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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PITPNC1_chr17_67372281_67702256  PITPNC1_chr17_67372281_67702256 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 26207
ensemblid ENSG00000154217.16
hgncid 21045
symbol PITPNC1
name phosphatidylinositol transfer protein cytoplasmic 1
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strand +
ver v1.2
region chr17:67377281-67697256
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HG01891 hp2 a0001 c0001 t0074 g0066 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0003 g0014 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0002 g0117 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0003 g0033 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0004 g0161 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0014 g0034 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0003 g0030 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0002 g0116 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0053 g0185 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0001 g0136 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0015 g0015 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0055 g0096 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0003 g0043 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0163 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0015 g0024 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0004 g0046 EAS KHV PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0063 g0037 AMR PEL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0015 g0027 EAS CDX PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0011 g0123 EAS CDX PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0007 g0103 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0008 g0214 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0018 g0059 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0042 g0074 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0021 g0017 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0007 g0107 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02451 hp1 a0001 c0003 t0054 g0088 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0002 g0090 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0024 g0174 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
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HG02630 hp2 a0001 c0001 t0058 g0073 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0019 g0048 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0007 g0127 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0020 g0005 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0082 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0001 g0128 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0046 g0047 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0017 g0054 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0006 g0119 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0079 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0160 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0002 g0003 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0040 g0095 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0056 g0092 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
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HG02886 hp1 a0001 c0001 t0008 g0104 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0019 g0101 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0002 g0102 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0032 g0050 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0007 g0188 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0022 g0061 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0002 g0106 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0038 g0216 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0034 g0072 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0075 g0063 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0005 g0152 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0036 g0151 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0006 g0176 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0077 g0071 AFR GWD PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0005 g0110 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0044 g0094 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0022 g0052 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0028 g0068 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0010 g0114 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0035 g0053 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0029 g0055 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0076 g0065 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0017 g0062 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0057 g0111 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03239 hp1 a0001 c0001 t0012 g0078 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03239 hp2 a0001 c0001 t0020 g0126 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0006 g0076 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0030 g0058 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0162 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0005 g0182 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0048 g0143 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0120 AFR ESN PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0071 g0069 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0013 g0197 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0009 g0204 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0005 g0157 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0014 g0013 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0005 g0089 SAS PJL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0020 g0164 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0003 g0036 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0002 g0150 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0013 g0198 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 SAS STU PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0021 g0026 SAS STU PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0052 g0147 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0002 g0139 SAS BEB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0016 g0044 SAS STU PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0003 g0010 SAS STU PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0031 g0051 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0007 g0177 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0008 g0173 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0013 g0121 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18943 hp1 a0001 c0001 t0023 g0115 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18943 hp2 a0001 c0001 t0064 g0042 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18948 hp1 a0001 c0001 t0059 g0098 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18948 hp2 a0001 c0001 t0003 g0028 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0003 g0038 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0004 g0130 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18956 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18956 hp2 a0001 c0001 t0010 g0167 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18969 hp1 a0001 c0001 t0004 g0186 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18969 hp2 a0001 c0001 t0001 g0124 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18971 hp1 a0001 c0001 t0004 g0129 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18971 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18975 hp1 a0001 c0001 t0068 g0045 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18975 hp2 a0001 c0001 t0062 g0039 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18982 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18982 hp2 a0001 c0001 t0021 g0029 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18983 hp1 a0001 c0001 t0004 g0099 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18983 hp2 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18998 hp1 a0001 c0001 t0004 g0172 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA18998 hp2 a0001 c0001 t0023 g0184 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19005 hp1 a0001 c0001 t0015 g0012 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19005 hp2 a0001 c0001 t0010 g0093 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0008 g0166 AFR LWK PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0061 g0002 AFR LWK PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0008 g0179 AFR LWK PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0005 g0169 AFR LWK PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19056 hp1 a0001 c0001 t0010 g0135 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0140 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0001 g0171 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19057 hp2 a0001 c0001 t0006 g0149 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19062 hp1 a0001 c0001 t0051 g0138 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19062 hp2 a0001 c0001 t0001 g0187 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19087 hp1 a0001 c0001 t0039 g0175 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS JPT PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0013 g0083 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0073 g0067 AFR YRI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0009 g0194 AFR ASW PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0017 g0060 AFR ASW PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0050 g0202 EUR TSI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0003 g0007 EUR TSI PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0006 g0125 SAS GIH PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0002 g0189 SAS GIH PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0008 g0168 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0072 g0064 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0028 g0070 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0041 g0215 AFR ACB PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0025 g0192 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0006 g0137 AFR MSL PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0012 g0193 AFR USA PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
HG06807 hp2 a0001 c0002 t0018 g0056 AFR USA PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0122 AFR USA PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0024 g0109 AFR USA PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0067 g0031 REF REF PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0012 g0133 REF REF PITPNC1_chr17_67372281_67702256 PITPNC1 chr17 67372281 67702256

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:67692651 T
T
 C
C
 1 a0001c0002
a0001c0002
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 synonymous_variant LOW c.762T>C
c.762T>C
 p.Pro254Pro
p.Pro254Pro
 PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 1636/6241 762/999 254/332 chr17 67692651
chr17:67692744 C
C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 synonymous_variant LOW c.855C>T
c.855C>T
 p.Pro285Pro
p.Pro285Pro
 PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 1729/6241 855/999 285/332 chr17 67692744

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:67377336 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0028
a0001c0001t0071
a0001c0001t0072
others(5): Show 
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a0001c0001t0071
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a0001c0001t0075
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a0001c0001t0077
 9 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp2
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 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-819C>T
c.-819C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/9 chr17 67377336
chr17:67377415 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0022
others(16): Show 
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a0001c0001t0022
a0001c0001t0028
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a0001c0002t0018
 24 HG01891.hp2
HG02109.hp2
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others(21): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
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NA20129.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-740G>A
c.-740G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/9 740 chr17 67377415
chr17:67377495 A
A
 AGCG
AGCG
 2 a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
 2 HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-642_-640dupGGC
c.-642_-640dupGGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/9 639 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67377495
chr17:67377497 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
 1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-658C>A
c.-658C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/9 658 chr17 67377497
chr17:67377789 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-366T>A
c.-366T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/9 366 chr17 67377789
chr17:67377863 C
C
 G
G
 18 a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
others(15): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0014
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 43 HG00140.hp1
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others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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c.-292C>G
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G
 GT
GT
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c.*58dupT
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chr17:67692937 G
G
 T
T
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a0001c0001t0070
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HG01071.hp2
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c.*49G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 49 chr17 67692937
chr17:67693138 C
C
 G
G
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a0001c0001t0053
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HG02015.hp1
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c.*250C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 250 chr17 67693138
chr17:67693235 C
C
 T
T
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a0001c0001t0052
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
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NA19062.hp1
HG04184.hp1
NA19062.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*347C>T
c.*347C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 347 chr17 67693235
chr17:67693251 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0050
a0001c0001t0050
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NA20752.hp1
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c.*363A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 363 chr17 67693251
chr17:67693399 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0001c0003t0054
a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0001c0003t0054
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HG02970.hp2
HG03139.hp2
HG02451.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*511T>C
c.*511T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 511 chr17 67693399
chr17:67693503 T
T
 TAAAG
TAAAG
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c.*617_*620dupAAGA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 621 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67693503
chr17:67693555 G
G
 A
A
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a0001c0001t0052
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
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HG04184.hp1
NA19062.hp1
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c.*667G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 667 chr17 67693555
chr17:67693999 T
T
 C
C
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a0001c0001t0040
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HG02809.hp2
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c.*1111T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 1111 chr17 67693999
chr17:67694147 G
G
 A
A
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NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1259G>A
c.*1259G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 1259 chr17 67694147
chr17:67694284 G
G
 C
C
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG02486.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1396G>C
c.*1396G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 1396 chr17 67694284
chr17:67694319 A
A
 G
G
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others(62): Show 
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c.*1431A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0055
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HG02056.hp2
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c.*1769G>C
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C
 G
G
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c.*2378A>G
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A
 G
G
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c.*2522A>G
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G
 GTA
GTA
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a0001c0001t0013
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c.*2743_*2744dupTA
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chr17:67695606 GTA
GTA
 G
G
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NA20300.hp2
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NA20905.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2743_*2744delTA
c.*2743_*2744delTA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2743 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695606
chr17:67695606 GTATA
GTATA
 G
G
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HG00438.hp2
HG00544.hp2
others(25): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG01884.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02165.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18943.hp1
NA18953.hp2
NA18969.hp1
NA18971.hp1
NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19062.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2741_*2744delTATA
c.*2741_*2744delTATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2741 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695606
chr17:67695606 GTATATA
GTATATA
 G
G
 10 a0001c0001t0006
a0001c0001t0010
a0001c0001t0026
others(7): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0010
a0001c0001t0026
a0001c0001t0035
a0001c0001t0062
a0001c0001t0063
a0001c0001t0065
a0001c0001t0072
a0001c0001t0074
a0001c0003t0054
 20 HG00408.hp2
HG00741.hp1
HG01169.hp1
others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00741.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02451.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA20905.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2739_*2744delTATA
others(2): Show 
c.*2739_*2744delTATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2739 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695606
chr17:67695606 GTATATAT
others(1): Show 
GTATATATA
 G
G
 5 a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0021
others(2): Show 
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0021
a0001c0001t0064
a0001c0001t0075
 16 HG00323.hp2
HG01358.hp1
HG01516.hp2
others(13): Show 
HG00323.hp2
HG01358.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02109.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02886.hp1
HG02976.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp2
NA18982.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2737_*2744delTATA
others(4): Show 
c.*2737_*2744delTATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2737 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695606
chr17:67695612 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0060
a0001c0001t0060
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2724A>G
c.*2724A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2724 chr17 67695612
chr17:67695627 TATATAA
TATATAA
 T
T
 5 a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
a0001c0001t0061
others(2): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0018
a0001c0001t0061
a0001c0001t0073
a0001c0002t0018
 11 HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
others(8): Show 
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02965.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2751_*2756delAATA
others(2): Show 
c.*2751_*2756delAATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2751 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695627
chr17:67695629 TATAA
TATAA
 T
T
 3 a0001c0001t0030
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
a0001c0001t0030
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
 3 HG02818.hp2
HG03453.hp2
NA19087.hp1
HG02818.hp2
HG03453.hp2
NA19087.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2745_*2748delAATA
c.*2745_*2748delAATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2745 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67695629
chr17:67695633 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0058
a0001c0001t0058
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2745A>T
c.*2745A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2745 chr17 67695633
chr17:67695809 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0058
a0001c0001t0058
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2921G>A
c.*2921G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 2921 chr17 67695809
chr17:67696075 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0011
a0001c0001t0021
a0001c0001t0046
others(2): Show 
a0001c0001t0011
a0001c0001t0021
a0001c0001t0046
a0001c0001t0064
a0001c0001t0065
 11 HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG01358.hp1
others(8): Show 
HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG01358.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG02698.hp2
HG04115.hp2
NA18943.hp2
NA18982.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3187C>T
c.*3187C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3187 chr17 67696075
chr17:67696093 T
T
 TG
TG
 6 a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0001c0001t0040
others(3): Show 
a0001c0001t0035
a0001c0001t0038
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0003t0054
 6 HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3206dupG
c.*3206dupG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3207 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67696093
chr17:67696256 CT
CT
 C
C
 2 a0001c0001t0044
a0001c0001t0047
a0001c0001t0044
a0001c0001t0047
 2 HG01109.hp2
HG03098.hp2
HG01109.hp2
HG03098.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3369delT
c.*3369delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3369 chr17 67696256
chr17:67696307 TC
TC
 T
T
 2 a0001c0001t0049
a0001c0001t0076
a0001c0001t0049
a0001c0001t0076
 2 HG01361.hp2
HG03195.hp2
HG01361.hp2
HG03195.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3420delC
c.*3420delC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3420 chr17 67696307
chr17:67696481 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3593A>G
c.*3593A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3593 chr17 67696481
chr17:67696579 TA
TA
 T
T
 3 a0001c0001t0023
a0001c0001t0039
a0001c0001t0053
a0001c0001t0023
a0001c0001t0039
a0001c0001t0053
 4 HG02015.hp1
NA18943.hp1
NA18998.hp2
others(1): Show 
HG02015.hp1
NA18943.hp1
NA18998.hp2
NA19087.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3696delA
c.*3696delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3696 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67696579
chr17:67696585 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0023
a0001c0001t0039
a0001c0001t0053
a0001c0001t0023
a0001c0001t0039
a0001c0001t0053
 4 HG02015.hp1
NA18943.hp1
NA18998.hp2
others(1): Show 
HG02015.hp1
NA18943.hp1
NA18998.hp2
NA19087.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3697G>T
c.*3697G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3697 chr17 67696585
chr17:67696679 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0064
a0001c0001t0064
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3791T>C
c.*3791T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3791 chr17 67696679
chr17:67696838 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0056
a0001c0001t0056
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3950T>C
c.*3950T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 3950 chr17 67696838
chr17:67696869 T
T
 C
C
 65 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(62): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0027
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0042
a0001c0001t0043
a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
a0001c0001t0046
a0001c0001t0047
a0001c0001t0048
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
a0001c0001t0053
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
a0001c0001t0057
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0062
a0001c0001t0063
a0001c0001t0064
a0001c0001t0065
a0001c0001t0068
a0001c0001t0069
a0001c0001t0070
a0001c0001t0071
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
a0001c0001t0074
a0001c0001t0075
a0001c0002t0018
a0001c0003t0054
 180 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
others(177): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
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c.*3981T>C
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GT
 G
G
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c.*3991delT
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chr17:67697207 A
A
 G
G
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a0001c0001t0026
a0001c0001t0063
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HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG02148.hp2
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c.*4319A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 9/9 4319 chr17 67697207

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:67378311 A
A
 AC
AC
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HG01175.hp2
HG01496.hp1
HG02809.hp1
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c.48+113dupC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67378311
chr17:67378521 C
C
 G
G
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a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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c.48+319C>G
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chr17:67378574 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0020g0005
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HG02683.hp1
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c.48+372G>A
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chr17:67378609 G
G
 A
A
 42 a0001c0001t0003g0006
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others(39): Show 
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NA19005.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.48+407G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378609
chr17:67378632 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0046
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+430G>A
c.48+430G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378632
chr17:67378708 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0046g0047
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+506G>C
c.48+506G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378708
chr17:67378845 GGGGAGCG
others(11): Show 
GGGGAGCGGCGCGCGAGCC
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+654_48+671delCG
others(16): Show 
c.48+654_48+671delCGCGAGCCGGGAGCGGCG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67378845
chr17:67378864 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+662G>A
c.48+662G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378864
chr17:67378926 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0068g0045
a0001c0001t0068g0045
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+724C>T
c.48+724C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378926
chr17:67378946 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+744C>T
c.48+744C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67378946
chr17:67378979 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0068g0045
a0001c0001t0068g0045
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NA18975.hp1
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c.48+777G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
HG02630.hp1
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c.48+1062C>T
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GTAGA
 G
G
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C
 T
T
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A
 G
G
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HG01358.hp1
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C
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CT
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NA19240.hp2
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c.48+1890dupT
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G
 A
A
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HG02622.hp2
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c.48+2163G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0006
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HG01934.hp2
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c.48+2165G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67380367
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0199
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HG00408.hp2
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c.48+2494C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67380696
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TA
 T
T
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a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
HG03579.hp2
HG03942.hp2
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c.48+2557delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67380756
chr17:67381014 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0044
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HG04199.hp1
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c.48+2812C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381014
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G
 A
A
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a0001c0001t0058g0073
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HG02630.hp2
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c.48+2857G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381059
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A
 G
G
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HG00741.hp2
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c.48+3081A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381283
chr17:67381326 C
C
 CA
CA
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HG00423.hp1
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c.48+3144dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67381326
chr17:67381326 C
C
 CAA
CAA
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HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
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others(2): Show 
c.48+3143_48+3144dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67381326
chr17:67381444 A
A
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0017g0060
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HG02258.hp1
HG02965.hp2
HG03225.hp1
NA20129.hp2
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c.48+3242A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381444
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C
 CT
CT
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others(2): Show 
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a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0012g0193
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others(2): Show 
HG02074.hp1
HG02622.hp2
HG06807.hp1
NA18943.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3282dupT
c.48+3282dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67381468
chr17:67381468 CT
CT
 C
C
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG00323.hp1
HG01884.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02922.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+3282delT
c.48+3282delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67381468
chr17:67381470 T
T
 C
C
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a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0012g0078
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HG01261.hp2
HG02738.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3268T>C
c.48+3268T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381470
chr17:67381511 G
G
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
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HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3309G>C
c.48+3309G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381511
chr17:67381701 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3499C>T
c.48+3499C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381701
chr17:67381882 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0004g0191
 1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+3680A>C
c.48+3680A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381882
chr17:67381888 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3686T>A
c.48+3686T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67381888
chr17:67382141 A
A
 G
G
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others(2): Show 
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 5 HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+3939A>G
c.48+3939A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382141
chr17:67382328 G
G
 A
A
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a0001c0001t0046g0047
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HG02698.hp2
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c.48+4126G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382328
chr17:67382338 G
G
 GGT
GGT
 26 a0001c0001t0001g0100
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG01071.hp1
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HG00544.hp2
HG01071.hp1
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NA18983.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+4169_48+4170dup
others(2): Show 
c.48+4169_48+4170dupGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382338
chr17:67382338 G
G
 GGTGT
GGTGT
 11 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
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others(8): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0015g0012
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HG00544.hp1
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others(8): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG02258.hp2
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HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG03098.hp2
HG04199.hp2
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+4167_48+4170dup
others(4): Show 
c.48+4167_48+4170dupGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382338
chr17:67382338 GGT
GGT
 G
G
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others(50): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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 53 HG00099.hp1
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HG00280.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
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HG00642.hp2
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HG03195.hp2
HG03225.hp1
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NA18998.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+4169_48+4170del
others(2): Show 
c.48+4169_48+4170delGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382338
chr17:67382338 GGTGT
GGTGT
 G
G
 7 a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
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others(4): Show 
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0018g0049
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 7 HG00639.hp1
HG01074.hp2
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4167_48+4170del
others(4): Show 
c.48+4167_48+4170delGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382338
chr17:67382338 GGTGTGT
GGTGTGT
 G
G
 3 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0025g0196
 3 HG00323.hp1
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG00323.hp1
HG03579.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4165_48+4170del
others(6): Show 
c.48+4165_48+4170delGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382338
chr17:67382372 T
T
 TG
TG
 2 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0055g0096
 2 HG02056.hp2
NA19005.hp2
HG02056.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4170_48+4171ins
others(1): Show 
c.48+4170_48+4171insG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382372
chr17:67382374 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0093
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4172T>G
c.48+4172T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382374
chr17:67382424 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0006
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4222T>C
c.48+4222T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382424
chr17:67382629 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
 1 NA18982.hp1
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+4427G>C
c.48+4427G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382629
chr17:67382941 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4739G>C
c.48+4739G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382941
chr17:67382973 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+4771T>C
c.48+4771T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67382973
chr17:67382979 C
C
 CATTT
CATTT
 10 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
others(7): Show 
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 10 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(7): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+4794_48+4797dup
others(4): Show 
c.48+4794_48+4797dupATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67382979
chr17:67383000 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0029g0055
 2 HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+4798G>A
c.48+4798G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383000
chr17:67383089 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0014
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+4887G>A
c.48+4887G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383089
chr17:67383286 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+5084A>C
c.48+5084A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383286
chr17:67383356 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0023g0115
 1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+5154T>C
c.48+5154T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383356
chr17:67383420 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+5218A>T
c.48+5218A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383420
chr17:67383460 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0038g0216
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+5258G>A
c.48+5258G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67383460
chr17:67383637 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0190
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HG00099.hp1
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c.48+5435C>T
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G
 A
A
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c.48+5507G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0087
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c.48+5853C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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c.48+6067G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384269
chr17:67384270 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6068C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384270
chr17:67384271 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6069C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384271
chr17:67384272 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+6070C>T
c.48+6070C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384272
chr17:67384273 TGGCAGGG
others(130): Show 
TGGCAGGGAGCCAGTGCACTTCATCCAGGCACCCCCAGGGTCCCCAGAGA
GTTTTCTTGCGCACATTTCTGAGAACGGATTTGGGATCAGGGTGGTGCTG
CCTCTGGAATGACATGAATGGAAATGCCAAAATGCCCA
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+6072_48+6208del
c.48+6072_48+6208del
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384273
chr17:67384348 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0004
 1 HG01175.hp2
HG01175.hp2
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c.48+6146C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384348
chr17:67384411 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6209A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384411
chr17:67384412 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6210C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384412
chr17:67384413 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6211A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384413
chr17:67384414 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6212G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384414
chr17:67384416 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6214G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384416
chr17:67384419 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+6217C>T
c.48+6217C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384419
chr17:67384420 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
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c.48+6218C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384420
chr17:67384423 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+6221G>T
c.48+6221G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384423
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+6224C>T
c.48+6224C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384426
chr17:67384428 C
C
 CT
CT
 58 a0001c0001t0001g0100
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others(55): Show 
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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others(55): Show 
HG00099.hp1
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NA18983.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+6241dupT
c.48+6241dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67384428
chr17:67384428 C
C
 CTT
CTT
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c.48+6240_48+6241dupTT
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chr17:67384428 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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c.48+6260T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0189
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NA20905.hp2
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c.48+6272A>G
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C
 T
T
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NA18982.hp1
NA19087.hp2
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c.48+6324C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384526
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C
 G
G
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HG00323.hp2
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c.48+6371C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384573
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0176
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HG03041.hp1
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c.48+6507G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384709
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0198
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HG03942.hp2
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c.48+6579A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384781
chr17:67384977 C
C
 T
T
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a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
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HG01361.hp2
HG03471.hp1
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c.48+6775C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67384977
chr17:67385119 T
T
 A
A
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a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0025g0196
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HG03942.hp2
HG00323.hp1
HG03942.hp2
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c.48+6917T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67385119
chr17:67385231 G
G
 C
C
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c.48+7029G>C
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 T
T
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A
 C
C
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a0001c0001t0017g0054
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HG02647.hp1
HG02723.hp1
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T
 C
C
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HG01261.hp1
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HG02004.hp2
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G
 A
A
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HG01517.hp2
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c.48+7454G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0208
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HG01358.hp1
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GT
 G
G
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c.48+7556delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67385747
chr17:67385988 G
G
 A
A
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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c.48+7786G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67385988
chr17:67386067 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0189
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+7865C>A
c.48+7865C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67386067
chr17:67386282 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0069g0011
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HG00408.hp1
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c.48+8080C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67386282
chr17:67386295 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0119
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HG02723.hp2
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c.48+8093G>C
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C
 T
T
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HG02109.hp2
HG02486.hp1
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c.48+8115C>T
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chr17:67386482 T
T
 C
C
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
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c.48+8467G>T
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G
 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0003g0009
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HG00544.hp1
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C
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T
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 A
A
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HG04184.hp1
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c.48+9449G>A
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A
 G
G
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HG00423.hp2
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c.48+9603A>G
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A
 C
C
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c.48+9704A>C
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C
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G
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HG01891.hp2
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c.48+9890C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0018g0059
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HG02258.hp1
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 GT
GT
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others(65): Show 
HG00099.hp2
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NA19240.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+10141dupT
c.48+10141dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67388328
chr17:67388328 G
G
 GTT
GTT
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a0001c0001t0028g0070
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0049g0170
a0001c0002t0018g0056
 6 HG01361.hp2
HG02486.hp1
HG02738.hp1
others(3): Show 
HG01361.hp2
HG02486.hp1
HG02738.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+10140_48+10141d
others(4): Show 
c.48+10140_48+10141dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67388328
chr17:67388343 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0198
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others(2): Show 
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
HG02809.hp2
HG03225.hp2
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c.48+10141T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388343
chr17:67388390 C
C
 A
A
 9 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0071g0069
others(6): Show 
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0071g0069
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a0001c0001t0073g0067
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 9 HG01891.hp2
HG02109.hp2
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others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp2
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NA19240.hp2
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c.48+10188C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388390
chr17:67388628 T
T
 G
G
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others(7): Show 
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
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 10 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(7): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
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NA19240.hp2
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c.48+10426T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388628
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A
 G
G
 2 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0018g0049
 2 HG02622.hp2
NA18906.hp1
HG02622.hp2
NA18906.hp1
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c.48+10439A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388641
chr17:67388772 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+10570C>T
c.48+10570C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388772
chr17:67388789 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+10587C>T
c.48+10587C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388789
chr17:67388854 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+10652C>T
c.48+10652C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388854
chr17:67388871 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+10669C>T
c.48+10669C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67388871
chr17:67389476 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11274C>T
c.48+11274C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67389476
chr17:67389531 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0057g0111
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11329C>T
c.48+11329C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67389531
chr17:67389664 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0013g0121
 2 HG03516.hp2
NA18906.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11462T>A
c.48+11462T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67389664
chr17:67389668 TTTG
TTTG
 T
T
 12 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
others(9): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 12 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(9): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11490_48+11492d
others(5): Show 
c.48+11490_48+11492delGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67389668
chr17:67389707 TCTCA
TCTCA
 T
T
 5 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
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 5 HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+11509_48+11512d
others(6): Show 
c.48+11509_48+11512delACTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67389707
chr17:67389901 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0019g0101
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0019g0101
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 7 HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02818.hp1
others(4): Show 
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11699G>A
c.48+11699G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67389901
chr17:67389953 A
A
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
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a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0053g0185
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 49 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
others(46): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01433.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG02015.hp1
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp2
HG03490.hp2
HG03654.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18969.hp1
NA18975.hp2
NA18998.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19062.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+11751A>G
c.48+11751A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67389953
chr17:67390043 C
C
 CAG
CAG
 31 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0099
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C
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c.48+12830G>C
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 CGT
CGT
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C
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C
 CGTGTGTG
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others(12): Show 
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 CGTGTGTG
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others(14): Show 
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C
 CGTGTGTG
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 13 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(10): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02723.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
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NA18522.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+12871_48+12884d
others(16): Show 
c.48+12871_48+12884dupGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391060 C
C
 CGTGTGTG
others(9): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0029g0055
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others(3): Show 
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0032g0050
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others(3): Show 
HG02647.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp2
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others(18): Show 
c.48+12869_48+12884dupGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391060 C
C
 CGTGTGTG
others(11): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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a0001c0001t0042g0074
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a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
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HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
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others(20): Show 
c.48+12867_48+12884dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391060 C
C
 CGTGTGTG
others(13): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0076
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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others(22): Show 
c.48+12865_48+12884dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391060 C
C
 CGTGTGTG
others(15): Show 
CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0075
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+12863_48+12884d
others(24): Show 
c.48+12863_48+12884dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391060 CGT
CGT
 C
C
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a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0044g0094
 3 HG00438.hp1
HG02622.hp1
HG03098.hp2
HG00438.hp1
HG02622.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+12883_48+12884d
others(4): Show 
c.48+12883_48+12884delGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391060
chr17:67391086 T
T
 TGTGTGTG
others(6): Show 
TGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0031g0051
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NA18522.hp1
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others(15): Show 
c.48+12884_48+12885insGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391086
chr17:67391149 G
G
 GA
GA
 51 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0006g0176
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a0001c0001t0029g0055
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a0001c0002t0018g0056
 51 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp2
others(48): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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NA18522.hp2
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NA19240.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.48+12956dupA
c.48+12956dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67391149
chr17:67391210 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0008g0179
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a0001c0001t0009g0206
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a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0017g0054
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a0001c0001t0017g0062
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 50 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
others(47): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
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NA18522.hp1
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NA18969.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
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NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+13008G>A
c.48+13008G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0049g0170
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HG02970.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG02970.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+13081A>G
c.48+13081A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391283
chr17:67391284 A
A
 G
G
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others(47): Show 
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0035g0053
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 50 HG00099.hp2
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others(47): Show 
HG00099.hp2
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c.48+13082A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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C
 T
T
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a0001c0001t0024g0174
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HG02622.hp1
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c.48+13133C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+13134G>A
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0013g0198
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.48+13139A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391341
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0034g0072
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.48+13141G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391343
chr17:67391475 GTATT
GTATT
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0041g0215
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HG03710.hp1
HG02486.hp2
HG03710.hp1
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others(6): Show 
c.48+13291_48+13294delATTT
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chr17:67391613 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0148
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HG00438.hp2
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c.48+13411T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391613
chr17:67391712 C
C
 G
G
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others(8): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
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 11 HG01891.hp2
HG02109.hp2
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others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
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c.48+13510C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0188
others(13): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
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 16 HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
others(13): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp2
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HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
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NA19240.hp2
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c.48+13568C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391770
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C
 T
T
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others(2): Show 
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HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
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c.48+13573C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391775
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0091
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HG01884.hp1
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c.48+13723A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391925
chr17:67391930 A
A
 G
G
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
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others(47): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
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NA18522.hp2
NA18969.hp1
NA18975.hp2
NA18998.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19062.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+13728A>G
c.48+13728A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67391930
chr17:67392241 A
A
 C
C
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a0001c0001t0077g0071
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HG03041.hp2
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c.48+14039A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67392241
chr17:67392569 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
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HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+14367C>T
c.48+14367C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67392569
chr17:67392679 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.48+14477G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67392679
chr17:67392969 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
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others(13): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
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A
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C
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A
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 C
C
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A
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C
 T
T
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A
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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others(3): Show 
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HG01071.hp1
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HG02486.hp2
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c.48+15787G>A
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AC
 A
A
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others(1): Show 
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HG01358.hp2
HG01361.hp1
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c.48+15798delC
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C
 A
A
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HG03130.hp1
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c.48+16035C>A
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G
 A
A
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HG00140.hp2
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c.48+16145G>A
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chr17:67394357 A
A
 C
C
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HG02970.hp2
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c.48+16155A>C
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AG
 A
A
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a0001c0001t0003g0043
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NA18943.hp2
HG02074.hp1
NA18943.hp2
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c.48+16170delG
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G
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others(52): Show 
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a0001c0001t0002g0102
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others(52): Show 
HG00140.hp1
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c.48+16327A>G
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G
 A
A
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HG02280.hp1
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c.48+16440G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67394642
chr17:67394727 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0123
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+16525G>T
c.48+16525G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67394727
chr17:67395170 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0028g0068
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 11 HG01891.hp2
HG02109.hp2
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HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
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others(4): Show 
c.48+16981_48+16982dupTT
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chr17:67395281 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
others(8): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 11 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
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HG03041.hp2
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NA19240.hp2
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c.48+17079C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67395281
chr17:67395350 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
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NA18956.hp1
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c.48+17148C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67395350
chr17:67395664 A
A
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.48+17462A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67395664
chr17:67395771 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.48+17569A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67395771
chr17:67395799 C
C
 G
G
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a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0040g0095
a0001c0001t0057g0111
 2 HG02809.hp2
HG03225.hp2
HG02809.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+17597C>G
c.48+17597C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67395799
chr17:67396030 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0197
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+17828G>A
c.48+17828G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396030
chr17:67396097 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0017
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+17895T>C
c.48+17895T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396097
chr17:67396441 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+18239A>T
c.48+18239A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396441
chr17:67396550 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
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 5 HG01071.hp1
HG01891.hp1
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others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+18348A>G
c.48+18348A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396550
chr17:67396561 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
 5 HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+18359G>A
c.48+18359G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396561
chr17:67396764 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+18562C>T
c.48+18562C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396764
chr17:67396824 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0003g0038
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+18622A>T
c.48+18622A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396824
chr17:67396906 C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
others(8): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 11 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+18704C>A
c.48+18704C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67396906
chr17:67396979 TTTTA
TTTTA
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0002g0190
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a0001c0001t0004g0156
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a0001c0001t0005g0157
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a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
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 28 HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
others(25): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp2
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HG01074.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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HG01517.hp2
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HG03017.hp2
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HG03942.hp1
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NA18943.hp1
NA18948.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+18789_48+18792d
others(6): Show 
c.48+18789_48+18792delATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67396979
chr17:67397228 G
G
 A
A
 50 a0001c0001t0001g0079
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0013g0083
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a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0033g0057
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a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0053g0185
a0001c0001t0062g0039
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 50 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
others(47): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
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HG02723.hp1
HG02738.hp1
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HG02818.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03453.hp2
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18969.hp1
NA18975.hp2
NA18998.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19062.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+19026G>A
c.48+19026G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67397228
chr17:67397321 TTCTGAGA
others(24): Show 
TTCTGAGATCAAAAGCAGCCAGATCCCTGGTA
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03471.hp1
HG01361.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+19122_48+19152d
others(33): Show 
c.48+19122_48+19152delTGAGATCAAAAGCAGCCAGATCCCTGGT
ATC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67397321
chr17:67397664 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0006g0076
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c.48+19462G>A
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C
 CA
CA
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CAA
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C
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CAAA
 C
C
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c.48+19907_48+19909delAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67398093
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G
 GAGT
GAGT
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G
 GTGT
GTGT
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G
 T
T
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HG01071.hp1
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c.48+20308G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67398510
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G
 A
A
 5 a0001c0001t0006g0076
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a0001c0001t0006g0076
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HG01891.hp1
HG02258.hp2
others(2): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+20659G>A
c.48+20659G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67398861
chr17:67398880 G
G
 A
A
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a0001c0001t0020g0005
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HG02683.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+20678G>A
c.48+20678G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67398880
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C
 CT
CT
 78 a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
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a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
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C
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CTT
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A
 T
T
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c.48+21408A>T
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A
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c.48+21574G>A
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A
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HG02965.hp2
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c.48+21628G>A
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 A
A
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a0001c0001t0003g0010
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c.48+21631G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
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HG00558.hp2
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c.48+21646A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67399848
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G
 C
C
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a0001c0001t0016g0001
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G
 T
T
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HG00323.hp1
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c.48+21840G>T
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G
 A
A
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HG01071.hp1
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 A
A
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others(51): Show 
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A
 T
T
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a0001c0001t0017g0054
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HG02723.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0049g0170
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HG01361.hp2
HG03471.hp1
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chr17:67400886 G
G
 A
A
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a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
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G
 GC
GC
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c.48+22727_48+22728insC
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G
 C
C
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a0001c0001t0041g0215
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0006
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A
 G
G
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG02622.hp1
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G
 C
C
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c.48+23048G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401250
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0072
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c.48+23174G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401376
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A
 G
G
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c.48+23200A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0026g0203
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HG00741.hp1
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c.48+23245T>C
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A
 G
G
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others(1): Show 
HG01516.hp2
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HG03654.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401495
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G
 T
T
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HG02486.hp2
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c.48+23347G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401549
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A
 G
G
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others(53): Show 
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 56 HG00140.hp1
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others(53): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG02165.hp1
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HG02280.hp2
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HG04199.hp2
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NA18956.hp2
NA18982.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.48+23652A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401854
chr17:67401869 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
 1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.48+23667G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401869
chr17:67401917 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.48+23715T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67401917
chr17:67402122 G
G
 A
A
 37 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0004g0186
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a0001c0001t0008g0179
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others(34): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00558.hp2
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+23920G>A
c.48+23920G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402122
chr17:67402592 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0045g0108
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.48+24390C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402592
chr17:67402619 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+24417C>T
c.48+24417C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402619
chr17:67402859 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0027g0020
 3 HG01192.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01192.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+24657G>A
c.48+24657G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402859
chr17:67402924 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
 4 HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
others(1): Show 
HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+24722C>T
c.48+24722C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402924
chr17:67402958 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0011g0208
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
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c.48+24756C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67402958
chr17:67403106 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+24904G>A
c.48+24904G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67403106
chr17:67403218 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+25016C>A
c.48+25016C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAA
CAA
 5 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0009g0180
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0009g0180
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 5 HG00323.hp1
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others(2): Show 
HG00323.hp1
HG00642.hp1
HG01257.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+25038_48+25039d
others(4): Show 
c.48+25038_48+25039dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAAAA
CAAAA
 7 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0004g0186
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0191
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 7 HG00544.hp2
HG02015.hp1
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others(4): Show 
HG00544.hp2
HG02015.hp1
HG02148.hp1
NA18906.hp1
NA18969.hp1
NA19005.hp1
NA19062.hp2
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others(6): Show 
c.48+25036_48+25039dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
 34 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0009g0194
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a0001c0001t0014g0019
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a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0038g0216
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a0001c0001t0059g0098
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 34 HG00140.hp1
HG00280.hp1
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others(31): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
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HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01993.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03195.hp1
HG03831.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp2
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp2
NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+25035_48+25039d
others(7): Show 
c.48+25035_48+25039dupAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
 6 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0097
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0015g0015
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 6 HG01175.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
others(3): Show 
HG01175.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG02056.hp1
HG02486.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+25034_48+25039d
others(8): Show 
c.48+25034_48+25039dupAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAAAAAAA
CAAAAAAA
 25 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0013g0198
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a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0020g0126
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a0001c0001t0039g0175
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 25 HG00099.hp1
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others(22): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG01496.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01993.hp2
HG02165.hp2
HG02738.hp2
HG03239.hp2
HG03942.hp2
HG04184.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp2
NA18975.hp1
NA19057.hp1
NA19087.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+25033_48+25039d
others(9): Show 
c.48+25033_48+25039dupAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67403218
chr17:67403218 C
C
 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
 9 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0022
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0009g0206
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 9 HG00673.hp2
HG01433.hp2
HG01934.hp1
others(6): Show 
HG00673.hp2
HG01433.hp2
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C
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HG00099.hp2
HG00597.hp2
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C
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C
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C
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a0001c0001t0028g0070
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HG01891.hp2
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C
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a0001c0001t0002g0120
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HG03516.hp2
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C
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a0001c0001t0042g0074
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HG02258.hp2
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a0001c0001t0013g0077
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HG02630.hp2
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a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
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C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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C
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a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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CAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0079
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HG00438.hp1
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CAAAA
 C
C
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others(6): Show 
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G
 A
A
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HG00642.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+25297G>A
c.48+25297G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0049g0170
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HG01257.hp2
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others(1): Show 
HG00642.hp1
HG01257.hp2
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HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+25523G>A
c.48+25523G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67403725
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G
 A
A
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others(42): Show 
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 45 HG00323.hp2
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others(42): Show 
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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c.48+25607G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+25610A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67403812
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0045g0108
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NA18906.hp2
HG01243.hp1
NA18906.hp2
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c.48+25665C>T
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chr17:67403906 C
C
 A
A
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c.48+25704C>A
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G
 T
T
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others(70): Show 
HG00099.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.48+25936G>T
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T
 C
C
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NA18906.hp2
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c.48+25988T>C
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A
 T
T
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HG02647.hp2
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c.48+26114A>T
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chr17:67404317 C
C
 T
T
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a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
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c.48+26115C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404317
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T
 G
G
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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c.48+26348T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404550
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0131
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others(33): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
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NA19043.hp2
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+26456A>C
c.48+26456A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404658
chr17:67404729 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0062
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HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+26527A>G
c.48+26527A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404729
chr17:67404953 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+26751A>G
c.48+26751A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404953
chr17:67404975 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+26773C>T
c.48+26773C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404975
chr17:67404976 G
G
 A
A
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others(11): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0013g0077
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 14 HG01071.hp1
HG02258.hp2
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others(11): Show 
HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+26774G>A
c.48+26774G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67404976
chr17:67405001 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0055g0096
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
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c.48+26799C>G
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 A
A
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c.48+26922G>A
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T
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HG02486.hp2
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c.48+26999C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67405201
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.48+27118G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67405320
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T
 C
C
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C
 G
G
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
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HG02451.hp2
HG03516.hp2
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c.48+27157G>T
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chr17:67405386 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0010g0167
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HG00423.hp2
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CA
 C
C
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A
 G
G
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
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c.48+27231A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0084
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HG00642.hp2
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c.48+27316C>T
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A
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G
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a0001c0001t0002g0139
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HG04184.hp2
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c.48+27345A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0062
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HG03225.hp1
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A
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C
 T
T
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GT
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c.48+28402dupT
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GTT
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A
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G
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c.48+28628A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0023g0115
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NA18943.hp1
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c.48+28636C>T
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 TG
TG
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a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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c.48+28940dupG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67407140
chr17:67407143 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0006g0137
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c.48+28941T>A
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 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
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HG03490.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
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HG02451.hp2
HG03516.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0075g0063
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HG02976.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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A
 T
T
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HG02976.hp1
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C
 T
T
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 A
A
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c.48+29736C>A
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 A
A
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c.48+29905G>A
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C
 G
G
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HG00140.hp2
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c.48+29916C>G
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G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.48+30104G>A
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chr17:67408346 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0181
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HG00280.hp1
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c.48+30144A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408346
chr17:67408525 G
G
 A
A
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HG00140.hp2
HG00558.hp2
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NA19240.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30323G>A
c.48+30323G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408525
chr17:67408525 G
G
 T
T
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others(10): Show 
HG01071.hp1
HG02258.hp2
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c.48+30323G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408525
chr17:67408578 C
C
 G
G
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a0001c0001t0032g0050
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.48+30376C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408578
chr17:67408672 CTCTT
CTCTT
 C
C
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others(6): Show 
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0010g0114
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 9 HG00735.hp1
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others(6): Show 
HG00735.hp1
HG01175.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30478d
others(6): Show 
c.48+30475_48+30478delTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408672
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(1): Show 
TCTTTCTTC
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0124
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0116
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 15 HG01891.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
others(12): Show 
HG01891.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02109.hp1
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HG02922.hp1
HG02970.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30482d
others(10): Show 
c.48+30475_48+30482delTCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(5): Show 
TCTTTCTTCCTTC
 T
T
 60 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0011g0146
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a0001c0001t0015g0024
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a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0002t0018g0056
 60 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00558.hp2
others(57): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00735.hp2
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HG02074.hp2
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30486d
others(14): Show 
c.48+30475_48+30486delTCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(9): Show 
TCTTTCTTCCTTCCTTC
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0195
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0020g0126
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a0001c0001t0029g0055
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 8 HG00741.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
others(5): Show 
HG00741.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp1
HG03239.hp2
HG03471.hp1
NA18983.hp2
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30490d
others(18): Show 
c.48+30475_48+30490delTCTTCCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(13): Show 
TCTTTCTTCCTTCCTTCCTTC
 T
T
 2 a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0050g0202
 2 HG01433.hp2
NA20752.hp1
HG01433.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30494d
others(22): Show 
c.48+30475_48+30494delTCTTCCTTCCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(17): Show 
TCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0157
 2 HG02083.hp2
HG03654.hp2
HG02083.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30498d
others(26): Show 
c.48+30475_48+30498delTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408673 TCTTTCTT
others(25): Show 
TCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0084
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30475_48+30506d
others(34): Show 
c.48+30475_48+30506delTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTT
CCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408673
chr17:67408677 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0003g0010
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0042g0074
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 18 HG00639.hp2
HG01071.hp1
HG01884.hp1
others(15): Show 
HG00639.hp2
HG01071.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02738.hp1
HG02818.hp2
HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03579.hp2
HG04199.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30475T>C
c.48+30475T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408677
chr17:67408677 T
T
 TCTTC
TCTTC
 11 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0003g0043
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0053g0185
 11 HG00323.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
others(8): Show 
HG00323.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
HG02165.hp1
HG03098.hp2
HG03710.hp1
HG04115.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30527_48+30530d
others(6): Show 
c.48+30527_48+30530dupCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408677 T
T
 TCTTCCTT
others(1): Show 
TCTTCCTTC
 4 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0014g0218
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0015g0015
 4 HG01167.hp1
HG02056.hp1
HG02165.hp2
others(1): Show 
HG01167.hp1
HG02056.hp1
HG02165.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30523_48+30530d
others(10): Show 
c.48+30523_48+30530dupCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408677 T
T
 TCTTCCTT
others(5): Show 
TCTTCCTTCCTTC
 1 a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0069g0011
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30519_48+30530d
others(14): Show 
c.48+30519_48+30530dupCCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408677 TCTTC
TCTTC
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0007
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0045g0108
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a0001c0001t0056g0092
 18 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(15): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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HG02698.hp2
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HG03710.hp2
HG03942.hp2
NA18906.hp2
NA18982.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.48+30527_48+30530d
others(6): Show 
c.48+30527_48+30530delCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408677 TCTTCCTT
others(1): Show 
TCTTCCTTC
 T
T
 35 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0117
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0009g0080
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0025g0196
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a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0062g0039
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a0001c0001t0066g0023
 35 HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
others(32): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp1
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HG01993.hp1
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HG02148.hp1
HG02148.hp2
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HG03831.hp2
NA18943.hp1
NA18953.hp1
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NA18982.hp2
NA18998.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19087.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30523_48+30530d
others(10): Show 
c.48+30523_48+30530delCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408677 TCTTCCTT
others(5): Show 
TCTTCCTTCCTTC
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0007g0103
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0052g0147
 6 HG00408.hp2
HG01361.hp2
HG02257.hp1
others(3): Show 
HG00408.hp2
HG01361.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp2
HG04184.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30519_48+30530d
others(14): Show 
c.48+30519_48+30530delCCTTCCTTCCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408677
chr17:67408713 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0075
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30511C>T
c.48+30511C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408713
chr17:67408717 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0013g0197
 4 HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02970.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30515C>T
c.48+30515C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408717
chr17:67408721 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0049g0170
 14 HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
others(11): Show 
HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
HG03942.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30519C>T
c.48+30519C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408721
chr17:67408725 C
C
 CCTTTCTT
others(5): Show 
CCTTTCTTTCTTT
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
 2 HG01071.hp1
HG03453.hp1
HG01071.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30526_48+30527i
others(14): Show 
c.48+30526_48+30527insTCTTTCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408725
chr17:67408725 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0064g0042
 46 HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
others(43): Show 
HG00597.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp2
NA18971.hp1
NA18983.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30523C>T
c.48+30523C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408725
chr17:67408729 C
C
 CCTTCCTT
others(13): Show 
CCTTCCTTCCTTCCTTCCTTT
 1 a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0006
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30530_48+30531i
others(22): Show 
c.48+30530_48+30531insCCTTCCTTCCTTCCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408729
chr17:67408729 C
C
 CCTTCCTT
others(5): Show 
CCTTCCTTTCTTT
 3 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
 3 HG02622.hp2
HG02647.hp1
NA19043.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30530_48+30531i
others(14): Show 
c.48+30530_48+30531insCCTTTCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408729
chr17:67408729 C
C
 CCTTCCTT
others(13): Show 
CCTTCCTTTCTTTCTTTCTTT
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30530_48+30531i
others(22): Show 
c.48+30530_48+30531insCCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408729
chr17:67408729 C
C
 CCTTTCTT
others(1): Show 
CCTTTCTTT
 3 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0017g0054
 3 HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG04199.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG04199.hp2
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C
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0024g0174
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NA18906.hp1
HG02622.hp1
NA18906.hp1
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c.48+30530_48+30541dupTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67408729
chr17:67408729 C
C
 CCTTTCTT
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a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
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c.48+30541_48+30542insTTCTTTCTTTCTTTCT
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chr17:67408729 C
C
 T
T
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c.48+30527C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0046
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HG02083.hp2
HG02165.hp2
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c.48+30531T>C
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G
 T
T
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HG01884.hp1
HG02738.hp1
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c.48+30596G>T
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AAG
 A
A
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
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HG02622.hp2
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HG02647.hp2
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HG02738.hp2
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HG02886.hp2
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HG03239.hp2
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HG03490.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp2
HG06807.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp1
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NA18956.hp1
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
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NA19062.hp1
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NA19240.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30599_48+30600d
others(4): Show 
c.48+30599_48+30600delAG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408800
chr17:67408942 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0012g0205
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30740G>T
c.48+30740G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408942
chr17:67408951 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0016g0044
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30749C>T
c.48+30749C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67408951
chr17:67409071 C
C
 CT
CT
 21 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0023g0115
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a0001c0001t0041g0215
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a0001c0001t0052g0147
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 21 HG00423.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
others(18): Show 
HG00423.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01928.hp2
HG02148.hp1
HG02257.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp2
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HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
NA18943.hp1
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30893dupT
c.48+30893dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67409071
chr17:67409071 C
C
 CTT
CTT
 14 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0022g0052
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0025g0192
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a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 14 HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp2
others(11): Show 
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
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HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp1
NA18969.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30892_48+30893d
others(4): Show 
c.48+30892_48+30893dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67409071
chr17:67409071 C
C
 CTTT
CTTT
 37 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0160
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0036g0151
a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0068g0045
a0001c0001t0070g0032
a0001c0002t0018g0056
 37 HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
others(34): Show 
HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00735.hp1
HG01071.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02258.hp1
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HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03654.hp2
HG04199.hp2
HG06807.hp2
NA18975.hp1
NA18983.hp1
NA19057.hp1
NA19087.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30891_48+30893d
others(5): Show 
c.48+30891_48+30893dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67409071
chr17:67409071 C
C
 CTTTT
CTTTT
 13 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0162
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0050g0202
 13 HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00741.hp1
others(10): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG02083.hp2
HG02280.hp1
HG02809.hp1
HG03041.hp1
HG03490.hp1
HG03654.hp1
NA18956.hp1
NA19030.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30890_48+30893d
others(6): Show 
c.48+30890_48+30893dupTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67409071
chr17:67409071 CT
CT
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0076
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
 15 HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG02258.hp2
others(12): Show 
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+30893delT
c.48+30893delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67409071
chr17:67409153 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0029g0055
 2 HG02647.hp2
HG03195.hp1
HG02647.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30951C>T
c.48+30951C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409153
chr17:67409162 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0179
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30960G>A
c.48+30960G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409162
chr17:67409163 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0179
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+30961C>A
c.48+30961C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409163
chr17:67409291 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0198
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0049g0170
 5 HG00642.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
others(2): Show 
HG00642.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
HG02698.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+31089A>G
c.48+31089A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409291
chr17:67409336 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0028g0070
others(8): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 11 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03579.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+31134G>A
c.48+31134G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409336
chr17:67409555 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0029
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+31353C>T
c.48+31353C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409555
chr17:67409560 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0014g0034
 1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+31358C>T
c.48+31358C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409560
chr17:67409607 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0010g0167
 2 HG00423.hp2
NA18956.hp2
HG00423.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+31405C>A
c.48+31405C>A
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chr17:67409688 G
G
 A
A
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a0001c0001t0039g0175
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NA19087.hp1
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c.48+31486G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409688
chr17:67409774 A
A
 C
C
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a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0012g0205
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HG00099.hp2
HG03654.hp1
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c.48+31572A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67409774
chr17:67409813 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0010g0167
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NA18956.hp2
HG00423.hp2
NA18956.hp2
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c.48+31611C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0009g0180
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HG01243.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0037g0018
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HG01109.hp1
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c.48+31837G>A
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chr17:67410349 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
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NA18906.hp1
HG02486.hp2
NA18906.hp1
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c.48+32147A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0007g0127
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HG02647.hp2
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c.48+32153A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410355
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G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+32158G>A
c.48+32158G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0058g0073
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HG02630.hp2
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c.48+32174G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410376
chr17:67410511 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+32309G>A
c.48+32309G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410511
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+32335C>T
c.48+32335C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410537
chr17:67410679 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0048
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NA19043.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+32477C>T
c.48+32477C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410679
chr17:67410714 G
G
 T
T
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c.48+32512G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410714
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A
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0082
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others(23): Show 
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NA20129.hp1
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c.48+32539A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410741
chr17:67410808 C
C
 T
T
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a0001c0001t0047g0112
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.48+32606C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410808
chr17:67410912 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
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NA18906.hp1
HG02486.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+32710G>A
c.48+32710G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67410912
chr17:67411082 C
C
 CA
CA
 50 a0001c0001t0001g0118
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others(47): Show 
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c.48+32896dupA
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chr17:67411082 CA
CA
 C
C
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c.48+32896delA
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G
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A
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a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0007g0107
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HG01891.hp1
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HG02970.hp1
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c.48+32918G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411120
chr17:67411192 A
A
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
NA18906.hp1
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c.48+32990A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411192
chr17:67411359 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0075
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a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
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c.48+33157G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411359
chr17:67411650 G
G
 A
A
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HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp1
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c.48+33448G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411650
chr17:67411699 T
T
 C
C
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HG01928.hp1
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c.48+33497T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411699
chr17:67411782 A
A
 C
C
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HG01361.hp2
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c.48+33580A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67411782
chr17:67412138 A
A
 G
G
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
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c.48+33936A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412138
chr17:67412348 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0012g0078
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+34146G>T
c.48+34146G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412348
chr17:67412501 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0041g0215
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NA18906.hp1
HG02486.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+34299C>T
c.48+34299C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412501
chr17:67412519 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0054
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a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0019g0048
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HG02723.hp1
NA19043.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
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c.48+34317A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412519
chr17:67412617 AG
AG
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0127
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a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
HG02647.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+34416delG
c.48+34416delG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412617
chr17:67412640 C
C
 G
G
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a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0015g0024
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HG02083.hp1
HG00597.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+34438C>G
c.48+34438C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412640
chr17:67412715 C
C
 T
T
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HG02647.hp2
HG03195.hp1
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c.48+34513C>T
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A
 G
G
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HG00639.hp2
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c.48+34626A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412828
chr17:67412928 C
C
 A
A
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+34726C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67412928
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T
 TTTTC
TTTTC
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HG02451.hp2
HG03516.hp2
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others(6): Show 
c.48+35227_48+35230dupCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
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T
 TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0024g0174
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HG01261.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+35215_48+35230d
others(18): Show 
c.48+35215_48+35230dupCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0001g0154
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others(22): Show 
c.48+35211_48+35230dupCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0162
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others(30): Show 
HG00642.hp2
HG00735.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.48+35207_48+35230d
others(26): Show 
c.48+35207_48+35230dupCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
others(21): Show 
TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 31 a0001c0001t0001g0082
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0183
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others(28): Show 
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HG00735.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+35203_48+35230d
others(30): Show 
c.48+35203_48+35230dupCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
others(25): Show 
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 13 a0001c0001t0001g0079
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
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others(10): Show 
HG00558.hp2
HG00597.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(34): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
others(29): Show 
TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 11 a0001c0001t0002g0106
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others(8): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
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 11 HG00140.hp2
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others(8): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG01891.hp1
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NA18975.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(38): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413401 T
T
 TTTTCTTT
others(33): Show 
TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(42): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
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T
 TTTTCTTT
others(37): Show 
TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0060
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(46): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413401
chr17:67413430 T
T
 TTTCTTTC
others(32): Show 
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0031g0051
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NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(41): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413430
chr17:67413431 T
T
 TTCTTTCT
others(35): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0019g0101
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+35230_48+35231i
others(44): Show 
c.48+35230_48+35231insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67413431
chr17:67413482 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0010g0199
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.48+35280C>A
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G
 C
C
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C
 T
T
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HG00673.hp1
NA18943.hp1
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0173
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T
 C
C
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a0001c0001t0029g0055
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A
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G
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A
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c.48+36221G>A
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c.48+36616A>G
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c.48+36647delT
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A
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HG00140.hp2
HG00558.hp2
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c.48+36832G>A
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G
 C
C
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HG03225.hp1
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c.48+36892G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415094
chr17:67415110 A
A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+36931G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415133
chr17:67415270 A
A
 G
G
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a0001c0001t0045g0108
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HG01243.hp1
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c.48+37068A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415270
chr17:67415490 G
G
 A
A
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a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0020g0164
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NA18953.hp2
HG03831.hp1
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+37288G>A
c.48+37288G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415490
chr17:67415623 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+37421A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415623
chr17:67415812 T
T
 C
C
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HG00597.hp1
HG00639.hp2
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c.48+37610T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67415812
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TA
 T
T
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others(104): Show 
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c.48+37721delA
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chr17:67416074 C
C
 T
T
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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c.48+37872C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416074
chr17:67416099 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+37897C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416099
chr17:67416203 C
C
 CT
CT
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HG00597.hp1
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NA19005.hp2
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NA20129.hp1
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c.48+38026dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67416203
chr17:67416203 C
C
 CTT
CTT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0082
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HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp2
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NA20129.hp2
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others(4): Show 
c.48+38025_48+38026dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67416203
chr17:67416203 C
C
 CTTTT
CTTTT
 48 a0001c0001t0001g0086
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0087
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 48 HG00099.hp2
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others(45): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00558.hp2
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NA18522.hp1
NA18975.hp1
NA19087.hp1
NA20300.hp2
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38023_48+38026d
others(6): Show 
c.48+38023_48+38026dupTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67416203
chr17:67416203 C
C
 CTTTTT
CTTTTT
 8 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0008g0166
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 8 HG00735.hp1
HG00735.hp2
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others(5): Show 
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG02258.hp1
HG02683.hp1
NA18956.hp1
NA18969.hp2
NA19030.hp1
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others(7): Show 
c.48+38022_48+38026dupTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67416203
chr17:67416203 CTT
CTT
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0217
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0121
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 10 HG00642.hp1
HG01243.hp1
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others(7): Show 
HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
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NA18906.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+38025_48+38026d
others(4): Show 
c.48+38025_48+38026delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67416203
chr17:67416395 TA
TA
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG01261.hp2
HG02738.hp2
HG01071.hp2
HG01261.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+38194delA
c.48+38194delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416395
chr17:67416644 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
 4 HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
others(1): Show 
HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38442C>T
c.48+38442C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416644
chr17:67416668 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0116
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
 4 HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
others(1): Show 
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+38466G>T
c.48+38466G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416668
chr17:67416719 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0015g0027
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38517C>G
c.48+38517C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416719
chr17:67416788 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0020g0164
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38586C>T
c.48+38586C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416788
chr17:67416906 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38704A>G
c.48+38704A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416906
chr17:67416907 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+38705G>A
c.48+38705G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416907
chr17:67416974 G
G
 A
A
 104 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00558.hp2
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c.48+38772G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67416974
chr17:67417056 C
C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+38854C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417056
chr17:67417282 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
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HG01074.hp1
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c.48+39080C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417282
chr17:67417319 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0006g0125
 3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
NA20905.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
NA20905.hp1
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c.48+39117A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417319
chr17:67417423 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0027g0025
 1 HG01257.hp1
HG01257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+39221C>G
c.48+39221C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417423
chr17:67417480 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0127
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+39278A>G
c.48+39278A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417480
chr17:67417517 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0026g0203
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+39315T>C
c.48+39315T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417517
chr17:67417628 C
C
 T
T
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others(7): Show 
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0009g0180
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 10 HG00642.hp1
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others(7): Show 
HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
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NA19043.hp2
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c.48+39426C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417628
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A
 G
G
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others(89): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0007
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NA20752.hp2
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c.48+39565G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67417767
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G
 A
A
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a0001c0001t0040g0095
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HG02809.hp2
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c.48+39670G>A
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chr17:67418070 G
G
 A
A
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+39868G>A
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chr17:67418162 T
T
 C
C
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a0001c0001t0052g0147
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HG04184.hp1
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c.48+39960T>C
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chr17:67418471 A
A
 G
G
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a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0024g0174
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NA20129.hp2
HG02622.hp1
NA20129.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
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HG02280.hp2
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HG01891.hp1
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HG02970.hp1
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chr17:67418780 C
C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0040g0095
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HG01884.hp2
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c.48+40717G>A
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GA
 G
G
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HG00099.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.48+40981delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67419172
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G
 T
T
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others(6): Show 
HG01109.hp2
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HG02818.hp1
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HG03516.hp1
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c.48+40983G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419185
chr17:67419277 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0213
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c.48+41075C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419277
chr17:67419465 C
C
 T
T
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a0001c0001t0040g0095
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HG02809.hp2
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c.48+41263C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419465
chr17:67419480 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+41278G>A
c.48+41278G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419480
chr17:67419632 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+41430G>T
c.48+41430G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419632
chr17:67419675 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0010g0199
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+41473G>A
c.48+41473G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419675
chr17:67419762 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0025g0196
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a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0065g0035
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HG01169.hp1
HG00323.hp1
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+41560C>T
c.48+41560C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67419762
chr17:67419916 C
C
 CA
CA
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others(17): Show 
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others(17): Show 
HG00597.hp1
HG01358.hp1
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c.48+41725dupA
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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T
 C
C
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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HG02486.hp2
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c.48+42176C>T
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TC
 T
T
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c.48+42183delC
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C
 CCCT
CCCT
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0021g0026
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HG04115.hp2
HG04199.hp1
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others(5): Show 
c.48+42182_48+42183insTCC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67420382
chr17:67420383 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0048
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HG02723.hp1
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HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
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c.48+42181C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420383
chr17:67420387 C
C
 T
T
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HG00140.hp2
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c.48+42185C>T
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chr17:67420391 C
C
 T
T
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a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0017g0062
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.48+42189C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420391
chr17:67420395 C
C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+42193C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420395
chr17:67420399 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+42197C>T
c.48+42197C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420399
chr17:67420403 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0017g0062
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+42201T>C
c.48+42201T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420403
chr17:67420513 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0091
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0010
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others(4): Show 
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp2
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c.48+42311A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420513
chr17:67420727 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.48+42525C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420727
chr17:67420821 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0077g0071
a0001c0001t0077g0071
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HG03041.hp2
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c.48+42619C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420821
chr17:67420910 G
G
 T
T
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a0001c0001t0013g0077
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0018g0049
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 6 HG01071.hp1
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others(3): Show 
HG01071.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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c.48+42708G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67420910
chr17:67421025 T
T
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0082
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C
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0032g0050
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HG06807.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0024g0174
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NA20129.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67422032
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 A
A
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NA18906.hp1
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 A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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c.48+44049G>A
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A
 C
C
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NA20129.hp1
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c.48+44053A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67422255
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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c.48+44472C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67422674
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C
 T
T
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others(9): Show 
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a0001c0001t0008g0166
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others(9): Show 
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HG02486.hp1
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c.48+44570C>T
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 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0048
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NA19043.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
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c.48+44847A>G
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chr17:67423094 A
A
 G
G
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others(98): Show 
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c.48+44892A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67423094
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T
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C
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c.48+44904T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67423106
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T
 C
C
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c.48+45277T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67423479
chr17:67423530 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0029g0055
 3 HG03195.hp1
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NA18998.hp2
HG03195.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.48+45328C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67423530
chr17:67424042 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007g0127
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HG02647.hp2
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c.48+45840C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424042
chr17:67424085 C
C
 CA
CA
 8 a0001c0001t0001g0091
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0171
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 8 HG01109.hp2
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others(5): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG01993.hp2
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c.48+45905dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67424085
chr17:67424085 C
C
 CAA
CAA
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others(38): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
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others(38): Show 
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HG00438.hp2
HG00642.hp2
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HG02258.hp2
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HG02965.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+45904_48+45905d
others(4): Show 
c.48+45904_48+45905dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67424085
chr17:67424085 C
C
 CAAA
CAAA
 20 a0001c0001t0001g0079
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others(17): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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 20 HG00408.hp1
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HG01928.hp1
others(17): Show 
HG00408.hp1
HG01257.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02074.hp2
HG02165.hp2
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp2
NA18971.hp1
NA19005.hp1
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+45903_48+45905d
others(5): Show 
c.48+45903_48+45905dupAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67424085
chr17:67424085 C
C
 CAAAA
CAAAA
 17 a0001c0001t0004g0156
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others(14): Show 
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0013g0083
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a0001c0001t0051g0138
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 17 HG00140.hp2
HG00597.hp2
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others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00597.hp2
HG01175.hp2
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HG02683.hp1
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HG03139.hp1
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HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19062.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+45902_48+45905d
others(6): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67424085
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CA
 C
C
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chr17:67424108 T
T
 C
C
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NA20129.hp2
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A
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a0001c0001t0005g0213
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HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp1
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G
 C
C
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424177
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T
 C
C
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a0001c0001t0040g0095
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HG02809.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424254
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T
 G
G
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NA20752.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424378
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G
 A
A
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HG03195.hp1
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c.48+46177G>A
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 A
A
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NA18948.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424636
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C
 T
T
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NA19057.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424708
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C
 T
T
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NA18943.hp2
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 C
C
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HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
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HG01433.hp1
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NA18522.hp1
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NA18943.hp1
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NA18953.hp1
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NA18956.hp1
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NA18982.hp1
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NA18983.hp1
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NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
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NA19240.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46604T>C
c.48+46604T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424806
chr17:67424897 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
 2 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46695G>A
c.48+46695G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424897
chr17:67424998 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0039g0175
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46796A>C
c.48+46796A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67424998
chr17:67425186 T
T
 TGC
TGC
 2 a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0008g0179
 2 NA18983.hp1
NA19043.hp1
NA18983.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46991_48+46992d
others(4): Show 
c.48+46991_48+46992dupGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGC
TGCGC
 5 a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0020g0126
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
 5 HG00438.hp2
HG02280.hp1
HG03239.hp2
others(2): Show 
HG00438.hp2
HG02280.hp1
HG03239.hp2
HG04115.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46989_48+46992d
others(6): Show 
c.48+46989_48+46992dupGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGC
TGCGCGC
 2 a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0017g0054
 2 HG01993.hp2
HG02723.hp1
HG01993.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46987_48+46992d
others(8): Show 
c.48+46987_48+46992dupGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGCG
others(3): Show 
TGCGCGCGCGC
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(12): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGCG
others(5): Show 
TGCGCGCGCGCGC
 1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(14): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGCG
others(7): Show 
TGCGCGCGCGCGCGC
 2 a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0029g0055
 2 HG01928.hp1
HG03195.hp1
HG01928.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(16): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGCG
others(9): Show 
TGCGCGCGCGCGCGCGC
 1 a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0121
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(18): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGCGCGCG
others(15): Show 
TGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGC
 1 a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0022
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(24): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425186 T
T
 TGTGCGCG
others(5): Show 
TGTGCGCGCGCGC
 1 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0057g0111
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46985_48+46986i
others(14): Show 
c.48+46985_48+46986insTGCGCGCGCGCG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425186
chr17:67425188 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0156
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46986C>T
c.48+46986C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425188
chr17:67425193 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
 3 HG01074.hp1
HG01192.hp2
NA20300.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46991G>A
c.48+46991G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCACACGC
others(11): Show 
GCACACGCACACACACACA
 1 a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0161
 1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46994_48+46995i
others(20): Show 
c.48+46994_48+46995insACGCACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(11): Show 
GCGCGCGCGCGCACACACA
 2 a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0069g0011
 2 HG00408.hp1
NA18943.hp2
HG00408.hp1
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(20): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(13): Show 
GCGCGCGCGCGCACACACACA
 1 a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0129
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(22): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(19): Show 
GCGCGCGCGCGCACACACACACACACA
 1 a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0051g0138
 1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(28): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(29): Show 
GCGCGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACA
 1 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0123
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(38): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCACACACACACACACACAC
ACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(33): Show 
GCGCGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACA
 1 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0093
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(42): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCACACACACACACACACAC
ACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(17): Show 
GCGCGCGCGCGCGCACACACACACA
 2 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0015g0012
 2 HG02004.hp1
NA19005.hp1
HG02004.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(26): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(19): Show 
GCGCGCGCGCGCGCGCACACACACACA
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(28): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(23): Show 
GCGCGCGCGCGCGCGCACACACACACACACA
 1 a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0156
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(32): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCACACACACACACAC
AC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
others(17): Show 
GCGCGCGCGCGCGCGCGCACACACA
 1 a0001c0001t0040g0095
a0001c0001t0040g0095
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46992_48+46993i
others(26): Show 
c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCGCACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 G
G
 GCGCGCGC
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GCGCGCGCGCGCGCGCGCGCACACACACACACACACA
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a0001c0001t0001g0163
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HG02074.hp2
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c.48+46992_48+46993insGCGCGCGCGCGCGCGCGCACACACACAC
ACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
chr17:67425193 GCA
GCA
 G
G
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0006g0125
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HG00741.hp2
HG01169.hp2
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c.48+46993_48+46994delAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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 G
G
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0018g0059
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HG00423.hp2
HG02258.hp1
HG03098.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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 G
G
 1 a0001c0001t0028g0070
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GCACGCACACGCACACACACACACACA
 G
G
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a0001c0001t0001g0079
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HG02738.hp1
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others(28): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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 G
G
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a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0007g0127
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HG02647.hp2
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others(30): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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GCACGCACACGCACACACACACACACACACA
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0008g0173
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HG02486.hp2
HG03710.hp2
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others(32): Show 
c.48+46995_48+47024delGCACACGCACACACACACACACACACAC
AC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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GCACGCACACGCACACACACACACACACACACA
 G
G
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a0001c0001t0012g0004
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others(34): Show 
c.48+46995_48+47026delGCACACGCACACACACACACACACACAC
ACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425193
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
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NA18969.hp2
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chr17:67425195 A
A
 G
G
 127 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
others(124): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46993A>G
c.48+46993A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0069g0011
 18 HG00408.hp1
HG00597.hp2
HG00673.hp2
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00597.hp2
HG00673.hp2
HG01928.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02074.hp2
HG02165.hp2
HG02683.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG03195.hp1
NA18943.hp2
NA18971.hp1
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46995G>A
c.48+46995G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425197
chr17:67425197 G
G
 GCA
GCA
 2 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0019g0085
 2 HG00639.hp2
HG01074.hp1
HG00639.hp2
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46999_48+47000d
others(4): Show 
c.48+46999_48+47000dupAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 G
G
 GCACACAC
others(1): Show 
GCACACACA
 2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0210
 2 HG01192.hp2
NA20300.hp1
HG01192.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47000_48+47001i
others(10): Show 
c.48+47000_48+47001insACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 G
G
 GCGCGCGC
others(9): Show 
GCGCGCGCGCGCGCGCA
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+46996_48+46997i
others(18): Show 
c.48+46996_48+46997insGCGCGCGCGCGCGCAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 G
G
 GCGCGCGC
others(13): Show 
GCGCGCGCGCGCGCGCGCGCA
 1 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0169
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46996_48+46997i
others(22): Show 
c.48+46996_48+46997insGCGCGCGCGCGCGCGCGCAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACA
GCACA
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0130
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0070g0032
 8 HG00639.hp1
HG01071.hp2
HG01516.hp1
others(5): Show 
HG00639.hp1
HG01071.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG03139.hp1
NA18953.hp2
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+46997_48+47000d
others(6): Show 
c.48+46997_48+47000delACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(3): Show 
GCACACGCACA
 G
G
 3 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0017g0060
 3 HG02257.hp2
HG02723.hp2
NA20129.hp2
HG02257.hp2
HG02723.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47010d
others(12): Show 
c.48+47001_48+47010delGCACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(5): Show 
GCACACGCACACA
 G
G
 3 a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0071g0069
 3 HG02622.hp1
HG03041.hp1
HG03579.hp1
HG02622.hp1
HG03041.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47012d
others(14): Show 
c.48+47001_48+47012delGCACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(7): Show 
GCACACGCACACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0213
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0013g0197
 6 HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
others(3): Show 
HG01891.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47014d
others(16): Show 
c.48+47001_48+47014delGCACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(9): Show 
GCACACGCACACACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0024g0109
others(3): Show 
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0056g0092
 6 HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
others(3): Show 
HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03654.hp2
NA18906.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47016d
others(18): Show 
c.48+47001_48+47016delGCACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(11): Show 
GCACACGCACACACACACA
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0033g0057
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0038g0216
 4 HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03490.hp1
others(1): Show 
HG02818.hp2
HG02970.hp2
HG03490.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47018d
others(20): Show 
c.48+47001_48+47018delGCACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(13): Show 
GCACACGCACACACACACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0025g0192
others(3): Show 
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0075g0063
a0001c0003t0054g0088
 6 HG01496.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG01496.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47020d
others(22): Show 
c.48+47001_48+47020delGCACACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(15): Show 
GCACACGCACACACACACACACA
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0012g0193
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 9 HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG02109.hp2
others(6): Show 
HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG02109.hp2
HG02683.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG06807.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47022d
others(24): Show 
c.48+47001_48+47022delGCACACACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(17): Show 
GCACACGCACACACACACACACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0009g0194
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0045g0108
 6 HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG01517.hp1
others(3): Show 
HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG01517.hp1
HG02622.hp2
HG03017.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47024d
others(26): Show 
c.48+47001_48+47024delGCACACACACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(19): Show 
GCACACGCACACACACACACACACACA
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0204
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0050g0202
 8 HG00099.hp2
HG00642.hp1
HG01257.hp2
others(5): Show 
HG00099.hp2
HG00642.hp1
HG01257.hp2
HG01358.hp1
HG02698.hp2
HG03654.hp1
HG03942.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47026d
others(28): Show 
c.48+47001_48+47026delGCACACACACACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(21): Show 
GCACACGCACACACACACACACACACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0035g0053
others(3): Show 
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0049g0170
 6 HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG03130.hp1
others(3): Show 
HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47028d
others(30): Show 
c.48+47001_48+47028delGCACACACACACACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(23): Show 
GCACACGCACACACACACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0043
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47030d
others(32): Show 
c.48+47001_48+47030delGCACACACACACACACACACACACACAC
AC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(25): Show 
GCACACGCACACACACACACACACACACACACA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
 2 HG00735.hp2
HG02809.hp1
HG00735.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47032d
others(34): Show 
c.48+47001_48+47032delGCACACACACACACACACACACACACAC
ACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425197 GCACACGC
others(27): Show 
GCACACGCACACACACACACACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47001_48+47034d
others(36): Show 
c.48+47001_48+47034delGCACACACACACACACACACACACACAC
ACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425197
chr17:67425199 A
A
 G
G
 59 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0009
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c.48+46997A>G
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chr17:67425199 ACACG
ACACG
 A
A
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a0001c0001t0036g0151
a0001c0001t0067g0031
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HG03017.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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A
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G
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 A
A
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c.48+47001G>A
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G
 GCA
GCA
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chr17:67425203 G
G
 GCACA
GCACA
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others(6): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
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G
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GCACACA
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others(8): Show 
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chr17:67425203 G
G
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others(1): Show 
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others(3): Show 
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others(10): Show 
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G
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others(5): Show 
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others(2): Show 
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HG02257.hp1
NA18982.hp1
NA18998.hp1
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others(14): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 G
G
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others(7): Show 
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a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0065g0035
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HG01169.hp1
HG03239.hp1
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others(16): Show 
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chr17:67425203 G
G
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others(1): Show 
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NA18983.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47046_48+47061d
others(18): Show 
c.48+47046_48+47061dupCACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 G
G
 GCACACAC
others(11): Show 
GCACACACACACACACACA
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0115
 2 NA18943.hp1
NA18971.hp2
NA18943.hp1
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47044_48+47061d
others(20): Show 
c.48+47044_48+47061dupCACACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 G
G
 GCACGCAC
others(11): Show 
GCACGCACACACACACACA
 1 a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0015g0027
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47004_48+47005i
others(20): Show 
c.48+47004_48+47005insGCACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 G
G
 GCGCACAC
others(3): Show 
GCGCACACACA
 1 a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0055g0096
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47002_48+47003i
others(12): Show 
c.48+47002_48+47003insGCACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 G
G
 GCGCACAC
others(11): Show 
GCGCACACACACACACACA
 1 a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0025g0196
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47002_48+47003i
others(20): Show 
c.48+47002_48+47003insGCACACACACACACACAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACA
GCACACA
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0003g0009
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0060g0008
 6 HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
others(3): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00597.hp1
HG01074.hp2
HG01261.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47056_48+47061d
others(8): Show 
c.48+47056_48+47061delCACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(1): Show 
GCACACACA
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0015g0024
 3 HG00140.hp2
HG02083.hp1
HG03942.hp1
HG00140.hp2
HG02083.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47054_48+47061d
others(10): Show 
c.48+47054_48+47061delCACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(3): Show 
GCACACACACA
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0016g0044
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0017g0062
 4 HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG03225.hp1
others(1): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG03225.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47052_48+47061d
others(12): Show 
c.48+47052_48+47061delCACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(5): Show 
GCACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47050_48+47061d
others(14): Show 
c.48+47050_48+47061delCACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(7): Show 
GCACACACACACACA
 G
G
 8 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0006g0076
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0058g0073
 8 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02258.hp2
others(5): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
HG03516.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47048_48+47061d
others(16): Show 
c.48+47048_48+47061delCACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(9): Show 
GCACACACACACACACA
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0013g0077
 2 HG01071.hp1
NA20905.hp2
HG01071.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47046_48+47061d
others(18): Show 
c.48+47046_48+47061delCACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(13): Show 
GCACACACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0003g0038
 1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47042_48+47061d
others(22): Show 
c.48+47042_48+47061delCACACACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(15): Show 
GCACACACACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0182
 1 HG03490.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47040_48+47061d
others(24): Show 
c.48+47040_48+47061delCACACACACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425203 GCACACAC
others(17): Show 
GCACACACACACACACACACACACA
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0009g0080
 2 HG00673.hp1
HG01934.hp2
HG00673.hp1
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47038_48+47061d
others(26): Show 
c.48+47038_48+47061delCACACACACACACACACACACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425203
chr17:67425205 A
A
 AGCGCGCG
others(6): Show 
AGCGCGCGCGCGCG
 1 a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0066g0023
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47003_48+47004i
others(15): Show 
c.48+47003_48+47004insGCGCGCGCGCGCG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425205
chr17:67425205 A
A
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0142
others(33): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0002t0018g0056
 36 HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00639.hp1
others(33): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp2
HG02148.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA19043.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47003A>G
c.48+47003A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425205
chr17:67425206 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0074g0066
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47004C>T
c.48+47004C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425206
chr17:67425207 A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0074g0066
a0001c0002t0018g0056
 30 HG00423.hp2
HG00639.hp1
HG01071.hp2
others(27): Show 
HG00423.hp2
HG00639.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01257.hp1
HG01261.hp1
HG01516.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03239.hp2
HG03831.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18983.hp1
NA19043.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47005A>G
c.48+47005A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425207
chr17:67425209 A
A
 AGCGCGCG
others(4): Show 
AGCGCGCGCGCG
 1 a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0027g0025
 1 HG01257.hp1
HG01257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47007_48+47008i
others(13): Show 
c.48+47007_48+47008insGCGCGCGCGCG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425209
chr17:67425209 A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0128
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0125
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c.48+47007A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
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c.48+47008C>T
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A
 G
G
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c.48+47009A>G
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A
 G
G
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c.48+47011A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425213
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C
 G
G
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HG02738.hp2
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c.48+47012C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425214
chr17:67425215 A
A
 G
G
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0124
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c.48+47013A>G
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chr17:67425217 A
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 G
G
 20 a0001c0001t0001g0087
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others(17): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
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NA18969.hp2
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c.48+47015A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425217
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A
 G
G
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0124
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0009
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others(21): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
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HG02451.hp2
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HG03453.hp1
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HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47017A>G
c.48+47017A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425219
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A
 G
G
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others(20): Show 
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 23 HG00280.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
others(20): Show 
HG00280.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01261.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02683.hp1
HG02738.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG04199.hp1
HG06807.hp1
NA18956.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47019A>G
c.48+47019A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425221
chr17:67425223 A
A
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0087
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0087
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 16 HG00423.hp1
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others(13): Show 
HG00423.hp1
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NA18956.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47021A>G
c.48+47021A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425223
chr17:67425225 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0011g0208
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 15 HG00099.hp2
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HG00642.hp1
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00423.hp1
HG00642.hp1
HG01257.hp2
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NA18953.hp1
NA18956.hp2
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NA20905.hp2
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c.48+47023A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425225
chr17:67425227 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
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 8 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG03490.hp2
NA18956.hp2
NA20905.hp2
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c.48+47025A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425227
chr17:67425229 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0003g0006
others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0010g0167
 5 HG01884.hp1
HG01934.hp2
HG02074.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG01934.hp2
HG02074.hp1
NA18956.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47027A>G
c.48+47027A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425229
chr17:67425231 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0189
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0010g0167
 4 HG00735.hp2
HG02809.hp1
NA18956.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp2
HG02809.hp1
NA18956.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47029A>G
c.48+47029A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425231
chr17:67425233 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47031A>G
c.48+47031A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425233
chr17:67425252 CACACACA
others(5): Show 
CACACACACACAG
 C
C
 2 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0063g0037
 2 HG00140.hp1
HG02148.hp2
HG00140.hp1
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47052_48+47063d
others(14): Show 
c.48+47052_48+47063delCACACACACAGA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67425252
chr17:67425256 CACACACA
others(3): Show 
CACACACAGAG
 C
C
 1 a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0026g0178
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47055_48+47064d
others(12): Show 
c.48+47055_48+47064delACACACAGAG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425256
chr17:67425264 G
G
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0134
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0069g0011
 21 HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(18): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00673.hp2
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HG01192.hp2
HG02004.hp2
HG02074.hp2
HG02165.hp2
HG03195.hp1
HG03654.hp2
NA18948.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47062G>C
c.48+47062G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425264
chr17:67425266 G
G
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0002g0084
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0191
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 8 HG00408.hp1
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HG00642.hp2
others(5): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp2
HG00642.hp2
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+47064G>C
c.48+47064G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425266
chr17:67425283 A
A
 G
G
 38 a0001c0001t0001g0086
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0071g0069
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 38 HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
others(35): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01517.hp1
HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02683.hp1
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HG02809.hp1
HG02818.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03490.hp1
HG03579.hp1
HG03654.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47081A>G
c.48+47081A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425283
chr17:67425494 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+47292C>T
c.48+47292C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67425494
chr17:67425660 C
C
 A
A
 88 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0091
others(85): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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 88 HG00099.hp2
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others(85): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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A
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T
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NA19043.hp1
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T
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A
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C
 T
T
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 G
G
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C
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 A
A
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A
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a0001c0001t0009g0159
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c.48+48233G>A
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G
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c.48+48258A>G
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chr17:67426667 A
A
 G
G
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a0001c0001t0055g0096
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HG02056.hp2
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c.48+48465A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67426667
chr17:67426724 TTAAAA
TTAAAA
 T
T
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HG00280.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
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others(7): Show 
c.48+48528_48+48532delTAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67426724
chr17:67426802 T
T
 A
A
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a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0042g0074
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HG03579.hp2
HG02258.hp2
HG03579.hp2
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c.48+48600T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67426802
chr17:67426810 TA
TA
 T
T
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0139
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others(7): Show 
HG01175.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02738.hp1
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HG04199.hp2
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c.48+48609delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67426810
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0154
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NA18956.hp1
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c.48+48895C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67427097
chr17:67427163 G
G
 T
T
 35 a0001c0001t0001g0086
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others(32): Show 
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others(32): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
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HG00741.hp1
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HG02622.hp2
HG02698.hp2
HG02809.hp1
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HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03490.hp1
HG03654.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+48961G>T
c.48+48961G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67427163
chr17:67427284 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
others(17): Show 
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a0001c0001t0009g0194
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 20 HG00099.hp2
HG00558.hp2
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others(17): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01517.hp1
HG02698.hp2
HG02809.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03490.hp1
HG03654.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+49082C>T
c.48+49082C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67427284
chr17:67427360 G
G
 A
A
 49 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0091
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others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0013g0077
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HG00438.hp2
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c.48+49158G>A
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chr17:67427501 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0060g0008
 1 HG00423.hp1
HG00423.hp1
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c.48+49299T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67427501
chr17:67428028 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0165
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
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c.48+49826C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428028
chr17:67428372 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0007g0188
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others(11): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0018g0049
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HG02109.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+50170A>G
c.48+50170A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428372
chr17:67428432 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0139
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0089
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 6 HG01175.hp2
HG02738.hp1
HG03710.hp2
others(3): Show 
HG01175.hp2
HG02738.hp1
HG03710.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+50230C>T
c.48+50230C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428432
chr17:67428484 AATCGCAC
others(23): Show 
AATCGCACTACTGCACTTCAGCCTGGGCAAC
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50284_48+50313d
others(32): Show 
c.48+50284_48+50313delTCGCACTACTGCACTTCAGCCTGGGCAA
CA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67428484
chr17:67428517 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50315A>G
c.48+50315A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428517
chr17:67428518 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50316G>A
c.48+50316G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428518
chr17:67428601 G
G
 A
A
 113 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(110): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0217
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a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
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a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0022
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a0001c0001t0005g0182
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a0001c0001t0011g0165
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a0001c0001t0035g0053
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a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0076g0065
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 113 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
others(110): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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HG00423.hp2
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HG00639.hp2
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HG02622.hp2
HG02630.hp2
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HG02723.hp2
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HG04115.hp1
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HG04184.hp1
HG04184.hp2
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NA18522.hp1
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NA18956.hp1
NA18956.hp2
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NA19057.hp1
NA19087.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50399G>A
c.48+50399G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428601
chr17:67428788 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0037g0018
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50586T>C
c.48+50586T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67428788
chr17:67428839 C
C
 CT
CT
 6 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0212
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0048g0143
 6 HG01175.hp1
HG01433.hp1
HG03139.hp2
others(3): Show 
HG01175.hp1
HG01433.hp1
HG03139.hp2
HG03516.hp1
NA19087.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+50656dupT
c.48+50656dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67428839
chr17:67428839 C
C
 CTT
CTT
 71 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0153
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0009
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CTTT
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C
 CTTTT
CTTTT
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c.48+50653_48+50656dupTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67428839
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T
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G
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HG03453.hp2
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c.48+50644T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0182
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HG03490.hp2
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c.48+50690G>C
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TA
 T
T
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NA20905.hp2
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c.48+50786delA
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G
 C
C
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HG03225.hp2
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c.48+50844G>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0154
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NA18956.hp1
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c.48+51243A>C
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chr17:67429506 C
C
 G
G
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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c.48+51304C>G
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chr17:67429566 C
C
 T
T
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a0001c0001t0027g0020
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HG01516.hp1
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c.48+51364C>T
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chr17:67429697 C
C
 CA
CA
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NA20905.hp2
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c.48+51508dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67429697
chr17:67429737 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0008g0214
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HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp1
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c.48+51535A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67429737
chr17:67429887 A
A
 C
C
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a0001c0001t0026g0203
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
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c.48+51685A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67429887
chr17:67429899 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
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HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+51697T>C
c.48+51697T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67429899
chr17:67429989 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0014g0013
 2 HG03710.hp1
HG04115.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+51787G>C
c.48+51787G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67429989
chr17:67430057 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0048
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HG02723.hp1
NA19043.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+51855G>C
c.48+51855G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430057
chr17:67430121 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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 4 HG02451.hp2
HG03225.hp2
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG03225.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
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c.48+51919G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430121
chr17:67430141 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0009
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HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+51939C>T
c.48+51939C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430141
chr17:67430230 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+52028G>C
c.48+52028G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430230
chr17:67430358 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0086
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
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 21 HG00099.hp2
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others(18): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00642.hp1
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HG06807.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+52156T>C
c.48+52156T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430358
chr17:67430369 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+52167T>G
c.48+52167T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67430369
chr17:67430457 G
G
 C
C
 150 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0086
others(147): Show 
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0153
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c.48+52255G>C
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ACT
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A
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C
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G
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c.48+52297C>G
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A
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c.48+52533delG
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G
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A
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c.48+52732G>A
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C
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A
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 CT
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c.48+52874dupT
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C
 CTTTT
CTTTT
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others(6): Show 
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0087
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HG01261.hp2
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c.48+52885A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0017g0054
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0017g0054
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HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA19043.hp2
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c.48+53082C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0024
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HG02083.hp1
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c.48+53388G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67431590
chr17:67431954 C
C
 T
T
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.48+53752C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67431954
chr17:67432030 C
C
 T
T
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a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.48+53828C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432030
chr17:67432212 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0156
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HG00597.hp2
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c.48+54010G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432212
chr17:67432218 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0091
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HG01884.hp1
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c.48+54016G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432218
chr17:67432228 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.48+54026G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432228
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C
 T
T
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0131
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 28 HG00140.hp2
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others(25): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG01257.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
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HG02083.hp1
HG02109.hp1
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HG02683.hp2
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c.48+54069C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432271
chr17:67432279 G
G
 A
A
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a0001c0001t0014g0013
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HG04115.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp1
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c.48+54077G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432279
chr17:67432335 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0086
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others(19): Show 
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 22 HG00099.hp2
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HG00642.hp1
others(19): Show 
HG00099.hp2
HG00558.hp2
HG00642.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp2
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HG02698.hp2
HG02809.hp1
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NA20752.hp1
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c.48+54133A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67432335
chr17:67432370 C
C
 T
T
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T
 C
C
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T
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C
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T
 C
C
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G
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C
 T
T
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 A
A
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HG02630.hp1
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c.48+54878G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67433080
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C
 A
A
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c.48+55063C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67433265
chr17:67433265 C
C
 CA
CA
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c.48+55066dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67433265
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G
 C
C
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c.48+55095G>C
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HG06807.hp2
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c.48+55241G>C
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c.48+55400T>C
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G
 A
A
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c.48+55598G>A
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C
 CATA
CATA
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a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0041g0215
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HG03195.hp1
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c.48+55728_48+55730dupTAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67433910
chr17:67433964 G
G
 C
C
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HG02056.hp2
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c.48+55762G>C
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T
 A
A
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HG02486.hp2
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c.48+56149T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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c.48+56308T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67434510
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0118
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HG01261.hp1
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c.48+56504A>T
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chr17:67434797 CA
CA
 C
C
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c.48+56611delA
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A
 AATT
AATT
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others(5): Show 
c.48+56606_48+56607insTTA
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chr17:67434810 A
A
 T
T
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a0001c0001t0012g0078
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HG03239.hp1
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c.48+56608A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67434810
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T
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0021g0026
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HG04115.hp2
HG04199.hp1
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c.48+56893C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67435095
chr17:67435108 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0008g0173
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HG01192.hp1
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c.48+56928dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67435108
chr17:67435108 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0002g0139
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others(4): Show 
c.48+56927_48+56928dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67435108
chr17:67435108 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0005g0213
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HG01891.hp1
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HG02622.hp1
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c.48+56928delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67435108
chr17:67435108 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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others(4): Show 
c.48+56927_48+56928delAA
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chr17:67435108 CAAA
CAAA
 C
C
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others(5): Show 
HG00099.hp2
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others(5): Show 
c.48+56926_48+56928delAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67435108
chr17:67435334 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
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HG03654.hp2
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c.48+57132A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67435334
chr17:67435352 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
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NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+57150C>T
c.48+57150C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67435352
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C
 T
T
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a0001c0001t0040g0095
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HG02809.hp2
HG01884.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+57261C>T
c.48+57261C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67435463
chr17:67435654 T
T
 C
C
 120 a0001c0001t0001g0079
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others(117): Show 
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c.48+57629A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0137
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HG03471.hp2
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c.48+57704A>G
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chr17:67436078 CAATTCCT
others(136): Show 
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TTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTTTCTTGCCCAGGCTGGTCTTA
 C
C
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a0001c0001t0007g0177
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NA18522.hp2
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others(2): Show 
c.48+57886_48+58028del
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67436078
chr17:67436080 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp1
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c.48+57878A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0011g0208
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HG01358.hp1
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c.48+58130G>C
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C
 T
T
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c.48+58232C>T
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A
 G
G
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c.48+58282A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0029g0055
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HG02486.hp2
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c.48+58464G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0176
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HG03041.hp1
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c.48+58506T>C
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G
 GT
GT
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c.48+58734dupT
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chr17:67436908 G
G
 GTT
GTT
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a0001c0001t0001g0153
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HG00099.hp2
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others(4): Show 
c.48+58733_48+58734dupTT
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chr17:67436908 GT
GT
 G
G
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0029g0055
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HG00323.hp2
HG02486.hp2
HG03017.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.48+58734delT
c.48+58734delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67436908
chr17:67436908 GTTTTTTT
others(4): Show 
GTTTTTTTTTTT
 G
G
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a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0067g0031
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01496.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+58724_48+58734d
others(13): Show 
c.48+58724_48+58734delTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67436908
chr17:67436909 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0194
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
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c.48+58707T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67436909
chr17:67436913 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0186
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
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c.48+58711T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67436913
chr17:67436919 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0009
 1 HG00544.hp1
HG00544.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+58717T>G
c.48+58717T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67436919
chr17:67436921 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0099
 1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+58719T>G
c.48+58719T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67436921
chr17:67437753 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+59551C>T
c.48+59551C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67437753
chr17:67437872 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0008g0214
 3 HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp2
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+59670A>G
c.48+59670A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67437872
chr17:67437951 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0006g0176
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0040g0095
 4 HG02451.hp2
HG02809.hp2
HG03041.hp1
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02809.hp2
HG03041.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+59749C>T
c.48+59749C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67437951
chr17:67438024 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0041g0215
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HG03195.hp1
HG02486.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+59822C>T
c.48+59822C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67438024
chr17:67438039 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0166
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HG02647.hp1
NA19030.hp1
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c.48+59837T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0019
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G
 T
T
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G
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c.48+60094A>G
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CT
 C
C
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NA18906.hp1
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
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c.48+60130delT
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CTT
 C
C
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others(10): Show 
HG01891.hp1
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HG02257.hp2
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others(4): Show 
c.48+60129_48+60130delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67438313
chr17:67438887 C
C
 T
T
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NA19030.hp1
HG02647.hp1
NA19030.hp1
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c.48+60685C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67438887
chr17:67439313 A
A
 G
G
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others(28): Show 
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a0001c0001t0061g0002
 31 HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
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HG00408.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
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NA20129.hp2
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c.48+61111A>G
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TG
 T
T
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a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
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 8 HG02109.hp1
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HG02109.hp1
HG02647.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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c.48+61203delG
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chr17:67439771 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0156
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HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+61569A>C
c.48+61569A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67439771
chr17:67439866 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+61664C>T
c.48+61664C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67439866
chr17:67440257 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0029g0055
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a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0041g0215
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HG03195.hp1
HG02486.hp2
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+62055C>T
c.48+62055C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440257
chr17:67440498 T
T
 TTTTA
TTTTA
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0062g0039
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 4 HG02258.hp1
NA18522.hp2
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others(1): Show 
HG02258.hp1
NA18522.hp2
NA18975.hp1
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+62344_48+62347d
others(6): Show 
c.48+62344_48+62347dupATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67440498
chr17:67440498 TTTTA
TTTTA
 T
T
 74 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
others(71): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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 74 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(71): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+62344_48+62347d
others(6): Show 
c.48+62344_48+62347delATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67440498
chr17:67440498 TTTTATTT
others(1): Show 
TTTTATTTA
 T
T
 59 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0087
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
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 59 HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
others(56): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG00741.hp2
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HG01074.hp2
HG01109.hp1
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HG03831.hp2
HG03942.hp1
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA18983.hp1
NA19057.hp1
NA19087.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+62340_48+62347d
others(10): Show 
c.48+62340_48+62347delATTTATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67440498
chr17:67440498 TTTTATTT
others(5): Show 
TTTTATTTATTTA
 T
T
 26 a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0002g0102
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0084
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 26 HG00280.hp1
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others(23): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp2
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HG02922.hp1
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HG03130.hp1
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NA18956.hp1
NA19043.hp2
NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(14): Show 
c.48+62336_48+62347delATTTATTTATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67440498
chr17:67440506 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0156
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+62304A>T
c.48+62304A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440506
chr17:67440685 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
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c.48+62483G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440685
chr17:67440719 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+62517T>A
c.48+62517T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440719
chr17:67440726 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0071g0069
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+62524T>A
c.48+62524T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440726
chr17:67440906 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+62704T>C
c.48+62704T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67440906
chr17:67441112 A
A
 C
C
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a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0007g0107
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0047g0112
 4 HG01109.hp2
HG02280.hp2
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp2
HG02280.hp2
HG02970.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+62910A>C
c.48+62910A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441112
chr17:67441277 G
G
 GC
GC
 39 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0009g0194
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a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0193
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a0001c0002t0018g0056
 39 HG00558.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
others(36): Show 
HG00558.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp2
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HG02970.hp1
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HG06807.hp2
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+63084dupC
c.48+63084dupC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67441277
chr17:67441282 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+63080C>A
c.48+63080C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441282
chr17:67441444 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0054g0088
a0001c0003t0054g0088
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+63242C>T
c.48+63242C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441444
chr17:67441483 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0024g0109
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0033g0057
 4 HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
others(1): Show 
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+63281C>T
c.48+63281C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441483
chr17:67441624 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0070g0032
 1 HG01071.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+63422G>T
c.48+63422G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441624
chr17:67441834 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0103
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+63632C>T
c.48+63632C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67441834
chr17:67442061 C
C
 T
T
 86 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(83): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0006g0119
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a0001c0001t0007g0075
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
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a0001c0001t0011g0146
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a0001c0001t0026g0178
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a0001c0001t0033g0057
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 86 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(83): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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NA18522.hp2
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NA18998.hp2
NA19030.hp1
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NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+63859C>T
c.48+63859C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442061
chr17:67442204 C
C
 CAT
CAT
 28 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0002g0190
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0002g0190
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 28 HG00099.hp1
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others(25): Show 
HG00099.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG03831.hp2
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NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18975.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64045_48+64046d
others(4): Show 
c.48+64045_48+64046dupAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 C
C
 CATAT
CATAT
 23 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0132
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0002g0116
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 23 HG00140.hp2
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others(20): Show 
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HG00544.hp1
HG00558.hp1
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NA18971.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64043_48+64046d
others(6): Show 
c.48+64043_48+64046dupATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 C
C
 CATATAT
CATATAT
 14 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0142
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0010g0093
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 14 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01175.hp2
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NA19005.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64041_48+64046d
others(8): Show 
c.48+64041_48+64046dupATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 C
C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0134
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0038
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HG00280.hp2
HG01928.hp2
HG02004.hp1
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NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64039_48+64046d
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chr17:67442204 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 5 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0010g0114
 5 HG01074.hp1
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HG01074.hp1
HG01934.hp2
HG03139.hp1
NA18969.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64037_48+64046d
others(12): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 C
C
 CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64031_48+64046d
others(18): Show 
c.48+64031_48+64046dupATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CAT
CAT
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0155
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0006g0149
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a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0017g0054
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 22 HG00438.hp1
HG01243.hp1
HG01496.hp2
others(19): Show 
HG00438.hp1
HG01243.hp1
HG01496.hp2
HG01934.hp1
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NA18956.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp2
NA19087.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64045_48+64046d
others(4): Show 
c.48+64045_48+64046delAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATAT
CATAT
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0011g0165
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 19 HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01109.hp2
others(16): Show 
HG00323.hp2
HG00735.hp1
HG01109.hp2
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HG01169.hp2
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NA18522.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64043_48+64046d
others(6): Show 
c.48+64043_48+64046delATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATAT
CATATAT
 C
C
 9 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0076
others(6): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0016g0001
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 9 HG00280.hp1
HG01071.hp1
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others(6): Show 
HG00280.hp1
HG01071.hp1
HG01257.hp2
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HG03471.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64041_48+64046d
others(8): Show 
c.48+64041_48+64046delATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 C
C
 2 a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0019g0085
 2 HG00639.hp2
NA18906.hp2
HG00639.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64039_48+64046d
others(10): Show 
c.48+64039_48+64046delATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0006g0176
 3 HG01192.hp1
HG02451.hp2
HG03041.hp1
HG01192.hp1
HG02451.hp2
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64037_48+64046d
others(12): Show 
c.48+64037_48+64046delATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0007g0075
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0103
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 4 HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
others(1): Show 
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64035_48+64046d
others(14): Show 
c.48+64035_48+64046delATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0003g0022
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0023g0184
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 6 HG00673.hp2
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others(3): Show 
HG00673.hp2
HG02074.hp2
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NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64033_48+64046d
others(16): Show 
c.48+64033_48+64046delATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
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others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 C
C
 7 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0044g0094
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a0001c0001t0074g0066
 7 HG01891.hp2
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others(4): Show 
HG01891.hp2
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HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64031_48+64046d
others(18): Show 
c.48+64031_48+64046delATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64029_48+64046d
others(20): Show 
c.48+64029_48+64046delATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 C
C
 11 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0107
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0041g0215
a0001c0002t0018g0056
 11 HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG02280.hp2
others(8): Show 
HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
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HG02922.hp2
HG02970.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64027_48+64046d
others(22): Show 
c.48+64027_48+64046delATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(15): Show 
CATATATATATATATATATATAT
 C
C
 3 a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0067g0031
 3 HG01884.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01884.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64025_48+64046d
others(24): Show 
c.48+64025_48+64046delATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
 3 HG01884.hp1
NA18953.hp2
NA18983.hp1
HG01884.hp1
NA18953.hp2
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64023_48+64046d
others(26): Show 
c.48+64023_48+64046delATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442204 CATATATA
others(23): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATAT
 C
C
 4 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0034g0072
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0048g0143
 4 HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03516.hp1
others(1): Show 
HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64017_48+64046d
others(32): Show 
c.48+64017_48+64046delATATATATATATATATATATATATATAT
AT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442204
chr17:67442220 TATATATA
others(23): Show 
TATATATATATATATATATATATATATATGC
 T
T
 1 a0001c0001t0077g0071
a0001c0001t0077g0071
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64021_48+64050d
others(32): Show 
c.48+64021_48+64050delATATATATATATATATATATATATATGC
AT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442220
chr17:67442385 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0019g0048
 5 HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
others(2): Show 
HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64183G>A
c.48+64183G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442385
chr17:67442414 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0107
 2 HG02280.hp2
HG02970.hp1
HG02280.hp2
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64212G>A
c.48+64212G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442414
chr17:67442443 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64241G>T
c.48+64241G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442443
chr17:67442658 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
 1 HG01192.hp1
HG01192.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+64456C>T
c.48+64456C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442658
chr17:67442692 A
A
 AAT
AAT
 6 a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0013g0121
others(3): Show 
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0047g0112
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 6 HG01109.hp2
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others(3): Show 
HG01109.hp2
HG02818.hp1
HG03471.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64503_48+64504d
others(4): Show 
c.48+64503_48+64504dupAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67442692
chr17:67442692 A
A
 T
T
 73 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
others(70): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0191
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a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0018g0059
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a0001c0001t0069g0011
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a0001c0003t0054g0088
 73 HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
others(70): Show 
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
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HG03942.hp2
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NA18953.hp1
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NA18971.hp1
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64490A>T
c.48+64490A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442692
chr17:67442856 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0005g0110
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others(15): Show 
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0007g0075
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 18 HG01109.hp2
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others(15): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp1
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HG02257.hp2
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HG03471.hp2
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NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+64654G>A
c.48+64654G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442856
chr17:67442936 G
G
 C
C
 56 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0014g0034
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a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0016g0044
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c.48+64734G>C
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chr17:67442950 C
C
 T
T
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a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.48+64748C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442950
chr17:67442997 C
C
 G
G
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a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0014g0218
 2 HG01167.hp1
HG01257.hp2
HG01167.hp1
HG01257.hp2
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c.48+64795C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67442997
chr17:67443031 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.48+64829C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67443031
chr17:67443082 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0009g0206
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HG01433.hp2
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c.48+64880G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67443082
chr17:67443413 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0099
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NA18983.hp1
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c.48+65211A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67443413
chr17:67443631 G
G
 A
A
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a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
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NA18522.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+65429G>A
c.48+65429G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67443631
chr17:67443633 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0086
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HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+65449dupT
c.48+65449dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67443633
chr17:67443633 C
C
 CTT
CTT
 49 a0001c0001t0001g0082
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 49 HG00408.hp1
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others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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HG01169.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02486.hp2
HG02683.hp2
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HG02965.hp2
HG03195.hp1
HG03516.hp1
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HG04184.hp2
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C
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T
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A
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c.48+65658C>A
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c.48+65664C>T
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 T
T
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c.48+66122G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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HG00558.hp2
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c.48+66132G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67444334
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G
 A
A
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c.48+66393G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0157
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HG03654.hp2
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c.48+66420C>T
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C
 T
T
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NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18956.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+66993A>G
c.48+66993A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445195
chr17:67445250 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0044g0094
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67048T>G
c.48+67048T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445250
chr17:67445271 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
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a0001c0001t0011g0146
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 17 HG00140.hp2
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others(14): Show 
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HG00735.hp2
HG00741.hp1
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HG06807.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67069G>A
c.48+67069G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445271
chr17:67445364 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
 2 NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67162T>C
c.48+67162T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445364
chr17:67445380 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0018g0049
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others(1): Show 
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0101
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 4 HG02451.hp1
HG02622.hp2
HG02886.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp1
HG02622.hp2
HG02886.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67178A>G
c.48+67178A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445380
chr17:67445393 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0011g0208
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67191A>C
c.48+67191A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445393
chr17:67445535 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0038g0216
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67333A>G
c.48+67333A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445535
chr17:67445555 TCTC
TCTC
 T
T
 55 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0118
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0021g0026
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a0001c0001t0024g0109
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 55 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(52): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG00642.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18522.hp1
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18956.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67356_48+67358d
others(5): Show 
c.48+67356_48+67358delCCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67445555
chr17:67445793 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0005g0110
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0110
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 27 HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp2
others(24): Show 
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03490.hp2
HG03579.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67591C>T
c.48+67591C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445793
chr17:67445855 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0061g0002
 2 HG01243.hp1
NA19030.hp2
HG01243.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67653A>T
c.48+67653A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445855
chr17:67445955 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67753G>A
c.48+67753G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445955
chr17:67445986 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67784G>A
c.48+67784G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445986
chr17:67445986 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0186
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67784G>T
c.48+67784G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67445986
chr17:67446011 A
A
 G
G
 31 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0029g0055
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a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0077g0071
 31 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
others(28): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00741.hp2
HG01243.hp1
HG02004.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp1
HG03942.hp1
HG04184.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18953.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+67809A>G
c.48+67809A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446011
chr17:67446019 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67817T>C
c.48+67817T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446019
chr17:67446198 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0014g0034
 1 HG01993.hp2
HG01993.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+67996G>T
c.48+67996G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446198
chr17:67446203 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0126
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+68001C>T
c.48+68001C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446203
chr17:67446243 C
C
 A
A
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c.48+68041C>A
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chr17:67446272 G
G
 A
A
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a0001c0001t0026g0203
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HG00741.hp1
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c.48+68070G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446272
chr17:67446335 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0103
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HG02257.hp1
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c.48+68133A>G
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C
 G
G
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c.48+68161C>G
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GT
 G
G
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a0001c0001t0008g0168
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
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c.48+68331delT
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chr17:67446569 A
A
 G
G
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA18971.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+68367A>G
c.48+68367A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446569
chr17:67446636 A
A
 T
T
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a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+68434A>T
c.48+68434A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446636
chr17:67446965 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0018g0049
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HG02886.hp2
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HG02451.hp1
HG02622.hp2
HG02886.hp2
HG03516.hp2
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c.48+68763C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67446965
chr17:67446973 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0005g0110
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.48+68803G>A
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A
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HG01243.hp1
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c.48+68817G>A
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C
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CA
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CAAA
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C
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CAAAA
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C
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HG04115.hp2
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others(7): Show 
c.48+68910_48+68914dupAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447089
chr17:67447089 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0122
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HG00597.hp1
HG01071.hp1
HG01167.hp2
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NA19056.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.48+68914delA
c.48+68914delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447089
chr17:67447089 CAA
CAA
 C
C
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0187
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others(17): Show 
HG00438.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
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HG03471.hp2
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others(4): Show 
c.48+68913_48+68914delAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447089
chr17:67447356 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0207
 1 HG01517.hp1
HG01517.hp1
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c.48+69154A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67447356
chr17:67447510 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+69308A>G
c.48+69308A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67447510
chr17:67447549 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0024g0174
 2 HG02622.hp1
NA20129.hp2
HG02622.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+69347A>T
c.48+69347A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67447549
chr17:67447711 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
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 22 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00741.hp2
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HG02165.hp1
HG02165.hp2
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HG03942.hp1
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NA18953.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+69509G>A
c.48+69509G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67447711
chr17:67447829 C
C
 CCTGGGAT
others(39): Show 
CCTGGGATCCCAGCTATCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTGTCT
 1 a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0067g0031
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+69676_48+69721d
others(48): Show 
c.48+69676_48+69721dupGGGATCCCAGCTATCTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTCTCTCTGTCTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447829
chr17:67447829 CCTGGGAT
others(39): Show 
CCTGGGATCCCAGCTATCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTGTCT
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0019g0048
 4 HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
others(1): Show 
HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+69676_48+69721d
others(48): Show 
c.48+69676_48+69721delGGGATCCCAGCTATCTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTCTCTCTGTCTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447829
chr17:67447949 CTTCT
CTTCT
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
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 7 HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
HG02738.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+69759_48+69762d
others(6): Show 
c.48+69759_48+69762delTTTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67447949
chr17:67448190 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0019g0048
 4 HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
others(1): Show 
HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+69988G>A
c.48+69988G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67448190
chr17:67448326 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0061g0002
 2 HG01243.hp1
NA19030.hp2
HG01243.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+70124T>A
c.48+70124T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67448326
chr17:67448585 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0045g0108
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+70383C>T
c.48+70383C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67448585
chr17:67448702 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+70500C>T
c.48+70500C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67448702
chr17:67448867 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0044g0094
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+70665A>G
c.48+70665A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67448867
chr17:67448891 C
C
 T
T
 70 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(67): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0004g0191
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a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0009g0080
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a0001c0001t0011g0165
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a0001c0001t0012g0004
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a0001c0001t0013g0197
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T
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A
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0032g0050
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HG02922.hp2
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T
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TA
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chr17:67450375 TA
TA
 T
T
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c.48+72185delA
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C
 A
A
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c.48+72232C>A
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A
 G
G
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.48+72243A>G
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G
 A
A
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HG02647.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.48+72379G>A
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A
 T
T
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c.48+72545A>T
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T
 C
C
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T
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C
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T
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G
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T
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G
 A
A
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c.48+73476G>A
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C
 T
T
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 A
A
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HG02109.hp1
HG03139.hp1
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c.48+73498G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0013g0121
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NA18906.hp2
HG03098.hp1
NA18906.hp2
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c.48+73499C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67451701
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0137
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 18 HG01109.hp2
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HG01891.hp1
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HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG01891.hp1
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HG02109.hp2
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HG03471.hp2
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NA19240.hp1
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c.48+73506G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67451708
chr17:67451799 GGCTAATT
others(848): Show 
GGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGCTAGCCAG
GATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCACACCTCGGCCTCCCAAA
GTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCCGAGACTGGCTTCT
TTTACTCAACATAAAGTTTTTGAGTTCATTCGTGTTGTTGAATGCATCAG
TGGTTGGGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTGTG
ATCACCCAGGCTAGAGTGCAATCACAGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCTG
GGCTCAAGTGATCCTCCCAACGTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAG
GCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTTTTGTATAGAC
GGGGGTCTCACTATGTTTCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGC
AGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGGGAGCCA
TCATGCCTGGCCAATAGCTGGTTCTTGTTTTACTGCTAATAGCATTCCAT
TATAGGGATGTACCACATTTTGTTTATTCATCACCAGTTGATAGAGATTT
GTTTCTAATTCGGGGCTACTGTGAATATTGCTGCTGTGATCATTTGTATA
CAATTCTTGGATGGACATGTGCTTTCGTTCCTCTTGGGAAGATACTTTAA
GGAGTGGAATTGCTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTC
TGTCGCCAGGCTGGAGTCACTGCAACCTCCTCCTCCTGGGTTCAAGTGAT
TCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCA
CGCCCA
 G
G
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a0001c0001t0003g0038
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0129
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 7 HG00423.hp1
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others(4): Show 
HG00423.hp1
HG02074.hp2
HG02165.hp1
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others(2): Show 
c.48+73624_48+74478del
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67451799
chr17:67451871 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0211
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HG01496.hp2
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c.48+73669C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67451871
chr17:67451887 C
C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
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HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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c.48+73685C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67451887
chr17:67452014 T
T
 G
G
 36 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
others(33): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0010g0093
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others(33): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+73812T>G
c.48+73812T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67452014
chr17:67452048 G
G
 T
T
 107 a0001c0001t0001g0082
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others(104): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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others(104): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
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NA20752.hp1
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c.48+73846G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67452048
chr17:67452342 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0013g0121
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a0001c0001t0005g0110
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NA18906.hp2
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c.48+74462T>C
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0038g0216
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 T
T
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A
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a0001c0001t0001g0081
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HG00558.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
NA19043.hp1
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c.48+74701A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
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c.48+74815C>T
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A
 G
G
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c.48+74851A>G
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T
 C
C
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c.48+75023T>C
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 T
T
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a0001c0001t0006g0176
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HG01891.hp2
HG02451.hp2
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A
 G
G
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NA19057.hp2
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c.48+75610A>G
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 T
T
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others(60): Show 
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HG00423.hp1
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c.48+75785C>T
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G
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T
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A
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A
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c.48+76266T>A
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C
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T
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0045g0108
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HG01243.hp1
HG03098.hp1
NA18906.hp2
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c.48+76423C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67454625
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
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a0001c0001t0008g0214
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c.48+76635dupT
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C
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CTT
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 C
C
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c.48+76635delT
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G
 A
A
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 44 HG00280.hp2
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HG00438.hp1
others(41): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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HG01257.hp2
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HG01358.hp2
HG01496.hp1
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HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp1
HG02622.hp1
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HG03831.hp1
HG03942.hp1
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HG04199.hp1
NA18953.hp2
NA18975.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp1
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.48+76698G>A
c.48+76698G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67454900
chr17:67454958 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
 2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
 intron_variant MODIFIER c.48+76756T>C
c.48+76756T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67454958
chr17:67455524 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-77278G>A
c.49-77278G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455524
chr17:67455541 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0043g0105
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-77261G>A
c.49-77261G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455541
chr17:67455544 A
A
 G
G
 49 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0008g0173
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0027g0025
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a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0050g0202
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a0001c0001t0067g0031
 49 HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp1
others(46): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
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HG01243.hp2
HG01257.hp1
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HG01261.hp2
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HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
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HG02148.hp1
HG02622.hp1
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HG02970.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp1
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NA18906.hp1
NA18953.hp2
NA18975.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-77258A>G
c.49-77258A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455544
chr17:67455566 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-77236C>T
c.49-77236C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455566
chr17:67455586 GTTTTTTT
others(3): Show 
GTTTTTTTTGT
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0055g0096
 21 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01167.hp2
others(18): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp1
HG02698.hp2
HG03942.hp2
NA18953.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-77198_49-77189d
others(12): Show 
c.49-77198_49-77189delTGTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67455586
chr17:67455595 G
G
 GT
GT
 30 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 30 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
others(27): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00741.hp2
HG01243.hp1
HG01361.hp2
HG02004.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02683.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG04184.hp2
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp2
NA19062.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-77198dupT
c.49-77198dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67455595
chr17:67455605 GT
GT
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0019g0048
 5 HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-77189delT
c.49-77189delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67455605
chr17:67455613 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0069g0011
 18 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00741.hp2
HG02004.hp1
HG02074.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02683.hp2
HG03195.hp1
HG04184.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-77189T>C
c.49-77189T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455613
chr17:67455721 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0018g0059
others(7): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 10 HG01361.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-77081C>G
c.49-77081C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67455721
chr17:67456045 G
G
 C
C
 9 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0075
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0074g0066
 9 HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
others(6): Show 
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG03041.hp1
HG03579.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-76757G>C
c.49-76757G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67456045
chr17:67456067 TATC
TATC
 T
T
 4 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0058g0073
 4 HG01071.hp1
HG02630.hp2
HG03225.hp1
others(1): Show 
HG01071.hp1
HG02630.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
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C
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T
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T
 C
C
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c.49-76018T>C
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C
 T
T
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c.49-75630C>T
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 A
A
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T
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CTGTTTTT
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C
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HG01243.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67457367
chr17:67457367 CTGTTTTT
CTGTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0002g0102
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HG02451.hp1
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 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG00597.hp1
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c.49-75167G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
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HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.49-75155T>C
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T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
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a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0121
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a0001c0001t0051g0138
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a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0060g0008
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a0001c0001t0069g0011
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HG00423.hp1
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c.49-75039dupA
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chr17:67457896 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0169
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NA19043.hp2
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c.49-74906G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67457896
chr17:67458073 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG00438.hp1
HG00597.hp1
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c.49-74729C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67458073
chr17:67458279 G
G
 A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
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others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.49-74523G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67458279
chr17:67458298 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0162
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others(21): Show 
HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
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HG03139.hp1
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NA20129.hp1
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c.49-74504C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67458298
chr17:67458589 C
C
 A
A
 30 a0001c0001t0001g0087
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0027g0025
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 30 HG00438.hp1
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others(27): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp1
HG02622.hp1
HG02698.hp2
HG02965.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
NA18953.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-74213C>A
c.49-74213C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67458589
chr17:67458699 C
C
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0090
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c.49-74103C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0018g0059
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c.49-74036C>T
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chr17:67459016 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0149
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NA19057.hp2
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c.49-73786T>C
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C
 CT
CT
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HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
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c.49-73696dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67459096
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C
 CT
CT
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others(19): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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c.49-73668dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67459113
chr17:67459113 C
C
 CTTT
CTTT
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a0001c0001t0013g0083
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a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0028g0068
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 10 HG01361.hp2
HG02109.hp2
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others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-73670_49-73668d
others(5): Show 
c.49-73670_49-73668dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67459113
chr17:67459113 CTTT
CTTT
 C
C
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a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
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 5 HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
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HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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others(5): Show 
c.49-73670_49-73668delTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67459113
chr17:67459119 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.49-73683T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459119
chr17:67459157 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0027g0020
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-73645G>A
c.49-73645G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459157
chr17:67459181 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0129
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
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c.49-73621G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459181
chr17:67459360 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
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c.49-73442G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459360
chr17:67459393 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0044g0094
others(1): Show 
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0044g0094
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 4 HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp2
others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-73409C>T
c.49-73409C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459393
chr17:67459406 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
 2 NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-73396C>T
c.49-73396C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459406
chr17:67459416 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0019g0048
 5 HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02970.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.49-73386C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459416
chr17:67459484 TG
TG
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0056g0092
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 9 HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
others(6): Show 
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG03041.hp1
HG03579.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-73315delG
c.49-73315delG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67459484
chr17:67459578 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0139
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a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0069g0011
 21 HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
others(18): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00597.hp2
HG00741.hp2
HG01243.hp1
HG02004.hp1
HG02074.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02683.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG04184.hp2
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-73224A>G
c.49-73224A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459578
chr17:67459753 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0182
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0070g0032
 12 HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
others(9): Show 
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02738.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03490.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA19030.hp1
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c.49-73049G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67459753
chr17:67460289 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0067g0031
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.49-72513T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460289
chr17:67460487 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0156
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
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c.49-72315G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460487
chr17:67460565 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0022
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
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c.49-72237C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460565
chr17:67460577 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0013g0121
 2 HG03098.hp1
NA18906.hp2
HG03098.hp1
NA18906.hp2
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c.49-72225G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460577
chr17:67460710 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0044g0094
others(1): Show 
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0044g0094
a0001c0002t0018g0056
 4 HG02723.hp1
HG02922.hp2
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-72092C>T
c.49-72092C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460710
chr17:67460719 CTTTTTTC
others(15): Show 
CTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCT
 C
C
 3 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0069g0011
 3 HG00408.hp1
HG02165.hp2
NA19005.hp2
HG00408.hp1
HG02165.hp2
NA19005.hp2
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others(24): Show 
c.49-72076_49-72055delCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460719
chr17:67460736 CTTTCTTT
others(8): Show 
CTTTCTTTTTTTTTTT
 C
C
 2 a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
HG02280.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-72062_49-72048d
others(17): Show 
c.49-72062_49-72048delCTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460736
chr17:67460740 CT
CT
 C
C
 46 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0009g0159
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 46 HG00423.hp1
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others(43): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00597.hp1
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-72040delT
c.49-72040delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460740
chr17:67460740 CTTT
CTTT
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0005g0110
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
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 24 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01361.hp2
HG01891.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-72042_49-72040d
others(5): Show 
c.49-72042_49-72040delTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460740
chr17:67460740 CTTTT
CTTTT
 C
C
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a0001c0001t0005g0182
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
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 7 HG01071.hp1
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HG01071.hp1
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HG02630.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.49-72043_49-72040d
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c.49-72043_49-72040delTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460740
chr17:67460740 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0011g0145
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0044g0094
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 26 HG00140.hp2
HG00735.hp2
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others(23): Show 
HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
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HG06807.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-72050_49-72040d
others(13): Show 
c.49-72050_49-72040delTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67460740
chr17:67460743 T
T
 TC
TC
 2 a0001c0001t0040g0095
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a0001c0001t0040g0095
a0001c0001t0062g0039
 2 HG02809.hp2
NA18975.hp2
HG02809.hp2
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-72059_49-72058i
others(3): Show 
c.49-72059_49-72058insC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460743
chr17:67460744 T
T
 C
C
 61 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(58): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0217
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 61 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-72058T>C
c.49-72058T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460744
chr17:67460745 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0020g0005
 2 HG02683.hp1
NA18969.hp2
HG02683.hp1
NA18969.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-72057T>C
c.49-72057T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460745
chr17:67460890 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
others(4): Show 
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
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 7 HG01071.hp1
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others(4): Show 
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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c.49-71912C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67460890
chr17:67461374 G
G
 A
A
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
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 9 HG01891.hp1
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others(6): Show 
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
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NA19043.hp1
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c.49-71428G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67461374
chr17:67461451 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
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c.49-71351C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67461451
chr17:67461468 T
T
 C
C
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others(7): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0025g0192
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 10 HG01361.hp2
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others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.49-71334T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67461468
chr17:67462034 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
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others(1): Show 
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0044g0094
a0001c0002t0018g0056
 4 HG02723.hp1
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp2
HG06807.hp2
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c.49-70768A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67462034
chr17:67462041 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-70761A>G
c.49-70761A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67462041
chr17:67462175 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
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 7 HG01071.hp1
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HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
HG02738.hp2
HG03225.hp1
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HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-70627G>C
c.49-70627G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67462175
chr17:67462211 CTCTT
CTCTT
 C
C
 17 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0110
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others(14): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0179
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a0001c0001t0045g0108
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a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0077g0071
 17 HG01243.hp1
HG01361.hp2
HG01891.hp2
others(14): Show 
HG01243.hp1
HG01361.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03471.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-70577_49-70574d
others(6): Show 
c.49-70577_49-70574delCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67462211
chr17:67462225 C
C
 CT
CT
 43 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0134
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0036
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0071g0069
a0001c0002t0018g0056
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 43 HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00639.hp1
others(40): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01243.hp2
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HG01517.hp2
HG01891.hp1
HG02004.hp1
HG02083.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
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HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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HG03579.hp1
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HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp2
NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18998.hp2
NA19030.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-70555dupT
c.49-70555dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67462225
chr17:67462225 C
C
 CTT
CTT
 15 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0075g0063
 15 HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
others(12): Show 
HG00140.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01433.hp2
HG02698.hp1
HG02809.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03490.hp1
HG03654.hp1
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-70556_49-70555d
others(4): Show 
c.49-70556_49-70555dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67462225
chr17:67462225 C
C
 CTTTT
CTTTT
 7 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0070g0032
 7 HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG01071.hp1
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HG02630.hp2
HG02738.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-70558_49-70555d
others(6): Show 
c.49-70558_49-70555dupTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67462225
chr17:67462432 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
 2 NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-70370A>G
c.49-70370A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67462432
chr17:67462515 A
A
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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A
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A
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T
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c.49-70050delG
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A
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C
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HG02622.hp1
NA20129.hp2
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c.49-70033A>C
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C
 T
T
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HG02622.hp1
NA20129.hp2
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c.49-70031C>T
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A
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G
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NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.49-69926A>G
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C
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A
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HG00140.hp2
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c.49-69820G>A
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C
 G
G
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HG02148.hp1
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c.49-69811C>G
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A
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T
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c.49-69618C>T
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T
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chr17:67463248 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0209
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HG01074.hp1
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c.49-69554G>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0046
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HG02083.hp2
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c.49-69462T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0078
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HG03239.hp1
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c.49-69410T>C
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G
 A
A
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c.49-69290G>A
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chr17:67463643 T
T
 A
A
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a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0213
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HG03098.hp1
HG02630.hp1
HG03098.hp1
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c.49-69159T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0047g0112
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HG01109.hp2
HG03130.hp2
NA19240.hp1
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c.49-69134G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67463668
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G
 T
T
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a0001c0001t0013g0083
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c.49-69133G>T
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chr17:67463732 A
A
 G
G
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.49-69070A>G
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C
 T
T
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others(1): Show 
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c.49-68915C>T
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G
 A
A
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c.49-68821G>A
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T
 C
C
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others(87): Show 
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T
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c.49-68593delA
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A
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T
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C
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c.49-68408T>C
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T
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A
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G
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A
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T
 A
A
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C
 CT
CT
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CAG
 C
C
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a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0065g0035
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HG01169.hp1
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T
 C
C
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c.49-67902T>C
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C
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c.49-67875T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.49-67816G>A
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C
 A
A
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c.49-67774C>A
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T
 C
C
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c.49-67644T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG00597.hp1
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c.49-67511C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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c.49-67397T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67465405
chr17:67465551 C
C
 A
A
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c.49-67251C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
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NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.49-67210C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0150
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HG03942.hp1
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c.49-67167T>C
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TC
 T
T
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 intron_variant MODIFIER c.49-66830delC
c.49-66830delC
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chr17:67465989 CTTTA
CTTTA
 C
C
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c.49-66804T>C
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c.49-66776A>G
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C
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c.49-66749T>C
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 T
T
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c.49-66653C>T
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T
 TG
TG
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c.49-66598dupG
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G
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GGGT
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HG00597.hp2
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 GGT
GGT
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T
 G
G
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c.49-66597T>G
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T
 TG
TG
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HG00544.hp1
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c.49-66588dupG
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T
 C
C
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others(65): Show 
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HG00280.hp2
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HG03225.hp2
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HG03516.hp2
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NA18971.hp2
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NA20129.hp2
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c.49-66570T>C
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G
 A
A
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others(22): Show 
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HG00280.hp2
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NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-66566G>A
c.49-66566G>A
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G
 A
A
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others(6): Show 
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others(6): Show 
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HG01884.hp2
HG02257.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.49-66174G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67466628
chr17:67466679 A
A
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0087
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0051g0138
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 35 HG00140.hp2
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others(32): Show 
HG00140.hp2
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ATT
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G
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T
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T
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C
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C
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A
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A
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CT
 C
C
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CTT
 C
C
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C
 A
A
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NA18971.hp2
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c.49-64209C>A
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chr17:67468624 C
C
 T
T
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c.49-64178C>T
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G
 A
A
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NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.49-64119G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67468683
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ACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTG
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CCTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67468777
chr17:67468926 G
G
 A
A
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a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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c.49-63876G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67468926
chr17:67468930 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0010
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HG04199.hp2
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c.49-63872T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67468930
chr17:67469136 A
A
 G
G
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others(6): Show 
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
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HG03225.hp1
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c.49-63666A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67469136
chr17:67469169 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0113
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0117
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a0001c0001t0002g0117
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HG02056.hp2
HG02083.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0010g0093
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NA19005.hp2
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chr17:67469832 G
G
 A
A
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a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
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c.49-62970G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67469832
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C
 G
G
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HG02258.hp1
HG02622.hp1
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c.49-62757C>G
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chr17:67470127 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0117
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HG01928.hp2
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c.49-62675C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67470127
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G
 A
A
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HG00735.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.49-62645G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0019g0101
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HG02886.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
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c.49-62643G>A
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T
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0003g0007
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c.49-62576T>C
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chr17:67470503 C
C
 A
A
 88 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0087
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HG00280.hp2
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others(85): Show 
HG00140.hp2
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HG01517.hp2
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HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-62299C>A
c.49-62299C>A
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chr17:67470562 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0011g0208
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-62240G>A
c.49-62240G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67470562
chr17:67470576 T
T
 TG
TG
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0009g0194
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c.49-62218dupG
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0150
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HG03942.hp1
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c.49-62162C>T
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A
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a0001c0001t0024g0109
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HG02922.hp1
NA20300.hp2
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c.49-62161G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.49-62158C>T
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G
 A
A
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c.49-62157G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0213
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HG02630.hp1
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c.49-62116C>A
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chr17:67470686 C
C
 G
G
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c.49-62116C>G
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A
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G
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c.49-61948A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0036
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HG03831.hp2
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c.49-61934C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0033
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HG01934.hp1
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c.49-61888T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
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NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67470916
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
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C
 T
T
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HG02109.hp1
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C
 T
T
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NA18522.hp2
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T
 C
C
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NA20905.hp2
HG03710.hp2
NA20905.hp2
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 TA
TA
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c.49-61580dupA
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c.49-61546dupA
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c.49-61546delA
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C
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c.49-61359G>C
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A
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c.49-61356C>A
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CG
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c.49-61352delG
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A
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c.49-61350C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67471452
chr17:67471453 T
T
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0163
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0195
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 11 HG00597.hp2
HG00741.hp2
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others(8): Show 
HG00597.hp2
HG00741.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp1
HG02074.hp2
HG04115.hp2
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c.49-61349T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67471453
chr17:67471514 CTG
CTG
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
 2 NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-61285_49-61284d
others(4): Show 
c.49-61285_49-61284delTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67471514
chr17:67472187 G
G
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0008g0168
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a0001c0001t0010g0114
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 14 HG00735.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(11): Show 
HG00735.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
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HG02109.hp1
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HG02886.hp1
HG03139.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-60615G>A
c.49-60615G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67472187
chr17:67472332 T
T
 TA
TA
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0212
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 20 HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00423.hp1
others(17): Show 
HG00099.hp1
HG00323.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp2
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HG02738.hp1
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03710.hp1
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NA18983.hp1
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-60438dupA
c.49-60438dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472332
chr17:67472332 T
T
 TAA
TAA
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0141
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0005g0181
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 30 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00423.hp2
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp1
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HG01934.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp2
HG02056.hp2
HG02083.hp1
HG02683.hp2
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HG03017.hp1
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HG03471.hp1
HG03490.hp1
HG04115.hp1
HG04199.hp1
NA18943.hp1
NA18969.hp1
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NA19087.hp1
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others(4): Show 
c.49-60439_49-60438dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472332
chr17:67472332 T
T
 TAAA
TAAA
 21 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0001t0009g0180
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 21 HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG01175.hp2
others(18): Show 
HG00140.hp1
HG00544.hp1
HG01175.hp2
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HG01257.hp2
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HG02683.hp1
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HG04184.hp1
HG04184.hp2
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NA18969.hp2
NA18975.hp2
NA18983.hp2
NA19062.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-60440_49-60438d
others(5): Show 
c.49-60440_49-60438dupAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472332
chr17:67472332 T
T
 TAAAA
TAAAA
 6 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0004g0172
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0024g0109
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 6 HG00642.hp1
HG01109.hp1
HG02922.hp1
others(3): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp1
HG02922.hp1
NA18943.hp2
NA18998.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-60441_49-60438d
others(6): Show 
c.49-60441_49-60438dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472332
chr17:67472332 TAAAAAA
TAAAAAA
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0131
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
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HG02622.hp2
others(3): Show 
HG00597.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp2
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NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-60443_49-60438d
others(8): Show 
c.49-60443_49-60438delAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472332
chr17:67472332 TAAAAAAA
TAAAAAAA
 T
T
 82 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(79): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0051g0138
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a0001c0001t0057g0111
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a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0070g0032
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 82 HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp2
others(79): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp2
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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HG03098.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
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NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.49-60384C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG01261.hp2
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c.49-60369G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-60311G>C
c.49-60311G>C
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chr17:67472523 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0067g0031
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-60279T>C
c.49-60279T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67472523
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G
 GA
GA
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a0001c0001t0003g0022
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others(4): Show 
HG00673.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
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NA20300.hp2
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c.49-60136dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67472651
chr17:67472651 GA
GA
 G
G
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 28 HG00639.hp2
HG00735.hp1
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others(25): Show 
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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c.49-60136delA
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A
 G
G
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a0001c0001t0055g0096
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HG02056.hp2
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c.49-60146A>G
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A
 C
C
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c.49-60120A>C
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C
 T
T
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c.49-59993C>T
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C
 G
G
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c.49-59982C>G
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A
 AT
AT
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chr17:67472968 C
C
 T
T
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HG01243.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0007g0127
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
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a0001c0001t0029g0055
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HG00735.hp1
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c.49-59833A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67472969
chr17:67473020 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
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NA19030.hp1
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c.49-59782T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67473020
chr17:67473022 C
C
 T
T
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0038g0216
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NA18906.hp2
HG02970.hp2
NA18906.hp2
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c.49-59780C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67473022
chr17:67473023 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.49-59779G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67473023
chr17:67473031 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
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c.49-59771A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67473031
chr17:67473139 A
A
 G
G
 123 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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others(120): Show 
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HG00280.hp2
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A
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G
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A
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c.49-58701G>A
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
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A
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c.49-57726G>A
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A
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A
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A
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a0001c0001t0038g0216
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HG02647.hp1
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c.49-57587G>A
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T
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G
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG03471.hp1
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c.49-57366T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0173
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NA18906.hp1
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c.49-57035A>G
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T
 G
G
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HG00099.hp1
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T
 C
C
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HG00597.hp2
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c.49-56853T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0027g0025
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HG01257.hp1
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c.49-56793A>G
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C
 CTTT
CTTT
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C
 T
T
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c.49-56467C>T
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C
 T
T
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NA18906.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
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c.49-56455C>T
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C
 T
T
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NA19005.hp1
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G
 T
T
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HG02083.hp2
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 A
A
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c.49-56320G>A
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A
 G
G
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0039g0175
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NA19087.hp1
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c.49-56216T>C
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 C
C
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c.49-55998G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0010g0135
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c.49-55804T>G
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chr17:67477008 G
G
 A
A
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c.49-55794G>A
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chr17:67477050 C
C
 T
T
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0023g0184
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NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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c.49-55752C>T
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CT
 C
C
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others(27): Show 
HG00597.hp1
HG00642.hp2
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HG02056.hp2
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
HG02738.hp2
HG02970.hp1
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c.49-55539delT
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CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0087
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others(65): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
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HG01169.hp1
HG01243.hp1
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HG02109.hp2
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02965.hp1
HG03017.hp2
HG03239.hp1
HG03453.hp2
HG03490.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp1
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HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18956.hp1
NA18971.hp1
NA18998.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19087.hp2
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NA20129.hp1
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others(4): Show 
c.49-55540_49-55539delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67477241
chr17:67477508 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG00558.hp2
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c.49-55294A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67477508
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 AT
AT
 33 a0001c0001t0001g0081
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others(30): Show 
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a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0012g0078
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 33 HG00099.hp1
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HG00323.hp2
others(30): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp2
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HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02165.hp1
HG02280.hp1
HG02683.hp1
HG02698.hp1
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NA18948.hp2
NA19043.hp1
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-55230dupT
c.49-55230dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67477569
chr17:67477573 A
A
 T
T
 77 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(74): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0201
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A
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a0001c0001t0014g0019
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A
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T
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TG
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 T
T
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A
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G
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A
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T
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HG02165.hp2
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A
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NA18998.hp2
NA18971.hp2
NA18998.hp2
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T
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C
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NA18906.hp2
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T
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 A
A
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G
 C
C
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A
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T
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C
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T
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TAA
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 G
G
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HG00597.hp1
HG01891.hp1
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A
 G
G
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c.49-50790A>G
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A
 AC
AC
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C
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T
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G
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C
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0131
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C
 T
T
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G
 A
A
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c.49-50266G>A
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chr17:67482645 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0211
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c.49-50157A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0038
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NA18953.hp1
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c.49-50069G>A
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 A
A
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others(15): Show 
HG00597.hp1
HG00642.hp2
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c.49-49864G>A
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CT
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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others(98): Show 
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HG00140.hp2
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c.49-49797delT
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T
 A
A
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.49-49561T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG00438.hp1
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c.49-49416T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0107
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HG02280.hp2
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c.49-49366T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0007g0075
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HG00597.hp1
HG01891.hp1
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c.49-49238G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0101
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HG02886.hp2
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c.49-49219G>A
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chr17:67483918 C
C
 CT
CT
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c.49-48867dupT
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C
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HG02056.hp2
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CT
 C
C
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HG01167.hp2
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c.49-48867delT
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T
 TTC
TTC
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T
 TC
TC
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HG03130.hp1
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c.49-48881_49-48880insC
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T
 C
C
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HG01891.hp2
HG02486.hp1
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c.49-48880T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0011g0165
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c.49-48828C>A
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chr17:67484003 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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c.49-48799C>T
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chr17:67484148 C
C
 A
A
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NA20905.hp1
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c.49-48654C>A
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chr17:67484199 C
C
 T
T
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a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
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c.49-48603C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67484199
chr17:67484214 AGCCTGTT
others(6): Show 
AGCCTGTTAATAAC
 A
A
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a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0211
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HG01496.hp2
HG00741.hp2
HG01496.hp2
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others(15): Show 
c.49-48585_49-48573delCTGTTAATAACGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67484214
chr17:67484712 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0007g0075
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HG01891.hp1
HG00597.hp1
HG01891.hp1
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c.49-48090C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67484712
chr17:67484811 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0134
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others(15): Show 
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 18 HG00597.hp2
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others(15): Show 
HG00597.hp2
HG00639.hp2
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c.49-47991G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67484811
chr17:67484863 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
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HG00735.hp2
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c.49-47939G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67484863
chr17:67484993 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0059g0098
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others(22): Show 
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG00735.hp1
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HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01496.hp1
HG01884.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02257.hp2
HG02738.hp2
HG02922.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
NA18948.hp1
NA18956.hp1
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA19056.hp1
NA19087.hp2
NA20300.hp2
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c.49-47809G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67484993
chr17:67485023 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0019g0085
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 19 HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp2
others(16): Show 
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp2
HG02257.hp2
HG02922.hp1
HG03453.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA18948.hp1
NA18956.hp1
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18998.hp2
NA19056.hp1
NA19087.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-47779G>A
c.49-47779G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67485023
chr17:67485121 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
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HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-47681A>T
c.49-47681A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67485121
chr17:67485155 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0039g0175
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
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c.49-47647G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67485155
chr17:67485200 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0003g0021
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 7 HG00642.hp2
HG00735.hp1
HG01167.hp2
others(4): Show 
HG00642.hp2
HG00735.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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c.49-47602C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67485200
chr17:67485250 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0005g0213
 1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.49-47552T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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c.49-47512C>T
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A
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AT
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c.49-47411dupT
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ATT
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A
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G
 A
A
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HG03098.hp2
HG03579.hp1
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c.49-47307G>A
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T
 C
C
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HG00323.hp1
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G
 T
T
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C
 T
T
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 T
T
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A
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a0001c0001t0001g0154
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CTA
 C
C
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T
 C
C
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A
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a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
HG02486.hp1
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c.49-45942C>G
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG03579.hp1
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T
 G
G
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T
 C
C
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
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others(2): Show 
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HG01192.hp1
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c.49-44966C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0015g0024
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HG02083.hp1
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c.49-44923C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67487879
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 A
A
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a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0013g0083
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NA19240.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.49-44793G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0149
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NA19057.hp2
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c.49-44522G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488280
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C
 T
T
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others(10): Show 
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others(10): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01071.hp2
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chr17:67488445 C
C
 A
A
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a0001c0001t0037g0018
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HG01109.hp1
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c.49-44357C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488445
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A
 G
G
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0047g0112
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 8 HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
others(5): Show 
HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.49-44199A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488603
chr17:67488646 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0068
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-44156A>G
c.49-44156A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488646
chr17:67488717 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-44085C>T
c.49-44085C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488717
chr17:67488798 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0124
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0195
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 10 HG00741.hp1
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others(7): Show 
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01496.hp2
HG02683.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03942.hp2
NA18969.hp2
NA19056.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-44004G>A
c.49-44004G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488798
chr17:67488809 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0055g0096
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-43993C>A
c.49-43993C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488809
chr17:67488878 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0121
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-43924C>T
c.49-43924C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488878
chr17:67488909 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-43893G>T
c.49-43893G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67488909
chr17:67489199 GTACT
GTACT
 G
G
 20 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0045g0108
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 20 HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01071.hp2
others(17): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG01071.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02451.hp2
HG02698.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
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HG04199.hp2
NA19030.hp1
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-43598_49-43595d
others(6): Show 
c.49-43598_49-43595delTACT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67489199
chr17:67489227 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0058g0073
 3 HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-43575G>A
c.49-43575G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67489227
chr17:67489239 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
others(19): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
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C
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T
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A
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C
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0013g0083
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NA19240.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0135
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NA19056.hp1
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C
 T
T
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G
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A
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A
 C
C
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NA18522.hp2
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c.49-43043A>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0051g0138
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NA19062.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67489864
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 A
A
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c.49-42838G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
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HG03098.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
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c.49-42820C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67489982
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G
 C
C
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.49-42813G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67489989
chr17:67490044 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.49-42758T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67490044
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C
 CTG
CTG
 5 a0001c0001t0003g0021
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0005g0169
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HG01109.hp2
HG01192.hp1
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others(4): Show 
c.49-42642_49-42641dupGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67490112
chr17:67490112 CTG
CTG
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0086
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others(21): Show 
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others(21): Show 
HG00280.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-42642_49-42641d
others(4): Show 
c.49-42642_49-42641delGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67490112
chr17:67490112 CTGTG
CTGTG
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0004g0129
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a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0012g0004
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 12 HG00140.hp1
HG01167.hp1
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others(9): Show 
HG00140.hp1
HG01167.hp1
HG01175.hp2
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HG03471.hp2
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NA18971.hp1
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-42644_49-42641d
others(6): Show 
c.49-42644_49-42641delGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67490112
chr17:67490112 CTGTGTG
CTGTGTG
 C
C
 9 a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0009g0206
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 9 HG01433.hp2
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others(6): Show 
HG01433.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01993.hp1
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.49-42656_49-42641delGTGTGTGTGTGTGTGT
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 C
C
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HG02818.hp1
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c.49-42658_49-42641delGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67490112
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G
 A
A
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c.49-42650G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67490152
chr17:67490171 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0189
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NA20905.hp2
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c.49-42631C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67490171
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T
 A
A
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 intron_variant MODIFIER c.49-42362T>A
c.49-42362T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67490440
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G
 T
T
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NA18522.hp2
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c.49-42320G>T
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chr17:67490587 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0003
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HG02809.hp1
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A
 C
C
 18 a0001c0001t0002g0003
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A
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C
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 C
C
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C
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C
 T
T
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G
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c.49-41575A>G
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HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.49-41545C>T
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 T
T
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T
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T
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C
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T
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T
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T
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A
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G
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A
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG02257.hp1
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 G
G
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T
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 G
G
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T
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c.49-39833T>C
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T
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C
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c.49-39667T>C
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chr17:67493144 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0093
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NA19005.hp2
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c.49-39658C>T
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A
 T
T
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c.49-39567A>T
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G
 A
A
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c.49-39143G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG00280.hp1
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c.49-38996A>C
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others(19): Show 
TGTGCCAGTCCCCAGGGATAGAGCATG
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
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HG02074.hp2
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others(28): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67493991
chr17:67494007 G
G
 T
T
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others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0124
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a0001c0001t0020g0126
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a0001c0001t0028g0070
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c.49-38795G>T
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chr17:67494134 C
C
 CT
CT
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others(10): Show 
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 13 HG00140.hp1
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others(10): Show 
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38662dupT
c.49-38662dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494134
chr17:67494161 CTCTT
CTCTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0014g0013
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HG03710.hp1
HG04115.hp1
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others(6): Show 
c.49-38619_49-38616delCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494161
chr17:67494171 CTTTCTTT
others(7): Show 
CTTTCTTTCTTTCTT
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0003
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38615_49-38602d
others(16): Show 
c.49-38615_49-38602delTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494171
chr17:67494174 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0084
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0047g0112
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HG01109.hp2
HG01891.hp1
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HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.49-38628T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494174
chr17:67494175 CTTTCTTT
others(3): Show 
CTTTCTTTCTT
 C
C
 2 a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
 2 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
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c.49-38615_49-38606delTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494175
chr17:67494178 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
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a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0010g0114
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HG01109.hp2
HG01891.hp1
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HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.49-38624T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494178
chr17:67494183 C
C
 CTCTTTCT
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CTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT
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a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
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c.49-38618_49-38617insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494183
chr17:67494183 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0009g0194
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0009g0194
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HG01261.hp2
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HG00140.hp1
HG01261.hp2
HG02818.hp2
HG04199.hp2
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c.49-38615_49-38614delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494183
chr17:67494185 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0071g0069
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.49-38617T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTC
TTC
 7 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0159
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a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0011g0165
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HG00280.hp1
HG00323.hp2
HG00735.hp1
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others(4): Show 
c.49-38616_49-38615insCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTCTTT
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TTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
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c.49-38616_49-38615insCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTCTTT
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TTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0027g0025
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HG01257.hp1
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c.49-38616_49-38615insCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTCTTT
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TTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.49-38616_49-38615insCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTCTT
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TTCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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others(35): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTC
TTCTTTC
 3 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0073g0067
 3 HG00099.hp1
HG01175.hp2
NA19240.hp2
HG00099.hp1
HG01175.hp2
NA19240.hp2
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others(8): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(25): Show 
TTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0158
 1 HG00423.hp2
HG00423.hp2
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others(34): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(29): Show 
TTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(38): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(3): Show 
TTCTTTCTTTC
 3 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0015g0027
 3 HG02165.hp1
HG02451.hp2
NA18956.hp2
HG02165.hp1
HG02451.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(12): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
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T
 TTCTTTCT
others(7): Show 
TTCTTTCTTTCTTTC
 5 a0001c0001t0006g0176
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others(2): Show 
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0013g0083
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others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02486.hp1
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
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c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(11): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 8 a0001c0001t0003g0022
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others(5): Show 
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0013g0198
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 8 HG00423.hp1
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HG00423.hp1
HG00673.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
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HG03239.hp1
HG03239.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(20): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(15): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 3 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0021g0026
 3 HG02683.hp1
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NA19030.hp1
HG02683.hp1
HG04115.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(24): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(19): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 3 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0049g0170
 3 HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG02922.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(28): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(23): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 5 a0001c0001t0001g0124
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0024g0109
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NA18943.hp1
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HG01243.hp1
HG02258.hp2
NA18943.hp1
NA18969.hp2
NA20300.hp2
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others(32): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(47): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTC
 1 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0103
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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others(56): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(27): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 3 a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0026g0203
 3 HG00741.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp2
HG00741.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(36): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(59): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTC
 1 a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0018g0059
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38616_49-38615i
others(68): Show 
c.49-38616_49-38615insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTCT
others(63): Show 
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC
 1 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0075
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
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others(72): Show 
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CTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
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T
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T
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T
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a0001c0001t0024g0174
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a0001c0001t0002g0139
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HG00140.hp2
HG01993.hp1
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TTCT
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T
 TTCTTTTT
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 15 HG00408.hp2
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c.49-38616_49-38615insCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTCTTTTT
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TTCTTTCTTTCT
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T
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a0001c0001t0002g0097
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HG02015.hp1
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c.49-38616_49-38615insCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCT
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T
 TTCTTTTT
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a0001c0001t0001g0201
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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TTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
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T
 TTCTTTTT
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TTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTC
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HG03098.hp2
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c.49-38616_49-38615insCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
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T
 TTCTTTTT
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TTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTC
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HG02165.hp2
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c.49-38616_49-38615insCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTTTC
TTTTC
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HG00558.hp2
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c.49-38589_49-38586dupCTTT
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T
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HG02280.hp2
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c.49-38597_49-38586dupCTTTCTTTCTTT
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T
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TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0001g0082
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HG02683.hp2
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c.49-38613_49-38586dupCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
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T
 TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.49-38586_49-38585insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
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T
 TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0017g0062
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HG02647.hp2
HG03225.hp1
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c.49-38586_49-38585insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494185 T
T
 TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCT
TTCTTTC
 1 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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c.49-38586_49-38585insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494185
chr17:67494187 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0010g0114
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HG02257.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38615T>C
c.49-38615T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494187
chr17:67494214 T
T
 TTTCTTTC
others(36): Show 
TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
 1 a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
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c.49-38586_49-38585insCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
CTTTCTTTCTTTCTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494214
chr17:67494216 T
T
 TCTCTCTC
others(50): Show 
TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
TTTCTTTC
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a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
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c.49-38586_49-38585insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494216
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T
 C
C
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0005g0169
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HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
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HG03139.hp1
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c.49-38585T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494217
chr17:67494219 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38583G>T
c.49-38583G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494219
chr17:67494220 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0018g0059
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 7 HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
others(4): Show 
HG00642.hp2
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38582A>G
c.49-38582A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494220
chr17:67494220 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38582A>T
c.49-38582A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494220
chr17:67494387 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0045g0108
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HG02922.hp1
NA20300.hp2
HG01243.hp1
HG02922.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-38415A>T
c.49-38415A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494387
chr17:67494526 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38276T>C
c.49-38276T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494526
chr17:67494531 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0053g0185
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NA18953.hp1
HG00597.hp1
HG02015.hp1
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-38271A>T
c.49-38271A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494531
chr17:67494624 T
T
 C
C
 99 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0002g0097
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c.49-38178T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494624
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G
 T
T
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a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0037g0018
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HG01109.hp1
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.49-38108G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67494694
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0003
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HG02809.hp1
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c.49-38013T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
HG01192.hp1
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c.49-37900G>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0084
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HG00642.hp2
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c.49-37844G>C
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chr17:67494978 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
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HG00642.hp2
HG01109.hp2
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c.49-37815dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494978
chr17:67494978 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0182
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0194
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a0001c0001t0011g0146
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 11 HG00140.hp1
HG00323.hp2
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others(8): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp2
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NA20129.hp1
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others(4): Show 
c.49-37816_49-37815dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67494978
chr17:67495037 GTTGTTTT
others(3): Show 
GTTGTTTTTTT
 G
G
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a0001c0001t0012g0004
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others(1): Show 
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0070g0032
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HG01175.hp2
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HG01071.hp2
HG01175.hp2
HG03041.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37762_49-37753d
others(12): Show 
c.49-37762_49-37753delGTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495037
chr17:67495037 GTTGTTTT
others(4): Show 
GTTGTTTTTTTT
 G
G
 12 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0084
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0084
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HG00323.hp2
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others(9): Show 
HG00140.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37762_49-37752d
others(13): Show 
c.49-37762_49-37752delGTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495037
chr17:67495037 GTTGTTTT
others(5): Show 
GTTGTTTTTTTTT
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0187
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0195
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 intron_variant MODIFIER c.49-37750_49-37739d
others(14): Show 
c.49-37750_49-37739delGTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495037
chr17:67495038 TTGTTTTT
others(7): Show 
TTGTTTTTTTTTTTG
 T
T
 3 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0056g0092
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0076g0065
 3 HG02257.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG02818.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-37762_49-37749d
others(16): Show 
c.49-37762_49-37749delGTTTTTTTTTTTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495038
chr17:67495039 TGTTTTTT
others(6): Show 
TGTTTTTTTTTTTG
 T
T
 5 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0010g0114
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 5 HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02258.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp2
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others(15): Show 
c.49-37762_49-37750delGTTTTTTTTTTTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67495039
chr17:67495040 G
G
 GTTT
GTTT
 7 a0001c0001t0001g0091
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0116
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 7 HG01257.hp1
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others(4): Show 
HG01257.hp1
HG01884.hp1
HG01993.hp1
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c.49-37753_49-37751dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495040 G
G
 GTTTT
GTTTT
 18 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0002g0106
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HG00735.hp2
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chr17:67495040 G
G
 GTTTTT
GTTTTT
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a0001c0001t0002g0139
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HG01928.hp1
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G
 GTTTTTT
GTTTTTT
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a0001c0001t0003g0009
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HG00323.hp1
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G
 GTTTTTTT
GTTTTTTT
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HG01928.hp2
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HG02280.hp1
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G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG01169.hp2
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chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0037g0018
 3 HG01109.hp1
NA19056.hp2
NA20752.hp2
HG01109.hp1
NA19056.hp2
NA20752.hp2
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c.49-37761_49-37751dupTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTT
 4 a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0014g0016
others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0014g0016
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HG00140.hp2
HG01192.hp2
HG02683.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.49-37751_49-37750i
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chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTT
 3 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0004g0099
 3 HG00438.hp1
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NA18983.hp1
HG00438.hp1
HG02738.hp1
NA18983.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37751_49-37750i
others(15): Show 
c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0067g0031
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 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(16): Show 
c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0009g0180
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 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
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c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTTT
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G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-37751_49-37750i
others(18): Show 
c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
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HG01074.hp2
HG00639.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.49-37751_49-37750i
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c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0004g0130
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 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495040 G
G
 GTTTTTTT
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GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0006g0149
 1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
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c.49-37751_49-37750insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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GTTTTTTTTTTTGT
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0012g0078
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 7 HG01496.hp2
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HG01496.hp2
HG02683.hp1
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GTTTTTTTTTTTGTT
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
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HG02738.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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GTTTTTTTTTTTGTTT
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
 3 HG00735.hp1
HG01192.hp1
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HG00735.hp1
HG01192.hp1
HG01496.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37750_49-37736d
others(17): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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GTTTTTTTTTTTGTTTT
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0004g0191
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HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-37750_49-37735d
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c.49-37750_49-37735delGTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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GTTTTTTTTTTTGTTTTT
 G
G
 1 a0001c0001t0053g0185
a0001c0001t0053g0185
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HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37750_49-37734d
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c.49-37750_49-37734delGTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
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GTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTT
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-37750_49-37730d
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c.49-37750_49-37730delGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495040
chr17:67495041 TTTTTTTT
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TTTTTTTTTTTG
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0003g0022
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0060g0008
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HG00099.hp1
HG00280.hp1
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 T
T
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T
 G
G
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G
 GT
GT
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c.49-37728dupT
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G
 T
T
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c.49-37750G>T
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 G
G
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HG03831.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67495052
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0177
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NA18522.hp2
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c.49-37745T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67495057
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0162
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HG03490.hp1
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c.49-37743T>G
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T
 G
G
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c.49-37742T>G
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 G
G
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a0001c0001t0010g0093
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NA19005.hp2
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c.49-37740T>G
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 G
G
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a0001c0001t0062g0039
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NA18971.hp2
NA18975.hp2
NA18998.hp1
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c.49-37739T>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-37725G>C
c.49-37725G>C
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G
 A
A
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c.49-37705C>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
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c.49-37600G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67495202
chr17:67495204 T
T
 C
C
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c.49-37598T>C
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G
 C
C
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c.49-37589G>C
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T
 C
C
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HG00140.hp1
HG00323.hp2
HG00735.hp1
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c.49-37554T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67495248
chr17:67495294 A
A
 G
G
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others(135): Show 
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G
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C
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C
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T
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T
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HG01358.hp2
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG02056.hp1
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A
 C
C
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T
 C
C
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c.49-35979T>C
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G
 C
C
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HG02630.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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c.49-35717C>T
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G
 A
A
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c.49-35716G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0012g0004
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HG01175.hp2
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c.49-35572T>G
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chr17:67497232 T
T
 G
G
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HG01192.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0072
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HG02976.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0056g0092
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0187
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
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c.49-35320dupT
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chr17:67497471 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0002g0102
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HG01243.hp1
HG02257.hp1
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others(4): Show 
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chr17:67497529 C
C
 CT
CT
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
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HG00438.hp2
HG00741.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-35253dupT
c.49-35253dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67497529
chr17:67497529 C
C
 CTT
CTT
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others(71): Show 
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HG00140.hp2
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NA18522.hp1
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NA19043.hp1
NA19056.hp2
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NA19062.hp1
NA19087.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-35254_49-35253d
others(4): Show 
c.49-35254_49-35253dupTT
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chr17:67497529 C
C
 CTTT
CTTT
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 24 HG00423.hp2
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others(21): Show 
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NA18983.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-35255_49-35253d
others(5): Show 
c.49-35255_49-35253dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67497529
chr17:67497613 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0194
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A
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C
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T
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C
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 T
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C
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 T
T
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 A
A
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c.49-32126delT
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ATT
 A
A
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G
 A
A
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
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c.49-32049G>A
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G
 A
A
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c.49-31844G>A
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A
 C
C
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NA19043.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
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c.49-31812A>C
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A
 G
G
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c.49-31665A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0183
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HG00735.hp2
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c.49-31587G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67501215
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A
 T
T
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c.49-31540A>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.49-31162T>G
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.49-30974dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67501827
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0183
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HG00735.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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c.49-30723G>A
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AAAGT
 A
A
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GTAA
 G
G
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C
 CT
CT
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c.49-30505dupT
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CT
 C
C
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others(8): Show 
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C
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c.49-30098T>C
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T
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HG01891.hp1
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C
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a0001c0001t0018g0059
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HG02258.hp1
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chr17:67502744 C
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a0001c0001t0047g0112
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HG01109.hp2
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others(32): Show 
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TG
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chr17:67502744 C
C
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a0001c0001t0042g0074
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HG02258.hp2
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others(17): Show 
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C
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C
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a0001c0001t0002g0190
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others(7): Show 
c.49-29999_49-29995dupGTATT
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chr17:67502744 C
C
 CATTGTAT
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CATTGTATTGT
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a0001c0001t0001g0187
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others(12): Show 
c.49-30004_49-29995dupGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 C
C
 CATTGTAT
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CATTGTATTGTATTGT
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0040g0095
 3 HG02809.hp2
HG03490.hp2
HG03516.hp2
HG02809.hp2
HG03490.hp2
HG03516.hp2
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others(17): Show 
c.49-30009_49-29995dupGTATTGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 C
C
 CATTGTAT
others(13): Show 
CATTGTATTGTATTGTATTGT
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a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0034g0072
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HG02976.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-30014_49-29995d
others(22): Show 
c.49-30014_49-29995dupGTATTGTATTGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0017g0060
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NA20129.hp2
HG02165.hp1
NA20129.hp2
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c.49-30058C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67502744
chr17:67502744 CATTGT
CATTGT
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0142
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others(5): Show 
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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others(7): Show 
c.49-29999_49-29995delGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 CATTGTAT
others(3): Show 
CATTGTATTGT
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0002g0117
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0014
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others(11): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp2
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HG01928.hp2
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others(12): Show 
c.49-30004_49-29995delGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 CATTGTAT
others(8): Show 
CATTGTATTGTATTGT
 C
C
 63 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0091
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0016g0041
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a0001c0001t0025g0196
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a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
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 63 HG00099.hp2
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others(60): Show 
HG00099.hp2
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NA18943.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18969.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA19005.hp1
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NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-30009_49-29995d
others(17): Show 
c.49-30009_49-29995delGTATTGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502744 CATTGTAT
others(13): Show 
CATTGTATTGTATTGTATTGT
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0157
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-30014_49-29995d
others(22): Show 
c.49-30014_49-29995delGTATTGTATTGTATTGTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502744
chr17:67502795 ATTGTATT
others(6): Show 
ATTGTATTGTATTT
 A
A
 1 a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0064g0042
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-30005_49-29993d
others(15): Show 
c.49-30005_49-29993delTGTATTGTATTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67502795
chr17:67503228 TG
TG
 T
T
 157 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
others(154): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0195
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T
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C
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CTG
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C
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67504313
chr17:67504340 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0017g0060
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HG02886.hp1
HG03195.hp1
NA20129.hp2
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chr17:67504507 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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HG02683.hp2
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G
 A
A
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c.49-28233G>A
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T
 C
C
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HG01891.hp1
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c.49-28171T>C
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others(11): Show 
GTTAATTAATTTAGGTTAA
 G
G
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a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
NA18956.hp2
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others(20): Show 
c.49-28035_49-28018delAATTAATTAATTTAGGTT
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chr17:67504845 T
T
 A
A
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others(126): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.49-27957T>A
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chr17:67504860 A
A
 G
G
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a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
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c.49-27942A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67504860
chr17:67505298 C
C
 G
G
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T
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 A
A
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T
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c.49-26919T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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HG02683.hp1
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HG03942.hp2
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c.49-26482A>G
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A
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c.49-25432G>T
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c.49-25094dupA
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c.49-25094delA
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G
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C
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C
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T
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 A
A
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A
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HG03098.hp1
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C
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T
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a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0049g0170
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HG02965.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0019g0048
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 C
C
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NA18982.hp2
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c.49-24557T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0093
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NA19005.hp2
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C
 G
G
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C
 T
T
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others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0134
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others(37): Show 
HG00280.hp1
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 A
A
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A
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HG06807.hp2
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C
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T
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C
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A
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A
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C
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c.49-23279T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0014g0016
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HG00140.hp2
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c.49-23264A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509538
chr17:67509559 A
A
 AAAAT
AAAAT
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c.49-23203_49-23200dupTAAA
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chr17:67509559 AAAAT
AAAAT
 A
A
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 14 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
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others(6): Show 
c.49-23203_49-23200delTAAA
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chr17:67509559 AAAATAAA
others(1): Show 
AAAATAAAT
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0010g0093
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others(1): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
NA18948.hp1
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others(10): Show 
c.49-23207_49-23200delTAAATAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67509559
chr17:67509563 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.49-23239T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509563
chr17:67509567 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0046
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HG02083.hp2
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c.49-23235T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509567
chr17:67509599 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
 1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
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c.49-23203T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509599
chr17:67509599 T
T
 TAAAA
TAAAA
 4 a0001c0001t0001g0160
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0009g0159
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HG01192.hp1
HG01496.hp1
others(1): Show 
HG00735.hp1
HG01192.hp1
HG01496.hp1
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others(6): Show 
c.49-23202_49-23199dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67509599
chr17:67509758 G
G
 T
T
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp2
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c.49-23044G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509758
chr17:67509847 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0070g0032
 1 HG01071.hp2
HG01071.hp2
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c.49-22955G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509847
chr17:67509852 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp2
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c.49-22950A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509852
chr17:67509880 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
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c.49-22922C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67509880
chr17:67510063 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0150
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others(2): Show 
HG03017.hp1
HG03239.hp1
HG03942.hp1
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HG04184.hp2
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c.49-22739G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67510063
chr17:67510236 ACT
ACT
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0005g0110
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0016g0001
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 17 HG00735.hp1
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others(14): Show 
HG00735.hp1
HG01109.hp2
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HG02630.hp2
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-22564_49-22563d
others(4): Show 
c.49-22564_49-22563delTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67510236
chr17:67510295 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-22507G>A
c.49-22507G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67510295
chr17:67510303 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0005g0110
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0071g0069
 17 HG00735.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
others(14): Show 
HG00735.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01496.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02738.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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C
 T
T
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 A
A
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C
 T
T
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A
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C
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NA19005.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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C
 T
T
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.49-22209C>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
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A
 G
G
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a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
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HG03130.hp1
HG03139.hp2
NA18522.hp1
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c.49-21924A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67510878
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
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NA20300.hp2
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NA20300.hp2
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG02723.hp1
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T
 A
A
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HG03130.hp1
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c.49-21288T>A
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C
 T
T
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HG01109.hp2
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HG00735.hp1
HG01109.hp2
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HG01891.hp1
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HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-21287C>T
c.49-21287C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67511515
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C
 T
T
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HG00642.hp1
HG03710.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.49-21143C>T
c.49-21143C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67511659
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A
 C
C
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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c.49-21093A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67511709
chr17:67511872 C
C
 A
A
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0056g0092
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others(19): Show 
HG00735.hp1
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HG03579.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-20930C>A
c.49-20930C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67511872
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T
 G
G
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c.49-20774T>G
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G
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A
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HG01243.hp1
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c.49-20763G>A
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C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
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HG02922.hp1
NA20300.hp2
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c.49-20582C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0009g0180
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HG01257.hp2
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A
 G
G
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 T
T
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C
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CA
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c.49-20279dupA
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chr17:67512500 C
C
 CAA
CAA
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0009g0206
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HG01175.hp1
HG01433.hp2
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others(4): Show 
c.49-20280_49-20279dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67512500
chr17:67512500 C
C
 CAAA
CAAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
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HG01891.hp1
HG02258.hp1
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others(5): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67512500
chr17:67512508 A
A
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others(6): Show 
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
HG01192.hp1
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others(15): Show 
c.49-20294_49-20293insCAAACAAACAAAC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512508
chr17:67512512 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0021
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HG01192.hp1
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c.49-20290A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512512
chr17:67512513 A
A
 C
C
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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c.49-20289A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512513
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A
 C
C
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a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0024g0174
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NA19043.hp1
HG02622.hp1
NA19043.hp1
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c.49-20285A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512517
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G
 A
A
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp2
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c.49-20163G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512639
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0056g0092
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 20 HG00735.hp1
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HG01192.hp1
others(17): Show 
HG00735.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp1
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HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp1
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c.49-20122C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67512680
chr17:67512697 C
C
 G
G
 104 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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CT
 C
C
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T
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A
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 A
A
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C
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HG02074.hp2
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T
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A
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C
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T
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a0001c0001t0016g0041
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HG01074.hp2
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A
 C
C
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HG03017.hp2
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GTATCTA
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 G
G
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G
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 G
G
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a0001c0001t0002g0150
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HG00438.hp1
HG03942.hp1
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others(20): Show 
c.49-19412_49-19395delTATCTATATCTATATCTA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67513353
chr17:67513353 GTATCTAT
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GTATCTATATCTATATCTATATCTA
 G
G
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0013g0083
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HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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others(26): Show 
c.49-19418_49-19395delTATCTATATCTATATCTATATCTA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67513353
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others(9): Show 
ATATCTATATCTATATC
 A
A
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a0001c0001t0008g0179
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
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others(18): Show 
c.49-19439_49-19424delCTATATCTATATCTAT
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C
 CTATATCT
others(7): Show 
CTATATCTATATCTA
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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others(16): Show 
c.49-19435_49-19422dupATCTATATCTATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67513363
chr17:67513426 T
T
 C
C
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a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
NA20129.hp2
HG02886.hp1
HG03195.hp1
NA20129.hp2
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c.49-19376T>C
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chr17:67513477 A
A
 ATG
ATG
 94 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(91): Show 
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0144
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 94 HG00140.hp1
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others(91): Show 
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HG00280.hp1
HG00323.hp2
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NA18969.hp2
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NA20129.hp1
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NA20905.hp1
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others(4): Show 
c.49-19313_49-19312dupGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67513477
chr17:67513477 A
A
 G
G
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a0001c0001t0021g0026
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HG04115.hp2
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c.49-19325A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67513477
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
 2 HG02922.hp1
NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA20300.hp2
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c.49-19313G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67513489
chr17:67513489 G
G
 GTA
GTA
 2 a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0069g0011
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HG00673.hp1
HG00408.hp1
HG00673.hp1
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others(4): Show 
c.49-19290_49-19289dupTA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67513489
chr17:67513489 G
G
 GTGTA
GTGTA
 15 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0106
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0007
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a0001c0001t0008g0104
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 15 HG00639.hp2
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others(12): Show 
HG00639.hp2
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HG01261.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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G
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GTA
 G
G
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GTATATA
 G
G
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A
 G
G
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A
 G
G
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A
 G
G
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G
 C
C
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HG00735.hp1
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c.49-19018G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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HG02647.hp1
HG02970.hp2
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c.49-18961C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp2
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c.49-18932T>C
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G
 A
A
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c.49-18872G>A
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G
 A
A
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HG00741.hp1
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c.49-18805G>A
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G
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GA
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c.49-18780dupA
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G
 C
C
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a0001c0001t0057g0111
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HG03130.hp1
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NA18522.hp1
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c.49-18768G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67514034
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C
 G
G
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a0001c0001t0040g0095
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HG02809.hp2
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0061g0002
 2 NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
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c.49-18469G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0061g0002
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 23 HG00735.hp1
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others(20): Show 
HG00735.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.49-18468A>G
c.49-18468A>G
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chr17:67514345 A
A
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0160
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T
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0034
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HG01993.hp2
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c.49-18249G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0139
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HG04184.hp2
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c.49-18220T>C
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G
 A
A
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0032g0050
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HG02922.hp2
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c.49-18125dupA
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0040g0095
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HG00642.hp1
HG02809.hp2
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c.49-17852A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.49-17774T>C
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C
 T
T
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HG00140.hp2
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 A
A
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NA18956.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0044
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HG04199.hp1
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c.49-16764T>C
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C
 T
T
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HG00408.hp1
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c.49-16567C>T
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 A
A
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G
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A
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c.49-16188G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0167
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NA18956.hp2
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c.49-16115G>A
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C
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T
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c.49-16072C>T
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T
 A
A
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A
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HG00323.hp2
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c.49-14843G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0158
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HG00423.hp2
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c.49-14719G>T
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G
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A
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c.49-14709G>A
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G
 C
C
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c.49-14681G>C
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 T
T
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T
 C
C
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A
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AAAAC
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G
 A
A
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HG01071.hp1
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A
 T
T
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G
 GT
GT
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GT
 G
G
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c.49-13608delT
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GTT
 G
G
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others(135): Show 
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others(4): Show 
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T
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G
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NA18971.hp1
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c.49-13608T>G
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 A
A
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G
 A
A
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 A
A
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 C
C
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C
 T
T
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G
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0034
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HG01993.hp2
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C
 G
G
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A
 T
T
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G
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G
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A
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AG
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G
 T
T
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a0001c0001t0026g0178
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HG01243.hp2
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c.49-11507G>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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c.49-11502A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.49-11468T>C
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G
 C
C
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A
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T
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 G
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 A
A
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c.49-10326G>A
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.49-10133_49-10129dupTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTT
CTTTTTT
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0018g0059
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HG01358.hp2
HG02148.hp2
HG02258.hp1
NA19057.hp2
NA19087.hp1
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c.49-10134_49-10129dupTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0044g0094
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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others(12): Show 
c.49-10138_49-10129dupTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTT
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a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
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c.49-10132_49-10131insCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0022g0061
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HG01243.hp1
HG01884.hp2
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c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0008g0104
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HG00558.hp2
HG02083.hp1
HG02886.hp1
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C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0076g0065
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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others(21): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0007g0103
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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others(22): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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C
 CTTTTTTT
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 1 a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0179
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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others(23): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0034g0072
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NA18522.hp2
HG02976.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(24): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0004g0161
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HG01993.hp1
HG01261.hp2
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(25): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 5 a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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others(26): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0007g0127
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a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0010g0114
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HG00280.hp1
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c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 6 a0001c0001t0004g0186
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a0001c0001t0004g0186
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a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
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HG02630.hp2
HG02965.hp1
NA18906.hp1
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(28): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0028g0070
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HG00741.hp2
HG01361.hp2
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c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0047g0112
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(30): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
HG00423.hp1
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(31): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 2 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0056g0092
 2 HG01891.hp1
HG02818.hp1
HG01891.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(32): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0022
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.49-10129_49-10128i
others(33): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0003
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others(36): Show 
c.49-10129_49-10128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67522659
chr17:67522659 C
C
 CTTTTTTT
others(29): Show 
CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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others(38): Show 
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TTTTTTTT
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C
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A
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 T
T
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c.49-9296delT
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A
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c.49-9259A>G
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C
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T
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c.49-9212C>T
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 C
C
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
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HG02886.hp1
NA19030.hp2
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c.49-9103G>C
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C
 T
T
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c.49-9092C>T
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C
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a0001c0001t0003g0030
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HG02004.hp1
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c.49-9020A>C
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A
 AC
AC
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c.49-8996dupC
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C
 CCT
CCT
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others(2): Show 
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G
 C
C
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others(42): Show 
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C
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c.49-8890A>G
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G
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A
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NA18998.hp2
NA19057.hp1
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c.49-8855G>A
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G
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A
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a0001c0001t0015g0015
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HG02056.hp1
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c.49-8829G>A
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C
 T
T
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c.49-8626C>T
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 C
C
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chr17:67524738 TGAAGGTT
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TTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGT
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GGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCC
 T
T
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C
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CT
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c.49-8022dupT
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 C
C
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T
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G
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c.49-7723T>G
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G
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A
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A
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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c.49-6395G>A
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G
 A
A
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c.49-5826G>A
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AATG
 A
A
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chr17:67527114 T
T
 C
C
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c.49-5688T>C
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CT
 C
C
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c.49-5586delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0193
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HG06807.hp1
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c.49-5566C>T
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 T
T
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G
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0034g0072
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T
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C
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T
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C
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T
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A
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HG00558.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0016g0041
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A
 T
T
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TATC
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T
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A
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G
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T
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
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HG02886.hp1
NA19030.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67528993
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C
 T
T
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HG01928.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0110
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 chr17 67529219
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A
 G
G
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HG03453.hp2
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C
 T
T
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HG02109.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0082
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c.49-3060T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG02257.hp1
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c.49-3026G>A
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C
 T
T
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others(6): Show 
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HG02922.hp2
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C
 T
T
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HG02622.hp2
HG02818.hp1
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 A
A
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c.49-2733G>A
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C
 CT
CT
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others(53): Show 
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c.49-2693dupT
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C
 CTT
CTT
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others(11): Show 
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others(11): Show 
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others(2): Show 
c.49-2694_49-2693dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 1/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67530085
chr17:67530085 CT
CT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0100
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
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others(9): Show 
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c.49-2693delT
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 C
C
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NA19043.hp1
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C
 G
G
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C
 A
A
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NA19043.hp1
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c.49-2025C>A
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C
 T
T
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 T
T
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G
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A
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C
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T
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A
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C
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C
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T
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T
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T
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A
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G
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A
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C
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G
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c.197+553_197+555dupCTT
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T
 C
C
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c.197+832T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67533782
chr17:67534025 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0179
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NA19043.hp1
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c.197+1075G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534025
chr17:67534133 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0012
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HG02683.hp1
HG03239.hp2
HG03942.hp2
NA19005.hp1
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c.197+1183G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534133
chr17:67534144 T
T
 C
C
 194 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0081
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others(191): Show 
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1194T>C
c.197+1194T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534144
chr17:67534593 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0045g0108
 2 HG01243.hp1
HG02965.hp2
HG01243.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+1643C>A
c.197+1643C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534593
chr17:67534640 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0022
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
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c.197+1690A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534640
chr17:67534643 AAAAAG
AAAAAG
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0007g0127
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0166
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 5 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02647.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02647.hp2
HG02738.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1716_197+1720d
others(7): Show 
c.197+1716_197+1720delAAGAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67534643
chr17:67534643 AAAAAGAA
others(3): Show 
AAAAAGAAAAG
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
 2 HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
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others(12): Show 
c.197+1711_197+1720delAAGAAAAGAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67534643
chr17:67534878 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0166
 2 HG02647.hp2
NA19030.hp1
HG02647.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+1928C>T
c.197+1928C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67534878
chr17:67535169 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
 2 HG02886.hp1
NA19030.hp2
HG02886.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+2219A>C
c.197+2219A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67535169
chr17:67535390 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0041g0215
a0001c0002t0018g0056
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HG02922.hp2
HG03516.hp2
others(1): Show 
HG02486.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+2440C>G
c.197+2440C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67535390
chr17:67535550 GTCATA
GTCATA
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0041g0215
a0001c0002t0018g0056
 4 HG02486.hp2
HG02922.hp2
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others(1): Show 
HG02486.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.197+2607_197+2611d
others(7): Show 
c.197+2607_197+2611delCATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67535550
chr17:67535616 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0102
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others(24): Show 
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0019g0048
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 27 HG00140.hp1
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others(24): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00741.hp1
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HG02922.hp1
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NA18522.hp1
NA18948.hp1
NA19030.hp2
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NA20300.hp2
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c.197+2666G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67535616
chr17:67535681 TC
TC
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+2734delC
c.197+2734delC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67535681
chr17:67535747 A
A
 T
T
 6 a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0010g0114
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others(3): Show 
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0010g0114
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HG02630.hp2
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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c.197+2797A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67535747
chr17:67535824 TC
TC
 T
T
 2 a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0045g0108
 2 HG01243.hp1
HG02965.hp2
HG01243.hp1
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+2875delC
c.197+2875delC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67535824
chr17:67535825 C
C
 G
G
 194 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
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A
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C
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T
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G
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C
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C
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T
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CA
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C
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G
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A
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
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HG01496.hp1
HG02738.hp2
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c.197+4893G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0057g0111
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 A
A
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a0001c0001t0001g0081
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HG00558.hp1
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 A
A
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A
 G
G
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A
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.197+5461G>C
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A
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c.197+5477G>A
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 A
A
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NA19005.hp1
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c.197+5539G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0207
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HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+5640A>G
c.197+5640A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67538590
chr17:67538931 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
 3 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+5981T>A
c.197+5981T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67538931
chr17:67538991 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
 1 HG01928.hp2
HG01928.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6041A>G
c.197+6041A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67538991
chr17:67539048 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
 3 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6098A>G
c.197+6098A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539048
chr17:67539141 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0123
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6191C>A
c.197+6191C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539141
chr17:67539177 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0018g0049
others(3): Show 
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0056g0092
 6 HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02818.hp1
others(3): Show 
HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02818.hp1
HG03239.hp2
HG03942.hp2
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+6227C>T
c.197+6227C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539177
chr17:67539227 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0058g0073
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6277T>G
c.197+6277T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539227
chr17:67539518 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
 3 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6568C>T
c.197+6568C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539518
chr17:67539620 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0039g0175
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+6670C>T
c.197+6670C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539620
chr17:67539762 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0063g0037
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0067g0031
 4 HG01109.hp1
HG02148.hp2
NA20752.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG02148.hp2
NA20752.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+6812C>A
c.197+6812C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539762
chr17:67539833 G
G
 A
A
 15 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0015g0015
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 15 HG00408.hp2
HG00597.hp2
HG02056.hp1
others(12): Show 
HG00408.hp2
HG00597.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02083.hp2
HG03831.hp1
NA18948.hp2
NA18971.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18998.hp1
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+6883G>A
c.197+6883G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539833
chr17:67539836 T
T
 TCAAA
TCAAA
 4 a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0021g0029
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0056g0092
 4 HG02622.hp2
HG02818.hp1
NA18971.hp1
others(1): Show 
HG02622.hp2
HG02818.hp1
NA18971.hp1
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6903_197+6906d
others(6): Show 
c.197+6903_197+6906dupCAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67539836
chr17:67539836 TCAAA
TCAAA
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0049g0170
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0073g0067
 4 HG01361.hp2
HG02965.hp1
NA19043.hp1
others(1): Show 
HG01361.hp2
HG02965.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6903_197+6906d
others(6): Show 
c.197+6903_197+6906delCAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67539836
chr17:67539860 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0024g0109
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
 5 HG01884.hp2
HG02647.hp1
HG02922.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02647.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+6910A>G
c.197+6910A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67539860
chr17:67540069 C
C
 CATTTT
CATTTT
 18 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0003
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0073g0067
 18 HG00280.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp2
others(15): Show 
HG00280.hp1
HG00423.hp1
HG00558.hp2
HG01261.hp2
HG01361.hp2
HG02083.hp1
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HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03831.hp2
HG04115.hp2
NA18956.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.197+7159_197+7163d
others(7): Show 
c.197+7159_197+7163dupTATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67540069
chr17:67540069 C
C
 CATTTTAT
others(3): Show 
CATTTTATTTT
 2 a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0186
 2 HG00673.hp2
NA18969.hp1
HG00673.hp2
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+7154_197+7163d
others(12): Show 
c.197+7154_197+7163dupTATTTTATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67540069
chr17:67540069 CATTTT
CATTTT
 C
C
 128 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(125): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0171
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a0001c0001t0001g0210
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 C
C
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chr17:67540069 CATTTTAT
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 C
C
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a0001c0001t0077g0071
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
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c.197+7149_197+7163delTATTTTATTTTATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67540069
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0010
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HG04199.hp2
HG03654.hp2
HG04199.hp2
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c.197+7216T>C
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G
 T
T
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HG02622.hp2
HG02683.hp1
HG02818.hp1
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c.197+7284G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0081
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67540433
chr17:67540852 G
G
 T
T
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a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
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c.197+7902G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67540852
chr17:67541035 G
G
 T
T
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a0001c0001t0012g0004
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HG01175.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67541035
chr17:67541171 C
C
 T
T
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a0001c0001t0069g0011
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HG00408.hp1
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c.197+8221C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67541171
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G
 T
T
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a0001c0001t0015g0012
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 4 HG02683.hp1
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HG02683.hp1
HG03239.hp2
HG03942.hp2
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c.197+8248G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.197+8312A>G
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T
 TAC
TAC
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a0001c0001t0001g0082
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others(4): Show 
c.197+8540_197+8541dupCA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67541468
chr17:67541468 T
T
 TACAC
TACAC
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0002g0102
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 27 HG00140.hp1
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others(24): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
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HG01517.hp2
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others(6): Show 
c.197+8538_197+8541dupCACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67541468
chr17:67541468 T
T
 TACACAC
TACACAC
 2 a0001c0001t0009g0206
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a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0034g0072
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HG02976.hp1
HG01433.hp2
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.197+8536_197+8541d
others(8): Show 
c.197+8536_197+8541dupCACACA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67541468
chr17:67541468 TAC
TAC
 T
T
 36 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0153
others(33): Show 
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TACAC
 T
T
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A
 T
T
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C
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G
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A
 T
T
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c.197+8725A>T
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A
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A
 G
G
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67541777
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T
 A
A
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
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HG02622.hp2
HG02818.hp1
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c.197+9050T>A
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G
 C
C
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c.197+9436G>C
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 T
T
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c.198-9537C>T
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A
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a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
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c.198-9283G>A
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 A
A
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A
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c.198-9126C>A
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T
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NA20129.hp1
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 T
T
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c.198-9000G>T
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C
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A
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C
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A
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C
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A
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A
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T
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 A
A
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A
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c.198-8010G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0103
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HG02257.hp1
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c.198-7689C>T
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A
 C
C
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HG02451.hp1
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c.198-7586A>C
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C
 CT
CT
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c.198-7550dupT
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A
 C
C
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HG01361.hp2
HG02965.hp1
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c.198-7426A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67544831
chr17:67544845 G
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 A
A
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HG03130.hp2
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c.198-7412G>A
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T
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C
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HG03195.hp1
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NA18522.hp1
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 A
A
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T
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c.198-7165C>T
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 T
T
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A
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T
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G
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c.198-6912A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0189
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HG03710.hp2
NA20905.hp2
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c.198-6909C>T
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A
 C
C
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c.198-6740A>C
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ACT
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A
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A
 G
G
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c.198-6650A>G
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C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0128
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c.198-6479C>T
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chr17:67546058 T
T
 G
G
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a0001c0001t0047g0112
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HG01109.hp2
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c.198-6199T>G
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TCAAAAA
 T
T
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T
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A
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T
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G
 T
T
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a0001c0001t0014g0013
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HG03710.hp1
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c.198-4605G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67547652
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0097
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HG01175.hp1
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c.198-4320C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67547937
chr17:67547978 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0017g0054
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HG02280.hp2
HG02723.hp1
HG03139.hp1
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c.198-4279G>A
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chr17:67547998 C
C
 A
A
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67547998
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C
 T
T
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HG02451.hp1
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C
 T
T
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HG02647.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.198-3896C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548361
chr17:67548489 G
G
 T
T
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HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.198-3768G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548489
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548539
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.198-3613G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548644
chr17:67548673 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0043g0105
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HG02922.hp1
NA20300.hp2
HG01884.hp2
HG02922.hp1
NA20300.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548673
chr17:67548716 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0179
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.198-3541A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548716
chr17:67548810 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67548810
chr17:67549176 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0075g0063
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HG02109.hp2
HG02976.hp2
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c.198-3081G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549176
chr17:67549220 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0147
a0001c0001t0052g0147
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HG04184.hp1
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c.198-3037G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549220
chr17:67549225 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0123
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HG02165.hp2
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c.198-3032G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549225
chr17:67549229 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0179
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.198-3028G>A
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chr17:67549680 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0106
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0106
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others(17): Show 
HG00673.hp1
HG01071.hp1
HG01517.hp1
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c.198-2577C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549680
chr17:67549704 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0173
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NA18906.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549704
chr17:67549930 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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c.198-2327C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549930
chr17:67549966 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0120
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0006g0119
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others(4): Show 
HG02723.hp1
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c.198-2291G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67549966
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0093
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-2211G>C
c.198-2211G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67550046
chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
others(291): Show 
GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0065g0035
 2 HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG00323.hp2
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.198-1801_198-1800i
others(300): Show 
c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCG
AGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAA
AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
GCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGC
CGAGATCCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAGACAGGCAAGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67550441
chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
others(292): Show 
GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0009g0180
 2 HG01257.hp2
NA19043.hp2
HG01257.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-1801_198-1800i
others(301): Show 
c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCG
AGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAA
AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
GCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGC
CGAGATCCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAGACAGGCAAGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67550441
chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
others(329): Show 
GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0091
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 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.198-1801_198-1800i
others(338): Show 
c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCG
AGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAA
AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
GCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGC
CGAGATCCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAC
AGGCAAGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67550441
chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
others(330): Show 
GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCA
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAATTA
GCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
GCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAT
CCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0046g0047
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-1801_198-1800i
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c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
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AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
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AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
CAGGCAAGG
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chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
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AAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0003g0043
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HG02074.hp1
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AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
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CGAGATCCCGCCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG
ACAGGCAAGG
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chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
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AAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0014g0019
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HG00140.hp1
HG01516.hp2
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AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
GACAGGCAAGG
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chr17:67550441 G
G
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HG01517.hp2
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c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
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AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
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AAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0026g0203
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HG00741.hp1
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c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
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AAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGCAAGG
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chr17:67550441 G
G
 GAAAAGAC
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GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
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AAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0070g0032
 3 HG00280.hp2
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NA20129.hp1
HG00280.hp2
HG01071.hp2
NA20129.hp1
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others(338): Show 
c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCG
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AAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAC
AGGCAAGG
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chr17:67550441 G
G
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GAAAAGACAGGCAAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC
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HG01433.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-1801_198-1800i
others(339): Show 
c.198-1801_198-1800insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAT
CCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCG
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AAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAG
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AAAAAAAAAAGACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
CAGGCAAGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67550441
chr17:67550513 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0188
others(7): Show 
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
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others(7): Show 
HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
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c.198-1744T>A
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G
 C
C
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NA19087.hp1
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c.198-1733G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67550524
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C
 A
A
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a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0045g0108
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c.198-1706C>A
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A
 G
G
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HG02074.hp2
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C
 T
T
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0061g0002
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 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.198-1382T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.198-1380C>T
c.198-1380C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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c.198-1327T>G
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0150
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HG03942.hp1
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c.198-1244A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67551013
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 T
T
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0050g0202
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NA20752.hp1
HG01175.hp2
NA20752.hp1
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 CT
CT
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c.198-1077dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0053g0185
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HG02015.hp1
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G
 A
A
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c.198-931G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0048
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HG02647.hp1
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c.198-806C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67551451
chr17:67551505 T
T
 C
C
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
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HG02622.hp2
HG02818.hp1
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c.198-752T>C
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chr17:67551752 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0113
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NA18982.hp1
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c.198-505T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 2/8 chr17 67551752
chr17:67552402 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0101
a0001c0003t0054g0088
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HG02451.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp2
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c.286+57T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 3/8 chr17 67552402
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G
 T
T
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A
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A
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T
 C
C
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C
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T
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G
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A
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c.286+458G>A
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C
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CA
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c.286+479dupA
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CA
 C
C
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c.286+479delA
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CAA
 C
C
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others(2): Show 
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G
 A
A
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C
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A
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C
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c.287-424A>C
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C
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T
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c.287-311C>T
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A
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C
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HG02257.hp1
HG03195.hp2
NA19043.hp1
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c.287-280A>C
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G
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A
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G
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T
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A
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A
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A
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 AT
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c.294+657dupT
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A
 ATT
ATT
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AT
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A
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c.294+657delT
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T
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G
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c.294+724T>G
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TA
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T
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0025g0192
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HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG03471.hp1
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c.294+942delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67554557
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G
 T
T
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HG00673.hp1
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c.294+985G>T
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A
 G
G
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others(13): Show 
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a0001c0001t0006g0119
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 16 HG01109.hp2
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others(13): Show 
HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
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HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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HG03579.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+1096A>G
c.294+1096A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67554713
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A
 G
G
 16 a0001c0001t0006g0076
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others(13): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
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a0001c0001t0007g0107
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 16 HG01109.hp2
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others(13): Show 
HG01109.hp2
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HG03130.hp1
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NA18906.hp2
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c.294+1217A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67554834
chr17:67554931 A
A
 G
G
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others(4): Show 
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a0001c0001t0019g0048
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a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0048g0143
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 7 HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02976.hp1
others(4): Show 
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
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c.294+1314A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67554931
chr17:67555078 G
G
 GA
GA
 15 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0102
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0116
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 15 HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
others(12): Show 
HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02148.hp1
HG02683.hp1
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HG02965.hp2
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HG03942.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp1
NA19005.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+1467dupA
c.294+1467dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67555078
chr17:67555087 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0029
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+1470G>A
c.294+1470G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555087
chr17:67555088 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0025g0192
 3 HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG03471.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+1471G>A
c.294+1471G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555088
chr17:67555195 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0003
 2 HG01261.hp2
HG02809.hp1
HG01261.hp2
HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+1578G>A
c.294+1578G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555195
chr17:67555385 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0061g0002
 4 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+1768G>A
c.294+1768G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555385
chr17:67555417 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0061g0002
 2 HG02886.hp1
NA19030.hp2
HG02886.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+1800A>G
c.294+1800A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555417
chr17:67555478 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
 2 HG02622.hp2
HG02818.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+1861A>G
c.294+1861A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555478
chr17:67555672 C
C
 CA
CA
 13 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0007g0103
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
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 13 HG02074.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
others(10): Show 
HG02074.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+2076dupA
c.294+2076dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67555672
chr17:67555672 CA
CA
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0102
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0073g0067
a0001c0002t0018g0056
 16 HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG01891.hp1
others(13): Show 
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG01891.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+2076delA
c.294+2076delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67555672
chr17:67555672 CAAAAAAA
others(1): Show 
CAAAAAAAA
 C
C
 56 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
others(53): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0003g0006
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0005g0157
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a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0035g0053
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 56 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(53): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
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HG01934.hp2
HG01993.hp1
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HG02109.hp2
HG02257.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03579.hp1
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HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG04199.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18948.hp2
NA18953.hp2
NA18969.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA19056.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+2069_294+2076d
others(10): Show 
c.294+2069_294+2076delAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67555672
chr17:67555689 AAAAAG
AAAAAG
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0162
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0012g0193
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a0001c0001t0014g0016
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a0001c0001t0021g0017
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a0001c0001t0052g0147
a0001c0001t0053g0185
a0001c0001t0055g0096
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0068g0045
 34 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp2
others(31): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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HG01257.hp1
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HG02056.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp1
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HG03710.hp2
HG03942.hp1
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HG04199.hp1
HG06807.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp1
NA18982.hp2
NA19005.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+2073_294+2077d
others(7): Show 
c.294+2073_294+2077delAAAAG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555689
chr17:67555705 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
a0001c0002t0018g0056
 4 HG02922.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
others(1): Show 
HG02922.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+2088G>A
c.294+2088G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67555705
chr17:67555714 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
 2 HG03225.hp2
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T
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A
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G
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T
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0032g0050
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HG02922.hp2
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HG02280.hp2
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HG03516.hp2
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c.294+2977G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67556594
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T
 C
C
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c.294+3101T>C
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T
 C
C
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c.294+3270T>C
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chr17:67557224 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.294+3607A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67557224
chr17:67557345 G
G
 A
A
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a0001c0001t0021g0026
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HG04115.hp2
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c.294+3728G>A
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chr17:67557349 T
T
 G
G
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a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.294+3732T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67557349
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G
 A
A
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HG01361.hp2
HG01517.hp1
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NA19057.hp1
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c.294+3750G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67557367
chr17:67557593 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0025g0192
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HG02622.hp1
HG03471.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG03471.hp1
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c.294+3976G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67557593
chr17:67557942 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0207
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HG01517.hp1
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c.294+4325C>T
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A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0153
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others(24): Show 
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a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0197
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a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0031g0051
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others(24): Show 
HG01109.hp2
HG01361.hp2
HG01517.hp1
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HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG04115.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18998.hp2
NA19030.hp1
NA19057.hp1
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c.294+4556A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558173
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
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HG02738.hp2
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c.294+4574C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558191
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A
 T
T
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others(37): Show 
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a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0123
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 40 HG00099.hp2
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.294+4961A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558578
chr17:67558627 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0213
a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0005g0213
a0001c0002t0018g0056
 2 HG02630.hp1
HG06807.hp2
HG02630.hp1
HG06807.hp2
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c.294+5010C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558627
chr17:67558873 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0018g0056
a0001c0002t0018g0056
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.294+5256A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558873
chr17:67558951 A
A
 T
T
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a0001c0001t0007g0107
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HG02630.hp2
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HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp1
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c.294+5334A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67558951
chr17:67559001 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
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c.294+5384G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559001
chr17:67559012 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0136
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+5395A>G
c.294+5395A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559012
chr17:67559179 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0213
a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0005g0213
a0001c0002t0018g0056
 2 HG02630.hp1
HG06807.hp2
HG02630.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+5562C>G
c.294+5562C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559179
chr17:67559232 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0035g0053
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+5615A>G
c.294+5615A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559232
chr17:67559310 G
G
 GA
GA
 6 a0001c0001t0017g0060
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others(3): Show 
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
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 6 HG02258.hp2
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
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c.294+5701dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67559310
chr17:67559403 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.294+5786C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559403
chr17:67559529 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.294+5912A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559529
chr17:67559780 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
 2 HG03225.hp2
NA19030.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.294+6163G>A
c.294+6163G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67559780
chr17:67560218 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0071g0069
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.294+6601A>T
c.294+6601A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67560218
chr17:67560246 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0131
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0212
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HG00597.hp1
HG01074.hp1
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c.294+6629T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67560246
chr17:67560294 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0034g0072
others(3): Show 
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0073g0067
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HG02647.hp1
HG02976.hp1
others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
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c.294+6677T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67560294
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T
 C
C
 215 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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HG02738.hp2
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T
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A
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A
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T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
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C
 T
T
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C
 A
A
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a0001c0001t0061g0002
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a0001c0001t0061g0002
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A
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G
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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T
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 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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T
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C
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T
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A
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T
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G
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0044g0094
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HG03098.hp2
HG03453.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0057g0111
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c.294+10357T>C
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GTAGA
 G
G
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G
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GTGGA
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others(8): Show 
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chr17:67564161 GTGGA
GTGGA
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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others(8): Show 
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 G
G
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A
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A
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C
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T
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T
 C
C
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T
 C
C
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NA19030.hp2
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T
 C
C
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T
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A
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G
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C
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T
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 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
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HG02622.hp2
HG02818.hp1
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c.294+11748T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67565365
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 A
A
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
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NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA18522.hp2
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c.294+11786G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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HG02451.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0015g0027
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G
 GT
GT
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C
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C
 T
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chr17:67565931 C
C
 T
T
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0023g0184
 2 NA18998.hp2
NA19057.hp1
NA18998.hp2
NA19057.hp1
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chr17:67565932 G
G
 T
T
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a0001c0001t0047g0112
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HG01109.hp2
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chr17:67566049 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
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NA18956.hp1
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chr17:67566125 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
 3 HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566125
chr17:67566220 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
 2 HG02922.hp2
HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.295-11966T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566220
chr17:67566225 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0162
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
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c.295-11961A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566225
chr17:67566240 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
 2 HG03225.hp2
NA19030.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
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c.295-11946G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566240
chr17:67566247 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
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c.295-11939A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566247
chr17:67566307 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0190
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HG00099.hp1
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c.295-11879G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566307
chr17:67566384 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0171
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0023g0184
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 8 HG01517.hp1
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others(5): Show 
HG01517.hp1
HG02451.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp2
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NA18998.hp2
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NA20752.hp1
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c.295-11802A>G
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C
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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others(6): Show 
HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
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NA18948.hp1
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c.295-11740C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566446
chr17:67566451 G
G
 A
A
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a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.295-11735G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566451
chr17:67566503 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
 2 HG03225.hp2
NA19030.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
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c.295-11683T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566503
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0048
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HG02647.hp1
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c.295-11682G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566504
chr17:67566627 A
A
 G
G
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a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.295-11559A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566627
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T
 C
C
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a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-11328T>C
c.295-11328T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67566858
chr17:67567013 T
T
 C
C
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a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
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HG01074.hp2
HG01261.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG01261.hp2
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c.295-11173T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567013
chr17:67567213 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.295-10973C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567213
chr17:67567312 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0067g0031
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10874G>A
c.295-10874G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567312
chr17:67567336 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
HG02622.hp2
HG02818.hp1
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c.295-10850T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567336
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G
 A
A
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0008g0168
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others(4): Show 
HG01243.hp1
HG02109.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp1
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10841G>A
c.295-10841G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567345
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A
 G
G
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a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
HG02738.hp2
HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-10665A>G
c.295-10665A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567521
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G
 T
T
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HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10656G>T
c.295-10656G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567530
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0026
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HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-10470T>G
c.295-10470T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567716
chr17:67567794 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
 3 HG00735.hp1
HG01496.hp1
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-10392G>A
c.295-10392G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567794
chr17:67567843 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10343G>A
c.295-10343G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567843
chr17:67567896 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10290C>A
c.295-10290C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567896
chr17:67567902 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-10284G>A
c.295-10284G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567902
chr17:67567999 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0182
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0204
 4 HG00099.hp1
HG02698.hp1
HG03490.hp2
others(1): Show 
HG00099.hp1
HG02698.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
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c.295-10187A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67567999
chr17:67568111 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0144
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
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 4 NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18983.hp2
others(1): Show 
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18983.hp2
NA19087.hp2
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A
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G
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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A
 G
G
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C
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a0001c0001t0001g0160
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 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0016g0001
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G
 C
C
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T
 C
C
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C
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0030
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HG02004.hp1
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G
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GGA
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G
 T
T
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c.295-8997G>T
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T
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C
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a0001c0001t0016g0041
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HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG01261.hp2
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c.295-8980T>C
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T
 C
C
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c.295-8799T>C
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C
 T
T
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c.295-8743C>T
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chr17:67569482 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
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c.295-8704A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0027g0025
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HG01257.hp1
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c.295-8526G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67569660
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C
 T
T
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HG01109.hp2
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c.295-8491C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67569695
chr17:67569891 GGA
GGA
 G
G
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
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NA18522.hp2
NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
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others(4): Show 
c.295-8286_295-8285delGA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67569891
chr17:67569902 T
T
 C
C
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others(8): Show 
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a0001c0001t0005g0110
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others(8): Show 
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c.295-8284T>C
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chr17:67569904 A
A
 C
C
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a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
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c.295-8282A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67569904
chr17:67569971 G
G
 T
T
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a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02738.hp2
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c.295-8215G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67569971
chr17:67570199 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0010g0114
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-7987C>T
c.295-7987C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67570199
chr17:67570430 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0018g0056
a0001c0002t0018g0056
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HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-7756A>G
c.295-7756A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67570430
chr17:67570570 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
 2 HG02257.hp1
HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-7616C>T
c.295-7616C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67570570
chr17:67570779 A
A
 AT
AT
 77 a0001c0001t0001g0082
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others(74): Show 
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a0001c0001t0002g0097
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AT
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A
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A
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G
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 A
A
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HG01891.hp2
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HG02486.hp1
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c.295-7269G>A
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 A
A
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HG02258.hp1
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A
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0045g0108
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
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c.295-7105G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0101
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HG02886.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
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c.295-6849C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
HG02886.hp1
HG03579.hp1
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c.295-6833G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67571353
chr17:67571405 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
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HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
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c.295-6781G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.295-6667G>A
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.295-6663C>G
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.295-6662C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67571524
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.295-6661T>G
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chr17:67571527 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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c.295-6659G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67571527
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C
 T
T
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c.295-6536C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0018g0059
a0001c0002t0018g0056
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HG02970.hp1
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c.295-6528G>A
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C
 CG
CG
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c.295-5706dupG
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chr17:67572468 C
C
 CGG
CGG
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c.295-5707_295-5706dupGG
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chr17:67572468 C
C
 CGGG
CGGG
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others(5): Show 
c.295-5708_295-5706dupGGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67572468
chr17:67572468 CG
CG
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG00423.hp2
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c.295-5706delG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67572468
chr17:67572470 G
G
 A
A
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a0001c0001t0077g0071
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0077g0071
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
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c.295-5716G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572470
chr17:67572470 G
G
 GC
GC
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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others(3): Show 
c.295-5716_295-5715insC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572470
chr17:67572471 G
G
 T
T
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a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG03195.hp2
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c.295-5715G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572471
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0128
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HG02698.hp1
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c.295-5709G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572477
chr17:67572478 G
G
 T
T
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
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NA18522.hp2
NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
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c.295-5708G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572478
chr17:67572480 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-5706G>T
c.295-5706G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572480
chr17:67572521 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0029g0055
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-5665G>C
c.295-5665G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572521
chr17:67572627 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0077
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HG01071.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.295-5559C>T
c.295-5559C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572627
chr17:67572643 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0010g0167
 1 NA18956.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-5543G>A
c.295-5543G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67572643
chr17:67572806 GACCT
GACCT
 G
G
 183 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0141
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A
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NA19043.hp1
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c.295-4797G>A
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 T
T
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a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
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C
 G
G
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C
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CT
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c.295-4606dupT
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chr17:67573556 CT
CT
 C
C
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c.295-4606delT
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CTT
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C
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chr17:67573556 CTTT
CTTT
 C
C
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chr17:67573602 G
G
 A
A
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HG00735.hp2
HG02738.hp2
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c.295-4584G>A
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C
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G
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a0001c0002t0018g0056
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HG02258.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp2
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c.295-4499C>G
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T
 G
G
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c.295-4316T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0078
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HG03490.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
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c.295-4290C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67573896
chr17:67573900 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.295-4286A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67573900
chr17:67573924 T
T
 C
C
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
HG02970.hp2
HG03579.hp1
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c.295-4262T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67573924
chr17:67574050 G
G
 A
A
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HG01261.hp2
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c.295-4136G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67574050
chr17:67574293 A
A
 G
G
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HG02965.hp2
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c.295-3893A>G
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chr17:67574442 A
A
 T
T
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a0001c0001t0018g0049
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HG02622.hp2
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c.295-3744A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67574442
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G
 A
A
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c.295-3721G>A
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C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0153
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others(20): Show 
HG01109.hp2
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c.295-3427C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67574759
chr17:67574764 A
A
 G
G
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG02258.hp1
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C
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a0001c0001t0002g0106
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A
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G
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HG00735.hp1
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A
 C
C
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A
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A
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G
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G
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c.295-2806G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0188
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HG02965.hp1
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c.295-2757T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575429
chr17:67575613 C
C
 T
T
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0019g0101
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HG02886.hp2
HG03225.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG03225.hp1
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c.295-2573C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575613
chr17:67575627 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0012g0205
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HG00099.hp2
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c.295-2559G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575627
chr17:67575668 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0173
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NA18906.hp1
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c.295-2518T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575668
chr17:67575698 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0018g0059
a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0018g0059
a0001c0002t0018g0056
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HG02970.hp1
HG06807.hp2
HG02258.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp2
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c.295-2488T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575698
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CTTTCT
 C
C
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CT
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C
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c.295-2401delT
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C
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c.295-2399T>C
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T
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others(6): Show 
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 T
T
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C
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T
 C
C
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C
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c.295-2379T>C
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T
 C
C
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HG01496.hp1
HG02965.hp2
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c.295-2375T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575811
chr17:67575815 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0009g0159
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a0001c0001t0022g0061
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HG01496.hp1
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HG00735.hp1
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HG02965.hp2
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c.295-2371T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575815
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T
 C
C
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c.295-2367T>C
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T
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a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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 T
T
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c.295-2351_295-2344delCTTCCTTC
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C
 T
T
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02976.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0075g0063
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HG02976.hp2
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c.295-2359C>T
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 T
T
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a0001c0001t0009g0159
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
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 C
C
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HG03041.hp1
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T
 C
C
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c.295-2343T>C
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T
 C
C
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NA18948.hp2
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c.295-2335T>C
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C
 T
T
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NA18948.hp2
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c.295-2332C>T
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0004g0129
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NA18971.hp1
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others(21): Show 
c.295-2331_295-2313delTTTCCTTCCTTCTTTCTTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0171
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c.295-2331T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575855
chr17:67575857 TCCTTCCT
others(15): Show 
TCCTTCCTTCTTTCTTTCTTTCC
 T
T
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a0001c0001t0003g0028
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NA18948.hp2
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others(24): Show 
c.295-2328_295-2307delCCTTCCTTCTTTCTTTCTTTCC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67575857
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 T
T
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HG03098.hp1
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others(12): Show 
c.295-2324_295-2315delCCTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67575860
chr17:67575860 TTCCTTCT
others(7): Show 
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 T
T
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a0001c0001t0068g0045
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NA18975.hp1
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others(16): Show 
c.295-2324_295-2311delCCTTCTTTCTTTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67575860
chr17:67575861 TCCTTCTT
others(6): Show 
TCCTTCTTTCTTTC
 T
T
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a0001c0001t0004g0172
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NA18998.hp1
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T
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T
 G
G
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HG03017.hp2
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T
 C
C
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TC
 T
T
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HG02258.hp2
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c.295-2312delC
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CCTT
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T
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c.295-2312C>T
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 T
T
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T
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T
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0071g0069
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c.295-1916G>A
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A
 G
G
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67576369
chr17:67576379 C
C
 T
T
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G
 A
A
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HG02886.hp1
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c.295-1669G>A
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T
 C
C
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HG02922.hp1
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c.295-1643T>C
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TAGCTAG
 T
T
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c.295-1560_295-1555delTAGAGC
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chr17:67576641 C
C
 A
A
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a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
HG00735.hp1
HG01496.hp1
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c.295-1545C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67576641
chr17:67576650 A
A
 G
G
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a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0032g0050
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HG03516.hp2
HG02922.hp2
HG03516.hp2
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c.295-1536A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67576650
chr17:67576658 T
T
 G
G
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c.295-1528T>G
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T
 C
C
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HG02970.hp1
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HG02258.hp1
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HG02970.hp1
HG03516.hp2
HG06807.hp2
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c.295-1328T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67576858
chr17:67577064 A
A
 G
G
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HG02922.hp1
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NA18522.hp2
NA20300.hp2
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c.295-1122A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577064
chr17:67577315 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG03471.hp1
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c.295-871G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577315
chr17:67577323 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
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HG01496.hp1
HG00735.hp1
HG01496.hp1
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c.295-863G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577323
chr17:67577444 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0012g0004
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HG01175.hp2
 intron_variant MODIFIER c.295-742C>T
c.295-742C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577444
chr17:67577456 A
A
 G
G
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others(47): Show 
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0048
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0024g0109
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c.295-730A>G
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A
 G
G
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c.295-670A>G
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chr17:67577612 T
T
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others(35): Show 
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TAAAA
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chr17:67577628 A
A
 T
T
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HG00323.hp1
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c.295-558A>T
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T
 A
A
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others(16): Show 
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c.295-557T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577629
chr17:67577934 T
T
 C
C
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a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0018g0059
a0001c0002t0018g0056
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HG02258.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp2
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c.295-252T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577934
chr17:67577957 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0044g0094
 3 HG03098.hp2
HG03453.hp1
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HG03098.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
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c.295-229C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67577957
chr17:67578060 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0116
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HG02004.hp2
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c.295-126A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 4/8 chr17 67578060
chr17:67578167 A
A
 G
G
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c.366+64A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0063g0037
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HG00735.hp1
HG01496.hp1
HG02148.hp2
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c.366+117G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67578374
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T
 C
C
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c.366+385T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0024g0109
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NA20300.hp2
HG02922.hp1
NA18522.hp2
NA20300.hp2
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c.366+440A>T
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A
 G
G
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others(6): Show 
HG02258.hp1
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c.366+733A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67578990
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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HG00099.hp1
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HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
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HG02738.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03017.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp2
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HG03579.hp1
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HG03654.hp1
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HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04199.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+763A>G
c.366+763A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579020
chr17:67579030 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+773A>C
c.366+773A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579030
chr17:67579060 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0003g0014
 5 HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
others(2): Show 
HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+803C>T
c.366+803C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579060
chr17:67579325 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0069g0011
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+1068G>C
c.366+1068G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579325
chr17:67579331 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+1074T>C
c.366+1074T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579331
chr17:67579377 T
T
 G
G
 10 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0007g0107
others(7): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0057g0111
 10 HG01361.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+1120T>G
c.366+1120T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579377
chr17:67579484 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0043g0105
 2 HG01884.hp2
HG02647.hp1
HG01884.hp2
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+1227G>A
c.366+1227G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579484
chr17:67579614 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0022
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0010g0114
 7 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
others(4): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp2
HG02109.hp1
HG02698.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+1385dupT
c.366+1385dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579614 AT
AT
 A
A
 30 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0097
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0077g0071
a0001c0003t0054g0088
 30 HG00280.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp2
others(27): Show 
HG00280.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp2
HG02004.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02698.hp2
HG02818.hp2
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG04184.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1385delT
c.366+1385delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579614 ATT
ATT
 A
A
 40 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
others(37): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0036g0151
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0073g0067
 40 HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp2
others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00423.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00642.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01358.hp1
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HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01993.hp1
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03225.hp1
HG04199.hp1
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18969.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18998.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1384_366+1385d
others(4): Show 
c.366+1384_366+1385delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579614 ATTT
ATTT
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0134
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0072g0064
a0001c0002t0018g0056
 27 HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG01071.hp2
HG01261.hp2
HG01934.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02970.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA18971.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1383_366+1385d
others(5): Show 
c.366+1383_366+1385delTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579614 ATTTT
ATTTT
 A
A
 7 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0177
others(4): Show 
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
 7 HG02258.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
others(4): Show 
HG02258.hp2
HG02976.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
NA18522.hp2
NA18969.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1382_366+1385d
others(6): Show 
c.366+1382_366+1385delTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579614 ATTTTTTT
others(3): Show 
ATTTTTTTTTT
 A
A
 2 a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
 2 HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1376_366+1385d
others(12): Show 
c.366+1376_366+1385delTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579614
chr17:67579625 T
T
 TC
TC
 48 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0132
others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0082
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c.366+1368_366+1369insC
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0067g0031
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HG01109.hp1
HG02738.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.366+1369T>C
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chr17:67579629 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0158
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HG00423.hp2
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c.366+1372T>C
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T
 C
C
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HG02976.hp1
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c.366+1378T>C
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A
 G
G
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 52 HG00099.hp1
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NA18998.hp2
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c.366+1435A>G
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chr17:67579827 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0036
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HG03831.hp2
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c.366+1570C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579827
chr17:67579894 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0051g0138
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NA19062.hp1
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c.366+1637C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579894
chr17:67579925 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0014g0016
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+1668C>T
c.366+1668C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67579925
chr17:67579938 C
C
 CA
CA
 84 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0002g0207
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others(81): Show 
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HG00140.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.366+1694dupA
c.366+1694dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67579938
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T
 C
C
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c.366+1710T>C
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C
 T
T
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c.366+1775C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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c.366+2120G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580377
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G
 A
A
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HG02258.hp2
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c.366+2239G>A
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A
 G
G
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others(40): Show 
HG00408.hp1
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c.366+2267A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0034
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HG01993.hp2
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c.366+2392A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580649
chr17:67580649 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0029g0055
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others(3): Show 
HG00639.hp2
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03195.hp1
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NA19240.hp2
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c.366+2392A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580649
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
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HG02647.hp1
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c.366+2491A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580748
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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c.366+2660C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580917
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C
 T
T
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0120
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others(9): Show 
HG00280.hp1
HG01109.hp2
HG02280.hp2
HG02723.hp2
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c.366+2706C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67580963
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A
 G
G
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a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
HG03579.hp1
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c.366+2922A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67581179
chr17:67581439 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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c.366+3182T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.366+3497C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67581754
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 T
T
 3 a0001c0001t0006g0137
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HG03139.hp1
HG03471.hp2
HG02630.hp2
HG03139.hp1
HG03471.hp2
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c.366+3504C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67581761
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C
 G
G
 5 a0001c0001t0008g0104
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others(2): Show 
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0017g0054
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HG02723.hp1
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG00639.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp1
HG02970.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+3609C>G
c.366+3609C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67581866
chr17:67581965 A
A
 G
G
 81 a0001c0001t0001g0079
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others(78): Show 
a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0036
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C
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A
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c.366+3733G>A
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ACT
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A
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G
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c.366+4231A>G
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A
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TA
 T
T
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c.366+4341delA
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
NA19030.hp1
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c.366+4680G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67582937
chr17:67583266 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+5009C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583266
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0196
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HG00323.hp1
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c.366+5036T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583293
chr17:67583302 C
C
 G
G
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.366+5045C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583302
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.366+5087T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583344
chr17:67583377 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0018g0059
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HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp1
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5120C>T
c.366+5120C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583377
chr17:67583417 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5160G>A
c.366+5160G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583417
chr17:67583442 G
G
 A
A
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a0001c0001t0077g0071
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0077g0071
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HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5185G>A
c.366+5185G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583442
chr17:67583487 C
C
 A
A
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a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5230C>A
c.366+5230C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583487
chr17:67583536 C
C
 T
T
 33 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0160
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0200
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others(30): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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NA18971.hp1
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NA19087.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.366+5279C>T
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chr17:67583571 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
others(113): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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others(113): Show 
HG00099.hp2
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NA18943.hp2
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c.366+5314G>C
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C
 CA
CA
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a0001c0001t0005g0089
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HG02258.hp1
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c.366+5347dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583587
chr17:67583587 CA
CA
 C
C
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NA19240.hp1
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NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.366+5347delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583587
chr17:67583587 CAA
CAA
 C
C
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
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others(4): Show 
c.366+5346_366+5347delAA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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others(110): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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c.366+5525delG
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G
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C
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HG01071.hp2
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c.366+5576G>C
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C
 T
T
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HG01071.hp2
HG02148.hp2
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c.366+5583C>T
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ATT
 A
A
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 T
T
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a0001c0001t0002g0189
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T
 G
G
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TTG
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chr17:67583865 T
T
 TTGTG
TTGTG
 5 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0033
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0028g0068
 5 HG01074.hp1
HG01934.hp1
HG02148.hp1
others(2): Show 
HG01074.hp1
HG01934.hp1
HG02148.hp1
HG02723.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5636_366+5639d
others(6): Show 
c.366+5636_366+5639dupGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583865
chr17:67583865 T
T
 TTGTGTGT
others(1): Show 
TTGTGTGTG
 3 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0045g0108
 3 HG01243.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG01243.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5632_366+5639d
others(10): Show 
c.366+5632_366+5639dupGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583865
chr17:67583865 T
T
 TTGTGTGT
others(5): Show 
TTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5628_366+5639d
others(14): Show 
c.366+5628_366+5639dupGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583865
chr17:67583865 TTG
TTG
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0034g0072
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0058g0073
 7 HG01192.hp2
HG01884.hp2
HG02258.hp2
others(4): Show 
HG01192.hp2
HG01884.hp2
HG02258.hp2
HG02630.hp2
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HG03516.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5638_366+5639d
others(4): Show 
c.366+5638_366+5639delGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583865
chr17:67583869 GTGTGTGT
others(21): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0207
 1 HG01517.hp1
HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5628_366+5655d
others(30): Show 
c.366+5628_366+5655delGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583869
chr17:67583879 GTGTGTGT
others(11): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTT
 G
G
 2 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0071g0069
 2 HG03195.hp1
HG03579.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5638_366+5655d
others(20): Show 
c.366+5638_366+5655delGTTTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583879
chr17:67583883 GTGTGTGT
others(7): Show 
GTGTGTGTGTGTGTT
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0069g0011
 25 HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG01175.hp1
HG01261.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
NA18969.hp1
NA18971.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5653d
others(16): Show 
c.366+5640_366+5653delTTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583883
chr17:67583885 GTGTGTGT
others(5): Show 
GTGTGTGTGTGTT
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0064g0042
 3 HG01934.hp2
NA18943.hp2
NA18956.hp2
HG01934.hp2
NA18943.hp2
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5651d
others(14): Show 
c.366+5640_366+5651delTTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583885
chr17:67583887 GTGTGTGT
others(3): Show 
GTGTGTGTGTT
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0037g0018
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0037g0018
 2 HG01109.hp1
HG02738.hp2
HG01109.hp1
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5649d
others(12): Show 
c.366+5640_366+5649delTTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583887
chr17:67583889 GTGTGTGT
others(1): Show 
GTGTGTGTT
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0067g0031
 3 HG01243.hp2
HG02970.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01243.hp2
HG02970.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5647d
others(10): Show 
c.366+5640_366+5647delTTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583889
chr17:67583889 GTGTGTGT
others(17): Show 
GTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTT
 G
G
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5638_366+5661d
others(26): Show 
c.366+5638_366+5661delGTTTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583889
chr17:67583891 GTGTGTT
GTGTGTT
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0022
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0053g0185
 8 HG00673.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(5): Show 
HG00673.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02015.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp1
NA18971.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5645d
others(8): Show 
c.366+5640_366+5645delTTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583891
chr17:67583891 GTGTGTTT
others(15): Show 
GTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTT
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0121
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5642_366+5663d
others(24): Show 
c.366+5642_366+5663delGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583891
chr17:67583893 GTGTT
GTGTT
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0002g0102
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0077g0071
 14 HG00323.hp1
HG01516.hp1
HG02015.hp2
others(11): Show 
HG00323.hp1
HG01516.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02647.hp2
HG02922.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp2
HG03471.hp1
HG03579.hp2
NA18948.hp2
NA19005.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5643d
others(6): Show 
c.366+5640_366+5643delTTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583893
chr17:67583895 GTT
GTT
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0038
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0073g0067
a0001c0003t0054g0088
 13 HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02683.hp1
others(10): Show 
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03942.hp1
HG03942.hp2
NA18953.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5640_366+5641d
others(4): Show 
c.366+5640_366+5641delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583895
chr17:67583897 T
T
 G
G
 63 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0209
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0052g0147
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0068g0045
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HG00280.hp2
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NA20905.hp2
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c.366+5640T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583897
chr17:67583897 TTGTG
TTGTG
 T
T
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 12 HG00408.hp2
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others(9): Show 
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HG01928.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.366+5652_366+5655d
others(6): Show 
c.366+5652_366+5655delGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67583897
chr17:67583901 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0038
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a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0020g0164
 3 HG00673.hp2
HG03831.hp1
NA18953.hp1
HG00673.hp2
HG03831.hp1
NA18953.hp1
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c.366+5644G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583901
chr17:67583913 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0132
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 60 HG00140.hp2
HG00280.hp2
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others(57): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00597.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG03654.hp2
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HG04184.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA18971.hp1
NA18975.hp1
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19087.hp1
NA20129.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5656T>G
c.366+5656T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583913
chr17:67583918 T
T
 TGTGTGTG
others(4): Show 
TGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0173
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5661_366+5662i
others(13): Show 
c.366+5661_366+5662insGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583918
chr17:67583919 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0077g0071
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0077g0071
 2 HG03041.hp2
HG03579.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5662T>G
c.366+5662T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583919
chr17:67583968 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5711C>T
c.366+5711C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583968
chr17:67583982 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0129
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5725G>T
c.366+5725G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583982
chr17:67583983 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+5726C>A
c.366+5726C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67583983
chr17:67584061 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0027g0020
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+5804C>T
c.366+5804C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67584061
chr17:67584155 T
T
 C
C
 126 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
others(123): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0213
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0027g0020
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a0001c0001t0030g0058
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a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0045g0108
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a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
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T
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c.366+6388A>T
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chr17:67584688 A
A
 G
G
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a0001c0001t0015g0012
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NA19005.hp1
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c.366+6431A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0149
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NA19057.hp2
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c.366+6543G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0070g0032
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c.366+6728G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0189
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HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+6787A>G
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GA
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HG00639.hp2
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c.366+6879dupA
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GA
 G
G
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c.366+6879delA
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A
 G
G
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c.366+6862A>G
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A
 G
G
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others(9): Show 
HG00280.hp1
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HG02922.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.366+6863A>G
c.366+6863A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67585120
chr17:67585137 C
C
 A
A
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T
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C
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T
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0029g0055
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HG03195.hp1
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A
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G
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c.366+7417A>G
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T
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HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+7488C>T
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chr17:67585815 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0189
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HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+7558A>G
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 T
T
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c.366+7609C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67585866
chr17:67585867 C
C
 T
T
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a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+7610C>T
c.366+7610C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67585867
chr17:67585868 G
G
 T
T
 15 a0001c0001t0004g0156
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a0001c0001t0005g0157
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a0001c0001t0007g0177
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HG00323.hp2
HG00597.hp2
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c.366+7611G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67585868
chr17:67586051 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
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HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.366+7794A>G
c.366+7794A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586051
chr17:67586066 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
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HG00280.hp2
HG00323.hp2
others(42): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp2
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HG02280.hp2
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HG02647.hp1
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HG03098.hp1
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HG03516.hp2
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NA19030.hp1
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+7809A>G
c.366+7809A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586066
chr17:67586160 C
C
 T
T
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a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+7903C>T
c.366+7903C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586160
chr17:67586202 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+7945A>G
c.366+7945A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586202
chr17:67586220 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+7963G>A
c.366+7963G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586220
chr17:67586253 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0034g0072
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others(2): Show 
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0048g0143
 5 HG01884.hp2
HG02258.hp2
HG02976.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02258.hp2
HG02976.hp1
HG03516.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+7996G>A
c.366+7996G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586253
chr17:67586263 T
T
 G
G
 18 a0001c0001t0002g0090
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others(15): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0168
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a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0003t0054g0088
 18 HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01891.hp2
others(15): Show 
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02886.hp1
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HG03098.hp2
HG03225.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8006T>G
c.366+8006T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586263
chr17:67586425 C
C
 CA
CA
 17 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0008g0168
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0074g0066
a0001c0003t0054g0088
 17 HG00741.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
others(14): Show 
HG00741.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03579.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8188dupA
c.366+8188dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67586425
chr17:67586425 C
C
 CAA
CAA
 60 a0001c0001t0001g0081
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0047g0112
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 60 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(57): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp2
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HG01243.hp1
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HG01934.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.366+8187_366+8188d
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c.366+8187_366+8188dupAA
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chr17:67586425 CA
CA
 C
C
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HG00323.hp1
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c.366+8188delA
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chr17:67586446 T
T
 A
A
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a0001c0001t0013g0083
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.366+8189T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586446
chr17:67586449 G
G
 T
T
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a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0023g0184
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NA19057.hp1
NA18998.hp2
NA19057.hp1
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c.366+8192G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586449
chr17:67586454 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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HG00099.hp2
HG00408.hp1
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c.366+8197G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586454
chr17:67586493 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
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HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8236G>A
c.366+8236G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586493
chr17:67586526 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
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c.366+8269C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586526
chr17:67586544 G
G
 A
A
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a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0045g0108
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NA18906.hp1
HG01243.hp1
NA18906.hp1
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c.366+8287G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586544
chr17:67586573 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
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HG02148.hp2
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HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+8316T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586573
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A
 G
G
 33 a0001c0001t0001g0082
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HG00323.hp1
HG00735.hp1
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c.366+8425A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.366+8543G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586800
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T
 C
C
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a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
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NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
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c.366+8596T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586853
chr17:67586871 T
T
 C
C
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8614T>C
c.366+8614T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586871
chr17:67586920 A
A
 G
G
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a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8663A>G
c.366+8663A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586920
chr17:67586926 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0070g0032
 3 HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
HG01071.hp2
HG02148.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+8669G>A
c.366+8669G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67586926
chr17:67587049 G
G
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0029g0055
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others(2): Show 
HG02257.hp1
HG02886.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03579.hp1
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c.366+8792G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587049
chr17:67587130 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0201
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0200
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others(6): Show 
HG01074.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.366+8873C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587130
chr17:67587306 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0014g0013
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NA20905.hp1
HG03710.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+9049T>G
c.366+9049T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587306
chr17:67587324 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0008g0104
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0069g0011
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HG01891.hp2
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG00408.hp1
HG01891.hp2
HG02886.hp1
HG03831.hp2
NA18953.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+9082dupA
c.366+9082dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67587324
chr17:67587360 G
G
 A
A
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a0001c0001t0053g0185
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0053g0185
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NA19057.hp2
HG02015.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+9103G>A
c.366+9103G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587360
chr17:67587422 C
C
 A
A
 134 a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0086
others(131): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0100
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 134 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(131): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG01109.hp2
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HG01243.hp1
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HG03471.hp2
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NA18906.hp2
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NA18953.hp1
NA18956.hp1
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NA19005.hp2
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NA19057.hp1
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+9165C>A
c.366+9165C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587422
chr17:67587472 CAACAGAG
others(19): Show 
CAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAG
 C
C
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a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0034g0072
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0048g0143
 5 HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG02976.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp1
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others(28): Show 
c.366+9218_366+9243delCAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAGAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67587472
chr17:67587611 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.366+9354C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587611
chr17:67587881 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0023g0115
 1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+9624T>A
c.366+9624T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587881
chr17:67587985 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
 2 HG00280.hp1
HG03239.hp2
HG00280.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+9728C>T
c.366+9728C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67587985
chr17:67588026 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0046g0047
 1 HG02698.hp2
HG02698.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+9769C>T
c.366+9769C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588026
chr17:67588081 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0072g0064
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+9824A>C
c.366+9824A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588081
chr17:67588192 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
others(2): Show 
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0048g0143
 5 HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+9935C>T
c.366+9935C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588192
chr17:67588255 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+9998C>T
c.366+9998C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588255
chr17:67588535 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0069g0011
 12 HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01358.hp1
others(9): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01358.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
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NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+10278T>C
c.366+10278T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588535
chr17:67588581 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0125
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+10324G>A
c.366+10324G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588581
chr17:67588735 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
others(2): Show 
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0048g0143
 5 HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+10478T>C
c.366+10478T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67588735
chr17:67589035 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0057g0111
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+10778A>T
c.366+10778A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67589035
chr17:67589041 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+10784A>G
c.366+10784A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67589041
chr17:67589366 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+11109T>A
c.366+11109T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67589366
chr17:67589529 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+11272T>G
c.366+11272T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67589529
chr17:67589604 C
C
 CA
CA
 12 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0069g0011
 12 HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00741.hp2
others(9): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01358.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02056.hp1
HG02148.hp2
HG03239.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+11363dupA
c.366+11363dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67589604
chr17:67589604 C
C
 CAA
CAA
 27 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0131
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0157
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a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0011g0146
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 27 HG00438.hp2
HG00597.hp1
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others(24): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01175.hp1
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HG01517.hp2
HG02083.hp2
HG02257.hp2
HG02622.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03942.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA19087.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+11362_366+1136
others(6): Show 
c.366+11362_366+11363dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67589604
chr17:67589604 CA
CA
 C
C
 100 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
others(97): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0006g0176
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0011g0165
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c.366+11363delA
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G
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GA
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c.366+11748dupA
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AG
 A
A
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a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
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HG01516.hp2
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c.366+11749delG
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G
 A
A
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c.366+11749G>A
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
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c.366+11883T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0019
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HG00140.hp1
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c.366+12232G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590489
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C
 T
T
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0124
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others(8): Show 
HG00423.hp2
HG00597.hp2
HG00673.hp1
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c.366+12357C>T
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chr17:67590793 A
A
 C
C
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a0001c0001t0014g0016
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HG00140.hp2
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c.366+12536A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590793
chr17:67590813 C
C
 T
T
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a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
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c.366+12556C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590813
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T
 C
C
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others(11): Show 
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others(11): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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c.366+12558T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590815
chr17:67590819 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
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HG00280.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+12562G>C
c.366+12562G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590819
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C
 CA
CA
 20 a0001c0001t0001g0100
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0061g0002
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 20 HG00438.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
others(17): Show 
HG00438.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp1
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HG02723.hp1
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HG03130.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA19030.hp2
NA19087.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+12709dupA
c.366+12709dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67590953
chr17:67590963 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0005g0213
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others(8): Show 
a0001c0001t0005g0213
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 11 HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(8): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
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HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+12706A>G
c.366+12706A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67590963
chr17:67591002 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0017
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+12745C>G
c.366+12745C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591002
chr17:67591048 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0126
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+12791T>C
c.366+12791T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591048
chr17:67591209 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0139
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
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c.366+12952A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591209
chr17:67591249 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0010g0114
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a0001c0001t0008g0168
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 9 HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02486.hp2
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NA19030.hp1
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c.366+12992A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591249
chr17:67591266 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0059g0098
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NA18948.hp1
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c.366+13009G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591266
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A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0029g0055
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others(2): Show 
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+13097A>G
c.366+13097A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591354
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C
 T
T
 53 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0136
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 53 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(50): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
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NA18522.hp1
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NA19057.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+13126C>T
c.366+13126C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591383
chr17:67591405 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+13148G>C
c.366+13148G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591405
chr17:67591422 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0011g0146
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HG01517.hp2
others(9): Show 
HG00597.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
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HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+13165A>G
c.366+13165A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591422
chr17:67591575 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0028g0068
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+13318C>A
c.366+13318C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591575
chr17:67591762 T
T
 C
C
 68 a0001c0001t0001g0086
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others(65): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
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a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0062g0039
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 68 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(65): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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HG01496.hp1
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HG01934.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+13505T>C
c.366+13505T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67591762
chr17:67591876 A
A
 AT
AT
 14 a0001c0001t0005g0213
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a0001c0001t0008g0168
others(11): Show 
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0058g0073
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 14 HG00735.hp1
HG01243.hp2
HG01361.hp2
others(11): Show 
HG00735.hp1
HG01243.hp2
HG01361.hp2
HG02109.hp1
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HG02258.hp1
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+13635dupT
c.366+13635dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67591876
chr17:67591876 AT
AT
 A
A
 5 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
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others(2): Show 
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
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 5 HG01884.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp1
NA20300.hp2
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c.366+13635delT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0023g0184
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NA18998.hp2
NA19057.hp1
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c.366+13638A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0013g0121
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NA18906.hp2
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c.366+13820A>T
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chr17:67592115 A
A
 G
G
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a0001c0001t0019g0048
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HG02647.hp1
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T
 C
C
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C
 T
T
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 C
C
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0019
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HG00140.hp1
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T
 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0002g0117
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HG01928.hp2
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c.366+15705G>A
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 T
T
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chr17:67594058 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0090
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HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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chr17:67594186 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0148
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HG00438.hp2
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c.366+15929G>A
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chr17:67594576 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67594576
chr17:67594656 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
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NA20300.hp1
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chr17:67594737 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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c.366+16480T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67594737
chr17:67595254 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
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c.366+16997T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595254
chr17:67595260 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0099
 1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
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c.366+17003C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595260
chr17:67595261 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0102
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.366+17004T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595261
chr17:67595289 A
A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0029g0055
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others(2): Show 
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp1
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c.366+17032A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595289
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
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HG01884.hp1
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c.366+17052G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595309
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G
 GT
GT
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others(2): Show 
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0043g0105
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others(2): Show 
HG01884.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
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NA20300.hp2
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c.366+17210dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67595452
chr17:67595938 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0022
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others(6): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0022
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others(6): Show 
HG00544.hp1
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c.366+17681G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67595938
chr17:67596305 T
T
 G
G
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
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 10 HG01074.hp1
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others(7): Show 
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp2
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HG01433.hp1
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NA20300.hp1
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c.366+18048T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67596305
chr17:67596456 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.366+18199G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67596456
chr17:67596537 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
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HG01517.hp2
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HG01517.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+18280G>A
c.366+18280G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67596537
chr17:67596574 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.366+18317G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67596574
chr17:67596884 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+18627T>G
c.366+18627T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67596884
chr17:67597055 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
 3 HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+18798G>A
c.366+18798G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67597055
chr17:67597137 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0048
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.366+18880C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67597137
chr17:67597193 C
C
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0136
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 7 HG00408.hp1
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others(4): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp1
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c.366+18936C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67597193
chr17:67597416 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+19159C>G
c.366+19159C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67597416
chr17:67597478 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+19221C>T
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67597478
chr17:67597479 G
G
 A
A
 88 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(85): Show 
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c.366+19222G>A
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NA20752.hp2
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C
 T
T
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c.366+19460C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0020g0126
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HG02647.hp1
HG03239.hp2
HG00280.hp1
HG02647.hp1
HG03239.hp2
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c.366+19692T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0055g0096
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HG02056.hp2
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c.366+19732C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0063g0037
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HG02148.hp2
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c.366+19749G>A
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chr17:67598178 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
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c.366+19921C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67598178
chr17:67598219 G
G
 C
C
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a0001c0001t0017g0054
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HG02723.hp1
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c.366+19962G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67598219
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
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HG02723.hp1
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c.366+19964G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
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c.366+20065A>G
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C
 T
T
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c.366+20380C>T
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chr17:67598875 A
A
 C
C
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HG00280.hp2
HG01257.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20618A>C
c.366+20618A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67598875
chr17:67599001 C
C
 CATACATA
others(1): Show 
CATACATAT
 2 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0051g0138
 2 HG02015.hp2
NA19062.hp1
HG02015.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20747_366+2074
others(12): Show 
c.366+20747_366+20748insCATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATACATA
others(3): Show 
CATACATATAT
 2 a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
 2 HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG01934.hp1
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20747_366+2074
others(14): Show 
c.366+20747_366+20748insCATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATACATA
others(7): Show 
CATACATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0195
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20747_366+2074
others(18): Show 
c.366+20747_366+20748insCATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATACATA
others(9): Show 
CATACATATATATATAT
 1 a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0126
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20747_366+2074
others(20): Show 
c.366+20747_366+20748insCATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATAT
CATAT
 2 a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0018g0059
 2 HG02258.hp1
NA18956.hp2
HG02258.hp1
NA18956.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20775_366+2077
others(8): Show 
c.366+20775_366+20778dupATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 1 a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0006g0176
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20767_366+2077
others(16): Show 
c.366+20767_366+20778dupATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0010g0093
 2 HG01358.hp2
NA19005.hp2
HG01358.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2077
others(18): Show 
c.366+20765_366+20778dupATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(9): Show 
CATATATATATATATAT
 3 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0011g0165
 3 HG00323.hp2
HG01361.hp1
HG02886.hp1
HG00323.hp2
HG01361.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20763_366+2077
others(20): Show 
c.366+20763_366+20778dupATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 6 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0084
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0012g0004
a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0019g0085
 6 HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
others(3): Show 
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG01167.hp1
HG01175.hp2
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20761_366+2077
others(22): Show 
c.366+20761_366+20778dupATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 7 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0005g0213
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0040g0095
 7 HG00639.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
others(4): Show 
HG00639.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01496.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20759_366+2077
others(24): Show 
c.366+20759_366+20778dupATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(15): Show 
CATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0060g0008
 2 HG00423.hp1
HG01928.hp1
HG00423.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20757_366+2077
others(26): Show 
c.366+20757_366+20778dupATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0064g0042
 2 HG02970.hp2
NA18943.hp2
HG02970.hp2
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20755_366+2077
others(28): Show 
c.366+20755_366+20778dupATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(19): Show 
CATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0189
 1 NA20905.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20753_366+2077
others(30): Show 
c.366+20753_366+20778dupATATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(21): Show 
CATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0050g0202
a0001c0001t0050g0202
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20751_366+2077
others(32): Show 
c.366+20751_366+20778dupATATATATATATATATATATATATAT
AT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 CATATATA
others(23): Show 
CATATATATATATATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0116
 2 HG02004.hp2
HG02148.hp1
HG02004.hp2
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20749_366+2077
others(34): Show 
c.366+20749_366+20778dupATATATATATATATATATATATATAT
ATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20744C>T
c.366+20744C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599001
chr17:67599001 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0157
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0063g0037
 10 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02056.hp1
others(7): Show 
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG03471.hp2
HG03654.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20771_366+2077
others(12): Show 
c.366+20771_366+20778delATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0107
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0076g0065
 12 HG00140.hp1
HG01243.hp1
HG02280.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp1
HG01243.hp1
HG02280.hp2
HG02886.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18998.hp2
NA19030.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20769_366+2077
others(14): Show 
c.366+20769_366+20778delATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599001 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0200
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0039g0175
 14 HG00558.hp2
HG00735.hp1
HG01167.hp2
others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00735.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01358.hp1
HG01433.hp2
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HG01934.hp2
HG02074.hp1
HG02280.hp1
HG02698.hp1
NA18971.hp1
NA19005.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20767_366+2077
others(16): Show 
c.366+20767_366+20778delATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599001
chr17:67599003 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20746T>C
c.366+20746T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599003
chr17:67599005 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0181
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0069g0011
 4 HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG01928.hp2
others(1): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20748T>C
c.366+20748T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599005
chr17:67599014 ATATATAT
others(14): Show 
ATATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0102
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20759_366+2077
others(25): Show 
c.366+20759_366+20779delATATATATATATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599014
chr17:67599017 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0011g0208
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20760T>C
c.366+20760T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599017
chr17:67599018 ATATATAT
others(12): Show 
ATATATATATATATATATTT
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0156
 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20763_366+2078
others(23): Show 
c.366+20763_366+20781delATATATATATATATATTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599018
chr17:67599020 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
 2 HG02723.hp2
HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2077
others(19): Show 
c.366+20765_366+20779delATATATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599020
chr17:67599020 ATATATAT
others(13): Show 
ATATATATATATATATTTTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0072g0064
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2078
others(24): Show 
c.366+20765_366+20784delATATATATATATATTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599020
chr17:67599021 TATATATA
others(2): Show 
TATATATATA
 T
T
 4 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0073g0067
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0073g0067
a0001c0003t0054g0088
 4 HG02257.hp1
HG02451.hp1
NA19043.hp1
others(1): Show 
HG02257.hp1
HG02451.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2077
others(13): Show 
c.366+20765_366+20773delATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599021
chr17:67599021 TATATATA
others(4): Show 
TATATATATATA
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0018g0049
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0032g0050
 5 HG02622.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2077
others(15): Show 
c.366+20765_366+20775delATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599021
chr17:67599021 TATATATA
others(6): Show 
TATATATATATATA
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20765_366+2077
others(17): Show 
c.366+20765_366+20777delATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599021
chr17:67599022 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
 1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20765A>G
c.366+20765A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599022
chr17:67599022 ATATATAT
others(9): Show 
ATATATATATATATTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0058g0073
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20767_366+2078
others(20): Show 
c.366+20767_366+20782delATATATATATATTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599022
chr17:67599022 ATATATAT
others(11): Show 
ATATATATATATATTTTTT
 A
A
 5 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0041g0215
others(2): Show 
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0057g0111
 5 HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02486.hp2
others(2): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp1
HG02486.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20767_366+2078
others(22): Show 
c.366+20767_366+20784delATATATATATATTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599022
chr17:67599023 TATATATA
others(4): Show 
TATATATATATA
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0010g0199
 2 HG00408.hp2
HG03710.hp2
HG00408.hp2
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20767_366+2077
others(15): Show 
c.366+20767_366+20777delATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599023
chr17:67599024 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0013g0083
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0025g0196
 4 HG00323.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp1
others(1): Show 
HG00323.hp1
HG02970.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20769_366+2077
others(15): Show 
c.366+20769_366+20779delATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599024
chr17:67599024 ATATATAT
others(5): Show 
ATATATATATATT
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0062g0039
 2 NA18948.hp2
NA18975.hp2
NA18948.hp2
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20769_366+2078
others(16): Show 
c.366+20769_366+20780delATATATATATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599024
chr17:67599025 TATATATA
others(2): Show 
TATATATATA
 T
T
 2 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
 2 HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20769_366+2077
others(13): Show 
c.366+20769_366+20777delATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599025
chr17:67599026 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATTTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0007g0177
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20771_366+2078
others(17): Show 
c.366+20771_366+20783delATATATATTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599026
chr17:67599027 TATATATA
TATATATA
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0017g0062
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0074g0066
 5 HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20771_366+2077
others(11): Show 
c.366+20771_366+20777delATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599027
chr17:67599028 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0043g0105
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20771A>T
c.366+20771A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599028
chr17:67599028 ATATATAT
ATATATAT
 A
A
 8 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0182
others(5): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0027g0020
 8 HG00099.hp1
HG01516.hp1
HG02683.hp1
others(5): Show 
HG00099.hp1
HG01516.hp1
HG02683.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03490.hp2
HG03654.hp1
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20773_366+2077
others(11): Show 
c.366+20773_366+20779delATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599028
chr17:67599028 ATATATAT
others(1): Show 
ATATATATT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0013g0197
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0027g0025
a0001c0001t0059g0098
 5 HG01257.hp1
HG03579.hp2
NA18948.hp1
others(2): Show 
HG01257.hp1
HG03579.hp2
NA18948.hp1
NA18983.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20773_366+2078
others(12): Show 
c.366+20773_366+20780delATATATTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599028
chr17:67599028 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATTTTT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20773_366+2078
others(15): Show 
c.366+20773_366+20783delATATATTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599028
chr17:67599030 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0043g0105
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20773A>T
c.366+20773A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599030
chr17:67599032 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0097
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0073g0067
a0001c0003t0054g0088
 14 HG00558.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
others(11): Show 
HG00558.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01884.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG03453.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20775A>T
c.366+20775A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599032
chr17:67599034 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20778_366+2077
others(15): Show 
c.366+20778_366+20779insATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599034
chr17:67599034 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0015g0024
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20778_366+2077
others(17): Show 
c.366+20778_366+20779insATATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599034
chr17:67599034 A
A
 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0186
 1 NA18969.hp1
NA18969.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+20778_366+2077
others(19): Show 
c.366+20778_366+20779insATATATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599034
chr17:67599034 A
A
 ATATATAT
others(10): Show 
ATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20778_366+2077
others(21): Show 
c.366+20778_366+20779insATATATATATATATATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599034
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0068g0045
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0067g0031
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATAT
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T
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A
 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATTT
 3 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0002g0139
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 ATATATAT
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 1 a0001c0001t0002g0150
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 ATATATAT
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 ATATATAT
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ATATATATATATATT
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 ATATATAT
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A
 ATATATAT
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATTT
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A
 ATATATAT
others(7): Show 
ATATATATATATTTT
 1 a0001c0001t0016g0044
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A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATTT
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A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATTTTT
 1 a0001c0001t0065g0035
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A
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0086
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others(22): Show 
a0001c0001t0001g0086
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 25 HG00558.hp2
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others(22): Show 
HG00558.hp2
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c.366+20777A>T
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AT
 A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0036
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others(2): Show 
HG00673.hp1
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NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20797delT
c.366+20797delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67599034
chr17:67599035 T
T
 TA
TA
 4 a0001c0001t0001g0124
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0124
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others(1): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.366+20778_366+2077
others(5): Show 
c.366+20778_366+20779insA
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T
 TATATATA
others(4): Show 
TATATATATATA
 2 a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0153
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HG04115.hp1
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c.366+20778_366+20779insATATATATATA
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T
 TATATATA
others(6): Show 
TATATATATATATA
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a0001c0001t0012g0078
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HG00280.hp1
HG03239.hp1
HG03710.hp1
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATA
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a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0036g0151
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HG00544.hp1
HG03017.hp2
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c.366+20778_366+20779insATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599035
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATA
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0017g0060
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HG00544.hp2
HG00735.hp2
NA20129.hp2
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATA
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HG01257.hp2
HG01261.hp1
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATA
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NA18953.hp2
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATATATA
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A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0016g0041
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HG00423.hp1
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NA18956.hp2
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c.366+20779T>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0191
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a0001c0001t0009g0180
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HG00280.hp1
HG00280.hp2
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c.366+20780T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599037
chr17:67599038 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0002g0211
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HG00642.hp2
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c.366+20781T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599038
chr17:67599039 T
T
 A
A
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HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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c.366+20782T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599039
chr17:67599040 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0011g0165
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others(1): Show 
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0019g0048
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HG00323.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp2
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c.366+20783T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599040
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T
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0009
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
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 5 HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG01257.hp2
NA20129.hp1
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c.366+20784T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599041
chr17:67599042 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0013g0121
 2 HG00323.hp2
NA18906.hp2
HG00323.hp2
NA18906.hp2
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c.366+20785T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599042
chr17:67599043 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0066g0023
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+20786T>A
c.366+20786T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599043
chr17:67599363 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
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HG04199.hp2
HG02738.hp1
HG04199.hp2
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c.366+21106C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599363
chr17:67599578 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0125
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+21321A>T
c.366+21321A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599578
chr17:67599837 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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a0001c0001t0069g0011
 8 HG00408.hp1
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others(5): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp2
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+21580A>G
c.366+21580A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67599837
chr17:67600135 C
C
 G
G
 33 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0171
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0006
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a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0005g0089
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a0001c0001t0008g0179
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a0001c0001t0009g0206
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0016g0001
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0023g0184
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0039g0175
a0001c0001t0062g0039
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a0001c0003t0054g0088
 33 HG00140.hp1
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others(30): Show 
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00558.hp2
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HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03516.hp2
HG03710.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18948.hp2
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18998.hp2
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NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+21878C>G
c.366+21878C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67600135
chr17:67600371 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
 2 HG02723.hp2
HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+22114G>A
c.366+22114G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67600371
chr17:67600597 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.366+22340A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67600597
chr17:67601230 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0155
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0155
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 18 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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c.366+22973A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67601230
chr17:67601891 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0028g0070
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 5 HG01891.hp2
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others(2): Show 
HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG03225.hp1
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c.366+23634C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67601891
chr17:67601975 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0076g0065
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HG03195.hp2
HG02886.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+23718G>A
c.366+23718G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67601975
chr17:67602144 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0136
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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 8 HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01928.hp2
others(5): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01928.hp2
HG01934.hp1
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HG02015.hp2
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+23887G>A
c.366+23887G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67602144
chr17:67602878 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0012g0193
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+24621A>G
c.366+24621A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67602878
chr17:67602911 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0006g0076
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others(4): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0173
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 7 HG00140.hp2
HG01243.hp1
HG02257.hp1
others(4): Show 
HG00140.hp2
HG01243.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG03453.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+24664dupT
c.366+24664dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67602911
chr17:67602971 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0026g0203
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+24714G>T
c.366+24714G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67602971
chr17:67602972 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0026g0203
 1 HG00741.hp1
HG00741.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+24715C>T
c.366+24715C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67602972
chr17:67602998 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
 2 HG02723.hp2
HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+24741C>T
c.366+24741C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67602998
chr17:67603057 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+24800C>A
c.366+24800C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67603057
chr17:67603214 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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 13 HG00408.hp1
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others(10): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01358.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
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NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.366+24957T>C
c.366+24957T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67603214
chr17:67603269 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
 2 HG02723.hp2
HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.366+25012G>T
c.366+25012G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67603269
chr17:67603282 T
T
 C
C
 101 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
others(98): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0200
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a0001c0001t0072g0064
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a0001c0001t0075g0063
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a0001c0001t0077g0071
a0001c0003t0054g0088
 101 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
others(98): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00597.hp1
HG00735.hp1
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HG01243.hp1
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HG01257.hp1
HG01358.hp1
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HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01516.hp1
HG01928.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02015.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
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HG02965.hp1
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
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TA
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T
 A
A
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HG02886.hp2
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c.366+25685T>A
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TA
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A
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C
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c.366+25987T>C
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c.366+26035G>C
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C
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c.366+26552A>G
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A
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HG02723.hp1
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c.366+26594G>A
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 C
C
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HG02056.hp2
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c.366+26680G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0015
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HG02056.hp1
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c.367-26749G>A
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 A
A
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chr17:67605487 G
G
 A
A
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a0001c0001t0060g0008
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HG00423.hp1
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c.367-26656G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67605487
chr17:67605565 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0107
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HG02280.hp2
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c.367-26578T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67605565
chr17:67605574 T
T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02976.hp1
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chr17:67605585 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67605585
chr17:67605606 G
G
 A
A
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a0001c0001t0016g0044
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HG04199.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67605606
chr17:67605754 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0002g0207
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HG01517.hp1
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chr17:67605858 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
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HG02698.hp1
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c.367-26285G>A
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chr17:67605911 A
A
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0030
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others(6): Show 
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C
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
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 9 HG01243.hp1
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others(6): Show 
HG01243.hp1
HG02257.hp1
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c.367-26158C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67605985
chr17:67606497 C
C
 T
T
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a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67606497
chr17:67606602 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0004g0191
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HG00544.hp2
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c.367-25541C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67606602
chr17:67606779 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0110
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 12 HG00597.hp1
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HG01517.hp2
others(9): Show 
HG00597.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02056.hp1
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c.367-25364C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67606779
chr17:67606941 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0007g0177
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67606941
chr17:67607043 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.367-25100G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607043
chr17:67607189 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0063g0037
 12 HG00597.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
others(9): Show 
HG00597.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG03098.hp1
HG03471.hp2
HG03654.hp2
HG03942.hp2
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c.367-24954G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607189
chr17:67607207 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0003g0010
 2 HG02738.hp1
HG04199.hp2
HG02738.hp1
HG04199.hp2
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c.367-24936G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607207
chr17:67607245 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
 2 HG00280.hp1
HG03239.hp2
HG00280.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-24898C>T
c.367-24898C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607245
chr17:67607416 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0015g0012
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0062g0039
 4 NA18948.hp2
NA18975.hp2
NA18998.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18975.hp2
NA18998.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-24727C>T
c.367-24727C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607416
chr17:67607417 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0008g0104
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HG01884.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-24726G>A
c.367-24726G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607417
chr17:67607442 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0035g0053
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-24701G>C
c.367-24701G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607442
chr17:67607454 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0076g0065
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0076g0065
 2 HG02886.hp2
HG03195.hp2
HG02886.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-24689T>C
c.367-24689T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607454
chr17:67607538 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0007g0188
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a0001c0001t0022g0052
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
 4 HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-24605A>G
c.367-24605A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607538
chr17:67607635 T
T
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0163
others(35): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0200
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a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0172
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a0001c0001t0005g0152
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a0001c0001t0015g0012
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a0001c0001t0017g0060
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T
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A
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a0001c0001t0019g0048
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CT
 C
C
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C
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CT
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c.367-24398dupT
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C
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 A
A
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a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
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HG02723.hp2
HG02965.hp2
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c.367-24265G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67607878
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G
 A
A
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HG04184.hp1
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c.367-24117G>A
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T
 C
C
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c.367-23940T>C
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T
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A
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T
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HG00558.hp2
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C
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A
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A
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CT
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AG
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A
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a0001c0001t0005g0181
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HG00280.hp1
HG03239.hp2
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c.367-23653delG
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CT
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HG00323.hp2
HG00423.hp2
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c.367-23636dupT
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 C
C
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others(83): Show 
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others(83): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG02056.hp1
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HG02965.hp1
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NA20905.hp1
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c.367-23636delT
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T
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C
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HG00280.hp1
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G
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A
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HG02258.hp1
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G
 A
A
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HG00673.hp2
HG02056.hp2
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G
 GT
GT
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c.367-23459dupT
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GT
 G
G
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c.367-23459delT
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G
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C
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NA19030.hp1
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c.367-23370G>C
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G
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NA20905.hp1
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c.367-23184A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0104
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HG02886.hp1
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c.367-23146G>A
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TTTTA
 T
T
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C
 T
T
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 A
A
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G
 C
C
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CT
 C
C
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 T
T
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CA
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c.367-22344dupA
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G
 T
T
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c.367-22143C>T
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 G
G
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HG01993.hp1
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 A
A
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HG03130.hp2
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 G
G
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a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
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G
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A
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a0001c0001t0001g0128
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c.367-20027G>A
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G
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0063g0037
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HG02148.hp2
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C
 CGGAT
CGGAT
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CGGAT
 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0144
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 C
C
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c.367-19430_367-19415delGGATGGATGGATGGAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67612672
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T
 G
G
 9 a0001c0001t0002g0190
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 9 HG00099.hp1
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HG01071.hp2
HG01358.hp1
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HG04184.hp1
NA18943.hp1
NA19043.hp2
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c.367-19241T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67612902
chr17:67613094 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-19049T>C
c.367-19049T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67613094
chr17:67613317 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0010g0114
others(7): Show 
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0028g0068
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HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02109.hp1
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-18826G>A
c.367-18826G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67613317
chr17:67613328 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0002g0084
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-18815A>G
c.367-18815A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67613328
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G
 C
C
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a0001c0001t0035g0053
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 G
G
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T
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 C
C
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c.367-18188delA
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C
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ACT
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ACT
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A
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T
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C
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c.367-17962T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0030
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HG02004.hp1
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c.367-17809A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0020g0164
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HG03831.hp1
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c.367-17773A>G
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G
 A
A
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others(7): Show 
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HG02109.hp2
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c.367-17699G>A
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T
 A
A
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HG00597.hp1
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c.367-17683T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.367-17645C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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others(110): Show 
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HG00140.hp1
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HG02015.hp2
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NA20905.hp1
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c.367-17599T>C
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CA
 C
C
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c.367-17458delA
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chr17:67614682 A
A
 T
T
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a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
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HG03239.hp2
HG00280.hp1
HG03239.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67614682
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T
 A
A
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp2
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c.367-17457T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67614686
chr17:67614710 A
A
 G
G
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a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0024g0174
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HG02622.hp1
HG02257.hp2
HG02622.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67614710
chr17:67614714 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0020g0126
 2 HG00280.hp1
HG03239.hp2
HG00280.hp1
HG03239.hp2
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c.367-17429T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67614714
chr17:67614883 C
C
 T
T
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01361.hp2
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T
 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0019g0101
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 8 HG01884.hp2
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others(5): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp2
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c.367-17178T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67615200
chr17:67615414 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0136
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0002g0117
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 18 HG00408.hp1
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others(15): Show 
HG00408.hp1
HG00741.hp2
HG01928.hp2
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c.367-16729G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0058g0073
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HG03139.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-16300T>A
c.367-16300T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67615843
chr17:67615976 G
G
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0008g0104
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a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0058g0073
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0073g0067
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 34 HG00597.hp1
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others(31): Show 
HG00597.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02056.hp1
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HG02886.hp1
HG02886.hp2
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HG03195.hp2
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HG03942.hp2
NA19030.hp1
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c.367-16167G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67615976
chr17:67616179 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
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HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-15964C>T
c.367-15964C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67616179
chr17:67616189 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0002g0120
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others(10): Show 
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0009g0204
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a0001c0001t0022g0061
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 13 HG01071.hp2
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others(10): Show 
HG01071.hp2
HG01358.hp1
HG02683.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG03516.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG04184.hp1
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-15954G>A
c.367-15954G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67616189
chr17:67616361 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0043g0105
 3 HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-15782G>A
c.367-15782G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67616361
chr17:67616411 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0017
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-15732G>T
c.367-15732G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67616411
chr17:67616480 A
A
 G
G
 124 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(121): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0007g0107
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a0001c0001t0008g0166
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C
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T
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A
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A
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A
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A
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G
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A
 C
C
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HG02165.hp1
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G
 A
A
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A
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C
 G
G
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HG01243.hp2
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c.367-14580C>G
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C
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G
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NA19030.hp2
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T
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C
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HG04184.hp2
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G
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C
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T
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A
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 A
A
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a0001c0001t0019g0085
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 G
G
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C
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A
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C
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T
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a0001c0001t0019g0085
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 C
C
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C
 T
T
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 T
T
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HG00544.hp2
HG01993.hp2
NA18953.hp2
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c.367-13127G>T
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 C
C
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T
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C
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a0001c0001t0016g0044
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G
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c.367-12942T>G
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A
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c.367-12786C>A
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chr17:67619404 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0007g0188
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
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c.367-12739C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619404
chr17:67619486 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0002g0106
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HG00408.hp1
HG01243.hp1
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c.367-12657C>T
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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c.367-12606C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619537
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G
 A
A
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a0001c0001t0033g0057
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HG02818.hp2
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c.367-12570G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619573
chr17:67619607 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0107
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a0001c0001t0018g0049
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others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01243.hp1
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HG01993.hp1
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c.367-12536T>A
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chr17:67619641 G
G
 A
A
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a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0028g0070
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
HG02486.hp1
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c.367-12502G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
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others(67): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00423.hp1
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HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
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HG00642.hp1
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HG01261.hp2
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c.367-12454A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619689
chr17:67619886 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0136
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others(12): Show 
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a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0051g0138
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 15 HG00408.hp1
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HG01928.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp1
NA19062.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-12257C>T
c.367-12257C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619886
chr17:67619958 G
G
 A
A
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a0001c0001t0075g0063
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HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-12185G>A
c.367-12185G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67619958
chr17:67620090 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
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HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-12053G>A
c.367-12053G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67620090
chr17:67620216 A
A
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0102
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T
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C
 T
T
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c.367-11614C>T
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AC
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c.367-11593delC
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 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0177
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NA18522.hp2
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G
 A
A
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 A
A
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c.367-11254G>A
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C
 G
G
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HG03139.hp2
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c.367-11186C>G
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C
 CATTTT
CATTTT
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a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
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others(9): Show 
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C
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NA20129.hp1
NA20752.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-10926_367-1091
others(14): Show 
c.367-10926_367-10917dupTTTTATTTTA
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chr17:67621180 C
C
 CATTTTAT
others(8): Show 
CATTTTATTTTATTTT
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others(30): Show 
a0001c0001t0001g0091
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others(30): Show 
HG00140.hp2
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C
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 C
C
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A
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 A
A
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G
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GT
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A
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HG02809.hp1
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C
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CAT
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CAT
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C
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CATAT
 C
C
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A
 G
G
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TTGG
 T
T
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c.367-9609dupT
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CT
 C
C
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C
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G
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 T
T
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a0001c0001t0008g0166
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NA19030.hp1
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c.367-9408G>T
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chr17:67622745 G
G
 A
A
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HG01516.hp1
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c.367-9398G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0008g0179
a0001c0003t0054g0088
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NA19043.hp1
HG02451.hp1
NA19043.hp1
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c.367-9368C>A
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TA
 T
T
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HG00408.hp1
HG01243.hp1
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c.367-9267delA
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C
 T
T
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others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
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HG02280.hp2
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c.367-9263C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0010g0114
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a0001c0001t0019g0048
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HG01928.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01243.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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NA19062.hp1
NA19240.hp2
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c.367-9236C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.367-9204C>T
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chr17:67622955 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0030
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HG02004.hp1
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c.367-9188C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67622955
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A
 G
G
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.367-9175A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67622968
chr17:67622985 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.367-9158T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67622985
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0103
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0035g0053
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others(12): Show 
HG00408.hp1
HG01243.hp1
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HG01993.hp1
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HG02257.hp1
HG02280.hp2
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HG03139.hp2
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c.367-9146G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
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HG01243.hp1
HG01928.hp2
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HG00408.hp1
HG01243.hp1
HG01928.hp2
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp1
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HG03139.hp2
NA18906.hp1
NA19062.hp1
NA19240.hp2
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c.367-9107G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67623036
chr17:67623109 C
C
 CA
CA
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c.367-9011dupA
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CA
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CAAAA
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0015
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HG02056.hp1
HG02083.hp2
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c.367-8761T>C
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G
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c.367-8611A>G
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c.367-8547C>G
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T
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c.367-8471C>T
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T
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A
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c.367-8289G>A
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T
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HG04199.hp2
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 A
A
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HG03453.hp1
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c.367-8110G>A
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T
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C
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 C
C
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A
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.367-7840C>T
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C
 G
G
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T
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a0001c0001t0046g0047
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a0001c0001t0069g0011
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T
 G
G
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a0001c0001t0020g0126
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HG03239.hp2
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c.367-7649T>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0023g0115
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a0001c0001t0051g0138
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a0001c0001t0069g0011
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HG00408.hp1
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c.367-7576C>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0024g0109
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HG01109.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
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c.367-7469A>T
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T
 G
G
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c.367-7465T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0082
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others(133): Show 
HG00099.hp2
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A
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A
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A
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A
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c.367-6675G>A
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A
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 GT
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T
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T
 C
C
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A
 G
G
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NA19062.hp2
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chr17:67626321 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0187
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NA19062.hp2
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c.367-5822G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0187
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NA19062.hp2
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c.367-5820C>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0077g0071
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HG03041.hp2
HG03579.hp2
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c.367-5676T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0161
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HG00408.hp1
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G
 T
T
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c.367-5643G>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0075g0063
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HG02976.hp2
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c.367-5607A>T
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A
 G
G
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HG02257.hp2
HG02622.hp2
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c.367-5484A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67626659
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 G
G
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NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.367-5308delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67626819
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GAA
 G
G
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others(4): Show 
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HG01243.hp2
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others(4): Show 
c.367-5309_367-5308delAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67626819
chr17:67627041 T
T
 TGAGGTCA
others(1): Show 
TGAGGTCAA
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others(15): Show 
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
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HG00408.hp1
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ATGG
 A
A
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AC
 A
A
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a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0046g0047
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a0001c0001t0052g0147
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HG00408.hp1
HG01071.hp2
HG01928.hp2
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c.367-5054delC
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C
 T
T
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a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
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c.367-5030C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627113
chr17:67627168 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0077
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HG01071.hp1
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c.367-4975G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627168
chr17:67627227 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0035g0053
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HG01243.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
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c.367-4916C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627227
chr17:67627264 G
G
 C
C
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a0001c0001t0039g0175
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NA19087.hp1
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c.367-4879G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627264
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0107
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a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
NA19240.hp2
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c.367-4469G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627674
chr17:67627729 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0073g0067
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HG02280.hp2
NA19240.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
NA19240.hp2
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c.367-4414C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627729
chr17:67627825 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
 2 NA18971.hp2
NA19056.hp2
NA18971.hp2
NA19056.hp2
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c.367-4318A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627825
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G
 GT
GT
 13 a0001c0001t0001g0131
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others(10): Show 
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a0001c0001t0003g0033
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 13 HG00408.hp2
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others(10): Show 
HG00408.hp2
HG00597.hp1
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HG01243.hp2
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HG03225.hp1
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c.367-4199dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67627930
chr17:67627981 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0100
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NA19057.hp1
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-4162C>T
c.367-4162C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67627981
chr17:67628078 C
C
 G
G
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others(8): Show 
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others(8): Show 
HG01243.hp1
HG01243.hp2
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HG02258.hp1
HG02630.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-4065C>G
c.367-4065C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67628078
chr17:67628107 G
G
 T
T
 209 a0001c0001t0001g0079
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others(206): Show 
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T
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G
 C
C
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG01167.hp2
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T
 C
C
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HG02818.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0061
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HG02886.hp2
HG02965.hp2
HG03195.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0081
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HG00558.hp1
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 G
G
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NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
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NA18969.hp2
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NA18975.hp2
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NA19005.hp2
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NA20129.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-3278C>G
c.367-3278C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67628865
chr17:67628877 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0179
others(5): Show 
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0083
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 8 HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp1
others(5): Show 
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp1
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NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
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c.367-3266C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67628877
chr17:67628965 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
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others(7): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01516.hp2
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HG03942.hp2
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c.367-3178T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67628965
chr17:67629231 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
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c.367-2912G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629231
chr17:67629238 C
C
 CTG
CTG
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a0001c0001t0051g0138
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
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 4 HG00408.hp1
HG04184.hp1
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others(1): Show 
HG00408.hp1
HG04184.hp1
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NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2878_367-2877d
others(4): Show 
c.367-2878_367-2877dupTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTG
CTGTG
 3 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0019g0085
 3 HG00639.hp2
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG00639.hp2
HG01928.hp2
HG01993.hp1
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others(6): Show 
c.367-2880_367-2877dupTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(5): Show 
CTGTGTGTGTGTG
 23 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0002g0190
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0020g0164
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 23 HG00099.hp1
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others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00423.hp2
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HG03041.hp2
HG03239.hp2
HG03490.hp2
HG03579.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
NA18953.hp1
NA18969.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367-2888_367-2877d
others(14): Show 
c.367-2888_367-2877dupTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(7): Show 
CTGTGTGTGTGTGTG
 10 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0009g0159
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0030g0058
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 10 HG00735.hp1
HG01891.hp1
HG02647.hp2
others(7): Show 
HG00735.hp1
HG01891.hp1
HG02647.hp2
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HG03579.hp1
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NA18956.hp1
NA18956.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367-2890_367-2877d
others(16): Show 
c.367-2890_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(9): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTG
 33 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0003g0006
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a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0011g0208
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 33 HG00140.hp1
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others(30): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp2
HG01071.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp2
NA18948.hp1
NA18983.hp2
NA19005.hp1
NA19030.hp1
NA19087.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2892_367-2877d
others(18): Show 
c.367-2892_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(11): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 25 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0163
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0013g0121
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 25 HG01074.hp1
HG01433.hp2
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others(22): Show 
HG01074.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
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HG03654.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA18969.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18998.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19087.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2894_367-2877d
others(20): Show 
c.367-2894_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(13): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 15 a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0008g0104
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0008g0104
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 15 HG00423.hp1
HG00741.hp1
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others(12): Show 
HG00423.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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HG02886.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG04184.hp2
NA18943.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2896_367-2877d
others(22): Show 
c.367-2896_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(15): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 52 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0122
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0210
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HG00099.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367-2898_367-2877d
others(24): Show 
c.367-2898_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(17): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 16 a0001c0001t0001g0079
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0136
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 16 HG00323.hp1
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HG00323.hp1
HG00323.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2900_367-2877d
others(26): Show 
c.367-2900_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(19): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 12 a0001c0001t0002g0003
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others(9): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0022
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 12 HG00140.hp2
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others(9): Show 
HG00140.hp2
HG00673.hp2
HG01361.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.367-2902_367-2877d
others(28): Show 
c.367-2902_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(21): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0008g0214
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HG02083.hp2
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others(3): Show 
HG01433.hp1
HG02083.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.367-2904_367-2877d
others(30): Show 
c.367-2904_367-2877dupTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(23): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 6 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0004g0130
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0191
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 6 HG00544.hp1
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others(3): Show 
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG02056.hp1
HG02683.hp2
HG02723.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2877_367-2876i
others(32): Show 
c.367-2877_367-2876insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(25): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 2 a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0005g0213
 2 HG00438.hp2
HG02630.hp1
HG00438.hp2
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2877_367-2876i
others(34): Show 
c.367-2877_367-2876insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629238 C
C
 CTGTGTGT
others(27): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2877_367-2876i
others(36): Show 
c.367-2877_367-2876insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TGTGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67629238
chr17:67629266 G
G
 GTGTGTGT
others(12): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0083
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2877_367-2876i
others(21): Show 
c.367-2877_367-2876insTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629266
chr17:67629269 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0083
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2874T>G
c.367-2874T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629269
chr17:67629270 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0083
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2873T>G
c.367-2873T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629270
chr17:67629273 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0083
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2870G>T
c.367-2870G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629273
chr17:67629315 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0047g0112
 2 HG01109.hp2
HG03453.hp1
HG01109.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-2828C>A
c.367-2828C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629315
chr17:67629342 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0056g0092
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0073g0067
 4 HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp1
others(1): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02818.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2801G>A
c.367-2801G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629342
chr17:67629358 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0033g0057
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-2785C>T
c.367-2785C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629358
chr17:67629529 A
A
 G
G
 202 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(199): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0010
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a0001c0001t0003g0022
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a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0076
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A
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C
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chr17:67629754 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
 2 HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.367-2389T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629754
chr17:67629820 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.367-2323C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67629820
chr17:67630183 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.367-1960C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630183
chr17:67630355 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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c.367-1788C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630355
chr17:67630476 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0106
others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0011g0146
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HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG02970.hp2
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NA20300.hp2
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c.367-1667G>A
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chr17:67630683 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0157
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HG03654.hp2
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c.367-1460C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630683
chr17:67630706 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
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 5 HG00408.hp1
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others(2): Show 
HG00408.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
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NA19062.hp1
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c.367-1437T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630706
chr17:67630764 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0060
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others(1): Show 
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0041g0215
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 4 HG02486.hp2
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others(1): Show 
HG02486.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
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c.367-1379T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630764
chr17:67630865 T
T
 A
A
 64 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
others(61): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0171
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others(61): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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HG02015.hp1
HG02074.hp1
HG02165.hp2
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HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02698.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
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HG03831.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18998.hp1
NA18998.hp2
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NA19087.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-1278T>A
c.367-1278T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67630865
chr17:67631039 G
G
 GTGT
GTGT
 9 a0001c0001t0002g0117
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
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HG01928.hp2
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others(6): Show 
HG00408.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG02257.hp1
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-1090_367-1088d
others(5): Show 
c.367-1090_367-1088dupGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631039
chr17:67631039 G
G
 GTGTTGT
GTGTTGT
 2 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0010g0114
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HG03139.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-1093_367-1088d
others(8): Show 
c.367-1093_367-1088dupGTTGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631039
chr17:67631039 GTGT
GTGT
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0010
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0010
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0030g0058
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 6 HG01192.hp1
HG01261.hp1
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others(3): Show 
HG01192.hp1
HG01261.hp1
HG02738.hp2
HG02976.hp2
HG03453.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-1090_367-1088d
others(5): Show 
c.367-1090_367-1088delGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631039
chr17:67631050 G
G
 GTTA
GTTA
 33 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0136
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0002g0189
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0011g0165
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 33 HG00099.hp2
HG00140.hp2
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others(30): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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G
 GTTATTA
GTTATTA
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 G
G
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a0001c0001t0065g0035
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HG01169.hp1
HG01261.hp2
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G
 A
A
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G
 GTTA
GTTA
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G
 GTTATTA
GTTATTA
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GTTA
 G
G
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 G
G
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c.367-1051_367-1046delATTATT
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 G
G
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c.367-1054_367-1046delATTATTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631053
chr17:67631053 GTTATTAT
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GTTATTATTATTA
 G
G
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a0001c0001t0038g0216
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.367-1057_367-1046delATTATTATTATT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631053
chr17:67631062 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0051g0138
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NA19062.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631062
chr17:67631065 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0047g0112
 3 HG01109.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
HG01109.hp2
HG02723.hp1
HG03453.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631065
chr17:67631068 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0017g0054
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631068
chr17:67631233 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0130
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.367-910C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631233
chr17:67631355 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
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HG02258.hp2
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c.367-788C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631355
chr17:67631395 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0051g0138
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HG00408.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG04184.hp1
NA19062.hp1
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c.367-748T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631395
chr17:67631404 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0031g0051
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NA18522.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
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c.367-739C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631404
chr17:67631445 C
C
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0011g0146
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0061
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a0001c0001t0028g0068
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a0001c0001t0038g0216
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HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG02970.hp2
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NA20300.hp2
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c.367-698C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631445
chr17:67631571 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0129
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-572G>A
c.367-572G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631571
chr17:67631607 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0047g0112
 2 HG01109.hp2
HG03453.hp1
HG01109.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-536C>T
c.367-536C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631607
chr17:67631632 AACC
AACC
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0006g0076
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0010g0135
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG03017.hp2
HG03041.hp2
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NA19056.hp1
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others(3): Show 
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631632
chr17:67631633 AC
AC
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0002g0003
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
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others(5): Show 
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02083.hp1
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HG02809.hp1
NA18953.hp2
NA18983.hp1
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-508delC
c.367-508delC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631633
chr17:67631633 ACC
ACC
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
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others(20): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.367-509_367-508del
others(2): Show 
c.367-509_367-508delCC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631633
chr17:67631634 C
C
 A
A
 175 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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NA18998.hp1
NA18998.hp2
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NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-508C>A
c.367-508C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631635
chr17:67631641 A
A
 AATATATA
others(11): Show 
AATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0009g0194
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-501_367-500ins
others(18): Show 
c.367-501_367-500insTATATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631641
chr17:67631641 A
A
 ATAT
ATAT
 2 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0004g0191
 2 HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-502_367-501ins
others(3): Show 
c.367-502_367-501insTAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631641
chr17:67631641 A
A
 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0027g0020
 1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-502_367-501ins
others(15): Show 
c.367-502_367-501insTATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631641
chr17:67631641 A
A
 ATATATAT
others(20): Show 
ATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0025g0196
 1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-502_367-501ins
others(27): Show 
c.367-502_367-501insTATATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631641
chr17:67631643 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-500_367-499ins
others(11): Show 
c.367-500_367-499insTATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631643
chr17:67631643 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0180
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-500_367-499ins
others(13): Show 
c.367-500_367-499insTATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631643
chr17:67631643 A
A
 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0016g0040
 2 HG00099.hp2
HG01074.hp2
HG00099.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-500_367-499ins
others(15): Show 
c.367-500_367-499insTATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631643
chr17:67631643 A
A
 ATATATAT
others(10): Show 
ATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0016g0041
 2 HG00639.hp1
HG01517.hp1
HG00639.hp1
HG01517.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-500_367-499ins
others(17): Show 
c.367-500_367-499insTATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631643
chr17:67631643 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0022
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0135
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a0001c0001t0015g0024
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a0001c0001t0027g0020
 12 HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(9): Show 
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00673.hp2
HG01516.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02083.hp1
NA18983.hp1
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-500A>T
c.367-500A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631643
chr17:67631645 A
A
 AATATATA
others(7): Show 
AATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0139
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-497_367-496ins
others(14): Show 
c.367-497_367-496insTATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 AATATATA
others(11): Show 
AATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0060
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-497_367-496ins
others(18): Show 
c.367-497_367-496insTATATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATAT
ATATAT
 3 a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0021g0026
 3 HG03017.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp2
HG03017.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(5): Show 
c.367-498_367-497insTATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
 1 HG02148.hp1
HG02148.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(11): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(6): Show 
ATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0075g0063
 2 HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(13): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0066g0023
a0001c0001t0066g0023
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(15): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(10): Show 
ATATATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0026g0203
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HG01192.hp2
HG00741.hp1
HG01192.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(17): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(12): Show 
ATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0014
 1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(19): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(16): Show 
ATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(23): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 ATATATAT
others(18): Show 
ATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0014g0218
a0001c0001t0014g0218
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498_367-497ins
others(25): Show 
c.367-498_367-497insTATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631645 A
A
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0207
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0009g0180
a0001c0001t0009g0194
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0014g0034
a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
 19 HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00544.hp1
others(16): Show 
HG00099.hp2
HG00323.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01257.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01993.hp2
HG02015.hp2
HG02083.hp1
NA18953.hp2
NA18983.hp1
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-498A>T
c.367-498A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631645
chr17:67631647 A
A
 AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
 1 a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0017g0062
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-495_367-494ins
others(10): Show 
c.367-495_367-494insTATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631647
chr17:67631647 A
A
 AATATATA
others(5): Show 
AATATATATATAT
 2 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0017g0054
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 2 HG02486.hp2
HG02723.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-495_367-494ins
others(12): Show 
c.367-495_367-494insTATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631647
chr17:67631647 A
A
 AATATATA
others(9): Show 
AATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.367-495_367-494insTATATATATATATATA
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A
 ATATAT
ATATAT
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0012g0078
a0001c0001t0060g0008
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HG00423.hp1
HG00438.hp1
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATAT
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0014g0016
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HG00140.hp2
HG02738.hp2
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATATAT
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ATATATATATATATATATATATAT
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0142
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ATATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0036g0151
a0001c0001t0050g0202
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATAT
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NA20300.hp1
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A
 T
T
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HG00099.hp2
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c.367-496A>T
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 ATATAT
ATATAT
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a0001c0001t0015g0027
a0001c0001t0004g0186
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c.367-494_367-493insTATAT
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 ATATATAT
ATATATAT
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0018g0059
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATAT
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATAT
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others(29): Show 
c.367-494_367-493insTATATATATATATATATATATATATATAT
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0012g0078
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 68 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(65): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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HG00438.hp1
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HG00642.hp1
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HG01261.hp2
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NA19056.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-494A>T
c.367-494A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631649
chr17:67631651 A
A
 AATATATA
others(9): Show 
AATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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others(16): Show 
c.367-491_367-490insTATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631651
chr17:67631651 A
A
 AT
AT
 2 a0001c0001t0019g0101
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ATATATATATATAT
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 T
T
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c.367-492A>T
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AATATATATAT
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HG01891.hp1
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c.367-489_367-488insTATATATATA
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 AATATATA
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c.367-489_367-488insTATATATATATATA
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A
 ATATATAT
ATATATAT
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c.367-490_367-489insTATATAT
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c.367-490_367-489insTATATATAT
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATAT
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HG01109.hp2
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c.367-490_367-489insTATATATATATATATATATATAT
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 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATAT
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c.367-490_367-489insTATATATATATATATATATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATAT
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 T
T
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HG00140.hp2
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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HG04199.hp2
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-490A>T
c.367-490A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631653
chr17:67631655 A
A
 AATATATA
others(11): Show 
AATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0070g0032
 1 HG01071.hp2
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-487_367-486ins
others(18): Show 
c.367-487_367-486insTATATATATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATAT
ATATAT
 2 a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
 2 HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(5): Show 
c.367-488_367-487insTATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATATAT
ATATATAT
 10 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0004g0156
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 10 HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG01167.hp2
others(7): Show 
HG00597.hp2
HG00673.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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NA18969.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(7): Show 
c.367-488_367-487insTATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATATAT
others(2): Show 
ATATATATAT
 5 a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0177
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0032g0050
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 5 HG02280.hp2
HG02647.hp2
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02280.hp2
HG02647.hp2
HG02922.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(9): Show 
c.367-488_367-487insTATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATATAT
others(8): Show 
ATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(15): Show 
c.367-488_367-487insTATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATATAT
others(22): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0190
 1 HG00099.hp1
HG00099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(29): Show 
c.367-488_367-487insTATATATATATATATATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 ATATATAT
others(26): Show 
ATATATATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0181
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-488_367-487ins
others(33): Show 
c.367-488_367-487insTATATATATATATATATATATATATATATA
TAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631655 A
A
 T
T
 114 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
others(111): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0189
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0008g0168
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a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0003t0054g0088
 114 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(111): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
HG00423.hp1
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HG00673.hp2
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
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HG02083.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
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HG03471.hp1
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HG04184.hp2
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HG04199.hp2
NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18969.hp1
NA18983.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19062.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-488A>T
c.367-488A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631655
chr17:67631657 A
A
 AAAAAATA
others(3): Show 
AAAAAATATAT
 1 a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0015g0012
 1 NA19005.hp1
NA19005.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-485_367-484ins
others(10): Show 
c.367-485_367-484insAAAATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631657
chr17:67631657 A
A
 AAAAAATA
others(5): Show 
AAAAAATATATAT
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.367-485_367-484ins
others(12): Show 
c.367-485_367-484insAAAATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631657
chr17:67631657 A
A
 AAAAATAT
others(6): Show 
AAAAATATATATAT
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-485_367-484ins
others(13): Show 
c.367-485_367-484insAAATATATATATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631657
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A
 AAAATATA
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AAAATATAT
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a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0010g0199
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HG00408.hp2
HG02818.hp1
NA18948.hp2
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NA18998.hp2
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A
 AAAATATA
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a0001c0001t0062g0039
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NA18975.hp2
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c.367-485_367-484insAATATATATA
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A
 AAATATAT
AAATATAT
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a0001c0001t0003g0006
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c.367-485_367-484insATATATA
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A
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a0001c0001t0020g0005
a0001c0001t0023g0115
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NA18943.hp1
HG02683.hp1
NA18943.hp1
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c.367-471_367-470insTATATATATATATATATATATATA
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A
 AT
AT
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
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NA19056.hp2
NA18971.hp2
NA19056.hp2
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c.367-486_367-485insT
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A
 ATATAT
ATATAT
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a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0020g0164
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HG03710.hp2
HG03831.hp1
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c.367-486_367-485insTATAT
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 ATATATAT
ATATATAT
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0195
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0013g0083
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 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.367-486_367-485insTATATATATATATAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631657
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0009g0204
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HG03654.hp1
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c.367-486_367-485insTATATATATATATATAT
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chr17:67631657 A
A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0153
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HG04115.hp1
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c.367-486_367-485insTATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0013g0197
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HG03579.hp2
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A
 T
T
 149 a0001c0001t0001g0079
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NA20905.hp2
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c.367-486A>T
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chr17:67631671 T
T
 A
A
 42 a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0124
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NA18998.hp2
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c.367-472T>A
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chr17:67631671 T
T
 TATATAA
TATATAA
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0010g0167
a0001c0001t0042g0074
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NA18956.hp1
NA18956.hp2
HG02258.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
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others(6): Show 
c.367-471_367-470insTATAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631671
chr17:67631671 T
T
 TATATATA
others(1): Show 
TATATATAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0012g0004
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others(3): Show 
HG00423.hp2
HG01175.hp2
HG01257.hp1
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NA18948.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-471_367-470ins
others(8): Show 
c.367-471_367-470insTATATAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67631671
chr17:67631673 A
A
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0082
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others(31): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0131
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others(31): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00642.hp2
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HG02970.hp2
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NA20300.hp2
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c.367-470A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631673
chr17:67631686 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0016g0044
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
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c.367-457T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631686
chr17:67631900 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.367-243C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67631900
chr17:67632004 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0033g0057
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
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c.367-139A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67632004
chr17:67632025 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.367-118C>T
c.367-118C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 5/8 chr17 67632025
chr17:67632361 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0006
 2 HG00558.hp2
HG01934.hp2
HG00558.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+123G>A
c.462+123G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67632361
chr17:67632423 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0044
a0001c0001t0016g0044
 1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+185T>C
c.462+185T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67632423
chr17:67632432 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+194G>C
c.462+194G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67632432
chr17:67632519 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0003g0033
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HG01934.hp1
HG02004.hp1
HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+281C>T
c.462+281C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67632519
chr17:67632545 A
A
 G
G
 9 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
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others(6): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0047g0112
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 9 HG00639.hp2
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others(6): Show 
HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
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HG03471.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+307A>G
c.462+307A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67632545
chr17:67632569 C
C
 CT
CT
 13 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0169
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0009g0204
a0001c0001t0011g0208
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a0001c0001t0023g0115
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a0001c0001t0033g0057
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 13 HG00099.hp1
HG00280.hp1
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others(10): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
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HG03490.hp2
HG03654.hp1
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NA18943.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+347dupT
c.462+347dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67632569
chr17:67632569 CT
CT
 C
C
 20 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
others(17): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
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c.462+347delT
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TTC
 T
T
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a0001c0001t0005g0213
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T
 C
C
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c.462+349T>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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G
 T
T
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HG01109.hp2
HG02451.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0123
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HG02165.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67633680
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0218
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HG01167.hp1
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c.462+1528A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67633766
chr17:67633787 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0074g0066
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.462+1549A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67633787
chr17:67633920 C
C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0010g0114
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others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp1
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c.462+1682C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67633920
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0102
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HG02922.hp1
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c.462+1747G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67633985
chr17:67634103 G
G
 A
A
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp2
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c.462+1865G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634103
chr17:67634146 G
G
 A
A
 67 a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0128
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 67 HG00140.hp1
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others(64): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp2
HG00558.hp2
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c.462+1908G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634146
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0044g0094
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HG03098.hp2
NA20129.hp2
HG02257.hp2
HG03098.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+1993T>C
c.462+1993T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634231
chr17:67634235 C
C
 A
A
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a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
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c.462+1997C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634235
chr17:67634523 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0097
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HG01175.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+2285G>C
c.462+2285G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634523
chr17:67634572 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+2334C>T
c.462+2334C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634572
chr17:67634596 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0148
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+2358C>T
c.462+2358C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634596
chr17:67634597 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0148
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+2359T>C
c.462+2359T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634597
chr17:67634696 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0085
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+2458G>A
c.462+2458G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634696
chr17:67634779 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0006g0076
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a0001c0001t0006g0137
others(6): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0017g0054
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c.462+2541G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634818
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C
 T
T
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others(6): Show 
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HG01109.hp2
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NA19043.hp1
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c.462+2714C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634952
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
HG02976.hp1
HG03516.hp1
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c.462+2745G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67634983
chr17:67635015 G
G
 A
A
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NA18971.hp1
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c.462+2777G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67635015
chr17:67635086 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0023g0184
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NA18998.hp2
NA19057.hp1
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c.462+2849delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67635086
chr17:67635318 A
A
 G
G
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
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c.462+3080A>G
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A
 C
C
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HG00140.hp2
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others(67): Show 
HG00099.hp2
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0053g0185
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A
 C
C
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c.462+3747A>C
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G
 A
A
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HG02486.hp2
HG02886.hp1
NA19240.hp1
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c.462+3787G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67636025
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C
 T
T
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c.462+3866C>T
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G
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C
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c.462+3917G>C
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G
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A
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c.462+4065delA
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c.462+4300G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0061g0002
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NA19030.hp2
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c.462+4337G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67636575
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G
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GCGACTCCCTCGTAACCC
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NA19062.hp2
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c.462+4408_462+4424dupGACTCCCTCGTAACCCC
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T
 A
A
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a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp2
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c.462+4432T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0024g0174
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NA18906.hp2
HG02622.hp1
NA18906.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67636741
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C
 T
T
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c.462+4606C>T
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G
 A
A
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c.462+4613G>A
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A
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G
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c.462+4837A>G
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C
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c.462+5013C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67637251
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G
 A
A
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HG02818.hp1
HG02970.hp2
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c.462+5112G>A
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C
 T
T
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A
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c.462+5318C>A
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T
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 A
A
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HG02886.hp2
HG02965.hp2
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c.462+5545T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0008g0179
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HG02451.hp1
NA19043.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
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G
 T
T
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G
 A
A
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c.462+5642G>A
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GA
 G
G
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HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.462+5644delA
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A
 G
G
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c.462+5644A>G
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G
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A
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G
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C
 G
G
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G
 C
C
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T
 C
C
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c.462+5945T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0152
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HG03017.hp1
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c.462+6106G>C
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T
 C
C
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c.462+6271T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
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HG02922.hp1
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c.462+6380G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67638618
chr17:67638721 G
G
 T
T
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
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HG03453.hp1
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HG02622.hp1
HG03453.hp1
NA20300.hp2
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c.462+6483G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67638721
chr17:67638794 A
A
 G
G
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a0001c0001t0022g0061
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HG02965.hp2
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c.462+6556A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67638794
chr17:67638805 A
A
 G
G
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c.462+6567A>G
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chr17:67638919 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0072g0064
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c.462+6681G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67638919
chr17:67638947 CA
CA
 C
C
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c.462+6719delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67638947
chr17:67639033 G
G
 C
C
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.462+6795G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639033
chr17:67639092 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0031g0051
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NA18522.hp1
HG03041.hp1
NA18522.hp1
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c.462+6854C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639092
chr17:67639123 T
T
 TAAAAAAG
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TAAAAAAGAAAAGAAAAG
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a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0063g0037
a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0068g0045
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a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0077g0071
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 115 HG00280.hp1
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others(112): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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NA18983.hp2
NA18998.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+6888_462+6904d
others(19): Show 
c.462+6888_462+6904dupAAAAGAAAAGAAAAGAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67639123
chr17:67639285 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0072g0064
 3 HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+7047G>A
c.462+7047G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639285
chr17:67639455 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
 2 HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+7217G>A
c.462+7217G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639455
chr17:67639521 CAGAT
CAGAT
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0015g0012
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 14 HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
others(11): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG01928.hp2
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HG04184.hp1
NA18998.hp2
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NA19062.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+7286_462+7289d
others(6): Show 
c.462+7286_462+7289delATAG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67639521
chr17:67639536 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+7298G>A
c.462+7298G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639536
chr17:67639900 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
others(7): Show 
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0029g0055
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a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0077g0071
 10 HG00639.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
others(7): Show 
HG00639.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7662G>A
c.462+7662G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639900
chr17:67639928 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0061g0002
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7690G>A
c.462+7690G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67639928
chr17:67640047 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0008g0214
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7809T>C
c.462+7809T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640047
chr17:67640048 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0018g0056
a0001c0002t0018g0056
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7810C>G
c.462+7810C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640048
chr17:67640079 C
C
 CT
CT
 30 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0004g0161
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a0001c0001t0015g0012
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a0001c0001t0018g0059
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a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
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 30 HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp2
others(27): Show 
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG01928.hp2
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp1
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HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
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HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18982.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19062.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+7852dupT
c.462+7852dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67640079
chr17:67640090 T
T
 C
C
 41 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0061g0002
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 41 HG00597.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
others(38): Show 
HG00597.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
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HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03710.hp1
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NA18943.hp1
NA18948.hp1
NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7852T>C
c.462+7852T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640090
chr17:67640100 C
C
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0007
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 9 HG01192.hp1
HG02698.hp1
NA18948.hp1
others(6): Show 
HG01192.hp1
HG02698.hp1
NA18948.hp1
NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+7862C>G
c.462+7862C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640100
chr17:67640131 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0003g0007
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a0001c0001t0005g0110
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a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0017g0060
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a0001c0001t0035g0053
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a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0058g0073
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a0001c0001t0073g0067
a0001c0002t0018g0056
 28 HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
others(25): Show 
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
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NA18971.hp2
NA18982.hp1
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NA20752.hp2
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c.462+7893C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640131
chr17:67640172 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
 2 HG01358.hp2
HG02074.hp2
HG01358.hp2
HG02074.hp2
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c.462+7934A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640172
chr17:67640276 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0054g0088
a0001c0003t0054g0088
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.462+8038G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640276
chr17:67640453 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0014g0013
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0020g0005
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 8 HG00597.hp1
HG02280.hp1
HG02683.hp1
others(5): Show 
HG00597.hp1
HG02280.hp1
HG02683.hp1
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp2
NA18943.hp1
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c.462+8215G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640453
chr17:67640454 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
others(12): Show 
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
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 15 HG01169.hp1
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HG01243.hp2
others(12): Show 
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
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NA18982.hp2
NA20905.hp1
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c.462+8216C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640454
chr17:67640541 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0016
a0001c0001t0014g0016
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.462+8303A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640541
chr17:67640548 C
C
 G
G
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a0001c0001t0025g0192
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0072g0064
 3 HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
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c.462+8310C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640548
chr17:67640552 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0072g0064
 3 HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8314C>A
c.462+8314C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640552
chr17:67640668 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0128
others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
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others(18): Show 
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01891.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
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HG06807.hp2
NA18948.hp1
NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+8430G>A
c.462+8430G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640668
chr17:67640685 G
G
 GA
GA
 65 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
others(62): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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 65 HG00099.hp1
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HG00140.hp1
others(62): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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HG02148.hp1
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HG02630.hp1
HG02683.hp2
HG02698.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
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HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
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HG03471.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18975.hp1
NA18982.hp2
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19030.hp1
NA19062.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA20905.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8467dupA
c.462+8467dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67640685
chr17:67640685 GA
GA
 G
G
 34 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0073g0067
 34 HG00597.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
others(31): Show 
HG00597.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG02257.hp1
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HG02280.hp1
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HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
NA18943.hp1
NA18948.hp1
NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+8467delA
c.462+8467delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67640685
chr17:67640685 GAA
GAA
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0034g0072
a0001c0002t0018g0056
 7 HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02647.hp2
others(4): Show 
HG01071.hp1
HG01891.hp1
HG02647.hp2
HG02976.hp1
HG03710.hp1
HG06807.hp2
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+8466_462+8467d
others(4): Show 
c.462+8466_462+8467delAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67640685
chr17:67640767 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0044g0094
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+8529A>G
c.462+8529A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640767
chr17:67640783 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0054g0088
a0001c0003t0054g0088
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8545A>G
c.462+8545A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640783
chr17:67640828 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0020g0164
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8590A>G
c.462+8590A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640828
chr17:67640852 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0150
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8614T>C
c.462+8614T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640852
chr17:67640884 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.462+8646G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640884
chr17:67640906 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0006g0149
 2 NA18969.hp1
NA19057.hp2
NA18969.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+8668T>A
c.462+8668T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640906
chr17:67640949 C
C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp2
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NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19062.hp1
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NA20905.hp1
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c.462+8711C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67640949
chr17:67641109 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8871T>C
c.462+8871T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641109
chr17:67641237 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0125
 1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+8999A>G
c.462+8999A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641237
chr17:67641329 G
G
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0097
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a0001c0001t0002g0120
others(9): Show 
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a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0046g0047
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 12 HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
others(9): Show 
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
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HG02698.hp2
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HG03516.hp2
HG03654.hp2
NA18982.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+9091G>T
c.462+9091G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641329
chr17:67641369 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0008g0214
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+9131A>G
c.462+9131A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641369
chr17:67641415 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0029
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+9177G>A
c.462+9177G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641415
chr17:67641460 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0166
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+9222G>A
c.462+9222G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641460
chr17:67641496 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0005g0157
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0046g0047
a0001c0001t0065g0035
 12 HG01169.hp1
HG01175.hp1
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others(9): Show 
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp1
HG02698.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03516.hp2
HG03654.hp2
NA18982.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+9258C>T
c.462+9258C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641496
chr17:67641649 T
T
 C
C
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0043g0105
 3 HG01884.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+9411T>C
c.462+9411T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641649
chr17:67641705 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0043
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0009g0080
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 21 HG00408.hp2
HG00423.hp2
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others(18): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00673.hp1
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01361.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
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NA18906.hp2
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+9467G>A
c.462+9467G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641705
chr17:67641756 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0100
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0007g0188
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 28 HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
others(25): Show 
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01192.hp1
HG01891.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA18948.hp1
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NA19056.hp2
NA19062.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+9518C>T
c.462+9518C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641756
chr17:67641783 A
A
 AAAT
AAAT
 43 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0160
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0075g0063
 43 HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(40): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp2
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HG02630.hp2
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A
 AAATAAT
AAATAAT
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c.462+9581_462+9586dupTAATAA
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A
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AAATAATAAT
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c.462+9578_462+9586dupTAATAATAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67641783
chr17:67641783 A
A
 AAATAATA
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AAATAATAATAAT
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a0001c0001t0001g0079
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others(14): Show 
c.462+9575_462+9586dupTAATAATAATAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67641783
chr17:67641783 AAAT
AAAT
 A
A
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HG00323.hp1
HG00423.hp1
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others(5): Show 
c.462+9584_462+9586delTAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67641783
chr17:67641783 AAATAAT
AAATAAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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others(8): Show 
c.462+9581_462+9586delTAATAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67641783
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G
 A
A
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 24 HG00597.hp1
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HG00597.hp1
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c.462+9608G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641846
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G
 C
C
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others(9): Show 
HG00639.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+9662G>C
c.462+9662G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67641900
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CT
 C
C
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 intron_variant MODIFIER c.462+9821delT
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C
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C
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T
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HG02451.hp1
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 T
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A
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c.462+10823G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0101
 3 HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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c.462+10899C>T
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chr17:67643148 C
C
 T
T
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a0001c0001t0022g0052
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HG03130.hp1
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G
 A
A
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HG01175.hp1
HG01243.hp2
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c.462+10925G>A
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G
 A
A
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c.462+11103G>A
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chr17:67643398 A
A
 T
T
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HG01175.hp1
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c.462+11160A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643398
chr17:67643495 G
G
 A
A
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a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0071g0069
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HG03579.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.462+11257G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643495
chr17:67643634 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0046g0047
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others(10): Show 
HG01169.hp1
HG01175.hp1
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HG02258.hp1
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NA20905.hp1
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c.462+11396T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643634
chr17:67643635 C
C
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0057g0111
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others(2): Show 
HG02257.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp2
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c.462+11397C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643635
chr17:67643796 A
A
 C
C
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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others(11): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
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HG01928.hp2
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c.462+11558A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643796
chr17:67643854 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0022g0052
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HG03130.hp1
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c.462+11616G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643854
chr17:67643895 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0077
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HG01071.hp1
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c.462+11657G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67643895
chr17:67644127 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
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c.462+11889G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644127
chr17:67644157 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0142
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HG02074.hp2
HG01358.hp2
HG02074.hp2
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c.462+11919G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644157
chr17:67644228 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
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NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+11990C>T
c.462+11990C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644228
chr17:67644398 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0139
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HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12160C>G
c.462+12160C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644398
chr17:67644406 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0022g0061
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a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0043g0105
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HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12168T>C
c.462+12168T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644406
chr17:67644407 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
 2 HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12169G>A
c.462+12169G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644407
chr17:67644425 A
A
 AT
AT
 13 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0142
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0142
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others(10): Show 
HG01175.hp2
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NA18948.hp2
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NA19057.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+12214dupT
c.462+12214dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 AT
AT
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0141
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HG00639.hp2
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c.462+12214delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 ATT
ATT
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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HG01261.hp1
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others(6): Show 
c.462+12213_462+12214delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 ATTTT
ATTTT
 A
A
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a0001c0001t0001g0160
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HG00597.hp1
HG02280.hp1
HG02738.hp2
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others(8): Show 
c.462+12211_462+12214delTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 ATTTTTTT
others(1): Show 
ATTTTTTTT
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0097
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
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others(11): Show 
HG00408.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp1
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others(12): Show 
c.462+12207_462+12214delTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 ATTTTTTT
others(2): Show 
ATTTTTTTTT
 A
A
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0046
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 20 HG00423.hp2
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others(17): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+12206_462+1221
others(13): Show 
c.462+12206_462+12214delTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644425 ATTTTTTT
others(6): Show 
ATTTTTTTTTTTTT
 A
A
 10 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0214
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others(7): Show 
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0013g0197
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 10 HG02109.hp1
HG02109.hp2
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others(7): Show 
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02257.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12202_462+1221
others(17): Show 
c.462+12202_462+12214delTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67644425
chr17:67644538 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(9): Show 
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 12 HG01192.hp2
HG01261.hp1
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others(9): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
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HG03579.hp1
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NA20300.hp1
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c.462+12300G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644538
chr17:67644634 C
C
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0086
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0063g0037
 22 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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HG00741.hp1
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HG02148.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+12396C>T
c.462+12396C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644634
chr17:67644636 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0005g0182
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
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HG03490.hp2
others(1): Show 
HG00280.hp1
HG01891.hp2
HG03490.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12398C>T
c.462+12398C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644636
chr17:67644640 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
 10 HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
others(7): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02148.hp1
HG04184.hp1
NA19062.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+12402G>A
c.462+12402G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644640
chr17:67644863 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+12625C>T
c.462+12625C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67644863
chr17:67645021 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0021g0029
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12783T>A
c.462+12783T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645021
chr17:67645151 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
 2 HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+12913A>G
c.462+12913A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645151
chr17:67645158 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.462+12920C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645158
chr17:67645167 C
C
 T
T
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a0001c0001t0017g0054
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a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0072g0064
 3 HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
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c.462+12929C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645167
chr17:67645223 C
C
 A
A
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
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a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
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HG02258.hp2
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HG00639.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
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HG02886.hp2
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NA19240.hp1
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c.462+12985C>A
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chr17:67645224 C
C
 A
A
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a0001c0001t0004g0156
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HG00597.hp2
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c.462+12986C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645224
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G
 GA
GA
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a0001c0001t0002g0102
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HG00280.hp1
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NA20905.hp1
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c.462+13124dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67645343
chr17:67645361 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0122
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others(10): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
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NA19062.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+13123A>G
c.462+13123A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645361
chr17:67645384 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0021
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HG01192.hp1
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c.462+13146T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645384
chr17:67645407 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0091
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others(2): Show 
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a0001c0001t0009g0180
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 5 HG00280.hp2
HG01175.hp2
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others(2): Show 
HG00280.hp2
HG01175.hp2
HG01257.hp2
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NA20129.hp1
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c.462+13169G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645407
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C
 T
T
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others(59): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0134
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 62 HG00280.hp1
HG00597.hp1
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others(59): Show 
HG00280.hp1
HG00597.hp1
HG00673.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01169.hp1
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HG01517.hp2
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HG02258.hp1
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NA18982.hp2
NA18983.hp2
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NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+13297C>T
c.462+13297C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645535
chr17:67645970 C
C
 G
G
 18 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
others(15): Show 
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
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 18 HG00280.hp1
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others(15): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+13732C>G
c.462+13732C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67645970
chr17:67646627 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+14389G>A
c.462+14389G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67646627
chr17:67646713 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0011g0123
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others(5): Show 
HG00323.hp1
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NA18948.hp1
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NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+14475G>A
c.462+14475G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67646713
chr17:67646970 T
T
 C
C
 196 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0033g0057
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HG02258.hp2
HG02818.hp2
others(1): Show 
HG00639.hp2
HG02258.hp2
HG02818.hp2
HG03130.hp1
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others(9): Show 
c.462+15225_462+15226insTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67647463
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G
 GTTTTTTT
GTTTTTTT
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a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0197
 3 HG02970.hp1
HG03579.hp2
NA19240.hp1
HG02970.hp1
HG03579.hp2
NA19240.hp1
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others(11): Show 
c.462+15225_462+15226insTTTTTTT
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chr17:67647463 G
G
 T
T
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
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HG01891.hp2
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c.462+15225G>T
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GGTTTTTTTT
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0086
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0003g0043
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 12 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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HG03239.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
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others(13): Show 
c.462+15226_462+15234delGTTTTTTTT
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others(3): Show 
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 G
G
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0010g0093
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HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01361.hp2
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others(14): Show 
c.462+15226_462+15235delGTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67647463
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G
 GT
GT
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0142
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others(29): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
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NA18953.hp2
NA18956.hp1
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NA19057.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15255dupT
c.462+15255dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67647464
chr17:67647464 G
G
 GTT
GTT
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0183
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 59 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
others(56): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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NA18948.hp1
NA18948.hp2
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NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA18975.hp1
NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19057.hp2
NA19087.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15254_462+1525
others(6): Show 
c.462+15254_462+15255dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67647464
chr17:67647464 G
G
 GTTT
GTTT
 7 a0001c0001t0003g0009
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others(4): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0011g0146
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 7 HG00544.hp1
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others(4): Show 
HG00544.hp1
HG01109.hp1
HG01516.hp2
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15253_462+1525
others(7): Show 
c.462+15253_462+15255dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67647464
chr17:67647464 G
G
 GTTTTTTT
others(12): Show 
GTTTTTTTTGTTTTTTTTTT
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15234_462+1523
others(23): Show 
c.462+15234_462+15235insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67647464
chr17:67647464 G
G
 T
T
 25 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
others(22): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
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a0001c0001t0006g0176
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a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0071g0069
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 25 HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG01891.hp2
others(22): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
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HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15226G>T
c.462+15226G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67647464
chr17:67647464 GT
GT
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
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 8 HG01192.hp2
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others(5): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
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NA19030.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+15255delT
c.462+15255delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67647464
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GTT
 G
G
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GTTT
 G
G
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 G
G
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a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0041g0215
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HG02257.hp1
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 G
G
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T
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TTTTTTG
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0102
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c.462+15240T>G
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T
 G
G
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c.462+15242T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0102
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HG00673.hp1
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c.462+15292C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67647530
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G
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0014g0013
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NA18943.hp1
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c.462+15353G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67647591
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G
 A
A
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HG01257.hp2
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c.462+15490G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0075g0063
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HG02976.hp2
HG03225.hp1
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c.462+15496T>A
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 A
A
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NA18971.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp2
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NA19062.hp2
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NA20752.hp2
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c.462+15618G>A
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A
 G
G
 113 a0001c0001t0001g0086
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C
 T
T
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G
 A
A
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chr17:67648948 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
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c.462+16710G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67648948
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C
 G
G
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HG03710.hp1
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 A
A
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c.462+16895G>A
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G
 A
A
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c.462+16949G>A
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C
 T
T
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c.462+17093A>G
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A
 G
G
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HG00673.hp1
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c.462+17249A>G
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chr17:67649502 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
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NA20300.hp2
HG02622.hp1
NA20300.hp2
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c.462+17264C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67649502
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A
 G
G
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a0001c0001t0019g0048
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others(3): Show 
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a0001c0001t0019g0048
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp2
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c.462+17278A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67649516
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CTG
 C
C
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others(12): Show 
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
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others(12): Show 
HG01071.hp1
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HG01891.hp1
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others(6): Show 
c.462+17298_462+17299delGT
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chr17:67649628 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0122
others(100): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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HG00408.hp2
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others(100): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG02257.hp1
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG02818.hp1
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NA18906.hp1
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NA18943.hp1
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
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c.462+17390C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67649628
chr17:67649739 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0038g0216
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.462+17501A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67649739
chr17:67649740 T
T
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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others(26): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0028g0068
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 29 HG00597.hp1
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others(26): Show 
HG00597.hp1
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
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HG02148.hp1
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HG02280.hp1
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NA19030.hp2
NA19062.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
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c.462+17502T>A
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chr17:67649765 C
C
 T
T
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a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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c.462+17527C>T
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chr17:67649785 A
A
 G
G
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a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
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c.462+17547A>G
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chr17:67649971 T
T
 C
C
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c.462+17733T>C
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G
 A
A
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c.462+17738G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67649976
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C
 T
T
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a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
HG01243.hp2
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c.462+18135C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67650373
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C
 CT
CT
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c.462+18228dupT
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chr17:67650441 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0002g0102
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a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0013g0077
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 32 HG00280.hp1
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others(29): Show 
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HG00673.hp1
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HG02258.hp1
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HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
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NA19030.hp1
NA20129.hp2
NA20905.hp1
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others(6): Show 
c.462+18227_462+18228dupTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67650441
chr17:67650441 C
C
 CTTT
CTTT
 24 a0001c0001t0001g0124
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others(21): Show 
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others(21): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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NA18953.hp2
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NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+18226_462+1822
others(7): Show 
c.462+18226_462+18228dupTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67650441
chr17:67650441 CT
CT
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0113
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others(25): Show 
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 28 HG00408.hp2
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others(25): Show 
HG00408.hp2
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HG00438.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.462+18228delT
c.462+18228delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67650441
chr17:67650441 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0001g0132
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HG01361.hp1
HG01361.hp2
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c.462+18227_462+18228delTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67650441
chr17:67650471 T
T
 C
C
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA18906.hp1
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NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.462+18233T>C
c.462+18233T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67650471
chr17:67650524 C
C
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0076
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HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
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NA19030.hp1
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c.462+18286C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67650524
chr17:67650746 T
T
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0086
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0209
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HG00408.hp2
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HG00438.hp2
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NA18975.hp2
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c.462+18508T>G
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A
 G
G
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others(68): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0002g0120
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 71 HG00280.hp1
HG00423.hp1
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others(68): Show 
HG00280.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
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NA19043.hp2
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c.463-18561A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67650947
chr17:67651159 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0046
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a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0198
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0063g0037
 22 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG00558.hp2
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HG01074.hp1
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02148.hp2
HG03239.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-18349G>A
c.463-18349G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651159
chr17:67651320 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0162
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-18188C>G
c.463-18188C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651320
chr17:67651338 C
C
 A
A
 16 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0003g0030
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
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 16 HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
others(13): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG02004.hp1
HG02148.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp1
HG02965.hp1
HG04184.hp1
NA19062.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-18170C>A
c.463-18170C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651338
chr17:67651353 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0131
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0075g0063
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 15 HG00597.hp1
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HG01517.hp2
others(12): Show 
HG00597.hp1
HG01516.hp2
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c.463-18155A>G
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TA
 T
T
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c.463-17987delA
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A
 C
C
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c.463-17983A>C
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chr17:67651618 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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c.463-17890T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651618
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T
 C
C
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a0001c0001t0058g0073
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HG02630.hp2
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c.463-17834T>C
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G
 C
C
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others(27): Show 
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a0001c0001t0002g0117
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HG00423.hp1
HG00544.hp2
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c.463-17787G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
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HG03098.hp1
HG03130.hp2
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c.463-17651C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651857
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G
 A
A
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HG02976.hp1
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c.463-17630G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67651878
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A
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G
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others(10): Show 
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 13 HG00597.hp1
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 A
A
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HG02486.hp2
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c.463-17361G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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c.463-17332A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0056g0092
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HG00673.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0160
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0013g0077
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HG01071.hp1
HG01109.hp2
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HG02723.hp2
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HG03139.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp2
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c.463-16810G>A
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chr17:67652703 C
C
 T
T
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a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
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HG01517.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
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c.463-16805C>T
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T
 TC
TC
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others(18): Show 
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0005g0157
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 21 HG00280.hp1
HG00673.hp1
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HG00280.hp1
HG00673.hp1
HG01071.hp2
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c.463-16652dupC
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chr17:67652903 G
G
 T
T
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a0001c0001t0030g0058
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HG03453.hp2
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c.463-16605G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67652903
chr17:67653020 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.463-16488G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653020
chr17:67653027 G
G
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0002g0097
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0125
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a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0017g0062
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a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0056g0092
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a0001c0001t0065g0035
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0077g0071
 35 HG00280.hp1
HG00597.hp1
HG00673.hp1
others(32): Show 
HG00280.hp1
HG00597.hp1
HG00673.hp1
HG01071.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02630.hp1
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
HG04115.hp2
NA18943.hp1
NA18982.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA20905.hp1
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c.463-16481G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653027
chr17:67653154 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0026g0178
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-16354C>T
c.463-16354C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653154
chr17:67653175 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0042g0074
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-16333G>A
c.463-16333G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653175
chr17:67653265 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0041g0215
 2 HG02486.hp2
NA18522.hp2
HG02486.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-16243T>C
c.463-16243T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653265
chr17:67653540 T
T
 TTTG
TTTG
 12 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0008g0166
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others(9): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0048
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a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0042g0074
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 12 HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
others(9): Show 
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp1
HG03453.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-15951_463-1594
others(7): Show 
c.463-15951_463-15949dupTGT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67653540
chr17:67653602 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0035g0053
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-15906C>G
c.463-15906C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67653602
chr17:67653724 TC
TC
 T
T
 217 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
others(214): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0141
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chr17:67654416 G
G
 A
A
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HG02258.hp2
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HG02258.hp1
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c.463-15092G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0014
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HG01928.hp1
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c.463-15070A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67654438
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C
 T
T
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others(5): Show 
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a0001c0001t0013g0197
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 8 HG02257.hp2
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others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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c.463-15001C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0118
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(57): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG03239.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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HG03516.hp2
HG03579.hp1
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NA18906.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19056.hp1
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NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14998C>T
c.463-14998C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67654510
chr17:67654682 GAGTGC
GAGTGC
 G
G
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a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0031g0051
 2 HG03041.hp1
NA18522.hp1
HG03041.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14821_463-1481
others(9): Show 
c.463-14821_463-14817delCAGTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67654682
chr17:67654705 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0104
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
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others(7): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp2
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HG02886.hp2
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14803T>C
c.463-14803T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67654705
chr17:67654780 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0212
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HG01433.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14728G>A
c.463-14728G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67654780
chr17:67655028 G
G
 A
A
 50 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
others(47): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0034g0072
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 50 HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
others(47): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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HG01891.hp1
HG01993.hp1
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HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG02976.hp1
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HG03139.hp1
HG03239.hp2
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HG03831.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18956.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19005.hp1
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NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14480G>A
c.463-14480G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655028
chr17:67655039 G
G
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0049g0170
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 45 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(42): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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NA20300.hp2
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c.463-14469G>A
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chr17:67655122 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0010g0114
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HG01109.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0102
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 16 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00673.hp1
HG01071.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0168
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HG02109.hp1
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c.463-14335T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655173
chr17:67655179 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.463-14329G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655179
chr17:67655219 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0071g0069
 3 HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
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c.463-14289C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655219
chr17:67655234 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0014g0013
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.463-14274G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655234
chr17:67655280 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0028g0068
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HG03130.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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c.463-14228C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655280
chr17:67655341 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0007g0177
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.463-14167G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655341
chr17:67655400 C
C
 T
T
 122 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
others(119): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0006
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a0001c0001t0007g0075
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a0001c0001t0011g0146
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HG00408.hp2
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others(119): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp1
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HG02280.hp1
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HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
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HG02723.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
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NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
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NA19005.hp2
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NA19062.hp1
NA19087.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14108C>T
c.463-14108C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655400
chr17:67655429 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-14079A>G
c.463-14079A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655429
chr17:67655477 A
A
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0003g0006
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a0001c0001t0003g0030
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a0001c0001t0033g0057
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a0001c0001t0051g0138
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a0001c0001t0073g0067
 23 HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
others(20): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp2
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
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NA20300.hp2
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c.463-14031A>G
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chr17:67655558 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0001g0087
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c.463-13926dupA
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chr17:67655558 C
C
 CAA
CAA
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others(23): Show 
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others(23): Show 
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others(6): Show 
c.463-13927_463-13926dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67655558
chr17:67655558 C
C
 CAAA
CAAA
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0129
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others(7): Show 
c.463-13928_463-13926dupAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67655558
chr17:67655558 C
C
 CAAAA
CAAAA
 8 a0001c0001t0008g0214
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others(5): Show 
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
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 8 HG02257.hp2
HG02976.hp2
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others(5): Show 
HG02257.hp2
HG02976.hp2
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NA19087.hp1
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others(8): Show 
c.463-13929_463-13926dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67655558
chr17:67655558 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0158
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
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 20 HG00408.hp2
HG00423.hp2
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others(17): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA19005.hp2
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NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-13926delA
c.463-13926delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67655558
chr17:67655558 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0118
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others(20): Show 
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 23 HG01192.hp2
HG01261.hp1
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others(20): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
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NA20300.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.463-13936_463-1392
others(15): Show 
c.463-13936_463-13926delAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67655558
chr17:67655650 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0048g0143
 4 HG02886.hp1
HG02970.hp1
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others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02970.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-13858T>C
c.463-13858T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655650
chr17:67655712 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0038g0216
 3 HG02258.hp1
HG02970.hp2
NA19030.hp1
HG02258.hp1
HG02970.hp2
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-13796G>A
c.463-13796G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655712
chr17:67655891 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-13617C>G
c.463-13617C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67655891
chr17:67656134 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0165
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-13374C>T
c.463-13374C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67656134
chr17:67656239 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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HG02015.hp2
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c.463-12651G>C
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G
 A
A
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c.463-12440G>A
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G
 GT
GT
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HG02970.hp1
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c.463-12344dupT
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T
 TTTTTG
TTTTTG
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others(9): Show 
c.463-12318_463-12314dupGTTTT
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chr17:67657160 T
T
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TTTTTTG
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a0001c0001t0013g0197
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HG02257.hp2
HG02976.hp2
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others(10): Show 
c.463-12344_463-12343insTGTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67657160
chr17:67657160 TTTTTG
TTTTTG
 T
T
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0043
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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NA18906.hp1
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others(9): Show 
c.463-12318_463-12314delGTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67657160
chr17:67657160 TTTTTGTT
others(8): Show 
TTTTTGTTTTGTTTTG
 T
T
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a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0074g0066
 2 HG01891.hp2
HG03471.hp1
HG01891.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-12328_463-1231
others(19): Show 
c.463-12328_463-12314delGTTTTGTTTTGTTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67657160
chr17:67657284 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0158
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
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 22 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA18906.hp1
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NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
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c.463-12224A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657284
chr17:67657331 C
C
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0043
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a0001c0001t0008g0173
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a0001c0001t0010g0093
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a0001c0001t0013g0198
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a0001c0001t0020g0126
a0001c0001t0026g0203
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0062g0039
a0001c0001t0063g0037
 22 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(19): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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HG00741.hp1
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HG02074.hp1
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NA18906.hp1
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NA18956.hp2
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NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-12177C>A
c.463-12177C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657331
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A
 C
C
 16 a0001c0001t0002g0097
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0102
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 16 HG00280.hp1
HG00673.hp1
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others(13): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
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NA19043.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-12154A>C
c.463-12154A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657354
chr17:67657474 ATGTAGTG
others(200): Show 
ATGTAGTGGAAAGAACATCGAGCTAGAAGTAGGGTAGGCTGGGATTCTAG
TCCCAGCCCTATTGCCGAGTGCCTGTGATTTGGGGGCAAAGCATTTTATT
TTTCTCAGGCCCCGGTGTCCTTATCTATAAAACTGAGGGCATGAAACCAA
ATTACCACTTTCAGCTTAAAAATTATATTCTTAATCATGAAAATACAGCA
TACTTCTC
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0013g0121
 3 NA18906.hp1
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NA19043.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-12033_463-1182
others(4): Show 
c.463-12033_463-11827del
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657474
chr17:67657539 C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0048g0143
 4 HG02886.hp1
HG02970.hp1
HG03516.hp1
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02970.hp1
HG03516.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-11969C>G
c.463-11969C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657539
chr17:67657553 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
 1 HG01928.hp2
HG01928.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-11955T>A
c.463-11955T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657553
chr17:67657656 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0174
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.463-11852A>T
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chr17:67657796 C
C
 G
G
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a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
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HG01516.hp1
HG00323.hp1
HG01516.hp1
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c.463-11712C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67657796
chr17:67657901 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0072g0064
 2 HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0038g0216
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HG02970.hp2
NA19030.hp1
HG02258.hp1
HG02970.hp2
NA19030.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67658352
chr17:67658418 C
C
 T
T
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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chr17:67658461 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0090
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HG02809.hp1
HG02451.hp2
HG02809.hp1
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c.463-11047T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67658461
chr17:67658483 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0152
a0001c0001t0005g0089
a0001c0001t0005g0152
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HG03710.hp2
HG03017.hp1
HG03710.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67658483
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A
 T
T
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a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0018g0049
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0101
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HG02647.hp1
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67658560
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A
 G
G
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a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0074g0066
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HG03471.hp1
HG01891.hp2
HG03471.hp1
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c.463-10706A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67658802
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0003g0036
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HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA19056.hp1
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c.463-10629A>G
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chr17:67658909 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0102
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HG00280.hp1
HG00673.hp1
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c.463-10599C>A
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chr17:67658918 A
A
 C
C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0102
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a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0032g0050
a0001c0001t0056g0092
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 16 HG00280.hp1
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others(13): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
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NA20905.hp1
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c.463-10590A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0017g0062
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HG03225.hp1
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c.463-10252G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67659256
chr17:67659416 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0107
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others(1): Show 
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others(1): Show 
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HG02280.hp2
HG02965.hp1
NA19240.hp2
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c.463-10092G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67659416
chr17:67659678 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0124
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0004g0099
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 14 HG00423.hp1
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others(11): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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NA18998.hp2
NA19005.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-9830T>C
c.463-9830T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67659678
chr17:67659687 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0204
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-9821G>A
c.463-9821G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67659687
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T
 C
C
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a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0071g0069
 3 HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-9082T>C
c.463-9082T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67660426
chr17:67660500 A
A
 AT
AT
 3 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
 3 HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA19240.hp1
HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-9007dupT
c.463-9007dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67660500
chr17:67660511 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0104
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-8997T>G
c.463-8997T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67660511
chr17:67660515 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0014
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 9 HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
others(6): Show 
HG01192.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG02004.hp1
HG02148.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-8993T>G
c.463-8993T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67660515
chr17:67660517 AT
AT
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
 3 HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA19240.hp1
HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-8987delT
c.463-8987delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67660517
chr17:67660518 T
T
 TTTTA
TTTTA
 5 a0001c0001t0023g0115
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others(2): Show 
a0001c0001t0023g0115
a0001c0001t0039g0175
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 5 HG03195.hp2
HG03516.hp1
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others(2): Show 
HG03195.hp2
HG03516.hp1
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NA18943.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-8970_463-8967d
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T
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TTTTATTTA
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T
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T
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a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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T
 G
G
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c.463-8988T>G
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 A
A
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others(10): Show 
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G
 A
A
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c.463-8966G>A
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G
 A
A
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HG01891.hp2
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c.463-8886G>A
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C
 T
T
 27 a0001c0001t0001g0124
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a0001c0001t0004g0099
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A
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T
 C
C
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A
 G
G
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C
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c.463-8615C>T
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A
 AT
AT
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c.463-8465dupT
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AT
 A
A
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c.463-8465delT
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C
 T
T
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c.463-8210C>T
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A
 C
C
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A
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c.463-7953G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0128
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HG02698.hp1
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c.463-7880G>A
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 A
A
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.463-7747G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.463-7744C>T
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G
 A
A
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HG00673.hp1
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c.463-7734G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.463-7713G>A
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C
 CATAATAA
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CATAATAATAATA
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a0001c0001t0001g0158
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others(14): Show 
c.463-7507_463-7496dupATAATAATAATA
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chr17:67661994 C
C
 CATAATAA
others(8): Show 
CATAATAATAATAATA
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others(1): Show 
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HG02109.hp1
HG02257.hp2
NA19030.hp2
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others(17): Show 
c.463-7510_463-7496dupATAATAATAATAATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67661994
chr17:67661994 C
C
 CATAATAA
others(11): Show 
CATAATAATAATAATAATA
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others(20): Show 
c.463-7513_463-7496dupATAATAATAATAATAATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67661994
chr17:67661994 C
C
 CATAATAA
others(14): Show 
CATAATAATAATAATAATAATA
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a0001c0001t0005g0110
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HG03098.hp1
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others(23): Show 
c.463-7496_463-7495insATAATAATAATAATAATAATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67661994
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C
 CATAATAA
others(17): Show 
CATAATAATAATAATAATAATAATA
 2 a0001c0001t0017g0062
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HG03225.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-7496_463-7495i
others(26): Show 
c.463-7496_463-7495insATAATAATAATAATAATAATAATA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67661994
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0142
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HG01358.hp2
HG02074.hp2
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c.463-7431C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67662077
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0045g0108
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HG01243.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67662080
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C
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0097
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HG00673.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0054
a0001c0001t0072g0064
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HG02109.hp2
HG02723.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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TG
 T
T
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a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0029g0055
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HG00639.hp2
HG03195.hp1
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chr17:67662735 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
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HG01192.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67662735
chr17:67662765 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0060
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67662765
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G
 A
A
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HG03516.hp1
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c.463-6586G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67662922
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C
 A
A
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HG01891.hp2
HG02486.hp2
HG02886.hp1
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NA19240.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
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c.463-6469C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663039
chr17:67663050 T
T
 C
C
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 8 HG00597.hp1
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others(5): Show 
HG00597.hp1
HG01516.hp2
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NA18943.hp1
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c.463-6458T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663050
chr17:67663122 C
C
 T
T
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a0001c0001t0036g0151
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HG03017.hp2
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c.463-6386C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663122
chr17:67663178 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.463-6330T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663178
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T
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
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others(3): Show 
HG02257.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp2
NA19030.hp2
NA20129.hp2
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c.463-6280T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663228
chr17:67663273 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0014g0013
a0001c0001t0021g0017
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others(3): Show 
HG00597.hp1
HG02280.hp1
HG02738.hp2
HG03710.hp1
HG04115.hp2
NA18943.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-6235A>G
c.463-6235A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663273
chr17:67663274 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0120
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 16 HG00280.hp1
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HG01071.hp2
others(13): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
HG01071.hp2
HG01169.hp1
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HG02630.hp1
HG02818.hp1
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HG03516.hp2
HG03654.hp2
NA18982.hp2
NA19043.hp2
NA20905.hp1
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c.463-6234A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663274
chr17:67663327 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02698.hp1
HG02698.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-6181T>G
c.463-6181T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663327
chr17:67663352 G
G
 A
A
 74 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0087
others(71): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
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 74 HG00099.hp1
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HG00140.hp1
others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG02698.hp1
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HG02738.hp1
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HG03195.hp2
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NA18522.hp1
NA18948.hp1
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NA18956.hp1
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NA18982.hp1
NA18983.hp2
NA19056.hp2
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NA19062.hp2
NA19087.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-6156G>A
c.463-6156G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663352
chr17:67663365 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0056g0092
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-6143C>G
c.463-6143C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67663365
chr17:67663427 G
G
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
others(52): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
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T
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A
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 A
A
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T
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A
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T
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A
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c.463-4838G>A
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C
 CA
CA
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c.463-4588dupA
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CA
 C
C
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c.463-4588delA
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AAAAG
 A
A
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HG02257.hp2
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others(6): Show 
c.463-4588_463-4585delAGAA
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chr17:67665084 T
T
 TTTTG
TTTTG
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a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
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a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0075g0063
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HG02109.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
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others(6): Show 
c.463-4401_463-4398dupTGTT
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chr17:67665084 T
T
 TTTTGTTT
others(1): Show 
TTTTGTTTG
 4 a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
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others(1): Show 
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0035g0053
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HG03195.hp1
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others(1): Show 
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03453.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.463-4405_463-4398d
others(10): Show 
c.463-4405_463-4398dupTGTTTGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67665084
chr17:67665084 TTTTG
TTTTG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0025g0196
a0001c0001t0027g0020
 3 HG00323.hp1
HG01358.hp2
HG01516.hp1
HG00323.hp1
HG01358.hp2
HG01516.hp1
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others(6): Show 
c.463-4401_463-4398delTGTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67665084
chr17:67665120 TCTCA
TCTCA
 T
T
 13 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
others(10): Show 
a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0075g0063
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 13 HG02109.hp1
HG02257.hp2
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others(10): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
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others(6): Show 
c.463-4384_463-4381delACTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67665120
chr17:67665378 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0033
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0003g0033
 2 HG00741.hp2
HG01934.hp1
HG00741.hp2
HG01934.hp1
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c.463-4130C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67665378
chr17:67665526 C
C
 A
A
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a0001c0001t0019g0101
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HG02886.hp2
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c.463-3982C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67665526
chr17:67665684 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0005g0110
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
others(10): Show 
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a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0013g0197
a0001c0001t0017g0060
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0028g0068
a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0077g0071
 13 HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(10): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02970.hp2
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA20129.hp2
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c.463-3824G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67665684
chr17:67665845 CT
CT
 C
C
 165 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0082
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A
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A
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c.463-3564G>A
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 A
A
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T
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c.463-3354dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67666147
chr17:67666675 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0162
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HG03490.hp1
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c.463-2833C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67666675
chr17:67666740 T
T
 C
C
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c.463-2768T>C
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chr17:67666804 A
A
 G
G
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HG01071.hp1
HG01192.hp2
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NA20300.hp2
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c.463-2704A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67666804
chr17:67667043 C
C
 T
T
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a0001c0001t0074g0066
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-2465C>T
c.463-2465C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667043
chr17:67667078 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0015g0015
 2 HG02056.hp1
HG02083.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-2430G>A
c.463-2430G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667078
chr17:67667266 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0057g0111
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.463-2242C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667266
chr17:67667296 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
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others(5): Show 
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
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 8 HG00639.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
others(5): Show 
HG00639.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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c.463-2212A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667296
chr17:67667468 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0125
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NA20905.hp1
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c.463-2040G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667468
chr17:67667490 C
C
 CAAAA
CAAAA
 16 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0130
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a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0191
a0001c0001t0015g0012
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 16 HG00423.hp1
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others(13): Show 
HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG00597.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.463-2003_463-2000d
others(6): Show 
c.463-2003_463-2000dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67667490
chr17:67667490 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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others(10): Show 
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a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0018g0059
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a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0071g0069
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0075g0063
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 13 HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
others(10): Show 
HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG02886.hp2
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HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03579.hp1
NA18982.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-2004_463-2000d
others(7): Show 
c.463-2004_463-2000dupAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67667490
chr17:67667490 C
C
 CAAAAAA
CAAAAAA
 72 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
others(69): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0128
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a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0059g0098
a0001c0001t0067g0031
a0001c0001t0068g0045
a0001c0001t0069g0011
a0001c0001t0076g0065
 72 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(69): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
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HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG00735.hp1
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C
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chr17:67667490 C
C
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HG03017.hp2
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CA
 C
C
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c.463-2000delA
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CAA
 C
C
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chr17:67667585 C
C
 A
A
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c.463-1923C>A
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T
 TA
TA
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HG01993.hp1
HG02056.hp1
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HG02083.hp1
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HG02922.hp1
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NA19043.hp1
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NA20905.hp1
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c.463-1823dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67667670
chr17:67667670 T
T
 TAA
TAA
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G
 A
A
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c.463-1744G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67667764
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C
 CA
CA
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c.463-1507dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67667994
chr17:67668055 G
G
 A
A
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C
 T
T
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c.463-1428C>T
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chr17:67668085 C
C
 T
T
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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c.463-1423C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67668085
chr17:67668128 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0057g0111
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HG03225.hp2
HG01109.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.463-1380C>T
c.463-1380C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67668128
chr17:67668222 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0195
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others(2): Show 
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HG00741.hp2
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others(2): Show 
HG00438.hp1
HG00741.hp2
HG01934.hp1
NA18969.hp1
NA19057.hp2
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c.463-1286G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67668222
chr17:67668558 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
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HG01358.hp2
HG02074.hp2
HG00558.hp1
HG01358.hp2
HG02074.hp2
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c.463-950C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67668558
chr17:67668803 A
A
 AGTGAGC
AGTGAGC
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others(79): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0187
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 82 HG00099.hp1
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others(79): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG00323.hp1
HG00323.hp2
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NA18948.hp1
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NA19056.hp2
NA19057.hp2
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NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-704_463-699dup
others(6): Show 
c.463-704_463-699dupGTGAGC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67668803
chr17:67668805 T
T
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
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others(48): Show 
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a0001c0001t0001g0131
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C
 T
T
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A
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G
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C
 T
T
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c.463-680C>T
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G
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A
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c.463-667G>A
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c.463-623delA
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A
 C
C
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HG03516.hp1
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 C
C
 1 a0001c0001t0012g0193
a0001c0001t0012g0193
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-548T>C
c.463-548T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67668960
chr17:67669104 A
A
 ATGTT
ATGTT
 19 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0129
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a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0156
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HG00544.hp2
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NA18998.hp2
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others(4): Show 
c.463-390_463-387dupGTTT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67669104
chr17:67669182 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0214
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.463-326C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669182
chr17:67669272 T
T
 C
C
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.463-236T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669272
chr17:67669359 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0043g0105
 2 HG01884.hp2
HG02965.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
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c.463-149G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669359
chr17:67669418 A
A
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
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 39 HG00280.hp1
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others(36): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.463-90A>G
c.463-90A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669418
chr17:67669492 A
A
 AT
AT
 16 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0003g0006
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 16 HG01167.hp2
HG01169.hp2
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others(13): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp2
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NA19062.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.463-5dupT
c.463-5dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67669492
chr17:67669492 AT
AT
 A
A
 160 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0086
others(157): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0002g0116
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others(157): Show 
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.463-5delT
c.463-5delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67669492
chr17:67669503 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0002g0097
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.463-5T>C
c.463-5T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669503
chr17:67669505 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0019
a0001c0001t0014g0019
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.463-3T>C
c.463-3T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 6/8 chr17 67669505
chr17:67669723 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
others(4): Show 
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
a0001c0001t0019g0101
a0001c0001t0029g0055
a0001c0001t0035g0053
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a0001c0003t0054g0088
 7 HG00639.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
others(4): Show 
HG00639.hp2
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG02886.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+60T>C
c.618+60T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67669723
chr17:67669900 T
T
 A
A
 14 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0197
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 14 HG02257.hp1
HG02280.hp2
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others(11): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
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NA19240.hp2
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c.618+237T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67669900
chr17:67670137 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.618+474T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670137
chr17:67670200 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
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HG03225.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+537A>T
c.618+537A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670200
chr17:67670246 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0048g0143
 3 HG02258.hp1
HG03516.hp1
NA19030.hp1
HG02258.hp1
HG03516.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+583G>A
c.618+583G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670246
chr17:67670477 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
 2 HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+814G>A
c.618+814G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670477
chr17:67670579 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0034g0072
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+916C>A
c.618+916C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670579
chr17:67670657 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
 2 HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+994G>C
c.618+994G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670657
chr17:67670704 T
T
 C
C
 39 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0004g0046
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others(36): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
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HG01361.hp2
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HG02083.hp2
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HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG03239.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
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HG03516.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp2
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NA18975.hp2
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NA19005.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20905.hp1
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c.618+1041T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670704
chr17:67670750 C
C
 CA
CA
 28 a0001c0001t0001g0118
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0003g0006
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 28 HG00544.hp1
HG01071.hp1
HG01167.hp2
others(25): Show 
HG00544.hp1
HG01071.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp2
HG02004.hp1
HG02148.hp1
HG02280.hp1
HG02818.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03710.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+1106dupA
c.618+1106dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67670750
chr17:67670750 C
C
 CAA
CAA
 52 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0181
a0001c0001t0005g0182
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0137
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a0001c0001t0007g0107
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a0001c0001t0025g0192
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a0001c0001t0026g0203
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chr17:67670750 C
C
 CAAA
CAAA
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HG02647.hp1
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c.618+1104_618+1106dupAAA
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chr17:67670787 T
T
 A
A
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c.618+1124T>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0021
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HG01192.hp1
HG02738.hp2
NA20752.hp2
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c.618+1224G>C
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chr17:67670980 C
C
 T
T
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a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0044g0094
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HG03098.hp2
HG02258.hp2
HG03098.hp2
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c.618+1317C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67670980
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
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c.618+1369C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671032
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A
 G
G
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a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0044g0094
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HG02258.hp2
HG03098.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp2
HG03098.hp2
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c.618+1412A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671075
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.618+1518C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671181
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C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0173
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others(6): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
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c.618+1641C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671304
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T
 C
C
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others(4): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0019g0048
a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
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c.618+1805T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671468
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G
 T
T
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others(4): Show 
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a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
HG02622.hp1
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c.618+1842G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671505
chr17:67671617 A
A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0022g0052
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HG01243.hp1
HG01891.hp2
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HG03453.hp1
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c.618+1954A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671617
chr17:67671912 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0164
a0001c0001t0020g0164
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HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.618+2249G>T
c.618+2249G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67671912
chr17:67672105 T
T
 TTG
TTG
 4 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0038
 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
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others(4): Show 
c.618+2442_618+2443insTG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672105
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G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0038
 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+2443G>T
c.618+2443G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672106
chr17:67672111 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0003g0038
 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+2448A>T
c.618+2448A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672111
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C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0144
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0144
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 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+2459C>T
c.618+2459C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672122
chr17:67672124 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0003g0028
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0003g0028
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 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
others(1): Show 
NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.618+2461G>A
c.618+2461G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672124
chr17:67672126 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
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 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
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NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
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c.618+2463G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672126
chr17:67672127 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0038
 4 NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
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NA18948.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp1
NA19087.hp2
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c.618+2464T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672127
chr17:67672274 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0084
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HG00099.hp1
HG00642.hp2
HG01167.hp1
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c.618+2611C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672274
chr17:67672374 T
T
 A
A
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a0001c0001t0011g0208
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
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c.618+2711T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672374
chr17:67672522 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0003g0009
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others(6): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
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 9 HG00544.hp1
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others(6): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp1
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NA19043.hp1
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c.618+2859C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672522
chr17:67672553 C
C
 T
T
 14 a0001c0001t0002g0106
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
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a0001c0001t0013g0197
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 14 HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
others(11): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
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HG02970.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
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c.618+2890C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672553
chr17:67672601 AAAT
AAAT
 A
A
 24 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0103
others(21): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
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a0001c0001t0008g0166
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a0001c0001t0013g0197
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a0001c0001t0057g0111
a0001c0001t0061g0002
a0001c0001t0073g0067
a0001c0001t0077g0071
 24 HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
others(21): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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HG02965.hp2
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HG03453.hp2
HG03579.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.619-2850_619-2848d
others(5): Show 
c.619-2850_619-2848delAAT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67672601
chr17:67672601 AAATAAT
AAATAAT
 A
A
 163 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
others(160): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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 163 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(160): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG02165.hp2
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HG02280.hp1
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others(8): Show 
c.619-2853_619-2848delAATAAT
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chr17:67672754 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
 2 HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
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c.619-2725A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672754
chr17:67672787 C
C
 T
T
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a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0074g0066
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HG01891.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
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c.619-2692C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672787
chr17:67672915 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0076
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HG03453.hp1
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c.619-2564A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67672915
chr17:67673223 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
 2 HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
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c.619-2256T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673223
chr17:67673246 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0002t0018g0056
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0002t0018g0056
 3 HG01891.hp1
HG02647.hp2
HG06807.hp2
HG01891.hp1
HG02647.hp2
HG06807.hp2
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c.619-2233C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673246
chr17:67673399 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
others(6): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
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 9 HG00544.hp1
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others(6): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
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c.619-2080G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673399
chr17:67673522 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0163
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HG01358.hp2
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HG00558.hp1
HG01358.hp2
HG02074.hp2
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c.619-1957C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673522
chr17:67673523 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.619-1956G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673523
chr17:67673770 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0030g0058
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.619-1709G>A
c.619-1709G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673770
chr17:67673853 A
A
 AGGCAGGA
others(22): Show 
AGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAAGC
 2 a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0017g0062
a0001c0001t0075g0063
 2 HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-1623_619-1595d
others(31): Show 
c.619-1623_619-1595dupCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAAGCG
G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67673853
chr17:67673883 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0080
a0001c0001t0009g0080
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HG00673.hp1
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c.619-1596G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67673883
chr17:67673942 A
A
 G
G
 188 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
others(185): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
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a0001c0001t0001g0158
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C
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A
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c.619-554T>G
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 A
A
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HG02630.hp1
HG02976.hp1
HG03195.hp2
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c.619-538G>A
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C
 CA
CA
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c.619-451dupA
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CA
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-451delA
c.619-451delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67675010
chr17:67675010 CAA
CAA
 C
C
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00544.hp1
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others(2): Show 
c.619-452_619-451delAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67675010
chr17:67675188 T
T
 C
C
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a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
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NA19030.hp1
HG02258.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.619-291T>C
c.619-291T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 chr17 67675188
chr17:67675244 ACT
ACT
 A
A
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a0001c0001t0014g0013
others(3): Show 
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HG01169.hp1
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others(3): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.619-231_619-230del
others(2): Show 
c.619-231_619-230delTC
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 7/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67675244
chr17:67675918 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0106
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a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
 3 HG02886.hp1
HG02970.hp1
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HG02886.hp1
HG02970.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+376C>G
c.682+376C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67675918
chr17:67676155 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
 2 HG02622.hp1
NA20300.hp2
HG02622.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+613C>T
c.682+613C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676155
chr17:67676173 C
C
 T
T
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c.682+631C>T
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G
 GA
GA
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HG02738.hp2
HG02886.hp2
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c.682+680dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67676208
chr17:67676208 GA
GA
 G
G
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HG02257.hp1
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c.682+680delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67676208
chr17:67676502 G
G
 A
A
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others(1): Show 
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
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c.682+960G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676502
chr17:67676532 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0186
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NA18969.hp1
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c.682+990C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676532
chr17:67676537 C
C
 T
T
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a0001c0001t0021g0029
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NA18982.hp2
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c.682+995C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676537
chr17:67676586 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0043
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HG02074.hp1
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c.682+1044C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676586
chr17:67676820 C
C
 CT
CT
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others(2): Show 
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 5 HG02257.hp1
HG02280.hp2
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others(2): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
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NA19240.hp2
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c.682+1288dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67676820
chr17:67676824 T
T
 A
A
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others(35): Show 
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 38 HG00280.hp1
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others(35): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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HG00597.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+1282T>A
c.682+1282T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676824
chr17:67676996 T
T
 A
A
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others(6): Show 
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HG01169.hp1
HG02165.hp2
others(6): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG02165.hp2
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HG04115.hp2
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+1454T>A
c.682+1454T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67676996
chr17:67677311 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
 1 HG01928.hp2
HG01928.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+1769C>A
c.682+1769C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677311
chr17:67677448 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
others(7): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0011g0123
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 10 HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
others(7): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
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c.682+1906A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677448
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0009g0159
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 9 HG00099.hp2
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others(6): Show 
HG00099.hp2
HG00735.hp1
HG01433.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.682+2043dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67677572
chr17:67677590 CAG
CAG
 C
C
 2 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
 2 HG02258.hp1
NA19030.hp1
HG02258.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2051_682+2052d
others(4): Show 
c.682+2051_682+2052delAG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67677590
chr17:67677603 T
T
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0086
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others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0131
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 34 HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
others(31): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG00597.hp2
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NA18956.hp2
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NA18975.hp2
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NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2061T>C
c.682+2061T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677603
chr17:67677758 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2216G>A
c.682+2216G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677758
chr17:67677861 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
 2 HG00639.hp1
HG01074.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2319C>T
c.682+2319C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677861
chr17:67677918 GA
GA
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0021g0017
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
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a0001c0003t0054g0088
 6 HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG02165.hp2
others(3): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2387delA
c.682+2387delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67677918
chr17:67677941 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 HG02004.hp2
HG02004.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2399G>A
c.682+2399G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67677941
chr17:67678024 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
 2 HG02818.hp2
HG03130.hp1
HG02818.hp2
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2482G>A
c.682+2482G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678024
chr17:67678180 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0214
a0001c0001t0008g0214
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2638C>T
c.682+2638C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678180
chr17:67678217 T
T
 TA
TA
 2 a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0074g0066
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0074g0066
 2 HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG01243.hp1
HG01891.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2675_682+2676i
others(3): Show 
c.682+2675_682+2676insA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678217
chr17:67678218 T
T
 A
A
 7 a0001c0001t0003g0009
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a0001c0001t0021g0017
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0045g0108
a0001c0001t0065g0035
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 7 HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
others(4): Show 
HG00544.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01891.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2676T>A
c.682+2676T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678218
chr17:67678218 T
T
 TA
TA
 107 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
others(104): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0005g0182
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a0001c0001t0007g0103
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a0001c0001t0007g0177
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 107 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(104): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
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HG00438.hp2
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HG00673.hp2
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HG01071.hp2
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HG01884.hp2
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HG02074.hp2
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HG02109.hp2
HG02148.hp1
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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NA18522.hp2
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NA18982.hp2
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NA19030.hp2
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NA19240.hp2
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NA20129.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2689dupA
c.682+2689dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67678218
chr17:67678218 T
T
 TAA
TAA
 8 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0207
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0207
a0001c0001t0006g0076
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 8 HG01517.hp1
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others(5): Show 
HG01517.hp1
HG02451.hp2
HG02818.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.682+2688_682+2689d
others(4): Show 
c.682+2688_682+2689dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67678218
chr17:67678218 T
T
 TAAA
TAAA
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others(92): Show 
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a0001c0001t0001g0082
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others(92): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2687_682+2689d
others(5): Show 
c.682+2687_682+2689dupAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67678218
chr17:67678283 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0038g0216
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2741A>C
c.682+2741A>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678283
chr17:67678518 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0018g0059
 2 HG02258.hp1
NA19030.hp1
HG02258.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+2976C>T
c.682+2976C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678518
chr17:67678527 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0008g0104
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 14 HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
others(11): Show 
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03579.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+2985T>C
c.682+2985T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678527
chr17:67678790 T
T
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
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others(38): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0005g0182
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 41 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
others(38): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
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HG00597.hp2
HG00673.hp1
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HG01074.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
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HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02083.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03516.hp2
HG03654.hp2
HG03831.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp2
NA18956.hp2
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp1
NA20129.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+3248T>G
c.682+3248T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678790
chr17:67678846 TCATGGAA
others(1): Show 
TCATGGAAA
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0106
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0033g0057
 5 HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02970.hp1
others(2): Show 
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+3329_682+3336d
others(10): Show 
c.682+3329_682+3336delCATGGAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67678846
chr17:67678880 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0049g0170
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+3338G>T
c.682+3338G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67678880
chr17:67679179 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0044g0094
a0001c0001t0044g0094
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+3637G>T
c.682+3637G>T
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C
 A
A
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HG03471.hp2
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c.682+3731C>A
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chr17:67679359 T
T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.682+3817T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67679359
chr17:67679674 G
G
 A
A
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others(28): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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NA19056.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+4132G>A
c.682+4132G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67679674
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0022
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0055g0096
 3 HG00673.hp2
HG02015.hp2
HG02056.hp2
HG00673.hp2
HG02015.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+4797C>G
c.682+4797C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67680339
chr17:67680371 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0205
a0001c0001t0012g0205
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+4829G>A
c.682+4829G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67680371
chr17:67680375 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0007
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 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+4833A>G
c.682+4833A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67680375
chr17:67680429 G
G
 A
A
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a0001c0001t0041g0215
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HG02486.hp2
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c.682+4887G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67680429
chr17:67680471 G
G
 A
A
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a0001c0001t0016g0041
a0001c0001t0016g0040
a0001c0001t0016g0041
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HG01074.hp2
HG00639.hp1
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+4929G>A
c.682+4929G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67680471
chr17:67680600 CA
CA
 C
C
 126 a0001c0001t0001g0079
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0121
a0001c0001t0013g0077
a0001c0001t0013g0083
a0001c0001t0013g0121
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NA18906.hp2
NA19240.hp1
HG01071.hp1
NA18906.hp2
NA19240.hp1
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c.682+5611C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681153
chr17:67681154 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0043
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HG02074.hp1
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c.682+5612A>C
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chr17:67681351 A
A
 T
T
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a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
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c.682+5809A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681351
chr17:67681449 C
C
 A
A
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a0001c0001t0052g0147
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a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
a0001c0001t0072g0064
 3 HG02109.hp2
HG04184.hp1
NA19062.hp1
HG02109.hp2
HG04184.hp1
NA19062.hp1
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c.682+5907C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681449
chr17:67681463 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0053g0185
a0001c0001t0053g0185
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HG02015.hp1
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c.682+5921T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681463
chr17:67681529 A
A
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
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others(3): Show 
HG01243.hp1
HG01891.hp1
HG02647.hp2
HG02809.hp1
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HG06807.hp2
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c.682+5987A>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681529
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0214
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HG02257.hp2
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c.682+5990C>T
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chr17:67681537 A
A
 G
G
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a0001c0001t0024g0174
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HG02622.hp1
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c.682+5995A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681537
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C
 T
T
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a0001c0001t0026g0178
a0001c0001t0070g0032
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HG01243.hp2
HG01071.hp2
HG01243.hp2
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c.682+6023C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67681565
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CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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others(120): Show 
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NA20905.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+6092delA
c.682+6092delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67681608
chr17:67681608 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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others(23): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
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 26 HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
others(23): Show 
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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HG01993.hp1
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HG02083.hp2
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NA18983.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+6091_682+6092d
others(4): Show 
c.682+6091_682+6092delAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67681608
chr17:67681608 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0008g0168
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+6082_682+6092d
others(13): Show 
c.682+6082_682+6092delAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67681608
chr17:67681638 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
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G
 C
C
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C
 A
A
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HG03490.hp2
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G
 C
C
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C
 T
T
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A
 C
C
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G
 A
A
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 A
A
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c.682+7149G>A
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c.682+7164T>G
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c.682+7284T>C
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C
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T
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c.682+7341C>T
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G
 A
A
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c.682+7349G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0025g0192
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HG03471.hp1
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c.682+7437G>T
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G
 C
C
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others(41): Show 
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HG03239.hp2
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NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA19005.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20905.hp1
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c.682+7477G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683019
chr17:67683052 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015g0015
a0001c0001t0015g0015
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HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+7510T>C
c.682+7510T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683052
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C
 CA
CA
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG01175.hp2
HG01891.hp1
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c.682+7645dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683162 C
C
 CAA
CAA
 17 a0001c0001t0001g0209
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others(14): Show 
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HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00597.hp2
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NA19056.hp1
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others(4): Show 
c.682+7644_682+7645dupAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683162 C
C
 CAAAA
CAAAA
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HG00597.hp1
HG00673.hp1
HG02965.hp1
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others(6): Show 
c.682+7642_682+7645dupAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683162 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
 7 a0001c0001t0002g0097
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a0001c0001t0002g0097
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HG01175.hp1
HG02257.hp1
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c.682+7641_682+7645dupAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683162 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
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HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA18998.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.682+7645delA
c.682+7645delA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683162 CAAA
CAAA
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0110
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 5 HG02723.hp2
HG03098.hp1
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others(2): Show 
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.682+7643_682+7645d
others(5): Show 
c.682+7643_682+7645delAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683162
chr17:67683187 AG
AG
 A
A
 2 a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0056g0092
a0001c0001t0047g0112
a0001c0001t0056g0092
 2 HG01109.hp2
HG02818.hp1
HG01109.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+7646delG
c.682+7646delG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683187
chr17:67683571 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+8029A>G
c.682+8029A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683571
chr17:67683684 AT
AT
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0021
 3 HG01192.hp1
HG02698.hp1
NA20752.hp2
HG01192.hp1
HG02698.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+8143delT
c.682+8143delT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683684
chr17:67683750 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+8208G>C
c.682+8208G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683750
chr17:67683883 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0158
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 5 HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(2): Show 
HG00423.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG03831.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+8341C>T
c.682+8341C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683883
chr17:67683886 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
 1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.682+8344G>A
c.682+8344G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683886
chr17:67683892 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 HG00642.hp1
HG00642.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+8350C>G
c.682+8350C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683892
chr17:67683970 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+8428T>C
c.682+8428T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67683970
chr17:67683977 C
C
 CA
CA
 6 a0001c0001t0024g0109
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others(3): Show 
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0025g0192
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 6 HG02258.hp2
HG02622.hp1
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02622.hp1
HG03098.hp2
HG03471.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.682+8451dupA
c.682+8451dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67683977
chr17:67684076 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
others(3): Show 
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0026
a0001c0001t0051g0138
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HG02280.hp1
others(3): Show 
HG01169.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG04115.hp2
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NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-8496T>A
c.683-8496T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684076
chr17:67684081 G
G
 A
A
 91 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0091
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AT
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chr17:67684113 AT
AT
 A
A
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c.683-8443delT
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A
 G
G
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c.683-8439A>G
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chr17:67684151 G
G
 A
A
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a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
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c.683-8421G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684151
chr17:67684198 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
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c.683-8374G>A
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chr17:67684206 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0015g0024
a0001c0001t0015g0024
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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c.683-8366G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684206
chr17:67684222 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0099
a0001c0001t0004g0129
 2 NA18971.hp1
NA18983.hp1
NA18971.hp1
NA18983.hp1
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c.683-8350G>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684222
chr17:67684254 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
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c.683-8318G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684254
chr17:67684437 G
G
 GT
GT
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
others(27): Show 
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a0001c0001t0002g0102
a0001c0001t0002g0106
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others(27): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00597.hp2
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NA18975.hp2
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c.683-8124dupT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67684437
chr17:67684616 C
C
 T
T
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a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0024g0174
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NA20300.hp2
HG02622.hp1
NA20300.hp2
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c.683-7956C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684616
chr17:67684635 T
T
 G
G
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a0001c0001t0072g0064
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.683-7937T>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67684635
chr17:67685110 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-7462A>G
c.683-7462A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685110
chr17:67685316 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-7256C>T
c.683-7256C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685316
chr17:67685348 ATCT
ATCT
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0049g0170
 2 HG01361.hp2
HG03453.hp1
HG01361.hp2
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-7220_683-7218d
others(5): Show 
c.683-7220_683-7218delTCT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67685348
chr17:67685473 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.683-7099G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685473
chr17:67685570 AGCCAATT
others(4): Show 
AGCCAATTAGTG
 A
A
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-7000_683-6990d
others(13): Show 
c.683-7000_683-6990delCCAATTAGTGG
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67685570
chr17:67685614 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0195
 2 HG00438.hp1
HG00741.hp2
HG00438.hp1
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-6958A>G
c.683-6958A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685614
chr17:67685644 C
C
 A
A
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a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0021g0017
others(3): Show 
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0021g0017
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 6 HG00323.hp2
HG01169.hp1
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others(3): Show 
HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG01358.hp1
HG02280.hp1
NA18943.hp2
NA18982.hp2
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c.683-6928C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685644
chr17:67685646 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0021g0017
others(3): Show 
a0001c0001t0011g0165
a0001c0001t0011g0208
a0001c0001t0021g0017
a0001c0001t0021g0029
a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0065g0035
 6 HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG01358.hp1
others(3): Show 
HG00323.hp2
HG01169.hp1
HG01358.hp1
HG02280.hp1
NA18943.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-6926C>T
c.683-6926C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67685646
chr17:67686015 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0072g0064
a0001c0001t0072g0064
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-6557G>A
c.683-6557G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686015
chr17:67686019 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-6553C>T
c.683-6553C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686019
chr17:67686067 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0103
others(10): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0103
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a0001c0001t0007g0177
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a0001c0001t0031g0051
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0057g0111
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 13 HG02257.hp1
HG02280.hp2
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others(10): Show 
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02818.hp2
HG02965.hp1
HG03041.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-6505T>C
c.683-6505T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686067
chr17:67686106 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0049g0170
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0049g0170
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 4 HG01361.hp2
HG02630.hp1
HG02976.hp1
others(1): Show 
HG01361.hp2
HG02630.hp1
HG02976.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-6466C>T
c.683-6466C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686106
chr17:67686215 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0035g0053
others(7): Show 
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0040g0095
a0001c0001t0041g0215
a0001c0001t0049g0170
a0001c0001t0051g0138
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a0001c0001t0076g0065
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 10 HG01361.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02976.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG04184.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-6357G>A
c.683-6357G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686215
chr17:67686440 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0025g0192
a0001c0001t0025g0192
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-6132G>A
c.683-6132G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686440
chr17:67686582 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0007g0075
others(5): Show 
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0018g0059
a0001c0001t0035g0053
a0001c0002t0018g0056
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 8 HG01891.hp1
HG02258.hp1
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others(5): Show 
HG01891.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp2
HG03139.hp2
HG06807.hp2
NA19057.hp2
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-5990T>C
c.683-5990T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67686582
chr17:67686794 C
C
 A
A
 11 a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
others(8): Show 
a0001c0001t0011g0123
a0001c0001t0011g0145
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HG01169.hp1
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C
 T
T
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HG02723.hp2
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G
 A
A
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HG00323.hp2
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c.683-5301G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp2
HG00597.hp2
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c.683-5290T>C
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chr17:67687294 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0106
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HG02970.hp1
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c.683-5278G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687294
chr17:67687375 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0048g0143
a0001c0001t0048g0143
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HG03516.hp1
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c.683-5197C>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687375
chr17:67687405 C
C
 T
T
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a0001c0001t0075g0063
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0075g0063
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NA19030.hp1
HG02976.hp2
NA19030.hp1
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c.683-5167C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687405
chr17:67687406 G
G
 A
A
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a0001c0001t0024g0109
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.683-5166G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687406
chr17:67687466 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0064g0042
a0001c0001t0064g0042
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-5106G>A
c.683-5106G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687466
chr17:67687549 ACACT
ACACT
 A
A
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a0001c0003t0054g0088
a0001c0001t0035g0053
a0001c0003t0054g0088
 2 HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-5018_683-5015d
others(6): Show 
c.683-5018_683-5015delCACT
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67687549
chr17:67687810 C
C
 T
T
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a0001c0001t0045g0108
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HG01243.hp1
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c.683-4762C>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67687810
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T
 TA
TA
 145 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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others(142): Show 
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NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4518dupA
c.683-4518dupA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688037
chr17:67688338 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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a0001c0001t0038g0216
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a0001c0001t0038g0216
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HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp2
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c.683-4225_683-4221dupAAAAA
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chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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 13 a0001c0001t0011g0123
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a0001c0001t0011g0145
a0001c0001t0011g0146
a0001c0001t0011g0165
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HG00323.hp2
HG01109.hp2
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c.683-4228_683-4221dupAAAAAAAA
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chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAA
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others(1): Show 
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0032g0050
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HG02922.hp2
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HG01884.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.683-4231_683-4221d
others(13): Show 
c.683-4231_683-4221dupAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0070g0032
a0001c0001t0060g0008
a0001c0001t0070g0032
 2 HG00423.hp1
HG01071.hp2
HG00423.hp1
HG01071.hp2
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others(16): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0010g0093
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0010g0093
 2 HG01496.hp2
NA19005.hp2
HG01496.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(17): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAA
 4 a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0006g0125
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a0001c0001t0002g0097
a0001c0001t0006g0125
a0001c0001t0046g0047
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HG02109.hp2
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others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02109.hp2
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NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(18): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0006g0149
 2 HG02698.hp1
NA19057.hp2
HG02698.hp1
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(19): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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 8 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0118
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0008g0104
a0001c0001t0008g0166
a0001c0001t0008g0168
a0001c0001t0019g0048
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HG01261.hp1
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(20): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(12): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 6 a0001c0001t0007g0075
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others(3): Show 
a0001c0001t0007g0075
a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0019g0085
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HG00639.hp2
HG01891.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(21): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(13): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0006g0176
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others(3): Show 
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0176
a0001c0001t0007g0177
a0001c0001t0018g0059
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HG02258.hp1
HG03041.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(22): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(14): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 7 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0006g0119
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0006g0119
a0001c0001t0006g0137
a0001c0001t0008g0214
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 7 HG02257.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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HG02257.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp2
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HG03471.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(23): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(15): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0042g0074
a0001c0001t0024g0109
a0001c0001t0042g0074
 2 HG02258.hp2
NA20300.hp2
HG02258.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(24): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 13 a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0084
a0001c0001t0007g0103
a0001c0001t0007g0107
a0001c0001t0007g0188
a0001c0001t0010g0114
a0001c0001t0010g0135
a0001c0001t0010g0167
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a0001c0001t0024g0174
a0001c0001t0026g0203
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 13 HG00642.hp2
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others(10): Show 
HG00642.hp2
HG00741.hp1
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HG03516.hp1
NA18956.hp2
NA19056.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(25): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(17): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 5 a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0010g0199
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0010g0199
a0001c0001t0015g0015
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 5 HG00408.hp2
HG01891.hp2
HG02056.hp1
others(2): Show 
HG00408.hp2
HG01891.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.683-4221_683-4220i
others(26): Show 
c.683-4221_683-4220insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 67688338
chr17:67688338 C
C
 CAAAAAAA
others(18): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0004g0046
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others(13): Show 
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0004g0046
a0001c0001t0004g0129
a0001c0001t0004g0130
a0001c0001t0004g0148
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0015g0012
a0001c0001t0015g0024
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 16 HG00438.hp2
HG00597.hp2
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HG00438.hp2
HG00597.hp2
HG01243.hp2
HG01993.hp1
HG02015.hp1
HG02083.hp1
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NA19087.hp1
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C
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AA
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C
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NA18956.hp1
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HG02486.hp1
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HG00099.hp1
HG00673.hp2
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HG03225.hp1
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AAAAAAAAAAAAAAAAA
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T
 A
A
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a0001c0001t0051g0138
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NA19062.hp1
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c.683-3854T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0043
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G
 A
A
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a0001c0001t0056g0092
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HG02818.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67688817
chr17:67688974 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0033g0057
a0001c0001t0030g0058
a0001c0001t0033g0057
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HG03453.hp2
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c.683-3598G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67688974
chr17:67689071 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
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HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689071
chr17:67689116 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0179
a0001c0001t0008g0173
a0001c0001t0008g0179
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NA19043.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689116
chr17:67689318 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0127
a0001c0001t0007g0127
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689318
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G
 T
T
 3 a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0043g0105
a0001c0001t0022g0052
a0001c0001t0022g0061
a0001c0001t0043g0105
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
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HG02965.hp2
HG03130.hp1
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c.683-3203G>T
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689369
chr17:67689657 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0035g0053
a0001c0001t0038g0216
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others(2): Show 
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0040g0095
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HG02486.hp2
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02809.hp2
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c.683-2915T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689657
chr17:67689879 C
C
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0034g0072
a0001c0001t0049g0170
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others(1): Show 
HG01361.hp2
HG02630.hp1
HG02976.hp1
HG03195.hp2
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c.683-2693C>A
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T
 A
A
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others(5): Show 
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a0001c0001t0038g0216
a0001c0001t0040g0095
a0001c0001t0041g0215
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 8 HG02258.hp2
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others(5): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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c.683-2584T>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67689988
chr17:67690038 C
C
 T
T
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others(57): Show 
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0006g0076
a0001c0001t0006g0119
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others(57): Show 
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HG01891.hp1
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HG02148.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
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HG02886.hp1
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HG03139.hp1
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NA19030.hp1
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NA20905.hp1
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c.683-2534C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0201
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HG01169.hp2
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c.683-2482C>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67690090
chr17:67690185 T
T
 C
C
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a0001c0001t0037g0018
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-2387T>C
c.683-2387T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67690185
chr17:67690354 A
A
 G
G
 96 a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0082
others(93): Show 
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a0001c0001t0001g0081
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A
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G
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a0001c0001t0005g0110
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HG03098.hp1
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c.683-1453A>G
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A
 G
G
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c.683-1410A>G
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G
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c.683-1214A>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0021
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HG01192.hp1
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c.683-1162C>G
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T
 C
C
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G
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A
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c.683-1048G>A
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C
 T
T
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HG02257.hp2
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c.683-992C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0070g0032
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HG01071.hp2
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c.683-939C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0051g0138
a0001c0001t0052g0147
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NA19062.hp1
HG04184.hp1
NA19062.hp1
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c.683-880G>A
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67691692
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 T
T
 85 a0001c0001t0001g0079
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c.683-546delA
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T
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C
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a0001c0001t0051g0138
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HG02970.hp2
HG04184.hp1
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c.683-472T>C
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C
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c.683-297C>G
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c.683-179T>C
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67692393
chr17:67692411 A
A
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G
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HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.683-161A>G
c.683-161A>G
PITPNC1 ENSG00000154217.16 transcript ENST00000581322.6 protein_coding 8/8 chr17 67692411

  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
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  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
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  • LINE
  • scRNA
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  • rRNA
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