-3833C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528680
chr4:42528729 C
C
 T
T
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
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c.1723-3882G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528729
chr4:42528793 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0012g0308
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.1723-3946A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528793
chr4:42528966 A
A
 G
G
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others(5): Show 
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 8 HG01884.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG03516.hp2
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c.1723-4119T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42528966
chr4:42529055 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0224
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.1723-4208C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529055
chr4:42529192 A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1723-4345T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529192
chr4:42529330 TG
TG
 T
T
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
 3 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-4484delC
c.1723-4484delC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529330
chr4:42529402 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1723-4555C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529402
chr4:42529507 T
T
 C
C
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others(48): Show 
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a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
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a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
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a0001c0001t0008g0100
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 51 HG00280.hp2
HG00408.hp1
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others(48): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-4660A>G
c.1723-4660A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529507
chr4:42529509 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
 2 HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-4662G>A
c.1723-4662G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529509
chr4:42529550 A
A
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-4703T>A
c.1723-4703T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529550
chr4:42529770 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0031
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a0002c0005t0004g0041
others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
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 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-4923C>T
c.1723-4923C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529770
chr4:42529929 GCATGA
GCATGA
 G
G
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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others(5): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
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 8 HG01884.hp1
HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG03453.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-5087_1723-508
others(9): Show 
c.1723-5087_1723-5083delTCATG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42529929
chr4:42530002 C
C
 T
T
 114 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0004g0025
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others(111): Show 
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0027
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HG03579.hp2
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c.1723-5456T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
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c.1723-5545G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42530392
chr4:42530459 A
A
 G
G
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a0002c0005t0004g0037
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HG02818.hp2
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c.1723-5612T>C
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T
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0282
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HG03704.hp1
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c.1723-5705G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.1723-5748C>T
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C
 T
T
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c.1723-5891G>A
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C
 T
T
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a0001c0004t0010g0295
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HG02486.hp1
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c.1723-5914G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42530761
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A
 G
G
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NA18906.hp2
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c.1723-5938T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42530785
chr4:42530855 G
G
 GCA
GCA
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chr4:42530979 C
C
 T
T
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a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.1723-6132G>A
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AG
 A
A
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c.1723-6214delC
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A
 G
G
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c.1723-6297T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531144
chr4:42531153 G
G
 A
A
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c.1723-6306C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531153
chr4:42531208 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0031
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c.1723-6361C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531208
chr4:42531649 T
T
 C
C
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a0001c0001t0027g0023
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HG03516.hp1
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c.1723-6802A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531649
chr4:42531666 A
A
 C
C
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HG02257.hp1
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c.1723-6819T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531666
chr4:42531973 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0163
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HG06807.hp2
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c.1723-7126C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42531973
chr4:42532080 C
C
 T
T
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a0001c0004t0003g0297
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others(5): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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NA20300.hp2
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c.1723-7233G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532080
chr4:42532349 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1723-7502C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532349
chr4:42532454 C
C
 T
T
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others(3): Show 
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a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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a0002c0007t0001g0133
 6 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp2
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
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c.1723-7607G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532454
chr4:42532462 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
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a0001c0001t0006g0232
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 3 NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19088.hp2
NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-7615C>G
c.1723-7615C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532462
chr4:42532486 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0109
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.1723-7639T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532486
chr4:42532837 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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others(5): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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 8 HG01884.hp1
HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp1
HG03453.hp1
HG03516.hp2
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c.1723-7990C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532837
chr4:42532956 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.1723-8109C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532956
chr4:42532999 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0005g0229
a0003c0006t0005g0229
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-8152A>G
c.1723-8152A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42532999
chr4:42533017 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-8170T>C
c.1723-8170T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533017
chr4:42533030 A
A
 T
T
 3 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
 3 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1723-8183T>A
c.1723-8183T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533030
chr4:42533072 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
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 10 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(7): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
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HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-8225G>A
c.1723-8225G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533072
chr4:42533117 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 10 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(7): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01993.hp2
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HG02735.hp2
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c.1723-8270G>C
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 T
T
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a0001c0001t0015g0011
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HG03516.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533189
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T
 C
C
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a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1723-8451A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533298
chr4:42533594 C
C
 T
T
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp1
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c.1723-8747G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533594
chr4:42533801 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0272
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a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
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HG01099.hp1
HG01109.hp1
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c.1723-8954C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42533801
chr4:42534045 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0209
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HG03491.hp2
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c.1723-9198G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534045
chr4:42534099 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0240
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NA19079.hp1
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c.1723-9252A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534099
chr4:42534356 A
A
 G
G
 228 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0156
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1723-9509T>C
c.1723-9509T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534356
chr4:42534469 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0025
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HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+9448T>C
c.1722+9448T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534469
chr4:42534477 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+9440T>A
c.1722+9440T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534477
chr4:42534679 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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a0001c0001t0015g0011
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a0002c0005t0019g0139
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c.1722+9238G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534679
chr4:42534726 A
A
 G
G
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a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
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HG00423.hp2
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
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NA18747.hp1
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c.1722+9191T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42534726
chr4:42535207 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
 3 NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
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c.1722+8710C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42535207
chr4:42535470 G
G
 C
C
 53 a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
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others(50): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA18990.hp1
NA18994.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+8447C>G
c.1722+8447C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42535470
chr4:42535489 G
G
 A
A
 114 a0001c0001t0001g0112
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c.1722+8428C>T
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T
 C
C
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a0004c0011t0005g0228
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NA19079.hp2
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c.1722+8382A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42535535
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0131
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NA19030.hp2
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c.1722+8220A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42535697
chr4:42535948 G
G
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0007
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HG03017.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536364
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A
 C
C
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c.1722+7231T>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0008g0167
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HG02886.hp2
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c.1722+7231T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536686
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G
 A
A
 1 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0166
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HG03471.hp2
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c.1722+7067C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536850
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C
 T
T
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a0001c0001t0024g0009
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HG02622.hp2
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c.1722+7057G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536860
chr4:42536894 G
G
 T
T
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a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
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HG06807.hp1
HG02809.hp2
HG06807.hp1
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c.1722+7023C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536894
chr4:42536918 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0116
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HG03491.hp1
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c.1722+6999C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42536918
chr4:42537005 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
HG06807.hp1
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c.1722+6912C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537005
chr4:42537081 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG02155.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.1722+6836C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537081
chr4:42537087 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0029
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 5 HG02451.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6830C>T
c.1722+6830C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537087
chr4:42537132 C
C
 CA
CA
 51 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0005g0298
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0232
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HG00408.hp1
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c.1722+6784dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537132
chr4:42537132 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0006g0252
others(3): Show 
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a0001c0001t0006g0230
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HG01978.hp2
HG02071.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1722+6783_1722+678
others(6): Show 
c.1722+6783_1722+6784dupTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537132
chr4:42537143 A
A
 C
C
 76 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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HG00558.hp1
others(73): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6774T>G
c.1722+6774T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537143
chr4:42537144 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0201
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+6773T>G
c.1722+6773T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537144
chr4:42537146 A
A
 AAAAC
AAAAC
 8 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0007
 8 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(5): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01993.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6770_1722+677
others(8): Show 
c.1722+6770_1722+6771insGTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537146
chr4:42537146 A
A
 AC
AC
 11 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
others(8): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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 11 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(8): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp2
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HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
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HG03579.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6770dupG
c.1722+6770dupG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537146
chr4:42537146 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0034
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 5 HG02486.hp2
HG02809.hp1
HG02976.hp2
others(2): Show 
HG02486.hp2
HG02809.hp1
HG02976.hp2
HG03209.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+6771T>G
c.1722+6771T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537146
chr4:42537147 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0301
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+6770G>T
c.1722+6770G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537147
chr4:42537147 C
C
 CA
CA
 20 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
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a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
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a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0224
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a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0037g0203
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 20 HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
others(17): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
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HG03834.hp1
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NA18522.hp1
NA19043.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6769dupT
c.1722+6769dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537147
chr4:42537155 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0083
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+6762G>T
c.1722+6762G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537155
chr4:42537252 A
A
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
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 10 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
others(7): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+6665T>G
c.1722+6665T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537252
chr4:42537253 C
C
 T
T
 116 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
others(113): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
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C
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c.1722+6653A>G
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C
 T
T
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HG04184.hp2
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c.1722+6549G>A
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C
 T
T
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c.1722+6516G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42537401
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A
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G
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HG02451.hp2
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c.1722+6356T>C
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C
 T
T
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0025
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0180
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HG02717.hp2
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c.1722+5873C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538044
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T
 A
A
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c.1722+5806A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538111
chr4:42538129 C
C
 T
T
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c.1722+5788G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538129
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T
 C
C
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NA18906.hp1
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c.1722+5739A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538178
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C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0065
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NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
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c.1722+5481G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538436
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0009g0223
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HG02451.hp2
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NA18906.hp1
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c.1722+5277T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538640
chr4:42538730 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0010g0291
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others(3): Show 
a0001c0001t0010g0291
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HG02622.hp1
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HG03041.hp1
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c.1722+5187A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42538730
chr4:42539009 C
C
 A
A
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c.1722+4908G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42539009
chr4:42539148 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0009g0223
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A
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 C
C
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c.1722+4665C>G
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 C
C
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c.1722+4644C>G
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c.1722+4521dupG
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AC
 A
A
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c.1722+4521delG
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0034g0305
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HG02280.hp2
HG03516.hp2
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c.1722+4242C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42539675
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A
 G
G
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HG02257.hp1
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c.1722+4226T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42539691
chr4:42539747 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.1722+4170T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42539747
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
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NA19064.hp1
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c.1722+4104T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42539813
chr4:42540058 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0294
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+3859A>G
c.1722+3859A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540058
chr4:42540144 AAAG
AAAG
 A
A
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
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others(7): Show 
c.1722+3770_1722+3772delCTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540144
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0009g0223
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others(2): Show 
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HG02451.hp2
HG02647.hp2
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NA18906.hp1
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c.1722+3710T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540207
chr4:42540290 C
C
 T
T
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a0001c0003t0003g0294
a0001c0001t0011g0004
a0001c0003t0003g0294
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NA19043.hp1
NA18522.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+3627G>A
c.1722+3627G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540290
chr4:42540324 G
G
 A
A
 75 a0001c0001t0001g0046
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others(72): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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HG00438.hp2
HG00558.hp1
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c.1722+3593C>T
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chr4:42540325 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0105
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HG02273.hp2
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c.1722+3592A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540325
chr4:42540359 A
A
 G
G
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c.1722+3558T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540359
chr4:42540438 GA
GA
 G
G
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others(11): Show 
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a0001c0002t0004g0013
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 14 HG01099.hp2
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others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1722+3478delT
c.1722+3478delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540438
chr4:42540546 C
C
 G
G
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
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 14 HG01069.hp2
HG01109.hp2
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others(11): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1722+3371G>C
c.1722+3371G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540546
chr4:42540553 T
T
 TA
TA
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others(102): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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others(102): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1722+3363dupT
c.1722+3363dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540553
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TA
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T
 29 a0001c0001t0001g0082
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c.1722+3363delT
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0078
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NA19009.hp1
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c.1722+3332A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540585
chr4:42540647 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0250
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NA18981.hp2
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c.1722+3270G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540647
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T
 TA
TA
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HG00423.hp2
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c.1722+3193dupT
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G
 T
T
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 intron_variant MODIFIER c.1722+3109C>A
c.1722+3109C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540808
chr4:42540817 G
G
 A
A
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a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
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HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+3100C>T
c.1722+3100C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540817
chr4:42540904 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+3013T>C
c.1722+3013T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540904
chr4:42540916 G
G
 T
T
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others(5): Show 
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 8 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
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HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+3001C>A
c.1722+3001C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540916
chr4:42540980 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0132
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HG01256.hp1
HG01175.hp2
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+2937T>A
c.1722+2937T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42540980
chr4:42541023 G
G
 A
A
 1 a0001c0008t0006g0198
a0001c0008t0006g0198
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+2894C>T
c.1722+2894C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42541023
chr4:42541442 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0298
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+2475G>A
c.1722+2475G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42541442
chr4:42541728 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
 2 HG02647.hp1
HG03453.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+2189T>C
c.1722+2189T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42541728
chr4:42541892 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0192
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+2025C>T
c.1722+2025C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42541892
chr4:42541962 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1955G>A
c.1722+1955G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42541962
chr4:42542102 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0021g0187
 4 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
others(1): Show 
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1815C>G
c.1722+1815C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542102
chr4:42542204 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1713C>T
c.1722+1713C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542204
chr4:42542204 G
G
 T
T
 10 a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 10 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
others(7): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1713C>A
c.1722+1713C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542204
chr4:42542216 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
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 7 HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1701T>A
c.1722+1701T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542216
chr4:42542217 T
T
 A
A
 3 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1700A>T
c.1722+1700A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542217
chr4:42542239 T
T
 C
C
 7 a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0013g0091
others(4): Show 
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
 7 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01123.hp1
others(4): Show 
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01123.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1678A>G
c.1722+1678A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542239
chr4:42542279 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 10 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
others(7): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1638G>A
c.1722+1638G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542279
chr4:42542428 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0151
 1 HG01516.hp2
HG01516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1489A>G
c.1722+1489A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542428
chr4:42542435 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0094
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1482A>T
c.1722+1482A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542435
chr4:42542436 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1481T>A
c.1722+1481T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542436
chr4:42542443 ATTAT
ATTAT
 A
A
 3 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
 3 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1470_1722+147
others(8): Show 
c.1722+1470_1722+1473delATAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542443
chr4:42542610 C
C
 T
T
 26 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
others(23): Show 
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
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a0001c0004t0010g0286
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a0001c0004t0010g0299
a0005c0010t0014g0277
 26 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
others(23): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01123.hp1
HG01928.hp2
HG01978.hp1
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
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HG03195.hp1
HG03654.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
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NA18747.hp1
NA19086.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1722+1307G>A
c.1722+1307G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542610
chr4:42542611 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1306C>G
c.1722+1306C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542611
chr4:42542750 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1722+1167A>G
c.1722+1167A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42542750
chr4:42543183 A
A
 G
G
 67 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
others(64): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
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a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0258
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a0001c0001t0007g0079
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a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0100
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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c.1722+734T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42543183
chr4:42543238 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
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HG02622.hp1
HG02895.hp2
HG02970.hp2
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c.1722+679C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42543238
chr4:42543274 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.1722+643A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42543274
chr4:42543422 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0010g0225
a0001c0004t0010g0283
a0001c0002t0010g0225
a0001c0004t0010g0283
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HG03654.hp2
HG01074.hp1
HG03654.hp2
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c.1722+495T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42543422
chr4:42543633 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0166
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.1722+284T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 20/36 chr4 42543633
chr4:42544011 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-25A>G
c.1653-25A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544011
chr4:42544035 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-49T>A
c.1653-49T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544035
chr4:42544191 GT
GT
 G
G
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others(7): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
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 10 HG01099.hp2
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others(7): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
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HG02897.hp2
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HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-206delA
c.1653-206delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544191
chr4:42544355 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0121
 1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-369A>G
c.1653-369A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544355
chr4:42544718 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0054
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-732G>A
c.1653-732G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544718
chr4:42544849 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-863A>T
c.1653-863A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544849
chr4:42544862 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
 4 HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
others(1): Show 
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01361.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-876T>C
c.1653-876T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544862
chr4:42544914 C
C
 A
A
 1 a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-928G>T
c.1653-928G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544914
chr4:42544916 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0009g0287
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-930G>A
c.1653-930G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544916
chr4:42544930 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0123
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-944C>T
c.1653-944C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544930
chr4:42544977 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0181
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-991A>G
c.1653-991A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42544977
chr4:42545085 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-1099C>T
c.1653-1099C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545085
chr4:42545154 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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 5 HG02451.hp2
HG02647.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-1168G>A
c.1653-1168G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545154
chr4:42545159 C
C
 CA
CA
 18 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0078
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0112
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 18 HG01069.hp2
HG01106.hp2
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others(15): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01993.hp2
HG02074.hp2
HG02300.hp2
HG02735.hp2
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HG03209.hp1
HG03491.hp2
HG04204.hp1
NA18940.hp1
NA18952.hp1
NA18968.hp2
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-1174dupT
c.1653-1174dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545159
chr4:42545159 CA
CA
 C
C
 111 a0001c0001t0001g0063
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others(108): Show 
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c.1653-1174delT
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T
 C
C
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c.1653-1228A>G
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T
 C
C
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a0001c0002t0008g0166
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HG03471.hp2
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c.1653-1347A>G
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T
 G
G
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c.1653-1447A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545433
chr4:42545646 A
A
 T
T
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a0001c0004t0020g0028
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HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-1660T>A
c.1653-1660T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545646
chr4:42545696 G
G
 A
A
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HG02809.hp2
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HG02970.hp1
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NA18906.hp2
NA19030.hp2
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c.1653-1710C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545696
chr4:42545946 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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NA20905.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1653-1960C>G
c.1653-1960C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42545946
chr4:42546210 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0004g0131
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a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
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NA19030.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
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c.1653-2224C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546210
chr4:42546243 C
C
 A
A
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a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0016
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HG00423.hp2
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c.1653-2257G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546243
chr4:42546284 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.1653-2298T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546284
chr4:42546393 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
 2 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01070.hp2
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1653-2407C>G
c.1653-2407C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546393
chr4:42546409 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0255
a0001c0001t0005g0255
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1653-2423G>A
c.1653-2423G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546409
chr4:42546424 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0119
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0119
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others(2): Show 
HG00639.hp1
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG02055.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1653-2438T>C
c.1653-2438T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546424
chr4:42546463 GGA
GGA
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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HG02647.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1653-2479_1653-247
others(6): Show 
c.1653-2479_1653-2478delTC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546463
chr4:42546581 TA
TA
 T
T
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others(89): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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 92 HG00099.hp2
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others(89): Show 
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+2431delT
c.1652+2431delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546581
chr4:42546581 TAA
TAA
 T
T
 15 a0001c0001t0004g0031
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others(12): Show 
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a0002c0005t0004g0113
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 15 HG01099.hp2
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others(12): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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HG03130.hp2
HG03453.hp2
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HG03579.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+2430_1652+243
others(6): Show 
c.1652+2430_1652+2431delTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546581
chr4:42546927 T
T
 C
C
 1 a0001c0004t0010g0299
a0001c0004t0010g0299
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+2086A>G
c.1652+2086A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42546927
chr4:42547096 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
others(13): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
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a0002c0007t0001g0133
 16 HG01099.hp2
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HG02280.hp2
others(13): Show 
HG01099.hp2
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HG02818.hp2
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HG03041.hp2
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HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
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c.1652+1917A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547096
chr4:42547391 T
T
 G
G
 53 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
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 53 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(50): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
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NA19057.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+1622A>C
c.1652+1622A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547391
chr4:42547429 C
C
 T
T
 8 a0001c0002t0004g0013
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others(5): Show 
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a0001c0004t0003g0297
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others(5): Show 
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HG02486.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+1584G>A
c.1652+1584G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547429
chr4:42547466 G
G
 C
C
 27 a0001c0002t0002g0163
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others(24): Show 
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a0001c0002t0004g0016
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 27 HG00408.hp2
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others(24): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG01070.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+1547C>G
c.1652+1547C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547466
chr4:42547758 TGC
TGC
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
 3 HG00099.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG00099.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+1253_1652+125
others(6): Show 
c.1652+1253_1652+1254delGC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547758
chr4:42547760 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
others(12): Show 
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0009g0211
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a0001c0001t0009g0214
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a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0011g0004
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a0001c0001t0037g0203
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 15 HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
others(12): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02293.hp2
HG03239.hp2
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HG03704.hp2
HG03834.hp1
NA18522.hp1
NA19043.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+1253G>A
c.1652+1253G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42547760
chr4:42548002 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0022g0001
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+1011G>A
c.1652+1011G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548002
chr4:42548307 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0030
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
 4 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+706A>C
c.1652+706A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548307
chr4:42548358 C
C
 A
A
 10 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0002g0029
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others(7): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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 10 HG01167.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
others(7): Show 
HG01167.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1652+655G>T
c.1652+655G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548358
chr4:42548370 G
G
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0006g0222
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a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0013g0108
a0001c0003t0001g0173
a0001c0008t0006g0198
a0006c0009t0008g0114
 51 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(48): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp2
HG03491.hp1
HG03654.hp1
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
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HG04204.hp2
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
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NA18968.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19009.hp2
NA19011.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+643C>G
c.1652+643C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548370
chr4:42548765 T
T
 C
C
 1 a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0037
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1652+248A>G
c.1652+248A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548765
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C
 A
A
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a0001c0002t0022g0001
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0022g0001
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HG03130.hp2
NA18906.hp1
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c.1652+78G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 19/36 chr4 42548935
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G
 A
A
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HG02145.hp1
HG02647.hp1
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c.1652+63C>T
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G
 A
A
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a0001c0003t0009g0287
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NA19043.hp2
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chr4:42549147 T
T
 C
C
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c.1603-85A>G
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chr4:42549168 C
C
 A
A
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c.1603-106G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549168
chr4:42549238 A
A
 G
G
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c.1603-176T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549238
chr4:42549314 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0158
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NA18980.hp2
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c.1603-252T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549314
chr4:42549345 C
C
 T
T
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c.1603-283G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549345
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0043
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HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG03453.hp1
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c.1603-304C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549366
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0013g0108
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HG01993.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01993.hp1
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c.1603-372A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42549434
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G
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GA
 218 a0001c0001t0001g0046
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T
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A
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HG03927.hp2
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T
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G
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T
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 T
T
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 T
T
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c.1603-1010G>A
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 T
T
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C
 A
A
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a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
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c.1602+951G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42550247
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A
 C
C
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a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
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c.1602+915T>G
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chr4:42550300 A
A
 T
T
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
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c.1602+898T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42550300
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G
 A
A
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NA20905.hp2
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c.1602+878C>T
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HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1602+304T>A
c.1602+304T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42550894
chr4:42550975 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
 2 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1602+223A>G
c.1602+223A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42550975
chr4:42551178 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
 2 HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1602+20G>A
c.1602+20G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 18/36 chr4 42551178
chr4:42551342 G
G
 C
C
 1 a0001c0003t0008g0145
a0001c0003t0008g0145
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1520-62C>G
c.1520-62C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551342
chr4:42551460 A
A
 C
C
 2 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
 2 HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG01255.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1520-180T>G
c.1520-180T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551460
chr4:42551681 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1520-401A>G
c.1520-401A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551681
chr4:42551924 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1519+581G>A
c.1519+581G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551924
chr4:42551941 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0052
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1519+564G>A
c.1519+564G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551941
chr4:42551950 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0246
 2 HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG00423.hp1
HG02129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1519+555T>C
c.1519+555T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551950
chr4:42551965 A
A
 C
C
 9 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0023g0008
 9 HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02809.hp2
others(6): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1519+540T>G
c.1519+540T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551965
chr4:42551985 A
A
 T
T
 9 a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(6): Show 
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a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
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a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 9 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
others(6): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1519+520T>A
c.1519+520T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551985
chr4:42551992 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1519+513T>C
c.1519+513T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42551992
chr4:42552149 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0099
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1519+356G>A
c.1519+356G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42552149
chr4:42552329 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
 2 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1519+176G>A
c.1519+176G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42552329
chr4:42552346 T
T
 C
C
 83 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(80): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
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a0005c0010t0014g0277
 83 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(80): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
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HG01069.hp2
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HG01071.hp1
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HG01169.hp2
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HG02273.hp2
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HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
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HG02970.hp1
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HG03017.hp2
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NA18940.hp1
NA18941.hp1
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NA18960.hp1
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NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19070.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1519+159A>G
c.1519+159A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 17/36 chr4 42552346
chr4:42552698 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0020g0111
 5 HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1414-88A>G
c.1414-88A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552698
chr4:42552723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0032g0279
a0001c0001t0032g0279
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1414-113G>A
c.1414-113G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552723
chr4:42552744 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1414-134A>C
c.1414-134A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552744
chr4:42552796 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0006g0236
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1414-186A>G
c.1414-186A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552796
chr4:42552797 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0199
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1414-187C>T
c.1414-187C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552797
chr4:42552807 C
C
 T
T
 19 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0010g0225
a0001c0003t0002g0168
others(16): Show 
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0010g0225
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
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a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0043
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HG03453.hp1
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G
 T
T
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c.1414-296C>A
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 T
T
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c.1414-357C>A
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.1414-363C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42552973
chr4:42553027 T
T
 C
C
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a0001c0001t0015g0011
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HG02647.hp1
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c.1414-417A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553027
chr4:42553250 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0182
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c.1414-640C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553250
chr4:42553255 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0147
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HG03490.hp1
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c.1414-645A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553255
chr4:42553304 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.1414-694C>T
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C
 T
T
 108 a0001c0001t0001g0046
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c.1414-708G>A
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C
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T
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c.1414-761G>A
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chr4:42553452 G
G
 C
C
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a0001c0001t0018g0042
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NA18522.hp2
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c.1414-842C>G
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C
 T
T
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HG01261.hp2
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c.1414-887G>A
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T
 C
C
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c.1414-1049A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0282
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HG03704.hp1
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c.1414-1132C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553742
chr4:42553783 T
T
 A
A
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a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
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HG02723.hp1
HG01255.hp2
HG02723.hp1
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c.1414-1173A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553783
chr4:42553794 C
C
 G
G
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others(41): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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c.1414-1184G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553794
chr4:42553806 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
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NA18952.hp1
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c.1414-1196A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553806
chr4:42553827 A
A
 G
G
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c.1414-1217T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553827
chr4:42553848 G
G
 A
A
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a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0015g0011
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HG03130.hp2
HG02647.hp1
HG03130.hp2
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c.1414-1238C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553848
chr4:42553949 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0234
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NA18970.hp2
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c.1414-1339G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42553949
chr4:42554324 C
C
 T
T
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c.1413+1644G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42554324
chr4:42554523 C
C
 T
T
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c.1413+1445G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0030g0126
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HG01358.hp2
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c.1413+1443G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42554525
chr4:42554640 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0116
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0035g0244
a0001c0003t0009g0287
a0001c0008t0006g0198
 16 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp2
others(13): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp2
HG02071.hp1
HG03491.hp1
HG03927.hp1
NA18960.hp2
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19079.hp1
NA19088.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+879_1413+882d
others(6): Show 
c.1413+879_1413+882dupGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 G
G
 GTATCTAT
others(1): Show 
GTATCTATC
 8 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0006g0222
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0009g0221
a0001c0002t0009g0185
 8 HG00438.hp1
HG02129.hp2
HG02602.hp1
others(5): Show 
HG00438.hp1
HG02129.hp2
HG02602.hp1
HG03098.hp2
HG04115.hp2
HG04228.hp2
NA18956.hp2
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+875_1413+882d
others(10): Show 
c.1413+875_1413+882dupGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 G
G
 GTATCTAT
others(5): Show 
GTATCTATCTATC
 2 a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0008g0017
 2 HG00639.hp1
HG03239.hp1
HG00639.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+871_1413+882d
others(14): Show 
c.1413+871_1413+882dupGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATC
GTATC
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0014
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0241
a0001c0001t0005g0255
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0004g0024
 23 HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
others(20): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01261.hp1
HG01993.hp1
HG02559.hp1
HG02698.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03130.hp1
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA18975.hp2
NA19009.hp2
NA19012.hp1
NA19056.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA20129.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+879_1413+882d
others(6): Show 
c.1413+879_1413+882delGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(1): Show 
GTATCTATC
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0069
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0278
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0010g0260
a0005c0010t0014g0277
 15 HG00408.hp2
HG01255.hp1
HG01943.hp1
others(12): Show 
HG00408.hp2
HG01255.hp1
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02523.hp2
HG02738.hp1
HG03669.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18981.hp1
NA18990.hp2
NA19012.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+875_1413+882d
others(10): Show 
c.1413+875_1413+882delGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(5): Show 
GTATCTATCTATC
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0030g0126
a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
a0003c0006t0005g0229
 15 HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG03490.hp1
NA18747.hp2
NA18956.hp1
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA19084.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+871_1413+882d
others(14): Show 
c.1413+871_1413+882delGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(9): Show 
GTATCTATCTATCTATC
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0033g0304
a0004c0011t0005g0228
 7 HG01192.hp1
HG02129.hp1
HG03490.hp2
others(4): Show 
HG01192.hp1
HG02129.hp1
HG03490.hp2
NA18953.hp1
NA18962.hp2
NA19010.hp2
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+867_1413+882d
others(18): Show 
c.1413+867_1413+882delGATAGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(13): Show 
GTATCTATCTATCTATCTATC
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0008g0084
a0003c0006t0001g0159
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0008g0084
a0003c0006t0001g0159
 3 HG04184.hp2
NA19064.hp2
NA19077.hp1
HG04184.hp2
NA19064.hp2
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+863_1413+882d
others(22): Show 
c.1413+863_1413+882delGATAGATAGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(50): Show 
GTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCT
ATCTAATC
 G
G
 5 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0005g0189
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0005g0189
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0010g0295
 5 HG02486.hp1
HG02647.hp1
HG03195.hp1
others(2): Show 
HG02486.hp1
HG02647.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+826_1413+882d
others(59): Show 
c.1413+826_1413+882delGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGAT
AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(58): Show 
GTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCT
ATCTAATCTATCTATC
 G
G
 12 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
others(9): Show 
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0299
 12 HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02818.hp1
others(9): Show 
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03669.hp2
HG03942.hp1
NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+818_1413+882d
others(67): Show 
c.1413+818_1413+882delGATAGATAGATTAGATAGATAGATAGAT
AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555085 GTATCTAT
others(62): Show 
GTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCT
ATCTAATCTATCTATCTATC
 G
G
 5 a0001c0002t0010g0225
a0001c0003t0005g0227
a0001c0004t0004g0140
others(2): Show 
a0001c0002t0010g0225
a0001c0003t0005g0227
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
 5 HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG02717.hp1
others(2): Show 
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+814_1413+882d
others(71): Show 
c.1413+814_1413+882delGATAGATAGATAGATTAGATAGATAGAT
AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555085
chr4:42555086 TATCTATC
others(46): Show 
TATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA
TCTA
 T
T
 4 a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0032g0279
others(1): Show 
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 4 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02293.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02293.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+881d
others(55): Show 
c.1413+829_1413+881delTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGA
TAGATAGATAGATAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555086
chr4:42555095 ATCTATCT
others(31): Show 
ATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATC
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+835_1413+872d
others(40): Show 
c.1413+835_1413+872delGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATA
GATAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555095
chr4:42555126 TATCTATC
others(6): Show 
TATCTATCTATCTA
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0165
a0001c0002t0005g0191
a0001c0001t0001g0165
a0001c0002t0005g0191
 2 HG03139.hp2
NA18962.hp1
HG03139.hp2
NA18962.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+841d
others(15): Show 
c.1413+829_1413+841delTAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555126
chr4:42555127 ATCTATCT
ATCTATCT
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0003t0003g0296
 4 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp1
others(1): Show 
HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+834_1413+840d
others(9): Show 
c.1413+834_1413+840delAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555127
chr4:42555127 ATCTATCT
others(9): Show 
ATCTATCTATCTAATCT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0271
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+825_1413+840d
others(18): Show 
c.1413+825_1413+840delAGATTAGATAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555127
chr4:42555127 ATCTATCT
others(13): Show 
ATCTATCTATCTAATCTATCT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0272
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+821_1413+840d
others(22): Show 
c.1413+821_1413+840delAGATAGATTAGATAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555127
chr4:42555130 T
T
 TA
TA
 4 a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0206
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0257
 4 HG02293.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
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HG02293.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+837dupT
c.1413+837dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555130
chr4:42555130 TATCTATC
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TATCTATCTA
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0002t0022g0001
 4 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01496.hp2
others(1): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01496.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+837d
others(11): Show 
c.1413+829_1413+837delTAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555130
chr4:42555130 TATCTATC
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TATCTATCTAATC
 T
T
 3 a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
 3 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03942.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+826_1413+837d
others(14): Show 
c.1413+826_1413+837delGATTAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555130
chr4:42555131 ATCT
ATCT
 A
A
 6 a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0280
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0035
 6 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02738.hp2
others(3): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02738.hp2
HG03225.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+834_1413+836d
others(5): Show 
c.1413+834_1413+836delAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555131
chr4:42555131 ATCTATCT
others(5): Show 
ATCTATCTAATCT
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0007g0151
 2 HG01516.hp2
NA20905.hp1
HG01516.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+825_1413+836d
others(14): Show 
c.1413+825_1413+836delAGATTAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555131
chr4:42555133 C
C
 CT
CT
 3 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0012g0290
 3 HG03540.hp1
NA18978.hp1
NA19058.hp2
HG03540.hp1
NA18978.hp1
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+834dupA
c.1413+834dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555133
chr4:42555134 T
T
 TA
TA
 5 a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0038g0310
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0020g0111
a0001c0003t0002g0180
 5 HG01169.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG01169.hp1
HG02698.hp1
HG02717.hp2
HG02809.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+833dupT
c.1413+833dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555134
chr4:42555134 TATCTA
TATCTA
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0176
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0176
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0003t0005g0218
 6 HG00738.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(3): Show 
HG00738.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+833d
others(7): Show 
c.1413+829_1413+833delTAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555134
chr4:42555134 TATCTAAT
others(5): Show 
TATCTAATCTATC
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0028g0056
a0001c0002t0016g0026
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0028g0056
a0001c0002t0016g0026
a0001c0003t0005g0284
 4 HG00735.hp1
HG01361.hp2
HG02145.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp1
HG01361.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+822_1413+833d
others(14): Show 
c.1413+822_1413+833delGATAGATTAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555134
chr4:42555134 TATCTAAT
others(13): Show 
TATCTAATCTATCTATCTATC
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+814_1413+833d
others(22): Show 
c.1413+814_1413+833delGATAGATAGATAGATTAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555134
chr4:42555135 ATCTAATC
others(1): Show 
ATCTAATCT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0018g0162
a0002c0005t0019g0138
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0018g0162
a0002c0005t0019g0138
 3 HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG03209.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+825_1413+832d
others(10): Show 
c.1413+825_1413+832delAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555135
chr4:42555135 ATCTAATC
others(5): Show 
ATCTAATCTATCT
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0020
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+821_1413+832d
others(14): Show 
c.1413+821_1413+832delAGATAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555135
chr4:42555135 ATCTAATC
others(9): Show 
ATCTAATCTATCTATCT
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0273
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+817_1413+832d
others(18): Show 
c.1413+817_1413+832delAGATAGATAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555135
chr4:42555138 T
T
 TATCTATC
others(5): Show 
TATCTATCTAATC
 1 a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0123
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+830i
others(14): Show 
c.1413+829_1413+830insGATTAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555138
chr4:42555138 T
T
 TTATC
TTATC
 5 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0002g0105
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0182
a0001c0002t0013g0092
 5 HG02273.hp2
HG02970.hp1
NA19009.hp1
others(2): Show 
HG02273.hp2
HG02970.hp1
NA19009.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829_1413+830i
others(6): Show 
c.1413+829_1413+830insGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555138
chr4:42555138 TA
TA
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0037g0203
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0035
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0013g0108
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0021g0190
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0031g0307
 43 HG00099.hp1
HG00621.hp2
HG01069.hp1
others(40): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp2
HG01175.hp1
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HG02451.hp1
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HG02922.hp1
HG03041.hp2
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HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03491.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03834.hp2
HG04184.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA18941.hp1
NA18978.hp1
NA18981.hp2
NA19058.hp2
NA19070.hp2
NA19085.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829delT
c.1413+829delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555138
chr4:42555138 TAATCTAT
others(1): Show 
TAATCTATC
 T
T
 6 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0199
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0011g0005
a0001c0002t0004g0068
 6 HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG01884.hp2
others(3): Show 
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG01884.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+822_1413+829d
others(10): Show 
c.1413+822_1413+829delGATAGATT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555138
chr4:42555138 TAATCTAT
others(5): Show 
TAATCTATCTATC
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0282
a0001c0003t0005g0207
a0001c0001t0005g0282
a0001c0003t0005g0207
 2 HG00733.hp2
HG03704.hp1
HG00733.hp2
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+818_1413+829d
others(14): Show 
c.1413+818_1413+829delGATAGATAGATT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555138
chr4:42555139 A
A
 AATCT
AATCT
 30 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0155
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0003g0262
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HG00280.hp2
HG00438.hp1
HG01192.hp1
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HG03516.hp2
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NA18522.hp1
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NA18989.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+825_1413+828d
others(6): Show 
c.1413+825_1413+828dupAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 AATCTATC
others(1): Show 
AATCTATCT
 8 a0001c0001t0001g0146
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0006g0237
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 8 HG00558.hp2
HG01358.hp2
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HG00558.hp2
HG01358.hp2
HG02129.hp1
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NA19009.hp2
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others(10): Show 
c.1413+821_1413+828dupAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 AATCTATC
others(5): Show 
AATCTATCTATCT
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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HG00099.hp2
HG00558.hp1
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HG01258.hp2
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others(14): Show 
c.1413+817_1413+828dupAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCT
ATCT
 9 a0001c0001t0001g0048
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0104
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 9 HG01169.hp1
HG01361.hp1
HG01928.hp1
others(6): Show 
HG01169.hp1
HG01361.hp1
HG01928.hp1
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HG02897.hp2
NA18989.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(5): Show 
c.1413+828_1413+829insAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTAATC
others(5): Show 
ATCTAATCAATCT
 1 a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0001g0173
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(14): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATTGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTAATC
others(1): Show 
ATCTAATCT
 4 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0012g0302
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0012g0302
a0001c0002t0004g0131
 4 HG02622.hp1
NA19030.hp2
NA19077.hp2
others(1): Show 
HG02622.hp1
NA19030.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(10): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTAATC
others(5): Show 
ATCTAATCTATCT
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(14): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTAATC
others(9): Show 
ATCTAATCTATCTATCT
 1 a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0294
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(18): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATAGATAGATTAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTATCT
ATCTATCT
 4 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0018g0042
a0001c0002t0007g0096
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0018g0042
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
 4 HG01070.hp1
HG01071.hp1
NA18522.hp2
others(1): Show 
HG01070.hp1
HG01071.hp1
NA18522.hp2
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(9): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTATCT
others(5): Show 
ATCTATCTAATCT
 3 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0274
 3 HG00733.hp1
HG01256.hp1
NA19064.hp1
HG00733.hp1
HG01256.hp1
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(14): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATTAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTATCT
others(5): Show 
ATCTATCTATCTT
 2 a0001c0001t0001g0050
a0001c0002t0013g0091
a0001c0001t0001g0050
a0001c0002t0013g0091
 2 HG01928.hp2
NA18940.hp1
HG01928.hp2
NA18940.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(14): Show 
c.1413+828_1413+829insAAGATAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTATCT
others(9): Show 
ATCTATCTATCTTATCT
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(18): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATAAGATAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTATCT
others(1): Show 
ATCTATCTT
 4 a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0007g0101
a0001c0002t0014g0276
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0007g0101
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0016g0032
 4 HG02273.hp1
HG02615.hp1
HG03225.hp1
others(1): Show 
HG02273.hp1
HG02615.hp1
HG03225.hp1
NA18994.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(10): Show 
c.1413+828_1413+829insAAGATAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTT
ATCTT
 4 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0266
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0011g0007
 4 HG03017.hp2
NA18980.hp1
NA19060.hp1
others(1): Show 
HG03017.hp2
NA18980.hp1
NA19060.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(6): Show 
c.1413+828_1413+829insAAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 ATCTTATC
others(1): Show 
ATCTTATCT
 4 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0181
 4 HG01433.hp2
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HG02922.hp2
others(1): Show 
HG01433.hp2
HG02155.hp1
HG02922.hp2
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+828_1413+829i
others(10): Show 
c.1413+828_1413+829insAGATAAGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0069
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0013g0092
a0002c0005t0004g0037
a0005c0010t0014g0277
 12 HG01978.hp1
HG02273.hp2
HG02735.hp1
others(9): Show 
HG01978.hp1
HG02273.hp2
HG02735.hp1
HG02818.hp2
HG02970.hp1
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NA19007.hp2
NA19009.hp1
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NA19057.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+829T>A
c.1413+829T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 AATCT
AATCT
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0127
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0003g0234
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0070
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0010g0288
a0001c0001t0035g0244
a0001c0002t0009g0185
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a0003c0006t0001g0159
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 31 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00639.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00639.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp2
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp1
HG01943.hp1
HG02055.hp2
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HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG03098.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG04228.hp2
NA18952.hp1
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18988.hp2
NA18994.hp1
NA19043.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+825_1413+828d
others(6): Show 
c.1413+825_1413+828delAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 AATCTATC
others(1): Show 
AATCTATCT
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0132
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a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0132
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 14 HG01106.hp1
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HG01243.hp1
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HG01106.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
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c.1413+821_1413+828delAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 AATCTATC
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AATCTATCTATCT
 A
A
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a0001c0001t0006g0245
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
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c.1413+817_1413+828delAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 AATCTATC
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AATCTATCTATCTATCT
 A
A
 1 a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0219
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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c.1413+813_1413+828delAGATAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555139 AATCTATC
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AATCTATCTATCTATCTATCT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0179
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
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c.1413+809_1413+828delAGATAGATAGATAGATAGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555139
chr4:42555140 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
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HG01099.hp2
HG01952.hp2
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NA18943.hp2
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c.1413+828T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555140
chr4:42555141 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0107
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0009g0224
a0002c0005t0004g0113
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 7 HG01099.hp2
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HG01099.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp1
HG02257.hp1
HG04204.hp1
NA18943.hp2
NA18969.hp1
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c.1413+827A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555141
chr4:42555142 C
C
 CT
CT
 8 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0128
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0104
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 8 HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01928.hp1
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HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01928.hp1
HG02300.hp1
HG02897.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+825dupA
c.1413+825dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555142
chr4:42555142 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0005g0249
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0009g0224
a0002c0005t0004g0113
a0002c0007t0001g0133
 7 HG01099.hp2
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HG02074.hp1
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp1
HG02257.hp1
HG04204.hp1
NA18943.hp2
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+826G>A
c.1413+826G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555142
chr4:42555143 T
T
 TA
TA
 7 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0018g0042
a0001c0002t0002g0029
others(4): Show 
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0018g0042
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0008g0167
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0021g0190
a0002c0005t0019g0139
 7 HG01515.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
others(4): Show 
HG01515.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
NA18522.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+824dupT
c.1413+824dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555143
chr4:42555143 TATC
TATC
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0106
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0106
a0001c0002t0023g0008
 4 HG00099.hp1
HG00621.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG00099.hp1
HG00621.hp2
HG03540.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+822_1413+824d
others(5): Show 
c.1413+822_1413+824delGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555143
chr4:42555146 C
C
 CT
CT
 5 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0011g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0025g0010
a0001c0002t0013g0108
 5 HG01433.hp1
HG02300.hp2
HG03834.hp2
others(2): Show 
HG01433.hp1
HG02300.hp2
HG03834.hp2
HG04184.hp1
NA18941.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+821dupA
c.1413+821dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555146
chr4:42555147 TATC
TATC
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0176
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0202
a0001c0002t0004g0109
a0001c0003t0005g0218
a0002c0005t0004g0041
 8 HG00738.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp2
HG04228.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+818_1413+820d
others(5): Show 
c.1413+818_1413+820delGAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555147
chr4:42555195 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0022g0001
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+773A>G
c.1413+773A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555195
chr4:42555210 G
G
 GCCC
GCCC
 15 a0001c0002t0005g0189
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
others(12): Show 
a0001c0002t0005g0189
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0008g0145
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0299
 15 HG01106.hp2
HG02155.hp2
HG02717.hp1
others(12): Show 
HG01106.hp2
HG02155.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03942.hp1
HG06807.hp1
NA18747.hp1
NA19030.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+755_1413+757d
others(5): Show 
c.1413+755_1413+757dupGGG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555210
chr4:42555218 CT
CT
 C
C
 81 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
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a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0005g0202
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a0001c0001t0005g0256
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a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0011g0002
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a0001c0003t0005g0284
a0005c0010t0014g0277
 81 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(78): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
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NA18983.hp1
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NA19007.hp2
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NA20129.hp1
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c.1413+749delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555218
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T
 C
C
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a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0286
a0001c0002t0005g0189
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0286
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HG03669.hp2
HG06807.hp1
HG02258.hp2
HG03669.hp2
HG06807.hp1
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c.1413+749A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555219
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A
 AGATAACT
others(19): Show 
AGATAACTTATTTCTATAAGTTATTTC
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
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NA18906.hp2
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others(28): Show 
c.1413+623_1413+648dupGAAATAACTTATAGAAATAAGTTATC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555319
chr4:42555334 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0021g0190
a0001c0003t0021g0190
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+634T>C
c.1413+634T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555334
chr4:42555417 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0149
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.1413+551T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555417
chr4:42555436 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1413+532A>G
c.1413+532A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555436
chr4:42555476 T
T
 C
C
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0020g0111
 3 HG02809.hp2
HG03453.hp1
HG06807.hp1
HG02809.hp2
HG03453.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+492A>G
c.1413+492A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555476
chr4:42555538 A
A
 C
C
 85 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(82): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
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others(82): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
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NA19070.hp1
NA19085.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+430T>G
c.1413+430T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555538
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C
 T
T
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HG02451.hp1
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c.1413+403G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555565
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T
 G
G
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HG00099.hp1
HG00423.hp2
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NA18943.hp2
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c.1413+358A>C
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chr4:42555785 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0230
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HG01978.hp2
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c.1413+183A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555785
chr4:42555800 A
A
 G
G
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HG00423.hp2
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c.1413+168T>C
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A
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ATAAC
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HG00738.hp2
HG01069.hp2
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others(6): Show 
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chr4:42555826 ATAAC
ATAAC
 A
A
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a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0009g0185
a0002c0005t0031g0307
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HG03579.hp1
HG02559.hp1
HG03098.hp2
HG03579.hp1
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others(6): Show 
c.1413+138_1413+141delGTTA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555826
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0051
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HG00408.hp1
HG00423.hp1
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NA18956.hp2
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NA20905.hp2
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c.1413+126G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555842
chr4:42555842 C
C
 CTAAA
CTAAA
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a0001c0001t0001g0048
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others(6): Show 
c.1413+122_1413+125dupTTTA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555842
chr4:42555846 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0020g0111
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0020g0111
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HG03453.hp1
HG02809.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1413+122T>G
c.1413+122T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 16/36 chr4 42555846
chr4:42556662 A
A
 G
G
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a0001c0001t0027g0023
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 16 HG01099.hp2
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HG01167.hp1
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c.1341-622T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42556662
chr4:42556819 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
 2 NA18941.hp2
NA19088.hp2
NA18941.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-779T>C
c.1341-779T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42556819
chr4:42556950 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-910A>G
c.1341-910A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42556950
chr4:42556987 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-947A>G
c.1341-947A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42556987
chr4:42557065 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1025G>A
c.1341-1025G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557065
chr4:42557158 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
 2 HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1118T>C
c.1341-1118T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557158
chr4:42557164 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
others(1): Show 
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
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 4 HG02145.hp2
HG02615.hp1
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG03139.hp2
HG03540.hp2
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c.1341-1124G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557164
chr4:42557258 T
T
 C
C
 65 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(62): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0013g0108
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0014g0276
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0005g0284
a0005c0010t0014g0277
 65 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(62): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00733.hp2
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HG00738.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG01952.hp2
HG01978.hp1
HG02074.hp1
HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02273.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp1
HG02735.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03491.hp2
HG03704.hp1
HG03834.hp2
HG03942.hp2
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NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
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NA18994.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
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NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19070.hp1
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1218A>G
c.1341-1218A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557258
chr4:42557465 T
T
 A
A
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others(4): Show 
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a0001c0002t0004g0019
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others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
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HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1425A>T
c.1341-1425A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557465
chr4:42557513 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0059
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others(98): Show 
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a0001c0001t0009g0221
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a0001c0002t0009g0185
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HG00099.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1341-1473C>T
c.1341-1473C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557513
chr4:42557569 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0270
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
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c.1341-1529T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557569
chr4:42557601 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0027g0023
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others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
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 7 HG01167.hp1
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others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
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HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1561T>C
c.1341-1561T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557601
chr4:42557841 G
G
 A
A
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a0002c0005t0004g0037
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others(6): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0002c0005t0004g0037
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 9 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(6): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
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HG02897.hp2
HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1801C>T
c.1341-1801C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557841
chr4:42557870 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0023g0008
 3 HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG03540.hp2
HG02145.hp2
HG03139.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-1830G>A
c.1341-1830G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557870
chr4:42557967 C
C
 T
T
 4 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
others(1): Show 
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 4 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1927G>A
c.1341-1927G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42557967
chr4:42558030 T
T
 TCAAAAA
TCAAAAA
 17 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
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a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 17 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
others(14): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02615.hp2
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HG03579.hp1
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NA19012.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1341-1996_1341-199
others(10): Show 
c.1341-1996_1341-1991dupTTTTTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558030
chr4:42558030 TCAAAAA
TCAAAAA
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0026g0012
 5 HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
HG06807.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-1996_1341-199
others(10): Show 
c.1341-1996_1341-1991delTTTTTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558030
chr4:42558030 TCAAAAAC
others(5): Show 
TCAAAAACAAAAA
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0007
a0001c0001t0011g0007
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-2002_1341-199
others(16): Show 
c.1341-2002_1341-1991delTTTTTGTTTTTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558030
chr4:42558235 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-2195G>A
c.1341-2195G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558235
chr4:42558290 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-2250T>C
c.1341-2250T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558290
chr4:42558635 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2595A>G
c.1341-2595A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558635
chr4:42558778 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
 5 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2738T>A
c.1341-2738T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558778
chr4:42558808 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0026g0012
 2 HG01255.hp2
HG02723.hp1
HG01255.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2768C>T
c.1341-2768C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558808
chr4:42558893 G
G
 T
T
 11 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(8): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0004t0020g0028
 11 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
others(8): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03453.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2853C>A
c.1341-2853C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558893
chr4:42558917 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0157
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2877C>A
c.1341-2877C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558917
chr4:42558933 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2893G>A
c.1341-2893G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558933
chr4:42558934 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
others(11): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0026g0012
a0001c0004t0020g0028
 14 HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
others(11): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-2894C>T
c.1341-2894C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42558934
chr4:42559053 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0037g0203
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HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG04228.hp1
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c.1341-3013G>C
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chr4:42559238 A
A
 G
G
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HG02559.hp1
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559238
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A
 C
C
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c.1341-3265T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559305
chr4:42559346 G
G
 A
A
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a0001c0002t0016g0032
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0032
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HG02738.hp1
HG02615.hp1
HG02738.hp1
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c.1341-3306C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559346
chr4:42559561 T
T
 C
C
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HG01167.hp1
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HG03516.hp1
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c.1341-3521A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559561
chr4:42559805 A
A
 T
T
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a0001c0002t0014g0276
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HG02273.hp1
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c.1341-3765T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559805
chr4:42559853 G
G
 A
A
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a0001c0004t0004g0099
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NA19086.hp2
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c.1341-3813C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559853
chr4:42559979 T
T
 C
C
 8 a0002c0005t0004g0037
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others(5): Show 
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 8 HG01099.hp2
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
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HG03579.hp1
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c.1341-3939A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42559979
chr4:42560111 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0112
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0177
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 14 HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
others(11): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
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HG03225.hp1
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HG04204.hp1
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c.1341-4071A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42560111
chr4:42560274 C
C
 T
T
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a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.1341-4234G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42560274
chr4:42560339 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0008g0167
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HG02886.hp2
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c.1341-4299G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42560339
chr4:42560575 T
T
 TA
TA
 60 a0001c0001t0001g0027
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0022g0001
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 60 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(57): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp1
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HG01071.hp1
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HG02647.hp1
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HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03927.hp2
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HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp1
NA19012.hp1
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NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-4536dupT
c.1341-4536dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42560575
chr4:42560735 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0005g0189
 2 HG06807.hp1
NA18906.hp2
HG06807.hp1
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0016g0026
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HG03139.hp2
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C
 T
T
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C
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T
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c.1341-5324C>A
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 T
T
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G
 T
T
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a0001c0004t0004g0140
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a0001c0004t0010g0286
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HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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c.1341-5343C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561383
chr4:42561384 G
G
 T
T
 3 a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
 3 HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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c.1341-5344C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561384
chr4:42561386 A
A
 G
G
 3 a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
 3 HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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c.1341-5346T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561386
chr4:42561387 G
G
 A
A
 3 a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
 3 HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02258.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-5347C>T
c.1341-5347C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561387
chr4:42561750 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0246
 2 HG00423.hp1
HG02129.hp2
HG00423.hp1
HG02129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-5710G>A
c.1341-5710G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561750
chr4:42561859 T
T
 A
A
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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 4 HG02451.hp2
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.1341-5819A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561859
chr4:42561890 C
C
 T
T
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a0001c0001t0033g0304
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
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c.1341-5850G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42561890
chr4:42562364 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0130
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
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c.1341-6324C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562364
chr4:42562387 C
C
 T
T
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others(57): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG01071.hp1
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-6347G>A
c.1341-6347G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562387
chr4:42562451 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0018g0162
a0001c0002t0002g0163
a0001c0001t0018g0162
a0001c0002t0002g0163
 2 HG02559.hp2
HG06807.hp2
HG02559.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1341-6411G>A
c.1341-6411G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562451
chr4:42562507 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1341-6467T>C
c.1341-6467T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562507
chr4:42562706 T
T
 C
C
 3 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
 3 HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+6455A>G
c.1340+6455A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562706
chr4:42562800 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0193
 1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+6361G>A
c.1340+6361G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562800
chr4:42562830 G
G
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0030g0126
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a0001c0002t0020g0111
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 55 HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(52): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp2
HG01081.hp1
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HG03491.hp2
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HG04204.hp2
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NA18522.hp1
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NA18981.hp1
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+6331C>T
c.1340+6331C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562830
chr4:42562906 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0298
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+6255T>C
c.1340+6255T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562906
chr4:42562978 C
C
 T
T
 2 a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
 2 HG02818.hp1
HG03195.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+6183G>A
c.1340+6183G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42562978
chr4:42563008 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
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T
 G
G
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A
 G
G
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c.1340+5954T>C
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G
 C
C
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c.1340+5927C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.1340+5856C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0043
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HG03453.hp1
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c.1340+5825C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0143
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HG02698.hp2
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c.1340+5654A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0079
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HG04115.hp2
HG04228.hp2
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G
 A
A
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a0001c0002t0002g0029
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G
 A
A
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NA18952.hp2
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A
 G
G
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c.1340+5444T>C
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C
 G
G
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NA20805.hp1
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c.1340+5069G>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG03834.hp2
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c.1340+4962C>A
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chr4:42564218 T
T
 G
G
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HG03098.hp2
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A
 C
C
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G
 A
A
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HG03453.hp1
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42564286
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A
 G
G
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A
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c.1340+4463C>T
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A
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G
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 intron_variant MODIFIER c.1340+4393T>C
c.1340+4393T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42564768
chr4:42564892 AGGAGGGA
others(7): Show 
AGGAGGGACCTGGTG
 A
A
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a0002c0005t0004g0041
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others(2): Show 
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HG02257.hp1
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others(18): Show 
c.1340+4255_1340+4268delCACCAGGTCCCTCC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42564892
chr4:42564952 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0079
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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c.1340+4209C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42564952
chr4:42564980 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.1340+4181A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42564980
chr4:42565010 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0027g0023
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others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
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HG01167.hp1
HG02559.hp1
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c.1340+4151G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42565010
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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 68 HG00280.hp2
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others(65): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG00438.hp1
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c.1340+4119C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42565042
chr4:42565082 G
G
 T
T
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others(41): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
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C
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A
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c.1340+3739G>T
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chr4:42565423 A
A
 C
C
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a0001c0002t0008g0167
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HG02886.hp2
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G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+3563C>T
c.1340+3563C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42565598
chr4:42565722 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0015g0003
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HG03471.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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c.1340+3439A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42565722
chr4:42565763 T
T
 C
C
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HG00738.hp2
HG01069.hp2
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c.1340+3398A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42565763
chr4:42566018 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0125
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NA20805.hp2
NA20129.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+3143C>A
c.1340+3143C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566018
chr4:42566072 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+3089G>T
c.1340+3089G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566072
chr4:42566111 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0192
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
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c.1340+3050A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566111
chr4:42566120 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0002g0163
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.1340+3041G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566120
chr4:42566170 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0259
 1 NA19007.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+2991G>A
c.1340+2991G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566170
chr4:42566270 C
C
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0059
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 54 HG00099.hp2
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others(51): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+2891G>A
c.1340+2891G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566270
chr4:42566386 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0032
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0032
 3 HG02615.hp1
HG02738.hp1
HG02897.hp2
HG02615.hp1
HG02738.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+2775G>A
c.1340+2775G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566386
chr4:42566406 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0010g0260
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+2755T>C
c.1340+2755T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566406
chr4:42566503 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+2658C>T
c.1340+2658C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566503
chr4:42566781 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+2380A>T
c.1340+2380A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42566781
chr4:42567247 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+1914A>G
c.1340+1914A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42567247
chr4:42567313 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
 2 HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+1848G>A
c.1340+1848G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42567313
chr4:42567339 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+1822C>G
c.1340+1822C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42567339
chr4:42567395 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1340+1766G>T
c.1340+1766G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42567395
chr4:42567563 C
C
 T
T
 8 a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
others(5): Show 
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
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 8 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+1598G>A
c.1340+1598G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42567563
chr4:42567564 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0030g0126
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HG01358.hp2
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+1597C>T
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T
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C
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T
 C
C
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T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1340+567T>A
c.1340+567T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42568594
chr4:42568757 G
G
 T
T
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others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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NA20300.hp2
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c.1340+404C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42568757
chr4:42568829 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0054
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.1340+332A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42568829
chr4:42568840 G
G
 A
A
 8 a0002c0005t0004g0037
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HG02257.hp1
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c.1340+321C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42568840
chr4:42568882 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0273
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HG01109.hp1
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c.1340+279C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 15/36 chr4 42568882
chr4:42568917 C
C
 T
T
 188 a0001c0001t0001g0046
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c.1340+244G>A
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A
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C
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a0001c0001t0001g0171
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NA19011.hp2
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c.1340+116T>G
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A
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T
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A
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 54 HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1296-498G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42569703
chr4:42569848 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0005g0306
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-643G>A
c.1296-643G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42569848
chr4:42569914 G
G
 GA
GA
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0004t0020g0028
 3 HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-710dupT
c.1296-710dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42569914
chr4:42570204 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0083
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0123
 4 HG02071.hp2
HG02602.hp2
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others(1): Show 
HG02071.hp2
HG02602.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-999G>A
c.1296-999G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570204
chr4:42570307 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0032
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0032
 3 HG02615.hp1
HG02738.hp1
HG02897.hp2
HG02615.hp1
HG02738.hp1
HG02897.hp2
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c.1296-1102T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570307
chr4:42570524 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0005g0189
 2 HG06807.hp1
NA18906.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1319C>A
c.1296-1319C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570524
chr4:42570572 TC
TC
 T
T
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a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
others(4): Show 
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a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
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 7 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1296-1368delG
c.1296-1368delG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570572
chr4:42570605 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1400C>T
c.1296-1400C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570605
chr4:42570728 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0024
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-1523G>A
c.1296-1523G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570728
chr4:42570743 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0268
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1538A>C
c.1296-1538A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570743
chr4:42570844 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0026
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1639T>C
c.1296-1639T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570844
chr4:42570879 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
 3 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-1674G>T
c.1296-1674G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570879
chr4:42570880 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
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 5 HG01255.hp2
HG02257.hp2
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others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1675G>A
c.1296-1675G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570880
chr4:42570881 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 5 HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1676T>G
c.1296-1676T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570881
chr4:42570882 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 5 HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1677A>T
c.1296-1677A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570882
chr4:42570883 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 5 HG01255.hp2
HG02257.hp2
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others(2): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-1678A>G
c.1296-1678A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42570883
chr4:42571087 G
G
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-1882C>G
c.1296-1882C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571087
chr4:42571312 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0222
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2107A>T
c.1296-2107A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571312
chr4:42571376 C
C
 CA
CA
 7 a0002c0005t0004g0037
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others(4): Show 
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 7 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2172dupT
c.1296-2172dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571376
chr4:42571463 A
A
 AT
AT
 77 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
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 77 HG00280.hp1
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others(74): Show 
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HG01069.hp1
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NA19070.hp2
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2259dupA
c.1296-2259dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571463
chr4:42571463 AT
AT
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0004g0031
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a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0247
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 9 HG00423.hp1
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others(6): Show 
HG00423.hp1
HG01943.hp1
HG02129.hp2
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HG02897.hp2
NA18747.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1296-2259delA
c.1296-2259delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571463
chr4:42571569 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0021g0190
a0001c0003t0021g0190
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2364C>T
c.1296-2364C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571569
chr4:42571765 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0222
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2560C>T
c.1296-2560C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571765
chr4:42571865 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1296-2660C>T
c.1296-2660C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42571865
chr4:42572078 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0181
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+2541G>A
c.1295+2541G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572078
chr4:42572100 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+2519G>A
c.1295+2519G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572100
chr4:42572106 T
T
 C
C
 46 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0186
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a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0282
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a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0025g0010
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a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0013g0108
 46 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(43): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02074.hp1
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp1
HG02735.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
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HG04184.hp1
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
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NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp2
NA19009.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19070.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+2513A>G
c.1295+2513A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572106
chr4:42572356 G
G
 A
A
 122 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(119): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0002g0141
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a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
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 122 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
others(119): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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HG00558.hp1
HG00558.hp2
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HG00639.hp1
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01192.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01516.hp2
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02055.hp1
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02293.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG03239.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
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HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp2
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HG04204.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
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NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18980.hp2
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NA18988.hp2
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NA18990.hp1
NA18990.hp2
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NA19007.hp1
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NA19010.hp1
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NA19056.hp2
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NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
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NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+2263C>T
c.1295+2263C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572356
chr4:42572613 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0008g0077
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 14 HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
others(11): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
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HG01516.hp1
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c.1295+2006T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572613
chr4:42572692 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0038g0310
a0001c0001t0038g0310
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+1927C>A
c.1295+1927C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42572692
chr4:42573093 C
C
 A
A
 7 a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
others(4): Show 
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
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 7 HG02258.hp2
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others(4): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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HG02965.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1295+1526G>T
c.1295+1526G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573093
chr4:42573106 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+1513C>T
c.1295+1513C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573106
chr4:42573226 G
G
 A
A
 1 a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+1393C>T
c.1295+1393C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573226
chr4:42573569 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
 4 HG00280.hp1
HG01081.hp2
HG02738.hp2
others(1): Show 
HG00280.hp1
HG01081.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+1050C>T
c.1295+1050C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573569
chr4:42573579 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
 3 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+1040G>A
c.1295+1040G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573579
chr4:42573727 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+892A>G
c.1295+892A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573727
chr4:42573733 A
A
 AT
AT
 6 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 6 HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
others(3): Show 
HG01255.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+885dupA
c.1295+885dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573733
chr4:42573833 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+786A>G
c.1295+786A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573833
chr4:42573889 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
 2 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01070.hp2
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+730C>T
c.1295+730C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42573889
chr4:42574164 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0230
 1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+455T>C
c.1295+455T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574164
chr4:42574168 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0010g0291
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+451A>C
c.1295+451A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574168
chr4:42574265 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
 3 NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+354G>A
c.1295+354G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574265
chr4:42574403 T
T
 C
C
 69 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0143
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0141
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a0001c0001t0003g0231
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a0001c0001t0003g0241
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a0001c0001t0003g0250
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a0001c0001t0006g0192
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a0001c0001t0006g0210
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a0001c0001t0006g0230
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a0001c0001t0006g0245
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a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
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a0001c0001t0007g0122
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a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0008g0100
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a0001c0001t0009g0221
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a0001c0001t0036g0195
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a0001c0002t0014g0194
a0001c0008t0006g0198
 69 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(66): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG01123.hp1
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HG01258.hp1
HG01261.hp1
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HG02015.hp2
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG03239.hp1
HG03491.hp1
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18963.hp2
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp1
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+216A>G
c.1295+216A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574403
chr4:42574455 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
 10 HG00099.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
others(7): Show 
HG00099.hp2
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1295+164C>T
c.1295+164C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574455
chr4:42574493 C
C
 T
T
 1 a0001c0008t0006g0198
a0001c0008t0006g0198
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1295+126G>A
c.1295+126G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574493
chr4:42574496 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0035
 7 HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
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HG03225.hp2
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c.1295+123G>A
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C
 T
T
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c.1295+114G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 14/36 chr4 42574505
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A
 C
C
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others(1): Show 
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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c.1207-36T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42574743
chr4:42575048 T
T
 C
C
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a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
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HG01257.hp1
HG01358.hp2
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c.1207-341A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42575048
chr4:42575157 T
T
 G
G
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a0001c0001t0007g0115
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NA20129.hp2
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c.1207-450A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42575157
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.1206+236C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42575386
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G
 A
A
 3 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
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a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
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HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
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c.1206+214C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42575408
chr4:42575500 A
A
 G
G
 45 a0001c0001t0001g0046
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others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
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NA19088.hp1
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c.1206+122T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 13/36 chr4 42575500
chr4:42575792 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-93T>C
c.1129-93T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42575792
chr4:42575883 A
A
 G
G
 67 a0001c0001t0001g0027
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HG00733.hp1
HG01069.hp1
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c.1129-184T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42575883
chr4:42575892 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0018
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others(2): Show 
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HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.1129-193A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42575892
chr4:42576004 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0208
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HG02738.hp1
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c.1129-305A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576004
chr4:42576215 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0046
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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 48 HG00099.hp1
HG00423.hp2
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others(45): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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NA18983.hp1
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NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19070.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-516A>G
c.1129-516A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576215
chr4:42576253 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0029g0036
 4 HG02809.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG02809.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-554G>A
c.1129-554G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576253
chr4:42576298 C
C
 T
T
 3 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG01255.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
HG01255.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-599G>A
c.1129-599G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576298
chr4:42576324 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-625T>C
c.1129-625T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576324
chr4:42576333 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
 4 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-634C>T
c.1129-634C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576333
chr4:42576407 C
C
 A
A
 1 a0003c0006t0001g0159
a0003c0006t0001g0159
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-708G>T
c.1129-708G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576407
chr4:42576468 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0238
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-769C>T
c.1129-769C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576468
chr4:42576470 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0083
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0123
 4 HG02071.hp2
HG02602.hp2
NA18943.hp1
others(1): Show 
HG02071.hp2
HG02602.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-771G>A
c.1129-771G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576470
chr4:42576475 C
C
 CA
CA
 21 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0004g0025
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0009g0287
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0020g0028
a0006c0009t0008g0114
 21 HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01106.hp2
others(18): Show 
HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG01192.hp2
HG01256.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02895.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
NA18747.hp1
NA19043.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-777dupT
c.1129-777dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 C
C
 CAA
CAA
 22 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0029g0036
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
 22 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01070.hp1
others(19): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01070.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01928.hp2
HG02273.hp1
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HG02809.hp1
HG03017.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
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HG04199.hp1
NA19012.hp1
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-778_1129-777d
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c.1129-778_1129-777dupTT
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chr4:42576475 C
C
 CAAA
CAAA
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0003g0204
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HG01071.hp1
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c.1129-779_1129-777dupTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 C
C
 CAAAA
CAAAA
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a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0002g0147
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HG01070.hp2
HG01496.hp1
HG02735.hp1
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chr4:42576475 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0003g0267
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HG01169.hp1
HG01361.hp1
HG01943.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
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C
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CAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
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HG00099.hp2
HG01952.hp1
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others(11): Show 
c.1129-785_1129-777dupTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 C
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CAAAAAAAAAA
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0009g0213
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HG01256.hp2
HG01258.hp2
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others(12): Show 
c.1129-786_1129-777dupTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
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C
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others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0061
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0009g0211
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 12 HG00438.hp2
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others(9): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1129-787_1129-777d
others(13): Show 
c.1129-787_1129-777dupTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 C
C
 CAAAAAAA
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 3 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0008g0137
a0004c0011t0005g0228
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0008g0137
a0004c0011t0005g0228
 3 HG01106.hp1
NA18980.hp2
NA19079.hp2
HG01106.hp1
NA18980.hp2
NA19079.hp2
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others(14): Show 
c.1129-788_1129-777dupTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
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 CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 1 a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0001g0160
 1 NA18970.hp1
NA18970.hp1
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others(15): Show 
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a0003c0006t0005g0220
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
 2 NA18956.hp1
NA19084.hp1
NA18956.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-790_1129-777d
others(16): Show 
c.1129-790_1129-777dupTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 CA
CA
 C
C
 102 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(99): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
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 102 HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
others(99): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19070.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-777delT
c.1129-777delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 CAA
CAA
 C
C
 11 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0226
others(8): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0014g0194
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0026g0012
 11 HG01123.hp1
HG01993.hp1
HG02145.hp2
others(8): Show 
HG01123.hp1
HG01993.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02897.hp2
HG04115.hp1
NA18969.hp1
NA18994.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-778_1129-777d
others(4): Show 
c.1129-778_1129-777delTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576475 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
 2 HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-790_1129-777d
others(16): Show 
c.1129-790_1129-777delTTTTTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576475
chr4:42576506 AG
AG
 A
A
 3 a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
 3 HG02886.hp2
HG03471.hp2
NA20300.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-808delC
c.1129-808delC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576506
chr4:42576507 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0015g0011
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-808C>T
c.1129-808C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576507
chr4:42576545 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-846G>A
c.1129-846G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576545
chr4:42576580 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0009g0278
 3 HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02293.hp2
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02293.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-881T>G
c.1129-881T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576580
chr4:42576710 T
T
 A
A
 1 a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0068
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-1011A>T
c.1129-1011A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576710
chr4:42576739 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1129-1040A>G
c.1129-1040A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576739
chr4:42576851 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0031
 1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1129-1152C>G
c.1129-1152C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42576851
chr4:42577118 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+1142G>A
c.1128+1142G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577118
chr4:42577294 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0004g0013
others(2): Show 
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
 5 HG02647.hp1
HG02886.hp2
HG03471.hp2
others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02886.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1128+966A>G
c.1128+966A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577294
chr4:42577363 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0007g0083
 2 HG02602.hp2
NA18943.hp1
HG02602.hp2
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+897G>T
c.1128+897G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577363
chr4:42577547 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0006g0300
 1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1128+713T>C
c.1128+713T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577547
chr4:42577583 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+677C>A
c.1128+677C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577583
chr4:42577594 G
G
 C
C
 69 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0028g0056
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0068
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0013g0108
a0001c0002t0026g0012
a0001c0004t0010g0184
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a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0034g0305
a0002c0007t0001g0133
 69 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
others(66): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01099.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01255.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02074.hp1
HG02155.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03704.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18969.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp2
NA19009.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19070.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1128+666C>G
c.1128+666C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577594
chr4:42577658 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0036g0195
a0001c0001t0036g0195
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+602A>G
c.1128+602A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577658
chr4:42577962 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0037g0203
a0001c0001t0037g0203
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1128+298G>A
c.1128+298G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42577962
chr4:42578162 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0009g0223
 2 HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+98G>A
c.1128+98G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42578162
chr4:42578205 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1128+55A>G
c.1128+55A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 12/36 chr4 42578205
chr4:42578411 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0023g0008
 12 HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
others(9): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01993.hp2
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1001-24C>T
c.1001-24C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578411
chr4:42578425 T
T
 C
C
 69 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0143
others(66): Show 
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c.1001-38A>G
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chr4:42578429 T
T
 G
G
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a0001c0002t0004g0013
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NA20300.hp2
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c.1001-42A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578429
chr4:42578440 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0003g0266
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NA18980.hp1
NA18963.hp1
NA18980.hp1
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c.1001-53A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578440
chr4:42578444 C
C
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0112
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c.1001-57G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578444
chr4:42578553 A
A
 G
G
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HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1001-166T>C
c.1001-166T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578553
chr4:42578784 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.1001-397G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578784
chr4:42578889 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1001-502C>T
c.1001-502C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 11/36 chr4 42578889
chr4:42578907 A
A
 G
G
 273 a0001c0001t0001g0027
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C
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c.835-52T>G
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HG03239.hp1
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c.835-102A>G
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G
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c.835-190G>C
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G
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c.835-213T>C
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C
 T
T
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c.835-324G>A
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others(4): Show 
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G
 A
A
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c.835-354C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580332
chr4:42580337 G
G
 GGAAGACA
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GGAAGACAGGC
 1 a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0012g0308
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.835-369_835-360dup
others(10): Show 
c.835-369_835-360dupGCCTGTCTTC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580337
chr4:42580467 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.835-489G>A
c.835-489G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580467
chr4:42580669 C
C
 A
A
 41 a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0178
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HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.835-691G>T
c.835-691G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580669
chr4:42580670 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0007g0102
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 46 HG00099.hp1
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HG00423.hp2
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NA18983.hp1
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.835-692C>T
c.835-692C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580670
chr4:42580768 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0002g0174
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 10 HG00099.hp2
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others(7): Show 
HG00099.hp2
HG00735.hp2
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NA20805.hp1
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c.835-790G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580768
chr4:42580850 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.834+771C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580850
chr4:42580850 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.834+771C>G
c.834+771C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580850
chr4:42580883 T
T
 C
C
 1 a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0004g0113
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.834+738A>G
c.834+738A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580883
chr4:42580988 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0009g0216
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 6 HG00099.hp2
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HG01192.hp1
others(3): Show 
HG00099.hp2
HG01106.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01258.hp2
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.834+633G>A
c.834+633G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42580988
chr4:42581006 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.834+615T>C
c.834+615T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42581006
chr4:42581012 G
G
 A
A
 237 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(234): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0172
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A
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G
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A
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T
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C
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G
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C
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 G
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A
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c.834+245C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42581376
chr4:42581423 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0007g0154
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.834+198C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42581423
chr4:42581425 G
G
 A
A
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c.834+196C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 10/36 chr4 42581425
chr4:42581900 C
C
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
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HG02280.hp2
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c.723-168G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42581900
chr4:42582053 G
G
 T
T
 1 a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0099
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.723-321C>A
c.723-321C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582053
chr4:42582101 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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NA19086.hp1
HG03834.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.723-369C>T
c.723-369C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582101
chr4:42582120 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.723-388G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582120
chr4:42582496 C
C
 A
A
 1 a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0138
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.723-764G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582496
chr4:42582525 C
C
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0050
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others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0063
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 35 HG00099.hp1
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others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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c.723-793G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582525
chr4:42582563 A
A
 C
C
 7 a0001c0001t0007g0116
a0001c0001t0007g0118
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0116
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG01255.hp1
HG01261.hp1
HG02055.hp1
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HG03491.hp1
HG04184.hp2
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c.723-831T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582563
chr4:42582739 G
G
 C
C
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a0001c0003t0009g0287
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.723-1007C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582739
chr4:42582765 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0010g0291
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others(5): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
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 8 HG02647.hp1
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others(5): Show 
HG02647.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
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HG03540.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.723-1033A>G
c.723-1033A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582765
chr4:42582803 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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others(12): Show 
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 15 HG00558.hp2
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others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01433.hp1
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NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.723-1071A>G
c.723-1071A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42582803
chr4:42582871 A
A
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0063
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0025
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a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0256
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a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0008g0077
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a0001c0002t0004g0018
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a0001c0002t0022g0001
 42 HG00099.hp1
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others(39): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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A
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c.723-1682T>C
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C
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G
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A
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c.723-1722C>T
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G
 T
T
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G
 A
A
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chr4:42583631 G
G
 T
T
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
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HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.723-1899C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42583631
chr4:42583836 T
T
 G
G
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HG02647.hp1
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HG03540.hp1
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c.723-2104A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42583836
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0078
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
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c.723-2128A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42583860
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G
 T
T
 298 a0001c0001t0001g0027
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c.723-2242C>A
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T
 A
A
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a0001c0003t0005g0227
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HG01074.hp1
HG01106.hp2
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c.723-2258A>T
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TGGA
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0148
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c.722+2026T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0116
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HG03491.hp1
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c.722+1922C>T
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C
 T
T
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a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
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c.722+1903G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0275
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HG01943.hp2
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c.722+1619T>C
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C
 T
T
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HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp1
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NA20300.hp1
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c.722+1595G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42584754
chr4:42585042 C
C
 A
A
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.722+1307G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585042
chr4:42585184 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0002t0013g0092
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 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
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NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+1165G>A
c.722+1165G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585184
chr4:42585287 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+1062A>C
c.722+1062A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585287
chr4:42585296 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0008g0100
 3 NA18952.hp2
NA18988.hp2
NA19085.hp2
NA18952.hp2
NA18988.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.722+1053T>C
c.722+1053T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585296
chr4:42585412 T
T
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0002g0144
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a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0076
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a0001c0001t0008g0077
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a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0028g0056
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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a0001c0002t0022g0001
 43 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
others(40): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01106.hp1
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HG01169.hp2
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HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01993.hp2
HG02155.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02486.hp2
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03704.hp1
HG03927.hp2
NA18906.hp1
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18968.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+937A>G
c.722+937A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585412
chr4:42585434 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0227
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.722+915G>A
c.722+915G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585434
chr4:42585496 A
A
 ATGTGAAC
others(13): Show 
ATGTGAACCTTACAAAAGAGG
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+852_722+853ins
others(20): Show 
c.722+852_722+853insCCTCTTTTGTAAGGTTCACA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585496
chr4:42585497 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+852C>A
c.722+852C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585497
chr4:42585963 A
A
 G
G
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 2 HG02723.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.722+386T>C
c.722+386T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42585963
chr4:42586022 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
 3 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.722+327A>G
c.722+327A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42586022
chr4:42586228 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
 3 NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA18978.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.722+121T>C
c.722+121T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 9/36 chr4 42586228
chr4:42586284 G
G
 A
A
 82 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0003g0234
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a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0005g0196
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0298
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a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
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a0001c0001t0006g0251
a0001c0001t0006g0252
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a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0088
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a0001c0001t0007g0101
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c.722+65C>T
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T
 C
C
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a0001c0004t0004g0134
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a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0002c0007t0001g0133
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HG02818.hp1
HG03195.hp1
HG02257.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
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c.595-493A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42586969
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A
 G
G
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c.595-623T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587099
chr4:42587124 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0004g0043
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.595-648G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587124
chr4:42587157 T
T
 C
C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
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HG02280.hp2
HG02647.hp1
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c.595-681A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587157
chr4:42587209 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0004g0043
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others(10): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
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others(10): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp1
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NA19030.hp2
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c.595-733G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587209
chr4:42587219 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
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 8 HG00738.hp2
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HG01109.hp2
others(5): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
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c.595-743T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587219
chr4:42587310 CT
CT
 C
C
 6 a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0004g0025
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0015g0003
 6 HG00280.hp2
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others(3): Show 
HG00280.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA18952.hp2
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NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.595-835delA
c.595-835delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587310
chr4:42587311 T
T
 TTTTC
TTTTC
 13 a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
others(10): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
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a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
a0001c0003t0008g0145
 13 HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp1
others(10): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
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others(4): Show 
c.595-836_595-835insGAAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587311
chr4:42587330 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0098
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.595-854G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587330
chr4:42587611 C
C
 CT
CT
 79 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
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others(76): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0008g0093
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a0001c0001t0009g0223
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 79 HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
others(76): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01167.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01516.hp2
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02129.hp1
HG02258.hp1
HG02293.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG03516.hp1
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HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG04184.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
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NA18980.hp2
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c.594+648dupA
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0239
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NA18963.hp2
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c.594+646A>C
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T
 C
C
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c.594+586A>G
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C
 T
T
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c.594+505G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
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c.594+495G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587765
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C
 G
G
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.594+401G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587859
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C
 T
T
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.594+361G>A
c.594+361G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587899
chr4:42587985 A
A
 G
G
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a0001c0003t0005g0227
a0001c0004t0010g0283
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HG01074.hp1
HG01106.hp2
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c.594+275T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42587985
chr4:42588026 A
A
 G
G
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c.594+234T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42588026
chr4:42588097 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0112
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c.594+163A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42588097
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0259
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NA19007.hp1
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c.594+128C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42588132
chr4:42588177 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.594+83T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 8/36 chr4 42588177
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0001g0173
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HG02015.hp1
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c.525-247A>G
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A
 T
T
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NA18983.hp1
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c.525-394T>A
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C
 G
G
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A
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C
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c.525-628C>G
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C
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C
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T
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c.525-753G>A
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G
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HG06807.hp1
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c.525-798T>C
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A
 G
G
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A
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HG02602.hp2
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G
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T
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a0001c0001t0007g0151
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HG01516.hp2
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c.524+1089C>A
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c.524+958dupA
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chr4:42589852 C
C
 CTT
CTT
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CT
 C
C
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c.524+958delA
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T
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
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HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.524+283A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 7/36 chr4 42590528
chr4:42590641 T
T
 C
C
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A
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G
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c.524+34T>C
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C
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T
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HG01167.hp2
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c.451-350G>A
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c.451-580G>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0014g0194
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HG01123.hp1
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c.451-637A>G
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G
 T
T
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.451-667C>A
c.451-667C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42591551
chr4:42591585 C
C
 G
G
 8 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
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others(5): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
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 8 HG01167.hp1
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others(5): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
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HG03486.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.451-701G>C
c.451-701G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42591585
chr4:42591591 A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0016
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HG04199.hp1
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c.451-707T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42591591
chr4:42591625 G
G
 C
C
 133 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0048
others(130): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0106
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others(130): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp1
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HG02273.hp2
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HG02451.hp2
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HG02615.hp1
HG02698.hp2
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NA18975.hp2
NA18978.hp2
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NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19070.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.451-741C>G
c.451-741C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42591625
chr4:42591625 G
G
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0027
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others(43): Show 
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c.451-1946A>G
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C
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T
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c.451-1981G>A
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A
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G
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c.451-2044T>C
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T
 C
C
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a0001c0002t0023g0008
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HG03540.hp2
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c.451-2074A>G
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chr4:42593415 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0118
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HG01255.hp1
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c.451-2531A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0008g0137
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HG01106.hp1
HG01167.hp2
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c.451-2796T>C
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T
 C
C
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c.451-2875A>G
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chr4:42593852 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0309
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HG02258.hp1
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c.451-2968T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42593852
chr4:42593911 A
A
 G
G
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a0001c0001t0024g0009
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HG02622.hp2
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c.451-3027T>C
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chr4:42593933 G
G
 A
A
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a0001c0001t0011g0005
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HG03209.hp1
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c.451-3049C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42593933
chr4:42594124 A
A
 C
C
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c.451-3240T>G
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TAC
 T
T
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A
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C
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C
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T
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c.451-3864G>A
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C
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G
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c.451-3896G>C
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C
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NA19010.hp2
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c.451-3919A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0016
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c.451-3942G>A
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 C
C
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NA19030.hp2
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C
 A
A
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T
 A
A
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HG02895.hp1
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HG02965.hp2
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c.451-4339A>T
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 G
G
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A
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a0001c0001t0021g0187
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c.451-4654C>T
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T
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G
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A
 G
G
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a0001c0002t0022g0001
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NA18906.hp1
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c.450+4555T>C
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A
 C
C
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A
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A
 G
G
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NA19012.hp2
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NA19030.hp2
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NA19043.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3942T>C
c.450+3942T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596536
chr4:42596639 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3839G>T
c.450+3839G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596639
chr4:42596653 C
C
 T
T
 35 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
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others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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NA19060.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3825G>A
c.450+3825G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596653
chr4:42596666 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0106
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0003g0241
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a0001c0001t0006g0233
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 12 HG00621.hp2
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others(9): Show 
HG00621.hp2
HG01175.hp2
HG01943.hp1
HG02074.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19058.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3811dupT
c.450+3811dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596666
chr4:42596666 C
C
 CAA
CAA
 70 a0001c0001t0001g0053
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others(67): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0002g0175
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a0001c0002t0020g0111
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 70 HG00099.hp2
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others(67): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18990.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19064.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3810_450+3811d
others(4): Show 
c.450+3810_450+3811dupTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596666
chr4:42596840 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3638G>A
c.450+3638G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596840
chr4:42596921 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0258
 1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3557G>A
c.450+3557G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596921
chr4:42596996 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3482A>G
c.450+3482A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42596996
chr4:42597024 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 5 HG02258.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3454C>G
c.450+3454C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597024
chr4:42597101 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 5 HG02258.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG02258.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3377T>A
c.450+3377T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597101
chr4:42597118 C
C
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0112
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0005g0202
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a0001c0001t0011g0002
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a0006c0009t0008g0114
 55 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
others(52): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp2
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HG01109.hp1
HG01109.hp2
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HG03017.hp2
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HG03209.hp2
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NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3360G>T
c.450+3360G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597118
chr4:42597118 C
C
 T
T
 1 a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0037
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3360G>A
c.450+3360G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597118
chr4:42597144 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
others(6): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
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a0001c0003t0008g0145
 9 HG01167.hp1
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others(6): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+3334A>G
c.450+3334A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597144
chr4:42597420 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0033g0304
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+3058G>T
c.450+3058G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597420
chr4:42597526 C
C
 G
G
 82 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0044
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a0001c0001t0003g0250
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a0001c0001t0005g0226
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a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0237
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a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
a0001c0001t0006g0246
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a0001c0001t0006g0251
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0116
a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0008g0084
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0010g0225
a0001c0002t0010g0260
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a0001c0002t0014g0194
a0001c0008t0006g0198
 82 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(79): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG01070.hp2
HG01123.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp1
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HG01952.hp2
HG01978.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02129.hp2
HG02273.hp2
HG02602.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG03239.hp1
HG03491.hp1
HG03654.hp1
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HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp2
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NA18747.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18960.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19056.hp1
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NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19060.hp2
NA19064.hp1
NA19070.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+2952G>C
c.450+2952G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597526
chr4:42597758 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0248
 3 NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19088.hp2
NA18941.hp2
NA18975.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+2720G>A
c.450+2720G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597758
chr4:42597965 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+2513G>C
c.450+2513G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42597965
chr4:42598110 A
A
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+2368T>A
c.450+2368T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42598110
chr4:42598387 C
C
 T
T
 29 a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
others(26): Show 
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0021g0190
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0010g0299
a0001c0004t0020g0028
a0002c0007t0001g0133
 29 HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp1
others(26): Show 
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG01515.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03669.hp2
HG03942.hp1
NA18747.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19086.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+2091G>A
c.450+2091G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42598387
chr4:42598504 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
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T
 C
C
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a0001c0001t0021g0187
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NA18906.hp2
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c.450+1630A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42598848
chr4:42598849 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.450+1629C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42598849
chr4:42599142 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0118
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+1336A>G
c.450+1336A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599142
chr4:42599218 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+1260A>T
c.450+1260A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599218
chr4:42599319 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+1159C>T
c.450+1159C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599319
chr4:42599328 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.450+1150G>A
c.450+1150G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599328
chr4:42599336 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
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HG01175.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+1142G>A
c.450+1142G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599336
chr4:42599509 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0130
 3 HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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c.450+969A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599509
chr4:42599513 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0112
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 12 HG00738.hp2
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HG00738.hp2
HG01069.hp2
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c.450+965T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599513
chr4:42599548 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0003t0001g0173
a0001c0004t0004g0099
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 4 HG02015.hp1
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others(1): Show 
HG02015.hp1
HG02155.hp2
NA18747.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.450+930A>G
c.450+930A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42599548
chr4:42600047 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
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NA19007.hp2
NA19064.hp2
NA18981.hp1
NA19007.hp2
NA19064.hp2
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c.450+431A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42600047
chr4:42600074 G
G
 A
A
 175 a0001c0001t0001g0027
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others(172): Show 
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c.450+333delT
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chr4:42600211 G
G
 A
A
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a0002c0005t0019g0139
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a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
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HG03516.hp2
HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
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c.450+267C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42600211
chr4:42600352 A
A
 C
C
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.450+126T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42600352
chr4:42600370 T
T
 C
C
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a0001c0002t0002g0163
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HG06807.hp2
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c.450+108A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 6/36 chr4 42600370
chr4:42600432 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG02258.hp1
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c.450+46G>A
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chr4:42600589 A
A
 C
C
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A
 T
T
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a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0154
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NA20905.hp2
HG04204.hp2
NA20905.hp2
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c.410-428T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42600946
chr4:42600982 AT
AT
 A
A
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c.410-465delA
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chr4:42600986 AT
AT
 A
A
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c.410-469delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42600986
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0309
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.410-486G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601004
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C
 CT
CT
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c.410-516dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601033
chr4:42601033 C
C
 CTT
CTT
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HG00438.hp1
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HG04204.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-517_410-516dup
others(2): Show 
c.410-517_410-516dupAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601033
chr4:42601033 C
C
 CTTT
CTTT
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0010g0291
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HG01358.hp2
HG01952.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.410-518_410-516dup
others(3): Show 
c.410-518_410-516dupAAA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601033
chr4:42601036 T
T
 TC
TC
 3 a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0130
 3 HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG00280.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-519_410-518ins
others(1): Show 
c.410-519_410-518insG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601036
chr4:42601037 T
T
 C
C
 1 a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0004g0113
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
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c.410-519A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601037
chr4:42601038 T
T
 TTC
TTC
 45 a0001c0001t0001g0027
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others(42): Show 
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a0001c0001t0001g0055
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others(42): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG02293.hp1
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HG02622.hp1
HG02622.hp2
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NA18906.hp2
NA19012.hp1
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-521_410-520ins
others(2): Show 
c.410-521_410-520insGA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601038
chr4:42601122 G
G
 A
A
 3 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 3 HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG02647.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-604C>T
c.410-604C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601122
chr4:42601128 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0015
 1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-610G>A
c.410-610G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601128
chr4:42601255 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-737G>A
c.410-737G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601255
chr4:42601327 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410-809G>A
c.410-809G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601327
chr4:42601332 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-814C>T
c.410-814C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601332
chr4:42601373 A
A
 AG
AG
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0183
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HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.410-856dupC
c.410-856dupC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601373
chr4:42601374 G
G
 GA
GA
 146 a0001c0001t0001g0027
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others(143): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
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c.410-870_410-869delTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601386
chr4:42601389 G
G
 A
A
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.410-871C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601389
chr4:42601390 A
A
 C
C
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a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
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c.410-872T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601390
chr4:42601414 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0298
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HG03927.hp1
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c.410-896C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601414
chr4:42601455 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
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HG01243.hp2
HG01361.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01361.hp1
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c.410-937G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601455
chr4:42601535 A
A
 AAAAAAT
AAAAAAT
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others(48): Show 
HG00099.hp1
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NA19007.hp1
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others(8): Show 
c.410-1023_410-1018dupATTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601535
chr4:42601604 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.410-1086G>A
c.410-1086G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42601604
chr4:42601917 GTT
GTT
 G
G
 231 a0001c0001t0001g0027
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others(228): Show 
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TG
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C
 T
T
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c.410-1534G>A
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A
 G
G
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c.410-1607T>C
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T
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HG03209.hp1
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c.410-1659G>A
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T
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T
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c.410-1857G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
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HG01496.hp1
HG02293.hp1
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c.410-1859C>T
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C
 T
T
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c.410-2043G>A
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A
 G
G
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HG03209.hp1
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c.410-2112T>C
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A
 T
T
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c.410-2267T>A
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AAAAT
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A
 T
T
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c.410-2547T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603065
chr4:42603325 T
T
 A
A
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c.410-2807A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603325
chr4:42603331 C
C
 T
T
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a0001c0001t0009g0224
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HG02074.hp1
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c.410-2813G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603331
chr4:42603334 G
G
 A
A
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HG01167.hp1
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c.410-2816C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603334
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A
 G
G
 181 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0046
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others(178): Show 
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG01069.hp1
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HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp2
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c.410-2853T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603371
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A
 G
G
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c.410-2872T>C
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chr4:42603785 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0231
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NA19084.hp2
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c.410-3267C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603785
chr4:42603928 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0020
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.410-3410G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603928
chr4:42603943 T
T
 C
C
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HG00099.hp1
HG00639.hp2
HG00738.hp1
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c.410-3425A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42603943
chr4:42604075 C
C
 T
T
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a0001c0001t0027g0023
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c.410-3557G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42604075
chr4:42604383 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0007g0045
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NA18962.hp2
NA18953.hp2
NA18962.hp2
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c.410-3865G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42604383
chr4:42604430 T
T
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others(1): Show 
TGACATAAA
 220 a0001c0001t0001g0027
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others(217): Show 
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T
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T
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G
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T
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c.410-5245G>A
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G
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A
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c.410-5712T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0043
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HG02723.hp1
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NA19030.hp2
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A
 G
G
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C
 G
G
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T
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T
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c.410-6684G>A
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C
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HG03195.hp1
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c.410-6725T>G
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G
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c.410-6792T>C
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A
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T
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A
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T
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A
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A
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 C
C
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 G
G
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c.410-7115delA
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GTT
 G
G
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0245
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NA19056.hp1
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c.410-7116A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42607634
chr4:42607662 A
A
 C
C
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a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.410-7144T>G
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C
 T
T
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others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
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c.410-7304G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42607822
chr4:42607840 TAA
TAA
 T
T
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others(36): Show 
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 39 HG00099.hp1
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others(36): Show 
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others(4): Show 
c.410-7324_410-7323delTT
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chr4:42607947 T
T
 C
C
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others(43): Show 
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a0001c0001t0001g0055
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A
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ATTTTTT
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ATTTTTTT
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C
 T
T
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c.409+7611G>A
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C
 T
T
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G
 A
A
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T
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C
 T
T
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A
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G
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HG03139.hp2
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c.409+6935T>C
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G
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A
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a0001c0001t0005g0309
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.409+6862C>T
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 T
T
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HG00280.hp1
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 T
T
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T
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T
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c.409+6616G>A
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G
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NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
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c.409+6492T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42609541
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C
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A
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HG02523.hp2
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c.409+6407G>T
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T
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C
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c.409+6340A>G
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G
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A
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c.409+6193T>G
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 T
T
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C
 T
T
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C
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CA
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c.409+5450dupT
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CAA
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C
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C
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HG00438.hp1
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c.409+5281C>G
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c.409+5241T>G
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C
 T
T
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HG03942.hp1
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c.409+5226G>A
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chr4:42610814 A
A
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c.409+5170T>C
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C
 T
T
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c.409+5152G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42610881
chr4:42610916 C
C
 A
A
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c.409+5117G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42610916
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0209
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HG03491.hp2
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c.409+5107C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42610926
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T
 C
C
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c.409+5098A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42610935
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G
 A
A
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a0001c0001t0021g0187
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NA18906.hp2
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c.409+5000C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611033
chr4:42611098 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0029g0036
 3 HG02809.hp1
HG03209.hp2
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HG02809.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
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c.409+4935T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611098
chr4:42611158 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.409+4875A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611158
chr4:42611160 C
C
 A
A
 13 a0001c0003t0002g0168
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c.409+4873G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611160
chr4:42611170 G
G
 A
A
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c.409+4863C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611170
chr4:42611185 A
A
 G
G
 37 a0001c0001t0001g0050
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+4848T>C
c.409+4848T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611185
chr4:42611258 A
A
 AT
AT
 298 a0001c0001t0001g0027
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HG00733.hp1
HG01069.hp1
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c.409+4413G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611620
chr4:42611685 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0274
 1 HG00733.hp1
HG00733.hp1
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c.409+4348A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611685
chr4:42611705 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0021g0187
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.409+4328G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611705
chr4:42611848 A
A
 C
C
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HG00733.hp1
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HG00733.hp1
HG01069.hp1
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c.409+4185T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611848
chr4:42611986 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
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a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
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HG02293.hp1
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HG02622.hp2
HG02738.hp2
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HG02895.hp2
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HG03139.hp2
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HG03490.hp1
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HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
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NA19012.hp1
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NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+4047A>G
c.409+4047A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611986
chr4:42611991 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0004g0016
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+4042C>A
c.409+4042C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42611991
chr4:42612089 G
G
 A
A
 13 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
others(10): Show 
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
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a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
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HG02451.hp2
others(10): Show 
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+3944C>T
c.409+3944C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612089
chr4:42612106 T
T
 TAAA
TAAA
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0270
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a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
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a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
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HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+3924_409+3926d
others(5): Show 
c.409+3924_409+3926dupTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612106
chr4:42612275 G
G
 C
C
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0003g0206
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a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0270
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a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
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c.409+3758C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
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HG01069.hp1
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c.409+3715G>C
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chr4:42612413 T
T
 C
C
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c.409+3620A>G
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T
 C
C
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HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
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c.409+3473A>G
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chr4:42612600 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0177
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HG01069.hp2
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c.409+3433A>G
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chr4:42612736 A
A
 G
G
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a0001c0002t0013g0092
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c.409+3297T>C
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chr4:42612754 G
G
 C
C
 3 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0109
 3 HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+3279C>G
c.409+3279C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612754
chr4:42612786 C
C
 T
T
 298 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0047
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+3247G>A
c.409+3247G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612786
chr4:42612833 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 2 HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+3200A>G
c.409+3200A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612833
chr4:42612946 T
T
 C
C
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
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HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.409+3087A>G
c.409+3087A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42612946
chr4:42613041 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0186
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2992G>C
c.409+2992G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613041
chr4:42613149 C
C
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0050
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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HG00639.hp2
others(32): Show 
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HG00423.hp2
HG00639.hp2
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HG02300.hp1
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HG03927.hp2
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NA18941.hp1
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NA18963.hp1
NA18968.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2884G>C
c.409+2884G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613149
chr4:42613169 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0003g0254
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a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0274
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a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
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a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
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others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
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HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2864C>T
c.409+2864C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613169
chr4:42613247 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0112
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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 12 HG00738.hp2
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others(9): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
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HG02300.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2786T>C
c.409+2786T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613247
chr4:42613248 T
T
 C
C
 39 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0002g0144
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a0001c0001t0004g0076
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a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0007g0070
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 39 HG00099.hp1
HG00423.hp2
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others(36): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01361.hp2
HG01496.hp2
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HG02155.hp1
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HG02300.hp1
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G
 C
C
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c.409+2694dupG
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C
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HG00733.hp1
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chr4:42613671 C
C
 T
T
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a0001c0001t0036g0195
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a0001c0001t0006g0193
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0014g0194
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HG01358.hp1
HG01993.hp1
HG01123.hp1
HG01358.hp1
HG01993.hp1
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c.409+2362G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613671
chr4:42613708 C
C
 T
T
 1 a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.409+2325G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613708
chr4:42613796 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0005g0191
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+2237G>A
c.409+2237G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613796
chr4:42613830 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+2203G>A
c.409+2203G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613830
chr4:42613853 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0020g0028
a0001c0004t0020g0028
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HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+2180C>T
c.409+2180C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613853
chr4:42613867 A
A
 G
G
 13 a0001c0001t0004g0043
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a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
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HG01167.hp1
HG02559.hp1
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NA19030.hp2
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c.409+2166T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613867
chr4:42613886 A
A
 AT
AT
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others(7): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0208
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a0001c0002t0002g0029
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others(7): Show 
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG04228.hp2
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c.409+2146dupA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613886
chr4:42613886 AT
AT
 A
A
 82 a0001c0001t0001g0027
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others(79): Show 
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0071
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HG00099.hp1
HG00280.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.409+2146delA
c.409+2146delA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613886
chr4:42613959 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2074A>T
c.409+2074A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613959
chr4:42613987 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
a0001c0002t0005g0189
 2 HG02258.hp1
HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+2046A>G
c.409+2046A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42613987
chr4:42614096 T
T
 TA
TA
 46 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0003g0206
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a0001c0002t0004g0016
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a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG01074.hp2
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HG03579.hp2
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HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+1936dupT
c.409+1936dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614096
chr4:42614254 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
 2 NA18941.hp1
NA19085.hp1
NA18941.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+1779G>A
c.409+1779G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614254
chr4:42614467 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0003g0243
 1 NA19064.hp1
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+1566C>A
c.409+1566C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614467
chr4:42614579 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0016g0026
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
 4 HG01255.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
others(1): Show 
HG01255.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+1454A>G
c.409+1454A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614579
chr4:42614628 C
C
 T
T
 121 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(118): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0006g0240
a0001c0001t0006g0242
a0001c0001t0006g0245
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a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0251
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a0001c0001t0006g0253
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a0001c0001t0007g0101
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a0001c0001t0007g0115
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a0001c0001t0007g0121
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a0001c0001t0008g0100
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a0001c0002t0004g0033
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a0001c0002t0016g0032
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a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
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 121 HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(118): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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NA18940.hp2
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NA18963.hp2
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp1
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NA19007.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
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NA19060.hp2
NA19064.hp1
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NA19079.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+1405G>A
c.409+1405G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614628
chr4:42614631 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0005g0191
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+1402G>A
c.409+1402G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614631
chr4:42614755 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0002g0132
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a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0270
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a0001c0001t0009g0205
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a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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HG01169.hp1
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HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
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HG02622.hp2
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HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+1278G>A
c.409+1278G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614755
chr4:42614914 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+1119A>G
c.409+1119A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42614914
chr4:42614921 C
C
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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c.409+1112G>C
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chr4:42614959 T
T
 C
C
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c.409+1074A>G
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chr4:42615018 T
T
 C
C
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HG00733.hp1
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c.409+1015A>G
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C
 T
T
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HG02559.hp1
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c.409+962G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615071
chr4:42615118 A
A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
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a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
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c.409+915T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615118
chr4:42615450 TA
TA
 T
T
 13 a0001c0001t0004g0043
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others(10): Show 
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0008g0120
a0001c0001t0009g0223
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 13 HG01167.hp1
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others(10): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp2
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+582delT
c.409+582delT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615450
chr4:42615451 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0035g0244
a0001c0001t0003g0243
a0001c0001t0035g0244
 2 NA18978.hp2
NA19064.hp1
NA18978.hp2
NA19064.hp1
 intron_variant MODIFIER c.409+582T>A
c.409+582T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615451
chr4:42615699 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
 3 NA18952.hp2
NA18988.hp1
NA19085.hp2
NA18952.hp2
NA18988.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+334T>C
c.409+334T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615699
chr4:42615717 TACAA
TACAA
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.409+312_409+315del
others(4): Show 
c.409+312_409+315delTTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 5/36 chr4 42615717
chr4:42615773 G
G
 A
A
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c.409+260C>T
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A
 C
C
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A
 G
G
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c.409+115T>C
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T
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TA
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c.409+28dupT
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G
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HG04228.hp1
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NA19070.hp2
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c.364-43T>C
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A
 C
C
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a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0002c0007t0001g0133
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HG02818.hp1
HG03195.hp1
HG02257.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
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c.364-53T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42616131
chr4:42616217 T
T
 A
A
 1 a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0293
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HG02451.hp1
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c.364-139A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42616217
chr4:42616217 T
T
 C
C
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c.364-139A>G
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C
 T
T
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C
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T
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A
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 C
C
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c.364-1130A>G
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T
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C
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C
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A
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c.364-3103C>T
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A
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A
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c.364-3192C>T
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 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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HG02735.hp1
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c.364-3345T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0094
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NA18990.hp2
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c.364-3360G>T
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T
 C
C
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c.364-3504A>G
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C
 CAT
CAT
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others(4): Show 
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chr4:42619613 CAT
CAT
 C
C
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C
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c.364-3626A>G
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c.364-3700A>C
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 T
T
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c.364-3816G>A
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C
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c.364-3904C>G
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T
 C
C
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c.364-3911A>G
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C
 T
T
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G
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A
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T
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c.364-4187G>A
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c.363+4211A>G
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C
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a0001c0001t0005g0309
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T
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G
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C
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A
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T
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NA19077.hp2
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NA20752.hp1
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c.363+3583G>A
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a0001c0001t0003g0201
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c.363+3423A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
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HG01175.hp2
HG01123.hp2
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c.363+3374G>A
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A
 G
G
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c.363+3329T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0006
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HG02300.hp2
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c.363+3298A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42621238
chr4:42621279 T
T
 C
C
 44 a0001c0001t0001g0027
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c.363+3257A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42621279
chr4:42621351 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0003g0200
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
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a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
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a0005c0010t0014g0277
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 44 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
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HG01192.hp2
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HG01261.hp2
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NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+3185A>G
c.363+3185A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42621351
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A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0050
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
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HG02922.hp1
HG02976.hp2
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HG03471.hp1
HG03704.hp1
HG03927.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA18968.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+3146T>C
c.363+3146T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42621390
chr4:42621442 G
G
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0270
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 G
G
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HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
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NA18906.hp2
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NA20129.hp1
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c.363+2527C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0289
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c.363+2484A>G
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G
 GA
GA
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HG02723.hp1
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c.363+2319dupT
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G
 GAA
GAA
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HG00733.hp1
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others(4): Show 
c.363+2318_363+2319dupTT
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C
 T
T
 44 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0003g0206
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HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
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c.363+2262G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622274
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A
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0004g0131
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+2205T>G
c.363+2205T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622331
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A
 G
G
 124 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0046
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others(121): Show 
HG00280.hp2
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c.363+2153T>C
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chr4:42622456 T
T
 C
C
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a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0296
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HG03098.hp1
HG02451.hp1
HG03098.hp1
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c.363+2080A>G
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chr4:42622466 T
T
 C
C
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a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
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a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
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c.363+2070A>G
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chr4:42622475 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0094
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NA18990.hp2
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c.363+2061G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622475
chr4:42622642 T
T
 C
C
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c.363+1894A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622642
chr4:42622731 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
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 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
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HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1805A>G
c.363+1805A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622731
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A
 G
G
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others(7): Show 
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a0001c0001t0005g0186
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others(7): Show 
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
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HG02615.hp1
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HG02897.hp2
HG04115.hp1
HG04228.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1702T>C
c.363+1702T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622834
chr4:42622904 A
A
 G
G
 298 a0001c0001t0001g0027
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1632T>C
c.363+1632T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622904
chr4:42622931 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0030g0126
 2 HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1605G>A
c.363+1605G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622931
chr4:42622997 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0005g0249
 4 NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
others(1): Show 
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1539C>G
c.363+1539C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42622997
chr4:42623009 C
C
 CA
CA
 125 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(122): Show 
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0007g0122
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others(122): Show 
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HG00408.hp1
HG00408.hp2
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NA18970.hp2
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18981.hp2
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NA18988.hp1
NA18988.hp2
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NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
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NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1526dupT
c.363+1526dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623009
chr4:42623009 C
C
 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
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others(39): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0003g0267
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 42 HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
others(39): Show 
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
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HG01433.hp2
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NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1519_363+1526d
others(10): Show 
c.363+1519_363+1526dupTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623009
chr4:42623009 C
C
 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1517_363+1526d
others(12): Show 
c.363+1517_363+1526dupTTTTTTTTTT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623009
chr4:42623270 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
others(5): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0035
 8 HG01167.hp1
HG02559.hp1
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HG01167.hp1
HG02559.hp1
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c.363+1266A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0003g0204
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c.363+1217G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623319
chr4:42623333 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0003g0188
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.363+1203G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623333
chr4:42623393 A
A
 G
G
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a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG03139.hp2
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HG03486.hp1
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NA18906.hp2
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1143T>C
c.363+1143T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623393
chr4:42623410 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1126G>A
c.363+1126G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623410
chr4:42623494 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0046
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0002g0104
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 14 HG00558.hp2
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02273.hp2
NA18747.hp2
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA18994.hp2
NA19011.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+1042G>A
c.363+1042G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623494
chr4:42623518 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
 3 NA18981.hp1
NA19007.hp2
NA19064.hp2
NA18981.hp1
NA19007.hp2
NA19064.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1018T>G
c.363+1018T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623518
chr4:42623525 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0130
a0001c0001t0007g0130
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363+1011G>A
c.363+1011G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623525
chr4:42623689 G
G
 A
A
 46 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0005g0191
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 46 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(43): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02523.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+847C>T
c.363+847C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623689
chr4:42623754 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 5 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+782T>C
c.363+782T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623754
chr4:42623856 A
A
 C
C
 2 a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
 2 NA18956.hp1
NA19084.hp1
NA18956.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+680T>G
c.363+680T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623856
chr4:42623874 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
 3 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363+662G>T
c.363+662G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42623874
chr4:42623876 C
C
 A
A
 87 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
others(84): Show 
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A
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C
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T
 C
C
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a0001c0002t0023g0008
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HG03540.hp2
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c.363+651A>G
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0013
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NA20300.hp2
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c.363+401C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0143
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HG02698.hp2
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c.363+384C>T
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A
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G
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c.363+324T>C
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chr4:42624308 T
T
 C
C
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HG03453.hp2
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c.363+228A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 4/36 chr4 42624308
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GA
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0236
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HG00621.hp1
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c.265-311T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 3/36 chr4 42624945
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T
 C
C
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A
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C
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G
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A
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c.164+449C>T
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C
 T
T
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HG03453.hp2
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c.164+441G>A
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C
 T
T
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c.164+421G>A
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0002t0023g0008
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HG03540.hp2
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c.164+297G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626698
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C
 T
T
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c.164+295G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626700
chr4:42626724 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0209
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HG03491.hp2
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c.164+271C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626724
chr4:42626771 C
C
 T
T
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c.164+224G>A
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G
 C
C
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c.164+219C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626776
chr4:42626800 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0154
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HG04204.hp2
NA20905.hp2
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c.164+195G>T
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T
 C
C
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c.164+176A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626819
chr4:42626872 T
T
 G
G
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c.164+123A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 2/36 chr4 42626872
chr4:42627360 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0025g0010
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HG03209.hp2
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-251G>A
c.50-251G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42627360
chr4:42627410 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0237
 1 NA19009.hp2
NA19009.hp2
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c.50-301A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42627410
chr4:42627488 A
A
 T
T
 45 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0147
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c.50-850G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0107
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HG01952.hp2
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c.50-860A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42627969
chr4:42628026 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0076
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HG02922.hp1
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c.50-917C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628026
chr4:42628046 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0231
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NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-937G>C
c.50-937G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628046
chr4:42628065 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
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HG02293.hp1
HG03490.hp1
HG01496.hp1
HG02293.hp1
HG03490.hp1
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c.50-956G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628065
chr4:42628230 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-1121A>G
c.50-1121A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628230
chr4:42628447 G
G
 A
A
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c.50-1338C>T
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T
 G
G
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a0001c0002t0023g0008
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HG03540.hp2
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c.50-1445A>C
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T
 C
C
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c.50-1470A>G
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CAT
 C
C
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others(2): Show 
c.50-1551_50-1550delAT
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chr4:42628740 T
T
 C
C
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a0001c0002t0005g0189
a0001c0001t0005g0309
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HG06807.hp1
HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.50-1631A>G
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chr4:42628797 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0052
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HG00408.hp1
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c.50-1688G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628797
chr4:42628868 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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c.50-1759A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42628868
chr4:42628963 T
T
 A
A
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a0001c0001t0010g0288
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HG02055.hp2
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c.50-1854A>T
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C
 G
G
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c.50-2323G>C
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C
 T
T
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HG02258.hp1
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c.50-2444G>A
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G
 A
A
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HG06807.hp1
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c.50-2656C>T
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T
 G
G
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others(3): Show 
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HG00735.hp1
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c.50-2712A>C
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C
 T
T
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HG01884.hp1
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c.50-2832G>A
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C
 G
G
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others(46): Show 
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c.50-2988G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630097
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A
 T
T
 3 a0001c0001t0018g0162
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HG06807.hp2
NA19030.hp1
HG02559.hp2
HG06807.hp2
NA19030.hp1
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c.50-3117T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630226
chr4:42630573 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0002g0029
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HG02647.hp2
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c.50-3464G>A
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A
 G
G
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HG02258.hp1
HG06807.hp1
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c.50-3522T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630631
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 T
T
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HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-3552G>A
c.50-3552G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630661
chr4:42630692 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
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others(5): Show 
a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
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 8 HG01167.hp1
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others(5): Show 
HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
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HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-3583C>T
c.50-3583C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630692
chr4:42630726 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0017g0081
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-3617G>A
c.50-3617G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630726
chr4:42630746 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0003g0188
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-3637G>A
c.50-3637G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630746
chr4:42630778 G
G
 A
A
 66 a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0060
others(63): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
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 66 HG00099.hp2
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others(63): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG01071.hp1
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NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
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NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18990.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp2
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NA19030.hp1
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NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-3669C>T
c.50-3669C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42630778
chr4:42631105 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0005g0306
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-3996G>A
c.50-3996G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631105
chr4:42631151 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0264
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-4042G>A
c.50-4042G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631151
chr4:42631500 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-4391A>G
c.50-4391A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631500
chr4:42631571 C
C
 T
T
 164 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(161): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0135
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a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0002g0054
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a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
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a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0247
a0001c0001t0005g0249
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0282
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a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0192
a0001c0001t0006g0193
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a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0006g0230
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0006g0238
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a0001c0001t0006g0242
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a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0006g0251
a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0253
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0007g0045
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0070
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a0001c0001t0007g0083
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0101
a0001c0001t0007g0102
a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0116
a0001c0001t0007g0118
a0001c0001t0007g0119
a0001c0001t0007g0121
a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0123
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a0001c0001t0007g0142
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a0001c0001t0008g0064
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a0001c0001t0008g0100
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a0001c0001t0011g0002
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a0001c0001t0011g0006
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a0001c0002t0004g0109
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HG00280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.50-4462G>A
c.50-4462G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631571
chr4:42631592 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 2 HG02723.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-4483G>A
c.50-4483G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631592
chr4:42631731 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-4622C>T
c.50-4622C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631731
chr4:42631955 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0027g0023
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HG01167.hp1
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HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-4846G>A
c.50-4846G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631955
chr4:42631982 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
 1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-4873T>C
c.50-4873T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42631982
chr4:42632123 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.50-5014C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632123
chr4:42632135 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
 3 NA18952.hp2
NA18988.hp1
NA19085.hp2
NA18952.hp2
NA18988.hp1
NA19085.hp2
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c.50-5026C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632135
chr4:42632161 T
T
 C
C
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others(122): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0006g0192
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a0001c0003t0021g0190
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HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(122): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18988.hp1
NA18988.hp2
NA18989.hp2
NA18990.hp1
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA19007.hp1
NA19009.hp2
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NA19011.hp1
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
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NA19057.hp2
NA19058.hp1
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NA19064.hp1
NA19070.hp1
NA19070.hp2
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NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-5052A>G
c.50-5052A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632161
chr4:42632223 A
A
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0033
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-5114T>A
c.50-5114T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632223
chr4:42632440 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0009g0185
 2 HG03098.hp2
HG06807.hp1
HG03098.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-5331A>G
c.50-5331A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632440
chr4:42632708 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-5599T>C
c.50-5599T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632708
chr4:42632745 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0154
 2 HG04204.hp2
NA20905.hp2
HG04204.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-5636G>A
c.50-5636G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632745
chr4:42632882 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
 9 HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
others(6): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
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HG01516.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-5773C>T
c.50-5773C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42632882
chr4:42633195 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-6086A>T
c.50-6086A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633195
chr4:42633370 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0223
a0001c0001t0009g0223
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-6261T>C
c.50-6261T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633370
chr4:42633639 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
 2 HG02886.hp2
HG03471.hp2
HG02886.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-6530A>G
c.50-6530A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633639
chr4:42633728 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6619G>A
c.50-6619G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633728
chr4:42633761 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0144
 2 HG02486.hp2
HG02976.hp2
HG02486.hp2
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-6652A>G
c.50-6652A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633761
chr4:42633775 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
 2 HG03834.hp2
NA19086.hp1
HG03834.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6666A>G
c.50-6666A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633775
chr4:42633800 AGCT
AGCT
 A
A
 65 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(62): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
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a0001c0001t0003g0215
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a0001c0001t0007g0151
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a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
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a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0023g0008
a0001c0003t0008g0145
a0003c0006t0001g0159
a0003c0006t0001g0160
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a0004c0011t0005g0228
 65 HG00099.hp2
HG00438.hp2
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others(62): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00621.hp1
HG00735.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01516.hp2
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HG02074.hp2
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HG02523.hp2
HG02559.hp2
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HG02809.hp2
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HG03041.hp1
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HG03130.hp1
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HG03490.hp2
HG03491.hp2
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HG03834.hp1
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NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18990.hp2
NA19007.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19064.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6694_50-6692del
others(3): Show 
c.50-6694_50-6692delAGC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633800
chr4:42633912 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0072
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0005g0282
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a0001c0001t0008g0064
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a0001c0002t0004g0068
 13 HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
others(10): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01361.hp2
HG02300.hp1
HG03704.hp1
HG03927.hp2
NA18940.hp1
NA18943.hp2
NA18968.hp1
NA19009.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6803C>T
c.50-6803C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42633912
chr4:42634086 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6977T>A
c.50-6977T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634086
chr4:42634095 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0216
 1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-6986G>A
c.50-6986G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634095
chr4:42634202 C
C
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
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a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0024g0009
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 42 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(39): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
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HG01943.hp2
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HG02293.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG03017.hp1
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
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HG03669.hp1
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HG04199.hp1
HG04228.hp1
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NA19077.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
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c.50-7093G>A
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chr4:42634256 G
G
 T
T
 64 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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HG00438.hp2
HG00558.hp1
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.50-7147C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634256
chr4:42634284 A
A
 G
G
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a0001c0002t0004g0016
a0006c0009t0008g0114
a0001c0001t0002g0015
a0001c0002t0004g0016
a0006c0009t0008g0114
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HG01256.hp1
HG04199.hp1
HG01192.hp2
HG01256.hp1
HG04199.hp1
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c.50-7175T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634284
chr4:42634387 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0181
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0182
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others(2): Show 
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.50-7278G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634387
chr4:42634402 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0008g0137
 3 HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-7293G>A
c.50-7293G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634402
chr4:42634664 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-7555T>C
c.50-7555T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634664
chr4:42634676 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-7567C>G
c.50-7567C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634676
chr4:42634890 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0005g0265
 2 HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-7781G>C
c.50-7781G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634890
chr4:42634948 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.50-7839A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42634948
chr4:42635215 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0011g0002
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 9 HG00738.hp2
HG01069.hp2
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others(6): Show 
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
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HG02300.hp2
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HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8106C>T
c.50-8106C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635215
chr4:42635348 ATATC
ATATC
 A
A
 11 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0208
others(8): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0009g0223
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0033
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 11 HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
others(8): Show 
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02647.hp2
HG02738.hp1
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HG04115.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.50-8243_50-8240del
others(4): Show 
c.50-8243_50-8240delGATA
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635348
chr4:42635505 A
A
 C
C
 5 a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
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others(2): Show 
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02717.hp1
HG03098.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8396T>G
c.50-8396T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635505
chr4:42635514 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0063
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0073
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others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
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NA18980.hp1
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8405T>C
c.50-8405T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635514
chr4:42635653 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8544A>G
c.50-8544A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635653
chr4:42635694 A
A
 G
G
 44 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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c.50-8585T>C
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chr4:42635710 C
C
 G
G
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a0001c0004t0004g0134
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a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0002c0007t0001g0133
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HG02257.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp1
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c.50-8601G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635710
chr4:42635746 CAT
CAT
 C
C
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c.50-8639_50-8638delAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635746
chr4:42635754 T
T
 C
C
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HG00423.hp1
HG01433.hp1
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c.50-8645A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635754
chr4:42635754 TAC
TAC
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
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HG01169.hp2
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02055.hp2
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others(2): Show 
c.50-8647_50-8646delGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635754
chr4:42635756 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0301
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
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c.50-8647G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635756
chr4:42635760 C
C
 CAT
CAT
 8 a0001c0001t0006g0236
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a0001c0001t0018g0162
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a0001c0001t0006g0236
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0018g0162
a0001c0002t0002g0163
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 8 HG00621.hp1
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HG00621.hp1
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HG02886.hp2
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HG06807.hp2
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others(2): Show 
c.50-8652_50-8651insAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635760
chr4:42635762 C
C
 T
T
 199 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0050
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c.50-8653G>A
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C
 G
G
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a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
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HG02257.hp2
HG02280.hp2
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c.50-8655G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635764
chr4:42635764 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0135
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c.50-8655G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0109
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HG01255.hp2
HG01884.hp1
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c.50-8657G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0043
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HG03453.hp1
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c.50-8661G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635770
chr4:42635772 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
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NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
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c.50-8663G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635772
chr4:42635774 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
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NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
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c.50-8665G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635774
chr4:42635774 CACACACA
others(7): Show 
CACACACACATATAT
 C
C
 1 a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0023g0008
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8679_50-8666del
others(14): Show 
c.50-8679_50-8666delATATATGTGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635774
chr4:42635776 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
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NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
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c.50-8667G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635776
chr4:42635776 CACACACA
others(13): Show 
CACACACATATATATATATAT
 C
C
 4 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0018
others(1): Show 
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0018
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 4 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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others(20): Show 
c.50-8687_50-8668delATATATATATATATGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635776
chr4:42635776 CACACACA
others(15): Show 
CACACACATATATATATATATAT
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
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HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
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others(22): Show 
c.50-8689_50-8668delATATATATATATATATGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635776
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 3 a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0004g0025
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0004g0025
a0004c0011t0005g0228
 3 HG02976.hp2
HG03471.hp1
NA19079.hp2
HG02976.hp2
HG03471.hp1
NA19079.hp2
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others(8): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 1 a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0197
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8670_50-8669ins
others(10): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 HG01257.hp1
HG01257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8670_50-8669ins
others(12): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0144
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8670_50-8669ins
others(14): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0005g0199
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a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0030g0126
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HG01884.hp2
HG01358.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8670_50-8669ins
others(18): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8670_50-8669ins
others(28): Show 
c.50-8670_50-8669insATATATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635778 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0208
others(9): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0006g0300
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
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a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0026g0012
 12 HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02615.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8669G>A
c.50-8669G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635778
chr4:42635780 C
C
 CATAT
CATAT
 7 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0009g0224
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0009g0224
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a0001c0002t0020g0111
a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0220
 7 HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02523.hp2
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HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02523.hp2
HG02809.hp2
HG03490.hp2
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NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(4): Show 
c.50-8672_50-8671insATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATAT
CATATAT
 8 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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HG02258.hp1
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HG01192.hp1
HG02258.hp1
HG03834.hp1
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c.50-8672_50-8671insATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
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CATATATAT
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0005g0255
a0001c0001t0009g0213
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 5 HG03704.hp2
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HG03704.hp2
NA18962.hp1
NA18989.hp1
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c.50-8672_50-8671insATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
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C
 CATATATA
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CATATATATAT
 8 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
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 8 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
HG04184.hp1
HG04204.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
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c.50-8672_50-8671insATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
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CATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0204
 2 HG02738.hp2
NA18953.hp1
HG02738.hp2
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(12): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATAT
 4 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0009g0211
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0003c0006t0005g0219
 4 HG00735.hp2
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HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG02129.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(14): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATAT
 4 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0011
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0011
a0001c0002t0004g0013
 4 HG02647.hp1
HG03130.hp1
NA19060.hp1
others(1): Show 
HG02647.hp1
HG03130.hp1
NA19060.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(16): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0003g0215
 2 HG00099.hp2
HG00738.hp1
HG00099.hp2
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(18): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0021g0187
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0021g0187
 2 HG01516.hp2
NA18906.hp2
HG01516.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(20): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
others(15): Show 
CATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
 2 HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(22): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
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C
 CATATATA
others(19): Show 
CATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(26): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0002g0015
 2 HG01256.hp1
HG02155.hp1
HG01256.hp1
HG02155.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8672_50-8671ins
others(28): Show 
c.50-8672_50-8671insATATATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0141
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0004g0025
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0030g0126
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0026g0012
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 25 HG01257.hp1
HG01358.hp2
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others(22): Show 
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01884.hp2
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HG02145.hp2
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HG02976.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG04115.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8671G>A
c.50-8671G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 CACAT
CACAT
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0008g0040
 3 HG02280.hp1
HG03654.hp1
NA20805.hp2
HG02280.hp1
HG03654.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8675_50-8672del
others(4): Show 
c.50-8675_50-8672delATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 CACATAT
CACATAT
 C
C
 5 a0001c0001t0018g0042
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
others(2): Show 
a0001c0001t0018g0042
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
a0002c0005t0031g0307
 5 HG01099.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp2
others(2): Show 
HG01099.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8677_50-8672del
others(6): Show 
c.50-8677_50-8672delATATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635780 CACATATA
others(1): Show 
CACATATAT
 C
C
 4 a0001c0002t0009g0185
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
others(1): Show 
a0001c0002t0009g0185
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 4 HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
others(1): Show 
HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8679_50-8672del
others(8): Show 
c.50-8679_50-8672delATATATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635780
chr4:42635782 C
C
 CACACACA
others(25): Show 
CACACACACATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(32): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATATGTGTGT
GT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACACA
others(15): Show 
CACACACATATATATATATATAT
 1 a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0009g0287
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(22): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACATA
others(9): Show 
CACACATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0098
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(16): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACATA
others(13): Show 
CACACATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0024g0009
a0001c0004t0010g0299
a0001c0001t0024g0009
a0001c0004t0010g0299
 2 HG02622.hp2
HG03942.hp1
HG02622.hp2
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(20): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACATA
others(15): Show 
CACACATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0029g0036
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0029g0036
 2 HG03209.hp2
HG03486.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(22): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACATA
others(19): Show 
CACACATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0034
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8674_50-8673ins
others(26): Show 
c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACACATA
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CACACATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0012g0308
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATATATGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACATATA
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CACATATATATATAT
 3 a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0017g0080
a0001c0001t0017g0081
 3 HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp1
HG01070.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp1
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACATATA
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CACATATATATATATATAT
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a0001c0001t0005g0256
a0001c0002t0004g0016
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0005g0256
a0001c0002t0004g0016
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HG04199.hp1
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HG02293.hp1
HG04199.hp1
NA18943.hp2
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CACATATA
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CACATATATATATATATATAT
 5 a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CACATATA
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CACATATATATATATATATATAT
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a0001c0002t0004g0068
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HG00423.hp2
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CACATATA
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CACATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0008g0077
a0001c0001t0008g0077
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HG01993.hp2
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CACATATA
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CACATATATATATATATATATATATAT
 3 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0004g0076
 3 HG01496.hp2
HG02922.hp1
HG03927.hp2
HG01496.hp2
HG02922.hp1
HG03927.hp2
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATATGT
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C
 CATAT
CATAT
 11 a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0006g0238
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a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0006g0235
a0001c0001t0006g0238
a0001c0001t0006g0246
a0001c0001t0007g0116
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0012g0302
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0003t0002g0169
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 11 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG01070.hp1
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c.50-8677_50-8674dupATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CATATAT
CATATAT
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a0001c0001t0007g0070
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0007g0070
a0001c0001t0009g0278
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0296
a0001c0004t0003g0297
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 9 HG01952.hp1
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HG01952.hp1
HG02257.hp1
HG02451.hp1
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others(6): Show 
c.50-8679_50-8674dupATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 11 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0012g0290
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0012g0290
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0010g0285
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 11 HG00733.hp2
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HG00733.hp2
HG01515.hp2
HG02015.hp1
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others(8): Show 
c.50-8681_50-8674dupATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
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C
 CATATATA
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CATATATATAT
 10 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0176
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HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01074.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.50-8683_50-8674dup
others(10): Show 
c.50-8683_50-8674dupATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
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CATATATATATAT
 3 a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0012g0289
 3 HG02523.hp1
HG02970.hp2
NA19070.hp2
HG02523.hp1
HG02970.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8685_50-8674dup
others(12): Show 
c.50-8685_50-8674dupATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 14 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0128
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0009g0216
a0001c0003t0005g0227
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 14 HG00733.hp1
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HG00733.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
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HG01109.hp1
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NA20752.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8687_50-8674dup
others(14): Show 
c.50-8687_50-8674dupATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATAT
 7 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0269
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
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a0001c0004t0010g0286
 7 HG00280.hp1
HG01081.hp2
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HG00280.hp1
HG01081.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.50-8689_50-8674dup
others(16): Show 
c.50-8689_50-8674dupATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
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HG00639.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8691_50-8674dup
others(18): Show 
c.50-8691_50-8674dupATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0002g0075
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0011g0006
a0001c0002t0013g0091
 6 HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG02300.hp2
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HG01928.hp2
HG01943.hp2
HG02300.hp2
NA18960.hp1
NA18963.hp1
NA19009.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8693_50-8674dup
others(20): Show 
c.50-8693_50-8674dupATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
others(15): Show 
CATATATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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 6 HG00099.hp1
HG03017.hp1
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HG00099.hp1
HG03017.hp1
NA18941.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8695_50-8674dup
others(22): Show 
c.50-8695_50-8674dupATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0009g0223
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0008g0137
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HG01106.hp1
HG01192.hp2
HG02698.hp1
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c.50-8697_50-8674dupATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0011g0007
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HG01123.hp2
HG01361.hp2
HG03017.hp2
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c.50-8699_50-8674dupATATATATATATATATATATATATAT
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C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0037g0203
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HG03239.hp2
HG03704.hp1
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c.50-8701_50-8674dupATATATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0005g0202
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HG04228.hp1
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c.50-8674_50-8673insATATATATATATATATATATATATATATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 C
C
 T
T
 82 a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0156
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HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8673G>A
c.50-8673G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 CAT
CAT
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0085
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HG00280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.50-8675_50-8674del
others(2): Show 
c.50-8675_50-8674delAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635782 CATAT
CATAT
 C
C
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a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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 8 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.50-8677_50-8674del
others(4): Show 
c.50-8677_50-8674delATAT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635782
chr4:42635784 T
T
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0103
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 34 HG00408.hp1
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others(31): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00558.hp2
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NA18969.hp2
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NA18989.hp2
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NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8675A>G
c.50-8675A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635784
chr4:42635786 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0143
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0003g0261
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a0001c0001t0003g0263
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 11 HG00558.hp2
HG00621.hp2
HG01928.hp1
others(8): Show 
HG00558.hp2
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HG01928.hp1
HG01952.hp2
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NA18952.hp2
NA18953.hp2
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NA19070.hp1
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-8677A>G
c.50-8677A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635786
chr4:42635788 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
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a0001c0002t0013g0108
 9 HG01167.hp1
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others(6): Show 
HG01167.hp1
HG01433.hp1
HG02559.hp1
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HG03225.hp2
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NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8679A>G
c.50-8679A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635788
chr4:42635810 T
T
 C
C
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a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0109
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HG01255.hp2
HG01884.hp1
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c.50-8701A>G
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T
 TATATATA
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TATATATATATATAC
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HG02145.hp1
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NA19030.hp2
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATAC
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a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATAC
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a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0006g0300
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635810
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATAC
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a0001c0001t0011g0005
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635810
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T
 TATATATA
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a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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C
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.50-8703G>A
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chr4:42635845 G
G
 C
C
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a0001c0002t0023g0008
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HG03540.hp2
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c.50-8736C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635845
chr4:42635867 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0015
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HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-8758G>A
c.50-8758G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635867
chr4:42635933 T
T
 C
C
 35 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0066
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 35 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00423.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.50-8824A>G
c.50-8824A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42635933
chr4:42636119 T
T
 TAC
TAC
 18 a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0006g0248
a0001c0001t0007g0079
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0017g0081
a0001c0001t0036g0195
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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a0001c0002t0014g0194
 18 HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
others(15): Show 
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG01258.hp1
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others(2): Show 
c.50-9012_50-9011dupGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636119 T
T
 TACAC
TACAC
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a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0024
 4 HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
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others(4): Show 
c.50-9014_50-9011dupGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636119 TAC
TAC
 T
T
 10 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0006g0237
a0001c0001t0010g0291
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a0001c0002t0004g0013
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 10 HG02886.hp2
HG02922.hp2
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HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
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others(2): Show 
c.50-9012_50-9011delGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636119 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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others(12): Show 
c.50-9022_50-9011delGTGTGTGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636119 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9024_50-9011del
others(14): Show 
c.50-9024_50-9011delGTGTGTGTGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636119 TACACACA
others(11): Show 
TACACACACACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0015g0011
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9028_50-9011del
others(18): Show 
c.50-9028_50-9011delGTGTGTGTGTGTGTGTGT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636119
chr4:42636122 ACACACAC
others(29): Show 
ACACACACACACACACACACACACACACACACACACG
 A
A
 43 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
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a0001c0001t0003g0197
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a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0003g0273
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a0001c0001t0003g0275
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a0001c0001t0003g0281
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a0001c0001t0012g0308
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a0001c0002t0013g0091
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a0005c0010t0014g0277
a0006c0009t0008g0114
 43 HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
others(40): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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HG01074.hp2
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HG01099.hp1
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HG02622.hp2
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HG03209.hp2
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NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9014del
others(36): Show 
c.50-9049_50-9014delCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636122
chr4:42636124 ACACACAC
others(27): Show 
ACACACACACACACACACACACACACACACACACG
 A
A
 58 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0008g0093
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a0001c0001t0009g0211
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 58 HG00099.hp2
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others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG01070.hp1
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9016del
others(34): Show 
c.50-9049_50-9016delCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636124
chr4:42636134 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
 3 HG02970.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp1
HG02970.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9025T>C
c.50-9025T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636134
chr4:42636136 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(2): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
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a0001c0002t0008g0166
 5 HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9027T>C
c.50-9027T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636136
chr4:42636138 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
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 7 HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
others(4): Show 
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9029T>C
c.50-9029T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636138
chr4:42636140 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(4): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
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 7 HG02886.hp2
HG02970.hp2
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others(4): Show 
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9031T>C
c.50-9031T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636140
chr4:42636142 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(5): Show 
a0001c0001t0010g0291
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a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0023g0008
 8 HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
others(5): Show 
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9033T>C
c.50-9033T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636142
chr4:42636142 ACACACAC
others(9): Show 
ACACACACACACACACG
 A
A
 1 a0002c0005t0031g0307
a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9034del
others(16): Show 
c.50-9049_50-9034delCGTGTGTGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636142
chr4:42636143 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0022g0001
 5 HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9034G>T
c.50-9034G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636143
chr4:42636144 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
others(5): Show 
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0023g0008
 8 HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
others(5): Show 
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9035T>C
c.50-9035T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636144
chr4:42636144 ACACACAC
others(7): Show 
ACACACACACACACG
 A
A
 7 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0010g0288
others(4): Show 
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0010g0288
a0001c0001t0018g0042
a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0041
a0002c0005t0004g0113
 7 HG01099.hp2
HG01243.hp1
HG02055.hp2
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG01243.hp1
HG02055.hp2
HG02280.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9036del
others(14): Show 
c.50-9049_50-9036delCGTGTGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636144
chr4:42636146 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
 16 HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
others(13): Show 
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9037T>C
c.50-9037T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636146
chr4:42636146 ACACACAC
others(5): Show 
ACACACACACACG
 A
A
 1 a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0138
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9038del
others(12): Show 
c.50-9049_50-9038delCGTGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636146
chr4:42636148 A
A
 ACGCGCGC
others(3): Show 
ACGCGCGCGTG
 1 a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0004g0134
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9040_50-9039ins
others(10): Show 
c.50-9040_50-9039insCACGCGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636148
chr4:42636148 A
A
 G
G
 17 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
 17 HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
others(14): Show 
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9039T>C
c.50-9039T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636148
chr4:42636148 ACACACAC
others(3): Show 
ACACACACACG
 A
A
 2 a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 2 HG02886.hp1
HG03516.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9049_50-9040del
others(10): Show 
c.50-9049_50-9040delCGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636148
chr4:42636150 A
A
 G
G
 20 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
a0001c0004t0004g0134
 20 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
others(17): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9041T>C
c.50-9041T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636150
chr4:42636152 A
A
 ACGCGCGC
others(9): Show 
ACGCGCGCGCGTGCGCG
 2 a0001c0003t0002g0180
a0001c0004t0010g0285
a0001c0003t0002g0180
a0001c0004t0010g0285
 2 HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9044_50-9043ins
others(16): Show 
c.50-9044_50-9043insCGCGCACGCGCGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636152
chr4:42636152 A
A
 ACGCGCGC
others(7): Show 
ACGCGCGCGTGCGCG
 4 a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0009g0287
others(1): Show 
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0009g0287
a0001c0004t0010g0292
 4 HG02451.hp1
HG02965.hp2
NA18747.hp1
others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02965.hp2
NA18747.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9044_50-9043ins
others(14): Show 
c.50-9044_50-9043insCGCGCACGCGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636152
chr4:42636152 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
a0001c0004t0004g0134
 21 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02647.hp1
others(18): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9043T>C
c.50-9043T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636152
chr4:42636154 A
A
 ACGCGCGC
others(9): Show 
ACGCGCGCGTGCGCGCG
 20 a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
others(17): Show 
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0005g0207
a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0021g0190
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0099
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0140
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0020g0028
a0002c0007t0001g0133
 20 HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01106.hp2
others(17): Show 
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01106.hp2
HG01515.hp2
HG02015.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02717.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03669.hp2
NA19043.hp1
NA19086.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9046_50-9045ins
others(16): Show 
c.50-9046_50-9045insCGCGCGCACGCGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636154
chr4:42636154 A
A
 ACGCGCGT
others(7): Show 
ACGCGCGTGCGCGCG
 2 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0008g0064
 2 HG00639.hp2
NA19085.hp1
HG00639.hp2
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9046_50-9045ins
others(14): Show 
c.50-9046_50-9045insCGCGCGCACGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636154
chr4:42636154 A
A
 ACGCGTGC
others(5): Show 
ACGCGTGCGCGCG
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.50-9046_50-9045insCGCGCGCACGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636154
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
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HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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c.50-9045T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636154
chr4:42636156 A
A
 ACACACAC
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ACACACACACACACACGCGTGCGCGCGCG
 2 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0007
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0007
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HG03017.hp2
HG01515.hp1
HG03017.hp2
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others(28): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGTGTGTGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636156 A
A
 ACACACAC
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ACACACACACACACGCGCGTGCGCGCGCG
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a0001c0001t0002g0144
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HG02486.hp2
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A
 ACACACAC
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0006g0300
a0001c0002t0004g0033
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HG02615.hp1
HG02976.hp2
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A
 ACACACAC
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
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A
 ACACACAC
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ACACACACACGCGCGTGCGCGCGCG
 2 a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0026
a0001c0001t0005g0208
a0001c0002t0016g0026
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HG02738.hp1
HG02145.hp2
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9048_50-9047ins
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c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGTGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
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A
 ACACACAC
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ACACACACGCGCGCGTGCGCGCGCG
 1 a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGCGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0004g0031
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 4 HG01167.hp2
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others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02897.hp2
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others(22): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGTGTGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636156 A
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 3 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0008g0077
a0001c0002t0004g0030
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0008g0077
a0001c0002t0004g0030
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HG02145.hp1
NA19009.hp1
HG01993.hp2
HG02145.hp1
NA19009.hp1
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others(24): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCGCACGCGCGTGTGTG
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others(13): Show 
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a0001c0001t0005g0256
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a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0005g0256
a0001c0002t0004g0109
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NA18943.hp2
NA18963.hp1
HG01884.hp1
NA18943.hp2
NA18963.hp1
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others(20): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGTGTG
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 3 a0001c0001t0009g0223
a0001c0004t0010g0283
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a0001c0001t0009g0223
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0299
 3 HG01074.hp1
HG03130.hp2
HG03942.hp1
HG01074.hp1
HG03130.hp2
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9048_50-9047ins
others(20): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGCGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636156 A
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others(11): Show 
ACACGCGCGTGCGCGCGCG
 14 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0071
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0128
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 14 HG00099.hp1
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others(11): Show 
HG00099.hp1
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NA18940.hp1
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NA19060.hp1
NA19088.hp1
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others(18): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCGTG
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A
 ACACGCGC
others(13): Show 
ACACGCGCGTGCGCGCGCGCG
 1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9048_50-9047ins
others(20): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCGCACGCGCGTG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636156 A
A
 ACGCGCGC
others(13): Show 
ACGCGCGCGTGCGCGCGCGCG
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9048_50-9047ins
others(20): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCGCACGCGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
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others(9): Show 
ACGCGCGTGCGCGCGCG
 9 a0001c0001t0001g0065
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
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 9 HG00423.hp2
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others(6): Show 
HG00423.hp2
HG01361.hp2
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NA18941.hp1
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NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9048_50-9047ins
others(16): Show 
c.50-9048_50-9047insCGCGCGCGCACGCGCG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636156 A
A
 G
G
 50 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0008g0064
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0023g0008
a0001c0002t0026g0012
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
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 50 HG00639.hp2
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others(47): Show 
HG00639.hp2
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG01106.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02895.hp1
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9047T>C
c.50-9047T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636156
chr4:42636158 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
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a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
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 7 HG01167.hp1
HG02559.hp1
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HG01167.hp1
HG02559.hp1
HG02976.hp1
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HG03516.hp1
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c.50-9049C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636158
chr4:42636160 A
A
 G
G
 38 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0063
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 38 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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NA18940.hp1
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9051T>C
c.50-9051T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636160
chr4:42636173 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
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c.50-9064A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636173
chr4:42636176 GCTT
GCTT
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0049
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0005g0249
 4 NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
others(1): Show 
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9070_50-9068del
others(3): Show 
c.50-9070_50-9068delAAG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636176
chr4:42636286 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0004g0018
 2 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-9177T>C
c.50-9177T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636286
chr4:42636365 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9256G>A
c.50-9256G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636365
chr4:42636397 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0005g0309
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-9288G>A
c.50-9288G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636397
chr4:42636406 GGAGA
GGAGA
 G
G
 145 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
others(142): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0164
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 145 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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others(142): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00423.hp2
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HG00621.hp1
HG00639.hp2
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HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp1
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HG01256.hp2
HG01257.hp1
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HG01358.hp2
HG01361.hp1
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HG01496.hp2
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HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
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HG01993.hp2
HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02155.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02293.hp2
HG02300.hp1
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
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HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA18990.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp1
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chr4:42636558 A
A
 G
G
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a0001c0001t0025g0010
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HG04184.hp1
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c.50-9449T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42636558
chr4:42636757 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
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HG03453.hp1
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HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
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c.50-9648G>C
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G
 A
A
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c.50-9873C>T
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chr4:42637158 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0309
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HG02258.hp1
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c.50-10049G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637158
chr4:42637169 A
A
 G
G
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NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10060T>C
c.50-10060T>C
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chr4:42637310 C
C
 G
G
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a0002c0005t0031g0307
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10201G>C
c.50-10201G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637310
chr4:42637312 A
A
 G
G
 1 a0002c0007t0001g0133
a0002c0007t0001g0133
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.50-10203T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637312
chr4:42637331 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0010g0299
a0001c0004t0010g0299
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10222C>T
c.50-10222C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637331
chr4:42637370 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10261C>T
c.50-10261C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637370
chr4:42637458 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-10349T>A
c.50-10349T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637458
chr4:42637475 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0137
a0001c0001t0008g0137
 1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10366G>T
c.50-10366G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637475
chr4:42637555 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0057
 2 NA18940.hp1
NA19088.hp1
NA18940.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10446T>C
c.50-10446T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637555
chr4:42637643 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0210
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10534T>A
c.50-10534T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637643
chr4:42637756 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0022g0001
 7 HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
others(4): Show 
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
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c.50-10647G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637756
chr4:42637773 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0224
a0001c0001t0009g0224
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10664T>C
c.50-10664T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637773
chr4:42637812 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.50-10703A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42637812
chr4:42638028 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-10919A>G
c.50-10919A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638028
chr4:42638353 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-11244C>T
c.50-11244C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638353
chr4:42638392 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0003g0188
a0001c0002t0003g0188
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-11283G>C
c.50-11283G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638392
chr4:42638629 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-11520T>C
c.50-11520T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638629
chr4:42638631 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-11522G>T
c.50-11522G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638631
chr4:42638748 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-11639T>C
c.50-11639T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42638748
chr4:42639135 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12026G>C
c.50-12026G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639135
chr4:42639135 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
others(1): Show 
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
 4 HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG03704.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp2
HG01081.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12026G>A
c.50-12026G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639135
chr4:42639156 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0005g0189
a0001c0002t0005g0189
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12047A>C
c.50-12047A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639156
chr4:42639195 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0250
a0001c0001t0003g0250
 1 NA18981.hp2
NA18981.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-12086C>T
c.50-12086C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639195
chr4:42639341 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0005g0301
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-12232G>A
c.50-12232G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639341
chr4:42639412 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0308
a0001c0001t0012g0308
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-12303T>C
c.50-12303T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639412
chr4:42639414 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0027g0023
a0001c0002t0004g0018
a0001c0002t0004g0019
a0001c0002t0004g0020
a0001c0002t0004g0021
a0001c0002t0004g0022
a0001c0002t0004g0035
 7 HG01167.hp1
HG02280.hp2
HG02976.hp1
others(4): Show 
HG01167.hp1
HG02280.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12305A>G
c.50-12305A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639414
chr4:42639517 G
G
 A
A
 36 a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0005g0186
others(33): Show 
a0001c0001t0004g0031
a0001c0001t0004g0043
a0001c0001t0005g0186
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0010g0288
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0002g0029
a0001c0002t0004g0024
a0001c0002t0004g0030
a0001c0002t0004g0033
a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0032
a0001c0002t0026g0012
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0002g0180
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0134
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
a0001c0004t0010g0292
a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0010g0299
a0001c0004t0020g0028
a0002c0007t0001g0133
 36 HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02015.hp1
others(33): Show 
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG02015.hp1
HG02055.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
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HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03540.hp1
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12408C>T
c.50-12408C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639517
chr4:42639540 C
C
 G
G
 71 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0129
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0149
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a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0005g0255
a0001c0001t0005g0256
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0088
a0001c0001t0007g0089
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0008g0093
a0001c0001t0008g0095
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
a0001c0001t0009g0214
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0033g0304
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0007g0096
a0001c0002t0007g0097
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0020g0111
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0005g0218
a0001c0003t0008g0145
a0003c0006t0001g0159
a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
a0005c0010t0014g0277
 71 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
others(68): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02293.hp2
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-12431G>C
c.50-12431G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639540
chr4:42639620 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0002g0034
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others(3): Show 
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c.50-12511G>C
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G
 A
A
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a0002c0005t0019g0139
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a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
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HG02615.hp2
HG02886.hp1
HG03516.hp2
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c.50-12516C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639625
chr4:42639626 T
T
 C
C
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a0001c0003t0002g0180
a0001c0002t0003g0188
a0001c0003t0002g0180
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HG03453.hp2
HG02717.hp2
HG03453.hp2
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c.50-12517A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639626
chr4:42639642 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0122
a0001c0001t0007g0122
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HG00639.hp1
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c.50-12533A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639642
chr4:42639789 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0115
a0001c0001t0007g0115
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-12680T>G
c.50-12680T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639789
chr4:42639816 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-12707G>T
c.50-12707G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42639816
chr4:42639839 C
C
 T
T
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c.50-12730G>A
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C
 T
T
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T
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T
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C
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a0001c0002t0004g0131
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C
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 T
T
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 T
T
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c.50-13503G>A
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C
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 T
T
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.50-13681C>A
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 T
T
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others(45): Show 
HG00099.hp1
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c.50-13800G>A
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G
 GA
GA
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c.50-13902dupT
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chr4:42641010 GA
GA
 G
G
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c.50-13902delT
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GAA
 G
G
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
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others(4): Show 
c.50-13903_50-13902delTT
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chr4:42641028 A
A
 G
G
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a0002c0005t0004g0113
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HG01099.hp2
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c.50-13919T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42641028
chr4:42641166 C
C
 G
G
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a0001c0002t0020g0111
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HG02809.hp2
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c.50-14057G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42641166
chr4:42641269 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0022g0001
a0001c0002t0022g0001
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.50-14160G>A
c.50-14160G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42641269
chr4:42641302 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0209
 1 HG03491.hp2
HG03491.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-14193C>T
c.50-14193C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42641302
chr4:42641389 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0003g0188
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0003g0188
 2 HG03453.hp2
NA18906.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.50-14280C>T
c.50-14280C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42641389
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CT
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0071
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GT
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A
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c.49+14724A>T
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G
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T
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a0001c0003t0008g0145
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NA19030.hp1
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c.49+14481G>A
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G
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A
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 T
T
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C
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G
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HG00280.hp1
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c.49+14057G>C
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C
 T
T
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HG01361.hp2
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c.49+13933G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0005g0189
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HG06807.hp1
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c.49+13655G>A
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T
 C
C
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HG00733.hp1
HG00733.hp2
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c.49+13418G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42643407
chr4:42643573 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0005g0284
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
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c.49+13252G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42643573
chr4:42643608 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0009g0287
a0001c0003t0009g0287
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.49+13217G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42643608
chr4:42643633 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0004g0043
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a0001c0001t0010g0288
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HG02155.hp2
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HG02055.hp2
HG02155.hp2
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HG02258.hp2
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NA18747.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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c.49+13192G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42643633
chr4:42643967 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0009g0185
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
HG02257.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+12858G>A
c.49+12858G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42643967
chr4:42644002 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0005
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+12823G>A
c.49+12823G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644002
chr4:42644012 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0026g0012
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+12813C>A
c.49+12813C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644012
chr4:42644093 T
T
 C
C
 113 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
others(110): Show 
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a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0074
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others(110): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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NA19085.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+12732A>G
c.49+12732A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644093
chr4:42644131 T
T
 C
C
 1 a0001c0002t0004g0109
a0001c0002t0004g0109
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+12694A>G
c.49+12694A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644131
chr4:42644235 G
G
 A
A
 105 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0083
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HG02602.hp2
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c.49+12248G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644577
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C
 T
T
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HG01069.hp1
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c.49+12188G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644637
chr4:42644657 A
A
 G
G
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a0001c0004t0010g0285
a0001c0004t0010g0286
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HG02258.hp2
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c.49+12168T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644657
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C
 T
T
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c.49+12165G>A
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chr4:42644723 A
A
 G
G
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a0001c0002t0003g0188
a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0003g0188
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NA18906.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp2
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c.49+12102T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644723
chr4:42644865 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0264
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
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c.49+11960A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644865
chr4:42644873 C
C
 T
T
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
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NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
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c.49+11952G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644873
chr4:42644977 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.49+11848C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644977
chr4:42644987 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0001t0004g0043
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 3 HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp2
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c.49+11838A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42644987
chr4:42645045 A
A
 C
C
 13 a0001c0001t0002g0034
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 13 HG00735.hp1
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others(10): Show 
HG00735.hp1
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NA20300.hp1
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c.49+11780T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645045
chr4:42645331 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0257
 1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+11494C>T
c.49+11494C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645331
chr4:42645447 G
G
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.49+11040A>C
c.49+11040A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645785
chr4:42645824 T
T
 G
G
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a0001c0001t0021g0187
a0001c0002t0003g0188
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NA18906.hp2
HG03453.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+11001A>C
c.49+11001A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645824
chr4:42645909 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0144
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HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10916T>C
c.49+10916T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645909
chr4:42645933 G
G
 GA
GA
 12 a0001c0001t0001g0027
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c.49+10891dupT
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42645933
chr4:42646003 A
A
 G
G
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+10822T>C
c.49+10822T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646003
chr4:42646190 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0004
a0001c0001t0011g0004
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+10635G>A
c.49+10635G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646190
chr4:42646298 G
G
 C
C
 85 a0001c0001t0001g0050
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a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
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HG00423.hp2
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HG00099.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
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HG01069.hp1
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NA18981.hp1
NA18989.hp1
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19058.hp2
NA19060.hp1
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NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+10527C>G
c.49+10527C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646298
chr4:42646325 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
a0001c0001t0006g0232
a0001c0001t0006g0233
 2 NA18941.hp2
NA19088.hp2
NA18941.hp2
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10500C>A
c.49+10500C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646325
chr4:42646364 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10461G>A
c.49+10461G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646364
chr4:42646381 T
T
 C
C
 98 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0127
others(95): Show 
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0003t0021g0190
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a0005c0010t0014g0277
 98 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
others(95): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01258.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02258.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
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HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp2
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HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03490.hp2
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HG03704.hp2
HG03834.hp1
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
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NA18970.hp1
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NA18988.hp2
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NA20805.hp1
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+10444A>G
c.49+10444A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646381
chr4:42646449 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0125
a0001c0001t0007g0125
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10376C>G
c.49+10376C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646449
chr4:42646592 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
 2 HG00280.hp1
HG01081.hp2
HG00280.hp1
HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10233G>A
c.49+10233G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646592
chr4:42646649 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0010g0260
a0001c0002t0010g0260
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+10176G>C
c.49+10176G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646649
chr4:42646854 G
G
 A
A
 2 a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
 2 NA18956.hp1
NA19084.hp1
NA18956.hp1
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+9971C>T
c.49+9971C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646854
chr4:42646904 A
A
 C
C
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 2 HG02723.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+9921T>G
c.49+9921T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42646904
chr4:42647007 G
G
 A
A
 83 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0129
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a0001c0001t0002g0176
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a0001c0003t0002g0170
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a0003c0006t0001g0159
a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
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HG00408.hp1
HG00438.hp2
others(80): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp2
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NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+9818C>T
c.49+9818C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647007
chr4:42647074 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0004g0043
others(32): Show 
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0004g0043
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a0001c0001t0010g0288
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0011g0004
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a0001c0001t0012g0290
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a0001c0003t0001g0173
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a0001c0003t0003g0293
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a0002c0007t0001g0133
 35 HG00735.hp1
HG01069.hp1
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others(32): Show 
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG02015.hp1
HG02055.hp2
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HG02257.hp2
HG02258.hp2
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HG03704.hp1
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HG03942.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+9751T>C
c.49+9751T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647074
chr4:42647084 G
G
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0015
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0012g0302
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 40 HG00280.hp1
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others(37): Show 
HG00280.hp1
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp2
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HG01099.hp2
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HG01243.hp2
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HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA19012.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+9741C>T
c.49+9741C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647084
chr4:42647106 C
C
 T
T
 124 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0094
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others(121): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0094
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0141
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a0001c0001t0002g0147
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 C
C
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C
 T
T
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c.49+9385G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647440
chr4:42647617 T
T
 A
A
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a0001c0001t0005g0301
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HG04199.hp2
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c.49+9208A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647617
chr4:42647655 T
T
 A
A
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a0001c0001t0002g0098
 1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.49+9170A>T
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chr4:42647722 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0221
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NA18956.hp2
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c.49+9103T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42647722
chr4:42647918 G
G
 T
T
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c.49+8907C>A
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G
 A
A
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c.49+8899C>T
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A
 G
G
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c.49+8863T>C
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chr4:42648149 C
C
 G
G
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a0001c0001t0003g0231
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NA19084.hp2
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c.49+8676G>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42648149
chr4:42648425 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
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HG02602.hp1
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c.49+8400G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42648425
chr4:42648521 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0182
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HG02970.hp1
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HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
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c.49+8304G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42648521
chr4:42648749 G
G
 T
T
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c.49+8076C>A
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A
 G
G
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a0001c0002t0022g0001
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NA18906.hp1
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c.49+8068T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42648757
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T
 C
C
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others(25): Show 
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c.49+7975A>G
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chr4:42648892 G
G
 T
T
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 31 HG01069.hp2
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others(28): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
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c.49+7933C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42648892
chr4:42649130 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0009g0185
a0001c0001t0032g0279
a0001c0002t0009g0185
 2 HG02257.hp2
HG03098.hp2
HG02257.hp2
HG03098.hp2
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c.49+7695C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649130
chr4:42649231 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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NA19011.hp2
NA18968.hp2
NA19011.hp2
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c.49+7594G>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649231
chr4:42649826 T
T
 C
C
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a0001c0001t0011g0005
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c.49+6999A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649826
chr4:42649879 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0002
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c.49+6946A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649879
chr4:42649923 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0054
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HG03927.hp2
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c.49+6902G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649923
chr4:42649986 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0016g0026
a0001c0002t0016g0026
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HG02145.hp2
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c.49+6839G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649986
chr4:42649987 G
G
 A
A
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 intron_variant MODIFIER c.49+6838C>T
c.49+6838C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42649987
chr4:42650013 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0230
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HG01978.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6812T>C
c.49+6812T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650013
chr4:42650083 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
 2 HG02622.hp1
HG03130.hp1
HG02622.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+6742C>T
c.49+6742C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650083
chr4:42650117 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0011g0002
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others(2): Show 
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a0001c0001t0011g0005
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others(2): Show 
HG01515.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.49+6708G>A
c.49+6708G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650117
chr4:42650172 G
G
 C
C
 5 a0001c0002t0004g0035
a0001c0004t0004g0140
a0002c0005t0019g0138
others(2): Show 
a0001c0002t0004g0035
a0001c0004t0004g0140
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 5 HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02886.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6653C>G
c.49+6653C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650172
chr4:42650186 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0252
a0001c0001t0006g0252
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6639A>G
c.49+6639A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650186
chr4:42650265 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0002
 1 HG01515.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+6560A>G
c.49+6560A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650265
chr4:42650282 T
T
 G
G
 2 a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
a0001c0002t0004g0131
a0001c0002t0026g0012
 2 HG02723.hp1
NA19030.hp2
HG02723.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6543A>C
c.49+6543A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650282
chr4:42650320 T
T
 C
C
 28 a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0282
others(25): Show 
a0001c0001t0003g0280
a0001c0001t0003g0281
a0001c0001t0005g0282
a0001c0001t0005g0298
a0001c0001t0005g0301
a0001c0001t0006g0300
a0001c0001t0010g0288
a0001c0001t0010g0291
a0001c0001t0012g0289
a0001c0001t0012g0290
a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0003g0293
a0001c0003t0003g0294
a0001c0003t0003g0296
a0001c0003t0005g0227
a0001c0003t0005g0284
a0001c0003t0009g0287
a0001c0004t0003g0297
a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0184
a0001c0004t0010g0283
a0001c0004t0010g0285
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a0001c0004t0010g0295
a0001c0004t0010g0299
 28 HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
others(25): Show 
HG00735.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG02015.hp1
HG02055.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03540.hp1
HG03669.hp2
HG03704.hp1
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp2
NA18747.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6505A>G
c.49+6505A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650320
chr4:42650510 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0008g0137
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0008g0137
a0001c0002t0004g0035
a0001c0004t0004g0140
a0002c0005t0019g0138
a0002c0005t0019g0139
a0002c0005t0034g0305
 8 HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(5): Show 
HG01106.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02886.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6315A>C
c.49+6315A>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650510
chr4:42650514 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0050
 1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+6311C>T
c.49+6311C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650514
chr4:42650730 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0002t0010g0225
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0002t0010g0225
 3 HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG03654.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+6095C>G
c.49+6095C>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42650730
chr4:42651119 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0012g0308
a0002c0005t0031g0307
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0012g0308
a0002c0005t0031g0307
 3 HG02258.hp1
HG02895.hp2
HG03579.hp1
HG02258.hp1
HG02895.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+5706G>A
c.49+5706G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651119
chr4:42651181 CCATGT
CCATGT
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0275
a0001c0001t0005g0255
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a0001c0001t0007g0142
a0001c0001t0007g0151
a0001c0001t0007g0154
a0001c0001t0008g0100
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0015g0011
a0001c0001t0018g0162
a0001c0001t0025g0010
a0001c0001t0038g0310
a0001c0002t0002g0163
a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0008g0166
a0001c0002t0008g0167
a0001c0002t0014g0276
a0001c0002t0020g0111
a0001c0003t0002g0168
a0001c0003t0002g0169
a0001c0003t0002g0170
a0001c0003t0008g0145
a0003c0006t0001g0159
a0003c0006t0001g0160
a0003c0006t0005g0229
a0004c0011t0005g0228
a0005c0010t0014g0277
 51 HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
others(48): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02055.hp1
HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02273.hp1
HG02293.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02965.hp2
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG04184.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18962.hp1
NA18968.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp1
NA18980.hp2
NA18988.hp2
NA18990.hp1
NA19007.hp1
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA19070.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+5639_49+5643del
others(5): Show 
c.49+5639_49+5643delACATG
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651181
chr4:42651233 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0006g0258
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0006g0258
 2 NA18990.hp1
NA19007.hp1
NA18990.hp1
NA19007.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+5592C>T
c.49+5592C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651233
chr4:42651302 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
a0001c0002t0023g0008
 5 HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
others(2): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+5523T>G
c.49+5523T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651302
chr4:42651323 T
T
 C
C
 237 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
others(234): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0034
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a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0002g0054
a0001c0001t0002g0058
a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0254
a0001c0001t0003g0257
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
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a0001c0001t0003g0274
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T
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C
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c.49+5405A>G
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G
 T
T
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HG03471.hp1
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A
 T
T
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HG02145.hp2
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HG03453.hp2
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HG03579.hp2
HG04115.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+5066T>A
c.49+5066T>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651759
chr4:42651967 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
others(2): Show 
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a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
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 5 HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
others(2): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4858T>G
c.49+4858T>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42651967
chr4:42652018 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
others(2): Show 
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a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
a0001c0002t0023g0008
 5 HG01515.hp1
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HG03017.hp2
others(2): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4807A>G
c.49+4807A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652018
chr4:42652066 C
C
 T
T
 1 a0002c0005t0004g0037
a0002c0005t0004g0037
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4759G>A
c.49+4759G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652066
chr4:42652073 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0261
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 5 HG00408.hp2
NA18952.hp2
NA18988.hp1
others(2): Show 
HG00408.hp2
NA18952.hp2
NA18988.hp1
NA19060.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4752A>G
c.49+4752A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652073
chr4:42652204 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(32): Show 
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0183
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a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
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a0001c0001t0012g0302
a0001c0001t0012g0303
a0001c0001t0012g0308
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a0001c0003t0001g0173
a0001c0003t0003g0293
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a0001c0003t0003g0296
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a0002c0005t0031g0307
 35 HG01515.hp1
HG02015.hp1
HG02055.hp2
others(32): Show 
HG01515.hp1
HG02015.hp1
HG02055.hp2
HG02155.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
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HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03540.hp1
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HG03579.hp1
HG03927.hp1
HG03942.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4621C>T
c.49+4621C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652204
chr4:42652392 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0009g0221
 2 HG00438.hp1
NA18956.hp2
HG00438.hp1
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4433A>G
c.49+4433A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652392
chr4:42652400 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4425T>C
c.49+4425T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652400
chr4:42652499 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0011g0002
a0001c0001t0011g0005
a0001c0001t0011g0006
a0001c0001t0011g0007
a0001c0002t0023g0008
 5 HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
others(2): Show 
HG01515.hp1
HG02300.hp2
HG03017.hp2
HG03209.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+4326G>A
c.49+4326G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652499
chr4:42652575 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0002g0051
a0001c0001t0007g0052
 2 HG00408.hp1
HG02071.hp1
HG00408.hp1
HG02071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+4250T>C
c.49+4250T>C
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652575
chr4:42652850 TTCTTTAT
others(141): Show 
TTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATGTTTTTATTAGCAGCCTAAGA
GCGGACTAACACAATGACCTTTGTGACCTCATTTCCTACTATTCTTCCCC
TCACCGTTCCTAATTCCCGATGTGAAACTGAGTCCATTAAACCTCTTTG
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0003g0197
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0204
a0001c0001t0003g0206
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a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0267
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a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0270
a0001c0001t0003g0271
a0001c0001t0003g0272
a0001c0001t0003g0273
a0001c0001t0003g0274
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a0001c0001t0005g0196
a0001c0001t0005g0199
a0001c0001t0005g0202
a0001c0001t0005g0208
a0001c0001t0005g0226
a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0006g0210
a0001c0001t0006g0222
a0001c0001t0008g0017
a0001c0001t0009g0205
a0001c0001t0009g0211
a0001c0001t0009g0212
a0001c0001t0009g0213
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a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0009g0217
a0001c0001t0009g0221
a0001c0001t0009g0278
a0001c0001t0030g0126
a0001c0001t0037g0203
a0001c0002t0004g0016
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a0001c0003t0005g0207
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a0001c0008t0006g0198
a0003c0006t0005g0219
a0003c0006t0005g0220
a0005c0010t0014g0277
 46 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00438.hp1
others(43): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG01943.hp2
HG01952.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp1
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03491.hp2
HG03654.hp1
HG03704.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18983.hp2
NA18994.hp1
NA19012.hp1
NA19084.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+3827_49+3974del
c.49+3827_49+3974del
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42652850
chr4:42652888 A
A
 G
G
 73 a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
others(70): Show 
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0051
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a0001c0001t0007g0052
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a0001c0002t0004g0018
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a0001c0002t0004g0021
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a0001c0002t0013g0091
a0001c0002t0013g0092
a0001c0003t0005g0227
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a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0010g0283
 73 HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
others(70): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01175.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG01928.hp2
HG01943.hp1
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A
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G
 T
T
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A
 G
G
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others(4): Show 
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0050
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NA18940.hp1
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c.49+3256T>C
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chr4:42653578 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0186
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HG04115.hp1
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c.49+3247T>C
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A
 T
T
 48 a0001c0001t0003g0197
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c.49+3143T>A
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chr4:42653778 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0002g0176
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.49+3047A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42653778
chr4:42654087 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0012g0308
a0002c0005t0031g0307
a0001c0001t0005g0309
a0001c0001t0012g0308
a0002c0005t0031g0307
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HG03579.hp1
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HG02895.hp2
HG03579.hp1
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c.49+2738C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42654087
chr4:42654124 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0265
a0001c0001t0005g0265
 1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+2701C>T
c.49+2701C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42654124
chr4:42654201 AGTAATAA
others(4): Show 
AGTAATAAGTAT
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0185
a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+2613_49+2623del
others(11): Show 
c.49+2613_49+2623delATACTTATTAC
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42654201
chr4:42654326 G
G
 C
C
 129 a0001c0001t0001g0027
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others(126): Show 
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G
 T
T
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c.49+2447C>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0009g0185
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HG03098.hp2
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c.49+2302G>A
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C
 T
T
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a0001c0002t0022g0001
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NA18906.hp1
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c.49+2301G>A
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C
 A
A
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T
 C
C
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c.49+1927A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0026g0012
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HG02723.hp1
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c.49+1866G>A
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G
 A
A
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c.49+1865C>T
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T
 C
C
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c.49+1806A>G
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C
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T
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a0001c0001t0032g0279
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HG02257.hp2
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c.49+1723G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp1
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c.49+1419A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655406
chr4:42655434 T
T
 C
C
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a0001c0002t0026g0012
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HG02723.hp1
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c.49+1391A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655434
chr4:42655642 T
T
 C
C
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HG02300.hp2
HG02622.hp2
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NA20300.hp1
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c.49+1183A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655642
chr4:42655652 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0005g0306
a0001c0004t0005g0306
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.49+1173C>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655652
chr4:42655653 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0020g0111
a0001c0002t0020g0111
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+1172G>A
c.49+1172G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655653
chr4:42655659 T
T
 C
C
 2 a0001c0002t0005g0191
a0001c0003t0021g0190
a0001c0002t0005g0191
a0001c0003t0021g0190
 2 HG03139.hp2
NA20300.hp1
HG03139.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49+1166A>G
c.49+1166A>G
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655659
chr4:42655748 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0004g0110
a0001c0004t0004g0110
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.49+1077G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42655748
chr4:42656116 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0046
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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 6 NA18953.hp2
NA18969.hp2
NA18983.hp1
others(3): Show 
NA18953.hp2
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA18989.hp2
NA19057.hp2
NA19070.hp1
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c.49+709G>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42656116
chr4:42656127 C
C
 T
T
 128 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0071
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HG00408.hp1
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others(125): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00735.hp1
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HG01070.hp1
HG01070.hp2
HG01071.hp1
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HG01074.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG02258.hp2
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c.49+691A>T
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c.49+552T>C
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c.49+457G>T
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c.49+380C>G
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A
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C
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G
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HG02155.hp2
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c.49+218G>C
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CG
 C
C
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a0001c0001t0005g0309
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c.49+127delC
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T
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A
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c.49+93A>T
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42656732
chr4:42656800 G
G
 T
T
 1 a0001c0002t0004g0013
a0001c0002t0004g0013
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49+25C>A
c.49+25C>A
ATP8A1 ENSG00000124406.17 transcript ENST00000381668.9 protein_coding 1/36 chr4 42656800

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